Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37977477_37979253delCA118777POLR2F,SOX10c.645-1112_913+396del
c.429-595_*319+396del
c.429-1112_697+396del
c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del)
c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del)
c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del)
c.59-1112_327+396del
n.158+5167_158+6943del
c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del)
 ClinVar
22g.37978118T>ACA411498144POLR2F,SOX10c.662A>T (p.Asp221Val)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.293+10948T>A (n.293+10948T>A)
c.294-8036T>A (n.294-8036T>A)
c.*38+5808T>A (n.*38+5808T>A)
c.76A>T
n.88A>T
n.158+5808T>A
22g.37978118T>CCA10228670POLR2F,SOX10c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.293+10948T>C (n.293+10948T>C)
c.294-8036T>C (n.294-8036T>C)
c.*38+5808T>C (n.*38+5808T>C)
c.76A>G
n.88A>G
n.158+5808T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978118T>GCA411498142POLR2F,SOX10c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.293+10948T>G (n.293+10948T>G)
c.294-8036T>G (n.294-8036T>G)
c.*38+5808T>G (n.*38+5808T>G)
c.76A>C
n.88A>C
n.158+5808T>G
22g.37978118T=CA2404603875POLR2F,SOX10c.662A= (p.Asp221=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.446A= (p.Asp149=)
c.293+10948T= (n.293+10948T=)
c.294-8036T= (n.294-8036T=)
c.*38+5808T= (n.*38+5808T=)
c.76A=
n.88A=
n.158+5808T=
22g.37978119C>ACA411498146POLR2F,SOX10c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.293+10949C>A (n.293+10949C>A)
c.294-8035C>A (n.294-8035C>A)
c.*38+5809C>A (n.*38+5809C>A)
c.75G>T
n.87G>T
n.158+5809C>A
 gnomAD v4
22g.37978119C>GCA411498147POLR2F,SOX10c.661G>C (p.Asp221His)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.293+10949C>G (n.293+10949C>G)
c.294-8035C>G (n.294-8035C>G)
c.*38+5809C>G (n.*38+5809C>G)
c.75G>C
n.87G>C
n.158+5809C>G
22g.37978119C>TCA411498149POLR2F,SOX10c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.293+10949C>T (n.293+10949C>T)
c.294-8035C>T (n.294-8035C>T)
c.*38+5809C>T (n.*38+5809C>T)
c.75G>A
n.87G>A
n.158+5809C>T
 gnomAD v4
22g.37978120A>CCA411498151POLR2F,SOX10c.660T>G (p.Ser220Arg)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.444T>G (p.Ser148Arg)
c.293+10950A>C (n.293+10950A>C)
c.294-8034A>C (n.294-8034A>C)
c.*38+5810A>C (n.*38+5810A>C)
c.74T>G
n.86T>G
n.158+5810A>C
22g.37978120A>GCA514776979POLR2F,SOX10c.660T>C (p.Ser220=)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.444T>C (p.Ser148=)
c.293+10950A>G (n.293+10950A>G)
c.294-8034A>G (n.294-8034A>G)
c.*38+5810A>G (n.*38+5810A>G)
c.74T>C
n.86T>C
n.158+5810A>G
 gnomAD v4
22g.37978120A>TCA411498153POLR2F,SOX10c.660T>A (p.Ser220Arg)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.444T>A (p.Ser148Arg)
c.293+10950A>T (n.293+10950A>T)
c.294-8034A>T (n.294-8034A>T)
c.*38+5810A>T (n.*38+5810A>T)
c.74T>A
n.86T>A
n.158+5810A>T
22g.37978121C>ACA411498157POLR2F,SOX10c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
c.293+10951C>A (n.293+10951C>A)
c.294-8033C>A (n.294-8033C>A)
c.*38+5811C>A (n.*38+5811C>A)
c.73G>T
n.85G>T
n.158+5811C>A
 gnomAD v4
22g.37978121C=CA2404603876POLR2F,SOX10c.659G= (p.Ser220=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.443G= (p.Ser148=)
c.293+10951C= (n.293+10951C=)
c.294-8033C= (n.294-8033C=)
c.*38+5811C= (n.*38+5811C=)
c.73G=
n.85G=
n.158+5811C=
22g.37978121C>GCA411498156POLR2F,SOX10c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
c.293+10951C>G (n.293+10951C>G)
c.294-8033C>G (n.294-8033C>G)
c.*38+5811C>G (n.*38+5811C>G)
c.73G>C
n.85G>C
n.158+5811C>G
 dbSNP
22g.37978121C>TCA411498154POLR2F,SOX10c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
c.293+10951C>T (n.293+10951C>T)
c.294-8033C>T (n.294-8033C>T)
c.*38+5811C>T (n.*38+5811C>T)
c.73G>A
n.85G>A
n.158+5811C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978122T>ACA411498159POLR2F,SOX10c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
c.293+10952T>A (n.293+10952T>A)
c.294-8032T>A (n.294-8032T>A)
c.*38+5812T>A (n.*38+5812T>A)
c.72A>T
n.84A>T
n.158+5812T>A
 gnomAD v4
22g.37978122T>CCA411498162POLR2F,SOX10c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
c.293+10952T>C (n.293+10952T>C)
c.294-8032T>C (n.294-8032T>C)
c.*38+5812T>C (n.*38+5812T>C)
c.72A>G
n.84A>G
n.158+5812T>C
22g.37978122T>GCA411498161POLR2F,SOX10c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
c.293+10952T>G (n.293+10952T>G)
c.294-8032T>G (n.294-8032T>G)
c.*38+5812T>G (n.*38+5812T>G)
c.72A>C
n.84A>C
n.158+5812T>G
22g.37978124dupCA2695199885POLR2F,SOX10c.658dup (p.Ser220LysfsTer2)
c.*64dup (n.*64dup)
c.442dup (p.Ser148LysfsTer2)
c.293+10954dup (n.293+10954dup)
c.294-8030dup (n.294-8030dup)
c.*38+5814dup (n.*38+5814dup)
c.72dup
n.84dup
n.158+5814dup
 ClinVar
22g.37978123T>ACA411498164POLR2F,SOX10c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
c.293+10953T>A (n.293+10953T>A)
c.294-8031T>A (n.294-8031T>A)
c.*38+5813T>A (n.*38+5813T>A)
c.71A>T
n.83A>T
n.158+5813T>A
22g.37978123T>CCA514776980POLR2F,SOX10c.657A>G (p.Glu219=)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.441A>G (p.Glu147=)
c.293+10953T>C (n.293+10953T>C)
c.294-8031T>C (n.294-8031T>C)
c.*38+5813T>C (n.*38+5813T>C)
c.71A>G
n.83A>G
n.158+5813T>C
22g.37978123T>GCA411498165POLR2F,SOX10c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
c.293+10953T>G (n.293+10953T>G)
c.294-8031T>G (n.294-8031T>G)
c.*38+5813T>G (n.*38+5813T>G)
c.71A>C
n.83A>C
n.158+5813T>G
22g.37978124T>ACA411498167POLR2F,SOX10c.656A>T (p.Glu219Val)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
c.293+10954T>A (n.293+10954T>A)
c.294-8030T>A (n.294-8030T>A)
c.*38+5814T>A (n.*38+5814T>A)
c.70A>T
n.82A>T
n.158+5814T>A
22g.37978124T>CCA411498168POLR2F,SOX10c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.293+10954T>C (n.293+10954T>C)
c.294-8030T>C (n.294-8030T>C)
c.*38+5814T>C (n.*38+5814T>C)
c.70A>G
n.82A>G
n.158+5814T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978124T>GCA411498170POLR2F,SOX10c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.293+10954T>G (n.293+10954T>G)
c.294-8030T>G (n.294-8030T>G)
c.*38+5814T>G (n.*38+5814T>G)
c.70A>C
n.82A>C
n.158+5814T>G
22g.37978124T=CA2404603877POLR2F,SOX10c.656A= (p.Glu219=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.440A= (p.Glu147=)
c.293+10954T= (n.293+10954T=)
c.294-8030T= (n.294-8030T=)
c.*38+5814T= (n.*38+5814T=)
c.70A=
n.82A=
n.158+5814T=
22g.37978125C>ACA411498172POLR2F,SOX10c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.293+10955C>A (n.293+10955C>A)
c.294-8029C>A (n.294-8029C>A)
c.*38+5815C>A (n.*38+5815C>A)
c.69G>T
n.81G>T
n.158+5815C>A
 gnomAD v4
22g.37978125C=CA2404603878POLR2F,SOX10c.655G= (p.Glu219=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.439G= (p.Glu147=)
c.293+10955C= (n.293+10955C=)
c.294-8029C= (n.294-8029C=)
c.*38+5815C= (n.*38+5815C=)
c.69G=
n.81G=
n.158+5815C=
22g.37978125C>GCA411498174POLR2F,SOX10c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.293+10955C>G (n.293+10955C>G)
c.294-8029C>G (n.294-8029C>G)
c.*38+5815C>G (n.*38+5815C>G)
c.69G>C
n.81G>C
n.158+5815C>G
22g.37978125C>TCA411498175POLR2F,SOX10c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.293+10955C>T (n.293+10955C>T)
c.294-8029C>T (n.294-8029C>T)
c.*38+5815C>T (n.*38+5815C>T)
c.69G>A
n.81G>A
n.158+5815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978126G>ACA10228671POLR2F,SOX10c.654C>T (p.Asn218=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.438C>T (p.Asn146=)
c.293+10956G>A (n.293+10956G>A)
c.294-8028G>A (n.294-8028G>A)
c.*38+5816G>A (n.*38+5816G>A)
c.68C>T
n.80C>T
n.158+5816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978126G>CCA411498179POLR2F,SOX10c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.293+10956G>C (n.293+10956G>C)
c.294-8028G>C (n.294-8028G>C)
c.*38+5816G>C (n.*38+5816G>C)
c.68C>G
n.80C>G
n.158+5816G>C
22g.37978126G=CA2404603879POLR2F,SOX10c.654C= (p.Asn218=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.438C= (p.Asn146=)
c.293+10956G= (n.293+10956G=)
c.294-8028G= (n.294-8028G=)
c.*38+5816G= (n.*38+5816G=)
c.68C=
n.80C=
n.158+5816G=
22g.37978126G>TCA411498180POLR2F,SOX10c.654C>A (p.Asn218Lys)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.293+10956G>T (n.293+10956G>T)
c.294-8028G>T (n.294-8028G>T)
c.*38+5816G>T (n.*38+5816G>T)
c.68C>A
n.80C>A
n.158+5816G>T
 gnomAD v4
22g.37978127T>ACA411498186POLR2F,SOX10c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.293+10957T>A (n.293+10957T>A)
c.294-8027T>A (n.294-8027T>A)
c.*38+5817T>A (n.*38+5817T>A)
c.67A>T
n.79A>T
n.158+5817T>A
22g.37978127T>CCA411498185POLR2F,SOX10c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.293+10957T>C (n.293+10957T>C)
c.294-8027T>C (n.294-8027T>C)
c.*38+5817T>C (n.*38+5817T>C)
c.67A>G
n.79A>G
n.158+5817T>C
 gnomAD v4
22g.37978127T>GCA411498183POLR2F,SOX10c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.293+10957T>G (n.293+10957T>G)
c.294-8027T>G (n.294-8027T>G)
c.*38+5817T>G (n.*38+5817T>G)
c.67A>C
n.79A>C
n.158+5817T>G
22g.37978128T>ACA411498187POLR2F,SOX10c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.293+10958T>A (n.293+10958T>A)
c.294-8026T>A (n.294-8026T>A)
c.*38+5818T>A (n.*38+5818T>A)
c.66A>T
n.78A>T
n.158+5818T>A
22g.37978128T>CCA411498189POLR2F,SOX10c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.293+10958T>C (n.293+10958T>C)
c.294-8026T>C (n.294-8026T>C)
c.*38+5818T>C (n.*38+5818T>C)
c.66A>G
n.78A>G
n.158+5818T>C
 gnomAD v4
22g.37978128T>GCA411498191POLR2F,SOX10c.652A>C (p.Asn218His)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.293+10958T>G (n.293+10958T>G)
c.294-8026T>G (n.294-8026T>G)
c.*38+5818T>G (n.*38+5818T>G)
c.66A>C
n.78A>C
n.158+5818T>G
22g.37978129C>ACA514776982POLR2F,SOX10c.651G>T (p.Leu217=)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.435G>T (p.Leu145=)
c.293+10959C>A (n.293+10959C>A)
c.294-8025C>A (n.294-8025C>A)
c.*38+5819C>A (n.*38+5819C>A)
c.65G>T
n.77G>T
n.158+5819C>A
 gnomAD v4
22g.37978129C>GCA514776983POLR2F,SOX10c.651G>C (p.Leu217=)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.435G>C (p.Leu145=)
c.293+10959C>G (n.293+10959C>G)
c.294-8025C>G (n.294-8025C>G)
c.*38+5819C>G (n.*38+5819C>G)
c.65G>C
n.77G>C
n.158+5819C>G
22g.37978129C>TCA514776981POLR2F,SOX10c.651G>A (p.Leu217=)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.435G>A (p.Leu145=)
c.293+10959C>T (n.293+10959C>T)
c.294-8025C>T (n.294-8025C>T)
c.*38+5819C>T (n.*38+5819C>T)
c.65G>A
n.77G>A
n.158+5819C>T
 gnomAD v4
22g.37978130A>CCA411498193POLR2F,SOX10c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.293+10960A>C (n.293+10960A>C)
c.294-8024A>C (n.294-8024A>C)
c.*38+5820A>C (n.*38+5820A>C)
c.64T>G
n.76T>G
n.158+5820A>C
22g.37978130A>GCA411498195POLR2F,SOX10c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.293+10960A>G (n.293+10960A>G)
c.294-8024A>G (n.294-8024A>G)
c.*38+5820A>G (n.*38+5820A>G)
c.64T>C
n.76T>C
n.158+5820A>G
22g.37978130A>TCA411498197POLR2F,SOX10c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.293+10960A>T (n.293+10960A>T)
c.294-8024A>T (n.294-8024A>T)
c.*38+5820A>T (n.*38+5820A>T)
c.64T>A
n.76T>A
n.158+5820A>T
22g.37978131G>ACA514776984POLR2F,SOX10c.649C>T (p.Leu217=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.293+10961G>A (n.293+10961G>A)
c.294-8023G>A (n.294-8023G>A)
c.*38+5821G>A (n.*38+5821G>A)
c.63C>T
n.75C>T
n.158+5821G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978131G>CCA411498199POLR2F,SOX10c.649C>G (p.Leu217Val)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.293+10961G>C (n.293+10961G>C)
c.294-8023G>C (n.294-8023G>C)
c.*38+5821G>C (n.*38+5821G>C)
c.63C>G
n.75C>G
n.158+5821G>C
22g.37978131G>TCA411498201POLR2F,SOX10c.649C>A (p.Leu217Met)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.433C>A (p.Leu145Met)
c.293+10961G>T (n.293+10961G>T)
c.294-8023G>T (n.294-8023G>T)
c.*38+5821G>T (n.*38+5821G>T)
c.63C>A
n.75C>A
n.158+5821G>T
 gnomAD v4
22g.37978132C>ACA514776985POLR2F,SOX10c.648G>T (p.Leu216=)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.293+10962C>A (n.293+10962C>A)
c.294-8022C>A (n.294-8022C>A)
c.*38+5822C>A (n.*38+5822C>A)
c.62G>T
n.74G>T
n.158+5822C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978132C>GCA514776987POLR2F,SOX10c.648G>C (p.Leu216=)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.293+10962C>G (n.293+10962C>G)
c.294-8022C>G (n.294-8022C>G)
c.*38+5822C>G (n.*38+5822C>G)
c.62G>C
n.74G>C
n.158+5822C>G
22g.37978132C>TCA514776986POLR2F,SOX10c.648G>A (p.Leu216=)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.293+10962C>T (n.293+10962C>T)
c.294-8022C>T (n.294-8022C>T)
c.*38+5822C>T (n.*38+5822C>T)
c.62G>A
n.74G>A
n.158+5822C>T
 gnomAD v4
22g.37978133A>CCA411498202POLR2F,SOX10c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.293+10963A>C (n.293+10963A>C)
c.294-8021A>C (n.294-8021A>C)
c.*38+5823A>C (n.*38+5823A>C)
c.61T>G
n.73T>G
n.158+5823A>C
22g.37978133A>GCA411498204POLR2F,SOX10c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.293+10963A>G (n.293+10963A>G)
c.294-8021A>G (n.294-8021A>G)
c.*38+5823A>G (n.*38+5823A>G)
c.61T>C
n.73T>C
n.158+5823A>G
 ClinVar
22g.37978133A>TCA411498205POLR2F,SOX10c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.293+10963A>T (n.293+10963A>T)
c.294-8021A>T (n.294-8021A>T)
c.*38+5823A>T (n.*38+5823A>T)
c.61T>A
n.73T>A
n.158+5823A>T
22g.37978133_37978134delinsAGCA2404603880POLR2F,SOX10c.646_647delinsCT (p.Leu216=)
c.*52_*53delinsCT (n.*52_*53delinsCT)
c.430_431delinsCT (p.Leu144=)
c.293+10963_293+10964delinsAG (n.293+10963_293+10964delinsAG)
c.294-8021_294-8020delinsAG (n.294-8021_294-8020delinsAG)
c.*38+5823_*38+5824delinsAG (n.*38+5823_*38+5824delinsAG)
c.60_61delinsCT
n.72_73delinsCT
n.158+5823_158+5824delinsAG
22g.37978134delCA658799548POLR2F,SOX10c.646del (p.Leu216CysfsTer2)
c.*52del (n.*52del)
c.430del (p.Leu144CysfsTer2)
c.293+10964del (n.293+10964del)
c.294-8020del (n.294-8020del)
c.*38+5824del (n.*38+5824del)
c.60del
n.72del
n.158+5824del
 ClinVar dbSNP
22g.37978134G>ACA514776988POLR2F,SOX10c.646C>T (p.Leu216=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.293+10964G>A (n.293+10964G>A)
c.294-8020G>A (n.294-8020G>A)
c.*38+5824G>A (n.*38+5824G>A)
c.60C>T
n.72C>T
n.158+5824G>A
 gnomAD v4
22g.37978134G>CCA411498207POLR2F,SOX10c.646C>G (p.Leu216Val)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.293+10964G>C (n.293+10964G>C)
c.294-8020G>C (n.294-8020G>C)
c.*38+5824G>C (n.*38+5824G>C)
c.60C>G
n.72C>G
n.158+5824G>C
 dbSNP
22g.37978134G=CA2404603881POLR2F,SOX10c.646C= (p.Leu216=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.293+10964G= (n.293+10964G=)
c.294-8020G= (n.294-8020G=)
c.*38+5824G= (n.*38+5824G=)
c.60C=
n.72C=
n.158+5824G=
22g.37978134G>TCA411498209POLR2F,SOX10c.646C>A (p.Leu216Met)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.293+10964G>T (n.293+10964G>T)
c.294-8020G>T (n.294-8020G>T)
c.*38+5824G>T (n.*38+5824G>T)
c.60C>A
n.72C>A
n.158+5824G>T
 gnomAD v4
22g.37978135C>ACA411498211POLR2F,SOX10c.645G>T (p.Arg215Ser)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.429G>T (p.Arg143Ser)
c.293+10965C>A (n.293+10965C>A)
c.294-8019C>A (n.294-8019C>A)
c.*38+5825C>A (n.*38+5825C>A)
c.59G>T
n.71G>T
n.158+5825C>A
 gnomAD v4
22g.37978135C>GCA411498212POLR2F,SOX10c.645G>C (p.Arg215Ser)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.429G>C (p.Arg143Ser)
c.293+10965C>G (n.293+10965C>G)
c.294-8019C>G (n.294-8019C>G)
c.*38+5825C>G (n.*38+5825C>G)
c.59G>C
n.71G>C
n.158+5825C>G
 gnomAD v4
22g.37978135C>TCA514776989POLR2F,SOX10c.645G>A (p.Arg215=)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.429G>A (p.Arg143=)
c.293+10965C>T (n.293+10965C>T)
c.294-8019C>T (n.294-8019C>T)
c.*38+5825C>T (n.*38+5825C>T)
c.59G>A
n.71G>A
n.158+5825C>T
 gnomAD v4
22g.37978136C>ACA411498214POLR2F,SOX10c.645-1G>T (n.645-1G>T)
c.*51-1G>T (n.*51-1G>T)
c.429-1G>T (n.429-1G>T)
c.293+10966C>A (n.293+10966C>A)
c.294-8018C>A (n.294-8018C>A)
c.*38+5826C>A (n.*38+5826C>A)
c.59-1G>T
n.71-1G>T
n.158+5826C>A
 gnomAD v4
22g.37978136C=CA2404603882POLR2F,SOX10c.645-1G= (n.645-1G=)
c.*51-1G= (n.*51-1G=)
c.429-1G= (n.429-1G=)
c.293+10966C= (n.293+10966C=)
c.294-8018C= (n.294-8018C=)
c.*38+5826C= (n.*38+5826C=)
c.59-1G=
n.71-1G=
n.158+5826C=
