Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37977477_37979253del | CA118777 | POLR2F,SOX10 | c.645-1112_913+396del c.429-595_*319+396del c.429-1112_697+396del c.293+10307_293+12083del (n.293+10307_293+12083del) c.294-8677_294-6901del (n.294-8677_294-6901del) c.*38+5167_*39-5799del (n.*38+5167_*39-5799del) c.59-1112_327+396del n.158+5167_158+6943del c.*38+5167_*38+6943del (n.*38+5167_*38+6943del) | ClinVar |
22 | g.37977874_37977883del | CA2695230827 | POLR2F,SOX10 | c.900_909del (p.Glu301GlnfsTer?) c.*306_*315del (n.*306_*315del) c.684_693del (p.Glu229GlnfsTer?) c.152_161del c.293+10704_293+10713del (n.293+10704_293+10713del) c.294-8280_294-8271del (n.294-8280_294-8271del) c.*38+5564_*38+5573del (n.*38+5564_*38+5573del) c.314_323del n.158+5564_158+5573del | |
22 | g.37977877C>A | CA411496946 | POLR2F,SOX10 | c.903G>T (p.Glu301Asp) c.*309G>T (n.*309G>T) c.687G>T (p.Glu229Asp) c.155G>T c.293+10707C>A (n.293+10707C>A) c.294-8277C>A (n.294-8277C>A) c.*38+5567C>A (n.*38+5567C>A) c.317G>T n.158+5567C>A | |
22 | g.37977877C>G | CA411496948 | POLR2F,SOX10 | c.903G>C (p.Glu301Asp) c.*309G>C (n.*309G>C) c.687G>C (p.Glu229Asp) c.155G>C c.293+10707C>G (n.293+10707C>G) c.294-8277C>G (n.294-8277C>G) c.*38+5567C>G (n.*38+5567C>G) c.317G>C n.158+5567C>G | |
22 | g.37977877C>T | CA514776409 | POLR2F,SOX10 | c.903G>A (p.Glu301=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.687G>A (p.Glu229=) c.155G>A c.293+10707C>T (n.293+10707C>T) c.294-8277C>T (n.294-8277C>T) c.*38+5567C>T (n.*38+5567C>T) c.317G>A n.158+5567C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977878T>A | CA411496981 | POLR2F,SOX10 | c.902A>T (p.Glu301Val) c.*308A>T (n.*308A>T) c.686A>T (p.Glu229Val) c.154A>T c.293+10708T>A (n.293+10708T>A) c.294-8276T>A (n.294-8276T>A) c.*38+5568T>A (n.*38+5568T>A) c.316A>T n.158+5568T>A | |
22 | g.37977878T>C | CA411496952 | POLR2F,SOX10 | c.902A>G (p.Glu301Gly) c.*308A>G (n.*308A>G) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.154A>G c.293+10708T>C (n.293+10708T>C) c.294-8276T>C (n.294-8276T>C) c.*38+5568T>C (n.*38+5568T>C) c.316A>G n.158+5568T>C | |
22 | g.37977878T>G | CA411496962 | POLR2F,SOX10 | c.902A>C (p.Glu301Ala) c.*308A>C (n.*308A>C) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.154A>C c.293+10708T>G (n.293+10708T>G) c.294-8276T>G (n.294-8276T>G) c.*38+5568T>G (n.*38+5568T>G) c.316A>C n.158+5568T>G | |
22 | g.37977879C>A | CA411496986 | POLR2F,SOX10 | c.901G>T (p.Glu301Ter) c.*307G>T (n.*307G>T) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.153G>T c.293+10709C>A (n.293+10709C>A) c.294-8275C>A (n.294-8275C>A) c.*38+5569C>A (n.*38+5569C>A) c.315G>T n.158+5569C>A | |
22 | g.37977879C= | CA2404603774 | POLR2F,SOX10 | c.901G= (p.Glu301=) c.*307G= (n.*307G=) c.685G= (p.Glu229=) c.153G= c.293+10709C= (n.293+10709C=) c.294-8275C= (n.294-8275C=) c.*38+5569C= (n.*38+5569C=) c.315G= n.158+5569C= | |
22 | g.37977879C>G | CA411496987 | POLR2F,SOX10 | c.901G>C (p.Glu301Gln) c.*307G>C (n.*307G>C) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.153G>C c.293+10709C>G (n.293+10709C>G) c.294-8275C>G (n.294-8275C>G) c.*38+5569C>G (n.*38+5569C>G) c.315G>C n.158+5569C>G | |
22 | g.37977879C>T | CA411496996 | POLR2F,SOX10 | c.901G>A (p.Glu301Lys) c.*307G>A (n.*307G>A) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.153G>A c.293+10709C>T (n.293+10709C>T) c.294-8275C>T (n.294-8275C>T) c.*38+5569C>T (n.*38+5569C>T) c.315G>A n.158+5569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977880G>A | CA10228629 | POLR2F,SOX10 | c.900C>T (p.Pro300=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.684C>T (p.Pro228=) c.152C>T c.293+10710G>A (n.293+10710G>A) c.294-8274G>A (n.294-8274G>A) c.*38+5570G>A (n.*38+5570G>A) c.314C>T n.158+5570G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977880G>C | CA514776416 | POLR2F,SOX10 | c.900C>G (p.Pro300=) c.*306C>G (n.*306C>G) c.684C>G (p.Pro228=) c.152C>G c.293+10710G>C (n.293+10710G>C) c.294-8274G>C (n.294-8274G>C) c.*38+5570G>C (n.*38+5570G>C) c.314C>G n.158+5570G>C | |
22 | g.37977880G= | CA2404603775 | POLR2F,SOX10 | c.900C= (p.Pro300=) c.*306C= (n.*306C=) c.684C= (p.Pro228=) c.152C= c.293+10710G= (n.293+10710G=) c.294-8274G= (n.294-8274G=) c.*38+5570G= (n.*38+5570G=) c.314C= n.158+5570G= | |
22 | g.37977880G>T | CA514776415 | POLR2F,SOX10 | c.900C>A (p.Pro300=) c.*306C>A (n.*306C>A) c.684C>A (p.Pro228=) c.152C>A c.293+10710G>T (n.293+10710G>T) c.294-8274G>T (n.294-8274G>T) c.*38+5570G>T (n.*38+5570G>T) c.314C>A n.158+5570G>T | |
22 | g.37977883del | CA2695230828 | POLR2F,SOX10 | c.900del (p.Glu301SerfsTer?) c.*306del (n.*306del) c.684del (p.Glu229SerfsTer?) c.152del c.293+10713del (n.293+10713del) c.294-8271del (n.294-8271del) c.*38+5573del (n.*38+5573del) c.314del n.158+5573del | |
22 | g.37977881G>A | CA411497001 | POLR2F,SOX10 | c.899C>T (p.Pro300Leu) c.*305C>T (n.*305C>T) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.151C>T c.293+10711G>A (n.293+10711G>A) c.294-8273G>A (n.294-8273G>A) c.*38+5571G>A (n.*38+5571G>A) c.313C>T n.158+5571G>A | dbSNP |
22 | g.37977881G>C | CA411497005 | POLR2F,SOX10 | c.899C>G (p.Pro300Arg) c.*305C>G (n.*305C>G) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.151C>G c.293+10711G>C (n.293+10711G>C) c.294-8273G>C (n.294-8273G>C) c.*38+5571G>C (n.*38+5571G>C) c.313C>G n.158+5571G>C | |
22 | g.37977881G= | CA2404603776 | POLR2F,SOX10 | c.899C= (p.Pro300=) c.*305C= (n.*305C=) c.683C= (p.Pro228=) c.151C= c.293+10711G= (n.293+10711G=) c.294-8273G= (n.294-8273G=) c.*38+5571G= (n.*38+5571G=) c.313C= n.158+5571G= | |
22 | g.37977881G>T | CA411497009 | POLR2F,SOX10 | c.899C>A (p.Pro300His) c.*305C>A (n.*305C>A) c.683C>A (p.Pro228His) c.151C>A c.293+10711G>T (n.293+10711G>T) c.294-8273G>T (n.294-8273G>T) c.*38+5571G>T (n.*38+5571G>T) c.313C>A n.158+5571G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977882G>A | CA411497014 | POLR2F,SOX10 | c.898C>T (p.Pro300Ser) c.*304C>T (n.*304C>T) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.150C>T c.293+10712G>A (n.293+10712G>A) c.294-8272G>A (n.294-8272G>A) c.*38+5572G>A (n.*38+5572G>A) c.312C>T n.158+5572G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977882G>C | CA411497016 | POLR2F,SOX10 | c.898C>G (p.Pro300Ala) c.*304C>G (n.*304C>G) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.150C>G c.293+10712G>C (n.293+10712G>C) c.294-8272G>C (n.294-8272G>C) c.*38+5572G>C (n.*38+5572G>C) c.312C>G n.158+5572G>C | |
22 | g.37977882G= | CA2404603777 | POLR2F,SOX10 | c.898C= (p.Pro300=) c.*304C= (n.*304C=) c.682C= (p.Pro228=) c.150C= c.293+10712G= (n.293+10712G=) c.294-8272G= (n.294-8272G=) c.*38+5572G= (n.*38+5572G=) c.312C= n.158+5572G= | |
22 | g.37977882G>T | CA10228630 | POLR2F,SOX10 | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.150C>A c.293+10712G>T (n.293+10712G>T) c.294-8272G>T (n.294-8272G>T) c.*38+5572G>T (n.*38+5572G>T) c.312C>A n.158+5572G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977883G>A | CA514776428 | POLR2F,SOX10 | c.897C>T (p.Asn299=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.681C>T (p.Asn227=) c.149C>T c.293+10713G>A (n.293+10713G>A) c.294-8271G>A (n.294-8271G>A) c.*38+5573G>A (n.*38+5573G>A) c.311C>T n.158+5573G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977883G>C | CA411497021 | POLR2F,SOX10 | c.897C>G (p.Asn299Lys) c.*303C>G (n.*303C>G) c.681C>G (p.Asn227Lys) c.149C>G c.293+10713G>C (n.293+10713G>C) c.294-8271G>C (n.294-8271G>C) c.*38+5573G>C (n.*38+5573G>C) c.311C>G n.158+5573G>C | |
22 | g.37977883G>T | CA411497025 | POLR2F,SOX10 | c.897C>A (p.Asn299Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) c.681C>A (p.Asn227Lys) c.149C>A c.293+10713G>T (n.293+10713G>T) c.294-8271G>T (n.294-8271G>T) c.*38+5573G>T (n.*38+5573G>T) c.311C>A n.158+5573G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977884T>A | CA411497029 | POLR2F,SOX10 | c.896A>T (p.Asn299Ile) c.*302A>T (n.*302A>T) c.680A>T (p.Asn227Ile) c.148A>T c.293+10714T>A (n.293+10714T>A) c.294-8270T>A (n.294-8270T>A) c.*38+5574T>A (n.*38+5574T>A) c.310A>T n.158+5574T>A | |
22 | g.37977884T>C | CA411497034 | POLR2F,SOX10 | c.896A>G (p.Asn299Ser) c.*302A>G (n.*302A>G) c.680A>G (p.Asn227Ser) c.148A>G c.293+10714T>C (n.293+10714T>C) c.294-8270T>C (n.294-8270T>C) c.*38+5574T>C (n.*38+5574T>C) c.310A>G n.158+5574T>C | |
22 | g.37977884T>G | CA411497031 | POLR2F,SOX10 | c.896A>C (p.Asn299Thr) c.*302A>C (n.*302A>C) c.680A>C (p.Asn227Thr) c.148A>C c.293+10714T>G (n.293+10714T>G) c.294-8270T>G (n.294-8270T>G) c.*38+5574T>G (n.*38+5574T>G) c.310A>C n.158+5574T>G | |
22 | g.37977885T>A | CA411497038 | POLR2F,SOX10 | c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.*301A>T (n.*301A>T) c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.147A>T c.293+10715T>A (n.293+10715T>A) c.294-8269T>A (n.294-8269T>A) c.*38+5575T>A (n.*38+5575T>A) c.309A>T n.158+5575T>A | |
22 | g.37977885T>C | CA411497042 | POLR2F,SOX10 | c.895A>G (p.Asn299Asp) c.*301A>G (n.*301A>G) c.679A>G (p.Asn227Asp) c.147A>G c.293+10715T>C (n.293+10715T>C) c.294-8269T>C (n.294-8269T>C) c.*38+5575T>C (n.*38+5575T>C) c.309A>G n.158+5575T>C | |
22 | g.37977885T>G | CA411497040 | POLR2F,SOX10 | c.895A>C (p.Asn299His) c.*301A>C (n.*301A>C) c.679A>C (p.Asn227His) c.147A>C c.293+10715T>G (n.293+10715T>G) c.294-8269T>G (n.294-8269T>G) c.*38+5575T>G (n.*38+5575T>G) c.309A>C n.158+5575T>G | |
22 | g.37977886C>A | CA324163547 | POLR2F,SOX10 | c.894G>T (p.Gly298=) c.*300G>T (n.*300G>T) c.678G>T (p.Gly226=) c.146G>T c.293+10716C>A (n.293+10716C>A) c.294-8268C>A (n.294-8268C>A) c.*38+5576C>A (n.*38+5576C>A) c.308G>T n.158+5576C>A | dbSNP |
22 | g.37977886C= | CA2404603778 | POLR2F,SOX10 | c.894G= (p.Gly298=) c.*300G= (n.*300G=) c.678G= (p.Gly226=) c.146G= c.293+10716C= (n.293+10716C=) c.294-8268C= (n.294-8268C=) c.*38+5576C= (n.*38+5576C=) c.308G= n.158+5576C= | |
22 | g.37977886C>G | CA514776444 | POLR2F,SOX10 | c.894G>C (p.Gly298=) c.*300G>C (n.*300G>C) c.678G>C (p.Gly226=) c.146G>C c.293+10716C>G (n.293+10716C>G) c.294-8268C>G (n.294-8268C>G) c.*38+5576C>G (n.*38+5576C>G) c.308G>C n.158+5576C>G | |
22 | g.37977886C>T | CA514776445 | POLR2F,SOX10 | c.894G>A (p.Gly298=) c.*300G>A (n.*300G>A) c.678G>A (p.Gly226=) c.146G>A c.293+10716C>T (n.293+10716C>T) c.294-8268C>T (n.294-8268C>T) c.*38+5576C>T (n.*38+5576C>T) c.308G>A n.158+5576C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977887C>A | CA411497050 | POLR2F,SOX10 | c.893G>T (p.Gly298Val) c.*299G>T (n.*299G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) c.145G>T c.293+10717C>A (n.293+10717C>A) c.294-8267C>A (n.294-8267C>A) c.*38+5577C>A (n.*38+5577C>A) c.307G>T n.158+5577C>A | |
22 | g.37977887C= | CA2404603779 | POLR2F,SOX10 | c.893G= (p.Gly298=) c.*299G= (n.*299G=) c.677G= (p.Gly226=) c.145G= c.293+10717C= (n.293+10717C=) c.294-8267C= (n.294-8267C=) c.*38+5577C= (n.*38+5577C=) c.307G= n.158+5577C= | |
22 | g.37977887C>G | CA411497054 | POLR2F,SOX10 | c.893G>C (p.Gly298Ala) c.*299G>C (n.*299G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.145G>C c.293+10717C>G (n.293+10717C>G) c.294-8267C>G (n.294-8267C>G) c.*38+5577C>G (n.*38+5577C>G) c.307G>C n.158+5577C>G | |
22 | g.37977887C>T | CA411497059 | POLR2F,SOX10 | c.893G>A (p.Gly298Glu) c.*299G>A (n.*299G>A) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.145G>A c.293+10717C>T (n.293+10717C>T) c.294-8267C>T (n.294-8267C>T) c.*38+5577C>T (n.*38+5577C>T) c.307G>A n.158+5577C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977888C>A | CA411497061 | POLR2F,SOX10 | c.892G>T (p.Gly298Trp) c.*298G>T (n.*298G>T) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.144G>T c.293+10718C>A (n.293+10718C>A) c.294-8266C>A (n.294-8266C>A) c.*38+5578C>A (n.*38+5578C>A) c.306G>T n.158+5578C>A | |
22 | g.37977888C>G | CA411497063 | POLR2F,SOX10 | c.892G>C (p.Gly298Arg) c.*298G>C (n.*298G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.144G>C c.293+10718C>G (n.293+10718C>G) c.294-8266C>G (n.294-8266C>G) c.*38+5578C>G (n.*38+5578C>G) c.306G>C n.158+5578C>G | |
22 | g.37977888C>T | CA411497065 | POLR2F,SOX10 | c.892G>A (p.Gly298Arg) c.*298G>A (n.*298G>A) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.144G>A c.293+10718C>T (n.293+10718C>T) c.294-8266C>T (n.294-8266C>T) c.*38+5578C>T (n.*38+5578C>T) c.306G>A n.158+5578C>T | |
22 | g.37977889A>C | CA411497083 | POLR2F,SOX10 | c.891T>G (p.Asp297Glu) c.*297T>G (n.*297T>G) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.143T>G c.293+10719A>C (n.293+10719A>C) c.294-8265A>C (n.294-8265A>C) c.*38+5579A>C (n.*38+5579A>C) c.305T>G n.158+5579A>C | |
