Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37983175C= | CA2404606118 | POLR2F,SOX10 | c.644+182G= (n.644+182G=) c.428+182G= (n.428+182G=) n.899G= c.293+16005C= (n.293+16005C=) c.294-2979C= (n.294-2979C=) c.*39-1877C= (n.*39-1877C=) c.58+182G= n.70+1164G= n.158+10865C= c.*38+10865C= (n.*38+10865C=) | |
22 | g.37983175C>G | CA324166144 | POLR2F,SOX10 | c.644+182G>C (n.644+182G>C) c.428+182G>C (n.428+182G>C) n.899G>C c.293+16005C>G (n.293+16005C>G) c.294-2979C>G (n.294-2979C>G) c.*39-1877C>G (n.*39-1877C>G) c.58+182G>C n.70+1164G>C n.158+10865C>G c.*38+10865C>G (n.*38+10865C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983175C>T | CA2404606117 | POLR2F,SOX10 | c.644+182G>A (n.644+182G>A) c.428+182G>A (n.428+182G>A) n.899G>A c.293+16005C>T (n.293+16005C>T) c.294-2979C>T (n.294-2979C>T) c.*39-1877C>T (n.*39-1877C>T) c.58+182G>A n.70+1164G>A n.158+10865C>T c.*38+10865C>T (n.*38+10865C>T) | dbSNP |
22 | g.37983176C>A | CA2404606120 | POLR2F,SOX10 | c.644+181G>T (n.644+181G>T) c.428+181G>T (n.428+181G>T) n.898G>T c.293+16006C>A (n.293+16006C>A) c.294-2978C>A (n.294-2978C>A) c.*39-1876C>A (n.*39-1876C>A) c.58+181G>T n.70+1163G>T n.158+10866C>A c.*38+10866C>A (n.*38+10866C>A) | dbSNP |
22 | g.37983176C= | CA2404606119 | POLR2F,SOX10 | c.644+181G= (n.644+181G=) c.428+181G= (n.428+181G=) n.898G= c.293+16006C= (n.293+16006C=) c.294-2978C= (n.294-2978C=) c.*39-1876C= (n.*39-1876C=) c.58+181G= n.70+1163G= n.158+10866C= c.*38+10866C= (n.*38+10866C=) | |
22 | g.37983178A>T | CA2538259272 | POLR2F,SOX10 | c.644+179T>A (n.644+179T>A) c.428+179T>A (n.428+179T>A) n.896T>A c.293+16008A>T (n.293+16008A>T) c.294-2976A>T (n.294-2976A>T) c.*39-1874A>T (n.*39-1874A>T) c.58+179T>A n.70+1161T>A n.158+10868A>T c.*38+10868A>T (n.*38+10868A>T) | |
22 | g.37983179G>A | CA752963235 | POLR2F,SOX10 | c.644+178C>T (n.644+178C>T) c.428+178C>T (n.428+178C>T) n.895C>T c.293+16009G>A (n.293+16009G>A) c.294-2975G>A (n.294-2975G>A) c.*39-1873G>A (n.*39-1873G>A) c.58+178C>T n.70+1160C>T n.158+10869G>A c.*38+10869G>A (n.*38+10869G>A) | dbSNP |
22 | g.37983179G= | CA2404606121 | POLR2F,SOX10 | c.644+178C= (n.644+178C=) c.428+178C= (n.428+178C=) n.895C= c.293+16009G= (n.293+16009G=) c.294-2975G= (n.294-2975G=) c.*39-1873G= (n.*39-1873G=) c.58+178C= n.70+1160C= n.158+10869G= c.*38+10869G= (n.*38+10869G=) | |
22 | g.37983186G>A | CA324166146 | POLR2F,SOX10 | c.644+171C>T (n.644+171C>T) c.428+171C>T (n.428+171C>T) n.888C>T c.293+16016G>A (n.293+16016G>A) c.294-2968G>A (n.294-2968G>A) c.*39-1866G>A (n.*39-1866G>A) c.58+171C>T n.70+1153C>T n.158+10876G>A c.*38+10876G>A (n.*38+10876G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983186G= | CA2404606122 | POLR2F,SOX10 | c.644+171C= (n.644+171C=) c.428+171C= (n.428+171C=) n.888C= c.293+16016G= (n.293+16016G=) c.294-2968G= (n.294-2968G=) c.*39-1866G= (n.*39-1866G=) c.58+171C= n.70+1153C= n.158+10876G= c.*38+10876G= (n.*38+10876G=) | |
22 | g.37983186G>T | CA752963237 | POLR2F,SOX10 | c.644+171C>A (n.644+171C>A) c.428+171C>A (n.428+171C>A) n.888C>A c.293+16016G>T (n.293+16016G>T) c.294-2968G>T (n.294-2968G>T) c.*39-1866G>T (n.*39-1866G>T) c.58+171C>A n.70+1153C>A n.158+10876G>T c.*38+10876G>T (n.*38+10876G>T) | dbSNP |
22 | g.37983191T>C | CA752963239 | POLR2F,SOX10 | c.644+166A>G (n.644+166A>G) c.428+166A>G (n.428+166A>G) n.883A>G c.293+16021T>C (n.293+16021T>C) c.294-2963T>C (n.294-2963T>C) c.*39-1861T>C (n.*39-1861T>C) c.58+166A>G n.70+1148A>G n.158+10881T>C c.*38+10881T>C (n.*38+10881T>C) | dbSNP |
22 | g.37983191T= | CA2404606123 | POLR2F,SOX10 | c.644+166A= (n.644+166A=) c.428+166A= (n.428+166A=) n.883A= c.293+16021T= (n.293+16021T=) c.294-2963T= (n.294-2963T=) c.*39-1861T= (n.*39-1861T=) c.58+166A= n.70+1148A= n.158+10881T= c.*38+10881T= (n.*38+10881T=) | |
22 | g.37983192T>C | CA752963240 | POLR2F,SOX10 | c.644+165A>G (n.644+165A>G) c.428+165A>G (n.428+165A>G) n.882A>G c.293+16022T>C (n.293+16022T>C) c.294-2962T>C (n.294-2962T>C) c.*39-1860T>C (n.*39-1860T>C) c.58+165A>G n.70+1147A>G n.158+10882T>C c.*38+10882T>C (n.*38+10882T>C) | dbSNP |
22 | g.37983192T= | CA2404606124 | POLR2F,SOX10 | c.644+165A= (n.644+165A=) c.428+165A= (n.428+165A=) n.882A= c.293+16022T= (n.293+16022T=) c.294-2962T= (n.294-2962T=) c.*39-1860T= (n.*39-1860T=) c.58+165A= n.70+1147A= n.158+10882T= c.*38+10882T= (n.*38+10882T=) | |
22 | g.37983194T>C | CA2741717963 | POLR2F,SOX10 | c.644+163A>G (n.644+163A>G) c.428+163A>G (n.428+163A>G) n.880A>G c.293+16024T>C (n.293+16024T>C) c.294-2960T>C (n.294-2960T>C) c.*39-1858T>C (n.*39-1858T>C) c.58+163A>G n.70+1145A>G n.158+10884T>C c.*38+10884T>C (n.*38+10884T>C) | |
22 | g.37983195G= | CA2404606125 | POLR2F,SOX10 | c.644+162C= (n.644+162C=) c.428+162C= (n.428+162C=) n.879C= c.293+16025G= (n.293+16025G=) c.294-2959G= (n.294-2959G=) c.*39-1857G= (n.*39-1857G=) c.58+162C= n.70+1144C= n.158+10885G= c.*38+10885G= (n.*38+10885G=) | |
22 | g.37983195G>T | CA324166149 | POLR2F,SOX10 | c.644+162C>A (n.644+162C>A) c.428+162C>A (n.428+162C>A) n.879C>A c.293+16025G>T (n.293+16025G>T) c.294-2959G>T (n.294-2959G>T) c.*39-1857G>T (n.*39-1857G>T) c.58+162C>A n.70+1144C>A n.158+10885G>T c.*38+10885G>T (n.*38+10885G>T) | dbSNP |
22 | g.37983197T>C | CA324166156 | POLR2F,SOX10 | c.644+160A>G (n.644+160A>G) c.428+160A>G (n.428+160A>G) n.877A>G c.293+16027T>C (n.293+16027T>C) c.294-2957T>C (n.294-2957T>C) c.*39-1855T>C (n.*39-1855T>C) c.58+160A>G n.70+1142A>G n.158+10887T>C c.*38+10887T>C (n.*38+10887T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983197T= | CA2404606126 | POLR2F,SOX10 | c.644+160A= (n.644+160A=) c.428+160A= (n.428+160A=) n.877A= c.293+16027T= (n.293+16027T=) c.294-2957T= (n.294-2957T=) c.*39-1855T= (n.*39-1855T=) c.58+160A= n.70+1142A= n.158+10887T= c.*38+10887T= (n.*38+10887T=) | |
22 | g.37983199G>A | CA2404606128 | POLR2F,SOX10 | c.644+158C>T (n.644+158C>T) c.428+158C>T (n.428+158C>T) n.875C>T c.293+16029G>A (n.293+16029G>A) c.294-2955G>A (n.294-2955G>A) c.*39-1853G>A (n.*39-1853G>A) c.58+158C>T n.70+1140C>T n.158+10889G>A c.*38+10889G>A (n.*38+10889G>A) | dbSNP |
22 | g.37983199G>C | CA324166161 | POLR2F,SOX10 | c.644+158C>G (n.644+158C>G) c.428+158C>G (n.428+158C>G) n.875C>G c.293+16029G>C (n.293+16029G>C) c.294-2955G>C (n.294-2955G>C) c.*39-1853G>C (n.*39-1853G>C) c.58+158C>G n.70+1140C>G n.158+10889G>C c.*38+10889G>C (n.*38+10889G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983199G= | CA2404606127 | POLR2F,SOX10 | c.644+158C= (n.644+158C=) c.428+158C= (n.428+158C=) n.875C= c.293+16029G= (n.293+16029G=) c.294-2955G= (n.294-2955G=) c.*39-1853G= (n.*39-1853G=) c.58+158C= n.70+1140C= n.158+10889G= c.*38+10889G= (n.*38+10889G=) | |
22 | g.37983202G>A | CA324166162 | POLR2F,SOX10 | c.644+155C>T (n.644+155C>T) c.428+155C>T (n.428+155C>T) n.872C>T c.293+16032G>A (n.293+16032G>A) c.294-2952G>A (n.294-2952G>A) c.*39-1850G>A (n.*39-1850G>A) c.58+155C>T n.70+1137C>T n.158+10892G>A c.*38+10892G>A (n.*38+10892G>A) | dbSNP |
22 | g.37983202G= | CA2404606129 | POLR2F,SOX10 | c.644+155C= (n.644+155C=) c.428+155C= (n.428+155C=) n.872C= c.293+16032G= (n.293+16032G=) c.294-2952G= (n.294-2952G=) c.*39-1850G= (n.*39-1850G=) c.58+155C= n.70+1137C= n.158+10892G= c.*38+10892G= (n.*38+10892G=) | |
22 | g.37983203G>A | CA2656619610 | POLR2F,SOX10 | c.644+154C>T (n.644+154C>T) c.428+154C>T (n.428+154C>T) n.871C>T c.293+16033G>A (n.293+16033G>A) c.294-2951G>A (n.294-2951G>A) c.*39-1849G>A (n.*39-1849G>A) c.58+154C>T n.70+1136C>T n.158+10893G>A c.*38+10893G>A (n.*38+10893G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983203G>T | CA2656619611 | POLR2F,SOX10 | c.644+154C>A (n.644+154C>A) c.428+154C>A (n.428+154C>A) n.871C>A c.293+16033G>T (n.293+16033G>T) c.294-2951G>T (n.294-2951G>T) c.*39-1849G>T (n.*39-1849G>T) c.58+154C>A n.70+1136C>A n.158+10893G>T c.*38+10893G>T (n.*38+10893G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983204G>C | CA2656619621 | POLR2F,SOX10 | c.644+153C>G (n.644+153C>G) c.428+153C>G (n.428+153C>G) n.870C>G c.293+16034G>C (n.293+16034G>C) c.294-2950G>C (n.294-2950G>C) c.*39-1848G>C (n.*39-1848G>C) c.58+153C>G n.70+1135C>G n.158+10894G>C c.*38+10894G>C (n.*38+10894G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983204G>T | CA2656619622 | POLR2F,SOX10 | c.644+153C>A (n.644+153C>A) c.428+153C>A (n.428+153C>A) n.870C>A c.293+16034G>T (n.293+16034G>T) c.294-2950G>T (n.294-2950G>T) c.*39-1848G>T (n.*39-1848G>T) c.58+153C>A n.70+1135C>A n.158+10894G>T c.*38+10894G>T (n.*38+10894G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983205C>A | CA2656619623 | POLR2F,SOX10 | c.644+152G>T (n.644+152G>T) c.428+152G>T (n.428+152G>T) n.869G>T c.293+16035C>A (n.293+16035C>A) c.294-2949C>A (n.294-2949C>A) c.*39-1847C>A (n.*39-1847C>A) c.58+152G>T n.70+1134G>T n.158+10895C>A c.*38+10895C>A (n.*38+10895C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983205C= | CA2404606130 | POLR2F,SOX10 | c.644+152G= (n.644+152G=) c.428+152G= (n.428+152G=) n.869G= c.293+16035C= (n.293+16035C=) c.294-2949C= (n.294-2949C=) c.*39-1847C= (n.*39-1847C=) c.58+152G= n.70+1134G= n.158+10895C= c.*38+10895C= (n.*38+10895C=) | |
22 | g.37983205C>T | CA2404606131 | POLR2F,SOX10 | c.644+152G>A (n.644+152G>A) c.428+152G>A (n.428+152G>A) n.869G>A c.293+16035C>T (n.293+16035C>T) c.294-2949C>T (n.294-2949C>T) c.*39-1847C>T (n.*39-1847C>T) c.58+152G>A n.70+1134G>A n.158+10895C>T c.*38+10895C>T (n.*38+10895C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983206G>A | CA2656619625 | POLR2F,SOX10 | c.644+151C>T (n.644+151C>T) c.428+151C>T (n.428+151C>T) n.868C>T c.293+16036G>A (n.293+16036G>A) c.294-2948G>A (n.294-2948G>A) c.*39-1846G>A (n.*39-1846G>A) c.58+151C>T n.70+1133C>T n.158+10896G>A c.*38+10896G>A (n.*38+10896G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983206G>T | CA2656619626 | POLR2F,SOX10 | c.644+151C>A (n.644+151C>A) c.428+151C>A (n.428+151C>A) n.868C>A c.293+16036G>T (n.293+16036G>T) c.294-2948G>T (n.294-2948G>T) c.*39-1846G>T (n.*39-1846G>T) c.58+151C>A n.70+1133C>A n.158+10896G>T c.*38+10896G>T (n.*38+10896G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983207G>A | CA2656619627 | POLR2F,SOX10 | c.644+150C>T (n.644+150C>T) c.428+150C>T (n.428+150C>T) n.867C>T c.293+16037G>A (n.293+16037G>A) c.294-2947G>A (n.294-2947G>A) c.*39-1845G>A (n.*39-1845G>A) c.58+150C>T n.70+1132C>T n.158+10897G>A c.*38+10897G>A (n.*38+10897G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983207G>C | CA2656619628 | POLR2F,SOX10 | c.644+150C>G (n.644+150C>G) c.428+150C>G (n.428+150C>G) n.867C>G c.293+16037G>C (n.293+16037G>C) c.294-2947G>C (n.294-2947G>C) c.*39-1845G>C (n.*39-1845G>C) c.58+150C>G n.70+1132C>G n.158+10897G>C c.*38+10897G>C (n.*38+10897G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983208G>A | CA2656619631 | POLR2F,SOX10 | c.644+149C>T (n.644+149C>T) c.428+149C>T (n.428+149C>T) n.866C>T c.293+16038G>A (n.293+16038G>A) c.294-2946G>A (n.294-2946G>A) c.*39-1844G>A (n.*39-1844G>A) c.58+149C>T n.70+1131C>T n.158+10898G>A c.*38+10898G>A (n.*38+10898G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983208G>T | CA2656619629 | POLR2F,SOX10 | c.644+149C>A (n.644+149C>A) c.428+149C>A (n.428+149C>A) n.866C>A c.293+16038G>T (n.293+16038G>T) c.294-2946G>T (n.294-2946G>T) c.*39-1844G>T (n.*39-1844G>T) c.58+149C>A n.70+1131C>A n.158+10898G>T c.*38+10898G>T (n.*38+10898G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983209C>A | CA2656619633 | POLR2F,SOX10 | c.644+148G>T (n.644+148G>T) c.428+148G>T (n.428+148G>T) n.865G>T c.293+16039C>A (n.293+16039C>A) c.294-2945C>A (n.294-2945C>A) c.*39-1843C>A (n.*39-1843C>A) c.58+148G>T n.70+1130G>T n.158+10899C>A c.*38+10899C>A (n.*38+10899C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983209C>T | CA2656619636 | POLR2F,SOX10 | c.644+148G>A (n.644+148G>A) c.428+148G>A (n.428+148G>A) n.865G>A c.293+16039C>T (n.293+16039C>T) c.294-2945C>T (n.294-2945C>T) c.*39-1843C>T (n.*39-1843C>T) c.58+148G>A n.70+1130G>A n.158+10899C>T c.*38+10899C>T (n.*38+10899C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983210G>A | CA752963243 | POLR2F,SOX10 | c.644+147C>T (n.644+147C>T) c.428+147C>T (n.428+147C>T) n.864C>T c.293+16040G>A (n.293+16040G>A) c.294-2944G>A (n.294-2944G>A) c.*39-1842G>A (n.*39-1842G>A) c.58+147C>T n.70+1129C>T n.158+10900G>A c.*38+10900G>A (n.*38+10900G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983210G= | CA2404606132 | POLR2F,SOX10 | c.644+147C= (n.644+147C=) c.428+147C= (n.428+147C=) n.864C= c.293+16040G= (n.293+16040G=) c.294-2944G= (n.294-2944G=) c.*39-1842G= (n.*39-1842G=) c.58+147C= n.70+1129C= n.158+10900G= c.*38+10900G= (n.*38+10900G=) | |
22 | g.37983210G>T | CA2656619638 | POLR2F,SOX10 | c.644+147C>A (n.644+147C>A) c.428+147C>A (n.428+147C>A) n.864C>A c.293+16040G>T (n.293+16040G>T) c.294-2944G>T (n.294-2944G>T) c.*39-1842G>T (n.*39-1842G>T) c.58+147C>A n.70+1129C>A n.158+10900G>T c.*38+10900G>T (n.*38+10900G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983211C>A | CA2656619640 | POLR2F,SOX10 | c.644+146G>T (n.644+146G>T) c.428+146G>T (n.428+146G>T) n.863G>T c.293+16041C>A (n.293+16041C>A) c.294-2943C>A (n.294-2943C>A) c.*39-1841C>A (n.*39-1841C>A) c.58+146G>T n.70+1128G>T n.158+10901C>A c.*38+10901C>A (n.*38+10901C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983211C= | CA2404606133 | POLR2F,SOX10 | c.644+146G= (n.644+146G=) c.428+146G= (n.428+146G=) n.863G= c.293+16041C= (n.293+16041C=) c.294-2943C= (n.294-2943C=) c.*39-1841C= (n.*39-1841C=) c.58+146G= n.70+1128G= n.158+10901C= c.*38+10901C= (n.*38+10901C=) | |
22 | g.37983211C>G | CA2656619641 | POLR2F,SOX10 | c.644+146G>C (n.644+146G>C) c.428+146G>C (n.428+146G>C) n.863G>C c.293+16041C>G (n.293+16041C>G) c.294-2943C>G (n.294-2943C>G) c.*39-1841C>G (n.*39-1841C>G) c.58+146G>C n.70+1128G>C n.158+10901C>G c.*38+10901C>G (n.*38+10901C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983211C>T | CA324166166 | POLR2F,SOX10 | c.644+146G>A (n.644+146G>A) c.428+146G>A (n.428+146G>A) n.863G>A c.293+16041C>T (n.293+16041C>T) c.294-2943C>T (n.294-2943C>T) c.*39-1841C>T (n.*39-1841C>T) c.58+146G>A n.70+1128G>A n.158+10901C>T c.*38+10901C>T (n.*38+10901C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983212G>A | CA2656619648 | POLR2F,SOX10 | c.644+145C>T (n.644+145C>T) c.428+145C>T (n.428+145C>T) n.862C>T c.293+16042G>A (n.293+16042G>A) c.294-2942G>A (n.294-2942G>A) c.*39-1840G>A (n.*39-1840G>A) c.58+145C>T n.70+1127C>T n.158+10902G>A c.*38+10902G>A (n.*38+10902G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983212G>T | CA2656619649 | POLR2F,SOX10 | c.644+145C>A (n.644+145C>A) c.428+145C>A (n.428+145C>A) n.862C>A c.293+16042G>T (n.293+16042G>T) c.294-2942G>T (n.294-2942G>T) c.*39-1840G>T (n.*39-1840G>T) c.58+145C>A n.70+1127C>A n.158+10902G>T c.*38+10902G>T (n.*38+10902G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983213G>A | CA2656619651 | POLR2F,SOX10 | c.644+144C>T (n.644+144C>T) c.428+144C>T (n.428+144C>T) n.861C>T c.293+16043G>A (n.293+16043G>A) c.294-2941G>A (n.294-2941G>A) c.*39-1839G>A (n.*39-1839G>A) c.58+144C>T n.70+1126C>T n.158+10903G>A c.*38+10903G>A (n.*38+10903G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983213G= | CA2404606134 | POLR2F,SOX10 | c.644+144C= (n.644+144C=) c.428+144C= (n.428+144C=) n.861C= c.293+16043G= (n.293+16043G=) c.294-2941G= (n.294-2941G=) c.*39-1839G= (n.*39-1839G=) c.58+144C= n.70+1126C= n.158+10903G= c.*38+10903G= (n.*38+10903G=) | |
22 | g.37983213G>T | CA324166168 | POLR2F,SOX10 | c.644+144C>A (n.644+144C>A) c.428+144C>A (n.428+144C>A) n.861C>A c.293+16043G>T (n.293+16043G>T) c.294-2941G>T (n.294-2941G>T) c.*39-1839G>T (n.*39-1839G>T) c.58+144C>A n.70+1126C>A n.158+10903G>T c.*38+10903G>T (n.*38+10903G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983214C>A | CA2656619657 | POLR2F,SOX10 | c.644+143G>T (n.644+143G>T) c.428+143G>T (n.428+143G>T) n.860G>T c.293+16044C>A (n.293+16044C>A) c.294-2940C>A (n.294-2940C>A) c.*39-1838C>A (n.*39-1838C>A) c.58+143G>T n.70+1125G>T n.158+10904C>A c.*38+10904C>A (n.*38+10904C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983214C= | CA2404606135 | POLR2F,SOX10 | c.644+143G= (n.644+143G=) c.428+143G= (n.428+143G=) n.860G= c.293+16044C= (n.293+16044C=) c.294-2940C= (n.294-2940C=) c.*39-1838C= (n.*39-1838C=) c.58+143G= n.70+1125G= n.158+10904C= c.*38+10904C= (n.*38+10904C=) | |
22 | g.37983214C>T | CA1025593307 | POLR2F,SOX10 | c.644+143G>A (n.644+143G>A) c.428+143G>A (n.428+143G>A) n.860G>A c.293+16044C>T (n.293+16044C>T) c.294-2940C>T (n.294-2940C>T) c.*39-1838C>T (n.*39-1838C>T) c.58+143G>A n.70+1125G>A n.158+10904C>T c.*38+10904C>T (n.*38+10904C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983218dup | CA2656619654 | POLR2F,SOX10 | c.644+143dup (n.644+143dup) c.428+143dup (n.428+143dup) n.860dup c.293+16048dup (n.293+16048dup) c.294-2936dup (n.294-2936dup) c.*39-1834dup (n.*39-1834dup) c.58+143dup n.70+1125dup n.158+10908dup c.*38+10908dup (n.*38+10908dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37983218del | CA2656619656 | POLR2F,SOX10 | c.644+143del (n.644+143del) c.428+143del (n.428+143del) n.860del c.293+16048del (n.293+16048del) c.294-2936del (n.294-2936del) c.*39-1834del (n.*39-1834del) c.58+143del n.70+1125del n.158+10908del c.*38+10908del (n.*38+10908del) | gnomAD v4 |
22 | g.37983215C>A | CA2656619658 | POLR2F,SOX10 | c.644+142G>T (n.644+142G>T) c.428+142G>T (n.428+142G>T) n.859G>T c.293+16045C>A (n.293+16045C>A) c.294-2939C>A (n.294-2939C>A) c.*39-1837C>A (n.*39-1837C>A) c.58+142G>T n.70+1124G>T n.158+10905C>A c.*38+10905C>A (n.*38+10905C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983215C>G | CA2656619659 | POLR2F,SOX10 | c.644+142G>C (n.644+142G>C) c.428+142G>C (n.428+142G>C) n.859G>C c.293+16045C>G (n.293+16045C>G) c.294-2939C>G (n.294-2939C>G) c.*39-1837C>G (n.*39-1837C>G) c.58+142G>C n.70+1124G>C n.158+10905C>G c.*38+10905C>G (n.*38+10905C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983215C>T | CA2818929903 | POLR2F,SOX10 | c.644+142G>A (n.644+142G>A) c.428+142G>A (n.428+142G>A) n.859G>A c.293+16045C>T (n.293+16045C>T) c.294-2939C>T (n.294-2939C>T) c.*39-1837C>T (n.*39-1837C>T) c.58+142G>A n.70+1124G>A n.158+10905C>T c.*38+10905C>T (n.*38+10905C>T) | |
22 | g.37983216C>A | CA752963245 | POLR2F,SOX10 | c.644+141G>T (n.644+141G>T) c.428+141G>T (n.428+141G>T) n.858G>T c.293+16046C>A (n.293+16046C>A) c.294-2938C>A (n.294-2938C>A) c.*39-1836C>A (n.*39-1836C>A) c.58+141G>T n.70+1123G>T n.158+10906C>A c.*38+10906C>A (n.*38+10906C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983216C= | CA2404606136 | POLR2F,SOX10 | c.644+141G= (n.644+141G=) c.428+141G= (n.428+141G=) n.858G= c.293+16046C= (n.293+16046C=) c.294-2938C= (n.294-2938C=) c.*39-1836C= (n.*39-1836C=) c.58+141G= n.70+1123G= n.158+10906C= c.*38+10906C= (n.*38+10906C=) | |
22 | g.37983216C>T | CA2656619662 | POLR2F,SOX10 | c.644+141G>A (n.644+141G>A) c.428+141G>A (n.428+141G>A) n.858G>A c.293+16046C>T (n.293+16046C>T) c.294-2938C>T (n.294-2938C>T) c.*39-1836C>T (n.*39-1836C>T) c.58+141G>A n.70+1123G>A n.158+10906C>T c.*38+10906C>T (n.*38+10906C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983218C>A | CA2656619663 | POLR2F,SOX10 | c.644+139G>T (n.644+139G>T) c.428+139G>T (n.428+139G>T) n.856G>T c.293+16048C>A (n.293+16048C>A) c.294-2936C>A (n.294-2936C>A) c.*39-1834C>A (n.*39-1834C>A) c.58+139G>T n.70+1121G>T n.158+10908C>A c.*38+10908C>A (n.*38+10908C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983218C>G | CA2656619664 | POLR2F,SOX10 | c.644+139G>C (n.644+139G>C) c.428+139G>C (n.428+139G>C) n.856G>C c.293+16048C>G (n.293+16048C>G) c.294-2936C>G (n.294-2936C>G) c.*39-1834C>G (n.*39-1834C>G) c.58+139G>C n.70+1121G>C n.158+10908C>G c.*38+10908C>G (n.*38+10908C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983219dup | CA2656619665 | POLR2F,SOX10 | c.644+138dup (n.644+138dup) c.428+138dup (n.428+138dup) n.855dup c.293+16049dup (n.293+16049dup) c.294-2935dup (n.294-2935dup) c.*39-1833dup (n.*39-1833dup) c.58+138dup n.70+1120dup n.158+10909dup c.*38+10909dup (n.*38+10909dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37983220C>A | CA2656619666 | POLR2F,SOX10 | c.644+137G>T (n.644+137G>T) c.428+137G>T (n.428+137G>T) n.854G>T c.293+16050C>A (n.293+16050C>A) c.294-2934C>A (n.294-2934C>A) c.*39-1832C>A (n.*39-1832C>A) c.58+137G>T n.70+1119G>T n.158+10910C>A c.*38+10910C>A (n.*38+10910C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983220C>T | CA2656619667 | POLR2F,SOX10 | c.644+137G>A (n.644+137G>A) c.428+137G>A (n.428+137G>A) n.854G>A c.293+16050C>T (n.293+16050C>T) c.294-2934C>T (n.294-2934C>T) c.*39-1832C>T (n.*39-1832C>T) c.58+137G>A n.70+1119G>A n.158+10910C>T c.*38+10910C>T (n.*38+10910C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983221_37983222delinsAC | CA2404606137 | POLR2F,SOX10 | c.644+135_644+136delinsGT (n.644+135_644+136delinsGT) c.428+135_428+136delinsGT (n.428+135_428+136delinsGT) n.852_853delinsGT c.293+16051_293+16052delinsAC (n.293+16051_293+16052delinsAC) c.294-2933_294-2932delinsAC (n.294-2933_294-2932delinsAC) c.*39-1831_*39-1830delinsAC (n.*39-1831_*39-1830delinsAC) c.58+135_58+136delinsGT n.70+1117_70+1118delinsGT n.158+10911_158+10912delinsAC c.*38+10911_*38+10912delinsAC (n.*38+10911_*38+10912delinsAC) | |
22 | g.37983222C>A | CA2656619670 | POLR2F,SOX10 | c.644+135G>T (n.644+135G>T) c.428+135G>T (n.428+135G>T) n.852G>T c.293+16052C>A (n.293+16052C>A) c.294-2932C>A (n.294-2932C>A) c.*39-1830C>A (n.*39-1830C>A) c.58+135G>T n.70+1117G>T n.158+10912C>A c.*38+10912C>A (n.*38+10912C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983222C>T | CA2656619671 | POLR2F,SOX10 | c.644+135G>A (n.644+135G>A) c.428+135G>A (n.428+135G>A) n.852G>A c.293+16052C>T (n.293+16052C>T) c.294-2932C>T (n.294-2932C>T) c.*39-1830C>T (n.*39-1830C>T) c.58+135G>A n.70+1117G>A n.158+10912C>T c.*38+10912C>T (n.*38+10912C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983223del | CA752963246 | POLR2F,SOX10 | c.644+135del (n.644+135del) c.428+135del (n.428+135del) n.852del c.293+16053del (n.293+16053del) c.294-2931del (n.294-2931del) c.*39-1829del (n.*39-1829del) c.58+135del n.70+1117del n.158+10913del c.*38+10913del (n.*38+10913del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983223C>A | CA2656619672 | POLR2F,SOX10 | c.644+134G>T (n.644+134G>T) c.428+134G>T (n.428+134G>T) n.851G>T c.293+16053C>A (n.293+16053C>A) c.294-2931C>A (n.294-2931C>A) c.*39-1829C>A (n.*39-1829C>A) c.58+134G>T n.70+1116G>T n.158+10913C>A c.*38+10913C>A (n.*38+10913C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983223C= | CA2404606138 | POLR2F,SOX10 | c.644+134G= (n.644+134G=) c.428+134G= (n.428+134G=) n.851G= c.293+16053C= (n.293+16053C=) c.294-2931C= (n.294-2931C=) c.*39-1829C= (n.*39-1829C=) c.58+134G= n.70+1116G= n.158+10913C= c.*38+10913C= (n.*38+10913C=) | |
22 | g.37983223C>G | CA324166193 | POLR2F,SOX10 | c.644+134G>C (n.644+134G>C) c.428+134G>C (n.428+134G>C) n.851G>C c.293+16053C>G (n.293+16053C>G) c.294-2931C>G (n.294-2931C>G) c.*39-1829C>G (n.*39-1829C>G) c.58+134G>C n.70+1116G>C n.158+10913C>G c.*38+10913C>G (n.*38+10913C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983224T>C | CA2656619673 | POLR2F,SOX10 | c.644+133A>G (n.644+133A>G) c.428+133A>G (n.428+133A>G) n.850A>G c.293+16054T>C (n.293+16054T>C) c.294-2930T>C (n.294-2930T>C) c.*39-1828T>C (n.*39-1828T>C) c.58+133A>G n.70+1115A>G n.158+10914T>C c.*38+10914T>C (n.*38+10914T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983225G>A | CA2656619677 | POLR2F,SOX10 | c.644+132C>T (n.644+132C>T) c.428+132C>T (n.428+132C>T) n.849C>T c.293+16055G>A (n.293+16055G>A) c.294-2929G>A (n.294-2929G>A) c.*39-1827G>A (n.*39-1827G>A) c.58+132C>T n.70+1114C>T n.158+10915G>A c.*38+10915G>A (n.*38+10915G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983225G>T | CA2656619676 | POLR2F,SOX10 | c.644+132C>A (n.644+132C>A) c.428+132C>A (n.428+132C>A) n.849C>A c.293+16055G>T (n.293+16055G>T) c.294-2929G>T (n.294-2929G>T) c.*39-1827G>T (n.*39-1827G>T) c.58+132C>A n.70+1114C>A n.158+10915G>T c.*38+10915G>T (n.*38+10915G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983226del | CA2656619675 | POLR2F,SOX10 | c.644+132del (n.644+132del) c.428+132del (n.428+132del) n.849del c.293+16056del (n.293+16056del) c.294-2928del (n.294-2928del) c.*39-1826del (n.*39-1826del) c.58+132del n.70+1114del n.158+10916del c.*38+10916del (n.*38+10916del) | gnomAD v4 |
22 | g.37983226G>A | CA2656619679 | POLR2F,SOX10 | c.644+131C>T (n.644+131C>T) c.428+131C>T (n.428+131C>T) n.848C>T c.293+16056G>A (n.293+16056G>A) c.294-2928G>A (n.294-2928G>A) c.*39-1826G>A (n.*39-1826G>A) c.58+131C>T n.70+1113C>T n.158+10916G>A c.*38+10916G>A (n.*38+10916G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983226G>C | CA2656619680 | POLR2F,SOX10 | c.644+131C>G (n.644+131C>G) c.428+131C>G (n.428+131C>G) n.848C>G c.293+16056G>C (n.293+16056G>C) c.294-2928G>C (n.294-2928G>C) c.*39-1826G>C (n.*39-1826G>C) c.58+131C>G n.70+1113C>G n.158+10916G>C c.*38+10916G>C (n.*38+10916G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983226G>T | CA2656619681 | POLR2F,SOX10 | c.644+131C>A (n.644+131C>A) c.428+131C>A (n.428+131C>A) n.848C>A c.293+16056G>T (n.293+16056G>T) c.294-2928G>T (n.294-2928G>T) c.*39-1826G>T (n.*39-1826G>T) c.58+131C>A n.70+1113C>A n.158+10916G>T c.*38+10916G>T (n.*38+10916G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983228C>A | CA2656619683 | POLR2F,SOX10 | c.644+129G>T (n.644+129G>T) c.428+129G>T (n.428+129G>T) n.846G>T c.293+16058C>A (n.293+16058C>A) c.294-2926C>A (n.294-2926C>A) c.*39-1824C>A (n.*39-1824C>A) c.58+129G>T n.70+1111G>T n.158+10918C>A c.*38+10918C>A (n.*38+10918C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983228C= | CA2404606139 | POLR2F,SOX10 | c.644+129G= (n.644+129G=) c.428+129G= (n.428+129G=) n.846G= c.293+16058C= (n.293+16058C=) c.294-2926C= (n.294-2926C=) c.*39-1824C= (n.*39-1824C=) c.58+129G= n.70+1111G= n.158+10918C= c.*38+10918C= (n.*38+10918C=) | |
22 | g.37983228C>G | CA1025593311 | POLR2F,SOX10 | c.644+129G>C (n.644+129G>C) c.428+129G>C (n.428+129G>C) n.846G>C c.293+16058C>G (n.293+16058C>G) c.294-2926C>G (n.294-2926C>G) c.*39-1824C>G (n.*39-1824C>G) c.58+129G>C n.70+1111G>C n.158+10918C>G c.*38+10918C>G (n.*38+10918C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983228C>T | CA1025593309 | POLR2F,SOX10 | c.644+129G>A (n.644+129G>A) c.428+129G>A (n.428+129G>A) n.846G>A c.293+16058C>T (n.293+16058C>T) c.294-2926C>T (n.294-2926C>T) c.*39-1824C>T (n.*39-1824C>T) c.58+129G>A n.70+1111G>A n.158+10918C>T c.*38+10918C>T (n.*38+10918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983229T>C | CA2404606141 | POLR2F,SOX10 | c.644+128A>G (n.644+128A>G) c.428+128A>G (n.428+128A>G) n.845A>G c.293+16059T>C (n.293+16059T>C) c.294-2925T>C (n.294-2925T>C) c.*39-1823T>C (n.*39-1823T>C) c.58+128A>G n.70+1110A>G n.158+10919T>C c.*38+10919T>C (n.*38+10919T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983229T= | CA2404606140 | POLR2F,SOX10 | c.644+128A= (n.644+128A=) c.428+128A= (n.428+128A=) n.845A= c.293+16059T= (n.293+16059T=) c.294-2925T= (n.294-2925T=) c.*39-1823T= (n.*39-1823T=) c.58+128A= n.70+1110A= n.158+10919T= c.*38+10919T= (n.*38+10919T=) | |
22 | g.37983230T>C | CA2656619685 | POLR2F,SOX10 | c.644+127A>G (n.644+127A>G) c.428+127A>G (n.428+127A>G) n.844A>G c.293+16060T>C (n.293+16060T>C) c.294-2924T>C (n.294-2924T>C) c.*39-1822T>C (n.*39-1822T>C) c.58+127A>G n.70+1109A>G n.158+10920T>C c.*38+10920T>C (n.*38+10920T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983231C= | CA2404606142 | POLR2F,SOX10 | c.644+126G= (n.644+126G=) c.428+126G= (n.428+126G=) n.843G= c.293+16061C= (n.293+16061C=) c.294-2923C= (n.294-2923C=) c.*39-1821C= (n.*39-1821C=) c.58+126G= n.70+1108G= n.158+10921C= c.*38+10921C= (n.*38+10921C=) | |
22 | g.37983231C>G | CA324166207 | POLR2F,SOX10 | c.644+126G>C (n.644+126G>C) c.428+126G>C (n.428+126G>C) n.843G>C c.293+16061C>G (n.293+16061C>G) c.294-2923C>G (n.294-2923C>G) c.*39-1821C>G (n.*39-1821C>G) c.58+126G>C n.70+1108G>C n.158+10921C>G c.*38+10921C>G (n.*38+10921C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983232C>T | CA2504292301 | POLR2F,SOX10 | c.644+125G>A (n.644+125G>A) c.428+125G>A (n.428+125G>A) n.842G>A c.293+16062C>T (n.293+16062C>T) c.294-2922C>T (n.294-2922C>T) c.*39-1820C>T (n.*39-1820C>T) c.58+125G>A n.70+1107G>A n.158+10922C>T c.*38+10922C>T (n.*38+10922C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983233A>C | CA2656619688 | POLR2F,SOX10 | c.644+124T>G (n.644+124T>G) c.428+124T>G (n.428+124T>G) n.841T>G c.293+16063A>C (n.293+16063A>C) c.294-2921A>C (n.294-2921A>C) c.*39-1819A>C (n.*39-1819A>C) c.58+124T>G n.70+1106T>G n.158+10923A>C c.*38+10923A>C (n.*38+10923A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983234G>T | CA2656619689 | POLR2F,SOX10 | c.644+123C>A (n.644+123C>A) c.428+123C>A (n.428+123C>A) n.840C>A c.293+16064G>T (n.293+16064G>T) c.294-2920G>T (n.294-2920G>T) c.*39-1818G>T (n.*39-1818G>T) c.58+123C>A n.70+1105C>A n.158+10924G>T c.*38+10924G>T (n.*38+10924G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983235C>A | CA2656619690 | POLR2F,SOX10 | c.644+122G>T (n.644+122G>T) c.428+122G>T (n.428+122G>T) n.839G>T c.293+16065C>A (n.293+16065C>A) c.294-2919C>A (n.294-2919C>A) c.*39-1817C>A (n.*39-1817C>A) c.58+122G>T n.70+1104G>T n.158+10925C>A c.*38+10925C>A (n.*38+10925C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983235C>T | CA2656619691 | POLR2F,SOX10 | c.644+122G>A (n.644+122G>A) c.428+122G>A (n.428+122G>A) n.839G>A c.293+16065C>T (n.293+16065C>T) c.294-2919C>T (n.294-2919C>T) c.*39-1817C>T (n.*39-1817C>T) c.58+122G>A n.70+1104G>A n.158+10925C>T c.*38+10925C>T (n.*38+10925C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983236C>A | CA2656619692 | POLR2F,SOX10 | c.644+121G>T (n.644+121G>T) c.428+121G>T (n.428+121G>T) n.838G>T c.293+16066C>A (n.293+16066C>A) c.294-2918C>A (n.294-2918C>A) c.*39-1816C>A (n.*39-1816C>A) c.58+121G>T n.70+1103G>T n.158+10926C>A c.*38+10926C>A (n.*38+10926C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983237C>A | CA2656619693 | POLR2F,SOX10 | c.644+120G>T (n.644+120G>T) c.428+120G>T (n.428+120G>T) n.837G>T c.293+16067C>A (n.293+16067C>A) c.294-2917C>A (n.294-2917C>A) c.*39-1815C>A (n.*39-1815C>A) c.58+120G>T n.70+1102G>T n.158+10927C>A c.*38+10927C>A (n.*38+10927C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983239A>C | CA2737981231 | POLR2F,SOX10 | c.644+118T>G (n.644+118T>G) c.428+118T>G (n.428+118T>G) n.835T>G c.293+16069A>C (n.293+16069A>C) c.294-2915A>C (n.294-2915A>C) c.*39-1813A>C (n.*39-1813A>C) c.58+118T>G n.70+1100T>G n.158+10929A>C c.*38+10929A>C (n.*38+10929A>C) | dbSNP |
22 | g.37983239A>G | CA2656619694 | POLR2F,SOX10 | c.644+118T>C (n.644+118T>C) c.428+118T>C (n.428+118T>C) n.835T>C c.293+16069A>G (n.293+16069A>G) c.294-2915A>G (n.294-2915A>G) c.*39-1813A>G (n.*39-1813A>G) c.58+118T>C n.70+1100T>C n.158+10929A>G c.*38+10929A>G (n.*38+10929A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983240T>C | CA752963250 | POLR2F,SOX10 | c.644+117A>G (n.644+117A>G) c.428+117A>G (n.428+117A>G) n.834A>G c.293+16070T>C (n.293+16070T>C) c.294-2914T>C (n.294-2914T>C) c.*39-1812T>C (n.*39-1812T>C) c.58+117A>G n.70+1099A>G n.158+10930T>C c.*38+10930T>C (n.*38+10930T>C) | dbSNP |
22 | g.37983240T= | CA2404606143 | POLR2F,SOX10 | c.644+117A= (n.644+117A=) c.428+117A= (n.428+117A=) n.834A= c.293+16070T= (n.293+16070T=) c.294-2914T= (n.294-2914T=) c.*39-1812T= (n.*39-1812T=) c.58+117A= n.70+1099A= n.158+10930T= c.*38+10930T= (n.*38+10930T=) | |
22 | g.37983242C>A | CA2656619696 | POLR2F,SOX10 | c.644+115G>T (n.644+115G>T) c.428+115G>T (n.428+115G>T) n.832G>T c.293+16072C>A (n.293+16072C>A) c.294-2912C>A (n.294-2912C>A) c.*39-1810C>A (n.*39-1810C>A) c.58+115G>T n.70+1097G>T n.158+10932C>A c.*38+10932C>A (n.*38+10932C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983242C>T | CA2656619697 | POLR2F,SOX10 | c.644+115G>A (n.644+115G>A) c.428+115G>A (n.428+115G>A) n.832G>A c.293+16072C>T (n.293+16072C>T) c.294-2912C>T (n.294-2912C>T) c.*39-1810C>T (n.*39-1810C>T) c.58+115G>A n.70+1097G>A n.158+10932C>T c.*38+10932C>T (n.*38+10932C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983243A>G | CA2656619698 | POLR2F,SOX10 | c.644+114T>C (n.644+114T>C) c.428+114T>C (n.428+114T>C) n.831T>C c.293+16073A>G (n.293+16073A>G) c.294-2911A>G (n.294-2911A>G) c.*39-1809A>G (n.*39-1809A>G) c.58+114T>C n.70+1096T>C n.158+10933A>G c.*38+10933A>G (n.*38+10933A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983244A>T | CA2656619700 | POLR2F,SOX10 | c.644+113T>A (n.644+113T>A) c.428+113T>A (n.428+113T>A) n.830T>A c.293+16074A>T (n.293+16074A>T) c.294-2910A>T (n.294-2910A>T) c.*39-1808A>T (n.*39-1808A>T) c.58+113T>A n.70+1095T>A n.158+10934A>T c.*38+10934A>T (n.*38+10934A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983248_37983250del | CA2656619699 | POLR2F,SOX10 | c.644+111_644+113del (n.644+111_644+113del) c.428+111_428+113del (n.428+111_428+113del) n.828_830del c.293+16078_293+16080del (n.293+16078_293+16080del) c.294-2906_294-2904del (n.294-2906_294-2904del) c.*39-1804_*39-1802del (n.*39-1804_*39-1802del) c.58+111_58+113del n.70+1093_70+1095del n.158+10938_158+10940del c.*38+10938_*38+10940del (n.*38+10938_*38+10940del) | gnomAD v4 |
22 | g.37983245G>A | CA2656619701 | POLR2F,SOX10 | c.644+112C>T (n.644+112C>T) c.428+112C>T (n.428+112C>T) n.829C>T c.293+16075G>A (n.293+16075G>A) c.294-2909G>A (n.294-2909G>A) c.*39-1807G>A (n.*39-1807G>A) c.58+112C>T n.70+1094C>T n.158+10935G>A c.*38+10935G>A (n.*38+10935G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983247A>C | CA2656619702 | POLR2F,SOX10 | c.644+110T>G (n.644+110T>G) c.428+110T>G (n.428+110T>G) n.827T>G c.293+16077A>C (n.293+16077A>C) c.294-2907A>C (n.294-2907A>C) c.*39-1805A>C (n.*39-1805A>C) c.58+110T>G n.70+1092T>G n.158+10937A>C c.*38+10937A>C (n.*38+10937A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983248G>A | CA2656619704 | POLR2F,SOX10 | c.644+109C>T (n.644+109C>T) c.428+109C>T (n.428+109C>T) n.826C>T c.293+16078G>A (n.293+16078G>A) c.294-2906G>A (n.294-2906G>A) c.*39-1804G>A (n.*39-1804G>A) c.58+109C>T n.70+1091C>T n.158+10938G>A c.*38+10938G>A (n.*38+10938G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983248G>T | CA2656619706 | POLR2F,SOX10 | c.644+109C>A (n.644+109C>A) c.428+109C>A (n.428+109C>A) n.826C>A c.293+16078G>T (n.293+16078G>T) c.294-2906G>T (n.294-2906G>T) c.*39-1804G>T (n.*39-1804G>T) c.58+109C>A n.70+1091C>A n.158+10938G>T c.*38+10938G>T (n.*38+10938G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983249G>A | CA2404606145 | POLR2F,SOX10 | c.644+108C>T (n.644+108C>T) c.428+108C>T (n.428+108C>T) n.825C>T c.293+16079G>A (n.293+16079G>A) c.294-2905G>A (n.294-2905G>A) c.*39-1803G>A (n.*39-1803G>A) c.58+108C>T n.70+1090C>T n.158+10939G>A c.*38+10939G>A (n.*38+10939G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983249G= | CA2404606144 | POLR2F,SOX10 | c.644+108C= (n.644+108C=) c.428+108C= (n.428+108C=) n.825C= c.293+16079G= (n.293+16079G=) c.294-2905G= (n.294-2905G=) c.*39-1803G= (n.*39-1803G=) c.58+108C= n.70+1090C= n.158+10939G= c.*38+10939G= (n.*38+10939G=) | |
22 | g.37983249G>T | CA2656619708 | POLR2F,SOX10 | c.644+108C>A (n.644+108C>A) c.428+108C>A (n.428+108C>A) n.825C>A c.293+16079G>T (n.293+16079G>T) c.294-2905G>T (n.294-2905G>T) c.*39-1803G>T (n.*39-1803G>T) c.58+108C>A n.70+1090C>A n.158+10939G>T c.*38+10939G>T (n.*38+10939G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983250A= | CA2404606146 | POLR2F,SOX10 | c.644+107T= (n.644+107T=) c.428+107T= (n.428+107T=) n.824T= c.293+16080A= (n.293+16080A=) c.294-2904A= (n.294-2904A=) c.*39-1802A= (n.*39-1802A=) c.58+107T= n.70+1089T= n.158+10940A= c.*38+10940A= (n.*38+10940A=) | |
22 | g.37983250A>C | CA2656619710 | POLR2F,SOX10 | c.644+107T>G (n.644+107T>G) c.428+107T>G (n.428+107T>G) n.824T>G c.293+16080A>C (n.293+16080A>C) c.294-2904A>C (n.294-2904A>C) c.*39-1802A>C (n.*39-1802A>C) c.58+107T>G n.70+1089T>G n.158+10940A>C c.*38+10940A>C (n.*38+10940A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983250A>G | CA752963251 | POLR2F,SOX10 | c.644+107T>C (n.644+107T>C) c.428+107T>C (n.428+107T>C) n.824T>C c.293+16080A>G (n.293+16080A>G) c.294-2904A>G (n.294-2904A>G) c.*39-1802A>G (n.*39-1802A>G) c.58+107T>C n.70+1089T>C n.158+10940A>G c.*38+10940A>G (n.*38+10940A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983251C= | CA2404606147 | POLR2F,SOX10 | c.644+106G= (n.644+106G=) c.428+106G= (n.428+106G=) n.823G= c.293+16081C= (n.293+16081C=) c.294-2903C= (n.294-2903C=) c.*39-1801C= (n.*39-1801C=) c.58+106G= n.70+1088G= n.158+10941C= c.*38+10941C= (n.*38+10941C=) | |
22 | g.37983251C>G | CA2404606148 | POLR2F,SOX10 | c.644+106G>C (n.644+106G>C) c.428+106G>C (n.428+106G>C) n.823G>C c.293+16081C>G (n.293+16081C>G) c.294-2903C>G (n.294-2903C>G) c.*39-1801C>G (n.*39-1801C>G) c.58+106G>C n.70+1088G>C n.158+10941C>G c.*38+10941C>G (n.*38+10941C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983251C>T | CA2656619711 | POLR2F,SOX10 | c.644+106G>A (n.644+106G>A) c.428+106G>A (n.428+106G>A) n.823G>A c.293+16081C>T (n.293+16081C>T) c.294-2903C>T (n.294-2903C>T) c.*39-1801C>T (n.*39-1801C>T) c.58+106G>A n.70+1088G>A n.158+10941C>T c.*38+10941C>T (n.*38+10941C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983252T>C | CA2656619713 | POLR2F,SOX10 | c.644+105A>G (n.644+105A>G) c.428+105A>G (n.428+105A>G) n.822A>G c.293+16082T>C (n.293+16082T>C) c.294-2902T>C (n.294-2902T>C) c.*39-1800T>C (n.*39-1800T>C) c.58+105A>G n.70+1087A>G n.158+10942T>C c.*38+10942T>C (n.*38+10942T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983252dup | CA2656619712 | POLR2F,SOX10 | c.644+105dup (n.644+105dup) c.428+105dup (n.428+105dup) n.822dup c.293+16082dup (n.293+16082dup) c.294-2902dup (n.294-2902dup) c.*39-1800dup (n.*39-1800dup) c.58+105dup n.70+1087dup n.158+10942dup c.*38+10942dup (n.*38+10942dup) | gnomAD v4 |
22 | g.37983253G>A | CA2542171329 | POLR2F,SOX10 | c.644+104C>T (n.644+104C>T) c.428+104C>T (n.428+104C>T) n.821C>T c.293+16083G>A (n.293+16083G>A) c.294-2901G>A (n.294-2901G>A) c.*39-1799G>A (n.*39-1799G>A) c.58+104C>T n.70+1086C>T n.158+10943G>A c.*38+10943G>A (n.*38+10943G>A) | |
22 | g.37983253G>T | CA2656619714 | POLR2F,SOX10 | c.644+104C>A (n.644+104C>A) c.428+104C>A (n.428+104C>A) n.821C>A c.293+16083G>T (n.293+16083G>T) c.294-2901G>T (n.294-2901G>T) c.*39-1799G>T (n.*39-1799G>T) c.58+104C>A n.70+1086C>A n.158+10943G>T c.*38+10943G>T (n.*38+10943G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983254C>A | CA2656619716 | POLR2F,SOX10 | c.644+103G>T (n.644+103G>T) c.428+103G>T (n.428+103G>T) n.820G>T c.293+16084C>A (n.293+16084C>A) c.294-2900C>A (n.294-2900C>A) c.*39-1798C>A (n.*39-1798C>A) c.58+103G>T n.70+1085G>T n.158+10944C>A c.*38+10944C>A (n.*38+10944C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983254C= | CA2404606149 | POLR2F,SOX10 | c.644+103G= (n.644+103G=) c.428+103G= (n.428+103G=) n.820G= c.293+16084C= (n.293+16084C=) c.294-2900C= (n.294-2900C=) c.*39-1798C= (n.*39-1798C=) c.58+103G= n.70+1085G= n.158+10944C= c.*38+10944C= (n.*38+10944C=) | |
22 | g.37983254C>T | CA324166212 | POLR2F,SOX10 | c.644+103G>A (n.644+103G>A) c.428+103G>A (n.428+103G>A) n.820G>A c.293+16084C>T (n.293+16084C>T) c.294-2900C>T (n.294-2900C>T) c.*39-1798C>T (n.*39-1798C>T) c.58+103G>A n.70+1085G>A n.158+10944C>T c.*38+10944C>T (n.*38+10944C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983255C>G | CA2656619719 | POLR2F,SOX10 | c.644+102G>C (n.644+102G>C) c.428+102G>C (n.428+102G>C) n.819G>C c.293+16085C>G (n.293+16085C>G) c.294-2899C>G (n.294-2899C>G) c.*39-1797C>G (n.*39-1797C>G) c.58+102G>C n.70+1084G>C n.158+10945C>G c.*38+10945C>G (n.*38+10945C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983255C>T | CA2656619718 | POLR2F,SOX10 | c.644+102G>A (n.644+102G>A) c.428+102G>A (n.428+102G>A) n.819G>A c.293+16085C>T (n.293+16085C>T) c.294-2899C>T (n.294-2899C>T) c.*39-1797C>T (n.*39-1797C>T) c.58+102G>A n.70+1084G>A n.158+10945C>T c.*38+10945C>T (n.*38+10945C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983256A>C | CA2656619720 | POLR2F,SOX10 | c.644+101T>G (n.644+101T>G) c.428+101T>G (n.428+101T>G) n.818T>G c.293+16086A>C (n.293+16086A>C) c.294-2898A>C (n.294-2898A>C) c.*39-1796A>C (n.*39-1796A>C) c.58+101T>G n.70+1083T>G n.158+10946A>C c.*38+10946A>C (n.*38+10946A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983256A>G | CA2656619721 | POLR2F,SOX10 | c.644+101T>C (n.644+101T>C) c.428+101T>C (n.428+101T>C) n.818T>C c.293+16086A>G (n.293+16086A>G) c.294-2898A>G (n.294-2898A>G) c.*39-1796A>G (n.*39-1796A>G) c.58+101T>C n.70+1083T>C n.158+10946A>G c.*38+10946A>G (n.*38+10946A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983256A>T | CA2656619722 | POLR2F,SOX10 | c.644+101T>A (n.644+101T>A) c.428+101T>A (n.428+101T>A) n.818T>A c.293+16086A>T (n.293+16086A>T) c.294-2898A>T (n.294-2898A>T) c.*39-1796A>T (n.*39-1796A>T) c.58+101T>A n.70+1083T>A n.158+10946A>T c.*38+10946A>T (n.*38+10946A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983257G>A | CA2656619723 | POLR2F,SOX10 | c.644+100C>T (n.644+100C>T) c.428+100C>T (n.428+100C>T) n.817C>T c.293+16087G>A (n.293+16087G>A) c.294-2897G>A (n.294-2897G>A) c.*39-1795G>A (n.*39-1795G>A) c.58+100C>T n.70+1082C>T n.158+10947G>A c.*38+10947G>A (n.*38+10947G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983257G>T | CA2577713160 | POLR2F,SOX10 | c.644+100C>A (n.644+100C>A) c.428+100C>A (n.428+100C>A) n.817C>A c.293+16087G>T (n.293+16087G>T) c.294-2897G>T (n.294-2897G>T) c.*39-1795G>T (n.*39-1795G>T) c.58+100C>A n.70+1082C>A n.158+10947G>T c.*38+10947G>T (n.*38+10947G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983258A>G | CA2577713161 | POLR2F,SOX10 | c.644+99T>C (n.644+99T>C) c.428+99T>C (n.428+99T>C) n.816T>C c.293+16088A>G (n.293+16088A>G) c.294-2896A>G (n.294-2896A>G) c.*39-1794A>G (n.*39-1794A>G) c.58+99T>C n.70+1081T>C n.158+10948A>G c.*38+10948A>G (n.*38+10948A>G) | |
22 | g.37983259C= | CA2404606150 | POLR2F,SOX10 | c.644+98G= (n.644+98G=) c.428+98G= (n.428+98G=) n.815G= c.293+16089C= (n.293+16089C=) c.294-2895C= (n.294-2895C=) c.*39-1793C= (n.*39-1793C=) c.58+98G= n.70+1080G= n.158+10949C= c.*38+10949C= (n.*38+10949C=) | |
22 | g.37983259C>T | CA324166218 | POLR2F,SOX10 | c.644+98G>A (n.644+98G>A) c.428+98G>A (n.428+98G>A) n.815G>A c.293+16089C>T (n.293+16089C>T) c.294-2895C>T (n.294-2895C>T) c.*39-1793C>T (n.*39-1793C>T) c.58+98G>A n.70+1080G>A n.158+10949C>T c.*38+10949C>T (n.*38+10949C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983261G>A | CA324166222 | POLR2F,SOX10 | c.644+96C>T (n.644+96C>T) c.428+96C>T (n.428+96C>T) n.813C>T c.293+16091G>A (n.293+16091G>A) c.294-2893G>A (n.294-2893G>A) c.*39-1791G>A (n.*39-1791G>A) c.58+96C>T n.70+1078C>T n.158+10951G>A c.*38+10951G>A (n.*38+10951G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983261G= | CA2404606151 | POLR2F,SOX10 | c.644+96C= (n.644+96C=) c.428+96C= (n.428+96C=) n.813C= c.293+16091G= (n.293+16091G=) c.294-2893G= (n.294-2893G=) c.*39-1791G= (n.*39-1791G=) c.58+96C= n.70+1078C= n.158+10951G= c.*38+10951G= (n.*38+10951G=) | |
22 | g.37983261G>T | CA2577713162 | POLR2F,SOX10 | c.644+96C>A (n.644+96C>A) c.428+96C>A (n.428+96C>A) n.813C>A c.293+16091G>T (n.293+16091G>T) c.294-2893G>T (n.294-2893G>T) c.*39-1791G>T (n.*39-1791G>T) c.58+96C>A n.70+1078C>A n.158+10951G>T c.*38+10951G>T (n.*38+10951G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983262T>A | CA2839837999 | POLR2F,SOX10 | c.644+95A>T (n.644+95A>T) c.428+95A>T (n.428+95A>T) n.812A>T c.293+16092T>A (n.293+16092T>A) c.294-2892T>A (n.294-2892T>A) c.*39-1790T>A (n.*39-1790T>A) c.58+95A>T n.70+1077A>T n.158+10952T>A c.*38+10952T>A (n.*38+10952T>A) | |
22 | g.37983263C>A | CA2839838000 | POLR2F,SOX10 | c.644+94G>T (n.644+94G>T) c.428+94G>T (n.428+94G>T) n.811G>T c.293+16093C>A (n.293+16093C>A) c.294-2891C>A (n.294-2891C>A) c.*39-1789C>A (n.*39-1789C>A) c.58+94G>T n.70+1076G>T n.158+10953C>A c.*38+10953C>A (n.*38+10953C>A) | |
22 | g.37983263C= | CA2404606152 | POLR2F,SOX10 | c.644+94G= (n.644+94G=) c.428+94G= (n.428+94G=) n.811G= c.293+16093C= (n.293+16093C=) c.294-2891C= (n.294-2891C=) c.*39-1789C= (n.*39-1789C=) c.58+94G= n.70+1076G= n.158+10953C= c.*38+10953C= (n.*38+10953C=) | |
22 | g.37983263C>T | CA752963254 | POLR2F,SOX10 | c.644+94G>A (n.644+94G>A) c.428+94G>A (n.428+94G>A) n.811G>A c.293+16093C>T (n.293+16093C>T) c.294-2891C>T (n.294-2891C>T) c.*39-1789C>T (n.*39-1789C>T) c.58+94G>A n.70+1076G>A n.158+10953C>T c.*38+10953C>T (n.*38+10953C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983265dup | CA2840655494 | POLR2F,SOX10 | c.644+94dup (n.644+94dup) c.428+94dup (n.428+94dup) n.811dup c.293+16095dup (n.293+16095dup) c.294-2889dup (n.294-2889dup) c.*39-1787dup (n.*39-1787dup) c.58+94dup n.70+1076dup n.158+10955dup c.*38+10955dup (n.*38+10955dup) | |
22 | g.37983264C>A | CA2404606154 | POLR2F,SOX10 | c.644+93G>T (n.644+93G>T) c.428+93G>T (n.428+93G>T) n.810G>T c.293+16094C>A (n.293+16094C>A) c.294-2890C>A (n.294-2890C>A) c.*39-1788C>A (n.*39-1788C>A) c.58+93G>T n.70+1075G>T n.158+10954C>A c.*38+10954C>A (n.*38+10954C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983264C= | CA2404606153 | POLR2F,SOX10 | c.644+93G= (n.644+93G=) c.428+93G= (n.428+93G=) n.810G= c.293+16094C= (n.293+16094C=) c.294-2890C= (n.294-2890C=) c.*39-1788C= (n.*39-1788C=) c.58+93G= n.70+1075G= n.158+10954C= c.*38+10954C= (n.*38+10954C=) | |
22 | g.37983264C>T | CA2656619728 | POLR2F,SOX10 | c.644+93G>A (n.644+93G>A) c.428+93G>A (n.428+93G>A) n.810G>A c.293+16094C>T (n.293+16094C>T) c.294-2890C>T (n.294-2890C>T) c.*39-1788C>T (n.*39-1788C>T) c.58+93G>A n.70+1075G>A n.158+10954C>T c.*38+10954C>T (n.*38+10954C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983265C>A | CA2656619731 | POLR2F,SOX10 | c.644+92G>T (n.644+92G>T) c.428+92G>T (n.428+92G>T) n.809G>T c.293+16095C>A (n.293+16095C>A) c.294-2889C>A (n.294-2889C>A) c.*39-1787C>A (n.*39-1787C>A) c.58+92G>T n.70+1074G>T n.158+10955C>A c.*38+10955C>A (n.*38+10955C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983265C>G | CA2656619729 | POLR2F,SOX10 | c.644+92G>C (n.644+92G>C) c.428+92G>C (n.428+92G>C) n.809G>C c.293+16095C>G (n.293+16095C>G) c.294-2889C>G (n.294-2889C>G) c.*39-1787C>G (n.*39-1787C>G) c.58+92G>C n.70+1074G>C n.158+10955C>G c.*38+10955C>G (n.*38+10955C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983265C>T | CA2577713163 | POLR2F,SOX10 | c.644+92G>A (n.644+92G>A) c.428+92G>A (n.428+92G>A) n.809G>A c.293+16095C>T (n.293+16095C>T) c.294-2889C>T (n.294-2889C>T) c.*39-1787C>T (n.*39-1787C>T) c.58+92G>A n.70+1074G>A n.158+10955C>T c.*38+10955C>T (n.*38+10955C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983266G>A | CA2551613319 | POLR2F,SOX10 | c.644+91C>T (n.644+91C>T) c.428+91C>T (n.428+91C>T) n.808C>T c.293+16096G>A (n.293+16096G>A) c.294-2888G>A (n.294-2888G>A) c.*39-1786G>A (n.*39-1786G>A) c.58+91C>T n.70+1073C>T n.158+10956G>A c.*38+10956G>A (n.*38+10956G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983266G>T | CA2577713164 | POLR2F,SOX10 | c.644+91C>A (n.644+91C>A) c.428+91C>A (n.428+91C>A) n.808C>A c.293+16096G>T (n.293+16096G>T) c.294-2888G>T (n.294-2888G>T) c.*39-1786G>T (n.*39-1786G>T) c.58+91C>A n.70+1073C>A n.158+10956G>T c.*38+10956G>T (n.*38+10956G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983267C>A | CA2840655495 | POLR2F,SOX10 | c.644+90G>T (n.644+90G>T) c.428+90G>T (n.428+90G>T) n.807G>T c.293+16097C>A (n.293+16097C>A) c.294-2887C>A (n.294-2887C>A) c.*39-1785C>A (n.*39-1785C>A) c.58+90G>T n.70+1072G>T n.158+10957C>A c.*38+10957C>A (n.*38+10957C>A) | |
22 | g.37983267C>T | CA2590296007 | POLR2F,SOX10 | c.644+90G>A (n.644+90G>A) c.428+90G>A (n.428+90G>A) n.807G>A c.293+16097C>T (n.293+16097C>T) c.294-2887C>T (n.294-2887C>T) c.*39-1785C>T (n.*39-1785C>T) c.58+90G>A n.70+1072G>A n.158+10957C>T c.*38+10957C>T (n.*38+10957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983269C>A | CA2840655496 | POLR2F,SOX10 | c.644+88G>T (n.644+88G>T) c.428+88G>T (n.428+88G>T) n.805G>T c.293+16099C>A (n.293+16099C>A) c.294-2885C>A (n.294-2885C>A) c.*39-1783C>A (n.*39-1783C>A) c.58+88G>T n.70+1070G>T n.158+10959C>A c.*38+10959C>A (n.*38+10959C>A) | |
22 | g.37983270T>A | CA2404606156 | POLR2F,SOX10 | c.644+87A>T (n.644+87A>T) c.428+87A>T (n.428+87A>T) n.804A>T c.293+16100T>A (n.293+16100T>A) c.294-2884T>A (n.294-2884T>A) c.*39-1782T>A (n.*39-1782T>A) c.58+87A>T n.70+1069A>T n.158+10960T>A c.*38+10960T>A (n.*38+10960T>A) | dbSNP |
22 | g.37983270T>C | CA2656619733 | POLR2F,SOX10 | c.644+87A>G (n.644+87A>G) c.428+87A>G (n.428+87A>G) n.804A>G c.293+16100T>C (n.293+16100T>C) c.294-2884T>C (n.294-2884T>C) c.*39-1782T>C (n.*39-1782T>C) c.58+87A>G n.70+1069A>G n.158+10960T>C c.*38+10960T>C (n.*38+10960T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37983270T>G | CA2656619734 | POLR2F,SOX10 | c.644+87A>C (n.644+87A>C) c.428+87A>C (n.428+87A>C) n.804A>C c.293+16100T>G (n.293+16100T>G) c.294-2884T>G (n.294-2884T>G) c.*39-1782T>G (n.*39-1782T>G) c.58+87A>C n.70+1069A>C n.158+10960T>G c.*38+10960T>G (n.*38+10960T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37983270T= | CA2404606155 | POLR2F,SOX10 | c.644+87A= (n.644+87A=) c.428+87A= (n.428+87A=) n.804A= c.293+16100T= (n.293+16100T=) c.294-2884T= (n.294-2884T=) c.*39-1782T= (n.*39-1782T=) c.58+87A= n.70+1069A= n.158+10960T= c.*38+10960T= (n.*38+10960T=) | |
22 | g.37983271G>A | CA2656619735 | POLR2F,SOX10 | c.644+86C>T (n.644+86C>T) c.428+86C>T (n.428+86C>T) n.803C>T c.293+16101G>A (n.293+16101G>A) c.294-2883G>A (n.294-2883G>A) c.*39-1781G>A (n.*39-1781G>A) c.58+86C>T n.70+1068C>T n.158+10961G>A c.*38+10961G>A (n.*38+10961G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983271G>T | CA2577713165 | POLR2F,SOX10 | c.644+86C>A (n.644+86C>A) c.428+86C>A (n.428+86C>A) n.803C>A c.293+16101G>T (n.293+16101G>T) c.294-2883G>T (n.294-2883G>T) c.*39-1781G>T (n.*39-1781G>T) c.58+86C>A n.70+1068C>A n.158+10961G>T c.*38+10961G>T (n.*38+10961G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983273G>A | CA2656619738 | POLR2F,SOX10 | c.644+84C>T (n.644+84C>T) c.428+84C>T (n.428+84C>T) n.801C>T c.293+16103G>A (n.293+16103G>A) c.294-2881G>A (n.294-2881G>A) c.*39-1779G>A (n.*39-1779G>A) c.58+84C>T n.70+1066C>T n.158+10963G>A c.*38+10963G>A (n.*38+10963G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37983273G>T | CA2656619739 | POLR2F,SOX10 | c.644+84C>A (n.644+84C>A) c.428+84C>A (n.428+84C>A) n.801C>A c.293+16103G>T (n.293+16103G>T) c.294-2881G>T (n.294-2881G>T) c.*39-1779G>T (n.*39-1779G>T) c.58+84C>A n.70+1066C>A n.158+10963G>T c.*38+10963G>T (n.*38+10963G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37983274G>A | CA2404606158 | POLR2F,SOX10 | c.644+83C>T (n.644+83C>T) c.428+83C>T (n.428+83C>T) n.800C>T c.293+16104G>A (n.293+16104G>A) c.294-2880G>A (n.294-2880G>A) c.*39-1778G>A (n.*39-1778G>A) c.58+83C>T n.70+1065C>T n.158+10964G>A c.*38+10964G>A (n.*38+10964G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37983274G>C | CA324166231 | POLR2F,SOX10 | c.644+83C>G (n.644+83C>G) c.428+83C>G (n.428+83C>G) n.800C>G c.293+16104G>C (n.293+16104G>C) c.294-2880G>C (n.294-2880G>C) c.*39-1778G>C (n.*39-1778G>C) c.58+83C>G n.70+1065C>G n.158+10964G>C c.*38+10964G>C (n.*38+10964G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37983274G= | CA2404606157 | POLR2F,SOX10 | c.644+83C= (n.644+83C=) c.428+83C= (n.428+83C=) n.800C= c.293+16104G= (n.293+16104G=) c.294-2880G= (n.294-2880G=) c.*39-1778G= (n.*39-1778G=) c.58+83C= n.70+1065C= n.158+10964G= c.*38+10964G= (n.*38+10964G=) | |
22 | g.37983274G>T | CA2656619740 | POLR2F,SOX10 | c.644+83C>A (n.644+83C>A) c.428+83C>A (n.428+83C>A) n.800C>A c.293+16104G>T (n.293+16104G>T) c.294-2880G>T (n.294-2880G>T) c.*39-1778G>T (n.*39-1778G>T) c.58+83C>A n.70+1065C>A n.158+10964G>T c.*38+10964G>T (n.*38+10964G>T) | gnomAD v4 |