Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37977477_37979253delCA118777POLR2F,SOX10c.645-1112_913+396del
c.429-595_*319+396del
c.429-1112_697+396del
c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del)
c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del)
c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del)
c.59-1112_327+396del
n.158+5167_158+6943del
c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del)
 ClinVar
22g.37977975_37977995dupCA752960817POLR2F,SOX10c.785_805dup (p.Glu268_Gln269insArgProGlyGlyGluAlaGlu)
c.*191_*211dup (n.*191_*211dup)
c.569_589dup (p.Glu196_Gln197insArgProGlyGlyGluAlaGlu)
c.37_57dup
c.293+10805_293+10825dup (n.293+10805_293+10825dup)
c.294-8179_294-8159dup (n.294-8179_294-8159dup)
c.*38+5665_*38+5685dup (n.*38+5665_*38+5685dup)
c.199_219dup
n.158+5665_158+5685dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977980_37978006dupCA2739267970POLR2F,SOX10c.778_804dup (p.Glu268_Gln269insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu)
c.*184_*210dup (n.*184_*210dup)
c.562_588dup (p.Glu196_Gln197insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu)
c.30_56dup
c.293+10810_293+10836dup (n.293+10810_293+10836dup)
c.294-8174_294-8148dup (n.294-8174_294-8148dup)
c.*38+5670_*38+5696dup (n.*38+5670_*38+5696dup)
c.192_218dup
n.158+5670_158+5696dup
 ClinVar
22g.37977980G>ACA411497580POLR2F,SOX10c.800C>T (p.Ala267Val)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.52C>T
c.293+10810G>A (n.293+10810G>A)
c.294-8174G>A (n.294-8174G>A)
c.*38+5670G>A (n.*38+5670G>A)
c.214C>T
n.158+5670G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977980G>CCA411497582POLR2F,SOX10c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.52C>G
c.293+10810G>C (n.293+10810G>C)
c.294-8174G>C (n.294-8174G>C)
c.*38+5670G>C (n.*38+5670G>C)
c.214C>G
n.158+5670G>C
22g.37977980G>TCA411497584POLR2F,SOX10c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.52C>A
c.293+10810G>T (n.293+10810G>T)
c.294-8174G>T (n.294-8174G>T)
c.*38+5670G>T (n.*38+5670G>T)
c.214C>A
n.158+5670G>T
22g.37977981C>ACA411497588POLR2F,SOX10c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.51G>T
c.293+10811C>A (n.293+10811C>A)
c.294-8173C>A (n.294-8173C>A)
c.*38+5671C>A (n.*38+5671C>A)
c.213G>T
n.158+5671C>A
22g.37977981C>GCA411497590POLR2F,SOX10c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.51G>C
c.293+10811C>G (n.293+10811C>G)
c.294-8173C>G (n.294-8173C>G)
c.*38+5671C>G (n.*38+5671C>G)
c.213G>C
n.158+5671C>G
22g.37977981C>TCA411497591POLR2F,SOX10c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.51G>A
c.293+10811C>T (n.293+10811C>T)
c.294-8173C>T (n.294-8173C>T)
c.*38+5671C>T (n.*38+5671C>T)
c.213G>A
n.158+5671C>T
 dbSNP
22g.37977982C>ACA411497593POLR2F,SOX10c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.582G>T (p.Glu194Asp)
c.50G>T
c.293+10812C>A (n.293+10812C>A)
c.294-8172C>A (n.294-8172C>A)
c.*38+5672C>A (n.*38+5672C>A)
c.212G>T
n.158+5672C>A
22g.37977982C>GCA411497595POLR2F,SOX10c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.582G>C (p.Glu194Asp)
c.50G>C
c.293+10812C>G (n.293+10812C>G)
c.294-8172C>G (n.294-8172C>G)
c.*38+5672C>G (n.*38+5672C>G)
c.212G>C
n.158+5672C>G
22g.37977982C>TCA514776830POLR2F,SOX10c.798G>A (p.Glu266=)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.582G>A (p.Glu194=)
c.50G>A
c.293+10812C>T (n.293+10812C>T)
c.294-8172C>T (n.294-8172C>T)
c.*38+5672C>T (n.*38+5672C>T)
c.212G>A
n.158+5672C>T
22g.37977983_37977989delCA645616846POLR2F,SOX10c.792_798del (p.Gly265ProfsTer?)
c.*198_*204del (n.*198_*204del)
c.576_582del (p.Gly193ProfsTer?)
c.44_50del
c.293+10813_293+10819del (n.293+10813_293+10819del)
c.294-8171_294-8165del (n.294-8171_294-8165del)
c.*38+5673_*38+5679del (n.*38+5673_*38+5679del)
c.206_212del
n.158+5673_158+5679del
 COSMIC
22g.37977983T>ACA411497600POLR2F,SOX10c.797A>T (p.Glu266Val)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.49A>T
c.293+10813T>A (n.293+10813T>A)
c.294-8171T>A (n.294-8171T>A)
c.*38+5673T>A (n.*38+5673T>A)
c.211A>T
n.158+5673T>A
22g.37977983T>CCA411497597POLR2F,SOX10c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.49A>G
c.293+10813T>C (n.293+10813T>C)
c.294-8171T>C (n.294-8171T>C)
c.*38+5673T>C (n.*38+5673T>C)
c.211A>G
n.158+5673T>C
 dbSNP
22g.37977983T>GCA411497596POLR2F,SOX10c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.49A>C
c.293+10813T>G (n.293+10813T>G)
c.294-8171T>G (n.294-8171T>G)
c.*38+5673T>G (n.*38+5673T>G)
c.211A>C
n.158+5673T>G
 gnomAD v4
22g.37977984C>ACA411497602POLR2F,SOX10c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.48G>T
c.293+10814C>A (n.293+10814C>A)
c.294-8170C>A (n.294-8170C>A)
c.*38+5674C>A (n.*38+5674C>A)
c.210G>T
n.158+5674C>A
22g.37977984C>GCA411497604POLR2F,SOX10c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.48G>C
c.293+10814C>G (n.293+10814C>G)
c.294-8170C>G (n.294-8170C>G)
c.*38+5674C>G (n.*38+5674C>G)
c.210G>C
n.158+5674C>G
22g.37977984C>TCA411497606POLR2F,SOX10c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.48G>A
c.293+10814C>T (n.293+10814C>T)
c.294-8170C>T (n.294-8170C>T)
c.*38+5674C>T (n.*38+5674C>T)
c.210G>A
n.158+5674C>T
22g.37977985C>ACA514776835POLR2F,SOX10c.795G>T (p.Gly265=)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.579G>T (p.Gly193=)
c.47G>T
c.293+10815C>A (n.293+10815C>A)
c.294-8169C>A (n.294-8169C>A)
c.*38+5675C>A (n.*38+5675C>A)
c.209G>T
n.158+5675C>A
22g.37977985C=CA2404603824POLR2F,SOX10c.795G= (p.Gly265=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.579G= (p.Gly193=)
c.47G=
c.293+10815C= (n.293+10815C=)
c.294-8169C= (n.294-8169C=)
c.*38+5675C= (n.*38+5675C=)
c.209G=
n.158+5675C=
22g.37977985C>GCA514776836POLR2F,SOX10c.795G>C (p.Gly265=)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.579G>C (p.Gly193=)
c.47G>C
c.293+10815C>G (n.293+10815C>G)
c.294-8169C>G (n.294-8169C>G)
c.*38+5675C>G (n.*38+5675C>G)
c.209G>C
n.158+5675C>G
22g.37977985C>TCA10228650POLR2F,SOX10c.795G>A (p.Gly265=)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.579G>A (p.Gly193=)
c.47G>A
c.293+10815C>T (n.293+10815C>T)
c.294-8169C>T (n.294-8169C>T)
c.*38+5675C>T (n.*38+5675C>T)
c.209G>A
n.158+5675C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977986C>ACA411497609POLR2F,SOX10c.794G>T (p.Gly265Val)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.46G>T
c.293+10816C>A (n.293+10816C>A)
c.294-8168C>A (n.294-8168C>A)
c.*38+5676C>A (n.*38+5676C>A)
c.208G>T
n.158+5676C>A
22g.37977986C=CA2404603825POLR2F,SOX10c.794G= (p.Gly265=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.578G= (p.Gly193=)
c.46G=
c.293+10816C= (n.293+10816C=)
c.294-8168C= (n.294-8168C=)
c.*38+5676C= (n.*38+5676C=)
c.208G=
n.158+5676C=
22g.37977986C>GCA411497611POLR2F,SOX10c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.46G>C
c.293+10816C>G (n.293+10816C>G)
c.294-8168C>G (n.294-8168C>G)
c.*38+5676C>G (n.*38+5676C>G)
c.208G>C
n.158+5676C>G
22g.37977986C>TCA411497613POLR2F,SOX10c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.578G>A (p.Gly193Glu)
c.46G>A
c.293+10816C>T (n.293+10816C>T)
c.294-8168C>T (n.294-8168C>T)
c.*38+5676C>T (n.*38+5676C>T)
c.208G>A
n.158+5676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977987C>ACA411497615POLR2F,SOX10c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
c.45G>T
c.293+10817C>A (n.293+10817C>A)
c.294-8167C>A (n.294-8167C>A)
c.*38+5677C>A (n.*38+5677C>A)
c.207G>T
n.158+5677C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977987C=CA2404603826POLR2F,SOX10c.793G= (p.Gly265=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.577G= (p.Gly193=)
c.45G=
c.293+10817C= (n.293+10817C=)
c.294-8167C= (n.294-8167C=)
c.*38+5677C= (n.*38+5677C=)
c.207G=
n.158+5677C=
22g.37977987C>GCA411497616POLR2F,SOX10c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.45G>C
c.293+10817C>G (n.293+10817C>G)
c.294-8167C>G (n.294-8167C>G)
c.*38+5677C>G (n.*38+5677C>G)
c.207G>C
n.158+5677C>G
 gnomAD v4
22g.37977987C>TCA411497617POLR2F,SOX10c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
c.45G>A
c.293+10817C>T (n.293+10817C>T)
c.294-8167C>T (n.294-8167C>T)
c.*38+5677C>T (n.*38+5677C>T)
c.207G>A
n.158+5677C>T
22g.37977988delCA2582342823POLR2F,SOX10c.792del (p.Glu266ArgfsTer?)
c.*198del (n.*198del)
c.576del (p.Glu194ArgfsTer?)
c.44del
c.293+10818del (n.293+10818del)
c.294-8166del (n.294-8166del)
c.*38+5678del (n.*38+5678del)
c.206del
n.158+5678del
 ClinVar
22g.37977988A>CCA514776840POLR2F,SOX10c.792T>G (p.Gly264=)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.576T>G (p.Gly192=)
c.44T>G
c.293+10818A>C (n.293+10818A>C)
c.294-8166A>C (n.294-8166A>C)
c.*38+5678A>C (n.*38+5678A>C)
c.206T>G
n.158+5678A>C
 dbSNP
22g.37977988A>GCA514776841POLR2F,SOX10c.792T>C (p.Gly264=)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.576T>C (p.Gly192=)
c.44T>C
c.293+10818A>G (n.293+10818A>G)
c.294-8166A>G (n.294-8166A>G)
c.*38+5678A>G (n.*38+5678A>G)
c.206T>C
n.158+5678A>G
22g.37977988A>TCA514776842POLR2F,SOX10c.792T>A (p.Gly264=)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.576T>A (p.Gly192=)
c.44T>A
c.293+10818A>T (n.293+10818A>T)
c.294-8166A>T (n.294-8166A>T)
c.*38+5678A>T (n.*38+5678A>T)
c.206T>A
n.158+5678A>T
22g.37977989C>ACA411497618POLR2F,SOX10c.791G>T (p.Gly264Val)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.43G>T
c.293+10819C>A (n.293+10819C>A)
c.294-8165C>A (n.294-8165C>A)
c.*38+5679C>A (n.*38+5679C>A)
c.205G>T
n.158+5679C>A
22g.37977989C>GCA411497619POLR2F,SOX10c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.43G>C
c.293+10819C>G (n.293+10819C>G)
c.294-8165C>G (n.294-8165C>G)
c.*38+5679C>G (n.*38+5679C>G)
c.205G>C
n.158+5679C>G
22g.37977989C>TCA411497620POLR2F,SOX10c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.43G>A
c.293+10819C>T (n.293+10819C>T)
c.294-8165C>T (n.294-8165C>T)
c.*38+5679C>T (n.*38+5679C>T)
c.205G>A
n.158+5679C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37977990C>ACA411497626POLR2F,SOX10c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.42G>T
c.293+10820C>A (n.293+10820C>A)
c.294-8164C>A (n.294-8164C>A)
c.*38+5680C>A (n.*38+5680C>A)
c.204G>T
n.158+5680C>A
22g.37977990C=CA2404603827POLR2F,SOX10c.790G= (p.Gly264=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.42G=
c.293+10820C= (n.293+10820C=)
c.294-8164C= (n.294-8164C=)
c.*38+5680C= (n.*38+5680C=)
c.204G=
n.158+5680C=
22g.37977990C>GCA411497624POLR2F,SOX10c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.42G>C
c.293+10820C>G (n.293+10820C>G)
c.294-8164C>G (n.294-8164C>G)
c.*38+5680C>G (n.*38+5680C>G)
c.204G>C
n.158+5680C>G
22g.37977990C>TCA10228651POLR2F,SOX10c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.42G>A
c.293+10820C>T (n.293+10820C>T)
c.294-8164C>T (n.294-8164C>T)
c.*38+5680C>T (n.*38+5680C>T)
c.204G>A
n.158+5680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977991G>ACA10228652POLR2F,SOX10c.789C>T (p.Pro263=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.41C>T
c.293+10821G>A (n.293+10821G>A)
c.294-8163G>A (n.294-8163G>A)
c.*38+5681G>A (n.*38+5681G>A)
c.203C>T
n.158+5681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977991G>CCA514776847POLR2F,SOX10c.789C>G (p.Pro263=)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.41C>G
c.293+10821G>C (n.293+10821G>C)
c.294-8163G>C (n.294-8163G>C)
c.*38+5681G>C (n.*38+5681G>C)
c.203C>G
n.158+5681G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37977991G=CA2404603828POLR2F,SOX10c.789C= (p.Pro263=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.41C=
c.293+10821G= (n.293+10821G=)
c.294-8163G= (n.294-8163G=)
c.*38+5681G= (n.*38+5681G=)
c.203C=
n.158+5681G=
22g.37977991G>TCA514776849POLR2F,SOX10c.789C>A (p.Pro263=)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.41C>A
c.293+10821G>T (n.293+10821G>T)
c.294-8163G>T (n.294-8163G>T)
c.*38+5681G>T (n.*38+5681G>T)
c.203C>A
n.158+5681G>T
 gnomAD v4
22g.37977994delCA2656618918POLR2F,SOX10c.789del (p.Gly264ValfsTer?)
c.*195del (n.*195del)
c.573del (p.Gly192ValfsTer?)
c.41del
c.293+10824del (n.293+10824del)
c.294-8160del (n.294-8160del)
c.*38+5684del (n.*38+5684del)
c.203del
n.158+5684del
 gnomAD v4
22g.37977992G>ACA411497629POLR2F,SOX10c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.40C>T
c.293+10822G>A (n.293+10822G>A)
c.294-8162G>A (n.294-8162G>A)
c.*38+5682G>A (n.*38+5682G>A)
c.202C>T
n.158+5682G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37977992G>CCA411497633POLR2F,SOX10c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.40C>G
c.293+10822G>C (n.293+10822G>C)
c.294-8162G>C (n.294-8162G>C)
c.*38+5682G>C (n.*38+5682G>C)
c.202C>G
n.158+5682G>C
22g.37977992G>TCA411497631POLR2F,SOX10c.788C>A (p.Pro263His)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.40C>A
c.293+10822G>T (n.293+10822G>T)
c.294-8162G>T (n.294-8162G>T)
c.*38+5682G>T (n.*38+5682G>T)
c.202C>A
n.158+5682G>T
22g.37977993G>ACA411497635POLR2F,SOX10c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.39C>T
c.293+10823G>A (n.293+10823G>A)
c.294-8161G>A (n.294-8161G>A)
c.*38+5683G>A (n.*38+5683G>A)
c.201C>T
n.158+5683G>A
22g.37977993G>CCA411497638POLR2F,SOX10c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.39C>G
c.293+10823G>C (n.293+10823G>C)
c.294-8161G>C (n.294-8161G>C)
c.*38+5683G>C (n.*38+5683G>C)
c.201C>G
n.158+5683G>C
22g.37977993G>TCA411497636POLR2F,SOX10c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.39C>A
c.293+10823G>T (n.293+10823G>T)
c.294-8161G>T (n.294-8161G>T)
c.*38+5683G>T (n.*38+5683G>T)
c.201C>A
n.158+5683G>T
22g.37977994G>ACA514776854POLR2F,SOX10c.786C>T (p.Cys262=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.570C>T (p.Cys190=)
c.38C>T
c.293+10824G>A (n.293+10824G>A)
c.294-8160G>A (n.294-8160G>A)
c.*38+5684G>A (n.*38+5684G>A)
c.200C>T
n.158+5684G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977994G>CCA10228653POLR2F,SOX10c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.570C>G (p.Cys190Trp)
c.38C>G
c.293+10824G>C (n.293+10824G>C)
c.294-8160G>C (n.294-8160G>C)
c.*38+5684G>C (n.*38+5684G>C)
c.200C>G
n.158+5684G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977994G=CA2404603829POLR2F,SOX10c.786C= (p.Cys262=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.570C= (p.Cys190=)
c.38C=
c.293+10824G= (n.293+10824G=)
c.294-8160G= (n.294-8160G=)
c.*38+5684G= (n.*38+5684G=)
c.200C=
n.158+5684G=
22g.37977994G>TCA411497640POLR2F,SOX10c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.570C>A (p.Cys190Ter)
c.38C>A
c.293+10824G>T (n.293+10824G>T)
c.294-8160G>T (n.294-8160G>T)
c.*38+5684G>T (n.*38+5684G>T)
c.200C>A
n.158+5684G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37977995C>ACA411497643POLR2F,SOX10c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.37G>T
c.293+10825C>A (n.293+10825C>A)
c.294-8159C>A (n.294-8159C>A)
c.*38+5685C>A (n.*38+5685C>A)
c.199G>T
n.158+5685C>A
22g.37977995C>GCA411497645POLR2F,SOX10c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.37G>C
c.293+10825C>G (n.293+10825C>G)
c.294-8159C>G (n.294-8159C>G)
c.*38+5685C>G (n.*38+5685C>G)
c.199G>C
n.158+5685C>G
22g.37977995C>TCA411497644POLR2F,SOX10c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.37G>A
c.293+10825C>T (n.293+10825C>T)
c.294-8159C>T (n.294-8159C>T)
c.*38+5685C>T (n.*38+5685C>T)
c.199G>A
n.158+5685C>T
22g.37977996A>CCA411497646POLR2F,SOX10c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.36T>G
c.293+10826A>C (n.293+10826A>C)
c.294-8158A>C (n.294-8158A>C)
c.*38+5686A>C (n.*38+5686A>C)
c.198T>G
n.158+5686A>C
 dbSNP
22g.37977996A>GCA411497648POLR2F,SOX10c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.36T>C
c.293+10826A>G (n.293+10826A>G)
c.294-8158A>G (n.294-8158A>G)
c.*38+5686A>G (n.*38+5686A>G)
c.198T>C
n.158+5686A>G
22g.37977996A>TCA411497647POLR2F,SOX10c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.36T>A
c.293+10826A>T (n.293+10826A>T)
c.294-8158A>T (n.294-8158A>T)
c.*38+5686A>T (n.*38+5686A>T)
c.198T>A
n.158+5686A>T
 dbSNP
22g.37977997C>ACA411497649POLR2F,SOX10c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
c.35G>T
c.293+10827C>A (n.293+10827C>A)
c.294-8157C>A (n.294-8157C>A)
c.*38+5687C>A (n.*38+5687C>A)
c.197G>T
n.158+5687C>A
22g.37977997C=CA2404603830POLR2F,SOX10c.783G= (p.Glu261=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.567G= (p.Glu189=)
c.35G=
c.293+10827C= (n.293+10827C=)
c.294-8157C= (n.294-8157C=)
c.*38+5687C= (n.*38+5687C=)
c.197G=
n.158+5687C=
22g.37977997C>GCA10228654POLR2F,SOX10c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
c.35G>C
c.293+10827C>G (n.293+10827C>G)
c.294-8157C>G (n.294-8157C>G)
c.*38+5687C>G (n.*38+5687C>G)
c.197G>C
n.158+5687C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977997C>TCA514776859POLR2F,SOX10c.783G>A (p.Glu261=)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
c.35G>A
c.293+10827C>T (n.293+10827C>T)
c.294-8157C>T (n.294-8157C>T)
c.*38+5687C>T (n.*38+5687C>T)
c.197G>A
n.158+5687C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37977997_37978015delCA2695230830POLR2F,SOX10c.765_783del (p.Gln257ProfsTer?)
c.*171_*189del (n.*171_*189del)
c.549_567del (p.Gln185ProfsTer?)
c.17_35del
c.293+10827_293+10845del (n.293+10827_293+10845del)
c.294-8157_294-8139del (n.294-8157_294-8139del)
c.*38+5687_*38+5705del (n.*38+5687_*38+5705del)
c.179_197del
n.158+5687_158+5705del
22g.37977998T>ACA411497653POLR2F,SOX10c.782A>T (p.Glu261Val)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.34A>T
c.293+10828T>A (n.293+10828T>A)
c.294-8156T>A (n.294-8156T>A)
c.*38+5688T>A (n.*38+5688T>A)
c.196A>T
n.158+5688T>A
22g.37977998T>CCA411497654POLR2F,SOX10c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.34A>G
c.293+10828T>C (n.293+10828T>C)
c.294-8156T>C (n.294-8156T>C)
c.*38+5688T>C (n.*38+5688T>C)
c.196A>G
n.158+5688T>C
 dbSNP
22g.37977998T>GCA411497655POLR2F,SOX10c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.34A>C
c.293+10828T>G (n.293+10828T>G)
c.294-8156T>G (n.294-8156T>G)
c.*38+5688T>G (n.*38+5688T>G)
c.196A>C
n.158+5688T>G
22g.37978004_37978034dupCA2695199884POLR2F,SOX10c.752_782dup (p.Cys262GlufsTer?)
c.*158_*188dup (n.*158_*188dup)
c.536_566dup (p.Cys190GlufsTer?)
c.293+10834_293+10864dup (n.293+10834_293+10864dup)
c.294-8150_294-8120dup (n.294-8150_294-8120dup)
c.*38+5694_*38+5724dup (n.*38+5694_*38+5724dup)
c.166_196dup
n.158+5694_158+5724dup
 ClinVar
22g.37977999C>ACA118747POLR2F,SOX10c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.33G>T
c.293+10829C>A (n.293+10829C>A)
c.294-8155C>A (n.294-8155C>A)
c.*38+5689C>A (n.*38+5689C>A)
c.195G>T
n.158+5689C>A
 ClinVar dbSNP
22g.37977999C=CA2404603831POLR2F,SOX10c.781G= (p.Glu261=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.565G= (p.Glu189=)
c.33G=
c.293+10829C= (n.293+10829C=)
c.294-8155C= (n.294-8155C=)
c.*38+5689C= (n.*38+5689C=)
c.195G=
n.158+5689C=
22g.37977999C>GCA411497657POLR2F,SOX10c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.33G>C
c.293+10829C>G (n.293+10829C>G)
c.294-8155C>G (n.294-8155C>G)
c.*38+5689C>G (n.*38+5689C>G)
c.195G>C
n.158+5689C>G
22g.37977999C>TCA411497658POLR2F,SOX10c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.33G>A
c.293+10829C>T (n.293+10829C>T)
c.294-8155C>T (n.294-8155C>T)
c.*38+5689C>T (n.*38+5689C>T)
c.195G>A
n.158+5689C>T
 gnomAD v4
22g.37978000C>ACA514776864POLR2F,SOX10c.780G>T (p.Ala260=)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.564G>T (p.Ala188=)
c.32G>T
c.293+10830C>A (n.293+10830C>A)
c.294-8154C>A (n.294-8154C>A)
c.*38+5690C>A (n.*38+5690C>A)
c.194G>T
n.158+5690C>A
22g.37978000C=CA2404603832POLR2F,SOX10c.780G= (p.Ala260=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.564G= (p.Ala188=)
c.32G=
c.293+10830C= (n.293+10830C=)
c.294-8154C= (n.294-8154C=)
c.*38+5690C= (n.*38+5690C=)
c.194G=
n.158+5690C=
22g.37978000C>GCA514776865POLR2F,SOX10c.780G>C (p.Ala260=)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.564G>C (p.Ala188=)
c.32G>C
c.293+10830C>G (n.293+10830C>G)
c.294-8154C>G (n.294-8154C>G)
c.*38+5690C>G (n.*38+5690C>G)
c.194G>C
n.158+5690C>G
22g.37978000C>TCA10228655POLR2F,SOX10c.780G>A (p.Ala260=)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.564G>A (p.Ala188=)
c.32G>A
c.293+10830C>T (n.293+10830C>T)
c.294-8154C>T (n.294-8154C>T)
c.*38+5690C>T (n.*38+5690C>T)
c.194G>A
n.158+5690C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978001G>ACA10228656POLR2F,SOX10c.779C>T (p.Ala260Val)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.31C>T
c.293+10831G>A (n.293+10831G>A)
c.294-8153G>A (n.294-8153G>A)
c.*38+5691G>A (n.*38+5691G>A)
c.193C>T
n.158+5691G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978001G>CCA411497659POLR2F,SOX10c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.31C>G
c.293+10831G>C (n.293+10831G>C)
c.294-8153G>C (n.294-8153G>C)
c.*38+5691G>C (n.*38+5691G>C)
c.193C>G
n.158+5691G>C
22g.37978001G=CA2404603833POLR2F,SOX10c.779C= (p.Ala260=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.31C=
c.293+10831G= (n.293+10831G=)
c.294-8153G= (n.294-8153G=)
c.*38+5691G= (n.*38+5691G=)
c.193C=
n.158+5691G=
22g.37978001G>TCA411497660POLR2F,SOX10c.779C>A (p.Ala260Glu)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.31C>A
c.293+10831G>T (n.293+10831G>T)
c.294-8153G>T (n.294-8153G>T)
c.*38+5691G>T (n.*38+5691G>T)
c.193C>A
n.158+5691G>T
 gnomAD v4
22g.37978002C>ACA411497661POLR2F,SOX10c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.30G>T
c.293+10832C>A (n.293+10832C>A)
c.294-8152C>A (n.294-8152C>A)
c.*38+5692C>A (n.*38+5692C>A)
c.192G>T
n.158+5692C>A
 gnomAD v4
22g.37978002C=CA2404603834POLR2F,SOX10c.778G= (p.Ala260=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.30G=
c.293+10832C= (n.293+10832C=)
c.294-8152C= (n.294-8152C=)
c.*38+5692C= (n.*38+5692C=)
c.192G=
n.158+5692C=
22g.37978002C>GCA411497664POLR2F,SOX10c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.30G>C
c.293+10832C>G (n.293+10832C>G)
c.294-8152C>G (n.294-8152C>G)
c.*38+5692C>G (n.*38+5692C>G)
c.192G>C
n.158+5692C>G
22g.37978002C>TCA411497662POLR2F,SOX10c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.30G>A
c.293+10832C>T (n.293+10832C>T)
c.294-8152C>T (n.294-8152C>T)
c.*38+5692C>T (n.*38+5692C>T)
c.192G>A
n.158+5692C>T
 dbSNP
22g.37978003C>ACA411497666POLR2F,SOX10c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
c.29G>T
c.293+10833C>A (n.293+10833C>A)
c.294-8151C>A (n.294-8151C>A)
c.*38+5693C>A (n.*38+5693C>A)
c.191G>T
n.158+5693C>A
22g.37978003C>GCA411497668POLR2F,SOX10c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
c.29G>C
c.293+10833C>G (n.293+10833C>G)
c.294-8151C>G (n.294-8151C>G)
c.*38+5693C>G (n.*38+5693C>G)
c.191G>C
n.158+5693C>G
22g.37978003C>TCA514776870POLR2F,SOX10c.777G>A (p.Glu259=)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.561G>A (p.Glu187=)
c.29G>A
c.293+10833C>T (n.293+10833C>T)
c.294-8151C>T (n.294-8151C>T)
c.*38+5693C>T (n.*38+5693C>T)
c.191G>A
n.158+5693C>T
 gnomAD v4
22g.37978003_37978004delinsCTCA2404603835POLR2F,SOX10c.776_777delinsAG (p.Glu259=)
c.*182_*183delinsAG (n.*182_*183delinsAG)
c.560_561delinsAG (p.Glu187=)
c.28_29delinsAG
c.293+10833_293+10834delinsCT (n.293+10833_293+10834delinsCT)
c.294-8151_294-8150delinsCT (n.294-8151_294-8150delinsCT)
c.*38+5693_*38+5694delinsCT (n.*38+5693_*38+5694delinsCT)
c.190_191delinsAG
n.158+5693_158+5694delinsCT
22g.37978004delCA920367608POLR2F,SOX10c.776del (p.Glu259GlyfsTer?)
c.*182del (n.*182del)
c.560del (p.Glu187GlyfsTer?)
c.28del
c.293+10834del (n.293+10834del)
c.294-8150del (n.294-8150del)
c.*38+5694del (n.*38+5694del)
c.190del
n.158+5694del
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978004T>ACA411497670POLR2F,SOX10c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.560A>T (p.Glu187Val)
c.28A>T
c.293+10834T>A (n.293+10834T>A)
c.294-8150T>A (n.294-8150T>A)
c.*38+5694T>A (n.*38+5694T>A)
c.190A>T
n.158+5694T>A
22g.37978004T>CCA411497671POLR2F,SOX10c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
c.28A>G
c.293+10834T>C (n.293+10834T>C)
c.294-8150T>C (n.294-8150T>C)
c.*38+5694T>C (n.*38+5694T>C)
c.190A>G
n.158+5694T>C
22g.37978004T>GCA411497672POLR2F,SOX10c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
c.28A>C
c.293+10834T>G (n.293+10834T>G)
c.294-8150T>G (n.294-8150T>G)
c.*38+5694T>G (n.*38+5694T>G)
c.190A>C
n.158+5694T>G
22g.37978005C>ACA411497674POLR2F,SOX10c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
c.27G>T
c.293+10835C>A (n.293+10835C>A)
c.294-8149C>A (n.294-8149C>A)
c.*38+5695C>A (n.*38+5695C>A)
c.189G>T
n.158+5695C>A
22g.37978005C=CA2404603836POLR2F,SOX10c.775G= (p.Glu259=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.27G=
c.293+10835C= (n.293+10835C=)
c.294-8149C= (n.294-8149C=)
c.*38+5695C= (n.*38+5695C=)
c.189G=
n.158+5695C=
22g.37978005C>GCA411497676POLR2F,SOX10c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.27G>C
c.293+10835C>G (n.293+10835C>G)
c.294-8149C>G (n.294-8149C>G)
c.*38+5695C>G (n.*38+5695C>G)
c.189G>C
n.158+5695C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978005C>TCA411497678POLR2F,SOX10c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.27G>A
c.293+10835C>T (n.293+10835C>T)
c.294-8149C>T (n.294-8149C>T)
c.*38+5695C>T (n.*38+5695C>T)
c.189G>A
n.158+5695C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978006G>ACA10228657POLR2F,SOX10c.774C>T (p.Gly258=)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.558C>T (p.Gly186=)
c.26C>T
c.293+10836G>A (n.293+10836G>A)
c.294-8148G>A (n.294-8148G>A)
c.*38+5696G>A (n.*38+5696G>A)
c.188C>T
n.158+5696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978006G>CCA514776873POLR2F,SOX10c.774C>G (p.Gly258=)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.558C>G (p.Gly186=)
c.26C>G
c.293+10836G>C (n.293+10836G>C)
c.294-8148G>C (n.294-8148G>C)
c.*38+5696G>C (n.*38+5696G>C)
c.188C>G
n.158+5696G>C
22g.37978006G=CA2404603837POLR2F,SOX10c.774C= (p.Gly258=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.558C= (p.Gly186=)
c.26C=
c.293+10836G= (n.293+10836G=)
c.294-8148G= (n.294-8148G=)
c.*38+5696G= (n.*38+5696G=)
c.188C=
n.158+5696G=
22g.37978006G>TCA514776874POLR2F,SOX10c.774C>A (p.Gly258=)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.558C>A (p.Gly186=)
c.26C>A
c.293+10836G>T (n.293+10836G>T)
c.294-8148G>T (n.294-8148G>T)
c.*38+5696G>T (n.*38+5696G>T)
c.188C>A
n.158+5696G>T
 gnomAD v4
22g.37978007C>ACA411497684POLR2F,SOX10c.773G>T (p.Gly258Val)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.25G>T
c.293+10837C>A (n.293+10837C>A)
c.294-8147C>A (n.294-8147C>A)
c.*38+5697C>A (n.*38+5697C>A)
c.187G>T
n.158+5697C>A
22g.37978007C>GCA411497682POLR2F,SOX10c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.25G>C
c.293+10837C>G (n.293+10837C>G)
c.294-8147C>G (n.294-8147C>G)
c.*38+5697C>G (n.*38+5697C>G)
c.187G>C
n.158+5697C>G
22g.37978007C>TCA411497681POLR2F,SOX10c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.25G>A
c.293+10837C>T (n.293+10837C>T)
c.294-8147C>T (n.294-8147C>T)
c.*38+5697C>T (n.*38+5697C>T)
c.187G>A
n.158+5697C>T
22g.37978010_37978023delCA2695230831POLR2F,SOX10c.760_773del (p.Lys254ArgfsTer?)
c.*166_*179del (n.*166_*179del)
c.544_557del (p.Lys182ArgfsTer?)
c.12_25del
c.293+10840_293+10853del (n.293+10840_293+10853del)
c.294-8144_294-8131del (n.294-8144_294-8131del)
c.*38+5700_*38+5713del (n.*38+5700_*38+5713del)
c.174_187del
n.158+5700_158+5713del
22g.37978008C>ACA411497686POLR2F,SOX10c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.24G>T
c.293+10838C>A (n.293+10838C>A)
c.294-8146C>A (n.294-8146C>A)
c.*38+5698C>A (n.*38+5698C>A)
c.186G>T
n.158+5698C>A
22g.37978008C=CA2404603838POLR2F,SOX10c.772G= (p.Gly258=)
c.*178G= (n.*178G=)
c.556G= (p.Gly186=)
c.24G=
c.293+10838C= (n.293+10838C=)
c.294-8146C= (n.294-8146C=)
c.*38+5698C= (n.*38+5698C=)
c.186G=
n.158+5698C=
22g.37978008C>GCA411497687POLR2F,SOX10c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.24G>C
c.293+10838C>G (n.293+10838C>G)
c.294-8146C>G (n.294-8146C>G)
c.*38+5698C>G (n.*38+5698C>G)
c.186G>C
n.158+5698C>G
 dbSNP
22g.37978008C>TCA411497689POLR2F,SOX10c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.24G>A
c.293+10838C>T (n.293+10838C>T)
c.294-8146C>T (n.294-8146C>T)
c.*38+5698C>T (n.*38+5698C>T)
c.186G>A
n.158+5698C>T
 gnomAD v4
22g.37978015_37978042delCA2499226183POLR2F,SOX10c.745_772del (p.Arg249AlafsTer?)
c.*151_*178del (n.*151_*178del)
c.529_556del (p.Arg177AlafsTer?)
c.293+10845_293+10872del (n.293+10845_293+10872del)
c.294-8139_294-8112del (n.294-8139_294-8112del)
c.*38+5705_*38+5732del (n.*38+5705_*38+5732del)
c.159_186del
n.158+5705_158+5732del
 ClinVar dbSNP
22g.37978009C>ACA411497691POLR2F,SOX10c.771G>T (p.Gln257His)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.23G>T
c.293+10839C>A (n.293+10839C>A)
c.294-8145C>A (n.294-8145C>A)
c.*38+5699C>A (n.*38+5699C>A)
c.185G>T
n.158+5699C>A
22g.37978009C>GCA411497693POLR2F,SOX10c.771G>C (p.Gln257His)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.555G>C (p.Gln185His)
c.23G>C
c.293+10839C>G (n.293+10839C>G)
c.294-8145C>G (n.294-8145C>G)
c.*38+5699C>G (n.*38+5699C>G)
c.185G>C
n.158+5699C>G
 gnomAD v4
22g.37978009C>TCA514776875POLR2F,SOX10c.771G>A (p.Gln257=)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.555G>A (p.Gln185=)
c.23G>A
c.293+10839C>T (n.293+10839C>T)
c.294-8145C>T (n.294-8145C>T)
c.*38+5699C>T (n.*38+5699C>T)
c.185G>A
n.158+5699C>T
 gnomAD v4
22g.37978010T>ACA411497695POLR2F,SOX10c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.554A>T (p.Gln185Leu)
c.22A>T
c.293+10840T>A (n.293+10840T>A)
c.294-8144T>A (n.294-8144T>A)
c.*38+5700T>A (n.*38+5700T>A)
c.184A>T
n.158+5700T>A
22g.37978010T>CCA411497697POLR2F,SOX10c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.554A>G (p.Gln185Arg)
c.22A>G
c.293+10840T>C (n.293+10840T>C)
c.294-8144T>C (n.294-8144T>C)
c.*38+5700T>C (n.*38+5700T>C)
c.184A>G
n.158+5700T>C
22g.37978010T>GCA411497698POLR2F,SOX10c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.554A>C (p.Gln185Pro)
c.22A>C
c.293+10840T>G (n.293+10840T>G)
c.294-8144T>G (n.294-8144T>G)
c.*38+5700T>G (n.*38+5700T>G)
c.184A>C
n.158+5700T>G
22g.37978011G>ACA411497700POLR2F,SOX10c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.553C>T (p.Gln185Ter)
c.21C>T
c.293+10841G>A (n.293+10841G>A)
c.294-8143G>A (n.294-8143G>A)
c.*38+5701G>A (n.*38+5701G>A)
c.183C>T
n.158+5701G>A
22g.37978011G>CCA411497702POLR2F,SOX10c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.553C>G (p.Gln185Glu)
c.21C>G
c.293+10841G>C (n.293+10841G>C)
c.294-8143G>C (n.294-8143G>C)
c.*38+5701G>C (n.*38+5701G>C)
c.183C>G
n.158+5701G>C
22g.37978011G>TCA411497704POLR2F,SOX10c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.553C>A (p.Gln185Lys)
c.21C>A
c.293+10841G>T (n.293+10841G>T)
c.294-8143G>T (n.294-8143G>T)
c.*38+5701G>T (n.*38+5701G>T)
c.183C>A
n.158+5701G>T
22g.37978012G>ACA514776880POLR2F,SOX10c.768C>T (p.Ala256=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.552C>T (p.Ala184=)
c.20C>T
c.293+10842G>A (n.293+10842G>A)
c.294-8142G>A (n.294-8142G>A)
c.*38+5702G>A (n.*38+5702G>A)
c.182C>T
n.158+5702G>A
22g.37978012G>CCA514776881POLR2F,SOX10c.768C>G (p.Ala256=)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.552C>G (p.Ala184=)
c.20C>G
c.293+10842G>C (n.293+10842G>C)
c.294-8142G>C (n.294-8142G>C)
c.*38+5702G>C (n.*38+5702G>C)
c.182C>G
n.158+5702G>C
22g.37978012G>TCA514776882POLR2F,SOX10c.768C>A (p.Ala256=)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.552C>A (p.Ala184=)
c.20C>A
c.293+10842G>T (n.293+10842G>T)
c.294-8142G>T (n.294-8142G>T)
c.*38+5702G>T (n.*38+5702G>T)
c.182C>A
n.158+5702G>T
22g.37978013G>ACA411497709POLR2F,SOX10c.767C>T (p.Ala256Val)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.19C>T
c.293+10843G>A (n.293+10843G>A)
c.294-8141G>A (n.294-8141G>A)
c.*38+5703G>A (n.*38+5703G>A)
c.181C>T
n.158+5703G>A
 gnomAD v4
22g.37978013G>CCA411497706POLR2F,SOX10c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.19C>G
c.293+10843G>C (n.293+10843G>C)
c.294-8141G>C (n.294-8141G>C)
c.*38+5703G>C (n.*38+5703G>C)
c.181C>G
n.158+5703G>C
22g.37978013G>TCA411497705POLR2F,SOX10c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.19C>A
c.293+10843G>T (n.293+10843G>T)
c.294-8141G>T (n.294-8141G>T)
c.*38+5703G>T (n.*38+5703G>T)
c.181C>A
n.158+5703G>T
22g.37978014C>ACA324163668POLR2F,SOX10c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.18G>T
c.293+10844C>A (n.293+10844C>A)
c.294-8140C>A (n.294-8140C>A)
c.*38+5704C>A (n.*38+5704C>A)
c.180G>T
n.158+5704C>A
 dbSNP
22g.37978014C=CA2404603839POLR2F,SOX10c.766G= (p.Ala256=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.550G= (p.Ala184=)
c.18G=
c.293+10844C= (n.293+10844C=)
c.294-8140C= (n.294-8140C=)
c.*38+5704C= (n.*38+5704C=)
c.180G=
n.158+5704C=
22g.37978014C>GCA411497712POLR2F,SOX10c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.18G>C
c.293+10844C>G (n.293+10844C>G)
c.294-8140C>G (n.294-8140C>G)
c.*38+5704C>G (n.*38+5704C>G)
c.180G>C
n.158+5704C>G
22g.37978014C>TCA10228658POLR2F,SOX10c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.18G>A
c.293+10844C>T (n.293+10844C>T)
c.294-8140C>T (n.294-8140C>T)
c.*38+5704C>T (n.*38+5704C>T)
c.180G>A
n.158+5704C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978015G>ACA10228659POLR2F,SOX10c.765C>T (p.Ala255=)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.549C>T (p.Ala183=)
c.17C>T
c.293+10845G>A (n.293+10845G>A)
c.294-8139G>A (n.294-8139G>A)
c.*38+5705G>A (n.*38+5705G>A)
c.179C>T
n.158+5705G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978015G>CCA514776888POLR2F,SOX10c.765C>G (p.Ala255=)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.549C>G (p.Ala183=)
c.17C>G
c.293+10845G>C (n.293+10845G>C)
c.294-8139G>C (n.294-8139G>C)
c.*38+5705G>C (n.*38+5705G>C)
c.179C>G
n.158+5705G>C
22g.37978015G=CA2404603840POLR2F,SOX10c.765C= (p.Ala255=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.549C= (p.Ala183=)
c.17C=
c.293+10845G= (n.293+10845G=)
c.294-8139G= (n.294-8139G=)
c.*38+5705G= (n.*38+5705G=)
c.179C=
n.158+5705G=
22g.37978015G>TCA514776887POLR2F,SOX10c.765C>A (p.Ala255=)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.549C>A (p.Ala183=)
c.17C>A
c.293+10845G>T (n.293+10845G>T)
c.294-8139G>T (n.294-8139G>T)
c.*38+5705G>T (n.*38+5705G>T)
c.179C>A
n.158+5705G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978016G>ACA411497717POLR2F,SOX10c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.16C>T
c.293+10846G>A (n.293+10846G>A)
c.294-8138G>A (n.294-8138G>A)
c.*38+5706G>A (n.*38+5706G>A)
c.178C>T
n.158+5706G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978016G>CCA411497718POLR2F,SOX10c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.16C>G
c.293+10846G>C (n.293+10846G>C)
c.294-8138G>C (n.294-8138G>C)
c.*38+5706G>C (n.*38+5706G>C)
c.178C>G
n.158+5706G>C
 dbSNP
22g.37978016G>TCA411497720POLR2F,SOX10c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.16C>A
c.293+10846G>T (n.293+10846G>T)
c.294-8138G>T (n.294-8138G>T)
c.*38+5706G>T (n.*38+5706G>T)
c.178C>A
n.158+5706G>T
22g.37978017C>ACA411497721POLR2F,SOX10c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.15G>T
c.293+10847C>A (n.293+10847C>A)
c.294-8137C>A (n.294-8137C>A)
c.*38+5707C>A (n.*38+5707C>A)
c.177G>T
n.158+5707C>A
 gnomAD v4
22g.37978017C>GCA411497722POLR2F,SOX10c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.15G>C
c.293+10847C>G (n.293+10847C>G)
c.294-8137C>G (n.294-8137C>G)
c.*38+5707C>G (n.*38+5707C>G)
c.177G>C
n.158+5707C>G
 gnomAD v4
22g.37978017C>TCA411497723POLR2F,SOX10c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.15G>A
c.293+10847C>T (n.293+10847C>T)
c.294-8137C>T (n.294-8137C>T)
c.*38+5707C>T (n.*38+5707C>T)
c.177G>A
n.158+5707C>T
 gnomAD v4
22g.37978018C>ACA411497725POLR2F,SOX10c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.546G>T (p.Lys182Asn)
c.14G>T
c.293+10848C>A (n.293+10848C>A)
c.294-8136C>A (n.294-8136C>A)
c.*38+5708C>A (n.*38+5708C>A)
c.176G>T
n.158+5708C>A
22g.37978018C>GCA411497726POLR2F,SOX10c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.546G>C (p.Lys182Asn)
c.14G>C
c.293+10848C>G (n.293+10848C>G)
c.294-8136C>G (n.294-8136C>G)
c.*38+5708C>G (n.*38+5708C>G)
c.176G>C
n.158+5708C>G
22g.37978018C>TCA514776892POLR2F,SOX10c.762G>A (p.Lys254=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.546G>A (p.Lys182=)
c.14G>A
c.293+10848C>T (n.293+10848C>T)
c.294-8136C>T (n.294-8136C>T)
c.*38+5708C>T (n.*38+5708C>T)
c.176G>A
n.158+5708C>T
22g.37978019T>ACA411497729POLR2F,SOX10c.761A>T (p.Lys254Met)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.545A>T (p.Lys182Met)
c.13A>T
c.293+10849T>A (n.293+10849T>A)
c.294-8135T>A (n.294-8135T>A)
c.*38+5709T>A (n.*38+5709T>A)
c.175A>T
n.158+5709T>A
22g.37978019T>CCA411497730POLR2F,SOX10c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.13A>G
c.293+10849T>C (n.293+10849T>C)
c.294-8135T>C (n.294-8135T>C)
c.*38+5709T>C (n.*38+5709T>C)
c.175A>G
n.158+5709T>C
22g.37978019T>GCA411497728POLR2F,SOX10c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.13A>C
c.293+10849T>G (n.293+10849T>G)
c.294-8135T>G (n.294-8135T>G)
c.*38+5709T>G (n.*38+5709T>G)
c.175A>C
n.158+5709T>G
22g.37978020T>ACA411497733POLR2F,SOX10c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.12A>T
c.293+10850T>A (n.293+10850T>A)
c.294-8134T>A (n.294-8134T>A)
c.*38+5710T>A (n.*38+5710T>A)
c.174A>T
n.158+5710T>A
22g.37978020T>CCA411497731POLR2F,SOX10c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.12A>G
c.293+10850T>C (n.293+10850T>C)
c.294-8134T>C (n.294-8134T>C)
c.*38+5710T>C (n.*38+5710T>C)
c.174A>G
n.158+5710T>C
 dbSNP
22g.37978020T>GCA411497732POLR2F,SOX10c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.12A>C
c.293+10850T>G (n.293+10850T>G)
c.294-8134T>G (n.294-8134T>G)
c.*38+5710T>G (n.*38+5710T>G)
c.174A>C
n.158+5710T>G
22g.37978021C>ACA514776897POLR2F,SOX10c.759G>T (p.Gly253=)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.543G>T (p.Gly181=)
c.11G>T
c.293+10851C>A (n.293+10851C>A)
c.294-8133C>A (n.294-8133C>A)
c.*38+5711C>A (n.*38+5711C>A)
c.173G>T
n.158+5711C>A
22g.37978021C>GCA514776898POLR2F,SOX10c.759G>C (p.Gly253=)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.543G>C (p.Gly181=)
c.11G>C
c.293+10851C>G (n.293+10851C>G)
c.294-8133C>G (n.294-8133C>G)
c.*38+5711C>G (n.*38+5711C>G)
c.173G>C
n.158+5711C>G
22g.37978021C>TCA514776899POLR2F,SOX10c.759G>A (p.Gly253=)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.543G>A (p.Gly181=)
c.11G>A
c.293+10851C>T (n.293+10851C>T)
c.294-8133C>T (n.294-8133C>T)
c.*38+5711C>T (n.*38+5711C>T)
c.173G>A
n.158+5711C>T
 gnomAD v4
22g.37978023delCA2740094833POLR2F,SOX10c.759del (p.Lys254ArgfsTer?)
c.*165del (n.*165del)
c.543del (p.Lys182ArgfsTer?)
c.11del
c.293+10853del (n.293+10853del)
c.294-8131del (n.294-8131del)
c.*38+5713del (n.*38+5713del)
c.173del
n.158+5713del
 ClinVar
22g.37978021_37978024delCA2656618979POLR2F,SOX10c.756_759del (p.Asn252LysfsTer?)
c.*162_*165del (n.*162_*165del)
c.540_543del (p.Asn180LysfsTer?)
c.8_11del
c.293+10851_293+10854del (n.293+10851_293+10854del)
c.294-8133_294-8130del (n.294-8133_294-8130del)
c.*38+5711_*38+5714del (n.*38+5711_*38+5714del)
c.170_173del
n.158+5711_158+5714del
 gnomAD v4
22g.37978022C>ACA411497734POLR2F,SOX10c.758G>T (p.Gly253Val)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.542G>T (p.Gly181Val)
c.10G>T
c.293+10852C>A (n.293+10852C>A)
c.294-8132C>A (n.294-8132C>A)
c.*38+5712C>A (n.*38+5712C>A)
c.172G>T
n.158+5712C>A
22g.37978022C>GCA411497735POLR2F,SOX10c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
c.10G>C
c.293+10852C>G (n.293+10852C>G)
c.294-8132C>G (n.294-8132C>G)
c.*38+5712C>G (n.*38+5712C>G)
c.172G>C
n.158+5712C>G
 gnomAD v4
22g.37978022C>TCA411497736POLR2F,SOX10c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
c.10G>A
c.293+10852C>T (n.293+10852C>T)
c.294-8132C>T (n.294-8132C>T)
c.*38+5712C>T (n.*38+5712C>T)
c.172G>A
n.158+5712C>T
22g.37978023C>ACA411497741POLR2F,SOX10c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
c.9G>T
c.293+10853C>A (n.293+10853C>A)
c.294-8131C>A (n.294-8131C>A)
c.*38+5713C>A (n.*38+5713C>A)
c.171G>T
n.158+5713C>A
 gnomAD v4
22g.37978023C=CA2404603841POLR2F,SOX10c.757G= (p.Gly253=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.541G= (p.Gly181=)
c.9G=
c.293+10853C= (n.293+10853C=)
c.294-8131C= (n.294-8131C=)
c.*38+5713C= (n.*38+5713C=)
c.171G=
n.158+5713C=
22g.37978023C>GCA10228660POLR2F,SOX10c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
c.9G>C
c.293+10853C>G (n.293+10853C>G)
c.294-8131C>G (n.294-8131C>G)
c.*38+5713C>G (n.*38+5713C>G)
c.171G>C
n.158+5713C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37978023C>TCA324163691POLR2F,SOX10c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
c.9G>A
c.293+10853C>T (n.293+10853C>T)
c.294-8131C>T (n.294-8131C>T)
c.*38+5713C>T (n.*38+5713C>T)
c.171G>A
n.158+5713C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978024_37978027dupCA2695230833POLR2F,SOX10c.754_757dup (p.Gly253GlufsTer?)
c.*160_*163dup (n.*160_*163dup)
c.538_541dup (p.Gly181GlufsTer?)
c.6_9dup
c.293+10854_293+10857dup (n.293+10854_293+10857dup)
c.294-8130_294-8127dup (n.294-8130_294-8127dup)
c.*38+5714_*38+5717dup (n.*38+5714_*38+5717dup)
c.168_171dup
n.158+5714_158+5717dup
22g.37978024G>ACA10228661POLR2F,SOX10c.756C>T (p.Asn252=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.8C>T
c.293+10854G>A (n.293+10854G>A)
c.294-8130G>A (n.294-8130G>A)
c.*38+5714G>A (n.*38+5714G>A)
c.170C>T
n.158+5714G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978024G>CCA411497743POLR2F,SOX10c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.8C>G
c.293+10854G>C (n.293+10854G>C)
c.294-8130G>C (n.294-8130G>C)
c.*38+5714G>C (n.*38+5714G>C)
c.170C>G
n.158+5714G>C
22g.37978024G=CA2404603842POLR2F,SOX10c.756C= (p.Asn252=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.540C= (p.Asn180=)
c.8C=
c.293+10854G= (n.293+10854G=)
c.294-8130G= (n.294-8130G=)
c.*38+5714G= (n.*38+5714G=)
c.170C=
n.158+5714G=
22g.37978024G>TCA411497746POLR2F,SOX10c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.8C>A
c.293+10854G>T (n.293+10854G>T)
c.294-8130G>T (n.294-8130G>T)
c.*38+5714G>T (n.*38+5714G>T)
c.170C>A
n.158+5714G>T
 gnomAD v4
22g.37978025T>ACA411497747POLR2F,SOX10c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.7A>T
c.293+10855T>A (n.293+10855T>A)
c.294-8129T>A (n.294-8129T>A)
c.*38+5715T>A (n.*38+5715T>A)
c.169A>T
n.158+5715T>A
22g.37978025T>CCA10228662POLR2F,SOX10c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.7A>G
c.293+10855T>C (n.293+10855T>C)
c.294-8129T>C (n.294-8129T>C)
c.*38+5715T>C (n.*38+5715T>C)
c.169A>G
n.158+5715T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978025T>GCA411497750POLR2F,SOX10c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.7A>C
c.293+10855T>G (n.293+10855T>G)
c.294-8129T>G (n.294-8129T>G)
c.*38+5715T>G (n.*38+5715T>G)
c.169A>C
n.158+5715T>G
22g.37978025T=CA2404603843POLR2F,SOX10c.755A= (p.Asn252=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.539A= (p.Asn180=)
c.7A=
c.293+10855T= (n.293+10855T=)
c.294-8129T= (n.294-8129T=)
c.*38+5715T= (n.*38+5715T=)
c.169A=
n.158+5715T=
22g.37978026T>ACA411497751POLR2F,SOX10c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.6A>T
c.293+10856T>A (n.293+10856T>A)
c.294-8128T>A (n.294-8128T>A)
c.*38+5716T>A (n.*38+5716T>A)
c.168A>T
n.158+5716T>A
22g.37978026T>CCA411497754POLR2F,SOX10c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.6A>G
c.293+10856T>C (n.293+10856T>C)
c.294-8128T>C (n.294-8128T>C)
c.*38+5716T>C (n.*38+5716T>C)
c.168A>G
n.158+5716T>C
22g.37978026T>GCA411497753POLR2F,SOX10c.754A>C (p.Asn252His)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.538A>C (p.Asn180His)
c.6A>C
c.293+10856T>G (n.293+10856T>G)
c.294-8128T>G (n.294-8128T>G)
c.*38+5716T>G (n.*38+5716T>G)
c.168A>C
n.158+5716T>G
22g.37978027_37978028delCA2656619005POLR2F,SOX10c.753_754del (p.Asn252ArgfsTer?)
c.*159_*160del (n.*159_*160del)
c.537_538del (p.Asn180ArgfsTer?)
c.5_6del
c.293+10857_293+10858del (n.293+10857_293+10858del)
c.294-8127_294-8126del (n.294-8127_294-8126del)
c.*38+5717_*38+5718del (n.*38+5717_*38+5718del)
c.167_168del
n.158+5717_158+5718del
 gnomAD v4
22g.37978027C>ACA411497756POLR2F,SOX10c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.537G>T (p.Lys179Asn)
c.5G>T
c.293+10857C>A (n.293+10857C>A)
c.294-8127C>A (n.294-8127C>A)
c.*38+5717C>A (n.*38+5717C>A)
c.167G>T
n.158+5717C>A
22g.37978027C>GCA411497758POLR2F,SOX10c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.537G>C (p.Lys179Asn)
c.5G>C
c.293+10857C>G (n.293+10857C>G)
c.294-8127C>G (n.294-8127C>G)
c.*38+5717C>G (n.*38+5717C>G)
c.167G>C
n.158+5717C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978027C>TCA514776909POLR2F,SOX10c.753G>A (p.Lys251=)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.537G>A (p.Lys179=)
c.5G>A
c.293+10857C>T (n.293+10857C>T)
c.294-8127C>T (n.294-8127C>T)
c.*38+5717C>T (n.*38+5717C>T)
c.167G>A
n.158+5717C>T
22g.37978028T>ACA411497759POLR2F,SOX10c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.536A>T (p.Lys179Met)
c.4A>T
c.293+10858T>A (n.293+10858T>A)
c.294-8126T>A (n.294-8126T>A)
c.*38+5718T>A (n.*38+5718T>A)
c.166A>T
n.158+5718T>A
22g.37978028T>CCA411497760POLR2F,SOX10c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.4A>G
c.293+10858T>C (n.293+10858T>C)
c.294-8126T>C (n.294-8126T>C)
c.*38+5718T>C (n.*38+5718T>C)
c.166A>G
n.158+5718T>C
22g.37978028T>GCA411497762POLR2F,SOX10c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.4A>C
c.293+10858T>G (n.293+10858T>G)
c.294-8126T>G (n.294-8126T>G)
c.*38+5718T>G (n.*38+5718T>G)
c.166A>C
n.158+5718T>G
22g.37978029T>ACA411497764POLR2F,SOX10c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.3A>T
c.293+10859T>A (n.293+10859T>A)
c.294-8125T>A (n.294-8125T>A)
c.*38+5719T>A (n.*38+5719T>A)
c.165A>T
n.158+5719T>A
22g.37978029T>CCA411497766POLR2F,SOX10c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.3A>G
c.293+10859T>C (n.293+10859T>C)
c.294-8125T>C (n.294-8125T>C)
c.*38+5719T>C (n.*38+5719T>C)
c.165A>G
n.158+5719T>C
22g.37978029T>GCA411497767POLR2F,SOX10c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.3A>C
c.293+10859T>G (n.293+10859T>G)
c.294-8125T>G (n.294-8125T>G)
c.*38+5719T>G (n.*38+5719T>G)
c.165A>C
n.158+5719T>G
22g.37978030C>ACA514776913POLR2F,SOX10c.750G>T (p.Arg250=)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.534G>T (p.Arg178=)
c.2G>T
c.293+10860C>A (n.293+10860C>A)
c.294-8124C>A (n.294-8124C>A)
c.*38+5720C>A (n.*38+5720C>A)
c.164G>T
n.158+5720C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978030C=CA2404603844POLR2F,SOX10c.750G= (p.Arg250=)
c.*156G= (n.*156G=)
c.534G= (p.Arg178=)
c.2G=
c.293+10860C= (n.293+10860C=)
c.294-8124C= (n.294-8124C=)
c.*38+5720C= (n.*38+5720C=)
c.164G=
n.158+5720C=
22g.37978030C>GCA514776915POLR2F,SOX10c.750G>C (p.Arg250=)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.534G>C (p.Arg178=)
c.2G>C
c.293+10860C>G (n.293+10860C>G)
c.294-8124C>G (n.294-8124C>G)
c.*38+5720C>G (n.*38+5720C>G)
c.164G>C
n.158+5720C>G
22g.37978030C>TCA10228663POLR2F,SOX10c.750G>A (p.Arg250=)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.534G>A (p.Arg178=)
c.2G>A
c.293+10860C>T (n.293+10860C>T)
c.294-8124C>T (n.294-8124C>T)
c.*38+5720C>T (n.*38+5720C>T)
c.164G>A
n.158+5720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37978031C>ACA411497769POLR2F,SOX10c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.1G>T
c.293+10861C>A (n.293+10861C>A)
c.294-8123C>A (n.294-8123C>A)
c.*38+5721C>A (n.*38+5721C>A)
c.163G>T
n.158+5721C>A
22g.37978031C>GCA411497771POLR2F,SOX10c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.1G>C
c.293+10861C>G (n.293+10861C>G)
c.294-8123C>G (n.294-8123C>G)
c.*38+5721C>G (n.*38+5721C>G)
c.163G>C
n.158+5721C>G
22g.37978031C>TCA411497773POLR2F,SOX10c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.1G>A
c.293+10861C>T (n.293+10861C>T)
c.294-8123C>T (n.294-8123C>T)
c.*38+5721C>T (n.*38+5721C>T)
c.163G>A
n.158+5721C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978032G>ACA411497775POLR2F,SOX10c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.532C>T (p.Arg178Trp)
c.293+10862G>A (n.293+10862G>A)
c.294-8122G>A (n.294-8122G>A)
c.*38+5722G>A (n.*38+5722G>A)
c.162C>T
n.158+5722G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978032G>CCA411497777POLR2F,SOX10c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.293+10862G>C (n.293+10862G>C)
c.294-8122G>C (n.294-8122G>C)
c.*38+5722G>C (n.*38+5722G>C)
c.162C>G
n.158+5722G>C
 dbSNP
22g.37978032G=CA2404603845POLR2F,SOX10c.748C= (p.Arg250=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.532C= (p.Arg178=)
c.293+10862G= (n.293+10862G=)
c.294-8122G= (n.294-8122G=)
c.*38+5722G= (n.*38+5722G=)
c.162C=
n.158+5722G=
22g.37978032G>TCA514776918POLR2F,SOX10c.748C>A (p.Arg250=)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.532C>A (p.Arg178=)
c.293+10862G>T (n.293+10862G>T)
c.294-8122G>T (n.294-8122G>T)
c.*38+5722G>T (n.*38+5722G>T)
c.162C>A
n.158+5722G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978033C>ACA514776919POLR2F,SOX10c.747G>T (p.Arg249=)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.531G>T (p.Arg177=)
c.293+10863C>A (n.293+10863C>A)
c.294-8121C>A (n.294-8121C>A)
c.*38+5723C>A (n.*38+5723C>A)
c.161G>T
n.158+5723C>A
22g.37978033C>GCA514776920POLR2F,SOX10c.747G>C (p.Arg249=)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.531G>C (p.Arg177=)
c.293+10863C>G (n.293+10863C>G)
c.294-8121C>G (n.294-8121C>G)
c.*38+5723C>G (n.*38+5723C>G)
c.161G>C
n.158+5723C>G
22g.37978033C>TCA514776921POLR2F,SOX10c.747G>A (p.Arg249=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.293+10863C>T (n.293+10863C>T)
c.294-8121C>T (n.294-8121C>T)
c.*38+5723C>T (n.*38+5723C>T)
c.161G>A
n.158+5723C>T
22g.37978034C>ACA411497778POLR2F,SOX10c.746G>T (p.Arg249Leu)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.293+10864C>A (n.293+10864C>A)
c.294-8120C>A (n.294-8120C>A)
c.*38+5724C>A (n.*38+5724C>A)
c.160G>T
n.158+5724C>A
 gnomAD v4
22g.37978034C=CA2404603846POLR2F,SOX10c.746G= (p.Arg249=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.530G= (p.Arg177=)
c.293+10864C= (n.293+10864C=)
c.294-8120C= (n.294-8120C=)
c.*38+5724C= (n.*38+5724C=)
c.160G=
n.158+5724C=
22g.37978034C>GCA411497779POLR2F,SOX10c.746G>C (p.Arg249Pro)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.293+10864C>G (n.293+10864C>G)
c.294-8120C>G (n.294-8120C>G)
c.*38+5724C>G (n.*38+5724C>G)
c.160G>C
n.158+5724C>G
22g.37978034C>TCA411497781POLR2F,SOX10c.746G>A (p.Arg249Gln)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.293+10864C>T (n.293+10864C>T)
c.294-8120C>T (n.294-8120C>T)
c.*38+5724C>T (n.*38+5724C>T)
c.160G>A
n.158+5724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978035G>ACA411497783POLR2F,SOX10c.745C>T (p.Arg249Trp)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.293+10865G>A (n.293+10865G>A)
c.294-8119G>A (n.294-8119G>A)
c.*38+5725G>A (n.*38+5725G>A)
c.159C>T
n.158+5725G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978035G>CCA411497784POLR2F,SOX10c.745C>G (p.Arg249Gly)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.293+10865G>C (n.293+10865G>C)
c.294-8119G>C (n.294-8119G>C)
c.*38+5725G>C (n.*38+5725G>C)
c.159C>G
n.158+5725G>C
 dbSNP
22g.37978035G>TCA514776923POLR2F,SOX10c.745C>A (p.Arg249=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.293+10865G>T (n.293+10865G>T)
c.294-8119G>T (n.294-8119G>T)
c.*38+5725G>T (n.*38+5725G>T)
c.159C>A
n.158+5725G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978036C>ACA411497786POLR2F,SOX10c.744G>T (p.Arg248Ser)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.528G>T (p.Arg176Ser)
c.293+10866C>A (n.293+10866C>A)
c.294-8118C>A (n.294-8118C>A)
c.*38+5726C>A (n.*38+5726C>A)
c.158G>T
n.158+5726C>A
22g.37978036C=CA2404603847POLR2F,SOX10c.744G= (p.Arg248=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.528G= (p.Arg176=)
c.293+10866C= (n.293+10866C=)
c.294-8118C= (n.294-8118C=)
c.*38+5726C= (n.*38+5726C=)
c.158G=
n.158+5726C=
22g.37978036C>GCA411497788POLR2F,SOX10c.744G>C (p.Arg248Ser)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.528G>C (p.Arg176Ser)
c.293+10866C>G (n.293+10866C>G)
c.294-8118C>G (n.294-8118C>G)
c.*38+5726C>G (n.*38+5726C>G)
c.158G>C
n.158+5726C>G
22g.37978036C>TCA10228664POLR2F,SOX10c.744G>A (p.Arg248=)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.293+10866C>T (n.293+10866C>T)
c.294-8118C>T (n.294-8118C>T)
c.*38+5726C>T (n.*38+5726C>T)
c.158G>A
n.158+5726C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978037C>ACA411497790POLR2F,SOX10c.743G>T (p.Arg248Met)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.527G>T (p.Arg176Met)
c.293+10867C>A (n.293+10867C>A)
c.294-8117C>A (n.294-8117C>A)
c.*38+5727C>A (n.*38+5727C>A)
c.157G>T
n.158+5727C>A
 gnomAD v4
22g.37978037C>GCA411497792POLR2F,SOX10c.743G>C (p.Arg248Thr)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
c.293+10867C>G (n.293+10867C>G)
c.294-8117C>G (n.294-8117C>G)
c.*38+5727C>G (n.*38+5727C>G)
c.157G>C
n.158+5727C>G
22g.37978037C>TCA411497794POLR2F,SOX10c.743G>A (p.Arg248Lys)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
c.293+10867C>T (n.293+10867C>T)
c.294-8117C>T (n.294-8117C>T)
c.*38+5727C>T (n.*38+5727C>T)
c.157G>A
n.158+5727C>T
22g.37978038T>ACA411497795POLR2F,SOX10c.742A>T (p.Arg248Trp)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.526A>T (p.Arg176Trp)
c.293+10868T>A (n.293+10868T>A)
c.294-8116T>A (n.294-8116T>A)
c.*38+5728T>A (n.*38+5728T>A)
c.156A>T
n.158+5728T>A
22g.37978038T>CCA411497796POLR2F,SOX10c.742A>G (p.Arg248Gly)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
c.293+10868T>C (n.293+10868T>C)
c.294-8116T>C (n.294-8116T>C)
c.*38+5728T>C (n.*38+5728T>C)
c.156A>G
n.158+5728T>C
22g.37978038T>GCA514776925POLR2F,SOX10c.742A>C (p.Arg248=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.526A>C (p.Arg176=)
c.293+10868T>G (n.293+10868T>G)
c.294-8116T>G (n.294-8116T>G)
c.*38+5728T>G (n.*38+5728T>G)
c.156A>C
n.158+5728T>G
22g.37978039G>ACA10228665POLR2F,SOX10c.741C>T (p.Pro247=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.525C>T (p.Pro175=)
c.293+10869G>A (n.293+10869G>A)
c.294-8115G>A (n.294-8115G>A)
c.*38+5729G>A (n.*38+5729G>A)
c.155C>T
n.158+5729G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978039G>CCA10228666POLR2F,SOX10c.741C>G (p.Pro247=)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.525C>G (p.Pro175=)
c.293+10869G>C (n.293+10869G>C)
c.294-8115G>C (n.294-8115G>C)
c.*38+5729G>C (n.*38+5729G>C)
c.155C>G
n.158+5729G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978039G=CA2404603848POLR2F,SOX10c.741C= (p.Pro247=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.525C= (p.Pro175=)
c.293+10869G= (n.293+10869G=)
c.294-8115G= (n.294-8115G=)
c.*38+5729G= (n.*38+5729G=)
c.155C=
n.158+5729G=
22g.37978039G>TCA514776927POLR2F,SOX10c.741C>A (p.Pro247=)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.525C>A (p.Pro175=)
c.293+10869G>T (n.293+10869G>T)
c.294-8115G>T (n.294-8115G>T)
c.*38+5729G>T (n.*38+5729G>T)
c.155C>A
n.158+5729G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978039_37978040insTTCCCCA2404603849POLR2F,SOX10c.740_741insGGGAA (p.Arg248GlyfsTer?)
c.*146_*147insGGGAA (n.*146_*147insGGGAA)
c.524_525insGGGAA (p.Arg176GlyfsTer?)
c.293+10869_293+10870insTTCCC (n.293+10869_293+10870insTTCCC)
c.294-8115_294-8114insTTCCC (n.294-8115_294-8114insTTCCC)
c.*38+5729_*38+5730insTTCCC (n.*38+5729_*38+5730insTTCCC)
c.154_155insGGGAA
n.158+5729_158+5730insTTCCC
 dbSNP
22g.37978040G>ACA411497797POLR2F,SOX10c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
c.293+10870G>A (n.293+10870G>A)
c.294-8114G>A (n.294-8114G>A)
c.*38+5730G>A (n.*38+5730G>A)
c.154C>T
n.158+5730G>A
 COSMIC
22g.37978040G>CCA411497798POLR2F,SOX10c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
c.293+10870G>C (n.293+10870G>C)
c.294-8114G>C (n.294-8114G>C)
c.*38+5730G>C (n.*38+5730G>C)
c.154C>G
n.158+5730G>C
22g.37978040G>TCA411497799POLR2F,SOX10c.740C>A (p.Pro247His)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.524C>A (p.Pro175His)
c.293+10870G>T (n.293+10870G>T)
c.294-8114G>T (n.294-8114G>T)
c.*38+5730G>T (n.*38+5730G>T)
c.154C>A
n.158+5730G>T
22g.37978041G>ACA411497800POLR2F,SOX10c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
c.293+10871G>A (n.293+10871G>A)
c.294-8113G>A (n.294-8113G>A)
c.*38+5731G>A (n.*38+5731G>A)
c.153C>T
n.158+5731G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37978041G>CCA411497801POLR2F,SOX10c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
c.293+10871G>C (n.293+10871G>C)
c.294-8113G>C (n.294-8113G>C)
c.*38+5731G>C (n.*38+5731G>C)
c.153C>G
n.158+5731G>C
22g.37978041G=CA2404603850POLR2F,SOX10c.739C= (p.Pro247=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.523C= (p.Pro175=)
c.293+10871G= (n.293+10871G=)
c.294-8113G= (n.294-8113G=)
c.*38+5731G= (n.*38+5731G=)
c.153C=
n.158+5731G=
22g.37978041G>TCA411497802POLR2F,SOX10c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
c.293+10871G>T (n.293+10871G>T)
c.294-8113G>T (n.294-8113G>T)
c.*38+5731G>T (n.*38+5731G>T)
c.153C>A
n.158+5731G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37978042C>ACA411497804POLR2F,SOX10c.738G>T (p.Gln246His)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.522G>T (p.Gln174His)
c.293+10872C>A (n.293+10872C>A)
c.294-8112C>A (n.294-8112C>A)
c.*38+5732C>A (n.*38+5732C>A)
c.152G>T
n.158+5732C>A
22g.37978042C>GCA411497806POLR2F,SOX10c.738G>C (p.Gln246His)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.522G>C (p.Gln174His)
c.293+10872C>G (n.293+10872C>G)
c.294-8112C>G (n.294-8112C>G)
c.*38+5732C>G (n.*38+5732C>G)
c.152G>C
n.158+5732C>G
22g.37978042C>TCA514776929POLR2F,SOX10c.738G>A (p.Gln246=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.293+10872C>T (n.293+10872C>T)
c.294-8112C>T (n.294-8112C>T)
c.*38+5732C>T (n.*38+5732C>T)
c.152G>A
n.158+5732C>T
 gnomAD v4
22g.37978043T>ACA411497807POLR2F,SOX10c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.293+10873T>A (n.293+10873T>A)
c.294-8111T>A (n.294-8111T>A)
c.*38+5733T>A (n.*38+5733T>A)
c.151A>T
n.158+5733T>A
 COSMIC
22g.37978043T>CCA411497809POLR2F,SOX10c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.293+10873T>C (n.293+10873T>C)
c.294-8111T>C (n.294-8111T>C)
c.*38+5733T>C (n.*38+5733T>C)
c.151A>G
n.158+5733T>C
22g.37978043T>GCA118782POLR2F,SOX10c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.293+10873T>G (n.293+10873T>G)
c.294-8111T>G (n.294-8111T>G)
c.*38+5733T>G (n.*38+5733T>G)
c.151A>C
n.158+5733T>G
 ClinVar dbSNP
22g.37978043T=CA2404603851POLR2F,SOX10c.737A= (p.Gln246=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.521A= (p.Gln174=)
c.293+10873T= (n.293+10873T=)
c.294-8111T= (n.294-8111T=)
c.*38+5733T= (n.*38+5733T=)
c.151A=
n.158+5733T=
22g.37978044G>ACA411497811POLR2F,SOX10c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.293+10874G>A (n.293+10874G>A)
c.294-8110G>A (n.294-8110G>A)
c.*38+5734G>A (n.*38+5734G>A)
c.150C>T
n.158+5734G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37978044G>CCA411497813POLR2F,SOX10c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.293+10874G>C (n.293+10874G>C)
c.294-8110G>C (n.294-8110G>C)
c.*38+5734G>C (n.*38+5734G>C)
c.150C>G
n.158+5734G>C
22g.37978044G>TCA411497814POLR2F,SOX10c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.293+10874G>T (n.293+10874G>T)
c.294-8110G>T (n.294-8110G>T)
c.*38+5734G>T (n.*38+5734G>T)
c.150C>A
n.158+5734G>T
 gnomAD v4
22g.37978045G>ACA514776933POLR2F,SOX10c.735C>T (p.Tyr245=)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.519C>T (p.Tyr173=)
c.293+10875G>A (n.293+10875G>A)
c.294-8109G>A (n.294-8109G>A)
c.*38+5735G>A (n.*38+5735G>A)
c.149C>T
n.158+5735G>A
 gnomAD v4
22g.37978045G>CCA411497817POLR2F,SOX10c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
c.293+10875G>C (n.293+10875G>C)
c.294-8109G>C (n.294-8109G>C)
c.*38+5735G>C (n.*38+5735G>C)
c.149C>G
n.158+5735G>C
22g.37978045G>TCA411497816POLR2F,SOX10c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
c.293+10875G>T (n.293+10875G>T)
c.294-8109G>T (n.294-8109G>T)
c.*38+5735G>T (n.*38+5735G>T)
c.149C>A
n.158+5735G>T
22g.37978046T>ACA411497820POLR2F,SOX10c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
c.293+10876T>A (n.293+10876T>A)
c.294-8108T>A (n.294-8108T>A)
c.*38+5736T>A (n.*38+5736T>A)
c.148A>T
n.158+5736T>A
22g.37978046T>CCA411497823POLR2F,SOX10c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
c.293+10876T>C (n.293+10876T>C)
c.294-8108T>C (n.294-8108T>C)
c.*38+5736T>C (n.*38+5736T>C)
c.148A>G
n.158+5736T>C
 ClinVar COSMIC
22g.37978046T>GCA411497821POLR2F,SOX10c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
c.293+10876T>G (n.293+10876T>G)
c.294-8108T>G (n.294-8108T>G)
c.*38+5736T>G (n.*38+5736T>G)
c.148A>C
n.158+5736T>G
22g.37978047A>CCA411497825POLR2F,SOX10c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
c.293+10877A>C (n.293+10877A>C)
c.294-8107A>C (n.294-8107A>C)
c.*38+5737A>C (n.*38+5737A>C)
c.147T>G
n.158+5737A>C
22g.37978047A>GCA411497829POLR2F,SOX10c.733T>C (p.Tyr245His)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.517T>C (p.Tyr173His)
c.293+10877A>G (n.293+10877A>G)
c.294-8107A>G (n.294-8107A>G)
c.*38+5737A>G (n.*38+5737A>G)
c.147T>C
n.158+5737A>G
22g.37978047A>TCA411497827POLR2F,SOX10c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
c.293+10877A>T (n.293+10877A>T)
c.294-8107A>T (n.294-8107A>T)
c.*38+5737A>T (n.*38+5737A>T)
c.147T>A
n.158+5737A>T
22g.37978048C>ACA411497831POLR2F,SOX10c.732G>T (p.Lys244Asn)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
c.293+10878C>A (n.293+10878C>A)
c.294-8106C>A (n.294-8106C>A)
c.*38+5738C>A (n.*38+5738C>A)
c.146G>T
n.158+5738C>A
 gnomAD v4
22g.37978048C=CA2404603852POLR2F,SOX10c.732G= (p.Lys244=)
c.*138G= (n.*138G=)
c.516G= (p.Lys172=)
c.293+10878C= (n.293+10878C=)
c.294-8106C= (n.294-8106C=)
c.*38+5738C= (n.*38+5738C=)
c.146G=
n.158+5738C=
22g.37978048C>GCA411497833POLR2F,SOX10c.732G>C (p.Lys244Asn)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
c.293+10878C>G (n.293+10878C>G)
c.294-8106C>G (n.294-8106C>G)
c.*38+5738C>G (n.*38+5738C>G)
c.146G>C
n.158+5738C>G
22g.37978048C>TCA514776935POLR2F,SOX10c.732G>A (p.Lys244=)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.516G>A (p.Lys172=)
c.293+10878C>T (n.293+10878C>T)
c.294-8106C>T (n.294-8106C>T)
c.*38+5738C>T (n.*38+5738C>T)
c.146G>A
n.158+5738C>T
 dbSNP
22g.37978049T>ACA411497834POLR2F,SOX10c.731A>T (p.Lys244Met)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.515A>T (p.Lys172Met)
c.293+10879T>A (n.293+10879T>A)
c.294-8105T>A (n.294-8105T>A)
c.*38+5739T>A (n.*38+5739T>A)
c.145A>T
n.158+5739T>A
22g.37978049T>CCA411497835POLR2F,SOX10c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
c.293+10879T>C (n.293+10879T>C)
c.294-8105T>C (n.294-8105T>C)
c.*38+5739T>C (n.*38+5739T>C)
c.145A>G
n.158+5739T>C
22g.37978049T>GCA411497836POLR2F,SOX10c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
c.293+10879T>G (n.293+10879T>G)
c.294-8105T>G (n.294-8105T>G)
c.*38+5739T>G (n.*38+5739T>G)
c.145A>C
n.158+5739T>G
22g.37978050T>ACA411497839POLR2F,SOX10c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
c.293+10880T>A (n.293+10880T>A)
c.294-8104T>A (n.294-8104T>A)
c.*38+5740T>A (n.*38+5740T>A)
c.144A>T
n.158+5740T>A
 ClinVar dbSNP
22g.37978050T>CCA411497840POLR2F,SOX10c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
c.293+10880T>C (n.293+10880T>C)
c.294-8104T>C (n.294-8104T>C)
c.*38+5740T>C (n.*38+5740T>C)
c.144A>G
n.158+5740T>C
 COSMIC
22g.37978050T>GCA411497842POLR2F,SOX10c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
c.293+10880T>G (n.293+10880T>G)
c.294-8104T>G (n.294-8104T>G)
c.*38+5740T>G (n.*38+5740T>G)
c.144A>C
n.158+5740T>G
22g.37978050T=CA2404603853POLR2F,SOX10c.730A= (p.Lys244=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.514A= (p.Lys172=)
c.293+10880T= (n.293+10880T=)
c.294-8104T= (n.294-8104T=)
c.*38+5740T= (n.*38+5740T=)
c.144A=
n.158+5740T=
22g.37978051G>ACA514776938POLR2F,SOX10c.729C>T (p.Tyr243=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.293+10881G>A (n.293+10881G>A)
c.294-8103G>A (n.294-8103G>A)
c.*38+5741G>A (n.*38+5741G>A)
c.143C>T
n.158+5741G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978051G>CCA411497843POLR2F,SOX10c.729C>G (p.Tyr243Ter)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.293+10881G>C (n.293+10881G>C)
c.294-8103G>C (n.294-8103G>C)
c.*38+5741G>C (n.*38+5741G>C)
c.143C>G
n.158+5741G>C
22g.37978051G>TCA411497845POLR2F,SOX10c.729C>A (p.Tyr243Ter)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.293+10881G>T (n.293+10881G>T)
c.294-8103G>T (n.294-8103G>T)
c.*38+5741G>T (n.*38+5741G>T)
c.143C>A
n.158+5741G>T
22g.37978052T>ACA411497847POLR2F,SOX10c.728A>T (p.Tyr243Phe)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.293+10882T>A (n.293+10882T>A)
c.294-8102T>A (n.294-8102T>A)
c.*38+5742T>A (n.*38+5742T>A)
c.142A>T
n.158+5742T>A
22g.37978052T>CCA411497849POLR2F,SOX10c.728A>G (p.Tyr243Cys)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.293+10882T>C (n.293+10882T>C)
c.294-8102T>C (n.294-8102T>C)
c.*38+5742T>C (n.*38+5742T>C)
c.142A>G
n.158+5742T>C
22g.37978052T>GCA411497851POLR2F,SOX10c.728A>C (p.Tyr243Ser)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.293+10882T>G (n.293+10882T>G)
c.294-8102T>G (n.294-8102T>G)
c.*38+5742T>G (n.*38+5742T>G)
c.142A>C
n.158+5742T>G
 ClinVar
22g.37978053A>CCA411497853POLR2F,SOX10c.727T>G (p.Tyr243Asp)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.293+10883A>C (n.293+10883A>C)
c.294-8101A>C (n.294-8101A>C)
c.*38+5743A>C (n.*38+5743A>C)
c.141T>G
n.158+5743A>C
22g.37978053A>GCA411497856POLR2F,SOX10c.727T>C (p.Tyr243His)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.293+10883A>G (n.293+10883A>G)
c.294-8101A>G (n.294-8101A>G)
c.*38+5743A>G (n.*38+5743A>G)
c.141T>C
n.158+5743A>G
22g.37978053A>TCA411497854POLR2F,SOX10c.727T>A (p.Tyr243Asn)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.293+10883A>T (n.293+10883A>T)
c.294-8101A>T (n.294-8101A>T)
c.*38+5743A>T (n.*38+5743A>T)
c.141T>A
n.158+5743A>T
22g.37978054G>ACA514776940POLR2F,SOX10c.726C>T (p.Asp242=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.510C>T (p.Asp170=)
c.293+10884G>A (n.293+10884G>A)
c.294-8100G>A (n.294-8100G>A)
c.*38+5744G>A (n.*38+5744G>A)
c.140C>T
n.158+5744G>A
22g.37978054G>CCA411497858POLR2F,SOX10c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.293+10884G>C (n.293+10884G>C)
c.294-8100G>C (n.294-8100G>C)
c.*38+5744G>C (n.*38+5744G>C)
c.140C>G
n.158+5744G>C
22g.37978054G>TCA411497860POLR2F,SOX10c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.293+10884G>T (n.293+10884G>T)
c.294-8100G>T (n.294-8100G>T)
c.*38+5744G>T (n.*38+5744G>T)
c.140C>A
n.158+5744G>T
22g.37978055T>ACA411497862POLR2F,SOX10c.725A>T (p.Asp242Val)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.293+10885T>A (n.293+10885T>A)
c.294-8099T>A (n.294-8099T>A)
c.*38+5745T>A (n.*38+5745T>A)
c.139A>T
n.158+5745T>A
22g.37978055T>CCA411497864POLR2F,SOX10c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.293+10885T>C (n.293+10885T>C)
c.294-8099T>C (n.294-8099T>C)
c.*38+5745T>C (n.*38+5745T>C)
c.139A>G
n.158+5745T>C
22g.37978055T>GCA411497865POLR2F,SOX10c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.293+10885T>G (n.293+10885T>G)
c.294-8099T>G (n.294-8099T>G)
c.*38+5745T>G (n.*38+5745T>G)
c.139A>C
n.158+5745T>G
22g.37978056C>ACA411497866POLR2F,SOX10c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.293+10886C>A (n.293+10886C>A)
c.294-8098C>A (n.294-8098C>A)
c.*38+5746C>A (n.*38+5746C>A)
c.138G>T
n.158+5746C>A
 gnomAD v4
22g.37978056C>GCA411497868POLR2F,SOX10c.724G>C (p.Asp242His)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.508G>C (p.Asp170His)
c.293+10886C>G (n.293+10886C>G)
c.294-8098C>G (n.294-8098C>G)
c.*38+5746C>G (n.*38+5746C>G)
c.138G>C
n.158+5746C>G
22g.37978056C>TCA411497870POLR2F,SOX10c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.293+10886C>T (n.293+10886C>T)
c.294-8098C>T (n.294-8098C>T)
c.*38+5746C>T (n.*38+5746C>T)
c.138G>A
n.158+5746C>T
22g.37978057C>ACA514776944POLR2F,SOX10c.723G>T (p.Pro241=)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.507G>T (p.Pro169=)
c.293+10887C>A (n.293+10887C>A)
c.294-8097C>A (n.294-8097C>A)
c.*38+5747C>A (n.*38+5747C>A)
c.137G>T
n.158+5747C>A
 gnomAD v4
22g.37978057C=CA2404603854POLR2F,SOX10c.723G= (p.Pro241=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.507G= (p.Pro169=)
c.293+10887C= (n.293+10887C=)
c.294-8097C= (n.294-8097C=)
c.*38+5747C= (n.*38+5747C=)
c.137G=
n.158+5747C=
22g.37978057C>GCA10228668POLR2F,SOX10c.723G>C (p.Pro241=)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.507G>C (p.Pro169=)
c.293+10887C>G (n.293+10887C>G)
c.294-8097C>G (n.294-8097C>G)
c.*38+5747C>G (n.*38+5747C>G)
c.137G>C
n.158+5747C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37978057C>TCA10228667POLR2F,SOX10c.723G>A (p.Pro241=)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.507G>A (p.Pro169=)
c.293+10887C>T (n.293+10887C>T)
c.294-8097C>T (n.294-8097C>T)
c.*38+5747C>T (n.*38+5747C>T)
c.137G>A
n.158+5747C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37978057_37978058delinsCGCA2404603855POLR2F,SOX10c.722_723delinsCG (p.Pro241=)
c.*128_*129delinsCG (n.*128_*129delinsCG)
c.506_507delinsCG (p.Pro169=)
c.293+10887_293+10888delinsCG (n.293+10887_293+10888delinsCG)
c.294-8097_294-8096delinsCG (n.294-8097_294-8096delinsCG)
c.*38+5747_*38+5748delinsCG (n.*38+5747_*38+5748delinsCG)
c.136_137delinsCG
n.158+5747_158+5748delinsCG
22g.37978058G>ACA411497877POLR2F,SOX10c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.293+10888G>A (n.293+10888G>A)
c.294-8096G>A (n.294-8096G>A)
c.*38+5748G>A (n.*38+5748G>A)
c.136C>T
n.158+5748G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.37978058G>CCA411497876POLR2F,SOX10c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.293+10888G>C (n.293+10888G>C)
c.294-8096G>C (n.294-8096G>C)
c.*38+5748G>C (n.*38+5748G>C)
c.136C>G
n.158+5748G>C
22g.37978058G>TCA411497878POLR2F,SOX10c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.506C>A (p.Pro169Gln)
c.293+10888G>T (n.293+10888G>T)
c.294-8096G>T (n.294-8096G>T)
c.*38+5748G>T (n.*38+5748G>T)
c.136C>A
n.158+5748G>T
 gnomAD v4
22g.37978060delCA118778POLR2F,SOX10c.722del (p.Pro241ArgfsTer?)
c.*128del (n.*128del)
c.506del (p.Pro169ArgfsTer?)
c.293+10890del (n.293+10890del)
c.294-8094del (n.294-8094del)
c.*38+5750del (n.*38+5750del)
c.136del
n.158+5750del
 ClinVar dbSNP
22g.37978059G>ACA411497881POLR2F,SOX10c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.293+10889G>A (n.293+10889G>A)
c.294-8095G>A (n.294-8095G>A)
c.*38+5749G>A (n.*38+5749G>A)
c.135C>T
n.158+5749G>A
22g.37978059G>CCA411497883POLR2F,SOX10c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.293+10889G>C (n.293+10889G>C)
c.294-8095G>C (n.294-8095G>C)
c.*38+5749G>C (n.*38+5749G>C)
c.135C>G
n.158+5749G>C
22g.37978059G>TCA411497884POLR2F,SOX10c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.293+10889G>T (n.293+10889G>T)
c.294-8095G>T (n.294-8095G>T)
c.*38+5749G>T (n.*38+5749G>T)
c.135C>A
n.158+5749G>T
22g.37978060G>ACA514776945POLR2F,SOX10c.720C>T (p.His240=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.504C>T (p.His168=)
c.293+10890G>A (n.293+10890G>A)
c.294-8094G>A (n.294-8094G>A)
c.*38+5750G>A (n.*38+5750G>A)
c.134C>T
n.158+5750G>A
 gnomAD v4
22g.37978060G>CCA411497885POLR2F,SOX10c.720C>G (p.His240Gln)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.504C>G (p.His168Gln)
c.293+10890G>C (n.293+10890G>C)
c.294-8094G>C (n.294-8094G>C)
c.*38+5750G>C (n.*38+5750G>C)
c.134C>G
n.158+5750G>C
22g.37978060G>TCA411497887POLR2F,SOX10c.720C>A (p.His240Gln)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.504C>A (p.His168Gln)
c.293+10890G>T (n.293+10890G>T)
c.294-8094G>T (n.294-8094G>T)
c.*38+5750G>T (n.*38+5750G>T)
c.134C>A
n.158+5750G>T
22g.37978061T>ACA411497890POLR2F,SOX10c.719A>T (p.His240Leu)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.503A>T (p.His168Leu)
c.293+10891T>A (n.293+10891T>A)
c.294-8093T>A (n.294-8093T>A)
c.*38+5751T>A (n.*38+5751T>A)
c.133A>T
n.158+5751T>A
22g.37978061T>CCA411497888POLR2F,SOX10c.719A>G (p.His240Arg)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.503A>G (p.His168Arg)
c.293+10891T>C (n.293+10891T>C)
c.294-8093T>C (n.294-8093T>C)
c.*38+5751T>C (n.*38+5751T>C)
c.133A>G
n.158+5751T>C
22g.37978061T>GCA411497889POLR2F,SOX10c.719A>C (p.His240Pro)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.503A>C (p.His168Pro)
c.293+10891T>G (n.293+10891T>G)
c.294-8093T>G (n.294-8093T>G)
c.*38+5751T>G (n.*38+5751T>G)
c.133A>C
n.158+5751T>G
22g.37978061_37978062delinsTGCA2404603856POLR2F,SOX10c.718_719delinsCA (p.His240=)
c.*124_*125delinsCA (n.*124_*125delinsCA)
c.502_503delinsCA (p.His168=)
c.293+10891_293+10892delinsTG (n.293+10891_293+10892delinsTG)
c.294-8093_294-8092delinsTG (n.294-8093_294-8092delinsTG)
c.*38+5751_*38+5752delinsTG (n.*38+5751_*38+5752delinsTG)
c.132_133delinsCA
n.158+5751_158+5752delinsTG
22g.37978062G>ACA411497893POLR2F,SOX10c.718C>T (p.His240Tyr)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.502C>T (p.His168Tyr)
c.293+10892G>A (n.293+10892G>A)
c.294-8092G>A (n.294-8092G>A)
c.*38+5752G>A (n.*38+5752G>A)
c.132C>T
n.158+5752G>A
 gnomAD v4
22g.37978062G>CCA411497895POLR2F,SOX10c.718C>G (p.His240Asp)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.502C>G (p.His168Asp)
c.293+10892G>C (n.293+10892G>C)
c.294-8092G>C (n.294-8092G>C)
c.*38+5752G>C (n.*38+5752G>C)
c.132C>G
n.158+5752G>C
22g.37978062G>TCA411497896POLR2F,SOX10c.718C>A (p.His240Asn)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.502C>A (p.His168Asn)
c.293+10892G>T (n.293+10892G>T)
c.294-8092G>T (n.294-8092G>T)
c.*38+5752G>T (n.*38+5752G>T)
c.132C>A
n.158+5752G>T
22g.37978063delCA1139667111POLR2F,SOX10c.718del (p.His240ThrfsTer?)
c.*124del (n.*124del)
c.502del (p.His168ThrfsTer?)
c.293+10893del (n.293+10893del)
c.294-8091del (n.294-8091del)
c.*38+5753del (n.*38+5753del)
c.132del
n.158+5753del
 ClinVar dbSNP
22g.37978063G>ACA514776948POLR2F,SOX10c.717C>T (p.Asp239=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.501C>T (p.Asp167=)
c.293+10893G>A (n.293+10893G>A)
c.294-8091G>A (n.294-8091G>A)
c.*38+5753G>A (n.*38+5753G>A)
c.131C>T
n.158+5753G>A
22g.37978063G>CCA411497898POLR2F,SOX10c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.293+10893G>C (n.293+10893G>C)
c.294-8091G>C (n.294-8091G>C)
c.*38+5753G>C (n.*38+5753G>C)
c.131C>G
n.158+5753G>C
22g.37978063G>TCA411497899POLR2F,SOX10c.717C>A (p.Asp239Glu)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.293+10893G>T (n.293+10893G>T)
c.294-8091G>T (n.294-8091G>T)
c.*38+5753G>T (n.*38+5753G>T)
c.131C>A
n.158+5753G>T
22g.37978064T>ACA411497900POLR2F,SOX10c.716A>T (p.Asp239Val)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.293+10894T>A (n.293+10894T>A)
c.294-8090T>A (n.294-8090T>A)
c.*38+5754T>A (n.*38+5754T>A)
c.130A>T
n.158+5754T>A
22g.37978064T>CCA411497902POLR2F,SOX10c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.293+10894T>C (n.293+10894T>C)
c.294-8090T>C (n.294-8090T>C)
c.*38+5754T>C (n.*38+5754T>C)
c.130A>G
n.158+5754T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978064T>GCA411497901POLR2F,SOX10c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.293+10894T>G (n.293+10894T>G)
c.294-8090T>G (n.294-8090T>G)
c.*38+5754T>G (n.*38+5754T>G)
c.130A>C
n.158+5754T>G
22g.37978065C>ACA411497904POLR2F,SOX10c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.293+10895C>A (n.293+10895C>A)
c.294-8089C>A (n.294-8089C>A)
c.*38+5755C>A (n.*38+5755C>A)
c.129G>T
n.158+5755C>A
22g.37978065C>GCA411497905POLR2F,SOX10c.715G>C (p.Asp239His)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.293+10895C>G (n.293+10895C>G)
c.294-8089C>G (n.294-8089C>G)
c.*38+5755C>G (n.*38+5755C>G)
c.129G>C
n.158+5755C>G
 dbSNP
22g.37978065C>TCA411497907POLR2F,SOX10c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.293+10895C>T (n.293+10895C>T)
c.294-8089C>T (n.294-8089C>T)
c.*38+5755C>T (n.*38+5755C>T)
c.129G>A
n.158+5755C>T
22g.37978066T>ACA411497908POLR2F,SOX10c.714A>T (p.Lys238Asn)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.293+10896T>A (n.293+10896T>A)
c.294-8088T>A (n.294-8088T>A)
c.*38+5756T>A (n.*38+5756T>A)
c.128A>T
n.158+5756T>A
22g.37978066T>CCA514776949POLR2F,SOX10c.714A>G (p.Lys238=)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.498A>G (p.Lys166=)
c.293+10896T>C (n.293+10896T>C)
c.294-8088T>C (n.294-8088T>C)
c.*38+5756T>C (n.*38+5756T>C)
c.128A>G
n.158+5756T>C
22g.37978066T>GCA411497910POLR2F,SOX10c.714A>C (p.Lys238Asn)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.293+10896T>G (n.293+10896T>G)
c.294-8088T>G (n.294-8088T>G)
c.*38+5756T>G (n.*38+5756T>G)
c.128A>C
n.158+5756T>G
22g.37978068dupCA2695230835POLR2F,SOX10c.714dup (p.Asp239ArgfsTer?)
c.*120dup (n.*120dup)
c.498dup (p.Asp167ArgfsTer?)
c.293+10898dup (n.293+10898dup)
c.294-8086dup (n.294-8086dup)
c.*38+5758dup (n.*38+5758dup)
c.128dup
n.158+5758dup
22g.37978067T>ACA411497912POLR2F,SOX10c.713A>T (p.Lys238Ile)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.293+10897T>A (n.293+10897T>A)
c.294-8087T>A (n.294-8087T>A)
c.*38+5757T>A (n.*38+5757T>A)
c.127A>T
n.158+5757T>A
22g.37978067T>CCA411497914POLR2F,SOX10c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.293+10897T>C (n.293+10897T>C)
c.294-8087T>C (n.294-8087T>C)
c.*38+5757T>C (n.*38+5757T>C)
c.127A>G
n.158+5757T>C
22g.37978067T>GCA411497915POLR2F,SOX10c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.293+10897T>G (n.293+10897T>G)
c.294-8087T>G (n.294-8087T>G)
c.*38+5757T>G (n.*38+5757T>G)
c.127A>C
n.158+5757T>G
22g.37978068T>ACA411497918POLR2F,SOX10c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.293+10898T>A (n.293+10898T>A)
c.294-8086T>A (n.294-8086T>A)
c.*38+5758T>A (n.*38+5758T>A)
c.126A>T
n.158+5758T>A
22g.37978068T>CCA411497920POLR2F,SOX10c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.293+10898T>C (n.293+10898T>C)
c.294-8086T>C (n.294-8086T>C)
c.*38+5758T>C (n.*38+5758T>C)
c.126A>G
n.158+5758T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.37978068T>GCA411497921POLR2F,SOX10c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.293+10898T>G (n.293+10898T>G)
c.294-8086T>G (n.294-8086T>G)
c.*38+5758T>G (n.*38+5758T>G)
c.126A>C
n.158+5758T>G
22g.37978069C>ACA411497923POLR2F,SOX10c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.293+10899C>A (n.293+10899C>A)
c.294-8085C>A (n.294-8085C>A)
c.*38+5759C>A (n.*38+5759C>A)
c.125G>T
n.158+5759C>A
 gnomAD v4
22g.37978069C>GCA411497925POLR2F,SOX10c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.293+10899C>G (n.293+10899C>G)
c.294-8085C>G (n.294-8085C>G)
c.*38+5759C>G (n.*38+5759C>G)
c.125G>C
n.158+5759C>G
22g.37978069C>TCA514776950POLR2F,SOX10c.711G>A (p.Lys237=)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.293+10899C>T (n.293+10899C>T)
c.294-8085C>T (n.294-8085C>T)
c.*38+5759C>T (n.*38+5759C>T)
c.125G>A
n.158+5759C>T
 gnomAD v4
22g.37978070T>ACA411497927POLR2F,SOX10c.710A>T (p.Lys237Met)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.494A>T (p.Lys165Met)
c.293+10900T>A (n.293+10900T>A)
c.294-8084T>A (n.294-8084T>A)
c.*38+5760T>A (n.*38+5760T>A)
c.124A>T
n.158+5760T>A
22g.37978070T>CCA411497930POLR2F,SOX10c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.293+10900T>C (n.293+10900T>C)
c.294-8084T>C (n.294-8084T>C)
c.*38+5760T>C (n.*38+5760T>C)
c.124A>G
n.158+5760T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37978070T>GCA411497928POLR2F,SOX10c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.293+10900T>G (n.293+10900T>G)
c.294-8084T>G (n.294-8084T>G)
c.*38+5760T>G (n.*38+5760T>G)
c.124A>C
n.158+5760T>G
22g.37978070T=CA2404603857POLR2F,SOX10c.710A= (p.Lys237=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.293+10900T= (n.293+10900T=)
c.294-8084T= (n.294-8084T=)
c.*38+5760T= (n.*38+5760T=)
c.124A=
n.158+5760T=
22g.37978071T>ACA411497932POLR2F,SOX10c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.293+10901T>A (n.293+10901T>A)
c.294-8083T>A (n.294-8083T>A)
c.*38+5761T>A (n.*38+5761T>A)
c.123A>T
n.158+5761T>A
22g.37978071T>CCA411497934POLR2F,SOX10c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.293+10901T>C (n.293+10901T>C)
c.294-8083T>C (n.294-8083T>C)
c.*38+5761T>C (n.*38+5761T>C)
c.123A>G
n.158+5761T>C
22g.37978071T>GCA411497935POLR2F,SOX10c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.293+10901T>G (n.293+10901T>G)
c.294-8083T>G (n.294-8083T>G)
c.*38+5761T>G (n.*38+5761T>G)
c.123A>C
n.158+5761T>G
22g.37978072G>ACA514776951POLR2F,SOX10c.708C>T (p.His236=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.492C>T (p.His164=)
c.293+10902G>A (n.293+10902G>A)
c.294-8082G>A (n.294-8082G>A)
c.*38+5762G>A (n.*38+5762G>A)
c.122C>T
n.158+5762G>A
 gnomAD v4
22g.37978072G>CCA411497937POLR2F,SOX10c.708C>G (p.His236Gln)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.492C>G (p.His164Gln)
c.293+10902G>C (n.293+10902G>C)
c.294-8082G>C (n.294-8082G>C)
c.*38+5762G>C (n.*38+5762G>C)
c.122C>G
n.158+5762G>C
22g.37978072G>TCA411497939POLR2F,SOX10c.708C>A (p.His236Gln)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.492C>A (p.His164Gln)
c.293+10902G>T (n.293+10902G>T)
c.294-8082G>T (n.294-8082G>T)
c.*38+5762G>T (n.*38+5762G>T)
c.122C>A
n.158+5762G>T
 gnomAD v4
22g.37978073T>ACA411497941POLR2F,SOX10c.707A>T (p.His236Leu)
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.491A>T (p.His164Leu)
c.293+10903T>A (n.293+10903T>A)
c.294-8081T>A (n.294-8081T>A)
c.*38+5763T>A (n.*38+5763T>A)
c.121A>T
n.158+5763T>A
22g.37978073T>CCA411497942POLR2F,SOX10c.707A>G (p.His236Arg)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.491A>G (p.His164Arg)
c.293+10903T>C (n.293+10903T>C)
c.294-8081T>C (n.294-8081T>C)
c.*38+5763T>C (n.*38+5763T>C)
c.121A>G
n.158+5763T>C
22g.37978073T>GCA411497944POLR2F,SOX10c.707A>C (p.His236Pro)
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.491A>C (p.His164Pro)
c.293+10903T>G (n.293+10903T>G)
c.294-8081T>G (n.294-8081T>G)
c.*38+5763T>G (n.*38+5763T>G)
c.121A>C
n.158+5763T>G
 ClinVar dbSNP
22g.37978074G>ACA411497946POLR2F,SOX10c.706C>T (p.His236Tyr)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.490C>T (p.His164Tyr)
c.293+10904G>A (n.293+10904G>A)
c.294-8080G>A (n.294-8080G>A)
c.*38+5764G>A (n.*38+5764G>A)
c.120C>T
n.158+5764G>A
22g.37978074G>CCA411497948POLR2F,SOX10c.706C>G (p.His236Asp)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.490C>G (p.His164Asp)
c.293+10904G>C (n.293+10904G>C)
c.294-8080G>C (n.294-8080G>C)
c.*38+5764G>C (n.*38+5764G>C)
c.120C>G
n.158+5764G>C
22g.37978074G>TCA411497949POLR2F,SOX10c.706C>A (p.His236Asn)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.490C>A (p.His164Asn)
c.293+10904G>T (n.293+10904G>T)
c.294-8080G>T (n.294-8080G>T)
c.*38+5764G>T (n.*38+5764G>T)
c.120C>A
n.158+5764G>T
22g.37978075C>ACA411497953POLR2F,SOX10c.705G>T (p.Gln235His)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.293+10905C>A (n.293+10905C>A)
c.294-8079C>A (n.294-8079C>A)
c.*38+5765C>A (n.*38+5765C>A)
c.119G>T
n.158+5765C>A
 gnomAD v4
22g.37978075C=CA2404603858POLR2F,SOX10c.705G= (p.Gln235=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.489G= (p.Gln163=)
c.293+10905C= (n.293+10905C=)
c.294-8079C= (n.294-8079C=)
c.*38+5765C= (n.*38+5765C=)
c.119G=
n.158+5765C=
22g.37978075C>GCA411497951POLR2F,SOX10c.705G>C (p.Gln235His)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.293+10905C>G (n.293+10905C>G)
c.294-8079C>G (n.294-8079C>G)
c.*38+5765C>G (n.*38+5765C>G)
c.119G>C
n.158+5765C>G
22g.37978075C>TCA514776952POLR2F,SOX10c.705G>A (p.Gln235=)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.293+10905C>T (n.293+10905C>T)
c.294-8079C>T (n.294-8079C>T)
c.*38+5765C>T (n.*38+5765C>T)
c.119G>A
n.158+5765C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978076delCA2697552758POLR2F,SOX10c.704del (p.Gln235ArgfsTer?)
c.*110del (n.*110del)
c.488del (p.Gln163ArgfsTer?)
c.293+10906del (n.293+10906del)
c.294-8078del (n.294-8078del)
c.*38+5766del (n.*38+5766del)
c.118del
n.158+5766del
 ClinVar
22g.37978076T>ACA411497955POLR2F,SOX10c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.293+10906T>A (n.293+10906T>A)
c.294-8078T>A (n.294-8078T>A)
c.*38+5766T>A (n.*38+5766T>A)
c.118A>T
n.158+5766T>A
22g.37978076T>CCA411497956POLR2F,SOX10c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.293+10906T>C (n.293+10906T>C)
c.294-8078T>C (n.294-8078T>C)
c.*38+5766T>C (n.*38+5766T>C)
c.118A>G
n.158+5766T>C
 gnomAD v4
22g.37978076T>GCA411497957POLR2F,SOX10c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.293+10906T>G (n.293+10906T>G)
c.294-8078T>G (n.294-8078T>G)
c.*38+5766T>G (n.*38+5766T>G)
c.118A>C
n.158+5766T>G
22g.37978077G>ACA411497959POLR2F,SOX10c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.293+10907G>A (n.293+10907G>A)
c.294-8077G>A (n.294-8077G>A)
c.*38+5767G>A (n.*38+5767G>A)
c.117C>T
n.158+5767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37978077G>CCA411497961POLR2F,SOX10c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.293+10907G>C (n.293+10907G>C)
c.294-8077G>C (n.294-8077G>C)
c.*38+5767G>C (n.*38+5767G>C)
c.117C>G
n.158+5767G>C
22g.37978077G=CA2404603859POLR2F,SOX10c.703C= (p.Gln235=)
c.*109C= (n.*109C=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.293+10907G= (n.293+10907G=)
c.294-8077G= (n.294-8077G=)
c.*38+5767G= (n.*38+5767G=)
c.117C=
n.158+5767G=
22g.37978077G>TCA411497962POLR2F,SOX10c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.293+10907G>T (n.293+10907G>T)
c.294-8077G>T (n.294-8077G>T)
c.*38+5767G>T (n.*38+5767G>T)
c.117C>A
n.158+5767G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37978078_37978083delCA2695230837POLR2F,SOX10c.698_703del (p.Arg233_Met234del)
c.*104_*109del (n.*104_*109del)
c.482_487del (p.Arg161_Met162del)
c.293+10908_293+10913del (n.293+10908_293+10913del)
c.294-8076_294-8071del (n.294-8076_294-8071del)
c.*38+5768_*38+5773del (n.*38+5768_*38+5773del)
c.112_117del
n.158+5768_158+5773del
22g.37978078C>ACA411497963POLR2F,SOX10c.702G>T (p.Met234Ile)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.486G>T (p.Met162Ile)
c.293+10908C>A (n.293+10908C>A)
c.294-8076C>A (n.294-8076C>A)
c.*38+5768C>A (n.*38+5768C>A)
c.116G>T
n.158+5768C>A
 gnomAD v4
22g.37978078C=CA2404603860POLR2F,SOX10c.702G= (p.Met234=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.486G= (p.Met162=)
c.293+10908C= (n.293+10908C=)
c.294-8076C= (n.294-8076C=)
c.*38+5768C= (n.*38+5768C=)
c.116G=
n.158+5768C=
22g.37978078C>GCA411497966POLR2F,SOX10c.702G>C (p.Met234Ile)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.293+10908C>G (n.293+10908C>G)
c.294-8076C>G (n.294-8076C>G)
c.*38+5768C>G (n.*38+5768C>G)
c.116G>C
n.158+5768C>G
22g.37978078C>TCA411497967POLR2F,SOX10c.702G>A (p.Met234Ile)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.293+10908C>T (n.293+10908C>T)
c.294-8076C>T (n.294-8076C>T)
c.*38+5768C>T (n.*38+5768C>T)
c.116G>A
n.158+5768C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.37978079A>CCA411497969POLR2F,SOX10c.701T>G (p.Met234Arg)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.485T>G (p.Met162Arg)
c.293+10909A>C (n.293+10909A>C)
c.294-8075A>C (n.294-8075A>C)
c.*38+5769A>C (n.*38+5769A>C)
c.115T>G
n.158+5769A>C
22g.37978079A>GCA411497971POLR2F,SOX10c.701T>C (p.Met234Thr)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.293+10909A>G (n.293+10909A>G)
c.294-8075A>G (n.294-8075A>G)
c.*38+5769A>G (n.*38+5769A>G)
c.115T>C
n.158+5769A>G
22g.37978079A>TCA411497973POLR2F,SOX10c.701T>A (p.Met234Lys)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.485T>A (p.Met162Lys)
c.293+10909A>T (n.293+10909A>T)
c.294-8075A>T (n.294-8075A>T)
c.*38+5769A>T (n.*38+5769A>T)
c.115T>A
n.158+5769A>T
22g.37978080T>ACA411497977POLR2F,SOX10c.700A>T (p.Met234Leu)
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.293+10910T>A (n.293+10910T>A)
c.294-8074T>A (n.294-8074T>A)
c.*38+5770T>A (n.*38+5770T>A)
c.114A>T
n.158+5770T>A
22g.37978080T>CCA411497978POLR2F,SOX10c.700A>G (p.Met234Val)
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.484A>G (p.Met162Val)
c.293+10910T>C (n.293+10910T>C)
c.294-8074T>C (n.294-8074T>C)
c.*38+5770T>C (n.*38+5770T>C)
c.114A>G
n.158+5770T>C
 gnomAD v4
22g.37978080T>GCA411497975POLR2F,SOX10c.700A>C (p.Met234Leu)
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.293+10910T>G (n.293+10910T>G)
c.294-8074T>G (n.294-8074T>G)
c.*38+5770T>G (n.*38+5770T>G)
c.114A>C
n.158+5770T>G

Number of alleles fetched