Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37973775del | CA2695230801 | POLR2F,SOX10 | c.1338del (p.Thr447ProfsTer?) c.*744del (n.*744del) c.1122del (p.Thr375ProfsTer?) c.166-2770del c.293+6605del (n.293+6605del) c.*38+1465del (n.*38+1465del) c.482+270del n.158+1465del | |
22 | g.37973775G>A | CA411490704 | POLR2F,SOX10 | c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.166-2771C>T c.293+6605G>A (n.293+6605G>A) c.*38+1465G>A (n.*38+1465G>A) c.482+269C>T n.158+1465G>A | |
22 | g.37973775G>C | CA411490705 | POLR2F,SOX10 | c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.166-2771C>G c.293+6605G>C (n.293+6605G>C) c.*38+1465G>C (n.*38+1465G>C) c.482+269C>G n.158+1465G>C | |
22 | g.37973775G>T | CA411490707 | POLR2F,SOX10 | c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.166-2771C>A c.293+6605G>T (n.293+6605G>T) c.*38+1465G>T (n.*38+1465G>T) c.482+269C>A n.158+1465G>T | |
22 | g.37973776A>C | CA411490718 | POLR2F,SOX10 | c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.*742T>G (n.*742T>G) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.166-2772T>G c.293+6606A>C (n.293+6606A>C) c.*38+1466A>C (n.*38+1466A>C) c.482+268T>G n.158+1466A>C | |
22 | g.37973776A>G | CA411490723 | POLR2F,SOX10 | c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.166-2772T>C c.293+6606A>G (n.293+6606A>G) c.*38+1466A>G (n.*38+1466A>G) c.482+268T>C n.158+1466A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973776A>T | CA411490714 | POLR2F,SOX10 | c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.166-2772T>A c.293+6606A>T (n.293+6606A>T) c.*38+1466A>T (n.*38+1466A>T) c.482+268T>A n.158+1466A>T | |
22 | g.37973777T>A | CA514776851 | POLR2F,SOX10 | c.1335A>T (p.Pro445=) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1119A>T (p.Pro373=) c.166-2773A>T c.293+6607T>A (n.293+6607T>A) c.*38+1467T>A (n.*38+1467T>A) c.482+267A>T n.158+1467T>A | |
22 | g.37973777T>C | CA514776853 | POLR2F,SOX10 | c.1335A>G (p.Pro445=) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1119A>G (p.Pro373=) c.166-2773A>G c.293+6607T>C (n.293+6607T>C) c.*38+1467T>C (n.*38+1467T>C) c.482+267A>G n.158+1467T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973777T>G | CA514776852 | POLR2F,SOX10 | c.1335A>C (p.Pro445=) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1119A>C (p.Pro373=) c.166-2773A>C c.293+6607T>G (n.293+6607T>G) c.*38+1467T>G (n.*38+1467T>G) c.482+267A>C n.158+1467T>G | |
22 | g.37973778G>A | CA411490729 | POLR2F,SOX10 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.166-2774C>T c.293+6608G>A (n.293+6608G>A) c.*38+1468G>A (n.*38+1468G>A) c.482+266C>T n.158+1468G>A | |
22 | g.37973778G>C | CA411490733 | POLR2F,SOX10 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.166-2774C>G c.293+6608G>C (n.293+6608G>C) c.*38+1468G>C (n.*38+1468G>C) c.482+266C>G n.158+1468G>C | |
22 | g.37973778G>T | CA411490734 | POLR2F,SOX10 | c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.166-2774C>A c.293+6608G>T (n.293+6608G>T) c.*38+1468G>T (n.*38+1468G>T) c.482+266C>A n.158+1468G>T | |
22 | g.37973779G>A | CA411490736 | POLR2F,SOX10 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.166-2775C>T c.293+6609G>A (n.293+6609G>A) c.*38+1469G>A (n.*38+1469G>A) c.482+265C>T n.158+1469G>A | COSMIC |
22 | g.37973779G>C | CA411490737 | POLR2F,SOX10 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.166-2775C>G c.293+6609G>C (n.293+6609G>C) c.*38+1469G>C (n.*38+1469G>C) c.482+265C>G n.158+1469G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973779G>T | CA411490754 | POLR2F,SOX10 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.166-2775C>A c.293+6609G>T (n.293+6609G>T) c.*38+1469G>T (n.*38+1469G>T) c.482+265C>A n.158+1469G>T | |
22 | g.37973780C>A | CA411490760 | POLR2F,SOX10 | c.1332G>T (p.Gln444His) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1116G>T (p.Gln372His) c.166-2776G>T c.293+6610C>A (n.293+6610C>A) c.*38+1470C>A (n.*38+1470C>A) c.482+264G>T n.158+1470C>A | |
22 | g.37973780C>G | CA411490763 | POLR2F,SOX10 | c.1332G>C (p.Gln444His) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1116G>C (p.Gln372His) c.166-2776G>C c.293+6610C>G (n.293+6610C>G) c.*38+1470C>G (n.*38+1470C>G) c.482+264G>C n.158+1470C>G | |
22 | g.37973780C>T | CA514776858 | POLR2F,SOX10 | c.1332G>A (p.Gln444=) c.*738G>A (n.*738G>A) c.1116G>A (p.Gln372=) c.166-2776G>A c.293+6610C>T (n.293+6610C>T) c.*38+1470C>T (n.*38+1470C>T) c.482+264G>A n.158+1470C>T | |
22 | g.37973781T>A | CA411490771 | POLR2F,SOX10 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*737A>T (n.*737A>T) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.166-2777A>T c.293+6611T>A (n.293+6611T>A) c.*38+1471T>A (n.*38+1471T>A) c.482+263A>T n.158+1471T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973781T>C | CA411490779 | POLR2F,SOX10 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*737A>G (n.*737A>G) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.166-2777A>G c.293+6611T>C (n.293+6611T>C) c.*38+1471T>C (n.*38+1471T>C) c.482+263A>G n.158+1471T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973781T>G | CA411490783 | POLR2F,SOX10 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*737A>C (n.*737A>C) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.166-2777A>C c.293+6611T>G (n.293+6611T>G) c.*38+1471T>G (n.*38+1471T>G) c.482+263A>C n.158+1471T>G | |
22 | g.37973781T= | CA2404602098 | POLR2F,SOX10 | c.1331A= (p.Gln444=) c.*737A= (n.*737A=) c.1115A= (p.Gln372=) c.166-2777A= c.293+6611T= (n.293+6611T=) c.*38+1471T= (n.*38+1471T=) c.482+263A= n.158+1471T= | |
22 | g.37973782G>A | CA411490785 | POLR2F,SOX10 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*736C>T (n.*736C>T) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.166-2778C>T c.293+6612G>A (n.293+6612G>A) c.*38+1472G>A (n.*38+1472G>A) c.482+262C>T n.158+1472G>A | |
22 | g.37973782G>C | CA16043851 | POLR2F,SOX10 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*736C>G (n.*736C>G) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.166-2778C>G c.293+6612G>C (n.293+6612G>C) c.*38+1472G>C (n.*38+1472G>C) c.482+262C>G n.158+1472G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973782G= | CA2404602100 | POLR2F,SOX10 | c.1330C= (p.Gln444=) c.*736C= (n.*736C=) c.1114C= (p.Gln372=) c.166-2778C= c.293+6612G= (n.293+6612G=) c.*38+1472G= (n.*38+1472G=) c.482+262C= n.158+1472G= | |
22 | g.37973782G>T | CA411490784 | POLR2F,SOX10 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*736C>A (n.*736C>A) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.166-2778C>A c.293+6612G>T (n.293+6612G>T) c.*38+1472G>T (n.*38+1472G>T) c.482+262C>A n.158+1472G>T | |
22 | g.37973783G>A | CA514776863 | POLR2F,SOX10 | c.1329C>T (p.Asp443=) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1113C>T (p.Asp371=) c.166-2779C>T c.293+6613G>A (n.293+6613G>A) c.*38+1473G>A (n.*38+1473G>A) c.482+261C>T n.158+1473G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973783G>C | CA411490790 | POLR2F,SOX10 | c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.166-2779C>G c.293+6613G>C (n.293+6613G>C) c.*38+1473G>C (n.*38+1473G>C) c.482+261C>G n.158+1473G>C | |
22 | g.37973783G= | CA2404602102 | POLR2F,SOX10 | c.1329C= (p.Asp443=) c.*735C= (n.*735C=) c.1113C= (p.Asp371=) c.166-2779C= c.293+6613G= (n.293+6613G=) c.*38+1473G= (n.*38+1473G=) c.482+261C= n.158+1473G= | |
22 | g.37973783G>T | CA411490792 | POLR2F,SOX10 | c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.166-2779C>A c.293+6613G>T (n.293+6613G>T) c.*38+1473G>T (n.*38+1473G>T) c.482+261C>A n.158+1473G>T | |
22 | g.37973784T>A | CA411490797 | POLR2F,SOX10 | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.166-2780A>T c.293+6614T>A (n.293+6614T>A) c.*38+1474T>A (n.*38+1474T>A) c.482+260A>T n.158+1474T>A | |
22 | g.37973784T>C | CA411490801 | POLR2F,SOX10 | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.166-2780A>G c.293+6614T>C (n.293+6614T>C) c.*38+1474T>C (n.*38+1474T>C) c.482+260A>G n.158+1474T>C | |
22 | g.37973784T>G | CA411490809 | POLR2F,SOX10 | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.166-2780A>C c.293+6614T>G (n.293+6614T>G) c.*38+1474T>G (n.*38+1474T>G) c.482+260A>C n.158+1474T>G | |
22 | g.37973785_37973805dup | CA2656622004 | POLR2F,SOX10 | c.1308_1328dup (p.Thr442_Asp443insGluGlyProProHisTyrThr) c.*714_*734dup (n.*714_*734dup) c.1092_1112dup (p.Thr370_Asp371insGluGlyProProHisTyrThr) c.166-2800_166-2780dup c.293+6615_293+6635dup (n.293+6615_293+6635dup) c.*38+1475_*38+1495dup (n.*38+1475_*38+1495dup) c.482+240_482+260dup n.158+1475_158+1495dup | gnomAD v4 |
22 | g.37973785C>A | CA411490822 | POLR2F,SOX10 | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.166-2781G>T c.293+6615C>A (n.293+6615C>A) c.*38+1475C>A (n.*38+1475C>A) c.482+259G>T n.158+1475C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973785C= | CA2404602104 | POLR2F,SOX10 | c.1327G= (p.Asp443=) c.*733G= (n.*733G=) c.1111G= (p.Asp371=) c.166-2781G= c.293+6615C= (n.293+6615C=) c.*38+1475C= (n.*38+1475C=) c.482+259G= n.158+1475C= | |
22 | g.37973785C>G | CA411490814 | POLR2F,SOX10 | c.1327G>C (p.Asp443His) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) c.166-2781G>C c.293+6615C>G (n.293+6615C>G) c.*38+1475C>G (n.*38+1475C>G) c.482+259G>C n.158+1475C>G | |
22 | g.37973785C>T | CA10228523 | POLR2F,SOX10 | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.166-2781G>A c.293+6615C>T (n.293+6615C>T) c.*38+1475C>T (n.*38+1475C>T) c.482+259G>A n.158+1475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973786G>A | CA514776869 | POLR2F,SOX10 | c.1326C>T (p.Thr442=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1110C>T (p.Thr370=) c.166-2782C>T c.293+6616G>A (n.293+6616G>A) c.*38+1476G>A (n.*38+1476G>A) c.482+258C>T n.158+1476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973786G>C | CA514776868 | POLR2F,SOX10 | c.1326C>G (p.Thr442=) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1110C>G (p.Thr370=) c.166-2782C>G c.293+6616G>C (n.293+6616G>C) c.*38+1476G>C (n.*38+1476G>C) c.482+258C>G n.158+1476G>C | |
22 | g.37973786G= | CA2404602110 | POLR2F,SOX10 | c.1326C= (p.Thr442=) c.*732C= (n.*732C=) c.1110C= (p.Thr370=) c.166-2782C= c.293+6616G= (n.293+6616G=) c.*38+1476G= (n.*38+1476G=) c.482+258C= n.158+1476G= | |
22 | g.37973786G>T | CA514776867 | POLR2F,SOX10 | c.1326C>A (p.Thr442=) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1110C>A (p.Thr370=) c.166-2782C>A c.293+6616G>T (n.293+6616G>T) c.*38+1476G>T (n.*38+1476G>T) c.482+258C>A n.158+1476G>T | |
22 | g.37973787G>A | CA411490825 | POLR2F,SOX10 | c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.166-2783C>T c.293+6617G>A (n.293+6617G>A) c.*38+1477G>A (n.*38+1477G>A) c.482+257C>T n.158+1477G>A | ClinVar |
22 | g.37973787G>C | CA411490843 | POLR2F,SOX10 | c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.166-2783C>G c.293+6617G>C (n.293+6617G>C) c.*38+1477G>C (n.*38+1477G>C) c.482+257C>G n.158+1477G>C | |
22 | g.37973787G>T | CA411490847 | POLR2F,SOX10 | c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.166-2783C>A c.293+6617G>T (n.293+6617G>T) c.*38+1477G>T (n.*38+1477G>T) c.482+257C>A n.158+1477G>T | |
22 | g.37973788T>A | CA411490854 | POLR2F,SOX10 | c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.166-2784A>T c.293+6618T>A (n.293+6618T>A) c.*38+1478T>A (n.*38+1478T>A) c.482+256A>T n.158+1478T>A | |
22 | g.37973788T>C | CA411490855 | POLR2F,SOX10 | c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.166-2784A>G c.293+6618T>C (n.293+6618T>C) c.*38+1478T>C (n.*38+1478T>C) c.482+256A>G n.158+1478T>C | |
22 | g.37973788T>G | CA411490856 | POLR2F,SOX10 | c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.166-2784A>C c.293+6618T>G (n.293+6618T>G) c.*38+1478T>G (n.*38+1478T>G) c.482+256A>C n.158+1478T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973788_37973789delinsTG | CA2404602114 | POLR2F,SOX10 | c.1323_1324delinsCA (p.Tyr441=) c.*729_*730delinsCA (n.*729_*730delinsCA) c.1107_1108delinsCA (p.Tyr369=) c.166-2785_166-2784delinsCA c.293+6618_293+6619delinsTG (n.293+6618_293+6619delinsTG) c.*38+1478_*38+1479delinsTG (n.*38+1478_*38+1479delinsTG) c.482+255_482+256delinsCA n.158+1478_158+1479delinsTG | |
22 | g.37973789del | CA658799546 | POLR2F,SOX10 | c.1323del (p.Tyr441Ter) c.*729del (n.*729del) c.1107del (p.Tyr369Ter) c.166-2785del c.293+6619del (n.293+6619del) c.*38+1479del (n.*38+1479del) c.482+255del n.158+1479del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973789G>A | CA514776872 | POLR2F,SOX10 | c.1323C>T (p.Tyr441=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1107C>T (p.Tyr369=) c.166-2785C>T c.293+6619G>A (n.293+6619G>A) c.*38+1479G>A (n.*38+1479G>A) c.482+255C>T n.158+1479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973789G>C | CA411490859 | POLR2F,SOX10 | c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.166-2785C>G c.293+6619G>C (n.293+6619G>C) c.*38+1479G>C (n.*38+1479G>C) c.482+255C>G n.158+1479G>C | |
22 | g.37973789G= | CA2404602116 | POLR2F,SOX10 | c.1323C= (p.Tyr441=) c.*729C= (n.*729C=) c.1107C= (p.Tyr369=) c.166-2785C= c.293+6619G= (n.293+6619G=) c.*38+1479G= (n.*38+1479G=) c.482+255C= n.158+1479G= | |
22 | g.37973789G>T | CA411490857 | POLR2F,SOX10 | c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.166-2785C>A c.293+6619G>T (n.293+6619G>T) c.*38+1479G>T (n.*38+1479G>T) c.482+255C>A n.158+1479G>T | |
22 | g.37973804_37973805insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC | CA2695230802 | POLR2F,SOX10 | c.1323_1324insGCTGGGGCCCCCACACTAC (p.Thr442AlafsTer?) c.*729_*730insGCTGGGGCCCCCACACTAC (n.*729_*730insGCTGGGGCCCCCACACTAC) c.1107_1108insGCTGGGGCCCCCACACTAC (p.Thr370AlafsTer?) c.166-2785_166-2784insGCTGGGGCCCCCACACTAC c.293+6634_293+6635insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC (n.293+6634_293+6635insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC) c.*38+1494_*38+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC (n.*38+1494_*38+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC) c.482+255_482+256insGCTGGGGCCCCCACACTAC n.158+1494_158+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC | |
22 | g.37973790T>A | CA411490868 | POLR2F,SOX10 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.166-2786A>T c.293+6620T>A (n.293+6620T>A) c.*38+1480T>A (n.*38+1480T>A) c.482+254A>T n.158+1480T>A | |
22 | g.37973790T>C | CA411490880 | POLR2F,SOX10 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.166-2786A>G c.293+6620T>C (n.293+6620T>C) c.*38+1480T>C (n.*38+1480T>C) c.482+254A>G n.158+1480T>C | dbSNP |
22 | g.37973790T>G | CA411490876 | POLR2F,SOX10 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.166-2786A>C c.293+6620T>G (n.293+6620T>G) c.*38+1480T>G (n.*38+1480T>G) c.482+254A>C n.158+1480T>G | |
22 | g.37973790T= | CA2404602121 | POLR2F,SOX10 | c.1322A= (p.Tyr441=) c.*728A= (n.*728A=) c.1106A= (p.Tyr369=) c.166-2786A= c.293+6620T= (n.293+6620T=) c.*38+1480T= (n.*38+1480T=) c.482+254A= n.158+1480T= | |
22 | g.37973800_37973801insGCCCCATAGTGTGGGGG | CA2695230803 | POLR2F,SOX10 | c.1322_1323insTGGGGCCCCCCACACTA (p.Thr442GlyfsTer?) c.*728_*729insTGGGGCCCCCCACACTA (n.*728_*729insTGGGGCCCCCCACACTA) c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA (p.Thr370GlyfsTer?) c.166-2786_166-2785insTGGGGCCCCCCACACTA c.293+6630_293+6631insGCCCCATAGTGTGGGGG (n.293+6630_293+6631insGCCCCATAGTGTGGGGG) c.*38+1490_*38+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG (n.*38+1490_*38+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG) c.482+254_482+255insTGGGGCCCCCCACACTA n.158+1490_158+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG | |
22 | g.37973791A>C | CA411490884 | POLR2F,SOX10 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.166-2787T>G c.293+6621A>C (n.293+6621A>C) c.*38+1481A>C (n.*38+1481A>C) c.482+253T>G n.158+1481A>C | |
22 | g.37973791A>G | CA411490888 | POLR2F,SOX10 | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.166-2787T>C c.293+6621A>G (n.293+6621A>G) c.*38+1481A>G (n.*38+1481A>G) c.482+253T>C n.158+1481A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973791A>T | CA411490890 | POLR2F,SOX10 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.166-2787T>A c.293+6621A>T (n.293+6621A>T) c.*38+1481A>T (n.*38+1481A>T) c.482+253T>A n.158+1481A>T | |
22 | g.37973792G>A | CA514776878 | POLR2F,SOX10 | c.1320C>T (p.His440=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.1104C>T (p.His368=) c.166-2788C>T c.293+6622G>A (n.293+6622G>A) c.*38+1482G>A (n.*38+1482G>A) c.482+252C>T n.158+1482G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973792G>C | CA411490891 | POLR2F,SOX10 | c.1320C>G (p.His440Gln) c.*726C>G (n.*726C>G) c.1104C>G (p.His368Gln) c.166-2788C>G c.293+6622G>C (n.293+6622G>C) c.*38+1482G>C (n.*38+1482G>C) c.482+252C>G n.158+1482G>C | |
22 | g.37973792G= | CA2404602122 | POLR2F,SOX10 | c.1320C= (p.His440=) c.*726C= (n.*726C=) c.1104C= (p.His368=) c.166-2788C= c.293+6622G= (n.293+6622G=) c.*38+1482G= (n.*38+1482G=) c.482+252C= n.158+1482G= | |
22 | g.37973792G>T | CA411490893 | POLR2F,SOX10 | c.1320C>A (p.His440Gln) c.*726C>A (n.*726C>A) c.1104C>A (p.His368Gln) c.166-2788C>A c.293+6622G>T (n.293+6622G>T) c.*38+1482G>T (n.*38+1482G>T) c.482+252C>A n.158+1482G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973793T>A | CA411490899 | POLR2F,SOX10 | c.1319A>T (p.His440Leu) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1103A>T (p.His368Leu) c.166-2789A>T c.293+6623T>A (n.293+6623T>A) c.*38+1483T>A (n.*38+1483T>A) c.482+251A>T n.158+1483T>A | |
22 | g.37973793T>C | CA411490903 | POLR2F,SOX10 | c.1319A>G (p.His440Arg) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1103A>G (p.His368Arg) c.166-2789A>G c.293+6623T>C (n.293+6623T>C) c.*38+1483T>C (n.*38+1483T>C) c.482+251A>G n.158+1483T>C | |
22 | g.37973793T>G | CA411490922 | POLR2F,SOX10 | c.1319A>C (p.His440Pro) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1103A>C (p.His368Pro) c.166-2789A>C c.293+6623T>G (n.293+6623T>G) c.*38+1483T>G (n.*38+1483T>G) c.482+251A>C n.158+1483T>G | |
22 | g.37973794G>A | CA411490932 | POLR2F,SOX10 | c.1318C>T (p.His440Tyr) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1102C>T (p.His368Tyr) c.166-2790C>T c.293+6624G>A (n.293+6624G>A) c.*38+1484G>A (n.*38+1484G>A) c.482+250C>T n.158+1484G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973794G>C | CA10228524 | POLR2F,SOX10 | c.1318C>G (p.His440Asp) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1102C>G (p.His368Asp) c.166-2790C>G c.293+6624G>C (n.293+6624G>C) c.*38+1484G>C (n.*38+1484G>C) c.482+250C>G n.158+1484G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973794G= | CA2404602123 | POLR2F,SOX10 | c.1318C= (p.His440=) c.*724C= (n.*724C=) c.1102C= (p.His368=) c.166-2790C= c.293+6624G= (n.293+6624G=) c.*38+1484G= (n.*38+1484G=) c.482+250C= n.158+1484G= | |
22 | g.37973794G>T | CA411490945 | POLR2F,SOX10 | c.1318C>A (p.His440Asn) c.*724C>A (n.*724C>A) c.1102C>A (p.His368Asn) c.166-2790C>A c.293+6624G>T (n.293+6624G>T) c.*38+1484G>T (n.*38+1484G>T) c.482+250C>A n.158+1484G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973795T>A | CA514776884 | POLR2F,SOX10 | c.1317A>T (p.Pro439=) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1101A>T (p.Pro367=) c.166-2791A>T c.293+6625T>A (n.293+6625T>A) c.*38+1485T>A (n.*38+1485T>A) c.482+249A>T n.158+1485T>A | |
22 | g.37973795T>C | CA514776885 | POLR2F,SOX10 | c.1317A>G (p.Pro439=) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1101A>G (p.Pro367=) c.166-2791A>G c.293+6625T>C (n.293+6625T>C) c.*38+1485T>C (n.*38+1485T>C) c.482+249A>G n.158+1485T>C | |
22 | g.37973795T>G | CA514776886 | POLR2F,SOX10 | c.1317A>C (p.Pro439=) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1101A>C (p.Pro367=) c.166-2791A>C c.293+6625T>G (n.293+6625T>G) c.*38+1485T>G (n.*38+1485T>G) c.482+249A>C n.158+1485T>G | |
22 | g.37973796G>A | CA411490957 | POLR2F,SOX10 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.166-2792C>T c.293+6626G>A (n.293+6626G>A) c.*38+1486G>A (n.*38+1486G>A) c.482+248C>T n.158+1486G>A | |
22 | g.37973796G>C | CA411490952 | POLR2F,SOX10 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.166-2792C>G c.293+6626G>C (n.293+6626G>C) c.*38+1486G>C (n.*38+1486G>C) c.482+248C>G n.158+1486G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973796G= | CA2404602127 | POLR2F,SOX10 | c.1316C= (p.Pro439=) c.*722C= (n.*722C=) c.1100C= (p.Pro367=) c.166-2792C= c.293+6626G= (n.293+6626G=) c.*38+1486G= (n.*38+1486G=) c.482+248C= n.158+1486G= | |
22 | g.37973796G>T | CA411490949 | POLR2F,SOX10 | c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.166-2792C>A c.293+6626G>T (n.293+6626G>T) c.*38+1486G>T (n.*38+1486G>T) c.482+248C>A n.158+1486G>T | |
22 | g.37973800dup | CA2573130168 | POLR2F,SOX10 | c.1316dup (p.His440ThrfsTer?) c.*722dup (n.*722dup) c.1100dup (p.His368ThrfsTer?) c.166-2792dup c.293+6630dup (n.293+6630dup) c.*38+1490dup (n.*38+1490dup) c.482+248dup n.158+1490dup | |
22 | g.37973800del | CA2656622045 | POLR2F,SOX10 | c.1316del (p.Pro439HisfsTer?) c.*722del (n.*722del) c.1100del (p.Pro367HisfsTer?) c.166-2792del c.293+6630del (n.293+6630del) c.*38+1490del (n.*38+1490del) c.482+248del n.158+1490del | gnomAD v4 |
22 | g.37973797G>A | CA411490960 | POLR2F,SOX10 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*721C>T (n.*721C>T) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.166-2793C>T c.293+6627G>A (n.293+6627G>A) c.*38+1487G>A (n.*38+1487G>A) c.482+247C>T n.158+1487G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973797G>C | CA411490962 | POLR2F,SOX10 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*721C>G (n.*721C>G) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.166-2793C>G c.293+6627G>C (n.293+6627G>C) c.*38+1487G>C (n.*38+1487G>C) c.482+247C>G n.158+1487G>C | |
22 | g.37973797G>T | CA411490966 | POLR2F,SOX10 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*721C>A (n.*721C>A) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.166-2793C>A c.293+6627G>T (n.293+6627G>T) c.*38+1487G>T (n.*38+1487G>T) c.482+247C>A n.158+1487G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973798G>A | CA514776889 | POLR2F,SOX10 | c.1314C>T (p.Pro438=) c.*720C>T (n.*720C>T) c.1098C>T (p.Pro366=) c.166-2794C>T c.293+6628G>A (n.293+6628G>A) c.*38+1488G>A (n.*38+1488G>A) c.482+246C>T n.158+1488G>A | |
22 | g.37973798G>C | CA514776890 | POLR2F,SOX10 | c.1314C>G (p.Pro438=) c.*720C>G (n.*720C>G) c.1098C>G (p.Pro366=) c.166-2794C>G c.293+6628G>C (n.293+6628G>C) c.*38+1488G>C (n.*38+1488G>C) c.482+246C>G n.158+1488G>C | |
22 | g.37973798G>T | CA514776891 | POLR2F,SOX10 | c.1314C>A (p.Pro438=) c.*720C>A (n.*720C>A) c.1098C>A (p.Pro366=) c.166-2794C>A c.293+6628G>T (n.293+6628G>T) c.*38+1488G>T (n.*38+1488G>T) c.482+246C>A n.158+1488G>T | |
22 | g.37973799G>A | CA411490967 | POLR2F,SOX10 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*719C>T (n.*719C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.166-2795C>T c.293+6629G>A (n.293+6629G>A) c.*38+1489G>A (n.*38+1489G>A) c.482+245C>T n.158+1489G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973799G>C | CA411490970 | POLR2F,SOX10 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*719C>G (n.*719C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.166-2795C>G c.293+6629G>C (n.293+6629G>C) c.*38+1489G>C (n.*38+1489G>C) c.482+245C>G n.158+1489G>C | |
22 | g.37973799G>T | CA411490973 | POLR2F,SOX10 | c.1313C>A (p.Pro438His) c.*719C>A (n.*719C>A) c.1097C>A (p.Pro366His) c.166-2795C>A c.293+6629G>T (n.293+6629G>T) c.*38+1489G>T (n.*38+1489G>T) c.482+245C>A n.158+1489G>T | |
22 | g.37973800G>A | CA411490980 | POLR2F,SOX10 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*718C>T (n.*718C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.166-2796C>T c.293+6630G>A (n.293+6630G>A) c.*38+1490G>A (n.*38+1490G>A) c.482+244C>T n.158+1490G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973800G>C | CA411490983 | POLR2F,SOX10 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*718C>G (n.*718C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.166-2796C>G c.293+6630G>C (n.293+6630G>C) c.*38+1490G>C (n.*38+1490G>C) c.482+244C>G n.158+1490G>C | |
22 | g.37973800G= | CA2404602129 | POLR2F,SOX10 | c.1312C= (p.Pro438=) c.*718C= (n.*718C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.166-2796C= c.293+6630G= (n.293+6630G=) c.*38+1490G= (n.*38+1490G=) c.482+244C= n.158+1490G= | |
22 | g.37973800G>T | CA411490985 | POLR2F,SOX10 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*718C>A (n.*718C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.166-2796C>A c.293+6630G>T (n.293+6630G>T) c.*38+1490G>T (n.*38+1490G>T) c.482+244C>A n.158+1490G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973801C>A | CA514776893 | POLR2F,SOX10 | c.1311G>T (p.Gly437=) c.*717G>T (n.*717G>T) c.1095G>T (p.Gly365=) c.166-2797G>T c.293+6631C>A (n.293+6631C>A) c.*38+1491C>A (n.*38+1491C>A) c.482+243G>T n.158+1491C>A | |
22 | g.37973801C>G | CA514776894 | POLR2F,SOX10 | c.1311G>C (p.Gly437=) c.*717G>C (n.*717G>C) c.1095G>C (p.Gly365=) c.166-2797G>C c.293+6631C>G (n.293+6631C>G) c.*38+1491C>G (n.*38+1491C>G) c.482+243G>C n.158+1491C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973801C>T | CA514776895 | POLR2F,SOX10 | c.1311G>A (p.Gly437=) c.*717G>A (n.*717G>A) c.1095G>A (p.Gly365=) c.166-2797G>A c.293+6631C>T (n.293+6631C>T) c.*38+1491C>T (n.*38+1491C>T) c.482+243G>A n.158+1491C>T | dbSNP |
22 | g.37973804dup | CA658824193 | POLR2F,SOX10 | c.1311dup (p.Pro438AlafsTer?) c.*717dup (n.*717dup) c.1095dup (p.Pro366AlafsTer?) c.166-2797dup c.293+6634dup (n.293+6634dup) c.*38+1494dup (n.*38+1494dup) c.482+243dup n.158+1494dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973804del | CA2656622064 | POLR2F,SOX10 | c.1311del (p.Pro439HisfsTer?) c.*717del (n.*717del) c.1095del (p.Pro367HisfsTer?) c.166-2797del c.293+6634del (n.293+6634del) c.*38+1494del (n.*38+1494del) c.482+243del n.158+1494del | gnomAD v4 |
22 | g.37973802C>A | CA411490990 | POLR2F,SOX10 | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.166-2798G>T c.293+6632C>A (n.293+6632C>A) c.*38+1492C>A (n.*38+1492C>A) c.482+242G>T n.158+1492C>A | |
22 | g.37973802C= | CA2404602131 | POLR2F,SOX10 | c.1310G= (p.Gly437=) c.*716G= (n.*716G=) c.1094G= (p.Gly365=) c.166-2798G= c.293+6632C= (n.293+6632C=) c.*38+1492C= (n.*38+1492C=) c.482+242G= n.158+1492C= | |
22 | g.37973802C>G | CA411490993 | POLR2F,SOX10 | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.166-2798G>C c.293+6632C>G (n.293+6632C>G) c.*38+1492C>G (n.*38+1492C>G) c.482+242G>C n.158+1492C>G | |
22 | g.37973802C>T | CA10228525 | POLR2F,SOX10 | c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.166-2798G>A c.293+6632C>T (n.293+6632C>T) c.*38+1492C>T (n.*38+1492C>T) c.482+242G>A n.158+1492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973803C>A | CA411490999 | POLR2F,SOX10 | c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.*715G>T (n.*715G>T) c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.166-2799G>T c.293+6633C>A (n.293+6633C>A) c.*38+1493C>A (n.*38+1493C>A) c.482+241G>T n.158+1493C>A | |
22 | g.37973803C= | CA2404602132 | POLR2F,SOX10 | c.1309G= (p.Gly437=) c.*715G= (n.*715G=) c.1093G= (p.Gly365=) c.166-2799G= c.293+6633C= (n.293+6633C=) c.*38+1493C= (n.*38+1493C=) c.482+241G= n.158+1493C= | |
22 | g.37973803C>G | CA10228526 | POLR2F,SOX10 | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.166-2799G>C c.293+6633C>G (n.293+6633C>G) c.*38+1493C>G (n.*38+1493C>G) c.482+241G>C n.158+1493C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973803C>T | CA411490996 | POLR2F,SOX10 | c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.166-2799G>A c.293+6633C>T (n.293+6633C>T) c.*38+1493C>T (n.*38+1493C>T) c.482+241G>A n.158+1493C>T | |
22 | g.37973804C>A | CA411491001 | POLR2F,SOX10 | c.1308G>T (p.Gln436His) c.*714G>T (n.*714G>T) c.1092G>T (p.Gln364His) c.166-2800G>T c.293+6634C>A (n.293+6634C>A) c.*38+1494C>A (n.*38+1494C>A) c.482+240G>T n.158+1494C>A | |
22 | g.37973804C= | CA2404602134 | POLR2F,SOX10 | c.1308G= (p.Gln436=) c.*714G= (n.*714G=) c.1092G= (p.Gln364=) c.166-2800G= c.293+6634C= (n.293+6634C=) c.*38+1494C= (n.*38+1494C=) c.482+240G= n.158+1494C= | |
22 | g.37973804C>G | CA411491003 | POLR2F,SOX10 | c.1308G>C (p.Gln436His) c.*714G>C (n.*714G>C) c.1092G>C (p.Gln364His) c.166-2800G>C c.293+6634C>G (n.293+6634C>G) c.*38+1494C>G (n.*38+1494C>G) c.482+240G>C n.158+1494C>G | |
22 | g.37973804C>T | CA514776900 | POLR2F,SOX10 | c.1308G>A (p.Gln436=) c.*714G>A (n.*714G>A) c.1092G>A (p.Gln364=) c.166-2800G>A c.293+6634C>T (n.293+6634C>T) c.*38+1494C>T (n.*38+1494C>T) c.482+240G>A n.158+1494C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973804_37973805delinsCT | CA2404602133 | POLR2F,SOX10 | c.1307_1308delinsAG (p.Gln436=) c.*713_*714delinsAG (n.*713_*714delinsAG) c.1091_1092delinsAG (p.Gln364=) c.166-2801_166-2800delinsAG c.293+6634_293+6635delinsCT (n.293+6634_293+6635delinsCT) c.*38+1494_*38+1495delinsCT (n.*38+1494_*38+1495delinsCT) c.482+239_482+240delinsAG n.158+1494_158+1495delinsCT | |
22 | g.37973805del | CA658799547 | POLR2F,SOX10 | c.1307del (p.Gln436ArgfsTer?) c.*713del (n.*713del) c.1091del (p.Gln364ArgfsTer?) c.166-2801del c.293+6635del (n.293+6635del) c.*38+1495del (n.*38+1495del) c.482+239del n.158+1495del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973805T>A | CA411491011 | POLR2F,SOX10 | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.166-2801A>T c.293+6635T>A (n.293+6635T>A) c.*38+1495T>A (n.*38+1495T>A) c.482+239A>T n.158+1495T>A | |
22 | g.37973805T>C | CA411491014 | POLR2F,SOX10 | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.166-2801A>G c.293+6635T>C (n.293+6635T>C) c.*38+1495T>C (n.*38+1495T>C) c.482+239A>G n.158+1495T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973805T>G | CA10228527 | POLR2F,SOX10 | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.166-2801A>C c.293+6635T>G (n.293+6635T>G) c.*38+1495T>G (n.*38+1495T>G) c.482+239A>C n.158+1495T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973805T= | CA2404602135 | POLR2F,SOX10 | c.1307A= (p.Gln436=) c.*713A= (n.*713A=) c.1091A= (p.Gln364=) c.166-2801A= c.293+6635T= (n.293+6635T=) c.*38+1495T= (n.*38+1495T=) c.482+239A= n.158+1495T= | |
22 | g.37973806G>A | CA411491015 | POLR2F,SOX10 | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.166-2802C>T c.293+6636G>A (n.293+6636G>A) c.*38+1496G>A (n.*38+1496G>A) c.482+238C>T n.158+1496G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973806G>C | CA411491018 | POLR2F,SOX10 | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.166-2802C>G c.293+6636G>C (n.293+6636G>C) c.*38+1496G>C (n.*38+1496G>C) c.482+238C>G n.158+1496G>C | |
22 | g.37973806G= | CA2404602136 | POLR2F,SOX10 | c.1306C= (p.Gln436=) c.*712C= (n.*712C=) c.1090C= (p.Gln364=) c.166-2802C= c.293+6636G= (n.293+6636G=) c.*38+1496G= (n.*38+1496G=) c.482+238C= n.158+1496G= | |
22 | g.37973806G>T | CA411491022 | POLR2F,SOX10 | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.166-2802C>A c.293+6636G>T (n.293+6636G>T) c.*38+1496G>T (n.*38+1496G>T) c.482+238C>A n.158+1496G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973807G>A | CA10228528 | POLR2F,SOX10 | c.1305C>T (p.Pro435=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.1089C>T (p.Pro363=) c.166-2803C>T c.293+6637G>A (n.293+6637G>A) c.*38+1497G>A (n.*38+1497G>A) c.482+237C>T n.158+1497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973807G>C | CA514776905 | POLR2F,SOX10 | c.1305C>G (p.Pro435=) c.*711C>G (n.*711C>G) c.1089C>G (p.Pro363=) c.166-2803C>G c.293+6637G>C (n.293+6637G>C) c.*38+1497G>C (n.*38+1497G>C) c.482+237C>G n.158+1497G>C | |
22 | g.37973807G= | CA2404602137 | POLR2F,SOX10 | c.1305C= (p.Pro435=) c.*711C= (n.*711C=) c.1089C= (p.Pro363=) c.166-2803C= c.293+6637G= (n.293+6637G=) c.*38+1497G= (n.*38+1497G=) c.482+237C= n.158+1497G= | |
22 | g.37973807G>T | CA514776904 | POLR2F,SOX10 | c.1305C>A (p.Pro435=) c.*711C>A (n.*711C>A) c.1089C>A (p.Pro363=) c.166-2803C>A c.293+6637G>T (n.293+6637G>T) c.*38+1497G>T (n.*38+1497G>T) c.482+237C>A n.158+1497G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973808G>A | CA411491038 | POLR2F,SOX10 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.166-2804C>T c.293+6638G>A (n.293+6638G>A) c.*38+1498G>A (n.*38+1498G>A) c.482+236C>T n.158+1498G>A | dbSNP |
22 | g.37973808G>C | CA411491041 | POLR2F,SOX10 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.166-2804C>G c.293+6638G>C (n.293+6638G>C) c.*38+1498G>C (n.*38+1498G>C) c.482+236C>G n.158+1498G>C | |
22 | g.37973808G>T | CA411491045 | POLR2F,SOX10 | c.1304C>A (p.Pro435His) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1088C>A (p.Pro363His) c.166-2804C>A c.293+6638G>T (n.293+6638G>T) c.*38+1498G>T (n.*38+1498G>T) c.482+236C>A n.158+1498G>T | |
22 | g.37973809G>A | CA10228529 | POLR2F,SOX10 | c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.*709C>T (n.*709C>T) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.166-2805C>T c.293+6639G>A (n.293+6639G>A) c.*38+1499G>A (n.*38+1499G>A) c.482+235C>T n.158+1499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973809G>C | CA411491051 | POLR2F,SOX10 | c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.*709C>G (n.*709C>G) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.166-2805C>G c.293+6639G>C (n.293+6639G>C) c.*38+1499G>C (n.*38+1499G>C) c.482+235C>G n.158+1499G>C | |
22 | g.37973809G= | CA2404602138 | POLR2F,SOX10 | c.1303C= (p.Pro435=) c.*709C= (n.*709C=) c.1087C= (p.Pro363=) c.166-2805C= c.293+6639G= (n.293+6639G=) c.*38+1499G= (n.*38+1499G=) c.482+235C= n.158+1499G= | |
22 | g.37973809G>T | CA411491047 | POLR2F,SOX10 | c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.*709C>A (n.*709C>A) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.166-2805C>A c.293+6639G>T (n.293+6639G>T) c.*38+1499G>T (n.*38+1499G>T) c.482+235C>A n.158+1499G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973810C>A | CA514776906 | POLR2F,SOX10 | c.1302G>T (p.Gly434=) c.*708G>T (n.*708G>T) c.1086G>T (p.Gly362=) c.166-2806G>T c.293+6640C>A (n.293+6640C>A) c.*38+1500C>A (n.*38+1500C>A) c.482+234G>T n.158+1500C>A | |
22 | g.37973810C>G | CA514776907 | POLR2F,SOX10 | c.1302G>C (p.Gly434=) c.*708G>C (n.*708G>C) c.1086G>C (p.Gly362=) c.166-2806G>C c.293+6640C>G (n.293+6640C>G) c.*38+1500C>G (n.*38+1500C>G) c.482+234G>C n.158+1500C>G | |
22 | g.37973810C>T | CA514776908 | POLR2F,SOX10 | c.1302G>A (p.Gly434=) c.*708G>A (n.*708G>A) c.1086G>A (p.Gly362=) c.166-2806G>A c.293+6640C>T (n.293+6640C>T) c.*38+1500C>T (n.*38+1500C>T) c.482+234G>A n.158+1500C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973813dup | CA2577713056 | POLR2F,SOX10 | c.1302dup (p.Pro435AlafsTer?) c.*708dup (n.*708dup) c.1086dup (p.Pro363AlafsTer?) c.166-2806dup c.293+6643dup (n.293+6643dup) c.*38+1503dup (n.*38+1503dup) c.482+234dup n.158+1503dup | ClinVar |
22 | g.37973813del | CA2573158183 | POLR2F,SOX10 | c.1302del (p.Gln436ArgfsTer?) c.*708del (n.*708del) c.1086del (p.Gln364ArgfsTer?) c.166-2806del c.293+6643del (n.293+6643del) c.*38+1503del (n.*38+1503del) c.482+234del n.158+1503del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973811C>A | CA411491056 | POLR2F,SOX10 | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.166-2807G>T c.293+6641C>A (n.293+6641C>A) c.*38+1501C>A (n.*38+1501C>A) c.482+233G>T n.158+1501C>A | |
22 | g.37973811C>G | CA411491064 | POLR2F,SOX10 | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.166-2807G>C c.293+6641C>G (n.293+6641C>G) c.*38+1501C>G (n.*38+1501C>G) c.482+233G>C n.158+1501C>G | |
22 | g.37973811C>T | CA411491066 | POLR2F,SOX10 | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.166-2807G>A c.293+6641C>T (n.293+6641C>T) c.*38+1501C>T (n.*38+1501C>T) c.482+233G>A n.158+1501C>T | COSMIC |
22 | g.37973811_37974938delinsAGG | CA118775 | POLR2F,SOX10 | c.914-740_1301delinsCCT c.*320-740_*707delinsCCT c.698-740_1085delinsCCT c.165+2929_166-2807delinsCCT c.293+6641_293+7768delinsAGG (n.293+6641_293+7768delinsAGG) c.*38+1501_*38+2628delinsAGG (n.*38+1501_*38+2628delinsAGG) c.328-740_482+233delinsCCT n.158+1501_158+2628delinsAGG | ClinVar |
22 | g.37973812C>A | CA411491103 | POLR2F,SOX10 | c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.166-2808G>T c.293+6642C>A (n.293+6642C>A) c.*38+1502C>A (n.*38+1502C>A) c.482+232G>T n.158+1502C>A | dbSNP |
22 | g.37973812C= | CA2404602139 | POLR2F,SOX10 | c.1300G= (p.Gly434=) c.*706G= (n.*706G=) c.1084G= (p.Gly362=) c.166-2808G= c.293+6642C= (n.293+6642C=) c.*38+1502C= (n.*38+1502C=) c.482+232G= n.158+1502C= | |
22 | g.37973812C>G | CA411491088 | POLR2F,SOX10 | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.166-2808G>C c.293+6642C>G (n.293+6642C>G) c.*38+1502C>G (n.*38+1502C>G) c.482+232G>C n.158+1502C>G | |
22 | g.37973812C>T | CA411491072 | POLR2F,SOX10 | c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.166-2808G>A c.293+6642C>T (n.293+6642C>T) c.*38+1502C>T (n.*38+1502C>T) c.482+232G>A n.158+1502C>T | |
22 | g.37973813C>A | CA514776914 | POLR2F,SOX10 | c.1299G>T (p.Ala433=) c.*705G>T (n.*705G>T) c.1083G>T (p.Ala361=) c.166-2809G>T c.293+6643C>A (n.293+6643C>A) c.*38+1503C>A (n.*38+1503C>A) c.482+231G>T n.158+1503C>A | |
22 | g.37973813C= | CA2404602140 | POLR2F,SOX10 | c.1299G= (p.Ala433=) c.*705G= (n.*705G=) c.1083G= (p.Ala361=) c.166-2809G= c.293+6643C= (n.293+6643C=) c.*38+1503C= (n.*38+1503C=) c.482+231G= n.158+1503C= | |
22 | g.37973813C>G | CA514776916 | POLR2F,SOX10 | c.1299G>C (p.Ala433=) c.*705G>C (n.*705G>C) c.1083G>C (p.Ala361=) c.166-2809G>C c.293+6643C>G (n.293+6643C>G) c.*38+1503C>G (n.*38+1503C>G) c.482+231G>C n.158+1503C>G | |
22 | g.37973813C>T | CA10228530 | POLR2F,SOX10 | c.1299G>A (p.Ala433=) c.*705G>A (n.*705G>A) c.1083G>A (p.Ala361=) c.166-2809G>A c.293+6643C>T (n.293+6643C>T) c.*38+1503C>T (n.*38+1503C>T) c.482+231G>A n.158+1503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973814_37973819dup | CA752958196 | POLR2F,SOX10 | c.1294_1299dup (p.Ala433_Gly434insThrAla) c.*700_*705dup (n.*700_*705dup) c.1078_1083dup (p.Ala361_Gly362insThrAla) c.166-2814_166-2809dup c.293+6644_293+6649dup (n.293+6644_293+6649dup) c.*38+1504_*38+1509dup (n.*38+1504_*38+1509dup) c.482+226_482+231dup n.158+1504_158+1509dup | dbSNP |
22 | g.37973814del | CA2577713062 | POLR2F,SOX10 | c.1298del (p.Ala433GlyfsTer?) c.*704del (n.*704del) c.1082del (p.Ala361GlyfsTer?) c.166-2810del c.293+6644del (n.293+6644del) c.*38+1504del (n.*38+1504del) c.482+230del n.158+1504del | |
22 | g.37973814G>A | CA10228531 | POLR2F,SOX10 | c.1298C>T (p.Ala433Val) c.*704C>T (n.*704C>T) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.166-2810C>T c.293+6644G>A (n.293+6644G>A) c.*38+1504G>A (n.*38+1504G>A) c.482+230C>T n.158+1504G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973814G>C | CA10228532 | POLR2F,SOX10 | c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.*704C>G (n.*704C>G) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.166-2810C>G c.293+6644G>C (n.293+6644G>C) c.*38+1504G>C (n.*38+1504G>C) c.482+230C>G n.158+1504G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973814G= | CA2404602141 | POLR2F,SOX10 | c.1298C= (p.Ala433=) c.*704C= (n.*704C=) c.1082C= (p.Ala361=) c.166-2810C= c.293+6644G= (n.293+6644G=) c.*38+1504G= (n.*38+1504G=) c.482+230C= n.158+1504G= | |
22 | g.37973814G>T | CA411491121 | POLR2F,SOX10 | c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.166-2810C>A c.293+6644G>T (n.293+6644G>T) c.*38+1504G>T (n.*38+1504G>T) c.482+230C>A n.158+1504G>T | |
22 | g.37973815C>A | CA411491128 | POLR2F,SOX10 | c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.*703G>T (n.*703G>T) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.166-2811G>T c.293+6645C>A (n.293+6645C>A) c.*38+1505C>A (n.*38+1505C>A) c.482+229G>T n.158+1505C>A | |
22 | g.37973815C= | CA2404602142 | POLR2F,SOX10 | c.1297G= (p.Ala433=) c.*703G= (n.*703G=) c.1081G= (p.Ala361=) c.166-2811G= c.293+6645C= (n.293+6645C=) c.*38+1505C= (n.*38+1505C=) c.482+229G= n.158+1505C= | |
22 | g.37973815C>G | CA411491132 | POLR2F,SOX10 | c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.*703G>C (n.*703G>C) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.166-2811G>C c.293+6645C>G (n.293+6645C>G) c.*38+1505C>G (n.*38+1505C>G) c.482+229G>C n.158+1505C>G | |
22 | g.37973815C>T | CA10228533 | POLR2F,SOX10 | c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.*703G>A (n.*703G>A) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.166-2811G>A c.293+6645C>T (n.293+6645C>T) c.*38+1505C>T (n.*38+1505C>T) c.482+229G>A n.158+1505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973816G>A | CA10228534 | POLR2F,SOX10 | c.1296C>T (p.Thr432=) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1080C>T (p.Thr360=) c.166-2812C>T c.293+6646G>A (n.293+6646G>A) c.*38+1506G>A (n.*38+1506G>A) c.482+228C>T n.158+1506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973816G>C | CA514776922 | POLR2F,SOX10 | c.1296C>G (p.Thr432=) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1080C>G (p.Thr360=) c.166-2812C>G c.293+6646G>C (n.293+6646G>C) c.*38+1506G>C (n.*38+1506G>C) c.482+228C>G n.158+1506G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973816G= | CA2404602143 | POLR2F,SOX10 | c.1296C= (p.Thr432=) c.*702C= (n.*702C=) c.1080C= (p.Thr360=) c.166-2812C= c.293+6646G= (n.293+6646G=) c.*38+1506G= (n.*38+1506G=) c.482+228C= n.158+1506G= | |
22 | g.37973816G>T | CA10228535 | POLR2F,SOX10 | c.1296C>A (p.Thr432=) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1080C>A (p.Thr360=) c.166-2812C>A c.293+6646G>T (n.293+6646G>T) c.*38+1506G>T (n.*38+1506G>T) c.482+228C>A n.158+1506G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37973817G>A | CA411491155 | POLR2F,SOX10 | c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.*701C>T (n.*701C>T) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.166-2813C>T c.293+6647G>A (n.293+6647G>A) c.*38+1507G>A (n.*38+1507G>A) c.482+227C>T n.158+1507G>A | |
22 | g.37973817G>C | CA411491158 | POLR2F,SOX10 | c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.*701C>G (n.*701C>G) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.166-2813C>G c.293+6647G>C (n.293+6647G>C) c.*38+1507G>C (n.*38+1507G>C) c.482+227C>G n.158+1507G>C | |
22 | g.37973817G>T | CA411491157 | POLR2F,SOX10 | c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.*701C>A (n.*701C>A) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.166-2813C>A c.293+6647G>T (n.293+6647G>T) c.*38+1507G>T (n.*38+1507G>T) c.482+227C>A n.158+1507G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973817_37973819delinsGTC | CA2404602144 | POLR2F,SOX10 | c.1293_1295delinsGAC (p.Glu431=) c.*699_*701delinsGAC (n.*699_*701delinsGAC) c.1077_1079delinsGAC (p.Glu359=) c.166-2815_166-2813delinsGAC c.293+6647_293+6649delinsGTC (n.293+6647_293+6649delinsGTC) c.*38+1507_*38+1509delinsGTC (n.*38+1507_*38+1509delinsGTC) c.482+225_482+227delinsGAC n.158+1507_158+1509delinsGTC | |
22 | g.37973818T>A | CA411491159 | POLR2F,SOX10 | c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.166-2814A>T c.293+6648T>A (n.293+6648T>A) c.*38+1508T>A (n.*38+1508T>A) c.482+226A>T n.158+1508T>A | |
22 | g.37973818T>C | CA411491163 | POLR2F,SOX10 | c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.*700A>G (n.*700A>G) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.166-2814A>G c.293+6648T>C (n.293+6648T>C) c.*38+1508T>C (n.*38+1508T>C) c.482+226A>G n.158+1508T>C | |
22 | g.37973818T>G | CA411491169 | POLR2F,SOX10 | c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.166-2814A>C c.293+6648T>G (n.293+6648T>G) c.*38+1508T>G (n.*38+1508T>G) c.482+226A>C n.158+1508T>G | |
22 | g.37973821_37973822del | CA118756 | POLR2F,SOX10 | c.1293_1294del (p.Glu431AspfsTer?) c.*699_*700del (n.*699_*700del) c.1077_1078del (p.Glu359AspfsTer?) c.166-2815_166-2814del c.293+6651_293+6652del (n.293+6651_293+6652del) c.*38+1511_*38+1512del (n.*38+1511_*38+1512del) c.482+225_482+226del n.158+1511_158+1512del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973819C>A | CA411491173 | POLR2F,SOX10 | c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.166-2815G>T c.293+6649C>A (n.293+6649C>A) c.*38+1509C>A (n.*38+1509C>A) c.482+225G>T n.158+1509C>A | |
22 | g.37973819C= | CA2404602145 | POLR2F,SOX10 | c.1293G= (p.Glu431=) c.*699G= (n.*699G=) c.1077G= (p.Glu359=) c.166-2815G= c.293+6649C= (n.293+6649C=) c.*38+1509C= (n.*38+1509C=) c.482+225G= n.158+1509C= | |
22 | g.37973819C>G | CA10228536 | POLR2F,SOX10 | c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.166-2815G>C c.293+6649C>G (n.293+6649C>G) c.*38+1509C>G (n.*38+1509C>G) c.482+225G>C n.158+1509C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973819C>T | CA514776435 | POLR2F,SOX10 | c.1293G>A (p.Glu431=) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1077G>A (p.Glu359=) c.166-2815G>A c.293+6649C>T (n.293+6649C>T) c.*38+1509C>T (n.*38+1509C>T) c.482+225G>A n.158+1509C>T | |
22 | g.37973820T>A | CA411491174 | POLR2F,SOX10 | c.1292A>T (p.Glu431Val) c.*698A>T (n.*698A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.166-2816A>T c.293+6650T>A (n.293+6650T>A) c.*38+1510T>A (n.*38+1510T>A) c.482+224A>T n.158+1510T>A | |
22 | g.37973820T>C | CA411491175 | POLR2F,SOX10 | c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.*698A>G (n.*698A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.166-2816A>G c.293+6650T>C (n.293+6650T>C) c.*38+1510T>C (n.*38+1510T>C) c.482+224A>G n.158+1510T>C | |
22 | g.37973820T>G | CA411491176 | POLR2F,SOX10 | c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.*698A>C (n.*698A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.166-2816A>C c.293+6650T>G (n.293+6650T>G) c.*38+1510T>G (n.*38+1510T>G) c.482+224A>C n.158+1510T>G | |
22 | g.37973821C>A | CA411491182 | POLR2F,SOX10 | c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.166-2817G>T c.293+6651C>A (n.293+6651C>A) c.*38+1511C>A (n.*38+1511C>A) c.482+223G>T n.158+1511C>A | |
22 | g.37973821C>G | CA411491186 | POLR2F,SOX10 | c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.166-2817G>C c.293+6651C>G (n.293+6651C>G) c.*38+1511C>G (n.*38+1511C>G) c.482+223G>C n.158+1511C>G | |
22 | g.37973821C>T | CA411491191 | POLR2F,SOX10 | c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.166-2817G>A c.293+6651C>T (n.293+6651C>T) c.*38+1511C>T (n.*38+1511C>T) c.482+223G>A n.158+1511C>T | |
22 | g.37973821_37973828del | CA645616841 | POLR2F,SOX10 | c.1284_1291del (p.Lys429AspfsTer?) c.*690_*697del (n.*690_*697del) c.1068_1075del (p.Lys357AspfsTer?) c.166-2824_166-2817del c.293+6651_293+6658del (n.293+6651_293+6658del) c.*38+1511_*38+1518del (n.*38+1511_*38+1518del) c.482+216_482+223del n.158+1511_158+1518del | COSMIC |
22 | g.37973822del | CA2695230804 | POLR2F,SOX10 | c.1290del (p.Glu431ArgfsTer?) c.*696del (n.*696del) c.1074del (p.Glu359ArgfsTer?) c.166-2818del c.293+6652del (n.293+6652del) c.*38+1512del (n.*38+1512del) c.482+222del n.158+1512del | |
22 | g.37973822T>A | CA514776449 | POLR2F,SOX10 | c.1290A>T (p.Thr430=) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1074A>T (p.Thr358=) c.166-2818A>T c.293+6652T>A (n.293+6652T>A) c.*38+1512T>A (n.*38+1512T>A) c.482+222A>T n.158+1512T>A | |
22 | g.37973822T>C | CA514776451 | POLR2F,SOX10 | c.1290A>G (p.Thr430=) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1074A>G (p.Thr358=) c.166-2818A>G c.293+6652T>C (n.293+6652T>C) c.*38+1512T>C (n.*38+1512T>C) c.482+222A>G n.158+1512T>C | |
22 | g.37973822T>G | CA514776452 | POLR2F,SOX10 | c.1290A>C (p.Thr430=) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1074A>C (p.Thr358=) c.166-2818A>C c.293+6652T>G (n.293+6652T>G) c.*38+1512T>G (n.*38+1512T>G) c.482+222A>C n.158+1512T>G | |
22 | g.37973822dup | CA645616842 | POLR2F,SOX10 | c.1290dup (p.Glu431ArgfsTer?) c.*696dup (n.*696dup) c.1074dup (p.Glu359ArgfsTer?) c.166-2818dup c.293+6652dup (n.293+6652dup) c.*38+1512dup (n.*38+1512dup) c.482+222dup n.158+1512dup | COSMIC |
22 | g.37973823G>A | CA411491211 | POLR2F,SOX10 | c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.166-2819C>T c.293+6653G>A (n.293+6653G>A) c.*38+1513G>A (n.*38+1513G>A) c.482+221C>T n.158+1513G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973823G>C | CA411491195 | POLR2F,SOX10 | c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.166-2819C>G c.293+6653G>C (n.293+6653G>C) c.*38+1513G>C (n.*38+1513G>C) c.482+221C>G n.158+1513G>C | |
22 | g.37973823G>T | CA411491192 | POLR2F,SOX10 | c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.166-2819C>A c.293+6653G>T (n.293+6653G>T) c.*38+1513G>T (n.*38+1513G>T) c.482+221C>A n.158+1513G>T | |
22 | g.37973824T>A | CA411491215 | POLR2F,SOX10 | c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*694A>T (n.*694A>T) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.166-2820A>T c.293+6654T>A (n.293+6654T>A) c.*38+1514T>A (n.*38+1514T>A) c.482+220A>T n.158+1514T>A | |
22 | g.37973824T>C | CA411491225 | POLR2F,SOX10 | c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*694A>G (n.*694A>G) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.166-2820A>G c.293+6654T>C (n.293+6654T>C) c.*38+1514T>C (n.*38+1514T>C) c.482+220A>G n.158+1514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973824T>G | CA411491227 | POLR2F,SOX10 | c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*694A>C (n.*694A>C) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.166-2820A>C c.293+6654T>G (n.293+6654T>G) c.*38+1514T>G (n.*38+1514T>G) c.482+220A>C n.158+1514T>G | |
22 | g.37973824T= | CA2404602146 | POLR2F,SOX10 | c.1288A= (p.Thr430=) c.*694A= (n.*694A=) c.1072A= (p.Thr358=) c.166-2820A= c.293+6654T= (n.293+6654T=) c.*38+1514T= (n.*38+1514T=) c.482+220A= n.158+1514T= | |
22 | g.37973825C>A | CA411491233 | POLR2F,SOX10 | c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.166-2821G>T c.293+6655C>A (n.293+6655C>A) c.*38+1515C>A (n.*38+1515C>A) c.482+219G>T n.158+1515C>A | |
22 | g.37973825C>G | CA411491236 | POLR2F,SOX10 | c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.166-2821G>C c.293+6655C>G (n.293+6655C>G) c.*38+1515C>G (n.*38+1515C>G) c.482+219G>C n.158+1515C>G | |
22 | g.37973825C>T | CA514776459 | POLR2F,SOX10 | c.1287G>A (p.Lys429=) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1071G>A (p.Lys357=) c.166-2821G>A c.293+6655C>T (n.293+6655C>T) c.*38+1515C>T (n.*38+1515C>T) c.482+219G>A n.158+1515C>T | |
22 | g.37973826T>A | CA411491248 | POLR2F,SOX10 | c.1286A>T (p.Lys429Met) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.166-2822A>T c.293+6656T>A (n.293+6656T>A) c.*38+1516T>A (n.*38+1516T>A) c.482+218A>T n.158+1516T>A | |
22 | g.37973826T>C | CA411491252 | POLR2F,SOX10 | c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.166-2822A>G c.293+6656T>C (n.293+6656T>C) c.*38+1516T>C (n.*38+1516T>C) c.482+218A>G n.158+1516T>C | |
22 | g.37973826T>G | CA411491265 | POLR2F,SOX10 | c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.166-2822A>C c.293+6656T>G (n.293+6656T>G) c.*38+1516T>G (n.*38+1516T>G) c.482+218A>C n.158+1516T>G | |
22 | g.37973827T>A | CA411491271 | POLR2F,SOX10 | c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.166-2823A>T c.293+6657T>A (n.293+6657T>A) c.*38+1517T>A (n.*38+1517T>A) c.482+217A>T n.158+1517T>A | |
22 | g.37973827T>C | CA411491274 | POLR2F,SOX10 | c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.*691A>G (n.*691A>G) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.166-2823A>G c.293+6657T>C (n.293+6657T>C) c.*38+1517T>C (n.*38+1517T>C) c.482+217A>G n.158+1517T>C | |
22 | g.37973827T>G | CA411491277 | POLR2F,SOX10 | c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.*691A>C (n.*691A>C) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.166-2823A>C c.293+6657T>G (n.293+6657T>G) c.*38+1517T>G (n.*38+1517T>G) c.482+217A>C n.158+1517T>G | |
22 | g.37973828C>A | CA514776464 | POLR2F,SOX10 | c.1284G>T (p.Val428=) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1068G>T (p.Val356=) c.166-2824G>T c.293+6658C>A (n.293+6658C>A) c.*38+1518C>A (n.*38+1518C>A) c.482+216G>T n.158+1518C>A | |
22 | g.37973828C= | CA2404602147 | POLR2F,SOX10 | c.1284G= (p.Val428=) c.*690G= (n.*690G=) c.1068G= (p.Val356=) c.166-2824G= c.293+6658C= (n.293+6658C=) c.*38+1518C= (n.*38+1518C=) c.482+216G= n.158+1518C= | |
22 | g.37973828C>G | CA514776470 | POLR2F,SOX10 | c.1284G>C (p.Val428=) c.*690G>C (n.*690G>C) c.1068G>C (p.Val356=) c.166-2824G>C c.293+6658C>G (n.293+6658C>G) c.*38+1518C>G (n.*38+1518C>G) c.482+216G>C n.158+1518C>G | |
22 | g.37973828C>T | CA514776467 | POLR2F,SOX10 | c.1284G>A (p.Val428=) c.*690G>A (n.*690G>A) c.1068G>A (p.Val356=) c.166-2824G>A c.293+6658C>T (n.293+6658C>T) c.*38+1518C>T (n.*38+1518C>T) c.482+216G>A n.158+1518C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973829A>C | CA411491292 | POLR2F,SOX10 | c.1283T>G (p.Val428Gly) c.*689T>G (n.*689T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.166-2825T>G c.293+6659A>C (n.293+6659A>C) c.*38+1519A>C (n.*38+1519A>C) c.482+215T>G n.158+1519A>C | |
22 | g.37973829A>G | CA411491296 | POLR2F,SOX10 | c.1283T>C (p.Val428Ala) c.*689T>C (n.*689T>C) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.166-2825T>C c.293+6659A>G (n.293+6659A>G) c.*38+1519A>G (n.*38+1519A>G) c.482+215T>C n.158+1519A>G | COSMIC |
22 | g.37973829A>T | CA411491284 | POLR2F,SOX10 | c.1283T>A (p.Val428Glu) c.*689T>A (n.*689T>A) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.166-2825T>A c.293+6659A>T (n.293+6659A>T) c.*38+1519A>T (n.*38+1519A>T) c.482+215T>A n.158+1519A>T | |
22 | g.37973830C>A | CA411491302 | POLR2F,SOX10 | c.1282G>T (p.Val428Leu) c.*688G>T (n.*688G>T) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.166-2826G>T c.293+6660C>A (n.293+6660C>A) c.*38+1520C>A (n.*38+1520C>A) c.482+214G>T n.158+1520C>A | |
22 | g.37973830C>G | CA411491309 | POLR2F,SOX10 | c.1282G>C (p.Val428Leu) c.*688G>C (n.*688G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.166-2826G>C c.293+6660C>G (n.293+6660C>G) c.*38+1520C>G (n.*38+1520C>G) c.482+214G>C n.158+1520C>G | |
22 | g.37973830C>T | CA411491313 | POLR2F,SOX10 | c.1282G>A (p.Val428Met) c.*688G>A (n.*688G>A) c.1066G>A (p.Val356Met) c.166-2826G>A c.293+6660C>T (n.293+6660C>T) c.*38+1520C>T (n.*38+1520C>T) c.482+214G>A n.158+1520C>T | |
22 | g.37973831C>A | CA411491318 | POLR2F,SOX10 | c.1281G>T (p.Gln427His) c.*687G>T (n.*687G>T) c.1065G>T (p.Gln355His) c.166-2827G>T c.293+6661C>A (n.293+6661C>A) c.*38+1521C>A (n.*38+1521C>A) c.482+213G>T n.158+1521C>A | |
22 | g.37973831C= | CA2404602148 | POLR2F,SOX10 | c.1281G= (p.Gln427=) c.*687G= (n.*687G=) c.1065G= (p.Gln355=) c.166-2827G= c.293+6661C= (n.293+6661C=) c.*38+1521C= (n.*38+1521C=) c.482+213G= n.158+1521C= | |
22 | g.37973831C>G | CA411491320 | POLR2F,SOX10 | c.1281G>C (p.Gln427His) c.*687G>C (n.*687G>C) c.1065G>C (p.Gln355His) c.166-2827G>C c.293+6661C>G (n.293+6661C>G) c.*38+1521C>G (n.*38+1521C>G) c.482+213G>C n.158+1521C>G | |
22 | g.37973831C>T | CA514776477 | POLR2F,SOX10 | c.1281G>A (p.Gln427=) c.*687G>A (n.*687G>A) c.1065G>A (p.Gln355=) c.166-2827G>A c.293+6661C>T (n.293+6661C>T) c.*38+1521C>T (n.*38+1521C>T) c.482+213G>A n.158+1521C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973832T>A | CA411491326 | POLR2F,SOX10 | c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.*686A>T (n.*686A>T) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.166-2828A>T c.293+6662T>A (n.293+6662T>A) c.*38+1522T>A (n.*38+1522T>A) c.482+212A>T n.158+1522T>A | |
22 | g.37973832T>C | CA411491330 | POLR2F,SOX10 | c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.*686A>G (n.*686A>G) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.166-2828A>G c.293+6662T>C (n.293+6662T>C) c.*38+1522T>C (n.*38+1522T>C) c.482+212A>G n.158+1522T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973832T>G | CA411491331 | POLR2F,SOX10 | c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.*686A>C (n.*686A>C) c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.166-2828A>C c.293+6662T>G (n.293+6662T>G) c.*38+1522T>G (n.*38+1522T>G) c.482+212A>C n.158+1522T>G | |
22 | g.37973833G>A | CA411491333 | POLR2F,SOX10 | c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.*685C>T (n.*685C>T) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.166-2829C>T c.293+6663G>A (n.293+6663G>A) c.*38+1523G>A (n.*38+1523G>A) c.482+211C>T n.158+1523G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973833G>C | CA411491338 | POLR2F,SOX10 | c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.*685C>G (n.*685C>G) c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.166-2829C>G c.293+6663G>C (n.293+6663G>C) c.*38+1523G>C (n.*38+1523G>C) c.482+211C>G n.158+1523G>C | |
22 | g.37973833G= | CA2404602149 | POLR2F,SOX10 | c.1279C= (p.Gln427=) c.*685C= (n.*685C=) c.1063C= (p.Gln355=) c.166-2829C= c.293+6663G= (n.293+6663G=) c.*38+1523G= (n.*38+1523G=) c.482+211C= n.158+1523G= | |
22 | g.37973833G>T | CA411491342 | POLR2F,SOX10 | c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.*685C>A (n.*685C>A) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.166-2829C>A c.293+6663G>T (n.293+6663G>T) c.*38+1523G>T (n.*38+1523G>T) c.482+211C>A n.158+1523G>T | |
22 | g.37973834G>A | CA514776485 | POLR2F,SOX10 | c.1278C>T (p.Ala426=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.1062C>T (p.Ala354=) c.166-2830C>T c.293+6664G>A (n.293+6664G>A) c.*38+1524G>A (n.*38+1524G>A) c.482+210C>T n.158+1524G>A | |
22 | g.37973834G>C | CA514776486 | POLR2F,SOX10 | c.1278C>G (p.Ala426=) c.*684C>G (n.*684C>G) c.1062C>G (p.Ala354=) c.166-2830C>G c.293+6664G>C (n.293+6664G>C) c.*38+1524G>C (n.*38+1524G>C) c.482+210C>G n.158+1524G>C | |
22 | g.37973834G>T | CA514776487 | POLR2F,SOX10 | c.1278C>A (p.Ala426=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.1062C>A (p.Ala354=) c.166-2830C>A c.293+6664G>T (n.293+6664G>T) c.*38+1524G>T (n.*38+1524G>T) c.482+210C>A n.158+1524G>T | |
22 | g.37973835G>A | CA411491355 | POLR2F,SOX10 | c.1277C>T (p.Ala426Val) c.*683C>T (n.*683C>T) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.166-2831C>T c.293+6665G>A (n.293+6665G>A) c.*38+1525G>A (n.*38+1525G>A) c.482+209C>T n.158+1525G>A | |
22 | g.37973835G>C | CA411491361 | POLR2F,SOX10 | c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.*683C>G (n.*683C>G) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.166-2831C>G c.293+6665G>C (n.293+6665G>C) c.*38+1525G>C (n.*38+1525G>C) c.482+209C>G n.158+1525G>C | |
22 | g.37973835G>T | CA411491345 | POLR2F,SOX10 | c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.*683C>A (n.*683C>A) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.166-2831C>A c.293+6665G>T (n.293+6665G>T) c.*38+1525G>T (n.*38+1525G>T) c.482+209C>A n.158+1525G>T | |
22 | g.37973836C>A | CA411491366 | POLR2F,SOX10 | c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.*682G>T (n.*682G>T) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.166-2832G>T c.293+6666C>A (n.293+6666C>A) c.*38+1526C>A (n.*38+1526C>A) c.482+208G>T n.158+1526C>A | |