22g.37978136C>GCA411498216POLR2F,SOX10c.645-1G>C (n.645-1G>C)
c.*51-1G>C (n.*51-1G>C)
c.429-1G>C (n.429-1G>C)
c.293+10966C>G (n.293+10966C>G)
c.294-8018C>G (n.294-8018C>G)
c.*38+5826C>G (n.*38+5826C>G)
c.59-1G>C
n.71-1G>C
n.158+5826C>G
22g.37978136C>TCA411498218POLR2F,SOX10c.645-1G>A (n.645-1G>A)
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
c.429-1G>A (n.429-1G>A)
c.293+10966C>T (n.293+10966C>T)
c.294-8018C>T (n.294-8018C>T)
c.*38+5826C>T (n.*38+5826C>T)
c.59-1G>A
n.71-1G>A
n.158+5826C>T
 ClinVar dbSNP
22g.37978137T>ACA411498220POLR2F,SOX10c.645-2A>T (n.645-2A>T)
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
c.429-2A>T (n.429-2A>T)
c.293+10967T>A (n.293+10967T>A)
c.294-8017T>A (n.294-8017T>A)
c.*38+5827T>A (n.*38+5827T>A)
c.59-2A>T
n.71-2A>T
n.158+5827T>A
22g.37978137T>CCA411498221POLR2F,SOX10c.645-2A>G (n.645-2A>G)
c.*51-2A>G (n.*51-2A>G)
c.429-2A>G (n.429-2A>G)
c.293+10967T>C (n.293+10967T>C)
c.294-8017T>C (n.294-8017T>C)
c.*38+5827T>C (n.*38+5827T>C)
c.59-2A>G
n.71-2A>G
n.158+5827T>C
22g.37978137T>GCA411498222POLR2F,SOX10c.645-2A>C (n.645-2A>C)
c.*51-2A>C (n.*51-2A>C)
c.429-2A>C (n.429-2A>C)
c.293+10967T>G (n.293+10967T>G)
c.294-8017T>G (n.294-8017T>G)
c.*38+5827T>G (n.*38+5827T>G)
c.59-2A>C
n.71-2A>C
n.158+5827T>G
22g.37978138G>ACA2656619240POLR2F,SOX10c.645-3C>T (n.645-3C>T)
c.*51-3C>T (n.*51-3C>T)
c.429-3C>T (n.429-3C>T)
c.293+10968G>A (n.293+10968G>A)
c.294-8016G>A (n.294-8016G>A)
c.*38+5828G>A (n.*38+5828G>A)
c.59-3C>T
n.71-3C>T
n.158+5828G>A
 gnomAD v4
22g.37978138G>CCA2656619241POLR2F,SOX10c.645-3C>G (n.645-3C>G)
c.*51-3C>G (n.*51-3C>G)
c.429-3C>G (n.429-3C>G)
c.293+10968G>C (n.293+10968G>C)
c.294-8016G>C (n.294-8016G>C)
c.*38+5828G>C (n.*38+5828G>C)
c.59-3C>G
n.71-3C>G
n.158+5828G>C
 gnomAD v4
22g.37978138G=CA2404603883POLR2F,SOX10c.645-3C= (n.645-3C=)
c.*51-3C= (n.*51-3C=)
c.429-3C= (n.429-3C=)
c.293+10968G= (n.293+10968G=)
c.294-8016G= (n.294-8016G=)
c.*38+5828G= (n.*38+5828G=)
c.59-3C=
n.71-3C=
n.158+5828G=
22g.37978138G>TCA639395377POLR2F,SOX10c.645-3C>A (n.645-3C>A)
c.*51-3C>A (n.*51-3C>A)
c.429-3C>A (n.429-3C>A)
c.293+10968G>T (n.293+10968G>T)
c.294-8016G>T (n.294-8016G>T)
c.*38+5828G>T (n.*38+5828G>T)
c.59-3C>A
n.71-3C>A
n.158+5828G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978141delCA2656619242POLR2F,SOX10c.645-3del (n.645-3del)
c.*51-3del (n.*51-3del)
c.429-3del (n.429-3del)
c.293+10971del (n.293+10971del)
c.294-8013del (n.294-8013del)
c.*38+5831del (n.*38+5831del)
c.59-3del
n.71-3del
n.158+5831del
 gnomAD v4
22g.37978139G>ACA639395378POLR2F,SOX10c.645-4C>T (n.645-4C>T)
c.*51-4C>T (n.*51-4C>T)
c.429-4C>T (n.429-4C>T)
c.293+10969G>A (n.293+10969G>A)
c.294-8015G>A (n.294-8015G>A)
c.*38+5829G>A (n.*38+5829G>A)
c.59-4C>T
n.71-4C>T
n.158+5829G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978139G>CCA2577713148POLR2F,SOX10c.645-4C>G (n.645-4C>G)
c.*51-4C>G (n.*51-4C>G)
c.429-4C>G (n.429-4C>G)
c.293+10969G>C (n.293+10969G>C)
c.294-8015G>C (n.294-8015G>C)
c.*38+5829G>C (n.*38+5829G>C)
c.59-4C>G
n.71-4C>G
n.158+5829G>C
22g.37978139G=CA2404603884POLR2F,SOX10c.645-4C= (n.645-4C=)
c.*51-4C= (n.*51-4C=)
c.429-4C= (n.429-4C=)
c.293+10969G= (n.293+10969G=)
c.294-8015G= (n.294-8015G=)
c.*38+5829G= (n.*38+5829G=)
c.59-4C=
n.71-4C=
n.158+5829G=
22g.37978139G>TCA639395379POLR2F,SOX10c.645-4C>A (n.645-4C>A)
c.*51-4C>A (n.*51-4C>A)
c.429-4C>A (n.429-4C>A)
c.293+10969G>T (n.293+10969G>T)
c.294-8015G>T (n.294-8015G>T)
c.*38+5829G>T (n.*38+5829G>T)
c.59-4C>A
n.71-4C>A
n.158+5829G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978140G>ACA639395380POLR2F,SOX10c.645-5C>T (n.645-5C>T)
c.*51-5C>T (n.*51-5C>T)
c.429-5C>T (n.429-5C>T)
c.293+10970G>A (n.293+10970G>A)
c.294-8014G>A (n.294-8014G>A)
c.*38+5830G>A (n.*38+5830G>A)
c.59-5C>T
n.71-5C>T
n.158+5830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978140G=CA2404603885POLR2F,SOX10c.645-5C= (n.645-5C=)
c.*51-5C= (n.*51-5C=)
c.429-5C= (n.429-5C=)
c.293+10970G= (n.293+10970G=)
c.294-8014G= (n.294-8014G=)
c.*38+5830G= (n.*38+5830G=)
c.59-5C=
n.71-5C=
n.158+5830G=
22g.37978140G>TCA2656619243POLR2F,SOX10c.645-5C>A (n.645-5C>A)
c.*51-5C>A (n.*51-5C>A)
c.429-5C>A (n.429-5C>A)
c.293+10970G>T (n.293+10970G>T)
c.294-8014G>T (n.294-8014G>T)
c.*38+5830G>T (n.*38+5830G>T)
c.59-5C>A
n.71-5C>A
n.158+5830G>T
 gnomAD v4
22g.37978141G>ACA639395381POLR2F,SOX10c.645-6C>T (n.645-6C>T)
c.*51-6C>T (n.*51-6C>T)
c.429-6C>T (n.429-6C>T)
c.293+10971G>A (n.293+10971G>A)
c.294-8013G>A (n.294-8013G>A)
c.*38+5831G>A (n.*38+5831G>A)
c.59-6C>T
n.71-6C>T
n.158+5831G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978141G=CA2404603886POLR2F,SOX10c.645-6C= (n.645-6C=)
c.*51-6C= (n.*51-6C=)
c.429-6C= (n.429-6C=)
c.293+10971G= (n.293+10971G=)
c.294-8013G= (n.294-8013G=)
c.*38+5831G= (n.*38+5831G=)
c.59-6C=
n.71-6C=
n.158+5831G=
22g.37978141G>TCA324163761POLR2F,SOX10c.645-6C>A (n.645-6C>A)
c.*51-6C>A (n.*51-6C>A)
c.429-6C>A (n.429-6C>A)
c.293+10971G>T (n.293+10971G>T)
c.294-8013G>T (n.294-8013G>T)
c.*38+5831G>T (n.*38+5831G>T)
c.59-6C>A
n.71-6C>A
n.158+5831G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37978142T>GCA2404603888POLR2F,SOX10c.645-7A>C (n.645-7A>C)
c.*51-7A>C (n.*51-7A>C)
c.429-7A>C (n.429-7A>C)
c.293+10972T>G (n.293+10972T>G)
c.294-8012T>G (n.294-8012T>G)
c.*38+5832T>G (n.*38+5832T>G)
c.59-7A>C
n.71-7A>C
n.158+5832T>G
 dbSNP
22g.37978142T=CA2404603887POLR2F,SOX10c.645-7A= (n.645-7A=)
c.*51-7A= (n.*51-7A=)
c.429-7A= (n.429-7A=)
c.293+10972T= (n.293+10972T=)
c.294-8012T= (n.294-8012T=)
c.*38+5832T= (n.*38+5832T=)
c.59-7A=
n.71-7A=
n.158+5832T=
22g.37978143G>ACA2656619247POLR2F,SOX10c.645-8C>T (n.645-8C>T)
c.*51-8C>T (n.*51-8C>T)
c.429-8C>T (n.429-8C>T)
c.293+10973G>A (n.293+10973G>A)
c.294-8011G>A (n.294-8011G>A)
c.*38+5833G>A (n.*38+5833G>A)
c.59-8C>T
n.71-8C>T
n.158+5833G>A
 gnomAD v4
22g.37978143G>CCA2656619249POLR2F,SOX10c.645-8C>G (n.645-8C>G)
c.*51-8C>G (n.*51-8C>G)
c.429-8C>G (n.429-8C>G)
c.293+10973G>C (n.293+10973G>C)
c.294-8011G>C (n.294-8011G>C)
c.*38+5833G>C (n.*38+5833G>C)
c.59-8C>G
n.71-8C>G
n.158+5833G>C
 gnomAD v4
22g.37978143G>TCA2656619251POLR2F,SOX10c.645-8C>A (n.645-8C>A)
c.*51-8C>A (n.*51-8C>A)
c.429-8C>A (n.429-8C>A)
c.293+10973G>T (n.293+10973G>T)
c.294-8011G>T (n.294-8011G>T)
c.*38+5833G>T (n.*38+5833G>T)
c.59-8C>A
n.71-8C>A
n.158+5833G>T
 gnomAD v4
22g.37978144T>CCA2656619253POLR2F,SOX10c.645-9A>G (n.645-9A>G)
c.*51-9A>G (n.*51-9A>G)
c.429-9A>G (n.429-9A>G)
c.293+10974T>C (n.293+10974T>C)
c.294-8010T>C (n.294-8010T>C)
c.*38+5834T>C (n.*38+5834T>C)
c.59-9A>G
n.71-9A>G
n.158+5834T>C
 gnomAD v4
22g.37978145G>TCA2656619255POLR2F,SOX10c.645-10C>A (n.645-10C>A)
c.*51-10C>A (n.*51-10C>A)
c.429-10C>A (n.429-10C>A)
c.293+10975G>T (n.293+10975G>T)
c.294-8009G>T (n.294-8009G>T)
c.*38+5835G>T (n.*38+5835G>T)
c.59-10C>A
n.71-10C>A
n.158+5835G>T
 gnomAD v4
22g.37978146G>ACA2656619258POLR2F,SOX10c.645-11C>T (n.645-11C>T)
c.*51-11C>T (n.*51-11C>T)
c.429-11C>T (n.429-11C>T)
c.293+10976G>A (n.293+10976G>A)
c.294-8008G>A (n.294-8008G>A)
c.*38+5836G>A (n.*38+5836G>A)
c.59-11C>T
n.71-11C>T
n.158+5836G>A
 gnomAD v4
22g.37978146G=CA2404603889POLR2F,SOX10c.645-11C= (n.645-11C=)
c.*51-11C= (n.*51-11C=)
c.429-11C= (n.429-11C=)
c.293+10976G= (n.293+10976G=)
c.294-8008G= (n.294-8008G=)
c.*38+5836G= (n.*38+5836G=)
c.59-11C=
n.71-11C=
n.158+5836G=
22g.37978146G>TCA639395382POLR2F,SOX10c.645-11C>A (n.645-11C>A)
c.*51-11C>A (n.*51-11C>A)
c.429-11C>A (n.429-11C>A)
c.293+10976G>T (n.293+10976G>T)
c.294-8008G>T (n.294-8008G>T)
c.*38+5836G>T (n.*38+5836G>T)
c.59-11C>A
n.71-11C>A
n.158+5836G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978147T>ACA2656619260POLR2F,SOX10c.645-12A>T (n.645-12A>T)
c.*51-12A>T (n.*51-12A>T)
c.429-12A>T (n.429-12A>T)
c.293+10977T>A (n.293+10977T>A)
c.294-8007T>A (n.294-8007T>A)
c.*38+5837T>A (n.*38+5837T>A)
c.59-12A>T
n.71-12A>T
n.158+5837T>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978147T>CCA10228672POLR2F,SOX10c.645-12A>G (n.645-12A>G)
c.*51-12A>G (n.*51-12A>G)
c.429-12A>G (n.429-12A>G)
c.293+10977T>C (n.293+10977T>C)
c.294-8007T>C (n.294-8007T>C)
c.*38+5837T>C (n.*38+5837T>C)
c.59-12A>G
n.71-12A>G
n.158+5837T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978147T=CA2404603890POLR2F,SOX10c.645-12A= (n.645-12A=)
c.*51-12A= (n.*51-12A=)
c.429-12A= (n.429-12A=)
c.293+10977T= (n.293+10977T=)
c.294-8007T= (n.294-8007T=)
c.*38+5837T= (n.*38+5837T=)
c.59-12A=
n.71-12A=
n.158+5837T=
22g.37978148G>ACA2656619261POLR2F,SOX10c.645-13C>T (n.645-13C>T)
c.*51-13C>T (n.*51-13C>T)
c.429-13C>T (n.429-13C>T)
c.293+10978G>A (n.293+10978G>A)
c.294-8006G>A (n.294-8006G>A)
c.*38+5838G>A (n.*38+5838G>A)
c.59-13C>T
n.71-13C>T
n.158+5838G>A
 gnomAD v4
22g.37978148G>CCA2737979376POLR2F,SOX10c.645-13C>G (n.645-13C>G)
c.*51-13C>G (n.*51-13C>G)
c.429-13C>G (n.429-13C>G)
c.293+10978G>C (n.293+10978G>C)
c.294-8006G>C (n.294-8006G>C)
c.*38+5838G>C (n.*38+5838G>C)
c.59-13C>G
n.71-13C>G
n.158+5838G>C
 dbSNP
22g.37978148G>TCA2656619262POLR2F,SOX10c.645-13C>A (n.645-13C>A)
c.*51-13C>A (n.*51-13C>A)
c.429-13C>A (n.429-13C>A)
c.293+10978G>T (n.293+10978G>T)
c.294-8006G>T (n.294-8006G>T)
c.*38+5838G>T (n.*38+5838G>T)
c.59-13C>A
n.71-13C>A
n.158+5838G>T
 gnomAD v4
22g.37978149G>ACA324163772POLR2F,SOX10c.645-14C>T (n.645-14C>T)
c.*51-14C>T (n.*51-14C>T)
c.429-14C>T (n.429-14C>T)
c.293+10979G>A (n.293+10979G>A)
c.294-8005G>A (n.294-8005G>A)
c.*38+5839G>A (n.*38+5839G>A)
c.59-14C>T
n.71-14C>T
n.158+5839G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978149G=CA2404603891POLR2F,SOX10c.645-14C= (n.645-14C=)
c.*51-14C= (n.*51-14C=)
c.429-14C= (n.429-14C=)
c.293+10979G= (n.293+10979G=)
c.294-8005G= (n.294-8005G=)
c.*38+5839G= (n.*38+5839G=)
c.59-14C=
n.71-14C=
n.158+5839G=
22g.37978149G>TCA2656619263POLR2F,SOX10c.645-14C>A (n.645-14C>A)
c.*51-14C>A (n.*51-14C>A)
c.429-14C>A (n.429-14C>A)
c.293+10979G>T (n.293+10979G>T)
c.294-8005G>T (n.294-8005G>T)
c.*38+5839G>T (n.*38+5839G>T)
c.59-14C>A
n.71-14C>A
n.158+5839G>T
 gnomAD v4
22g.37978150G>ACA639395383POLR2F,SOX10c.645-15C>T (n.645-15C>T)
c.*51-15C>T (n.*51-15C>T)
c.429-15C>T (n.429-15C>T)
c.293+10980G>A (n.293+10980G>A)
c.294-8004G>A (n.294-8004G>A)
c.*38+5840G>A (n.*38+5840G>A)
c.59-15C>T
n.71-15C>T
n.158+5840G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978150G=CA2404603892POLR2F,SOX10c.645-15C= (n.645-15C=)
c.*51-15C= (n.*51-15C=)
c.429-15C= (n.429-15C=)
c.293+10980G= (n.293+10980G=)
c.294-8004G= (n.294-8004G=)
c.*38+5840G= (n.*38+5840G=)
c.59-15C=
n.71-15C=
n.158+5840G=
22g.37978150G>TCA2656619265POLR2F,SOX10c.645-15C>A (n.645-15C>A)
c.*51-15C>A (n.*51-15C>A)
c.429-15C>A (n.429-15C>A)
c.293+10980G>T (n.293+10980G>T)
c.294-8004G>T (n.294-8004G>T)
c.*38+5840G>T (n.*38+5840G>T)
c.59-15C>A
n.71-15C>A
n.158+5840G>T
 gnomAD v4
22g.37978151A>CCA2656619267POLR2F,SOX10c.645-16T>G (n.645-16T>G)
c.*51-16T>G (n.*51-16T>G)
c.429-16T>G (n.429-16T>G)
c.293+10981A>C (n.293+10981A>C)
c.294-8003A>C (n.294-8003A>C)
c.*38+5841A>C (n.*38+5841A>C)
c.59-16T>G
n.71-16T>G
n.158+5841A>C
 gnomAD v4
22g.37978151A>GCA2656619268POLR2F,SOX10c.645-16T>C (n.645-16T>C)
c.*51-16T>C (n.*51-16T>C)
c.429-16T>C (n.429-16T>C)
c.293+10981A>G (n.293+10981A>G)
c.294-8003A>G (n.294-8003A>G)
c.*38+5841A>G (n.*38+5841A>G)
c.59-16T>C
n.71-16T>C
n.158+5841A>G
 gnomAD v4
22g.37978152G>ACA2656619270POLR2F,SOX10c.645-17C>T (n.645-17C>T)
c.*51-17C>T (n.*51-17C>T)
c.429-17C>T (n.429-17C>T)
c.293+10982G>A (n.293+10982G>A)
c.294-8002G>A (n.294-8002G>A)
c.*38+5842G>A (n.*38+5842G>A)
c.59-17C>T
n.71-17C>T
n.158+5842G>A
 gnomAD v4
22g.37978152G>TCA2656619271POLR2F,SOX10c.645-17C>A (n.645-17C>A)
c.*51-17C>A (n.*51-17C>A)
c.429-17C>A (n.429-17C>A)
c.293+10982G>T (n.293+10982G>T)
c.294-8002G>T (n.294-8002G>T)
c.*38+5842G>T (n.*38+5842G>T)
c.59-17C>A
n.71-17C>A
n.158+5842G>T
 gnomAD v4
22g.37978153G>ACA2577713149POLR2F,SOX10c.645-18C>T (n.645-18C>T)
c.*51-18C>T (n.*51-18C>T)
c.429-18C>T (n.429-18C>T)
c.293+10983G>A (n.293+10983G>A)
c.294-8001G>A (n.294-8001G>A)
c.*38+5843G>A (n.*38+5843G>A)
c.59-18C>T
n.71-18C>T
n.158+5843G>A
 gnomAD v4
22g.37978153G>TCA2656619272POLR2F,SOX10c.645-18C>A (n.645-18C>A)
c.*51-18C>A (n.*51-18C>A)
c.429-18C>A (n.429-18C>A)
c.293+10983G>T (n.293+10983G>T)
c.294-8001G>T (n.294-8001G>T)
c.*38+5843G>T (n.*38+5843G>T)
c.59-18C>A
n.71-18C>A
n.158+5843G>T
 gnomAD v4
22g.37978154C>ACA2404603894POLR2F,SOX10c.645-19G>T (n.645-19G>T)
c.*51-19G>T (n.*51-19G>T)
c.429-19G>T (n.429-19G>T)
c.293+10984C>A (n.293+10984C>A)
c.294-8000C>A (n.294-8000C>A)
c.*38+5844C>A (n.*38+5844C>A)
c.59-19G>T
n.71-19G>T
n.158+5844C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978154C=CA2404603893POLR2F,SOX10c.645-19G= (n.645-19G=)
c.*51-19G= (n.*51-19G=)
c.429-19G= (n.429-19G=)
c.293+10984C= (n.293+10984C=)
c.294-8000C= (n.294-8000C=)
c.*38+5844C= (n.*38+5844C=)
c.59-19G=
n.71-19G=
n.158+5844C=
22g.37978154C>TCA10228673POLR2F,SOX10c.645-19G>A (n.645-19G>A)
c.*51-19G>A (n.*51-19G>A)
c.429-19G>A (n.429-19G>A)
c.293+10984C>T (n.293+10984C>T)
c.294-8000C>T (n.294-8000C>T)
c.*38+5844C>T (n.*38+5844C>T)
c.59-19G>A
n.71-19G>A
n.158+5844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978155G>ACA10228674POLR2F,SOX10c.645-20C>T (n.645-20C>T)
c.*51-20C>T (n.*51-20C>T)
c.429-20C>T (n.429-20C>T)
c.293+10985G>A (n.293+10985G>A)
c.294-7999G>A (n.294-7999G>A)
c.*38+5845G>A (n.*38+5845G>A)
c.59-20C>T
n.71-20C>T
n.158+5845G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978155G>CCA2577713150POLR2F,SOX10c.645-20C>G (n.645-20C>G)
c.*51-20C>G (n.*51-20C>G)
c.429-20C>G (n.429-20C>G)
c.293+10985G>C (n.293+10985G>C)
c.294-7999G>C (n.294-7999G>C)
c.*38+5845G>C (n.*38+5845G>C)
c.59-20C>G
n.71-20C>G
n.158+5845G>C
 gnomAD v4
22g.37978155G=CA2404603895POLR2F,SOX10c.645-20C= (n.645-20C=)
c.*51-20C= (n.*51-20C=)
c.429-20C= (n.429-20C=)
c.293+10985G= (n.293+10985G=)
c.294-7999G= (n.294-7999G=)
c.*38+5845G= (n.*38+5845G=)
c.59-20C=
n.71-20C=
n.158+5845G=
22g.37978155G>TCA2656619276POLR2F,SOX10c.645-20C>A (n.645-20C>A)
c.*51-20C>A (n.*51-20C>A)
c.429-20C>A (n.429-20C>A)
c.293+10985G>T (n.293+10985G>T)
c.294-7999G>T (n.294-7999G>T)
c.*38+5845G>T (n.*38+5845G>T)
c.59-20C>A
n.71-20C>A
n.158+5845G>T
 gnomAD v4
22g.37978156G>ACA2656619279POLR2F,SOX10c.645-21C>T (n.645-21C>T)
c.*51-21C>T (n.*51-21C>T)
c.429-21C>T (n.429-21C>T)
c.293+10986G>A (n.293+10986G>A)
c.294-7998G>A (n.294-7998G>A)
c.*38+5846G>A (n.*38+5846G>A)
c.59-21C>T
n.71-21C>T
n.158+5846G>A
 gnomAD v4
22g.37978156G>TCA2656619281POLR2F,SOX10c.645-21C>A (n.645-21C>A)
c.*51-21C>A (n.*51-21C>A)
c.429-21C>A (n.429-21C>A)
c.293+10986G>T (n.293+10986G>T)
c.294-7998G>T (n.294-7998G>T)
c.*38+5846G>T (n.*38+5846G>T)
c.59-21C>A
n.71-21C>A
n.158+5846G>T
 gnomAD v4
22g.37978157A>GCA2656619282POLR2F,SOX10c.645-22T>C (n.645-22T>C)
c.*51-22T>C (n.*51-22T>C)
c.429-22T>C (n.429-22T>C)
c.293+10987A>G (n.293+10987A>G)
c.294-7997A>G (n.294-7997A>G)
c.*38+5847A>G (n.*38+5847A>G)
c.59-22T>C
n.71-22T>C
n.158+5847A>G
 gnomAD v4
22g.37978157A>TCA2656619284POLR2F,SOX10c.645-22T>A (n.645-22T>A)
c.*51-22T>A (n.*51-22T>A)
c.429-22T>A (n.429-22T>A)
c.293+10987A>T (n.293+10987A>T)
c.294-7997A>T (n.294-7997A>T)
c.*38+5847A>T (n.*38+5847A>T)
c.59-22T>A
n.71-22T>A
n.158+5847A>T
 gnomAD v4
22g.37978158G>ACA2656619285POLR2F,SOX10c.645-23C>T (n.645-23C>T)
c.*51-23C>T (n.*51-23C>T)
c.429-23C>T (n.429-23C>T)
c.293+10988G>A (n.293+10988G>A)
c.294-7996G>A (n.294-7996G>A)
c.*38+5848G>A (n.*38+5848G>A)
c.59-23C>T
n.71-23C>T
n.158+5848G>A
 gnomAD v4
22g.37978158G>TCA2656619286POLR2F,SOX10c.645-23C>A (n.645-23C>A)
c.*51-23C>A (n.*51-23C>A)
c.429-23C>A (n.429-23C>A)
c.293+10988G>T (n.293+10988G>T)
c.294-7996G>T (n.294-7996G>T)
c.*38+5848G>T (n.*38+5848G>T)
c.59-23C>A
n.71-23C>A
n.158+5848G>T
 gnomAD v4
22g.37978159A=CA2404603896POLR2F,SOX10c.645-24T= (n.645-24T=)
c.*51-24T= (n.*51-24T=)
c.429-24T= (n.429-24T=)
c.293+10989A= (n.293+10989A=)
c.294-7995A= (n.294-7995A=)
c.*38+5849A= (n.*38+5849A=)
c.59-24T=
n.71-24T=
n.158+5849A=
22g.37978159A>GCA639395384POLR2F,SOX10c.645-24T>C (n.645-24T>C)
c.*51-24T>C (n.*51-24T>C)
c.429-24T>C (n.429-24T>C)
c.293+10989A>G (n.293+10989A>G)
c.294-7995A>G (n.294-7995A>G)
c.*38+5849A>G (n.*38+5849A>G)
c.59-24T>C
n.71-24T>C
n.158+5849A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978160G>ACA2577713151POLR2F,SOX10c.645-25C>T (n.645-25C>T)
c.*51-25C>T (n.*51-25C>T)
c.429-25C>T (n.429-25C>T)
c.293+10990G>A (n.293+10990G>A)
c.294-7994G>A (n.294-7994G>A)
c.*38+5850G>A (n.*38+5850G>A)
c.59-25C>T
n.71-25C>T
n.158+5850G>A
 gnomAD v4
22g.37978160G>TCA2656619292POLR2F,SOX10c.645-25C>A (n.645-25C>A)
c.*51-25C>A (n.*51-25C>A)
c.429-25C>A (n.429-25C>A)
c.293+10990G>T (n.293+10990G>T)
c.294-7994G>T (n.294-7994G>T)
c.*38+5850G>T (n.*38+5850G>T)
c.59-25C>A
n.71-25C>A
n.158+5850G>T
 gnomAD v4
22g.37978161G>TCA2656619293POLR2F,SOX10c.645-26C>A (n.645-26C>A)
c.*51-26C>A (n.*51-26C>A)
c.429-26C>A (n.429-26C>A)
c.293+10991G>T (n.293+10991G>T)
c.294-7993G>T (n.294-7993G>T)
c.*38+5851G>T (n.*38+5851G>T)
c.59-26C>A
n.71-26C>A
n.158+5851G>T
 gnomAD v4
22g.37978162A>GCA2656619294POLR2F,SOX10c.645-27T>C (n.645-27T>C)
c.*51-27T>C (n.*51-27T>C)
c.429-27T>C (n.429-27T>C)
c.293+10992A>G (n.293+10992A>G)
c.294-7992A>G (n.294-7992A>G)
c.*38+5852A>G (n.*38+5852A>G)
c.59-27T>C
n.71-27T>C
n.158+5852A>G
 gnomAD v4
22g.37978163C>ACA2656619296POLR2F,SOX10c.645-28G>T (n.645-28G>T)
c.*51-28G>T (n.*51-28G>T)
c.429-28G>T (n.429-28G>T)
c.293+10993C>A (n.293+10993C>A)
c.294-7991C>A (n.294-7991C>A)
c.*38+5853C>A (n.*38+5853C>A)
c.59-28G>T
n.71-28G>T
n.158+5853C>A
 gnomAD v4
22g.37978163C>TCA2656619295POLR2F,SOX10c.645-28G>A (n.645-28G>A)
c.*51-28G>A (n.*51-28G>A)
c.429-28G>A (n.429-28G>A)
c.293+10993C>T (n.293+10993C>T)
c.294-7991C>T (n.294-7991C>T)
c.*38+5853C>T (n.*38+5853C>T)
c.59-28G>A
n.71-28G>A
n.158+5853C>T
 gnomAD v4
22g.37978164A>GCA2656619298POLR2F,SOX10c.645-29T>C (n.645-29T>C)
c.*51-29T>C (n.*51-29T>C)
c.429-29T>C (n.429-29T>C)
c.293+10994A>G (n.293+10994A>G)
c.294-7990A>G (n.294-7990A>G)
c.*38+5854A>G (n.*38+5854A>G)
c.59-29T>C
n.71-29T>C
n.158+5854A>G
 gnomAD v4
22g.37978165G>ACA639395385POLR2F,SOX10c.645-30C>T (n.645-30C>T)
c.*51-30C>T (n.*51-30C>T)
c.429-30C>T (n.429-30C>T)
c.293+10995G>A (n.293+10995G>A)
c.294-7989G>A (n.294-7989G>A)
c.*38+5855G>A (n.*38+5855G>A)
c.59-30C>T
n.71-30C>T
n.158+5855G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978165G=CA2404603897POLR2F,SOX10c.645-30C= (n.645-30C=)
c.*51-30C= (n.*51-30C=)
c.429-30C= (n.429-30C=)
c.293+10995G= (n.293+10995G=)
c.294-7989G= (n.294-7989G=)
c.*38+5855G= (n.*38+5855G=)
c.59-30C=
n.71-30C=
n.158+5855G=
22g.37978165G>TCA2656619299POLR2F,SOX10c.645-30C>A (n.645-30C>A)
c.*51-30C>A (n.*51-30C>A)
c.429-30C>A (n.429-30C>A)
c.293+10995G>T (n.293+10995G>T)
c.294-7989G>T (n.294-7989G>T)
c.*38+5855G>T (n.*38+5855G>T)
c.59-30C>A
n.71-30C>A
n.158+5855G>T
 gnomAD v4
22g.37978166C>ACA2656619303POLR2F,SOX10c.645-31G>T (n.645-31G>T)
c.*51-31G>T (n.*51-31G>T)
c.429-31G>T (n.429-31G>T)
c.293+10996C>A (n.293+10996C>A)
c.294-7988C>A (n.294-7988C>A)
c.*38+5856C>A (n.*38+5856C>A)
c.59-31G>T
n.71-31G>T
n.158+5856C>A
 gnomAD v4
22g.37978166C>TCA2656619301POLR2F,SOX10c.645-31G>A (n.645-31G>A)
c.*51-31G>A (n.*51-31G>A)
c.429-31G>A (n.429-31G>A)
c.293+10996C>T (n.293+10996C>T)
c.294-7988C>T (n.294-7988C>T)
c.*38+5856C>T (n.*38+5856C>T)
c.59-31G>A
n.71-31G>A
n.158+5856C>T
 gnomAD v4
22g.37978167A=CA2404603898POLR2F,SOX10c.645-32T= (n.645-32T=)
c.*51-32T= (n.*51-32T=)
c.429-32T= (n.429-32T=)
c.293+10997A= (n.293+10997A=)
c.294-7987A= (n.294-7987A=)
c.*38+5857A= (n.*38+5857A=)
c.59-32T=
n.71-32T=
n.158+5857A=
22g.37978167A>GCA10228675POLR2F,SOX10c.645-32T>C (n.645-32T>C)
c.*51-32T>C (n.*51-32T>C)
c.429-32T>C (n.429-32T>C)
c.293+10997A>G (n.293+10997A>G)
c.294-7987A>G (n.294-7987A>G)
c.*38+5857A>G (n.*38+5857A>G)
c.59-32T>C
n.71-32T>C
n.158+5857A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978167A>TCA639395386POLR2F,SOX10c.645-32T>A (n.645-32T>A)
c.*51-32T>A (n.*51-32T>A)
c.429-32T>A (n.429-32T>A)
c.293+10997A>T (n.293+10997A>T)
c.294-7987A>T (n.294-7987A>T)
c.*38+5857A>T (n.*38+5857A>T)
c.59-32T>A
n.71-32T>A
n.158+5857A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978168G>TCA2656619312POLR2F,SOX10c.645-33C>A (n.645-33C>A)
c.*51-33C>A (n.*51-33C>A)
c.429-33C>A (n.429-33C>A)
c.293+10998G>T (n.293+10998G>T)
c.294-7986G>T (n.294-7986G>T)
c.*38+5858G>T (n.*38+5858G>T)
c.59-33C>A
n.71-33C>A
n.158+5858G>T
 gnomAD v4
22g.37978169A>GCA2656619313POLR2F,SOX10c.645-34T>C (n.645-34T>C)
c.*51-34T>C (n.*51-34T>C)
c.429-34T>C (n.429-34T>C)
c.293+10999A>G (n.293+10999A>G)
c.294-7985A>G (n.294-7985A>G)
c.*38+5859A>G (n.*38+5859A>G)
c.59-34T>C
n.71-34T>C
n.158+5859A>G
 gnomAD v4
22g.37978170G>ACA639395387POLR2F,SOX10c.645-35C>T (n.645-35C>T)
c.*51-35C>T (n.*51-35C>T)
c.429-35C>T (n.429-35C>T)
c.293+11000G>A (n.293+11000G>A)
c.294-7984G>A (n.294-7984G>A)
c.*38+5860G>A (n.*38+5860G>A)
c.59-35C>T
n.71-35C>T
n.158+5860G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978170G=CA2404603899POLR2F,SOX10c.645-35C= (n.645-35C=)
c.*51-35C= (n.*51-35C=)
c.429-35C= (n.429-35C=)
c.293+11000G= (n.293+11000G=)
c.294-7984G= (n.294-7984G=)
c.*38+5860G= (n.*38+5860G=)
c.59-35C=
n.71-35C=
n.158+5860G=
22g.37978170G>TCA2656619314POLR2F,SOX10c.645-35C>A (n.645-35C>A)
c.*51-35C>A (n.*51-35C>A)
c.429-35C>A (n.429-35C>A)
c.293+11000G>T (n.293+11000G>T)
c.294-7984G>T (n.294-7984G>T)
c.*38+5860G>T (n.*38+5860G>T)
c.59-35C>A
n.71-35C>A
n.158+5860G>T
 gnomAD v4
22g.37978171G>ACA2656619319POLR2F,SOX10c.645-36C>T (n.645-36C>T)
c.*51-36C>T (n.*51-36C>T)
c.429-36C>T (n.429-36C>T)
c.293+11001G>A (n.293+11001G>A)
c.294-7983G>A (n.294-7983G>A)
c.*38+5861G>A (n.*38+5861G>A)
c.59-36C>T
n.71-36C>T
n.158+5861G>A
 gnomAD v4
22g.37978171G>CCA2404603901POLR2F,SOX10c.645-36C>G (n.645-36C>G)
c.*51-36C>G (n.*51-36C>G)
c.429-36C>G (n.429-36C>G)
c.293+11001G>C (n.293+11001G>C)
c.294-7983G>C (n.294-7983G>C)
c.*38+5861G>C (n.*38+5861G>C)
c.59-36C>G
n.71-36C>G
n.158+5861G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978171G=CA2404603900POLR2F,SOX10c.645-36C= (n.645-36C=)
c.*51-36C= (n.*51-36C=)
c.429-36C= (n.429-36C=)
c.293+11001G= (n.293+11001G=)
c.294-7983G= (n.294-7983G=)
c.*38+5861G= (n.*38+5861G=)
c.59-36C=
n.71-36C=
n.158+5861G=
22g.37978171G>TCA658060906POLR2F,SOX10c.645-36C>A (n.645-36C>A)
c.*51-36C>A (n.*51-36C>A)
c.429-36C>A (n.429-36C>A)
c.293+11001G>T (n.293+11001G>T)
c.294-7983G>T (n.294-7983G>T)
c.*38+5861G>T (n.*38+5861G>T)
c.59-36C>A
n.71-36C>A
n.158+5861G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978172G>TCA2656619325POLR2F,SOX10c.645-37C>A (n.645-37C>A)
c.*51-37C>A (n.*51-37C>A)
c.429-37C>A (n.429-37C>A)
c.293+11002G>T (n.293+11002G>T)
c.294-7982G>T (n.294-7982G>T)
c.*38+5862G>T (n.*38+5862G>T)
c.59-37C>A
n.71-37C>A
n.158+5862G>T
 gnomAD v4
22g.37978173G>ACA639209551POLR2F,SOX10c.645-38C>T (n.645-38C>T)
c.*51-38C>T (n.*51-38C>T)
c.429-38C>T (n.429-38C>T)
c.293+11003G>A (n.293+11003G>A)
c.294-7981G>A (n.294-7981G>A)
c.*38+5863G>A (n.*38+5863G>A)
c.59-38C>T
n.71-38C>T
n.158+5863G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978173G=CA2404603902POLR2F,SOX10c.645-38C= (n.645-38C=)
c.*51-38C= (n.*51-38C=)
c.429-38C= (n.429-38C=)
c.293+11003G= (n.293+11003G=)
c.294-7981G= (n.294-7981G=)
c.*38+5863G= (n.*38+5863G=)
c.59-38C=
n.71-38C=
n.158+5863G=
22g.37978173G>TCA2656619327POLR2F,SOX10c.645-38C>A (n.645-38C>A)
c.*51-38C>A (n.*51-38C>A)
c.429-38C>A (n.429-38C>A)
c.293+11003G>T (n.293+11003G>T)
c.294-7981G>T (n.294-7981G>T)
c.*38+5863G>T (n.*38+5863G>T)
c.59-38C>A
n.71-38C>A
n.158+5863G>T
 gnomAD v4
22g.37978174C>ACA2656619328POLR2F,SOX10c.645-39G>T (n.645-39G>T)
c.*51-39G>T (n.*51-39G>T)
c.429-39G>T (n.429-39G>T)
c.293+11004C>A (n.293+11004C>A)
c.294-7980C>A (n.294-7980C>A)
c.*38+5864C>A (n.*38+5864C>A)
c.59-39G>T
n.71-39G>T
n.158+5864C>A
 gnomAD v4
22g.37978174C>TCA2656619329POLR2F,SOX10c.645-39G>A (n.645-39G>A)
c.*51-39G>A (n.*51-39G>A)
c.429-39G>A (n.429-39G>A)
c.293+11004C>T (n.293+11004C>T)
c.294-7980C>T (n.294-7980C>T)
c.*38+5864C>T (n.*38+5864C>T)
c.59-39G>A
n.71-39G>A
n.158+5864C>T
 gnomAD v4
22g.37978175T>ACA2656619330POLR2F,SOX10c.645-40A>T (n.645-40A>T)
c.*51-40A>T (n.*51-40A>T)
c.429-40A>T (n.429-40A>T)
c.293+11005T>A (n.293+11005T>A)
c.294-7979T>A (n.294-7979T>A)
c.*38+5865T>A (n.*38+5865T>A)
c.59-40A>T
n.71-40A>T
n.158+5865T>A
 gnomAD v4
22g.37978175T>CCA2656619331POLR2F,SOX10c.645-40A>G (n.645-40A>G)
c.*51-40A>G (n.*51-40A>G)
c.429-40A>G (n.429-40A>G)
c.293+11005T>C (n.293+11005T>C)
c.294-7979T>C (n.294-7979T>C)
c.*38+5865T>C (n.*38+5865T>C)
c.59-40A>G
n.71-40A>G
n.158+5865T>C
 gnomAD v4
22g.37978176G>ACA2656619333POLR2F,SOX10c.645-41C>T (n.645-41C>T)
c.*51-41C>T (n.*51-41C>T)
c.429-41C>T (n.429-41C>T)
c.293+11006G>A (n.293+11006G>A)
c.294-7978G>A (n.294-7978G>A)
c.*38+5866G>A (n.*38+5866G>A)
c.59-41C>T
n.71-41C>T
n.158+5866G>A
 gnomAD v4
22g.37978176G>TCA2656619334POLR2F,SOX10c.645-41C>A (n.645-41C>A)
c.*51-41C>A (n.*51-41C>A)
c.429-41C>A (n.429-41C>A)
c.293+11006G>T (n.293+11006G>T)
c.294-7978G>T (n.294-7978G>T)
c.*38+5866G>T (n.*38+5866G>T)
c.59-41C>A
n.71-41C>A
n.158+5866G>T
 gnomAD v4
22g.37978177G>ACA2656619336POLR2F,SOX10c.645-42C>T (n.645-42C>T)
c.*51-42C>T (n.*51-42C>T)
c.429-42C>T (n.429-42C>T)
c.293+11007G>A (n.293+11007G>A)
c.294-7977G>A (n.294-7977G>A)
c.*38+5867G>A (n.*38+5867G>A)
c.59-42C>T
n.71-42C>T
n.158+5867G>A
 gnomAD v4
22g.37978177G>TCA2656619338POLR2F,SOX10c.645-42C>A (n.645-42C>A)
c.*51-42C>A (n.*51-42C>A)
c.429-42C>A (n.429-42C>A)
c.293+11007G>T (n.293+11007G>T)
c.294-7977G>T (n.294-7977G>T)
c.*38+5867G>T (n.*38+5867G>T)
c.59-42C>A
n.71-42C>A
n.158+5867G>T
 gnomAD v4
22g.37978178C>ACA639209553POLR2F,SOX10c.645-43G>T (n.645-43G>T)
c.*51-43G>T (n.*51-43G>T)
c.429-43G>T (n.429-43G>T)
c.293+11008C>A (n.293+11008C>A)
c.294-7976C>A (n.294-7976C>A)
c.*38+5868C>A (n.*38+5868C>A)
c.59-43G>T
n.71-43G>T
n.158+5868C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978178C=CA2404603903POLR2F,SOX10c.645-43G= (n.645-43G=)
c.*51-43G= (n.*51-43G=)
c.429-43G= (n.429-43G=)
c.293+11008C= (n.293+11008C=)
c.294-7976C= (n.294-7976C=)
c.*38+5868C= (n.*38+5868C=)
c.59-43G=
n.71-43G=
n.158+5868C=
22g.37978178C>TCA324163781POLR2F,SOX10c.645-43G>A (n.645-43G>A)
c.*51-43G>A (n.*51-43G>A)
c.429-43G>A (n.429-43G>A)
c.293+11008C>T (n.293+11008C>T)
c.294-7976C>T (n.294-7976C>T)
c.*38+5868C>T (n.*38+5868C>T)
c.59-43G>A
n.71-43G>A
n.158+5868C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978179G>ACA639209556POLR2F,SOX10c.645-44C>T (n.645-44C>T)
c.*51-44C>T (n.*51-44C>T)
c.429-44C>T (n.429-44C>T)
c.293+11009G>A (n.293+11009G>A)
c.294-7975G>A (n.294-7975G>A)
c.*38+5869G>A (n.*38+5869G>A)
c.59-44C>T
n.71-44C>T
n.158+5869G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978179G>CCA1025592651POLR2F,SOX10c.645-44C>G (n.645-44C>G)
c.*51-44C>G (n.*51-44C>G)
c.429-44C>G (n.429-44C>G)
c.293+11009G>C (n.293+11009G>C)
c.294-7975G>C (n.294-7975G>C)
c.*38+5869G>C (n.*38+5869G>C)
c.59-44C>G
n.71-44C>G
n.158+5869G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978179G=CA2404603904POLR2F,SOX10c.645-44C= (n.645-44C=)
c.*51-44C= (n.*51-44C=)
c.429-44C= (n.429-44C=)
c.293+11009G= (n.293+11009G=)
c.294-7975G= (n.294-7975G=)
c.*38+5869G= (n.*38+5869G=)
c.59-44C=
n.71-44C=
n.158+5869G=
22g.37978179G>TCA2656619341POLR2F,SOX10c.645-44C>A (n.645-44C>A)
c.*51-44C>A (n.*51-44C>A)
c.429-44C>A (n.429-44C>A)
c.293+11009G>T (n.293+11009G>T)
c.294-7975G>T (n.294-7975G>T)
c.*38+5869G>T (n.*38+5869G>T)
c.59-44C>A
n.71-44C>A
n.158+5869G>T
 gnomAD v4
22g.37978180T>CCA2656619344POLR2F,SOX10c.645-45A>G (n.645-45A>G)
c.*51-45A>G (n.*51-45A>G)
c.429-45A>G (n.429-45A>G)
c.293+11010T>C (n.293+11010T>C)
c.294-7974T>C (n.294-7974T>C)
c.*38+5870T>C (n.*38+5870T>C)
c.59-45A>G
n.71-45A>G
n.158+5870T>C
 gnomAD v4
22g.37978180T>GCA10228676POLR2F,SOX10c.645-45A>C (n.645-45A>C)
c.*51-45A>C (n.*51-45A>C)
c.429-45A>C (n.429-45A>C)
c.293+11010T>G (n.293+11010T>G)
c.294-7974T>G (n.294-7974T>G)
c.*38+5870T>G (n.*38+5870T>G)
c.59-45A>C
n.71-45A>C
n.158+5870T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978180T=CA2404603905POLR2F,SOX10c.645-45A= (n.645-45A=)
c.*51-45A= (n.*51-45A=)
c.429-45A= (n.429-45A=)
c.293+11010T= (n.293+11010T=)
c.294-7974T= (n.294-7974T=)
c.*38+5870T= (n.*38+5870T=)
c.59-45A=
n.71-45A=
n.158+5870T=
22g.37978181G>ACA2656619347POLR2F,SOX10c.645-46C>T (n.645-46C>T)
c.*51-46C>T (n.*51-46C>T)
c.429-46C>T (n.429-46C>T)
c.293+11011G>A (n.293+11011G>A)
c.294-7973G>A (n.294-7973G>A)
c.*38+5871G>A (n.*38+5871G>A)
c.59-46C>T
n.71-46C>T
n.158+5871G>A
 gnomAD v4
22g.37978181G>CCA2656619348POLR2F,SOX10c.645-46C>G (n.645-46C>G)
c.*51-46C>G (n.*51-46C>G)
c.429-46C>G (n.429-46C>G)
c.293+11011G>C (n.293+11011G>C)
c.294-7973G>C (n.294-7973G>C)
c.*38+5871G>C (n.*38+5871G>C)
c.59-46C>G
n.71-46C>G
n.158+5871G>C
 gnomAD v4
22g.37978181G>TCA2656619350POLR2F,SOX10c.645-46C>A (n.645-46C>A)
c.*51-46C>A (n.*51-46C>A)
c.429-46C>A (n.429-46C>A)
c.293+11011G>T (n.293+11011G>T)
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c.*38+5871G>T (n.*38+5871G>T)
c.59-46C>A
n.71-46C>A
n.158+5871G>T
 gnomAD v4
22g.37978182A>TCA2656619352POLR2F,SOX10c.645-47T>A (n.645-47T>A)
c.*51-47T>A (n.*51-47T>A)
c.429-47T>A (n.429-47T>A)
c.293+11012A>T (n.293+11012A>T)
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c.*38+5872A>T (n.*38+5872A>T)
c.59-47T>A
n.71-47T>A
n.158+5872A>T
 gnomAD v4
22g.37978184T>CCA2656619354POLR2F,SOX10c.645-49A>G (n.645-49A>G)
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c.429-49A>G (n.429-49A>G)
c.293+11014T>C (n.293+11014T>C)
c.294-7970T>C (n.294-7970T>C)
c.*38+5874T>C (n.*38+5874T>C)
c.59-49A>G
n.71-49A>G
n.158+5874T>C
 gnomAD v4
22g.37978185G>ACA2656619357POLR2F,SOX10c.645-50C>T (n.645-50C>T)
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c.429-50C>T (n.429-50C>T)
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c.59-50C>T
n.71-50C>T
n.158+5875G>A
 gnomAD v4
22g.37978185G>TCA2656619356POLR2F,SOX10c.645-50C>A (n.645-50C>A)
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c.293+11015G>T (n.293+11015G>T)
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c.59-50C>A
n.71-50C>A
n.158+5875G>T
 gnomAD v4
22g.37978186C>ACA2656619358POLR2F,SOX10c.645-51G>T (n.645-51G>T)
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c.429-51G>T (n.429-51G>T)
c.293+11016C>A (n.293+11016C>A)
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c.*38+5876C>A (n.*38+5876C>A)
c.59-51G>T
n.71-51G>T
n.158+5876C>A
 gnomAD v4
22g.37978186C>TCA2656619359POLR2F,SOX10c.645-51G>A (n.645-51G>A)
c.*51-51G>A (n.*51-51G>A)
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c.293+11016C>T (n.293+11016C>T)
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c.*38+5876C>T (n.*38+5876C>T)
c.59-51G>A
n.71-51G>A
n.158+5876C>T
 gnomAD v4
22g.37978187delCA2818929717POLR2F,SOX10c.645-51del (n.645-51del)
c.*51-51del (n.*51-51del)
c.429-51del (n.429-51del)
c.293+11017del (n.293+11017del)
c.294-7967del (n.294-7967del)
c.*38+5877del (n.*38+5877del)
c.59-51del
n.71-51del
n.158+5877del
22g.37978187C>ACA2577713152POLR2F,SOX10c.645-52G>T (n.645-52G>T)
c.*51-52G>T (n.*51-52G>T)
c.429-52G>T (n.429-52G>T)
c.293+11017C>A (n.293+11017C>A)
c.294-7967C>A (n.294-7967C>A)
c.*38+5877C>A (n.*38+5877C>A)
c.59-52G>T
n.71-52G>T
n.158+5877C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978188A>CCA2577713153POLR2F,SOX10c.645-53T>G (n.645-53T>G)
c.*51-53T>G (n.*51-53T>G)
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c.293+11018A>C (n.293+11018A>C)
c.294-7966A>C (n.294-7966A>C)
c.*38+5878A>C (n.*38+5878A>C)
c.59-53T>G
n.71-53T>G
n.158+5878A>C
 gnomAD v4
22g.37978189G>ACA2656619363POLR2F,SOX10c.645-54C>T (n.645-54C>T)
c.*51-54C>T (n.*51-54C>T)
c.429-54C>T (n.429-54C>T)
c.293+11019G>A (n.293+11019G>A)
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c.*38+5879G>A (n.*38+5879G>A)
c.59-54C>T
n.71-54C>T
n.158+5879G>A
 gnomAD v4
22g.37978189G>CCA752961249POLR2F,SOX10c.645-54C>G (n.645-54C>G)
c.*51-54C>G (n.*51-54C>G)
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c.293+11019G>C (n.293+11019G>C)
c.294-7965G>C (n.294-7965G>C)
c.*38+5879G>C (n.*38+5879G>C)
c.59-54C>G
n.71-54C>G
n.158+5879G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978189G=CA2404603906POLR2F,SOX10c.645-54C= (n.645-54C=)
c.*51-54C= (n.*51-54C=)
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c.293+11019G= (n.293+11019G=)
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c.*38+5879G= (n.*38+5879G=)
c.59-54C=
n.71-54C=
n.158+5879G=
22g.37978189G>TCA2656619365POLR2F,SOX10c.645-54C>A (n.645-54C>A)
c.*51-54C>A (n.*51-54C>A)
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c.293+11019G>T (n.293+11019G>T)
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c.*38+5879G>T (n.*38+5879G>T)
c.59-54C>A
n.71-54C>A
n.158+5879G>T
 gnomAD v4
22g.37978190A>CCA2656619366POLR2F,SOX10c.645-55T>G (n.645-55T>G)
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c.429-55T>G (n.429-55T>G)
c.293+11020A>C (n.293+11020A>C)
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c.*38+5880A>C (n.*38+5880A>C)
c.59-55T>G
n.71-55T>G
n.158+5880A>C
 gnomAD v4
22g.37978191G>ACA2577713154POLR2F,SOX10c.645-56C>T (n.645-56C>T)
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c.293+11021G>A (n.293+11021G>A)
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c.*38+5881G>A (n.*38+5881G>A)
c.59-56C>T
n.71-56C>T
n.158+5881G>A
 gnomAD v4
22g.37978191G>CCA324163785POLR2F,SOX10c.645-56C>G (n.645-56C>G)
c.*51-56C>G (n.*51-56C>G)
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c.293+11021G>C (n.293+11021G>C)
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c.*38+5881G>C (n.*38+5881G>C)
c.59-56C>G
n.71-56C>G
n.158+5881G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978191G=CA2404603907POLR2F,SOX10c.645-56C= (n.645-56C=)
c.*51-56C= (n.*51-56C=)
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c.293+11021G= (n.293+11021G=)
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c.*38+5881G= (n.*38+5881G=)
c.59-56C=
n.71-56C=
n.158+5881G=
22g.37978191G>TCA2656619370POLR2F,SOX10c.645-56C>A (n.645-56C>A)
c.*51-56C>A (n.*51-56C>A)
c.429-56C>A (n.429-56C>A)
c.293+11021G>T (n.293+11021G>T)
c.294-7963G>T (n.294-7963G>T)
c.*38+5881G>T (n.*38+5881G>T)
c.59-56C>A
n.71-56C>A
n.158+5881G>T
 gnomAD v4
22g.37978192C>ACA2656619371POLR2F,SOX10c.645-57G>T (n.645-57G>T)
c.*51-57G>T (n.*51-57G>T)
c.429-57G>T (n.429-57G>T)
c.293+11022C>A (n.293+11022C>A)
c.294-7962C>A (n.294-7962C>A)
c.*38+5882C>A (n.*38+5882C>A)
c.59-57G>T
n.71-57G>T
n.158+5882C>A
 gnomAD v4
22g.37978193A=CA2404603908POLR2F,SOX10c.645-58T= (n.645-58T=)
c.*51-58T= (n.*51-58T=)
c.429-58T= (n.429-58T=)
c.293+11023A= (n.293+11023A=)
c.294-7961A= (n.294-7961A=)
c.*38+5883A= (n.*38+5883A=)
c.59-58T=
n.71-58T=
n.158+5883A=
22g.37978193A>CCA2404603909POLR2F,SOX10c.645-58T>G (n.645-58T>G)
c.*51-58T>G (n.*51-58T>G)
c.429-58T>G (n.429-58T>G)
c.293+11023A>C (n.293+11023A>C)
c.294-7961A>C (n.294-7961A>C)
c.*38+5883A>C (n.*38+5883A>C)
c.59-58T>G
n.71-58T>G
n.158+5883A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978193A>GCA2656619373POLR2F,SOX10c.645-58T>C (n.645-58T>C)
c.*51-58T>C (n.*51-58T>C)
c.429-58T>C (n.429-58T>C)
c.293+11023A>G (n.293+11023A>G)
c.294-7961A>G (n.294-7961A>G)
c.*38+5883A>G (n.*38+5883A>G)
c.59-58T>C
n.71-58T>C
n.158+5883A>G
 gnomAD v4
22g.37978194C>GCA2656619374POLR2F,SOX10c.645-59G>C (n.645-59G>C)
c.*51-59G>C (n.*51-59G>C)
c.429-59G>C (n.429-59G>C)
c.293+11024C>G (n.293+11024C>G)
c.294-7960C>G (n.294-7960C>G)
c.*38+5884C>G (n.*38+5884C>G)
c.59-59G>C
n.71-59G>C
n.158+5884C>G
 gnomAD v4
22g.37978195T>CCA2656619375POLR2F,SOX10c.645-60A>G (n.645-60A>G)
c.*51-60A>G (n.*51-60A>G)
c.429-60A>G (n.429-60A>G)
c.293+11025T>C (n.293+11025T>C)
c.294-7959T>C (n.294-7959T>C)
c.*38+5885T>C (n.*38+5885T>C)
c.59-60A>G
n.71-60A>G
n.158+5885T>C
 gnomAD v4
22g.37978196C>ACA752961251POLR2F,SOX10c.645-61G>T (n.645-61G>T)
c.*51-61G>T (n.*51-61G>T)
c.429-61G>T (n.429-61G>T)
c.293+11026C>A (n.293+11026C>A)
c.294-7958C>A (n.294-7958C>A)
c.*38+5886C>A (n.*38+5886C>A)
c.59-61G>T
n.71-61G>T
n.158+5886C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978196C=CA2404603910POLR2F,SOX10c.645-61G= (n.645-61G=)
c.*51-61G= (n.*51-61G=)
c.429-61G= (n.429-61G=)
c.293+11026C= (n.293+11026C=)
c.294-7958C= (n.294-7958C=)
c.*38+5886C= (n.*38+5886C=)
c.59-61G=
n.71-61G=
n.158+5886C=
22g.37978197delCA2656619377POLR2F,SOX10c.645-61del (n.645-61del)
c.*51-61del (n.*51-61del)
c.429-61del (n.429-61del)
c.293+11027del (n.293+11027del)
c.294-7957del (n.294-7957del)
c.*38+5887del (n.*38+5887del)
c.59-61del
n.71-61del
n.158+5887del
 gnomAD v4
22g.37978197C>ACA2656619380POLR2F,SOX10c.645-62G>T (n.645-62G>T)
c.*51-62G>T (n.*51-62G>T)
c.429-62G>T (n.429-62G>T)
c.293+11027C>A (n.293+11027C>A)
c.294-7957C>A (n.294-7957C>A)
c.*38+5887C>A (n.*38+5887C>A)
c.59-62G>T
n.71-62G>T
n.158+5887C>A
 gnomAD v4
22g.37978197C>GCA2577713155POLR2F,SOX10c.645-62G>C (n.645-62G>C)
c.*51-62G>C (n.*51-62G>C)
c.429-62G>C (n.429-62G>C)
c.293+11027C>G (n.293+11027C>G)
c.294-7957C>G (n.294-7957C>G)
c.*38+5887C>G (n.*38+5887C>G)
c.59-62G>C
n.71-62G>C
n.158+5887C>G
 gnomAD v4
22g.37978197C>TCA2656619381POLR2F,SOX10c.645-62G>A (n.645-62G>A)
c.*51-62G>A (n.*51-62G>A)
c.429-62G>A (n.429-62G>A)
c.293+11027C>T (n.293+11027C>T)
c.294-7957C>T (n.294-7957C>T)
c.*38+5887C>T (n.*38+5887C>T)
c.59-62G>A
n.71-62G>A
n.158+5887C>T
 gnomAD v4
22g.37978198A>CCA2656619384POLR2F,SOX10c.645-63T>G (n.645-63T>G)
c.*51-63T>G (n.*51-63T>G)
c.429-63T>G (n.429-63T>G)
c.293+11028A>C (n.293+11028A>C)
c.294-7956A>C (n.294-7956A>C)
c.*38+5888A>C (n.*38+5888A>C)
c.59-63T>G
n.71-63T>G
n.158+5888A>C
 gnomAD v4
22g.37978198A>GCA2656619385POLR2F,SOX10c.645-63T>C (n.645-63T>C)
c.*51-63T>C (n.*51-63T>C)
c.429-63T>C (n.429-63T>C)
c.293+11028A>G (n.293+11028A>G)
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c.*38+5888A>G (n.*38+5888A>G)
c.59-63T>C
n.71-63T>C
n.158+5888A>G
 gnomAD v4
22g.37978199G>ACA324163790POLR2F,SOX10c.645-64C>T (n.645-64C>T)
c.*51-64C>T (n.*51-64C>T)
c.429-64C>T (n.429-64C>T)
c.293+11029G>A (n.293+11029G>A)
c.294-7955G>A (n.294-7955G>A)
c.*38+5889G>A (n.*38+5889G>A)
c.59-64C>T
n.71-64C>T
n.158+5889G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978199G>CCA2656619388POLR2F,SOX10c.645-64C>G (n.645-64C>G)
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c.*38+5889G>C (n.*38+5889G>C)
c.59-64C>G
n.71-64C>G
n.158+5889G>C
 gnomAD v4
22g.37978199G=CA2404603911POLR2F,SOX10c.645-64C= (n.645-64C=)
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c.*38+5889G= (n.*38+5889G=)
c.59-64C=
n.71-64C=
n.158+5889G=
22g.37978199G>TCA2656619389POLR2F,SOX10c.645-64C>A (n.645-64C>A)
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c.*38+5889G>T (n.*38+5889G>T)
c.59-64C>A
n.71-64C>A
n.158+5889G>T
 gnomAD v4
22g.37978200G>ACA2656619391POLR2F,SOX10c.645-65C>T (n.645-65C>T)
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c.293+11030G>A (n.293+11030G>A)
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c.*38+5890G>A (n.*38+5890G>A)
c.59-65C>T
n.71-65C>T
n.158+5890G>A
 gnomAD v4
22g.37978200G>TCA2577713156POLR2F,SOX10c.645-65C>A (n.645-65C>A)
c.*51-65C>A (n.*51-65C>A)
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c.*38+5890G>T (n.*38+5890G>T)
c.59-65C>A
n.71-65C>A
n.158+5890G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978201T>ACA324163793POLR2F,SOX10c.645-66A>T (n.645-66A>T)
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c.*38+5891T>A (n.*38+5891T>A)
c.59-66A>T
n.71-66A>T
n.158+5891T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978201T=CA2404603912POLR2F,SOX10c.645-66A= (n.645-66A=)
c.*51-66A= (n.*51-66A=)
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c.*38+5891T= (n.*38+5891T=)
c.59-66A=
n.71-66A=
n.158+5891T=
22g.37978203G>ACA2656619397POLR2F,SOX10c.645-68C>T (n.645-68C>T)
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c.293+11033G>A (n.293+11033G>A)
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c.*38+5893G>A (n.*38+5893G>A)
c.59-68C>T
n.71-68C>T
n.158+5893G>A
 gnomAD v4
22g.37978203G>TCA2656619395POLR2F,SOX10c.645-68C>A (n.645-68C>A)
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c.*38+5893G>T (n.*38+5893G>T)
c.59-68C>A
n.71-68C>A
n.158+5893G>T
 gnomAD v4
22g.37978204G>ACA1025592654POLR2F,SOX10c.645-69C>T (n.645-69C>T)
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c.294-7950G>A (n.294-7950G>A)
c.*38+5894G>A (n.*38+5894G>A)
c.59-69C>T
n.71-69C>T
n.158+5894G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978204G=CA2404603913POLR2F,SOX10c.645-69C= (n.645-69C=)
c.*51-69C= (n.*51-69C=)
c.429-69C= (n.429-69C=)
c.293+11034G= (n.293+11034G=)
c.294-7950G= (n.294-7950G=)
c.*38+5894G= (n.*38+5894G=)
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n.158+5894G=
22g.37978204G>TCA2656619399POLR2F,SOX10c.645-69C>A (n.645-69C>A)
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c.*38+5894G>T (n.*38+5894G>T)
c.59-69C>A
n.71-69C>A
n.158+5894G>T
 gnomAD v4
22g.37978205C>TCA2656619401POLR2F,SOX10c.645-70G>A (n.645-70G>A)
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c.*38+5895C>T (n.*38+5895C>T)
c.59-70G>A
n.71-70G>A
n.158+5895C>T
 gnomAD v4
22g.37978206C>ACA324163796POLR2F,SOX10c.645-71G>T (n.645-71G>T)
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c.429-71G>T (n.429-71G>T)
c.293+11036C>A (n.293+11036C>A)
c.294-7948C>A (n.294-7948C>A)
c.*38+5896C>A (n.*38+5896C>A)
c.59-71G>T
n.71-71G>T
n.158+5896C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978206C=CA2404603914POLR2F,SOX10c.645-71G= (n.645-71G=)
c.*51-71G= (n.*51-71G=)
c.429-71G= (n.429-71G=)
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c.*38+5896C= (n.*38+5896C=)
c.59-71G=
n.71-71G=
n.158+5896C=
22g.37978207T>CCA2656619404POLR2F,SOX10c.645-72A>G (n.645-72A>G)
c.*51-72A>G (n.*51-72A>G)
c.429-72A>G (n.429-72A>G)
c.293+11037T>C (n.293+11037T>C)
c.294-7947T>C (n.294-7947T>C)
c.*38+5897T>C (n.*38+5897T>C)
c.59-72A>G
n.71-72A>G
n.158+5897T>C
 gnomAD v4
22g.37978208C>ACA2656619406POLR2F,SOX10c.645-73G>T (n.645-73G>T)
c.*51-73G>T (n.*51-73G>T)
c.429-73G>T (n.429-73G>T)
c.293+11038C>A (n.293+11038C>A)
c.294-7946C>A (n.294-7946C>A)
c.*38+5898C>A (n.*38+5898C>A)
c.59-73G>T
n.71-73G>T
n.158+5898C>A
 gnomAD v4
22g.37978208C=CA2404603915POLR2F,SOX10c.645-73G= (n.645-73G=)
c.*51-73G= (n.*51-73G=)
c.429-73G= (n.429-73G=)
c.293+11038C= (n.293+11038C=)
c.294-7946C= (n.294-7946C=)
c.*38+5898C= (n.*38+5898C=)
c.59-73G=
n.71-73G=
n.158+5898C=
22g.37978208C>TCA752961257POLR2F,SOX10c.645-73G>A (n.645-73G>A)
c.*51-73G>A (n.*51-73G>A)
c.429-73G>A (n.429-73G>A)
c.293+11038C>T (n.293+11038C>T)
c.294-7946C>T (n.294-7946C>T)
c.*38+5898C>T (n.*38+5898C>T)
c.59-73G>A
n.71-73G>A
n.158+5898C>T
 dbSNP
22g.37978209C>ACA2656619409POLR2F,SOX10c.645-74G>T (n.645-74G>T)
c.*51-74G>T (n.*51-74G>T)
c.429-74G>T (n.429-74G>T)
c.293+11039C>A (n.293+11039C>A)
c.294-7945C>A (n.294-7945C>A)
c.*38+5899C>A (n.*38+5899C>A)
c.59-74G>T
n.71-74G>T
n.158+5899C>A
 gnomAD v4
22g.37978209C=CA2404603917POLR2F,SOX10c.645-74G= (n.645-74G=)
c.*51-74G= (n.*51-74G=)
c.429-74G= (n.429-74G=)
c.293+11039C= (n.293+11039C=)
c.294-7945C= (n.294-7945C=)
c.*38+5899C= (n.*38+5899C=)
c.59-74G=
n.71-74G=
n.158+5899C=
22g.37978209C>TCA639209557POLR2F,SOX10c.645-74G>A (n.645-74G>A)
c.*51-74G>A (n.*51-74G>A)
c.429-74G>A (n.429-74G>A)
c.293+11039C>T (n.293+11039C>T)
c.294-7945C>T (n.294-7945C>T)
c.*38+5899C>T (n.*38+5899C>T)
c.59-74G>A
n.71-74G>A
n.158+5899C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978209_37978213delinsCCTCTCA2404603916POLR2F,SOX10c.645-78_645-74delinsAGAGG (n.645-78_645-74delinsAGAGG)
c.*51-78_*51-74delinsAGAGG (n.*51-78_*51-74delinsAGAGG)
c.429-78_429-74delinsAGAGG (n.429-78_429-74delinsAGAGG)
c.293+11039_293+11043delinsCCTCT (n.293+11039_293+11043delinsCCTCT)
c.294-7945_294-7941delinsCCTCT (n.294-7945_294-7941delinsCCTCT)
c.*38+5899_*38+5903delinsCCTCT (n.*38+5899_*38+5903delinsCCTCT)
c.59-78_59-74delinsAGAGG
n.71-78_71-74delinsAGAGG
n.158+5899_158+5903delinsCCTCT
22g.37978210C>ACA2577713157POLR2F,SOX10c.645-75G>T (n.645-75G>T)
c.*51-75G>T (n.*51-75G>T)
c.429-75G>T (n.429-75G>T)
c.293+11040C>A (n.293+11040C>A)
c.294-7944C>A (n.294-7944C>A)
c.*38+5900C>A (n.*38+5900C>A)
c.59-75G>T
n.71-75G>T
n.158+5900C>A
 gnomAD v4
22g.37978210C=CA2404603918POLR2F,SOX10c.645-75G= (n.645-75G=)
c.*51-75G= (n.*51-75G=)
c.429-75G= (n.429-75G=)
c.293+11040C= (n.293+11040C=)
c.294-7944C= (n.294-7944C=)
c.*38+5900C= (n.*38+5900C=)
c.59-75G=
n.71-75G=
n.158+5900C=
22g.37978210C>TCA639209559POLR2F,SOX10c.645-75G>A (n.645-75G>A)
c.*51-75G>A (n.*51-75G>A)
c.429-75G>A (n.429-75G>A)
c.293+11040C>T (n.293+11040C>T)
c.294-7944C>T (n.294-7944C>T)
c.*38+5900C>T (n.*38+5900C>T)
c.59-75G>A
n.71-75G>A
n.158+5900C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978210_37978213delCA920367609POLR2F,SOX10c.645-78_645-75del (n.645-78_645-75del)
c.*51-78_*51-75del (n.*51-78_*51-75del)
c.429-78_429-75del (n.429-78_429-75del)
c.293+11040_293+11043del (n.293+11040_293+11043del)
c.294-7944_294-7941del (n.294-7944_294-7941del)
c.*38+5900_*38+5903del (n.*38+5900_*38+5903del)
c.59-78_59-75del
n.71-78_71-75del
n.158+5900_158+5903del
 dbSNP
22g.37978211T>CCA2656619413POLR2F,SOX10c.645-76A>G (n.645-76A>G)
c.*51-76A>G (n.*51-76A>G)
c.429-76A>G (n.429-76A>G)
c.293+11041T>C (n.293+11041T>C)
c.294-7943T>C (n.294-7943T>C)
c.*38+5901T>C (n.*38+5901T>C)
c.59-76A>G
n.71-76A>G
n.158+5901T>C
 gnomAD v4
22g.37978212C>ACA2656619414POLR2F,SOX10c.645-77G>T (n.645-77G>T)
c.*51-77G>T (n.*51-77G>T)
c.429-77G>T (n.429-77G>T)
c.293+11042C>A (n.293+11042C>A)
c.294-7942C>A (n.294-7942C>A)
c.*38+5902C>A (n.*38+5902C>A)
c.59-77G>T
n.71-77G>T
n.158+5902C>A
 gnomAD v4
22g.37978212C>TCA2656619415POLR2F,SOX10c.645-77G>A (n.645-77G>A)
c.*51-77G>A (n.*51-77G>A)
c.429-77G>A (n.429-77G>A)
c.293+11042C>T (n.293+11042C>T)
c.294-7942C>T (n.294-7942C>T)
c.*38+5902C>T (n.*38+5902C>T)
c.59-77G>A
n.71-77G>A
n.158+5902C>T
 gnomAD v4
22g.37978213T>ACA2577713158POLR2F,SOX10c.645-78A>T (n.645-78A>T)
c.*51-78A>T (n.*51-78A>T)
c.429-78A>T (n.429-78A>T)
c.293+11043T>A (n.293+11043T>A)
c.294-7941T>A (n.294-7941T>A)
c.*38+5903T>A (n.*38+5903T>A)
c.59-78A>T
n.71-78A>T
n.158+5903T>A
22g.37978213T>CCA752961266POLR2F,SOX10c.645-78A>G (n.645-78A>G)
c.*51-78A>G (n.*51-78A>G)
c.429-78A>G (n.429-78A>G)
c.293+11043T>C (n.293+11043T>C)
c.294-7941T>C (n.294-7941T>C)
c.*38+5903T>C (n.*38+5903T>C)
c.59-78A>G
n.71-78A>G
n.158+5903T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978213T=CA2404603919POLR2F,SOX10c.645-78A= (n.645-78A=)
c.*51-78A= (n.*51-78A=)
c.429-78A= (n.429-78A=)
c.293+11043T= (n.293+11043T=)
c.294-7941T= (n.294-7941T=)
c.*38+5903T= (n.*38+5903T=)
c.59-78A=
n.71-78A=
n.158+5903T=
22g.37978215A>GCA2656619417POLR2F,SOX10c.645-80T>C (n.645-80T>C)
c.*51-80T>C (n.*51-80T>C)
c.429-80T>C (n.429-80T>C)
c.293+11045A>G (n.293+11045A>G)
c.294-7939A>G (n.294-7939A>G)
c.*38+5905A>G (n.*38+5905A>G)
c.59-80T>C
n.71-80T>C
n.158+5905A>G
 gnomAD v4
22g.37978215A>TCA2656619418POLR2F,SOX10c.645-80T>A (n.645-80T>A)
c.*51-80T>A (n.*51-80T>A)
c.429-80T>A (n.429-80T>A)
c.293+11045A>T (n.293+11045A>T)
c.294-7939A>T (n.294-7939A>T)
c.*38+5905A>T (n.*38+5905A>T)
c.59-80T>A
n.71-80T>A
n.158+5905A>T
 gnomAD v4
22g.37978217T>CCA2404603921POLR2F,SOX10c.645-82A>G (n.645-82A>G)
c.*51-82A>G (n.*51-82A>G)
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c.293+11047T>C (n.293+11047T>C)
c.294-7937T>C (n.294-7937T>C)
c.*38+5907T>C (n.*38+5907T>C)
c.59-82A>G
n.71-82A>G
n.158+5907T>C
 dbSNP
22g.37978217T=CA2404603920POLR2F,SOX10c.645-82A= (n.645-82A=)
c.*51-82A= (n.*51-82A=)
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c.294-7937T= (n.294-7937T=)
c.*38+5907T= (n.*38+5907T=)
c.59-82A=
n.71-82A=
n.158+5907T=
22g.37978218G>ACA639209561POLR2F,SOX10c.645-83C>T (n.645-83C>T)
c.*51-83C>T (n.*51-83C>T)
c.429-83C>T (n.429-83C>T)
c.293+11048G>A (n.293+11048G>A)
c.294-7936G>A (n.294-7936G>A)
c.*38+5908G>A (n.*38+5908G>A)
c.59-83C>T
n.71-83C>T
n.158+5908G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978218G=CA2404603922POLR2F,SOX10c.645-83C= (n.645-83C=)
c.*51-83C= (n.*51-83C=)
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c.*38+5908G= (n.*38+5908G=)
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n.71-83C=
n.158+5908G=
22g.37978218dupCA1025592658POLR2F,SOX10c.645-83dup (n.645-83dup)
c.*51-83dup (n.*51-83dup)
c.429-83dup (n.429-83dup)
c.293+11048dup (n.293+11048dup)
c.294-7936dup (n.294-7936dup)
c.*38+5908dup (n.*38+5908dup)
c.59-83dup
n.71-83dup
n.158+5908dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched