Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973811_37974938delinsAGGCA118775POLR2F,SOX10c.914-740_1301delinsCCT
c.*320-740_*707delinsCCT
c.698-740_1085delinsCCT
c.165+2929_166-2807delinsCCT
c.293+6641_293+7768delinsAGG (n.293+6641_293+7768delinsAGG)
c.*38+1501_*38+2628delinsAGG (n.*38+1501_*38+2628delinsAGG)
c.328-740_482+233delinsCCT
n.158+1501_158+2628delinsAGG
 ClinVar
22g.37973868_37973869delinsTTCA645616843POLR2F,SOX10c.1243_1244delinsAA (p.Pro415Asn)
c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA)
c.1027_1028delinsAA (p.Pro343Asn)
c.166-2865_166-2864delinsAA
c.293+6698_293+6699delinsTT (n.293+6698_293+6699delinsTT)
c.*38+1558_*38+1559delinsTT (n.*38+1558_*38+1559delinsTT)
c.482+175_482+176delinsAA
n.158+1558_158+1559delinsTT
 COSMIC
22g.37973869G>ACA411491685POLR2F,SOX10c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.166-2865C>T
c.293+6699G>A (n.293+6699G>A)
c.*38+1559G>A (n.*38+1559G>A)
c.482+175C>T
n.158+1559G>A
22g.37973869G>CCA411491689POLR2F,SOX10c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.166-2865C>G
c.293+6699G>C (n.293+6699G>C)
c.*38+1559G>C (n.*38+1559G>C)
c.482+175C>G
n.158+1559G>C
22g.37973869G=CA2404602163POLR2F,SOX10c.1243C= (p.Pro415=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.1027C= (p.Pro343=)
c.166-2865C=
c.293+6699G= (n.293+6699G=)
c.*38+1559G= (n.*38+1559G=)
c.482+175C=
n.158+1559G=
22g.37973869G>TCA10228544POLR2F,SOX10c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.166-2865C>A
c.293+6699G>T (n.293+6699G>T)
c.*38+1559G>T (n.*38+1559G>T)
c.482+175C>A
n.158+1559G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973870C>ACA514776588POLR2F,SOX10c.1242G>T (p.Leu414=)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.166-2866G>T
c.293+6700C>A (n.293+6700C>A)
c.*38+1560C>A (n.*38+1560C>A)
c.482+174G>T
n.158+1560C>A
22g.37973870C>GCA514776586POLR2F,SOX10c.1242G>C (p.Leu414=)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.166-2866G>C
c.293+6700C>G (n.293+6700C>G)
c.*38+1560C>G (n.*38+1560C>G)
c.482+174G>C
n.158+1560C>G
22g.37973870C>TCA514776584POLR2F,SOX10c.1242G>A (p.Leu414=)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.166-2866G>A
c.293+6700C>T (n.293+6700C>T)
c.*38+1560C>T (n.*38+1560C>T)
c.482+174G>A
n.158+1560C>T
22g.37973871A>CCA411491703POLR2F,SOX10c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.166-2867T>G
c.293+6701A>C (n.293+6701A>C)
c.*38+1561A>C (n.*38+1561A>C)
c.482+173T>G
n.158+1561A>C
22g.37973871A>GCA411491708POLR2F,SOX10c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.166-2867T>C
c.293+6701A>G (n.293+6701A>G)
c.*38+1561A>G (n.*38+1561A>G)
c.482+173T>C
n.158+1561A>G
 gnomAD v4
22g.37973871A>TCA411491709POLR2F,SOX10c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.166-2867T>A
c.293+6701A>T (n.293+6701A>T)
c.*38+1561A>T (n.*38+1561A>T)
c.482+173T>A
n.158+1561A>T
22g.37973872G>ACA514776592POLR2F,SOX10c.1240C>T (p.Leu414=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.166-2868C>T
c.293+6702G>A (n.293+6702G>A)
c.*38+1562G>A (n.*38+1562G>A)
c.482+172C>T
n.158+1562G>A
22g.37973872G>CCA411491710POLR2F,SOX10c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.166-2868C>G
c.293+6702G>C (n.293+6702G>C)
c.*38+1562G>C (n.*38+1562G>C)
c.482+172C>G
n.158+1562G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973872G=CA2404602164POLR2F,SOX10c.1240C= (p.Leu414=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.166-2868C=
c.293+6702G= (n.293+6702G=)
c.*38+1562G= (n.*38+1562G=)
c.482+172C=
n.158+1562G=
22g.37973872G>TCA411491711POLR2F,SOX10c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.166-2868C>A
c.293+6702G>T (n.293+6702G>T)
c.*38+1562G>T (n.*38+1562G>T)
c.482+172C>A
n.158+1562G>T
22g.37973873A>CCA514776593POLR2F,SOX10c.1239T>G (p.Ala413=)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.166-2869T>G
c.293+6703A>C (n.293+6703A>C)
c.*38+1563A>C (n.*38+1563A>C)
c.482+171T>G
n.158+1563A>C
22g.37973873A>GCA514776594POLR2F,SOX10c.1239T>C (p.Ala413=)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.166-2869T>C
c.293+6703A>G (n.293+6703A>G)
c.*38+1563A>G (n.*38+1563A>G)
c.482+171T>C
n.158+1563A>G
22g.37973873A>TCA514776595POLR2F,SOX10c.1239T>A (p.Ala413=)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.166-2869T>A
c.293+6703A>T (n.293+6703A>T)
c.*38+1563A>T (n.*38+1563A>T)
c.482+171T>A
n.158+1563A>T
22g.37973874G>ACA411491715POLR2F,SOX10c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.166-2870C>T
c.293+6704G>A (n.293+6704G>A)
c.*38+1564G>A (n.*38+1564G>A)
c.482+170C>T
n.158+1564G>A
 gnomAD v4
22g.37973874G>CCA411491722POLR2F,SOX10c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.166-2870C>G
c.293+6704G>C (n.293+6704G>C)
c.*38+1564G>C (n.*38+1564G>C)
c.482+170C>G
n.158+1564G>C
22g.37973874G>TCA411491718POLR2F,SOX10c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.166-2870C>A
c.293+6704G>T (n.293+6704G>T)
c.*38+1564G>T (n.*38+1564G>T)
c.482+170C>A
n.158+1564G>T
22g.37973877_37973881delCA2739290381POLR2F,SOX10c.1234_1238del (p.Val412SerfsTer?)
c.*640_*644del (n.*640_*644del)
c.1018_1022del (p.Val340SerfsTer?)
c.166-2874_166-2870del
c.293+6707_293+6711del (n.293+6707_293+6711del)
c.*38+1567_*38+1571del (n.*38+1567_*38+1571del)
c.482+166_482+170del
n.158+1567_158+1571del
22g.37973875C>ACA411491726POLR2F,SOX10c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.166-2871G>T
c.293+6705C>A (n.293+6705C>A)
c.*38+1565C>A (n.*38+1565C>A)
c.482+169G>T
n.158+1565C>A
22g.37973875C=CA2404602165POLR2F,SOX10c.1237G= (p.Ala413=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.166-2871G=
c.293+6705C= (n.293+6705C=)
c.*38+1565C= (n.*38+1565C=)
c.482+169G=
n.158+1565C=
22g.37973875C>GCA411491731POLR2F,SOX10c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.166-2871G>C
c.293+6705C>G (n.293+6705C>G)
c.*38+1565C>G (n.*38+1565C>G)
c.482+169G>C
n.158+1565C>G
22g.37973875C>TCA324160892POLR2F,SOX10c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.166-2871G>A
c.293+6705C>T (n.293+6705C>T)
c.*38+1565C>T (n.*38+1565C>T)
c.482+169G>A
n.158+1565C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973876C>ACA514776597POLR2F,SOX10c.1236G>T (p.Val412=)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.166-2872G>T
c.293+6706C>A (n.293+6706C>A)
c.*38+1566C>A (n.*38+1566C>A)
c.482+168G>T
n.158+1566C>A
22g.37973876C>GCA514776600POLR2F,SOX10c.1236G>C (p.Val412=)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.166-2872G>C
c.293+6706C>G (n.293+6706C>G)
c.*38+1566C>G (n.*38+1566C>G)
c.482+168G>C
n.158+1566C>G
22g.37973876C>TCA514776603POLR2F,SOX10c.1236G>A (p.Val412=)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.166-2872G>A
c.293+6706C>T (n.293+6706C>T)
c.*38+1566C>T (n.*38+1566C>T)
c.482+168G>A
n.158+1566C>T
22g.37973877A=CA2404602166POLR2F,SOX10c.1235T= (p.Val412=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.1019T= (p.Val340=)
c.166-2873T=
c.293+6707A= (n.293+6707A=)
c.*38+1567A= (n.*38+1567A=)
c.482+167T=
n.158+1567A=
22g.37973877A>CCA411491735POLR2F,SOX10c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.166-2873T>G
c.293+6707A>C (n.293+6707A>C)
c.*38+1567A>C (n.*38+1567A>C)
c.482+167T>G
n.158+1567A>C
22g.37973877A>GCA411491738POLR2F,SOX10c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.166-2873T>C
c.293+6707A>G (n.293+6707A>G)
c.*38+1567A>G (n.*38+1567A>G)
c.482+167T>C
n.158+1567A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973877A>TCA411491740POLR2F,SOX10c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.166-2873T>A
c.293+6707A>T (n.293+6707A>T)
c.*38+1567A>T (n.*38+1567A>T)
c.482+167T>A
n.158+1567A>T
22g.37973878C>ACA411491748POLR2F,SOX10c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.166-2874G>T
c.293+6708C>A (n.293+6708C>A)
c.*38+1568C>A (n.*38+1568C>A)
c.482+166G>T
n.158+1568C>A
22g.37973878C=CA2404602167POLR2F,SOX10c.1234G= (p.Val412=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.166-2874G=
c.293+6708C= (n.293+6708C=)
c.*38+1568C= (n.*38+1568C=)
c.482+166G=
n.158+1568C=
22g.37973878C>GCA411491753POLR2F,SOX10c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.166-2874G>C
c.293+6708C>G (n.293+6708C>G)
c.*38+1568C>G (n.*38+1568C>G)
c.482+166G>C
n.158+1568C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973878C>TCA10228545POLR2F,SOX10c.1234G>A (p.Val412Met)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.166-2874G>A
c.293+6708C>T (n.293+6708C>T)
c.*38+1568C>T (n.*38+1568C>T)
c.482+166G>A
n.158+1568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973879G>ACA10228546POLR2F,SOX10c.1233C>T (p.Gly411=)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.166-2875C>T
c.293+6709G>A (n.293+6709G>A)
c.*38+1569G>A (n.*38+1569G>A)
c.482+165C>T
n.158+1569G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973879G>CCA514776609POLR2F,SOX10c.1233C>G (p.Gly411=)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.166-2875C>G
c.293+6709G>C (n.293+6709G>C)
c.*38+1569G>C (n.*38+1569G>C)
c.482+165C>G
n.158+1569G>C
 gnomAD v4
22g.37973879G=CA2404602168POLR2F,SOX10c.1233C= (p.Gly411=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.1017C= (p.Gly339=)
c.166-2875C=
c.293+6709G= (n.293+6709G=)
c.*38+1569G= (n.*38+1569G=)
c.482+165C=
n.158+1569G=
22g.37973879G>TCA514776610POLR2F,SOX10c.1233C>A (p.Gly411=)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.166-2875C>A
c.293+6709G>T (n.293+6709G>T)
c.*38+1569G>T (n.*38+1569G>T)
c.482+165C>A
n.158+1569G>T
 dbSNP
22g.37973880C>ACA411491784POLR2F,SOX10c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.166-2876G>T
c.293+6710C>A (n.293+6710C>A)
c.*38+1570C>A (n.*38+1570C>A)
c.482+164G>T
n.158+1570C>A
22g.37973880C>GCA411491788POLR2F,SOX10c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.166-2876G>C
c.293+6710C>G (n.293+6710C>G)
c.*38+1570C>G (n.*38+1570C>G)
c.482+164G>C
n.158+1570C>G
22g.37973880C>TCA411491792POLR2F,SOX10c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.166-2876G>A
c.293+6710C>T (n.293+6710C>T)
c.*38+1570C>T (n.*38+1570C>T)
c.482+164G>A
n.158+1570C>T
 gnomAD v4
22g.37973881C>ACA411491820POLR2F,SOX10c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.166-2877G>T
c.293+6711C>A (n.293+6711C>A)
c.*38+1571C>A (n.*38+1571C>A)
c.482+163G>T
n.158+1571C>A
22g.37973881C=CA2404602169POLR2F,SOX10c.1231G= (p.Gly411=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.166-2877G=
c.293+6711C= (n.293+6711C=)
c.*38+1571C= (n.*38+1571C=)
c.482+163G=
n.158+1571C=
22g.37973881C>GCA411491810POLR2F,SOX10c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.166-2877G>C
c.293+6711C>G (n.293+6711C>G)
c.*38+1571C>G (n.*38+1571C>G)
c.482+163G>C
n.158+1571C>G
22g.37973881C>TCA10228547POLR2F,SOX10c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.166-2877G>A
c.293+6711C>T (n.293+6711C>T)
c.*38+1571C>T (n.*38+1571C>T)
c.482+163G>A
n.158+1571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973882T>ACA514776616POLR2F,SOX10c.1230A>T (p.Pro410=)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.166-2878A>T