22 | g.37977889A>G | CA514776456 | POLR2F,SOX10 | c.891T>C (p.Asp297=) c.*297T>C (n.*297T>C) c.675T>C (p.Asp225=) c.143T>C c.293+10719A>G (n.293+10719A>G) c.294-8265A>G (n.294-8265A>G) c.*38+5579A>G (n.*38+5579A>G) c.305T>C n.158+5579A>G | |
22 | g.37977889A>T | CA411497068 | POLR2F,SOX10 | c.891T>A (p.Asp297Glu) c.*297T>A (n.*297T>A) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.143T>A c.293+10719A>T (n.293+10719A>T) c.294-8265A>T (n.294-8265A>T) c.*38+5579A>T (n.*38+5579A>T) c.305T>A n.158+5579A>T | |
22 | g.37977890T>A | CA411497089 | POLR2F,SOX10 | c.890A>T (p.Asp297Val) c.*296A>T (n.*296A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) c.142A>T c.293+10720T>A (n.293+10720T>A) c.294-8264T>A (n.294-8264T>A) c.*38+5580T>A (n.*38+5580T>A) c.304A>T n.158+5580T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977890T>C | CA411497095 | POLR2F,SOX10 | c.890A>G (p.Asp297Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.142A>G c.293+10720T>C (n.293+10720T>C) c.294-8264T>C (n.294-8264T>C) c.*38+5580T>C (n.*38+5580T>C) c.304A>G n.158+5580T>C | |
22 | g.37977890T>G | CA411497100 | POLR2F,SOX10 | c.890A>C (p.Asp297Ala) c.*296A>C (n.*296A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.142A>C c.293+10720T>G (n.293+10720T>G) c.294-8264T>G (n.294-8264T>G) c.*38+5580T>G (n.*38+5580T>G) c.304A>C n.158+5580T>G | |
22 | g.37977890T= | CA2404603780 | POLR2F,SOX10 | c.890A= (p.Asp297=) c.*296A= (n.*296A=) c.674A= (p.Asp225=) c.142A= c.293+10720T= (n.293+10720T=) c.294-8264T= (n.294-8264T=) c.*38+5580T= (n.*38+5580T=) c.304A= n.158+5580T= | |
22 | g.37977891C>A | CA411497101 | POLR2F,SOX10 | c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.*295G>T (n.*295G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.141G>T c.293+10721C>A (n.293+10721C>A) c.294-8263C>A (n.294-8263C>A) c.*38+5581C>A (n.*38+5581C>A) c.303G>T n.158+5581C>A | |
22 | g.37977891C>G | CA411497102 | POLR2F,SOX10 | c.889G>C (p.Asp297His) c.*295G>C (n.*295G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.141G>C c.293+10721C>G (n.293+10721C>G) c.294-8263C>G (n.294-8263C>G) c.*38+5581C>G (n.*38+5581C>G) c.303G>C n.158+5581C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37977891C>T | CA411497103 | POLR2F,SOX10 | c.889G>A (p.Asp297Asn) c.*295G>A (n.*295G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.141G>A c.293+10721C>T (n.293+10721C>T) c.294-8263C>T (n.294-8263C>T) c.*38+5581C>T (n.*38+5581C>T) c.303G>A n.158+5581C>T | COSMIC |
22 | g.37977892T>A | CA514776466 | POLR2F,SOX10 | c.888A>T (p.Ser296=) c.*294A>T (n.*294A>T) c.672A>T (p.Ser224=) c.140A>T c.293+10722T>A (n.293+10722T>A) c.294-8262T>A (n.294-8262T>A) c.*38+5582T>A (n.*38+5582T>A) c.302A>T n.158+5582T>A | |
22 | g.37977892T>C | CA514776468 | POLR2F,SOX10 | c.888A>G (p.Ser296=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.672A>G (p.Ser224=) c.140A>G c.293+10722T>C (n.293+10722T>C) c.294-8262T>C (n.294-8262T>C) c.*38+5582T>C (n.*38+5582T>C) c.302A>G n.158+5582T>C | |
22 | g.37977892T>G | CA514776471 | POLR2F,SOX10 | c.888A>C (p.Ser296=) c.*294A>C (n.*294A>C) c.672A>C (p.Ser224=) c.140A>C c.293+10722T>G (n.293+10722T>G) c.294-8262T>G (n.294-8262T>G) c.*38+5582T>G (n.*38+5582T>G) c.302A>C n.158+5582T>G | |
22 | g.37977892dup | CA514776475 | POLR2F,SOX10 | c.888dup (p.Asp297ArgfsTer?) c.*294dup (n.*294dup) c.672dup (p.Asp225ArgfsTer?) c.140dup c.293+10722dup (n.293+10722dup) c.294-8262dup (n.294-8262dup) c.*38+5582dup (n.*38+5582dup) c.302dup n.158+5582dup | |
22 | g.37977893G>A | CA324163548 | POLR2F,SOX10 | c.887C>T (p.Ser296Leu) c.*293C>T (n.*293C>T) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.139C>T c.293+10723G>A (n.293+10723G>A) c.294-8261G>A (n.294-8261G>A) c.*38+5583G>A (n.*38+5583G>A) c.301C>T n.158+5583G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977893G>C | CA411497107 | POLR2F,SOX10 | c.887C>G (p.Ser296Ter) c.*293C>G (n.*293C>G) c.671C>G (p.Ser224Ter) c.139C>G c.293+10723G>C (n.293+10723G>C) c.294-8261G>C (n.294-8261G>C) c.*38+5583G>C (n.*38+5583G>C) c.301C>G n.158+5583G>C | |
22 | g.37977893G= | CA2404603781 | POLR2F,SOX10 | c.887C= (p.Ser296=) c.*293C= (n.*293C=) c.671C= (p.Ser224=) c.139C= c.293+10723G= (n.293+10723G=) c.294-8261G= (n.294-8261G=) c.*38+5583G= (n.*38+5583G=) c.301C= n.158+5583G= | |
22 | g.37977893G>T | CA411497104 | POLR2F,SOX10 | c.887C>A (p.Ser296Ter) c.*293C>A (n.*293C>A) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.139C>A c.293+10723G>T (n.293+10723G>T) c.294-8261G>T (n.294-8261G>T) c.*38+5583G>T (n.*38+5583G>T) c.301C>A n.158+5583G>T | ClinVar COSMIC |
22 | g.37977894A>C | CA411497110 | POLR2F,SOX10 | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*292T>G (n.*292T>G) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.138T>G c.293+10724A>C (n.293+10724A>C) c.294-8260A>C (n.294-8260A>C) c.*38+5584A>C (n.*38+5584A>C) c.300T>G n.158+5584A>C | |
22 | g.37977894A>G | CA411497113 | POLR2F,SOX10 | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.138T>C c.293+10724A>G (n.293+10724A>G) c.294-8260A>G (n.294-8260A>G) c.*38+5584A>G (n.*38+5584A>G) c.300T>C n.158+5584A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37977894A>T | CA411497115 | POLR2F,SOX10 | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*292T>A (n.*292T>A) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.138T>A c.293+10724A>T (n.293+10724A>T) c.294-8260A>T (n.294-8260A>T) c.*38+5584A>T (n.*38+5584A>T) c.300T>A n.158+5584A>T | |
22 | g.37977895C>A | CA411497120 | POLR2F,SOX10 | c.885G>T (p.Met295Ile) c.*291G>T (n.*291G>T) c.669G>T (p.Met223Ile) c.137G>T c.293+10725C>A (n.293+10725C>A) c.294-8259C>A (n.294-8259C>A) c.*38+5585C>A (n.*38+5585C>A) c.299G>T n.158+5585C>A | |
22 | g.37977895C>G | CA411497124 | POLR2F,SOX10 | c.885G>C (p.Met295Ile) c.*291G>C (n.*291G>C) c.669G>C (p.Met223Ile) c.137G>C c.293+10725C>G (n.293+10725C>G) c.294-8259C>G (n.294-8259C>G) c.*38+5585C>G (n.*38+5585C>G) c.299G>C n.158+5585C>G | |
22 | g.37977895C>T | CA411497139 | POLR2F,SOX10 | c.885G>A (p.Met295Ile) c.*291G>A (n.*291G>A) c.669G>A (p.Met223Ile) c.137G>A c.293+10725C>T (n.293+10725C>T) c.294-8259C>T (n.294-8259C>T) c.*38+5585C>T (n.*38+5585C>T) c.299G>A n.158+5585C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977896A>C | CA411497140 | POLR2F,SOX10 | c.884T>G (p.Met295Arg) c.*290T>G (n.*290T>G) c.668T>G (p.Met223Arg) c.136T>G c.293+10726A>C (n.293+10726A>C) c.294-8258A>C (n.294-8258A>C) c.*38+5586A>C (n.*38+5586A>C) c.298T>G n.158+5586A>C | |
22 | g.37977896A>G | CA411497141 | POLR2F,SOX10 | c.884T>C (p.Met295Thr) c.*290T>C (n.*290T>C) c.668T>C (p.Met223Thr) c.136T>C c.293+10726A>G (n.293+10726A>G) c.294-8258A>G (n.294-8258A>G) c.*38+5586A>G (n.*38+5586A>G) c.298T>C n.158+5586A>G | |
22 | g.37977896A>T | CA411497142 | POLR2F,SOX10 | c.884T>A (p.Met295Lys) c.*290T>A (n.*290T>A) c.668T>A (p.Met223Lys) c.136T>A c.293+10726A>T (n.293+10726A>T) c.294-8258A>T (n.294-8258A>T) c.*38+5586A>T (n.*38+5586A>T) c.298T>A n.158+5586A>T | |
22 | g.37977897T>A | CA411497145 | POLR2F,SOX10 | c.883A>T (p.Met295Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.667A>T (p.Met223Leu) c.135A>T c.293+10727T>A (n.293+10727T>A) c.294-8257T>A (n.294-8257T>A) c.*38+5587T>A (n.*38+5587T>A) c.297A>T n.158+5587T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977897T>C | CA10228631 | POLR2F,SOX10 | c.883A>G (p.Met295Val) c.*289A>G (n.*289A>G) c.667A>G (p.Met223Val) c.135A>G c.293+10727T>C (n.293+10727T>C) c.294-8257T>C (n.294-8257T>C) c.*38+5587T>C (n.*38+5587T>C) c.297A>G n.158+5587T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977897T>G | CA411497146 | POLR2F,SOX10 | c.883A>C (p.Met295Leu) c.*289A>C (n.*289A>C) c.667A>C (p.Met223Leu) c.135A>C c.293+10727T>G (n.293+10727T>G) c.294-8257T>G (n.294-8257T>G) c.*38+5587T>G (n.*38+5587T>G) c.297A>C n.158+5587T>G | |
22 | g.37977897T= | CA2404603782 | POLR2F,SOX10 | c.883A= (p.Met295=) c.*289A= (n.*289A=) c.667A= (p.Met223=) c.135A= c.293+10727T= (n.293+10727T=) c.294-8257T= (n.294-8257T=) c.*38+5587T= (n.*38+5587T=) c.297A= n.158+5587T= | |
22 | g.37977898G>A | CA514776499 | POLR2F,SOX10 | c.882C>T (p.Pro294=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.666C>T (p.Pro222=) c.134C>T c.293+10728G>A (n.293+10728G>A) c.294-8256G>A (n.294-8256G>A) c.*38+5588G>A (n.*38+5588G>A) c.296C>T n.158+5588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977898G>C | CA514776502 | POLR2F,SOX10 | c.882C>G (p.Pro294=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.666C>G (p.Pro222=) c.134C>G c.293+10728G>C (n.293+10728G>C) c.294-8256G>C (n.294-8256G>C) c.*38+5588G>C (n.*38+5588G>C) c.296C>G n.158+5588G>C | |
22 | g.37977898G= | CA2404603783 | POLR2F,SOX10 | c.882C= (p.Pro294=) c.*288C= (n.*288C=) c.666C= (p.Pro222=) c.134C= c.293+10728G= (n.293+10728G=) c.294-8256G= (n.294-8256G=) c.*38+5588G= (n.*38+5588G=) c.296C= n.158+5588G= | |
22 | g.37977898G>T | CA514776501 | POLR2F,SOX10 | c.882C>A (p.Pro294=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.666C>A (p.Pro222=) c.134C>A c.293+10728G>T (n.293+10728G>T) c.294-8256G>T (n.294-8256G>T) c.*38+5588G>T (n.*38+5588G>T) c.296C>A n.158+5588G>T | |
22 | g.37977902del | CA891842393 | POLR2F,SOX10 | c.882del (p.Met295CysfsTer?) c.*288del (n.*288del) c.666del (p.Met223CysfsTer?) c.134del c.293+10732del (n.293+10732del) c.294-8252del (n.294-8252del) c.*38+5592del (n.*38+5592del) c.296del n.158+5592del | gnomAD v4 |
22 | g.37977899G>A | CA10228632 | POLR2F,SOX10 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.*287C>T (n.*287C>T) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.133C>T c.293+10729G>A (n.293+10729G>A) c.294-8255G>A (n.294-8255G>A) c.*38+5589G>A (n.*38+5589G>A) c.295C>T n.158+5589G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37977899G>C | CA411497147 | POLR2F,SOX10 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.*287C>G (n.*287C>G) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.133C>G c.293+10729G>C (n.293+10729G>C) c.294-8255G>C (n.294-8255G>C) c.*38+5589G>C (n.*38+5589G>C) c.295C>G n.158+5589G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977899G= | CA2404603784 | POLR2F,SOX10 | c.881C= (p.Pro294=) c.*287C= (n.*287C=) c.665C= (p.Pro222=) c.133C= c.293+10729G= (n.293+10729G=) c.294-8255G= (n.294-8255G=) c.*38+5589G= (n.*38+5589G=) c.295C= n.158+5589G= | |
22 | g.37977899G>T | CA411497150 | POLR2F,SOX10 | c.881C>A (p.Pro294His) c.*287C>A (n.*287C>A) c.665C>A (p.Pro222His) c.133C>A c.293+10729G>T (n.293+10729G>T) c.294-8255G>T (n.294-8255G>T) c.*38+5589G>T (n.*38+5589G>T) c.295C>A n.158+5589G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977900G>A | CA411497154 | POLR2F,SOX10 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.*286C>T (n.*286C>T) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.132C>T c.293+10730G>A (n.293+10730G>A) c.294-8254G>A (n.294-8254G>A) c.*38+5590G>A (n.*38+5590G>A) c.294C>T n.158+5590G>A | |
22 | g.37977900G>C | CA10228633 | POLR2F,SOX10 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.*286C>G (n.*286C>G) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.132C>G c.293+10730G>C (n.293+10730G>C) c.294-8254G>C (n.294-8254G>C) c.*38+5590G>C (n.*38+5590G>C) c.294C>G n.158+5590G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37977900G= | CA2404603785 | POLR2F,SOX10 | c.880C= (p.Pro294=) c.*286C= (n.*286C=) c.664C= (p.Pro222=) c.132C= c.293+10730G= (n.293+10730G=) c.294-8254G= (n.294-8254G=) c.*38+5590G= (n.*38+5590G=) c.294C= n.158+5590G= | |
22 | g.37977900G>T | CA411497159 | POLR2F,SOX10 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.*286C>A (n.*286C>A) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.132C>A c.293+10730G>T (n.293+10730G>T) c.294-8254G>T (n.294-8254G>T) c.*38+5590G>T (n.*38+5590G>T) c.294C>A n.158+5590G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977901G>A | CA514776512 | POLR2F,SOX10 | c.879C>T (p.Ser293=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.663C>T (p.Ser221=) c.131C>T c.293+10731G>A (n.293+10731G>A) c.294-8253G>A (n.294-8253G>A) c.*38+5591G>A (n.*38+5591G>A) c.293C>T n.158+5591G>A | |
22 | g.37977901G>C | CA514776513 | POLR2F,SOX10 | c.879C>G (p.Ser293=) c.*285C>G (n.*285C>G) c.663C>G (p.Ser221=) c.131C>G c.293+10731G>C (n.293+10731G>C) c.294-8253G>C (n.294-8253G>C) c.*38+5591G>C (n.*38+5591G>C) c.293C>G n.158+5591G>C | |
