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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37978313_37978341delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG | CA2404603964 | POLR2F,SOX10 | c.645-206_645-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA (n.645-206_645-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA) c.*51-206_*51-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA (n.*51-206_*51-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA) c.429-206_429-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA (n.429-206_429-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA) c.293+11143_293+11171delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG (n.293+11143_293+11171delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG) c.294-7841_294-7813delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG (n.294-7841_294-7813delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG) c.*38+6003_*38+6031delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG (n.*38+6003_*38+6031delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG) c.59-206_59-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA n.71-206_71-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA n.158+6003_158+6031delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG | |
| 22 | g.37978315_37978342del | CA752961346 | POLR2F,SOX10 | c.645-206_645-179del (n.645-206_645-179del) c.*51-206_*51-179del (n.*51-206_*51-179del) c.429-206_429-179del (n.429-206_429-179del) c.293+11145_293+11172del (n.293+11145_293+11172del) c.294-7839_294-7812del (n.294-7839_294-7812del) c.*38+6005_*38+6032del (n.*38+6005_*38+6032del) c.59-206_59-179del n.71-206_71-179del n.158+6005_158+6032del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978331A= | CA2404603980 | POLR2F,SOX10 | c.645-196T= (n.645-196T=) c.*51-196T= (n.*51-196T=) c.429-196T= (n.429-196T=) c.293+11161A= (n.293+11161A=) c.294-7823A= (n.294-7823A=) c.*38+6021A= (n.*38+6021A=) c.59-196T= n.71-196T= n.158+6021A= | |
| 22 | g.37978331A>G | CA324163851 | POLR2F,SOX10 | c.645-196T>C (n.645-196T>C) c.*51-196T>C (n.*51-196T>C) c.429-196T>C (n.429-196T>C) c.293+11161A>G (n.293+11161A>G) c.294-7823A>G (n.294-7823A>G) c.*38+6021A>G (n.*38+6021A>G) c.59-196T>C n.71-196T>C n.158+6021A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978332G= | CA2404603981 | POLR2F,SOX10 | c.645-197C= (n.645-197C=) c.*51-197C= (n.*51-197C=) c.429-197C= (n.429-197C=) c.293+11162G= (n.293+11162G=) c.294-7822G= (n.294-7822G=) c.*38+6022G= (n.*38+6022G=) c.59-197C= n.71-197C= n.158+6022G= | |
| 22 | g.37978333C>T | CA2818929721 | POLR2F,SOX10 | c.645-198G>A (n.645-198G>A) c.*51-198G>A (n.*51-198G>A) c.429-198G>A (n.429-198G>A) c.293+11163C>T (n.293+11163C>T) c.294-7821C>T (n.294-7821C>T) c.*38+6023C>T (n.*38+6023C>T) c.59-198G>A n.71-198G>A n.158+6023C>T | |
| 22 | g.37978334dup | CA920367616 | POLR2F,SOX10 | c.645-198dup (n.645-198dup) c.*51-198dup (n.*51-198dup) c.429-198dup (n.429-198dup) c.293+11164dup (n.293+11164dup) c.294-7820dup (n.294-7820dup) c.*38+6024dup (n.*38+6024dup) c.59-198dup n.71-198dup n.158+6024dup | dbSNP |