c.293+6712T>A (n.293+6712T>A)
c.*38+1572T>A (n.*38+1572T>A)
c.482+162A>T
n.158+1572T>A
22g.37973882T>CCA514776617POLR2F,SOX10c.1230A>G (p.Pro410=)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.166-2878A>G
c.293+6712T>C (n.293+6712T>C)
c.*38+1572T>C (n.*38+1572T>C)
c.482+162A>G
n.158+1572T>C
22g.37973882T>GCA514776618POLR2F,SOX10c.1230A>C (p.Pro410=)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.166-2878A>C
c.293+6712T>G (n.293+6712T>G)
c.*38+1572T>G (n.*38+1572T>G)
c.482+162A>C
n.158+1572T>G
22g.37973883G>ACA411491824POLR2F,SOX10c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.166-2879C>T
c.293+6713G>A (n.293+6713G>A)
c.*38+1573G>A (n.*38+1573G>A)
c.482+161C>T
n.158+1573G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973883G>CCA10228548POLR2F,SOX10c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.166-2879C>G
c.293+6713G>C (n.293+6713G>C)
c.*38+1573G>C (n.*38+1573G>C)
c.482+161C>G
n.158+1573G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973883G=CA2404602170POLR2F,SOX10c.1229C= (p.Pro410=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.166-2879C=
c.293+6713G= (n.293+6713G=)
c.*38+1573G= (n.*38+1573G=)
c.482+161C=
n.158+1573G=
22g.37973883G>TCA411491830POLR2F,SOX10c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.166-2879C>A
c.293+6713G>T (n.293+6713G>T)
c.*38+1573G>T (n.*38+1573G>T)
c.482+161C>A
n.158+1573G>T
 gnomAD v4
22g.37973884G>ACA411491842POLR2F,SOX10c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.166-2880C>T
c.293+6714G>A (n.293+6714G>A)
c.*38+1574G>A (n.*38+1574G>A)
c.482+160C>T
n.158+1574G>A
 gnomAD v4
22g.37973884G>CCA411491856POLR2F,SOX10c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.166-2880C>G
c.293+6714G>C (n.293+6714G>C)
c.*38+1574G>C (n.*38+1574G>C)
c.482+160C>G
n.158+1574G>C
22g.37973884G>TCA411491860POLR2F,SOX10c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.166-2880C>A
c.293+6714G>T (n.293+6714G>T)
c.*38+1574G>T (n.*38+1574G>T)
c.482+160C>A
n.158+1574G>T
22g.37973885T>ACA514776623POLR2F,SOX10c.1227A>T (p.Pro409=)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.166-2881A>T
c.293+6715T>A (n.293+6715T>A)
c.*38+1575T>A (n.*38+1575T>A)
c.482+159A>T
n.158+1575T>A
22g.37973885T>CCA514776624POLR2F,SOX10c.1227A>G (p.Pro409=)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1011A>G (p.Pro337=)
c.166-2881A>G
c.293+6715T>C (n.293+6715T>C)
c.*38+1575T>C (n.*38+1575T>C)
c.482+159A>G
n.158+1575T>C
 gnomAD v4
22g.37973885T>GCA514776625POLR2F,SOX10c.1227A>C (p.Pro409=)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1011A>C (p.Pro337=)
c.166-2881A>C
c.293+6715T>G (n.293+6715T>G)
c.*38+1575T>G (n.*38+1575T>G)
c.482+159A>C
n.158+1575T>G
22g.37973886G>ACA411491866POLR2F,SOX10c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.166-2882C>T
c.293+6716G>A (n.293+6716G>A)
c.*38+1576G>A (n.*38+1576G>A)
c.482+158C>T
n.158+1576G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973886G>CCA411491872POLR2F,SOX10c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.166-2882C>G
c.293+6716G>C (n.293+6716G>C)
c.*38+1576G>C (n.*38+1576G>C)
c.482+158C>G
n.158+1576G>C
22g.37973886G=CA2404602171POLR2F,SOX10c.1226C= (p.Pro409=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.166-2882C=
c.293+6716G= (n.293+6716G=)
c.*38+1576G= (n.*38+1576G=)
c.482+158C=
n.158+1576G=
22g.37973886G>TCA411491877POLR2F,SOX10c.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.166-2882C>A
c.293+6716G>T (n.293+6716G>T)
c.*38+1576G>T (n.*38+1576G>T)
c.482+158C>A
n.158+1576G>T
22g.37973887G>ACA411491891POLR2F,SOX10c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.166-2883C>T
c.293+6717G>A (n.293+6717G>A)
c.*38+1577G>A (n.*38+1577G>A)
c.482+157C>T
n.158+1577G>A
22g.37973887G>CCA411491892POLR2F,SOX10c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.166-2883C>G
c.293+6717G>C (n.293+6717G>C)
c.*38+1577G>C (n.*38+1577G>C)
c.482+157C>G
n.158+1577G>C
22g.37973887G>TCA411491893POLR2F,SOX10c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.166-2883C>A
c.293+6717G>T (n.293+6717G>T)
c.*38+1577G>T (n.*38+1577G>T)
c.482+157C>A
n.158+1577G>T
22g.37973888C>ACA411491895POLR2F,SOX10c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.166-2884G>T
c.293+6718C>A (n.293+6718C>A)
c.*38+1578C>A (n.*38+1578C>A)
c.482+156G>T
n.158+1578C>A
22g.37973888C>GCA411491896POLR2F,SOX10c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.166-2884G>C
c.293+6718C>G (n.293+6718C>G)
c.*38+1578C>G (n.*38+1578C>G)
c.482+156G>C
n.158+1578C>G
22g.37973888C>TCA514776630POLR2F,SOX10c.1224G>A (p.Lys408=)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.166-2884G>A
c.293+6718C>T (n.293+6718C>T)
c.*38+1578C>T (n.*38+1578C>T)
c.482+156G>A
n.158+1578C>T
22g.37973889T>ACA411491910POLR2F,SOX10c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.166-2885A>T
c.293+6719T>A (n.293+6719T>A)
c.*38+1579T>A (n.*38+1579T>A)
c.482+155A>T
n.158+1579T>A
22g.37973889T>CCA411491904POLR2F,SOX10c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.166-2885A>G
c.293+6719T>C (n.293+6719T>C)
c.*38+1579T>C (n.*38+1579T>C)
c.482+155A>G
n.158+1579T>C
22g.37973889T>GCA411491900POLR2F,SOX10c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.166-2885A>C
c.293+6719T>G (n.293+6719T>G)
c.*38+1579T>G (n.*38+1579T>G)
c.482+155A>C
n.158+1579T>G
 dbSNP
22g.37973889T=CA2404602172POLR2F,SOX10c.1223A= (p.Lys408=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
c.166-2885A=
c.293+6719T= (n.293+6719T=)
c.*38+1579T= (n.*38+1579T=)
c.482+155A=
n.158+1579T=
22g.37973890T>ACA411491916POLR2F,SOX10c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.166-2886A>T
c.293+6720T>A (n.293+6720T>A)
c.*38+1580T>A (n.*38+1580T>A)
c.482+154A>T
n.158+1580T>A
22g.37973890T>CCA411491917POLR2F,SOX10c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.166-2886A>G
c.293+6720T>C (n.293+6720T>C)
c.*38+1580T>C (n.*38+1580T>C)
c.482+154A>G
n.158+1580T>C
22g.37973890T>GCA411491918POLR2F,SOX10c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.166-2886A>C
c.293+6720T>G (n.293+6720T>G)
c.*38+1580T>G (n.*38+1580T>G)
c.482+154A>C
n.158+1580T>G
22g.37973891G>ACA514776635POLR2F,SOX10c.1221C>T (p.Ser407=)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.166-2887C>T
c.293+6721G>A (n.293+6721G>A)
c.*38+1581G>A (n.*38+1581G>A)
c.482+153C>T
n.158+1581G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973891G>CCA514776637POLR2F,SOX10c.1221C>G (p.Ser407=)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.166-2887C>G
c.293+6721G>C (n.293+6721G>C)
c.*38+1581G>C (n.*38+1581G>C)
c.482+153C>G
n.158+1581G>C
22g.37973891G=CA2404602173POLR2F,SOX10c.1221C= (p.Ser407=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.166-2887C=
c.293+6721G= (n.293+6721G=)
c.*38+1581G= (n.*38+1581G=)
c.482+153C=
n.158+1581G=
22g.37973891G>TCA514776636POLR2F,SOX10c.1221C>A (p.Ser407=)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.166-2887C>A
c.293+6721G>T (n.293+6721G>T)
c.*38+1581G>T (n.*38+1581G>T)
c.482+153C>A
n.158+1581G>T
22g.37973892G>ACA411491921POLR2F,SOX10c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.166-2888C>T
c.293+6722G>A (n.293+6722G>A)
c.*38+1582G>A (n.*38+1582G>A)
c.482+152C>T
n.158+1582G>A
22g.37973892G>CCA411491931POLR2F,SOX10c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.166-2888C>G
c.293+6722G>C (n.293+6722G>C)
c.*38+1582G>C (n.*38+1582G>C)
c.482+152C>G
n.158+1582G>C
22g.37973892G>TCA411491934POLR2F,SOX10c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.166-2888C>A
c.293+6722G>T (n.293+6722G>T)
c.*38+1582G>T (n.*38+1582G>T)
c.482+152C>A
n.158+1582G>T
22g.37973892_37973898delinsGAGATCCCA2404602174POLR2F,SOX10c.1214_1220delinsGGATCTC (p.Trp405=)
c.*620_*626delinsGGATCTC (n.*620_*626delinsGGATCTC)
c.998_1004delinsGGATCTC (p.Trp333=)
c.166-2894_166-2888delinsGGATCTC
c.293+6722_293+6728delinsGAGATCC (n.293+6722_293+6728delinsGAGATCC)
c.*38+1582_*38+1588delinsGAGATCC (n.*38+1582_*38+1588delinsGAGATCC)
c.482+146_482+152delinsGGATCTC
n.158+1582_158+1588delinsGAGATCC
22g.37973893A>CCA411491938POLR2F,SOX10c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.166-2889T>G
c.293+6723A>C (n.293+6723A>C)
c.*38+1583A>C (n.*38+1583A>C)
c.482+151T>G
n.158+1583A>C
22g.37973893A>GCA411491945POLR2F,SOX10c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.166-2889T>C
c.293+6723A>G (n.293+6723A>G)
c.*38+1583A>G (n.*38+1583A>G)
c.482+151T>C
n.158+1583A>G
22g.37973893A>TCA411491948POLR2F,SOX10c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.166-2889T>A
c.293+6723A>T (n.293+6723A>T)
c.*38+1583A>T (n.*38+1583A>T)
c.482+151T>A
n.158+1583A>T
 dbSNP
22g.37973895_37973900delCA324160913POLR2F,SOX10c.1214_1219del (p.Trp405_Ile406del)
c.*620_*625del (n.*620_*625del)
c.998_1003del (p.Trp333_Ile334del)
c.166-2894_166-2889del
c.293+6725_293+6730del (n.293+6725_293+6730del)
c.*38+1585_*38+1590del (n.*38+1585_*38+1590del)
c.482+146_482+151del
n.158+1585_158+1590del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973894G>ACA514776640POLR2F,SOX10c.1218C>T (p.Ile406=)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1002C>T (p.Ile334=)
c.166-2890C>T
c.293+6724G>A (n.293+6724G>A)
c.*38+1584G>A (n.*38+1584G>A)
c.482+150C>T
n.158+1584G>A
22g.37973894G>CCA411491952POLR2F,SOX10c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.166-2890C>G
c.293+6724G>C (n.293+6724G>C)
c.*38+1584G>C (n.*38+1584G>C)
c.482+150C>G
n.158+1584G>C
22g.37973894G>TCA514776641POLR2F,SOX10c.1218C>A (p.Ile406=)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1002C>A (p.Ile334=)
c.166-2890C>A
c.293+6724G>T (n.293+6724G>T)
c.*38+1584G>T (n.*38+1584G>T)
c.482+150C>A
n.158+1584G>T
 gnomAD v4
22g.37973895A>CCA411491958POLR2F,SOX10c.1217T>G (p.Ile406Ser)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.166-2891T>G
c.293+6725A>C (n.293+6725A>C)
c.*38+1585A>C (n.*38+1585A>C)
c.482+149T>G
n.158+1585A>C
22g.37973895A>GCA411491964POLR2F,SOX10c.1217T>C (p.Ile406Thr)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.166-2891T>C
c.293+6725A>G (n.293+6725A>G)
c.*38+1585A>G (n.*38+1585A>G)
c.482+149T>C
n.158+1585A>G
22g.37973895A>TCA411491970POLR2F,SOX10c.1217T>A (p.Ile406Asn)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.166-2891T>A
c.293+6725A>T (n.293+6725A>T)
c.*38+1585A>T (n.*38+1585A>T)
c.482+149T>A
n.158+1585A>T
22g.37973896T>ACA411491984POLR2F,SOX10c.1216A>T (p.Ile406Phe)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.166-2892A>T
c.293+6726T>A (n.293+6726T>A)
c.*38+1586T>A (n.*38+1586T>A)
c.482+148A>T
n.158+1586T>A
 gnomAD v4
22g.37973896T>CCA411491976POLR2F,SOX10c.1216A>G (p.Ile406Val)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.166-2892A>G
c.293+6726T>C (n.293+6726T>C)
c.*38+1586T>C (n.*38+1586T>C)
c.482+148A>G
n.158+1586T>C
22g.37973896T>GCA10228549POLR2F,SOX10c.1216A>C (p.Ile406Leu)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.166-2892A>C
c.293+6726T>G (n.293+6726T>G)
