Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973785_37973805dupCA2656622004POLR2F,SOX10c.1308_1328dup (p.Thr442_Asp443insGluGlyProProHisTyrThr)
c.*714_*734dup (n.*714_*734dup)
c.1092_1112dup (p.Thr370_Asp371insGluGlyProProHisTyrThr)
c.166-2800_166-2780dup
c.293+6615_293+6635dup (n.293+6615_293+6635dup)
c.*38+1475_*38+1495dup (n.*38+1475_*38+1495dup)
c.482+240_482+260dup
n.158+1475_158+1495dup
 gnomAD v4
22g.37973804_37973805insAGCGTAGTGTGGGGGCCCCCA2695230802POLR2F,SOX10c.1323_1324insGCTGGGGCCCCCACACTAC (p.Thr442AlafsTer?)
c.*729_*730insGCTGGGGCCCCCACACTAC (n.*729_*730insGCTGGGGCCCCCACACTAC)
c.1107_1108insGCTGGGGCCCCCACACTAC (p.Thr370AlafsTer?)
c.166-2785_166-2784insGCTGGGGCCCCCACACTAC
c.293+6634_293+6635insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC (n.293+6634_293+6635insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC)
c.*38+1494_*38+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC (n.*38+1494_*38+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC)
c.482+255_482+256insGCTGGGGCCCCCACACTAC
n.158+1494_158+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC
22g.37973800_37973801insGCCCCATAGTGTGGGGGCA2695230803POLR2F,SOX10c.1322_1323insTGGGGCCCCCCACACTA (p.Thr442GlyfsTer?)
c.*728_*729insTGGGGCCCCCCACACTA (n.*728_*729insTGGGGCCCCCCACACTA)
c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA (p.Thr370GlyfsTer?)
c.166-2786_166-2785insTGGGGCCCCCCACACTA
c.293+6630_293+6631insGCCCCATAGTGTGGGGG (n.293+6630_293+6631insGCCCCATAGTGTGGGGG)
c.*38+1490_*38+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG (n.*38+1490_*38+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG)
c.482+254_482+255insTGGGGCCCCCCACACTA
n.158+1490_158+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG
22g.37973794G>ACA411490932POLR2F,SOX10c.1318C>T (p.His440Tyr)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1102C>T (p.His368Tyr)
c.166-2790C>T
c.293+6624G>A (n.293+6624G>A)
c.*38+1484G>A (n.*38+1484G>A)
c.482+250C>T
n.158+1484G>A
 gnomAD v4
22g.37973794G>CCA10228524POLR2F,SOX10c.1318C>G (p.His440Asp)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1102C>G (p.His368Asp)
c.166-2790C>G
c.293+6624G>C (n.293+6624G>C)
c.*38+1484G>C (n.*38+1484G>C)
c.482+250C>G
n.158+1484G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973794G=CA2404602123POLR2F,SOX10c.1318C= (p.His440=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.1102C= (p.His368=)
c.166-2790C=
c.293+6624G= (n.293+6624G=)
c.*38+1484G= (n.*38+1484G=)
c.482+250C=
n.158+1484G=
22g.37973794G>TCA411490945POLR2F,SOX10c.1318C>A (p.His440Asn)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1102C>A (p.His368Asn)
c.166-2790C>A
c.293+6624G>T (n.293+6624G>T)
c.*38+1484G>T (n.*38+1484G>T)
c.482+250C>A
n.158+1484G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973795T>ACA514776884POLR2F,SOX10c.1317A>T (p.Pro439=)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.1101A>T (p.Pro367=)
c.166-2791A>T
c.293+6625T>A (n.293+6625T>A)
c.*38+1485T>A (n.*38+1485T>A)
c.482+249A>T
n.158+1485T>A
22g.37973795T>CCA514776885POLR2F,SOX10c.1317A>G (p.Pro439=)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.1101A>G (p.Pro367=)
c.166-2791A>G
c.293+6625T>C (n.293+6625T>C)
c.*38+1485T>C (n.*38+1485T>C)
c.482+249A>G
n.158+1485T>C
22g.37973795T>GCA514776886POLR2F,SOX10c.1317A>C (p.Pro439=)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.1101A>C (p.Pro367=)
c.166-2791A>C
c.293+6625T>G (n.293+6625T>G)
c.*38+1485T>G (n.*38+1485T>G)
c.482+249A>C
n.158+1485T>G
22g.37973796G>ACA411490957POLR2F,SOX10c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.166-2792C>T
c.293+6626G>A (n.293+6626G>A)
c.*38+1486G>A (n.*38+1486G>A)
c.482+248C>T
n.158+1486G>A
22g.37973796G>CCA411490952POLR2F,SOX10c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.166-2792C>G
c.293+6626G>C (n.293+6626G>C)
c.*38+1486G>C (n.*38+1486G>C)
c.482+248C>G
n.158+1486G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973796G=CA2404602127POLR2F,SOX10c.1316C= (p.Pro439=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.1100C= (p.Pro367=)
c.166-2792C=
c.293+6626G= (n.293+6626G=)
c.*38+1486G= (n.*38+1486G=)
c.482+248C=
n.158+1486G=
22g.37973796G>TCA411490949POLR2F,SOX10c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.166-2792C>A
c.293+6626G>T (n.293+6626G>T)
c.*38+1486G>T (n.*38+1486G>T)
c.482+248C>A
n.158+1486G>T
22g.37973800dupCA2573130168POLR2F,SOX10c.1316dup (p.His440ThrfsTer?)
c.*722dup (n.*722dup)
c.1100dup (p.His368ThrfsTer?)
c.166-2792dup
c.293+6630dup (n.293+6630dup)
c.*38+1490dup (n.*38+1490dup)
c.482+248dup
n.158+1490dup
22g.37973800delCA2656622045POLR2F,SOX10c.1316del (p.Pro439HisfsTer?)
c.*722del (n.*722del)
c.1100del (p.Pro367HisfsTer?)
c.166-2792del
c.293+6630del (n.293+6630del)
c.*38+1490del (n.*38+1490del)
c.482+248del
n.158+1490del
 gnomAD v4
22g.37973797G>ACA411490960POLR2F,SOX10c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.166-2793C>T
c.293+6627G>A (n.293+6627G>A)
c.*38+1487G>A (n.*38+1487G>A)
c.482+247C>T
n.158+1487G>A
 gnomAD v4
22g.37973797G>CCA411490962POLR2F,SOX10c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.166-2793C>G
c.293+6627G>C (n.293+6627G>C)
c.*38+1487G>C (n.*38+1487G>C)
c.482+247C>G
n.158+1487G>C
22g.37973797G>TCA411490966POLR2F,SOX10c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.166-2793C>A
c.293+6627G>T (n.293+6627G>T)
c.*38+1487G>T (n.*38+1487G>T)
c.482+247C>A
n.158+1487G>T
 gnomAD v4
22g.37973798G>ACA514776889POLR2F,SOX10c.1314C>T (p.Pro438=)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1098C>T (p.Pro366=)
c.166-2794C>T
c.293+6628G>A (n.293+6628G>A)
c.*38+1488G>A (n.*38+1488G>A)
c.482+246C>T
n.158+1488G>A
22g.37973798G>CCA514776890POLR2F,SOX10c.1314C>G (p.Pro438=)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1098C>G (p.Pro366=)
c.166-2794C>G
c.293+6628G>C (n.293+6628G>C)
c.*38+1488G>C (n.*38+1488G>C)
c.482+246C>G
n.158+1488G>C
22g.37973798G>TCA514776891POLR2F,SOX10c.1314C>A (p.Pro438=)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.166-2794C>A
c.293+6628G>T (n.293+6628G>T)
c.*38+1488G>T (n.*38+1488G>T)
c.482+246C>A
n.158+1488G>T
22g.37973799G>ACA411490967POLR2F,SOX10c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.166-2795C>T
c.293+6629G>A (n.293+6629G>A)
c.*38+1489G>A (n.*38+1489G>A)
c.482+245C>T
n.158+1489G>A
 gnomAD v4
22g.37973799G>CCA411490970POLR2F,SOX10c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.166-2795C>G
c.293+6629G>C (n.293+6629G>C)
c.*38+1489G>C (n.*38+1489G>C)
c.482+245C>G
n.158+1489G>C
22g.37973799G>TCA411490973POLR2F,SOX10c.1313C>A (p.Pro438His)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.166-2795C>A
c.293+6629G>T (n.293+6629G>T)
c.*38+1489G>T (n.*38+1489G>T)
c.482+245C>A
n.158+1489G>T
22g.37973800G>ACA411490980POLR2F,SOX10c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.166-2796C>T
c.293+6630G>A (n.293+6630G>A)
c.*38+1490G>A (n.*38+1490G>A)
c.482+244C>T
n.158+1490G>A
 gnomAD v4
22g.37973800G>CCA411490983POLR2F,SOX10c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.166-2796C>G
c.293+6630G>C (n.293+6630G>C)
c.*38+1490G>C (n.*38+1490G>C)
c.482+244C>G
n.158+1490G>C
22g.37973800G=CA2404602129POLR2F,SOX10c.1312C= (p.Pro438=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.166-2796C=
c.293+6630G= (n.293+6630G=)
c.*38+1490G= (n.*38+1490G=)
c.482+244C=
n.158+1490G=
22g.37973800G>TCA411490985POLR2F,SOX10c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.166-2796C>A
c.293+6630G>T (n.293+6630G>T)
c.*38+1490G>T (n.*38+1490G>T)
c.482+244C>A
n.158+1490G>T
 gnomAD v4
22g.37973801C>ACA514776893POLR2F,SOX10c.1311G>T (p.Gly437=)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1095G>T (p.Gly365=)
c.166-2797G>T
c.293+6631C>A (n.293+6631C>A)
c.*38+1491C>A (n.*38+1491C>A)
c.482+243G>T
n.158+1491C>A
22g.37973801C>GCA514776894POLR2F,SOX10c.1311G>C (p.Gly437=)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1095G>C (p.Gly365=)
c.166-2797G>C
c.293+6631C>G (n.293+6631C>G)
c.*38+1491C>G (n.*38+1491C>G)
c.482+243G>C
n.158+1491C>G
 gnomAD v4
22g.37973801C>TCA514776895POLR2F,SOX10c.1311G>A (p.Gly437=)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1095G>A (p.Gly365=)
c.166-2797G>A
c.293+6631C>T (n.293+6631C>T)
c.*38+1491C>T (n.*38+1491C>T)
c.482+243G>A
n.158+1491C>T
 dbSNP
22g.37973804dupCA658824193POLR2F,SOX10c.1311dup (p.Pro438AlafsTer?)
c.*717dup (n.*717dup)
c.1095dup (p.Pro366AlafsTer?)
c.166-2797dup
c.293+6634dup (n.293+6634dup)
c.*38+1494dup (n.*38+1494dup)
c.482+243dup
n.158+1494dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973804delCA2656622064POLR2F,SOX10c.1311del (p.Pro439HisfsTer?)
c.*717del (n.*717del)
c.1095del (p.Pro367HisfsTer?)
c.166-2797del
c.293+6634del (n.293+6634del)
c.*38+1494del (n.*38+1494del)
c.482+243del
n.158+1494del
 gnomAD v4
22g.37973802C>ACA411490990POLR2F,SOX10c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.166-2798G>T
c.293+6632C>A (n.293+6632C>A)
c.*38+1492C>A (n.*38+1492C>A)
c.482+242G>T
n.158+1492C>A
22g.37973802C=CA2404602131POLR2F,SOX10c.1310G= (p.Gly437=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.1094G= (p.Gly365=)
c.166-2798G=
c.293+6632C= (n.293+6632C=)
c.*38+1492C= (n.*38+1492C=)
c.482+242G=
n.158+1492C=
22g.37973802C>GCA411490993POLR2F,SOX10c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.166-2798G>C
c.293+6632C>G (n.293+6632C>G)
c.*38+1492C>G (n.*38+1492C>G)
c.482+242G>C
n.158+1492C>G
22g.37973802C>TCA10228525POLR2F,SOX10c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.166-2798G>A
c.293+6632C>T (n.293+6632C>T)
c.*38+1492C>T (n.*38+1492C>T)
c.482+242G>A
n.158+1492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973803C>ACA411490999POLR2F,SOX10c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
c.166-2799G>T
c.293+6633C>A (n.293+6633C>A)
c.*38+1493C>A (n.*38+1493C>A)
c.482+241G>T
n.158+1493C>A
22g.37973803C=CA2404602132POLR2F,SOX10c.1309G= (p.Gly437=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.1093G= (p.Gly365=)
c.166-2799G=
c.293+6633C= (n.293+6633C=)
c.*38+1493C= (n.*38+1493C=)
c.482+241G=
n.158+1493C=
22g.37973803C>GCA10228526POLR2F,SOX10c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.166-2799G>C
c.293+6633C>G (n.293+6633C>G)
c.*38+1493C>G (n.*38+1493C>G)
c.482+241G>C
n.158+1493C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973803C>TCA411490996POLR2F,SOX10c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.166-2799G>A
c.293+6633C>T (n.293+6633C>T)
c.*38+1493C>T (n.*38+1493C>T)
c.482+241G>A
n.158+1493C>T
22g.37973804C>ACA411491001POLR2F,SOX10c.1308G>T (p.Gln436His)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.166-2800G>T
c.293+6634C>A (n.293+6634C>A)
c.*38+1494C>A (n.*38+1494C>A)
c.482+240G>T
n.158+1494C>A
22g.37973804C=CA2404602134POLR2F,SOX10c.1308G= (p.Gln436=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.1092G= (p.Gln364=)
c.166-2800G=
c.293+6634C= (n.293+6634C=)
c.*38+1494C= (n.*38+1494C=)
c.482+240G=
n.158+1494C=
22g.37973804C>GCA411491003POLR2F,SOX10c.1308G>C (p.Gln436His)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.166-2800G>C
c.293+6634C>G (n.293+6634C>G)
c.*38+1494C>G (n.*38+1494C>G)
c.482+240G>C
n.158+1494C>G
22g.37973804C>TCA514776900POLR2F,SOX10c.1308G>A (p.Gln436=)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.166-2800G>A
c.293+6634C>T (n.293+6634C>T)
c.*38+1494C>T (n.*38+1494C>T)
c.482+240G>A
n.158+1494C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973804_37973805delinsCTCA2404602133POLR2F,SOX10c.1307_1308delinsAG (p.Gln436=)
c.*713_*714delinsAG (n.*713_*714delinsAG)
c.1091_1092delinsAG (p.Gln364=)
c.166-2801_166-2800delinsAG
c.293+6634_293+6635delinsCT (n.293+6634_293+6635delinsCT)
c.*38+1494_*38+1495delinsCT (n.*38+1494_*38+1495delinsCT)
c.482+239_482+240delinsAG
n.158+1494_158+1495delinsCT
22g.37973805delCA658799547POLR2F,SOX10c.1307del (p.Gln436ArgfsTer?)
c.*713del (n.*713del)
c.1091del (p.Gln364ArgfsTer?)
c.166-2801del
c.293+6635del (n.293+6635del)
c.*38+1495del (n.*38+1495del)
c.482+239del
n.158+1495del
 ClinVar dbSNP
22g.37973805T>ACA411491011POLR2F,SOX10c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.166-2801A>T
c.293+6635T>A (n.293+6635T>A)
c.*38+1495T>A (n.*38+1495T>A)
c.482+239A>T
n.158+1495T>A
22g.37973805T>CCA411491014POLR2F,SOX10c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.166-2801A>G
c.293+6635T>C (n.293+6635T>C)
c.*38+1495T>C (n.*38+1495T>C)
c.482+239A>G
n.158+1495T>C
 gnomAD v4
22g.37973805T>GCA10228527POLR2F,SOX10c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.166-2801A>C
c.293+6635T>G (n.293+6635T>G)
c.*38+1495T>G (n.*38+1495T>G)
c.482+239A>C
n.158+1495T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973805T=CA2404602135POLR2F,SOX10c.1307A= (p.Gln436=)
c.*713A= (n.*713A=)
c.1091A= (p.Gln364=)
c.166-2801A=
c.293+6635T= (n.293+6635T=)
c.*38+1495T= (n.*38+1495T=)
c.482+239A=
n.158+1495T=
22g.37973806G>ACA411491015POLR2F,SOX10c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.166-2802C>T
c.293+6636G>A (n.293+6636G>A)
c.*38+1496G>A (n.*38+1496G>A)
c.482+238C>T
n.158+1496G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37973806G>CCA411491018POLR2F,SOX10c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.166-2802C>G
c.293+6636G>C (n.293+6636G>C)
c.*38+1496G>C (n.*38+1496G>C)
c.482+238C>G
n.158+1496G>C
22g.37973806G=CA2404602136POLR2F,SOX10c.1306C= (p.Gln436=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.1090C= (p.Gln364=)
c.166-2802C=
c.293+6636G= (n.293+6636G=)
c.*38+1496G= (n.*38+1496G=)
c.482+238C=
n.158+1496G=
22g.37973806G>TCA411491022POLR2F,SOX10c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.166-2802C>A
c.293+6636G>T (n.293+6636G>T)
c.*38+1496G>T (n.*38+1496G>T)
c.482+238C>A
n.158+1496G>T
 gnomAD v4
22g.37973807G>ACA10228528POLR2F,SOX10c.1305C>T (p.Pro435=)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.166-2803C>T
c.293+6637G>A (n.293+6637G>A)
c.*38+1497G>A (n.*38+1497G>A)
c.482+237C>T
n.158+1497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973807G>CCA514776905POLR2F,SOX10c.1305C>G (p.Pro435=)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.166-2803C>G
c.293+6637G>C (n.293+6637G>C)
c.*38+1497G>C (n.*38+1497G>C)
c.482+237C>G
n.158+1497G>C
22g.37973807G=CA2404602137POLR2F,SOX10c.1305C= (p.Pro435=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.1089C= (p.Pro363=)
c.166-2803C=
c.293+6637G= (n.293+6637G=)
c.*38+1497G= (n.*38+1497G=)
c.482+237C=
n.158+1497G=
22g.37973807G>TCA514776904POLR2F,SOX10c.1305C>A (p.Pro435=)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.166-2803C>A
c.293+6637G>T (n.293+6637G>T)
c.*38+1497G>T (n.*38+1497G>T)
c.482+237C>A
n.158+1497G>T
 gnomAD v4
22g.37973808G>ACA411491038POLR2F,SOX10c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.166-2804C>T
c.293+6638G>A (n.293+6638G>A)
c.*38+1498G>A (n.*38+1498G>A)
c.482+236C>T
n.158+1498G>A
 dbSNP
22g.37973808G>CCA411491041POLR2F,SOX10c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.166-2804C>G
c.293+6638G>C (n.293+6638G>C)
c.*38+1498G>C (n.*38+1498G>C)
c.482+236C>G
n.158+1498G>C
22g.37973808G>TCA411491045POLR2F,SOX10c.1304C>A (p.Pro435His)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.166-2804C>A
c.293+6638G>T (n.293+6638G>T)
c.*38+1498G>T (n.*38+1498G>T)
c.482+236C>A
n.158+1498G>T
22g.37973809G>ACA10228529POLR2F,SOX10c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.166-2805C>T
c.293+6639G>A (n.293+6639G>A)
c.*38+1499G>A (n.*38+1499G>A)
c.482+235C>T
n.158+1499G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973809G>CCA411491051POLR2F,SOX10c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.166-2805C>G
c.293+6639G>C (n.293+6639G>C)
c.*38+1499G>C (n.*38+1499G>C)
c.482+235C>G
n.158+1499G>C
22g.37973809G=CA2404602138POLR2F,SOX10c.1303C= (p.Pro435=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.1087C= (p.Pro363=)
c.166-2805C=
c.293+6639G= (n.293+6639G=)
c.*38+1499G= (n.*38+1499G=)
c.482+235C=
n.158+1499G=
22g.37973809G>TCA411491047POLR2F,SOX10c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.166-2805C>A
c.293+6639G>T (n.293+6639G>T)
c.*38+1499G>T (n.*38+1499G>T)
c.482+235C>A
n.158+1499G>T
 gnomAD v4
22g.37973810C>ACA514776906POLR2F,SOX10c.1302G>T (p.Gly434=)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.1086G>T (p.Gly362=)
c.166-2806G>T
c.293+6640C>A (n.293+6640C>A)
c.*38+1500C>A (n.*38+1500C>A)
c.482+234G>T
n.158+1500C>A
22g.37973810C>GCA514776907POLR2F,SOX10c.1302G>C (p.Gly434=)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.1086G>C (p.Gly362=)
c.166-2806G>C
c.293+6640C>G (n.293+6640C>G)
c.*38+1500C>G (n.*38+1500C>G)
c.482+234G>C
n.158+1500C>G
22g.37973810C>TCA514776908POLR2F,SOX10c.1302G>A (p.Gly434=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.1086G>A (p.Gly362=)
c.166-2806G>A
c.293+6640C>T (n.293+6640C>T)
c.*38+1500C>T (n.*38+1500C>T)
c.482+234G>A
n.158+1500C>T
 gnomAD v4
22g.37973813dupCA2577713056POLR2F,SOX10c.1302dup (p.Pro435AlafsTer?)
c.*708dup (n.*708dup)
c.1086dup (p.Pro363AlafsTer?)
c.166-2806dup
c.293+6643dup (n.293+6643dup)
c.*38+1503dup (n.*38+1503dup)
c.482+234dup
n.158+1503dup
 ClinVar
22g.37973813delCA2573158183POLR2F,SOX10c.1302del (p.Gln436ArgfsTer?)
c.*708del (n.*708del)
c.1086del (p.Gln364ArgfsTer?)
c.166-2806del
c.293+6643del (n.293+6643del)
c.*38+1503del (n.*38+1503del)
c.482+234del
n.158+1503del
 ClinVar dbSNP
22g.37973811C>ACA411491056POLR2F,SOX10c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.166-2807G>T
c.293+6641C>A (n.293+6641C>A)
c.*38+1501C>A (n.*38+1501C>A)
c.482+233G>T
n.158+1501C>A
22g.37973811C>GCA411491064POLR2F,SOX10c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.166-2807G>C
c.293+6641C>G (n.293+6641C>G)
c.*38+1501C>G (n.*38+1501C>G)
c.482+233G>C
n.158+1501C>G
22g.37973811C>TCA411491066POLR2F,SOX10c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.166-2807G>A
c.293+6641C>T (n.293+6641C>T)
c.*38+1501C>T (n.*38+1501C>T)
c.482+233G>A
n.158+1501C>T
 COSMIC
22g.37973811_37974938delinsAGGCA118775POLR2F,SOX10c.914-740_1301delinsCCT
c.*320-740_*707delinsCCT
c.698-740_1085delinsCCT
c.165+2929_166-2807delinsCCT
c.293+6641_293+7768delinsAGG (n.293+6641_293+7768delinsAGG)
c.*38+1501_*38+2628delinsAGG (n.*38+1501_*38+2628delinsAGG)
c.328-740_482+233delinsCCT
n.158+1501_158+2628delinsAGG
 ClinVar
22g.37973812C>ACA411491103POLR2F,SOX10c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.166-2808G>T
c.293+6642C>A (n.293+6642C>A)
c.*38+1502C>A (n.*38+1502C>A)
c.482+232G>T
n.158+1502C>A
 dbSNP
22g.37973812C=CA2404602139POLR2F,SOX10c.1300G= (p.Gly434=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.166-2808G=
c.293+6642C= (n.293+6642C=)
c.*38+1502C= (n.*38+1502C=)
c.482+232G=
n.158+1502C=
22g.37973812C>GCA411491088POLR2F,SOX10c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.166-2808G>C
c.293+6642C>G (n.293+6642C>G)
c.*38+1502C>G (n.*38+1502C>G)
c.482+232G>C
n.158+1502C>G
22g.37973812C>TCA411491072POLR2F,SOX10c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.166-2808G>A
c.293+6642C>T (n.293+6642C>T)
c.*38+1502C>T (n.*38+1502C>T)
c.482+232G>A
n.158+1502C>T
22g.37973813C>ACA514776914POLR2F,SOX10c.1299G>T (p.Ala433=)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.1083G>T (p.Ala361=)
c.166-2809G>T
c.293+6643C>A (n.293+6643C>A)
c.*38+1503C>A (n.*38+1503C>A)
c.482+231G>T
n.158+1503C>A
22g.37973813C=CA2404602140POLR2F,SOX10c.1299G= (p.Ala433=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.1083G= (p.Ala361=)
c.166-2809G=
c.293+6643C= (n.293+6643C=)
c.*38+1503C= (n.*38+1503C=)
c.482+231G=
n.158+1503C=
22g.37973813C>GCA514776916POLR2F,SOX10c.1299G>C (p.Ala433=)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.1083G>C (p.Ala361=)
c.166-2809G>C
c.293+6643C>G (n.293+6643C>G)
c.*38+1503C>G (n.*38+1503C>G)
c.482+231G>C
n.158+1503C>G
22g.37973813C>TCA10228530POLR2F,SOX10c.1299G>A (p.Ala433=)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.1083G>A (p.Ala361=)
c.166-2809G>A
c.293+6643C>T (n.293+6643C>T)
c.*38+1503C>T (n.*38+1503C>T)
c.482+231G>A
n.158+1503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973814_37973819dupCA752958196POLR2F,SOX10c.1294_1299dup (p.Ala433_Gly434insThrAla)
c.*700_*705dup (n.*700_*705dup)
c.1078_1083dup (p.Ala361_Gly362insThrAla)
c.166-2814_166-2809dup
c.293+6644_293+6649dup (n.293+6644_293+6649dup)
c.*38+1504_*38+1509dup (n.*38+1504_*38+1509dup)
c.482+226_482+231dup
n.158+1504_158+1509dup
 dbSNP
22g.37973814delCA2577713062POLR2F,SOX10c.1298del (p.Ala433GlyfsTer?)
c.*704del (n.*704del)
c.1082del (p.Ala361GlyfsTer?)
c.166-2810del
c.293+6644del (n.293+6644del)
c.*38+1504del (n.*38+1504del)
c.482+230del
n.158+1504del
22g.37973814G>ACA10228531POLR2F,SOX10c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.166-2810C>T
c.293+6644G>A (n.293+6644G>A)
c.*38+1504G>A (n.*38+1504G>A)
c.482+230C>T
n.158+1504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973814G>CCA10228532POLR2F,SOX10c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.166-2810C>G
c.293+6644G>C (n.293+6644G>C)
c.*38+1504G>C (n.*38+1504G>C)
c.482+230C>G
n.158+1504G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973814G=CA2404602141POLR2F,SOX10c.1298C= (p.Ala433=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.1082C= (p.Ala361=)
c.166-2810C=
c.293+6644G= (n.293+6644G=)
c.*38+1504G= (n.*38+1504G=)
c.482+230C=
n.158+1504G=
22g.37973814G>TCA411491121POLR2F,SOX10c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.166-2810C>A
c.293+6644G>T (n.293+6644G>T)
c.*38+1504G>T (n.*38+1504G>T)
c.482+230C>A
n.158+1504G>T
22g.37973815C>ACA411491128POLR2F,SOX10c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.166-2811G>T
c.293+6645C>A (n.293+6645C>A)
c.*38+1505C>A (n.*38+1505C>A)
c.482+229G>T
n.158+1505C>A
22g.37973815C=CA2404602142POLR2F,SOX10c.1297G= (p.Ala433=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.166-2811G=
c.293+6645C= (n.293+6645C=)
c.*38+1505C= (n.*38+1505C=)
c.482+229G=
n.158+1505C=
22g.37973815C>GCA411491132POLR2F,SOX10c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.166-2811G>C
c.293+6645C>G (n.293+6645C>G)
c.*38+1505C>G (n.*38+1505C>G)
c.482+229G>C
n.158+1505C>G
22g.37973815C>TCA10228533POLR2F,SOX10c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.166-2811G>A
c.293+6645C>T (n.293+6645C>T)
c.*38+1505C>T (n.*38+1505C>T)
c.482+229G>A
n.158+1505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973816G>ACA10228534POLR2F,SOX10c.1296C>T (p.Thr432=)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.166-2812C>T
c.293+6646G>A (n.293+6646G>A)
c.*38+1506G>A (n.*38+1506G>A)
c.482+228C>T
n.158+1506G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973816G>CCA514776922POLR2F,SOX10c.1296C>G (p.Thr432=)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.166-2812C>G
c.293+6646G>C (n.293+6646G>C)
c.*38+1506G>C (n.*38+1506G>C)
c.482+228C>G
n.158+1506G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973816G=CA2404602143POLR2F,SOX10c.1296C= (p.Thr432=)
c.*702C= (n.*702C=)
c.1080C= (p.Thr360=)
c.166-2812C=
c.293+6646G= (n.293+6646G=)
c.*38+1506G= (n.*38+1506G=)
c.482+228C=
n.158+1506G=
22g.37973816G>TCA10228535POLR2F,SOX10c.1296C>A (p.Thr432=)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.166-2812C>A
c.293+6646G>T (n.293+6646G>T)
c.*38+1506G>T (n.*38+1506G>T)
c.482+228C>A
n.158+1506G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37973817G>ACA411491155POLR2F,SOX10c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.166-2813C>T
c.293+6647G>A (n.293+6647G>A)
c.*38+1507G>A (n.*38+1507G>A)
c.482+227C>T
n.158+1507G>A
22g.37973817G>CCA411491158POLR2F,SOX10c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.166-2813C>G
c.293+6647G>C (n.293+6647G>C)
c.*38+1507G>C (n.*38+1507G>C)
c.482+227C>G
n.158+1507G>C
22g.37973817G>TCA411491157POLR2F,SOX10c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.166-2813C>A
c.293+6647G>T (n.293+6647G>T)
c.*38+1507G>T (n.*38+1507G>T)
c.482+227C>A
n.158+1507G>T
 gnomAD v4
22g.37973817_37973819delinsGTCCA2404602144POLR2F,SOX10c.1293_1295delinsGAC (p.Glu431=)
c.*699_*701delinsGAC (n.*699_*701delinsGAC)
c.1077_1079delinsGAC (p.Glu359=)
c.166-2815_166-2813delinsGAC
c.293+6647_293+6649delinsGTC (n.293+6647_293+6649delinsGTC)
c.*38+1507_*38+1509delinsGTC (n.*38+1507_*38+1509delinsGTC)
c.482+225_482+227delinsGAC
n.158+1507_158+1509delinsGTC
22g.37973818T>ACA411491159POLR2F,SOX10c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.166-2814A>T
c.293+6648T>A (n.293+6648T>A)
c.*38+1508T>A (n.*38+1508T>A)
c.482+226A>T
n.158+1508T>A
22g.37973818T>CCA411491163POLR2F,SOX10c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.166-2814A>G
c.293+6648T>C (n.293+6648T>C)
c.*38+1508T>C (n.*38+1508T>C)
c.482+226A>G
n.158+1508T>C
22g.37973818T>GCA411491169POLR2F,SOX10c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.166-2814A>C
c.293+6648T>G (n.293+6648T>G)
c.*38+1508T>G (n.*38+1508T>G)
c.482+226A>C
n.158+1508T>G
22g.37973821_37973822delCA118756POLR2F,SOX10c.1293_1294del (p.Glu431AspfsTer?)
c.*699_*700del (n.*699_*700del)
c.1077_1078del (p.Glu359AspfsTer?)
c.166-2815_166-2814del
c.293+6651_293+6652del (n.293+6651_293+6652del)
c.*38+1511_*38+1512del (n.*38+1511_*38+1512del)
c.482+225_482+226del
n.158+1511_158+1512del
 ClinVar dbSNP
22g.37973819C>ACA411491173POLR2F,SOX10c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.166-2815G>T
c.293+6649C>A (n.293+6649C>A)
c.*38+1509C>A (n.*38+1509C>A)
c.482+225G>T
n.158+1509C>A
22g.37973819C=CA2404602145POLR2F,SOX10c.1293G= (p.Glu431=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.1077G= (p.Glu359=)
c.166-2815G=
c.293+6649C= (n.293+6649C=)
c.*38+1509C= (n.*38+1509C=)
c.482+225G=
n.158+1509C=
22g.37973819C>GCA10228536POLR2F,SOX10c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.166-2815G>C
c.293+6649C>G (n.293+6649C>G)
c.*38+1509C>G (n.*38+1509C>G)
c.482+225G>C
n.158+1509C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973819C>TCA514776435POLR2F,SOX10c.1293G>A (p.Glu431=)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.166-2815G>A
c.293+6649C>T (n.293+6649C>T)
c.*38+1509C>T (n.*38+1509C>T)
c.482+225G>A
n.158+1509C>T
22g.37973820T>ACA411491174POLR2F,SOX10c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.166-2816A>T
c.293+6650T>A (n.293+6650T>A)
c.*38+1510T>A (n.*38+1510T>A)
c.482+224A>T
n.158+1510T>A
22g.37973820T>CCA411491175POLR2F,SOX10c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.166-2816A>G
c.293+6650T>C (n.293+6650T>C)
c.*38+1510T>C (n.*38+1510T>C)
c.482+224A>G
n.158+1510T>C
22g.37973820T>GCA411491176POLR2F,SOX10c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.166-2816A>C
c.293+6650T>G (n.293+6650T>G)
c.*38+1510T>G (n.*38+1510T>G)
c.482+224A>C
n.158+1510T>G
22g.37973821C>ACA411491182POLR2F,SOX10c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.166-2817G>T
c.293+6651C>A (n.293+6651C>A)
c.*38+1511C>A (n.*38+1511C>A)
c.482+223G>T
n.158+1511C>A
22g.37973821C>GCA411491186POLR2F,SOX10c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.166-2817G>C
c.293+6651C>G (n.293+6651C>G)
c.*38+1511C>G (n.*38+1511C>G)
c.482+223G>C
n.158+1511C>G
22g.37973821C>TCA411491191POLR2F,SOX10c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.166-2817G>A
c.293+6651C>T (n.293+6651C>T)
c.*38+1511C>T (n.*38+1511C>T)
c.482+223G>A
n.158+1511C>T
22g.37973821_37973828delCA645616841POLR2F,SOX10c.1284_1291del (p.Lys429AspfsTer?)
c.*690_*697del (n.*690_*697del)
c.1068_1075del (p.Lys357AspfsTer?)
c.166-2824_166-2817del
c.293+6651_293+6658del (n.293+6651_293+6658del)
c.*38+1511_*38+1518del (n.*38+1511_*38+1518del)
c.482+216_482+223del
n.158+1511_158+1518del
 COSMIC
22g.37973822delCA2695230804POLR2F,SOX10c.1290del (p.Glu431ArgfsTer?)
c.*696del (n.*696del)
c.1074del (p.Glu359ArgfsTer?)
c.166-2818del
c.293+6652del (n.293+6652del)
c.*38+1512del (n.*38+1512del)
c.482+222del
n.158+1512del
22g.37973822T>ACA514776449POLR2F,SOX10c.1290A>T (p.Thr430=)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1074A>T (p.Thr358=)
c.166-2818A>T
c.293+6652T>A (n.293+6652T>A)
c.*38+1512T>A (n.*38+1512T>A)
c.482+222A>T
n.158+1512T>A
22g.37973822T>CCA514776451POLR2F,SOX10c.1290A>G (p.Thr430=)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1074A>G (p.Thr358=)
c.166-2818A>G
c.293+6652T>C (n.293+6652T>C)
c.*38+1512T>C (n.*38+1512T>C)
c.482+222A>G
n.158+1512T>C
22g.37973822T>GCA514776452POLR2F,SOX10c.1290A>C (p.Thr430=)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1074A>C (p.Thr358=)
c.166-2818A>C
c.293+6652T>G (n.293+6652T>G)
c.*38+1512T>G (n.*38+1512T>G)
c.482+222A>C
n.158+1512T>G
22g.37973822dupCA645616842POLR2F,SOX10c.1290dup (p.Glu431ArgfsTer?)
c.*696dup (n.*696dup)
c.1074dup (p.Glu359ArgfsTer?)
c.166-2818dup
c.293+6652dup (n.293+6652dup)
c.*38+1512dup (n.*38+1512dup)
c.482+222dup
n.158+1512dup
 COSMIC
22g.37973823G>ACA411491211POLR2F,SOX10c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.166-2819C>T
c.293+6653G>A (n.293+6653G>A)
c.*38+1513G>A (n.*38+1513G>A)
c.482+221C>T
n.158+1513G>A
 gnomAD v4
22g.37973823G>CCA411491195POLR2F,SOX10c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.166-2819C>G
c.293+6653G>C (n.293+6653G>C)
c.*38+1513G>C (n.*38+1513G>C)
c.482+221C>G
n.158+1513G>C
22g.37973823G>TCA411491192POLR2F,SOX10c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.166-2819C>A
c.293+6653G>T (n.293+6653G>T)
c.*38+1513G>T (n.*38+1513G>T)
c.482+221C>A
n.158+1513G>T
22g.37973824T>ACA411491215POLR2F,SOX10c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.166-2820A>T
c.293+6654T>A (n.293+6654T>A)
c.*38+1514T>A (n.*38+1514T>A)
c.482+220A>T
n.158+1514T>A
22g.37973824T>CCA411491225POLR2F,SOX10c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.166-2820A>G
c.293+6654T>C (n.293+6654T>C)
c.*38+1514T>C (n.*38+1514T>C)
c.482+220A>G
n.158+1514T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973824T>GCA411491227POLR2F,SOX10c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.166-2820A>C
c.293+6654T>G (n.293+6654T>G)
c.*38+1514T>G (n.*38+1514T>G)
c.482+220A>C
n.158+1514T>G
22g.37973824T=CA2404602146POLR2F,SOX10c.1288A= (p.Thr430=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.166-2820A=
c.293+6654T= (n.293+6654T=)
c.*38+1514T= (n.*38+1514T=)
c.482+220A=
n.158+1514T=
22g.37973825C>ACA411491233POLR2F,SOX10c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.166-2821G>T
c.293+6655C>A (n.293+6655C>A)
c.*38+1515C>A (n.*38+1515C>A)
c.482+219G>T
n.158+1515C>A
22g.37973825C>GCA411491236POLR2F,SOX10c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.166-2821G>C
c.293+6655C>G (n.293+6655C>G)
c.*38+1515C>G (n.*38+1515C>G)
c.482+219G>C
n.158+1515C>G
22g.37973825C>TCA514776459POLR2F,SOX10c.1287G>A (p.Lys429=)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.166-2821G>A
c.293+6655C>T (n.293+6655C>T)
c.*38+1515C>T (n.*38+1515C>T)
c.482+219G>A
n.158+1515C>T
22g.37973826T>ACA411491248POLR2F,SOX10c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.166-2822A>T
c.293+6656T>A (n.293+6656T>A)
c.*38+1516T>A (n.*38+1516T>A)
c.482+218A>T
n.158+1516T>A
22g.37973826T>CCA411491252POLR2F,SOX10c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.166-2822A>G
c.293+6656T>C (n.293+6656T>C)
c.*38+1516T>C (n.*38+1516T>C)
c.482+218A>G
n.158+1516T>C
22g.37973826T>GCA411491265POLR2F,SOX10c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.166-2822A>C
c.293+6656T>G (n.293+6656T>G)
c.*38+1516T>G (n.*38+1516T>G)
c.482+218A>C
n.158+1516T>G
22g.37973827T>ACA411491271POLR2F,SOX10c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.166-2823A>T
c.293+6657T>A (n.293+6657T>A)
c.*38+1517T>A (n.*38+1517T>A)
c.482+217A>T
n.158+1517T>A
22g.37973827T>CCA411491274POLR2F,SOX10c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.166-2823A>G
c.293+6657T>C (n.293+6657T>C)
c.*38+1517T>C (n.*38+1517T>C)
c.482+217A>G
n.158+1517T>C
22g.37973827T>GCA411491277POLR2F,SOX10c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.166-2823A>C
c.293+6657T>G (n.293+6657T>G)
c.*38+1517T>G (n.*38+1517T>G)
c.482+217A>C
n.158+1517T>G
22g.37973828C>ACA514776464POLR2F,SOX10c.1284G>T (p.Val428=)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.166-2824G>T
c.293+6658C>A (n.293+6658C>A)
c.*38+1518C>A (n.*38+1518C>A)
c.482+216G>T
n.158+1518C>A
22g.37973828C=CA2404602147POLR2F,SOX10c.1284G= (p.Val428=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.1068G= (p.Val356=)
c.166-2824G=
c.293+6658C= (n.293+6658C=)
c.*38+1518C= (n.*38+1518C=)
c.482+216G=
n.158+1518C=
22g.37973828C>GCA514776470POLR2F,SOX10c.1284G>C (p.Val428=)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.166-2824G>C
c.293+6658C>G (n.293+6658C>G)
c.*38+1518C>G (n.*38+1518C>G)
c.482+216G>C
n.158+1518C>G
22g.37973828C>TCA514776467POLR2F,SOX10c.1284G>A (p.Val428=)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.166-2824G>A
c.293+6658C>T (n.293+6658C>T)
c.*38+1518C>T (n.*38+1518C>T)
c.482+216G>A
n.158+1518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973829A>CCA411491292POLR2F,SOX10c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.166-2825T>G
c.293+6659A>C (n.293+6659A>C)
c.*38+1519A>C (n.*38+1519A>C)
c.482+215T>G
n.158+1519A>C
22g.37973829A>GCA411491296POLR2F,SOX10c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.166-2825T>C
c.293+6659A>G (n.293+6659A>G)
c.*38+1519A>G (n.*38+1519A>G)
c.482+215T>C
n.158+1519A>G
 COSMIC
22g.37973829A>TCA411491284POLR2F,SOX10c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.166-2825T>A
c.293+6659A>T (n.293+6659A>T)
c.*38+1519A>T (n.*38+1519A>T)
c.482+215T>A
n.158+1519A>T
22g.37973830C>ACA411491302POLR2F,SOX10c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.166-2826G>T
c.293+6660C>A (n.293+6660C>A)
c.*38+1520C>A (n.*38+1520C>A)
c.482+214G>T
n.158+1520C>A
22g.37973830C>GCA411491309POLR2F,SOX10c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.166-2826G>C
c.293+6660C>G (n.293+6660C>G)
c.*38+1520C>G (n.*38+1520C>G)
c.482+214G>C
n.158+1520C>G
22g.37973830C>TCA411491313POLR2F,SOX10c.1282G>A (p.Val428Met)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.166-2826G>A
c.293+6660C>T (n.293+6660C>T)
c.*38+1520C>T (n.*38+1520C>T)
c.482+214G>A
n.158+1520C>T
22g.37973831C>ACA411491318POLR2F,SOX10c.1281G>T (p.Gln427His)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.166-2827G>T
c.293+6661C>A (n.293+6661C>A)
c.*38+1521C>A (n.*38+1521C>A)
c.482+213G>T
n.158+1521C>A
22g.37973831C=CA2404602148POLR2F,SOX10c.1281G= (p.Gln427=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.1065G= (p.Gln355=)
c.166-2827G=
c.293+6661C= (n.293+6661C=)
c.*38+1521C= (n.*38+1521C=)
c.482+213G=
n.158+1521C=
22g.37973831C>GCA411491320POLR2F,SOX10c.1281G>C (p.Gln427His)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.166-2827G>C
c.293+6661C>G (n.293+6661C>G)
c.*38+1521C>G (n.*38+1521C>G)
c.482+213G>C
n.158+1521C>G
22g.37973831C>TCA514776477POLR2F,SOX10c.1281G>A (p.Gln427=)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.166-2827G>A
c.293+6661C>T (n.293+6661C>T)
c.*38+1521C>T (n.*38+1521C>T)
c.482+213G>A
n.158+1521C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973832T>ACA411491326POLR2F,SOX10c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.166-2828A>T
c.293+6662T>A (n.293+6662T>A)
c.*38+1522T>A (n.*38+1522T>A)
c.482+212A>T
n.158+1522T>A
22g.37973832T>CCA411491330POLR2F,SOX10c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.166-2828A>G
c.293+6662T>C (n.293+6662T>C)
c.*38+1522T>C (n.*38+1522T>C)
c.482+212A>G
n.158+1522T>C
 gnomAD v4
22g.37973832T>GCA411491331POLR2F,SOX10c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.166-2828A>C
c.293+6662T>G (n.293+6662T>G)
c.*38+1522T>G (n.*38+1522T>G)
c.482+212A>C
n.158+1522T>G
22g.37973833G>ACA411491333POLR2F,SOX10c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.166-2829C>T
c.293+6663G>A (n.293+6663G>A)
c.*38+1523G>A (n.*38+1523G>A)
c.482+211C>T
n.158+1523G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37973833G>CCA411491338POLR2F,SOX10c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.166-2829C>G
c.293+6663G>C (n.293+6663G>C)
c.*38+1523G>C (n.*38+1523G>C)
c.482+211C>G
n.158+1523G>C
22g.37973833G=CA2404602149POLR2F,SOX10c.1279C= (p.Gln427=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.166-2829C=
c.293+6663G= (n.293+6663G=)
c.*38+1523G= (n.*38+1523G=)
c.482+211C=
n.158+1523G=
22g.37973833G>TCA411491342POLR2F,SOX10c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.166-2829C>A
c.293+6663G>T (n.293+6663G>T)
c.*38+1523G>T (n.*38+1523G>T)
c.482+211C>A
n.158+1523G>T
22g.37973834G>ACA514776485POLR2F,SOX10c.1278C>T (p.Ala426=)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.166-2830C>T
c.293+6664G>A (n.293+6664G>A)
c.*38+1524G>A (n.*38+1524G>A)
c.482+210C>T
n.158+1524G>A
22g.37973834G>CCA514776486POLR2F,SOX10c.1278C>G (p.Ala426=)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.166-2830C>G
c.293+6664G>C (n.293+6664G>C)
c.*38+1524G>C (n.*38+1524G>C)
c.482+210C>G
n.158+1524G>C
22g.37973834G>TCA514776487POLR2F,SOX10c.1278C>A (p.Ala426=)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.166-2830C>A
c.293+6664G>T (n.293+6664G>T)
c.*38+1524G>T (n.*38+1524G>T)
c.482+210C>A
n.158+1524G>T
22g.37973835G>ACA411491355POLR2F,SOX10c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.166-2831C>T
c.293+6665G>A (n.293+6665G>A)
c.*38+1525G>A (n.*38+1525G>A)
c.482+209C>T
n.158+1525G>A
22g.37973835G>CCA411491361POLR2F,SOX10c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.166-2831C>G
c.293+6665G>C (n.293+6665G>C)
c.*38+1525G>C (n.*38+1525G>C)
c.482+209C>G
n.158+1525G>C
22g.37973835G>TCA411491345POLR2F,SOX10c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.166-2831C>A
c.293+6665G>T (n.293+6665G>T)
c.*38+1525G>T (n.*38+1525G>T)
c.482+209C>A
n.158+1525G>T
22g.37973836C>ACA411491366POLR2F,SOX10c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.166-2832G>T
c.293+6666C>A (n.293+6666C>A)
c.*38+1526C>A (n.*38+1526C>A)
c.482+208G>T
n.158+1526C>A
22g.37973836C=CA2404602150POLR2F,SOX10c.1276G= (p.Ala426=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.166-2832G=
c.293+6666C= (n.293+6666C=)
c.*38+1526C= (n.*38+1526C=)
c.482+208G=
n.158+1526C=
22g.37973836C>GCA411491368POLR2F,SOX10c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.166-2832G>C
c.293+6666C>G (n.293+6666C>G)
c.*38+1526C>G (n.*38+1526C>G)
c.482+208G>C
n.158+1526C>G
22g.37973836C>TCA411491370POLR2F,SOX10c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.166-2832G>A
c.293+6666C>T (n.293+6666C>T)
c.*38+1526C>T (n.*38+1526C>T)
c.482+208G>A
n.158+1526C>T
 dbSNP
22g.37973837T>ACA411491376POLR2F,SOX10c.1275A>T (p.Lys425Asn)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1059A>T (p.Lys353Asn)
c.166-2833A>T
c.293+6667T>A (n.293+6667T>A)
c.*38+1527T>A (n.*38+1527T>A)
c.482+207A>T
n.158+1527T>A
 dbSNP
22g.37973837T>CCA514776497POLR2F,SOX10c.1275A>G (p.Lys425=)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1059A>G (p.Lys353=)
c.166-2833A>G
c.293+6667T>C (n.293+6667T>C)
c.*38+1527T>C (n.*38+1527T>C)
c.482+207A>G
n.158+1527T>C
22g.37973837T>GCA411491384POLR2F,SOX10c.1275A>C (p.Lys425Asn)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1059A>C (p.Lys353Asn)
c.166-2833A>C
c.293+6667T>G (n.293+6667T>G)
c.*38+1527T>G (n.*38+1527T>G)
c.482+207A>C
n.158+1527T>G
22g.37973837T=CA2404602151POLR2F,SOX10c.1275A= (p.Lys425=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.1059A= (p.Lys353=)
c.166-2833A=
c.293+6667T= (n.293+6667T=)
c.*38+1527T= (n.*38+1527T=)
c.482+207A=
n.158+1527T=
22g.37973839delCA2695230805POLR2F,SOX10c.1275del (p.Ala426ProfsTer3)
c.*681del (n.*681del)
c.1059del (p.Ala354ProfsTer3)
c.166-2833del
c.293+6669del (n.293+6669del)
c.*38+1529del (n.*38+1529del)
c.482+207del
n.158+1529del
22g.37973838T>ACA411491393POLR2F,SOX10c.1274A>T (p.Lys425Ile)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.1058A>T (p.Lys353Ile)
c.166-2834A>T
c.293+6668T>A (n.293+6668T>A)
c.*38+1528T>A (n.*38+1528T>A)
c.482+206A>T
n.158+1528T>A
22g.37973838T>CCA411491387POLR2F,SOX10c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.166-2834A>G
c.293+6668T>C (n.293+6668T>C)
c.*38+1528T>C (n.*38+1528T>C)
c.482+206A>G
n.158+1528T>C
22g.37973838T>GCA411491388POLR2F,SOX10c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.166-2834A>C
c.293+6668T>G (n.293+6668T>G)
c.*38+1528T>G (n.*38+1528T>G)
c.482+206A>C
n.158+1528T>G
22g.37973839T>ACA411491408POLR2F,SOX10c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.*679A>T (n.*679A>T)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.166-2835A>T
c.293+6669T>A (n.293+6669T>A)
c.*38+1529T>A (n.*38+1529T>A)
c.482+205A>T
n.158+1529T>A
22g.37973839T>CCA411491410POLR2F,SOX10c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.166-2835A>G
c.293+6669T>C (n.293+6669T>C)
c.*38+1529T>C (n.*38+1529T>C)
c.482+205A>G
n.158+1529T>C
22g.37973839T>GCA411491411POLR2F,SOX10c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.166-2835A>C
c.293+6669T>G (n.293+6669T>G)
c.*38+1529T>G (n.*38+1529T>G)
c.482+205A>C
n.158+1529T>G
22g.37973840G>ACA514776504POLR2F,SOX10c.1272C>T (p.Ala424=)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.166-2836C>T
c.293+6670G>A (n.293+6670G>A)
c.*38+1530G>A (n.*38+1530G>A)
c.482+204C>T
n.158+1530G>A
22g.37973840G>CCA514776505POLR2F,SOX10c.1272C>G (p.Ala424=)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.166-2836C>G
c.293+6670G>C (n.293+6670G>C)
c.*38+1530G>C (n.*38+1530G>C)
c.482+204C>G
n.158+1530G>C
22g.37973840G>TCA514776506POLR2F,SOX10c.1272C>A (p.Ala424=)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.166-2836C>A
c.293+6670G>T (n.293+6670G>T)
c.*38+1530G>T (n.*38+1530G>T)
c.482+204C>A
n.158+1530G>T
22g.37973841G>ACA411491414POLR2F,SOX10c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.166-2837C>T
c.293+6671G>A (n.293+6671G>A)
c.*38+1531G>A (n.*38+1531G>A)
c.482+203C>T
n.158+1531G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973841G>CCA10228537POLR2F,SOX10c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.166-2837C>G
c.293+6671G>C (n.293+6671G>C)
c.*38+1531G>C (n.*38+1531G>C)
c.482+203C>G
n.158+1531G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37973841G=CA2404602152POLR2F,SOX10c.1271C= (p.Ala424=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.1055C= (p.Ala352=)
c.166-2837C=
c.293+6671G= (n.293+6671G=)
c.*38+1531G= (n.*38+1531G=)
c.482+203C=
n.158+1531G=
22g.37973841G>TCA411491431POLR2F,SOX10c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.166-2837C>A
c.293+6671G>T (n.293+6671G>T)
c.*38+1531G>T (n.*38+1531G>T)
c.482+203C>A
n.158+1531G>T
 gnomAD v4
22g.37973842C>ACA411491435POLR2F,SOX10c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.166-2838G>T
c.293+6672C>A (n.293+6672C>A)
c.*38+1532C>A (n.*38+1532C>A)
c.482+202G>T
n.158+1532C>A
22g.37973842C>GCA411491443POLR2F,SOX10c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.166-2838G>C
c.293+6672C>G (n.293+6672C>G)
c.*38+1532C>G (n.*38+1532C>G)
c.482+202G>C
n.158+1532C>G
22g.37973842C>TCA411491434POLR2F,SOX10c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.166-2838G>A
c.293+6672C>T (n.293+6672C>T)
c.*38+1532C>T (n.*38+1532C>T)
c.482+202G>A
n.158+1532C>T
 gnomAD v4
22g.37973843A>CCA411491447POLR2F,SOX10c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
c.166-2839T>G
c.293+6673A>C (n.293+6673A>C)
c.*38+1533A>C (n.*38+1533A>C)
c.482+201T>G
n.158+1533A>C
22g.37973843A>GCA514776511POLR2F,SOX10c.1269T>C (p.Asp423=)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.1053T>C (p.Asp351=)
c.166-2839T>C
c.293+6673A>G (n.293+6673A>G)
c.*38+1533A>G (n.*38+1533A>G)
c.482+201T>C
n.158+1533A>G
22g.37973843A>TCA411491446POLR2F,SOX10c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
c.166-2839T>A
c.293+6673A>T (n.293+6673A>T)
c.*38+1533A>T (n.*38+1533A>T)
c.482+201T>A
n.158+1533A>T
22g.37973844T>ACA411491448POLR2F,SOX10c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.1052A>T (p.Asp351Val)
c.166-2840A>T
c.293+6674T>A (n.293+6674T>A)
c.*38+1534T>A (n.*38+1534T>A)
c.482+200A>T
n.158+1534T>A
22g.37973844T>CCA411491451POLR2F,SOX10c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
c.166-2840A>G
c.293+6674T>C (n.293+6674T>C)
c.*38+1534T>C (n.*38+1534T>C)
c.482+200A>G
n.158+1534T>C
22g.37973844T>GCA411491456POLR2F,SOX10c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
c.166-2840A>C
c.293+6674T>G (n.293+6674T>G)
c.*38+1534T>G (n.*38+1534T>G)
c.482+200A>C
n.158+1534T>G
22g.37973845C>ACA411491466POLR2F,SOX10c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
c.166-2841G>T
c.293+6675C>A (n.293+6675C>A)
c.*38+1535C>A (n.*38+1535C>A)
c.482+199G>T
n.158+1535C>A
22g.37973845C>GCA411491470POLR2F,SOX10c.1267G>C (p.Asp423His)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.1051G>C (p.Asp351His)
c.166-2841G>C
c.293+6675C>G (n.293+6675C>G)
c.*38+1535C>G (n.*38+1535C>G)
c.482+199G>C
n.158+1535C>G
22g.37973845C>TCA411491472POLR2F,SOX10c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
c.166-2841G>A
c.293+6675C>T (n.293+6675C>T)
c.*38+1535C>T (n.*38+1535C>T)
c.482+199G>A
n.158+1535C>T
22g.37973846C>ACA514776518POLR2F,SOX10c.1266G>T (p.Val422=)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.1050G>T (p.Val350=)
c.166-2842G>T
c.293+6676C>A (n.293+6676C>A)
c.*38+1536C>A (n.*38+1536C>A)
c.482+198G>T
n.158+1536C>A
 gnomAD v4
22g.37973846C>GCA514776519POLR2F,SOX10c.1266G>C (p.Val422=)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1050G>C (p.Val350=)
c.166-2842G>C
c.293+6676C>G (n.293+6676C>G)
c.*38+1536C>G (n.*38+1536C>G)
c.482+198G>C
n.158+1536C>G
22g.37973846C>TCA514776520POLR2F,SOX10c.1266G>A (p.Val422=)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.1050G>A (p.Val350=)
c.166-2842G>A
c.293+6676C>T (n.293+6676C>T)
c.*38+1536C>T (n.*38+1536C>T)
c.482+198G>A
n.158+1536C>T
 gnomAD v4
22g.37973847A>CCA411491474POLR2F,SOX10c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.166-2843T>G
c.293+6677A>C (n.293+6677A>C)
c.*38+1537A>C (n.*38+1537A>C)
c.482+197T>G
n.158+1537A>C
22g.37973847A>GCA411491475POLR2F,SOX10c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.166-2843T>C
c.293+6677A>G (n.293+6677A>G)
c.*38+1537A>G (n.*38+1537A>G)
c.482+197T>C
n.158+1537A>G
22g.37973847A>TCA411491478POLR2F,SOX10c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.166-2843T>A
c.293+6677A>T (n.293+6677A>T)
c.*38+1537A>T (n.*38+1537A>T)
c.482+197T>A
n.158+1537A>T
22g.37973848C>ACA411491482POLR2F,SOX10c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.166-2844G>T
c.293+6678C>A (n.293+6678C>A)
c.*38+1538C>A (n.*38+1538C>A)
c.482+196G>T
n.158+1538C>A
22g.37973848C>GCA411491486POLR2F,SOX10c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.166-2844G>C
c.293+6678C>G (n.293+6678C>G)
c.*38+1538C>G (n.*38+1538C>G)
c.482+196G>C
n.158+1538C>G
22g.37973848C>TCA411491501POLR2F,SOX10c.1264G>A (p.Val422Met)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1048G>A (p.Val350Met)
c.166-2844G>A
c.293+6678C>T (n.293+6678C>T)
c.*38+1538C>T (n.*38+1538C>T)
c.482+196G>A
n.158+1538C>T
22g.37973849A>CCA514776525POLR2F,SOX10c.1263T>G (p.Gly421=)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.1047T>G (p.Gly349=)
c.166-2845T>G
c.293+6679A>C (n.293+6679A>C)
c.*38+1539A>C (n.*38+1539A>C)
c.482+195T>G
n.158+1539A>C
22g.37973849A>GCA514776527POLR2F,SOX10c.1263T>C (p.Gly421=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.1047T>C (p.Gly349=)
c.166-2845T>C
c.293+6679A>G (n.293+6679A>G)
c.*38+1539A>G (n.*38+1539A>G)
c.482+195T>C
n.158+1539A>G
 gnomAD v4
22g.37973849A>TCA514776529POLR2F,SOX10c.1263T>A (p.Gly421=)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.1047T>A (p.Gly349=)
c.166-2845T>A
c.293+6679A>T (n.293+6679A>T)
c.*38+1539A>T (n.*38+1539A>T)
c.482+195T>A
n.158+1539A>T
22g.37973849dupCA2695230806POLR2F,SOX10c.1263dup (p.Val422CysfsTer?)
c.*669dup (n.*669dup)
c.1047dup (p.Val350CysfsTer?)
c.166-2845dup
c.293+6679dup (n.293+6679dup)
c.*38+1539dup (n.*38+1539dup)
c.482+195dup
n.158+1539dup
22g.37973850C>ACA411491508POLR2F,SOX10c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.166-2846G>T
c.293+6680C>A (n.293+6680C>A)
c.*38+1540C>A (n.*38+1540C>A)
c.482+194G>T
n.158+1540C>A
22g.37973850C>GCA411491506POLR2F,SOX10c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.166-2846G>C
c.293+6680C>G (n.293+6680C>G)
c.*38+1540C>G (n.*38+1540C>G)
c.482+194G>C
n.158+1540C>G
22g.37973850C>TCA411491507POLR2F,SOX10c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
c.166-2846G>A
c.293+6680C>T (n.293+6680C>T)
c.*38+1540C>T (n.*38+1540C>T)
c.482+194G>A
n.158+1540C>T
22g.37973851C>ACA411491511POLR2F,SOX10c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
c.166-2847G>T
c.293+6681C>A (n.293+6681C>A)
c.*38+1541C>A (n.*38+1541C>A)
c.482+193G>T
n.158+1541C>A
22g.37973851C>GCA411491513POLR2F,SOX10c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.166-2847G>C
c.293+6681C>G (n.293+6681C>G)
c.*38+1541C>G (n.*38+1541C>G)
c.482+193G>C
n.158+1541C>G
22g.37973851C>TCA411491517POLR2F,SOX10c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
c.166-2847G>A
c.293+6681C>T (n.293+6681C>T)
c.*38+1541C>T (n.*38+1541C>T)
c.482+193G>A
n.158+1541C>T
22g.37973852A=CA2404602153POLR2F,SOX10c.1260T= (p.Pro420=)
c.*666T= (n.*666T=)
c.1044T= (p.Pro348=)
c.166-2848T=
c.293+6682A= (n.293+6682A=)
c.*38+1542A= (n.*38+1542A=)
c.482+192T=
n.158+1542A=
22g.37973852A>CCA514776537POLR2F,SOX10c.1260T>G (p.Pro420=)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.1044T>G (p.Pro348=)
c.166-2848T>G
c.293+6682A>C (n.293+6682A>C)
c.*38+1542A>C (n.*38+1542A>C)
c.482+192T>G
n.158+1542A>C
22g.37973852A>GCA514776538POLR2F,SOX10c.1260T>C (p.Pro420=)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.1044T>C (p.Pro348=)
c.166-2848T>C
c.293+6682A>G (n.293+6682A>G)
c.*38+1542A>G (n.*38+1542A>G)
c.482+192T>C
n.158+1542A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973852A>TCA514776539POLR2F,SOX10c.1260T>A (p.Pro420=)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.1044T>A (p.Pro348=)
c.166-2848T>A
c.293+6682A>T (n.293+6682A>T)
c.*38+1542A>T (n.*38+1542A>T)
c.482+192T>A
n.158+1542A>T
22g.37973853G>ACA411491523POLR2F,SOX10c.1259C>T (p.Pro420Leu)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.166-2849C>T
c.293+6683G>A (n.293+6683G>A)
c.*38+1543G>A (n.*38+1543G>A)
c.482+191C>T
n.158+1543G>A
22g.37973853G>CCA411491527POLR2F,SOX10c.1259C>G (p.Pro420Arg)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.166-2849C>G
c.293+6683G>C (n.293+6683G>C)
c.*38+1543G>C (n.*38+1543G>C)
c.482+191C>G
n.158+1543G>C
22g.37973853G>TCA411491531POLR2F,SOX10c.1259C>A (p.Pro420His)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.166-2849C>A
c.293+6683G>T (n.293+6683G>T)
c.*38+1543G>T (n.*38+1543G>T)
c.482+191C>A
n.158+1543G>T
22g.37973854G>ACA411491535POLR2F,SOX10c.1258C>T (p.Pro420Ser)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.166-2850C>T
c.293+6684G>A (n.293+6684G>A)
c.*38+1544G>A (n.*38+1544G>A)
c.482+190C>T
n.158+1544G>A
22g.37973854G>CCA411491540POLR2F,SOX10c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.166-2850C>G
c.293+6684G>C (n.293+6684G>C)
c.*38+1544G>C (n.*38+1544G>C)
c.482+190C>G
n.158+1544G>C
22g.37973854G>TCA411491555POLR2F,SOX10c.1258C>A (p.Pro420Thr)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.166-2850C>A
c.293+6684G>T (n.293+6684G>T)
c.*38+1544G>T (n.*38+1544G>T)
c.482+190C>A
n.158+1544G>T
22g.37973855T>ACA514776548POLR2F,SOX10c.1257A>T (p.Pro419=)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1041A>T (p.Pro347=)
c.166-2851A>T
c.293+6685T>A (n.293+6685T>A)
c.*38+1545T>A (n.*38+1545T>A)
c.482+189A>T
n.158+1545T>A
22g.37973855T>CCA514776549POLR2F,SOX10c.1257A>G (p.Pro419=)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1041A>G (p.Pro347=)
c.166-2851A>G
c.293+6685T>C (n.293+6685T>C)
c.*38+1545T>C (n.*38+1545T>C)
c.482+189A>G
n.158+1545T>C
22g.37973855T>GCA514776550POLR2F,SOX10c.1257A>C (p.Pro419=)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1041A>C (p.Pro347=)
c.166-2851A>C
c.293+6685T>G (n.293+6685T>G)
c.*38+1545T>G (n.*38+1545T>G)
c.482+189A>C
n.158+1545T>G
22g.37973856G>ACA10228538POLR2F,SOX10c.1256C>T (p.Pro419Leu)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.166-2852C>T
c.293+6686G>A (n.293+6686G>A)
c.*38+1546G>A (n.*38+1546G>A)
c.482+188C>T
n.158+1546G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973856G>CCA411491586POLR2F,SOX10c.1256C>G (p.Pro419Arg)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.166-2852C>G
c.293+6686G>C (n.293+6686G>C)
c.*38+1546G>C (n.*38+1546G>C)
c.482+188C>G
n.158+1546G>C
22g.37973856G=CA2404602154POLR2F,SOX10c.1256C= (p.Pro419=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.166-2852C=
c.293+6686G= (n.293+6686G=)
c.*38+1546G= (n.*38+1546G=)
c.482+188C=
n.158+1546G=
22g.37973856G>TCA411491591POLR2F,SOX10c.1256C>A (p.Pro419Gln)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
c.166-2852C>A
c.293+6686G>T (n.293+6686G>T)
c.*38+1546G>T (n.*38+1546G>T)
c.482+188C>A
n.158+1546G>T
22g.37973857delCA2695230807POLR2F,SOX10c.1256del (p.Pro419HisfsTer10)
c.*662del (n.*662del)
c.1040del (p.Pro347HisfsTer10)
c.166-2852del
c.293+6687del (n.293+6687del)
c.*38+1547del (n.*38+1547del)
c.482+188del
n.158+1547del
22g.37973857G>ACA10228539POLR2F,SOX10c.1255C>T (p.Pro419Ser)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.166-2853C>T
c.293+6687G>A (n.293+6687G>A)
c.*38+1547G>A (n.*38+1547G>A)
c.482+187C>T
n.158+1547G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973857G>CCA411491599POLR2F,SOX10c.1255C>G (p.Pro419Ala)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.166-2853C>G
c.293+6687G>C (n.293+6687G>C)
c.*38+1547G>C (n.*38+1547G>C)
c.482+187C>G
n.158+1547G>C
22g.37973857G=CA2404602155POLR2F,SOX10c.1255C= (p.Pro419=)
c.*661C= (n.*661C=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.166-2853C=
c.293+6687G= (n.293+6687G=)
c.*38+1547G= (n.*38+1547G=)
c.482+187C=
n.158+1547G=
22g.37973857G>TCA411491597POLR2F,SOX10c.1255C>A (p.Pro419Thr)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.166-2853C>A
c.293+6687G>T (n.293+6687G>T)
c.*38+1547G>T (n.*38+1547G>T)
c.482+187C>A
n.158+1547G>T
 gnomAD v4
22g.37973858_37973859delCA2656622168POLR2F,SOX10c.1254_1255del (p.Pro419ThrfsTer?)
c.*660_*661del (n.*660_*661del)
c.1038_1039del (p.Pro347ThrfsTer?)
c.166-2854_166-2853del
c.293+6688_293+6689del (n.293+6688_293+6689del)
c.*38+1548_*38+1549del (n.*38+1548_*38+1549del)
c.482+186_482+187del
n.158+1548_158+1549del
 gnomAD v4
22g.37973858T>ACA514776561POLR2F,SOX10c.1254A>T (p.Ser418=)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1038A>T (p.Ser346=)
c.166-2854A>T
c.293+6688T>A (n.293+6688T>A)
c.*38+1548T>A (n.*38+1548T>A)
c.482+186A>T
n.158+1548T>A
 gnomAD v4
22g.37973858T>CCA10228540POLR2F,SOX10c.1254A>G (p.Ser418=)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1038A>G (p.Ser346=)
c.166-2854A>G
c.293+6688T>C (n.293+6688T>C)
c.*38+1548T>C (n.*38+1548T>C)
c.482+186A>G
n.158+1548T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973858T>GCA514776558POLR2F,SOX10c.1254A>C (p.Ser418=)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1038A>C (p.Ser346=)
c.166-2854A>C
c.293+6688T>G (n.293+6688T>G)
c.*38+1548T>G (n.*38+1548T>G)
c.482+186A>C
n.158+1548T>G
22g.37973858T=CA2404602156POLR2F,SOX10c.1254A= (p.Ser418=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.1038A= (p.Ser346=)
c.166-2854A=
c.293+6688T= (n.293+6688T=)
c.*38+1548T= (n.*38+1548T=)
c.482+186A=
n.158+1548T=
22g.37973859G>ACA411491604POLR2F,SOX10c.1253C>T (p.Ser418Leu)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.166-2855C>T
c.293+6689G>A (n.293+6689G>A)
c.*38+1549G>A (n.*38+1549G>A)
c.482+185C>T
n.158+1549G>A
 gnomAD v4
22g.37973859G>CCA411491605POLR2F,SOX10c.1253C>G (p.Ser418Ter)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.166-2855C>G
c.293+6689G>C (n.293+6689G>C)
c.*38+1549G>C (n.*38+1549G>C)
c.482+185C>G
n.158+1549G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973859G=CA2404602157POLR2F,SOX10c.1253C= (p.Ser418=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.166-2855C=
c.293+6689G= (n.293+6689G=)
c.*38+1549G= (n.*38+1549G=)
c.482+185C=
n.158+1549G=
22g.37973859G>TCA411491606POLR2F,SOX10c.1253C>A (p.Ser418Ter)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.166-2855C>A
c.293+6689G>T (n.293+6689G>T)
c.*38+1549G>T (n.*38+1549G>T)
c.482+185C>A
n.158+1549G>T
22g.37973860A>CCA411491610POLR2F,SOX10c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.166-2856T>G
c.293+6690A>C (n.293+6690A>C)
c.*38+1550A>C (n.*38+1550A>C)
c.482+184T>G
n.158+1550A>C
22g.37973860A>GCA411491611POLR2F,SOX10c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.166-2856T>C
c.293+6690A>G (n.293+6690A>G)
c.*38+1550A>G (n.*38+1550A>G)
c.482+184T>C
n.158+1550A>G
22g.37973860A>TCA411491613POLR2F,SOX10c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.166-2856T>A
c.293+6690A>T (n.293+6690A>T)
c.*38+1550A>T (n.*38+1550A>T)
c.482+184T>A
n.158+1550A>T
22g.37973861G>ACA514776564POLR2F,SOX10c.1251C>T (p.Val417=)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.1035C>T (p.Val345=)
c.166-2857C>T
c.293+6691G>A (n.293+6691G>A)
c.*38+1551G>A (n.*38+1551G>A)
c.482+183C>T
n.158+1551G>A
22g.37973861G>CCA324160844POLR2F,SOX10c.1251C>G (p.Val417=)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1035C>G (p.Val345=)
c.166-2857C>G
c.293+6691G>C (n.293+6691G>C)
c.*38+1551G>C (n.*38+1551G>C)
c.482+183C>G
n.158+1551G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973861G=CA2404602158POLR2F,SOX10c.1251C= (p.Val417=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.1035C= (p.Val345=)
c.166-2857C=
c.293+6691G= (n.293+6691G=)
c.*38+1551G= (n.*38+1551G=)
c.482+183C=
n.158+1551G=
22g.37973861G>TCA514776565POLR2F,SOX10c.1251C>A (p.Val417=)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1035C>A (p.Val345=)
c.166-2857C>A
c.293+6691G>T (n.293+6691G>T)
c.*38+1551G>T (n.*38+1551G>T)
c.482+183C>A
n.158+1551G>T
22g.37973862A>CCA411491620POLR2F,SOX10c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.166-2858T>G
c.293+6692A>C (n.293+6692A>C)
c.*38+1552A>C (n.*38+1552A>C)
c.482+182T>G
n.158+1552A>C
22g.37973862A>GCA411491627POLR2F,SOX10c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.166-2858T>C
c.293+6692A>G (n.293+6692A>G)
c.*38+1552A>G (n.*38+1552A>G)
c.482+182T>C
n.158+1552A>G
22g.37973862A>TCA411491623POLR2F,SOX10c.1250T>A (p.Val417Asp)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.166-2858T>A
c.293+6692A>T (n.293+6692A>T)
c.*38+1552A>T (n.*38+1552A>T)
c.482+182T>A
n.158+1552A>T
22g.37973863C>ACA411491629POLR2F,SOX10c.1249G>T (p.Val417Phe)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.166-2859G>T
c.293+6693C>A (n.293+6693C>A)
c.*38+1553C>A (n.*38+1553C>A)
c.482+181G>T
n.158+1553C>A
22g.37973863C=CA2404602159POLR2F,SOX10c.1249G= (p.Val417=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.1033G= (p.Val345=)
c.166-2859G=
c.293+6693C= (n.293+6693C=)
c.*38+1553C= (n.*38+1553C=)
c.482+181G=
n.158+1553C=
22g.37973863C>GCA411491633POLR2F,SOX10c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.166-2859G>C
c.293+6693C>G (n.293+6693C>G)
c.*38+1553C>G (n.*38+1553C>G)
c.482+181G>C
n.158+1553C>G
22g.37973863C>TCA10228541POLR2F,SOX10c.1249G>A (p.Val417Ile)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.166-2859G>A
c.293+6693C>T (n.293+6693C>T)
c.*38+1553C>T (n.*38+1553C>T)
c.482+181G>A
n.158+1553C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973864C>ACA514776572POLR2F,SOX10c.1248G>T (p.Thr416=)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.1032G>T (p.Thr344=)
c.166-2860G>T
c.293+6694C>A (n.293+6694C>A)
c.*38+1554C>A (n.*38+1554C>A)
c.482+180G>T
n.158+1554C>A
22g.37973864C=CA2404602160POLR2F,SOX10c.1248G= (p.Thr416=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.1032G= (p.Thr344=)
c.166-2860G=
c.293+6694C= (n.293+6694C=)
c.*38+1554C= (n.*38+1554C=)
c.482+180G=
n.158+1554C=
22g.37973864C>GCA514776573POLR2F,SOX10c.1248G>C (p.Thr416=)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.1032G>C (p.Thr344=)
c.166-2860G>C
c.293+6694C>G (n.293+6694C>G)
c.*38+1554C>G (n.*38+1554C>G)
c.482+180G>C
n.158+1554C>G
 gnomAD v4
22g.37973864C>TCA10228542POLR2F,SOX10c.1248G>A (p.Thr416=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.1032G>A (p.Thr344=)
c.166-2860G>A
c.293+6694C>T (n.293+6694C>T)
c.*38+1554C>T (n.*38+1554C>T)
c.482+180G>A
n.158+1554C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973865G>ACA10228543POLR2F,SOX10c.1247C>T (p.Thr416Met)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Met)
c.166-2861C>T
c.293+6695G>A (n.293+6695G>A)
c.*38+1555G>A (n.*38+1555G>A)
c.482+179C>T
n.158+1555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973865G>CCA411491652POLR2F,SOX10c.1247C>G (p.Thr416Arg)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.166-2861C>G
c.293+6695G>C (n.293+6695G>C)
c.*38+1555G>C (n.*38+1555G>C)
c.482+179C>G
n.158+1555G>C
22g.37973865G=CA2404602161POLR2F,SOX10c.1247C= (p.Thr416=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.166-2861C=
c.293+6695G= (n.293+6695G=)
c.*38+1555G= (n.*38+1555G=)
c.482+179C=
n.158+1555G=
22g.37973865G>TCA411491638POLR2F,SOX10c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.166-2861C>A
c.293+6695G>T (n.293+6695G>T)
c.*38+1555G>T (n.*38+1555G>T)
c.482+179C>A
n.158+1555G>T
22g.37973866T>ACA411491657POLR2F,SOX10c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.166-2862A>T
c.293+6696T>A (n.293+6696T>A)
c.*38+1556T>A (n.*38+1556T>A)
c.482+178A>T
n.158+1556T>A
22g.37973866T>CCA411491658POLR2F,SOX10c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.166-2862A>G
c.293+6696T>C (n.293+6696T>C)
c.*38+1556T>C (n.*38+1556T>C)
c.482+178A>G
n.158+1556T>C
22g.37973866T>GCA411491659POLR2F,SOX10c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.166-2862A>C
c.293+6696T>G (n.293+6696T>G)
c.*38+1556T>G (n.*38+1556T>G)
c.482+178A>C
n.158+1556T>G
22g.37973867G>ACA514776577POLR2F,SOX10c.1245C>T (p.Pro415=)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.1029C>T (p.Pro343=)
c.166-2863C>T
c.293+6697G>A (n.293+6697G>A)
c.*38+1557G>A (n.*38+1557G>A)
c.482+177C>T
n.158+1557G>A
22g.37973867G>CCA514776580POLR2F,SOX10c.1245C>G (p.Pro415=)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.1029C>G (p.Pro343=)
c.166-2863C>G
c.293+6697G>C (n.293+6697G>C)
c.*38+1557G>C (n.*38+1557G>C)
c.482+177C>G
n.158+1557G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973867G=CA2404602162POLR2F,SOX10c.1245C= (p.Pro415=)
c.*651C= (n.*651C=)
c.1029C= (p.Pro343=)
c.166-2863C=
c.293+6697G= (n.293+6697G=)
c.*38+1557G= (n.*38+1557G=)
c.482+177C=
n.158+1557G=
22g.37973867G>TCA514776581POLR2F,SOX10c.1245C>A (p.Pro415=)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.1029C>A (p.Pro343=)
c.166-2863C>A
c.293+6697G>T (n.293+6697G>T)
c.*38+1557G>T (n.*38+1557G>T)
c.482+177C>A
n.158+1557G>T
22g.37973868G>ACA411491670POLR2F,SOX10c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
c.166-2864C>T
c.293+6698G>A (n.293+6698G>A)
c.*38+1558G>A (n.*38+1558G>A)
c.482+176C>T
n.158+1558G>A
22g.37973868G>CCA411491674POLR2F,SOX10c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
c.166-2864C>G
c.293+6698G>C (n.293+6698G>C)
c.*38+1558G>C (n.*38+1558G>C)
c.482+176C>G
n.158+1558G>C
22g.37973868G>TCA411491681POLR2F,SOX10c.1244C>A (p.Pro415His)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1028C>A (p.Pro343His)
c.166-2864C>A
c.293+6698G>T (n.293+6698G>T)
c.*38+1558G>T (n.*38+1558G>T)
c.482+176C>A
n.158+1558G>T
22g.37973868_37973869delinsTTCA645616843POLR2F,SOX10c.1243_1244delinsAA (p.Pro415Asn)
c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA)
c.1027_1028delinsAA (p.Pro343Asn)
c.166-2865_166-2864delinsAA
c.293+6698_293+6699delinsTT (n.293+6698_293+6699delinsTT)
c.*38+1558_*38+1559delinsTT (n.*38+1558_*38+1559delinsTT)
c.482+175_482+176delinsAA
n.158+1558_158+1559delinsTT
 COSMIC
22g.37973869G>ACA411491685POLR2F,SOX10c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
c.166-2865C>T
c.293+6699G>A (n.293+6699G>A)
c.*38+1559G>A (n.*38+1559G>A)
c.482+175C>T
n.158+1559G>A
22g.37973869G>CCA411491689POLR2F,SOX10c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
c.166-2865C>G
c.293+6699G>C (n.293+6699G>C)
c.*38+1559G>C (n.*38+1559G>C)
c.482+175C>G
n.158+1559G>C
22g.37973869G=CA2404602163POLR2F,SOX10c.1243C= (p.Pro415=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.1027C= (p.Pro343=)
c.166-2865C=
c.293+6699G= (n.293+6699G=)
c.*38+1559G= (n.*38+1559G=)
c.482+175C=
n.158+1559G=
22g.37973869G>TCA10228544POLR2F,SOX10c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
c.166-2865C>A
c.293+6699G>T (n.293+6699G>T)
c.*38+1559G>T (n.*38+1559G>T)
c.482+175C>A
n.158+1559G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973870C>ACA514776588POLR2F,SOX10c.1242G>T (p.Leu414=)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.166-2866G>T
c.293+6700C>A (n.293+6700C>A)
c.*38+1560C>A (n.*38+1560C>A)
c.482+174G>T
n.158+1560C>A
22g.37973870C>GCA514776586POLR2F,SOX10c.1242G>C (p.Leu414=)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.166-2866G>C
c.293+6700C>G (n.293+6700C>G)
c.*38+1560C>G (n.*38+1560C>G)
c.482+174G>C
n.158+1560C>G
22g.37973870C>TCA514776584POLR2F,SOX10c.1242G>A (p.Leu414=)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.166-2866G>A
c.293+6700C>T (n.293+6700C>T)
c.*38+1560C>T (n.*38+1560C>T)
c.482+174G>A
n.158+1560C>T
22g.37973871A>CCA411491703POLR2F,SOX10c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.166-2867T>G
c.293+6701A>C (n.293+6701A>C)
c.*38+1561A>C (n.*38+1561A>C)
c.482+173T>G
n.158+1561A>C
22g.37973871A>GCA411491708POLR2F,SOX10c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.166-2867T>C
c.293+6701A>G (n.293+6701A>G)
c.*38+1561A>G (n.*38+1561A>G)
c.482+173T>C
n.158+1561A>G
 gnomAD v4
22g.37973871A>TCA411491709POLR2F,SOX10c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.166-2867T>A
c.293+6701A>T (n.293+6701A>T)
c.*38+1561A>T (n.*38+1561A>T)
c.482+173T>A
n.158+1561A>T
22g.37973872G>ACA514776592POLR2F,SOX10c.1240C>T (p.Leu414=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.166-2868C>T
c.293+6702G>A (n.293+6702G>A)
c.*38+1562G>A (n.*38+1562G>A)
c.482+172C>T
n.158+1562G>A
22g.37973872G>CCA411491710POLR2F,SOX10c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.166-2868C>G
c.293+6702G>C (n.293+6702G>C)
c.*38+1562G>C (n.*38+1562G>C)
c.482+172C>G
n.158+1562G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973872G=CA2404602164POLR2F,SOX10c.1240C= (p.Leu414=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.166-2868C=
c.293+6702G= (n.293+6702G=)
c.*38+1562G= (n.*38+1562G=)
c.482+172C=
n.158+1562G=
22g.37973872G>TCA411491711POLR2F,SOX10c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.166-2868C>A
c.293+6702G>T (n.293+6702G>T)
c.*38+1562G>T (n.*38+1562G>T)
c.482+172C>A
n.158+1562G>T
22g.37973873A>CCA514776593POLR2F,SOX10c.1239T>G (p.Ala413=)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1023T>G (p.Ala341=)
c.166-2869T>G
c.293+6703A>C (n.293+6703A>C)
c.*38+1563A>C (n.*38+1563A>C)
c.482+171T>G
n.158+1563A>C
22g.37973873A>GCA514776594POLR2F,SOX10c.1239T>C (p.Ala413=)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1023T>C (p.Ala341=)
c.166-2869T>C
c.293+6703A>G (n.293+6703A>G)
c.*38+1563A>G (n.*38+1563A>G)
c.482+171T>C
n.158+1563A>G
22g.37973873A>TCA514776595POLR2F,SOX10c.1239T>A (p.Ala413=)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.1023T>A (p.Ala341=)
c.166-2869T>A
c.293+6703A>T (n.293+6703A>T)
c.*38+1563A>T (n.*38+1563A>T)
c.482+171T>A
n.158+1563A>T
22g.37973874G>ACA411491715POLR2F,SOX10c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.166-2870C>T
c.293+6704G>A (n.293+6704G>A)
c.*38+1564G>A (n.*38+1564G>A)
c.482+170C>T
n.158+1564G>A
 gnomAD v4
22g.37973874G>CCA411491722POLR2F,SOX10c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.166-2870C>G
c.293+6704G>C (n.293+6704G>C)
c.*38+1564G>C (n.*38+1564G>C)
c.482+170C>G
n.158+1564G>C
22g.37973874G>TCA411491718POLR2F,SOX10c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.166-2870C>A
c.293+6704G>T (n.293+6704G>T)
c.*38+1564G>T (n.*38+1564G>T)
c.482+170C>A
n.158+1564G>T
22g.37973877_37973881delCA2739290381POLR2F,SOX10c.1234_1238del (p.Val412SerfsTer?)
c.*640_*644del (n.*640_*644del)
c.1018_1022del (p.Val340SerfsTer?)
c.166-2874_166-2870del
c.293+6707_293+6711del (n.293+6707_293+6711del)
c.*38+1567_*38+1571del (n.*38+1567_*38+1571del)
c.482+166_482+170del
n.158+1567_158+1571del
22g.37973875C>ACA411491726POLR2F,SOX10c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.166-2871G>T
c.293+6705C>A (n.293+6705C>A)
c.*38+1565C>A (n.*38+1565C>A)
c.482+169G>T
n.158+1565C>A
22g.37973875C=CA2404602165POLR2F,SOX10c.1237G= (p.Ala413=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.166-2871G=
c.293+6705C= (n.293+6705C=)
c.*38+1565C= (n.*38+1565C=)
c.482+169G=
n.158+1565C=
22g.37973875C>GCA411491731POLR2F,SOX10c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.166-2871G>C
c.293+6705C>G (n.293+6705C>G)
c.*38+1565C>G (n.*38+1565C>G)
c.482+169G>C
n.158+1565C>G
22g.37973875C>TCA324160892POLR2F,SOX10c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.166-2871G>A
c.293+6705C>T (n.293+6705C>T)
c.*38+1565C>T (n.*38+1565C>T)
c.482+169G>A
n.158+1565C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973876C>ACA514776597POLR2F,SOX10c.1236G>T (p.Val412=)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.1020G>T (p.Val340=)
c.166-2872G>T
c.293+6706C>A (n.293+6706C>A)
c.*38+1566C>A (n.*38+1566C>A)
c.482+168G>T
n.158+1566C>A
22g.37973876C>GCA514776600POLR2F,SOX10c.1236G>C (p.Val412=)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.1020G>C (p.Val340=)
c.166-2872G>C
c.293+6706C>G (n.293+6706C>G)
c.*38+1566C>G (n.*38+1566C>G)
c.482+168G>C
n.158+1566C>G
22g.37973876C>TCA514776603POLR2F,SOX10c.1236G>A (p.Val412=)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.1020G>A (p.Val340=)
c.166-2872G>A
c.293+6706C>T (n.293+6706C>T)
c.*38+1566C>T (n.*38+1566C>T)
c.482+168G>A
n.158+1566C>T
22g.37973877A=CA2404602166POLR2F,SOX10c.1235T= (p.Val412=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.1019T= (p.Val340=)
c.166-2873T=
c.293+6707A= (n.293+6707A=)
c.*38+1567A= (n.*38+1567A=)
c.482+167T=
n.158+1567A=
22g.37973877A>CCA411491735POLR2F,SOX10c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.166-2873T>G
c.293+6707A>C (n.293+6707A>C)
c.*38+1567A>C (n.*38+1567A>C)
c.482+167T>G
n.158+1567A>C
22g.37973877A>GCA411491738POLR2F,SOX10c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.166-2873T>C
c.293+6707A>G (n.293+6707A>G)
c.*38+1567A>G (n.*38+1567A>G)
c.482+167T>C
n.158+1567A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973877A>TCA411491740POLR2F,SOX10c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
c.166-2873T>A
c.293+6707A>T (n.293+6707A>T)
c.*38+1567A>T (n.*38+1567A>T)
c.482+167T>A
n.158+1567A>T
22g.37973878C>ACA411491748POLR2F,SOX10c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
c.166-2874G>T
c.293+6708C>A (n.293+6708C>A)
c.*38+1568C>A (n.*38+1568C>A)
c.482+166G>T
n.158+1568C>A
22g.37973878C=CA2404602167POLR2F,SOX10c.1234G= (p.Val412=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.1018G= (p.Val340=)
c.166-2874G=
c.293+6708C= (n.293+6708C=)
c.*38+1568C= (n.*38+1568C=)
c.482+166G=
n.158+1568C=
22g.37973878C>GCA411491753POLR2F,SOX10c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.166-2874G>C
c.293+6708C>G (n.293+6708C>G)
c.*38+1568C>G (n.*38+1568C>G)
c.482+166G>C
n.158+1568C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973878C>TCA10228545POLR2F,SOX10c.1234G>A (p.Val412Met)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.1018G>A (p.Val340Met)
c.166-2874G>A
c.293+6708C>T (n.293+6708C>T)
c.*38+1568C>T (n.*38+1568C>T)
c.482+166G>A
n.158+1568C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973879G>ACA10228546POLR2F,SOX10c.1233C>T (p.Gly411=)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.166-2875C>T
c.293+6709G>A (n.293+6709G>A)
c.*38+1569G>A (n.*38+1569G>A)
c.482+165C>T
n.158+1569G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973879G>CCA514776609POLR2F,SOX10c.1233C>G (p.Gly411=)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.166-2875C>G
c.293+6709G>C (n.293+6709G>C)
c.*38+1569G>C (n.*38+1569G>C)
c.482+165C>G
n.158+1569G>C
 gnomAD v4
22g.37973879G=CA2404602168POLR2F,SOX10c.1233C= (p.Gly411=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.1017C= (p.Gly339=)
c.166-2875C=
c.293+6709G= (n.293+6709G=)
c.*38+1569G= (n.*38+1569G=)
c.482+165C=
n.158+1569G=
22g.37973879G>TCA514776610POLR2F,SOX10c.1233C>A (p.Gly411=)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.166-2875C>A
c.293+6709G>T (n.293+6709G>T)
c.*38+1569G>T (n.*38+1569G>T)
c.482+165C>A
n.158+1569G>T
 dbSNP
22g.37973880C>ACA411491784POLR2F,SOX10c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.166-2876G>T
c.293+6710C>A (n.293+6710C>A)
c.*38+1570C>A (n.*38+1570C>A)
c.482+164G>T
n.158+1570C>A
22g.37973880C>GCA411491788POLR2F,SOX10c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.166-2876G>C
c.293+6710C>G (n.293+6710C>G)
c.*38+1570C>G (n.*38+1570C>G)
c.482+164G>C
n.158+1570C>G
22g.37973880C>TCA411491792POLR2F,SOX10c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.166-2876G>A
c.293+6710C>T (n.293+6710C>T)
c.*38+1570C>T (n.*38+1570C>T)
c.482+164G>A
n.158+1570C>T
 gnomAD v4
22g.37973881C>ACA411491820POLR2F,SOX10c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.166-2877G>T
c.293+6711C>A (n.293+6711C>A)
c.*38+1571C>A (n.*38+1571C>A)
c.482+163G>T
n.158+1571C>A
22g.37973881C=CA2404602169POLR2F,SOX10c.1231G= (p.Gly411=)
c.*637G= (n.*637G=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.166-2877G=
c.293+6711C= (n.293+6711C=)
c.*38+1571C= (n.*38+1571C=)
c.482+163G=
n.158+1571C=
22g.37973881C>GCA411491810POLR2F,SOX10c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.166-2877G>C
c.293+6711C>G (n.293+6711C>G)
c.*38+1571C>G (n.*38+1571C>G)
c.482+163G>C
n.158+1571C>G
22g.37973881C>TCA10228547POLR2F,SOX10c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.166-2877G>A
c.293+6711C>T (n.293+6711C>T)
c.*38+1571C>T (n.*38+1571C>T)
c.482+163G>A
n.158+1571C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973882T>ACA514776616POLR2F,SOX10c.1230A>T (p.Pro410=)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.166-2878A>T
c.293+6712T>A (n.293+6712T>A)
c.*38+1572T>A (n.*38+1572T>A)
c.482+162A>T
n.158+1572T>A
22g.37973882T>CCA514776617POLR2F,SOX10c.1230A>G (p.Pro410=)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.166-2878A>G
c.293+6712T>C (n.293+6712T>C)
c.*38+1572T>C (n.*38+1572T>C)
c.482+162A>G
n.158+1572T>C
22g.37973882T>GCA514776618POLR2F,SOX10c.1230A>C (p.Pro410=)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.166-2878A>C
c.293+6712T>G (n.293+6712T>G)
c.*38+1572T>G (n.*38+1572T>G)
c.482+162A>C
n.158+1572T>G
22g.37973883G>ACA411491824POLR2F,SOX10c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.166-2879C>T
c.293+6713G>A (n.293+6713G>A)
c.*38+1573G>A (n.*38+1573G>A)
c.482+161C>T
n.158+1573G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973883G>CCA10228548POLR2F,SOX10c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.166-2879C>G
c.293+6713G>C (n.293+6713G>C)
c.*38+1573G>C (n.*38+1573G>C)
c.482+161C>G
n.158+1573G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973883G=CA2404602170POLR2F,SOX10c.1229C= (p.Pro410=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.166-2879C=
c.293+6713G= (n.293+6713G=)
c.*38+1573G= (n.*38+1573G=)
c.482+161C=
n.158+1573G=
22g.37973883G>TCA411491830POLR2F,SOX10c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.166-2879C>A
c.293+6713G>T (n.293+6713G>T)
c.*38+1573G>T (n.*38+1573G>T)
c.482+161C>A
n.158+1573G>T
 gnomAD v4
22g.37973884G>ACA411491842POLR2F,SOX10c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.166-2880C>T
c.293+6714G>A (n.293+6714G>A)
c.*38+1574G>A (n.*38+1574G>A)
c.482+160C>T
n.158+1574G>A
 gnomAD v4
22g.37973884G>CCA411491856POLR2F,SOX10c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.166-2880C>G
c.293+6714G>C (n.293+6714G>C)
c.*38+1574G>C (n.*38+1574G>C)
c.482+160C>G
n.158+1574G>C
22g.37973884G>TCA411491860POLR2F,SOX10c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.166-2880C>A
c.293+6714G>T (n.293+6714G>T)
c.*38+1574G>T (n.*38+1574G>T)
c.482+160C>A
n.158+1574G>T
22g.37973885T>ACA514776623POLR2F,SOX10c.1227A>T (p.Pro409=)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1011A>T (p.Pro337=)
c.166-2881A>T
c.293+6715T>A (n.293+6715T>A)
c.*38+1575T>A (n.*38+1575T>A)
c.482+159A>T
n.158+1575T>A
22g.37973885T>CCA514776624POLR2F,SOX10c.1227A>G (p.Pro409=)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1011A>G (p.Pro337=)
c.166-2881A>G
c.293+6715T>C (n.293+6715T>C)
c.*38+1575T>C (n.*38+1575T>C)
c.482+159A>G
n.158+1575T>C
 gnomAD v4
22g.37973885T>GCA514776625POLR2F,SOX10c.1227A>C (p.Pro409=)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1011A>C (p.Pro337=)
c.166-2881A>C
c.293+6715T>G (n.293+6715T>G)
c.*38+1575T>G (n.*38+1575T>G)
c.482+159A>C
n.158+1575T>G
22g.37973886G>ACA411491866POLR2F,SOX10c.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.166-2882C>T
c.293+6716G>A (n.293+6716G>A)
c.*38+1576G>A (n.*38+1576G>A)
c.482+158C>T
n.158+1576G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973886G>CCA411491872POLR2F,SOX10c.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.166-2882C>G
c.293+6716G>C (n.293+6716G>C)
c.*38+1576G>C (n.*38+1576G>C)
c.482+158C>G
n.158+1576G>C
22g.37973886G=CA2404602171POLR2F,SOX10c.1226C= (p.Pro409=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.166-2882C=
c.293+6716G= (n.293+6716G=)
c.*38+1576G= (n.*38+1576G=)
c.482+158C=
n.158+1576G=
22g.37973886G>TCA411491877POLR2F,SOX10c.1226C>A (p.Pro409Gln)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.166-2882C>A
c.293+6716G>T (n.293+6716G>T)
c.*38+1576G>T (n.*38+1576G>T)
c.482+158C>A
n.158+1576G>T
22g.37973887G>ACA411491891POLR2F,SOX10c.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.166-2883C>T
c.293+6717G>A (n.293+6717G>A)
c.*38+1577G>A (n.*38+1577G>A)
c.482+157C>T
n.158+1577G>A
22g.37973887G>CCA411491892POLR2F,SOX10c.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.166-2883C>G
c.293+6717G>C (n.293+6717G>C)
c.*38+1577G>C (n.*38+1577G>C)
c.482+157C>G
n.158+1577G>C
22g.37973887G>TCA411491893POLR2F,SOX10c.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.166-2883C>A
c.293+6717G>T (n.293+6717G>T)
c.*38+1577G>T (n.*38+1577G>T)
c.482+157C>A
n.158+1577G>T
22g.37973888C>ACA411491895POLR2F,SOX10c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.166-2884G>T
c.293+6718C>A (n.293+6718C>A)
c.*38+1578C>A (n.*38+1578C>A)
c.482+156G>T
n.158+1578C>A
22g.37973888C>GCA411491896POLR2F,SOX10c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.166-2884G>C
c.293+6718C>G (n.293+6718C>G)
c.*38+1578C>G (n.*38+1578C>G)
c.482+156G>C
n.158+1578C>G
22g.37973888C>TCA514776630POLR2F,SOX10c.1224G>A (p.Lys408=)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.166-2884G>A
c.293+6718C>T (n.293+6718C>T)
c.*38+1578C>T (n.*38+1578C>T)
c.482+156G>A
n.158+1578C>T
22g.37973889T>ACA411491910POLR2F,SOX10c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.166-2885A>T
c.293+6719T>A (n.293+6719T>A)
c.*38+1579T>A (n.*38+1579T>A)
c.482+155A>T
n.158+1579T>A
22g.37973889T>CCA411491904POLR2F,SOX10c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.166-2885A>G
c.293+6719T>C (n.293+6719T>C)
c.*38+1579T>C (n.*38+1579T>C)
c.482+155A>G
n.158+1579T>C
22g.37973889T>GCA411491900POLR2F,SOX10c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.166-2885A>C
c.293+6719T>G (n.293+6719T>G)
c.*38+1579T>G (n.*38+1579T>G)
c.482+155A>C
n.158+1579T>G
 dbSNP
22g.37973889T=CA2404602172POLR2F,SOX10c.1223A= (p.Lys408=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.1007A= (p.Lys336=)
c.166-2885A=
c.293+6719T= (n.293+6719T=)
c.*38+1579T= (n.*38+1579T=)
c.482+155A=
n.158+1579T=
22g.37973890T>ACA411491916POLR2F,SOX10c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.166-2886A>T
c.293+6720T>A (n.293+6720T>A)
c.*38+1580T>A (n.*38+1580T>A)
c.482+154A>T
n.158+1580T>A
22g.37973890T>CCA411491917POLR2F,SOX10c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.166-2886A>G
c.293+6720T>C (n.293+6720T>C)
c.*38+1580T>C (n.*38+1580T>C)
c.482+154A>G
n.158+1580T>C
22g.37973890T>GCA411491918POLR2F,SOX10c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.166-2886A>C
c.293+6720T>G (n.293+6720T>G)
c.*38+1580T>G (n.*38+1580T>G)
c.482+154A>C
n.158+1580T>G
22g.37973891G>ACA514776635POLR2F,SOX10c.1221C>T (p.Ser407=)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.166-2887C>T
c.293+6721G>A (n.293+6721G>A)
c.*38+1581G>A (n.*38+1581G>A)
c.482+153C>T
n.158+1581G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973891G>CCA514776637POLR2F,SOX10c.1221C>G (p.Ser407=)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.1005C>G (p.Ser335=)
c.166-2887C>G
c.293+6721G>C (n.293+6721G>C)
c.*38+1581G>C (n.*38+1581G>C)
c.482+153C>G
n.158+1581G>C
22g.37973891G=CA2404602173POLR2F,SOX10c.1221C= (p.Ser407=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.166-2887C=
c.293+6721G= (n.293+6721G=)
c.*38+1581G= (n.*38+1581G=)
c.482+153C=
n.158+1581G=
22g.37973891G>TCA514776636POLR2F,SOX10c.1221C>A (p.Ser407=)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.1005C>A (p.Ser335=)
c.166-2887C>A
c.293+6721G>T (n.293+6721G>T)
c.*38+1581G>T (n.*38+1581G>T)
c.482+153C>A
n.158+1581G>T
22g.37973892G>ACA411491921POLR2F,SOX10c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
c.166-2888C>T
c.293+6722G>A (n.293+6722G>A)
c.*38+1582G>A (n.*38+1582G>A)
c.482+152C>T
n.158+1582G>A
22g.37973892G>CCA411491931POLR2F,SOX10c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
c.166-2888C>G
c.293+6722G>C (n.293+6722G>C)
c.*38+1582G>C (n.*38+1582G>C)
c.482+152C>G
n.158+1582G>C
22g.37973892G>TCA411491934POLR2F,SOX10c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
c.166-2888C>A
c.293+6722G>T (n.293+6722G>T)
c.*38+1582G>T (n.*38+1582G>T)
c.482+152C>A
n.158+1582G>T
22g.37973892_37973898delinsGAGATCCCA2404602174POLR2F,SOX10c.1214_1220delinsGGATCTC (p.Trp405=)
c.*620_*626delinsGGATCTC (n.*620_*626delinsGGATCTC)
c.998_1004delinsGGATCTC (p.Trp333=)
c.166-2894_166-2888delinsGGATCTC
c.293+6722_293+6728delinsGAGATCC (n.293+6722_293+6728delinsGAGATCC)
c.*38+1582_*38+1588delinsGAGATCC (n.*38+1582_*38+1588delinsGAGATCC)
c.482+146_482+152delinsGGATCTC
n.158+1582_158+1588delinsGAGATCC
22g.37973893A>CCA411491938POLR2F,SOX10c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.166-2889T>G
c.293+6723A>C (n.293+6723A>C)
c.*38+1583A>C (n.*38+1583A>C)
c.482+151T>G
n.158+1583A>C
22g.37973893A>GCA411491945POLR2F,SOX10c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.166-2889T>C
c.293+6723A>G (n.293+6723A>G)
c.*38+1583A>G (n.*38+1583A>G)
c.482+151T>C
n.158+1583A>G
22g.37973893A>TCA411491948POLR2F,SOX10c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.166-2889T>A
c.293+6723A>T (n.293+6723A>T)
c.*38+1583A>T (n.*38+1583A>T)
c.482+151T>A
n.158+1583A>T
 dbSNP
22g.37973895_37973900delCA324160913POLR2F,SOX10c.1214_1219del (p.Trp405_Ile406del)
c.*620_*625del (n.*620_*625del)
c.998_1003del (p.Trp333_Ile334del)
c.166-2894_166-2889del
c.293+6725_293+6730del (n.293+6725_293+6730del)
c.*38+1585_*38+1590del (n.*38+1585_*38+1590del)
c.482+146_482+151del
n.158+1585_158+1590del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973894G>ACA514776640POLR2F,SOX10c.1218C>T (p.Ile406=)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.1002C>T (p.Ile334=)
c.166-2890C>T
c.293+6724G>A (n.293+6724G>A)
c.*38+1584G>A (n.*38+1584G>A)
c.482+150C>T
n.158+1584G>A
22g.37973894G>CCA411491952POLR2F,SOX10c.1218C>G (p.Ile406Met)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.166-2890C>G
c.293+6724G>C (n.293+6724G>C)
c.*38+1584G>C (n.*38+1584G>C)
c.482+150C>G
n.158+1584G>C
22g.37973894G>TCA514776641POLR2F,SOX10c.1218C>A (p.Ile406=)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.1002C>A (p.Ile334=)
c.166-2890C>A
c.293+6724G>T (n.293+6724G>T)
c.*38+1584G>T (n.*38+1584G>T)
c.482+150C>A
n.158+1584G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched