SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973811_37974938delinsAGG | CA118775 | POLR2F,SOX10 | c.914-740_1301delinsCCT c.*320-740_*707delinsCCT c.698-740_1085delinsCCT c.165+2929_166-2807delinsCCT c.293+6641_293+7768delinsAGG (n.293+6641_293+7768delinsAGG) c.*38+1501_*38+2628delinsAGG (n.*38+1501_*38+2628delinsAGG) c.328-740_482+233delinsCCT n.158+1501_158+2628delinsAGG | ClinVar |
| 22 | g.37973969A= | CA2404602208 | POLR2F,SOX10 | c.1143T= (p.His381=) c.*549T= (n.*549T=) c.927T= (p.His309=) c.166-2965T= c.293+6799A= (n.293+6799A=) c.*38+1659A= (n.*38+1659A=) c.482+75T= n.158+1659A= | |
| 22 | g.37973969A>C | CA411492695 | POLR2F,SOX10 | c.1143T>G (p.His381Gln) c.*549T>G (n.*549T>G) c.927T>G (p.His309Gln) c.166-2965T>G c.293+6799A>C (n.293+6799A>C) c.*38+1659A>C (n.*38+1659A>C) c.482+75T>G n.158+1659A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973969A>G | CA10228566 | POLR2F,SOX10 | c.1143T>C (p.His381=) c.*549T>C (n.*549T>C) c.927T>C (p.His309=) c.166-2965T>C c.293+6799A>G (n.293+6799A>G) c.*38+1659A>G (n.*38+1659A>G) c.482+75T>C n.158+1659A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973969A>T | CA411492696 | POLR2F,SOX10 | c.1143T>A (p.His381Gln) c.*549T>A (n.*549T>A) c.927T>A (p.His309Gln) c.166-2965T>A c.293+6799A>T (n.293+6799A>T) c.*38+1659A>T (n.*38+1659A>T) c.482+75T>A n.158+1659A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973970T>A | CA411492703 | POLR2F,SOX10 | c.1142A>T (p.His381Leu) c.*548A>T (n.*548A>T) c.926A>T (p.His309Leu) c.166-2966A>T c.293+6800T>A (n.293+6800T>A) c.*38+1660T>A (n.*38+1660T>A) c.482+74A>T n.158+1660T>A | |
| 22 | g.37973970T>C | CA411492700 | POLR2F,SOX10 | c.1142A>G (p.His381Arg) c.*548A>G (n.*548A>G) c.926A>G (p.His309Arg) c.166-2966A>G c.293+6800T>C (n.293+6800T>C) c.*38+1660T>C (n.*38+1660T>C) c.482+74A>G n.158+1660T>C | |
| 22 | g.37973970T>G | CA411492697 | POLR2F,SOX10 | c.1142A>C (p.His381Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.926A>C (p.His309Pro) c.166-2966A>C c.293+6800T>G (n.293+6800T>G) c.*38+1660T>G (n.*38+1660T>G) c.482+74A>C n.158+1660T>G | |
| 22 | g.37973971G>A | CA411492706 | POLR2F,SOX10 | c.1141C>T (p.His381Tyr) c.*547C>T (n.*547C>T) c.925C>T (p.His309Tyr) c.166-2967C>T c.293+6801G>A (n.293+6801G>A) c.*38+1661G>A (n.*38+1661G>A) c.482+73C>T n.158+1661G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973971G>C | CA411492708 | POLR2F,SOX10 | c.1141C>G (p.His381Asp) c.*547C>G (n.*547C>G) c.925C>G (p.His309Asp) c.166-2967C>G c.293+6801G>C (n.293+6801G>C) c.*38+1661G>C (n.*38+1661G>C) c.482+73C>G n.158+1661G>C | |
| 22 | g.37973971G>T | CA411492709 | POLR2F,SOX10 | c.1141C>A (p.His381Asn) c.*547C>A (n.*547C>A) c.925C>A (p.His309Asn) c.166-2967C>A c.293+6801G>T (n.293+6801G>T) c.*38+1661G>T (n.*38+1661G>T) c.482+73C>A n.158+1661G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973972G>A | CA514776775 | POLR2F,SOX10 | c.1140C>T (p.Gly380=) c.*546C>T (n.*546C>T) c.924C>T (p.Gly308=) c.166-2968C>T c.293+6802G>A (n.293+6802G>A) c.*38+1662G>A (n.*38+1662G>A) c.482+72C>T n.158+1662G>A | |
| 22 | g.37973972G>C | CA514776776 | POLR2F,SOX10 | c.1140C>G (p.Gly380=) c.*546C>G (n.*546C>G) c.924C>G (p.Gly308=) c.166-2968C>G c.293+6802G>C (n.293+6802G>C) c.*38+1662G>C (n.*38+1662G>C) c.482+72C>G n.158+1662G>C | |
| 22 | g.37973972G>T | CA514776777 | POLR2F,SOX10 | c.1140C>A (p.Gly380=) c.*546C>A (n.*546C>A) c.924C>A (p.Gly308=) c.166-2968C>A c.293+6802G>T (n.293+6802G>T) c.*38+1662G>T (n.*38+1662G>T) c.482+72C>A n.158+1662G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973973C>A | CA411492711 | POLR2F,SOX10 | c.1139G>T (p.Gly380Val) c.*545G>T (n.*545G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) c.166-2969G>T c.293+6803C>A (n.293+6803C>A) c.*38+1663C>A (n.*38+1663C>A) c.482+71G>T n.158+1663C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973973C= | CA2404602209 | POLR2F,SOX10 | c.1139G= (p.Gly380=) c.*545G= (n.*545G=) c.923G= (p.Gly308=) c.166-2969G= c.293+6803C= (n.293+6803C=) c.*38+1663C= (n.*38+1663C=) c.482+71G= n.158+1663C= | |
| 22 | g.37973973C>G | CA411492715 | POLR2F,SOX10 | c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.*545G>C (n.*545G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.166-2969G>C c.293+6803C>G (n.293+6803C>G) c.*38+1663C>G (n.*38+1663C>G) c.482+71G>C n.158+1663C>G | |
| 22 | g.37973973C>T | CA411492717 | POLR2F,SOX10 | c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.*545G>A (n.*545G>A) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.166-2969G>A c.293+6803C>T (n.293+6803C>T) c.*38+1663C>T (n.*38+1663C>T) c.482+71G>A n.158+1663C>T | |
| 22 | g.37973974C>A | CA411492722 | POLR2F,SOX10 | c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.*544G>T (n.*544G>T) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.166-2970G>T c.293+6804C>A (n.293+6804C>A) c.*38+1664C>A (n.*38+1664C>A) c.482+70G>T n.158+1664C>A | |
| 22 | g.37973974C>G | CA411492725 | POLR2F,SOX10 | c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.*544G>C (n.*544G>C) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.166-2970G>C c.293+6804C>G (n.293+6804C>G) c.*38+1664C>G (n.*38+1664C>G) c.482+70G>C n.158+1664C>G | |
| 22 | g.37973974C>T | CA411492728 | POLR2F,SOX10 | c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.*544G>A (n.*544G>A) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.166-2970G>A c.293+6804C>T (n.293+6804C>T) c.*38+1664C>T (n.*38+1664C>T) c.482+70G>A n.158+1664C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973975del | CA2695230812 | POLR2F,SOX10 | c.1137del (p.Gly380AlafsTer3) c.*543del (n.*543del) c.921del (p.Gly308AlafsTer3) c.166-2971del c.293+6805del (n.293+6805del) c.*38+1665del (n.*38+1665del) c.482+69del n.158+1665del | |
| 22 | g.37973975T>A | CA514776784 | POLR2F,SOX10 | c.1137A>T (p.Pro379=) c.*543A>T (n.*543A>T) c.921A>T (p.Pro307=) c.166-2971A>T c.293+6805T>A (n.293+6805T>A) c.*38+1665T>A (n.*38+1665T>A) c.482+69A>T n.158+1665T>A | |
| 22 | g.37973975T>C | CA514776785 | POLR2F,SOX10 | c.1137A>G (p.Pro379=) c.*543A>G (n.*543A>G) c.921A>G (p.Pro307=) c.166-2971A>G c.293+6805T>C (n.293+6805T>C) c.*38+1665T>C (n.*38+1665T>C) c.482+69A>G n.158+1665T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973975T>G | CA514776787 | POLR2F,SOX10 | c.1137A>C (p.Pro379=) c.*543A>C (n.*543A>C) c.921A>C (p.Pro307=) c.166-2971A>C c.293+6805T>G (n.293+6805T>G) c.*38+1665T>G (n.*38+1665T>G) c.482+69A>C n.158+1665T>G | |
| 22 | g.37973976G>A | CA411492735 | POLR2F,SOX10 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.*542C>T (n.*542C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.166-2972C>T c.293+6806G>A (n.293+6806G>A) c.*38+1666G>A (n.*38+1666G>A) c.482+68C>T n.158+1666G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973976G>C | CA411492737 | POLR2F,SOX10 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.*542C>G (n.*542C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.166-2972C>G c.293+6806G>C (n.293+6806G>C) c.*38+1666G>C (n.*38+1666G>C) c.482+68C>G n.158+1666G>C | |
| 22 | g.37973976G>T | CA411492740 | POLR2F,SOX10 | c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.*542C>A (n.*542C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.166-2972C>A c.293+6806G>T (n.293+6806G>T) c.*38+1666G>T (n.*38+1666G>T) c.482+68C>A n.158+1666G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973978dup | CA2839344863 | POLR2F,SOX10 | c.1136dup (p.Gly380ArgfsTer?) c.*542dup (n.*542dup) c.920dup (p.Gly308ArgfsTer?) c.166-2972dup c.293+6808dup (n.293+6808dup) c.*38+1668dup (n.*38+1668dup) c.482+68dup n.158+1668dup | |
| 22 | g.37973977G>A | CA411492750 | POLR2F,SOX10 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.*541C>T (n.*541C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.166-2973C>T c.293+6807G>A (n.293+6807G>A) c.*38+1667G>A (n.*38+1667G>A) c.482+67C>T n.158+1667G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973977G>C | CA411492749 | POLR2F,SOX10 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.*541C>G (n.*541C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.166-2973C>G c.293+6807G>C (n.293+6807G>C) c.*38+1667G>C (n.*38+1667G>C) c.482+67C>G n.158+1667G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973977G>T | CA411492745 | POLR2F,SOX10 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.*541C>A (n.*541C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.166-2973C>A c.293+6807G>T (n.293+6807G>T) c.*38+1667G>T (n.*38+1667G>T) c.482+67C>A n.158+1667G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973978G>A | CA10228567 | POLR2F,SOX10 | c.1134C>T (p.His378=) c.*540C>T (n.*540C>T) c.918C>T (p.His306=) c.166-2974C>T c.293+6808G>A (n.293+6808G>A) c.*38+1668G>A (n.*38+1668G>A) c.482+66C>T n.158+1668G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973978G>C | CA411492752 | POLR2F,SOX10 | c.1134C>G (p.His378Gln) c.*540C>G (n.*540C>G) c.918C>G (p.His306Gln) c.166-2974C>G c.293+6808G>C (n.293+6808G>C) c.*38+1668G>C (n.*38+1668G>C) c.482+66C>G n.158+1668G>C | |
| 22 | g.37973978G= | CA2404602210 | POLR2F,SOX10 | c.1134C= (p.His378=) c.*540C= (n.*540C=) c.918C= (p.His306=) c.166-2974C= c.293+6808G= (n.293+6808G=) c.*38+1668G= (n.*38+1668G=) c.482+66C= n.158+1668G= | |
| 22 | g.37973978G>T | CA411492753 | POLR2F,SOX10 | c.1134C>A (p.His378Gln) c.*540C>A (n.*540C>A) c.918C>A (p.His306Gln) c.166-2974C>A c.293+6808G>T (n.293+6808G>T) c.*38+1668G>T (n.*38+1668G>T) c.482+66C>A n.158+1668G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973979T>A | CA411492761 | POLR2F,SOX10 | c.1133A>T (p.His378Leu) c.*539A>T (n.*539A>T) c.917A>T (p.His306Leu) c.166-2975A>T c.293+6809T>A (n.293+6809T>A) c.*38+1669T>A (n.*38+1669T>A) c.482+65A>T n.158+1669T>A | |
| 22 | g.37973979T>C | CA411492763 | POLR2F,SOX10 | c.1133A>G (p.His378Arg) c.*539A>G (n.*539A>G) c.917A>G (p.His306Arg) c.166-2975A>G c.293+6809T>C (n.293+6809T>C) c.*38+1669T>C (n.*38+1669T>C) c.482+65A>G n.158+1669T>C | |
| 22 | g.37973979T>G | CA411492766 | POLR2F,SOX10 | c.1133A>C (p.His378Pro) c.*539A>C (n.*539A>C) c.917A>C (p.His306Pro) c.166-2975A>C c.293+6809T>G (n.293+6809T>G) c.*38+1669T>G (n.*38+1669T>G) c.482+65A>C n.158+1669T>G | |
| 22 | g.37973980G>A | CA411492769 | POLR2F,SOX10 | c.1132C>T (p.His378Tyr) c.*538C>T (n.*538C>T) c.916C>T (p.His306Tyr) c.166-2976C>T c.293+6810G>A (n.293+6810G>A) c.*38+1670G>A (n.*38+1670G>A) c.482+64C>T n.158+1670G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973980G>C | CA411492773 | POLR2F,SOX10 | c.1132C>G (p.His378Asp) c.*538C>G (n.*538C>G) c.916C>G (p.His306Asp) c.166-2976C>G c.293+6810G>C (n.293+6810G>C) c.*38+1670G>C (n.*38+1670G>C) c.482+64C>G n.158+1670G>C | |
| 22 | g.37973980G>T | CA411492774 | POLR2F,SOX10 | c.1132C>A (p.His378Asn) c.*538C>A (n.*538C>A) c.916C>A (p.His306Asn) c.166-2976C>A c.293+6810G>T (n.293+6810G>T) c.*38+1670G>T (n.*38+1670G>T) c.482+64C>A n.158+1670G>T | |
| 22 | g.37973980_37973981delinsGC | CA2404602211 | POLR2F,SOX10 | c.1131_1132delinsGC (p.Gly377=) c.*537_*538delinsGC (n.*537_*538delinsGC) c.915_916delinsGC (p.Gly305=) c.166-2977_166-2976delinsGC c.293+6810_293+6811delinsGC (n.293+6810_293+6811delinsGC) c.*38+1670_*38+1671delinsGC (n.*38+1670_*38+1671delinsGC) c.482+63_482+64delinsGC n.158+1670_158+1671delinsGC | |
| 22 | g.37973981C>A | CA514776798 | POLR2F,SOX10 | c.1131G>T (p.Gly377=) c.*537G>T (n.*537G>T) c.915G>T (p.Gly305=) c.166-2977G>T c.293+6811C>A (n.293+6811C>A) c.*38+1671C>A (n.*38+1671C>A) c.482+63G>T n.158+1671C>A | |
| 22 | g.37973981C= | CA2404602212 | POLR2F,SOX10 | c.1131G= (p.Gly377=) c.*537G= (n.*537G=) c.915G= (p.Gly305=) c.166-2977G= c.293+6811C= (n.293+6811C=) c.*38+1671C= (n.*38+1671C=) c.482+63G= n.158+1671C= | |
| 22 | g.37973981C>G | CA514776797 | POLR2F,SOX10 | c.1131G>C (p.Gly377=) c.*537G>C (n.*537G>C) c.915G>C (p.Gly305=) c.166-2977G>C c.293+6811C>G (n.293+6811C>G) c.*38+1671C>G (n.*38+1671C>G) c.482+63G>C n.158+1671C>G | dbSNP |
| 22 | g.37973981C>T | CA514776796 | POLR2F,SOX10 | c.1131G>A (p.Gly377=) c.*537G>A (n.*537G>A) c.915G>A (p.Gly305=) c.166-2977G>A c.293+6811C>T (n.293+6811C>T) c.*38+1671C>T (n.*38+1671C>T) c.482+63G>A n.158+1671C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973983del | CA118785 | POLR2F,SOX10 | c.1131del (p.His378ThrfsTer5) c.*537del (n.*537del) c.915del (p.His306ThrfsTer5) c.166-2977del c.293+6813del (n.293+6813del) c.*38+1673del (n.*38+1673del) c.482+63del n.158+1673del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37973982C>A | CA411492775 | POLR2F,SOX10 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*536G>T (n.*536G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) c.166-2978G>T c.293+6812C>A (n.293+6812C>A) c.*38+1672C>A (n.*38+1672C>A) c.482+62G>T n.158+1672C>A | |
| 22 | g.37973982C>G | CA411492778 | POLR2F,SOX10 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*536G>C (n.*536G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.166-2978G>C c.293+6812C>G (n.293+6812C>G) c.*38+1672C>G (n.*38+1672C>G) c.482+62G>C n.158+1672C>G | |
| 22 | g.37973982C>T | CA411492785 | POLR2F,SOX10 | c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.*536G>A (n.*536G>A) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.166-2978G>A c.293+6812C>T (n.293+6812C>T) c.*38+1672C>T (n.*38+1672C>T) c.482+62G>A n.158+1672C>T | |
| 22 | g.37973983C>A | CA411492790 | POLR2F,SOX10 | c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.*535G>T (n.*535G>T) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.166-2979G>T c.293+6813C>A (n.293+6813C>A) c.*38+1673C>A (n.*38+1673C>A) c.482+61G>T n.158+1673C>A | dbSNP |
| 22 | g.37973983C>G | CA411492791 | POLR2F,SOX10 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*535G>C (n.*535G>C) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.166-2979G>C c.293+6813C>G (n.293+6813C>G) c.*38+1673C>G (n.*38+1673C>G) c.482+61G>C n.158+1673C>G | |
| 22 | g.37973983C>T | CA411492789 | POLR2F,SOX10 | c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.*535G>A (n.*535G>A) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.166-2979G>A c.293+6813C>T (n.293+6813C>T) c.*38+1673C>T (n.*38+1673C>T) c.482+61G>A n.158+1673C>T | |
| 22 | g.37973984A= | CA2404602213 | POLR2F,SOX10 | c.1128T= (p.Asn376=) c.*534T= (n.*534T=) c.912T= (p.Asn304=) c.166-2980T= c.293+6814A= (n.293+6814A=) c.*38+1674A= (n.*38+1674A=) c.482+60T= n.158+1674A= | |
| 22 | g.37973984A>C | CA411492793 | POLR2F,SOX10 | c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.*534T>G (n.*534T>G) c.912T>G (p.Asn304Lys) c.166-2980T>G c.293+6814A>C (n.293+6814A>C) c.*38+1674A>C (n.*38+1674A>C) c.482+60T>G n.158+1674A>C | |
| 22 | g.37973984A>G | CA10228568 | POLR2F,SOX10 | c.1128T>C (p.Asn376=) c.*534T>C (n.*534T>C) c.912T>C (p.Asn304=) c.166-2980T>C c.293+6814A>G (n.293+6814A>G) c.*38+1674A>G (n.*38+1674A>G) c.482+60T>C n.158+1674A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973984A>T | CA411492795 | POLR2F,SOX10 | c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.*534T>A (n.*534T>A) c.912T>A (p.Asn304Lys) c.166-2980T>A c.293+6814A>T (n.293+6814A>T) c.*38+1674A>T (n.*38+1674A>T) c.482+60T>A n.158+1674A>T | |
| 22 | g.37973985T>A | CA411492800 | POLR2F,SOX10 | c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.*533A>T (n.*533A>T) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.166-2981A>T c.293+6815T>A (n.293+6815T>A) c.*38+1675T>A (n.*38+1675T>A) c.482+59A>T n.158+1675T>A | |
| 22 | g.37973985T>C | CA10228569 | POLR2F,SOX10 | c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.*533A>G (n.*533A>G) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.166-2981A>G c.293+6815T>C (n.293+6815T>C) c.*38+1675T>C (n.*38+1675T>C) c.482+59A>G n.158+1675T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37973985T>G | CA411492802 | POLR2F,SOX10 | c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.*533A>C (n.*533A>C) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.166-2981A>C c.293+6815T>G (n.293+6815T>G) c.*38+1675T>G (n.*38+1675T>G) c.482+59A>C n.158+1675T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973985T= | CA2404602214 | POLR2F,SOX10 | c.1127A= (p.Asn376=) c.*533A= (n.*533A=) c.911A= (p.Asn304=) c.166-2981A= c.293+6815T= (n.293+6815T=) c.*38+1675T= (n.*38+1675T=) c.482+59A= n.158+1675T= | |
| 22 | g.37973986T>A | CA411492804 | POLR2F,SOX10 | c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.*532A>T (n.*532A>T) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.166-2982A>T c.293+6816T>A (n.293+6816T>A) c.*38+1676T>A (n.*38+1676T>A) c.482+58A>T n.158+1676T>A | |
| 22 | g.37973986T>C | CA411492811 | POLR2F,SOX10 | c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.*532A>G (n.*532A>G) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.166-2982A>G c.293+6816T>C (n.293+6816T>C) c.*38+1676T>C (n.*38+1676T>C) c.482+58A>G n.158+1676T>C | |
| 22 | g.37973986T>G | CA411492807 | POLR2F,SOX10 | c.1126A>C (p.Asn376His) c.*532A>C (n.*532A>C) c.910A>C (p.Asn304His) c.166-2982A>C c.293+6816T>G (n.293+6816T>G) c.*38+1676T>G (n.*38+1676T>G) c.482+58A>C n.158+1676T>G | |
| 22 | g.37973987G>A | CA514776811 | POLR2F,SOX10 | c.1125C>T (p.Pro375=) c.*531C>T (n.*531C>T) c.909C>T (p.Pro303=) c.166-2983C>T c.293+6817G>A (n.293+6817G>A) c.*38+1677G>A (n.*38+1677G>A) c.482+57C>T n.158+1677G>A | |
| 22 | g.37973987G>C | CA514776812 | POLR2F,SOX10 | c.1125C>G (p.Pro375=) c.*531C>G (n.*531C>G) c.909C>G (p.Pro303=) c.166-2983C>G c.293+6817G>C (n.293+6817G>C) c.*38+1677G>C (n.*38+1677G>C) c.482+57C>G n.158+1677G>C | |
| 22 | g.37973987G>T | CA514776813 | POLR2F,SOX10 | c.1125C>A (p.Pro375=) c.*531C>A (n.*531C>A) c.909C>A (p.Pro303=) c.166-2983C>A c.293+6817G>T (n.293+6817G>T) c.*38+1677G>T (n.*38+1677G>T) c.482+57C>A n.158+1677G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973988G>A | CA411492832 | POLR2F,SOX10 | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.*530C>T (n.*530C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.166-2984C>T c.293+6818G>A (n.293+6818G>A) c.*38+1678G>A (n.*38+1678G>A) c.482+56C>T n.158+1678G>A | |
| 22 | g.37973988G>C | CA411492843 | POLR2F,SOX10 | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.*530C>G (n.*530C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.166-2984C>G c.293+6818G>C (n.293+6818G>C) c.*38+1678G>C (n.*38+1678G>C) c.482+56C>G n.158+1678G>C | |
| 22 | g.37973988G>T | CA411492836 | POLR2F,SOX10 | c.1124C>A (p.Pro375His) c.*530C>A (n.*530C>A) c.908C>A (p.Pro303His) c.166-2984C>A c.293+6818G>T (n.293+6818G>T) c.*38+1678G>T (n.*38+1678G>T) c.482+56C>A n.158+1678G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973989G>A | CA10228570 | POLR2F,SOX10 | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.*529C>T (n.*529C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.166-2985C>T c.293+6819G>A (n.293+6819G>A) c.*38+1679G>A (n.*38+1679G>A) c.482+55C>T n.158+1679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973989G>C | CA411492852 | POLR2F,SOX10 | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.*529C>G (n.*529C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.166-2985C>G c.293+6819G>C (n.293+6819G>C) c.*38+1679G>C (n.*38+1679G>C) c.482+55C>G n.158+1679G>C | |
| 22 | g.37973989G= | CA2404602215 | POLR2F,SOX10 | c.1123C= (p.Pro375=) c.*529C= (n.*529C=) c.907C= (p.Pro303=) c.166-2985C= c.293+6819G= (n.293+6819G=) c.*38+1679G= (n.*38+1679G=) c.482+55C= n.158+1679G= | |
| 22 | g.37973989G>T | CA411492850 | POLR2F,SOX10 | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.*529C>A (n.*529C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.166-2985C>A c.293+6819G>T (n.293+6819G>T) c.*38+1679G>T (n.*38+1679G>T) c.482+55C>A n.158+1679G>T | |
| 22 | g.37973989_37973990delinsAA | CA2580099761 | POLR2F,SOX10 | c.1122_1123delinsTT (p.Pro375Ser) c.*528_*529delinsTT (n.*528_*529delinsTT) c.906_907delinsTT (p.Pro303Ser) c.166-2986_166-2985delinsTT c.293+6819_293+6820delinsAA (n.293+6819_293+6820delinsAA) c.*38+1679_*38+1680delinsAA (n.*38+1679_*38+1680delinsAA) c.482+54_482+55delinsTT n.158+1679_158+1680delinsAA | ClinVar |
| 22 | g.37973990C>A | CA10228572 | POLR2F,SOX10 | c.1122G>T (p.Pro374=) c.*528G>T (n.*528G>T) c.906G>T (p.Pro302=) c.166-2986G>T c.293+6820C>A (n.293+6820C>A) c.*38+1680C>A (n.*38+1680C>A) c.482+54G>T n.158+1680C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973990C= | CA2404602216 | POLR2F,SOX10 | c.1122G= (p.Pro374=) c.*528G= (n.*528G=) c.906G= (p.Pro302=) c.166-2986G= c.293+6820C= (n.293+6820C=) c.*38+1680C= (n.*38+1680C=) c.482+54G= n.158+1680C= | |
| 22 | g.37973990C>G | CA514776816 | POLR2F,SOX10 | c.1122G>C (p.Pro374=) c.*528G>C (n.*528G>C) c.906G>C (p.Pro302=) c.166-2986G>C c.293+6820C>G (n.293+6820C>G) c.*38+1680C>G (n.*38+1680C>G) c.482+54G>C n.158+1680C>G | dbSNP |
| 22 | g.37973990C>T | CA10228571 | POLR2F,SOX10 | c.1122G>A (p.Pro374=) c.*528G>A (n.*528G>A) c.906G>A (p.Pro302=) c.166-2986G>A c.293+6820C>T (n.293+6820C>T) c.*38+1680C>T (n.*38+1680C>T) c.482+54G>A n.158+1680C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973991G>A | CA10228573 | POLR2F,SOX10 | c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*527C>T (n.*527C>T) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.166-2987C>T c.293+6821G>A (n.293+6821G>A) c.*38+1681G>A (n.*38+1681G>A) c.482+53C>T n.158+1681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973991G>C | CA411492863 | POLR2F,SOX10 | c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*527C>G (n.*527C>G) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.166-2987C>G c.293+6821G>C (n.293+6821G>C) c.*38+1681G>C (n.*38+1681G>C) c.482+53C>G n.158+1681G>C | |
| 22 | g.37973991G= | CA2404602217 | POLR2F,SOX10 | c.1121C= (p.Pro374=) c.*527C= (n.*527C=) c.905C= (p.Pro302=) c.166-2987C= c.293+6821G= (n.293+6821G=) c.*38+1681G= (n.*38+1681G=) c.482+53C= n.158+1681G= | |
| 22 | g.37973991G>T | CA411492864 | POLR2F,SOX10 | c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*527C>A (n.*527C>A) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.166-2987C>A c.293+6821G>T (n.293+6821G>T) c.*38+1681G>T (n.*38+1681G>T) c.482+53C>A n.158+1681G>T | |
| 22 | g.37973992G>A | CA411492865 | POLR2F,SOX10 | c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*526C>T (n.*526C>T) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.166-2988C>T c.293+6822G>A (n.293+6822G>A) c.*38+1682G>A (n.*38+1682G>A) c.482+52C>T n.158+1682G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.37973992G>C | CA411492867 | POLR2F,SOX10 | c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*526C>G (n.*526C>G) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.166-2988C>G c.293+6822G>C (n.293+6822G>C) c.*38+1682G>C (n.*38+1682G>C) c.482+52C>G n.158+1682G>C | |
| 22 | g.37973992G>T | CA411492870 | POLR2F,SOX10 | c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*526C>A (n.*526C>A) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.166-2988C>A c.293+6822G>T (n.293+6822G>T) c.*38+1682G>T (n.*38+1682G>T) c.482+52C>A n.158+1682G>T | |
| 22 | g.37973993del | CA2580099762 | POLR2F,SOX10 | c.1119del (p.Pro374ArgfsTer9) c.*525del (n.*525del) c.903del (p.Pro302ArgfsTer9) c.166-2989del c.293+6823del (n.293+6823del) c.*38+1683del (n.*38+1683del) c.482+51del n.158+1683del | ClinVar |
| 22 | g.37973993C>A | CA514776821 | POLR2F,SOX10 | c.1119G>T (p.Leu373=) c.*525G>T (n.*525G>T) c.903G>T (p.Leu301=) c.166-2989G>T c.293+6823C>A (n.293+6823C>A) c.*38+1683C>A (n.*38+1683C>A) c.482+51G>T n.158+1683C>A | |
| 22 | g.37973993C>G | CA514776822 | POLR2F,SOX10 | c.1119G>C (p.Leu373=) c.*525G>C (n.*525G>C) c.903G>C (p.Leu301=) c.166-2989G>C c.293+6823C>G (n.293+6823C>G) c.*38+1683C>G (n.*38+1683C>G) c.482+51G>C n.158+1683C>G | |
| 22 | g.37973993C>T | CA514776823 | POLR2F,SOX10 | c.1119G>A (p.Leu373=) c.*525G>A (n.*525G>A) c.903G>A (p.Leu301=) c.166-2989G>A c.293+6823C>T (n.293+6823C>T) c.*38+1683C>T (n.*38+1683C>T) c.482+51G>A n.158+1683C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973994A>C | CA411492872 | POLR2F,SOX10 | c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.*524T>G (n.*524T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.166-2990T>G c.293+6824A>C (n.293+6824A>C) c.*38+1684A>C (n.*38+1684A>C) c.482+50T>G n.158+1684A>C | |
| 22 | g.37973994A>G | CA411492873 | POLR2F,SOX10 | c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.166-2990T>C c.293+6824A>G (n.293+6824A>G) c.*38+1684A>G (n.*38+1684A>G) c.482+50T>C n.158+1684A>G | |
| 22 | g.37973994A>T | CA411492875 | POLR2F,SOX10 | c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.*524T>A (n.*524T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.166-2990T>A c.293+6824A>T (n.293+6824A>T) c.*38+1684A>T (n.*38+1684A>T) c.482+50T>A n.158+1684A>T | |
| 22 | g.37973995G>A | CA514776827 | POLR2F,SOX10 | c.1117C>T (p.Leu373=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.901C>T (p.Leu301=) c.166-2991C>T c.293+6825G>A (n.293+6825G>A) c.*38+1685G>A (n.*38+1685G>A) c.482+49C>T n.158+1685G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973995G>C | CA411492880 | POLR2F,SOX10 | c.1117C>G (p.Leu373Val) c.*523C>G (n.*523C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) c.166-2991C>G c.293+6825G>C (n.293+6825G>C) c.*38+1685G>C (n.*38+1685G>C) c.482+49C>G n.158+1685G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973995G= | CA2404602218 | POLR2F,SOX10 | c.1117C= (p.Leu373=) c.*523C= (n.*523C=) c.901C= (p.Leu301=) c.166-2991C= c.293+6825G= (n.293+6825G=) c.*38+1685G= (n.*38+1685G=) c.482+49C= n.158+1685G= | |
| 22 | g.37973995G>T | CA411492877 | POLR2F,SOX10 | c.1117C>A (p.Leu373Met) c.*523C>A (n.*523C>A) c.901C>A (p.Leu301Met) c.166-2991C>A c.293+6825G>T (n.293+6825G>T) c.*38+1685G>T (n.*38+1685G>T) c.482+49C>A n.158+1685G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973996G>A | CA514776828 | POLR2F,SOX10 | c.1116C>T (p.Tyr372=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.900C>T (p.Tyr300=) c.166-2992C>T c.293+6826G>A (n.293+6826G>A) c.*38+1686G>A (n.*38+1686G>A) c.482+48C>T n.158+1686G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973996G>C | CA411492896 | POLR2F,SOX10 | c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.*522C>G (n.*522C>G) c.900C>G (p.Tyr300Ter) c.166-2992C>G c.293+6826G>C (n.293+6826G>C) c.*38+1686G>C (n.*38+1686G>C) c.482+48C>G n.158+1686G>C | dbSNP |
| 22 | g.37973996G>T | CA411492900 | POLR2F,SOX10 | c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.*522C>A (n.*522C>A) c.900C>A (p.Tyr300Ter) c.166-2992C>A c.293+6826G>T (n.293+6826G>T) c.*38+1686G>T (n.*38+1686G>T) c.482+48C>A n.158+1686G>T | |
| 22 | g.37973997T>A | CA411492907 | POLR2F,SOX10 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.*521A>T (n.*521A>T) c.899A>T (p.Tyr300Phe) c.166-2993A>T c.293+6827T>A (n.293+6827T>A) c.*38+1687T>A (n.*38+1687T>A) c.482+47A>T n.158+1687T>A | dbSNP |
| 22 | g.37973997T>C | CA411492922 | POLR2F,SOX10 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.*521A>G (n.*521A>G) c.899A>G (p.Tyr300Cys) c.166-2993A>G c.293+6827T>C (n.293+6827T>C) c.*38+1687T>C (n.*38+1687T>C) c.482+47A>G n.158+1687T>C | |
| 22 | g.37973997T>G | CA411492925 | POLR2F,SOX10 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.*521A>C (n.*521A>C) c.899A>C (p.Tyr300Ser) c.166-2993A>C c.293+6827T>G (n.293+6827T>G) c.*38+1687T>G (n.*38+1687T>G) c.482+47A>C n.158+1687T>G | dbSNP |
| 22 | g.37973997T= | CA2404602219 | POLR2F,SOX10 | c.1115A= (p.Tyr372=) c.*521A= (n.*521A=) c.899A= (p.Tyr300=) c.166-2993A= c.293+6827T= (n.293+6827T=) c.*38+1687T= (n.*38+1687T=) c.482+47A= n.158+1687T= | |
| 22 | g.37973998A>C | CA411492930 | POLR2F,SOX10 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.*520T>G (n.*520T>G) c.898T>G (p.Tyr300Asp) c.166-2994T>G c.293+6828A>C (n.293+6828A>C) c.*38+1688A>C (n.*38+1688A>C) c.482+46T>G n.158+1688A>C | |
| 22 | g.37973998A>G | CA411492935 | POLR2F,SOX10 | c.1114T>C (p.Tyr372His) c.*520T>C (n.*520T>C) c.898T>C (p.Tyr300His) c.166-2994T>C c.293+6828A>G (n.293+6828A>G) c.*38+1688A>G (n.*38+1688A>G) c.482+46T>C n.158+1688A>G | |
| 22 | g.37973998A>T | CA411492936 | POLR2F,SOX10 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.*520T>A (n.*520T>A) c.898T>A (p.Tyr300Asn) c.166-2994T>A c.293+6828A>T (n.293+6828A>T) c.*38+1688A>T (n.*38+1688A>T) c.482+46T>A n.158+1688A>T | |
| 22 | g.37973999C>A | CA411492937 | POLR2F,SOX10 | c.1113G>T (p.Gln371His) c.*519G>T (n.*519G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.166-2995G>T c.293+6829C>A (n.293+6829C>A) c.*38+1689C>A (n.*38+1689C>A) c.482+45G>T n.158+1689C>A | |
| 22 | g.37973999C>G | CA411492938 | POLR2F,SOX10 | c.1113G>C (p.Gln371His) c.*519G>C (n.*519G>C) c.897G>C (p.Gln299His) c.166-2995G>C c.293+6829C>G (n.293+6829C>G) c.*38+1689C>G (n.*38+1689C>G) c.482+45G>C n.158+1689C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973999C>T | CA514776831 | POLR2F,SOX10 | c.1113G>A (p.Gln371=) c.*519G>A (n.*519G>A) c.897G>A (p.Gln299=) c.166-2995G>A c.293+6829C>T (n.293+6829C>T) c.*38+1689C>T (n.*38+1689C>T) c.482+45G>A n.158+1689C>T | |
| 22 | g.37974000T>A | CA411492944 | POLR2F,SOX10 | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.*518A>T (n.*518A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.166-2996A>T c.293+6830T>A (n.293+6830T>A) c.*38+1690T>A (n.*38+1690T>A) c.482+44A>T n.158+1690T>A | |
| 22 | g.37974000T>C | CA411492942 | POLR2F,SOX10 | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.*518A>G (n.*518A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.166-2996A>G c.293+6830T>C (n.293+6830T>C) c.*38+1690T>C (n.*38+1690T>C) c.482+44A>G n.158+1690T>C | |
| 22 | g.37974000T>G | CA411492939 | POLR2F,SOX10 | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.*518A>C (n.*518A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.166-2996A>C c.293+6830T>G (n.293+6830T>G) c.*38+1690T>G (n.*38+1690T>G) c.482+44A>C n.158+1690T>G | |
| 22 | g.37974001G>A | CA411492947 | POLR2F,SOX10 | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.*517C>T (n.*517C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.166-2997C>T c.293+6831G>A (n.293+6831G>A) c.*38+1691G>A (n.*38+1691G>A) c.482+43C>T n.158+1691G>A | |
| 22 | g.37974001G>C | CA411492948 | POLR2F,SOX10 | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.*517C>G (n.*517C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.166-2997C>G c.293+6831G>C (n.293+6831G>C) c.*38+1691G>C (n.*38+1691G>C) c.482+43C>G n.158+1691G>C | |
| 22 | g.37974001G>T | CA411492951 | POLR2F,SOX10 | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.*517C>A (n.*517C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.166-2997C>A c.293+6831G>T (n.293+6831G>T) c.*38+1691G>T (n.*38+1691G>T) c.482+43C>A n.158+1691G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974002del | CA2695230813 | POLR2F,SOX10 | c.1111del (p.Gln371SerfsTer12) c.*517del (n.*517del) c.895del (p.Gln299SerfsTer12) c.166-2997del c.293+6832del (n.293+6832del) c.*38+1692del (n.*38+1692del) c.482+43del n.158+1692del | |
| 22 | g.37974002G>A | CA514776837 | POLR2F,SOX10 | c.1110C>T (p.Asp370=) c.*516C>T (n.*516C>T) c.894C>T (p.Asp298=) c.166-2998C>T c.293+6832G>A (n.293+6832G>A) c.*38+1692G>A (n.*38+1692G>A) c.482+42C>T n.158+1692G>A | |
| 22 | g.37974002G>C | CA411492952 | POLR2F,SOX10 | c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.*516C>G (n.*516C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) c.166-2998C>G c.293+6832G>C (n.293+6832G>C) c.*38+1692G>C (n.*38+1692G>C) c.482+42C>G n.158+1692G>C | |
| 22 | g.37974002G>T | CA411492955 | POLR2F,SOX10 | c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.*516C>A (n.*516C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) c.166-2998C>A c.293+6832G>T (n.293+6832G>T) c.*38+1692G>T (n.*38+1692G>T) c.482+42C>A n.158+1692G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974003T>A | CA411492957 | POLR2F,SOX10 | c.1109A>T (p.Asp370Val) c.*515A>T (n.*515A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) c.166-2999A>T c.293+6833T>A (n.293+6833T>A) c.*38+1693T>A (n.*38+1693T>A) c.482+41A>T n.158+1693T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974003T>C | CA411492959 | POLR2F,SOX10 | c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.*515A>G (n.*515A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) c.166-2999A>G c.293+6833T>C (n.293+6833T>C) c.*38+1693T>C (n.*38+1693T>C) c.482+41A>G n.158+1693T>C | |
| 22 | g.37974003T>G | CA411492963 | POLR2F,SOX10 | c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.*515A>C (n.*515A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) c.166-2999A>C c.293+6833T>G (n.293+6833T>G) c.*38+1693T>G (n.*38+1693T>G) c.482+41A>C n.158+1693T>G | |
| 22 | g.37974004C>A | CA411492974 | POLR2F,SOX10 | c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.*514G>T (n.*514G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) c.166-3000G>T c.293+6834C>A (n.293+6834C>A) c.*38+1694C>A (n.*38+1694C>A) c.482+40G>T n.158+1694C>A | |
| 22 | g.37974004C>G | CA411492977 | POLR2F,SOX10 | c.1108G>C (p.Asp370His) c.*514G>C (n.*514G>C) c.892G>C (p.Asp298His) c.166-3000G>C c.293+6834C>G (n.293+6834C>G) c.*38+1694C>G (n.*38+1694C>G) c.482+40G>C n.158+1694C>G | |
| 22 | g.37974004C>T | CA411492981 | POLR2F,SOX10 | c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.*514G>A (n.*514G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) c.166-3000G>A c.293+6834C>T (n.293+6834C>T) c.*38+1694C>T (n.*38+1694C>T) c.482+40G>A n.158+1694C>T | |
| 22 | g.37974005C>A | CA411493001 | POLR2F,SOX10 | c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.*513G>T (n.*513G>T) c.891G>T (p.Leu297Phe) c.166-3001G>T c.293+6835C>A (n.293+6835C>A) c.*38+1695C>A (n.*38+1695C>A) c.482+39G>T n.158+1695C>A | |
| 22 | g.37974005C>G | CA411493003 | POLR2F,SOX10 | c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.*513G>C (n.*513G>C) c.891G>C (p.Leu297Phe) c.166-3001G>C c.293+6835C>G (n.293+6835C>G) c.*38+1695C>G (n.*38+1695C>G) c.482+39G>C n.158+1695C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974005C>T | CA514776843 | POLR2F,SOX10 | c.1107G>A (p.Leu369=) c.*513G>A (n.*513G>A) c.891G>A (p.Leu297=) c.166-3001G>A c.293+6835C>T (n.293+6835C>T) c.*38+1695C>T (n.*38+1695C>T) c.482+39G>A n.158+1695C>T | ClinVar |
| 22 | g.37974006A= | CA2404602220 | POLR2F,SOX10 | c.1106T= (p.Leu369=) c.*512T= (n.*512T=) c.890T= (p.Leu297=) c.166-3002T= c.293+6836A= (n.293+6836A=) c.*38+1696A= (n.*38+1696A=) c.482+38T= n.158+1696A= | |
| 22 | g.37974006A>C | CA411493004 | POLR2F,SOX10 | c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.*512T>G (n.*512T>G) c.890T>G (p.Leu297Trp) c.166-3002T>G c.293+6836A>C (n.293+6836A>C) c.*38+1696A>C (n.*38+1696A>C) c.482+38T>G n.158+1696A>C | |
| 22 | g.37974006A>G | CA411493008 | POLR2F,SOX10 | c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.*512T>C (n.*512T>C) c.890T>C (p.Leu297Ser) c.166-3002T>C c.293+6836A>G (n.293+6836A>G) c.*38+1696A>G (n.*38+1696A>G) c.482+38T>C n.158+1696A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.37974006A>T | CA411493006 | POLR2F,SOX10 | c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.*512T>A (n.*512T>A) c.890T>A (p.Leu297Ter) c.166-3002T>A c.293+6836A>T (n.293+6836A>T) c.*38+1696A>T (n.*38+1696A>T) c.482+38T>A n.158+1696A>T | |
| 22 | g.37974007A= | CA2404602221 | POLR2F,SOX10 | c.1105T= (p.Leu369=) c.*511T= (n.*511T=) c.889T= (p.Leu297=) c.166-3003T= c.293+6837A= (n.293+6837A=) c.*38+1697A= (n.*38+1697A=) c.482+37T= n.158+1697A= | |
| 22 | g.37974007A>C | CA411493012 | POLR2F,SOX10 | c.1105T>G (p.Leu369Val) c.*511T>G (n.*511T>G) c.889T>G (p.Leu297Val) c.166-3003T>G c.293+6837A>C (n.293+6837A>C) c.*38+1697A>C (n.*38+1697A>C) c.482+37T>G n.158+1697A>C | |
| 22 | g.37974007A>G | CA514776848 | POLR2F,SOX10 | c.1105T>C (p.Leu369=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.889T>C (p.Leu297=) c.166-3003T>C c.293+6837A>G (n.293+6837A>G) c.*38+1697A>G (n.*38+1697A>G) c.482+37T>C n.158+1697A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974007A>T | CA411493014 | POLR2F,SOX10 | c.1105T>A (p.Leu369Met) c.*511T>A (n.*511T>A) c.889T>A (p.Leu297Met) c.166-3003T>A c.293+6837A>T (n.293+6837A>T) c.*38+1697A>T (n.*38+1697A>T) c.482+37T>A n.158+1697A>T | |
| 22 | g.37974008C>A | CA411493019 | POLR2F,SOX10 | c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.*510G>T (n.*510G>T) c.888G>T (p.Glu296Asp) c.166-3004G>T c.293+6838C>A (n.293+6838C>A) c.*38+1698C>A (n.*38+1698C>A) c.482+36G>T n.158+1698C>A | |
| 22 | g.37974008C>G | CA411493023 | POLR2F,SOX10 | c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.*510G>C (n.*510G>C) c.888G>C (p.Glu296Asp) c.166-3004G>C c.293+6838C>G (n.293+6838C>G) c.*38+1698C>G (n.*38+1698C>G) c.482+36G>C n.158+1698C>G | |
| 22 | g.37974008C>T | CA514776850 | POLR2F,SOX10 | c.1104G>A (p.Glu368=) c.*510G>A (n.*510G>A) c.888G>A (p.Glu296=) c.166-3004G>A c.293+6838C>T (n.293+6838C>T) c.*38+1698C>T (n.*38+1698C>T) c.482+36G>A n.158+1698C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974009T>A | CA411493027 | POLR2F,SOX10 | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.*509A>T (n.*509A>T) c.887A>T (p.Glu296Val) c.166-3005A>T c.293+6839T>A (n.293+6839T>A) c.*38+1699T>A (n.*38+1699T>A) c.482+35A>T n.158+1699T>A | |
| 22 | g.37974009T>C | CA411493042 | POLR2F,SOX10 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.*509A>G (n.*509A>G) c.887A>G (p.Glu296Gly) c.166-3005A>G c.293+6839T>C (n.293+6839T>C) c.*38+1699T>C (n.*38+1699T>C) c.482+35A>G n.158+1699T>C | |
| 22 | g.37974009T>G | CA411493046 | POLR2F,SOX10 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.*509A>C (n.*509A>C) c.887A>C (p.Glu296Ala) c.166-3005A>C c.293+6839T>G (n.293+6839T>G) c.*38+1699T>G (n.*38+1699T>G) c.482+35A>C n.158+1699T>G | |
| 22 | g.37974010C>A | CA411493050 | POLR2F,SOX10 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.*508G>T (n.*508G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.166-3006G>T c.293+6840C>A (n.293+6840C>A) c.*38+1700C>A (n.*38+1700C>A) c.482+34G>T n.158+1700C>A | |
| 22 | g.37974010C>G | CA411493055 | POLR2F,SOX10 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.*508G>C (n.*508G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.166-3006G>C c.293+6840C>G (n.293+6840C>G) c.*38+1700C>G (n.*38+1700C>G) c.482+34G>C n.158+1700C>G | |
| 22 | g.37974010C>T | CA411493059 | POLR2F,SOX10 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.*508G>A (n.*508G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.166-3006G>A c.293+6840C>T (n.293+6840C>T) c.*38+1700C>T (n.*38+1700C>T) c.482+34G>A n.158+1700C>T | |
| 22 | g.37974011A= | CA2404602222 | POLR2F,SOX10 | c.1101T= (p.Ala367=) c.*507T= (n.*507T=) c.885T= (p.Ala295=) c.166-3007T= c.293+6841A= (n.293+6841A=) c.*38+1701A= (n.*38+1701A=) c.482+33T= n.158+1701A= | |
| 22 | g.37974011A>C | CA514776855 | POLR2F,SOX10 | c.1101T>G (p.Ala367=) c.*507T>G (n.*507T>G) c.885T>G (p.Ala295=) c.166-3007T>G c.293+6841A>C (n.293+6841A>C) c.*38+1701A>C (n.*38+1701A>C) c.482+33T>G n.158+1701A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974011A>G | CA514776857 | POLR2F,SOX10 | c.1101T>C (p.Ala367=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.885T>C (p.Ala295=) c.166-3007T>C c.293+6841A>G (n.293+6841A>G) c.*38+1701A>G (n.*38+1701A>G) c.482+33T>C n.158+1701A>G | dbSNP |
| 22 | g.37974011A>T | CA514776856 | POLR2F,SOX10 | c.1101T>A (p.Ala367=) c.*507T>A (n.*507T>A) c.885T>A (p.Ala295=) c.166-3007T>A c.293+6841A>T (n.293+6841A>T) c.*38+1701A>T (n.*38+1701A>T) c.482+33T>A n.158+1701A>T | |
| 22 | g.37974012G>A | CA411493066 | POLR2F,SOX10 | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.*506C>T (n.*506C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) c.166-3008C>T c.293+6842G>A (n.293+6842G>A) c.*38+1702G>A (n.*38+1702G>A) c.482+32C>T n.158+1702G>A | |
| 22 | g.37974012G>C | CA411493068 | POLR2F,SOX10 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.166-3008C>G c.293+6842G>C (n.293+6842G>C) c.*38+1702G>C (n.*38+1702G>C) c.482+32C>G n.158+1702G>C | |
| 22 | g.37974012G>T | CA411493062 | POLR2F,SOX10 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.*506C>A (n.*506C>A) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.166-3008C>A c.293+6842G>T (n.293+6842G>T) c.*38+1702G>T (n.*38+1702G>T) c.482+32C>A n.158+1702G>T | |
| 22 | g.37974013C>A | CA411493085 | POLR2F,SOX10 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.*505G>T (n.*505G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.166-3009G>T c.293+6843C>A (n.293+6843C>A) c.*38+1703C>A (n.*38+1703C>A) c.482+31G>T n.158+1703C>A | |
| 22 | g.37974013C>G | CA411493074 | POLR2F,SOX10 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.166-3009G>C c.293+6843C>G (n.293+6843C>G) c.*38+1703C>G (n.*38+1703C>G) c.482+31G>C n.158+1703C>G | |
| 22 | g.37974013C>T | CA411493081 | POLR2F,SOX10 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.*505G>A (n.*505G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.166-3009G>A c.293+6843C>T (n.293+6843C>T) c.*38+1703C>T (n.*38+1703C>T) c.482+31G>A n.158+1703C>T | |
| 22 | g.37974014C>A | CA514776860 | POLR2F,SOX10 | c.1098G>T (p.Val366=) c.*504G>T (n.*504G>T) c.882G>T (p.Val294=) c.166-3010G>T c.293+6844C>A (n.293+6844C>A) c.*38+1704C>A (n.*38+1704C>A) c.482+30G>T n.158+1704C>A | |
| 22 | g.37974014C= | CA2404602223 | POLR2F,SOX10 | c.1098G= (p.Val366=) c.*504G= (n.*504G=) c.882G= (p.Val294=) c.166-3010G= c.293+6844C= (n.293+6844C=) c.*38+1704C= (n.*38+1704C=) c.482+30G= n.158+1704C= | |
| 22 | g.37974014C>G | CA514776861 | POLR2F,SOX10 | c.1098G>C (p.Val366=) c.*504G>C (n.*504G>C) c.882G>C (p.Val294=) c.166-3010G>C c.293+6844C>G (n.293+6844C>G) c.*38+1704C>G (n.*38+1704C>G) c.482+30G>C n.158+1704C>G | |
| 22 | g.37974014C>T | CA514776862 | POLR2F,SOX10 | c.1098G>A (p.Val366=) c.*504G>A (n.*504G>A) c.882G>A (p.Val294=) c.166-3010G>A c.293+6844C>T (n.293+6844C>T) c.*38+1704C>T (n.*38+1704C>T) c.482+30G>A n.158+1704C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974015A>C | CA411493103 | POLR2F,SOX10 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.*503T>G (n.*503T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.166-3011T>G c.293+6845A>C (n.293+6845A>C) c.*38+1705A>C (n.*38+1705A>C) c.482+29T>G n.158+1705A>C | |
| 22 | g.37974015A>G | CA411493120 | POLR2F,SOX10 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.*503T>C (n.*503T>C) c.881T>C (p.Val294Ala) c.166-3011T>C c.293+6845A>G (n.293+6845A>G) c.*38+1705A>G (n.*38+1705A>G) c.482+29T>C n.158+1705A>G | |
| 22 | g.37974015A>T | CA411493123 | POLR2F,SOX10 | c.1097T>A (p.Val366Glu) c.*503T>A (n.*503T>A) c.881T>A (p.Val294Glu) c.166-3011T>A c.293+6845A>T (n.293+6845A>T) c.*38+1705A>T (n.*38+1705A>T) c.482+29T>A n.158+1705A>T | |
| 22 | g.37974016C>A | CA411493124 | POLR2F,SOX10 | c.1096G>T (p.Val366Leu) c.*502G>T (n.*502G>T) c.880G>T (p.Val294Leu) c.166-3012G>T c.293+6846C>A (n.293+6846C>A) c.*38+1706C>A (n.*38+1706C>A) c.482+28G>T n.158+1706C>A | |
| 22 | g.37974016C>G | CA411493128 | POLR2F,SOX10 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.*502G>C (n.*502G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) c.166-3012G>C c.293+6846C>G (n.293+6846C>G) c.*38+1706C>G (n.*38+1706C>G) c.482+28G>C n.158+1706C>G | |
| 22 | g.37974016C>T | CA411493130 | POLR2F,SOX10 | c.1096G>A (p.Val366Met) c.*502G>A (n.*502G>A) c.880G>A (p.Val294Met) c.166-3012G>A c.293+6846C>T (n.293+6846C>T) c.*38+1706C>T (n.*38+1706C>T) c.482+28G>A n.158+1706C>T | ClinVar |
| 22 | g.37974017A>C | CA411493133 | POLR2F,SOX10 | c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.*501T>G (n.*501T>G) c.879T>G (p.Asp293Glu) c.166-3013T>G c.293+6847A>C (n.293+6847A>C) c.*38+1707A>C (n.*38+1707A>C) c.482+27T>G n.158+1707A>C | |
| 22 | g.37974017A>G | CA514776866 | POLR2F,SOX10 | c.1095T>C (p.Asp365=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.879T>C (p.Asp293=) c.166-3013T>C c.293+6847A>G (n.293+6847A>G) c.*38+1707A>G (n.*38+1707A>G) c.482+27T>C n.158+1707A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974017A>T | CA411493137 | POLR2F,SOX10 | c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.*501T>A (n.*501T>A) c.879T>A (p.Asp293Glu) c.166-3013T>A c.293+6847A>T (n.293+6847A>T) c.*38+1707A>T (n.*38+1707A>T) c.482+27T>A n.158+1707A>T | |
| 22 | g.37974018T>A | CA411493145 | POLR2F,SOX10 | c.1094A>T (p.Asp365Val) c.*500A>T (n.*500A>T) c.878A>T (p.Asp293Val) c.166-3014A>T c.293+6848T>A (n.293+6848T>A) c.*38+1708T>A (n.*38+1708T>A) c.482+26A>T n.158+1708T>A | |
| 22 | g.37974018T>C | CA411493147 | POLR2F,SOX10 | c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.*500A>G (n.*500A>G) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.166-3014A>G c.293+6848T>C (n.293+6848T>C) c.*38+1708T>C (n.*38+1708T>C) c.482+26A>G n.158+1708T>C | |
| 22 | g.37974018T>G | CA411493151 | POLR2F,SOX10 | c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.*500A>C (n.*500A>C) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.166-3014A>C c.293+6848T>G (n.293+6848T>G) c.*38+1708T>G (n.*38+1708T>G) c.482+26A>C n.158+1708T>G | |
| 22 | g.37974019C>A | CA411493169 | POLR2F,SOX10 | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.*499G>T (n.*499G>T) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.166-3015G>T c.293+6849C>A (n.293+6849C>A) c.*38+1709C>A (n.*38+1709C>A) c.482+25G>T n.158+1709C>A | |
| 22 | g.37974019C>G | CA411493160 | POLR2F,SOX10 | c.1093G>C (p.Asp365His) c.*499G>C (n.*499G>C) c.877G>C (p.Asp293His) c.166-3015G>C c.293+6849C>G (n.293+6849C>G) c.*38+1709C>G (n.*38+1709C>G) c.482+25G>C n.158+1709C>G | |
| 22 | g.37974019C>T | CA411493166 | POLR2F,SOX10 | c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.*499G>A (n.*499G>A) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.166-3015G>A c.293+6849C>T (n.293+6849C>T) c.*38+1709C>T (n.*38+1709C>T) c.482+25G>A n.158+1709C>T | |
| 22 | g.37974020A>C | CA411493175 | POLR2F,SOX10 | c.1092T>G (p.Phe364Leu) c.*498T>G (n.*498T>G) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.166-3016T>G c.293+6850A>C (n.293+6850A>C) c.*38+1710A>C (n.*38+1710A>C) c.482+24T>G n.158+1710A>C | |
| 22 | g.37974020A>G | CA514776871 | POLR2F,SOX10 | c.1092T>C (p.Phe364=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.876T>C (p.Phe292=) c.166-3016T>C c.293+6850A>G (n.293+6850A>G) c.*38+1710A>G (n.*38+1710A>G) c.482+24T>C n.158+1710A>G | |
| 22 | g.37974020A>T | CA411493182 | POLR2F,SOX10 | c.1092T>A (p.Phe364Leu) c.*498T>A (n.*498T>A) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.166-3016T>A c.293+6850A>T (n.293+6850A>T) c.*38+1710A>T (n.*38+1710A>T) c.482+24T>A n.158+1710A>T | |
| 22 | g.37974022del | CA2695230814 | POLR2F,SOX10 | c.1092del (p.Phe364LeufsTer19) c.*498del (n.*498del) c.876del (p.Phe292LeufsTer19) c.166-3016del c.293+6852del (n.293+6852del) c.*38+1712del (n.*38+1712del) c.482+24del n.158+1712del | |
| 22 | g.37974021A>C | CA411493189 | POLR2F,SOX10 | c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.*497T>G (n.*497T>G) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.166-3017T>G c.293+6851A>C (n.293+6851A>C) c.*38+1711A>C (n.*38+1711A>C) c.482+23T>G n.158+1711A>C | |
| 22 | g.37974021A>G | CA411493191 | POLR2F,SOX10 | c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.*497T>C (n.*497T>C) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.166-3017T>C c.293+6851A>G (n.293+6851A>G) c.*38+1711A>G (n.*38+1711A>G) c.482+23T>C n.158+1711A>G | |
| 22 | g.37974021A>T | CA411493194 | POLR2F,SOX10 | c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.*497T>A (n.*497T>A) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.166-3017T>A c.293+6851A>T (n.293+6851A>T) c.*38+1711A>T (n.*38+1711A>T) c.482+23T>A n.158+1711A>T | |
| 22 | g.37974022A>C | CA411493199 | POLR2F,SOX10 | c.1090T>G (p.Phe364Val) c.*496T>G (n.*496T>G) c.874T>G (p.Phe292Val) c.166-3018T>G c.293+6852A>C (n.293+6852A>C) c.*38+1712A>C (n.*38+1712A>C) c.482+22T>G n.158+1712A>C | |
| 22 | g.37974022A>G | CA411493201 | POLR2F,SOX10 | c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.*496T>C (n.*496T>C) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.166-3018T>C c.293+6852A>G (n.293+6852A>G) c.*38+1712A>G (n.*38+1712A>G) c.482+22T>C n.158+1712A>G | |
| 22 | g.37974022A>T | CA411493206 | POLR2F,SOX10 | c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.*496T>A (n.*496T>A) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.166-3018T>A c.293+6852A>T (n.293+6852A>T) c.*38+1712A>T (n.*38+1712A>T) c.482+22T>A n.158+1712A>T | |
| 22 | g.37974023G>A | CA514776876 | POLR2F,SOX10 | c.1089C>T (p.Thr363=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.873C>T (p.Thr291=) c.166-3019C>T c.293+6853G>A (n.293+6853G>A) c.*38+1713G>A (n.*38+1713G>A) c.482+21C>T n.158+1713G>A | |
| 22 | g.37974023G>C | CA514776877 | POLR2F,SOX10 | c.1089C>G (p.Thr363=) c.*495C>G (n.*495C>G) c.873C>G (p.Thr291=) c.166-3019C>G c.293+6853G>C (n.293+6853G>C) c.*38+1713G>C (n.*38+1713G>C) c.482+21C>G n.158+1713G>C | |
| 22 | g.37974023G>T | CA514776879 | POLR2F,SOX10 | c.1089C>A (p.Thr363=) c.*495C>A (n.*495C>A) c.873C>A (p.Thr291=) c.166-3019C>A c.293+6853G>T (n.293+6853G>T) c.*38+1713G>T (n.*38+1713G>T) c.482+21C>A n.158+1713G>T | |
| 22 | g.37974024dup | CA2832528785 | POLR2F,SOX10 | c.1089dup (p.Phe364LeufsTer2) c.*495dup (n.*495dup) c.873dup (p.Phe292LeufsTer2) c.166-3019dup c.293+6854dup (n.293+6854dup) c.*38+1714dup (n.*38+1714dup) c.482+21dup n.158+1714dup | |
| 22 | g.37974024G>A | CA411493212 | POLR2F,SOX10 | c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.*494C>T (n.*494C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.166-3020C>T c.293+6854G>A (n.293+6854G>A) c.*38+1714G>A (n.*38+1714G>A) c.482+20C>T n.158+1714G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974024G>C | CA411493227 | POLR2F,SOX10 | c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.*494C>G (n.*494C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.166-3020C>G c.293+6854G>C (n.293+6854G>C) c.*38+1714G>C (n.*38+1714G>C) c.482+20C>G n.158+1714G>C | |
| 22 | g.37974024G= | CA2404602224 | POLR2F,SOX10 | c.1088C= (p.Thr363=) c.*494C= (n.*494C=) c.872C= (p.Thr291=) c.166-3020C= c.293+6854G= (n.293+6854G=) c.*38+1714G= (n.*38+1714G=) c.482+20C= n.158+1714G= | |
| 22 | g.37974024G>T | CA411493232 | POLR2F,SOX10 | c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.*494C>A (n.*494C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.166-3020C>A c.293+6854G>T (n.293+6854G>T) c.*38+1714G>T (n.*38+1714G>T) c.482+20C>A n.158+1714G>T | |
| 22 | g.37974025T>A | CA411493239 | POLR2F,SOX10 | c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.*493A>T (n.*493A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.166-3021A>T c.293+6855T>A (n.293+6855T>A) c.*38+1715T>A (n.*38+1715T>A) c.482+19A>T n.158+1715T>A | |
| 22 | g.37974025T>C | CA411493238 | POLR2F,SOX10 | c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.*493A>G (n.*493A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.166-3021A>G c.293+6855T>C (n.293+6855T>C) c.*38+1715T>C (n.*38+1715T>C) c.482+19A>G n.158+1715T>C | |
| 22 | g.37974025T>G | CA411493237 | POLR2F,SOX10 | c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.*493A>C (n.*493A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.166-3021A>C c.293+6855T>G (n.293+6855T>G) c.*38+1715T>G (n.*38+1715T>G) c.482+19A>C n.158+1715T>G | |
| 22 | g.37974026C>A | CA411493240 | POLR2F,SOX10 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.*492G>T (n.*492G>T) c.870G>T (p.Glu290Asp) c.166-3022G>T c.293+6856C>A (n.293+6856C>A) c.*38+1716C>A (n.*38+1716C>A) c.482+18G>T n.158+1716C>A | |
| 22 | g.37974026C>G | CA411493243 | POLR2F,SOX10 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.*492G>C (n.*492G>C) c.870G>C (p.Glu290Asp) c.166-3022G>C c.293+6856C>G (n.293+6856C>G) c.*38+1716C>G (n.*38+1716C>G) c.482+18G>C n.158+1716C>G | |
| 22 | g.37974026C>T | CA514776883 | POLR2F,SOX10 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.*492G>A (n.*492G>A) c.870G>A (p.Glu290=) c.166-3022G>A c.293+6856C>T (n.293+6856C>T) c.*38+1716C>T (n.*38+1716C>T) c.482+18G>A n.158+1716C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974027T>A | CA411493246 | POLR2F,SOX10 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*491A>T (n.*491A>T) c.869A>T (p.Glu290Val) c.166-3023A>T c.293+6857T>A (n.293+6857T>A) c.*38+1717T>A (n.*38+1717T>A) c.482+17A>T n.158+1717T>A | |
| 22 | g.37974027T>C | CA411493251 | POLR2F,SOX10 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*491A>G (n.*491A>G) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.166-3023A>G c.293+6857T>C (n.293+6857T>C) c.*38+1717T>C (n.*38+1717T>C) c.482+17A>G n.158+1717T>C | |
| 22 | g.37974027T>G | CA411493261 | POLR2F,SOX10 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*491A>C (n.*491A>C) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.166-3023A>C c.293+6857T>G (n.293+6857T>G) c.*38+1717T>G (n.*38+1717T>G) c.482+17A>C n.158+1717T>G | |
| 22 | g.37974028C>A | CA411493284 | POLR2F,SOX10 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*490G>T (n.*490G>T) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.166-3024G>T c.293+6858C>A (n.293+6858C>A) c.*38+1718C>A (n.*38+1718C>A) c.482+16G>T n.158+1718C>A | |
| 22 | g.37974028C>G | CA411493280 | POLR2F,SOX10 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*490G>C (n.*490G>C) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.166-3024G>C c.293+6858C>G (n.293+6858C>G) c.*38+1718C>G (n.*38+1718C>G) c.482+16G>C n.158+1718C>G | |
| 22 | g.37974028C>T | CA411493266 | POLR2F,SOX10 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*490G>A (n.*490G>A) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.166-3024G>A c.293+6858C>T (n.293+6858C>T) c.*38+1718C>T (n.*38+1718C>T) c.482+16G>A n.158+1718C>T | |
| 22 | g.37974029C>A | CA411493296 | POLR2F,SOX10 | c.1083G>T (p.Met361Ile) c.*489G>T (n.*489G>T) c.867G>T (p.Met289Ile) c.166-3025G>T c.293+6859C>A (n.293+6859C>A) c.*38+1719C>A (n.*38+1719C>A) c.482+15G>T n.158+1719C>A | |
| 22 | g.37974029C>G | CA411493300 | POLR2F,SOX10 | c.1083G>C (p.Met361Ile) c.*489G>C (n.*489G>C) c.867G>C (p.Met289Ile) c.166-3025G>C c.293+6859C>G (n.293+6859C>G) c.*38+1719C>G (n.*38+1719C>G) c.482+15G>C n.158+1719C>G | |
| 22 | g.37974029C>T | CA411493301 | POLR2F,SOX10 | c.1083G>A (p.Met361Ile) c.*489G>A (n.*489G>A) c.867G>A (p.Met289Ile) c.166-3025G>A c.293+6859C>T (n.293+6859C>T) c.*38+1719C>T (n.*38+1719C>T) c.482+15G>A n.158+1719C>T | |
| 22 | g.37974030A>C | CA411493302 | POLR2F,SOX10 | c.1082T>G (p.Met361Arg) c.*488T>G (n.*488T>G) c.866T>G (p.Met289Arg) c.166-3026T>G c.293+6860A>C (n.293+6860A>C) c.*38+1720A>C (n.*38+1720A>C) c.482+14T>G n.158+1720A>C | |