c.*38+1586T>G (n.*38+1586T>G)
c.482+148A>C
n.158+1586T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973896T=CA2404602175POLR2F,SOX10c.1216A= (p.Ile406=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.166-2892A=
c.293+6726T= (n.293+6726T=)
c.*38+1586T= (n.*38+1586T=)
c.482+148A=
n.158+1586T=
22g.37973897C>ACA411492010POLR2F,SOX10c.1215G>T (p.Trp405Cys)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.999G>T (p.Trp333Cys)
c.166-2893G>T
c.293+6727C>A (n.293+6727C>A)
c.*38+1587C>A (n.*38+1587C>A)
c.482+147G>T
n.158+1587C>A
22g.37973897C>GCA411492020POLR2F,SOX10c.1215G>C (p.Trp405Cys)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.999G>C (p.Trp333Cys)
c.166-2893G>C
c.293+6727C>G (n.293+6727C>G)
c.*38+1587C>G (n.*38+1587C>G)
c.482+147G>C
n.158+1587C>G
22g.37973897C>TCA411492027POLR2F,SOX10c.1215G>A (p.Trp405Ter)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.999G>A (p.Trp333Ter)
c.166-2893G>A
c.293+6727C>T (n.293+6727C>T)
c.*38+1587C>T (n.*38+1587C>T)
c.482+147G>A
n.158+1587C>T
22g.37973898C>ACA411492032POLR2F,SOX10c.1214G>T (p.Trp405Leu)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.998G>T (p.Trp333Leu)
c.166-2894G>T
c.293+6728C>A (n.293+6728C>A)
c.*38+1588C>A (n.*38+1588C>A)
c.482+146G>T
n.158+1588C>A
22g.37973898C>GCA411492033POLR2F,SOX10c.1214G>C (p.Trp405Ser)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.998G>C (p.Trp333Ser)
c.166-2894G>C
c.293+6728C>G (n.293+6728C>G)
c.*38+1588C>G (n.*38+1588C>G)
c.482+146G>C
n.158+1588C>G
22g.37973898C>TCA411492034POLR2F,SOX10c.1214G>A (p.Trp405Ter)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.998G>A (p.Trp333Ter)
c.166-2894G>A
c.293+6728C>T (n.293+6728C>T)
c.*38+1588C>T (n.*38+1588C>T)
c.482+146G>A
n.158+1588C>T
 ClinVar
22g.37973899A>CCA411492038POLR2F,SOX10c.1213T>G (p.Trp405Gly)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.997T>G (p.Trp333Gly)
c.166-2895T>G
c.293+6729A>C (n.293+6729A>C)
c.*38+1589A>C (n.*38+1589A>C)
c.482+145T>G
n.158+1589A>C
22g.37973899A>GCA411492040POLR2F,SOX10c.1213T>C (p.Trp405Arg)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.997T>C (p.Trp333Arg)
c.166-2895T>C
c.293+6729A>G (n.293+6729A>G)
c.*38+1589A>G (n.*38+1589A>G)
c.482+145T>C
n.158+1589A>G
22g.37973899A>TCA411492043POLR2F,SOX10c.1213T>A (p.Trp405Arg)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.997T>A (p.Trp333Arg)
c.166-2895T>A
c.293+6729A>T (n.293+6729A>T)
c.*38+1589A>T (n.*38+1589A>T)
c.482+145T>A
n.158+1589A>T
22g.37973900G>ACA514776646POLR2F,SOX10c.1212C>T (p.Ala404=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.166-2896C>T
c.293+6730G>A (n.293+6730G>A)
c.*38+1590G>A (n.*38+1590G>A)
c.482+144C>T
n.158+1590G>A
22g.37973900G>CCA514776647POLR2F,SOX10c.1212C>G (p.Ala404=)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.166-2896C>G
c.293+6730G>C (n.293+6730G>C)
c.*38+1590G>C (n.*38+1590G>C)
c.482+144C>G
n.158+1590G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973900G>TCA514776648POLR2F,SOX10c.1212C>A (p.Ala404=)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.166-2896C>A
c.293+6730G>T (n.293+6730G>T)
c.*38+1590G>T (n.*38+1590G>T)
c.482+144C>A
n.158+1590G>T
22g.37973901G>ACA411492045POLR2F,SOX10c.1211C>T (p.Ala404Val)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.166-2897C>T
c.293+6731G>A (n.293+6731G>A)
c.*38+1591G>A (n.*38+1591G>A)
c.482+143C>T
n.158+1591G>A
22g.37973901G>CCA411492050POLR2F,SOX10c.1211C>G (p.Ala404Gly)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.166-2897C>G
c.293+6731G>C (n.293+6731G>C)
c.*38+1591G>C (n.*38+1591G>C)
c.482+143C>G
n.158+1591G>C
22g.37973901G>TCA411492057POLR2F,SOX10c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.166-2897C>A
c.293+6731G>T (n.293+6731G>T)
c.*38+1591G>T (n.*38+1591G>T)
c.482+143C>A
n.158+1591G>T
22g.37973902C>ACA10228550POLR2F,SOX10c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.166-2898G>T
c.293+6732C>A (n.293+6732C>A)
c.*38+1592C>A (n.*38+1592C>A)
c.482+142G>T
n.158+1592C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973902C=CA2404602176POLR2F,SOX10c.1210G= (p.Ala404=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.994G= (p.Ala332=)
c.166-2898G=
c.293+6732C= (n.293+6732C=)
c.*38+1592C= (n.*38+1592C=)
c.482+142G=
n.158+1592C=
22g.37973902C>GCA411492070POLR2F,SOX10c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.166-2898G>C
c.293+6732C>G (n.293+6732C>G)
c.*38+1592C>G (n.*38+1592C>G)
c.482+142G>C
n.158+1592C>G
 gnomAD v4
22g.37973902C>TCA10228551POLR2F,SOX10c.1210G>A (p.Ala404Thr)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.166-2898G>A
c.293+6732C>T (n.293+6732C>T)
c.*38+1592C>T (n.*38+1592C>T)
c.482+142G>A
n.158+1592C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973903G>ACA10228552POLR2F,SOX10c.1209C>T (p.Ser403=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.166-2899C>T
c.293+6733G>A (n.293+6733G>A)
c.*38+1593G>A (n.*38+1593G>A)
c.482+141C>T
n.158+1593G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973903G>CCA514776650POLR2F,SOX10c.1209C>G (p.Ser403=)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.993C>G (p.Ser331=)
c.166-2899C>G
c.293+6733G>C (n.293+6733G>C)
c.*38+1593G>C (n.*38+1593G>C)
c.482+141C>G
n.158+1593G>C
22g.37973903G=CA2404602177POLR2F,SOX10c.1209C= (p.Ser403=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.993C= (p.Ser331=)
c.166-2899C=
c.293+6733G= (n.293+6733G=)
c.*38+1593G= (n.*38+1593G=)
c.482+141C=
n.158+1593G=
22g.37973903G>TCA514776651POLR2F,SOX10c.1209C>A (p.Ser403=)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.993C>A (p.Ser331=)
c.166-2899C>A
c.293+6733G>T (n.293+6733G>T)
c.*38+1593G>T (n.*38+1593G>T)
c.482+141C>A
n.158+1593G>T
22g.37973904G>ACA411492090POLR2F,SOX10c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.166-2900C>T
c.293+6734G>A (n.293+6734G>A)
c.*38+1594G>A (n.*38+1594G>A)
c.482+140C>T
n.158+1594G>A
22g.37973904G>CCA411492082POLR2F,SOX10c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.166-2900C>G
c.293+6734G>C (n.293+6734G>C)
c.*38+1594G>C (n.*38+1594G>C)
c.482+140C>G
n.158+1594G>C
22g.37973904G=CA2404602178POLR2F,SOX10c.1208C= (p.Ser403=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.992C= (p.Ser331=)
c.166-2900C=
c.293+6734G= (n.293+6734G=)
c.*38+1594G= (n.*38+1594G=)
c.482+140C=
n.158+1594G=
22g.37973904G>TCA10228553POLR2F,SOX10c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.166-2900C>A
c.293+6734G>T (n.293+6734G>T)
c.*38+1594G>T (n.*38+1594G>T)
c.482+140C>A
n.158+1594G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37973905A>CCA411492098POLR2F,SOX10c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.166-2901T>G
c.293+6735A>C (n.293+6735A>C)
c.*38+1595A>C (n.*38+1595A>C)
c.482+139T>G
n.158+1595A>C
22g.37973905A>GCA411492118POLR2F,SOX10c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.166-2901T>C
c.293+6735A>G (n.293+6735A>G)
c.*38+1595A>G (n.*38+1595A>G)
c.482+139T>C
n.158+1595A>G
22g.37973905A>TCA411492133POLR2F,SOX10c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.166-2901T>A
c.293+6735A>T (n.293+6735A>T)
c.*38+1595A>T (n.*38+1595A>T)
c.482+139T>A
n.158+1595A>T
22g.37973906G>ACA10228554POLR2F,SOX10c.1206C>T (p.His402=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.990C>T (p.His330=)
c.166-2902C>T
c.293+6736G>A (n.293+6736G>A)
c.*38+1596G>A (n.*38+1596G>A)
c.482+138C>T
n.158+1596G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973906G>CCA411492147POLR2F,SOX10c.1206C>G (p.His402Gln)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.990C>G (p.His330Gln)
c.166-2902C>G
c.293+6736G>C (n.293+6736G>C)
c.*38+1596G>C (n.*38+1596G>C)
c.482+138C>G
n.158+1596G>C
22g.37973906G=CA2404602179POLR2F,SOX10c.1206C= (p.His402=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.990C= (p.His330=)
c.166-2902C=
c.293+6736G= (n.293+6736G=)
c.*38+1596G= (n.*38+1596G=)
c.482+138C=
n.158+1596G=
22g.37973906G>TCA411492155POLR2F,SOX10c.1206C>A (p.His402Gln)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.990C>A (p.His330Gln)
c.166-2902C>A
c.293+6736G>T (n.293+6736G>T)
c.*38+1596G>T (n.*38+1596G>T)
c.482+138C>A
n.158+1596G>T
 gnomAD v4
22g.37973907T>ACA411492161POLR2F,SOX10c.1205A>T (p.His402Leu)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.989A>T (p.His330Leu)
c.166-2903A>T
c.293+6737T>A (n.293+6737T>A)
c.*38+1597T>A (n.*38+1597T>A)
c.482+137A>T
n.158+1597T>A
22g.37973907T>CCA411492170POLR2F,SOX10c.1205A>G (p.His402Arg)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.989A>G (p.His330Arg)
c.166-2903A>G
c.293+6737T>C (n.293+6737T>C)
c.*38+1597T>C (n.*38+1597T>C)
c.482+137A>G
n.158+1597T>C
 gnomAD v4
22g.37973907T>GCA411492174POLR2F,SOX10c.1205A>C (p.His402Pro)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.989A>C (p.His330Pro)
c.166-2903A>C
c.293+6737T>G (n.293+6737T>G)
c.*38+1597T>G (n.*38+1597T>G)
c.482+137A>C
n.158+1597T>G
22g.37973908G>ACA411492192POLR2F,SOX10c.1204C>T (p.His402Tyr)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.988C>T (p.His330Tyr)
c.166-2904C>T
c.293+6738G>A (n.293+6738G>A)
c.*38+1598G>A (n.*38+1598G>A)
c.482+136C>T
n.158+1598G>A
 gnomAD v4
22g.37973908G>CCA411492188POLR2F,SOX10c.1204C>G (p.His402Asp)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.988C>G (p.His330Asp)
c.166-2904C>G
c.293+6738G>C (n.293+6738G>C)
c.*38+1598G>C (n.*38+1598G>C)
c.482+136C>G
n.158+1598G>C
22g.37973908G>TCA411492183POLR2F,SOX10c.1204C>A (p.His402Asn)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.988C>A (p.His330Asn)
c.166-2904C>A
c.293+6738G>T (n.293+6738G>T)
c.*38+1598G>T (n.*38+1598G>T)
c.482+136C>A
n.158+1598G>T
22g.37973909T>ACA514776662POLR2F,SOX10c.1203A>T (p.Gly401=)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.987A>T (p.Gly329=)
c.166-2905A>T
c.293+6739T>A (n.293+6739T>A)
c.*38+1599T>A (n.*38+1599T>A)
c.482+135A>T
n.158+1599T>A
22g.37973909T>CCA514776664POLR2F,SOX10c.1203A>G (p.Gly401=)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.987A>G (p.Gly329=)
c.166-2905A>G
c.293+6739T>C (n.293+6739T>C)
c.*38+1599T>C (n.*38+1599T>C)
c.482+135A>G
n.158+1599T>C
22g.37973909T>GCA514776665POLR2F,SOX10c.1203A>C (p.Gly401=)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.987A>C (p.Gly329=)
c.166-2905A>C
c.293+6739T>G (n.293+6739T>G)
c.*38+1599T>G (n.*38+1599T>G)
c.482+135A>C
n.158+1599T>G
22g.37973910C>ACA411492195POLR2F,SOX10c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.166-2906G>T
c.293+6740C>A (n.293+6740C>A)
c.*38+1600C>A (n.*38+1600C>A)
c.482+134G>T
n.158+1600C>A
22g.37973910C>GCA411492201POLR2F,SOX10c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.166-2906G>C
c.293+6740C>G (n.293+6740C>G)
c.*38+1600C>G (n.*38+1600C>G)
c.482+134G>C
n.158+1600C>G
22g.37973910C>TCA411492203POLR2F,SOX10c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.166-2906G>A
c.293+6740C>T (n.293+6740C>T)
c.*38+1600C>T (n.*38+1600C>T)
c.482+134G>A
n.158+1600C>T
22g.37973911C>ACA411492207POLR2F,SOX10c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.166-2907G>T
c.293+6741C>A (n.293+6741C>A)
c.*38+1601C>A (n.*38+1601C>A)
c.482+133G>T
n.158+1601C>A
22g.37973911C>GCA411492211POLR2F,SOX10c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.166-2907G>C
c.293+6741C>G (n.293+6741C>G)
c.*38+1601C>G (n.*38+1601C>G)
c.482+133G>C
n.158+1601C>G
22g.37973911C>TCA411492219POLR2F,SOX10c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.166-2907G>A
c.293+6741C>T (n.293+6741C>T)
c.*38+1601C>T (n.*38+1601C>T)
c.482+133G>A
n.158+1601C>T
22g.37973912A=CA2404602180POLR2F,SOX10c.1200T= (p.Ser400=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.984T= (p.Ser328=)
c.166-2908T=
c.293+6742A= (n.293+6742A=)
c.*38+1602A= (n.*38+1602A=)
c.482+132T=
n.158+1602A=
22g.37973912A>CCA411492224POLR2F,SOX10c.1200T>G (p.Ser400Arg)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.984T>G (p.Ser328Arg)
c.166-2908T>G
c.293+6742A>C (n.293+6742A>C)
c.*38+1602A>C (n.*38+1602A>C)
c.482+132T>G
n.158+1602A>C
22g.37973912A>GCA10228555POLR2F,SOX10c.1200T>C (p.Ser400=)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.984T>C (p.Ser328=)
c.166-2908T>C
c.293+6742A>G (n.293+6742A>G)
c.*38+1602A>G (n.*38+1602A>G)
c.482+132T>C
n.158+1602A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973912A>TCA411492241POLR2F,SOX10c.1200T>A (p.Ser400Arg)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.984T>A (p.Ser328Arg)
c.166-2908T>A
c.293+6742A>T (n.293+6742A>T)
c.*38+1602A>T (n.*38+1602A>T)
c.482+132T>A
n.158+1602A>T
22g.37973913C>ACA411492247POLR2F,SOX10c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
c.166-2909G>T
c.293+6743C>A (n.293+6743C>A)
c.*38+1603C>A (n.*38+1603C>A)
c.482+131G>T
n.158+1603C>A
22g.37973913C=CA2404602181POLR2F,SOX10c.1199G= (p.Ser400=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.983G= (p.Ser328=)
c.166-2909G=
c.293+6743C= (n.293+6743C=)
c.*38+1603C= (n.*38+1603C=)
c.482+131G=
n.158+1603C=
22g.37973913C>GCA411492258POLR2F,SOX10c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
c.166-2909G>C
c.293+6743C>G (n.293+6743C>G)
c.*38+1603C>G (n.*38+1603C>G)
c.482+131G>C
n.158+1603C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973913C>TCA411492264POLR2F,SOX10c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
c.166-2909G>A
c.293+6743C>T (n.293+6743C>T)
c.*38+1603C>T (n.*38+1603C>T)
c.482+131G>A
n.158+1603C>T
 dbSNP
22g.37973914T>ACA411492269POLR2F,SOX10c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
c.166-2910A>T
c.293+6744T>A (n.293+6744T>A)
c.*38+1604T>A (n.*38+1604T>A)
c.482+130A>T
n.158+1604T>A
22g.37973914T>CCA324160973POLR2F,SOX10c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
c.166-2910A>G
c.293+6744T>C (n.293+6744T>C)
c.*38+1604T>C (n.*38+1604T>C)
c.482+130A>G
n.158+1604T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973914T>GCA411492268POLR2F,SOX10c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
c.166-2910A>C
c.293+6744T>G (n.293+6744T>G)
c.*38+1604T>G (n.*38+1604T>G)
c.482+130A>C
n.158+1604T>G
22g.37973914T=CA2404602182POLR2F,SOX10c.1198A= (p.Ser400=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.982A= (p.Ser328=)
c.166-2910A=
c.293+6744T= (n.293+6744T=)
c.*38+1604T= (n.*38+1604T=)
c.482+130A=
n.158+1604T=
22g.37973915G>ACA324160985POLR2F,SOX10c.1197C>T (p.Ala399=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.981C>T (p.Ala327=)
c.166-2911C>T
c.293+6745G>A (n.293+6745G>A)
c.*38+1605G>A (n.*38+1605G>A)
c.482+129C>T
n.158+1605G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973915G>CCA514776672POLR2F,SOX10c.1197C>G (p.Ala399=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.981C>G (p.Ala327=)
c.166-2911C>G
c.293+6745G>C (n.293+6745G>C)
c.*38+1605G>C (n.*38+1605G>C)
c.482+129C>G
n.158+1605G>C
22g.37973915G=CA2404602183POLR2F,SOX10c.1197C= (p.Ala399=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.981C= (p.Ala327=)
c.166-2911C=
c.293+6745G= (n.293+6745G=)
c.*38+1605G= (n.*38+1605G=)
c.482+129C=
n.158+1605G=
22g.37973915G>TCA514776673POLR2F,SOX10c.1197C>A (p.Ala399=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.981C>A (p.Ala327=)
c.166-2911C>A
c.293+6745G>T (n.293+6745G>T)
c.*38+1605G>T (n.*38+1605G>T)
c.482+129C>A
n.158+1605G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973916G>ACA411492270POLR2F,SOX10c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.166-2912C>T
c.293+6746G>A (n.293+6746G>A)
c.*38+1606G>A (n.*38+1606G>A)
c.482+128C>T
n.158+1606G>A
22g.37973916G>CCA411492271POLR2F,SOX10c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.166-2912C>G
c.293+6746G>C (n.293+6746G>C)
c.*38+1606G>C (n.*38+1606G>C)
c.482+128C>G
n.158+1606G>C
22g.37973916G>TCA411492272POLR2F,SOX10c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.166-2912C>A
c.293+6746G>T (n.293+6746G>T)
c.*38+1606G>T (n.*38+1606G>T)
c.482+128C>A
n.158+1606G>T
22g.37973916_37973917delinsGCCA2404602184POLR2F,SOX10c.1195_1196delinsGC (p.Ala399=)
c.*601_*602delinsGC (n.*601_*602delinsGC)
c.979_980delinsGC (p.Ala327=)
c.166-2913_166-2912delinsGC
c.293+6746_293+6747delinsGC (n.293+6746_293+6747delinsGC)
c.*38+1606_*38+1607delinsGC (n.*38+1606_*38+1607delinsGC)
c.482+127_482+128delinsGC
n.158+1606_158+1607delinsGC
22g.37973917C>ACA411492274POLR2F,SOX10c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.166-2913G>T
c.293+6747C>A (n.293+6747C>A)
c.*38+1607C>A (n.*38+1607C>A)
c.482+127G>T
n.158+1607C>A
 gnomAD v4
22g.37973917C>GCA411492275POLR2F,SOX10c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.166-2913G>C
c.293+6747C>G (n.293+6747C>G)
c.*38+1607C>G (n.*38+1607C>G)
c.482+127G>C
n.158+1607C>G
 gnomAD v4
22g.37973917C>TCA411492276POLR2F,SOX10c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.166-2913G>A
c.293+6747C>T (n.293+6747C>T)
c.*38+1607C>T (n.*38+1607C>T)
c.482+127G>A
n.158+1607C>T
 gnomAD v4
22g.37973918delCA1139667109POLR2F,SOX10c.1195del (p.Ala399ProfsTer30)
c.*601del (n.*601del)
c.979del (p.Ala327ProfsTer30)
c.166-2913del
c.293+6748del (n.293+6748del)
c.*38+1608del (n.*38+1608del)
c.482+127del
n.158+1608del
 ClinVar dbSNP
22g.37973918C>ACA514776675POLR2F,SOX10c.1194G>T (p.Val398=)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.978G>T (p.Val326=)
c.166-2914G>T
c.293+6748C>A (n.293+6748C>A)
c.*38+1608C>A (n.*38+1608C>A)
c.482+126G>T
n.158+1608C>A
22g.37973918C>GCA514776676POLR2F,SOX10c.1194G>C (p.Val398=)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.978G>C (p.Val326=)
c.166-2914G>C
c.293+6748C>G (n.293+6748C>G)
c.*38+1608C>G (n.*38+1608C>G)
c.482+126G>C
n.158+1608C>G
22g.37973918C>TCA514776677POLR2F,SOX10c.1194G>A (p.Val398=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.978G>A (p.Val326=)
c.166-2914G>A
c.293+6748C>T (n.293+6748C>T)
c.*38+1608C>T (n.*38+1608C>T)
c.482+126G>A
n.158+1608C>T
 gnomAD v4
22g.37973919A=CA2404602185POLR2F,SOX10c.1193T= (p.Val398=)
c.*599T= (n.*599T=)
c.977T= (p.Val326=)
c.166-2915T=
c.293+6749A= (n.293+6749A=)
c.*38+1609A= (n.*38+1609A=)
c.482+125T=
n.158+1609A=
22g.37973919A>CCA411492278POLR2F,SOX10c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.977T>G (p.Val326Gly)
c.166-2915T>G
c.293+6749A>C (n.293+6749A>C)
c.*38+1609A>C (n.*38+1609A>C)
c.482+125T>G
n.158+1609A>C
22g.37973919A>GCA10228556POLR2F,SOX10c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.977T>C (p.Val326Ala)
c.166-2915T>C
c.293+6749A>G (n.293+6749A>G)
c.*38+1609A>G (n.*38+1609A>G)
c.482+125T>C
n.158+1609A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973919A>TCA411492281POLR2F,SOX10c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.977T>A (p.Val326Glu)
c.166-2915T>A
c.293+6749A>T (n.293+6749A>T)
c.*38+1609A>T (n.*38+1609A>T)
c.482+125T>A
n.158+1609A>T
22g.37973920C>ACA411492285POLR2F,SOX10c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.976G>T (p.Val326Leu)
c.166-2916G>T
c.293+6750C>A (n.293+6750C>A)
c.*38+1610C>A (n.*38+1610C>A)
c.482+124G>T
n.158+1610C>A
22g.37973920C=CA2404602186POLR2F,SOX10c.1192G= (p.Val398=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.976G= (p.Val326=)
c.166-2916G=
c.293+6750C= (n.293+6750C=)
c.*38+1610C= (n.*38+1610C=)
c.482+124G=
n.158+1610C=
22g.37973920C>GCA411492288POLR2F,SOX10c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.976G>C (p.Val326Leu)
c.166-2916G>C
c.293+6750C>G (n.293+6750C>G)
c.*38+1610C>G (n.*38+1610C>G)
c.482+124G>C
n.158+1610C>G
22g.37973920C>TCA10228557POLR2F,SOX10c.1192G>A (p.Val398Met)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.976G>A (p.Val326Met)
c.166-2916G>A
c.293+6750C>T (n.293+6750C>T)
c.*38+1610C>T (n.*38+1610C>T)
c.482+124G>A
n.158+1610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973921G>ACA10228558POLR2F,SOX10c.1191C>T (p.Ala397=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.975C>T (p.Ala325=)
c.166-2917C>T
c.293+6751G>A (n.293+6751G>A)
c.*38+1611G>A (n.*38+1611G>A)
c.482+123C>T
n.158+1611G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973921G>CCA514776679POLR2F,SOX10c.1191C>G (p.Ala397=)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.975C>G (p.Ala325=)
c.166-2917C>G
c.293+6751G>C (n.293+6751G>C)
c.*38+1611G>C (n.*38+1611G>C)
c.482+123C>G
n.158+1611G>C
22g.37973921G=CA2404602187POLR2F,SOX10c.1191C= (p.Ala397=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.975C= (p.Ala325=)
c.166-2917C=
c.293+6751G= (n.293+6751G=)
c.*38+1611G= (n.*38+1611G=)
c.482+123C=
n.158+1611G=
22g.37973921G>TCA514776680POLR2F,SOX10c.1191C>A (p.Ala397=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.975C>A (p.Ala325=)
c.166-2917C>A
c.293+6751G>T (n.293+6751G>T)
c.*38+1611G>T (n.*38+1611G>T)
c.482+123C>A
n.158+1611G>T
22g.37973922G>ACA411492296POLR2F,SOX10c.1190C>T (p.Ala397Val)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.166-2918C>T
c.293+6752G>A (n.293+6752G>A)
c.*38+1612G>A (n.*38+1612G>A)
c.482+122C>T
n.158+1612G>A
 gnomAD v4
22g.37973922G>CCA411492292POLR2F,SOX10c.1190C>G (p.Ala397Gly)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.166-2918C>G
c.293+6752G>C (n.293+6752G>C)
c.*38+1612G>C (n.*38+1612G>C)
c.482+122C>G
n.158+1612G>C
22g.37973922G>TCA411492293POLR2F,SOX10c.1190C>A (p.Ala397Asp)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.166-2918C>A
c.293+6752G>T (n.293+6752G>T)
c.*38+1612G>T (n.*38+1612G>T)
c.482+122C>A
n.158+1612G>T
22g.37973923C>ACA411492305POLR2F,SOX10c.1189G>T (p.Ala397Ser)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.166-2919G>T
c.293+6753C>A (n.293+6753C>A)
c.*38+1613C>A (n.*38+1613C>A)
c.482+121G>T
n.158+1613C>A
22g.37973923C>GCA411492310POLR2F,SOX10c.1189G>C (p.Ala397Pro)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.166-2919G>C
c.293+6753C>G (n.293+6753C>G)
c.*38+1613C>G (n.*38+1613C>G)
c.482+121G>C
n.158+1613C>G
22g.37973923C>TCA411492320POLR2F,SOX10c.1189G>A (p.Ala397Thr)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.166-2919G>A
c.293+6753C>T (n.293+6753C>T)
c.*38+1613C>T (n.*38+1613C>T)
c.482+121G>A
n.158+1613C>T
22g.37973924delCA2695230808POLR2F,SOX10c.1189del (p.Ala397ProfsTer?)
c.*595del (n.*595del)
c.973del (p.Ala325ProfsTer?)
c.166-2919del
c.293+6754del (n.293+6754del)
c.*38+1614del (n.*38+1614del)
c.482+121del
n.158+1614del
22g.37973924C>ACA514776684POLR2F,SOX10c.1188G>T (p.Leu396=)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.166-2920G>T
c.293+6754C>A (n.293+6754C>A)
c.*38+1614C>A (n.*38+1614C>A)
c.482+120G>T
n.158+1614C>A
22g.37973924C>GCA514776685POLR2F,SOX10c.1188G>C (p.Leu396=)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.166-2920G>C
c.293+6754C>G (n.293+6754C>G)
c.*38+1614C>G (n.*38+1614C>G)
c.482+120G>C
n.158+1614C>G
22g.37973924C>TCA514776686POLR2F,SOX10c.1188G>A (p.Leu396=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.166-2920G>A
c.293+6754C>T (n.293+6754C>T)
c.*38+1614C>T (n.*38+1614C>T)
c.482+120G>A
n.158+1614C>T
22g.37973925A>CCA411492323POLR2F,SOX10c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.166-2921T>G
c.293+6755A>C (n.293+6755A>C)
c.*38+1615A>C (n.*38+1615A>C)
c.482+119T>G
n.158+1615A>C
22g.37973925A>GCA411492327POLR2F,SOX10c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.166-2921T>C
c.293+6755A>G (n.293+6755A>G)
c.*38+1615A>G (n.*38+1615A>G)
c.482+119T>C
n.158+1615A>G
 ClinVar
22g.37973925A>TCA411492341POLR2F,SOX10c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.166-2921T>A
c.293+6755A>T (n.293+6755A>T)
c.*38+1615A>T (n.*38+1615A>T)
c.482+119T>A
n.158+1615A>T
 dbSNP
22g.37973926G>ACA514776688POLR2F,SOX10c.1186C>T (p.Leu396=)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.166-2922C>T
c.293+6756G>A (n.293+6756G>A)
c.*38+1616G>A (n.*38+1616G>A)
c.482+118C>T
n.158+1616G>A
 gnomAD v4
22g.37973926G>CCA411492344POLR2F,SOX10c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.166-2922C>G
c.293+6756G>C (n.293+6756G>C)
c.*38+1616G>C (n.*38+1616G>C)
c.482+118C>G
n.158+1616G>C
22g.37973926G>TCA411492346POLR2F,SOX10c.1186C>A (p.Leu396Met)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.166-2922C>A
c.293+6756G>T (n.293+6756G>T)
c.*38+1616G>T (n.*38+1616G>T)
c.482+118C>A
n.158+1616G>T
 gnomAD v4
22g.37973927G>ACA514776689POLR2F,SOX10c.1185C>T (p.Ala395=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.969C>T (p.Ala323=)
c.166-2923C>T
c.293+6757G>A (n.293+6757G>A)
c.*38+1617G>A (n.*38+1617G>A)
c.482+117C>T
n.158+1617G>A
 gnomAD v4
22g.37973927G>CCA514776690POLR2F,SOX10c.1185C>G (p.Ala395=)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.969C>G (p.Ala323=)
c.166-2923C>G
c.293+6757G>C (n.293+6757G>C)
c.*38+1617G>C (n.*38+1617G>C)
c.482+117C>G
n.158+1617G>C
22g.37973927G>TCA514776691POLR2F,SOX10c.1185C>A (p.Ala395=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.969C>A (p.Ala323=)
c.166-2923C>A
c.293+6757G>T (n.293+6757G>T)
c.*38+1617G>T (n.*38+1617G>T)
c.482+117C>A
n.158+1617G>T
22g.37973928G>ACA411492351POLR2F,SOX10c.1184C>T (p.Ala395Val)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.968C>T (p.Ala323Val)
c.166-2924C>T
c.293+6758G>A (n.293+6758G>A)
c.*38+1618G>A (n.*38+1618G>A)
c.482+116C>T
n.158+1618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973928G>CCA411492353POLR2F,SOX10c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.968C>G (p.Ala323Gly)
c.166-2924C>G
c.293+6758G>C (n.293+6758G>C)
c.*38+1618G>C (n.*38+1618G>C)
c.482+116C>G
n.158+1618G>C
22g.37973928G=CA2404602188POLR2F,SOX10c.1184C= (p.Ala395=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.968C= (p.Ala323=)
c.166-2924C=
c.293+6758G= (n.293+6758G=)
c.*38+1618G= (n.*38+1618G=)
c.482+116C=
n.158+1618G=
22g.37973928G>TCA411492361POLR2F,SOX10c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.968C>A (p.Ala323Asp)
c.166-2924C>A
c.293+6758G>T (n.293+6758G>T)
c.*38+1618G>T (n.*38+1618G>T)
c.482+116C>A
n.158+1618G>T
 gnomAD v4
22g.37973929C>ACA411492365POLR2F,SOX10c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.967G>T (p.Ala323Ser)
c.166-2925G>T
c.293+6759C>A (n.293+6759C>A)
c.*38+1619C>A (n.*38+1619C>A)
c.482+115G>T
n.158+1619C>A
22g.37973929C=CA2404602189POLR2F,SOX10c.1183G= (p.Ala395=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.967G= (p.Ala323=)
c.166-2925G=
c.293+6759C= (n.293+6759C=)
c.*38+1619C= (n.*38+1619C=)
c.482+115G=
n.158+1619C=
22g.37973929C>GCA411492364POLR2F,SOX10c.1183G>C (p.Ala395Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.967G>C (p.Ala323Pro)
c.166-2925G>C
c.293+6759C>G (n.293+6759C>G)
c.*38+1619C>G (n.*38+1619C>G)
c.482+115G>C
n.158+1619C>G
 dbSNP
22g.37973929C>TCA10228559POLR2F,SOX10c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.967G>A (p.Ala323Thr)
c.166-2925G>A
c.293+6759C>T (n.293+6759C>T)
c.*38+1619C>T (n.*38+1619C>T)
c.482+115G>A
n.158+1619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37973930A=CA2404602190POLR2F,SOX10c.1182T= (p.Ser394=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.966T= (p.Ser322=)
c.166-2926T=
c.293+6760A= (n.293+6760A=)
c.*38+1620A= (n.*38+1620A=)
c.482+114T=
n.158+1620A=
22g.37973930A>CCA411492366POLR2F,SOX10c.1182T>G (p.Ser394Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.166-2926T>G
c.293+6760A>C (n.293+6760A>C)
c.*38+1620A>C (n.*38+1620A>C)
c.482+114T>G
n.158+1620A>C
22g.37973930A>GCA514776693POLR2F,SOX10c.1182T>C (p.Ser394=)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.166-2926T>C
c.293+6760A>G (n.293+6760A>G)
c.*38+1620A>G (n.*38+1620A>G)
c.482+114T>C
n.158+1620A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973930A>TCA411492369POLR2F,SOX10c.1182T>A (p.Ser394Arg)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
c.166-2926T>A
c.293+6760A>T (n.293+6760A>T)
c.*38+1620A>T (n.*38+1620A>T)
c.482+114T>A
n.158+1620A>T
22g.37973930dupCA2573055008POLR2F,SOX10c.1182dup (p.Ala395CysfsTer?)
c.*588dup (n.*588dup)
c.966dup (p.Ala323CysfsTer?)
c.166-2926dup
c.293+6760dup (n.293+6760dup)
c.*38+1620dup (n.*38+1620dup)
c.482+114dup
n.158+1620dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973931C>ACA411492382POLR2F,SOX10c.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.166-2927G>T
c.293+6761C>A (n.293+6761C>A)
c.*38+1621C>A (n.*38+1621C>A)
c.482+113G>T
n.158+1621C>A
22g.37973931C>GCA411492390POLR2F,SOX10c.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.166-2927G>C
c.293+6761C>G (n.293+6761C>G)
c.*38+1621C>G (n.*38+1621C>G)
c.482+113G>C
n.158+1621C>G
 gnomAD v4
22g.37973931C>TCA411492387POLR2F,SOX10c.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.166-2927G>A
c.293+6761C>T (n.293+6761C>T)
c.*38+1621C>T (n.*38+1621C>T)
c.482+113G>A
n.158+1621C>T
22g.37973932T>ACA411492395POLR2F,SOX10c.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.166-2928A>T
c.293+6762T>A (n.293+6762T>A)
c.*38+1622T>A (n.*38+1622T>A)
c.482+112A>T
n.158+1622T>A
22g.37973932T>CCA411492398POLR2F,SOX10c.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.166-2928A>G
c.293+6762T>C (n.293+6762T>C)
c.*38+1622T>C (n.*38+1622T>C)
c.482+112A>G
n.158+1622T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973932T>GCA411492402POLR2F,SOX10c.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.166-2928A>C
c.293+6762T>G (n.293+6762T>G)
c.*38+1622T>G (n.*38+1622T>G)
c.482+112A>C
n.158+1622T>G
22g.37973932T=CA2404602191POLR2F,SOX10c.1180A= (p.Ser394=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.964A= (p.Ser322=)
c.166-2928A=
c.293+6762T= (n.293+6762T=)
c.*38+1622T= (n.*38+1622T=)
c.482+112A=
n.158+1622T=
22g.37973932dupCA2656622289POLR2F,SOX10c.1180dup (p.Ser394LysfsTer?)
c.*586dup (n.*586dup)
c.964dup (p.Ser322LysfsTer?)
c.166-2928dup
c.293+6762dup (n.293+6762dup)
c.*38+1622dup (n.*38+1622dup)
c.482+112dup
n.158+1622dup
 gnomAD v4
22g.37973933G>ACA514776695POLR2F,SOX10c.1179C>T (p.Gly393=)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.963C>T (p.Gly321=)
c.166-2929C>T
c.293+6763G>A (n.293+6763G>A)
c.*38+1623G>A (n.*38+1623G>A)
c.482+111C>T
n.158+1623G>A
 gnomAD v4
22g.37973933G>CCA514776696POLR2F,SOX10c.1179C>G (p.Gly393=)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.963C>G (p.Gly321=)
c.166-2929C>G
c.293+6763G>C (n.293+6763G>C)
c.*38+1623G>C (n.*38+1623G>C)
c.482+111C>G
n.158+1623G>C
22g.37973933G>TCA514776697POLR2F,SOX10c.1179C>A (p.Gly393=)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.963C>A (p.Gly321=)
c.166-2929C>A
c.293+6763G>T (n.293+6763G>T)
c.*38+1623G>T (n.*38+1623G>T)
c.482+111C>A
n.158+1623G>T
 gnomAD v4
22g.37973934C>ACA411492407POLR2F,SOX10c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.166-2930G>T
c.293+6764C>A (n.293+6764C>A)
c.*38+1624C>A (n.*38+1624C>A)
c.482+110G>T
n.158+1624C>A
22g.37973934C>GCA411492408POLR2F,SOX10c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.166-2930G>C
c.293+6764C>G (n.293+6764C>G)
c.*38+1624C>G (n.*38+1624C>G)
c.482+110G>C
n.158+1624C>G
22g.37973934C>TCA411492409POLR2F,SOX10c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.166-2930G>A
c.293+6764C>T (n.293+6764C>T)
c.*38+1624C>T (n.*38+1624C>T)
c.482+110G>A
n.158+1624C>T
22g.37973935C>ACA411492410POLR2F,SOX10c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.166-2931G>T
c.293+6765C>A (n.293+6765C>A)
c.*38+1625C>A (n.*38+1625C>A)
c.482+109G>T
n.158+1625C>A
22g.37973935C>GCA411492411POLR2F,SOX10c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.166-2931G>C
c.293+6765C>G (n.293+6765C>G)
c.*38+1625C>G (n.*38+1625C>G)
c.482+109G>C
n.158+1625C>G
22g.37973935C>TCA411492413POLR2F,SOX10c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.166-2931G>A
c.293+6765C>T (n.293+6765C>T)
c.*38+1625C>T (n.*38+1625C>T)
c.482+109G>A
n.158+1625C>T
 gnomAD v4
22g.37973936C>ACA514776702POLR2F,SOX10c.1176G>T (p.Leu392=)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.166-2932G>T
c.293+6766C>A (n.293+6766C>A)
c.*38+1626C>A (n.*38+1626C>A)
c.482+108G>T
n.158+1626C>A
22g.37973936C>GCA514776703POLR2F,SOX10c.1176G>C (p.Leu392=)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.166-2932G>C
c.293+6766C>G (n.293+6766C>G)
c.*38+1626C>G (n.*38+1626C>G)
c.482+108G>C
n.158+1626C>G
22g.37973936C>TCA514776704POLR2F,SOX10c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.166-2932G>A
c.293+6766C>T (n.293+6766C>T)
c.*38+1626C>T (n.*38+1626C>T)
c.482+108G>A
n.158+1626C>T
 gnomAD v4
22g.37973937A>CCA411492432POLR2F,SOX10c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.166-2933T>G
c.293+6767A>C (n.293+6767A>C)
c.*38+1627A>C (n.*38+1627A>C)
c.482+107T>G
n.158+1627A>C
22g.37973937A>GCA411492437POLR2F,SOX10c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.166-2933T>C
c.293+6767A>G (n.293+6767A>G)
c.*38+1627A>G (n.*38+1627A>G)
c.482+107T>C
n.158+1627A>G
 gnomAD v4
22g.37973937A>TCA411492448POLR2F,SOX10c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.166-2933T>A
c.293+6767A>T (n.293+6767A>T)
c.*38+1627A>T (n.*38+1627A>T)
c.482+107T>A
n.158+1627A>T
 dbSNP
22g.37973938G>ACA514776705POLR2F,SOX10c.1174C>T (p.Leu392=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.166-2934C>T
c.293+6768G>A (n.293+6768G>A)
c.*38+1628G>A (n.*38+1628G>A)
c.482+106C>T
n.158+1628G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.37973938G>CCA411492452POLR2F,SOX10c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.166-2934C>G
c.293+6768G>C (n.293+6768G>C)
c.*38+1628G>C (n.*38+1628G>C)
c.482+106C>G
n.158+1628G>C
22g.37973938G=CA2404602192POLR2F,SOX10c.1174C= (p.Leu392=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.166-2934C=
c.293+6768G= (n.293+6768G=)
c.*38+1628G= (n.*38+1628G=)
c.482+106C=
n.158+1628G=
22g.37973938G>TCA411492451POLR2F,SOX10c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.166-2934C>A
c.293+6768G>T (n.293+6768G>T)
c.*38+1628G>T (n.*38+1628G>T)
c.482+106C>A
n.158+1628G>T
22g.37973939C>ACA514776706POLR2F,SOX10c.1173G>T (p.Gly391=)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.957G>T (p.Gly319=)
c.166-2935G>T
c.293+6769C>A (n.293+6769C>A)
c.*38+1629C>A (n.*38+1629C>A)
c.482+105G>T
n.158+1629C>A
22g.37973939C>GCA514776707POLR2F,SOX10c.1173G>C (p.Gly391=)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.957G>C (p.Gly319=)
c.166-2935G>C
c.293+6769C>G (n.293+6769C>G)
c.*38+1629C>G (n.*38+1629C>G)
c.482+105G>C
n.158+1629C>G
22g.37973939C>TCA514776709POLR2F,SOX10c.1173G>A (p.Gly391=)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.957G>A (p.Gly319=)
c.166-2935G>A
c.293+6769C>T (n.293+6769C>T)
c.*38+1629C>T (n.*38+1629C>T)
c.482+105G>A
n.158+1629C>T
 gnomAD v4
22g.37973940C>ACA411492463POLR2F,SOX10c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.166-2936G>T
c.293+6770C>A (n.293+6770C>A)
c.*38+1630C>A (n.*38+1630C>A)
c.482+104G>T
n.158+1630C>A
22g.37973940C=CA2404602193POLR2F,SOX10c.1172G= (p.Gly391=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.956G= (p.Gly319=)
c.166-2936G=
c.293+6770C= (n.293+6770C=)
c.*38+1630C= (n.*38+1630C=)
c.482+104G=
n.158+1630C=
22g.37973940C>GCA411492467POLR2F,SOX10c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.166-2936G>C
c.293+6770C>G (n.293+6770C>G)
c.*38+1630C>G (n.*38+1630C>G)
c.482+104G>C
n.158+1630C>G
22g.37973940C>TCA411492468POLR2F,SOX10c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.166-2936G>A
c.293+6770C>T (n.293+6770C>T)
c.*38+1630C>T (n.*38+1630C>T)
c.482+104G>A
n.158+1630C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973941C>ACA411492469POLR2F,SOX10c.1171G>T (p.Gly391Trp)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.166-2937G>T
c.293+6771C>A (n.293+6771C>A)
c.*38+1631C>A (n.*38+1631C>A)
c.482+103G>T
n.158+1631C>A
 gnomAD v4
22g.37973941C>GCA411492472POLR2F,SOX10c.1171G>C (p.Gly391Arg)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.166-2937G>C
c.293+6771C>G (n.293+6771C>G)
c.*38+1631C>G (n.*38+1631C>G)
c.482+103G>C
n.158+1631C>G
22g.37973941C>TCA411492475POLR2F,SOX10c.1171G>A (p.Gly391Arg)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.166-2937G>A
c.293+6771C>T (n.293+6771C>T)
c.*38+1631C>T (n.*38+1631C>T)
c.482+103G>A
n.158+1631C>T
 dbSNP
22g.37973942A=CA2404602194POLR2F,SOX10c.1170T= (p.Tyr390=)
c.*576T= (n.*576T=)
c.954T= (p.Tyr318=)
c.166-2938T=
c.293+6772A= (n.293+6772A=)
c.*38+1632A= (n.*38+1632A=)
c.482+102T=
n.158+1632A=
22g.37973942A>CCA411492477POLR2F,SOX10c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.954T>G (p.Tyr318Ter)
c.166-2938T>G
c.293+6772A>C (n.293+6772A>C)
c.*38+1632A>C (n.*38+1632A>C)
c.482+102T>G
n.158+1632A>C
 dbSNP
22g.37973942A>GCA10228560POLR2F,SOX10c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.954T>C (p.Tyr318=)
c.166-2938T>C
c.293+6772A>G (n.293+6772A>G)
c.*38+1632A>G (n.*38+1632A>G)
c.482+102T>C
n.158+1632A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973942A>TCA411492485POLR2F,SOX10c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.954T>A (p.Tyr318Ter)
c.166-2938T>A
c.293+6772A>T (n.293+6772A>T)
c.*38+1632A>T (n.*38+1632A>T)
c.482+102T>A
n.158+1632A>T
22g.37973943T>ACA411492490POLR2F,SOX10c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.953A>T (p.Tyr318Phe)
c.166-2939A>T
c.293+6773T>A (n.293+6773T>A)
c.*38+1633T>A (n.*38+1633T>A)
c.482+101A>T
n.158+1633T>A
22g.37973943T>CCA411492491POLR2F,SOX10c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.953A>G (p.Tyr318Cys)
c.166-2939A>G
c.293+6773T>C (n.293+6773T>C)
c.*38+1633T>C (n.*38+1633T>C)
c.482+101A>G
n.158+1633T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973943T>GCA411492492POLR2F,SOX10c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.953A>C (p.Tyr318Ser)
c.166-2939A>C
c.293+6773T>G (n.293+6773T>G)
c.*38+1633T>G (n.*38+1633T>G)
c.482+101A>C
n.158+1633T>G
22g.37973943T=CA2404602195POLR2F,SOX10c.1169A= (p.Tyr390=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.953A= (p.Tyr318=)
c.166-2939A=
c.293+6773T= (n.293+6773T=)
c.*38+1633T= (n.*38+1633T=)
c.482+101A=
n.158+1633T=
22g.37973943dupCA2580615306POLR2F,SOX10c.1169dup (p.Tyr390Ter)
c.*575dup (n.*575dup)
c.953dup (p.Tyr318Ter)
c.166-2939dup
c.293+6773dup (n.293+6773dup)
c.*38+1633dup (n.*38+1633dup)
c.482+101dup
n.158+1633dup
 ClinVar
22g.37973944A>CCA411492497POLR2F,SOX10c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.952T>G (p.Tyr318Asp)
c.166-2940T>G
c.293+6774A>C (n.293+6774A>C)
c.*38+1634A>C (n.*38+1634A>C)
c.482+100T>G
n.158+1634A>C
 dbSNP
22g.37973944A>GCA411492495POLR2F,SOX10c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.952T>C (p.Tyr318His)
c.166-2940T>C
c.293+6774A>G (n.293+6774A>G)
c.*38+1634A>G (n.*38+1634A>G)
c.482+100T>C
n.158+1634A>G
22g.37973944A>TCA411492493POLR2F,SOX10c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.952T>A (p.Tyr318Asn)
c.166-2940T>A
c.293+6774A>T (n.293+6774A>T)
c.*38+1634A>T (n.*38+1634A>T)
c.482+100T>A
n.158+1634A>T
22g.37973945G>ACA514776718POLR2F,SOX10c.1167C>T (p.Gly389=)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.166-2941C>T
c.293+6775G>A (n.293+6775G>A)
c.*38+1635G>A (n.*38+1635G>A)
c.482+99C>T
n.158+1635G>A
 gnomAD v4
22g.37973945G>CCA514776719POLR2F,SOX10c.1167C>G (p.Gly389=)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.166-2941C>G
c.293+6775G>C (n.293+6775G>C)
c.*38+1635G>C (n.*38+1635G>C)
c.482+99C>G
n.158+1635G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973945G>TCA514776720POLR2F,SOX10c.1167C>A (p.Gly389=)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.166-2941C>A
c.293+6775G>T (n.293+6775G>T)
c.*38+1635G>T (n.*38+1635G>T)
c.482+99C>A
n.158+1635G>T
22g.37973946C>ACA411492501POLR2F,SOX10c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.166-2942G>T
c.293+6776C>A (n.293+6776C>A)
c.*38+1636C>A (n.*38+1636C>A)
c.482+98G>T
n.158+1636C>A
22g.37973946C>GCA411492502POLR2F,SOX10c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.166-2942G>C
c.293+6776C>G (n.293+6776C>G)
c.*38+1636C>G (n.*38+1636C>G)
c.482+98G>C
n.158+1636C>G
22g.37973946C>TCA411492503POLR2F,SOX10c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.166-2942G>A
c.293+6776C>T (n.293+6776C>T)
c.*38+1636C>T (n.*38+1636C>T)
c.482+98G>A
n.158+1636C>T
 gnomAD v4
22g.37973947C>ACA411492504POLR2F,SOX10c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.166-2943G>T
c.293+6777C>A (n.293+6777C>A)
c.*38+1637C>A (n.*38+1637C>A)
c.482+97G>T
n.158+1637C>A
22g.37973947C=CA2404602196POLR2F,SOX10c.1165G= (p.Gly389=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.166-2943G=
c.293+6777C= (n.293+6777C=)
c.*38+1637C= (n.*38+1637C=)
c.482+97G=
n.158+1637C=
22g.37973947C>GCA411492505POLR2F,SOX10c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.166-2943G>C
c.293+6777C>G (n.293+6777C>G)
c.*38+1637C>G (n.*38+1637C>G)
c.482+97G>C
n.158+1637C>G
22g.37973947C>TCA411492515POLR2F,SOX10c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.166-2943G>A
c.293+6777C>T (n.293+6777C>T)
c.*38+1637C>T (n.*38+1637C>T)
c.482+97G>A
n.158+1637C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973948G>ACA10228561POLR2F,SOX10c.1164C>T (p.Ala388=)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.948C>T (p.Ala316=)
c.166-2944C>T
c.293+6778G>A (n.293+6778G>A)
c.*38+1638G>A (n.*38+1638G>A)
c.482+96C>T
n.158+1638G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973948G>CCA514776725POLR2F,SOX10c.1164C>G (p.Ala388=)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.948C>G (p.Ala316=)
c.166-2944C>G
c.293+6778G>C (n.293+6778G>C)
c.*38+1638G>C (n.*38+1638G>C)
c.482+96C>G
n.158+1638G>C
22g.37973948G=CA2404602197POLR2F,SOX10c.1164C= (p.Ala388=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.948C= (p.Ala316=)
c.166-2944C=
c.293+6778G= (n.293+6778G=)
c.*38+1638G= (n.*38+1638G=)
c.482+96C=
n.158+1638G=
22g.37973948G>TCA514776727POLR2F,SOX10c.1164C>A (p.Ala388=)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.948C>A (p.Ala316=)
c.166-2944C>A
c.293+6778G>T (n.293+6778G>T)
c.*38+1638G>T (n.*38+1638G>T)
c.482+96C>A
n.158+1638G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973949G>ACA411492519POLR2F,SOX10c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.166-2945C>T
c.293+6779G>A (n.293+6779G>A)
c.*38+1639G>A (n.*38+1639G>A)
c.482+95C>T
n.158+1639G>A
 gnomAD v4
22g.37973949G>CCA411492521POLR2F,SOX10c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.166-2945C>G
c.293+6779G>C (n.293+6779G>C)
c.*38+1639G>C (n.*38+1639G>C)
c.482+95C>G
n.158+1639G>C
22g.37973949G=CA2404602198POLR2F,SOX10c.1163C= (p.Ala388=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.947C= (p.Ala316=)
c.166-2945C=
c.293+6779G= (n.293+6779G=)
c.*38+1639G= (n.*38+1639G=)
c.482+95C=
n.158+1639G=
22g.37973949G>TCA411492522POLR2F,SOX10c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.166-2945C>A
c.293+6779G>T (n.293+6779G>T)
c.*38+1639G>T (n.*38+1639G>T)
c.482+95C>A
n.158+1639G>T
 dbSNP
22g.37973953_37973955dupCA2577713093POLR2F,SOX10c.1161_1163dup (p.Ala388_Gly389insAla)
c.*567_*569dup (n.*567_*569dup)
c.945_947dup (p.Ala316_Gly317insAla)
c.166-2947_166-2945dup
c.293+6783_293+6785dup (n.293+6783_293+6785dup)
c.*38+1643_*38+1645dup (n.*38+1643_*38+1645dup)
c.482+93_482+95dup
n.158+1643_158+1645dup
 gnomAD v4
22g.37973955_37973965delCA2695230809POLR2F,SOX10c.1153_1163del (p.Tyr385ArgfsTer?)
c.*559_*569del (n.*559_*569del)
c.937_947del (p.Tyr313ArgfsTer?)
c.166-2955_166-2945del
c.293+6785_293+6795del (n.293+6785_293+6795del)
c.*38+1645_*38+1655del (n.*38+1645_*38+1655del)
c.482+85_482+95del
n.158+1645_158+1655del
22g.37973950C>ACA411492525POLR2F,SOX10c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.166-2946G>T
c.293+6780C>A (n.293+6780C>A)
c.*38+1640C>A (n.*38+1640C>A)
c.482+94G>T
n.158+1640C>A
22g.37973950C>GCA411492528POLR2F,SOX10c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.166-2946G>C
c.293+6780C>G (n.293+6780C>G)
c.*38+1640C>G (n.*38+1640C>G)
c.482+94G>C
n.158+1640C>G
 dbSNP
22g.37973950C>TCA411492529POLR2F,SOX10c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.166-2946G>A
c.293+6780C>T (n.293+6780C>T)
c.*38+1640C>T (n.*38+1640C>T)
c.482+94G>A
n.158+1640C>T
 gnomAD v4
22g.37973951T>ACA514776731POLR2F,SOX10c.1161A>T (p.Ala387=)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.945A>T (p.Ala315=)
c.166-2947A>T
c.293+6781T>A (n.293+6781T>A)
c.*38+1641T>A (n.*38+1641T>A)
c.482+93A>T
n.158+1641T>A
22g.37973951T>CCA514776732POLR2F,SOX10c.1161A>G (p.Ala387=)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.945A>G (p.Ala315=)
c.166-2947A>G
c.293+6781T>C (n.293+6781T>C)
c.*38+1641T>C (n.*38+1641T>C)
c.482+93A>G
n.158+1641T>C
22g.37973951T>GCA514776735POLR2F,SOX10c.1161A>C (p.Ala387=)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.945A>C (p.Ala315=)
c.166-2947A>C
c.293+6781T>G (n.293+6781T>G)
c.*38+1641T>G (n.*38+1641T>G)
c.482+93A>C
n.158+1641T>G
22g.37973952G>ACA411492540POLR2F,SOX10c.1160C>T (p.Ala387Val)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.166-2948C>T
c.293+6782G>A (n.293+6782G>A)
c.*38+1642G>A (n.*38+1642G>A)
c.482+92C>T
n.158+1642G>A
22g.37973952G>CCA411492533POLR2F,SOX10c.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.166-2948C>G
c.293+6782G>C (n.293+6782G>C)
c.*38+1642G>C (n.*38+1642G>C)
c.482+92C>G
n.158+1642G>C
 dbSNP
22g.37973952G>TCA411492537POLR2F,SOX10c.1160C>A (p.Ala387Glu)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.166-2948C>A
c.293+6782G>T (n.293+6782G>T)
c.*38+1642G>T (n.*38+1642G>T)
c.482+92C>A
n.158+1642G>T
22g.37973953C>ACA411492541POLR2F,SOX10c.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.166-2949G>T
c.293+6783C>A (n.293+6783C>A)
c.*38+1643C>A (n.*38+1643C>A)
c.482+91G>T
n.158+1643C>A
22g.37973953C>GCA411492544POLR2F,SOX10c.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.166-2949G>C
c.293+6783C>G (n.293+6783C>G)
c.*38+1643C>G (n.*38+1643C>G)
c.482+91G>C
n.158+1643C>G
22g.37973953C>TCA411492548POLR2F,SOX10c.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.166-2949G>A
c.293+6783C>T (n.293+6783C>T)
c.*38+1643C>T (n.*38+1643C>T)
c.482+91G>A
n.158+1643C>T
22g.37973954T>ACA514776744POLR2F,SOX10c.1158A>T (p.Ser386=)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.942A>T (p.Ser314=)
c.166-2950A>T
c.293+6784T>A (n.293+6784T>A)
c.*38+1644T>A (n.*38+1644T>A)
c.482+90A>T
n.158+1644T>A
22g.37973954T>CCA514776742POLR2F,SOX10c.1158A>G (p.Ser386=)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.942A>G (p.Ser314=)
c.166-2950A>G
c.293+6784T>C (n.293+6784T>C)
c.*38+1644T>C (n.*38+1644T>C)
c.482+90A>G
n.158+1644T>C
22g.37973954T>GCA514776743POLR2F,SOX10c.1158A>C (p.Ser386=)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.942A>C (p.Ser314=)
c.166-2950A>C
c.293+6784T>G (n.293+6784T>G)
c.*38+1644T>G (n.*38+1644T>G)
c.482+90A>C
n.158+1644T>G
22g.37973955G>ACA411492552POLR2F,SOX10c.1157C>T (p.Ser386Leu)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
c.166-2951C>T
c.293+6785G>A (n.293+6785G>A)
c.*38+1645G>A (n.*38+1645G>A)
c.482+89C>T
n.158+1645G>A
22g.37973955G>CCA411492553POLR2F,SOX10c.1157C>G (p.Ser386Ter)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.941C>G (p.Ser314Ter)
c.166-2951C>G
c.293+6785G>C (n.293+6785G>C)
c.*38+1645G>C (n.*38+1645G>C)
c.482+89C>G
n.158+1645G>C
22g.37973955G=CA2404602199POLR2F,SOX10c.1157C= (p.Ser386=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.941C= (p.Ser314=)
c.166-2951C=
c.293+6785G= (n.293+6785G=)
c.*38+1645G= (n.*38+1645G=)
c.482+89C=
n.158+1645G=
22g.37973955G>TCA411492555POLR2F,SOX10c.1157C>A (p.Ser386Ter)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
c.166-2951C>A
c.293+6785G>T (n.293+6785G>T)
c.*38+1645G>T (n.*38+1645G>T)
c.482+89C>A
n.158+1645G>T
 ClinVar dbSNP
22g.37973956A>CCA411492558POLR2F,SOX10c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.166-2952T>G
c.293+6786A>C (n.293+6786A>C)
c.*38+1646A>C (n.*38+1646A>C)
c.482+88T>G
n.158+1646A>C
22g.37973956A>GCA411492560POLR2F,SOX10c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.166-2952T>C
c.293+6786A>G (n.293+6786A>G)
c.*38+1646A>G (n.*38+1646A>G)
c.482+88T>C
n.158+1646A>G
22g.37973956A>TCA411492562POLR2F,SOX10c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.166-2952T>A
c.293+6786A>T (n.293+6786A>T)
c.*38+1646A>T (n.*38+1646A>T)
c.482+88T>A
n.158+1646A>T
22g.37973957G>ACA514776747POLR2F,SOX10c.1155C>T (p.Tyr385=)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.166-2953C>T
c.293+6787G>A (n.293+6787G>A)
c.*38+1647G>A (n.*38+1647G>A)
c.482+87C>T
n.158+1647G>A
 dbSNP
22g.37973957G>CCA118759POLR2F,SOX10c.1155C>G (p.Tyr385Ter)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.166-2953C>G
c.293+6787G>C (n.293+6787G>C)
c.*38+1647G>C (n.*38+1647G>C)
c.482+87C>G
n.158+1647G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973957G=CA2404602200POLR2F,SOX10c.1155C= (p.Tyr385=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.939C= (p.Tyr313=)
c.166-2953C=
c.293+6787G= (n.293+6787G=)
c.*38+1647G= (n.*38+1647G=)
c.482+87C=
n.158+1647G=
22g.37973957G>TCA324161014POLR2F,SOX10c.1155C>A (p.Tyr385Ter)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.166-2953C>A
c.293+6787G>T (n.293+6787G>T)
c.*38+1647G>T (n.*38+1647G>T)
c.482+87C>A
n.158+1647G>T
 dbSNP
22g.37973958T>ACA411492590POLR2F,SOX10c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.166-2954A>T
c.293+6788T>A (n.293+6788T>A)
c.*38+1648T>A (n.*38+1648T>A)
c.482+86A>T
n.158+1648T>A
22g.37973958T>CCA411492587POLR2F,SOX10c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.166-2954A>G
c.293+6788T>C (n.293+6788T>C)
c.*38+1648T>C (n.*38+1648T>C)
c.482+86A>G
n.158+1648T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973958T>GCA411492573POLR2F,SOX10c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.166-2954A>C
c.293+6788T>G (n.293+6788T>G)
c.*38+1648T>G (n.*38+1648T>G)
c.482+86A>C
n.158+1648T>G
22g.37973958T=CA2404602201POLR2F,SOX10c.1154A= (p.Tyr385=)
c.*560A= (n.*560A=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.166-2954A=
c.293+6788T= (n.293+6788T=)
c.*38+1648T= (n.*38+1648T=)
c.482+86A=
n.158+1648T=
22g.37973958dupCA2695230810POLR2F,SOX10c.1154dup (p.Tyr385Ter)
c.*560dup (n.*560dup)
c.938dup (p.Tyr313Ter)
c.166-2954dup
c.293+6788dup (n.293+6788dup)
c.*38+1648dup (n.*38+1648dup)
c.482+86dup
n.158+1648dup
22g.37973959A>CCA411492599POLR2F,SOX10c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.166-2955T>G
c.293+6789A>C (n.293+6789A>C)
c.*38+1649A>C (n.*38+1649A>C)
c.482+85T>G
n.158+1649A>C
22g.37973959A>GCA411492620POLR2F,SOX10c.1153T>C (p.Tyr385His)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.166-2955T>C
c.293+6789A>G (n.293+6789A>G)
c.*38+1649A>G (n.*38+1649A>G)
c.482+85T>C
n.158+1649A>G
 gnomAD v4
22g.37973959A>TCA411492607POLR2F,SOX10c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.166-2955T>A
c.293+6789A>T (n.293+6789A>T)
c.*38+1649A>T (n.*38+1649A>T)
c.482+85T>A
n.158+1649A>T
22g.37973960G>ACA514776753POLR2F,SOX10c.1152C>T (p.Ser384=)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.166-2956C>T
c.293+6790G>A (n.293+6790G>A)
c.*38+1650G>A (n.*38+1650G>A)
c.482+84C>T
n.158+1650G>A
22g.37973960G>CCA411492624POLR2F,SOX10c.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.166-2956C>G
c.293+6790G>C (n.293+6790G>C)
c.*38+1650G>C (n.*38+1650G>C)
c.482+84C>G
n.158+1650G>C
22g.37973960G>TCA411492627POLR2F,SOX10c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.166-2956C>A
c.293+6790G>T (n.293+6790G>T)
c.*38+1650G>T (n.*38+1650G>T)
c.482+84C>A
n.158+1650G>T
 gnomAD v4
22g.37973961C>ACA411492632POLR2F,SOX10c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.166-2957G>T
c.293+6791C>A (n.293+6791C>A)
c.*38+1651C>A (n.*38+1651C>A)
c.482+83G>T
n.158+1651C>A
22g.37973961C=CA2404602202POLR2F,SOX10c.1151G= (p.Ser384=)
c.*557G= (n.*557G=)
c.935G= (p.Ser312=)
c.166-2957G=
c.293+6791C= (n.293+6791C=)
c.*38+1651C= (n.*38+1651C=)
c.482+83G=
n.158+1651C=
22g.37973961C>GCA411492636POLR2F,SOX10c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.166-2957G>C
c.293+6791C>G (n.293+6791C>G)
c.*38+1651C>G (n.*38+1651C>G)
c.482+83G>C
n.158+1651C>G
 dbSNP
22g.37973961C>TCA411492638POLR2F,SOX10c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.166-2957G>A
c.293+6791C>T (n.293+6791C>T)
c.*38+1651C>T (n.*38+1651C>T)
c.482+83G>A
n.158+1651C>T
22g.37973962T>ACA411492643POLR2F,SOX10c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.166-2958A>T
c.293+6792T>A (n.293+6792T>A)
c.*38+1652T>A (n.*38+1652T>A)
c.482+82A>T
n.158+1652T>A
22g.37973962T>CCA411492647POLR2F,SOX10c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.166-2958A>G
c.293+6792T>C (n.293+6792T>C)
c.*38+1652T>C (n.*38+1652T>C)
c.482+82A>G
n.158+1652T>C
 dbSNP
22g.37973962T>GCA411492651POLR2F,SOX10c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.166-2958A>C
c.293+6792T>G (n.293+6792T>G)
c.*38+1652T>G (n.*38+1652T>G)
c.482+82A>C
n.158+1652T>G
 dbSNP
22g.37973962T=CA2404602203POLR2F,SOX10c.1150A= (p.Ser384=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.934A= (p.Ser312=)
c.166-2958A=
c.293+6792T= (n.293+6792T=)
c.*38+1652T= (n.*38+1652T=)
c.482+82A=
n.158+1652T=
22g.37973962dupCA658824194POLR2F,SOX10c.1150dup (p.Ser384LysfsTer?)
c.*556dup (n.*556dup)
c.934dup (p.Ser312LysfsTer?)
c.166-2958dup
c.293+6792dup (n.293+6792dup)
c.*38+1652dup (n.*38+1652dup)
c.482+82dup
n.158+1652dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973963G>ACA514776758POLR2F,SOX10c.1149C>T (p.Ser383=)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.166-2959C>T
c.293+6793G>A (n.293+6793G>A)
c.*38+1653G>A (n.*38+1653G>A)
c.482+81C>T
n.158+1653G>A
22g.37973963G>CCA411492654POLR2F,SOX10c.1149C>G (p.Ser383Arg)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
c.166-2959C>G
c.293+6793G>C (n.293+6793G>C)
c.*38+1653G>C (n.*38+1653G>C)
c.482+81C>G
n.158+1653G>C
22g.37973963G>TCA411492658POLR2F,SOX10c.1149C>A (p.Ser383Arg)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
c.166-2959C>A
c.293+6793G>T (n.293+6793G>T)
c.*38+1653G>T (n.*38+1653G>T)
c.482+81C>A
n.158+1653G>T
22g.37973964C>ACA411492662POLR2F,SOX10c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.166-2960G>T
c.293+6794C>A (n.293+6794C>A)
c.*38+1654C>A (n.*38+1654C>A)
c.482+80G>T
n.158+1654C>A
22g.37973964C=CA2404602204POLR2F,SOX10c.1148G= (p.Ser383=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.932G= (p.Ser311=)
c.166-2960G=
c.293+6794C= (n.293+6794C=)
c.*38+1654C= (n.*38+1654C=)
c.482+80G=
n.158+1654C=
22g.37973964C>GCA10228563POLR2F,SOX10c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.166-2960G>C
c.293+6794C>G (n.293+6794C>G)
c.*38+1654C>G (n.*38+1654C>G)
c.482+80G>C
n.158+1654C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973964C>TCA10228562POLR2F,SOX10c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.166-2960G>A
c.293+6794C>T (n.293+6794C>T)
c.*38+1654C>T (n.*38+1654C>T)
c.482+80G>A
n.158+1654C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973965T>ACA411492669POLR2F,SOX10c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.166-2961A>T
c.293+6795T>A (n.293+6795T>A)
c.*38+1655T>A (n.*38+1655T>A)
c.482+79A>T
n.158+1655T>A
22g.37973965T>CCA411492674POLR2F,SOX10c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.166-2961A>G
c.293+6795T>C (n.293+6795T>C)
c.*38+1655T>C (n.*38+1655T>C)
c.482+79A>G
n.158+1655T>C
 dbSNP
22g.37973965T>GCA411492672POLR2F,SOX10c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.166-2961A>C
c.293+6795T>G (n.293+6795T>G)
c.*38+1655T>G (n.*38+1655T>G)
c.482+79A>C
n.158+1655T>G
22g.37973965T=CA2404602205POLR2F,SOX10c.1147A= (p.Ser383=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.931A= (p.Ser311=)
c.166-2961A=
c.293+6795T= (n.293+6795T=)
c.*38+1655T= (n.*38+1655T=)
c.482+79A=
n.158+1655T=
22g.37973966C>ACA514776766POLR2F,SOX10c.1146G>T (p.Val382=)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.930G>T (p.Val310=)
c.166-2962G>T
c.293+6796C>A (n.293+6796C>A)
c.*38+1656C>A (n.*38+1656C>A)
c.482+78G>T
n.158+1656C>A
22g.37973966C=CA2404602206POLR2F,SOX10c.1146G= (p.Val382=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.930G= (p.Val310=)
c.166-2962G=
c.293+6796C= (n.293+6796C=)
c.*38+1656C= (n.*38+1656C=)
c.482+78G=
n.158+1656C=
22g.37973966C>GCA514776767POLR2F,SOX10c.1146G>C (p.Val382=)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.930G>C (p.Val310=)
c.166-2962G>C
c.293+6796C>G (n.293+6796C>G)
c.*38+1656C>G (n.*38+1656C>G)
c.482+78G>C
n.158+1656C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973966C>TCA10228564POLR2F,SOX10c.1146G>A (p.Val382=)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.930G>A (p.Val310=)
c.166-2962G>A
c.293+6796C>T (n.293+6796C>T)
c.*38+1656C>T (n.*38+1656C>T)
c.482+78G>A
n.158+1656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973967A>CCA411492679POLR2F,SOX10c.1145T>G (p.Val382Gly)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.166-2963T>G
c.293+6797A>C (n.293+6797A>C)
c.*38+1657A>C (n.*38+1657A>C)
c.482+77T>G
n.158+1657A>C
22g.37973967A>GCA411492680POLR2F,SOX10c.1145T>C (p.Val382Ala)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.166-2963T>C
c.293+6797A>G (n.293+6797A>G)
c.*38+1657A>G (n.*38+1657A>G)
c.482+77T>C
n.158+1657A>G
22g.37973967A>TCA411492681POLR2F,SOX10c.1145T>A (p.Val382Glu)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.166-2963T>A
c.293+6797A>T (n.293+6797A>T)
c.*38+1657A>T (n.*38+1657A>T)
c.482+77T>A
n.158+1657A>T
 gnomAD v4
22g.37973967dupCA2695230811POLR2F,SOX10c.1145dup (p.Ser383GlufsTer?)
c.*551dup (n.*551dup)
c.929dup (p.Ser311GlufsTer?)
c.166-2963dup
c.293+6797dup (n.293+6797dup)
c.*38+1657dup (n.*38+1657dup)
c.482+77dup
n.158+1657dup
22g.37973968C>ACA411492683POLR2F,SOX10c.1144G>T (p.Val382Leu)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.166-2964G>T
c.293+6798C>A (n.293+6798C>A)
c.*38+1658C>A (n.*38+1658C>A)
c.482+76G>T
n.158+1658C>A
22g.37973968C=CA2404602207POLR2F,SOX10c.1144G= (p.Val382=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.928G= (p.Val310=)
c.166-2964G=
c.293+6798C= (n.293+6798C=)
c.*38+1658C= (n.*38+1658C=)
c.482+76G=
n.158+1658C=
22g.37973968C>GCA411492686POLR2F,SOX10c.1144G>C (p.Val382Leu)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.166-2964G>C
c.293+6798C>G (n.293+6798C>G)
c.*38+1658C>G (n.*38+1658C>G)
c.482+76G>C
n.158+1658C>G
22g.37973968C>TCA10228565POLR2F,SOX10c.1144G>A (p.Val382Met)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.166-2964G>A
c.293+6798C>T (n.293+6798C>T)
c.*38+1658C>T (n.*38+1658C>T)
c.482+76G>A
n.158+1658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973969A=CA2404602208POLR2F,SOX10c.1143T= (p.His381=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.927T= (p.His309=)
c.166-2965T=
c.293+6799A= (n.293+6799A=)
c.*38+1659A= (n.*38+1659A=)
c.482+75T=
n.158+1659A=
22g.37973969A>CCA411492695POLR2F,SOX10c.1143T>G (p.His381Gln)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.927T>G (p.His309Gln)
c.166-2965T>G
c.293+6799A>C (n.293+6799A>C)
c.*38+1659A>C (n.*38+1659A>C)
c.482+75T>G
n.158+1659A>C
 gnomAD v4
22g.37973969A>GCA10228566POLR2F,SOX10c.1143T>C (p.His381=)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.927T>C (p.His309=)
c.166-2965T>C
c.293+6799A>G (n.293+6799A>G)
c.*38+1659A>G (n.*38+1659A>G)
c.482+75T>C
n.158+1659A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973969A>TCA411492696POLR2F,SOX10c.1143T>A (p.His381Gln)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.927T>A (p.His309Gln)
c.166-2965T>A
c.293+6799A>T (n.293+6799A>T)
c.*38+1659A>T (n.*38+1659A>T)
c.482+75T>A
n.158+1659A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched