| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.37978185G>T | CA2656619356 | POLR2F,SOX10 | c.645-50C>A (n.645-50C>A) c.*51-50C>A (n.*51-50C>A) c.429-50C>A (n.429-50C>A) c.293+11015G>T (n.293+11015G>T) c.294-7969G>T (n.294-7969G>T) c.*38+5875G>T (n.*38+5875G>T) c.59-50C>A n.71-50C>A n.158+5875G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978186C>A | CA2656619358 | POLR2F,SOX10 | c.645-51G>T (n.645-51G>T) c.*51-51G>T (n.*51-51G>T) c.429-51G>T (n.429-51G>T) c.293+11016C>A (n.293+11016C>A) c.294-7968C>A (n.294-7968C>A) c.*38+5876C>A (n.*38+5876C>A) c.59-51G>T n.71-51G>T n.158+5876C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978186C>T | CA2656619359 | POLR2F,SOX10 | c.645-51G>A (n.645-51G>A) c.*51-51G>A (n.*51-51G>A) c.429-51G>A (n.429-51G>A) c.293+11016C>T (n.293+11016C>T) c.294-7968C>T (n.294-7968C>T) c.*38+5876C>T (n.*38+5876C>T) c.59-51G>A n.71-51G>A n.158+5876C>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.37978187C>A | CA2577713152 | POLR2F,SOX10 | c.645-52G>T (n.645-52G>T) c.*51-52G>T (n.*51-52G>T) c.429-52G>T (n.429-52G>T) c.293+11017C>A (n.293+11017C>A) c.294-7967C>A (n.294-7967C>A) c.*38+5877C>A (n.*38+5877C>A) c.59-52G>T n.71-52G>T n.158+5877C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978188A>C | CA2577713153 | POLR2F,SOX10 | c.645-53T>G (n.645-53T>G) c.*51-53T>G (n.*51-53T>G) c.429-53T>G (n.429-53T>G) c.293+11018A>C (n.293+11018A>C) c.294-7966A>C (n.294-7966A>C) c.*38+5878A>C (n.*38+5878A>C) c.59-53T>G n.71-53T>G n.158+5878A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978189G>A | CA2656619363 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C>T (n.645-54C>T) c.*51-54C>T (n.*51-54C>T) c.429-54C>T (n.429-54C>T) c.293+11019G>A (n.293+11019G>A) c.294-7965G>A (n.294-7965G>A) c.*38+5879G>A (n.*38+5879G>A) c.59-54C>T n.71-54C>T n.158+5879G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978189G>C | CA752961249 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C>G (n.645-54C>G) c.*51-54C>G (n.*51-54C>G) c.429-54C>G (n.429-54C>G) c.293+11019G>C (n.293+11019G>C) c.294-7965G>C (n.294-7965G>C) c.*38+5879G>C (n.*38+5879G>C) c.59-54C>G n.71-54C>G n.158+5879G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978189G= | CA2404603906 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C= (n.645-54C=) c.*51-54C= (n.*51-54C=) c.429-54C= (n.429-54C=) c.293+11019G= (n.293+11019G=) c.294-7965G= (n.294-7965G=) c.*38+5879G= (n.*38+5879G=) c.59-54C= n.71-54C= n.158+5879G= | |
| 22 | g.37978189G>T | CA2656619365 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C>A (n.645-54C>A) c.*51-54C>A (n.*51-54C>A) c.429-54C>A (n.429-54C>A) c.293+11019G>T (n.293+11019G>T) c.294-7965G>T (n.294-7965G>T) c.*38+5879G>T (n.*38+5879G>T) c.59-54C>A n.71-54C>A n.158+5879G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978190A>C | CA2656619366 | POLR2F,SOX10 | c.645-55T>G (n.645-55T>G) c.*51-55T>G (n.*51-55T>G) c.429-55T>G (n.429-55T>G) c.293+11020A>C (n.293+11020A>C) c.294-7964A>C (n.294-7964A>C) c.*38+5880A>C (n.*38+5880A>C) c.59-55T>G n.71-55T>G n.158+5880A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978191G>A | CA2577713154 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C>T (n.645-56C>T) c.*51-56C>T (n.*51-56C>T) c.429-56C>T (n.429-56C>T) c.293+11021G>A (n.293+11021G>A) c.294-7963G>A (n.294-7963G>A) c.*38+5881G>A (n.*38+5881G>A) c.59-56C>T n.71-56C>T n.158+5881G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978191G>C | CA324163785 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C>G (n.645-56C>G) c.*51-56C>G (n.*51-56C>G) c.429-56C>G (n.429-56C>G) c.293+11021G>C (n.293+11021G>C) c.294-7963G>C (n.294-7963G>C) c.*38+5881G>C (n.*38+5881G>C) c.59-56C>G n.71-56C>G n.158+5881G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978191G= | CA2404603907 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C= (n.645-56C=) c.*51-56C= (n.*51-56C=) c.429-56C= (n.429-56C=) c.293+11021G= (n.293+11021G=) c.294-7963G= (n.294-7963G=) c.*38+5881G= (n.*38+5881G=) c.59-56C= n.71-56C= n.158+5881G= | |
| 22 | g.37978191G>T | CA2656619370 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C>A (n.645-56C>A) c.*51-56C>A (n.*51-56C>A) c.429-56C>A (n.429-56C>A) c.293+11021G>T (n.293+11021G>T) c.294-7963G>T (n.294-7963G>T) c.*38+5881G>T (n.*38+5881G>T) c.59-56C>A n.71-56C>A n.158+5881G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978192C>A | CA2656619371 | POLR2F,SOX10 | c.645-57G>T (n.645-57G>T) c.*51-57G>T (n.*51-57G>T) c.429-57G>T (n.429-57G>T) c.293+11022C>A (n.293+11022C>A) c.294-7962C>A (n.294-7962C>A) c.*38+5882C>A (n.*38+5882C>A) c.59-57G>T n.71-57G>T n.158+5882C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978193A= | CA2404603908 | POLR2F,SOX10 | c.645-58T= (n.645-58T=) c.*51-58T= (n.*51-58T=) c.429-58T= (n.429-58T=) c.293+11023A= (n.293+11023A=) c.294-7961A= (n.294-7961A=) c.*38+5883A= (n.*38+5883A=) c.59-58T= n.71-58T= n.158+5883A= | |
| 22 | g.37978193A>C | CA2404603909 | POLR2F,SOX10 | c.645-58T>G (n.645-58T>G) c.*51-58T>G (n.*51-58T>G) c.429-58T>G (n.429-58T>G) c.293+11023A>C (n.293+11023A>C) c.294-7961A>C (n.294-7961A>C) c.*38+5883A>C (n.*38+5883A>C) c.59-58T>G n.71-58T>G n.158+5883A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978193A>G | CA2656619373 | POLR2F,SOX10 | c.645-58T>C (n.645-58T>C) c.*51-58T>C (n.*51-58T>C) c.429-58T>C (n.429-58T>C) c.293+11023A>G (n.293+11023A>G) c.294-7961A>G (n.294-7961A>G) c.*38+5883A>G (n.*38+5883A>G) c.59-58T>C n.71-58T>C n.158+5883A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978194C>G | CA2656619374 | POLR2F,SOX10 | c.645-59G>C (n.645-59G>C) c.*51-59G>C (n.*51-59G>C) c.429-59G>C (n.429-59G>C) c.293+11024C>G (n.293+11024C>G) c.294-7960C>G (n.294-7960C>G) c.*38+5884C>G (n.*38+5884C>G) c.59-59G>C n.71-59G>C n.158+5884C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978195T>C | CA2656619375 | POLR2F,SOX10 | c.645-60A>G (n.645-60A>G) c.*51-60A>G (n.*51-60A>G) c.429-60A>G (n.429-60A>G) c.293+11025T>C (n.293+11025T>C) c.294-7959T>C (n.294-7959T>C) c.*38+5885T>C (n.*38+5885T>C) c.59-60A>G n.71-60A>G n.158+5885T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978196C>A | CA752961251 | POLR2F,SOX10 | c.645-61G>T (n.645-61G>T) c.*51-61G>T (n.*51-61G>T) c.429-61G>T (n.429-61G>T) c.293+11026C>A (n.293+11026C>A) c.294-7958C>A (n.294-7958C>A) c.*38+5886C>A (n.*38+5886C>A) c.59-61G>T n.71-61G>T n.158+5886C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978196C= | CA2404603910 | POLR2F,SOX10 | c.645-61G= (n.645-61G=) c.*51-61G= (n.*51-61G=) c.429-61G= (n.429-61G=) c.293+11026C= (n.293+11026C=) c.294-7958C= (n.294-7958C=) c.*38+5886C= (n.*38+5886C=) c.59-61G= n.71-61G= n.158+5886C= | |
| 22 | g.37978197del | CA2656619377 | POLR2F,SOX10 | c.645-61del (n.645-61del) c.*51-61del (n.*51-61del) c.429-61del (n.429-61del) c.293+11027del (n.293+11027del) c.294-7957del (n.294-7957del) c.*38+5887del (n.*38+5887del) c.59-61del n.71-61del n.158+5887del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978197C>A | CA2656619380 | POLR2F,SOX10 | c.645-62G>T (n.645-62G>T) c.*51-62G>T (n.*51-62G>T) c.429-62G>T (n.429-62G>T) c.293+11027C>A (n.293+11027C>A) c.294-7957C>A (n.294-7957C>A) c.*38+5887C>A (n.*38+5887C>A) c.59-62G>T n.71-62G>T n.158+5887C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978197C>G | CA2577713155 | POLR2F,SOX10 | c.645-62G>C (n.645-62G>C) c.*51-62G>C (n.*51-62G>C) c.429-62G>C (n.429-62G>C) c.293+11027C>G (n.293+11027C>G) c.294-7957C>G (n.294-7957C>G) c.*38+5887C>G (n.*38+5887C>G) c.59-62G>C n.71-62G>C n.158+5887C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978197C>T | CA2656619381 | POLR2F,SOX10 | c.645-62G>A (n.645-62G>A) c.*51-62G>A (n.*51-62G>A) c.429-62G>A (n.429-62G>A) c.293+11027C>T (n.293+11027C>T) c.294-7957C>T (n.294-7957C>T) c.*38+5887C>T (n.*38+5887C>T) c.59-62G>A n.71-62G>A n.158+5887C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978198A>C | CA2656619384 | POLR2F,SOX10 | c.645-63T>G (n.645-63T>G) c.*51-63T>G (n.*51-63T>G) c.429-63T>G (n.429-63T>G) c.293+11028A>C (n.293+11028A>C) c.294-7956A>C (n.294-7956A>C) c.*38+5888A>C (n.*38+5888A>C) c.59-63T>G n.71-63T>G n.158+5888A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978198A>G | CA2656619385 | POLR2F,SOX10 | c.645-63T>C (n.645-63T>C) c.*51-63T>C (n.*51-63T>C) c.429-63T>C (n.429-63T>C) c.293+11028A>G (n.293+11028A>G) c.294-7956A>G (n.294-7956A>G) c.*38+5888A>G (n.*38+5888A>G) c.59-63T>C n.71-63T>C n.158+5888A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978199G>A | CA324163790 | POLR2F,SOX10 | c.645-64C>T (n.645-64C>T) c.*51-64C>T (n.*51-64C>T) c.429-64C>T (n.429-64C>T) c.293+11029G>A (n.293+11029G>A) c.294-7955G>A (n.294-7955G>A) c.*38+5889G>A (n.*38+5889G>A) c.59-64C>T n.71-64C>T n.158+5889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978199G>C | CA2656619388 | POLR2F,SOX10 | c.645-64C>G (n.645-64C>G) c.*51-64C>G (n.*51-64C>G) c.429-64C>G (n.429-64C>G) c.293+11029G>C (n.293+11029G>C) c.294-7955G>C (n.294-7955G>C) c.*38+5889G>C (n.*38+5889G>C) c.59-64C>G n.71-64C>G n.158+5889G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978199G= | CA2404603911 | POLR2F,SOX10 | c.645-64C= (n.645-64C=) c.*51-64C= (n.*51-64C=) c.429-64C= (n.429-64C=) c.293+11029G= (n.293+11029G=) c.294-7955G= (n.294-7955G=) c.*38+5889G= (n.*38+5889G=) c.59-64C= n.71-64C= n.158+5889G= | |
| 22 | g.37978199G>T | CA2656619389 | POLR2F,SOX10 | c.645-64C>A (n.645-64C>A) c.*51-64C>A (n.*51-64C>A) c.429-64C>A (n.429-64C>A) c.293+11029G>T (n.293+11029G>T) c.294-7955G>T (n.294-7955G>T) c.*38+5889G>T (n.*38+5889G>T) c.59-64C>A n.71-64C>A n.158+5889G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978200G>A | CA2656619391 | POLR2F,SOX10 | c.645-65C>T (n.645-65C>T) c.*51-65C>T (n.*51-65C>T) c.429-65C>T (n.429-65C>T) c.293+11030G>A (n.293+11030G>A) c.294-7954G>A (n.294-7954G>A) c.*38+5890G>A (n.*38+5890G>A) c.59-65C>T n.71-65C>T n.158+5890G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978200G>T | CA2577713156 | POLR2F,SOX10 | c.645-65C>A (n.645-65C>A) c.*51-65C>A (n.*51-65C>A) c.429-65C>A (n.429-65C>A) c.293+11030G>T (n.293+11030G>T) c.294-7954G>T (n.294-7954G>T) c.*38+5890G>T (n.*38+5890G>T) c.59-65C>A n.71-65C>A n.158+5890G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978201T>A | CA324163793 | POLR2F,SOX10 | c.645-66A>T (n.645-66A>T) c.*51-66A>T (n.*51-66A>T) c.429-66A>T (n.429-66A>T) c.293+11031T>A (n.293+11031T>A) c.294-7953T>A (n.294-7953T>A) c.*38+5891T>A (n.*38+5891T>A) c.59-66A>T n.71-66A>T n.158+5891T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978201T= | CA2404603912 | POLR2F,SOX10 | c.645-66A= (n.645-66A=) c.*51-66A= (n.*51-66A=) c.429-66A= (n.429-66A=) c.293+11031T= (n.293+11031T=) c.294-7953T= (n.294-7953T=) c.*38+5891T= (n.*38+5891T=) c.59-66A= n.71-66A= n.158+5891T= | |
| 22 | g.37978203G>A | CA2656619397 | POLR2F,SOX10 | c.645-68C>T (n.645-68C>T) c.*51-68C>T (n.*51-68C>T) c.429-68C>T (n.429-68C>T) c.293+11033G>A (n.293+11033G>A) c.294-7951G>A (n.294-7951G>A) c.*38+5893G>A (n.*38+5893G>A) c.59-68C>T n.71-68C>T n.158+5893G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978203G>T | CA2656619395 | POLR2F,SOX10 | c.645-68C>A (n.645-68C>A) c.*51-68C>A (n.*51-68C>A) c.429-68C>A (n.429-68C>A) c.293+11033G>T (n.293+11033G>T) c.294-7951G>T (n.294-7951G>T) c.*38+5893G>T (n.*38+5893G>T) c.59-68C>A n.71-68C>A n.158+5893G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978204G>A | CA1025592654 | POLR2F,SOX10 | c.645-69C>T (n.645-69C>T) c.*51-69C>T (n.*51-69C>T) c.429-69C>T (n.429-69C>T) c.293+11034G>A (n.293+11034G>A) c.294-7950G>A (n.294-7950G>A) c.*38+5894G>A (n.*38+5894G>A) c.59-69C>T n.71-69C>T n.158+5894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978204G= | CA2404603913 | POLR2F,SOX10 | c.645-69C= (n.645-69C=) c.*51-69C= (n.*51-69C=) c.429-69C= (n.429-69C=) c.293+11034G= (n.293+11034G=) c.294-7950G= (n.294-7950G=) c.*38+5894G= (n.*38+5894G=) c.59-69C= n.71-69C= n.158+5894G= | |
| 22 | g.37978204G>T | CA2656619399 | POLR2F,SOX10 | c.645-69C>A (n.645-69C>A) c.*51-69C>A (n.*51-69C>A) c.429-69C>A (n.429-69C>A) c.293+11034G>T (n.293+11034G>T) c.294-7950G>T (n.294-7950G>T) c.*38+5894G>T (n.*38+5894G>T) c.59-69C>A n.71-69C>A n.158+5894G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978205C>T | CA2656619401 | POLR2F,SOX10 | c.645-70G>A (n.645-70G>A) c.*51-70G>A (n.*51-70G>A) c.429-70G>A (n.429-70G>A) c.293+11035C>T (n.293+11035C>T) c.294-7949C>T (n.294-7949C>T) c.*38+5895C>T (n.*38+5895C>T) c.59-70G>A n.71-70G>A n.158+5895C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978206C>A | CA324163796 | POLR2F,SOX10 | c.645-71G>T (n.645-71G>T) c.*51-71G>T (n.*51-71G>T) c.429-71G>T (n.429-71G>T) c.293+11036C>A (n.293+11036C>A) c.294-7948C>A (n.294-7948C>A) c.*38+5896C>A (n.*38+5896C>A) c.59-71G>T n.71-71G>T n.158+5896C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978206C= | CA2404603914 | POLR2F,SOX10 | c.645-71G= (n.645-71G=) c.*51-71G= (n.*51-71G=) c.429-71G= (n.429-71G=) c.293+11036C= (n.293+11036C=) c.294-7948C= (n.294-7948C=) c.*38+5896C= (n.*38+5896C=) c.59-71G= n.71-71G= n.158+5896C= | |
| 22 | g.37978207T>C | CA2656619404 | POLR2F,SOX10 | c.645-72A>G (n.645-72A>G) c.*51-72A>G (n.*51-72A>G) c.429-72A>G (n.429-72A>G) c.293+11037T>C (n.293+11037T>C) c.294-7947T>C (n.294-7947T>C) c.*38+5897T>C (n.*38+5897T>C) c.59-72A>G n.71-72A>G n.158+5897T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978208C>A | CA2656619406 | POLR2F,SOX10 | c.645-73G>T (n.645-73G>T) c.*51-73G>T (n.*51-73G>T) c.429-73G>T (n.429-73G>T) c.293+11038C>A (n.293+11038C>A) c.294-7946C>A (n.294-7946C>A) c.*38+5898C>A (n.*38+5898C>A) c.59-73G>T n.71-73G>T n.158+5898C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978208C= | CA2404603915 | POLR2F,SOX10 | c.645-73G= (n.645-73G=) c.*51-73G= (n.*51-73G=) c.429-73G= (n.429-73G=) c.293+11038C= (n.293+11038C=) c.294-7946C= (n.294-7946C=) c.*38+5898C= (n.*38+5898C=) c.59-73G= n.71-73G= n.158+5898C= | |
| 22 | g.37978208C>T | CA752961257 | POLR2F,SOX10 | c.645-73G>A (n.645-73G>A) c.*51-73G>A (n.*51-73G>A) c.429-73G>A (n.429-73G>A) c.293+11038C>T (n.293+11038C>T) c.294-7946C>T (n.294-7946C>T) c.*38+5898C>T (n.*38+5898C>T) c.59-73G>A n.71-73G>A n.158+5898C>T | dbSNP |
| 22 | g.37978209C>A | CA2656619409 | POLR2F,SOX10 | c.645-74G>T (n.645-74G>T) c.*51-74G>T (n.*51-74G>T) c.429-74G>T (n.429-74G>T) c.293+11039C>A (n.293+11039C>A) c.294-7945C>A (n.294-7945C>A) c.*38+5899C>A (n.*38+5899C>A) c.59-74G>T n.71-74G>T n.158+5899C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978209C= | CA2404603917 | POLR2F,SOX10 | c.645-74G= (n.645-74G=) c.*51-74G= (n.*51-74G=) c.429-74G= (n.429-74G=) c.293+11039C= (n.293+11039C=) c.294-7945C= (n.294-7945C=) c.*38+5899C= (n.*38+5899C=) c.59-74G= n.71-74G= n.158+5899C= | |
| 22 | g.37978209C>T | CA639209557 | POLR2F,SOX10 | c.645-74G>A (n.645-74G>A) c.*51-74G>A (n.*51-74G>A) c.429-74G>A (n.429-74G>A) c.293+11039C>T (n.293+11039C>T) c.294-7945C>T (n.294-7945C>T) c.*38+5899C>T (n.*38+5899C>T) c.59-74G>A n.71-74G>A n.158+5899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978209_37978213delinsCCTCT | CA2404603916 | POLR2F,SOX10 | c.645-78_645-74delinsAGAGG (n.645-78_645-74delinsAGAGG) c.*51-78_*51-74delinsAGAGG (n.*51-78_*51-74delinsAGAGG) c.429-78_429-74delinsAGAGG (n.429-78_429-74delinsAGAGG) c.293+11039_293+11043delinsCCTCT (n.293+11039_293+11043delinsCCTCT) c.294-7945_294-7941delinsCCTCT (n.294-7945_294-7941delinsCCTCT) c.*38+5899_*38+5903delinsCCTCT (n.*38+5899_*38+5903delinsCCTCT) c.59-78_59-74delinsAGAGG n.71-78_71-74delinsAGAGG n.158+5899_158+5903delinsCCTCT | |
| 22 | g.37978210C>A | CA2577713157 | POLR2F,SOX10 | c.645-75G>T (n.645-75G>T) c.*51-75G>T (n.*51-75G>T) c.429-75G>T (n.429-75G>T) c.293+11040C>A (n.293+11040C>A) c.294-7944C>A (n.294-7944C>A) c.*38+5900C>A (n.*38+5900C>A) c.59-75G>T n.71-75G>T n.158+5900C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978210C= | CA2404603918 | POLR2F,SOX10 | c.645-75G= (n.645-75G=) c.*51-75G= (n.*51-75G=) c.429-75G= (n.429-75G=) c.293+11040C= (n.293+11040C=) c.294-7944C= (n.294-7944C=) c.*38+5900C= (n.*38+5900C=) c.59-75G= n.71-75G= n.158+5900C= | |
| 22 | g.37978210C>T | CA639209559 | POLR2F,SOX10 | c.645-75G>A (n.645-75G>A) c.*51-75G>A (n.*51-75G>A) c.429-75G>A (n.429-75G>A) c.293+11040C>T (n.293+11040C>T) c.294-7944C>T (n.294-7944C>T) c.*38+5900C>T (n.*38+5900C>T) c.59-75G>A n.71-75G>A n.158+5900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978210_37978213del | CA920367609 | POLR2F,SOX10 | c.645-78_645-75del (n.645-78_645-75del) c.*51-78_*51-75del (n.*51-78_*51-75del) c.429-78_429-75del (n.429-78_429-75del) c.293+11040_293+11043del (n.293+11040_293+11043del) c.294-7944_294-7941del (n.294-7944_294-7941del) c.*38+5900_*38+5903del (n.*38+5900_*38+5903del) c.59-78_59-75del n.71-78_71-75del n.158+5900_158+5903del | dbSNP |
| 22 | g.37978211T>C | CA2656619413 | POLR2F,SOX10 | c.645-76A>G (n.645-76A>G) c.*51-76A>G (n.*51-76A>G) c.429-76A>G (n.429-76A>G) c.293+11041T>C (n.293+11041T>C) c.294-7943T>C (n.294-7943T>C) c.*38+5901T>C (n.*38+5901T>C) c.59-76A>G n.71-76A>G n.158+5901T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978212C>A | CA2656619414 | POLR2F,SOX10 | c.645-77G>T (n.645-77G>T) c.*51-77G>T (n.*51-77G>T) c.429-77G>T (n.429-77G>T) c.293+11042C>A (n.293+11042C>A) c.294-7942C>A (n.294-7942C>A) c.*38+5902C>A (n.*38+5902C>A) c.59-77G>T n.71-77G>T n.158+5902C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978212C>T | CA2656619415 | POLR2F,SOX10 | c.645-77G>A (n.645-77G>A) c.*51-77G>A (n.*51-77G>A) c.429-77G>A (n.429-77G>A) c.293+11042C>T (n.293+11042C>T) c.294-7942C>T (n.294-7942C>T) c.*38+5902C>T (n.*38+5902C>T) c.59-77G>A n.71-77G>A n.158+5902C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978213T>A | CA2577713158 | POLR2F,SOX10 | c.645-78A>T (n.645-78A>T) c.*51-78A>T (n.*51-78A>T) c.429-78A>T (n.429-78A>T) c.293+11043T>A (n.293+11043T>A) c.294-7941T>A (n.294-7941T>A) c.*38+5903T>A (n.*38+5903T>A) c.59-78A>T n.71-78A>T n.158+5903T>A | |
| 22 | g.37978213T>C | CA752961266 | POLR2F,SOX10 | c.645-78A>G (n.645-78A>G) c.*51-78A>G (n.*51-78A>G) c.429-78A>G (n.429-78A>G) c.293+11043T>C (n.293+11043T>C) c.294-7941T>C (n.294-7941T>C) c.*38+5903T>C (n.*38+5903T>C) c.59-78A>G n.71-78A>G n.158+5903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978213T= | CA2404603919 | POLR2F,SOX10 | c.645-78A= (n.645-78A=) c.*51-78A= (n.*51-78A=) c.429-78A= (n.429-78A=) c.293+11043T= (n.293+11043T=) c.294-7941T= (n.294-7941T=) c.*38+5903T= (n.*38+5903T=) c.59-78A= n.71-78A= n.158+5903T= | |
| 22 | g.37978215A>G | CA2656619417 | POLR2F,SOX10 | c.645-80T>C (n.645-80T>C) c.*51-80T>C (n.*51-80T>C) c.429-80T>C (n.429-80T>C) c.293+11045A>G (n.293+11045A>G) c.294-7939A>G (n.294-7939A>G) c.*38+5905A>G (n.*38+5905A>G) c.59-80T>C n.71-80T>C n.158+5905A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978215A>T | CA2656619418 | POLR2F,SOX10 | c.645-80T>A (n.645-80T>A) c.*51-80T>A (n.*51-80T>A) c.429-80T>A (n.429-80T>A) c.293+11045A>T (n.293+11045A>T) c.294-7939A>T (n.294-7939A>T) c.*38+5905A>T (n.*38+5905A>T) c.59-80T>A n.71-80T>A n.158+5905A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978217T>C | CA2404603921 | POLR2F,SOX10 | c.645-82A>G (n.645-82A>G) c.*51-82A>G (n.*51-82A>G) c.429-82A>G (n.429-82A>G) c.293+11047T>C (n.293+11047T>C) c.294-7937T>C (n.294-7937T>C) c.*38+5907T>C (n.*38+5907T>C) c.59-82A>G n.71-82A>G n.158+5907T>C | dbSNP |
| 22 | g.37978217T= | CA2404603920 | POLR2F,SOX10 | c.645-82A= (n.645-82A=) c.*51-82A= (n.*51-82A=) c.429-82A= (n.429-82A=) c.293+11047T= (n.293+11047T=) c.294-7937T= (n.294-7937T=) c.*38+5907T= (n.*38+5907T=) c.59-82A= n.71-82A= n.158+5907T= | |
| 22 | g.37978218G>A | CA639209561 | POLR2F,SOX10 | c.645-83C>T (n.645-83C>T) c.*51-83C>T (n.*51-83C>T) c.429-83C>T (n.429-83C>T) c.293+11048G>A (n.293+11048G>A) c.294-7936G>A (n.294-7936G>A) c.*38+5908G>A (n.*38+5908G>A) c.59-83C>T n.71-83C>T n.158+5908G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978218G= | CA2404603922 | POLR2F,SOX10 | c.645-83C= (n.645-83C=) c.*51-83C= (n.*51-83C=) c.429-83C= (n.429-83C=) c.293+11048G= (n.293+11048G=) c.294-7936G= (n.294-7936G=) c.*38+5908G= (n.*38+5908G=) c.59-83C= n.71-83C= n.158+5908G= | |
| 22 | g.37978218dup | CA1025592658 | POLR2F,SOX10 | c.645-83dup (n.645-83dup) c.*51-83dup (n.*51-83dup) c.429-83dup (n.429-83dup) c.293+11048dup (n.293+11048dup) c.294-7936dup (n.294-7936dup) c.*38+5908dup (n.*38+5908dup) c.59-83dup n.71-83dup n.158+5908dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978218_37978219insGTTGGC | CA2404603923 | POLR2F,SOX10 | c.645-84_645-83insGCCAAC (n.645-84_645-83insGCCAAC) c.*51-84_*51-83insGCCAAC (n.*51-84_*51-83insGCCAAC) c.429-84_429-83insGCCAAC (n.429-84_429-83insGCCAAC) c.293+11048_293+11049insGTTGGC (n.293+11048_293+11049insGTTGGC) c.294-7936_294-7935insGTTGGC (n.294-7936_294-7935insGTTGGC) c.*38+5908_*38+5909insGTTGGC (n.*38+5908_*38+5909insGTTGGC) c.59-84_59-83insGCCAAC n.71-84_71-83insGCCAAC n.158+5908_158+5909insGTTGGC | dbSNP |
| 22 | g.37978219T>C | CA2404603925 | POLR2F,SOX10 | c.645-84A>G (n.645-84A>G) c.*51-84A>G (n.*51-84A>G) c.429-84A>G (n.429-84A>G) c.293+11049T>C (n.293+11049T>C) c.294-7935T>C (n.294-7935T>C) c.*38+5909T>C (n.*38+5909T>C) c.59-84A>G n.71-84A>G n.158+5909T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978219T= | CA2404603924 | POLR2F,SOX10 | c.645-84A= (n.645-84A=) c.*51-84A= (n.*51-84A=) c.429-84A= (n.429-84A=) c.293+11049T= (n.293+11049T=) c.294-7935T= (n.294-7935T=) c.*38+5909T= (n.*38+5909T=) c.59-84A= n.71-84A= n.158+5909T= | |
| 22 | g.37978219_37978220insTGG | CA1025592661 | POLR2F,SOX10 | c.645-85_645-84insCCA (n.645-85_645-84insCCA) c.*51-85_*51-84insCCA (n.*51-85_*51-84insCCA) c.429-85_429-84insCCA (n.429-85_429-84insCCA) c.293+11049_293+11050insTGG (n.293+11049_293+11050insTGG) c.294-7935_294-7934insTGG (n.294-7935_294-7934insTGG) c.*38+5909_*38+5910insTGG (n.*38+5909_*38+5910insTGG) c.59-85_59-84insCCA n.71-85_71-84insCCA n.158+5909_158+5910insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978220C>A | CA2404603927 | POLR2F,SOX10 | c.645-85G>T (n.645-85G>T) c.*51-85G>T (n.*51-85G>T) c.429-85G>T (n.429-85G>T) c.293+11050C>A (n.293+11050C>A) c.294-7934C>A (n.294-7934C>A) c.*38+5910C>A (n.*38+5910C>A) c.59-85G>T n.71-85G>T n.158+5910C>A | dbSNP |
| 22 | g.37978220C= | CA2404603926 | POLR2F,SOX10 | c.645-85G= (n.645-85G=) c.*51-85G= (n.*51-85G=) c.429-85G= (n.429-85G=) c.293+11050C= (n.293+11050C=) c.294-7934C= (n.294-7934C=) c.*38+5910C= (n.*38+5910C=) c.59-85G= n.71-85G= n.158+5910C= | |
| 22 | g.37978220C>G | CA639209562 | POLR2F,SOX10 | c.645-85G>C (n.645-85G>C) c.*51-85G>C (n.*51-85G>C) c.429-85G>C (n.429-85G>C) c.293+11050C>G (n.293+11050C>G) c.294-7934C>G (n.294-7934C>G) c.*38+5910C>G (n.*38+5910C>G) c.59-85G>C n.71-85G>C n.158+5910C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978220C>T | CA2656619424 | POLR2F,SOX10 | c.645-85G>A (n.645-85G>A) c.*51-85G>A (n.*51-85G>A) c.429-85G>A (n.429-85G>A) c.293+11050C>T (n.293+11050C>T) c.294-7934C>T (n.294-7934C>T) c.*38+5910C>T (n.*38+5910C>T) c.59-85G>A n.71-85G>A n.158+5910C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978221C>T | CA2656619426 | POLR2F,SOX10 | c.645-86G>A (n.645-86G>A) c.*51-86G>A (n.*51-86G>A) c.429-86G>A (n.429-86G>A) c.293+11051C>T (n.293+11051C>T) c.294-7933C>T (n.294-7933C>T) c.*38+5911C>T (n.*38+5911C>T) c.59-86G>A n.71-86G>A n.158+5911C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978221_37978222dup | CA1025592663 | POLR2F,SOX10 | c.645-87_645-86dup (n.645-87_645-86dup) c.*51-87_*51-86dup (n.*51-87_*51-86dup) c.429-87_429-86dup (n.429-87_429-86dup) c.293+11051_293+11052dup (n.293+11051_293+11052dup) c.294-7933_294-7932dup (n.294-7933_294-7932dup) c.*38+5911_*38+5912dup (n.*38+5911_*38+5912dup) c.59-87_59-86dup n.71-87_71-86dup n.158+5911_158+5912dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978222A>C | CA2656619428 | POLR2F,SOX10 | c.645-87T>G (n.645-87T>G) c.*51-87T>G (n.*51-87T>G) c.429-87T>G (n.429-87T>G) c.293+11052A>C (n.293+11052A>C) c.294-7932A>C (n.294-7932A>C) c.*38+5912A>C (n.*38+5912A>C) c.59-87T>G n.71-87T>G n.158+5912A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978224C>A | CA2656619430 | POLR2F,SOX10 | c.645-89G>T (n.645-89G>T) c.*51-89G>T (n.*51-89G>T) c.429-89G>T (n.429-89G>T) c.293+11054C>A (n.293+11054C>A) c.294-7930C>A (n.294-7930C>A) c.*38+5914C>A (n.*38+5914C>A) c.59-89G>T n.71-89G>T n.158+5914C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978225T>C | CA752961272 | POLR2F,SOX10 | c.645-90A>G (n.645-90A>G) c.*51-90A>G (n.*51-90A>G) c.429-90A>G (n.429-90A>G) c.293+11055T>C (n.293+11055T>C) c.294-7929T>C (n.294-7929T>C) c.*38+5915T>C (n.*38+5915T>C) c.59-90A>G n.71-90A>G n.158+5915T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978225T= | CA2404603928 | POLR2F,SOX10 | c.645-90A= (n.645-90A=) c.*51-90A= (n.*51-90A=) c.429-90A= (n.429-90A=) c.293+11055T= (n.293+11055T=) c.294-7929T= (n.294-7929T=) c.*38+5915T= (n.*38+5915T=) c.59-90A= n.71-90A= n.158+5915T= | |
| 22 | g.37978226T>C | CA2656619432 | POLR2F,SOX10 | c.645-91A>G (n.645-91A>G) c.*51-91A>G (n.*51-91A>G) c.429-91A>G (n.429-91A>G) c.293+11056T>C (n.293+11056T>C) c.294-7928T>C (n.294-7928T>C) c.*38+5916T>C (n.*38+5916T>C) c.59-91A>G n.71-91A>G n.158+5916T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978227G>A | CA2656619433 | POLR2F,SOX10 | c.645-92C>T (n.645-92C>T) c.*51-92C>T (n.*51-92C>T) c.429-92C>T (n.429-92C>T) c.293+11057G>A (n.293+11057G>A) c.294-7927G>A (n.294-7927G>A) c.*38+5917G>A (n.*38+5917G>A) c.59-92C>T n.71-92C>T n.158+5917G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978227G>T | CA2656619434 | POLR2F,SOX10 | c.645-92C>A (n.645-92C>A) c.*51-92C>A (n.*51-92C>A) c.429-92C>A (n.429-92C>A) c.293+11057G>T (n.293+11057G>T) c.294-7927G>T (n.294-7927G>T) c.*38+5917G>T (n.*38+5917G>T) c.59-92C>A n.71-92C>A n.158+5917G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978227_37978232del | CA2818929718 | POLR2F,SOX10 | c.645-97_645-92del (n.645-97_645-92del) c.*51-97_*51-92del (n.*51-97_*51-92del) c.429-97_429-92del (n.429-97_429-92del) c.293+11057_293+11062del (n.293+11057_293+11062del) c.294-7927_294-7922del (n.294-7927_294-7922del) c.*38+5917_*38+5922del (n.*38+5917_*38+5922del) c.59-97_59-92del n.71-97_71-92del n.158+5917_158+5922del | |
| 22 | g.37978228G>A | CA2404603930 | POLR2F,SOX10 | c.645-93C>T (n.645-93C>T) c.*51-93C>T (n.*51-93C>T) c.429-93C>T (n.429-93C>T) c.293+11058G>A (n.293+11058G>A) c.294-7926G>A (n.294-7926G>A) c.*38+5918G>A (n.*38+5918G>A) c.59-93C>T n.71-93C>T n.158+5918G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978228G= | CA2404603929 | POLR2F,SOX10 | c.645-93C= (n.645-93C=) c.*51-93C= (n.*51-93C=) c.429-93C= (n.429-93C=) c.293+11058G= (n.293+11058G=) c.294-7926G= (n.294-7926G=) c.*38+5918G= (n.*38+5918G=) c.59-93C= n.71-93C= n.158+5918G= | |
| 22 | g.37978229A= | CA2404603931 | POLR2F,SOX10 | c.645-94T= (n.645-94T=) c.*51-94T= (n.*51-94T=) c.429-94T= (n.429-94T=) c.293+11059A= (n.293+11059A=) c.294-7925A= (n.294-7925A=) c.*38+5919A= (n.*38+5919A=) c.59-94T= n.71-94T= n.158+5919A= | |
| 22 | g.37978229A>G | CA324163798 | POLR2F,SOX10 | c.645-94T>C (n.645-94T>C) c.*51-94T>C (n.*51-94T>C) c.429-94T>C (n.429-94T>C) c.293+11059A>G (n.293+11059A>G) c.294-7925A>G (n.294-7925A>G) c.*38+5919A>G (n.*38+5919A>G) c.59-94T>C n.71-94T>C n.158+5919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978229A>T | CA2656619437 | POLR2F,SOX10 | c.645-94T>A (n.645-94T>A) c.*51-94T>A (n.*51-94T>A) c.429-94T>A (n.429-94T>A) c.293+11059A>T (n.293+11059A>T) c.294-7925A>T (n.294-7925A>T) c.*38+5919A>T (n.*38+5919A>T) c.59-94T>A n.71-94T>A n.158+5919A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978243_37978320del | CA2656619439 | POLR2F,SOX10 | c.645-172_645-95del (n.645-172_645-95del) c.*51-172_*51-95del (n.*51-172_*51-95del) c.429-172_429-95del (n.429-172_429-95del) c.293+11073_293+11150del (n.293+11073_293+11150del) c.294-7911_294-7834del (n.294-7911_294-7834del) c.*38+5933_*38+6010del (n.*38+5933_*38+6010del) c.59-172_59-95del n.71-172_71-95del n.158+5933_158+6010del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978231G>T | CA2656619441 | POLR2F,SOX10 | c.645-96C>A (n.645-96C>A) c.*51-96C>A (n.*51-96C>A) c.429-96C>A (n.429-96C>A) c.293+11061G>T (n.293+11061G>T) c.294-7923G>T (n.294-7923G>T) c.*38+5921G>T (n.*38+5921G>T) c.59-96C>A n.71-96C>A n.158+5921G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978233T>A | CA2656619443 | POLR2F,SOX10 | c.645-98A>T (n.645-98A>T) c.*51-98A>T (n.*51-98A>T) c.429-98A>T (n.429-98A>T) c.293+11063T>A (n.293+11063T>A) c.294-7921T>A (n.294-7921T>A) c.*38+5923T>A (n.*38+5923T>A) c.59-98A>T n.71-98A>T n.158+5923T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978234G>T | CA2577713159 | POLR2F,SOX10 | c.645-99C>A (n.645-99C>A) c.*51-99C>A (n.*51-99C>A) c.429-99C>A (n.429-99C>A) c.293+11064G>T (n.293+11064G>T) c.294-7920G>T (n.294-7920G>T) c.*38+5924G>T (n.*38+5924G>T) c.59-99C>A n.71-99C>A n.158+5924G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978235T>A | CA2656619445 | POLR2F,SOX10 | c.645-100A>T (n.645-100A>T) c.*51-100A>T (n.*51-100A>T) c.429-100A>T (n.429-100A>T) c.293+11065T>A (n.293+11065T>A) c.294-7919T>A (n.294-7919T>A) c.*38+5925T>A (n.*38+5925T>A) c.59-100A>T n.71-100A>T n.158+5925T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978236G>A | CA2404603933 | POLR2F,SOX10 | c.645-101C>T (n.645-101C>T) c.*51-101C>T (n.*51-101C>T) c.429-101C>T (n.429-101C>T) c.293+11066G>A (n.293+11066G>A) c.294-7918G>A (n.294-7918G>A) c.*38+5926G>A (n.*38+5926G>A) c.59-101C>T n.71-101C>T n.158+5926G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978236G= | CA2404603932 | POLR2F,SOX10 | c.645-101C= (n.645-101C=) c.*51-101C= (n.*51-101C=) c.429-101C= (n.429-101C=) c.293+11066G= (n.293+11066G=) c.294-7918G= (n.294-7918G=) c.*38+5926G= (n.*38+5926G=) c.59-101C= n.71-101C= n.158+5926G= | |
| 22 | g.37978236_37978242del | CA2818929719 | POLR2F,SOX10 | c.645-107_645-101del (n.645-107_645-101del) c.*51-107_*51-101del (n.*51-107_*51-101del) c.429-107_429-101del (n.429-107_429-101del) c.293+11066_293+11072del (n.293+11066_293+11072del) c.294-7918_294-7912del (n.294-7918_294-7912del) c.*38+5926_*38+5932del (n.*38+5926_*38+5932del) c.59-107_59-101del n.71-107_71-101del n.158+5926_158+5932del | |
| 22 | g.37978237A= | CA2404603934 | POLR2F,SOX10 | c.645-102T= (n.645-102T=) c.*51-102T= (n.*51-102T=) c.429-102T= (n.429-102T=) c.293+11067A= (n.293+11067A=) c.294-7917A= (n.294-7917A=) c.*38+5927A= (n.*38+5927A=) c.59-102T= n.71-102T= n.158+5927A= | |
| 22 | g.37978237A>C | CA2404603935 | POLR2F,SOX10 | c.645-102T>G (n.645-102T>G) c.*51-102T>G (n.*51-102T>G) c.429-102T>G (n.429-102T>G) c.293+11067A>C (n.293+11067A>C) c.294-7917A>C (n.294-7917A>C) c.*38+5927A>C (n.*38+5927A>C) c.59-102T>G n.71-102T>G n.158+5927A>C | dbSNP |
| 22 | g.37978237A>G | CA2656619447 | POLR2F,SOX10 | c.645-102T>C (n.645-102T>C) c.*51-102T>C (n.*51-102T>C) c.429-102T>C (n.429-102T>C) c.293+11067A>G (n.293+11067A>G) c.294-7917A>G (n.294-7917A>G) c.*38+5927A>G (n.*38+5927A>G) c.59-102T>C n.71-102T>C n.158+5927A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978238G>C | CA324163803 | POLR2F,SOX10 | c.645-103C>G (n.645-103C>G) c.*51-103C>G (n.*51-103C>G) c.429-103C>G (n.429-103C>G) c.293+11068G>C (n.293+11068G>C) c.294-7916G>C (n.294-7916G>C) c.*38+5928G>C (n.*38+5928G>C) c.59-103C>G n.71-103C>G n.158+5928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978238G= | CA2404603936 | POLR2F,SOX10 | c.645-103C= (n.645-103C=) c.*51-103C= (n.*51-103C=) c.429-103C= (n.429-103C=) c.293+11068G= (n.293+11068G=) c.294-7916G= (n.294-7916G=) c.*38+5928G= (n.*38+5928G=) c.59-103C= n.71-103C= n.158+5928G= | |
| 22 | g.37978238G>T | CA2513677611 | POLR2F,SOX10 | c.645-103C>A (n.645-103C>A) c.*51-103C>A (n.*51-103C>A) c.429-103C>A (n.429-103C>A) c.293+11068G>T (n.293+11068G>T) c.294-7916G>T (n.294-7916G>T) c.*38+5928G>T (n.*38+5928G>T) c.59-103C>A n.71-103C>A n.158+5928G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978239G>A | CA752961278 | POLR2F,SOX10 | c.645-104C>T (n.645-104C>T) c.*51-104C>T (n.*51-104C>T) c.429-104C>T (n.429-104C>T) c.293+11069G>A (n.293+11069G>A) c.294-7915G>A (n.294-7915G>A) c.*38+5929G>A (n.*38+5929G>A) c.59-104C>T n.71-104C>T n.158+5929G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978239G= | CA2404603937 | POLR2F,SOX10 | c.645-104C= (n.645-104C=) c.*51-104C= (n.*51-104C=) c.429-104C= (n.429-104C=) c.293+11069G= (n.293+11069G=) c.294-7915G= (n.294-7915G=) c.*38+5929G= (n.*38+5929G=) c.59-104C= n.71-104C= n.158+5929G= | |
| 22 | g.37978239G>T | CA2656619449 | POLR2F,SOX10 | c.645-104C>A (n.645-104C>A) c.*51-104C>A (n.*51-104C>A) c.429-104C>A (n.429-104C>A) c.293+11069G>T (n.293+11069G>T) c.294-7915G>T (n.294-7915G>T) c.*38+5929G>T (n.*38+5929G>T) c.59-104C>A n.71-104C>A n.158+5929G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978240C>A | CA2656619451 | POLR2F,SOX10 | c.645-105G>T (n.645-105G>T) c.*51-105G>T (n.*51-105G>T) c.429-105G>T (n.429-105G>T) c.293+11070C>A (n.293+11070C>A) c.294-7914C>A (n.294-7914C>A) c.*38+5930C>A (n.*38+5930C>A) c.59-105G>T n.71-105G>T n.158+5930C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978241C>A | CA2656619452 | POLR2F,SOX10 | c.645-106G>T (n.645-106G>T) c.*51-106G>T (n.*51-106G>T) c.429-106G>T (n.429-106G>T) c.293+11071C>A (n.293+11071C>A) c.294-7913C>A (n.294-7913C>A) c.*38+5931C>A (n.*38+5931C>A) c.59-106G>T n.71-106G>T n.158+5931C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978242C>A | CA2656619454 | POLR2F,SOX10 | c.645-107G>T (n.645-107G>T) c.*51-107G>T (n.*51-107G>T) c.429-107G>T (n.429-107G>T) c.293+11072C>A (n.293+11072C>A) c.294-7912C>A (n.294-7912C>A) c.*38+5932C>A (n.*38+5932C>A) c.59-107G>T n.71-107G>T n.158+5932C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978242C= | CA2404603938 | POLR2F,SOX10 | c.645-107G= (n.645-107G=) c.*51-107G= (n.*51-107G=) c.429-107G= (n.429-107G=) c.293+11072C= (n.293+11072C=) c.294-7912C= (n.294-7912C=) c.*38+5932C= (n.*38+5932C=) c.59-107G= n.71-107G= n.158+5932C= | |
| 22 | g.37978242C>T | CA324163806 | POLR2F,SOX10 | c.645-107G>A (n.645-107G>A) c.*51-107G>A (n.*51-107G>A) c.429-107G>A (n.429-107G>A) c.293+11072C>T (n.293+11072C>T) c.294-7912C>T (n.294-7912C>T) c.*38+5932C>T (n.*38+5932C>T) c.59-107G>A n.71-107G>A n.158+5932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978244G>T | CA2656619456 | POLR2F,SOX10 | c.645-109C>A (n.645-109C>A) c.*51-109C>A (n.*51-109C>A) c.429-109C>A (n.429-109C>A) c.293+11074G>T (n.293+11074G>T) c.294-7910G>T (n.294-7910G>T) c.*38+5934G>T (n.*38+5934G>T) c.59-109C>A n.71-109C>A n.158+5934G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978245G>A | CA2656619459 | POLR2F,SOX10 | c.645-110C>T (n.645-110C>T) c.*51-110C>T (n.*51-110C>T) c.429-110C>T (n.429-110C>T) c.293+11075G>A (n.293+11075G>A) c.294-7909G>A (n.294-7909G>A) c.*38+5935G>A (n.*38+5935G>A) c.59-110C>T n.71-110C>T n.158+5935G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978245G>C | CA752961287 | POLR2F,SOX10 | c.645-110C>G (n.645-110C>G) c.*51-110C>G (n.*51-110C>G) c.429-110C>G (n.429-110C>G) c.293+11075G>C (n.293+11075G>C) c.294-7909G>C (n.294-7909G>C) c.*38+5935G>C (n.*38+5935G>C) c.59-110C>G n.71-110C>G n.158+5935G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978245G= | CA2404603939 | POLR2F,SOX10 | c.645-110C= (n.645-110C=) c.*51-110C= (n.*51-110C=) c.429-110C= (n.429-110C=) c.293+11075G= (n.293+11075G=) c.294-7909G= (n.294-7909G=) c.*38+5935G= (n.*38+5935G=) c.59-110C= n.71-110C= n.158+5935G= | |
| 22 | g.37978245G>T | CA2656619463 | POLR2F,SOX10 | c.645-110C>A (n.645-110C>A) c.*51-110C>A (n.*51-110C>A) c.429-110C>A (n.429-110C>A) c.293+11075G>T (n.293+11075G>T) c.294-7909G>T (n.294-7909G>T) c.*38+5935G>T (n.*38+5935G>T) c.59-110C>A n.71-110C>A n.158+5935G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978246G>T | CA2656619465 | POLR2F,SOX10 | c.645-111C>A (n.645-111C>A) c.*51-111C>A (n.*51-111C>A) c.429-111C>A (n.429-111C>A) c.293+11076G>T (n.293+11076G>T) c.294-7908G>T (n.294-7908G>T) c.*38+5936G>T (n.*38+5936G>T) c.59-111C>A n.71-111C>A n.158+5936G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978247A= | CA2404603940 | POLR2F,SOX10 | c.645-112T= (n.645-112T=) c.*51-112T= (n.*51-112T=) c.429-112T= (n.429-112T=) c.293+11077A= (n.293+11077A=) c.294-7907A= (n.294-7907A=) c.*38+5937A= (n.*38+5937A=) c.59-112T= n.71-112T= n.158+5937A= | |
| 22 | g.37978247A>T | CA1025592665 | POLR2F,SOX10 | c.645-112T>A (n.645-112T>A) c.*51-112T>A (n.*51-112T>A) c.429-112T>A (n.429-112T>A) c.293+11077A>T (n.293+11077A>T) c.294-7907A>T (n.294-7907A>T) c.*38+5937A>T (n.*38+5937A>T) c.59-112T>A n.71-112T>A n.158+5937A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978248T>C | CA2656619468 | POLR2F,SOX10 | c.645-113A>G (n.645-113A>G) c.*51-113A>G (n.*51-113A>G) c.429-113A>G (n.429-113A>G) c.293+11078T>C (n.293+11078T>C) c.294-7906T>C (n.294-7906T>C) c.*38+5938T>C (n.*38+5938T>C) c.59-113A>G n.71-113A>G n.158+5938T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978250G>A | CA1025592666 | POLR2F,SOX10 | c.645-115C>T (n.645-115C>T) c.*51-115C>T (n.*51-115C>T) c.429-115C>T (n.429-115C>T) c.293+11080G>A (n.293+11080G>A) c.294-7904G>A (n.294-7904G>A) c.*38+5940G>A (n.*38+5940G>A) c.59-115C>T n.71-115C>T n.158+5940G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978250G= | CA2404603941 | POLR2F,SOX10 | c.645-115C= (n.645-115C=) c.*51-115C= (n.*51-115C=) c.429-115C= (n.429-115C=) c.293+11080G= (n.293+11080G=) c.294-7904G= (n.294-7904G=) c.*38+5940G= (n.*38+5940G=) c.59-115C= n.71-115C= n.158+5940G= | |
| 22 | g.37978250G>T | CA2656619470 | POLR2F,SOX10 | c.645-115C>A (n.645-115C>A) c.*51-115C>A (n.*51-115C>A) c.429-115C>A (n.429-115C>A) c.293+11080G>T (n.293+11080G>T) c.294-7904G>T (n.294-7904G>T) c.*38+5940G>T (n.*38+5940G>T) c.59-115C>A n.71-115C>A n.158+5940G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978251G>A | CA2404603943 | POLR2F,SOX10 | c.645-116C>T (n.645-116C>T) c.*51-116C>T (n.*51-116C>T) c.429-116C>T (n.429-116C>T) c.293+11081G>A (n.293+11081G>A) c.294-7903G>A (n.294-7903G>A) c.*38+5941G>A (n.*38+5941G>A) c.59-116C>T n.71-116C>T n.158+5941G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978251G= | CA2404603942 | POLR2F,SOX10 | c.645-116C= (n.645-116C=) c.*51-116C= (n.*51-116C=) c.429-116C= (n.429-116C=) c.293+11081G= (n.293+11081G=) c.294-7903G= (n.294-7903G=) c.*38+5941G= (n.*38+5941G=) c.59-116C= n.71-116C= n.158+5941G= | |
| 22 | g.37978251G>T | CA2656619476 | POLR2F,SOX10 | c.645-116C>A (n.645-116C>A) c.*51-116C>A (n.*51-116C>A) c.429-116C>A (n.429-116C>A) c.293+11081G>T (n.293+11081G>T) c.294-7903G>T (n.294-7903G>T) c.*38+5941G>T (n.*38+5941G>T) c.59-116C>A n.71-116C>A n.158+5941G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978252G>A | CA2656619478 | POLR2F,SOX10 | c.645-117C>T (n.645-117C>T) c.*51-117C>T (n.*51-117C>T) c.429-117C>T (n.429-117C>T) c.293+11082G>A (n.293+11082G>A) c.294-7902G>A (n.294-7902G>A) c.*38+5942G>A (n.*38+5942G>A) c.59-117C>T n.71-117C>T n.158+5942G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978252G>T | CA2656619479 | POLR2F,SOX10 | c.645-117C>A (n.645-117C>A) c.*51-117C>A (n.*51-117C>A) c.429-117C>A (n.429-117C>A) c.293+11082G>T (n.293+11082G>T) c.294-7902G>T (n.294-7902G>T) c.*38+5942G>T (n.*38+5942G>T) c.59-117C>A n.71-117C>A n.158+5942G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978253C>A | CA2656619480 | POLR2F,SOX10 | c.645-118G>T (n.645-118G>T) c.*51-118G>T (n.*51-118G>T) c.429-118G>T (n.429-118G>T) c.293+11083C>A (n.293+11083C>A) c.294-7901C>A (n.294-7901C>A) c.*38+5943C>A (n.*38+5943C>A) c.59-118G>T n.71-118G>T n.158+5943C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978253C>T | CA2656619481 | POLR2F,SOX10 | c.645-118G>A (n.645-118G>A) c.*51-118G>A (n.*51-118G>A) c.429-118G>A (n.429-118G>A) c.293+11083C>T (n.293+11083C>T) c.294-7901C>T (n.294-7901C>T) c.*38+5943C>T (n.*38+5943C>T) c.59-118G>A n.71-118G>A n.158+5943C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978255C>A | CA2656619486 | POLR2F,SOX10 | c.645-120G>T (n.645-120G>T) c.*51-120G>T (n.*51-120G>T) c.429-120G>T (n.429-120G>T) c.293+11085C>A (n.293+11085C>A) c.294-7899C>A (n.294-7899C>A) c.*38+5945C>A (n.*38+5945C>A) c.59-120G>T n.71-120G>T n.158+5945C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978255C>T | CA2656619487 | POLR2F,SOX10 | c.645-120G>A (n.645-120G>A) c.*51-120G>A (n.*51-120G>A) c.429-120G>A (n.429-120G>A) c.293+11085C>T (n.293+11085C>T) c.294-7899C>T (n.294-7899C>T) c.*38+5945C>T (n.*38+5945C>T) c.59-120G>A n.71-120G>A n.158+5945C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978257del | CA2656619484 | POLR2F,SOX10 | c.645-120del (n.645-120del) c.*51-120del (n.*51-120del) c.429-120del (n.429-120del) c.293+11087del (n.293+11087del) c.294-7897del (n.294-7897del) c.*38+5947del (n.*38+5947del) c.59-120del n.71-120del n.158+5947del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978256C= | CA2404603944 | POLR2F,SOX10 | c.645-121G= (n.645-121G=) c.*51-121G= (n.*51-121G=) c.429-121G= (n.429-121G=) c.293+11086C= (n.293+11086C=) c.294-7898C= (n.294-7898C=) c.*38+5946C= (n.*38+5946C=) c.59-121G= n.71-121G= n.158+5946C= | |
| 22 | g.37978256C>G | CA324163811 | POLR2F,SOX10 | c.645-121G>C (n.645-121G>C) c.*51-121G>C (n.*51-121G>C) c.429-121G>C (n.429-121G>C) c.293+11086C>G (n.293+11086C>G) c.294-7898C>G (n.294-7898C>G) c.*38+5946C>G (n.*38+5946C>G) c.59-121G>C n.71-121G>C n.158+5946C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978256C>T | CA2404603945 | POLR2F,SOX10 | c.645-121G>A (n.645-121G>A) c.*51-121G>A (n.*51-121G>A) c.429-121G>A (n.429-121G>A) c.293+11086C>T (n.293+11086C>T) c.294-7898C>T (n.294-7898C>T) c.*38+5946C>T (n.*38+5946C>T) c.59-121G>A n.71-121G>A n.158+5946C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978256_37978257insTGG | CA2656619497 | POLR2F,SOX10 | c.645-122_645-121insCCA (n.645-122_645-121insCCA) c.*51-122_*51-121insCCA (n.*51-122_*51-121insCCA) c.429-122_429-121insCCA (n.429-122_429-121insCCA) c.293+11086_293+11087insTGG (n.293+11086_293+11087insTGG) c.294-7898_294-7897insTGG (n.294-7898_294-7897insTGG) c.*38+5946_*38+5947insTGG (n.*38+5946_*38+5947insTGG) c.59-122_59-121insCCA n.71-122_71-121insCCA n.158+5946_158+5947insTGG | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978257C>A | CA2656619495 | POLR2F,SOX10 | c.645-122G>T (n.645-122G>T) c.*51-122G>T (n.*51-122G>T) c.429-122G>T (n.429-122G>T) c.293+11087C>A (n.293+11087C>A) c.294-7897C>A (n.294-7897C>A) c.*38+5947C>A (n.*38+5947C>A) c.59-122G>T n.71-122G>T n.158+5947C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978257C>G | CA2656619494 | POLR2F,SOX10 | c.645-122G>C (n.645-122G>C) c.*51-122G>C (n.*51-122G>C) c.429-122G>C (n.429-122G>C) c.293+11087C>G (n.293+11087C>G) c.294-7897C>G (n.294-7897C>G) c.*38+5947C>G (n.*38+5947C>G) c.59-122G>C n.71-122G>C n.158+5947C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978258_37978259insT | CA2656619501 | POLR2F,SOX10 | c.645-124_645-123insA (n.645-124_645-123insA) c.*51-124_*51-123insA (n.*51-124_*51-123insA) c.429-124_429-123insA (n.429-124_429-123insA) c.293+11088_293+11089insT (n.293+11088_293+11089insT) c.294-7896_294-7895insT (n.294-7896_294-7895insT) c.*38+5948_*38+5949insT (n.*38+5948_*38+5949insT) c.59-124_59-123insA n.71-124_71-123insA n.158+5948_158+5949insT | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978259G>A | CA639209564 | POLR2F,SOX10 | c.645-124C>T (n.645-124C>T) c.*51-124C>T (n.*51-124C>T) c.429-124C>T (n.429-124C>T) c.293+11089G>A (n.293+11089G>A) c.294-7895G>A (n.294-7895G>A) c.*38+5949G>A (n.*38+5949G>A) c.59-124C>T n.71-124C>T n.158+5949G>A | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978259G>T | CA2656619503 | POLR2F,SOX10 | c.645-124C>A (n.645-124C>A) c.*51-124C>A (n.*51-124C>A) c.429-124C>A (n.429-124C>A) c.293+11089G>T (n.293+11089G>T) c.294-7895G>T (n.294-7895G>T) c.*38+5949G>T (n.*38+5949G>T) c.59-124C>A n.71-124C>A n.158+5949G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978260A>G | CA2656619505 | POLR2F,SOX10 | c.645-125T>C (n.645-125T>C) c.*51-125T>C (n.*51-125T>C) c.429-125T>C (n.429-125T>C) c.293+11090A>G (n.293+11090A>G) c.294-7894A>G (n.294-7894A>G) c.*38+5950A>G (n.*38+5950A>G) c.59-125T>C n.71-125T>C n.158+5950A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978261G>A | CA2656619509 | POLR2F,SOX10 | c.645-126C>T (n.645-126C>T) c.*51-126C>T (n.*51-126C>T) c.429-126C>T (n.429-126C>T) c.293+11091G>A (n.293+11091G>A) c.294-7893G>A (n.294-7893G>A) c.*38+5951G>A (n.*38+5951G>A) c.59-126C>T n.71-126C>T n.158+5951G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978261G>T | CA2656619507 | POLR2F,SOX10 | c.645-126C>A (n.645-126C>A) c.*51-126C>A (n.*51-126C>A) c.429-126C>A (n.429-126C>A) c.293+11091G>T (n.293+11091G>T) c.294-7893G>T (n.294-7893G>T) c.*38+5951G>T (n.*38+5951G>T) c.59-126C>A n.71-126C>A n.158+5951G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978262G>T | CA2656619511 | POLR2F,SOX10 | c.645-127C>A (n.645-127C>A) c.*51-127C>A (n.*51-127C>A) c.429-127C>A (n.429-127C>A) c.293+11092G>T (n.293+11092G>T) c.294-7892G>T (n.294-7892G>T) c.*38+5952G>T (n.*38+5952G>T) c.59-127C>A n.71-127C>A n.158+5952G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978263A>G | CA2656619512 | POLR2F,SOX10 | c.645-128T>C (n.645-128T>C) c.*51-128T>C (n.*51-128T>C) c.429-128T>C (n.429-128T>C) c.293+11093A>G (n.293+11093A>G) c.294-7891A>G (n.294-7891A>G) c.*38+5953A>G (n.*38+5953A>G) c.59-128T>C n.71-128T>C n.158+5953A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978264C>A | CA2656619513 | POLR2F,SOX10 | c.645-129G>T (n.645-129G>T) c.*51-129G>T (n.*51-129G>T) c.429-129G>T (n.429-129G>T) c.293+11094C>A (n.293+11094C>A) c.294-7890C>A (n.294-7890C>A) c.*38+5954C>A (n.*38+5954C>A) c.59-129G>T n.71-129G>T n.158+5954C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978264C>T | CA2656619514 | POLR2F,SOX10 | c.645-129G>A (n.645-129G>A) c.*51-129G>A (n.*51-129G>A) c.429-129G>A (n.429-129G>A) c.293+11094C>T (n.293+11094C>T) c.294-7890C>T (n.294-7890C>T) c.*38+5954C>T (n.*38+5954C>T) c.59-129G>A n.71-129G>A n.158+5954C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978265A>G | CA2656619515 | POLR2F,SOX10 | c.645-130T>C (n.645-130T>C) c.*51-130T>C (n.*51-130T>C) c.429-130T>C (n.429-130T>C) c.293+11095A>G (n.293+11095A>G) c.294-7889A>G (n.294-7889A>G) c.*38+5955A>G (n.*38+5955A>G) c.59-130T>C n.71-130T>C n.158+5955A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978265A>T | CA2656619516 | POLR2F,SOX10 | c.645-130T>A (n.645-130T>A) c.*51-130T>A (n.*51-130T>A) c.429-130T>A (n.429-130T>A) c.293+11095A>T (n.293+11095A>T) c.294-7889A>T (n.294-7889A>T) c.*38+5955A>T (n.*38+5955A>T) c.59-130T>A n.71-130T>A n.158+5955A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978266G>A | CA752961292 | POLR2F,SOX10 | c.645-131C>T (n.645-131C>T) c.*51-131C>T (n.*51-131C>T) c.429-131C>T (n.429-131C>T) c.293+11096G>A (n.293+11096G>A) c.294-7888G>A (n.294-7888G>A) c.*38+5956G>A (n.*38+5956G>A) c.59-131C>T n.71-131C>T n.158+5956G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978266G= | CA2404603946 | POLR2F,SOX10 | c.645-131C= (n.645-131C=) c.*51-131C= (n.*51-131C=) c.429-131C= (n.429-131C=) c.293+11096G= (n.293+11096G=) c.294-7888G= (n.294-7888G=) c.*38+5956G= (n.*38+5956G=) c.59-131C= n.71-131C= n.158+5956G= | |
| 22 | g.37978266G>T | CA2656619518 | POLR2F,SOX10 | c.645-131C>A (n.645-131C>A) c.*51-131C>A (n.*51-131C>A) c.429-131C>A (n.429-131C>A) c.293+11096G>T (n.293+11096G>T) c.294-7888G>T (n.294-7888G>T) c.*38+5956G>T (n.*38+5956G>T) c.59-131C>A n.71-131C>A n.158+5956G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978266_37978267insCCCC | CA2656619522 | POLR2F,SOX10 | c.645-132_645-131insGGGG (n.645-132_645-131insGGGG) c.*51-132_*51-131insGGGG (n.*51-132_*51-131insGGGG) c.429-132_429-131insGGGG (n.429-132_429-131insGGGG) c.293+11096_293+11097insCCCC (n.293+11096_293+11097insCCCC) c.294-7888_294-7887insCCCC (n.294-7888_294-7887insCCCC) c.*38+5956_*38+5957insCCCC (n.*38+5956_*38+5957insCCCC) c.59-132_59-131insGGGG n.71-132_71-131insGGGG n.158+5956_158+5957insCCCC | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978267G>A | CA2656619524 | POLR2F,SOX10 | c.645-132C>T (n.645-132C>T) c.*51-132C>T (n.*51-132C>T) c.429-132C>T (n.429-132C>T) c.293+11097G>A (n.293+11097G>A) c.294-7887G>A (n.294-7887G>A) c.*38+5957G>A (n.*38+5957G>A) c.59-132C>T n.71-132C>T n.158+5957G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978267G>C | CA2656619526 | POLR2F,SOX10 | c.645-132C>G (n.645-132C>G) c.*51-132C>G (n.*51-132C>G) c.429-132C>G (n.429-132C>G) c.293+11097G>C (n.293+11097G>C) c.294-7887G>C (n.294-7887G>C) c.*38+5957G>C (n.*38+5957G>C) c.59-132C>G n.71-132C>G n.158+5957G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978267G>T | CA2656619528 | POLR2F,SOX10 | c.645-132C>A (n.645-132C>A) c.*51-132C>A (n.*51-132C>A) c.429-132C>A (n.429-132C>A) c.293+11097G>T (n.293+11097G>T) c.294-7887G>T (n.294-7887G>T) c.*38+5957G>T (n.*38+5957G>T) c.59-132C>A n.71-132C>A n.158+5957G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978268A>G | CA2656619530 | POLR2F,SOX10 | c.645-133T>C (n.645-133T>C) c.*51-133T>C (n.*51-133T>C) c.429-133T>C (n.429-133T>C) c.293+11098A>G (n.293+11098A>G) c.294-7886A>G (n.294-7886A>G) c.*38+5958A>G (n.*38+5958A>G) c.59-133T>C n.71-133T>C n.158+5958A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978268_37978269delinsAC | CA2404603947 | POLR2F,SOX10 | c.645-134_645-133delinsGT (n.645-134_645-133delinsGT) c.*51-134_*51-133delinsGT (n.*51-134_*51-133delinsGT) c.429-134_429-133delinsGT (n.429-134_429-133delinsGT) c.293+11098_293+11099delinsAC (n.293+11098_293+11099delinsAC) c.294-7886_294-7885delinsAC (n.294-7886_294-7885delinsAC) c.*38+5958_*38+5959delinsAC (n.*38+5958_*38+5959delinsAC) c.59-134_59-133delinsGT n.71-134_71-133delinsGT n.158+5958_158+5959delinsAC | |
| 22 | g.37978269C>A | CA2741717959 | POLR2F,SOX10 | c.645-134G>T (n.645-134G>T) c.*51-134G>T (n.*51-134G>T) c.429-134G>T (n.429-134G>T) c.293+11099C>A (n.293+11099C>A) c.294-7885C>A (n.294-7885C>A) c.*38+5959C>A (n.*38+5959C>A) c.59-134G>T n.71-134G>T n.158+5959C>A | |
| 22 | g.37978269C>T | CA2656619532 | POLR2F,SOX10 | c.645-134G>A (n.645-134G>A) c.*51-134G>A (n.*51-134G>A) c.429-134G>A (n.429-134G>A) c.293+11099C>T (n.293+11099C>T) c.294-7885C>T (n.294-7885C>T) c.*38+5959C>T (n.*38+5959C>T) c.59-134G>A n.71-134G>A n.158+5959C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978271del | CA324163814 | POLR2F,SOX10 | c.645-134del (n.645-134del) c.*51-134del (n.*51-134del) c.429-134del (n.429-134del) c.293+11101del (n.293+11101del) c.294-7883del (n.294-7883del) c.*38+5961del (n.*38+5961del) c.59-134del n.71-134del n.158+5961del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978270C>A | CA2656619536 | POLR2F,SOX10 | c.645-135G>T (n.645-135G>T) c.*51-135G>T (n.*51-135G>T) c.429-135G>T (n.429-135G>T) c.293+11100C>A (n.293+11100C>A) c.294-7884C>A (n.294-7884C>A) c.*38+5960C>A (n.*38+5960C>A) c.59-135G>T n.71-135G>T n.158+5960C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978270C= | CA2404603948 | POLR2F,SOX10 | c.645-135G= (n.645-135G=) c.*51-135G= (n.*51-135G=) c.429-135G= (n.429-135G=) c.293+11100C= (n.293+11100C=) c.294-7884C= (n.294-7884C=) c.*38+5960C= (n.*38+5960C=) c.59-135G= n.71-135G= n.158+5960C= | |
| 22 | g.37978270C>T | CA2404603949 | POLR2F,SOX10 | c.645-135G>A (n.645-135G>A) c.*51-135G>A (n.*51-135G>A) c.429-135G>A (n.429-135G>A) c.293+11100C>T (n.293+11100C>T) c.294-7884C>T (n.294-7884C>T) c.*38+5960C>T (n.*38+5960C>T) c.59-135G>A n.71-135G>A n.158+5960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978271C>A | CA2656619538 | POLR2F,SOX10 | c.645-136G>T (n.645-136G>T) c.*51-136G>T (n.*51-136G>T) c.429-136G>T (n.429-136G>T) c.293+11101C>A (n.293+11101C>A) c.294-7883C>A (n.294-7883C>A) c.*38+5961C>A (n.*38+5961C>A) c.59-136G>T n.71-136G>T n.158+5961C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978271C= | CA2404603950 | POLR2F,SOX10 | c.645-136G= (n.645-136G=) c.*51-136G= (n.*51-136G=) c.429-136G= (n.429-136G=) c.293+11101C= (n.293+11101C=) c.294-7883C= (n.294-7883C=) c.*38+5961C= (n.*38+5961C=) c.59-136G= n.71-136G= n.158+5961C= | |
| 22 | g.37978271C>T | CA324163816 | POLR2F,SOX10 | c.645-136G>A (n.645-136G>A) c.*51-136G>A (n.*51-136G>A) c.429-136G>A (n.429-136G>A) c.293+11101C>T (n.293+11101C>T) c.294-7883C>T (n.294-7883C>T) c.*38+5961C>T (n.*38+5961C>T) c.59-136G>A n.71-136G>A n.158+5961C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978272G>A | CA324163818 | POLR2F,SOX10 | c.645-137C>T (n.645-137C>T) c.*51-137C>T (n.*51-137C>T) c.429-137C>T (n.429-137C>T) c.293+11102G>A (n.293+11102G>A) c.294-7882G>A (n.294-7882G>A) c.*38+5962G>A (n.*38+5962G>A) c.59-137C>T n.71-137C>T n.158+5962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978272G>C | CA2656619545 | POLR2F,SOX10 | c.645-137C>G (n.645-137C>G) c.*51-137C>G (n.*51-137C>G) c.429-137C>G (n.429-137C>G) c.293+11102G>C (n.293+11102G>C) c.294-7882G>C (n.294-7882G>C) c.*38+5962G>C (n.*38+5962G>C) c.59-137C>G n.71-137C>G n.158+5962G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978272G= | CA2404603951 | POLR2F,SOX10 | c.645-137C= (n.645-137C=) c.*51-137C= (n.*51-137C=) c.429-137C= (n.429-137C=) c.293+11102G= (n.293+11102G=) c.294-7882G= (n.294-7882G=) c.*38+5962G= (n.*38+5962G=) c.59-137C= n.71-137C= n.158+5962G= | |
| 22 | g.37978272G>T | CA2656619547 | POLR2F,SOX10 | c.645-137C>A (n.645-137C>A) c.*51-137C>A (n.*51-137C>A) c.429-137C>A (n.429-137C>A) c.293+11102G>T (n.293+11102G>T) c.294-7882G>T (n.294-7882G>T) c.*38+5962G>T (n.*38+5962G>T) c.59-137C>A n.71-137C>A n.158+5962G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978275del | CA2656619542 | POLR2F,SOX10 | c.645-137del (n.645-137del) c.*51-137del (n.*51-137del) c.429-137del (n.429-137del) c.293+11105del (n.293+11105del) c.294-7879del (n.294-7879del) c.*38+5965del (n.*38+5965del) c.59-137del n.71-137del n.158+5965del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978273G>A | CA2656619554 | POLR2F,SOX10 | c.645-138C>T (n.645-138C>T) c.*51-138C>T (n.*51-138C>T) c.429-138C>T (n.429-138C>T) c.293+11103G>A (n.293+11103G>A) c.294-7881G>A (n.294-7881G>A) c.*38+5963G>A (n.*38+5963G>A) c.59-138C>T n.71-138C>T n.158+5963G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978273G>T | CA2512643009 | POLR2F,SOX10 | c.645-138C>A (n.645-138C>A) c.*51-138C>A (n.*51-138C>A) c.429-138C>A (n.429-138C>A) c.293+11103G>T (n.293+11103G>T) c.294-7881G>T (n.294-7881G>T) c.*38+5963G>T (n.*38+5963G>T) c.59-138C>A n.71-138C>A n.158+5963G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978275G>C | CA2404603953 | POLR2F,SOX10 | c.645-140C>G (n.645-140C>G) c.*51-140C>G (n.*51-140C>G) c.429-140C>G (n.429-140C>G) c.293+11105G>C (n.293+11105G>C) c.294-7879G>C (n.294-7879G>C) c.*38+5965G>C (n.*38+5965G>C) c.59-140C>G n.71-140C>G n.158+5965G>C | dbSNP |
| 22 | g.37978275G= | CA2404603952 | POLR2F,SOX10 | c.645-140C= (n.645-140C=) c.*51-140C= (n.*51-140C=) c.429-140C= (n.429-140C=) c.293+11105G= (n.293+11105G=) c.294-7879G= (n.294-7879G=) c.*38+5965G= (n.*38+5965G=) c.59-140C= n.71-140C= n.158+5965G= | |
| 22 | g.37978275G>T | CA2656619557 | POLR2F,SOX10 | c.645-140C>A (n.645-140C>A) c.*51-140C>A (n.*51-140C>A) c.429-140C>A (n.429-140C>A) c.293+11105G>T (n.293+11105G>T) c.294-7879G>T (n.294-7879G>T) c.*38+5965G>T (n.*38+5965G>T) c.59-140C>A n.71-140C>A n.158+5965G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978277G>A | CA2512043639 | POLR2F,SOX10 | c.645-142C>T (n.645-142C>T) c.*51-142C>T (n.*51-142C>T) c.429-142C>T (n.429-142C>T) c.293+11107G>A (n.293+11107G>A) c.294-7877G>A (n.294-7877G>A) c.*38+5967G>A (n.*38+5967G>A) c.59-142C>T n.71-142C>T n.158+5967G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978277G>T | CA2656619561 | POLR2F,SOX10 | c.645-142C>A (n.645-142C>A) c.*51-142C>A (n.*51-142C>A) c.429-142C>A (n.429-142C>A) c.293+11107G>T (n.293+11107G>T) c.294-7877G>T (n.294-7877G>T) c.*38+5967G>T (n.*38+5967G>T) c.59-142C>A n.71-142C>A n.158+5967G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978281del | CA2656619562 | POLR2F,SOX10 | c.645-142del (n.645-142del) c.*51-142del (n.*51-142del) c.429-142del (n.429-142del) c.293+11111del (n.293+11111del) c.294-7873del (n.294-7873del) c.*38+5971del (n.*38+5971del) c.59-142del n.71-142del n.158+5971del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978277_37978278insT | CA2656619569 | POLR2F,SOX10 | c.645-143_645-142insA (n.645-143_645-142insA) c.*51-143_*51-142insA (n.*51-143_*51-142insA) c.429-143_429-142insA (n.429-143_429-142insA) c.293+11107_293+11108insT (n.293+11107_293+11108insT) c.294-7877_294-7876insT (n.294-7877_294-7876insT) c.*38+5967_*38+5968insT (n.*38+5967_*38+5968insT) c.59-143_59-142insA n.71-143_71-142insA n.158+5967_158+5968insT | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978278G>A | CA752961301 | POLR2F,SOX10 | c.645-143C>T (n.645-143C>T) c.*51-143C>T (n.*51-143C>T) c.429-143C>T (n.429-143C>T) c.293+11108G>A (n.293+11108G>A) c.294-7876G>A (n.294-7876G>A) c.*38+5968G>A (n.*38+5968G>A) c.59-143C>T n.71-143C>T n.158+5968G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978278G= | CA2404603954 | POLR2F,SOX10 | c.645-143C= (n.645-143C=) c.*51-143C= (n.*51-143C=) c.429-143C= (n.429-143C=) c.293+11108G= (n.293+11108G=) c.294-7876G= (n.294-7876G=) c.*38+5968G= (n.*38+5968G=) c.59-143C= n.71-143C= n.158+5968G= | |
| 22 | g.37978278G>T | CA2656619567 | POLR2F,SOX10 | c.645-143C>A (n.645-143C>A) c.*51-143C>A (n.*51-143C>A) c.429-143C>A (n.429-143C>A) c.293+11108G>T (n.293+11108G>T) c.294-7876G>T (n.294-7876G>T) c.*38+5968G>T (n.*38+5968G>T) c.59-143C>A n.71-143C>A n.158+5968G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978279G>A | CA2656619570 | POLR2F,SOX10 | c.645-144C>T (n.645-144C>T) c.*51-144C>T (n.*51-144C>T) c.429-144C>T (n.429-144C>T) c.293+11109G>A (n.293+11109G>A) c.294-7875G>A (n.294-7875G>A) c.*38+5969G>A (n.*38+5969G>A) c.59-144C>T n.71-144C>T n.158+5969G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978279G>T | CA2520516303 | POLR2F,SOX10 | c.645-144C>A (n.645-144C>A) c.*51-144C>A (n.*51-144C>A) c.429-144C>A (n.429-144C>A) c.293+11109G>T (n.293+11109G>T) c.294-7875G>T (n.294-7875G>T) c.*38+5969G>T (n.*38+5969G>T) c.59-144C>A n.71-144C>A n.158+5969G>T | |
| 22 | g.37978280G>A | CA2818929720 | POLR2F,SOX10 | c.645-145C>T (n.645-145C>T) c.*51-145C>T (n.*51-145C>T) c.429-145C>T (n.429-145C>T) c.293+11110G>A (n.293+11110G>A) c.294-7874G>A (n.294-7874G>A) c.*38+5970G>A (n.*38+5970G>A) c.59-145C>T n.71-145C>T n.158+5970G>A | |
| 22 | g.37978280G>T | CA2656619572 | POLR2F,SOX10 | c.645-145C>A (n.645-145C>A) c.*51-145C>A (n.*51-145C>A) c.429-145C>A (n.429-145C>A) c.293+11110G>T (n.293+11110G>T) c.294-7874G>T (n.294-7874G>T) c.*38+5970G>T (n.*38+5970G>T) c.59-145C>A n.71-145C>A n.158+5970G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978281G>A | CA2656619573 | POLR2F,SOX10 | c.645-146C>T (n.645-146C>T) c.*51-146C>T (n.*51-146C>T) c.429-146C>T (n.429-146C>T) c.293+11111G>A (n.293+11111G>A) c.294-7873G>A (n.294-7873G>A) c.*38+5971G>A (n.*38+5971G>A) c.59-146C>T n.71-146C>T n.158+5971G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978282C>A | CA2656619579 | POLR2F,SOX10 | c.645-147G>T (n.645-147G>T) c.*51-147G>T (n.*51-147G>T) c.429-147G>T (n.429-147G>T) c.293+11112C>A (n.293+11112C>A) c.294-7872C>A (n.294-7872C>A) c.*38+5972C>A (n.*38+5972C>A) c.59-147G>T n.71-147G>T n.158+5972C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978282C= | CA2404603955 | POLR2F,SOX10 | c.645-147G= (n.645-147G=) c.*51-147G= (n.*51-147G=) c.429-147G= (n.429-147G=) c.293+11112C= (n.293+11112C=) c.294-7872C= (n.294-7872C=) c.*38+5972C= (n.*38+5972C=) c.59-147G= n.71-147G= n.158+5972C= | |
| 22 | g.37978282C>G | CA752961304 | POLR2F,SOX10 | c.645-147G>C (n.645-147G>C) c.*51-147G>C (n.*51-147G>C) c.429-147G>C (n.429-147G>C) c.293+11112C>G (n.293+11112C>G) c.294-7872C>G (n.294-7872C>G) c.*38+5972C>G (n.*38+5972C>G) c.59-147G>C n.71-147G>C n.158+5972C>G | dbSNP |
| 22 | g.37978282C>T | CA324163821 | POLR2F,SOX10 | c.645-147G>A (n.645-147G>A) c.*51-147G>A (n.*51-147G>A) c.429-147G>A (n.429-147G>A) c.293+11112C>T (n.293+11112C>T) c.294-7872C>T (n.294-7872C>T) c.*38+5972C>T (n.*38+5972C>T) c.59-147G>A n.71-147G>A n.158+5972C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978283T>C | CA752961309 | POLR2F,SOX10 | c.645-148A>G (n.645-148A>G) c.*51-148A>G (n.*51-148A>G) c.429-148A>G (n.429-148A>G) c.293+11113T>C (n.293+11113T>C) c.294-7871T>C (n.294-7871T>C) c.*38+5973T>C (n.*38+5973T>C) c.59-148A>G n.71-148A>G n.158+5973T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978283T= | CA2404603956 | POLR2F,SOX10 | c.645-148A= (n.645-148A=) c.*51-148A= (n.*51-148A=) c.429-148A= (n.429-148A=) c.293+11113T= (n.293+11113T=) c.294-7871T= (n.294-7871T=) c.*38+5973T= (n.*38+5973T=) c.59-148A= n.71-148A= n.158+5973T= | |
| 22 | g.37978284G>A | CA2656619594 | POLR2F,SOX10 | c.645-149C>T (n.645-149C>T) c.*51-149C>T (n.*51-149C>T) c.429-149C>T (n.429-149C>T) c.293+11114G>A (n.293+11114G>A) c.294-7870G>A (n.294-7870G>A) c.*38+5974G>A (n.*38+5974G>A) c.59-149C>T n.71-149C>T n.158+5974G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978284G>C | CA2656619595 | POLR2F,SOX10 | c.645-149C>G (n.645-149C>G) c.*51-149C>G (n.*51-149C>G) c.429-149C>G (n.429-149C>G) c.293+11114G>C (n.293+11114G>C) c.294-7870G>C (n.294-7870G>C) c.*38+5974G>C (n.*38+5974G>C) c.59-149C>G n.71-149C>G n.158+5974G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978284G>T | CA2656619597 | POLR2F,SOX10 | c.645-149C>A (n.645-149C>A) c.*51-149C>A (n.*51-149C>A) c.429-149C>A (n.429-149C>A) c.293+11114G>T (n.293+11114G>T) c.294-7870G>T (n.294-7870G>T) c.*38+5974G>T (n.*38+5974G>T) c.59-149C>A n.71-149C>A n.158+5974G>T | gnomAD v4 |