| 22 | g.37974030A>G | CA411493303 | POLR2F,SOX10 | c.1082T>C (p.Met361Thr) c.*488T>C (n.*488T>C) c.866T>C (p.Met289Thr) c.166-3026T>C c.293+6860A>G (n.293+6860A>G) c.*38+1720A>G (n.*38+1720A>G) c.482+14T>C n.158+1720A>G | |
| 22 | g.37974030A>T | CA411493306 | POLR2F,SOX10 | c.1082T>A (p.Met361Lys) c.*488T>A (n.*488T>A) c.866T>A (p.Met289Lys) c.166-3026T>A c.293+6860A>T (n.293+6860A>T) c.*38+1720A>T (n.*38+1720A>T) c.482+14T>A n.158+1720A>T | dbSNP |
| 22 | g.37974031T>A | CA411493310 | POLR2F,SOX10 | c.1081A>T (p.Met361Leu) c.*487A>T (n.*487A>T) c.865A>T (p.Met289Leu) c.166-3027A>T c.293+6861T>A (n.293+6861T>A) c.*38+1721T>A (n.*38+1721T>A) c.482+13A>T n.158+1721T>A | |
| 22 | g.37974031T>C | CA411493317 | POLR2F,SOX10 | c.1081A>G (p.Met361Val) c.*487A>G (n.*487A>G) c.865A>G (p.Met289Val) c.166-3027A>G c.293+6861T>C (n.293+6861T>C) c.*38+1721T>C (n.*38+1721T>C) c.482+13A>G n.158+1721T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37974031T>G | CA411493314 | POLR2F,SOX10 | c.1081A>C (p.Met361Leu) c.*487A>C (n.*487A>C) c.865A>C (p.Met289Leu) c.166-3027A>C c.293+6861T>G (n.293+6861T>G) c.*38+1721T>G (n.*38+1721T>G) c.482+13A>C n.158+1721T>G | |
| 22 | g.37974031T= | CA2404602225 | POLR2F,SOX10 | c.1081A= (p.Met361=) c.*487A= (n.*487A=) c.865A= (p.Met289=) c.166-3027A= c.293+6861T= (n.293+6861T=) c.*38+1721T= (n.*38+1721T=) c.482+13A= n.158+1721T= | |
| 22 | g.37974032G>A | CA514776896 | POLR2F,SOX10 | c.1080C>T (p.Asn360=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.864C>T (p.Asn288=) c.166-3028C>T c.293+6862G>A (n.293+6862G>A) c.*38+1722G>A (n.*38+1722G>A) c.482+12C>T n.158+1722G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974032G>C | CA411493320 | POLR2F,SOX10 | c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.*486C>G (n.*486C>G) c.864C>G (p.Asn288Lys) c.166-3028C>G c.293+6862G>C (n.293+6862G>C) c.*38+1722G>C (n.*38+1722G>C) c.482+12C>G n.158+1722G>C | |
| 22 | g.37974032G>T | CA411493328 | POLR2F,SOX10 | c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.*486C>A (n.*486C>A) c.864C>A (p.Asn288Lys) c.166-3028C>A c.293+6862G>T (n.293+6862G>T) c.*38+1722G>T (n.*38+1722G>T) c.482+12C>A n.158+1722G>T | |
| 22 | g.37974033T>A | CA411493333 | POLR2F,SOX10 | c.1079A>T (p.Asn360Ile) c.*485A>T (n.*485A>T) c.863A>T (p.Asn288Ile) c.166-3029A>T c.293+6863T>A (n.293+6863T>A) c.*38+1723T>A (n.*38+1723T>A) c.482+11A>T n.158+1723T>A | |
| 22 | g.37974033T>C | CA411493338 | POLR2F,SOX10 | c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.*485A>G (n.*485A>G) c.863A>G (p.Asn288Ser) c.166-3029A>G c.293+6863T>C (n.293+6863T>C) c.*38+1723T>C (n.*38+1723T>C) c.482+11A>G n.158+1723T>C | |
| 22 | g.37974033T>G | CA411493340 | POLR2F,SOX10 | c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.*485A>C (n.*485A>C) c.863A>C (p.Asn288Thr) c.166-3029A>C c.293+6863T>G (n.293+6863T>G) c.*38+1723T>G (n.*38+1723T>G) c.482+11A>C n.158+1723T>G | |
| 22 | g.37974034T>A | CA411493342 | POLR2F,SOX10 | c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.*484A>T (n.*484A>T) c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.166-3030A>T c.293+6864T>A (n.293+6864T>A) c.*38+1724T>A (n.*38+1724T>A) c.482+10A>T n.158+1724T>A | |
| 22 | g.37974034T>C | CA411493344 | POLR2F,SOX10 | c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.*484A>G (n.*484A>G) c.862A>G (p.Asn288Asp) c.166-3030A>G c.293+6864T>C (n.293+6864T>C) c.*38+1724T>C (n.*38+1724T>C) c.482+10A>G n.158+1724T>C | |
| 22 | g.37974034T>G | CA411493349 | POLR2F,SOX10 | c.1078A>C (p.Asn360His) c.*484A>C (n.*484A>C) c.862A>C (p.Asn288His) c.166-3030A>C c.293+6864T>G (n.293+6864T>G) c.*38+1724T>G (n.*38+1724T>G) c.482+10A>C n.158+1724T>G | |
| 22 | g.37974035G>A | CA514776901 | POLR2F,SOX10 | c.1077C>T (p.Ser359=) c.*483C>T (n.*483C>T) c.861C>T (p.Ser287=) c.166-3031C>T c.293+6865G>A (n.293+6865G>A) c.*38+1725G>A (n.*38+1725G>A) c.482+9C>T n.158+1725G>A | |
| 22 | g.37974035G>C | CA514776902 | POLR2F,SOX10 | c.1077C>G (p.Ser359=) c.*483C>G (n.*483C>G) c.861C>G (p.Ser287=) c.166-3031C>G c.293+6865G>C (n.293+6865G>C) c.*38+1725G>C (n.*38+1725G>C) c.482+9C>G n.158+1725G>C | |
| 22 | g.37974035G>T | CA514776903 | POLR2F,SOX10 | c.1077C>A (p.Ser359=) c.*483C>A (n.*483C>A) c.861C>A (p.Ser287=) c.166-3031C>A c.293+6865G>T (n.293+6865G>T) c.*38+1725G>T (n.*38+1725G>T) c.482+9C>A n.158+1725G>T | |
| 22 | g.37974036G>A | CA411493355 | POLR2F,SOX10 | c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.*482C>T (n.*482C>T) c.860C>T (p.Ser287Phe) c.166-3032C>T c.293+6866G>A (n.293+6866G>A) c.*38+1726G>A (n.*38+1726G>A) c.482+8C>T n.158+1726G>A | |
| 22 | g.37974036G>C | CA411493359 | POLR2F,SOX10 | c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.*482C>G (n.*482C>G) c.860C>G (p.Ser287Cys) c.166-3032C>G c.293+6866G>C (n.293+6866G>C) c.*38+1726G>C (n.*38+1726G>C) c.482+8C>G n.158+1726G>C | |
| 22 | g.37974036G>T | CA411493363 | POLR2F,SOX10 | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.*482C>A (n.*482C>A) c.860C>A (p.Ser287Tyr) c.166-3032C>A c.293+6866G>T (n.293+6866G>T) c.*38+1726G>T (n.*38+1726G>T) c.482+8C>A n.158+1726G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974037del | CA2695230815 | POLR2F,SOX10 | c.1075del (p.Ser359ProfsTer24) c.*481del (n.*481del) c.859del (p.Ser287ProfsTer24) c.166-3033del c.293+6867del (n.293+6867del) c.*38+1727del (n.*38+1727del) c.482+7del n.158+1727del | |
| 22 | g.37974037A= | CA2404602226 | POLR2F,SOX10 | c.1075T= (p.Ser359=) c.*481T= (n.*481T=) c.859T= (p.Ser287=) c.166-3033T= c.293+6867A= (n.293+6867A=) c.*38+1727A= (n.*38+1727A=) c.482+7T= n.158+1727A= | |
| 22 | g.37974037A>C | CA411493368 | POLR2F,SOX10 | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.*481T>G (n.*481T>G) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.166-3033T>G c.293+6867A>C (n.293+6867A>C) c.*38+1727A>C (n.*38+1727A>C) c.482+7T>G n.158+1727A>C | |
| 22 | g.37974037A>G | CA411493367 | POLR2F,SOX10 | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.*481T>C (n.*481T>C) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.166-3033T>C c.293+6867A>G (n.293+6867A>G) c.*38+1727A>G (n.*38+1727A>G) c.482+7T>C n.158+1727A>G | |
| 22 | g.37974037A>T | CA411493366 | POLR2F,SOX10 | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.*481T>A (n.*481T>A) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.166-3033T>A c.293+6867A>T (n.293+6867A>T) c.*38+1727A>T (n.*38+1727A>T) c.482+7T>A n.158+1727A>T | dbSNP |
| 22 | g.37974038C>A | CA411493369 | POLR2F,SOX10 | c.1074G>T (p.Met358Ile) c.*480G>T (n.*480G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) c.166-3034G>T c.293+6868C>A (n.293+6868C>A) c.*38+1728C>A (n.*38+1728C>A) c.482+6G>T n.158+1728C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974038C>G | CA411493374 | POLR2F,SOX10 | c.1074G>C (p.Met358Ile) c.*480G>C (n.*480G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) c.166-3034G>C c.293+6868C>G (n.293+6868C>G) c.*38+1728C>G (n.*38+1728C>G) c.482+6G>C n.158+1728C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974038C>T | CA411493371 | POLR2F,SOX10 | c.1074G>A (p.Met358Ile) c.*480G>A (n.*480G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) c.166-3034G>A c.293+6868C>T (n.293+6868C>T) c.*38+1728C>T (n.*38+1728C>T) c.482+6G>A n.158+1728C>T | |
| 22 | g.37974039A>C | CA411493378 | POLR2F,SOX10 | c.1073T>G (p.Met358Arg) c.*479T>G (n.*479T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) c.166-3035T>G c.293+6869A>C (n.293+6869A>C) c.*38+1729A>C (n.*38+1729A>C) c.482+5T>G n.158+1729A>C | |
| 22 | g.37974039A>G | CA411493381 | POLR2F,SOX10 | c.1073T>C (p.Met358Thr) c.*479T>C (n.*479T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) c.166-3035T>C c.293+6869A>G (n.293+6869A>G) c.*38+1729A>G (n.*38+1729A>G) c.482+5T>C n.158+1729A>G | |
| 22 | g.37974039A>T | CA411493379 | POLR2F,SOX10 | c.1073T>A (p.Met358Lys) c.*479T>A (n.*479T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) c.166-3035T>A c.293+6869A>T (n.293+6869A>T) c.*38+1729A>T (n.*38+1729A>T) c.482+5T>A n.158+1729A>T | |
| 22 | g.37974040T>A | CA411493386 | POLR2F,SOX10 | c.1072A>T (p.Met358Leu) c.*478A>T (n.*478A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) c.166-3036A>T c.293+6870T>A (n.293+6870T>A) c.*38+1730T>A (n.*38+1730T>A) c.482+4A>T n.158+1730T>A | |
| 22 | g.37974040T>C | CA411493393 | POLR2F,SOX10 | c.1072A>G (p.Met358Val) c.*478A>G (n.*478A>G) c.856A>G (p.Met286Val) c.166-3036A>G c.293+6870T>C (n.293+6870T>C) c.*38+1730T>C (n.*38+1730T>C) c.482+4A>G n.158+1730T>C | |
| 22 | g.37974040T>G | CA411493399 | POLR2F,SOX10 | c.1072A>C (p.Met358Leu) c.*478A>C (n.*478A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) c.166-3036A>C c.293+6870T>G (n.293+6870T>G) c.*38+1730T>G (n.*38+1730T>G) c.482+4A>C n.158+1730T>G | |
| 22 | g.37974041del | CA2580099763 | POLR2F,SOX10 | c.1072del (p.Met358CysfsTer25) c.*478del (n.*478del) c.856del (p.Met286CysfsTer25) c.166-3036del c.293+6871del (n.293+6871del) c.*38+1731del (n.*38+1731del) c.482+4del n.158+1731del | ClinVar |
| 22 | g.37974041T>A | CA514776910 | POLR2F,SOX10 | c.1071A>T (p.Val357=) c.*477A>T (n.*477A>T) c.855A>T (p.Val285=) c.166-3037A>T c.293+6871T>A (n.293+6871T>A) c.*38+1731T>A (n.*38+1731T>A) c.482+3A>T n.158+1731T>A | |
| 22 | g.37974041T>C | CA514776911 | POLR2F,SOX10 | c.1071A>G (p.Val357=) c.*477A>G (n.*477A>G) c.855A>G (p.Val285=) c.166-3037A>G c.293+6871T>C (n.293+6871T>C) c.*38+1731T>C (n.*38+1731T>C) c.482+3A>G n.158+1731T>C | |
| 22 | g.37974041T>G | CA514776912 | POLR2F,SOX10 | c.1071A>C (p.Val357=) c.*477A>C (n.*477A>C) c.855A>C (p.Val285=) c.166-3037A>C c.293+6871T>G (n.293+6871T>G) c.*38+1731T>G (n.*38+1731T>G) c.482+3A>C n.158+1731T>G | |
| 22 | g.37974042A>C | CA411493403 | POLR2F,SOX10 | c.1070T>G (p.Val357Gly) c.*476T>G (n.*476T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) c.166-3038T>G c.293+6872A>C (n.293+6872A>C) c.*38+1732A>C (n.*38+1732A>C) c.482+2T>G n.158+1732A>C | |
| 22 | g.37974042A>G | CA411493405 | POLR2F,SOX10 | c.1070T>C (p.Val357Ala) c.*476T>C (n.*476T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) c.166-3038T>C c.293+6872A>G (n.293+6872A>G) c.*38+1732A>G (n.*38+1732A>G) c.482+2T>C n.158+1732A>G | |
| 22 | g.37974042A>T | CA411493408 | POLR2F,SOX10 | c.1070T>A (p.Val357Glu) c.*476T>A (n.*476T>A) c.854T>A (p.Val285Glu) c.166-3038T>A c.293+6872A>T (n.293+6872A>T) c.*38+1732A>T (n.*38+1732A>T) c.482+2T>A n.158+1732A>T | |
| 22 | g.37974043C>A | CA411493416 | POLR2F,SOX10 | c.1069G>T (p.Val357Leu) c.*475G>T (n.*475G>T) c.853G>T (p.Val285Leu) c.166-3039G>T c.293+6873C>A (n.293+6873C>A) c.*38+1733C>A (n.*38+1733C>A) c.482+1G>T n.158+1733C>A | |
| 22 | g.37974043C>G | CA411493422 | POLR2F,SOX10 | c.1069G>C (p.Val357Leu) c.*475G>C (n.*475G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) c.166-3039G>C c.293+6873C>G (n.293+6873C>G) c.*38+1733C>G (n.*38+1733C>G) c.482+1G>C n.158+1733C>G | |
| 22 | g.37974043C>T | CA411493429 | POLR2F,SOX10 | c.1069G>A (p.Val357Ile) c.*475G>A (n.*475G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) c.166-3039G>A c.293+6873C>T (n.293+6873C>T) c.*38+1733C>T (n.*38+1733C>T) c.482+1G>A n.158+1733C>T | |
| 22 | g.37974044C>A | CA411493433 | POLR2F,SOX10 | c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.*474G>T (n.*474G>T) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.166-3040G>T c.293+6874C>A (n.293+6874C>A) c.*38+1734C>A (n.*38+1734C>A) c.482G>T n.158+1734C>A | |
| 22 | g.37974044C>G | CA411493437 | POLR2F,SOX10 | c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.*474G>C (n.*474G>C) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.166-3040G>C c.293+6874C>G (n.293+6874C>G) c.*38+1734C>G (n.*38+1734C>G) c.482G>C n.158+1734C>G | |
| 22 | g.37974044C>T | CA514776917 | POLR2F,SOX10 | c.1068G>A (p.Glu356=) c.*474G>A (n.*474G>A) c.852G>A (p.Glu284=) c.166-3040G>A c.293+6874C>T (n.293+6874C>T) c.*38+1734C>T (n.*38+1734C>T) c.482G>A n.158+1734C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974045T>A | CA411493477 | POLR2F,SOX10 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.*473A>T (n.*473A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) c.166-3041A>T c.293+6875T>A (n.293+6875T>A) c.*38+1735T>A (n.*38+1735T>A) c.481A>T n.158+1735T>A | dbSNP |
| 22 | g.37974045T>C | CA411493474 | POLR2F,SOX10 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.*473A>G (n.*473A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.166-3041A>G c.293+6875T>C (n.293+6875T>C) c.*38+1735T>C (n.*38+1735T>C) c.481A>G n.158+1735T>C | |
| 22 | g.37974045T>G | CA411493463 | POLR2F,SOX10 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.*473A>C (n.*473A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.166-3041A>C c.293+6875T>G (n.293+6875T>G) c.*38+1735T>G (n.*38+1735T>G) c.481A>C n.158+1735T>G | |
| 22 | g.37974046C>A | CA411493483 | POLR2F,SOX10 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.*472G>T (n.*472G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.166-3042G>T c.293+6876C>A (n.293+6876C>A) c.*38+1736C>A (n.*38+1736C>A) c.480G>T n.158+1736C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37974046C>G | CA411493487 | POLR2F,SOX10 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.*472G>C (n.*472G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.166-3042G>C c.293+6876C>G (n.293+6876C>G) c.*38+1736C>G (n.*38+1736C>G) c.480G>C n.158+1736C>G | |
| 22 | g.37974046C>T | CA411493490 | POLR2F,SOX10 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.*472G>A (n.*472G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.166-3042G>A c.293+6876C>T (n.293+6876C>T) c.*38+1736C>T (n.*38+1736C>T) c.480G>A n.158+1736C>T | COSMIC |
| 22 | g.37974047G>A | CA10228574 | POLR2F,SOX10 | c.1065C>T (p.His355=) c.*471C>T (n.*471C>T) c.849C>T (p.His283=) c.166-3043C>T c.293+6877G>A (n.293+6877G>A) c.*38+1737G>A (n.*38+1737G>A) c.479C>T n.158+1737G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974047G>C | CA411493495 | POLR2F,SOX10 | c.1065C>G (p.His355Gln) c.*471C>G (n.*471C>G) c.849C>G (p.His283Gln) c.166-3043C>G c.293+6877G>C (n.293+6877G>C) c.*38+1737G>C (n.*38+1737G>C) c.479C>G n.158+1737G>C | |
| 22 | g.37974047G= | CA2404602227 | POLR2F,SOX10 | c.1065C= (p.His355=) c.*471C= (n.*471C=) c.849C= (p.His283=) c.166-3043C= c.293+6877G= (n.293+6877G=) c.*38+1737G= (n.*38+1737G=) c.479C= n.158+1737G= | |
| 22 | g.37974047G>T | CA411493496 | POLR2F,SOX10 | c.1065C>A (p.His355Gln) c.*471C>A (n.*471C>A) c.849C>A (p.His283Gln) c.166-3043C>A c.293+6877G>T (n.293+6877G>T) c.*38+1737G>T (n.*38+1737G>T) c.479C>A n.158+1737G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974048T>A | CA411493500 | POLR2F,SOX10 | c.1064A>T (p.His355Leu) c.*470A>T (n.*470A>T) c.848A>T (p.His283Leu) c.166-3044A>T c.293+6878T>A (n.293+6878T>A) c.*38+1738T>A (n.*38+1738T>A) c.478A>T n.158+1738T>A | |
| 22 | g.37974048T>C | CA411493503 | POLR2F,SOX10 | c.1064A>G (p.His355Arg) c.*470A>G (n.*470A>G) c.848A>G (p.His283Arg) c.166-3044A>G c.293+6878T>C (n.293+6878T>C) c.*38+1738T>C (n.*38+1738T>C) c.478A>G n.158+1738T>C | |
| 22 | g.37974048T>G | CA411493509 | POLR2F,SOX10 | c.1064A>C (p.His355Pro) c.*470A>C (n.*470A>C) c.848A>C (p.His283Pro) c.166-3044A>C c.293+6878T>G (n.293+6878T>G) c.*38+1738T>G (n.*38+1738T>G) c.478A>C n.158+1738T>G | |
| 22 | g.37974048_37974049insA | CA2695230816 | POLR2F,SOX10 | c.1063_1064insT (p.His355LeufsTer11) c.*469_*470insT (n.*469_*470insT) c.847_848insT (p.His283LeufsTer11) c.166-3045_166-3044insT c.293+6878_293+6879insA (n.293+6878_293+6879insA) c.*38+1738_*38+1739insA (n.*38+1738_*38+1739insA) c.477_478insT n.158+1738_158+1739insA | |
| 22 | g.37974049G>A | CA411493510 | POLR2F,SOX10 | c.1063C>T (p.His355Tyr) c.*469C>T (n.*469C>T) c.847C>T (p.His283Tyr) c.166-3045C>T c.293+6879G>A (n.293+6879G>A) c.*38+1739G>A (n.*38+1739G>A) c.477C>T n.158+1739G>A | |
| 22 | g.37974049G>C | CA411493511 | POLR2F,SOX10 | c.1063C>G (p.His355Asp) c.*469C>G (n.*469C>G) c.847C>G (p.His283Asp) c.166-3045C>G c.293+6879G>C (n.293+6879G>C) c.*38+1739G>C (n.*38+1739G>C) c.477C>G n.158+1739G>C | |
| 22 | g.37974049G>T | CA411493513 | POLR2F,SOX10 | c.1063C>A (p.His355Asn) c.*469C>A (n.*469C>A) c.847C>A (p.His283Asn) c.166-3045C>A c.293+6879G>T (n.293+6879G>T) c.*38+1739G>T (n.*38+1739G>T) c.477C>A n.158+1739G>T | |
| 22 | g.37974050G>A | CA514776924 | POLR2F,SOX10 | c.1062C>T (p.Ser354=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.846C>T (p.Ser282=) c.166-3046C>T c.293+6880G>A (n.293+6880G>A) c.*38+1740G>A (n.*38+1740G>A) c.476C>T n.158+1740G>A | |
| 22 | g.37974050G>C | CA411493524 | POLR2F,SOX10 | c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.*468C>G (n.*468C>G) c.846C>G (p.Ser282Arg) c.166-3046C>G c.293+6880G>C (n.293+6880G>C) c.*38+1740G>C (n.*38+1740G>C) c.476C>G n.158+1740G>C | |
| 22 | g.37974050G>T | CA411493533 | POLR2F,SOX10 | c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.*468C>A (n.*468C>A) c.846C>A (p.Ser282Arg) c.166-3046C>A c.293+6880G>T (n.293+6880G>T) c.*38+1740G>T (n.*38+1740G>T) c.476C>A n.158+1740G>T | |
| 22 | g.37974051C>A | CA411493537 | POLR2F,SOX10 | c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.*467G>T (n.*467G>T) c.845G>T (p.Ser282Ile) c.166-3047G>T c.293+6881C>A (n.293+6881C>A) c.*38+1741C>A (n.*38+1741C>A) c.475G>T n.158+1741C>A | dbSNP |
| 22 | g.37974051C>G | CA411493549 | POLR2F,SOX10 | c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.*467G>C (n.*467G>C) c.845G>C (p.Ser282Thr) c.166-3047G>C c.293+6881C>G (n.293+6881C>G) c.*38+1741C>G (n.*38+1741C>G) c.475G>C n.158+1741C>G | |
| 22 | g.37974051C>T | CA411493556 | POLR2F,SOX10 | c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.*467G>A (n.*467G>A) c.845G>A (p.Ser282Asn) c.166-3047G>A c.293+6881C>T (n.293+6881C>T) c.*38+1741C>T (n.*38+1741C>T) c.475G>A n.158+1741C>T | |
| 22 | g.37974052T>A | CA411493561 | POLR2F,SOX10 | c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.*466A>T (n.*466A>T) c.844A>T (p.Ser282Cys) c.166-3048A>T c.293+6882T>A (n.293+6882T>A) c.*38+1742T>A (n.*38+1742T>A) c.474A>T n.158+1742T>A | |
| 22 | g.37974052T>C | CA411493564 | POLR2F,SOX10 | c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.*466A>G (n.*466A>G) c.844A>G (p.Ser282Gly) c.166-3048A>G c.293+6882T>C (n.293+6882T>C) c.*38+1742T>C (n.*38+1742T>C) c.474A>G n.158+1742T>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 22 | g.37974052T>G | CA411493567 | POLR2F,SOX10 | c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.*466A>C (n.*466A>C) c.844A>C (p.Ser282Arg) c.166-3048A>C c.293+6882T>G (n.293+6882T>G) c.*38+1742T>G (n.*38+1742T>G) c.474A>C n.158+1742T>G | |
| 22 | g.37974052T= | CA2404602228 | POLR2F,SOX10 | c.1060A= (p.Ser354=) c.*466A= (n.*466A=) c.844A= (p.Ser282=) c.166-3048A= c.293+6882T= (n.293+6882T=) c.*38+1742T= (n.*38+1742T=) c.474A= n.158+1742T= | |
| 22 | g.37974053G>A | CA514776926 | POLR2F,SOX10 | c.1059C>T (p.Ile353=) c.*465C>T (n.*465C>T) c.843C>T (p.Ile281=) c.166-3049C>T c.293+6883G>A (n.293+6883G>A) c.*38+1743G>A (n.*38+1743G>A) c.473C>T n.158+1743G>A | |
| 22 | g.37974053G>C | CA411493574 | POLR2F,SOX10 | c.1059C>G (p.Ile353Met) c.*465C>G (n.*465C>G) c.843C>G (p.Ile281Met) c.166-3049C>G c.293+6883G>C (n.293+6883G>C) c.*38+1743G>C (n.*38+1743G>C) c.473C>G n.158+1743G>C | |
| 22 | g.37974053G>T | CA514776928 | POLR2F,SOX10 | c.1059C>A (p.Ile353=) c.*465C>A (n.*465C>A) c.843C>A (p.Ile281=) c.166-3049C>A c.293+6883G>T (n.293+6883G>T) c.*38+1743G>T (n.*38+1743G>T) c.473C>A n.158+1743G>T | |
| 22 | g.37974054A>C | CA411493579 | POLR2F,SOX10 | c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.*464T>G (n.*464T>G) c.842T>G (p.Ile281Ser) c.166-3050T>G c.293+6884A>C (n.293+6884A>C) c.*38+1744A>C (n.*38+1744A>C) c.472T>G n.158+1744A>C | |
| 22 | g.37974054A>G | CA411493595 | POLR2F,SOX10 | c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.*464T>C (n.*464T>C) c.842T>C (p.Ile281Thr) c.166-3050T>C c.293+6884A>G (n.293+6884A>G) c.*38+1744A>G (n.*38+1744A>G) c.472T>C n.158+1744A>G | |
| 22 | g.37974054A>T | CA411493615 | POLR2F,SOX10 | c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.*464T>A (n.*464T>A) c.842T>A (p.Ile281Asn) c.166-3050T>A c.293+6884A>T (n.293+6884A>T) c.*38+1744A>T (n.*38+1744A>T) c.472T>A n.158+1744A>T | |
| 22 | g.37974054dup | CA2695230817 | POLR2F,SOX10 | c.1058dup (p.Ser354GlnfsTer12) c.*464dup (n.*464dup) c.842dup (p.Ser282GlnfsTer12) c.166-3050dup c.293+6884dup (n.293+6884dup) c.*38+1744dup (n.*38+1744dup) c.472dup n.158+1744dup | |
| 22 | g.37974055T>A | CA411493619 | POLR2F,SOX10 | c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.*463A>T (n.*463A>T) c.841A>T (p.Ile281Phe) c.166-3051A>T c.293+6885T>A (n.293+6885T>A) c.*38+1745T>A (n.*38+1745T>A) c.471A>T n.158+1745T>A | |
| 22 | g.37974055T>C | CA411493622 | POLR2F,SOX10 | c.1057A>G (p.Ile353Val) c.*463A>G (n.*463A>G) c.841A>G (p.Ile281Val) c.166-3051A>G c.293+6885T>C (n.293+6885T>C) c.*38+1745T>C (n.*38+1745T>C) c.471A>G n.158+1745T>C | |
| 22 | g.37974055T>G | CA411493625 | POLR2F,SOX10 | c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.*463A>C (n.*463A>C) c.841A>C (p.Ile281Leu) c.166-3051A>C c.293+6885T>G (n.293+6885T>G) c.*38+1745T>G (n.*38+1745T>G) c.471A>C n.158+1745T>G | |
| 22 | g.37974056C>A | CA411493632 | POLR2F,SOX10 | c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.*462G>T (n.*462G>T) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.166-3052G>T c.293+6886C>A (n.293+6886C>A) c.*38+1746C>A (n.*38+1746C>A) c.470G>T n.158+1746C>A | |
| 22 | g.37974056C= | CA2404602229 | POLR2F,SOX10 | c.1056G= (p.Glu352=) c.*462G= (n.*462G=) c.840G= (p.Glu280=) c.166-3052G= c.293+6886C= (n.293+6886C=) c.*38+1746C= (n.*38+1746C=) c.470G= n.158+1746C= | |
| 22 | g.37974056C>G | CA411493635 | POLR2F,SOX10 | c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.*462G>C (n.*462G>C) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.166-3052G>C c.293+6886C>G (n.293+6886C>G) c.*38+1746C>G (n.*38+1746C>G) c.470G>C n.158+1746C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974056C>T | CA514776930 | POLR2F,SOX10 | c.1056G>A (p.Glu352=) c.*462G>A (n.*462G>A) c.840G>A (p.Glu280=) c.166-3052G>A c.293+6886C>T (n.293+6886C>T) c.*38+1746C>T (n.*38+1746C>T) c.470G>A n.158+1746C>T | |
| 22 | g.37974057T>A | CA411493636 | POLR2F,SOX10 | c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*461A>T (n.*461A>T) c.839A>T (p.Glu280Val) c.166-3053A>T c.293+6887T>A (n.293+6887T>A) c.*38+1747T>A (n.*38+1747T>A) c.469A>T n.158+1747T>A | |
| 22 | g.37974057T>C | CA411493638 | POLR2F,SOX10 | c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*461A>G (n.*461A>G) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.166-3053A>G c.293+6887T>C (n.293+6887T>C) c.*38+1747T>C (n.*38+1747T>C) c.469A>G n.158+1747T>C | |
| 22 | g.37974057T>G | CA411493640 | POLR2F,SOX10 | c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*461A>C (n.*461A>C) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.166-3053A>C c.293+6887T>G (n.293+6887T>G) c.*38+1747T>G (n.*38+1747T>G) c.469A>C n.158+1747T>G | |
| 22 | g.37974058C>A | CA411493645 | POLR2F,SOX10 | c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*460G>T (n.*460G>T) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.166-3054G>T c.293+6888C>A (n.293+6888C>A) c.*38+1748C>A (n.*38+1748C>A) c.468G>T n.158+1748C>A | |
| 22 | g.37974058C>G | CA411493647 | POLR2F,SOX10 | c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*460G>C (n.*460G>C) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.166-3054G>C c.293+6888C>G (n.293+6888C>G) c.*38+1748C>G (n.*38+1748C>G) c.468G>C n.158+1748C>G | |
| 22 | g.37974058C>T | CA411493650 | POLR2F,SOX10 | c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*460G>A (n.*460G>A) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.166-3054G>A c.293+6888C>T (n.293+6888C>T) c.*38+1748C>T (n.*38+1748C>T) c.468G>A n.158+1748C>T | |
| 22 | g.37974059A>C | CA514776931 | POLR2F,SOX10 | c.1053T>G (p.Gly351=) c.*459T>G (n.*459T>G) c.837T>G (p.Gly279=) c.166-3055T>G c.293+6889A>C (n.293+6889A>C) c.*38+1749A>C (n.*38+1749A>C) c.467T>G n.158+1749A>C | |
| 22 | g.37974059A>G | CA514776934 | POLR2F,SOX10 | c.1053T>C (p.Gly351=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.837T>C (p.Gly279=) c.166-3055T>C c.293+6889A>G (n.293+6889A>G) c.*38+1749A>G (n.*38+1749A>G) c.467T>C n.158+1749A>G | |
| 22 | g.37974059A>T | CA514776932 | POLR2F,SOX10 | c.1053T>A (p.Gly351=) c.*459T>A (n.*459T>A) c.837T>A (p.Gly279=) c.166-3055T>A c.293+6889A>T (n.293+6889A>T) c.*38+1749A>T (n.*38+1749A>T) c.467T>A n.158+1749A>T | |
| 22 | g.37974060C>A | CA411493655 | POLR2F,SOX10 | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.*458G>T (n.*458G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.166-3056G>T c.293+6890C>A (n.293+6890C>A) c.*38+1750C>A (n.*38+1750C>A) c.466G>T n.158+1750C>A | |
| 22 | g.37974060C= | CA2404602230 | POLR2F,SOX10 | c.1052G= (p.Gly351=) c.*458G= (n.*458G=) c.836G= (p.Gly279=) c.166-3056G= c.293+6890C= (n.293+6890C=) c.*38+1750C= (n.*38+1750C=) c.466G= n.158+1750C= | |
| 22 | g.37974060C>G | CA411493662 | POLR2F,SOX10 | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.*458G>C (n.*458G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.166-3056G>C c.293+6890C>G (n.293+6890C>G) c.*38+1750C>G (n.*38+1750C>G) c.466G>C n.158+1750C>G | COSMIC |
| 22 | g.37974060C>T | CA411493663 | POLR2F,SOX10 | c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.*458G>A (n.*458G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.166-3056G>A c.293+6890C>T (n.293+6890C>T) c.*38+1750C>T (n.*38+1750C>T) c.466G>A n.158+1750C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974061C>A | CA411493671 | POLR2F,SOX10 | c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.*457G>T (n.*457G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.166-3057G>T c.293+6891C>A (n.293+6891C>A) c.*38+1751C>A (n.*38+1751C>A) c.465G>T n.158+1751C>A | |
| 22 | g.37974061C>G | CA411493683 | POLR2F,SOX10 | c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.*457G>C (n.*457G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.166-3057G>C c.293+6891C>G (n.293+6891C>G) c.*38+1751C>G (n.*38+1751C>G) c.465G>C n.158+1751C>G | |
| 22 | g.37974061C>T | CA411493688 | POLR2F,SOX10 | c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.*457G>A (n.*457G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.166-3057G>A c.293+6891C>T (n.293+6891C>T) c.*38+1751C>T (n.*38+1751C>T) c.465G>A n.158+1751C>T | |
| 22 | g.37974062A>C | CA411493692 | POLR2F,SOX10 | c.1050T>G (p.Ile350Met) c.*456T>G (n.*456T>G) c.834T>G (p.Ile278Met) c.166-3058T>G c.293+6892A>C (n.293+6892A>C) c.*38+1752A>C (n.*38+1752A>C) c.464T>G n.158+1752A>C | |
| 22 | g.37974062A>G | CA514776936 | POLR2F,SOX10 | c.1050T>C (p.Ile350=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.834T>C (p.Ile278=) c.166-3058T>C c.293+6892A>G (n.293+6892A>G) c.*38+1752A>G (n.*38+1752A>G) c.464T>C n.158+1752A>G | |
| 22 | g.37974062A>T | CA514776937 | POLR2F,SOX10 | c.1050T>A (p.Ile350=) c.*456T>A (n.*456T>A) c.834T>A (p.Ile278=) c.166-3058T>A c.293+6892A>T (n.293+6892A>T) c.*38+1752A>T (n.*38+1752A>T) c.464T>A n.158+1752A>T | |
| 22 | g.37974063A>C | CA411493718 | POLR2F,SOX10 | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.*455T>G (n.*455T>G) c.833T>G (p.Ile278Ser) c.166-3059T>G c.293+6893A>C (n.293+6893A>C) c.*38+1753A>C (n.*38+1753A>C) c.463T>G n.158+1753A>C | |
| 22 | g.37974063A>G | CA411493710 | POLR2F,SOX10 | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.*455T>C (n.*455T>C) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.166-3059T>C c.293+6893A>G (n.293+6893A>G) c.*38+1753A>G (n.*38+1753A>G) c.463T>C n.158+1753A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974063A>T | CA411493716 | POLR2F,SOX10 | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.*455T>A (n.*455T>A) c.833T>A (p.Ile278Asn) c.166-3059T>A c.293+6893A>T (n.293+6893A>T) c.*38+1753A>T (n.*38+1753A>T) c.463T>A n.158+1753A>T | |
| 22 | g.37974064T>A | CA411493720 | POLR2F,SOX10 | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.*454A>T (n.*454A>T) c.832A>T (p.Ile278Phe) c.166-3060A>T c.293+6894T>A (n.293+6894T>A) c.*38+1754T>A (n.*38+1754T>A) c.462A>T n.158+1754T>A | |
| 22 | g.37974064T>C | CA10228575 | POLR2F,SOX10 | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.*454A>G (n.*454A>G) c.832A>G (p.Ile278Val) c.166-3060A>G c.293+6894T>C (n.293+6894T>C) c.*38+1754T>C (n.*38+1754T>C) c.462A>G n.158+1754T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37974064T>G | CA411493726 | POLR2F,SOX10 | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.*454A>C (n.*454A>C) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.166-3060A>C c.293+6894T>G (n.293+6894T>G) c.*38+1754T>G (n.*38+1754T>G) c.462A>C n.158+1754T>G | |
| 22 | g.37974064T= | CA2404602231 | POLR2F,SOX10 | c.1048A= (p.Ile350=) c.*454A= (n.*454A=) c.832A= (p.Ile278=) c.166-3060A= c.293+6894T= (n.293+6894T=) c.*38+1754T= (n.*38+1754T=) c.462A= n.158+1754T= | |
| 22 | g.37974065G>A | CA514776939 | POLR2F,SOX10 | c.1047C>T (p.Asp349=) c.*453C>T (n.*453C>T) c.831C>T (p.Asp277=) c.166-3061C>T c.293+6895G>A (n.293+6895G>A) c.*38+1755G>A (n.*38+1755G>A) c.461C>T n.158+1755G>A | dbSNP |
| 22 | g.37974065G>C | CA411493732 | POLR2F,SOX10 | c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.*453C>G (n.*453C>G) c.831C>G (p.Asp277Glu) c.166-3061C>G c.293+6895G>C (n.293+6895G>C) c.*38+1755G>C (n.*38+1755G>C) c.461C>G n.158+1755G>C | |
| 22 | g.37974065G= | CA2404602232 | POLR2F,SOX10 | c.1047C= (p.Asp349=) c.*453C= (n.*453C=) c.831C= (p.Asp277=) c.166-3061C= c.293+6895G= (n.293+6895G=) c.*38+1755G= (n.*38+1755G=) c.461C= n.158+1755G= | |
| 22 | g.37974065G>T | CA411493734 | POLR2F,SOX10 | c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.*453C>A (n.*453C>A) c.831C>A (p.Asp277Glu) c.166-3061C>A c.293+6895G>T (n.293+6895G>T) c.*38+1755G>T (n.*38+1755G>T) c.461C>A n.158+1755G>T | |
| 22 | g.37974066T>A | CA411493739 | POLR2F,SOX10 | c.1046A>T (p.Asp349Val) c.*452A>T (n.*452A>T) c.830A>T (p.Asp277Val) c.166-3062A>T c.293+6896T>A (n.293+6896T>A) c.*38+1756T>A (n.*38+1756T>A) c.460A>T n.158+1756T>A | |
| 22 | g.37974066T>C | CA411493743 | POLR2F,SOX10 | c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.*452A>G (n.*452A>G) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.166-3062A>G c.293+6896T>C (n.293+6896T>C) c.*38+1756T>C (n.*38+1756T>C) c.460A>G n.158+1756T>C | |
| 22 | g.37974066T>G | CA411493746 | POLR2F,SOX10 | c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.*452A>C (n.*452A>C) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.166-3062A>C c.293+6896T>G (n.293+6896T>G) c.*38+1756T>G (n.*38+1756T>G) c.460A>C n.158+1756T>G | |
| 22 | g.37974067C>A | CA411493749 | POLR2F,SOX10 | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.*451G>T (n.*451G>T) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.166-3063G>T c.293+6897C>A (n.293+6897C>A) c.*38+1757C>A (n.*38+1757C>A) c.459G>T n.158+1757C>A | |
| 22 | g.37974067C>G | CA411493753 | POLR2F,SOX10 | c.1045G>C (p.Asp349His) c.*451G>C (n.*451G>C) c.829G>C (p.Asp277His) c.166-3063G>C c.293+6897C>G (n.293+6897C>G) c.*38+1757C>G (n.*38+1757C>G) c.459G>C n.158+1757C>G | |
| 22 | g.37974067C>T | CA411493757 | POLR2F,SOX10 | c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.*451G>A (n.*451G>A) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.166-3063G>A c.293+6897C>T (n.293+6897C>T) c.*38+1757C>T (n.*38+1757C>T) c.459G>A n.158+1757C>T | |
| 22 | g.37974068C>A | CA514776941 | POLR2F,SOX10 | c.1044G>T (p.Val348=) c.*450G>T (n.*450G>T) c.828G>T (p.Val276=) c.166-3064G>T c.293+6898C>A (n.293+6898C>A) c.*38+1758C>A (n.*38+1758C>A) c.458G>T n.158+1758C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37974068C>G | CA514776942 | POLR2F,SOX10 | c.1044G>C (p.Val348=) c.*450G>C (n.*450G>C) c.828G>C (p.Val276=) c.166-3064G>C c.293+6898C>G (n.293+6898C>G) c.*38+1758C>G (n.*38+1758C>G) c.458G>C n.158+1758C>G | |
| 22 | g.37974068C>T | CA514776943 | POLR2F,SOX10 | c.1044G>A (p.Val348=) c.*450G>A (n.*450G>A) c.828G>A (p.Val276=) c.166-3064G>A c.293+6898C>T (n.293+6898C>T) c.*38+1758C>T (n.*38+1758C>T) c.458G>A n.158+1758C>T | |
| 22 | g.37974069A>C | CA411493778 | POLR2F,SOX10 | c.1043T>G (p.Val348Gly) c.*449T>G (n.*449T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) c.166-3065T>G c.293+6899A>C (n.293+6899A>C) c.*38+1759A>C (n.*38+1759A>C) c.457T>G n.158+1759A>C | |
| 22 | g.37974069A>G | CA411493777 | POLR2F,SOX10 | c.1043T>C (p.Val348Ala) c.*449T>C (n.*449T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) c.166-3065T>C c.293+6899A>G (n.293+6899A>G) c.*38+1759A>G (n.*38+1759A>G) c.457T>C n.158+1759A>G | |
| 22 | g.37974069A>T | CA411493773 | POLR2F,SOX10 | c.1043T>A (p.Val348Glu) c.*449T>A (n.*449T>A) c.827T>A (p.Val276Glu) c.166-3065T>A c.293+6899A>T (n.293+6899A>T) c.*38+1759A>T (n.*38+1759A>T) c.457T>A n.158+1759A>T |