22 | g.37977901G>T | CA514776514 | POLR2F,SOX10 | c.879C>A (p.Ser293=) c.*285C>A (n.*285C>A) c.663C>A (p.Ser221=) c.131C>A c.293+10731G>T (n.293+10731G>T) c.294-8253G>T (n.294-8253G>T) c.*38+5591G>T (n.*38+5591G>T) c.293C>A n.158+5591G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977902G>A | CA411497163 | POLR2F,SOX10 | c.878C>T (p.Ser293Phe) c.*284C>T (n.*284C>T) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.130C>T c.293+10732G>A (n.293+10732G>A) c.294-8252G>A (n.294-8252G>A) c.*38+5592G>A (n.*38+5592G>A) c.292C>T n.158+5592G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37977902G>C | CA411497166 | POLR2F,SOX10 | c.878C>G (p.Ser293Cys) c.*284C>G (n.*284C>G) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.130C>G c.293+10732G>C (n.293+10732G>C) c.294-8252G>C (n.294-8252G>C) c.*38+5592G>C (n.*38+5592G>C) c.292C>G n.158+5592G>C | |
22 | g.37977902G= | CA2404603786 | POLR2F,SOX10 | c.878C= (p.Ser293=) c.*284C= (n.*284C=) c.662C= (p.Ser221=) c.130C= c.293+10732G= (n.293+10732G=) c.294-8252G= (n.294-8252G=) c.*38+5592G= (n.*38+5592G=) c.292C= n.158+5592G= | |
22 | g.37977902G>T | CA411497168 | POLR2F,SOX10 | c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.*284C>A (n.*284C>A) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.130C>A c.293+10732G>T (n.293+10732G>T) c.294-8252G>T (n.294-8252G>T) c.*38+5592G>T (n.*38+5592G>T) c.292C>A n.158+5592G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977903A>C | CA411497170 | POLR2F,SOX10 | c.877T>G (p.Ser293Ala) c.*283T>G (n.*283T>G) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.129T>G c.293+10733A>C (n.293+10733A>C) c.294-8251A>C (n.294-8251A>C) c.*38+5593A>C (n.*38+5593A>C) c.291T>G n.158+5593A>C | |
22 | g.37977903A>G | CA411497171 | POLR2F,SOX10 | c.877T>C (p.Ser293Pro) c.*283T>C (n.*283T>C) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.129T>C c.293+10733A>G (n.293+10733A>G) c.294-8251A>G (n.294-8251A>G) c.*38+5593A>G (n.*38+5593A>G) c.291T>C n.158+5593A>G | |
22 | g.37977903A>T | CA411497172 | POLR2F,SOX10 | c.877T>A (p.Ser293Thr) c.*283T>A (n.*283T>A) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.129T>A c.293+10733A>T (n.293+10733A>T) c.294-8251A>T (n.294-8251A>T) c.*38+5593A>T (n.*38+5593A>T) c.291T>A n.158+5593A>T | |
22 | g.37977904G>A | CA514776526 | POLR2F,SOX10 | c.876C>T (p.Gly292=) c.*282C>T (n.*282C>T) c.660C>T (p.Gly220=) c.128C>T c.293+10734G>A (n.293+10734G>A) c.294-8250G>A (n.294-8250G>A) c.*38+5594G>A (n.*38+5594G>A) c.290C>T n.158+5594G>A | |
22 | g.37977904G>C | CA10228634 | POLR2F,SOX10 | c.876C>G (p.Gly292=) c.*282C>G (n.*282C>G) c.660C>G (p.Gly220=) c.128C>G c.293+10734G>C (n.293+10734G>C) c.294-8250G>C (n.294-8250G>C) c.*38+5594G>C (n.*38+5594G>C) c.290C>G n.158+5594G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977904G= | CA2404603787 | POLR2F,SOX10 | c.876C= (p.Gly292=) c.*282C= (n.*282C=) c.660C= (p.Gly220=) c.128C= c.293+10734G= (n.293+10734G=) c.294-8250G= (n.294-8250G=) c.*38+5594G= (n.*38+5594G=) c.290C= n.158+5594G= | |
22 | g.37977904G>T | CA514776528 | POLR2F,SOX10 | c.876C>A (p.Gly292=) c.*282C>A (n.*282C>A) c.660C>A (p.Gly220=) c.128C>A c.293+10734G>T (n.293+10734G>T) c.294-8250G>T (n.294-8250G>T) c.*38+5594G>T (n.*38+5594G>T) c.290C>A n.158+5594G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977905C>A | CA411497175 | POLR2F,SOX10 | c.875G>T (p.Gly292Val) c.*281G>T (n.*281G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) c.127G>T c.293+10735C>A (n.293+10735C>A) c.294-8249C>A (n.294-8249C>A) c.*38+5595C>A (n.*38+5595C>A) c.289G>T n.158+5595C>A | |
22 | g.37977905C>G | CA411497177 | POLR2F,SOX10 | c.875G>C (p.Gly292Ala) c.*281G>C (n.*281G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.127G>C c.293+10735C>G (n.293+10735C>G) c.294-8249C>G (n.294-8249C>G) c.*38+5595C>G (n.*38+5595C>G) c.289G>C n.158+5595C>G | |
22 | g.37977905C>T | CA411497179 | POLR2F,SOX10 | c.875G>A (p.Gly292Asp) c.*281G>A (n.*281G>A) c.659G>A (p.Gly220Asp) c.127G>A c.293+10735C>T (n.293+10735C>T) c.294-8249C>T (n.294-8249C>T) c.*38+5595C>T (n.*38+5595C>T) c.289G>A n.158+5595C>T | |
22 | g.37977906C>A | CA411497185 | POLR2F,SOX10 | c.874G>T (p.Gly292Cys) c.*280G>T (n.*280G>T) c.658G>T (p.Gly220Cys) c.126G>T c.293+10736C>A (n.293+10736C>A) c.294-8248C>A (n.294-8248C>A) c.*38+5596C>A (n.*38+5596C>A) c.288G>T n.158+5596C>A | |
22 | g.37977906C= | CA2404603788 | POLR2F,SOX10 | c.874G= (p.Gly292=) c.*280G= (n.*280G=) c.658G= (p.Gly220=) c.126G= c.293+10736C= (n.293+10736C=) c.294-8248C= (n.294-8248C=) c.*38+5596C= (n.*38+5596C=) c.288G= n.158+5596C= | |
22 | g.37977906C>G | CA411497181 | POLR2F,SOX10 | c.874G>C (p.Gly292Arg) c.*280G>C (n.*280G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.126G>C c.293+10736C>G (n.293+10736C>G) c.294-8248C>G (n.294-8248C>G) c.*38+5596C>G (n.*38+5596C>G) c.288G>C n.158+5596C>G | |
22 | g.37977906C>T | CA411497184 | POLR2F,SOX10 | c.874G>A (p.Gly292Ser) c.*280G>A (n.*280G>A) c.658G>A (p.Gly220Ser) c.126G>A c.293+10736C>T (n.293+10736C>T) c.294-8248C>T (n.294-8248C>T) c.*38+5596C>T (n.*38+5596C>T) c.288G>A n.158+5596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977907C>A | CA411497192 | POLR2F,SOX10 | c.873G>T (p.Glu291Asp) c.*279G>T (n.*279G>T) c.657G>T (p.Glu219Asp) c.125G>T c.293+10737C>A (n.293+10737C>A) c.294-8247C>A (n.294-8247C>A) c.*38+5597C>A (n.*38+5597C>A) c.287G>T n.158+5597C>A | |
22 | g.37977907C= | CA2404603789 | POLR2F,SOX10 | c.873G= (p.Glu291=) c.*279G= (n.*279G=) c.657G= (p.Glu219=) c.125G= c.293+10737C= (n.293+10737C=) c.294-8247C= (n.294-8247C=) c.*38+5597C= (n.*38+5597C=) c.287G= n.158+5597C= | |
22 | g.37977907C>G | CA411497194 | POLR2F,SOX10 | c.873G>C (p.Glu291Asp) c.*279G>C (n.*279G>C) c.657G>C (p.Glu219Asp) c.125G>C c.293+10737C>G (n.293+10737C>G) c.294-8247C>G (n.294-8247C>G) c.*38+5597C>G (n.*38+5597C>G) c.287G>C n.158+5597C>G | |
22 | g.37977907C>T | CA10228635 | POLR2F,SOX10 | c.873G>A (p.Glu291=) c.*279G>A (n.*279G>A) c.657G>A (p.Glu219=) c.125G>A c.293+10737C>T (n.293+10737C>T) c.294-8247C>T (n.294-8247C>T) c.*38+5597C>T (n.*38+5597C>T) c.287G>A n.158+5597C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977908T>A | CA411497196 | POLR2F,SOX10 | c.872A>T (p.Glu291Val) c.*278A>T (n.*278A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) c.124A>T c.293+10738T>A (n.293+10738T>A) c.294-8246T>A (n.294-8246T>A) c.*38+5598T>A (n.*38+5598T>A) c.286A>T n.158+5598T>A | |
22 | g.37977908T>C | CA411497198 | POLR2F,SOX10 | c.872A>G (p.Glu291Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.124A>G c.293+10738T>C (n.293+10738T>C) c.294-8246T>C (n.294-8246T>C) c.*38+5598T>C (n.*38+5598T>C) c.286A>G n.158+5598T>C | |
22 | g.37977908T>G | CA411497202 | POLR2F,SOX10 | c.872A>C (p.Glu291Ala) c.*278A>C (n.*278A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.124A>C c.293+10738T>G (n.293+10738T>G) c.294-8246T>G (n.294-8246T>G) c.*38+5598T>G (n.*38+5598T>G) c.286A>C n.158+5598T>G | |
22 | g.37977909C>A | CA411497205 | POLR2F,SOX10 | c.871G>T (p.Glu291Ter) c.*277G>T (n.*277G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.123G>T c.293+10739C>A (n.293+10739C>A) c.294-8245C>A (n.294-8245C>A) c.*38+5599C>A (n.*38+5599C>A) c.285G>T n.158+5599C>A | |
22 | g.37977909C= | CA2404603790 | POLR2F,SOX10 | c.871G= (p.Glu291=) c.*277G= (n.*277G=) c.655G= (p.Glu219=) c.123G= c.293+10739C= (n.293+10739C=) c.294-8245C= (n.294-8245C=) c.*38+5599C= (n.*38+5599C=) c.285G= n.158+5599C= | |
22 | g.37977909C>G | CA411497207 | POLR2F,SOX10 | c.871G>C (p.Glu291Gln) c.*277G>C (n.*277G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.123G>C c.293+10739C>G (n.293+10739C>G) c.294-8245C>G (n.294-8245C>G) c.*38+5599C>G (n.*38+5599C>G) c.285G>C n.158+5599C>G | |
22 | g.37977909C>T | CA411497210 | POLR2F,SOX10 | c.871G>A (p.Glu291Lys) c.*277G>A (n.*277G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.123G>A c.293+10739C>T (n.293+10739C>T) c.294-8245C>T (n.294-8245C>T) c.*38+5599C>T (n.*38+5599C>T) c.285G>A n.158+5599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977910T>A | CA514776540 | POLR2F,SOX10 | c.870A>T (p.Gly290=) c.*276A>T (n.*276A>T) c.654A>T (p.Gly218=) c.122A>T c.293+10740T>A (n.293+10740T>A) c.294-8244T>A (n.294-8244T>A) c.*38+5600T>A (n.*38+5600T>A) c.284A>T n.158+5600T>A | |
22 | g.37977910T>C | CA514776541 | POLR2F,SOX10 | c.870A>G (p.Gly290=) c.*276A>G (n.*276A>G) c.654A>G (p.Gly218=) c.122A>G c.293+10740T>C (n.293+10740T>C) c.294-8244T>C (n.294-8244T>C) c.*38+5600T>C (n.*38+5600T>C) c.284A>G n.158+5600T>C | |
22 | g.37977910T>G | CA514776542 | POLR2F,SOX10 | c.870A>C (p.Gly290=) c.*276A>C (n.*276A>C) c.654A>C (p.Gly218=) c.122A>C c.293+10740T>G (n.293+10740T>G) c.294-8244T>G (n.294-8244T>G) c.*38+5600T>G (n.*38+5600T>G) c.284A>C n.158+5600T>G | |
22 | g.37977911C>A | CA411497213 | POLR2F,SOX10 | c.869G>T (p.Gly290Val) c.*275G>T (n.*275G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.121G>T c.293+10741C>A (n.293+10741C>A) c.294-8243C>A (n.294-8243C>A) c.*38+5601C>A (n.*38+5601C>A) c.283G>T n.158+5601C>A | |
22 | g.37977911C>G | CA411497215 | POLR2F,SOX10 | c.869G>C (p.Gly290Ala) c.*275G>C (n.*275G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.121G>C c.293+10741C>G (n.293+10741C>G) c.294-8243C>G (n.294-8243C>G) c.*38+5601C>G (n.*38+5601C>G) c.283G>C n.158+5601C>G | |
22 | g.37977911C>T | CA411497221 | POLR2F,SOX10 | c.869G>A (p.Gly290Glu) c.*275G>A (n.*275G>A) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.121G>A c.293+10741C>T (n.293+10741C>T) c.294-8243C>T (n.294-8243C>T) c.*38+5601C>T (n.*38+5601C>T) c.283G>A n.158+5601C>T | |
22 | g.37977912C>A | CA411497224 | POLR2F,SOX10 | c.868G>T (p.Gly290Ter) c.*274G>T (n.*274G>T) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.120G>T c.293+10742C>A (n.293+10742C>A) c.294-8242C>A (n.294-8242C>A) c.*38+5602C>A (n.*38+5602C>A) c.282G>T n.158+5602C>A | |
22 | g.37977912C>G | CA411497227 | POLR2F,SOX10 | c.868G>C (p.Gly290Arg) c.*274G>C (n.*274G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.120G>C c.293+10742C>G (n.293+10742C>G) c.294-8242C>G (n.294-8242C>G) c.*38+5602C>G (n.*38+5602C>G) c.282G>C n.158+5602C>G | |
22 | g.37977912C>T | CA411497226 | POLR2F,SOX10 | c.868G>A (p.Gly290Arg) c.*274G>A (n.*274G>A) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.120G>A c.293+10742C>T (n.293+10742C>T) c.294-8242C>T (n.294-8242C>T) c.*38+5602C>T (n.*38+5602C>T) c.282G>A n.158+5602C>T | |
22 | g.37977913T>A | CA514776559 | POLR2F,SOX10 | c.867A>T (p.Pro289=) c.*273A>T (n.*273A>T) c.651A>T (p.Pro217=) c.119A>T c.293+10743T>A (n.293+10743T>A) c.294-8241T>A (n.294-8241T>A) c.*38+5603T>A (n.*38+5603T>A) c.281A>T n.158+5603T>A | |
22 | g.37977913T>C | CA514776555 | POLR2F,SOX10 | c.867A>G (p.Pro289=) c.*273A>G (n.*273A>G) c.651A>G (p.Pro217=) c.119A>G c.293+10743T>C (n.293+10743T>C) c.294-8241T>C (n.294-8241T>C) c.*38+5603T>C (n.*38+5603T>C) c.281A>G n.158+5603T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37977913T>G | CA10228636 | POLR2F,SOX10 | c.867A>C (p.Pro289=) c.*273A>C (n.*273A>C) c.651A>C (p.Pro217=) c.119A>C c.293+10743T>G (n.293+10743T>G) c.294-8241T>G (n.294-8241T>G) c.*38+5603T>G (n.*38+5603T>G) c.281A>C n.158+5603T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977913T= | CA2404603791 | POLR2F,SOX10 | c.867A= (p.Pro289=) c.*273A= (n.*273A=) c.651A= (p.Pro217=) c.119A= c.293+10743T= (n.293+10743T=) c.294-8241T= (n.294-8241T=) c.*38+5603T= (n.*38+5603T=) c.281A= n.158+5603T= | |
22 | g.37977914G>A | CA411497231 | POLR2F,SOX10 | c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*272C>T (n.*272C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.118C>T c.293+10744G>A (n.293+10744G>A) c.294-8240G>A (n.294-8240G>A) c.*38+5604G>A (n.*38+5604G>A) c.280C>T n.158+5604G>A | |
22 | g.37977914G>C | CA411497229 | POLR2F,SOX10 | c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*272C>G (n.*272C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.118C>G c.293+10744G>C (n.293+10744G>C) c.294-8240G>C (n.294-8240G>C) c.*38+5604G>C (n.*38+5604G>C) c.280C>G n.158+5604G>C | |
22 | g.37977914G>T | CA411497230 | POLR2F,SOX10 | c.866C>A (p.Pro289Gln) c.*272C>A (n.*272C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.118C>A c.293+10744G>T (n.293+10744G>T) c.294-8240G>T (n.294-8240G>T) c.*38+5604G>T (n.*38+5604G>T) c.280C>A n.158+5604G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977915G>A | CA411497234 | POLR2F,SOX10 | c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*271C>T (n.*271C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.117C>T c.293+10745G>A (n.293+10745G>A) c.294-8239G>A (n.294-8239G>A) c.*38+5605G>A (n.*38+5605G>A) c.279C>T n.158+5605G>A | COSMIC |
22 | g.37977915G>C | CA411497236 | POLR2F,SOX10 | c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*271C>G (n.*271C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.117C>G c.293+10745G>C (n.293+10745G>C) c.294-8239G>C (n.294-8239G>C) c.*38+5605G>C (n.*38+5605G>C) c.279C>G n.158+5605G>C | |
22 | g.37977915G>T | CA411497239 | POLR2F,SOX10 | c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*271C>A (n.*271C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.117C>A c.293+10745G>T (n.293+10745G>T) c.294-8239G>T (n.294-8239G>T) c.*38+5605G>T (n.*38+5605G>T) c.279C>A n.158+5605G>T | COSMIC |
22 | g.37977916G>A | CA324163564 | POLR2F,SOX10 | c.864C>T (p.His288=) c.*270C>T (n.*270C>T) c.648C>T (p.His216=) c.116C>T c.293+10746G>A (n.293+10746G>A) c.294-8238G>A (n.294-8238G>A) c.*38+5606G>A (n.*38+5606G>A) c.278C>T n.158+5606G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977916G>C | CA411497241 | POLR2F,SOX10 | c.864C>G (p.His288Gln) c.*270C>G (n.*270C>G) c.648C>G (p.His216Gln) c.116C>G c.293+10746G>C (n.293+10746G>C) c.294-8238G>C (n.294-8238G>C) c.*38+5606G>C (n.*38+5606G>C) c.278C>G n.158+5606G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977916G= | CA2404603792 | POLR2F,SOX10 | c.864C= (p.His288=) c.*270C= (n.*270C=) c.648C= (p.His216=) c.116C= c.293+10746G= (n.293+10746G=) c.294-8238G= (n.294-8238G=) c.*38+5606G= (n.*38+5606G=) c.278C= n.158+5606G= | |
22 | g.37977916G>T | CA411497242 | POLR2F,SOX10 | c.864C>A (p.His288Gln) c.*270C>A (n.*270C>A) c.648C>A (p.His216Gln) c.116C>A c.293+10746G>T (n.293+10746G>T) c.294-8238G>T (n.294-8238G>T) c.*38+5606G>T (n.*38+5606G>T) c.278C>A n.158+5606G>T | |
22 | g.37977917_37977921del | CA2695230829 | POLR2F,SOX10 | c.860_864del (p.Arg287ProfsTer?) c.*266_*270del (n.*266_*270del) c.644_648del (p.Arg215ProfsTer?) c.112_116del c.293+10747_293+10751del (n.293+10747_293+10751del) c.294-8237_294-8233del (n.294-8237_294-8233del) c.*38+5607_*38+5611del (n.*38+5607_*38+5611del) c.274_278del n.158+5607_158+5611del | |
22 | g.37977917T>A | CA411497243 | POLR2F,SOX10 | c.863A>T (p.His288Leu) c.*269A>T (n.*269A>T) c.647A>T (p.His216Leu) c.115A>T c.293+10747T>A (n.293+10747T>A) c.294-8237T>A (n.294-8237T>A) c.*38+5607T>A (n.*38+5607T>A) c.277A>T n.158+5607T>A | |
22 | g.37977917T>C | CA411497245 | POLR2F,SOX10 | c.863A>G (p.His288Arg) c.*269A>G (n.*269A>G) c.647A>G (p.His216Arg) c.115A>G c.293+10747T>C (n.293+10747T>C) c.294-8237T>C (n.294-8237T>C) c.*38+5607T>C (n.*38+5607T>C) c.277A>G n.158+5607T>C | |
22 | g.37977917T>G | CA411497247 | POLR2F,SOX10 | c.863A>C (p.His288Pro) c.*269A>C (n.*269A>C) c.647A>C (p.His216Pro) c.115A>C c.293+10747T>G (n.293+10747T>G) c.294-8237T>G (n.294-8237T>G) c.*38+5607T>G (n.*38+5607T>G) c.277A>C n.158+5607T>G | |
22 | g.37977918G>A | CA411497251 | POLR2F,SOX10 | c.862C>T (p.His288Tyr) c.*268C>T (n.*268C>T) c.646C>T (p.His216Tyr) c.114C>T c.293+10748G>A (n.293+10748G>A) c.294-8236G>A (n.294-8236G>A) c.*38+5608G>A (n.*38+5608G>A) c.276C>T n.158+5608G>A | |
22 | g.37977918G>C | CA411497249 | POLR2F,SOX10 | c.862C>G (p.His288Asp) c.*268C>G (n.*268C>G) c.646C>G (p.His216Asp) c.114C>G c.293+10748G>C (n.293+10748G>C) c.294-8236G>C (n.294-8236G>C) c.*38+5608G>C (n.*38+5608G>C) c.276C>G n.158+5608G>C | |
22 | g.37977918G>T | CA411497248 | POLR2F,SOX10 | c.862C>A (p.His288Asn) c.*268C>A (n.*268C>A) c.646C>A (p.His216Asn) c.114C>A c.293+10748G>T (n.293+10748G>T) c.294-8236G>T (n.294-8236G>T) c.*38+5608G>T (n.*38+5608G>T) c.276C>A n.158+5608G>T | |
22 | g.37977919C>A | CA514776698 | POLR2F,SOX10 | c.861G>T (p.Arg287=) c.*267G>T (n.*267G>T) c.645G>T (p.Arg215=) c.113G>T c.293+10749C>A (n.293+10749C>A) c.294-8235C>A (n.294-8235C>A) c.*38+5609C>A (n.*38+5609C>A) c.275G>T n.158+5609C>A | |
22 | g.37977919C>G | CA514776701 | POLR2F,SOX10 | c.861G>C (p.Arg287=) c.*267G>C (n.*267G>C) c.645G>C (p.Arg215=) c.113G>C c.293+10749C>G (n.293+10749C>G) c.294-8235C>G (n.294-8235C>G) c.*38+5609C>G (n.*38+5609C>G) c.275G>C n.158+5609C>G | |
22 | g.37977919C>T | CA514776699 | POLR2F,SOX10 | c.861G>A (p.Arg287=) c.*267G>A (n.*267G>A) c.645G>A (p.Arg215=) c.113G>A c.293+10749C>T (n.293+10749C>T) c.294-8235C>T (n.294-8235C>T) c.*38+5609C>T (n.*38+5609C>T) c.275G>A n.158+5609C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977920C>A | CA411497254 | POLR2F,SOX10 | c.860G>T (p.Arg287Leu) c.*266G>T (n.*266G>T) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.112G>T c.293+10750C>A (n.293+10750C>A) c.294-8234C>A (n.294-8234C>A) c.*38+5610C>A (n.*38+5610C>A) c.274G>T n.158+5610C>A | |
22 | g.37977920C= | CA2404603793 | POLR2F,SOX10 | c.860G= (p.Arg287=) c.*266G= (n.*266G=) c.644G= (p.Arg215=) c.112G= c.293+10750C= (n.293+10750C=) c.294-8234C= (n.294-8234C=) c.*38+5610C= (n.*38+5610C=) c.274G= n.158+5610C= | |
22 | g.37977920C>G | CA411497256 | POLR2F,SOX10 | c.860G>C (p.Arg287Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.112G>C c.293+10750C>G (n.293+10750C>G) c.294-8234C>G (n.294-8234C>G) c.*38+5610C>G (n.*38+5610C>G) c.274G>C n.158+5610C>G | |
22 | g.37977920C>T | CA10228637 | POLR2F,SOX10 | c.860G>A (p.Arg287Gln) c.*266G>A (n.*266G>A) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.112G>A c.293+10750C>T (n.293+10750C>T) c.294-8234C>T (n.294-8234C>T) c.*38+5610C>T (n.*38+5610C>T) c.274G>A n.158+5610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977921G>A | CA10228638 | POLR2F,SOX10 | c.859C>T (p.Arg287Trp) c.*265C>T (n.*265C>T) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.111C>T c.293+10751G>A (n.293+10751G>A) c.294-8233G>A (n.294-8233G>A) c.*38+5611G>A (n.*38+5611G>A) c.273C>T n.158+5611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977921G>C | CA411497268 | POLR2F,SOX10 | c.859C>G (p.Arg287Gly) c.*265C>G (n.*265C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.111C>G c.293+10751G>C (n.293+10751G>C) c.294-8233G>C (n.294-8233G>C) c.*38+5611G>C (n.*38+5611G>C) c.273C>G n.158+5611G>C | |
22 | g.37977921G= | CA2404603794 | POLR2F,SOX10 | c.859C= (p.Arg287=) c.*265C= (n.*265C=) c.643C= (p.Arg215=) c.111C= c.293+10751G= (n.293+10751G=) c.294-8233G= (n.294-8233G=) c.*38+5611G= (n.*38+5611G=) c.273C= n.158+5611G= | |
22 | g.37977921G>T | CA514776708 | POLR2F,SOX10 | c.859C>A (p.Arg287=) c.*265C>A (n.*265C>A) c.643C>A (p.Arg215=) c.111C>A c.293+10751G>T (n.293+10751G>T) c.294-8233G>T (n.294-8233G>T) c.*38+5611G>T (n.*38+5611G>T) c.273C>A n.158+5611G>T | |
22 | g.37977922G>A | CA514776711 | POLR2F,SOX10 | c.858C>T (p.His286=) c.*264C>T (n.*264C>T) c.642C>T (p.His214=) c.110C>T c.293+10752G>A (n.293+10752G>A) c.294-8232G>A (n.294-8232G>A) c.*38+5612G>A (n.*38+5612G>A) c.272C>T n.158+5612G>A | COSMIC |
22 | g.37977922G>C | CA411497270 | POLR2F,SOX10 | c.858C>G (p.His286Gln) c.*264C>G (n.*264C>G) c.642C>G (p.His214Gln) c.110C>G c.293+10752G>C (n.293+10752G>C) c.294-8232G>C (n.294-8232G>C) c.*38+5612G>C (n.*38+5612G>C) c.272C>G n.158+5612G>C | |
22 | g.37977922G>T | CA411497272 | POLR2F,SOX10 | c.858C>A (p.His286Gln) c.*264C>A (n.*264C>A) c.642C>A (p.His214Gln) c.110C>A c.293+10752G>T (n.293+10752G>T) c.294-8232G>T (n.294-8232G>T) c.*38+5612G>T (n.*38+5612G>T) c.272C>A n.158+5612G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977923T>A | CA411497273 | POLR2F,SOX10 | c.857A>T (p.His286Leu) c.*263A>T (n.*263A>T) c.641A>T (p.His214Leu) c.109A>T c.293+10753T>A (n.293+10753T>A) c.294-8231T>A (n.294-8231T>A) c.641A>T c.*38+5613T>A (n.*38+5613T>A) c.271A>T n.158+5613T>A | |
22 | g.37977923T>C | CA411497276 | POLR2F,SOX10 | c.857A>G (p.His286Arg) c.*263A>G (n.*263A>G) c.641A>G (p.His214Arg) c.109A>G c.293+10753T>C (n.293+10753T>C) c.294-8231T>C (n.294-8231T>C) c.641A>G c.*38+5613T>C (n.*38+5613T>C) c.271A>G n.158+5613T>C | |
22 | g.37977923T>G | CA411497281 | POLR2F,SOX10 | c.857A>C (p.His286Pro) c.*263A>C (n.*263A>C) c.641A>C (p.His214Pro) c.109A>C c.293+10753T>G (n.293+10753T>G) c.294-8231T>G (n.294-8231T>G) c.641A>C c.*38+5613T>G (n.*38+5613T>G) c.271A>C n.158+5613T>G | |
22 | g.37977924G>A | CA411497283 | POLR2F,SOX10 | c.856C>T (p.His286Tyr) c.*262C>T (n.*262C>T) c.640C>T (p.His214Tyr) c.108C>T c.293+10754G>A (n.293+10754G>A) c.294-8230G>A (n.294-8230G>A) c.640C>T c.*38+5614G>A (n.*38+5614G>A) c.270C>T n.158+5614G>A | |
22 | g.37977924G>C | CA411497284 | POLR2F,SOX10 | c.856C>G (p.His286Asp) c.*262C>G (n.*262C>G) c.640C>G (p.His214Asp) c.108C>G c.293+10754G>C (n.293+10754G>C) c.294-8230G>C (n.294-8230G>C) c.640C>G c.*38+5614G>C (n.*38+5614G>C) c.270C>G n.158+5614G>C | |
22 | g.37977924G>T | CA411497287 | POLR2F,SOX10 | c.856C>A (p.His286Asn) c.*262C>A (n.*262C>A) c.640C>A (p.His214Asn) c.108C>A c.293+10754G>T (n.293+10754G>T) c.294-8230G>T (n.294-8230G>T) c.640C>A c.*38+5614G>T (n.*38+5614G>T) c.270C>A n.158+5614G>T | |
22 | g.37977925G>A | CA514776715 | POLR2F,SOX10 | c.855C>T (p.Asp285=) c.*261C>T (n.*261C>T) c.639C>T (p.Asp213=) c.107C>T c.293+10755G>A (n.293+10755G>A) c.294-8229G>A (n.294-8229G>A) c.*38+5615G>A (n.*38+5615G>A) c.269C>T n.158+5615G>A | |
22 | g.37977925G>C | CA411497290 | POLR2F,SOX10 | c.855C>G (p.Asp285Glu) c.*261C>G (n.*261C>G) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.107C>G c.293+10755G>C (n.293+10755G>C) c.294-8229G>C (n.294-8229G>C) c.*38+5615G>C (n.*38+5615G>C) c.269C>G n.158+5615G>C | |
22 | g.37977925G>T | CA411497293 | POLR2F,SOX10 | c.855C>A (p.Asp285Glu) c.*261C>A (n.*261C>A) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.107C>A c.293+10755G>T (n.293+10755G>T) c.294-8229G>T (n.294-8229G>T) c.*38+5615G>T (n.*38+5615G>T) c.269C>A n.158+5615G>T | |
22 | g.37977926T>A | CA411497296 | POLR2F,SOX10 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.*260A>T (n.*260A>T) c.638A>T (p.Asp213Val) c.106A>T c.293+10756T>A (n.293+10756T>A) c.294-8228T>A (n.294-8228T>A) c.*38+5616T>A (n.*38+5616T>A) c.268A>T n.158+5616T>A | |
22 | g.37977926T>C | CA411497299 | POLR2F,SOX10 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.*260A>G (n.*260A>G) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.106A>G c.293+10756T>C (n.293+10756T>C) c.294-8228T>C (n.294-8228T>C) c.*38+5616T>C (n.*38+5616T>C) c.268A>G n.158+5616T>C | |
22 | g.37977926T>G | CA411497300 | POLR2F,SOX10 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.*260A>C (n.*260A>C) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.106A>C c.293+10756T>G (n.293+10756T>G) c.294-8228T>G (n.294-8228T>G) c.*38+5616T>G (n.*38+5616T>G) c.268A>C n.158+5616T>G | |
22 | g.37977927C>A | CA411497303 | POLR2F,SOX10 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.*259G>T (n.*259G>T) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.105G>T c.293+10757C>A (n.293+10757C>A) c.294-8227C>A (n.294-8227C>A) c.*38+5617C>A (n.*38+5617C>A) c.267G>T n.158+5617C>A | |
22 | g.37977927C>G | CA411497304 | POLR2F,SOX10 | c.853G>C (p.Asp285His) c.*259G>C (n.*259G>C) c.637G>C (p.Asp213His) c.105G>C c.293+10757C>G (n.293+10757C>G) c.294-8227C>G (n.294-8227C>G) c.*38+5617C>G (n.*38+5617C>G) c.267G>C n.158+5617C>G | |
22 | g.37977927C>T | CA411497305 | POLR2F,SOX10 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.*259G>A (n.*259G>A) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.105G>A c.293+10757C>T (n.293+10757C>T) c.294-8227C>T (n.294-8227C>T) c.*38+5617C>T (n.*38+5617C>T) c.267G>A n.158+5617C>T | |
22 | g.37977928C>A | CA411497306 | POLR2F,SOX10 | c.852G>T (p.Leu284Phe) c.*258G>T (n.*258G>T) c.636G>T (p.Leu212Phe) c.104G>T c.293+10758C>A (n.293+10758C>A) c.294-8226C>A (n.294-8226C>A) c.*38+5618C>A (n.*38+5618C>A) c.266G>T n.158+5618C>A | |
22 | g.37977928C>G | CA411497308 | POLR2F,SOX10 | c.852G>C (p.Leu284Phe) c.*258G>C (n.*258G>C) c.636G>C (p.Leu212Phe) c.104G>C c.293+10758C>G (n.293+10758C>G) c.294-8226C>G (n.294-8226C>G) c.*38+5618C>G (n.*38+5618C>G) c.266G>C n.158+5618C>G | |
22 | g.37977928C>T | CA514776724 | POLR2F,SOX10 | c.852G>A (p.Leu284=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.636G>A (p.Leu212=) c.104G>A c.293+10758C>T (n.293+10758C>T) c.294-8226C>T (n.294-8226C>T) c.*38+5618C>T (n.*38+5618C>T) c.266G>A n.158+5618C>T | |
22 | g.37977929A= | CA2404603795 | POLR2F,SOX10 | c.851T= (p.Leu284=) c.*257T= (n.*257T=) c.635T= (p.Leu212=) c.103T= c.293+10759A= (n.293+10759A=) c.294-8225A= (n.294-8225A=) c.*38+5619A= (n.*38+5619A=) c.265T= n.158+5619A= | |
22 | g.37977929A>C | CA411497312 | POLR2F,SOX10 | c.851T>G (p.Leu284Trp) c.*257T>G (n.*257T>G) c.635T>G (p.Leu212Trp) c.103T>G c.293+10759A>C (n.293+10759A>C) c.294-8225A>C (n.294-8225A>C) c.*38+5619A>C (n.*38+5619A>C) c.265T>G n.158+5619A>C | dbSNP |
22 | g.37977929A>G | CA411497313 | POLR2F,SOX10 | c.851T>C (p.Leu284Ser) c.*257T>C (n.*257T>C) c.635T>C (p.Leu212Ser) c.103T>C c.293+10759A>G (n.293+10759A>G) c.294-8225A>G (n.294-8225A>G) c.*38+5619A>G (n.*38+5619A>G) c.265T>C n.158+5619A>G | |
22 | g.37977929A>T | CA411497314 | POLR2F,SOX10 | c.851T>A (p.Leu284Ter) c.*257T>A (n.*257T>A) c.635T>A (p.Leu212Ter) c.103T>A c.293+10759A>T (n.293+10759A>T) c.294-8225A>T (n.294-8225A>T) c.*38+5619A>T (n.*38+5619A>T) c.265T>A n.158+5619A>T | |
22 | g.37977930A= | CA2404603796 | POLR2F,SOX10 | c.850T= (p.Leu284=) c.*256T= (n.*256T=) c.634T= (p.Leu212=) c.102T= c.293+10760A= (n.293+10760A=) c.294-8224A= (n.294-8224A=) c.*38+5620A= (n.*38+5620A=) c.264T= n.158+5620A= | |
22 | g.37977930A>C | CA411497315 | POLR2F,SOX10 | c.850T>G (p.Leu284Val) c.*256T>G (n.*256T>G) c.634T>G (p.Leu212Val) c.102T>G c.293+10760A>C (n.293+10760A>C) c.294-8224A>C (n.294-8224A>C) c.*38+5620A>C (n.*38+5620A>C) c.264T>G n.158+5620A>C | |
22 | g.37977930A>G | CA514776726 | POLR2F,SOX10 | c.850T>C (p.Leu284=) c.*256T>C (n.*256T>C) c.634T>C (p.Leu212=) c.102T>C c.293+10760A>G (n.293+10760A>G) c.294-8224A>G (n.294-8224A>G) c.*38+5620A>G (n.*38+5620A>G) c.264T>C n.158+5620A>G | dbSNP |
22 | g.37977930A>T | CA411497316 | POLR2F,SOX10 | c.850T>A (p.Leu284Met) c.*256T>A (n.*256T>A) c.634T>A (p.Leu212Met) c.102T>A c.293+10760A>T (n.293+10760A>T) c.294-8224A>T (n.294-8224A>T) c.*38+5620A>T (n.*38+5620A>T) c.264T>A n.158+5620A>T | |
22 | g.37977931G>A | CA514776730 | POLR2F,SOX10 | c.849C>T (p.His283=) c.*255C>T (n.*255C>T) c.633C>T (p.His211=) c.101C>T c.293+10761G>A (n.293+10761G>A) c.294-8223G>A (n.294-8223G>A) c.*38+5621G>A (n.*38+5621G>A) c.263C>T n.158+5621G>A | |
22 | g.37977931G>C | CA411497319 | POLR2F,SOX10 | c.849C>G (p.His283Gln) c.*255C>G (n.*255C>G) c.633C>G (p.His211Gln) c.101C>G c.293+10761G>C (n.293+10761G>C) c.294-8223G>C (n.294-8223G>C) c.*38+5621G>C (n.*38+5621G>C) c.263C>G n.158+5621G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977931G= | CA2404603797 | POLR2F,SOX10 | c.849C= (p.His283=) c.*255C= (n.*255C=) c.633C= (p.His211=) c.101C= c.293+10761G= (n.293+10761G=) c.294-8223G= (n.294-8223G=) c.*38+5621G= (n.*38+5621G=) c.263C= n.158+5621G= | |
22 | g.37977931G>T | CA411497317 | POLR2F,SOX10 | c.849C>A (p.His283Gln) c.*255C>A (n.*255C>A) c.633C>A (p.His211Gln) c.101C>A c.293+10761G>T (n.293+10761G>T) c.294-8223G>T (n.294-8223G>T) c.*38+5621G>T (n.*38+5621G>T) c.263C>A n.158+5621G>T | |
22 | g.37977932T>A | CA411497321 | POLR2F,SOX10 | c.848A>T (p.His283Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.632A>T (p.His211Leu) c.100A>T c.293+10762T>A (n.293+10762T>A) c.294-8222T>A (n.294-8222T>A) c.*38+5622T>A (n.*38+5622T>A) c.262A>T n.158+5622T>A | |
22 | g.37977932T>C | CA411497322 | POLR2F,SOX10 | c.848A>G (p.His283Arg) c.*254A>G (n.*254A>G) c.632A>G (p.His211Arg) c.100A>G c.293+10762T>C (n.293+10762T>C) c.294-8222T>C (n.294-8222T>C) c.*38+5622T>C (n.*38+5622T>C) c.262A>G n.158+5622T>C | |
22 | g.37977932T>G | CA411497323 | POLR2F,SOX10 | c.848A>C (p.His283Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.632A>C (p.His211Pro) c.100A>C c.293+10762T>G (n.293+10762T>G) c.294-8222T>G (n.294-8222T>G) c.*38+5622T>G (n.*38+5622T>G) c.262A>C n.158+5622T>G | |
22 | g.37977933G>A | CA411497326 | POLR2F,SOX10 | c.847C>T (p.His283Tyr) c.*253C>T (n.*253C>T) c.631C>T (p.His211Tyr) c.99C>T c.293+10763G>A (n.293+10763G>A) c.294-8221G>A (n.294-8221G>A) c.*38+5623G>A (n.*38+5623G>A) c.261C>T n.158+5623G>A | |
22 | g.37977933G>C | CA411497329 | POLR2F,SOX10 | c.847C>G (p.His283Asp) c.*253C>G (n.*253C>G) c.631C>G (p.His211Asp) c.99C>G c.293+10763G>C (n.293+10763G>C) c.294-8221G>C (n.294-8221G>C) c.*38+5623G>C (n.*38+5623G>C) c.261C>G n.158+5623G>C | |
22 | g.37977933G>T | CA411497332 | POLR2F,SOX10 | c.847C>A (p.His283Asn) c.*253C>A (n.*253C>A) c.631C>A (p.His211Asn) c.99C>A c.293+10763G>T (n.293+10763G>T) c.294-8221G>T (n.294-8221G>T) c.*38+5623G>T (n.*38+5623G>T) c.261C>A n.158+5623G>T | |
22 | g.37977934G>A | CA10228639 | POLR2F,SOX10 | c.846C>T (p.Ala282=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.630C>T (p.Ala210=) c.98C>T c.293+10764G>A (n.293+10764G>A) c.294-8220G>A (n.294-8220G>A) c.*38+5624G>A (n.*38+5624G>A) c.260C>T n.158+5624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977934G>C | CA514776737 | POLR2F,SOX10 | c.846C>G (p.Ala282=) c.*252C>G (n.*252C>G) c.630C>G (p.Ala210=) c.98C>G c.293+10764G>C (n.293+10764G>C) c.294-8220G>C (n.294-8220G>C) c.*38+5624G>C (n.*38+5624G>C) c.260C>G n.158+5624G>C | |
22 | g.37977934G= | CA2404603798 | POLR2F,SOX10 | c.846C= (p.Ala282=) c.*252C= (n.*252C=) c.630C= (p.Ala210=) c.98C= c.293+10764G= (n.293+10764G=) c.294-8220G= (n.294-8220G=) c.*38+5624G= (n.*38+5624G=) c.260C= n.158+5624G= | |
22 | g.37977934G>T | CA514776738 | POLR2F,SOX10 | c.846C>A (p.Ala282=) c.*252C>A (n.*252C>A) c.630C>A (p.Ala210=) c.98C>A c.293+10764G>T (n.293+10764G>T) c.294-8220G>T (n.294-8220G>T) c.*38+5624G>T (n.*38+5624G>T) c.260C>A n.158+5624G>T | |
22 | g.37977935G>A | CA411497333 | POLR2F,SOX10 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.*251C>T (n.*251C>T) c.629C>T (p.Ala210Val) c.97C>T c.293+10765G>A (n.293+10765G>A) c.294-8219G>A (n.294-8219G>A) c.*38+5625G>A (n.*38+5625G>A) c.259C>T n.158+5625G>A | |
22 | g.37977935G>C | CA411497334 | POLR2F,SOX10 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.97C>G c.293+10765G>C (n.293+10765G>C) c.294-8219G>C (n.294-8219G>C) c.*38+5625G>C (n.*38+5625G>C) c.259C>G n.158+5625G>C | |
22 | g.37977935G>T | CA411497335 | POLR2F,SOX10 | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.*251C>A (n.*251C>A) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.97C>A c.293+10765G>T (n.293+10765G>T) c.294-8219G>T (n.294-8219G>T) c.*38+5625G>T (n.*38+5625G>T) c.259C>A n.158+5625G>T | |
22 | g.37977936C>A | CA411497337 | POLR2F,SOX10 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.*250G>T (n.*250G>T) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.96G>T c.293+10766C>A (n.293+10766C>A) c.294-8218C>A (n.294-8218C>A) c.*38+5626C>A (n.*38+5626C>A) c.258G>T n.158+5626C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977936C= | CA2404603799 | POLR2F,SOX10 | c.844G= (p.Ala282=) c.*250G= (n.*250G=) c.628G= (p.Ala210=) c.96G= c.293+10766C= (n.293+10766C=) c.294-8218C= (n.294-8218C=) c.*38+5626C= (n.*38+5626C=) c.258G= n.158+5626C= | |
22 | g.37977936C>G | CA411497338 | POLR2F,SOX10 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.*250G>C (n.*250G>C) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.96G>C c.293+10766C>G (n.293+10766C>G) c.294-8218C>G (n.294-8218C>G) c.*38+5626C>G (n.*38+5626C>G) c.258G>C n.158+5626C>G | |
22 | g.37977936C>T | CA10228640 | POLR2F,SOX10 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*250G>A (n.*250G>A) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.96G>A c.293+10766C>T (n.293+10766C>T) c.294-8218C>T (n.294-8218C>T) c.*38+5626C>T (n.*38+5626C>T) c.258G>A n.158+5626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977937G>A | CA514776745 | POLR2F,SOX10 | c.843C>T (p.Ser281=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.627C>T (p.Ser209=) c.95C>T c.293+10767G>A (n.293+10767G>A) c.294-8217G>A (n.294-8217G>A) c.*38+5627G>A (n.*38+5627G>A) c.257C>T n.158+5627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977937G>C | CA10228641 | POLR2F,SOX10 | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.*249C>G (n.*249C>G) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.95C>G c.293+10767G>C (n.293+10767G>C) c.294-8217G>C (n.294-8217G>C) c.*38+5627G>C (n.*38+5627G>C) c.257C>G n.158+5627G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977937G= | CA2404603800 | POLR2F,SOX10 | c.843C= (p.Ser281=) c.*249C= (n.*249C=) c.627C= (p.Ser209=) c.95C= c.293+10767G= (n.293+10767G=) c.294-8217G= (n.294-8217G=) c.*38+5627G= (n.*38+5627G=) c.257C= n.158+5627G= | |
22 | g.37977937G>T | CA411497339 | POLR2F,SOX10 | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.*249C>A (n.*249C>A) c.627C>A (p.Ser209Arg) c.95C>A c.293+10767G>T (n.293+10767G>T) c.294-8217G>T (n.294-8217G>T) c.*38+5627G>T (n.*38+5627G>T) c.257C>A n.158+5627G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977938C>A | CA411497341 | POLR2F,SOX10 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.*248G>T (n.*248G>T) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.94G>T c.293+10768C>A (n.293+10768C>A) c.294-8216C>A (n.294-8216C>A) c.*38+5628C>A (n.*38+5628C>A) c.256G>T n.158+5628C>A | |
22 | g.37977938C= | CA2404603801 | POLR2F,SOX10 | c.842G= (p.Ser281=) c.*248G= (n.*248G=) c.626G= (p.Ser209=) c.94G= c.293+10768C= (n.293+10768C=) c.294-8216C= (n.294-8216C=) c.*38+5628C= (n.*38+5628C=) c.256G= n.158+5628C= | |
22 | g.37977938C>G | CA411497346 | POLR2F,SOX10 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.*248G>C (n.*248G>C) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.94G>C c.293+10768C>G (n.293+10768C>G) c.294-8216C>G (n.294-8216C>G) c.*38+5628C>G (n.*38+5628C>G) c.256G>C n.158+5628C>G | |
22 | g.37977938C>T | CA411497344 | POLR2F,SOX10 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.*248G>A (n.*248G>A) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.94G>A c.293+10768C>T (n.293+10768C>T) c.294-8216C>T (n.294-8216C>T) c.*38+5628C>T (n.*38+5628C>T) c.256G>A n.158+5628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977939T>A | CA411497355 | POLR2F,SOX10 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.*247A>T (n.*247A>T) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.93A>T c.293+10769T>A (n.293+10769T>A) c.294-8215T>A (n.294-8215T>A) c.*38+5629T>A (n.*38+5629T>A) c.255A>T n.158+5629T>A | |
22 | g.37977939T>C | CA411497359 | POLR2F,SOX10 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.*247A>G (n.*247A>G) c.625A>G (p.Ser209Gly) c.93A>G c.293+10769T>C (n.293+10769T>C) c.294-8215T>C (n.294-8215T>C) c.*38+5629T>C (n.*38+5629T>C) c.255A>G n.158+5629T>C | |
22 | g.37977939T>G | CA411497357 | POLR2F,SOX10 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.*247A>C (n.*247A>C) c.625A>C (p.Ser209Arg) c.93A>C c.293+10769T>G (n.293+10769T>G) c.294-8215T>G (n.294-8215T>G) c.*38+5629T>G (n.*38+5629T>G) c.255A>C n.158+5629T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977939T= | CA2404603802 | POLR2F,SOX10 | c.841A= (p.Ser281=) c.*247A= (n.*247A=) c.625A= (p.Ser209=) c.93A= c.293+10769T= (n.293+10769T=) c.294-8215T= (n.294-8215T=) c.*38+5629T= (n.*38+5629T=) c.255A= n.158+5629T= | |
22 | g.37977940C>A | CA411497360 | POLR2F,SOX10 | c.840G>T (p.Lys280Asn) c.*246G>T (n.*246G>T) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.92G>T c.293+10770C>A (n.293+10770C>A) c.294-8214C>A (n.294-8214C>A) c.*38+5630C>A (n.*38+5630C>A) c.254G>T n.158+5630C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977940C>G | CA411497361 | POLR2F,SOX10 | c.840G>C (p.Lys280Asn) c.*246G>C (n.*246G>C) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.92G>C c.293+10770C>G (n.293+10770C>G) c.294-8214C>G (n.294-8214C>G) c.*38+5630C>G (n.*38+5630C>G) c.254G>C n.158+5630C>G | |
22 | g.37977940C>T | CA514776748 | POLR2F,SOX10 | c.840G>A (p.Lys280=) c.*246G>A (n.*246G>A) c.624G>A (p.Lys208=) c.92G>A c.293+10770C>T (n.293+10770C>T) c.294-8214C>T (n.294-8214C>T) c.*38+5630C>T (n.*38+5630C>T) c.254G>A n.158+5630C>T | COSMIC |
22 | g.37977941T>A | CA411497363 | POLR2F,SOX10 | c.839A>T (p.Lys280Met) c.*245A>T (n.*245A>T) c.623A>T (p.Lys208Met) c.91A>T c.293+10771T>A (n.293+10771T>A) c.294-8213T>A (n.294-8213T>A) c.*38+5631T>A (n.*38+5631T>A) c.253A>T n.158+5631T>A | |
22 | g.37977941T>C | CA411497365 | POLR2F,SOX10 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*245A>G (n.*245A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.91A>G c.293+10771T>C (n.293+10771T>C) c.294-8213T>C (n.294-8213T>C) c.*38+5631T>C (n.*38+5631T>C) c.253A>G n.158+5631T>C | |
22 | g.37977941T>G | CA411497368 | POLR2F,SOX10 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*245A>C (n.*245A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.91A>C c.293+10771T>G (n.293+10771T>G) c.294-8213T>G (n.294-8213T>G) c.*38+5631T>G (n.*38+5631T>G) c.253A>C n.158+5631T>G | |
22 | g.37977941T= | CA2404603803 | POLR2F,SOX10 | c.839A= (p.Lys280=) c.*245A= (n.*245A=) c.623A= (p.Lys208=) c.91A= c.293+10771T= (n.293+10771T=) c.294-8213T= (n.294-8213T=) c.*38+5631T= (n.*38+5631T=) c.253A= n.158+5631T= | |
22 | g.37977941_37977942del | CA915940350 | POLR2F,SOX10 | c.838_839del (p.Lys280GlufsTer?) c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.622_623del (p.Lys208GlufsTer?) c.90_91del c.293+10771_293+10772del (n.293+10771_293+10772del) c.294-8213_294-8212del (n.294-8213_294-8212del) c.*38+5631_*38+5632del (n.*38+5631_*38+5632del) c.252_253del n.158+5631_158+5632del | |
22 | g.37977942del | CA2837994648 | POLR2F,SOX10 | c.839del (p.Lys280ArgfsTer?) c.*245del (n.*245del) c.623del (p.Lys208ArgfsTer?) c.91del c.293+10772del (n.293+10772del) c.294-8212del (n.294-8212del) c.*38+5632del (n.*38+5632del) c.253del n.158+5632del | |
22 | g.37977942T>A | CA411497374 | POLR2F,SOX10 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*244A>T (n.*244A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.90A>T c.293+10772T>A (n.293+10772T>A) c.294-8212T>A (n.294-8212T>A) c.*38+5632T>A (n.*38+5632T>A) c.252A>T n.158+5632T>A | |
22 | g.37977942T>C | CA411497379 | POLR2F,SOX10 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*244A>G (n.*244A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.90A>G c.293+10772T>C (n.293+10772T>C) c.294-8212T>C (n.294-8212T>C) c.*38+5632T>C (n.*38+5632T>C) c.252A>G n.158+5632T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977942T>G | CA411497380 | POLR2F,SOX10 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*244A>C (n.*244A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.90A>C c.293+10772T>G (n.293+10772T>G) c.294-8212T>G (n.294-8212T>G) c.*38+5632T>G (n.*38+5632T>G) c.252A>C n.158+5632T>G | |
22 | g.37977942T= | CA2404603804 | POLR2F,SOX10 | c.838A= (p.Lys280=) c.*244A= (n.*244A=) c.622A= (p.Lys208=) c.90A= c.293+10772T= (n.293+10772T=) c.294-8212T= (n.294-8212T=) c.*38+5632T= (n.*38+5632T=) c.252A= n.158+5632T= | |
22 | g.37977943_37977944dup | CA915951352 | POLR2F,SOX10 | c.837_838dup (p.Lys280ThrfsTer?) c.*243_*244dup (n.*243_*244dup) c.621_622dup (p.Lys208ThrfsTer?) c.89_90dup c.293+10773_293+10774dup (n.293+10773_293+10774dup) c.294-8211_294-8210dup (n.294-8211_294-8210dup) c.*38+5633_*38+5634dup (n.*38+5633_*38+5634dup) c.251_252dup n.158+5633_158+5634dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.37977943G>A | CA514776752 | POLR2F,SOX10 | c.837C>T (p.Tyr279=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.621C>T (p.Tyr207=) c.89C>T c.293+10773G>A (n.293+10773G>A) c.294-8211G>A (n.294-8211G>A) c.*38+5633G>A (n.*38+5633G>A) c.251C>T n.158+5633G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977943G>C | CA118766 | POLR2F,SOX10 | c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.*243C>G (n.*243C>G) c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.89C>G c.293+10773G>C (n.293+10773G>C) c.294-8211G>C (n.294-8211G>C) c.*38+5633G>C (n.*38+5633G>C) c.251C>G n.158+5633G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37977943G= | CA2404603805 | POLR2F,SOX10 | c.837C= (p.Tyr279=) c.*243C= (n.*243C=) c.621C= (p.Tyr207=) c.89C= c.293+10773G= (n.293+10773G=) c.294-8211G= (n.294-8211G=) c.*38+5633G= (n.*38+5633G=) c.251C= n.158+5633G= | |
22 | g.37977943G>T | CA411497385 | POLR2F,SOX10 | c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.*243C>A (n.*243C>A) c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.89C>A c.293+10773G>T (n.293+10773G>T) c.294-8211G>T (n.294-8211G>T) c.*38+5633G>T (n.*38+5633G>T) c.251C>A n.158+5633G>T | |
22 | g.37977944T>A | CA411497395 | POLR2F,SOX10 | c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.88A>T c.293+10774T>A (n.293+10774T>A) c.294-8210T>A (n.294-8210T>A) c.*38+5634T>A (n.*38+5634T>A) c.250A>T n.158+5634T>A | |
22 | g.37977944T>C | CA411497392 | POLR2F,SOX10 | c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.*242A>G (n.*242A>G) c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.88A>G c.293+10774T>C (n.293+10774T>C) c.294-8210T>C (n.294-8210T>C) c.*38+5634T>C (n.*38+5634T>C) c.250A>G n.158+5634T>C | |
22 | g.37977944T>G | CA411497387 | POLR2F,SOX10 | c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.*242A>C (n.*242A>C) c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.88A>C c.293+10774T>G (n.293+10774T>G) c.294-8210T>G (n.294-8210T>G) c.*38+5634T>G (n.*38+5634T>G) c.250A>C n.158+5634T>G | |
22 | g.37977945A>C | CA411497397 | POLR2F,SOX10 | c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.*241T>G (n.*241T>G) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.87T>G c.293+10775A>C (n.293+10775A>C) c.294-8209A>C (n.294-8209A>C) c.*38+5635A>C (n.*38+5635A>C) c.249T>G n.158+5635A>C | |
22 | g.37977945A>G | CA411497400 | POLR2F,SOX10 | c.835T>C (p.Tyr279His) c.*241T>C (n.*241T>C) c.619T>C (p.Tyr207His) c.87T>C c.293+10775A>G (n.293+10775A>G) c.294-8209A>G (n.294-8209A>G) c.*38+5635A>G (n.*38+5635A>G) c.249T>C n.158+5635A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37977945A>T | CA411497408 | POLR2F,SOX10 | c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.*241T>A (n.*241T>A) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.87T>A c.293+10775A>T (n.293+10775A>T) c.294-8209A>T (n.294-8209A>T) c.*38+5635A>T (n.*38+5635A>T) c.249T>A n.158+5635A>T | |
22 | g.37977946G>A | CA514776757 | POLR2F,SOX10 | c.834C>T (p.His278=) c.*240C>T (n.*240C>T) c.618C>T (p.His206=) c.86C>T c.293+10776G>A (n.293+10776G>A) c.294-8208G>A (n.294-8208G>A) c.*38+5636G>A (n.*38+5636G>A) c.248C>T n.158+5636G>A | |
22 | g.37977946G>C | CA411497410 | POLR2F,SOX10 | c.834C>G (p.His278Gln) c.*240C>G (n.*240C>G) c.618C>G (p.His206Gln) c.86C>G c.293+10776G>C (n.293+10776G>C) c.294-8208G>C (n.294-8208G>C) c.*38+5636G>C (n.*38+5636G>C) c.248C>G n.158+5636G>C | |
22 | g.37977946G>T | CA411497411 | POLR2F,SOX10 | c.834C>A (p.His278Gln) c.*240C>A (n.*240C>A) c.618C>A (p.His206Gln) c.86C>A c.293+10776G>T (n.293+10776G>T) c.294-8208G>T (n.294-8208G>T) c.*38+5636G>T (n.*38+5636G>T) c.248C>A n.158+5636G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977947T>A | CA411497412 | POLR2F,SOX10 | c.833A>T (p.His278Leu) c.*239A>T (n.*239A>T) c.617A>T (p.His206Leu) c.85A>T c.293+10777T>A (n.293+10777T>A) c.294-8207T>A (n.294-8207T>A) c.*38+5637T>A (n.*38+5637T>A) c.247A>T n.158+5637T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977947T>C | CA411497414 | POLR2F,SOX10 | c.833A>G (p.His278Arg) c.*239A>G (n.*239A>G) c.617A>G (p.His206Arg) c.85A>G c.293+10777T>C (n.293+10777T>C) c.294-8207T>C (n.294-8207T>C) c.*38+5637T>C (n.*38+5637T>C) c.247A>G n.158+5637T>C | |
22 | g.37977947T>G | CA411497415 | POLR2F,SOX10 | c.833A>C (p.His278Pro) c.*239A>C (n.*239A>C) c.617A>C (p.His206Pro) c.85A>C c.293+10777T>G (n.293+10777T>G) c.294-8207T>G (n.294-8207T>G) c.*38+5637T>G (n.*38+5637T>G) c.247A>C n.158+5637T>G | |
22 | g.37977948G>A | CA411497418 | POLR2F,SOX10 | c.832C>T (p.His278Tyr) c.*238C>T (n.*238C>T) c.616C>T (p.His206Tyr) c.84C>T c.293+10778G>A (n.293+10778G>A) c.294-8206G>A (n.294-8206G>A) c.*38+5638G>A (n.*38+5638G>A) c.246C>T n.158+5638G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977948G>C | CA411497422 | POLR2F,SOX10 | c.832C>G (p.His278Asp) c.*238C>G (n.*238C>G) c.616C>G (p.His206Asp) c.84C>G c.293+10778G>C (n.293+10778G>C) c.294-8206G>C (n.294-8206G>C) c.*38+5638G>C (n.*38+5638G>C) c.246C>G n.158+5638G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37977948G= | CA2404603806 | POLR2F,SOX10 | c.832C= (p.His278=) c.*238C= (n.*238C=) c.616C= (p.His206=) c.84C= c.293+10778G= (n.293+10778G=) c.294-8206G= (n.294-8206G=) c.*38+5638G= (n.*38+5638G=) c.246C= n.158+5638G= | |
22 | g.37977948G>T | CA411497429 | POLR2F,SOX10 | c.832C>A (p.His278Asn) c.*238C>A (n.*238C>A) c.616C>A (p.His206Asn) c.84C>A c.293+10778G>T (n.293+10778G>T) c.294-8206G>T (n.294-8206G>T) c.*38+5638G>T (n.*38+5638G>T) c.246C>A n.158+5638G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977950dup | CA2580099758 | POLR2F,SOX10 | c.832dup (p.His278ProfsTer?) c.*238dup (n.*238dup) c.616dup (p.His206ProfsTer?) c.84dup c.293+10780dup (n.293+10780dup) c.294-8204dup (n.294-8204dup) c.*38+5640dup (n.*38+5640dup) c.246dup n.158+5640dup | ClinVar |
22 | g.37977949G>A | CA514776762 | POLR2F,SOX10 | c.831C>T (p.Ala277=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.615C>T (p.Ala205=) c.83C>T c.293+10779G>A (n.293+10779G>A) c.294-8205G>A (n.294-8205G>A) c.*38+5639G>A (n.*38+5639G>A) c.245C>T n.158+5639G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977949G>C | CA514776763 | POLR2F,SOX10 | c.831C>G (p.Ala277=) c.*237C>G (n.*237C>G) c.615C>G (p.Ala205=) c.83C>G c.293+10779G>C (n.293+10779G>C) c.294-8205G>C (n.294-8205G>C) c.*38+5639G>C (n.*38+5639G>C) c.245C>G n.158+5639G>C | |
22 | g.37977949G>T | CA514776764 | POLR2F,SOX10 | c.831C>A (p.Ala277=) c.*237C>A (n.*237C>A) c.615C>A (p.Ala205=) c.83C>A c.293+10779G>T (n.293+10779G>T) c.294-8205G>T (n.294-8205G>T) c.*38+5639G>T (n.*38+5639G>T) c.245C>A n.158+5639G>T | |
22 | g.37977950G>A | CA411497434 | POLR2F,SOX10 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.*236C>T (n.*236C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.82C>T c.293+10780G>A (n.293+10780G>A) c.294-8204G>A (n.294-8204G>A) c.*38+5640G>A (n.*38+5640G>A) c.244C>T n.158+5640G>A | |
22 | g.37977950G>C | CA411497436 | POLR2F,SOX10 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*236C>G (n.*236C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.82C>G c.293+10780G>C (n.293+10780G>C) c.294-8204G>C (n.294-8204G>C) c.*38+5640G>C (n.*38+5640G>C) c.244C>G n.158+5640G>C | |
22 | g.37977950G= | CA2404603807 | POLR2F,SOX10 | c.830C= (p.Ala277=) c.*236C= (n.*236C=) c.614C= (p.Ala205=) c.82C= c.293+10780G= (n.293+10780G=) c.294-8204G= (n.294-8204G=) c.*38+5640G= (n.*38+5640G=) c.244C= n.158+5640G= | |
22 | g.37977950G>T | CA411497432 | POLR2F,SOX10 | c.830C>A (p.Ala277Asp) c.*236C>A (n.*236C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.82C>A c.293+10780G>T (n.293+10780G>T) c.294-8204G>T (n.294-8204G>T) c.*38+5640G>T (n.*38+5640G>T) c.244C>A n.158+5640G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977951C>A | CA411497437 | POLR2F,SOX10 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*235G>T (n.*235G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.81G>T c.293+10781C>A (n.293+10781C>A) c.294-8203C>A (n.294-8203C>A) c.*38+5641C>A (n.*38+5641C>A) c.243G>T n.158+5641C>A | |
22 | g.37977951C= | CA2404603808 | POLR2F,SOX10 | c.829G= (p.Ala277=) c.*235G= (n.*235G=) c.613G= (p.Ala205=) c.81G= c.293+10781C= (n.293+10781C=) c.294-8203C= (n.294-8203C=) c.*38+5641C= (n.*38+5641C=) c.243G= n.158+5641C= | |
22 | g.37977951C>G | CA411497438 | POLR2F,SOX10 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*235G>C (n.*235G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.81G>C c.293+10781C>G (n.293+10781C>G) c.294-8203C>G (n.294-8203C>G) c.*38+5641C>G (n.*38+5641C>G) c.243G>C n.158+5641C>G | |
22 | g.37977951C>T | CA10228642 | POLR2F,SOX10 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*235G>A (n.*235G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.81G>A c.293+10781C>T (n.293+10781C>T) c.294-8203C>T (n.294-8203C>T) c.*38+5641C>T (n.*38+5641C>T) c.243G>A n.158+5641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977952C>A | CA411497442 | POLR2F,SOX10 | c.828G>T (p.Gln276His) c.*234G>T (n.*234G>T) c.612G>T (p.Gln204His) c.80G>T c.293+10782C>A (n.293+10782C>A) c.294-8202C>A (n.294-8202C>A) c.*38+5642C>A (n.*38+5642C>A) c.242G>T n.158+5642C>A | |
22 | g.37977952C>G | CA411497445 | POLR2F,SOX10 | c.828G>C (p.Gln276His) c.*234G>C (n.*234G>C) c.612G>C (p.Gln204His) c.80G>C c.293+10782C>G (n.293+10782C>G) c.294-8202C>G (n.294-8202C>G) c.*38+5642C>G (n.*38+5642C>G) c.242G>C n.158+5642C>G | |
22 | g.37977952C>T | CA514776768 | POLR2F,SOX10 | c.828G>A (p.Gln276=) c.*234G>A (n.*234G>A) c.612G>A (p.Gln204=) c.80G>A c.293+10782C>T (n.293+10782C>T) c.294-8202C>T (n.294-8202C>T) c.*38+5642C>T (n.*38+5642C>T) c.242G>A n.158+5642C>T | |
22 | g.37977953T>A | CA411497447 | POLR2F,SOX10 | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.*233A>T (n.*233A>T) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.79A>T c.293+10783T>A (n.293+10783T>A) c.294-8201T>A (n.294-8201T>A) c.*38+5643T>A (n.*38+5643T>A) c.241A>T n.158+5643T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37977953T>C | CA411497450 | POLR2F,SOX10 | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.*233A>G (n.*233A>G) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.79A>G c.293+10783T>C (n.293+10783T>C) c.294-8201T>C (n.294-8201T>C) c.*38+5643T>C (n.*38+5643T>C) c.241A>G n.158+5643T>C | |
22 | g.37977953T>G | CA411497452 | POLR2F,SOX10 | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.*233A>C (n.*233A>C) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.79A>C c.293+10783T>G (n.293+10783T>G) c.294-8201T>G (n.294-8201T>G) c.*38+5643T>G (n.*38+5643T>G) c.241A>C n.158+5643T>G | |
22 | g.37977953T= | CA2404603809 | POLR2F,SOX10 | c.827A= (p.Gln276=) c.*233A= (n.*233A=) c.611A= (p.Gln204=) c.79A= c.293+10783T= (n.293+10783T=) c.294-8201T= (n.294-8201T=) c.*38+5643T= (n.*38+5643T=) c.241A= n.158+5643T= | |
22 | g.37977954G>A | CA411497455 | POLR2F,SOX10 | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.*232C>T (n.*232C>T) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.78C>T c.293+10784G>A (n.293+10784G>A) c.294-8200G>A (n.294-8200G>A) c.*38+5644G>A (n.*38+5644G>A) c.240C>T n.158+5644G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37977954G>C | CA411497457 | POLR2F,SOX10 | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.78C>G c.293+10784G>C (n.293+10784G>C) c.294-8200G>C (n.294-8200G>C) c.*38+5644G>C (n.*38+5644G>C) c.240C>G n.158+5644G>C | |
22 | g.37977954G>T | CA411497460 | POLR2F,SOX10 | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.*232C>A (n.*232C>A) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.78C>A c.293+10784G>T (n.293+10784G>T) c.294-8200G>T (n.294-8200G>T) c.*38+5644G>T (n.*38+5644G>T) c.240C>A n.158+5644G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977955G>A | CA514776771 | POLR2F,SOX10 | c.825C>T (p.Ile275=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.609C>T (p.Ile203=) c.77C>T c.293+10785G>A (n.293+10785G>A) c.294-8199G>A (n.294-8199G>A) c.*38+5645G>A (n.*38+5645G>A) c.239C>T n.158+5645G>A | |
22 | g.37977955G>C | CA411497462 | POLR2F,SOX10 | c.825C>G (p.Ile275Met) c.*231C>G (n.*231C>G) c.609C>G (p.Ile203Met) c.77C>G c.293+10785G>C (n.293+10785G>C) c.294-8199G>C (n.294-8199G>C) c.*38+5645G>C (n.*38+5645G>C) c.239C>G n.158+5645G>C | |
22 | g.37977955G>T | CA514776770 | POLR2F,SOX10 | c.825C>A (p.Ile275=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.609C>A (p.Ile203=) c.77C>A c.293+10785G>T (n.293+10785G>T) c.294-8199G>T (n.294-8199G>T) c.*38+5645G>T (n.*38+5645G>T) c.239C>A n.158+5645G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977956A>C | CA411497468 | POLR2F,SOX10 | c.824T>G (p.Ile275Ser) c.*230T>G (n.*230T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.76T>G c.293+10786A>C (n.293+10786A>C) c.294-8198A>C (n.294-8198A>C) c.*38+5646A>C (n.*38+5646A>C) c.238T>G n.158+5646A>C | |
22 | g.37977956A>G | CA411497471 | POLR2F,SOX10 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.*230T>C (n.*230T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.76T>C c.293+10786A>G (n.293+10786A>G) c.294-8198A>G (n.294-8198A>G) c.*38+5646A>G (n.*38+5646A>G) c.238T>C n.158+5646A>G | |
22 | g.37977956A>T | CA411497465 | POLR2F,SOX10 | c.824T>A (p.Ile275Asn) c.*230T>A (n.*230T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.76T>A c.293+10786A>T (n.293+10786A>T) c.294-8198A>T (n.294-8198A>T) c.*38+5646A>T (n.*38+5646A>T) c.238T>A n.158+5646A>T | |
22 | g.37977957T>A | CA411497474 | POLR2F,SOX10 | c.823A>T (p.Ile275Phe) c.*229A>T (n.*229A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.75A>T c.293+10787T>A (n.293+10787T>A) c.294-8197T>A (n.294-8197T>A) c.*38+5647T>A (n.*38+5647T>A) c.237A>T n.158+5647T>A | |
22 | g.37977957T>C | CA411497477 | POLR2F,SOX10 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.*229A>G (n.*229A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) c.75A>G c.293+10787T>C (n.293+10787T>C) c.294-8197T>C (n.294-8197T>C) c.*38+5647T>C (n.*38+5647T>C) c.237A>G n.158+5647T>C | dbSNP |
22 | g.37977957T>G | CA411497479 | POLR2F,SOX10 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.*229A>C (n.*229A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.75A>C c.293+10787T>G (n.293+10787T>G) c.294-8197T>G (n.294-8197T>G) c.*38+5647T>G (n.*38+5647T>G) c.237A>C n.158+5647T>G | dbSNP |
22 | g.37977957T= | CA2404603810 | POLR2F,SOX10 | c.823A= (p.Ile275=) c.*229A= (n.*229A=) c.607A= (p.Ile203=) c.75A= c.293+10787T= (n.293+10787T=) c.294-8197T= (n.294-8197T=) c.*38+5647T= (n.*38+5647T=) c.237A= n.158+5647T= | |
22 | g.37977958G>A | CA514776778 | POLR2F,SOX10 | c.822C>T (p.Ala274=) c.*228C>T (n.*228C>T) c.606C>T (p.Ala202=) c.74C>T c.293+10788G>A (n.293+10788G>A) c.294-8196G>A (n.294-8196G>A) c.*38+5648G>A (n.*38+5648G>A) c.236C>T n.158+5648G>A | |
22 | g.37977958G>C | CA514776779 | POLR2F,SOX10 | c.822C>G (p.Ala274=) c.*228C>G (n.*228C>G) c.606C>G (p.Ala202=) c.74C>G c.293+10788G>C (n.293+10788G>C) c.294-8196G>C (n.294-8196G>C) c.*38+5648G>C (n.*38+5648G>C) c.236C>G n.158+5648G>C | |
22 | g.37977958G>T | CA514776781 | POLR2F,SOX10 | c.822C>A (p.Ala274=) c.*228C>A (n.*228C>A) c.606C>A (p.Ala202=) c.74C>A c.293+10788G>T (n.293+10788G>T) c.294-8196G>T (n.294-8196G>T) c.*38+5648G>T (n.*38+5648G>T) c.236C>A n.158+5648G>T | |
22 | g.37977958_37977960delinsGGC | CA2404603811 | POLR2F,SOX10 | c.820_822delinsGCC (p.Ala274=) c.*226_*228delinsGCC (n.*226_*228delinsGCC) c.604_606delinsGCC (p.Ala202=) c.72_74delinsGCC c.293+10788_293+10790delinsGGC (n.293+10788_293+10790delinsGGC) c.294-8196_294-8194delinsGGC (n.294-8196_294-8194delinsGGC) c.*38+5648_*38+5650delinsGGC (n.*38+5648_*38+5650delinsGGC) c.234_236delinsGCC n.158+5648_158+5650delinsGGC | |
22 | g.37977959G>A | CA411497482 | POLR2F,SOX10 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.*227C>T (n.*227C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.73C>T c.293+10789G>A (n.293+10789G>A) c.294-8195G>A (n.294-8195G>A) c.*38+5649G>A (n.*38+5649G>A) c.235C>T n.158+5649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977959G>C | CA411497484 | POLR2F,SOX10 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*227C>G (n.*227C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.73C>G c.293+10789G>C (n.293+10789G>C) c.294-8195G>C (n.294-8195G>C) c.*38+5649G>C (n.*38+5649G>C) c.235C>G n.158+5649G>C | |
22 | g.37977959G= | CA2404603812 | POLR2F,SOX10 | c.821C= (p.Ala274=) c.*227C= (n.*227C=) c.605C= (p.Ala202=) c.73C= c.293+10789G= (n.293+10789G=) c.294-8195G= (n.294-8195G=) c.*38+5649G= (n.*38+5649G=) c.235C= n.158+5649G= | |
22 | g.37977959G>T | CA411497487 | POLR2F,SOX10 | c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*227C>A (n.*227C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.73C>A c.293+10789G>T (n.293+10789G>T) c.294-8195G>T (n.294-8195G>T) c.*38+5649G>T (n.*38+5649G>T) c.235C>A n.158+5649G>T | |
22 | g.37977960_37977961del | CA913191121 | POLR2F,SOX10 | c.820_821del (p.Ala274HisfsTer?) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.604_605del (p.Ala202HisfsTer?) c.72_73del c.293+10790_293+10791del (n.293+10790_293+10791del) c.294-8194_294-8193del (n.294-8194_294-8193del) c.*38+5650_*38+5651del (n.*38+5650_*38+5651del) c.234_235del n.158+5650_158+5651del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37977960C>A | CA411497489 | POLR2F,SOX10 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*226G>T (n.*226G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.72G>T c.293+10790C>A (n.293+10790C>A) c.294-8194C>A (n.294-8194C>A) c.*38+5650C>A (n.*38+5650C>A) c.234G>T n.158+5650C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977960C= | CA2404603813 | POLR2F,SOX10 | c.820G= (p.Ala274=) c.*226G= (n.*226G=) c.604G= (p.Ala202=) c.72G= c.293+10790C= (n.293+10790C=) c.294-8194C= (n.294-8194C=) c.*38+5650C= (n.*38+5650C=) c.234G= n.158+5650C= | |
22 | g.37977960C>G | CA411497492 | POLR2F,SOX10 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*226G>C (n.*226G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.72G>C c.293+10790C>G (n.293+10790C>G) c.294-8194C>G (n.294-8194C>G) c.*38+5650C>G (n.*38+5650C>G) c.234G>C n.158+5650C>G | dbSNP |
22 | g.37977960C>T | CA10228643 | POLR2F,SOX10 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*226G>A (n.*226G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.72G>A c.293+10790C>T (n.293+10790C>T) c.294-8194C>T (n.294-8194C>T) c.*38+5650C>T (n.*38+5650C>T) c.234G>A n.158+5650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977961G>A | CA10228644 | POLR2F,SOX10 | c.819C>T (p.Ala273=) c.*225C>T (n.*225C>T) c.603C>T (p.Ala201=) c.71C>T c.293+10791G>A (n.293+10791G>A) c.294-8193G>A (n.294-8193G>A) c.*38+5651G>A (n.*38+5651G>A) c.233C>T n.158+5651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977961G>C | CA514776789 | POLR2F,SOX10 | c.819C>G (p.Ala273=) c.*225C>G (n.*225C>G) c.603C>G (p.Ala201=) c.71C>G c.293+10791G>C (n.293+10791G>C) c.294-8193G>C (n.294-8193G>C) c.*38+5651G>C (n.*38+5651G>C) c.233C>G n.158+5651G>C | |
22 | g.37977961G= | CA2404603814 | POLR2F,SOX10 | c.819C= (p.Ala273=) c.*225C= (n.*225C=) c.603C= (p.Ala201=) c.71C= c.293+10791G= (n.293+10791G=) c.294-8193G= (n.294-8193G=) c.*38+5651G= (n.*38+5651G=) c.233C= n.158+5651G= | |
22 | g.37977961G>T | CA514776790 | POLR2F,SOX10 | c.819C>A (p.Ala273=) c.*225C>A (n.*225C>A) c.603C>A (p.Ala201=) c.71C>A c.293+10791G>T (n.293+10791G>T) c.294-8193G>T (n.294-8193G>T) c.*38+5651G>T (n.*38+5651G>T) c.233C>A n.158+5651G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977962G>A | CA411497497 | POLR2F,SOX10 | c.818C>T (p.Ala273Val) c.*224C>T (n.*224C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.70C>T c.293+10792G>A (n.293+10792G>A) c.294-8192G>A (n.294-8192G>A) c.*38+5652G>A (n.*38+5652G>A) c.232C>T n.158+5652G>A | |
22 | g.37977962G>C | CA411497499 | POLR2F,SOX10 | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*224C>G (n.*224C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.70C>G c.293+10792G>C (n.293+10792G>C) c.294-8192G>C (n.294-8192G>C) c.*38+5652G>C (n.*38+5652G>C) c.232C>G n.158+5652G>C | |
22 | g.37977962G>T | CA411497500 | POLR2F,SOX10 | c.818C>A (p.Ala273Asp) c.*224C>A (n.*224C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.70C>A c.293+10792G>T (n.293+10792G>T) c.294-8192G>T (n.294-8192G>T) c.*38+5652G>T (n.*38+5652G>T) c.232C>A n.158+5652G>T | |
22 | g.37977963C>A | CA411497509 | POLR2F,SOX10 | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*223G>T (n.*223G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.69G>T c.293+10793C>A (n.293+10793C>A) c.294-8191C>A (n.294-8191C>A) c.*38+5653C>A (n.*38+5653C>A) c.231G>T n.158+5653C>A | |
22 | g.37977963C= | CA2404603815 | POLR2F,SOX10 | c.817G= (p.Ala273=) c.*223G= (n.*223G=) c.601G= (p.Ala201=) c.69G= c.293+10793C= (n.293+10793C=) c.294-8191C= (n.294-8191C=) c.*38+5653C= (n.*38+5653C=) c.231G= n.158+5653C= | |
22 | g.37977963C>G | CA411497506 | POLR2F,SOX10 | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*223G>C (n.*223G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.69G>C c.293+10793C>G (n.293+10793C>G) c.294-8191C>G (n.294-8191C>G) c.*38+5653C>G (n.*38+5653C>G) c.231G>C n.158+5653C>G | dbSNP |
22 | g.37977963C>T | CA10228645 | POLR2F,SOX10 | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*223G>A (n.*223G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.69G>A c.293+10793C>T (n.293+10793C>T) c.294-8191C>T (n.294-8191C>T) c.*38+5653C>T (n.*38+5653C>T) c.231G>A n.158+5653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977964G>A | CA10228646 | POLR2F,SOX10 | c.816C>T (p.Thr272=) c.*222C>T (n.*222C>T) c.600C>T (p.Thr200=) c.68C>T c.293+10794G>A (n.293+10794G>A) c.294-8190G>A (n.294-8190G>A) c.*38+5654G>A (n.*38+5654G>A) c.230C>T n.158+5654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37977964G>C | CA514776795 | POLR2F,SOX10 | c.816C>G (p.Thr272=) c.*222C>G (n.*222C>G) c.600C>G (p.Thr200=) c.68C>G c.293+10794G>C (n.293+10794G>C) c.294-8190G>C (n.294-8190G>C) c.*38+5654G>C (n.*38+5654G>C) c.230C>G n.158+5654G>C | |
22 | g.37977964G= | CA2404603816 | POLR2F,SOX10 | c.816C= (p.Thr272=) c.*222C= (n.*222C=) c.600C= (p.Thr200=) c.68C= c.293+10794G= (n.293+10794G=) c.294-8190G= (n.294-8190G=) c.*38+5654G= (n.*38+5654G=) c.230C= n.158+5654G= | |
22 | g.37977964G>T | CA514776794 | POLR2F,SOX10 | c.816C>A (p.Thr272=) c.*222C>A (n.*222C>A) c.600C>A (p.Thr200=) c.68C>A c.293+10794G>T (n.293+10794G>T) c.294-8190G>T (n.294-8190G>T) c.*38+5654G>T (n.*38+5654G>T) c.230C>A n.158+5654G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977965G>A | CA411497517 | POLR2F,SOX10 | c.815C>T (p.Thr272Ile) c.*221C>T (n.*221C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.67C>T c.293+10795G>A (n.293+10795G>A) c.294-8189G>A (n.294-8189G>A) c.*38+5655G>A (n.*38+5655G>A) c.229C>T n.158+5655G>A | |
22 | g.37977965G>C | CA411497512 | POLR2F,SOX10 | c.815C>G (p.Thr272Ser) c.*221C>G (n.*221C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.67C>G c.293+10795G>C (n.293+10795G>C) c.294-8189G>C (n.294-8189G>C) c.*38+5655G>C (n.*38+5655G>C) c.229C>G n.158+5655G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977965G= | CA2404603817 | POLR2F,SOX10 | c.815C= (p.Thr272=) c.*221C= (n.*221C=) c.599C= (p.Thr200=) c.67C= c.293+10795G= (n.293+10795G=) c.294-8189G= (n.294-8189G=) c.*38+5655G= (n.*38+5655G=) c.229C= n.158+5655G= | |
22 | g.37977965G>T | CA411497515 | POLR2F,SOX10 | c.815C>A (p.Thr272Asn) c.*221C>A (n.*221C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.67C>A c.293+10795G>T (n.293+10795G>T) c.294-8189G>T (n.294-8189G>T) c.*38+5655G>T (n.*38+5655G>T) c.229C>A n.158+5655G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977966T>A | CA411497521 | POLR2F,SOX10 | c.814A>T (p.Thr272Ser) c.*220A>T (n.*220A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.66A>T c.293+10796T>A (n.293+10796T>A) c.294-8188T>A (n.294-8188T>A) c.*38+5656T>A (n.*38+5656T>A) c.228A>T n.158+5656T>A | dbSNP |
22 | g.37977966T>C | CA411497524 | POLR2F,SOX10 | c.814A>G (p.Thr272Ala) c.*220A>G (n.*220A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.66A>G c.293+10796T>C (n.293+10796T>C) c.294-8188T>C (n.294-8188T>C) c.*38+5656T>C (n.*38+5656T>C) c.228A>G n.158+5656T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977966T>G | CA411497527 | POLR2F,SOX10 | c.814A>C (p.Thr272Pro) c.*220A>C (n.*220A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.66A>C c.293+10796T>G (n.293+10796T>G) c.294-8188T>G (n.294-8188T>G) c.*38+5656T>G (n.*38+5656T>G) c.228A>C n.158+5656T>G | dbSNP |
22 | g.37977966T= | CA2404603818 | POLR2F,SOX10 | c.814A= (p.Thr272=) c.*220A= (n.*220A=) c.598A= (p.Thr200=) c.66A= c.293+10796T= (n.293+10796T=) c.294-8188T= (n.294-8188T=) c.*38+5656T= (n.*38+5656T=) c.228A= n.158+5656T= | |
22 | g.37977967C>A | CA514776802 | POLR2F,SOX10 | c.813G>T (p.Gly271=) c.*219G>T (n.*219G>T) c.597G>T (p.Gly199=) c.65G>T c.293+10797C>A (n.293+10797C>A) c.294-8187C>A (n.294-8187C>A) c.*38+5657C>A (n.*38+5657C>A) c.227G>T n.158+5657C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37977967C= | CA2404603819 | POLR2F,SOX10 | c.813G= (p.Gly271=) c.*219G= (n.*219G=) c.597G= (p.Gly199=) c.65G= c.293+10797C= (n.293+10797C=) c.294-8187C= (n.294-8187C=) c.*38+5657C= (n.*38+5657C=) c.227G= n.158+5657C= | |
22 | g.37977967C>G | CA514776803 | POLR2F,SOX10 | c.813G>C (p.Gly271=) c.*219G>C (n.*219G>C) c.597G>C (p.Gly199=) c.65G>C c.293+10797C>G (n.293+10797C>G) c.294-8187C>G (n.294-8187C>G) c.*38+5657C>G (n.*38+5657C>G) c.227G>C n.158+5657C>G | dbSNP |
22 | g.37977967C>T | CA514776804 | POLR2F,SOX10 | c.813G>A (p.Gly271=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.597G>A (p.Gly199=) c.65G>A c.293+10797C>T (n.293+10797C>T) c.294-8187C>T (n.294-8187C>T) c.*38+5657C>T (n.*38+5657C>T) c.227G>A n.158+5657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977969del | CA2656618814 | POLR2F,SOX10 | c.813del (p.Thr272ProfsTer?) c.*219del (n.*219del) c.597del (p.Thr200ProfsTer?) c.65del c.293+10799del (n.293+10799del) c.294-8185del (n.294-8185del) c.*38+5659del (n.*38+5659del) c.227del n.158+5659del | gnomAD v4 |
22 | g.37977968C>A | CA411497533 | POLR2F,SOX10 | c.812G>T (p.Gly271Val) c.*218G>T (n.*218G>T) c.596G>T (p.Gly199Val) c.64G>T c.293+10798C>A (n.293+10798C>A) c.294-8186C>A (n.294-8186C>A) c.*38+5658C>A (n.*38+5658C>A) c.226G>T n.158+5658C>A | |
22 | g.37977968C>G | CA411497531 | POLR2F,SOX10 | c.812G>C (p.Gly271Ala) c.*218G>C (n.*218G>C) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.64G>C c.293+10798C>G (n.293+10798C>G) c.294-8186C>G (n.294-8186C>G) c.*38+5658C>G (n.*38+5658C>G) c.226G>C n.158+5658C>G | |
22 | g.37977968C>T | CA411497530 | POLR2F,SOX10 | c.812G>A (p.Gly271Glu) c.*218G>A (n.*218G>A) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.64G>A c.293+10798C>T (n.293+10798C>T) c.294-8186C>T (n.294-8186C>T) c.*38+5658C>T (n.*38+5658C>T) c.226G>A n.158+5658C>T | COSMIC |
22 | g.37977969C>A | CA411497536 | POLR2F,SOX10 | c.811G>T (p.Gly271Trp) c.*217G>T (n.*217G>T) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.63G>T c.293+10799C>A (n.293+10799C>A) c.294-8185C>A (n.294-8185C>A) c.*38+5659C>A (n.*38+5659C>A) c.225G>T n.158+5659C>A | |
22 | g.37977969C>G | CA411497538 | POLR2F,SOX10 | c.811G>C (p.Gly271Arg) c.*217G>C (n.*217G>C) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.63G>C c.293+10799C>G (n.293+10799C>G) c.294-8185C>G (n.294-8185C>G) c.*38+5659C>G (n.*38+5659C>G) c.225G>C n.158+5659C>G | |
22 | g.37977969C>T | CA411497542 | POLR2F,SOX10 | c.811G>A (p.Gly271Arg) c.*217G>A (n.*217G>A) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.63G>A c.293+10799C>T (n.293+10799C>T) c.294-8185C>T (n.294-8185C>T) c.*38+5659C>T (n.*38+5659C>T) c.225G>A n.158+5659C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37977970A>C | CA514776808 | POLR2F,SOX10 | c.810T>G (p.Gly270=) c.*216T>G (n.*216T>G) c.594T>G (p.Gly198=) c.62T>G c.293+10800A>C (n.293+10800A>C) c.294-8184A>C (n.294-8184A>C) c.*38+5660A>C (n.*38+5660A>C) c.224T>G n.158+5660A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977970A>G | CA514776809 | POLR2F,SOX10 | c.810T>C (p.Gly270=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.594T>C (p.Gly198=) c.62T>C c.293+10800A>G (n.293+10800A>G) c.294-8184A>G (n.294-8184A>G) c.*38+5660A>G (n.*38+5660A>G) c.224T>C n.158+5660A>G | |
22 | g.37977970A>T | CA514776810 | POLR2F,SOX10 | c.810T>A (p.Gly270=) c.*216T>A (n.*216T>A) c.594T>A (p.Gly198=) c.62T>A c.293+10800A>T (n.293+10800A>T) c.294-8184A>T (n.294-8184A>T) c.*38+5660A>T (n.*38+5660A>T) c.224T>A n.158+5660A>T | |
22 | g.37977971C>A | CA411497545 | POLR2F,SOX10 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.*215G>T (n.*215G>T) c.593G>T (p.Gly198Val) c.61G>T c.293+10801C>A (n.293+10801C>A) c.294-8183C>A (n.294-8183C>A) c.*38+5661C>A (n.*38+5661C>A) c.223G>T n.158+5661C>A | |
22 | g.37977971C>G | CA411497549 | POLR2F,SOX10 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*215G>C (n.*215G>C) c.593G>C (p.Gly198Ala) c.61G>C c.293+10801C>G (n.293+10801C>G) c.294-8183C>G (n.294-8183C>G) c.*38+5661C>G (n.*38+5661C>G) c.223G>C n.158+5661C>G | |
22 | g.37977971C>T | CA411497551 | POLR2F,SOX10 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.*215G>A (n.*215G>A) c.593G>A (p.Gly198Asp) c.61G>A c.293+10801C>T (n.293+10801C>T) c.294-8183C>T (n.294-8183C>T) c.*38+5661C>T (n.*38+5661C>T) c.223G>A n.158+5661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37977972C>A | CA411497554 | POLR2F,SOX10 | c.808G>T (p.Gly270Cys) c.*214G>T (n.*214G>T) c.592G>T (p.Gly198Cys) c.60G>T c.293+10802C>A (n.293+10802C>A) c.294-8182C>A (n.294-8182C>A) c.*38+5662C>A (n.*38+5662C>A) c.222G>T n.158+5662C>A | |
22 | g.37977972C>G | CA411497557 | POLR2F,SOX10 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*214G>C (n.*214G>C) c.592G>C (p.Gly198Arg) c.60G>C c.293+10802C>G (n.293+10802C>G) c.294-8182C>G (n.294-8182C>G) c.*38+5662C>G (n.*38+5662C>G) c.222G>C n.158+5662C>G | |
22 | g.37977972C>T | CA411497556 | POLR2F,SOX10 | c.808G>A (p.Gly270Ser) c.*214G>A (n.*214G>A) c.592G>A (p.Gly198Ser) c.60G>A c.293+10802C>T (n.293+10802C>T) c.294-8182C>T (n.294-8182C>T) c.*38+5662C>T (n.*38+5662C>T) c.222G>A n.158+5662C>T | COSMIC |
22 | g.37977973T>A | CA411497558 | POLR2F,SOX10 | c.807A>T (p.Gln269His) c.*213A>T (n.*213A>T) c.591A>T (p.Gln197His) c.59A>T c.293+10803T>A (n.293+10803T>A) c.294-8181T>A (n.294-8181T>A) c.*38+5663T>A (n.*38+5663T>A) c.221A>T n.158+5663T>A | |
22 | g.37977973T>C | CA514776815 | POLR2F,SOX10 | c.807A>G (p.Gln269=) c.*213A>G (n.*213A>G) c.591A>G (p.Gln197=) c.59A>G c.293+10803T>C (n.293+10803T>C) c.294-8181T>C (n.294-8181T>C) c.*38+5663T>C (n.*38+5663T>C) c.221A>G n.158+5663T>C | |
22 | g.37977973T>G | CA411497559 | POLR2F,SOX10 | c.807A>C (p.Gln269His) c.*213A>C (n.*213A>C) c.591A>C (p.Gln197His) c.59A>C c.293+10803T>G (n.293+10803T>G) c.294-8181T>G (n.294-8181T>G) c.*38+5663T>G (n.*38+5663T>G) c.221A>C n.158+5663T>G | |
22 | g.37977974T>A | CA411497560 | POLR2F,SOX10 | c.806A>T (p.Gln269Leu) c.*212A>T (n.*212A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.58A>T c.293+10804T>A (n.293+10804T>A) c.294-8180T>A (n.294-8180T>A) c.*38+5664T>A (n.*38+5664T>A) c.220A>T n.158+5664T>A | |
22 | g.37977974T>C | CA411497561 | POLR2F,SOX10 | c.806A>G (p.Gln269Arg) c.*212A>G (n.*212A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.58A>G c.293+10804T>C (n.293+10804T>C) c.294-8180T>C (n.294-8180T>C) c.*38+5664T>C (n.*38+5664T>C) c.220A>G n.158+5664T>C | |
22 | g.37977974T>G | CA411497562 | POLR2F,SOX10 | c.806A>C (p.Gln269Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.58A>C c.293+10804T>G (n.293+10804T>G) c.294-8180T>G (n.294-8180T>G) c.*38+5664T>G (n.*38+5664T>G) c.220A>C n.158+5664T>G | |
22 | g.37977974T= | CA2404603820 | POLR2F,SOX10 | c.806A= (p.Gln269=) c.*212A= (n.*212A=) c.590A= (p.Gln197=) c.58A= c.293+10804T= (n.293+10804T=) c.294-8180T= (n.294-8180T=) c.*38+5664T= (n.*38+5664T=) c.220A= n.158+5664T= | |
22 | g.37977975G>A | CA411497563 | POLR2F,SOX10 | c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*211C>T (n.*211C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.57C>T c.293+10805G>A (n.293+10805G>A) c.294-8179G>A (n.294-8179G>A) c.*38+5665G>A (n.*38+5665G>A) c.219C>T n.158+5665G>A | dbSNP |
22 | g.37977975G>C | CA411497564 | POLR2F,SOX10 | c.805C>G (p.Gln269Glu) c.*211C>G (n.*211C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.57C>G c.293+10805G>C (n.293+10805G>C) c.294-8179G>C (n.294-8179G>C) c.*38+5665G>C (n.*38+5665G>C) c.219C>G n.158+5665G>C | |
22 | g.37977975G= | CA2404603821 | POLR2F,SOX10 | c.805C= (p.Gln269=) c.*211C= (n.*211C=) c.589C= (p.Gln197=) c.57C= c.293+10805G= (n.293+10805G=) c.294-8179G= (n.294-8179G=) c.*38+5665G= (n.*38+5665G=) c.219C= n.158+5665G= | |
22 | g.37977975G>T | CA324163627 | POLR2F,SOX10 | c.805C>A (p.Gln269Lys) c.*211C>A (n.*211C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.57C>A c.293+10805G>T (n.293+10805G>T) c.294-8179G>T (n.294-8179G>T) c.*38+5665G>T (n.*38+5665G>T) c.219C>A n.158+5665G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977975_37977995dup | CA752960817 | POLR2F,SOX10 | c.785_805dup (p.Glu268_Gln269insArgProGlyGlyGluAlaGlu) c.*191_*211dup (n.*191_*211dup) c.569_589dup (p.Glu196_Gln197insArgProGlyGlyGluAlaGlu) c.37_57dup c.293+10805_293+10825dup (n.293+10805_293+10825dup) c.294-8179_294-8159dup (n.294-8179_294-8159dup) c.*38+5665_*38+5685dup (n.*38+5665_*38+5685dup) c.199_219dup n.158+5665_158+5685dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37977976C>A | CA411497567 | POLR2F,SOX10 | c.804G>T (p.Glu268Asp) c.*210G>T (n.*210G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.56G>T c.293+10806C>A (n.293+10806C>A) c.294-8178C>A (n.294-8178C>A) c.*38+5666C>A (n.*38+5666C>A) c.218G>T n.158+5666C>A | |
22 | g.37977976C>G | CA411497568 | POLR2F,SOX10 | c.804G>C (p.Glu268Asp) c.*210G>C (n.*210G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.56G>C c.293+10806C>G (n.293+10806C>G) c.294-8178C>G (n.294-8178C>G) c.*38+5666C>G (n.*38+5666C>G) c.218G>C n.158+5666C>G | |
22 | g.37977976C>T | CA514776820 | POLR2F,SOX10 | c.804G>A (p.Glu268=) c.*210G>A (n.*210G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.56G>A c.293+10806C>T (n.293+10806C>T) c.294-8178C>T (n.294-8178C>T) c.*38+5666C>T (n.*38+5666C>T) c.218G>A n.158+5666C>T | |
22 | g.37977980_37978006dup | CA2739267970 | POLR2F,SOX10 | c.778_804dup (p.Glu268_Gln269insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu) c.*184_*210dup (n.*184_*210dup) c.562_588dup (p.Glu196_Gln197insAlaGluCysProGlyGlyGluAlaGlu) c.30_56dup c.293+10810_293+10836dup (n.293+10810_293+10836dup) c.294-8174_294-8148dup (n.294-8174_294-8148dup) c.*38+5670_*38+5696dup (n.*38+5670_*38+5696dup) c.192_218dup n.158+5670_158+5696dup | ClinVar |
22 | g.37977977T>A | CA411497574 | POLR2F,SOX10 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.*209A>T (n.*209A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.55A>T c.293+10807T>A (n.293+10807T>A) c.294-8177T>A (n.294-8177T>A) c.*38+5667T>A (n.*38+5667T>A) c.217A>T n.158+5667T>A | |
22 | g.37977977T>C | CA411497572 | POLR2F,SOX10 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.*209A>G (n.*209A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.55A>G c.293+10807T>C (n.293+10807T>C) c.294-8177T>C (n.294-8177T>C) c.*38+5667T>C (n.*38+5667T>C) c.217A>G n.158+5667T>C | |
22 | g.37977977T>G | CA411497571 | POLR2F,SOX10 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.*209A>C (n.*209A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.55A>C c.293+10807T>G (n.293+10807T>G) c.294-8177T>G (n.294-8177T>G) c.*38+5667T>G (n.*38+5667T>G) c.217A>C n.158+5667T>G | gnomAD v4 |