22 | g.37973836C= | CA2404602150 | POLR2F,SOX10 | c.1276G= (p.Ala426=) c.*682G= (n.*682G=) c.1060G= (p.Ala354=) c.166-2832G= c.293+6666C= (n.293+6666C=) c.*38+1526C= (n.*38+1526C=) c.482+208G= n.158+1526C= | |
22 | g.37973836C>G | CA411491368 | POLR2F,SOX10 | c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.*682G>C (n.*682G>C) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.166-2832G>C c.293+6666C>G (n.293+6666C>G) c.*38+1526C>G (n.*38+1526C>G) c.482+208G>C n.158+1526C>G | |
22 | g.37973836C>T | CA411491370 | POLR2F,SOX10 | c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.*682G>A (n.*682G>A) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.166-2832G>A c.293+6666C>T (n.293+6666C>T) c.*38+1526C>T (n.*38+1526C>T) c.482+208G>A n.158+1526C>T | dbSNP |
22 | g.37973837T>A | CA411491376 | POLR2F,SOX10 | c.1275A>T (p.Lys425Asn) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.166-2833A>T c.293+6667T>A (n.293+6667T>A) c.*38+1527T>A (n.*38+1527T>A) c.482+207A>T n.158+1527T>A | dbSNP |
22 | g.37973837T>C | CA514776497 | POLR2F,SOX10 | c.1275A>G (p.Lys425=) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) c.166-2833A>G c.293+6667T>C (n.293+6667T>C) c.*38+1527T>C (n.*38+1527T>C) c.482+207A>G n.158+1527T>C | |
22 | g.37973837T>G | CA411491384 | POLR2F,SOX10 | c.1275A>C (p.Lys425Asn) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.166-2833A>C c.293+6667T>G (n.293+6667T>G) c.*38+1527T>G (n.*38+1527T>G) c.482+207A>C n.158+1527T>G | |
22 | g.37973837T= | CA2404602151 | POLR2F,SOX10 | c.1275A= (p.Lys425=) c.*681A= (n.*681A=) c.1059A= (p.Lys353=) c.166-2833A= c.293+6667T= (n.293+6667T=) c.*38+1527T= (n.*38+1527T=) c.482+207A= n.158+1527T= | |
22 | g.37973839del | CA2695230805 | POLR2F,SOX10 | c.1275del (p.Ala426ProfsTer3) c.*681del (n.*681del) c.1059del (p.Ala354ProfsTer3) c.166-2833del c.293+6669del (n.293+6669del) c.*38+1529del (n.*38+1529del) c.482+207del n.158+1529del | |
22 | g.37973838T>A | CA411491393 | POLR2F,SOX10 | c.1274A>T (p.Lys425Ile) c.*680A>T (n.*680A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.166-2834A>T c.293+6668T>A (n.293+6668T>A) c.*38+1528T>A (n.*38+1528T>A) c.482+206A>T n.158+1528T>A | |
22 | g.37973838T>C | CA411491387 | POLR2F,SOX10 | c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*680A>G (n.*680A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.166-2834A>G c.293+6668T>C (n.293+6668T>C) c.*38+1528T>C (n.*38+1528T>C) c.482+206A>G n.158+1528T>C | |
22 | g.37973838T>G | CA411491388 | POLR2F,SOX10 | c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.*680A>C (n.*680A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.166-2834A>C c.293+6668T>G (n.293+6668T>G) c.*38+1528T>G (n.*38+1528T>G) c.482+206A>C n.158+1528T>G | |
22 | g.37973839T>A | CA411491408 | POLR2F,SOX10 | c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.*679A>T (n.*679A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.166-2835A>T c.293+6669T>A (n.293+6669T>A) c.*38+1529T>A (n.*38+1529T>A) c.482+205A>T n.158+1529T>A | |
22 | g.37973839T>C | CA411491410 | POLR2F,SOX10 | c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.*679A>G (n.*679A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.166-2835A>G c.293+6669T>C (n.293+6669T>C) c.*38+1529T>C (n.*38+1529T>C) c.482+205A>G n.158+1529T>C | |
22 | g.37973839T>G | CA411491411 | POLR2F,SOX10 | c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.166-2835A>C c.293+6669T>G (n.293+6669T>G) c.*38+1529T>G (n.*38+1529T>G) c.482+205A>C n.158+1529T>G | |
22 | g.37973840G>A | CA514776504 | POLR2F,SOX10 | c.1272C>T (p.Ala424=) c.*678C>T (n.*678C>T) c.1056C>T (p.Ala352=) c.166-2836C>T c.293+6670G>A (n.293+6670G>A) c.*38+1530G>A (n.*38+1530G>A) c.482+204C>T n.158+1530G>A | |
22 | g.37973840G>C | CA514776505 | POLR2F,SOX10 | c.1272C>G (p.Ala424=) c.*678C>G (n.*678C>G) c.1056C>G (p.Ala352=) c.166-2836C>G c.293+6670G>C (n.293+6670G>C) c.*38+1530G>C (n.*38+1530G>C) c.482+204C>G n.158+1530G>C | |
22 | g.37973840G>T | CA514776506 | POLR2F,SOX10 | c.1272C>A (p.Ala424=) c.*678C>A (n.*678C>A) c.1056C>A (p.Ala352=) c.166-2836C>A c.293+6670G>T (n.293+6670G>T) c.*38+1530G>T (n.*38+1530G>T) c.482+204C>A n.158+1530G>T | |
22 | g.37973841G>A | CA411491414 | POLR2F,SOX10 | c.1271C>T (p.Ala424Val) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.166-2837C>T c.293+6671G>A (n.293+6671G>A) c.*38+1531G>A (n.*38+1531G>A) c.482+203C>T n.158+1531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973841G>C | CA10228537 | POLR2F,SOX10 | c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.*677C>G (n.*677C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.166-2837C>G c.293+6671G>C (n.293+6671G>C) c.*38+1531G>C (n.*38+1531G>C) c.482+203C>G n.158+1531G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.37973841G= | CA2404602152 | POLR2F,SOX10 | c.1271C= (p.Ala424=) c.*677C= (n.*677C=) c.1055C= (p.Ala352=) c.166-2837C= c.293+6671G= (n.293+6671G=) c.*38+1531G= (n.*38+1531G=) c.482+203C= n.158+1531G= | |
22 | g.37973841G>T | CA411491431 | POLR2F,SOX10 | c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.166-2837C>A c.293+6671G>T (n.293+6671G>T) c.*38+1531G>T (n.*38+1531G>T) c.482+203C>A n.158+1531G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973842C>A | CA411491435 | POLR2F,SOX10 | c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.166-2838G>T c.293+6672C>A (n.293+6672C>A) c.*38+1532C>A (n.*38+1532C>A) c.482+202G>T n.158+1532C>A | |
22 | g.37973842C>G | CA411491443 | POLR2F,SOX10 | c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.166-2838G>C c.293+6672C>G (n.293+6672C>G) c.*38+1532C>G (n.*38+1532C>G) c.482+202G>C n.158+1532C>G | |
22 | g.37973842C>T | CA411491434 | POLR2F,SOX10 | c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.166-2838G>A c.293+6672C>T (n.293+6672C>T) c.*38+1532C>T (n.*38+1532C>T) c.482+202G>A n.158+1532C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973843A>C | CA411491447 | POLR2F,SOX10 | c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.166-2839T>G c.293+6673A>C (n.293+6673A>C) c.*38+1533A>C (n.*38+1533A>C) c.482+201T>G n.158+1533A>C | |
22 | g.37973843A>G | CA514776511 | POLR2F,SOX10 | c.1269T>C (p.Asp423=) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1053T>C (p.Asp351=) c.166-2839T>C c.293+6673A>G (n.293+6673A>G) c.*38+1533A>G (n.*38+1533A>G) c.482+201T>C n.158+1533A>G | |
22 | g.37973843A>T | CA411491446 | POLR2F,SOX10 | c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.166-2839T>A c.293+6673A>T (n.293+6673A>T) c.*38+1533A>T (n.*38+1533A>T) c.482+201T>A n.158+1533A>T | |
22 | g.37973844T>A | CA411491448 | POLR2F,SOX10 | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.*674A>T (n.*674A>T) c.1052A>T (p.Asp351Val) c.166-2840A>T c.293+6674T>A (n.293+6674T>A) c.*38+1534T>A (n.*38+1534T>A) c.482+200A>T n.158+1534T>A | |
22 | g.37973844T>C | CA411491451 | POLR2F,SOX10 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.*674A>G (n.*674A>G) c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.166-2840A>G c.293+6674T>C (n.293+6674T>C) c.*38+1534T>C (n.*38+1534T>C) c.482+200A>G n.158+1534T>C | |
22 | g.37973844T>G | CA411491456 | POLR2F,SOX10 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.*674A>C (n.*674A>C) c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.166-2840A>C c.293+6674T>G (n.293+6674T>G) c.*38+1534T>G (n.*38+1534T>G) c.482+200A>C n.158+1534T>G | |
22 | g.37973845C>A | CA411491466 | POLR2F,SOX10 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.166-2841G>T c.293+6675C>A (n.293+6675C>A) c.*38+1535C>A (n.*38+1535C>A) c.482+199G>T n.158+1535C>A | |
22 | g.37973845C>G | CA411491470 | POLR2F,SOX10 | c.1267G>C (p.Asp423His) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1051G>C (p.Asp351His) c.166-2841G>C c.293+6675C>G (n.293+6675C>G) c.*38+1535C>G (n.*38+1535C>G) c.482+199G>C n.158+1535C>G | |
22 | g.37973845C>T | CA411491472 | POLR2F,SOX10 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.166-2841G>A c.293+6675C>T (n.293+6675C>T) c.*38+1535C>T (n.*38+1535C>T) c.482+199G>A n.158+1535C>T | |
22 | g.37973846C>A | CA514776518 | POLR2F,SOX10 | c.1266G>T (p.Val422=) c.*672G>T (n.*672G>T) c.1050G>T (p.Val350=) c.166-2842G>T c.293+6676C>A (n.293+6676C>A) c.*38+1536C>A (n.*38+1536C>A) c.482+198G>T n.158+1536C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973846C>G | CA514776519 | POLR2F,SOX10 | c.1266G>C (p.Val422=) c.*672G>C (n.*672G>C) c.1050G>C (p.Val350=) c.166-2842G>C c.293+6676C>G (n.293+6676C>G) c.*38+1536C>G (n.*38+1536C>G) c.482+198G>C n.158+1536C>G | |
22 | g.37973846C>T | CA514776520 | POLR2F,SOX10 | c.1266G>A (p.Val422=) c.*672G>A (n.*672G>A) c.1050G>A (p.Val350=) c.166-2842G>A c.293+6676C>T (n.293+6676C>T) c.*38+1536C>T (n.*38+1536C>T) c.482+198G>A n.158+1536C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973847A>C | CA411491474 | POLR2F,SOX10 | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.*671T>G (n.*671T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.166-2843T>G c.293+6677A>C (n.293+6677A>C) c.*38+1537A>C (n.*38+1537A>C) c.482+197T>G n.158+1537A>C | |
22 | g.37973847A>G | CA411491475 | POLR2F,SOX10 | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.*671T>C (n.*671T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.166-2843T>C c.293+6677A>G (n.293+6677A>G) c.*38+1537A>G (n.*38+1537A>G) c.482+197T>C n.158+1537A>G | |
22 | g.37973847A>T | CA411491478 | POLR2F,SOX10 | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.*671T>A (n.*671T>A) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.166-2843T>A c.293+6677A>T (n.293+6677A>T) c.*38+1537A>T (n.*38+1537A>T) c.482+197T>A n.158+1537A>T | |
22 | g.37973848C>A | CA411491482 | POLR2F,SOX10 | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.166-2844G>T c.293+6678C>A (n.293+6678C>A) c.*38+1538C>A (n.*38+1538C>A) c.482+196G>T n.158+1538C>A | |
22 | g.37973848C>G | CA411491486 | POLR2F,SOX10 | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.166-2844G>C c.293+6678C>G (n.293+6678C>G) c.*38+1538C>G (n.*38+1538C>G) c.482+196G>C n.158+1538C>G | |
22 | g.37973848C>T | CA411491501 | POLR2F,SOX10 | c.1264G>A (p.Val422Met) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1048G>A (p.Val350Met) c.166-2844G>A c.293+6678C>T (n.293+6678C>T) c.*38+1538C>T (n.*38+1538C>T) c.482+196G>A n.158+1538C>T | |
22 | g.37973849A>C | CA514776525 | POLR2F,SOX10 | c.1263T>G (p.Gly421=) c.*669T>G (n.*669T>G) c.1047T>G (p.Gly349=) c.166-2845T>G c.293+6679A>C (n.293+6679A>C) c.*38+1539A>C (n.*38+1539A>C) c.482+195T>G n.158+1539A>C | |
22 | g.37973849A>G | CA514776527 | POLR2F,SOX10 | c.1263T>C (p.Gly421=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.1047T>C (p.Gly349=) c.166-2845T>C c.293+6679A>G (n.293+6679A>G) c.*38+1539A>G (n.*38+1539A>G) c.482+195T>C n.158+1539A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973849A>T | CA514776529 | POLR2F,SOX10 | c.1263T>A (p.Gly421=) c.*669T>A (n.*669T>A) c.1047T>A (p.Gly349=) c.166-2845T>A c.293+6679A>T (n.293+6679A>T) c.*38+1539A>T (n.*38+1539A>T) c.482+195T>A n.158+1539A>T | |
22 | g.37973849dup | CA2695230806 | POLR2F,SOX10 | c.1263dup (p.Val422CysfsTer?) c.*669dup (n.*669dup) c.1047dup (p.Val350CysfsTer?) c.166-2845dup c.293+6679dup (n.293+6679dup) c.*38+1539dup (n.*38+1539dup) c.482+195dup n.158+1539dup | |
22 | g.37973850C>A | CA411491508 | POLR2F,SOX10 | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.166-2846G>T c.293+6680C>A (n.293+6680C>A) c.*38+1540C>A (n.*38+1540C>A) c.482+194G>T n.158+1540C>A | |
22 | g.37973850C>G | CA411491506 | POLR2F,SOX10 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.166-2846G>C c.293+6680C>G (n.293+6680C>G) c.*38+1540C>G (n.*38+1540C>G) c.482+194G>C n.158+1540C>G | |
22 | g.37973850C>T | CA411491507 | POLR2F,SOX10 | c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.166-2846G>A c.293+6680C>T (n.293+6680C>T) c.*38+1540C>T (n.*38+1540C>T) c.482+194G>A n.158+1540C>T | |
22 | g.37973851C>A | CA411491511 | POLR2F,SOX10 | c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.*667G>T (n.*667G>T) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.166-2847G>T c.293+6681C>A (n.293+6681C>A) c.*38+1541C>A (n.*38+1541C>A) c.482+193G>T n.158+1541C>A | |
22 | g.37973851C>G | CA411491513 | POLR2F,SOX10 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.*667G>C (n.*667G>C) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.166-2847G>C c.293+6681C>G (n.293+6681C>G) c.*38+1541C>G (n.*38+1541C>G) c.482+193G>C n.158+1541C>G | |
22 | g.37973851C>T | CA411491517 | POLR2F,SOX10 | c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.*667G>A (n.*667G>A) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.166-2847G>A c.293+6681C>T (n.293+6681C>T) c.*38+1541C>T (n.*38+1541C>T) c.482+193G>A n.158+1541C>T | |
22 | g.37973852A= | CA2404602153 | POLR2F,SOX10 | c.1260T= (p.Pro420=) c.*666T= (n.*666T=) c.1044T= (p.Pro348=) c.166-2848T= c.293+6682A= (n.293+6682A=) c.*38+1542A= (n.*38+1542A=) c.482+192T= n.158+1542A= | |
22 | g.37973852A>C | CA514776537 | POLR2F,SOX10 | c.1260T>G (p.Pro420=) c.*666T>G (n.*666T>G) c.1044T>G (p.Pro348=) c.166-2848T>G c.293+6682A>C (n.293+6682A>C) c.*38+1542A>C (n.*38+1542A>C) c.482+192T>G n.158+1542A>C | |
22 | g.37973852A>G | CA514776538 | POLR2F,SOX10 | c.1260T>C (p.Pro420=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.1044T>C (p.Pro348=) c.166-2848T>C c.293+6682A>G (n.293+6682A>G) c.*38+1542A>G (n.*38+1542A>G) c.482+192T>C n.158+1542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973852A>T | CA514776539 | POLR2F,SOX10 | c.1260T>A (p.Pro420=) c.*666T>A (n.*666T>A) c.1044T>A (p.Pro348=) c.166-2848T>A c.293+6682A>T (n.293+6682A>T) c.*38+1542A>T (n.*38+1542A>T) c.482+192T>A n.158+1542A>T | |
22 | g.37973853G>A | CA411491523 | POLR2F,SOX10 | c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.166-2849C>T c.293+6683G>A (n.293+6683G>A) c.*38+1543G>A (n.*38+1543G>A) c.482+191C>T n.158+1543G>A | |
22 | g.37973853G>C | CA411491527 | POLR2F,SOX10 | c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.166-2849C>G c.293+6683G>C (n.293+6683G>C) c.*38+1543G>C (n.*38+1543G>C) c.482+191C>G n.158+1543G>C | |
22 | g.37973853G>T | CA411491531 | POLR2F,SOX10 | c.1259C>A (p.Pro420His) c.*665C>A (n.*665C>A) c.1043C>A (p.Pro348His) c.166-2849C>A c.293+6683G>T (n.293+6683G>T) c.*38+1543G>T (n.*38+1543G>T) c.482+191C>A n.158+1543G>T | |
22 | g.37973854G>A | CA411491535 | POLR2F,SOX10 | c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.166-2850C>T c.293+6684G>A (n.293+6684G>A) c.*38+1544G>A (n.*38+1544G>A) c.482+190C>T n.158+1544G>A | |
22 | g.37973854G>C | CA411491540 | POLR2F,SOX10 | c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.166-2850C>G c.293+6684G>C (n.293+6684G>C) c.*38+1544G>C (n.*38+1544G>C) c.482+190C>G n.158+1544G>C | |
22 | g.37973854G>T | CA411491555 | POLR2F,SOX10 | c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.166-2850C>A c.293+6684G>T (n.293+6684G>T) c.*38+1544G>T (n.*38+1544G>T) c.482+190C>A n.158+1544G>T | |
22 | g.37973855T>A | CA514776548 | POLR2F,SOX10 | c.1257A>T (p.Pro419=) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1041A>T (p.Pro347=) c.166-2851A>T c.293+6685T>A (n.293+6685T>A) c.*38+1545T>A (n.*38+1545T>A) c.482+189A>T n.158+1545T>A | |
22 | g.37973855T>C | CA514776549 | POLR2F,SOX10 | c.1257A>G (p.Pro419=) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1041A>G (p.Pro347=) c.166-2851A>G c.293+6685T>C (n.293+6685T>C) c.*38+1545T>C (n.*38+1545T>C) c.482+189A>G n.158+1545T>C | |
22 | g.37973855T>G | CA514776550 | POLR2F,SOX10 | c.1257A>C (p.Pro419=) c.*663A>C (n.*663A>C) c.1041A>C (p.Pro347=) c.166-2851A>C c.293+6685T>G (n.293+6685T>G) c.*38+1545T>G (n.*38+1545T>G) c.482+189A>C n.158+1545T>G | |
22 | g.37973856G>A | CA10228538 | POLR2F,SOX10 | c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.166-2852C>T c.293+6686G>A (n.293+6686G>A) c.*38+1546G>A (n.*38+1546G>A) c.482+188C>T n.158+1546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973856G>C | CA411491586 | POLR2F,SOX10 | c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.166-2852C>G c.293+6686G>C (n.293+6686G>C) c.*38+1546G>C (n.*38+1546G>C) c.482+188C>G n.158+1546G>C | |
22 | g.37973856G= | CA2404602154 | POLR2F,SOX10 | c.1256C= (p.Pro419=) c.*662C= (n.*662C=) c.1040C= (p.Pro347=) c.166-2852C= c.293+6686G= (n.293+6686G=) c.*38+1546G= (n.*38+1546G=) c.482+188C= n.158+1546G= | |
22 | g.37973856G>T | CA411491591 | POLR2F,SOX10 | c.1256C>A (p.Pro419Gln) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1040C>A (p.Pro347Gln) c.166-2852C>A c.293+6686G>T (n.293+6686G>T) c.*38+1546G>T (n.*38+1546G>T) c.482+188C>A n.158+1546G>T | |
22 | g.37973857del | CA2695230807 | POLR2F,SOX10 | c.1256del (p.Pro419HisfsTer10) c.*662del (n.*662del) c.1040del (p.Pro347HisfsTer10) c.166-2852del c.293+6687del (n.293+6687del) c.*38+1547del (n.*38+1547del) c.482+188del n.158+1547del | |
22 | g.37973857G>A | CA10228539 | POLR2F,SOX10 | c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.*661C>T (n.*661C>T) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.166-2853C>T c.293+6687G>A (n.293+6687G>A) c.*38+1547G>A (n.*38+1547G>A) c.482+187C>T n.158+1547G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973857G>C | CA411491599 | POLR2F,SOX10 | c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.*661C>G (n.*661C>G) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.166-2853C>G c.293+6687G>C (n.293+6687G>C) c.*38+1547G>C (n.*38+1547G>C) c.482+187C>G n.158+1547G>C | |
22 | g.37973857G= | CA2404602155 | POLR2F,SOX10 | c.1255C= (p.Pro419=) c.*661C= (n.*661C=) c.1039C= (p.Pro347=) c.166-2853C= c.293+6687G= (n.293+6687G=) c.*38+1547G= (n.*38+1547G=) c.482+187C= n.158+1547G= | |
22 | g.37973857G>T | CA411491597 | POLR2F,SOX10 | c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.*661C>A (n.*661C>A) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.166-2853C>A c.293+6687G>T (n.293+6687G>T) c.*38+1547G>T (n.*38+1547G>T) c.482+187C>A n.158+1547G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973858_37973859del | CA2656622168 | POLR2F,SOX10 | c.1254_1255del (p.Pro419ThrfsTer?) c.*660_*661del (n.*660_*661del) c.1038_1039del (p.Pro347ThrfsTer?) c.166-2854_166-2853del c.293+6688_293+6689del (n.293+6688_293+6689del) c.*38+1548_*38+1549del (n.*38+1548_*38+1549del) c.482+186_482+187del n.158+1548_158+1549del | gnomAD v4 |
22 | g.37973858T>A | CA514776561 | POLR2F,SOX10 | c.1254A>T (p.Ser418=) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1038A>T (p.Ser346=) c.166-2854A>T c.293+6688T>A (n.293+6688T>A) c.*38+1548T>A (n.*38+1548T>A) c.482+186A>T n.158+1548T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973858T>C | CA10228540 | POLR2F,SOX10 | c.1254A>G (p.Ser418=) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1038A>G (p.Ser346=) c.166-2854A>G c.293+6688T>C (n.293+6688T>C) c.*38+1548T>C (n.*38+1548T>C) c.482+186A>G n.158+1548T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973858T>G | CA514776558 | POLR2F,SOX10 | c.1254A>C (p.Ser418=) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1038A>C (p.Ser346=) c.166-2854A>C c.293+6688T>G (n.293+6688T>G) c.*38+1548T>G (n.*38+1548T>G) c.482+186A>C n.158+1548T>G | |
22 | g.37973858T= | CA2404602156 | POLR2F,SOX10 | c.1254A= (p.Ser418=) c.*660A= (n.*660A=) c.1038A= (p.Ser346=) c.166-2854A= c.293+6688T= (n.293+6688T=) c.*38+1548T= (n.*38+1548T=) c.482+186A= n.158+1548T= | |
22 | g.37973859G>A | CA411491604 | POLR2F,SOX10 | c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.166-2855C>T c.293+6689G>A (n.293+6689G>A) c.*38+1549G>A (n.*38+1549G>A) c.482+185C>T n.158+1549G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973859G>C | CA411491605 | POLR2F,SOX10 | c.1253C>G (p.Ser418Ter) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1037C>G (p.Ser346Ter) c.166-2855C>G c.293+6689G>C (n.293+6689G>C) c.*38+1549G>C (n.*38+1549G>C) c.482+185C>G n.158+1549G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973859G= | CA2404602157 | POLR2F,SOX10 | c.1253C= (p.Ser418=) c.*659C= (n.*659C=) c.1037C= (p.Ser346=) c.166-2855C= c.293+6689G= (n.293+6689G=) c.*38+1549G= (n.*38+1549G=) c.482+185C= n.158+1549G= | |
22 | g.37973859G>T | CA411491606 | POLR2F,SOX10 | c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.166-2855C>A c.293+6689G>T (n.293+6689G>T) c.*38+1549G>T (n.*38+1549G>T) c.482+185C>A n.158+1549G>T | |
22 | g.37973860A>C | CA411491610 | POLR2F,SOX10 | c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.*658T>G (n.*658T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.166-2856T>G c.293+6690A>C (n.293+6690A>C) c.*38+1550A>C (n.*38+1550A>C) c.482+184T>G n.158+1550A>C | |
22 | g.37973860A>G | CA411491611 | POLR2F,SOX10 | c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.*658T>C (n.*658T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.166-2856T>C c.293+6690A>G (n.293+6690A>G) c.*38+1550A>G (n.*38+1550A>G) c.482+184T>C n.158+1550A>G | |
22 | g.37973860A>T | CA411491613 | POLR2F,SOX10 | c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.*658T>A (n.*658T>A) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.166-2856T>A c.293+6690A>T (n.293+6690A>T) c.*38+1550A>T (n.*38+1550A>T) c.482+184T>A n.158+1550A>T | |
22 | g.37973861G>A | CA514776564 | POLR2F,SOX10 | c.1251C>T (p.Val417=) c.*657C>T (n.*657C>T) c.1035C>T (p.Val345=) c.166-2857C>T c.293+6691G>A (n.293+6691G>A) c.*38+1551G>A (n.*38+1551G>A) c.482+183C>T n.158+1551G>A | |
22 | g.37973861G>C | CA324160844 | POLR2F,SOX10 | c.1251C>G (p.Val417=) c.*657C>G (n.*657C>G) c.1035C>G (p.Val345=) c.166-2857C>G c.293+6691G>C (n.293+6691G>C) c.*38+1551G>C (n.*38+1551G>C) c.482+183C>G n.158+1551G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973861G= | CA2404602158 | POLR2F,SOX10 | c.1251C= (p.Val417=) c.*657C= (n.*657C=) c.1035C= (p.Val345=) c.166-2857C= c.293+6691G= (n.293+6691G=) c.*38+1551G= (n.*38+1551G=) c.482+183C= n.158+1551G= | |
22 | g.37973861G>T | CA514776565 | POLR2F,SOX10 | c.1251C>A (p.Val417=) c.*657C>A (n.*657C>A) c.1035C>A (p.Val345=) c.166-2857C>A c.293+6691G>T (n.293+6691G>T) c.*38+1551G>T (n.*38+1551G>T) c.482+183C>A n.158+1551G>T | |
22 | g.37973862A>C | CA411491620 | POLR2F,SOX10 | c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*656T>G (n.*656T>G) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.166-2858T>G c.293+6692A>C (n.293+6692A>C) c.*38+1552A>C (n.*38+1552A>C) c.482+182T>G n.158+1552A>C | |
22 | g.37973862A>G | CA411491627 | POLR2F,SOX10 | c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*656T>C (n.*656T>C) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.166-2858T>C c.293+6692A>G (n.293+6692A>G) c.*38+1552A>G (n.*38+1552A>G) c.482+182T>C n.158+1552A>G | |
22 | g.37973862A>T | CA411491623 | POLR2F,SOX10 | c.1250T>A (p.Val417Asp) c.*656T>A (n.*656T>A) c.1034T>A (p.Val345Asp) c.166-2858T>A c.293+6692A>T (n.293+6692A>T) c.*38+1552A>T (n.*38+1552A>T) c.482+182T>A n.158+1552A>T | |
22 | g.37973863C>A | CA411491629 | POLR2F,SOX10 | c.1249G>T (p.Val417Phe) c.*655G>T (n.*655G>T) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.166-2859G>T c.293+6693C>A (n.293+6693C>A) c.*38+1553C>A (n.*38+1553C>A) c.482+181G>T n.158+1553C>A | |
22 | g.37973863C= | CA2404602159 | POLR2F,SOX10 | c.1249G= (p.Val417=) c.*655G= (n.*655G=) c.1033G= (p.Val345=) c.166-2859G= c.293+6693C= (n.293+6693C=) c.*38+1553C= (n.*38+1553C=) c.482+181G= n.158+1553C= | |
22 | g.37973863C>G | CA411491633 | POLR2F,SOX10 | c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*655G>C (n.*655G>C) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.166-2859G>C c.293+6693C>G (n.293+6693C>G) c.*38+1553C>G (n.*38+1553C>G) c.482+181G>C n.158+1553C>G | |
22 | g.37973863C>T | CA10228541 | POLR2F,SOX10 | c.1249G>A (p.Val417Ile) c.*655G>A (n.*655G>A) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.166-2859G>A c.293+6693C>T (n.293+6693C>T) c.*38+1553C>T (n.*38+1553C>T) c.482+181G>A n.158+1553C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973864C>A | CA514776572 | POLR2F,SOX10 | c.1248G>T (p.Thr416=) c.*654G>T (n.*654G>T) c.1032G>T (p.Thr344=) c.166-2860G>T c.293+6694C>A (n.293+6694C>A) c.*38+1554C>A (n.*38+1554C>A) c.482+180G>T n.158+1554C>A | |
22 | g.37973864C= | CA2404602160 | POLR2F,SOX10 | c.1248G= (p.Thr416=) c.*654G= (n.*654G=) c.1032G= (p.Thr344=) c.166-2860G= c.293+6694C= (n.293+6694C=) c.*38+1554C= (n.*38+1554C=) c.482+180G= n.158+1554C= | |
22 | g.37973864C>G | CA514776573 | POLR2F,SOX10 | c.1248G>C (p.Thr416=) c.*654G>C (n.*654G>C) c.1032G>C (p.Thr344=) c.166-2860G>C c.293+6694C>G (n.293+6694C>G) c.*38+1554C>G (n.*38+1554C>G) c.482+180G>C n.158+1554C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973864C>T | CA10228542 | POLR2F,SOX10 | c.1248G>A (p.Thr416=) c.*654G>A (n.*654G>A) c.1032G>A (p.Thr344=) c.166-2860G>A c.293+6694C>T (n.293+6694C>T) c.*38+1554C>T (n.*38+1554C>T) c.482+180G>A n.158+1554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973865G>A | CA10228543 | POLR2F,SOX10 | c.1247C>T (p.Thr416Met) c.*653C>T (n.*653C>T) c.1031C>T (p.Thr344Met) c.166-2861C>T c.293+6695G>A (n.293+6695G>A) c.*38+1555G>A (n.*38+1555G>A) c.482+179C>T n.158+1555G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973865G>C | CA411491652 | POLR2F,SOX10 | c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.*653C>G (n.*653C>G) c.1031C>G (p.Thr344Arg) c.166-2861C>G c.293+6695G>C (n.293+6695G>C) c.*38+1555G>C (n.*38+1555G>C) c.482+179C>G n.158+1555G>C | |
22 | g.37973865G= | CA2404602161 | POLR2F,SOX10 | c.1247C= (p.Thr416=) c.*653C= (n.*653C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.166-2861C= c.293+6695G= (n.293+6695G=) c.*38+1555G= (n.*38+1555G=) c.482+179C= n.158+1555G= | |
22 | g.37973865G>T | CA411491638 | POLR2F,SOX10 | c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.*653C>A (n.*653C>A) c.1031C>A (p.Thr344Lys) c.166-2861C>A c.293+6695G>T (n.293+6695G>T) c.*38+1555G>T (n.*38+1555G>T) c.482+179C>A n.158+1555G>T | |
22 | g.37973866T>A | CA411491657 | POLR2F,SOX10 | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.*652A>T (n.*652A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.166-2862A>T c.293+6696T>A (n.293+6696T>A) c.*38+1556T>A (n.*38+1556T>A) c.482+178A>T n.158+1556T>A | |
22 | g.37973866T>C | CA411491658 | POLR2F,SOX10 | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.*652A>G (n.*652A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.166-2862A>G c.293+6696T>C (n.293+6696T>C) c.*38+1556T>C (n.*38+1556T>C) c.482+178A>G n.158+1556T>C | |
22 | g.37973866T>G | CA411491659 | POLR2F,SOX10 | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.*652A>C (n.*652A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.166-2862A>C c.293+6696T>G (n.293+6696T>G) c.*38+1556T>G (n.*38+1556T>G) c.482+178A>C n.158+1556T>G | |
22 | g.37973867G>A | CA514776577 | POLR2F,SOX10 | c.1245C>T (p.Pro415=) c.*651C>T (n.*651C>T) c.1029C>T (p.Pro343=) c.166-2863C>T c.293+6697G>A (n.293+6697G>A) c.*38+1557G>A (n.*38+1557G>A) c.482+177C>T n.158+1557G>A | |
22 | g.37973867G>C | CA514776580 | POLR2F,SOX10 | c.1245C>G (p.Pro415=) c.*651C>G (n.*651C>G) c.1029C>G (p.Pro343=) c.166-2863C>G c.293+6697G>C (n.293+6697G>C) c.*38+1557G>C (n.*38+1557G>C) c.482+177C>G n.158+1557G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973867G= | CA2404602162 | POLR2F,SOX10 | c.1245C= (p.Pro415=) c.*651C= (n.*651C=) c.1029C= (p.Pro343=) c.166-2863C= c.293+6697G= (n.293+6697G=) c.*38+1557G= (n.*38+1557G=) c.482+177C= n.158+1557G= | |
22 | g.37973867G>T | CA514776581 | POLR2F,SOX10 | c.1245C>A (p.Pro415=) c.*651C>A (n.*651C>A) c.1029C>A (p.Pro343=) c.166-2863C>A c.293+6697G>T (n.293+6697G>T) c.*38+1557G>T (n.*38+1557G>T) c.482+177C>A n.158+1557G>T | |
22 | g.37973868G>A | CA411491670 | POLR2F,SOX10 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.*650C>T (n.*650C>T) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.166-2864C>T c.293+6698G>A (n.293+6698G>A) c.*38+1558G>A (n.*38+1558G>A) c.482+176C>T n.158+1558G>A | |
22 | g.37973868G>C | CA411491674 | POLR2F,SOX10 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.*650C>G (n.*650C>G) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.166-2864C>G c.293+6698G>C (n.293+6698G>C) c.*38+1558G>C (n.*38+1558G>C) c.482+176C>G n.158+1558G>C | |
22 | g.37973868G>T | CA411491681 | POLR2F,SOX10 | c.1244C>A (p.Pro415His) c.*650C>A (n.*650C>A) c.1028C>A (p.Pro343His) c.166-2864C>A c.293+6698G>T (n.293+6698G>T) c.*38+1558G>T (n.*38+1558G>T) c.482+176C>A n.158+1558G>T | |
22 | g.37973868_37973869delinsTT | CA645616843 | POLR2F,SOX10 | c.1243_1244delinsAA (p.Pro415Asn) c.*649_*650delinsAA (n.*649_*650delinsAA) c.1027_1028delinsAA (p.Pro343Asn) c.166-2865_166-2864delinsAA c.293+6698_293+6699delinsTT (n.293+6698_293+6699delinsTT) c.*38+1558_*38+1559delinsTT (n.*38+1558_*38+1559delinsTT) c.482+175_482+176delinsAA n.158+1558_158+1559delinsTT | COSMIC |
22 | g.37973869G>A | CA411491685 | POLR2F,SOX10 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.*649C>T (n.*649C>T) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.166-2865C>T c.293+6699G>A (n.293+6699G>A) c.*38+1559G>A (n.*38+1559G>A) c.482+175C>T n.158+1559G>A | |
22 | g.37973869G>C | CA411491689 | POLR2F,SOX10 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.*649C>G (n.*649C>G) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.166-2865C>G c.293+6699G>C (n.293+6699G>C) c.*38+1559G>C (n.*38+1559G>C) c.482+175C>G n.158+1559G>C | |
22 | g.37973869G= | CA2404602163 | POLR2F,SOX10 | c.1243C= (p.Pro415=) c.*649C= (n.*649C=) c.1027C= (p.Pro343=) c.166-2865C= c.293+6699G= (n.293+6699G=) c.*38+1559G= (n.*38+1559G=) c.482+175C= n.158+1559G= | |
22 | g.37973869G>T | CA10228544 | POLR2F,SOX10 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.*649C>A (n.*649C>A) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.166-2865C>A c.293+6699G>T (n.293+6699G>T) c.*38+1559G>T (n.*38+1559G>T) c.482+175C>A n.158+1559G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973870C>A | CA514776588 | POLR2F,SOX10 | c.1242G>T (p.Leu414=) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1026G>T (p.Leu342=) c.166-2866G>T c.293+6700C>A (n.293+6700C>A) c.*38+1560C>A (n.*38+1560C>A) c.482+174G>T n.158+1560C>A | |
22 | g.37973870C>G | CA514776586 | POLR2F,SOX10 | c.1242G>C (p.Leu414=) c.*648G>C (n.*648G>C) c.1026G>C (p.Leu342=) c.166-2866G>C c.293+6700C>G (n.293+6700C>G) c.*38+1560C>G (n.*38+1560C>G) c.482+174G>C n.158+1560C>G | |
22 | g.37973870C>T | CA514776584 | POLR2F,SOX10 | c.1242G>A (p.Leu414=) c.*648G>A (n.*648G>A) c.1026G>A (p.Leu342=) c.166-2866G>A c.293+6700C>T (n.293+6700C>T) c.*38+1560C>T (n.*38+1560C>T) c.482+174G>A n.158+1560C>T | |
22 | g.37973871A>C | CA411491703 | POLR2F,SOX10 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*647T>G (n.*647T>G) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.166-2867T>G c.293+6701A>C (n.293+6701A>C) c.*38+1561A>C (n.*38+1561A>C) c.482+173T>G n.158+1561A>C | |
22 | g.37973871A>G | CA411491708 | POLR2F,SOX10 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*647T>C (n.*647T>C) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.166-2867T>C c.293+6701A>G (n.293+6701A>G) c.*38+1561A>G (n.*38+1561A>G) c.482+173T>C n.158+1561A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973871A>T | CA411491709 | POLR2F,SOX10 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.*647T>A (n.*647T>A) c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.166-2867T>A c.293+6701A>T (n.293+6701A>T) c.*38+1561A>T (n.*38+1561A>T) c.482+173T>A n.158+1561A>T | |
22 | g.37973872G>A | CA514776592 | POLR2F,SOX10 | c.1240C>T (p.Leu414=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1024C>T (p.Leu342=) c.166-2868C>T c.293+6702G>A (n.293+6702G>A) c.*38+1562G>A (n.*38+1562G>A) c.482+172C>T n.158+1562G>A | |
22 | g.37973872G>C | CA411491710 | POLR2F,SOX10 | c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.166-2868C>G c.293+6702G>C (n.293+6702G>C) c.*38+1562G>C (n.*38+1562G>C) c.482+172C>G n.158+1562G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973872G= | CA2404602164 | POLR2F,SOX10 | c.1240C= (p.Leu414=) c.*646C= (n.*646C=) c.1024C= (p.Leu342=) c.166-2868C= c.293+6702G= (n.293+6702G=) c.*38+1562G= (n.*38+1562G=) c.482+172C= n.158+1562G= | |
22 | g.37973872G>T | CA411491711 | POLR2F,SOX10 | c.1240C>A (p.Leu414Met) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1024C>A (p.Leu342Met) c.166-2868C>A c.293+6702G>T (n.293+6702G>T) c.*38+1562G>T (n.*38+1562G>T) c.482+172C>A n.158+1562G>T | |
22 | g.37973873A>C | CA514776593 | POLR2F,SOX10 | c.1239T>G (p.Ala413=) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1023T>G (p.Ala341=) c.166-2869T>G c.293+6703A>C (n.293+6703A>C) c.*38+1563A>C (n.*38+1563A>C) c.482+171T>G n.158+1563A>C | |
22 | g.37973873A>G | CA514776594 | POLR2F,SOX10 | c.1239T>C (p.Ala413=) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1023T>C (p.Ala341=) c.166-2869T>C c.293+6703A>G (n.293+6703A>G) c.*38+1563A>G (n.*38+1563A>G) c.482+171T>C n.158+1563A>G | |
22 | g.37973873A>T | CA514776595 | POLR2F,SOX10 | c.1239T>A (p.Ala413=) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1023T>A (p.Ala341=) c.166-2869T>A c.293+6703A>T (n.293+6703A>T) c.*38+1563A>T (n.*38+1563A>T) c.482+171T>A n.158+1563A>T | |
22 | g.37973874G>A | CA411491715 | POLR2F,SOX10 | c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*644C>T (n.*644C>T) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.166-2870C>T c.293+6704G>A (n.293+6704G>A) c.*38+1564G>A (n.*38+1564G>A) c.482+170C>T n.158+1564G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973874G>C | CA411491722 | POLR2F,SOX10 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*644C>G (n.*644C>G) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.166-2870C>G c.293+6704G>C (n.293+6704G>C) c.*38+1564G>C (n.*38+1564G>C) c.482+170C>G n.158+1564G>C | |
22 | g.37973874G>T | CA411491718 | POLR2F,SOX10 | c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*644C>A (n.*644C>A) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.166-2870C>A c.293+6704G>T (n.293+6704G>T) c.*38+1564G>T (n.*38+1564G>T) c.482+170C>A n.158+1564G>T | |
22 | g.37973877_37973881del | CA2739290381 | POLR2F,SOX10 | c.1234_1238del (p.Val412SerfsTer?) c.*640_*644del (n.*640_*644del) c.1018_1022del (p.Val340SerfsTer?) c.166-2874_166-2870del c.293+6707_293+6711del (n.293+6707_293+6711del) c.*38+1567_*38+1571del (n.*38+1567_*38+1571del) c.482+166_482+170del n.158+1567_158+1571del | |
22 | g.37973875C>A | CA411491726 | POLR2F,SOX10 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.*643G>T (n.*643G>T) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.166-2871G>T c.293+6705C>A (n.293+6705C>A) c.*38+1565C>A (n.*38+1565C>A) c.482+169G>T n.158+1565C>A | |
22 | g.37973875C= | CA2404602165 | POLR2F,SOX10 | c.1237G= (p.Ala413=) c.*643G= (n.*643G=) c.1021G= (p.Ala341=) c.166-2871G= c.293+6705C= (n.293+6705C=) c.*38+1565C= (n.*38+1565C=) c.482+169G= n.158+1565C= | |
22 | g.37973875C>G | CA411491731 | POLR2F,SOX10 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.*643G>C (n.*643G>C) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.166-2871G>C c.293+6705C>G (n.293+6705C>G) c.*38+1565C>G (n.*38+1565C>G) c.482+169G>C n.158+1565C>G | |
22 | g.37973875C>T | CA324160892 | POLR2F,SOX10 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.*643G>A (n.*643G>A) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.166-2871G>A c.293+6705C>T (n.293+6705C>T) c.*38+1565C>T (n.*38+1565C>T) c.482+169G>A n.158+1565C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |