| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
| 22 | g.37978141del | CA2656619242 | POLR2F,SOX10 | c.645-3del (n.645-3del) c.*51-3del (n.*51-3del) c.429-3del (n.429-3del) c.293+10971del (n.293+10971del) c.294-8013del (n.294-8013del) c.*38+5831del (n.*38+5831del) c.59-3del n.71-3del n.158+5831del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978139G>A | CA639395378 | POLR2F,SOX10 | c.645-4C>T (n.645-4C>T) c.*51-4C>T (n.*51-4C>T) c.429-4C>T (n.429-4C>T) c.293+10969G>A (n.293+10969G>A) c.294-8015G>A (n.294-8015G>A) c.*38+5829G>A (n.*38+5829G>A) c.59-4C>T n.71-4C>T n.158+5829G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978139G>C | CA2577713148 | POLR2F,SOX10 | c.645-4C>G (n.645-4C>G) c.*51-4C>G (n.*51-4C>G) c.429-4C>G (n.429-4C>G) c.293+10969G>C (n.293+10969G>C) c.294-8015G>C (n.294-8015G>C) c.*38+5829G>C (n.*38+5829G>C) c.59-4C>G n.71-4C>G n.158+5829G>C | |
| 22 | g.37978139G= | CA2404603884 | POLR2F,SOX10 | c.645-4C= (n.645-4C=) c.*51-4C= (n.*51-4C=) c.429-4C= (n.429-4C=) c.293+10969G= (n.293+10969G=) c.294-8015G= (n.294-8015G=) c.*38+5829G= (n.*38+5829G=) c.59-4C= n.71-4C= n.158+5829G= | |
| 22 | g.37978139G>T | CA639395379 | POLR2F,SOX10 | c.645-4C>A (n.645-4C>A) c.*51-4C>A (n.*51-4C>A) c.429-4C>A (n.429-4C>A) c.293+10969G>T (n.293+10969G>T) c.294-8015G>T (n.294-8015G>T) c.*38+5829G>T (n.*38+5829G>T) c.59-4C>A n.71-4C>A n.158+5829G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978140G>A | CA639395380 | POLR2F,SOX10 | c.645-5C>T (n.645-5C>T) c.*51-5C>T (n.*51-5C>T) c.429-5C>T (n.429-5C>T) c.293+10970G>A (n.293+10970G>A) c.294-8014G>A (n.294-8014G>A) c.*38+5830G>A (n.*38+5830G>A) c.59-5C>T n.71-5C>T n.158+5830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978140G= | CA2404603885 | POLR2F,SOX10 | c.645-5C= (n.645-5C=) c.*51-5C= (n.*51-5C=) c.429-5C= (n.429-5C=) c.293+10970G= (n.293+10970G=) c.294-8014G= (n.294-8014G=) c.*38+5830G= (n.*38+5830G=) c.59-5C= n.71-5C= n.158+5830G= | |
| 22 | g.37978140G>T | CA2656619243 | POLR2F,SOX10 | c.645-5C>A (n.645-5C>A) c.*51-5C>A (n.*51-5C>A) c.429-5C>A (n.429-5C>A) c.293+10970G>T (n.293+10970G>T) c.294-8014G>T (n.294-8014G>T) c.*38+5830G>T (n.*38+5830G>T) c.59-5C>A n.71-5C>A n.158+5830G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978141G>A | CA639395381 | POLR2F,SOX10 | c.645-6C>T (n.645-6C>T) c.*51-6C>T (n.*51-6C>T) c.429-6C>T (n.429-6C>T) c.293+10971G>A (n.293+10971G>A) c.294-8013G>A (n.294-8013G>A) c.*38+5831G>A (n.*38+5831G>A) c.59-6C>T n.71-6C>T n.158+5831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978141G= | CA2404603886 | POLR2F,SOX10 | c.645-6C= (n.645-6C=) c.*51-6C= (n.*51-6C=) c.429-6C= (n.429-6C=) c.293+10971G= (n.293+10971G=) c.294-8013G= (n.294-8013G=) c.*38+5831G= (n.*38+5831G=) c.59-6C= n.71-6C= n.158+5831G= | |
| 22 | g.37978141G>T | CA324163761 | POLR2F,SOX10 | c.645-6C>A (n.645-6C>A) c.*51-6C>A (n.*51-6C>A) c.429-6C>A (n.429-6C>A) c.293+10971G>T (n.293+10971G>T) c.294-8013G>T (n.294-8013G>T) c.*38+5831G>T (n.*38+5831G>T) c.59-6C>A n.71-6C>A n.158+5831G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978142T>G | CA2404603888 | POLR2F,SOX10 | c.645-7A>C (n.645-7A>C) c.*51-7A>C (n.*51-7A>C) c.429-7A>C (n.429-7A>C) c.293+10972T>G (n.293+10972T>G) c.294-8012T>G (n.294-8012T>G) c.*38+5832T>G (n.*38+5832T>G) c.59-7A>C n.71-7A>C n.158+5832T>G | dbSNP |
| 22 | g.37978142T= | CA2404603887 | POLR2F,SOX10 | c.645-7A= (n.645-7A=) c.*51-7A= (n.*51-7A=) c.429-7A= (n.429-7A=) c.293+10972T= (n.293+10972T=) c.294-8012T= (n.294-8012T=) c.*38+5832T= (n.*38+5832T=) c.59-7A= n.71-7A= n.158+5832T= | |
| 22 | g.37978143G>A | CA2656619247 | POLR2F,SOX10 | c.645-8C>T (n.645-8C>T) c.*51-8C>T (n.*51-8C>T) c.429-8C>T (n.429-8C>T) c.293+10973G>A (n.293+10973G>A) c.294-8011G>A (n.294-8011G>A) c.*38+5833G>A (n.*38+5833G>A) c.59-8C>T n.71-8C>T n.158+5833G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978143G>C | CA2656619249 | POLR2F,SOX10 | c.645-8C>G (n.645-8C>G) c.*51-8C>G (n.*51-8C>G) c.429-8C>G (n.429-8C>G) c.293+10973G>C (n.293+10973G>C) c.294-8011G>C (n.294-8011G>C) c.*38+5833G>C (n.*38+5833G>C) c.59-8C>G n.71-8C>G n.158+5833G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978143G>T | CA2656619251 | POLR2F,SOX10 | c.645-8C>A (n.645-8C>A) c.*51-8C>A (n.*51-8C>A) c.429-8C>A (n.429-8C>A) c.293+10973G>T (n.293+10973G>T) c.294-8011G>T (n.294-8011G>T) c.*38+5833G>T (n.*38+5833G>T) c.59-8C>A n.71-8C>A n.158+5833G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978144T>C | CA2656619253 | POLR2F,SOX10 | c.645-9A>G (n.645-9A>G) c.*51-9A>G (n.*51-9A>G) c.429-9A>G (n.429-9A>G) c.293+10974T>C (n.293+10974T>C) c.294-8010T>C (n.294-8010T>C) c.*38+5834T>C (n.*38+5834T>C) c.59-9A>G n.71-9A>G n.158+5834T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978145G>T | CA2656619255 | POLR2F,SOX10 | c.645-10C>A (n.645-10C>A) c.*51-10C>A (n.*51-10C>A) c.429-10C>A (n.429-10C>A) c.293+10975G>T (n.293+10975G>T) c.294-8009G>T (n.294-8009G>T) c.*38+5835G>T (n.*38+5835G>T) c.59-10C>A n.71-10C>A n.158+5835G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978146G>A | CA2656619258 | POLR2F,SOX10 | c.645-11C>T (n.645-11C>T) c.*51-11C>T (n.*51-11C>T) c.429-11C>T (n.429-11C>T) c.293+10976G>A (n.293+10976G>A) c.294-8008G>A (n.294-8008G>A) c.*38+5836G>A (n.*38+5836G>A) c.59-11C>T n.71-11C>T n.158+5836G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978146G= | CA2404603889 | POLR2F,SOX10 | c.645-11C= (n.645-11C=) c.*51-11C= (n.*51-11C=) c.429-11C= (n.429-11C=) c.293+10976G= (n.293+10976G=) c.294-8008G= (n.294-8008G=) c.*38+5836G= (n.*38+5836G=) c.59-11C= n.71-11C= n.158+5836G= | |
| 22 | g.37978146G>T | CA639395382 | POLR2F,SOX10 | c.645-11C>A (n.645-11C>A) c.*51-11C>A (n.*51-11C>A) c.429-11C>A (n.429-11C>A) c.293+10976G>T (n.293+10976G>T) c.294-8008G>T (n.294-8008G>T) c.*38+5836G>T (n.*38+5836G>T) c.59-11C>A n.71-11C>A n.158+5836G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978147T>A | CA2656619260 | POLR2F,SOX10 | c.645-12A>T (n.645-12A>T) c.*51-12A>T (n.*51-12A>T) c.429-12A>T (n.429-12A>T) c.293+10977T>A (n.293+10977T>A) c.294-8007T>A (n.294-8007T>A) c.*38+5837T>A (n.*38+5837T>A) c.59-12A>T n.71-12A>T n.158+5837T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978147T>C | CA10228672 | POLR2F,SOX10 | c.645-12A>G (n.645-12A>G) c.*51-12A>G (n.*51-12A>G) c.429-12A>G (n.429-12A>G) c.293+10977T>C (n.293+10977T>C) c.294-8007T>C (n.294-8007T>C) c.*38+5837T>C (n.*38+5837T>C) c.59-12A>G n.71-12A>G n.158+5837T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978147T= | CA2404603890 | POLR2F,SOX10 | c.645-12A= (n.645-12A=) c.*51-12A= (n.*51-12A=) c.429-12A= (n.429-12A=) c.293+10977T= (n.293+10977T=) c.294-8007T= (n.294-8007T=) c.*38+5837T= (n.*38+5837T=) c.59-12A= n.71-12A= n.158+5837T= | |
| 22 | g.37978148G>A | CA2656619261 | POLR2F,SOX10 | c.645-13C>T (n.645-13C>T) c.*51-13C>T (n.*51-13C>T) c.429-13C>T (n.429-13C>T) c.293+10978G>A (n.293+10978G>A) c.294-8006G>A (n.294-8006G>A) c.*38+5838G>A (n.*38+5838G>A) c.59-13C>T n.71-13C>T n.158+5838G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978148G>C | CA2737979376 | POLR2F,SOX10 | c.645-13C>G (n.645-13C>G) c.*51-13C>G (n.*51-13C>G) c.429-13C>G (n.429-13C>G) c.293+10978G>C (n.293+10978G>C) c.294-8006G>C (n.294-8006G>C) c.*38+5838G>C (n.*38+5838G>C) c.59-13C>G n.71-13C>G n.158+5838G>C | dbSNP |
| 22 | g.37978148G>T | CA2656619262 | POLR2F,SOX10 | c.645-13C>A (n.645-13C>A) c.*51-13C>A (n.*51-13C>A) c.429-13C>A (n.429-13C>A) c.293+10978G>T (n.293+10978G>T) c.294-8006G>T (n.294-8006G>T) c.*38+5838G>T (n.*38+5838G>T) c.59-13C>A n.71-13C>A n.158+5838G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978149G>A | CA324163772 | POLR2F,SOX10 | c.645-14C>T (n.645-14C>T) c.*51-14C>T (n.*51-14C>T) c.429-14C>T (n.429-14C>T) c.293+10979G>A (n.293+10979G>A) c.294-8005G>A (n.294-8005G>A) c.*38+5839G>A (n.*38+5839G>A) c.59-14C>T n.71-14C>T n.158+5839G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978149G= | CA2404603891 | POLR2F,SOX10 | c.645-14C= (n.645-14C=) c.*51-14C= (n.*51-14C=) c.429-14C= (n.429-14C=) c.293+10979G= (n.293+10979G=) c.294-8005G= (n.294-8005G=) c.*38+5839G= (n.*38+5839G=) c.59-14C= n.71-14C= n.158+5839G= | |
| 22 | g.37978149G>T | CA2656619263 | POLR2F,SOX10 | c.645-14C>A (n.645-14C>A) c.*51-14C>A (n.*51-14C>A) c.429-14C>A (n.429-14C>A) c.293+10979G>T (n.293+10979G>T) c.294-8005G>T (n.294-8005G>T) c.*38+5839G>T (n.*38+5839G>T) c.59-14C>A n.71-14C>A n.158+5839G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978150G>A | CA639395383 | POLR2F,SOX10 | c.645-15C>T (n.645-15C>T) c.*51-15C>T (n.*51-15C>T) c.429-15C>T (n.429-15C>T) c.293+10980G>A (n.293+10980G>A) c.294-8004G>A (n.294-8004G>A) c.*38+5840G>A (n.*38+5840G>A) c.59-15C>T n.71-15C>T n.158+5840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978150G= | CA2404603892 | POLR2F,SOX10 | c.645-15C= (n.645-15C=) c.*51-15C= (n.*51-15C=) c.429-15C= (n.429-15C=) c.293+10980G= (n.293+10980G=) c.294-8004G= (n.294-8004G=) c.*38+5840G= (n.*38+5840G=) c.59-15C= n.71-15C= n.158+5840G= | |
| 22 | g.37978150G>T | CA2656619265 | POLR2F,SOX10 | c.645-15C>A (n.645-15C>A) c.*51-15C>A (n.*51-15C>A) c.429-15C>A (n.429-15C>A) c.293+10980G>T (n.293+10980G>T) c.294-8004G>T (n.294-8004G>T) c.*38+5840G>T (n.*38+5840G>T) c.59-15C>A n.71-15C>A n.158+5840G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978151A>C | CA2656619267 | POLR2F,SOX10 | c.645-16T>G (n.645-16T>G) c.*51-16T>G (n.*51-16T>G) c.429-16T>G (n.429-16T>G) c.293+10981A>C (n.293+10981A>C) c.294-8003A>C (n.294-8003A>C) c.*38+5841A>C (n.*38+5841A>C) c.59-16T>G n.71-16T>G n.158+5841A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978151A>G | CA2656619268 | POLR2F,SOX10 | c.645-16T>C (n.645-16T>C) c.*51-16T>C (n.*51-16T>C) c.429-16T>C (n.429-16T>C) c.293+10981A>G (n.293+10981A>G) c.294-8003A>G (n.294-8003A>G) c.*38+5841A>G (n.*38+5841A>G) c.59-16T>C n.71-16T>C n.158+5841A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978152G>A | CA2656619270 | POLR2F,SOX10 | c.645-17C>T (n.645-17C>T) c.*51-17C>T (n.*51-17C>T) c.429-17C>T (n.429-17C>T) c.293+10982G>A (n.293+10982G>A) c.294-8002G>A (n.294-8002G>A) c.*38+5842G>A (n.*38+5842G>A) c.59-17C>T n.71-17C>T n.158+5842G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978152G>T | CA2656619271 | POLR2F,SOX10 | c.645-17C>A (n.645-17C>A) c.*51-17C>A (n.*51-17C>A) c.429-17C>A (n.429-17C>A) c.293+10982G>T (n.293+10982G>T) c.294-8002G>T (n.294-8002G>T) c.*38+5842G>T (n.*38+5842G>T) c.59-17C>A n.71-17C>A n.158+5842G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978153G>A | CA2577713149 | POLR2F,SOX10 | c.645-18C>T (n.645-18C>T) c.*51-18C>T (n.*51-18C>T) c.429-18C>T (n.429-18C>T) c.293+10983G>A (n.293+10983G>A) c.294-8001G>A (n.294-8001G>A) c.*38+5843G>A (n.*38+5843G>A) c.59-18C>T n.71-18C>T n.158+5843G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978153G>T | CA2656619272 | POLR2F,SOX10 | c.645-18C>A (n.645-18C>A) c.*51-18C>A (n.*51-18C>A) c.429-18C>A (n.429-18C>A) c.293+10983G>T (n.293+10983G>T) c.294-8001G>T (n.294-8001G>T) c.*38+5843G>T (n.*38+5843G>T) c.59-18C>A n.71-18C>A n.158+5843G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978154C>A | CA2404603894 | POLR2F,SOX10 | c.645-19G>T (n.645-19G>T) c.*51-19G>T (n.*51-19G>T) c.429-19G>T (n.429-19G>T) c.293+10984C>A (n.293+10984C>A) c.294-8000C>A (n.294-8000C>A) c.*38+5844C>A (n.*38+5844C>A) c.59-19G>T n.71-19G>T n.158+5844C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978154C= | CA2404603893 | POLR2F,SOX10 | c.645-19G= (n.645-19G=) c.*51-19G= (n.*51-19G=) c.429-19G= (n.429-19G=) c.293+10984C= (n.293+10984C=) c.294-8000C= (n.294-8000C=) c.*38+5844C= (n.*38+5844C=) c.59-19G= n.71-19G= n.158+5844C= | |
| 22 | g.37978154C>T | CA10228673 | POLR2F,SOX10 | c.645-19G>A (n.645-19G>A) c.*51-19G>A (n.*51-19G>A) c.429-19G>A (n.429-19G>A) c.293+10984C>T (n.293+10984C>T) c.294-8000C>T (n.294-8000C>T) c.*38+5844C>T (n.*38+5844C>T) c.59-19G>A n.71-19G>A n.158+5844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978155G>A | CA10228674 | POLR2F,SOX10 | c.645-20C>T (n.645-20C>T) c.*51-20C>T (n.*51-20C>T) c.429-20C>T (n.429-20C>T) c.293+10985G>A (n.293+10985G>A) c.294-7999G>A (n.294-7999G>A) c.*38+5845G>A (n.*38+5845G>A) c.59-20C>T n.71-20C>T n.158+5845G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978155G>C | CA2577713150 | POLR2F,SOX10 | c.645-20C>G (n.645-20C>G) c.*51-20C>G (n.*51-20C>G) c.429-20C>G (n.429-20C>G) c.293+10985G>C (n.293+10985G>C) c.294-7999G>C (n.294-7999G>C) c.*38+5845G>C (n.*38+5845G>C) c.59-20C>G n.71-20C>G n.158+5845G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978155G= | CA2404603895 | POLR2F,SOX10 | c.645-20C= (n.645-20C=) c.*51-20C= (n.*51-20C=) c.429-20C= (n.429-20C=) c.293+10985G= (n.293+10985G=) c.294-7999G= (n.294-7999G=) c.*38+5845G= (n.*38+5845G=) c.59-20C= n.71-20C= n.158+5845G= | |
| 22 | g.37978155G>T | CA2656619276 | POLR2F,SOX10 | c.645-20C>A (n.645-20C>A) c.*51-20C>A (n.*51-20C>A) c.429-20C>A (n.429-20C>A) c.293+10985G>T (n.293+10985G>T) c.294-7999G>T (n.294-7999G>T) c.*38+5845G>T (n.*38+5845G>T) c.59-20C>A n.71-20C>A n.158+5845G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978156G>A | CA2656619279 | POLR2F,SOX10 | c.645-21C>T (n.645-21C>T) c.*51-21C>T (n.*51-21C>T) c.429-21C>T (n.429-21C>T) c.293+10986G>A (n.293+10986G>A) c.294-7998G>A (n.294-7998G>A) c.*38+5846G>A (n.*38+5846G>A) c.59-21C>T n.71-21C>T n.158+5846G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978156G>T | CA2656619281 | POLR2F,SOX10 | c.645-21C>A (n.645-21C>A) c.*51-21C>A (n.*51-21C>A) c.429-21C>A (n.429-21C>A) c.293+10986G>T (n.293+10986G>T) c.294-7998G>T (n.294-7998G>T) c.*38+5846G>T (n.*38+5846G>T) c.59-21C>A n.71-21C>A n.158+5846G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978157A>G | CA2656619282 | POLR2F,SOX10 | c.645-22T>C (n.645-22T>C) c.*51-22T>C (n.*51-22T>C) c.429-22T>C (n.429-22T>C) c.293+10987A>G (n.293+10987A>G) c.294-7997A>G (n.294-7997A>G) c.*38+5847A>G (n.*38+5847A>G) c.59-22T>C n.71-22T>C n.158+5847A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978157A>T | CA2656619284 | POLR2F,SOX10 | c.645-22T>A (n.645-22T>A) c.*51-22T>A (n.*51-22T>A) c.429-22T>A (n.429-22T>A) c.293+10987A>T (n.293+10987A>T) c.294-7997A>T (n.294-7997A>T) c.*38+5847A>T (n.*38+5847A>T) c.59-22T>A n.71-22T>A n.158+5847A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978158G>A | CA2656619285 | POLR2F,SOX10 | c.645-23C>T (n.645-23C>T) c.*51-23C>T (n.*51-23C>T) c.429-23C>T (n.429-23C>T) c.293+10988G>A (n.293+10988G>A) c.294-7996G>A (n.294-7996G>A) c.*38+5848G>A (n.*38+5848G>A) c.59-23C>T n.71-23C>T n.158+5848G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978158G>T | CA2656619286 | POLR2F,SOX10 | c.645-23C>A (n.645-23C>A) c.*51-23C>A (n.*51-23C>A) c.429-23C>A (n.429-23C>A) c.293+10988G>T (n.293+10988G>T) c.294-7996G>T (n.294-7996G>T) c.*38+5848G>T (n.*38+5848G>T) c.59-23C>A n.71-23C>A n.158+5848G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978159A= | CA2404603896 | POLR2F,SOX10 | c.645-24T= (n.645-24T=) c.*51-24T= (n.*51-24T=) c.429-24T= (n.429-24T=) c.293+10989A= (n.293+10989A=) c.294-7995A= (n.294-7995A=) c.*38+5849A= (n.*38+5849A=) c.59-24T= n.71-24T= n.158+5849A= | |
| 22 | g.37978159A>G | CA639395384 | POLR2F,SOX10 | c.645-24T>C (n.645-24T>C) c.*51-24T>C (n.*51-24T>C) c.429-24T>C (n.429-24T>C) c.293+10989A>G (n.293+10989A>G) c.294-7995A>G (n.294-7995A>G) c.*38+5849A>G (n.*38+5849A>G) c.59-24T>C n.71-24T>C n.158+5849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978160G>A | CA2577713151 | POLR2F,SOX10 | c.645-25C>T (n.645-25C>T) c.*51-25C>T (n.*51-25C>T) c.429-25C>T (n.429-25C>T) c.293+10990G>A (n.293+10990G>A) c.294-7994G>A (n.294-7994G>A) c.*38+5850G>A (n.*38+5850G>A) c.59-25C>T n.71-25C>T n.158+5850G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978160G>T | CA2656619292 | POLR2F,SOX10 | c.645-25C>A (n.645-25C>A) c.*51-25C>A (n.*51-25C>A) c.429-25C>A (n.429-25C>A) c.293+10990G>T (n.293+10990G>T) c.294-7994G>T (n.294-7994G>T) c.*38+5850G>T (n.*38+5850G>T) c.59-25C>A n.71-25C>A n.158+5850G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978161G>T | CA2656619293 | POLR2F,SOX10 | c.645-26C>A (n.645-26C>A) c.*51-26C>A (n.*51-26C>A) c.429-26C>A (n.429-26C>A) c.293+10991G>T (n.293+10991G>T) c.294-7993G>T (n.294-7993G>T) c.*38+5851G>T (n.*38+5851G>T) c.59-26C>A n.71-26C>A n.158+5851G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978162A>G | CA2656619294 | POLR2F,SOX10 | c.645-27T>C (n.645-27T>C) c.*51-27T>C (n.*51-27T>C) c.429-27T>C (n.429-27T>C) c.293+10992A>G (n.293+10992A>G) c.294-7992A>G (n.294-7992A>G) c.*38+5852A>G (n.*38+5852A>G) c.59-27T>C n.71-27T>C n.158+5852A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978163C>A | CA2656619296 | POLR2F,SOX10 | c.645-28G>T (n.645-28G>T) c.*51-28G>T (n.*51-28G>T) c.429-28G>T (n.429-28G>T) c.293+10993C>A (n.293+10993C>A) c.294-7991C>A (n.294-7991C>A) c.*38+5853C>A (n.*38+5853C>A) c.59-28G>T n.71-28G>T n.158+5853C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978163C>T | CA2656619295 | POLR2F,SOX10 | c.645-28G>A (n.645-28G>A) c.*51-28G>A (n.*51-28G>A) c.429-28G>A (n.429-28G>A) c.293+10993C>T (n.293+10993C>T) c.294-7991C>T (n.294-7991C>T) c.*38+5853C>T (n.*38+5853C>T) c.59-28G>A n.71-28G>A n.158+5853C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978164A>G | CA2656619298 | POLR2F,SOX10 | c.645-29T>C (n.645-29T>C) c.*51-29T>C (n.*51-29T>C) c.429-29T>C (n.429-29T>C) c.293+10994A>G (n.293+10994A>G) c.294-7990A>G (n.294-7990A>G) c.*38+5854A>G (n.*38+5854A>G) c.59-29T>C n.71-29T>C n.158+5854A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978165G>A | CA639395385 | POLR2F,SOX10 | c.645-30C>T (n.645-30C>T) c.*51-30C>T (n.*51-30C>T) c.429-30C>T (n.429-30C>T) c.293+10995G>A (n.293+10995G>A) c.294-7989G>A (n.294-7989G>A) c.*38+5855G>A (n.*38+5855G>A) c.59-30C>T n.71-30C>T n.158+5855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978165G= | CA2404603897 | POLR2F,SOX10 | c.645-30C= (n.645-30C=) c.*51-30C= (n.*51-30C=) c.429-30C= (n.429-30C=) c.293+10995G= (n.293+10995G=) c.294-7989G= (n.294-7989G=) c.*38+5855G= (n.*38+5855G=) c.59-30C= n.71-30C= n.158+5855G= | |
| 22 | g.37978165G>T | CA2656619299 | POLR2F,SOX10 | c.645-30C>A (n.645-30C>A) c.*51-30C>A (n.*51-30C>A) c.429-30C>A (n.429-30C>A) c.293+10995G>T (n.293+10995G>T) c.294-7989G>T (n.294-7989G>T) c.*38+5855G>T (n.*38+5855G>T) c.59-30C>A n.71-30C>A n.158+5855G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978166C>A | CA2656619303 | POLR2F,SOX10 | c.645-31G>T (n.645-31G>T) c.*51-31G>T (n.*51-31G>T) c.429-31G>T (n.429-31G>T) c.293+10996C>A (n.293+10996C>A) c.294-7988C>A (n.294-7988C>A) c.*38+5856C>A (n.*38+5856C>A) c.59-31G>T n.71-31G>T n.158+5856C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978166C>T | CA2656619301 | POLR2F,SOX10 | c.645-31G>A (n.645-31G>A) c.*51-31G>A (n.*51-31G>A) c.429-31G>A (n.429-31G>A) c.293+10996C>T (n.293+10996C>T) c.294-7988C>T (n.294-7988C>T) c.*38+5856C>T (n.*38+5856C>T) c.59-31G>A n.71-31G>A n.158+5856C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978167A= | CA2404603898 | POLR2F,SOX10 | c.645-32T= (n.645-32T=) c.*51-32T= (n.*51-32T=) c.429-32T= (n.429-32T=) c.293+10997A= (n.293+10997A=) c.294-7987A= (n.294-7987A=) c.*38+5857A= (n.*38+5857A=) c.59-32T= n.71-32T= n.158+5857A= | |
| 22 | g.37978167A>G | CA10228675 | POLR2F,SOX10 | c.645-32T>C (n.645-32T>C) c.*51-32T>C (n.*51-32T>C) c.429-32T>C (n.429-32T>C) c.293+10997A>G (n.293+10997A>G) c.294-7987A>G (n.294-7987A>G) c.*38+5857A>G (n.*38+5857A>G) c.59-32T>C n.71-32T>C n.158+5857A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978167A>T | CA639395386 | POLR2F,SOX10 | c.645-32T>A (n.645-32T>A) c.*51-32T>A (n.*51-32T>A) c.429-32T>A (n.429-32T>A) c.293+10997A>T (n.293+10997A>T) c.294-7987A>T (n.294-7987A>T) c.*38+5857A>T (n.*38+5857A>T) c.59-32T>A n.71-32T>A n.158+5857A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978168G>T | CA2656619312 | POLR2F,SOX10 | c.645-33C>A (n.645-33C>A) c.*51-33C>A (n.*51-33C>A) c.429-33C>A (n.429-33C>A) c.293+10998G>T (n.293+10998G>T) c.294-7986G>T (n.294-7986G>T) c.*38+5858G>T (n.*38+5858G>T) c.59-33C>A n.71-33C>A n.158+5858G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978169A>G | CA2656619313 | POLR2F,SOX10 | c.645-34T>C (n.645-34T>C) c.*51-34T>C (n.*51-34T>C) c.429-34T>C (n.429-34T>C) c.293+10999A>G (n.293+10999A>G) c.294-7985A>G (n.294-7985A>G) c.*38+5859A>G (n.*38+5859A>G) c.59-34T>C n.71-34T>C n.158+5859A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978170G>A | CA639395387 | POLR2F,SOX10 | c.645-35C>T (n.645-35C>T) c.*51-35C>T (n.*51-35C>T) c.429-35C>T (n.429-35C>T) c.293+11000G>A (n.293+11000G>A) c.294-7984G>A (n.294-7984G>A) c.*38+5860G>A (n.*38+5860G>A) c.59-35C>T n.71-35C>T n.158+5860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978170G= | CA2404603899 | POLR2F,SOX10 | c.645-35C= (n.645-35C=) c.*51-35C= (n.*51-35C=) c.429-35C= (n.429-35C=) c.293+11000G= (n.293+11000G=) c.294-7984G= (n.294-7984G=) c.*38+5860G= (n.*38+5860G=) c.59-35C= n.71-35C= n.158+5860G= | |
| 22 | g.37978170G>T | CA2656619314 | POLR2F,SOX10 | c.645-35C>A (n.645-35C>A) c.*51-35C>A (n.*51-35C>A) c.429-35C>A (n.429-35C>A) c.293+11000G>T (n.293+11000G>T) c.294-7984G>T (n.294-7984G>T) c.*38+5860G>T (n.*38+5860G>T) c.59-35C>A n.71-35C>A n.158+5860G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978171G>A | CA2656619319 | POLR2F,SOX10 | c.645-36C>T (n.645-36C>T) c.*51-36C>T (n.*51-36C>T) c.429-36C>T (n.429-36C>T) c.293+11001G>A (n.293+11001G>A) c.294-7983G>A (n.294-7983G>A) c.*38+5861G>A (n.*38+5861G>A) c.59-36C>T n.71-36C>T n.158+5861G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978171G>C | CA2404603901 | POLR2F,SOX10 | c.645-36C>G (n.645-36C>G) c.*51-36C>G (n.*51-36C>G) c.429-36C>G (n.429-36C>G) c.293+11001G>C (n.293+11001G>C) c.294-7983G>C (n.294-7983G>C) c.*38+5861G>C (n.*38+5861G>C) c.59-36C>G n.71-36C>G n.158+5861G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978171G= | CA2404603900 | POLR2F,SOX10 | c.645-36C= (n.645-36C=) c.*51-36C= (n.*51-36C=) c.429-36C= (n.429-36C=) c.293+11001G= (n.293+11001G=) c.294-7983G= (n.294-7983G=) c.*38+5861G= (n.*38+5861G=) c.59-36C= n.71-36C= n.158+5861G= | |
| 22 | g.37978171G>T | CA658060906 | POLR2F,SOX10 | c.645-36C>A (n.645-36C>A) c.*51-36C>A (n.*51-36C>A) c.429-36C>A (n.429-36C>A) c.293+11001G>T (n.293+11001G>T) c.294-7983G>T (n.294-7983G>T) c.*38+5861G>T (n.*38+5861G>T) c.59-36C>A n.71-36C>A n.158+5861G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37978172G>T | CA2656619325 | POLR2F,SOX10 | c.645-37C>A (n.645-37C>A) c.*51-37C>A (n.*51-37C>A) c.429-37C>A (n.429-37C>A) c.293+11002G>T (n.293+11002G>T) c.294-7982G>T (n.294-7982G>T) c.*38+5862G>T (n.*38+5862G>T) c.59-37C>A n.71-37C>A n.158+5862G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978173G>A | CA639209551 | POLR2F,SOX10 | c.645-38C>T (n.645-38C>T) c.*51-38C>T (n.*51-38C>T) c.429-38C>T (n.429-38C>T) c.293+11003G>A (n.293+11003G>A) c.294-7981G>A (n.294-7981G>A) c.*38+5863G>A (n.*38+5863G>A) c.59-38C>T n.71-38C>T n.158+5863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978173G= | CA2404603902 | POLR2F,SOX10 | c.645-38C= (n.645-38C=) c.*51-38C= (n.*51-38C=) c.429-38C= (n.429-38C=) c.293+11003G= (n.293+11003G=) c.294-7981G= (n.294-7981G=) c.*38+5863G= (n.*38+5863G=) c.59-38C= n.71-38C= n.158+5863G= | |
| 22 | g.37978173G>T | CA2656619327 | POLR2F,SOX10 | c.645-38C>A (n.645-38C>A) c.*51-38C>A (n.*51-38C>A) c.429-38C>A (n.429-38C>A) c.293+11003G>T (n.293+11003G>T) c.294-7981G>T (n.294-7981G>T) c.*38+5863G>T (n.*38+5863G>T) c.59-38C>A n.71-38C>A n.158+5863G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978174C>A | CA2656619328 | POLR2F,SOX10 | c.645-39G>T (n.645-39G>T) c.*51-39G>T (n.*51-39G>T) c.429-39G>T (n.429-39G>T) c.293+11004C>A (n.293+11004C>A) c.294-7980C>A (n.294-7980C>A) c.*38+5864C>A (n.*38+5864C>A) c.59-39G>T n.71-39G>T n.158+5864C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978174C>T | CA2656619329 | POLR2F,SOX10 | c.645-39G>A (n.645-39G>A) c.*51-39G>A (n.*51-39G>A) c.429-39G>A (n.429-39G>A) c.293+11004C>T (n.293+11004C>T) c.294-7980C>T (n.294-7980C>T) c.*38+5864C>T (n.*38+5864C>T) c.59-39G>A n.71-39G>A n.158+5864C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978175T>A | CA2656619330 | POLR2F,SOX10 | c.645-40A>T (n.645-40A>T) c.*51-40A>T (n.*51-40A>T) c.429-40A>T (n.429-40A>T) c.293+11005T>A (n.293+11005T>A) c.294-7979T>A (n.294-7979T>A) c.*38+5865T>A (n.*38+5865T>A) c.59-40A>T n.71-40A>T n.158+5865T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978175T>C | CA2656619331 | POLR2F,SOX10 | c.645-40A>G (n.645-40A>G) c.*51-40A>G (n.*51-40A>G) c.429-40A>G (n.429-40A>G) c.293+11005T>C (n.293+11005T>C) c.294-7979T>C (n.294-7979T>C) c.*38+5865T>C (n.*38+5865T>C) c.59-40A>G n.71-40A>G n.158+5865T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978176G>A | CA2656619333 | POLR2F,SOX10 | c.645-41C>T (n.645-41C>T) c.*51-41C>T (n.*51-41C>T) c.429-41C>T (n.429-41C>T) c.293+11006G>A (n.293+11006G>A) c.294-7978G>A (n.294-7978G>A) c.*38+5866G>A (n.*38+5866G>A) c.59-41C>T n.71-41C>T n.158+5866G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978176G>T | CA2656619334 | POLR2F,SOX10 | c.645-41C>A (n.645-41C>A) c.*51-41C>A (n.*51-41C>A) c.429-41C>A (n.429-41C>A) c.293+11006G>T (n.293+11006G>T) c.294-7978G>T (n.294-7978G>T) c.*38+5866G>T (n.*38+5866G>T) c.59-41C>A n.71-41C>A n.158+5866G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978177G>A | CA2656619336 | POLR2F,SOX10 | c.645-42C>T (n.645-42C>T) c.*51-42C>T (n.*51-42C>T) c.429-42C>T (n.429-42C>T) c.293+11007G>A (n.293+11007G>A) c.294-7977G>A (n.294-7977G>A) c.*38+5867G>A (n.*38+5867G>A) c.59-42C>T n.71-42C>T n.158+5867G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978177G>T | CA2656619338 | POLR2F,SOX10 | c.645-42C>A (n.645-42C>A) c.*51-42C>A (n.*51-42C>A) c.429-42C>A (n.429-42C>A) c.293+11007G>T (n.293+11007G>T) c.294-7977G>T (n.294-7977G>T) c.*38+5867G>T (n.*38+5867G>T) c.59-42C>A n.71-42C>A n.158+5867G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978178C>A | CA639209553 | POLR2F,SOX10 | c.645-43G>T (n.645-43G>T) c.*51-43G>T (n.*51-43G>T) c.429-43G>T (n.429-43G>T) c.293+11008C>A (n.293+11008C>A) c.294-7976C>A (n.294-7976C>A) c.*38+5868C>A (n.*38+5868C>A) c.59-43G>T n.71-43G>T n.158+5868C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978178C= | CA2404603903 | POLR2F,SOX10 | c.645-43G= (n.645-43G=) c.*51-43G= (n.*51-43G=) c.429-43G= (n.429-43G=) c.293+11008C= (n.293+11008C=) c.294-7976C= (n.294-7976C=) c.*38+5868C= (n.*38+5868C=) c.59-43G= n.71-43G= n.158+5868C= | |
| 22 | g.37978178C>T | CA324163781 | POLR2F,SOX10 | c.645-43G>A (n.645-43G>A) c.*51-43G>A (n.*51-43G>A) c.429-43G>A (n.429-43G>A) c.293+11008C>T (n.293+11008C>T) c.294-7976C>T (n.294-7976C>T) c.*38+5868C>T (n.*38+5868C>T) c.59-43G>A n.71-43G>A n.158+5868C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978179G>A | CA639209556 | POLR2F,SOX10 | c.645-44C>T (n.645-44C>T) c.*51-44C>T (n.*51-44C>T) c.429-44C>T (n.429-44C>T) c.293+11009G>A (n.293+11009G>A) c.294-7975G>A (n.294-7975G>A) c.*38+5869G>A (n.*38+5869G>A) c.59-44C>T n.71-44C>T n.158+5869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978179G>C | CA1025592651 | POLR2F,SOX10 | c.645-44C>G (n.645-44C>G) c.*51-44C>G (n.*51-44C>G) c.429-44C>G (n.429-44C>G) c.293+11009G>C (n.293+11009G>C) c.294-7975G>C (n.294-7975G>C) c.*38+5869G>C (n.*38+5869G>C) c.59-44C>G n.71-44C>G n.158+5869G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978179G= | CA2404603904 | POLR2F,SOX10 | c.645-44C= (n.645-44C=) c.*51-44C= (n.*51-44C=) c.429-44C= (n.429-44C=) c.293+11009G= (n.293+11009G=) c.294-7975G= (n.294-7975G=) c.*38+5869G= (n.*38+5869G=) c.59-44C= n.71-44C= n.158+5869G= | |
| 22 | g.37978179G>T | CA2656619341 | POLR2F,SOX10 | c.645-44C>A (n.645-44C>A) c.*51-44C>A (n.*51-44C>A) c.429-44C>A (n.429-44C>A) c.293+11009G>T (n.293+11009G>T) c.294-7975G>T (n.294-7975G>T) c.*38+5869G>T (n.*38+5869G>T) c.59-44C>A n.71-44C>A n.158+5869G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978180T>C | CA2656619344 | POLR2F,SOX10 | c.645-45A>G (n.645-45A>G) c.*51-45A>G (n.*51-45A>G) c.429-45A>G (n.429-45A>G) c.293+11010T>C (n.293+11010T>C) c.294-7974T>C (n.294-7974T>C) c.*38+5870T>C (n.*38+5870T>C) c.59-45A>G n.71-45A>G n.158+5870T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978180T>G | CA10228676 | POLR2F,SOX10 | c.645-45A>C (n.645-45A>C) c.*51-45A>C (n.*51-45A>C) c.429-45A>C (n.429-45A>C) c.293+11010T>G (n.293+11010T>G) c.294-7974T>G (n.294-7974T>G) c.*38+5870T>G (n.*38+5870T>G) c.59-45A>C n.71-45A>C n.158+5870T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978180T= | CA2404603905 | POLR2F,SOX10 | c.645-45A= (n.645-45A=) c.*51-45A= (n.*51-45A=) c.429-45A= (n.429-45A=) c.293+11010T= (n.293+11010T=) c.294-7974T= (n.294-7974T=) c.*38+5870T= (n.*38+5870T=) c.59-45A= n.71-45A= n.158+5870T= | |
| 22 | g.37978181G>A | CA2656619347 | POLR2F,SOX10 | c.645-46C>T (n.645-46C>T) c.*51-46C>T (n.*51-46C>T) c.429-46C>T (n.429-46C>T) c.293+11011G>A (n.293+11011G>A) c.294-7973G>A (n.294-7973G>A) c.*38+5871G>A (n.*38+5871G>A) c.59-46C>T n.71-46C>T n.158+5871G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978181G>C | CA2656619348 | POLR2F,SOX10 | c.645-46C>G (n.645-46C>G) c.*51-46C>G (n.*51-46C>G) c.429-46C>G (n.429-46C>G) c.293+11011G>C (n.293+11011G>C) c.294-7973G>C (n.294-7973G>C) c.*38+5871G>C (n.*38+5871G>C) c.59-46C>G n.71-46C>G n.158+5871G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978181G>T | CA2656619350 | POLR2F,SOX10 | c.645-46C>A (n.645-46C>A) c.*51-46C>A (n.*51-46C>A) c.429-46C>A (n.429-46C>A) c.293+11011G>T (n.293+11011G>T) c.294-7973G>T (n.294-7973G>T) c.*38+5871G>T (n.*38+5871G>T) c.59-46C>A n.71-46C>A n.158+5871G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978182A>T | CA2656619352 | POLR2F,SOX10 | c.645-47T>A (n.645-47T>A) c.*51-47T>A (n.*51-47T>A) c.429-47T>A (n.429-47T>A) c.293+11012A>T (n.293+11012A>T) c.294-7972A>T (n.294-7972A>T) c.*38+5872A>T (n.*38+5872A>T) c.59-47T>A n.71-47T>A n.158+5872A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978184T>C | CA2656619354 | POLR2F,SOX10 | c.645-49A>G (n.645-49A>G) c.*51-49A>G (n.*51-49A>G) c.429-49A>G (n.429-49A>G) c.293+11014T>C (n.293+11014T>C) c.294-7970T>C (n.294-7970T>C) c.*38+5874T>C (n.*38+5874T>C) c.59-49A>G n.71-49A>G n.158+5874T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978185G>A | CA2656619357 | POLR2F,SOX10 | c.645-50C>T (n.645-50C>T) c.*51-50C>T (n.*51-50C>T) c.429-50C>T (n.429-50C>T) c.293+11015G>A (n.293+11015G>A) c.294-7969G>A (n.294-7969G>A) c.*38+5875G>A (n.*38+5875G>A) c.59-50C>T n.71-50C>T n.158+5875G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978185G>T | CA2656619356 | POLR2F,SOX10 | c.645-50C>A (n.645-50C>A) c.*51-50C>A (n.*51-50C>A) c.429-50C>A (n.429-50C>A) c.293+11015G>T (n.293+11015G>T) c.294-7969G>T (n.294-7969G>T) c.*38+5875G>T (n.*38+5875G>T) c.59-50C>A n.71-50C>A n.158+5875G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978186C>A | CA2656619358 | POLR2F,SOX10 | c.645-51G>T (n.645-51G>T) c.*51-51G>T (n.*51-51G>T) c.429-51G>T (n.429-51G>T) c.293+11016C>A (n.293+11016C>A) c.294-7968C>A (n.294-7968C>A) c.*38+5876C>A (n.*38+5876C>A) c.59-51G>T n.71-51G>T n.158+5876C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978186C>T | CA2656619359 | POLR2F,SOX10 | c.645-51G>A (n.645-51G>A) c.*51-51G>A (n.*51-51G>A) c.429-51G>A (n.429-51G>A) c.293+11016C>T (n.293+11016C>T) c.294-7968C>T (n.294-7968C>T) c.*38+5876C>T (n.*38+5876C>T) c.59-51G>A n.71-51G>A n.158+5876C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978187del | CA2818929717 | POLR2F,SOX10 | c.645-51del (n.645-51del) c.*51-51del (n.*51-51del) c.429-51del (n.429-51del) c.293+11017del (n.293+11017del) c.294-7967del (n.294-7967del) c.*38+5877del (n.*38+5877del) c.59-51del n.71-51del n.158+5877del | |
| 22 | g.37978187C>A | CA2577713152 | POLR2F,SOX10 | c.645-52G>T (n.645-52G>T) c.*51-52G>T (n.*51-52G>T) c.429-52G>T (n.429-52G>T) c.293+11017C>A (n.293+11017C>A) c.294-7967C>A (n.294-7967C>A) c.*38+5877C>A (n.*38+5877C>A) c.59-52G>T n.71-52G>T n.158+5877C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978188A>C | CA2577713153 | POLR2F,SOX10 | c.645-53T>G (n.645-53T>G) c.*51-53T>G (n.*51-53T>G) c.429-53T>G (n.429-53T>G) c.293+11018A>C (n.293+11018A>C) c.294-7966A>C (n.294-7966A>C) c.*38+5878A>C (n.*38+5878A>C) c.59-53T>G n.71-53T>G n.158+5878A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978189G>A | CA2656619363 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C>T (n.645-54C>T) c.*51-54C>T (n.*51-54C>T) c.429-54C>T (n.429-54C>T) c.293+11019G>A (n.293+11019G>A) c.294-7965G>A (n.294-7965G>A) c.*38+5879G>A (n.*38+5879G>A) c.59-54C>T n.71-54C>T n.158+5879G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978189G>C | CA752961249 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C>G (n.645-54C>G) c.*51-54C>G (n.*51-54C>G) c.429-54C>G (n.429-54C>G) c.293+11019G>C (n.293+11019G>C) c.294-7965G>C (n.294-7965G>C) c.*38+5879G>C (n.*38+5879G>C) c.59-54C>G n.71-54C>G n.158+5879G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978189G= | CA2404603906 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C= (n.645-54C=) c.*51-54C= (n.*51-54C=) c.429-54C= (n.429-54C=) c.293+11019G= (n.293+11019G=) c.294-7965G= (n.294-7965G=) c.*38+5879G= (n.*38+5879G=) c.59-54C= n.71-54C= n.158+5879G= | |
| 22 | g.37978189G>T | CA2656619365 | POLR2F,SOX10 | c.645-54C>A (n.645-54C>A) c.*51-54C>A (n.*51-54C>A) c.429-54C>A (n.429-54C>A) c.293+11019G>T (n.293+11019G>T) c.294-7965G>T (n.294-7965G>T) c.*38+5879G>T (n.*38+5879G>T) c.59-54C>A n.71-54C>A n.158+5879G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978190A>C | CA2656619366 | POLR2F,SOX10 | c.645-55T>G (n.645-55T>G) c.*51-55T>G (n.*51-55T>G) c.429-55T>G (n.429-55T>G) c.293+11020A>C (n.293+11020A>C) c.294-7964A>C (n.294-7964A>C) c.*38+5880A>C (n.*38+5880A>C) c.59-55T>G n.71-55T>G n.158+5880A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978191G>A | CA2577713154 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C>T (n.645-56C>T) c.*51-56C>T (n.*51-56C>T) c.429-56C>T (n.429-56C>T) c.293+11021G>A (n.293+11021G>A) c.294-7963G>A (n.294-7963G>A) c.*38+5881G>A (n.*38+5881G>A) c.59-56C>T n.71-56C>T n.158+5881G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978191G>C | CA324163785 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C>G (n.645-56C>G) c.*51-56C>G (n.*51-56C>G) c.429-56C>G (n.429-56C>G) c.293+11021G>C (n.293+11021G>C) c.294-7963G>C (n.294-7963G>C) c.*38+5881G>C (n.*38+5881G>C) c.59-56C>G n.71-56C>G n.158+5881G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978191G= | CA2404603907 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C= (n.645-56C=) c.*51-56C= (n.*51-56C=) c.429-56C= (n.429-56C=) c.293+11021G= (n.293+11021G=) c.294-7963G= (n.294-7963G=) c.*38+5881G= (n.*38+5881G=) c.59-56C= n.71-56C= n.158+5881G= | |
| 22 | g.37978191G>T | CA2656619370 | POLR2F,SOX10 | c.645-56C>A (n.645-56C>A) c.*51-56C>A (n.*51-56C>A) c.429-56C>A (n.429-56C>A) c.293+11021G>T (n.293+11021G>T) c.294-7963G>T (n.294-7963G>T) c.*38+5881G>T (n.*38+5881G>T) c.59-56C>A n.71-56C>A n.158+5881G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978192C>A | CA2656619371 | POLR2F,SOX10 | c.645-57G>T (n.645-57G>T) c.*51-57G>T (n.*51-57G>T) c.429-57G>T (n.429-57G>T) c.293+11022C>A (n.293+11022C>A) c.294-7962C>A (n.294-7962C>A) c.*38+5882C>A (n.*38+5882C>A) c.59-57G>T n.71-57G>T n.158+5882C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978193A= | CA2404603908 | POLR2F,SOX10 | c.645-58T= (n.645-58T=) c.*51-58T= (n.*51-58T=) c.429-58T= (n.429-58T=) c.293+11023A= (n.293+11023A=) c.294-7961A= (n.294-7961A=) c.*38+5883A= (n.*38+5883A=) c.59-58T= n.71-58T= n.158+5883A= | |
| 22 | g.37978193A>C | CA2404603909 | POLR2F,SOX10 | c.645-58T>G (n.645-58T>G) c.*51-58T>G (n.*51-58T>G) c.429-58T>G (n.429-58T>G) c.293+11023A>C (n.293+11023A>C) c.294-7961A>C (n.294-7961A>C) c.*38+5883A>C (n.*38+5883A>C) c.59-58T>G n.71-58T>G n.158+5883A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978193A>G | CA2656619373 | POLR2F,SOX10 | c.645-58T>C (n.645-58T>C) c.*51-58T>C (n.*51-58T>C) c.429-58T>C (n.429-58T>C) c.293+11023A>G (n.293+11023A>G) c.294-7961A>G (n.294-7961A>G) c.*38+5883A>G (n.*38+5883A>G) c.59-58T>C n.71-58T>C n.158+5883A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978194C>G | CA2656619374 | POLR2F,SOX10 | c.645-59G>C (n.645-59G>C) c.*51-59G>C (n.*51-59G>C) c.429-59G>C (n.429-59G>C) c.293+11024C>G (n.293+11024C>G) c.294-7960C>G (n.294-7960C>G) c.*38+5884C>G (n.*38+5884C>G) c.59-59G>C n.71-59G>C n.158+5884C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978195T>C | CA2656619375 | POLR2F,SOX10 | c.645-60A>G (n.645-60A>G) c.*51-60A>G (n.*51-60A>G) c.429-60A>G (n.429-60A>G) c.293+11025T>C (n.293+11025T>C) c.294-7959T>C (n.294-7959T>C) c.*38+5885T>C (n.*38+5885T>C) c.59-60A>G n.71-60A>G n.158+5885T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978196C>A | CA752961251 | POLR2F,SOX10 | c.645-61G>T (n.645-61G>T) c.*51-61G>T (n.*51-61G>T) c.429-61G>T (n.429-61G>T) c.293+11026C>A (n.293+11026C>A) c.294-7958C>A (n.294-7958C>A) c.*38+5886C>A (n.*38+5886C>A) c.59-61G>T n.71-61G>T n.158+5886C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978196C= | CA2404603910 | POLR2F,SOX10 | c.645-61G= (n.645-61G=) c.*51-61G= (n.*51-61G=) c.429-61G= (n.429-61G=) c.293+11026C= (n.293+11026C=) c.294-7958C= (n.294-7958C=) c.*38+5886C= (n.*38+5886C=) c.59-61G= n.71-61G= n.158+5886C= | |
| 22 | g.37978197del | CA2656619377 | POLR2F,SOX10 | c.645-61del (n.645-61del) c.*51-61del (n.*51-61del) c.429-61del (n.429-61del) c.293+11027del (n.293+11027del) c.294-7957del (n.294-7957del) c.*38+5887del (n.*38+5887del) c.59-61del n.71-61del n.158+5887del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978197C>A | CA2656619380 | POLR2F,SOX10 | c.645-62G>T (n.645-62G>T) c.*51-62G>T (n.*51-62G>T) c.429-62G>T (n.429-62G>T) c.293+11027C>A (n.293+11027C>A) c.294-7957C>A (n.294-7957C>A) c.*38+5887C>A (n.*38+5887C>A) c.59-62G>T n.71-62G>T n.158+5887C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978197C>G | CA2577713155 | POLR2F,SOX10 | c.645-62G>C (n.645-62G>C) c.*51-62G>C (n.*51-62G>C) c.429-62G>C (n.429-62G>C) c.293+11027C>G (n.293+11027C>G) c.294-7957C>G (n.294-7957C>G) c.*38+5887C>G (n.*38+5887C>G) c.59-62G>C n.71-62G>C n.158+5887C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978197C>T | CA2656619381 | POLR2F,SOX10 | c.645-62G>A (n.645-62G>A) c.*51-62G>A (n.*51-62G>A) c.429-62G>A (n.429-62G>A) c.293+11027C>T (n.293+11027C>T) c.294-7957C>T (n.294-7957C>T) c.*38+5887C>T (n.*38+5887C>T) c.59-62G>A n.71-62G>A n.158+5887C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978198A>C | CA2656619384 | POLR2F,SOX10 | c.645-63T>G (n.645-63T>G) c.*51-63T>G (n.*51-63T>G) c.429-63T>G (n.429-63T>G) c.293+11028A>C (n.293+11028A>C) c.294-7956A>C (n.294-7956A>C) c.*38+5888A>C (n.*38+5888A>C) c.59-63T>G n.71-63T>G n.158+5888A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978198A>G | CA2656619385 | POLR2F,SOX10 | c.645-63T>C (n.645-63T>C) c.*51-63T>C (n.*51-63T>C) c.429-63T>C (n.429-63T>C) c.293+11028A>G (n.293+11028A>G) c.294-7956A>G (n.294-7956A>G) c.*38+5888A>G (n.*38+5888A>G) c.59-63T>C n.71-63T>C n.158+5888A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978199G>A | CA324163790 | POLR2F,SOX10 | c.645-64C>T (n.645-64C>T) c.*51-64C>T (n.*51-64C>T) c.429-64C>T (n.429-64C>T) c.293+11029G>A (n.293+11029G>A) c.294-7955G>A (n.294-7955G>A) c.*38+5889G>A (n.*38+5889G>A) c.59-64C>T n.71-64C>T n.158+5889G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978199G>C | CA2656619388 | POLR2F,SOX10 | c.645-64C>G (n.645-64C>G) c.*51-64C>G (n.*51-64C>G) c.429-64C>G (n.429-64C>G) c.293+11029G>C (n.293+11029G>C) c.294-7955G>C (n.294-7955G>C) c.*38+5889G>C (n.*38+5889G>C) c.59-64C>G n.71-64C>G n.158+5889G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978199G= | CA2404603911 | POLR2F,SOX10 | c.645-64C= (n.645-64C=) c.*51-64C= (n.*51-64C=) c.429-64C= (n.429-64C=) c.293+11029G= (n.293+11029G=) c.294-7955G= (n.294-7955G=) c.*38+5889G= (n.*38+5889G=) c.59-64C= n.71-64C= n.158+5889G= | |
| 22 | g.37978199G>T | CA2656619389 | POLR2F,SOX10 | c.645-64C>A (n.645-64C>A) c.*51-64C>A (n.*51-64C>A) c.429-64C>A (n.429-64C>A) c.293+11029G>T (n.293+11029G>T) c.294-7955G>T (n.294-7955G>T) c.*38+5889G>T (n.*38+5889G>T) c.59-64C>A n.71-64C>A n.158+5889G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978200G>A | CA2656619391 | POLR2F,SOX10 | c.645-65C>T (n.645-65C>T) c.*51-65C>T (n.*51-65C>T) c.429-65C>T (n.429-65C>T) c.293+11030G>A (n.293+11030G>A) c.294-7954G>A (n.294-7954G>A) c.*38+5890G>A (n.*38+5890G>A) c.59-65C>T n.71-65C>T n.158+5890G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978200G>T | CA2577713156 | POLR2F,SOX10 | c.645-65C>A (n.645-65C>A) c.*51-65C>A (n.*51-65C>A) c.429-65C>A (n.429-65C>A) c.293+11030G>T (n.293+11030G>T) c.294-7954G>T (n.294-7954G>T) c.*38+5890G>T (n.*38+5890G>T) c.59-65C>A n.71-65C>A n.158+5890G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978201T>A | CA324163793 | POLR2F,SOX10 | c.645-66A>T (n.645-66A>T) c.*51-66A>T (n.*51-66A>T) c.429-66A>T (n.429-66A>T) c.293+11031T>A (n.293+11031T>A) c.294-7953T>A (n.294-7953T>A) c.*38+5891T>A (n.*38+5891T>A) c.59-66A>T n.71-66A>T n.158+5891T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978201T= | CA2404603912 | POLR2F,SOX10 | c.645-66A= (n.645-66A=) c.*51-66A= (n.*51-66A=) c.429-66A= (n.429-66A=) c.293+11031T= (n.293+11031T=) c.294-7953T= (n.294-7953T=) c.*38+5891T= (n.*38+5891T=) c.59-66A= n.71-66A= n.158+5891T= | |
| 22 | g.37978203G>A | CA2656619397 | POLR2F,SOX10 | c.645-68C>T (n.645-68C>T) c.*51-68C>T (n.*51-68C>T) c.429-68C>T (n.429-68C>T) c.293+11033G>A (n.293+11033G>A) c.294-7951G>A (n.294-7951G>A) c.*38+5893G>A (n.*38+5893G>A) c.59-68C>T n.71-68C>T n.158+5893G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978203G>T | CA2656619395 | POLR2F,SOX10 | c.645-68C>A (n.645-68C>A) c.*51-68C>A (n.*51-68C>A) c.429-68C>A (n.429-68C>A) c.293+11033G>T (n.293+11033G>T) c.294-7951G>T (n.294-7951G>T) c.*38+5893G>T (n.*38+5893G>T) c.59-68C>A n.71-68C>A n.158+5893G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978204G>A | CA1025592654 | POLR2F,SOX10 | c.645-69C>T (n.645-69C>T) c.*51-69C>T (n.*51-69C>T) c.429-69C>T (n.429-69C>T) c.293+11034G>A (n.293+11034G>A) c.294-7950G>A (n.294-7950G>A) c.*38+5894G>A (n.*38+5894G>A) c.59-69C>T n.71-69C>T n.158+5894G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978204G= | CA2404603913 | POLR2F,SOX10 | c.645-69C= (n.645-69C=) c.*51-69C= (n.*51-69C=) c.429-69C= (n.429-69C=) c.293+11034G= (n.293+11034G=) c.294-7950G= (n.294-7950G=) c.*38+5894G= (n.*38+5894G=) c.59-69C= n.71-69C= n.158+5894G= | |
| 22 | g.37978204G>T | CA2656619399 | POLR2F,SOX10 | c.645-69C>A (n.645-69C>A) c.*51-69C>A (n.*51-69C>A) c.429-69C>A (n.429-69C>A) c.293+11034G>T (n.293+11034G>T) c.294-7950G>T (n.294-7950G>T) c.*38+5894G>T (n.*38+5894G>T) c.59-69C>A n.71-69C>A n.158+5894G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978205C>T | CA2656619401 | POLR2F,SOX10 | c.645-70G>A (n.645-70G>A) c.*51-70G>A (n.*51-70G>A) c.429-70G>A (n.429-70G>A) c.293+11035C>T (n.293+11035C>T) c.294-7949C>T (n.294-7949C>T) c.*38+5895C>T (n.*38+5895C>T) c.59-70G>A n.71-70G>A n.158+5895C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978206C>A | CA324163796 | POLR2F,SOX10 | c.645-71G>T (n.645-71G>T) c.*51-71G>T (n.*51-71G>T) c.429-71G>T (n.429-71G>T) c.293+11036C>A (n.293+11036C>A) c.294-7948C>A (n.294-7948C>A) c.*38+5896C>A (n.*38+5896C>A) c.59-71G>T n.71-71G>T n.158+5896C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978206C= | CA2404603914 | POLR2F,SOX10 | c.645-71G= (n.645-71G=) c.*51-71G= (n.*51-71G=) c.429-71G= (n.429-71G=) c.293+11036C= (n.293+11036C=) c.294-7948C= (n.294-7948C=) c.*38+5896C= (n.*38+5896C=) c.59-71G= n.71-71G= n.158+5896C= | |
| 22 | g.37978207T>C | CA2656619404 | POLR2F,SOX10 | c.645-72A>G (n.645-72A>G) c.*51-72A>G (n.*51-72A>G) c.429-72A>G (n.429-72A>G) c.293+11037T>C (n.293+11037T>C) c.294-7947T>C (n.294-7947T>C) c.*38+5897T>C (n.*38+5897T>C) c.59-72A>G n.71-72A>G n.158+5897T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978208C>A | CA2656619406 | POLR2F,SOX10 | c.645-73G>T (n.645-73G>T) c.*51-73G>T (n.*51-73G>T) c.429-73G>T (n.429-73G>T) c.293+11038C>A (n.293+11038C>A) c.294-7946C>A (n.294-7946C>A) c.*38+5898C>A (n.*38+5898C>A) c.59-73G>T n.71-73G>T n.158+5898C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978208C= | CA2404603915 | POLR2F,SOX10 | c.645-73G= (n.645-73G=) c.*51-73G= (n.*51-73G=) c.429-73G= (n.429-73G=) c.293+11038C= (n.293+11038C=) c.294-7946C= (n.294-7946C=) c.*38+5898C= (n.*38+5898C=) c.59-73G= n.71-73G= n.158+5898C= | |
| 22 | g.37978208C>T | CA752961257 | POLR2F,SOX10 | c.645-73G>A (n.645-73G>A) c.*51-73G>A (n.*51-73G>A) c.429-73G>A (n.429-73G>A) c.293+11038C>T (n.293+11038C>T) c.294-7946C>T (n.294-7946C>T) c.*38+5898C>T (n.*38+5898C>T) c.59-73G>A n.71-73G>A n.158+5898C>T | dbSNP |
| 22 | g.37978209C>A | CA2656619409 | POLR2F,SOX10 | c.645-74G>T (n.645-74G>T) c.*51-74G>T (n.*51-74G>T) c.429-74G>T (n.429-74G>T) c.293+11039C>A (n.293+11039C>A) c.294-7945C>A (n.294-7945C>A) c.*38+5899C>A (n.*38+5899C>A) c.59-74G>T n.71-74G>T n.158+5899C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978209C= | CA2404603917 | POLR2F,SOX10 | c.645-74G= (n.645-74G=) c.*51-74G= (n.*51-74G=) c.429-74G= (n.429-74G=) c.293+11039C= (n.293+11039C=) c.294-7945C= (n.294-7945C=) c.*38+5899C= (n.*38+5899C=) c.59-74G= n.71-74G= n.158+5899C= | |
| 22 | g.37978209C>T | CA639209557 | POLR2F,SOX10 | c.645-74G>A (n.645-74G>A) c.*51-74G>A (n.*51-74G>A) c.429-74G>A (n.429-74G>A) c.293+11039C>T (n.293+11039C>T) c.294-7945C>T (n.294-7945C>T) c.*38+5899C>T (n.*38+5899C>T) c.59-74G>A n.71-74G>A n.158+5899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978209_37978213delinsCCTCT | CA2404603916 | POLR2F,SOX10 | c.645-78_645-74delinsAGAGG (n.645-78_645-74delinsAGAGG) c.*51-78_*51-74delinsAGAGG (n.*51-78_*51-74delinsAGAGG) c.429-78_429-74delinsAGAGG (n.429-78_429-74delinsAGAGG) c.293+11039_293+11043delinsCCTCT (n.293+11039_293+11043delinsCCTCT) c.294-7945_294-7941delinsCCTCT (n.294-7945_294-7941delinsCCTCT) c.*38+5899_*38+5903delinsCCTCT (n.*38+5899_*38+5903delinsCCTCT) c.59-78_59-74delinsAGAGG n.71-78_71-74delinsAGAGG n.158+5899_158+5903delinsCCTCT | |
| 22 | g.37978210C>A | CA2577713157 | POLR2F,SOX10 | c.645-75G>T (n.645-75G>T) c.*51-75G>T (n.*51-75G>T) c.429-75G>T (n.429-75G>T) c.293+11040C>A (n.293+11040C>A) c.294-7944C>A (n.294-7944C>A) c.*38+5900C>A (n.*38+5900C>A) c.59-75G>T n.71-75G>T n.158+5900C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978210C= | CA2404603918 | POLR2F,SOX10 | c.645-75G= (n.645-75G=) c.*51-75G= (n.*51-75G=) c.429-75G= (n.429-75G=) c.293+11040C= (n.293+11040C=) c.294-7944C= (n.294-7944C=) c.*38+5900C= (n.*38+5900C=) c.59-75G= n.71-75G= n.158+5900C= | |
| 22 | g.37978210C>T | CA639209559 | POLR2F,SOX10 | c.645-75G>A (n.645-75G>A) c.*51-75G>A (n.*51-75G>A) c.429-75G>A (n.429-75G>A) c.293+11040C>T (n.293+11040C>T) c.294-7944C>T (n.294-7944C>T) c.*38+5900C>T (n.*38+5900C>T) c.59-75G>A n.71-75G>A n.158+5900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978210_37978213del | CA920367609 | POLR2F,SOX10 | c.645-78_645-75del (n.645-78_645-75del) c.*51-78_*51-75del (n.*51-78_*51-75del) c.429-78_429-75del (n.429-78_429-75del) c.293+11040_293+11043del (n.293+11040_293+11043del) c.294-7944_294-7941del (n.294-7944_294-7941del) c.*38+5900_*38+5903del (n.*38+5900_*38+5903del) c.59-78_59-75del n.71-78_71-75del n.158+5900_158+5903del | dbSNP |
| 22 | g.37978211T>C | CA2656619413 | POLR2F,SOX10 | c.645-76A>G (n.645-76A>G) c.*51-76A>G (n.*51-76A>G) c.429-76A>G (n.429-76A>G) c.293+11041T>C (n.293+11041T>C) c.294-7943T>C (n.294-7943T>C) c.*38+5901T>C (n.*38+5901T>C) c.59-76A>G n.71-76A>G n.158+5901T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978212C>A | CA2656619414 | POLR2F,SOX10 | c.645-77G>T (n.645-77G>T) c.*51-77G>T (n.*51-77G>T) c.429-77G>T (n.429-77G>T) c.293+11042C>A (n.293+11042C>A) c.294-7942C>A (n.294-7942C>A) c.*38+5902C>A (n.*38+5902C>A) c.59-77G>T n.71-77G>T n.158+5902C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978212C>T | CA2656619415 | POLR2F,SOX10 | c.645-77G>A (n.645-77G>A) c.*51-77G>A (n.*51-77G>A) c.429-77G>A (n.429-77G>A) c.293+11042C>T (n.293+11042C>T) c.294-7942C>T (n.294-7942C>T) c.*38+5902C>T (n.*38+5902C>T) c.59-77G>A n.71-77G>A n.158+5902C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978213T>A | CA2577713158 | POLR2F,SOX10 | c.645-78A>T (n.645-78A>T) c.*51-78A>T (n.*51-78A>T) c.429-78A>T (n.429-78A>T) c.293+11043T>A (n.293+11043T>A) c.294-7941T>A (n.294-7941T>A) c.*38+5903T>A (n.*38+5903T>A) c.59-78A>T n.71-78A>T n.158+5903T>A | |
| 22 | g.37978213T>C | CA752961266 | POLR2F,SOX10 | c.645-78A>G (n.645-78A>G) c.*51-78A>G (n.*51-78A>G) c.429-78A>G (n.429-78A>G) c.293+11043T>C (n.293+11043T>C) c.294-7941T>C (n.294-7941T>C) c.*38+5903T>C (n.*38+5903T>C) c.59-78A>G n.71-78A>G n.158+5903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978213T= | CA2404603919 | POLR2F,SOX10 | c.645-78A= (n.645-78A=) c.*51-78A= (n.*51-78A=) c.429-78A= (n.429-78A=) c.293+11043T= (n.293+11043T=) c.294-7941T= (n.294-7941T=) c.*38+5903T= (n.*38+5903T=) c.59-78A= n.71-78A= n.158+5903T= | |
| 22 | g.37978215A>G | CA2656619417 | POLR2F,SOX10 | c.645-80T>C (n.645-80T>C) c.*51-80T>C (n.*51-80T>C) c.429-80T>C (n.429-80T>C) c.293+11045A>G (n.293+11045A>G) c.294-7939A>G (n.294-7939A>G) c.*38+5905A>G (n.*38+5905A>G) c.59-80T>C n.71-80T>C n.158+5905A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978215A>T | CA2656619418 | POLR2F,SOX10 | c.645-80T>A (n.645-80T>A) c.*51-80T>A (n.*51-80T>A) c.429-80T>A (n.429-80T>A) c.293+11045A>T (n.293+11045A>T) c.294-7939A>T (n.294-7939A>T) c.*38+5905A>T (n.*38+5905A>T) c.59-80T>A n.71-80T>A n.158+5905A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978217T>C | CA2404603921 | POLR2F,SOX10 | c.645-82A>G (n.645-82A>G) c.*51-82A>G (n.*51-82A>G) c.429-82A>G (n.429-82A>G) c.293+11047T>C (n.293+11047T>C) c.294-7937T>C (n.294-7937T>C) c.*38+5907T>C (n.*38+5907T>C) c.59-82A>G n.71-82A>G n.158+5907T>C | dbSNP |
| 22 | g.37978217T= | CA2404603920 | POLR2F,SOX10 | c.645-82A= (n.645-82A=) c.*51-82A= (n.*51-82A=) c.429-82A= (n.429-82A=) c.293+11047T= (n.293+11047T=) c.294-7937T= (n.294-7937T=) c.*38+5907T= (n.*38+5907T=) c.59-82A= n.71-82A= n.158+5907T= | |
| 22 | g.37978218G>A | CA639209561 | POLR2F,SOX10 | c.645-83C>T (n.645-83C>T) c.*51-83C>T (n.*51-83C>T) c.429-83C>T (n.429-83C>T) c.293+11048G>A (n.293+11048G>A) c.294-7936G>A (n.294-7936G>A) c.*38+5908G>A (n.*38+5908G>A) c.59-83C>T n.71-83C>T n.158+5908G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978218G= | CA2404603922 | POLR2F,SOX10 | c.645-83C= (n.645-83C=) c.*51-83C= (n.*51-83C=) c.429-83C= (n.429-83C=) c.293+11048G= (n.293+11048G=) c.294-7936G= (n.294-7936G=) c.*38+5908G= (n.*38+5908G=) c.59-83C= n.71-83C= n.158+5908G= | |
| 22 | g.37978218dup | CA1025592658 | POLR2F,SOX10 | c.645-83dup (n.645-83dup) c.*51-83dup (n.*51-83dup) c.429-83dup (n.429-83dup) c.293+11048dup (n.293+11048dup) c.294-7936dup (n.294-7936dup) c.*38+5908dup (n.*38+5908dup) c.59-83dup n.71-83dup n.158+5908dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978218_37978219insGTTGGC | CA2404603923 | POLR2F,SOX10 | c.645-84_645-83insGCCAAC (n.645-84_645-83insGCCAAC) c.*51-84_*51-83insGCCAAC (n.*51-84_*51-83insGCCAAC) c.429-84_429-83insGCCAAC (n.429-84_429-83insGCCAAC) c.293+11048_293+11049insGTTGGC (n.293+11048_293+11049insGTTGGC) c.294-7936_294-7935insGTTGGC (n.294-7936_294-7935insGTTGGC) c.*38+5908_*38+5909insGTTGGC (n.*38+5908_*38+5909insGTTGGC) c.59-84_59-83insGCCAAC n.71-84_71-83insGCCAAC n.158+5908_158+5909insGTTGGC | dbSNP |
| 22 | g.37978219T>C | CA2404603925 | POLR2F,SOX10 | c.645-84A>G (n.645-84A>G) c.*51-84A>G (n.*51-84A>G) c.429-84A>G (n.429-84A>G) c.293+11049T>C (n.293+11049T>C) c.294-7935T>C (n.294-7935T>C) c.*38+5909T>C (n.*38+5909T>C) c.59-84A>G n.71-84A>G n.158+5909T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978219T= | CA2404603924 | POLR2F,SOX10 | c.645-84A= (n.645-84A=) c.*51-84A= (n.*51-84A=) c.429-84A= (n.429-84A=) c.293+11049T= (n.293+11049T=) c.294-7935T= (n.294-7935T=) c.*38+5909T= (n.*38+5909T=) c.59-84A= n.71-84A= n.158+5909T= | |
| 22 | g.37978219_37978220insTGG | CA1025592661 | POLR2F,SOX10 | c.645-85_645-84insCCA (n.645-85_645-84insCCA) c.*51-85_*51-84insCCA (n.*51-85_*51-84insCCA) c.429-85_429-84insCCA (n.429-85_429-84insCCA) c.293+11049_293+11050insTGG (n.293+11049_293+11050insTGG) c.294-7935_294-7934insTGG (n.294-7935_294-7934insTGG) c.*38+5909_*38+5910insTGG (n.*38+5909_*38+5910insTGG) c.59-85_59-84insCCA n.71-85_71-84insCCA n.158+5909_158+5910insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978220C>A | CA2404603927 | POLR2F,SOX10 | c.645-85G>T (n.645-85G>T) c.*51-85G>T (n.*51-85G>T) c.429-85G>T (n.429-85G>T) c.293+11050C>A (n.293+11050C>A) c.294-7934C>A (n.294-7934C>A) c.*38+5910C>A (n.*38+5910C>A) c.59-85G>T n.71-85G>T n.158+5910C>A | dbSNP |
| 22 | g.37978220C= | CA2404603926 | POLR2F,SOX10 | c.645-85G= (n.645-85G=) c.*51-85G= (n.*51-85G=) c.429-85G= (n.429-85G=) c.293+11050C= (n.293+11050C=) c.294-7934C= (n.294-7934C=) c.*38+5910C= (n.*38+5910C=) c.59-85G= n.71-85G= n.158+5910C= | |
| 22 | g.37978220C>G | CA639209562 | POLR2F,SOX10 | c.645-85G>C (n.645-85G>C) c.*51-85G>C (n.*51-85G>C) c.429-85G>C (n.429-85G>C) c.293+11050C>G (n.293+11050C>G) c.294-7934C>G (n.294-7934C>G) c.*38+5910C>G (n.*38+5910C>G) c.59-85G>C n.71-85G>C n.158+5910C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978220C>T | CA2656619424 | POLR2F,SOX10 | c.645-85G>A (n.645-85G>A) c.*51-85G>A (n.*51-85G>A) c.429-85G>A (n.429-85G>A) c.293+11050C>T (n.293+11050C>T) c.294-7934C>T (n.294-7934C>T) c.*38+5910C>T (n.*38+5910C>T) c.59-85G>A n.71-85G>A n.158+5910C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978221C>T | CA2656619426 | POLR2F,SOX10 | c.645-86G>A (n.645-86G>A) c.*51-86G>A (n.*51-86G>A) c.429-86G>A (n.429-86G>A) c.293+11051C>T (n.293+11051C>T) c.294-7933C>T (n.294-7933C>T) c.*38+5911C>T (n.*38+5911C>T) c.59-86G>A n.71-86G>A n.158+5911C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978221_37978222dup | CA1025592663 | POLR2F,SOX10 | c.645-87_645-86dup (n.645-87_645-86dup) c.*51-87_*51-86dup (n.*51-87_*51-86dup) c.429-87_429-86dup (n.429-87_429-86dup) c.293+11051_293+11052dup (n.293+11051_293+11052dup) c.294-7933_294-7932dup (n.294-7933_294-7932dup) c.*38+5911_*38+5912dup (n.*38+5911_*38+5912dup) c.59-87_59-86dup n.71-87_71-86dup n.158+5911_158+5912dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978222A>C | CA2656619428 | POLR2F,SOX10 | c.645-87T>G (n.645-87T>G) c.*51-87T>G (n.*51-87T>G) c.429-87T>G (n.429-87T>G) c.293+11052A>C (n.293+11052A>C) c.294-7932A>C (n.294-7932A>C) c.*38+5912A>C (n.*38+5912A>C) c.59-87T>G n.71-87T>G n.158+5912A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978224C>A | CA2656619430 | POLR2F,SOX10 | c.645-89G>T (n.645-89G>T) c.*51-89G>T (n.*51-89G>T) c.429-89G>T (n.429-89G>T) c.293+11054C>A (n.293+11054C>A) c.294-7930C>A (n.294-7930C>A) c.*38+5914C>A (n.*38+5914C>A) c.59-89G>T n.71-89G>T n.158+5914C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978225T>C | CA752961272 | POLR2F,SOX10 | c.645-90A>G (n.645-90A>G) c.*51-90A>G (n.*51-90A>G) c.429-90A>G (n.429-90A>G) c.293+11055T>C (n.293+11055T>C) c.294-7929T>C (n.294-7929T>C) c.*38+5915T>C (n.*38+5915T>C) c.59-90A>G n.71-90A>G n.158+5915T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978225T= | CA2404603928 | POLR2F,SOX10 | c.645-90A= (n.645-90A=) c.*51-90A= (n.*51-90A=) c.429-90A= (n.429-90A=) c.293+11055T= (n.293+11055T=) c.294-7929T= (n.294-7929T=) c.*38+5915T= (n.*38+5915T=) c.59-90A= n.71-90A= n.158+5915T= | |
| 22 | g.37978226T>C | CA2656619432 | POLR2F,SOX10 | c.645-91A>G (n.645-91A>G) c.*51-91A>G (n.*51-91A>G) c.429-91A>G (n.429-91A>G) c.293+11056T>C (n.293+11056T>C) c.294-7928T>C (n.294-7928T>C) c.*38+5916T>C (n.*38+5916T>C) c.59-91A>G n.71-91A>G n.158+5916T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978227G>A | CA2656619433 | POLR2F,SOX10 | c.645-92C>T (n.645-92C>T) c.*51-92C>T (n.*51-92C>T) c.429-92C>T (n.429-92C>T) c.293+11057G>A (n.293+11057G>A) c.294-7927G>A (n.294-7927G>A) c.*38+5917G>A (n.*38+5917G>A) c.59-92C>T n.71-92C>T n.158+5917G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978227G>T | CA2656619434 | POLR2F,SOX10 | c.645-92C>A (n.645-92C>A) c.*51-92C>A (n.*51-92C>A) c.429-92C>A (n.429-92C>A) c.293+11057G>T (n.293+11057G>T) c.294-7927G>T (n.294-7927G>T) c.*38+5917G>T (n.*38+5917G>T) c.59-92C>A n.71-92C>A n.158+5917G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978227_37978232del | CA2818929718 | POLR2F,SOX10 | c.645-97_645-92del (n.645-97_645-92del) c.*51-97_*51-92del (n.*51-97_*51-92del) c.429-97_429-92del (n.429-97_429-92del) c.293+11057_293+11062del (n.293+11057_293+11062del) c.294-7927_294-7922del (n.294-7927_294-7922del) c.*38+5917_*38+5922del (n.*38+5917_*38+5922del) c.59-97_59-92del n.71-97_71-92del n.158+5917_158+5922del | |
| 22 | g.37978228G>A | CA2404603930 | POLR2F,SOX10 | c.645-93C>T (n.645-93C>T) c.*51-93C>T (n.*51-93C>T) c.429-93C>T (n.429-93C>T) c.293+11058G>A (n.293+11058G>A) c.294-7926G>A (n.294-7926G>A) c.*38+5918G>A (n.*38+5918G>A) c.59-93C>T n.71-93C>T n.158+5918G>A | dbSNP |
| 22 | g.37978228G= | CA2404603929 | POLR2F,SOX10 | c.645-93C= (n.645-93C=) c.*51-93C= (n.*51-93C=) c.429-93C= (n.429-93C=) c.293+11058G= (n.293+11058G=) c.294-7926G= (n.294-7926G=) c.*38+5918G= (n.*38+5918G=) c.59-93C= n.71-93C= n.158+5918G= | |
| 22 | g.37978229A= | CA2404603931 | POLR2F,SOX10 | c.645-94T= (n.645-94T=) c.*51-94T= (n.*51-94T=) c.429-94T= (n.429-94T=) c.293+11059A= (n.293+11059A=) c.294-7925A= (n.294-7925A=) c.*38+5919A= (n.*38+5919A=) c.59-94T= n.71-94T= n.158+5919A= | |
| 22 | g.37978229A>G | CA324163798 | POLR2F,SOX10 | c.645-94T>C (n.645-94T>C) c.*51-94T>C (n.*51-94T>C) c.429-94T>C (n.429-94T>C) c.293+11059A>G (n.293+11059A>G) c.294-7925A>G (n.294-7925A>G) c.*38+5919A>G (n.*38+5919A>G) c.59-94T>C n.71-94T>C n.158+5919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978229A>T | CA2656619437 | POLR2F,SOX10 | c.645-94T>A (n.645-94T>A) c.*51-94T>A (n.*51-94T>A) c.429-94T>A (n.429-94T>A) c.293+11059A>T (n.293+11059A>T) c.294-7925A>T (n.294-7925A>T) c.*38+5919A>T (n.*38+5919A>T) c.59-94T>A n.71-94T>A n.158+5919A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978243_37978320del | CA2656619439 | POLR2F,SOX10 | c.645-172_645-95del (n.645-172_645-95del) c.*51-172_*51-95del (n.*51-172_*51-95del) c.429-172_429-95del (n.429-172_429-95del) c.293+11073_293+11150del (n.293+11073_293+11150del) c.294-7911_294-7834del (n.294-7911_294-7834del) c.*38+5933_*38+6010del (n.*38+5933_*38+6010del) c.59-172_59-95del n.71-172_71-95del n.158+5933_158+6010del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978231G>T | CA2656619441 | POLR2F,SOX10 | c.645-96C>A (n.645-96C>A) c.*51-96C>A (n.*51-96C>A) c.429-96C>A (n.429-96C>A) c.293+11061G>T (n.293+11061G>T) c.294-7923G>T (n.294-7923G>T) c.*38+5921G>T (n.*38+5921G>T) c.59-96C>A n.71-96C>A n.158+5921G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978233T>A | CA2656619443 | POLR2F,SOX10 | c.645-98A>T (n.645-98A>T) c.*51-98A>T (n.*51-98A>T) c.429-98A>T (n.429-98A>T) c.293+11063T>A (n.293+11063T>A) c.294-7921T>A (n.294-7921T>A) c.*38+5923T>A (n.*38+5923T>A) c.59-98A>T n.71-98A>T n.158+5923T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978234G>T | CA2577713159 | POLR2F,SOX10 | c.645-99C>A (n.645-99C>A) c.*51-99C>A (n.*51-99C>A) c.429-99C>A (n.429-99C>A) c.293+11064G>T (n.293+11064G>T) c.294-7920G>T (n.294-7920G>T) c.*38+5924G>T (n.*38+5924G>T) c.59-99C>A n.71-99C>A n.158+5924G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978235T>A | CA2656619445 | POLR2F,SOX10 | c.645-100A>T (n.645-100A>T) c.*51-100A>T (n.*51-100A>T) c.429-100A>T (n.429-100A>T) c.293+11065T>A (n.293+11065T>A) c.294-7919T>A (n.294-7919T>A) c.*38+5925T>A (n.*38+5925T>A) c.59-100A>T n.71-100A>T n.158+5925T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978236G>A | CA2404603933 | POLR2F,SOX10 | c.645-101C>T (n.645-101C>T) c.*51-101C>T (n.*51-101C>T) c.429-101C>T (n.429-101C>T) c.293+11066G>A (n.293+11066G>A) c.294-7918G>A (n.294-7918G>A) c.*38+5926G>A (n.*38+5926G>A) c.59-101C>T n.71-101C>T n.158+5926G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37978236G= | CA2404603932 | POLR2F,SOX10 | c.645-101C= (n.645-101C=) c.*51-101C= (n.*51-101C=) c.429-101C= (n.429-101C=) c.293+11066G= (n.293+11066G=) c.294-7918G= (n.294-7918G=) c.*38+5926G= (n.*38+5926G=) c.59-101C= n.71-101C= n.158+5926G= | |
| 22 | g.37978236_37978242del | CA2818929719 | POLR2F,SOX10 | c.645-107_645-101del (n.645-107_645-101del) c.*51-107_*51-101del (n.*51-107_*51-101del) c.429-107_429-101del (n.429-107_429-101del) c.293+11066_293+11072del (n.293+11066_293+11072del) c.294-7918_294-7912del (n.294-7918_294-7912del) c.*38+5926_*38+5932del (n.*38+5926_*38+5932del) c.59-107_59-101del n.71-107_71-101del n.158+5926_158+5932del | |
| 22 | g.37978237A= | CA2404603934 | POLR2F,SOX10 | c.645-102T= (n.645-102T=) c.*51-102T= (n.*51-102T=) c.429-102T= (n.429-102T=) c.293+11067A= (n.293+11067A=) c.294-7917A= (n.294-7917A=) c.*38+5927A= (n.*38+5927A=) c.59-102T= n.71-102T= n.158+5927A= | |
| 22 | g.37978237A>C | CA2404603935 | POLR2F,SOX10 | c.645-102T>G (n.645-102T>G) c.*51-102T>G (n.*51-102T>G) c.429-102T>G (n.429-102T>G) c.293+11067A>C (n.293+11067A>C) c.294-7917A>C (n.294-7917A>C) c.*38+5927A>C (n.*38+5927A>C) c.59-102T>G n.71-102T>G n.158+5927A>C | dbSNP |
| 22 | g.37978237A>G | CA2656619447 | POLR2F,SOX10 | c.645-102T>C (n.645-102T>C) c.*51-102T>C (n.*51-102T>C) c.429-102T>C (n.429-102T>C) c.293+11067A>G (n.293+11067A>G) c.294-7917A>G (n.294-7917A>G) c.*38+5927A>G (n.*38+5927A>G) c.59-102T>C n.71-102T>C n.158+5927A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978238G>C | CA324163803 | POLR2F,SOX10 | c.645-103C>G (n.645-103C>G) c.*51-103C>G (n.*51-103C>G) c.429-103C>G (n.429-103C>G) c.293+11068G>C (n.293+11068G>C) c.294-7916G>C (n.294-7916G>C) c.*38+5928G>C (n.*38+5928G>C) c.59-103C>G n.71-103C>G n.158+5928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978238G= | CA2404603936 | POLR2F,SOX10 | c.645-103C= (n.645-103C=) c.*51-103C= (n.*51-103C=) c.429-103C= (n.429-103C=) c.293+11068G= (n.293+11068G=) c.294-7916G= (n.294-7916G=) c.*38+5928G= (n.*38+5928G=) c.59-103C= n.71-103C= n.158+5928G= | |
| 22 | g.37978238G>T | CA2513677611 | POLR2F,SOX10 | c.645-103C>A (n.645-103C>A) c.*51-103C>A (n.*51-103C>A) c.429-103C>A (n.429-103C>A) c.293+11068G>T (n.293+11068G>T) c.294-7916G>T (n.294-7916G>T) c.*38+5928G>T (n.*38+5928G>T) c.59-103C>A n.71-103C>A n.158+5928G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37978239G>A | CA752961278 | POLR2F,SOX10 | c.645-104C>T (n.645-104C>T) c.*51-104C>T (n.*51-104C>T) c.429-104C>T (n.429-104C>T) c.293+11069G>A (n.293+11069G>A) c.294-7915G>A (n.294-7915G>A) c.*38+5929G>A (n.*38+5929G>A) c.59-104C>T n.71-104C>T n.158+5929G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37978239G= | CA2404603937 | POLR2F,SOX10 | c.645-104C= (n.645-104C=) c.*51-104C= (n.*51-104C=) c.429-104C= (n.429-104C=) c.293+11069G= (n.293+11069G=) c.294-7915G= (n.294-7915G=) c.*38+5929G= (n.*38+5929G=) c.59-104C= n.71-104C= n.158+5929G= | |
| 22 | g.37978239G>T | CA2656619449 | POLR2F,SOX10 | c.645-104C>A (n.645-104C>A) c.*51-104C>A (n.*51-104C>A) c.429-104C>A (n.429-104C>A) c.293+11069G>T (n.293+11069G>T) c.294-7915G>T (n.294-7915G>T) c.*38+5929G>T (n.*38+5929G>T) c.59-104C>A n.71-104C>A n.158+5929G>T | gnomAD v4 |