| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37978243_37978320del | CA2656619439 | POLR2F,SOX10 | c.645-172_645-95del (n.645-172_645-95del) c.*51-172_*51-95del (n.*51-172_*51-95del) c.429-172_429-95del (n.429-172_429-95del) c.293+11073_293+11150del (n.293+11073_293+11150del) c.294-7911_294-7834del (n.294-7911_294-7834del) c.*38+5933_*38+6010del (n.*38+5933_*38+6010del) c.59-172_59-95del n.71-172_71-95del n.158+5933_158+6010del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978267G>A | CA2656619524 | POLR2F,SOX10 | c.645-132C>T (n.645-132C>T) c.*51-132C>T (n.*51-132C>T) c.429-132C>T (n.429-132C>T) c.293+11097G>A (n.293+11097G>A) c.294-7887G>A (n.294-7887G>A) c.*38+5957G>A (n.*38+5957G>A) c.59-132C>T n.71-132C>T n.158+5957G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978267G>C | CA2656619526 | POLR2F,SOX10 | c.645-132C>G (n.645-132C>G) c.*51-132C>G (n.*51-132C>G) c.429-132C>G (n.429-132C>G) c.293+11097G>C (n.293+11097G>C) c.294-7887G>C (n.294-7887G>C) c.*38+5957G>C (n.*38+5957G>C) c.59-132C>G n.71-132C>G n.158+5957G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978267G>T | CA2656619528 | POLR2F,SOX10 | c.645-132C>A (n.645-132C>A) c.*51-132C>A (n.*51-132C>A) c.429-132C>A (n.429-132C>A) c.293+11097G>T (n.293+11097G>T) c.294-7887G>T (n.294-7887G>T) c.*38+5957G>T (n.*38+5957G>T) c.59-132C>A n.71-132C>A n.158+5957G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978268A>G | CA2656619530 | POLR2F,SOX10 | c.645-133T>C (n.645-133T>C) c.*51-133T>C (n.*51-133T>C) c.429-133T>C (n.429-133T>C) c.293+11098A>G (n.293+11098A>G) c.294-7886A>G (n.294-7886A>G) c.*38+5958A>G (n.*38+5958A>G) c.59-133T>C n.71-133T>C n.158+5958A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978268_37978269delinsAC | CA2404603947 | POLR2F,SOX10 | c.645-134_645-133delinsGT (n.645-134_645-133delinsGT) c.*51-134_*51-133delinsGT (n.*51-134_*51-133delinsGT) c.429-134_429-133delinsGT (n.429-134_429-133delinsGT) c.293+11098_293+11099delinsAC (n.293+11098_293+11099delinsAC) c.294-7886_294-7885delinsAC (n.294-7886_294-7885delinsAC) c.*38+5958_*38+5959delinsAC (n.*38+5958_*38+5959delinsAC) c.59-134_59-133delinsGT n.71-134_71-133delinsGT n.158+5958_158+5959delinsAC | |
| 22 | g.37978269C>A | CA2741717959 | POLR2F,SOX10 | c.645-134G>T (n.645-134G>T) c.*51-134G>T (n.*51-134G>T) c.429-134G>T (n.429-134G>T) c.293+11099C>A (n.293+11099C>A) c.294-7885C>A (n.294-7885C>A) c.*38+5959C>A (n.*38+5959C>A) c.59-134G>T n.71-134G>T n.158+5959C>A | |
| 22 | g.37978269C>T | CA2656619532 | POLR2F,SOX10 | c.645-134G>A (n.645-134G>A) c.*51-134G>A (n.*51-134G>A) c.429-134G>A (n.429-134G>A) c.293+11099C>T (n.293+11099C>T) c.294-7885C>T (n.294-7885C>T) c.*38+5959C>T (n.*38+5959C>T) c.59-134G>A n.71-134G>A n.158+5959C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978271del | CA324163814 | POLR2F,SOX10 | c.645-134del (n.645-134del) c.*51-134del (n.*51-134del) c.429-134del (n.429-134del) c.293+11101del (n.293+11101del) c.294-7883del (n.294-7883del) c.*38+5961del (n.*38+5961del) c.59-134del n.71-134del n.158+5961del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978270C>A | CA2656619536 | POLR2F,SOX10 | c.645-135G>T (n.645-135G>T) c.*51-135G>T (n.*51-135G>T) c.429-135G>T (n.429-135G>T) c.293+11100C>A (n.293+11100C>A) c.294-7884C>A (n.294-7884C>A) c.*38+5960C>A (n.*38+5960C>A) c.59-135G>T n.71-135G>T n.158+5960C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978270C= | CA2404603948 | POLR2F,SOX10 | c.645-135G= (n.645-135G=) c.*51-135G= (n.*51-135G=) c.429-135G= (n.429-135G=) c.293+11100C= (n.293+11100C=) c.294-7884C= (n.294-7884C=) c.*38+5960C= (n.*38+5960C=) c.59-135G= n.71-135G= n.158+5960C= | |
| 22 | g.37978270C>T | CA2404603949 | POLR2F,SOX10 | c.645-135G>A (n.645-135G>A) c.*51-135G>A (n.*51-135G>A) c.429-135G>A (n.429-135G>A) c.293+11100C>T (n.293+11100C>T) c.294-7884C>T (n.294-7884C>T) c.*38+5960C>T (n.*38+5960C>T) c.59-135G>A n.71-135G>A n.158+5960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978271C>A | CA2656619538 | POLR2F,SOX10 | c.645-136G>T (n.645-136G>T) c.*51-136G>T (n.*51-136G>T) c.429-136G>T (n.429-136G>T) c.293+11101C>A (n.293+11101C>A) c.294-7883C>A (n.294-7883C>A) c.*38+5961C>A (n.*38+5961C>A) c.59-136G>T n.71-136G>T n.158+5961C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978271C= | CA2404603950 | POLR2F,SOX10 | c.645-136G= (n.645-136G=) c.*51-136G= (n.*51-136G=) c.429-136G= (n.429-136G=) c.293+11101C= (n.293+11101C=) c.294-7883C= (n.294-7883C=) c.*38+5961C= (n.*38+5961C=) c.59-136G= n.71-136G= n.158+5961C= | |
| 22 | g.37978271C>T | CA324163816 | POLR2F,SOX10 | c.645-136G>A (n.645-136G>A) c.*51-136G>A (n.*51-136G>A) c.429-136G>A (n.429-136G>A) c.293+11101C>T (n.293+11101C>T) c.294-7883C>T (n.294-7883C>T) c.*38+5961C>T (n.*38+5961C>T) c.59-136G>A n.71-136G>A n.158+5961C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978272G>A | CA324163818 | POLR2F,SOX10 | c.645-137C>T (n.645-137C>T) c.*51-137C>T (n.*51-137C>T) c.429-137C>T (n.429-137C>T) c.293+11102G>A (n.293+11102G>A) c.294-7882G>A (n.294-7882G>A) c.*38+5962G>A (n.*38+5962G>A) c.59-137C>T n.71-137C>T n.158+5962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978272G>C | CA2656619545 | POLR2F,SOX10 | c.645-137C>G (n.645-137C>G) c.*51-137C>G (n.*51-137C>G) c.429-137C>G (n.429-137C>G) c.293+11102G>C (n.293+11102G>C) c.294-7882G>C (n.294-7882G>C) c.*38+5962G>C (n.*38+5962G>C) c.59-137C>G n.71-137C>G n.158+5962G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978272G= | CA2404603951 | POLR2F,SOX10 | c.645-137C= (n.645-137C=) c.*51-137C= (n.*51-137C=) c.429-137C= (n.429-137C=) c.293+11102G= (n.293+11102G=) c.294-7882G= (n.294-7882G=) c.*38+5962G= (n.*38+5962G=) c.59-137C= n.71-137C= n.158+5962G= | |
| 22 | g.37978272G>T | CA2656619547 | POLR2F,SOX10 | c.645-137C>A (n.645-137C>A) c.*51-137C>A (n.*51-137C>A) c.429-137C>A (n.429-137C>A) c.293+11102G>T (n.293+11102G>T) c.294-7882G>T (n.294-7882G>T) c.*38+5962G>T (n.*38+5962G>T) c.59-137C>A n.71-137C>A n.158+5962G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978275del | CA2656619542 | POLR2F,SOX10 | c.645-137del (n.645-137del) c.*51-137del (n.*51-137del) c.429-137del (n.429-137del) c.293+11105del (n.293+11105del) c.294-7879del (n.294-7879del) c.*38+5965del (n.*38+5965del) c.59-137del n.71-137del n.158+5965del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978273G>A | CA2656619554 | POLR2F,SOX10 | c.645-138C>T (n.645-138C>T) c.*51-138C>T (n.*51-138C>T) c.429-138C>T (n.429-138C>T) c.293+11103G>A (n.293+11103G>A) c.294-7881G>A (n.294-7881G>A) c.*38+5963G>A (n.*38+5963G>A) c.59-138C>T n.71-138C>T n.158+5963G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978273G>T | CA2512643009 | POLR2F,SOX10 | c.645-138C>A (n.645-138C>A) c.*51-138C>A (n.*51-138C>A) c.429-138C>A (n.429-138C>A) c.293+11103G>T (n.293+11103G>T) c.294-7881G>T (n.294-7881G>T) c.*38+5963G>T (n.*38+5963G>T) c.59-138C>A n.71-138C>A n.158+5963G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978275G>C | CA2404603953 | POLR2F,SOX10 | c.645-140C>G (n.645-140C>G) c.*51-140C>G (n.*51-140C>G) c.429-140C>G (n.429-140C>G) c.293+11105G>C (n.293+11105G>C) c.294-7879G>C (n.294-7879G>C) c.*38+5965G>C (n.*38+5965G>C) c.59-140C>G n.71-140C>G n.158+5965G>C | dbSNP |
| 22 | g.37978275G= | CA2404603952 | POLR2F,SOX10 | c.645-140C= (n.645-140C=) c.*51-140C= (n.*51-140C=) c.429-140C= (n.429-140C=) c.293+11105G= (n.293+11105G=) c.294-7879G= (n.294-7879G=) c.*38+5965G= (n.*38+5965G=) c.59-140C= n.71-140C= n.158+5965G= | |
| 22 | g.37978275G>T | CA2656619557 | POLR2F,SOX10 | c.645-140C>A (n.645-140C>A) c.*51-140C>A (n.*51-140C>A) c.429-140C>A (n.429-140C>A) c.293+11105G>T (n.293+11105G>T) c.294-7879G>T (n.294-7879G>T) c.*38+5965G>T (n.*38+5965G>T) c.59-140C>A n.71-140C>A n.158+5965G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978277G>A | CA2512043639 | POLR2F,SOX10 | c.645-142C>T (n.645-142C>T) c.*51-142C>T (n.*51-142C>T) c.429-142C>T (n.429-142C>T) c.293+11107G>A (n.293+11107G>A) c.294-7877G>A (n.294-7877G>A) c.*38+5967G>A (n.*38+5967G>A) c.59-142C>T n.71-142C>T n.158+5967G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978277G>T | CA2656619561 | POLR2F,SOX10 | c.645-142C>A (n.645-142C>A) c.*51-142C>A (n.*51-142C>A) c.429-142C>A (n.429-142C>A) c.293+11107G>T (n.293+11107G>T) c.294-7877G>T (n.294-7877G>T) c.*38+5967G>T (n.*38+5967G>T) c.59-142C>A n.71-142C>A n.158+5967G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978281del | CA2656619562 | POLR2F,SOX10 | c.645-142del (n.645-142del) c.*51-142del (n.*51-142del) c.429-142del (n.429-142del) c.293+11111del (n.293+11111del) c.294-7873del (n.294-7873del) c.*38+5971del (n.*38+5971del) c.59-142del n.71-142del n.158+5971del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978277_37978278insT | CA2656619569 | POLR2F,SOX10 | c.645-143_645-142insA (n.645-143_645-142insA) c.*51-143_*51-142insA (n.*51-143_*51-142insA) c.429-143_429-142insA (n.429-143_429-142insA) c.293+11107_293+11108insT (n.293+11107_293+11108insT) c.294-7877_294-7876insT (n.294-7877_294-7876insT) c.*38+5967_*38+5968insT (n.*38+5967_*38+5968insT) c.59-143_59-142insA n.71-143_71-142insA n.158+5967_158+5968insT | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978278G>A | CA752961301 | POLR2F,SOX10 | c.645-143C>T (n.645-143C>T) c.*51-143C>T (n.*51-143C>T) c.429-143C>T (n.429-143C>T) c.293+11108G>A (n.293+11108G>A) c.294-7876G>A (n.294-7876G>A) c.*38+5968G>A (n.*38+5968G>A) c.59-143C>T n.71-143C>T n.158+5968G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978278G= | CA2404603954 | POLR2F,SOX10 | c.645-143C= (n.645-143C=) c.*51-143C= (n.*51-143C=) c.429-143C= (n.429-143C=) c.293+11108G= (n.293+11108G=) c.294-7876G= (n.294-7876G=) c.*38+5968G= (n.*38+5968G=) c.59-143C= n.71-143C= n.158+5968G= | |
| 22 | g.37978278G>T | CA2656619567 | POLR2F,SOX10 | c.645-143C>A (n.645-143C>A) c.*51-143C>A (n.*51-143C>A) c.429-143C>A (n.429-143C>A) c.293+11108G>T (n.293+11108G>T) c.294-7876G>T (n.294-7876G>T) c.*38+5968G>T (n.*38+5968G>T) c.59-143C>A n.71-143C>A n.158+5968G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978279G>A | CA2656619570 | POLR2F,SOX10 | c.645-144C>T (n.645-144C>T) c.*51-144C>T (n.*51-144C>T) c.429-144C>T (n.429-144C>T) c.293+11109G>A (n.293+11109G>A) c.294-7875G>A (n.294-7875G>A) c.*38+5969G>A (n.*38+5969G>A) c.59-144C>T n.71-144C>T n.158+5969G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978279G>T | CA2520516303 | POLR2F,SOX10 | c.645-144C>A (n.645-144C>A) c.*51-144C>A (n.*51-144C>A) c.429-144C>A (n.429-144C>A) c.293+11109G>T (n.293+11109G>T) c.294-7875G>T (n.294-7875G>T) c.*38+5969G>T (n.*38+5969G>T) c.59-144C>A n.71-144C>A n.158+5969G>T | |
| 22 | g.37978280G>A | CA2818929720 | POLR2F,SOX10 | c.645-145C>T (n.645-145C>T) c.*51-145C>T (n.*51-145C>T) c.429-145C>T (n.429-145C>T) c.293+11110G>A (n.293+11110G>A) c.294-7874G>A (n.294-7874G>A) c.*38+5970G>A (n.*38+5970G>A) c.59-145C>T n.71-145C>T n.158+5970G>A | |
| 22 | g.37978280G>T | CA2656619572 | POLR2F,SOX10 | c.645-145C>A (n.645-145C>A) c.*51-145C>A (n.*51-145C>A) c.429-145C>A (n.429-145C>A) c.293+11110G>T (n.293+11110G>T) c.294-7874G>T (n.294-7874G>T) c.*38+5970G>T (n.*38+5970G>T) c.59-145C>A n.71-145C>A n.158+5970G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978281G>A | CA2656619573 | POLR2F,SOX10 | c.645-146C>T (n.645-146C>T) c.*51-146C>T (n.*51-146C>T) c.429-146C>T (n.429-146C>T) c.293+11111G>A (n.293+11111G>A) c.294-7873G>A (n.294-7873G>A) c.*38+5971G>A (n.*38+5971G>A) c.59-146C>T n.71-146C>T n.158+5971G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978282C>A | CA2656619579 | POLR2F,SOX10 | c.645-147G>T (n.645-147G>T) c.*51-147G>T (n.*51-147G>T) c.429-147G>T (n.429-147G>T) c.293+11112C>A (n.293+11112C>A) c.294-7872C>A (n.294-7872C>A) c.*38+5972C>A (n.*38+5972C>A) c.59-147G>T n.71-147G>T n.158+5972C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978282C= | CA2404603955 | POLR2F,SOX10 | c.645-147G= (n.645-147G=) c.*51-147G= (n.*51-147G=) c.429-147G= (n.429-147G=) c.293+11112C= (n.293+11112C=) c.294-7872C= (n.294-7872C=) c.*38+5972C= (n.*38+5972C=) c.59-147G= n.71-147G= n.158+5972C= | |
| 22 | g.37978282C>G | CA752961304 | POLR2F,SOX10 | c.645-147G>C (n.645-147G>C) c.*51-147G>C (n.*51-147G>C) c.429-147G>C (n.429-147G>C) c.293+11112C>G (n.293+11112C>G) c.294-7872C>G (n.294-7872C>G) c.*38+5972C>G (n.*38+5972C>G) c.59-147G>C n.71-147G>C n.158+5972C>G | dbSNP |
| 22 | g.37978282C>T | CA324163821 | POLR2F,SOX10 | c.645-147G>A (n.645-147G>A) c.*51-147G>A (n.*51-147G>A) c.429-147G>A (n.429-147G>A) c.293+11112C>T (n.293+11112C>T) c.294-7872C>T (n.294-7872C>T) c.*38+5972C>T (n.*38+5972C>T) c.59-147G>A n.71-147G>A n.158+5972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978283T>C | CA752961309 | POLR2F,SOX10 | c.645-148A>G (n.645-148A>G) c.*51-148A>G (n.*51-148A>G) c.429-148A>G (n.429-148A>G) c.293+11113T>C (n.293+11113T>C) c.294-7871T>C (n.294-7871T>C) c.*38+5973T>C (n.*38+5973T>C) c.59-148A>G n.71-148A>G n.158+5973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978283T= | CA2404603956 | POLR2F,SOX10 | c.645-148A= (n.645-148A=) c.*51-148A= (n.*51-148A=) c.429-148A= (n.429-148A=) c.293+11113T= (n.293+11113T=) c.294-7871T= (n.294-7871T=) c.*38+5973T= (n.*38+5973T=) c.59-148A= n.71-148A= n.158+5973T= | |
| 22 | g.37978284G>A | CA2656619594 | POLR2F,SOX10 | c.645-149C>T (n.645-149C>T) c.*51-149C>T (n.*51-149C>T) c.429-149C>T (n.429-149C>T) c.293+11114G>A (n.293+11114G>A) c.294-7870G>A (n.294-7870G>A) c.*38+5974G>A (n.*38+5974G>A) c.59-149C>T n.71-149C>T n.158+5974G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978284G>C | CA2656619595 | POLR2F,SOX10 | c.645-149C>G (n.645-149C>G) c.*51-149C>G (n.*51-149C>G) c.429-149C>G (n.429-149C>G) c.293+11114G>C (n.293+11114G>C) c.294-7870G>C (n.294-7870G>C) c.*38+5974G>C (n.*38+5974G>C) c.59-149C>G n.71-149C>G n.158+5974G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978284G>T | CA2656619597 | POLR2F,SOX10 | c.645-149C>A (n.645-149C>A) c.*51-149C>A (n.*51-149C>A) c.429-149C>A (n.429-149C>A) c.293+11114G>T (n.293+11114G>T) c.294-7870G>T (n.294-7870G>T) c.*38+5974G>T (n.*38+5974G>T) c.59-149C>A n.71-149C>A n.158+5974G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978285T>C | CA752961310 | POLR2F,SOX10 | c.645-150A>G (n.645-150A>G) c.*51-150A>G (n.*51-150A>G) c.429-150A>G (n.429-150A>G) c.293+11115T>C (n.293+11115T>C) c.294-7869T>C (n.294-7869T>C) c.*38+5975T>C (n.*38+5975T>C) c.59-150A>G n.71-150A>G n.158+5975T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978285T= | CA2404603957 | POLR2F,SOX10 | c.645-150A= (n.645-150A=) c.*51-150A= (n.*51-150A=) c.429-150A= (n.429-150A=) c.293+11115T= (n.293+11115T=) c.294-7869T= (n.294-7869T=) c.*38+5975T= (n.*38+5975T=) c.59-150A= n.71-150A= n.158+5975T= | |
| 22 | g.37978286G>A | CA2656619601 | POLR2F,SOX10 | c.645-151C>T (n.645-151C>T) c.*51-151C>T (n.*51-151C>T) c.429-151C>T (n.429-151C>T) c.293+11116G>A (n.293+11116G>A) c.294-7868G>A (n.294-7868G>A) c.*38+5976G>A (n.*38+5976G>A) c.59-151C>T n.71-151C>T n.158+5976G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978286G>T | CA2656619602 | POLR2F,SOX10 | c.645-151C>A (n.645-151C>A) c.*51-151C>A (n.*51-151C>A) c.429-151C>A (n.429-151C>A) c.293+11116G>T (n.293+11116G>T) c.294-7868G>T (n.294-7868G>T) c.*38+5976G>T (n.*38+5976G>T) c.59-151C>A n.71-151C>A n.158+5976G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978287C>A | CA2656619604 | POLR2F,SOX10 | c.645-152G>T (n.645-152G>T) c.*51-152G>T (n.*51-152G>T) c.429-152G>T (n.429-152G>T) c.293+11117C>A (n.293+11117C>A) c.294-7867C>A (n.294-7867C>A) c.*38+5977C>A (n.*38+5977C>A) c.59-152G>T n.71-152G>T n.158+5977C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978287C>T | CA2656619606 | POLR2F,SOX10 | c.645-152G>A (n.645-152G>A) c.*51-152G>A (n.*51-152G>A) c.429-152G>A (n.429-152G>A) c.293+11117C>T (n.293+11117C>T) c.294-7867C>T (n.294-7867C>T) c.*38+5977C>T (n.*38+5977C>T) c.59-152G>A n.71-152G>A n.158+5977C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978289C= | CA2404603958 | POLR2F,SOX10 | c.645-154G= (n.645-154G=) c.*51-154G= (n.*51-154G=) c.429-154G= (n.429-154G=) c.293+11119C= (n.293+11119C=) c.294-7865C= (n.294-7865C=) c.*38+5979C= (n.*38+5979C=) c.59-154G= n.71-154G= n.158+5979C= | |
| 22 | g.37978289C>T | CA324163825 | POLR2F,SOX10 | c.645-154G>A (n.645-154G>A) c.*51-154G>A (n.*51-154G>A) c.429-154G>A (n.429-154G>A) c.293+11119C>T (n.293+11119C>T) c.294-7865C>T (n.294-7865C>T) c.*38+5979C>T (n.*38+5979C>T) c.59-154G>A n.71-154G>A n.158+5979C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978291A= | CA2404603959 | POLR2F,SOX10 | c.645-156T= (n.645-156T=) c.*51-156T= (n.*51-156T=) c.429-156T= (n.429-156T=) c.293+11121A= (n.293+11121A=) c.294-7863A= (n.294-7863A=) c.*38+5981A= (n.*38+5981A=) c.59-156T= n.71-156T= n.158+5981A= | |
| 22 | g.37978291A>G | CA752961315 | POLR2F,SOX10 | c.645-156T>C (n.645-156T>C) c.*51-156T>C (n.*51-156T>C) c.429-156T>C (n.429-156T>C) c.293+11121A>G (n.293+11121A>G) c.294-7863A>G (n.294-7863A>G) c.*38+5981A>G (n.*38+5981A>G) c.59-156T>C n.71-156T>C n.158+5981A>G | dbSNP |
| 22 | g.37978299T>C | CA324163830 | POLR2F,SOX10 | c.645-164A>G (n.645-164A>G) c.*51-164A>G (n.*51-164A>G) c.429-164A>G (n.429-164A>G) c.293+11129T>C (n.293+11129T>C) c.294-7855T>C (n.294-7855T>C) c.*38+5989T>C (n.*38+5989T>C) c.59-164A>G n.71-164A>G n.158+5989T>C | dbSNP |
| 22 | g.37978299T= | CA2404603960 | POLR2F,SOX10 | c.645-164A= (n.645-164A=) c.*51-164A= (n.*51-164A=) c.429-164A= (n.429-164A=) c.293+11129T= (n.293+11129T=) c.294-7855T= (n.294-7855T=) c.*38+5989T= (n.*38+5989T=) c.59-164A= n.71-164A= n.158+5989T= | |
| 22 | g.37978305G>A | CA639209568 | POLR2F,SOX10 | c.645-170C>T (n.645-170C>T) c.*51-170C>T (n.*51-170C>T) c.429-170C>T (n.429-170C>T) c.293+11135G>A (n.293+11135G>A) c.294-7849G>A (n.294-7849G>A) c.*38+5995G>A (n.*38+5995G>A) c.59-170C>T n.71-170C>T n.158+5995G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978305G= | CA2404603961 | POLR2F,SOX10 | c.645-170C= (n.645-170C=) c.*51-170C= (n.*51-170C=) c.429-170C= (n.429-170C=) c.293+11135G= (n.293+11135G=) c.294-7849G= (n.294-7849G=) c.*38+5995G= (n.*38+5995G=) c.59-170C= n.71-170C= n.158+5995G= | |
| 22 | g.37978307G>A | CA639209569 | POLR2F,SOX10 | c.645-172C>T (n.645-172C>T) c.*51-172C>T (n.*51-172C>T) c.429-172C>T (n.429-172C>T) c.293+11137G>A (n.293+11137G>A) c.294-7847G>A (n.294-7847G>A) c.*38+5997G>A (n.*38+5997G>A) c.59-172C>T n.71-172C>T n.158+5997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978307G= | CA2404603962 | POLR2F,SOX10 | c.645-172C= (n.645-172C=) c.*51-172C= (n.*51-172C=) c.429-172C= (n.429-172C=) c.293+11137G= (n.293+11137G=) c.294-7847G= (n.294-7847G=) c.*38+5997G= (n.*38+5997G=) c.59-172C= n.71-172C= n.158+5997G= | |
| 22 | g.37978309G>A | CA752961340 | POLR2F,SOX10 | c.645-174C>T (n.645-174C>T) c.*51-174C>T (n.*51-174C>T) c.429-174C>T (n.429-174C>T) c.293+11139G>A (n.293+11139G>A) c.294-7845G>A (n.294-7845G>A) c.*38+5999G>A (n.*38+5999G>A) c.59-174C>T n.71-174C>T n.158+5999G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978309G= | CA2404603963 | POLR2F,SOX10 | c.645-174C= (n.645-174C=) c.*51-174C= (n.*51-174C=) c.429-174C= (n.429-174C=) c.293+11139G= (n.293+11139G=) c.294-7845G= (n.294-7845G=) c.*38+5999G= (n.*38+5999G=) c.59-174C= n.71-174C= n.158+5999G= | |
| 22 | g.37978313_37978341delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG | CA2404603964 | POLR2F,SOX10 | c.645-206_645-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA (n.645-206_645-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA) c.*51-206_*51-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA (n.*51-206_*51-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA) c.429-206_429-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA (n.429-206_429-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA) c.293+11143_293+11171delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG (n.293+11143_293+11171delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG) c.294-7841_294-7813delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG (n.294-7841_294-7813delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG) c.*38+6003_*38+6031delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG (n.*38+6003_*38+6031delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG) c.59-206_59-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA n.71-206_71-178delinsCCTCTGAGGCTGTTATTCCTTGGGCCTCA n.158+6003_158+6031delinsTGAGGCCCAAGGAATAACAGCCTCAGAGG | |
| 22 | g.37978315_37978342del | CA752961346 | POLR2F,SOX10 | c.645-206_645-179del (n.645-206_645-179del) c.*51-206_*51-179del (n.*51-206_*51-179del) c.429-206_429-179del (n.429-206_429-179del) c.293+11145_293+11172del (n.293+11145_293+11172del) c.294-7839_294-7812del (n.294-7839_294-7812del) c.*38+6005_*38+6032del (n.*38+6005_*38+6032del) c.59-206_59-179del n.71-206_71-179del n.158+6005_158+6032del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978316G>A | CA324163833 | POLR2F,SOX10 | c.645-181C>T (n.645-181C>T) c.*51-181C>T (n.*51-181C>T) c.429-181C>T (n.429-181C>T) c.293+11146G>A (n.293+11146G>A) c.294-7838G>A (n.294-7838G>A) c.*38+6006G>A (n.*38+6006G>A) c.59-181C>T n.71-181C>T n.158+6006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978316G= | CA2404603965 | POLR2F,SOX10 | c.645-181C= (n.645-181C=) c.*51-181C= (n.*51-181C=) c.429-181C= (n.429-181C=) c.293+11146G= (n.293+11146G=) c.294-7838G= (n.294-7838G=) c.*38+6006G= (n.*38+6006G=) c.59-181C= n.71-181C= n.158+6006G= | |
| 22 | g.37978321A= | CA2404603966 | POLR2F,SOX10 | c.645-186T= (n.645-186T=) c.*51-186T= (n.*51-186T=) c.429-186T= (n.429-186T=) c.293+11151A= (n.293+11151A=) c.294-7833A= (n.294-7833A=) c.*38+6011A= (n.*38+6011A=) c.59-186T= n.71-186T= n.158+6011A= | |
| 22 | g.37978321A>G | CA324163848 | POLR2F,SOX10 | c.645-186T>C (n.645-186T>C) c.*51-186T>C (n.*51-186T>C) c.429-186T>C (n.429-186T>C) c.293+11151A>G (n.293+11151A>G) c.294-7833A>G (n.294-7833A>G) c.*38+6011A>G (n.*38+6011A>G) c.59-186T>C n.71-186T>C n.158+6011A>G | dbSNP |
| 22 | g.37978322A= | CA2404603967 | POLR2F,SOX10 | c.645-187T= (n.645-187T=) c.*51-187T= (n.*51-187T=) c.429-187T= (n.429-187T=) c.293+11152A= (n.293+11152A=) c.294-7832A= (n.294-7832A=) c.*38+6012A= (n.*38+6012A=) c.59-187T= n.71-187T= n.158+6012A= | |
| 22 | g.37978322A>G | CA752961365 | POLR2F,SOX10 | c.645-187T>C (n.645-187T>C) c.*51-187T>C (n.*51-187T>C) c.429-187T>C (n.429-187T>C) c.293+11152A>G (n.293+11152A>G) c.294-7832A>G (n.294-7832A>G) c.*38+6012A>G (n.*38+6012A>G) c.59-187T>C n.71-187T>C n.158+6012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978324G>A | CA639209571 | POLR2F,SOX10 | c.645-189C>T (n.645-189C>T) c.*51-189C>T (n.*51-189C>T) c.429-189C>T (n.429-189C>T) c.293+11154G>A (n.293+11154G>A) c.294-7830G>A (n.294-7830G>A) c.*38+6014G>A (n.*38+6014G>A) c.59-189C>T n.71-189C>T n.158+6014G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978324G= | CA2404603968 | POLR2F,SOX10 | c.645-189C= (n.645-189C=) c.*51-189C= (n.*51-189C=) c.429-189C= (n.429-189C=) c.293+11154G= (n.293+11154G=) c.294-7830G= (n.294-7830G=) c.*38+6014G= (n.*38+6014G=) c.59-189C= n.71-189C= n.158+6014G= | |
| 22 | g.37978324_37978325insCCC | CA1025592669 | POLR2F,SOX10 | c.645-190_645-189insGGG (n.645-190_645-189insGGG) c.*51-190_*51-189insGGG (n.*51-190_*51-189insGGG) c.429-190_429-189insGGG (n.429-190_429-189insGGG) c.293+11154_293+11155insCCC (n.293+11154_293+11155insCCC) c.294-7830_294-7829insCCC (n.294-7830_294-7829insCCC) c.*38+6014_*38+6015insCCC (n.*38+6014_*38+6015insCCC) c.59-190_59-189insGGG n.71-190_71-189insGGG n.158+6014_158+6015insCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978324_37978325insCCCAA | CA2404603969 | POLR2F,SOX10 | c.645-190_645-189insTTGGG (n.645-190_645-189insTTGGG) c.*51-190_*51-189insTTGGG (n.*51-190_*51-189insTTGGG) c.429-190_429-189insTTGGG (n.429-190_429-189insTTGGG) c.293+11154_293+11155insCCCAA (n.293+11154_293+11155insCCCAA) c.294-7830_294-7829insCCCAA (n.294-7830_294-7829insCCCAA) c.*38+6014_*38+6015insCCCAA (n.*38+6014_*38+6015insCCCAA) c.59-190_59-189insTTGGG n.71-190_71-189insTTGGG n.158+6014_158+6015insCCCAA | dbSNP |
| 22 | g.37978325A= | CA2404603970 | POLR2F,SOX10 | c.645-190T= (n.645-190T=) c.*51-190T= (n.*51-190T=) c.429-190T= (n.429-190T=) c.293+11155A= (n.293+11155A=) c.294-7829A= (n.294-7829A=) c.*38+6015A= (n.*38+6015A=) c.59-190T= n.71-190T= n.158+6015A= | |
| 22 | g.37978325A>G | CA2404603971 | POLR2F,SOX10 | c.645-190T>C (n.645-190T>C) c.*51-190T>C (n.*51-190T>C) c.429-190T>C (n.429-190T>C) c.293+11155A>G (n.293+11155A>G) c.294-7829A>G (n.294-7829A>G) c.*38+6015A>G (n.*38+6015A>G) c.59-190T>C n.71-190T>C n.158+6015A>G | dbSNP |
| 22 | g.37978326A= | CA2404603972 | POLR2F,SOX10 | c.645-191T= (n.645-191T=) c.*51-191T= (n.*51-191T=) c.429-191T= (n.429-191T=) c.293+11156A= (n.293+11156A=) c.294-7828A= (n.294-7828A=) c.*38+6016A= (n.*38+6016A=) c.59-191T= n.71-191T= n.158+6016A= | |
| 22 | g.37978326A>G | CA752961376 | POLR2F,SOX10 | c.645-191T>C (n.645-191T>C) c.*51-191T>C (n.*51-191T>C) c.429-191T>C (n.429-191T>C) c.293+11156A>G (n.293+11156A>G) c.294-7828A>G (n.294-7828A>G) c.*38+6016A>G (n.*38+6016A>G) c.59-191T>C n.71-191T>C n.158+6016A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978326_37978327insGATG | CA1025592672 | POLR2F,SOX10 | c.645-192_645-191insCATC (n.645-192_645-191insCATC) c.*51-192_*51-191insCATC (n.*51-192_*51-191insCATC) c.429-192_429-191insCATC (n.429-192_429-191insCATC) c.293+11156_293+11157insGATG (n.293+11156_293+11157insGATG) c.294-7828_294-7827insGATG (n.294-7828_294-7827insGATG) c.*38+6016_*38+6017insGATG (n.*38+6016_*38+6017insGATG) c.59-192_59-191insCATC n.71-192_71-191insCATC n.158+6016_158+6017insGATG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978327_37978329delinsTAA | CA2404603973 | POLR2F,SOX10 | c.645-194_645-192delinsTTA (n.645-194_645-192delinsTTA) c.*51-194_*51-192delinsTTA (n.*51-194_*51-192delinsTTA) c.429-194_429-192delinsTTA (n.429-194_429-192delinsTTA) c.293+11157_293+11159delinsTAA (n.293+11157_293+11159delinsTAA) c.294-7827_294-7825delinsTAA (n.294-7827_294-7825delinsTAA) c.*38+6017_*38+6019delinsTAA (n.*38+6017_*38+6019delinsTAA) c.59-194_59-192delinsTTA n.71-194_71-192delinsTTA n.158+6017_158+6019delinsTAA | |
| 22 | g.37978328A= | CA2404603975 | POLR2F,SOX10 | c.645-193T= (n.645-193T=) c.*51-193T= (n.*51-193T=) c.429-193T= (n.429-193T=) c.293+11158A= (n.293+11158A=) c.294-7826A= (n.294-7826A=) c.*38+6018A= (n.*38+6018A=) c.59-193T= n.71-193T= n.158+6018A= | |
| 22 | g.37978328A>G | CA2404603974 | POLR2F,SOX10 | c.645-193T>C (n.645-193T>C) c.*51-193T>C (n.*51-193T>C) c.429-193T>C (n.429-193T>C) c.293+11158A>G (n.293+11158A>G) c.294-7826A>G (n.294-7826A>G) c.*38+6018A>G (n.*38+6018A>G) c.59-193T>C n.71-193T>C n.158+6018A>G | dbSNP |
| 22 | g.37978328_37978329del | CA1025592674 | POLR2F,SOX10 | c.645-194_645-193del (n.645-194_645-193del) c.*51-194_*51-193del (n.*51-194_*51-193del) c.429-194_429-193del (n.429-194_429-193del) c.293+11158_293+11159del (n.293+11158_293+11159del) c.294-7826_294-7825del (n.294-7826_294-7825del) c.*38+6018_*38+6019del (n.*38+6018_*38+6019del) c.59-194_59-193del n.71-194_71-193del n.158+6018_158+6019del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978329A= | CA2404603976 | POLR2F,SOX10 | c.645-194T= (n.645-194T=) c.*51-194T= (n.*51-194T=) c.429-194T= (n.429-194T=) c.293+11159A= (n.293+11159A=) c.294-7825A= (n.294-7825A=) c.*38+6019A= (n.*38+6019A=) c.59-194T= n.71-194T= n.158+6019A= | |
| 22 | g.37978329A>T | CA2404603977 | POLR2F,SOX10 | c.645-194T>A (n.645-194T>A) c.*51-194T>A (n.*51-194T>A) c.429-194T>A (n.429-194T>A) c.293+11159A>T (n.293+11159A>T) c.294-7825A>T (n.294-7825A>T) c.*38+6019A>T (n.*38+6019A>T) c.59-194T>A n.71-194T>A n.158+6019A>T | dbSNP |
| 22 | g.37978330C= | CA2404603978 | POLR2F,SOX10 | c.645-195G= (n.645-195G=) c.*51-195G= (n.*51-195G=) c.429-195G= (n.429-195G=) c.293+11160C= (n.293+11160C=) c.294-7824C= (n.294-7824C=) c.*38+6020C= (n.*38+6020C=) c.59-195G= n.71-195G= n.158+6020C= | |
| 22 | g.37978330C>G | CA752961378 | POLR2F,SOX10 | c.645-195G>C (n.645-195G>C) c.*51-195G>C (n.*51-195G>C) c.429-195G>C (n.429-195G>C) c.293+11160C>G (n.293+11160C>G) c.294-7824C>G (n.294-7824C>G) c.*38+6020C>G (n.*38+6020C>G) c.59-195G>C n.71-195G>C n.158+6020C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978330C>T | CA2404603979 | POLR2F,SOX10 | c.645-195G>A (n.645-195G>A) c.*51-195G>A (n.*51-195G>A) c.429-195G>A (n.429-195G>A) c.293+11160C>T (n.293+11160C>T) c.294-7824C>T (n.294-7824C>T) c.*38+6020C>T (n.*38+6020C>T) c.59-195G>A n.71-195G>A n.158+6020C>T | dbSNP |
| 22 | g.37978331A= | CA2404603980 | POLR2F,SOX10 | c.645-196T= (n.645-196T=) c.*51-196T= (n.*51-196T=) c.429-196T= (n.429-196T=) c.293+11161A= (n.293+11161A=) c.294-7823A= (n.294-7823A=) c.*38+6021A= (n.*38+6021A=) c.59-196T= n.71-196T= n.158+6021A= | |
| 22 | g.37978331A>G | CA324163851 | POLR2F,SOX10 | c.645-196T>C (n.645-196T>C) c.*51-196T>C (n.*51-196T>C) c.429-196T>C (n.429-196T>C) c.293+11161A>G (n.293+11161A>G) c.294-7823A>G (n.294-7823A>G) c.*38+6021A>G (n.*38+6021A>G) c.59-196T>C n.71-196T>C n.158+6021A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978332G= | CA2404603981 | POLR2F,SOX10 | c.645-197C= (n.645-197C=) c.*51-197C= (n.*51-197C=) c.429-197C= (n.429-197C=) c.293+11162G= (n.293+11162G=) c.294-7822G= (n.294-7822G=) c.*38+6022G= (n.*38+6022G=) c.59-197C= n.71-197C= n.158+6022G= | |
| 22 | g.37978333C>T | CA2818929721 | POLR2F,SOX10 | c.645-198G>A (n.645-198G>A) c.*51-198G>A (n.*51-198G>A) c.429-198G>A (n.429-198G>A) c.293+11163C>T (n.293+11163C>T) c.294-7821C>T (n.294-7821C>T) c.*38+6023C>T (n.*38+6023C>T) c.59-198G>A n.71-198G>A n.158+6023C>T | |
| 22 | g.37978334dup | CA920367616 | POLR2F,SOX10 | c.645-198dup (n.645-198dup) c.*51-198dup (n.*51-198dup) c.429-198dup (n.429-198dup) c.293+11164dup (n.293+11164dup) c.294-7820dup (n.294-7820dup) c.*38+6024dup (n.*38+6024dup) c.59-198dup n.71-198dup n.158+6024dup | dbSNP |
| 22 | g.37978334C= | CA2404603982 | POLR2F,SOX10 | c.645-199G= (n.645-199G=) c.*51-199G= (n.*51-199G=) c.429-199G= (n.429-199G=) c.293+11164C= (n.293+11164C=) c.294-7820C= (n.294-7820C=) c.*38+6024C= (n.*38+6024C=) c.59-199G= n.71-199G= n.158+6024C= | |
| 22 | g.37978334C>T | CA639209572 | POLR2F,SOX10 | c.645-199G>A (n.645-199G>A) c.*51-199G>A (n.*51-199G>A) c.429-199G>A (n.429-199G>A) c.293+11164C>T (n.293+11164C>T) c.294-7820C>T (n.294-7820C>T) c.*38+6024C>T (n.*38+6024C>T) c.59-199G>A n.71-199G>A n.158+6024C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978338G>C | CA324163859 | POLR2F,SOX10 | c.645-203C>G (n.645-203C>G) c.*51-203C>G (n.*51-203C>G) c.429-203C>G (n.429-203C>G) c.293+11168G>C (n.293+11168G>C) c.294-7816G>C (n.294-7816G>C) c.*38+6028G>C (n.*38+6028G>C) c.59-203C>G n.71-203C>G n.158+6028G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978338G= | CA2404603983 | POLR2F,SOX10 | c.645-203C= (n.645-203C=) c.*51-203C= (n.*51-203C=) c.429-203C= (n.429-203C=) c.293+11168G= (n.293+11168G=) c.294-7816G= (n.294-7816G=) c.*38+6028G= (n.*38+6028G=) c.59-203C= n.71-203C= n.158+6028G= | |
| 22 | g.37978339A= | CA2404603984 | POLR2F,SOX10 | c.645-204T= (n.645-204T=) c.*51-204T= (n.*51-204T=) c.429-204T= (n.429-204T=) c.293+11169A= (n.293+11169A=) c.294-7815A= (n.294-7815A=) c.*38+6029A= (n.*38+6029A=) c.59-204T= n.71-204T= n.158+6029A= | |
| 22 | g.37978339A>T | CA752961387 | POLR2F,SOX10 | c.645-204T>A (n.645-204T>A) c.*51-204T>A (n.*51-204T>A) c.429-204T>A (n.429-204T>A) c.293+11169A>T (n.293+11169A>T) c.294-7815A>T (n.294-7815A>T) c.*38+6029A>T (n.*38+6029A>T) c.59-204T>A n.71-204T>A n.158+6029A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978342G>A | CA324163861 | POLR2F,SOX10 | c.645-207C>T (n.645-207C>T) c.*51-207C>T (n.*51-207C>T) c.429-207C>T (n.429-207C>T) c.293+11172G>A (n.293+11172G>A) c.294-7812G>A (n.294-7812G>A) c.*38+6032G>A (n.*38+6032G>A) c.59-207C>T n.71-207C>T n.158+6032G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978342G= | CA2404603985 | POLR2F,SOX10 | c.645-207C= (n.645-207C=) c.*51-207C= (n.*51-207C=) c.429-207C= (n.429-207C=) c.293+11172G= (n.293+11172G=) c.294-7812G= (n.294-7812G=) c.*38+6032G= (n.*38+6032G=) c.59-207C= n.71-207C= n.158+6032G= | |
| 22 | g.37978345G>A | CA639209574 | POLR2F,SOX10 | c.645-210C>T (n.645-210C>T) c.*51-210C>T (n.*51-210C>T) c.429-210C>T (n.429-210C>T) c.293+11175G>A (n.293+11175G>A) c.294-7809G>A (n.294-7809G>A) c.*38+6035G>A (n.*38+6035G>A) c.59-210C>T n.71-210C>T n.158+6035G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978345G= | CA2404603986 | POLR2F,SOX10 | c.645-210C= (n.645-210C=) c.*51-210C= (n.*51-210C=) c.429-210C= (n.429-210C=) c.293+11175G= (n.293+11175G=) c.294-7809G= (n.294-7809G=) c.*38+6035G= (n.*38+6035G=) c.59-210C= n.71-210C= n.158+6035G= | |
| 22 | g.37978345G>T | CA639209575 | POLR2F,SOX10 | c.645-210C>A (n.645-210C>A) c.*51-210C>A (n.*51-210C>A) c.429-210C>A (n.429-210C>A) c.293+11175G>T (n.293+11175G>T) c.294-7809G>T (n.294-7809G>T) c.*38+6035G>T (n.*38+6035G>T) c.59-210C>A n.71-210C>A n.158+6035G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978353A= | CA2404603987 | POLR2F,SOX10 | c.645-218T= (n.645-218T=) c.*51-218T= (n.*51-218T=) c.429-218T= (n.429-218T=) c.293+11183A= (n.293+11183A=) c.294-7801A= (n.294-7801A=) c.*38+6043A= (n.*38+6043A=) c.59-218T= n.71-218T= n.158+6043A= | |
| 22 | g.37978353A>G | CA2404603988 | POLR2F,SOX10 | c.645-218T>C (n.645-218T>C) c.*51-218T>C (n.*51-218T>C) c.429-218T>C (n.429-218T>C) c.293+11183A>G (n.293+11183A>G) c.294-7801A>G (n.294-7801A>G) c.*38+6043A>G (n.*38+6043A>G) c.59-218T>C n.71-218T>C n.158+6043A>G | dbSNP |
| 22 | g.37978359C= | CA2404603989 | POLR2F,SOX10 | c.645-224G= (n.645-224G=) c.*51-224G= (n.*51-224G=) c.429-224G= (n.429-224G=) c.293+11189C= (n.293+11189C=) c.294-7795C= (n.294-7795C=) c.*38+6049C= (n.*38+6049C=) c.59-224G= n.71-224G= n.158+6049C= | |
| 22 | g.37978359C>T | CA2404603990 | POLR2F,SOX10 | c.645-224G>A (n.645-224G>A) c.*51-224G>A (n.*51-224G>A) c.429-224G>A (n.429-224G>A) c.293+11189C>T (n.293+11189C>T) c.294-7795C>T (n.294-7795C>T) c.*38+6049C>T (n.*38+6049C>T) c.59-224G>A n.71-224G>A n.158+6049C>T | dbSNP |
| 22 | g.37978362G>A | CA639209576 | POLR2F,SOX10 | c.645-227C>T (n.645-227C>T) c.*51-227C>T (n.*51-227C>T) c.429-227C>T (n.429-227C>T) c.293+11192G>A (n.293+11192G>A) c.294-7792G>A (n.294-7792G>A) c.*38+6052G>A (n.*38+6052G>A) c.59-227C>T n.71-227C>T n.158+6052G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978362G= | CA2404603991 | POLR2F,SOX10 | c.645-227C= (n.645-227C=) c.*51-227C= (n.*51-227C=) c.429-227C= (n.429-227C=) c.293+11192G= (n.293+11192G=) c.294-7792G= (n.294-7792G=) c.*38+6052G= (n.*38+6052G=) c.59-227C= n.71-227C= n.158+6052G= | |
| 22 | g.37978364G>A | CA2404603993 | POLR2F,SOX10 | c.645-229C>T (n.645-229C>T) c.*51-229C>T (n.*51-229C>T) c.429-229C>T (n.429-229C>T) c.293+11194G>A (n.293+11194G>A) c.294-7790G>A (n.294-7790G>A) c.*38+6054G>A (n.*38+6054G>A) c.59-229C>T n.71-229C>T n.158+6054G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978364G= | CA2404603992 | POLR2F,SOX10 | c.645-229C= (n.645-229C=) c.*51-229C= (n.*51-229C=) c.429-229C= (n.429-229C=) c.293+11194G= (n.293+11194G=) c.294-7790G= (n.294-7790G=) c.*38+6054G= (n.*38+6054G=) c.59-229C= n.71-229C= n.158+6054G= | |
| 22 | g.37978367G= | CA2404603994 | POLR2F,SOX10 | c.645-232C= (n.645-232C=) c.*51-232C= (n.*51-232C=) c.429-232C= (n.429-232C=) c.293+11197G= (n.293+11197G=) c.294-7787G= (n.294-7787G=) c.*38+6057G= (n.*38+6057G=) c.59-232C= n.71-232C= n.158+6057G= | |
| 22 | g.37978367G>T | CA752961404 | POLR2F,SOX10 | c.645-232C>A (n.645-232C>A) c.*51-232C>A (n.*51-232C>A) c.429-232C>A (n.429-232C>A) c.293+11197G>T (n.293+11197G>T) c.294-7787G>T (n.294-7787G>T) c.*38+6057G>T (n.*38+6057G>T) c.59-232C>A n.71-232C>A n.158+6057G>T | dbSNP |