| 22 | g.37978334C= | CA2404603982 | POLR2F,SOX10 | c.645-199G= (n.645-199G=) c.*51-199G= (n.*51-199G=) c.429-199G= (n.429-199G=) c.293+11164C= (n.293+11164C=) c.294-7820C= (n.294-7820C=) c.*38+6024C= (n.*38+6024C=) c.59-199G= n.71-199G= n.158+6024C= | |
| 22 | g.37978334C>T | CA639209572 | POLR2F,SOX10 | c.645-199G>A (n.645-199G>A) c.*51-199G>A (n.*51-199G>A) c.429-199G>A (n.429-199G>A) c.293+11164C>T (n.293+11164C>T) c.294-7820C>T (n.294-7820C>T) c.*38+6024C>T (n.*38+6024C>T) c.59-199G>A n.71-199G>A n.158+6024C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978338G>C | CA324163859 | POLR2F,SOX10 | c.645-203C>G (n.645-203C>G) c.*51-203C>G (n.*51-203C>G) c.429-203C>G (n.429-203C>G) c.293+11168G>C (n.293+11168G>C) c.294-7816G>C (n.294-7816G>C) c.*38+6028G>C (n.*38+6028G>C) c.59-203C>G n.71-203C>G n.158+6028G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978338G= | CA2404603983 | POLR2F,SOX10 | c.645-203C= (n.645-203C=) c.*51-203C= (n.*51-203C=) c.429-203C= (n.429-203C=) c.293+11168G= (n.293+11168G=) c.294-7816G= (n.294-7816G=) c.*38+6028G= (n.*38+6028G=) c.59-203C= n.71-203C= n.158+6028G= | |
| 22 | g.37978339A= | CA2404603984 | POLR2F,SOX10 | c.645-204T= (n.645-204T=) c.*51-204T= (n.*51-204T=) c.429-204T= (n.429-204T=) c.293+11169A= (n.293+11169A=) c.294-7815A= (n.294-7815A=) c.*38+6029A= (n.*38+6029A=) c.59-204T= n.71-204T= n.158+6029A= | |
| 22 | g.37978339A>T | CA752961387 | POLR2F,SOX10 | c.645-204T>A (n.645-204T>A) c.*51-204T>A (n.*51-204T>A) c.429-204T>A (n.429-204T>A) c.293+11169A>T (n.293+11169A>T) c.294-7815A>T (n.294-7815A>T) c.*38+6029A>T (n.*38+6029A>T) c.59-204T>A n.71-204T>A n.158+6029A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978342G>A | CA324163861 | POLR2F,SOX10 | c.645-207C>T (n.645-207C>T) c.*51-207C>T (n.*51-207C>T) c.429-207C>T (n.429-207C>T) c.293+11172G>A (n.293+11172G>A) c.294-7812G>A (n.294-7812G>A) c.*38+6032G>A (n.*38+6032G>A) c.59-207C>T n.71-207C>T n.158+6032G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978342G= | CA2404603985 | POLR2F,SOX10 | c.645-207C= (n.645-207C=) c.*51-207C= (n.*51-207C=) c.429-207C= (n.429-207C=) c.293+11172G= (n.293+11172G=) c.294-7812G= (n.294-7812G=) c.*38+6032G= (n.*38+6032G=) c.59-207C= n.71-207C= n.158+6032G= | |
| 22 | g.37978345G>A | CA639209574 | POLR2F,SOX10 | c.645-210C>T (n.645-210C>T) c.*51-210C>T (n.*51-210C>T) c.429-210C>T (n.429-210C>T) c.293+11175G>A (n.293+11175G>A) c.294-7809G>A (n.294-7809G>A) c.*38+6035G>A (n.*38+6035G>A) c.59-210C>T n.71-210C>T n.158+6035G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978345G= | CA2404603986 | POLR2F,SOX10 | c.645-210C= (n.645-210C=) c.*51-210C= (n.*51-210C=) c.429-210C= (n.429-210C=) c.293+11175G= (n.293+11175G=) c.294-7809G= (n.294-7809G=) c.*38+6035G= (n.*38+6035G=) c.59-210C= n.71-210C= n.158+6035G= | |
| 22 | g.37978345G>T | CA639209575 | POLR2F,SOX10 | c.645-210C>A (n.645-210C>A) c.*51-210C>A (n.*51-210C>A) c.429-210C>A (n.429-210C>A) c.293+11175G>T (n.293+11175G>T) c.294-7809G>T (n.294-7809G>T) c.*38+6035G>T (n.*38+6035G>T) c.59-210C>A n.71-210C>A n.158+6035G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978353A= | CA2404603987 | POLR2F,SOX10 | c.645-218T= (n.645-218T=) c.*51-218T= (n.*51-218T=) c.429-218T= (n.429-218T=) c.293+11183A= (n.293+11183A=) c.294-7801A= (n.294-7801A=) c.*38+6043A= (n.*38+6043A=) c.59-218T= n.71-218T= n.158+6043A= | |
| 22 | g.37978353A>G | CA2404603988 | POLR2F,SOX10 | c.645-218T>C (n.645-218T>C) c.*51-218T>C (n.*51-218T>C) c.429-218T>C (n.429-218T>C) c.293+11183A>G (n.293+11183A>G) c.294-7801A>G (n.294-7801A>G) c.*38+6043A>G (n.*38+6043A>G) c.59-218T>C n.71-218T>C n.158+6043A>G | dbSNP |
| 22 | g.37978359C= | CA2404603989 | POLR2F,SOX10 | c.645-224G= (n.645-224G=) c.*51-224G= (n.*51-224G=) c.429-224G= (n.429-224G=) c.293+11189C= (n.293+11189C=) c.294-7795C= (n.294-7795C=) c.*38+6049C= (n.*38+6049C=) c.59-224G= n.71-224G= n.158+6049C= | |
| 22 | g.37978359C>T | CA2404603990 | POLR2F,SOX10 | c.645-224G>A (n.645-224G>A) c.*51-224G>A (n.*51-224G>A) c.429-224G>A (n.429-224G>A) c.293+11189C>T (n.293+11189C>T) c.294-7795C>T (n.294-7795C>T) c.*38+6049C>T (n.*38+6049C>T) c.59-224G>A n.71-224G>A n.158+6049C>T | dbSNP |
| 22 | g.37978362G>A | CA639209576 | POLR2F,SOX10 | c.645-227C>T (n.645-227C>T) c.*51-227C>T (n.*51-227C>T) c.429-227C>T (n.429-227C>T) c.293+11192G>A (n.293+11192G>A) c.294-7792G>A (n.294-7792G>A) c.*38+6052G>A (n.*38+6052G>A) c.59-227C>T n.71-227C>T n.158+6052G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978362G= | CA2404603991 | POLR2F,SOX10 | c.645-227C= (n.645-227C=) c.*51-227C= (n.*51-227C=) c.429-227C= (n.429-227C=) c.293+11192G= (n.293+11192G=) c.294-7792G= (n.294-7792G=) c.*38+6052G= (n.*38+6052G=) c.59-227C= n.71-227C= n.158+6052G= | |
| 22 | g.37978364G>A | CA2404603993 | POLR2F,SOX10 | c.645-229C>T (n.645-229C>T) c.*51-229C>T (n.*51-229C>T) c.429-229C>T (n.429-229C>T) c.293+11194G>A (n.293+11194G>A) c.294-7790G>A (n.294-7790G>A) c.*38+6054G>A (n.*38+6054G>A) c.59-229C>T n.71-229C>T n.158+6054G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978364G= | CA2404603992 | POLR2F,SOX10 | c.645-229C= (n.645-229C=) c.*51-229C= (n.*51-229C=) c.429-229C= (n.429-229C=) c.293+11194G= (n.293+11194G=) c.294-7790G= (n.294-7790G=) c.*38+6054G= (n.*38+6054G=) c.59-229C= n.71-229C= n.158+6054G= | |
| 22 | g.37978367G= | CA2404603994 | POLR2F,SOX10 | c.645-232C= (n.645-232C=) c.*51-232C= (n.*51-232C=) c.429-232C= (n.429-232C=) c.293+11197G= (n.293+11197G=) c.294-7787G= (n.294-7787G=) c.*38+6057G= (n.*38+6057G=) c.59-232C= n.71-232C= n.158+6057G= | |
| 22 | g.37978367G>T | CA752961404 | POLR2F,SOX10 | c.645-232C>A (n.645-232C>A) c.*51-232C>A (n.*51-232C>A) c.429-232C>A (n.429-232C>A) c.293+11197G>T (n.293+11197G>T) c.294-7787G>T (n.294-7787G>T) c.*38+6057G>T (n.*38+6057G>T) c.59-232C>A n.71-232C>A n.158+6057G>T | dbSNP |
| 22 | g.37978368G>A | CA752961411 | POLR2F,SOX10 | c.645-233C>T (n.645-233C>T) c.*50+231C>T (n.*50+231C>T) c.429-233C>T (n.429-233C>T) c.293+11198G>A (n.293+11198G>A) c.294-7786G>A (n.294-7786G>A) c.*38+6058G>A (n.*38+6058G>A) c.59-233C>T n.71-233C>T n.158+6058G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978368G>C | CA324163864 | POLR2F,SOX10 | c.645-233C>G (n.645-233C>G) c.*50+231C>G (n.*50+231C>G) c.429-233C>G (n.429-233C>G) c.293+11198G>C (n.293+11198G>C) c.294-7786G>C (n.294-7786G>C) c.*38+6058G>C (n.*38+6058G>C) c.59-233C>G n.71-233C>G n.158+6058G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978368G= | CA2404603995 | POLR2F,SOX10 | c.645-233C= (n.645-233C=) c.*50+231C= (n.*50+231C=) c.429-233C= (n.429-233C=) c.293+11198G= (n.293+11198G=) c.294-7786G= (n.294-7786G=) c.*38+6058G= (n.*38+6058G=) c.59-233C= n.71-233C= n.158+6058G= | |
| 22 | g.37978371G>A | CA752961412 | POLR2F,SOX10 | c.645-236C>T (n.645-236C>T) c.*50+228C>T (n.*50+228C>T) c.429-236C>T (n.429-236C>T) c.293+11201G>A (n.293+11201G>A) c.294-7783G>A (n.294-7783G>A) c.*38+6061G>A (n.*38+6061G>A) c.59-236C>T n.71-236C>T n.158+6061G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978371G= | CA2404603996 | POLR2F,SOX10 | c.645-236C= (n.645-236C=) c.*50+228C= (n.*50+228C=) c.429-236C= (n.429-236C=) c.293+11201G= (n.293+11201G=) c.294-7783G= (n.294-7783G=) c.*38+6061G= (n.*38+6061G=) c.59-236C= n.71-236C= n.158+6061G= | |
| 22 | g.37978372G>A | CA324163866 | POLR2F,SOX10 | c.645-237C>T (n.645-237C>T) c.*50+227C>T (n.*50+227C>T) c.429-237C>T (n.429-237C>T) c.293+11202G>A (n.293+11202G>A) c.294-7782G>A (n.294-7782G>A) c.*38+6062G>A (n.*38+6062G>A) c.59-237C>T n.71-237C>T n.158+6062G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978372G= | CA2404603997 | POLR2F,SOX10 | c.645-237C= (n.645-237C=) c.*50+227C= (n.*50+227C=) c.429-237C= (n.429-237C=) c.293+11202G= (n.293+11202G=) c.294-7782G= (n.294-7782G=) c.*38+6062G= (n.*38+6062G=) c.59-237C= n.71-237C= n.158+6062G= | |
| 22 | g.37978373T>G | CA1025592679 | POLR2F,SOX10 | c.645-238A>C (n.645-238A>C) c.*50+226A>C (n.*50+226A>C) c.429-238A>C (n.429-238A>C) c.293+11203T>G (n.293+11203T>G) c.294-7781T>G (n.294-7781T>G) c.*38+6063T>G (n.*38+6063T>G) c.59-238A>C n.71-238A>C n.158+6063T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978373T= | CA2404603998 | POLR2F,SOX10 | c.645-238A= (n.645-238A=) c.*50+226A= (n.*50+226A=) c.429-238A= (n.429-238A=) c.293+11203T= (n.293+11203T=) c.294-7781T= (n.294-7781T=) c.*38+6063T= (n.*38+6063T=) c.59-238A= n.71-238A= n.158+6063T= | |
| 22 | g.37978376G>C | CA324163867 | POLR2F,SOX10 | c.645-241C>G (n.645-241C>G) c.*50+223C>G (n.*50+223C>G) c.429-241C>G (n.429-241C>G) c.293+11206G>C (n.293+11206G>C) c.294-7778G>C (n.294-7778G>C) c.*38+6066G>C (n.*38+6066G>C) c.59-241C>G n.71-241C>G n.158+6066G>C | dbSNP |
| 22 | g.37978376G= | CA2404603999 | POLR2F,SOX10 | c.645-241C= (n.645-241C=) c.*50+223C= (n.*50+223C=) c.429-241C= (n.429-241C=) c.293+11206G= (n.293+11206G=) c.294-7778G= (n.294-7778G=) c.*38+6066G= (n.*38+6066G=) c.59-241C= n.71-241C= n.158+6066G= | |
| 22 | g.37978378G>A | CA2404604001 | POLR2F,SOX10 | c.645-243C>T (n.645-243C>T) c.*50+221C>T (n.*50+221C>T) c.429-243C>T (n.429-243C>T) c.293+11208G>A (n.293+11208G>A) c.294-7776G>A (n.294-7776G>A) c.*38+6068G>A (n.*38+6068G>A) c.59-243C>T n.71-243C>T n.158+6068G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978378G>C | CA324163868 | POLR2F,SOX10 | c.645-243C>G (n.645-243C>G) c.*50+221C>G (n.*50+221C>G) c.429-243C>G (n.429-243C>G) c.293+11208G>C (n.293+11208G>C) c.294-7776G>C (n.294-7776G>C) c.*38+6068G>C (n.*38+6068G>C) c.59-243C>G n.71-243C>G n.158+6068G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978378G= | CA2404604000 | POLR2F,SOX10 | c.645-243C= (n.645-243C=) c.*50+221C= (n.*50+221C=) c.429-243C= (n.429-243C=) c.293+11208G= (n.293+11208G=) c.294-7776G= (n.294-7776G=) c.*38+6068G= (n.*38+6068G=) c.59-243C= n.71-243C= n.158+6068G= | |
| 22 | g.37978381G>A | CA324163872 | POLR2F,SOX10 | c.645-246C>T (n.645-246C>T) c.*50+218C>T (n.*50+218C>T) c.429-246C>T (n.429-246C>T) c.293+11211G>A (n.293+11211G>A) c.294-7773G>A (n.294-7773G>A) c.*38+6071G>A (n.*38+6071G>A) c.59-246C>T n.71-246C>T n.158+6071G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978381G= | CA2404604002 | POLR2F,SOX10 | c.645-246C= (n.645-246C=) c.*50+218C= (n.*50+218C=) c.429-246C= (n.429-246C=) c.293+11211G= (n.293+11211G=) c.294-7773G= (n.294-7773G=) c.*38+6071G= (n.*38+6071G=) c.59-246C= n.71-246C= n.158+6071G= | |
| 22 | g.37978388C= | CA2404604003 | POLR2F,SOX10 | c.645-253G= (n.645-253G=) c.*50+211G= (n.*50+211G=) c.429-253G= (n.429-253G=) c.293+11218C= (n.293+11218C=) c.294-7766C= (n.294-7766C=) c.*38+6078C= (n.*38+6078C=) c.59-253G= n.71-253G= n.158+6078C= | |
| 22 | g.37978388C>T | CA1025592681 | POLR2F,SOX10 | c.645-253G>A (n.645-253G>A) c.*50+211G>A (n.*50+211G>A) c.429-253G>A (n.429-253G>A) c.293+11218C>T (n.293+11218C>T) c.294-7766C>T (n.294-7766C>T) c.*38+6078C>T (n.*38+6078C>T) c.59-253G>A n.71-253G>A n.158+6078C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978389C= | CA2404604004 | POLR2F,SOX10 | c.645-254G= (n.645-254G=) c.*50+210G= (n.*50+210G=) c.429-254G= (n.429-254G=) c.293+11219C= (n.293+11219C=) c.294-7765C= (n.294-7765C=) c.*38+6079C= (n.*38+6079C=) c.59-254G= n.71-254G= n.158+6079C= | |
| 22 | g.37978389C>T | CA752961414 | POLR2F,SOX10 | c.645-254G>A (n.645-254G>A) c.*50+210G>A (n.*50+210G>A) c.429-254G>A (n.429-254G>A) c.293+11219C>T (n.293+11219C>T) c.294-7765C>T (n.294-7765C>T) c.*38+6079C>T (n.*38+6079C>T) c.59-254G>A n.71-254G>A n.158+6079C>T | dbSNP |
| 22 | g.37978390C= | CA2404604005 | POLR2F,SOX10 | c.645-255G= (n.645-255G=) c.*50+209G= (n.*50+209G=) c.429-255G= (n.429-255G=) c.293+11220C= (n.293+11220C=) c.294-7764C= (n.294-7764C=) c.*38+6080C= (n.*38+6080C=) c.59-255G= n.71-255G= n.158+6080C= | |
| 22 | g.37978390C>G | CA1025592683 | POLR2F,SOX10 | c.645-255G>C (n.645-255G>C) c.*50+209G>C (n.*50+209G>C) c.429-255G>C (n.429-255G>C) c.293+11220C>G (n.293+11220C>G) c.294-7764C>G (n.294-7764C>G) c.*38+6080C>G (n.*38+6080C>G) c.59-255G>C n.71-255G>C n.158+6080C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978390C>T | CA752961415 | POLR2F,SOX10 | c.645-255G>A (n.645-255G>A) c.*50+209G>A (n.*50+209G>A) c.429-255G>A (n.429-255G>A) c.293+11220C>T (n.293+11220C>T) c.294-7764C>T (n.294-7764C>T) c.*38+6080C>T (n.*38+6080C>T) c.59-255G>A n.71-255G>A n.158+6080C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978391G>A | CA1025592685 | POLR2F,SOX10 | c.645-256C>T (n.645-256C>T) c.*50+208C>T (n.*50+208C>T) c.429-256C>T (n.429-256C>T) c.293+11221G>A (n.293+11221G>A) c.294-7763G>A (n.294-7763G>A) c.*38+6081G>A (n.*38+6081G>A) c.59-256C>T n.71-256C>T n.158+6081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978391G= | CA2404604006 | POLR2F,SOX10 | c.645-256C= (n.645-256C=) c.*50+208C= (n.*50+208C=) c.429-256C= (n.429-256C=) c.293+11221G= (n.293+11221G=) c.294-7763G= (n.294-7763G=) c.*38+6081G= (n.*38+6081G=) c.59-256C= n.71-256C= n.158+6081G= | |
| 22 | g.37978391G>T | CA324163884 | POLR2F,SOX10 | c.645-256C>A (n.645-256C>A) c.*50+208C>A (n.*50+208C>A) c.429-256C>A (n.429-256C>A) c.293+11221G>T (n.293+11221G>T) c.294-7763G>T (n.294-7763G>T) c.*38+6081G>T (n.*38+6081G>T) c.59-256C>A n.71-256C>A n.158+6081G>T | dbSNP |
| 22 | g.37978407_37978409delinsCCT | CA2404604007 | POLR2F,SOX10 | c.645-274_645-272delinsAGG (n.645-274_645-272delinsAGG) c.*50+190_*50+192delinsAGG (n.*50+190_*50+192delinsAGG) c.429-274_429-272delinsAGG (n.429-274_429-272delinsAGG) c.293+11237_293+11239delinsCCT (n.293+11237_293+11239delinsCCT) c.294-7747_294-7745delinsCCT (n.294-7747_294-7745delinsCCT) c.*38+6097_*38+6099delinsCCT (n.*38+6097_*38+6099delinsCCT) c.59-274_59-272delinsAGG n.71-274_71-272delinsAGG n.158+6097_158+6099delinsCCT | |
| 22 | g.37978408C>A | CA2831990940 | POLR2F,SOX10 | c.645-273G>T (n.645-273G>T) c.*50+191G>T (n.*50+191G>T) c.429-273G>T (n.429-273G>T) c.293+11238C>A (n.293+11238C>A) c.294-7746C>A (n.294-7746C>A) c.*38+6098C>A (n.*38+6098C>A) c.59-273G>T n.71-273G>T n.158+6098C>A | |
| 22 | g.37978408_37978409del | CA1025592687 | POLR2F,SOX10 | c.645-274_645-273del (n.645-274_645-273del) c.*50+190_*50+191del (n.*50+190_*50+191del) c.429-274_429-273del (n.429-274_429-273del) c.293+11238_293+11239del (n.293+11238_293+11239del) c.294-7746_294-7745del (n.294-7746_294-7745del) c.*38+6098_*38+6099del (n.*38+6098_*38+6099del) c.59-274_59-273del n.71-274_71-273del n.158+6098_158+6099del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978409_37978412delinsTGAG | CA2404604008 | POLR2F,SOX10 | c.645-277_645-274delinsCTCA (n.645-277_645-274delinsCTCA) c.*50+187_*50+190delinsCTCA (n.*50+187_*50+190delinsCTCA) c.429-277_429-274delinsCTCA (n.429-277_429-274delinsCTCA) c.293+11239_293+11242delinsTGAG (n.293+11239_293+11242delinsTGAG) c.294-7745_294-7742delinsTGAG (n.294-7745_294-7742delinsTGAG) c.*38+6099_*38+6102delinsTGAG (n.*38+6099_*38+6102delinsTGAG) c.59-277_59-274delinsCTCA n.71-277_71-274delinsCTCA n.158+6099_158+6102delinsTGAG | |
| 22 | g.37978416_37978418del | CA1025592689 | POLR2F,SOX10 | c.645-277_645-275del (n.645-277_645-275del) c.*50+187_*50+189del (n.*50+187_*50+189del) c.429-277_429-275del (n.429-277_429-275del) c.293+11246_293+11248del (n.293+11246_293+11248del) c.294-7738_294-7736del (n.294-7738_294-7736del) c.*38+6106_*38+6108del (n.*38+6106_*38+6108del) c.59-277_59-275del n.71-277_71-275del n.158+6106_158+6108del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978413G>C | CA2404604010 | POLR2F,SOX10 | c.645-278C>G (n.645-278C>G) c.*50+186C>G (n.*50+186C>G) c.429-278C>G (n.429-278C>G) c.293+11243G>C (n.293+11243G>C) c.294-7741G>C (n.294-7741G>C) c.*38+6103G>C (n.*38+6103G>C) c.59-278C>G n.71-278C>G n.158+6103G>C | dbSNP |
| 22 | g.37978413G= | CA2404604009 | POLR2F,SOX10 | c.645-278C= (n.645-278C=) c.*50+186C= (n.*50+186C=) c.429-278C= (n.429-278C=) c.293+11243G= (n.293+11243G=) c.294-7741G= (n.294-7741G=) c.*38+6103G= (n.*38+6103G=) c.59-278C= n.71-278C= n.158+6103G= | |
| 22 | g.37978413G>T | CA1025592691 | POLR2F,SOX10 | c.645-278C>A (n.645-278C>A) c.*50+186C>A (n.*50+186C>A) c.429-278C>A (n.429-278C>A) c.293+11243G>T (n.293+11243G>T) c.294-7741G>T (n.294-7741G>T) c.*38+6103G>T (n.*38+6103G>T) c.59-278C>A n.71-278C>A n.158+6103G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978416G>C | CA2737855534 | POLR2F,SOX10 | c.645-281C>G (n.645-281C>G) c.*50+183C>G (n.*50+183C>G) c.429-281C>G (n.429-281C>G) c.293+11246G>C (n.293+11246G>C) c.294-7738G>C (n.294-7738G>C) c.*38+6106G>C (n.*38+6106G>C) c.59-281C>G n.71-281C>G n.158+6106G>C | dbSNP |
| 22 | g.37978416G= | CA2404604011 | POLR2F,SOX10 | c.645-281C= (n.645-281C=) c.*50+183C= (n.*50+183C=) c.429-281C= (n.429-281C=) c.293+11246G= (n.293+11246G=) c.294-7738G= (n.294-7738G=) c.*38+6106G= (n.*38+6106G=) c.59-281C= n.71-281C= n.158+6106G= | |
| 22 | g.37978416G>T | CA324163887 | POLR2F,SOX10 | c.645-281C>A (n.645-281C>A) c.*50+183C>A (n.*50+183C>A) c.429-281C>A (n.429-281C>A) c.293+11246G>T (n.293+11246G>T) c.294-7738G>T (n.294-7738G>T) c.*38+6106G>T (n.*38+6106G>T) c.59-281C>A n.71-281C>A n.158+6106G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978418G= | CA2404604012 | POLR2F,SOX10 | c.645-283C= (n.645-283C=) c.*50+181C= (n.*50+181C=) c.429-283C= (n.429-283C=) c.293+11248G= (n.293+11248G=) c.294-7736G= (n.294-7736G=) c.*38+6108G= (n.*38+6108G=) c.59-283C= n.71-283C= n.158+6108G= | |
| 22 | g.37978418G>T | CA2404604013 | POLR2F,SOX10 | c.645-283C>A (n.645-283C>A) c.*50+181C>A (n.*50+181C>A) c.429-283C>A (n.429-283C>A) c.293+11248G>T (n.293+11248G>T) c.294-7736G>T (n.294-7736G>T) c.*38+6108G>T (n.*38+6108G>T) c.59-283C>A n.71-283C>A n.158+6108G>T | dbSNP |
| 22 | g.37978419_37978425delinsTTAGAAG | CA2404604014 | POLR2F,SOX10 | c.645-290_645-284delinsCTTCTAA (n.645-290_645-284delinsCTTCTAA) c.*50+174_*50+180delinsCTTCTAA (n.*50+174_*50+180delinsCTTCTAA) c.429-290_429-284delinsCTTCTAA (n.429-290_429-284delinsCTTCTAA) c.293+11249_293+11255delinsTTAGAAG (n.293+11249_293+11255delinsTTAGAAG) c.294-7735_294-7729delinsTTAGAAG (n.294-7735_294-7729delinsTTAGAAG) c.*38+6109_*38+6115delinsTTAGAAG (n.*38+6109_*38+6115delinsTTAGAAG) c.59-290_59-284delinsCTTCTAA n.71-290_71-284delinsCTTCTAA n.158+6109_158+6115delinsTTAGAAG | |
| 22 | g.37978420T>C | CA752961420 | POLR2F,SOX10 | c.645-285A>G (n.645-285A>G) c.*50+179A>G (n.*50+179A>G) c.429-285A>G (n.429-285A>G) c.293+11250T>C (n.293+11250T>C) c.294-7734T>C (n.294-7734T>C) c.*38+6110T>C (n.*38+6110T>C) c.59-285A>G n.71-285A>G n.158+6110T>C | dbSNP |
| 22 | g.37978420T= | CA2404604015 | POLR2F,SOX10 | c.645-285A= (n.645-285A=) c.*50+179A= (n.*50+179A=) c.429-285A= (n.429-285A=) c.293+11250T= (n.293+11250T=) c.294-7734T= (n.294-7734T=) c.*38+6110T= (n.*38+6110T=) c.59-285A= n.71-285A= n.158+6110T= | |
| 22 | g.37978423_37978428del | CA1025592694 | POLR2F,SOX10 | c.645-290_645-285del (n.645-290_645-285del) c.*50+174_*50+179del (n.*50+174_*50+179del) c.429-290_429-285del (n.429-290_429-285del) c.293+11253_293+11258del (n.293+11253_293+11258del) c.294-7731_294-7726del (n.294-7731_294-7726del) c.*38+6113_*38+6118del (n.*38+6113_*38+6118del) c.59-290_59-285del n.71-290_71-285del n.158+6113_158+6118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978421A= | CA2404604016 | POLR2F,SOX10 | c.645-286T= (n.645-286T=) c.*50+178T= (n.*50+178T=) c.429-286T= (n.429-286T=) c.293+11251A= (n.293+11251A=) c.294-7733A= (n.294-7733A=) c.*38+6111A= (n.*38+6111A=) c.59-286T= n.71-286T= n.158+6111A= | |
| 22 | g.37978421A>G | CA2404604017 | POLR2F,SOX10 | c.645-286T>C (n.645-286T>C) c.*50+178T>C (n.*50+178T>C) c.429-286T>C (n.429-286T>C) c.293+11251A>G (n.293+11251A>G) c.294-7733A>G (n.294-7733A>G) c.*38+6111A>G (n.*38+6111A>G) c.59-286T>C n.71-286T>C n.158+6111A>G | dbSNP |
| 22 | g.37978422G>A | CA1025592695 | POLR2F,SOX10 | c.645-287C>T (n.645-287C>T) c.*50+177C>T (n.*50+177C>T) c.429-287C>T (n.429-287C>T) c.293+11252G>A (n.293+11252G>A) c.294-7732G>A (n.294-7732G>A) c.*38+6112G>A (n.*38+6112G>A) c.59-287C>T n.71-287C>T n.158+6112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978422G= | CA2404604018 | POLR2F,SOX10 | c.645-287C= (n.645-287C=) c.*50+177C= (n.*50+177C=) c.429-287C= (n.429-287C=) c.293+11252G= (n.293+11252G=) c.294-7732G= (n.294-7732G=) c.*38+6112G= (n.*38+6112G=) c.59-287C= n.71-287C= n.158+6112G= | |
| 22 | g.37978423A= | CA2404604019 | POLR2F,SOX10 | c.645-288T= (n.645-288T=) c.*50+176T= (n.*50+176T=) c.429-288T= (n.429-288T=) c.293+11253A= (n.293+11253A=) c.294-7731A= (n.294-7731A=) c.*38+6113A= (n.*38+6113A=) c.59-288T= n.71-288T= n.158+6113A= | |
| 22 | g.37978423A>G | CA324163892 | POLR2F,SOX10 | c.645-288T>C (n.645-288T>C) c.*50+176T>C (n.*50+176T>C) c.429-288T>C (n.429-288T>C) c.293+11253A>G (n.293+11253A>G) c.294-7731A>G (n.294-7731A>G) c.*38+6113A>G (n.*38+6113A>G) c.59-288T>C n.71-288T>C n.158+6113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978426_37978429delinsTAGG | CA2404604020 | POLR2F,SOX10 | c.645-294_645-291delinsCCTA (n.645-294_645-291delinsCCTA) c.*50+170_*50+173delinsCCTA (n.*50+170_*50+173delinsCCTA) c.429-294_429-291delinsCCTA (n.429-294_429-291delinsCCTA) c.293+11256_293+11259delinsTAGG (n.293+11256_293+11259delinsTAGG) c.294-7728_294-7725delinsTAGG (n.294-7728_294-7725delinsTAGG) c.*38+6116_*38+6119delinsTAGG (n.*38+6116_*38+6119delinsTAGG) c.59-294_59-291delinsCCTA n.71-294_71-291delinsCCTA n.158+6116_158+6119delinsTAGG | |
| 22 | g.37978429_37978431del | CA1025592696 | POLR2F,SOX10 | c.645-294_645-292del (n.645-294_645-292del) c.*50+170_*50+172del (n.*50+170_*50+172del) c.429-294_429-292del (n.429-294_429-292del) c.293+11259_293+11261del (n.293+11259_293+11261del) c.294-7725_294-7723del (n.294-7725_294-7723del) c.*38+6119_*38+6121del (n.*38+6119_*38+6121del) c.59-294_59-292del n.71-294_71-292del n.158+6119_158+6121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |