Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973721_37973740dupCA915951358POLR2F,SOX10c.1376_1395dup (p.Ser466ThrfsTer?)
c.*782_*801dup (n.*782_*801dup)
c.1160_1179dup (p.Ser394ThrfsTer?)
c.166-2732_166-2713dup
c.293+6551_293+6570dup (n.293+6551_293+6570dup)
c.*38+1411_*38+1430dup (n.*38+1411_*38+1430dup)
c.482+308_482+327dup
n.158+1411_158+1430dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973721_37973740delCA645616840POLR2F,SOX10c.1376_1395del (p.His459LeufsTer8)
c.*782_*801del (n.*782_*801del)
c.1160_1179del (p.His387LeufsTer8)
c.166-2732_166-2713del
c.293+6551_293+6570del (n.293+6551_293+6570del)
c.*38+1411_*38+1430del (n.*38+1411_*38+1430del)
c.482+308_482+327del
n.158+1411_158+1430del
 COSMIC
22g.37973730_37973749dupCA1139667108POLR2F,SOX10c.1371_1390dup (p.Phe464CysfsTer?)
c.*777_*796dup (n.*777_*796dup)
c.1155_1174dup (p.Phe392CysfsTer?)
c.166-2737_166-2718dup
c.293+6560_293+6579dup (n.293+6560_293+6579dup)
c.*38+1420_*38+1439dup (n.*38+1420_*38+1439dup)
c.482+303_482+322dup
n.158+1420_158+1439dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973733T>ACA411490338POLR2F,SOX10c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
c.166-2729A>T
c.293+6563T>A (n.293+6563T>A)
c.*38+1423T>A (n.*38+1423T>A)
c.482+311A>T
n.158+1423T>A
22g.37973733T>CCA411490342POLR2F,SOX10c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.166-2729A>G
c.293+6563T>C (n.293+6563T>C)
c.*38+1423T>C (n.*38+1423T>C)
c.482+311A>G
n.158+1423T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973733T>GCA411490344POLR2F,SOX10c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
c.166-2729A>C
c.293+6563T>G (n.293+6563T>G)
c.*38+1423T>G (n.*38+1423T>G)
c.482+311A>C
n.158+1423T>G
22g.37973733T=CA2404602044POLR2F,SOX10c.1379A= (p.Tyr460=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.1163A= (p.Tyr388=)
c.166-2729A=
c.293+6563T= (n.293+6563T=)
c.*38+1423T= (n.*38+1423T=)
c.482+311A=
n.158+1423T=
22g.37973734A>CCA411490348POLR2F,SOX10c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
c.166-2730T>G
c.293+6564A>C (n.293+6564A>C)
c.*38+1424A>C (n.*38+1424A>C)
c.482+310T>G
n.158+1424A>C
22g.37973734A>GCA411490350POLR2F,SOX10c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.1162T>C (p.Tyr388His)
c.166-2730T>C
c.293+6564A>G (n.293+6564A>G)
c.*38+1424A>G (n.*38+1424A>G)
c.482+310T>C
n.158+1424A>G
22g.37973734A>TCA411490354POLR2F,SOX10c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
c.166-2730T>A
c.293+6564A>T (n.293+6564A>T)
c.*38+1424A>T (n.*38+1424A>T)
c.482+310T>A
n.158+1424A>T
22g.37973735G>ACA514776769POLR2F,SOX10c.1377C>T (p.His459=)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.1161C>T (p.His387=)
c.166-2731C>T
c.293+6565G>A (n.293+6565G>A)
c.*38+1425G>A (n.*38+1425G>A)
c.482+309C>T
n.158+1425G>A
22g.37973735G>CCA10228517POLR2F,SOX10c.1377C>G (p.His459Gln)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.1161C>G (p.His387Gln)
c.166-2731C>G
c.293+6565G>C (n.293+6565G>C)
c.*38+1425G>C (n.*38+1425G>C)
c.482+309C>G
n.158+1425G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973735G=CA2404602047POLR2F,SOX10c.1377C= (p.His459=)
c.*783C= (n.*783C=)
c.1161C= (p.His387=)
c.166-2731C=
c.293+6565G= (n.293+6565G=)
c.*38+1425G= (n.*38+1425G=)
c.482+309C=
n.158+1425G=
22g.37973735G>TCA411490357POLR2F,SOX10c.1377C>A (p.His459Gln)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.1161C>A (p.His387Gln)
c.166-2731C>A
c.293+6565G>T (n.293+6565G>T)
c.*38+1425G>T (n.*38+1425G>T)
c.482+309C>A
n.158+1425G>T
22g.37973736T>ACA411490363POLR2F,SOX10c.1376A>T (p.His459Leu)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1160A>T (p.His387Leu)
c.166-2732A>T
c.293+6566T>A (n.293+6566T>A)
c.*38+1426T>A (n.*38+1426T>A)
c.482+308A>T
n.158+1426T>A
22g.37973736T>CCA411490364POLR2F,SOX10c.1376A>G (p.His459Arg)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1160A>G (p.His387Arg)
c.166-2732A>G
c.293+6566T>C (n.293+6566T>C)
c.*38+1426T>C (n.*38+1426T>C)
c.482+308A>G
n.158+1426T>C
22g.37973736T>GCA411490366POLR2F,SOX10c.1376A>C (p.His459Pro)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1160A>C (p.His387Pro)
c.166-2732A>C
c.293+6566T>G (n.293+6566T>G)
c.*38+1426T>G (n.*38+1426T>G)
c.482+308A>C
n.158+1426T>G
22g.37973737G>ACA411490371POLR2F,SOX10c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.166-2733C>T
c.293+6567G>A (n.293+6567G>A)
c.*38+1427G>A (n.*38+1427G>A)
c.482+307C>T
n.158+1427G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973737G>CCA411490383POLR2F,SOX10c.1375C>G (p.His459Asp)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.166-2733C>G
c.293+6567G>C (n.293+6567G>C)
c.*38+1427G>C (n.*38+1427G>C)
c.482+307C>G
n.158+1427G>C
22g.37973737G=CA2404602053POLR2F,SOX10c.1375C= (p.His459=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.1159C= (p.His387=)
c.166-2733C=
c.293+6567G= (n.293+6567G=)
c.*38+1427G= (n.*38+1427G=)
c.482+307C=
n.158+1427G=
22g.37973737G>TCA411490387POLR2F,SOX10c.1375C>A (p.His459Asn)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.166-2733C>A
c.293+6567G>T (n.293+6567G>T)
c.*38+1427G>T (n.*38+1427G>T)
c.482+307C>A
n.158+1427G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973738G>ACA514776772POLR2F,SOX10c.1374C>T (p.Pro458=)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.1158C>T (p.Pro386=)
c.166-2734C>T
c.293+6568G>A (n.293+6568G>A)
c.*38+1428G>A (n.*38+1428G>A)
c.482+306C>T
n.158+1428G>A
22g.37973738G>CCA514776773POLR2F,SOX10c.1374C>G (p.Pro458=)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.1158C>G (p.Pro386=)
c.166-2734C>G
c.293+6568G>C (n.293+6568G>C)
c.*38+1428G>C (n.*38+1428G>C)
c.482+306C>G
n.158+1428G>C
22g.37973738G>TCA514776774POLR2F,SOX10c.1374C>A (p.Pro458=)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1158C>A (p.Pro386=)
c.166-2734C>A
c.293+6568G>T (n.293+6568G>T)
c.*38+1428G>T (n.*38+1428G>T)
c.482+306C>A
n.158+1428G>T
22g.37973739G>ACA411490390POLR2F,SOX10c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.166-2735C>T
c.293+6569G>A (n.293+6569G>A)
c.*38+1429G>A (n.*38+1429G>A)
c.482+305C>T
n.158+1429G>A
22g.37973739G>CCA411490400POLR2F,SOX10c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.166-2735C>G
c.293+6569G>C (n.293+6569G>C)
c.*38+1429G>C (n.*38+1429G>C)
c.482+305C>G
n.158+1429G>C
22g.37973739G>TCA411490398POLR2F,SOX10c.1373C>A (p.Pro458His)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.166-2735C>A
c.293+6569G>T (n.293+6569G>T)
c.*38+1429G>T (n.*38+1429G>T)
c.482+305C>A
n.158+1429G>T
22g.37973740G>ACA411490404POLR2F,SOX10c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.166-2736C>T
c.293+6570G>A (n.293+6570G>A)
c.*38+1430G>A (n.*38+1430G>A)
c.482+304C>T
n.158+1430G>A
22g.37973740G>CCA411490406POLR2F,SOX10c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.166-2736C>G
c.293+6570G>C (n.293+6570G>C)
c.*38+1430G>C (n.*38+1430G>C)
c.482+304C>G
n.158+1430G>C
22g.37973740G>TCA411490413POLR2F,SOX10c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.166-2736C>A
c.293+6570G>T (n.293+6570G>T)
c.*38+1430G>T (n.*38+1430G>T)
c.482+304C>A
n.158+1430G>T
22g.37973741C>ACA514776780POLR2F,SOX10c.1371G>T (p.Leu457=)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.1155G>T (p.Leu385=)
c.166-2737G>T
c.293+6571C>A (n.293+6571C>A)
c.*38+1431C>A (n.*38+1431C>A)
c.482+303G>T
n.158+1431C>A
 gnomAD v4
22g.37973741C=CA2404602057POLR2F,SOX10c.1371G= (p.Leu457=)
c.*777G= (n.*777G=)
c.1155G= (p.Leu385=)
c.166-2737G=
c.293+6571C= (n.293+6571C=)
c.*38+1431C= (n.*38+1431C=)
c.482+303G=
n.158+1431C=
22g.37973741C>GCA514776782POLR2F,SOX10c.1371G>C (p.Leu457=)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.1155G>C (p.Leu385=)
c.166-2737G>C
c.293+6571C>G (n.293+6571C>G)
c.*38+1431C>G (n.*38+1431C>G)
c.482+303G>C
n.158+1431C>G
22g.37973741C>TCA514776783POLR2F,SOX10c.1371G>A (p.Leu457=)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.166-2737G>A
c.293+6571C>T (n.293+6571C>T)
c.*38+1431C>T (n.*38+1431C>T)
c.482+303G>A
n.158+1431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973742A>CCA411490417POLR2F,SOX10c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.166-2738T>G
c.293+6572A>C (n.293+6572A>C)
c.*38+1432A>C (n.*38+1432A>C)
c.482+302T>G
n.158+1432A>C
22g.37973742A>GCA411490420POLR2F,SOX10c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.166-2738T>C
c.293+6572A>G (n.293+6572A>G)
c.*38+1432A>G (n.*38+1432A>G)
c.482+302T>C
n.158+1432A>G
22g.37973742A>TCA411490424POLR2F,SOX10c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.166-2738T>A
c.293+6572A>T (n.293+6572A>T)
c.*38+1432A>T (n.*38+1432A>T)
c.482+302T>A
n.158+1432A>T
22g.37973743G>ACA514776786POLR2F,SOX10c.1369C>T (p.Leu457=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.1153C>T (p.Leu385=)
c.166-2739C>T
c.293+6573G>A (n.293+6573G>A)
c.*38+1433G>A (n.*38+1433G>A)
c.482+301C>T
n.158+1433G>A
22g.37973743G>CCA411490427POLR2F,SOX10c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.166-2739C>G
c.293+6573G>C (n.293+6573G>C)
c.*38+1433G>C (n.*38+1433G>C)
c.482+301C>G
n.158+1433G>C
22g.37973743G>TCA411490430POLR2F,SOX10c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.166-2739C>A
c.293+6573G>T (n.293+6573G>T)
c.*38+1433G>T (n.*38+1433G>T)
c.482+301C>A
n.158+1433G>T
22g.37973744G>ACA514776788POLR2F,SOX10c.1368C>T (p.Ser456=)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.1152C>T (p.Ser384=)
c.166-2740C>T
c.293+6574G>A (n.293+6574G>A)
c.*38+1434G>A (n.*38+1434G>A)
c.482+300C>T
n.158+1434G>A
 ClinVar COSMIC
22g.37973744G>CCA411490434POLR2F,SOX10c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.166-2740C>G
c.293+6574G>C (n.293+6574G>C)
c.*38+1434G>C (n.*38+1434G>C)
c.482+300C>G
n.158+1434G>C
22g.37973744G>TCA411490437POLR2F,SOX10c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.166-2740C>A
c.293+6574G>T (n.293+6574G>T)
c.*38+1434G>T (n.*38+1434G>T)
c.482+300C>A
n.158+1434G>T
22g.37973745C>ACA411490460POLR2F,SOX10c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.166-2741G>T
c.293+6575C>A (n.293+6575C>A)
c.*38+1435C>A (n.*38+1435C>A)
c.482+299G>T
n.158+1435C>A
22g.37973745C>GCA411490455POLR2F,SOX10c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.166-2741G>C
c.293+6575C>G (n.293+6575C>G)
c.*38+1435C>G (n.*38+1435C>G)
c.482+299G>C
n.158+1435C>G
22g.37973745C>TCA411490442POLR2F,SOX10c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.166-2741G>A
c.293+6575C>T (n.293+6575C>T)
c.*38+1435C>T (n.*38+1435C>T)
c.482+299G>A
n.158+1435C>T
22g.37973746T>ACA411490466POLR2F,SOX10c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.166-2742A>T
c.293+6576T>A (n.293+6576T>A)
c.*38+1436T>A (n.*38+1436T>A)
c.482+298A>T
n.158+1436T>A
22g.37973746T>CCA411490473POLR2F,SOX10c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.166-2742A>G
c.293+6576T>C (n.293+6576T>C)
c.*38+1436T>C (n.*38+1436T>C)
c.482+298A>G
n.158+1436T>C
22g.37973746T>GCA411490491POLR2F,SOX10c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.166-2742A>C
c.293+6576T>G (n.293+6576T>G)
c.*38+1436T>G (n.*38+1436T>G)
c.482+298A>C
n.158+1436T>G
22g.37973747G>ACA514776791POLR2F,SOX10c.1365C>T (p.Leu455=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.1149C>T (p.Leu383=)
c.166-2743C>T
c.293+6577G>A (n.293+6577G>A)
c.*38+1437G>A (n.*38+1437G>A)
c.482+297C>T
n.158+1437G>A
22g.37973747G>CCA514776792POLR2F,SOX10c.1365C>G (p.Leu455=)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.1149C>G (p.Leu383=)
c.166-2743C>G
c.293+6577G>C (n.293+6577G>C)
c.*38+1437G>C (n.*38+1437G>C)
c.482+297C>G
n.158+1437G>C
22g.37973747G>TCA514776793POLR2F,SOX10c.1365C>A (p.Leu455=)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.1149C>A (p.Leu383=)
c.166-2743C>A
c.293+6577G>T (n.293+6577G>T)
c.*38+1437G>T (n.*38+1437G>T)
c.482+297C>A
n.158+1437G>T
22g.37973748A>CCA411490500POLR2F,SOX10c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.166-2744T>G
c.293+6578A>C (n.293+6578A>C)
c.*38+1438A>C (n.*38+1438A>C)
c.482+296T>G
n.158+1438A>C
22g.37973748A>GCA411490503POLR2F,SOX10c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.166-2744T>C
c.293+6578A>G (n.293+6578A>G)
c.*38+1438A>G (n.*38+1438A>G)
c.482+296T>C
n.158+1438A>G
22g.37973748A>TCA411490504POLR2F,SOX10c.1364T>A (p.Leu455His)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.1148T>A (p.Leu383His)
c.166-2744T>A
c.293+6578A>T (n.293+6578A>T)
c.*38+1438A>T (n.*38+1438A>T)
c.482+296T>A
n.158+1438A>T
22g.37973749G>ACA411490505POLR2F,SOX10c.1363C>T (p.Leu455Phe)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.166-2745C>T
c.293+6579G>A (n.293+6579G>A)
c.*38+1439G>A (n.*38+1439G>A)
c.482+295C>T
n.158+1439G>A
22g.37973749G>CCA411490506POLR2F,SOX10c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.166-2745C>G
c.293+6579G>C (n.293+6579G>C)
c.*38+1439G>C (n.*38+1439G>C)
c.482+295C>G
n.158+1439G>C
22g.37973749G>TCA411490509POLR2F,SOX10c.1363C>A (p.Leu455Ile)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.166-2745C>A
c.293+6579G>T (n.293+6579G>T)
c.*38+1439G>T (n.*38+1439G>T)
c.482+295C>A
n.158+1439G>T
 gnomAD v4
22g.37973750G>ACA514776801POLR2F,SOX10c.1362C>T (p.Ser454=)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.166-2746C>T
c.293+6580G>A (n.293+6580G>A)
c.*38+1440G>A (n.*38+1440G>A)
c.482+294C>T
n.158+1440G>A
22g.37973750G>CCA514776800POLR2F,SOX10c.1362C>G (p.Ser454=)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.1146C>G (p.Ser382=)
c.166-2746C>G
c.293+6580G>C (n.293+6580G>C)
c.*38+1440G>C (n.*38+1440G>C)
c.482+294C>G
n.158+1440G>C
22g.37973750G>TCA514776799POLR2F,SOX10c.1362C>A (p.Ser454=)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.1146C>A (p.Ser382=)
c.166-2746C>A
c.293+6580G>T (n.293+6580G>T)
c.*38+1440G>T (n.*38+1440G>T)
c.482+294C>A
n.158+1440G>T
22g.37973751G>ACA411490514POLR2F,SOX10c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.166-2747C>T
c.293+6581G>A (n.293+6581G>A)
c.*38+1441G>A (n.*38+1441G>A)
c.482+293C>T
n.158+1441G>A
22g.37973751G>CCA411490517POLR2F,SOX10c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.166-2747C>G
c.293+6581G>C (n.293+6581G>C)
c.*38+1441G>C (n.*38+1441G>C)
c.482+293C>G
n.158+1441G>C
22g.37973751G>TCA411490522POLR2F,SOX10c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.166-2747C>A
c.293+6581G>T (n.293+6581G>T)
c.*38+1441G>T (n.*38+1441G>T)
c.482+293C>A
n.158+1441G>T
22g.37973752A>CCA411490527POLR2F,SOX10c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.166-2748T>G
c.293+6582A>C (n.293+6582A>C)
c.*38+1442A>C (n.*38+1442A>C)
c.482+292T>G
n.158+1442A>C
22g.37973752A>GCA411490531POLR2F,SOX10c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.166-2748T>C
c.293+6582A>G (n.293+6582A>G)
c.*38+1442A>G (n.*38+1442A>G)
c.482+292T>C
n.158+1442A>G
 gnomAD v4
22g.37973752A>TCA411490525POLR2F,SOX10c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.166-2748T>A
c.293+6582A>T (n.293+6582A>T)
c.*38+1442A>T (n.*38+1442A>T)
c.482+292T>A
n.158+1442A>T
22g.37973753G>ACA514776805POLR2F,SOX10c.1359C>T (p.Thr453=)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.1143C>T (p.Thr381=)
c.166-2749C>T
c.293+6583G>A (n.293+6583G>A)
c.*38+1443G>A (n.*38+1443G>A)
c.482+291C>T
n.158+1443G>A
 gnomAD v4
22g.37973753G>CCA514776806POLR2F,SOX10c.1359C>G (p.Thr453=)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.1143C>G (p.Thr381=)
c.166-2749C>G
c.293+6583G>C (n.293+6583G>C)
c.*38+1443G>C (n.*38+1443G>C)
c.482+291C>G
n.158+1443G>C
22g.37973753G>TCA514776807POLR2F,SOX10c.1359C>A (p.Thr453=)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.1143C>A (p.Thr381=)
c.166-2749C>A
c.293+6583G>T (n.293+6583G>T)
c.*38+1443G>T (n.*38+1443G>T)
c.482+291C>A
n.158+1443G>T
22g.37973754G>ACA411490534POLR2F,SOX10c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.166-2750C>T
c.293+6584G>A (n.293+6584G>A)
c.*38+1444G>A (n.*38+1444G>A)
c.482+290C>T
n.158+1444G>A
 gnomAD v4
22g.37973754G>CCA411490539POLR2F,SOX10c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.166-2750C>G
c.293+6584G>C (n.293+6584G>C)
c.*38+1444G>C (n.*38+1444G>C)
c.482+290C>G
n.158+1444G>C
22g.37973754G>TCA411490547POLR2F,SOX10c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.166-2750C>A
c.293+6584G>T (n.293+6584G>T)
c.*38+1444G>T (n.*38+1444G>T)
c.482+290C>A
n.158+1444G>T
22g.37973755T>ACA411490550POLR2F,SOX10c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.166-2751A>T
c.293+6585T>A (n.293+6585T>A)
c.*38+1445T>A (n.*38+1445T>A)
c.482+289A>T
n.158+1445T>A
22g.37973755T>CCA411490553POLR2F,SOX10c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.166-2751A>G
c.293+6585T>C (n.293+6585T>C)
c.*38+1445T>C (n.*38+1445T>C)
c.482+289A>G
n.158+1445T>C
22g.37973755T>GCA411490563POLR2F,SOX10c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.166-2751A>C
c.293+6585T>G (n.293+6585T>G)
c.*38+1445T>G (n.*38+1445T>G)
c.482+289A>C
n.158+1445T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973755T=CA2404602061POLR2F,SOX10c.1357A= (p.Thr453=)
c.*763A= (n.*763A=)
c.1141A= (p.Thr381=)
c.166-2751A=
c.293+6585T= (n.293+6585T=)
c.*38+1445T= (n.*38+1445T=)
c.482+289A=
n.158+1445T=
22g.37973756G>ACA514776814POLR2F,SOX10c.1356C>T (p.Tyr452=)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.1140C>T (p.Tyr380=)
c.166-2752C>T
c.293+6586G>A (n.293+6586G>A)
c.*38+1446G>A (n.*38+1446G>A)
c.482+288C>T
n.158+1446G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973756G>CCA411490564POLR2F,SOX10c.1356C>G (p.Tyr452Ter)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.1140C>G (p.Tyr380Ter)
c.166-2752C>G
c.293+6586G>C (n.293+6586G>C)
c.*38+1446G>C (n.*38+1446G>C)
c.482+288C>G
n.158+1446G>C
22g.37973756G=CA2404602063POLR2F,SOX10c.1356C= (p.Tyr452=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.1140C= (p.Tyr380=)
c.166-2752C=
c.293+6586G= (n.293+6586G=)
c.*38+1446G= (n.*38+1446G=)
c.482+288C=
n.158+1446G=
22g.37973756G>TCA411490566POLR2F,SOX10c.1356C>A (p.Tyr452Ter)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.1140C>A (p.Tyr380Ter)
c.166-2752C>A
c.293+6586G>T (n.293+6586G>T)
c.*38+1446G>T (n.*38+1446G>T)
c.482+288C>A
n.158+1446G>T
22g.37973757T>ACA411490569POLR2F,SOX10c.1355A>T (p.Tyr452Phe)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.166-2753A>T
c.293+6587T>A (n.293+6587T>A)
c.*38+1447T>A (n.*38+1447T>A)
c.482+287A>T
n.158+1447T>A
22g.37973757T>CCA411490571POLR2F,SOX10c.1355A>G (p.Tyr452Cys)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.166-2753A>G
c.293+6587T>C (n.293+6587T>C)
c.*38+1447T>C (n.*38+1447T>C)
c.482+287A>G
n.158+1447T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973757T>GCA411490574POLR2F,SOX10c.1355A>C (p.Tyr452Ser)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.166-2753A>C
c.293+6587T>G (n.293+6587T>G)
c.*38+1447T>G (n.*38+1447T>G)
c.482+287A>C
n.158+1447T>G
22g.37973757T=CA2404602066POLR2F,SOX10c.1355A= (p.Tyr452=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.1139A= (p.Tyr380=)
c.166-2753A=
c.293+6587T= (n.293+6587T=)
c.*38+1447T= (n.*38+1447T=)
c.482+287A=
n.158+1447T=
22g.37973758A>CCA411490575POLR2F,SOX10c.1354T>G (p.Tyr452Asp)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.166-2754T>G
c.293+6588A>C (n.293+6588A>C)
c.*38+1448A>C (n.*38+1448A>C)
c.482+286T>G
n.158+1448A>C
22g.37973758A>GCA411490576POLR2F,SOX10c.1354T>C (p.Tyr452His)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.166-2754T>C
c.293+6588A>G (n.293+6588A>G)
c.*38+1448A>G (n.*38+1448A>G)
c.482+286T>C
n.158+1448A>G
 gnomAD v4
22g.37973758A>TCA411490577POLR2F,SOX10c.1354T>A (p.Tyr452Asn)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.166-2754T>A
c.293+6588A>T (n.293+6588A>T)
c.*38+1448A>T (n.*38+1448A>T)
c.482+286T>A
n.158+1448A>T
22g.37973759G>ACA514776817POLR2F,SOX10c.1353C>T (p.Ala451=)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.166-2755C>T
c.293+6589G>A (n.293+6589G>A)
c.*38+1449G>A (n.*38+1449G>A)
c.482+285C>T
n.158+1449G>A
 gnomAD v4
22g.37973759G>CCA514776818POLR2F,SOX10c.1353C>G (p.Ala451=)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.166-2755C>G
c.293+6589G>C (n.293+6589G>C)
c.*38+1449G>C (n.*38+1449G>C)
c.482+285C>G
n.158+1449G>C
22g.37973759G>TCA514776819POLR2F,SOX10c.1353C>A (p.Ala451=)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.166-2755C>A
c.293+6589G>T (n.293+6589G>T)
c.*38+1449G>T (n.*38+1449G>T)
c.482+285C>A
n.158+1449G>T
22g.37973760G>ACA411490589POLR2F,SOX10c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.166-2756C>T
c.293+6590G>A (n.293+6590G>A)
c.*38+1450G>A (n.*38+1450G>A)
c.482+284C>T
n.158+1450G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973760G>CCA411490586POLR2F,SOX10c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.166-2756C>G
c.293+6590G>C (n.293+6590G>C)
c.*38+1450G>C (n.*38+1450G>C)
c.482+284C>G
n.158+1450G>C
22g.37973760G=CA2404602068POLR2F,SOX10c.1352C= (p.Ala451=)
c.*758C= (n.*758C=)
c.1136C= (p.Ala379=)
c.166-2756C=
c.293+6590G= (n.293+6590G=)
c.*38+1450G= (n.*38+1450G=)
c.482+284C=
n.158+1450G=
22g.37973760G>TCA411490579POLR2F,SOX10c.1352C>A (p.Ala451Asp)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.166-2756C>A
c.293+6590G>T (n.293+6590G>T)
c.*38+1450G>T (n.*38+1450G>T)
c.482+284C>A
n.158+1450G>T
22g.37973761C>ACA411490594POLR2F,SOX10c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.166-2757G>T
c.293+6591C>A (n.293+6591C>A)
c.*38+1451C>A (n.*38+1451C>A)
c.482+283G>T
n.158+1451C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.37973761C=CA2404602070POLR2F,SOX10c.1351G= (p.Ala451=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.1135G= (p.Ala379=)
c.166-2757G=
c.293+6591C= (n.293+6591C=)
c.*38+1451C= (n.*38+1451C=)
c.482+283G=
n.158+1451C=
22g.37973761C>GCA411490593POLR2F,SOX10c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.166-2757G>C
c.293+6591C>G (n.293+6591C>G)
c.*38+1451C>G (n.*38+1451C>G)
c.482+283G>C
n.158+1451C>G
22g.37973761C>TCA10228518POLR2F,SOX10c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.166-2757G>A
c.293+6591C>T (n.293+6591C>T)
c.*38+1451C>T (n.*38+1451C>T)
c.482+283G>A
n.158+1451C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973762G>ACA10228519POLR2F,SOX10c.1350C>T (p.Ile450=)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.1134C>T (p.Ile378=)
c.166-2758C>T
c.293+6592G>A (n.293+6592G>A)
c.*38+1452G>A (n.*38+1452G>A)
c.482+282C>T
n.158+1452G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973762G>CCA411490597POLR2F,SOX10c.1350C>G (p.Ile450Met)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.1134C>G (p.Ile378Met)
c.166-2758C>G
c.293+6592G>C (n.293+6592G>C)
c.*38+1452G>C (n.*38+1452G>C)
c.482+282C>G
n.158+1452G>C
 gnomAD v4
22g.37973762G=CA2404602073POLR2F,SOX10c.1350C= (p.Ile450=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.1134C= (p.Ile378=)
c.166-2758C=
c.293+6592G= (n.293+6592G=)
c.*38+1452G= (n.*38+1452G=)
c.482+282C=
n.158+1452G=
22g.37973762G>TCA514776824POLR2F,SOX10c.1350C>A (p.Ile450=)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.1134C>A (p.Ile378=)
c.166-2758C>A
c.293+6592G>T (n.293+6592G>T)
c.*38+1452G>T (n.*38+1452G>T)
c.482+282C>A
n.158+1452G>T
22g.37973763A>CCA411490603POLR2F,SOX10c.1349T>G (p.Ile450Ser)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
c.166-2759T>G
c.293+6593A>C (n.293+6593A>C)
c.*38+1453A>C (n.*38+1453A>C)
c.482+281T>G
n.158+1453A>C
22g.37973763A>GCA411490608POLR2F,SOX10c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
c.166-2759T>C
c.293+6593A>G (n.293+6593A>G)
c.*38+1453A>G (n.*38+1453A>G)
c.482+281T>C
n.158+1453A>G
22g.37973763A>TCA411490607POLR2F,SOX10c.1349T>A (p.Ile450Asn)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
c.166-2759T>A
c.293+6593A>T (n.293+6593A>T)
c.*38+1453A>T (n.*38+1453A>T)
c.482+281T>A
n.158+1453A>T
22g.37973764T>ACA411490609POLR2F,SOX10c.1348A>T (p.Ile450Phe)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
c.166-2760A>T
c.293+6594T>A (n.293+6594T>A)
c.*38+1454T>A (n.*38+1454T>A)
c.482+280A>T
n.158+1454T>A
22g.37973764T>CCA10228520POLR2F,SOX10c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.1132A>G (p.Ile378Val)
c.166-2760A>G
c.293+6594T>C (n.293+6594T>C)
c.*38+1454T>C (n.*38+1454T>C)
c.482+280A>G
n.158+1454T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973764T>GCA411490610POLR2F,SOX10c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
c.166-2760A>C
c.293+6594T>G (n.293+6594T>G)
c.*38+1454T>G (n.*38+1454T>G)
c.482+280A>C
n.158+1454T>G
22g.37973764T=CA2404602076POLR2F,SOX10c.1348A= (p.Ile450=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.1132A= (p.Ile378=)
c.166-2760A=
c.293+6594T= (n.293+6594T=)
c.*38+1454T= (n.*38+1454T=)
c.482+280A=
n.158+1454T=
22g.37973765C>ACA411490613POLR2F,SOX10c.1347G>T (p.Gln449His)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.166-2761G>T
c.293+6595C>A (n.293+6595C>A)
c.*38+1455C>A (n.*38+1455C>A)
c.482+279G>T
n.158+1455C>A
22g.37973765C>GCA411490628POLR2F,SOX10c.1347G>C (p.Gln449His)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.166-2761G>C
c.293+6595C>G (n.293+6595C>G)
c.*38+1455C>G (n.*38+1455C>G)
c.482+279G>C
n.158+1455C>G
22g.37973765C>TCA514776829POLR2F,SOX10c.1347G>A (p.Gln449=)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.166-2761G>A
c.293+6595C>T (n.293+6595C>T)
c.*38+1455C>T (n.*38+1455C>T)
c.482+279G>A
n.158+1455C>T
22g.37973766T>ACA411490633POLR2F,SOX10c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.166-2762A>T
c.293+6596T>A (n.293+6596T>A)
c.*38+1456T>A (n.*38+1456T>A)
c.482+278A>T
n.158+1456T>A
22g.37973766T>CCA411490638POLR2F,SOX10c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.166-2762A>G
c.293+6596T>C (n.293+6596T>C)
c.*38+1456T>C (n.*38+1456T>C)
c.482+278A>G
n.158+1456T>C
22g.37973766T>GCA411490641POLR2F,SOX10c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.166-2762A>C
c.293+6596T>G (n.293+6596T>G)
c.*38+1456T>G (n.*38+1456T>G)
c.482+278A>C
n.158+1456T>G
22g.37973767G>ACA118769POLR2F,SOX10c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.166-2763C>T
c.293+6597G>A (n.293+6597G>A)
c.*38+1457G>A (n.*38+1457G>A)
c.482+277C>T
n.158+1457G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37973767G>CCA411490652POLR2F,SOX10c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.166-2763C>G
c.293+6597G>C (n.293+6597G>C)
c.*38+1457G>C (n.*38+1457G>C)
c.482+277C>G
n.158+1457G>C
 gnomAD v4
22g.37973767G=CA2404602080POLR2F,SOX10c.1345C= (p.Gln449=)
c.*751C= (n.*751C=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.166-2763C=
c.293+6597G= (n.293+6597G=)
c.*38+1457G= (n.*38+1457G=)
c.482+277C=
n.158+1457G=
22g.37973767G>TCA411490654POLR2F,SOX10c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.166-2763C>A
c.293+6597G>T (n.293+6597G>T)
c.*38+1457G>T (n.*38+1457G>T)
c.482+277C>A
n.158+1457G>T
22g.37973768T>ACA514776832POLR2F,SOX10c.1344A>T (p.Ser448=)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1128A>T (p.Ser376=)
c.166-2764A>T
c.293+6598T>A (n.293+6598T>A)
c.*38+1458T>A (n.*38+1458T>A)
c.482+276A>T
n.158+1458T>A
22g.37973768T>CCA514776833POLR2F,SOX10c.1344A>G (p.Ser448=)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1128A>G (p.Ser376=)
c.166-2764A>G
c.293+6598T>C (n.293+6598T>C)
c.*38+1458T>C (n.*38+1458T>C)
c.482+276A>G
n.158+1458T>C
22g.37973768T>GCA514776834POLR2F,SOX10c.1344A>C (p.Ser448=)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1128A>C (p.Ser376=)
c.166-2764A>C
c.293+6598T>G (n.293+6598T>G)
c.*38+1458T>G (n.*38+1458T>G)
c.482+276A>C
n.158+1458T>G
22g.37973769G>ACA411490656POLR2F,SOX10c.1343C>T (p.Ser448Leu)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
c.166-2765C>T
c.293+6599G>A (n.293+6599G>A)
c.*38+1459G>A (n.*38+1459G>A)
c.482+275C>T
n.158+1459G>A
22g.37973769G>CCA156405POLR2F,SOX10c.1343C>G (p.Ser448Ter)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1127C>G (p.Ser376Ter)
c.166-2765C>G
c.293+6599G>C (n.293+6599G>C)
c.*38+1459G>C (n.*38+1459G>C)
c.482+275C>G
n.158+1459G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973769G=CA2404602090POLR2F,SOX10c.1343C= (p.Ser448=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.1127C= (p.Ser376=)
c.166-2765C=
c.293+6599G= (n.293+6599G=)
c.*38+1459G= (n.*38+1459G=)
c.482+275C=
n.158+1459G=
22g.37973769G>TCA411490657POLR2F,SOX10c.1343C>A (p.Ser448Ter)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
c.166-2765C>A
c.293+6599G>T (n.293+6599G>T)
c.*38+1459G>T (n.*38+1459G>T)
c.482+275C>A
n.158+1459G>T
22g.37973770A>CCA411490668POLR2F,SOX10c.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.166-2766T>G
c.293+6600A>C (n.293+6600A>C)
c.*38+1460A>C (n.*38+1460A>C)
c.482+274T>G
n.158+1460A>C
22g.37973770A>GCA411490661POLR2F,SOX10c.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.166-2766T>C
c.293+6600A>G (n.293+6600A>G)
c.*38+1460A>G (n.*38+1460A>G)
c.482+274T>C
n.158+1460A>G
22g.37973770A>TCA411490665POLR2F,SOX10c.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.166-2766T>A
c.293+6600A>T (n.293+6600A>T)
c.*38+1460A>T (n.*38+1460A>T)
c.482+274T>A
n.158+1460A>T
22g.37973771G>ACA10228521POLR2F,SOX10c.1341C>T (p.Thr447=)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1125C>T (p.Thr375=)
c.166-2767C>T
c.293+6601G>A (n.293+6601G>A)
c.*38+1461G>A (n.*38+1461G>A)
c.482+273C>T
n.158+1461G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973771G>CCA514776838POLR2F,SOX10c.1341C>G (p.Thr447=)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1125C>G (p.Thr375=)
c.166-2767C>G
c.293+6601G>C (n.293+6601G>C)
c.*38+1461G>C (n.*38+1461G>C)
c.482+273C>G
n.158+1461G>C
22g.37973771G=CA2404602094POLR2F,SOX10c.1341C= (p.Thr447=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.1125C= (p.Thr375=)
c.166-2767C=
c.293+6601G= (n.293+6601G=)
c.*38+1461G= (n.*38+1461G=)
c.482+273C=
n.158+1461G=
22g.37973771G>TCA514776839POLR2F,SOX10c.1341C>A (p.Thr447=)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1125C>A (p.Thr375=)
c.166-2767C>A
c.293+6601G>T (n.293+6601G>T)
c.*38+1461G>T (n.*38+1461G>T)
c.482+273C>A
n.158+1461G>T
22g.37973772dupCA2695230800POLR2F,SOX10c.1341dup (p.Ser448LeufsTer26)
c.*747dup (n.*747dup)
c.1125dup (p.Ser376LeufsTer26)
c.166-2767dup
c.293+6602dup (n.293+6602dup)
c.*38+1462dup (n.*38+1462dup)
c.482+273dup
n.158+1462dup
22g.37973772G>ACA10228522POLR2F,SOX10c.1340C>T (p.Thr447Ile)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.166-2768C>T
c.293+6602G>A (n.293+6602G>A)
c.*38+1462G>A (n.*38+1462G>A)
c.482+272C>T
n.158+1462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973772G>CCA411490686POLR2F,SOX10c.1340C>G (p.Thr447Ser)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.166-2768C>G
c.293+6602G>C (n.293+6602G>C)
c.*38+1462G>C (n.*38+1462G>C)
c.482+272C>G
n.158+1462G>C
22g.37973772G=CA2404602095POLR2F,SOX10c.1340C= (p.Thr447=)
c.*746C= (n.*746C=)
c.1124C= (p.Thr375=)
c.166-2768C=
c.293+6602G= (n.293+6602G=)
c.*38+1462G= (n.*38+1462G=)
c.482+272C=
n.158+1462G=
22g.37973772G>TCA411490691POLR2F,SOX10c.1340C>A (p.Thr447Asn)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.166-2768C>A
c.293+6602G>T (n.293+6602G>T)
c.*38+1462G>T (n.*38+1462G>T)
c.482+272C>A
n.158+1462G>T
22g.37973773T>ACA411490693POLR2F,SOX10c.1339A>T (p.Thr447Ser)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.166-2769A>T
c.293+6603T>A (n.293+6603T>A)
c.*38+1463T>A (n.*38+1463T>A)
c.482+271A>T
n.158+1463T>A
22g.37973773T>CCA411490695POLR2F,SOX10c.1339A>G (p.Thr447Ala)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.166-2769A>G
c.293+6603T>C (n.293+6603T>C)
c.*38+1463T>C (n.*38+1463T>C)
c.482+271A>G
n.158+1463T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973773T>GCA411490697POLR2F,SOX10c.1339A>C (p.Thr447Pro)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.166-2769A>C
c.293+6603T>G (n.293+6603T>G)
c.*38+1463T>G (n.*38+1463T>G)
c.482+271A>C
n.158+1463T>G
22g.37973773T=CA2404602097POLR2F,SOX10c.1339A= (p.Thr447=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.1123A= (p.Thr375=)
c.166-2769A=
c.293+6603T= (n.293+6603T=)
c.*38+1463T= (n.*38+1463T=)
c.482+271A=
n.158+1463T=
22g.37973774G>ACA514776844POLR2F,SOX10c.1338C>T (p.Ser446=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.1122C>T (p.Ser374=)
c.166-2770C>T
c.293+6604G>A (n.293+6604G>A)
c.*38+1464G>A (n.*38+1464G>A)
c.482+270C>T
n.158+1464G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973774G>CCA514776845POLR2F,SOX10c.1338C>G (p.Ser446=)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.1122C>G (p.Ser374=)
c.166-2770C>G
c.293+6604G>C (n.293+6604G>C)
c.*38+1464G>C (n.*38+1464G>C)
c.482+270C>G
n.158+1464G>C
22g.37973774G>TCA514776846POLR2F,SOX10c.1338C>A (p.Ser446=)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.1122C>A (p.Ser374=)
c.166-2770C>A
c.293+6604G>T (n.293+6604G>T)
c.*38+1464G>T (n.*38+1464G>T)
c.482+270C>A
n.158+1464G>T
 gnomAD v4
22g.37973775delCA2695230801POLR2F,SOX10c.1338del (p.Thr447ProfsTer?)
c.*744del (n.*744del)
c.1122del (p.Thr375ProfsTer?)
c.166-2770del
c.293+6605del (n.293+6605del)
c.*38+1465del (n.*38+1465del)
c.482+270del
n.158+1465del
22g.37973775G>ACA411490704POLR2F,SOX10c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
c.166-2771C>T
c.293+6605G>A (n.293+6605G>A)
c.*38+1465G>A (n.*38+1465G>A)
c.482+269C>T
n.158+1465G>A
22g.37973775G>CCA411490705POLR2F,SOX10c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
c.166-2771C>G
c.293+6605G>C (n.293+6605G>C)
c.*38+1465G>C (n.*38+1465G>C)
c.482+269C>G
n.158+1465G>C
22g.37973775G>TCA411490707POLR2F,SOX10c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
c.166-2771C>A
c.293+6605G>T (n.293+6605G>T)
c.*38+1465G>T (n.*38+1465G>T)
c.482+269C>A
n.158+1465G>T
22g.37973776A>CCA411490718POLR2F,SOX10c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.166-2772T>G
c.293+6606A>C (n.293+6606A>C)
c.*38+1466A>C (n.*38+1466A>C)
c.482+268T>G
n.158+1466A>C
22g.37973776A>GCA411490723POLR2F,SOX10c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.166-2772T>C
c.293+6606A>G (n.293+6606A>G)
c.*38+1466A>G (n.*38+1466A>G)
c.482+268T>C
n.158+1466A>G
 gnomAD v4
22g.37973776A>TCA411490714POLR2F,SOX10c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.166-2772T>A
c.293+6606A>T (n.293+6606A>T)
c.*38+1466A>T (n.*38+1466A>T)
c.482+268T>A
n.158+1466A>T
22g.37973777T>ACA514776851POLR2F,SOX10c.1335A>T (p.Pro445=)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.1119A>T (p.Pro373=)
c.166-2773A>T
c.293+6607T>A (n.293+6607T>A)
c.*38+1467T>A (n.*38+1467T>A)
c.482+267A>T
n.158+1467T>A
22g.37973777T>CCA514776853POLR2F,SOX10c.1335A>G (p.Pro445=)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.1119A>G (p.Pro373=)
c.166-2773A>G
c.293+6607T>C (n.293+6607T>C)
c.*38+1467T>C (n.*38+1467T>C)
c.482+267A>G
n.158+1467T>C
 gnomAD v4
22g.37973777T>GCA514776852POLR2F,SOX10c.1335A>C (p.Pro445=)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.1119A>C (p.Pro373=)
c.166-2773A>C
c.293+6607T>G (n.293+6607T>G)
c.*38+1467T>G (n.*38+1467T>G)
c.482+267A>C
n.158+1467T>G
22g.37973778G>ACA411490729POLR2F,SOX10c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.166-2774C>T
c.293+6608G>A (n.293+6608G>A)
c.*38+1468G>A (n.*38+1468G>A)
c.482+266C>T
n.158+1468G>A
22g.37973778G>CCA411490733POLR2F,SOX10c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.166-2774C>G
c.293+6608G>C (n.293+6608G>C)
c.*38+1468G>C (n.*38+1468G>C)
c.482+266C>G
n.158+1468G>C
22g.37973778G>TCA411490734POLR2F,SOX10c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
c.166-2774C>A
c.293+6608G>T (n.293+6608G>T)
c.*38+1468G>T (n.*38+1468G>T)
c.482+266C>A
n.158+1468G>T
22g.37973779G>ACA411490736POLR2F,SOX10c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.166-2775C>T
c.293+6609G>A (n.293+6609G>A)
c.*38+1469G>A (n.*38+1469G>A)
c.482+265C>T
n.158+1469G>A
 COSMIC
22g.37973779G>CCA411490737POLR2F,SOX10c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.166-2775C>G
c.293+6609G>C (n.293+6609G>C)
c.*38+1469G>C (n.*38+1469G>C)
c.482+265C>G
n.158+1469G>C
 gnomAD v4
22g.37973779G>TCA411490754POLR2F,SOX10c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.166-2775C>A
c.293+6609G>T (n.293+6609G>T)
c.*38+1469G>T (n.*38+1469G>T)
c.482+265C>A
n.158+1469G>T
22g.37973780C>ACA411490760POLR2F,SOX10c.1332G>T (p.Gln444His)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1116G>T (p.Gln372His)
c.166-2776G>T
c.293+6610C>A (n.293+6610C>A)
c.*38+1470C>A (n.*38+1470C>A)
c.482+264G>T
n.158+1470C>A
22g.37973780C>GCA411490763POLR2F,SOX10c.1332G>C (p.Gln444His)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.1116G>C (p.Gln372His)
c.166-2776G>C
c.293+6610C>G (n.293+6610C>G)
c.*38+1470C>G (n.*38+1470C>G)
c.482+264G>C
n.158+1470C>G
22g.37973780C>TCA514776858POLR2F,SOX10c.1332G>A (p.Gln444=)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.1116G>A (p.Gln372=)
c.166-2776G>A
c.293+6610C>T (n.293+6610C>T)
c.*38+1470C>T (n.*38+1470C>T)
c.482+264G>A
n.158+1470C>T
22g.37973781T>ACA411490771POLR2F,SOX10c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.166-2777A>T
c.293+6611T>A (n.293+6611T>A)
c.*38+1471T>A (n.*38+1471T>A)
c.482+263A>T
n.158+1471T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973781T>CCA411490779POLR2F,SOX10c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.166-2777A>G
c.293+6611T>C (n.293+6611T>C)
c.*38+1471T>C (n.*38+1471T>C)
c.482+263A>G
n.158+1471T>C
 gnomAD v4
22g.37973781T>GCA411490783POLR2F,SOX10c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.166-2777A>C
c.293+6611T>G (n.293+6611T>G)
c.*38+1471T>G (n.*38+1471T>G)
c.482+263A>C
n.158+1471T>G
22g.37973781T=CA2404602098POLR2F,SOX10c.1331A= (p.Gln444=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.1115A= (p.Gln372=)
c.166-2777A=
c.293+6611T= (n.293+6611T=)
c.*38+1471T= (n.*38+1471T=)
c.482+263A=
n.158+1471T=
22g.37973782G>ACA411490785POLR2F,SOX10c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.166-2778C>T
c.293+6612G>A (n.293+6612G>A)
c.*38+1472G>A (n.*38+1472G>A)
c.482+262C>T
n.158+1472G>A
22g.37973782G>CCA16043851POLR2F,SOX10c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.166-2778C>G
c.293+6612G>C (n.293+6612G>C)
c.*38+1472G>C (n.*38+1472G>C)
c.482+262C>G
n.158+1472G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973782G=CA2404602100POLR2F,SOX10c.1330C= (p.Gln444=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.1114C= (p.Gln372=)
c.166-2778C=
c.293+6612G= (n.293+6612G=)
c.*38+1472G= (n.*38+1472G=)
c.482+262C=
n.158+1472G=
22g.37973782G>TCA411490784POLR2F,SOX10c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.166-2778C>A
c.293+6612G>T (n.293+6612G>T)
c.*38+1472G>T (n.*38+1472G>T)
c.482+262C>A
n.158+1472G>T
22g.37973783G>ACA514776863POLR2F,SOX10c.1329C>T (p.Asp443=)
c.*735C>T (n.*735C>T)
c.1113C>T (p.Asp371=)
c.166-2779C>T
c.293+6613G>A (n.293+6613G>A)
c.*38+1473G>A (n.*38+1473G>A)
c.482+261C>T
n.158+1473G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973783G>CCA411490790POLR2F,SOX10c.1329C>G (p.Asp443Glu)
c.*735C>G (n.*735C>G)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
c.166-2779C>G
c.293+6613G>C (n.293+6613G>C)
c.*38+1473G>C (n.*38+1473G>C)
c.482+261C>G
n.158+1473G>C
22g.37973783G=CA2404602102POLR2F,SOX10c.1329C= (p.Asp443=)
c.*735C= (n.*735C=)
c.1113C= (p.Asp371=)
c.166-2779C=
c.293+6613G= (n.293+6613G=)
c.*38+1473G= (n.*38+1473G=)
c.482+261C=
n.158+1473G=
22g.37973783G>TCA411490792POLR2F,SOX10c.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.*735C>A (n.*735C>A)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
c.166-2779C>A
c.293+6613G>T (n.293+6613G>T)
c.*38+1473G>T (n.*38+1473G>T)
c.482+261C>A
n.158+1473G>T
22g.37973784T>ACA411490797POLR2F,SOX10c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.166-2780A>T
c.293+6614T>A (n.293+6614T>A)
c.*38+1474T>A (n.*38+1474T>A)
c.482+260A>T
n.158+1474T>A
22g.37973784T>CCA411490801POLR2F,SOX10c.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.166-2780A>G
c.293+6614T>C (n.293+6614T>C)
c.*38+1474T>C (n.*38+1474T>C)
c.482+260A>G
n.158+1474T>C
22g.37973784T>GCA411490809POLR2F,SOX10c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.166-2780A>C
c.293+6614T>G (n.293+6614T>G)
c.*38+1474T>G (n.*38+1474T>G)
c.482+260A>C
n.158+1474T>G
22g.37973785_37973805dupCA2656622004POLR2F,SOX10c.1308_1328dup (p.Thr442_Asp443insGluGlyProProHisTyrThr)
c.*714_*734dup (n.*714_*734dup)
c.1092_1112dup (p.Thr370_Asp371insGluGlyProProHisTyrThr)
c.166-2800_166-2780dup
c.293+6615_293+6635dup (n.293+6615_293+6635dup)
c.*38+1475_*38+1495dup (n.*38+1475_*38+1495dup)
c.482+240_482+260dup
n.158+1475_158+1495dup
 gnomAD v4
22g.37973785C>ACA411490822POLR2F,SOX10c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.166-2781G>T
c.293+6615C>A (n.293+6615C>A)
c.*38+1475C>A (n.*38+1475C>A)
c.482+259G>T
n.158+1475C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37973785C=CA2404602104POLR2F,SOX10c.1327G= (p.Asp443=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.1111G= (p.Asp371=)
c.166-2781G=
c.293+6615C= (n.293+6615C=)
c.*38+1475C= (n.*38+1475C=)
c.482+259G=
n.158+1475C=
22g.37973785C>GCA411490814POLR2F,SOX10c.1327G>C (p.Asp443His)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.166-2781G>C
c.293+6615C>G (n.293+6615C>G)
c.*38+1475C>G (n.*38+1475C>G)
c.482+259G>C
n.158+1475C>G
22g.37973785C>TCA10228523POLR2F,SOX10c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.166-2781G>A
c.293+6615C>T (n.293+6615C>T)
c.*38+1475C>T (n.*38+1475C>T)
c.482+259G>A
n.158+1475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973786G>ACA514776869POLR2F,SOX10c.1326C>T (p.Thr442=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1110C>T (p.Thr370=)
c.166-2782C>T
c.293+6616G>A (n.293+6616G>A)
c.*38+1476G>A (n.*38+1476G>A)
c.482+258C>T
n.158+1476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973786G>CCA514776868POLR2F,SOX10c.1326C>G (p.Thr442=)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1110C>G (p.Thr370=)
c.166-2782C>G
c.293+6616G>C (n.293+6616G>C)
c.*38+1476G>C (n.*38+1476G>C)
c.482+258C>G
n.158+1476G>C
22g.37973786G=CA2404602110POLR2F,SOX10c.1326C= (p.Thr442=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.1110C= (p.Thr370=)
c.166-2782C=
c.293+6616G= (n.293+6616G=)
c.*38+1476G= (n.*38+1476G=)
c.482+258C=
n.158+1476G=
22g.37973786G>TCA514776867POLR2F,SOX10c.1326C>A (p.Thr442=)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1110C>A (p.Thr370=)
c.166-2782C>A
c.293+6616G>T (n.293+6616G>T)
c.*38+1476G>T (n.*38+1476G>T)
c.482+258C>A
n.158+1476G>T
22g.37973787G>ACA411490825POLR2F,SOX10c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
c.166-2783C>T
c.293+6617G>A (n.293+6617G>A)
c.*38+1477G>A (n.*38+1477G>A)
c.482+257C>T
n.158+1477G>A
 ClinVar
22g.37973787G>CCA411490843POLR2F,SOX10c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
c.166-2783C>G
c.293+6617G>C (n.293+6617G>C)
c.*38+1477G>C (n.*38+1477G>C)
c.482+257C>G
n.158+1477G>C
22g.37973787G>TCA411490847POLR2F,SOX10c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
c.166-2783C>A
c.293+6617G>T (n.293+6617G>T)
c.*38+1477G>T (n.*38+1477G>T)
c.482+257C>A
n.158+1477G>T
22g.37973788T>ACA411490854POLR2F,SOX10c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.166-2784A>T
c.293+6618T>A (n.293+6618T>A)
c.*38+1478T>A (n.*38+1478T>A)
c.482+256A>T
n.158+1478T>A
22g.37973788T>CCA411490855POLR2F,SOX10c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.166-2784A>G
c.293+6618T>C (n.293+6618T>C)
c.*38+1478T>C (n.*38+1478T>C)
c.482+256A>G
n.158+1478T>C
22g.37973788T>GCA411490856POLR2F,SOX10c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.166-2784A>C
c.293+6618T>G (n.293+6618T>G)
c.*38+1478T>G (n.*38+1478T>G)
c.482+256A>C
n.158+1478T>G
 gnomAD v4
22g.37973788_37973789delinsTGCA2404602114POLR2F,SOX10c.1323_1324delinsCA (p.Tyr441=)
c.*729_*730delinsCA (n.*729_*730delinsCA)
c.1107_1108delinsCA (p.Tyr369=)
c.166-2785_166-2784delinsCA
c.293+6618_293+6619delinsTG (n.293+6618_293+6619delinsTG)
c.*38+1478_*38+1479delinsTG (n.*38+1478_*38+1479delinsTG)
c.482+255_482+256delinsCA
n.158+1478_158+1479delinsTG
22g.37973789delCA658799546POLR2F,SOX10c.1323del (p.Tyr441Ter)
c.*729del (n.*729del)
c.1107del (p.Tyr369Ter)
c.166-2785del
c.293+6619del (n.293+6619del)
c.*38+1479del (n.*38+1479del)
c.482+255del
n.158+1479del
 ClinVar dbSNP
22g.37973789G>ACA514776872POLR2F,SOX10c.1323C>T (p.Tyr441=)
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.1107C>T (p.Tyr369=)
c.166-2785C>T
c.293+6619G>A (n.293+6619G>A)
c.*38+1479G>A (n.*38+1479G>A)
c.482+255C>T
n.158+1479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973789G>CCA411490859POLR2F,SOX10c.1323C>G (p.Tyr441Ter)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.1107C>G (p.Tyr369Ter)
c.166-2785C>G
c.293+6619G>C (n.293+6619G>C)
c.*38+1479G>C (n.*38+1479G>C)
c.482+255C>G
n.158+1479G>C
22g.37973789G=CA2404602116POLR2F,SOX10c.1323C= (p.Tyr441=)
c.*729C= (n.*729C=)
c.1107C= (p.Tyr369=)
c.166-2785C=
c.293+6619G= (n.293+6619G=)
c.*38+1479G= (n.*38+1479G=)
c.482+255C=
n.158+1479G=
22g.37973789G>TCA411490857POLR2F,SOX10c.1323C>A (p.Tyr441Ter)
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.1107C>A (p.Tyr369Ter)
c.166-2785C>A
c.293+6619G>T (n.293+6619G>T)
c.*38+1479G>T (n.*38+1479G>T)
c.482+255C>A
n.158+1479G>T
22g.37973804_37973805insAGCGTAGTGTGGGGGCCCCCA2695230802POLR2F,SOX10c.1323_1324insGCTGGGGCCCCCACACTAC (p.Thr442AlafsTer?)
c.*729_*730insGCTGGGGCCCCCACACTAC (n.*729_*730insGCTGGGGCCCCCACACTAC)
c.1107_1108insGCTGGGGCCCCCACACTAC (p.Thr370AlafsTer?)
c.166-2785_166-2784insGCTGGGGCCCCCACACTAC
c.293+6634_293+6635insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC (n.293+6634_293+6635insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC)
c.*38+1494_*38+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC (n.*38+1494_*38+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC)
c.482+255_482+256insGCTGGGGCCCCCACACTAC
n.158+1494_158+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC
22g.37973790T>ACA411490868POLR2F,SOX10c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.166-2786A>T
c.293+6620T>A (n.293+6620T>A)
c.*38+1480T>A (n.*38+1480T>A)
c.482+254A>T
n.158+1480T>A
22g.37973790T>CCA411490880POLR2F,SOX10c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.166-2786A>G
c.293+6620T>C (n.293+6620T>C)
c.*38+1480T>C (n.*38+1480T>C)
c.482+254A>G
n.158+1480T>C
 dbSNP
22g.37973790T>GCA411490876POLR2F,SOX10c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.166-2786A>C
c.293+6620T>G (n.293+6620T>G)
c.*38+1480T>G (n.*38+1480T>G)
c.482+254A>C
n.158+1480T>G
22g.37973790T=CA2404602121POLR2F,SOX10c.1322A= (p.Tyr441=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.1106A= (p.Tyr369=)
c.166-2786A=
c.293+6620T= (n.293+6620T=)
c.*38+1480T= (n.*38+1480T=)
c.482+254A=
n.158+1480T=
22g.37973800_37973801insGCCCCATAGTGTGGGGGCA2695230803POLR2F,SOX10c.1322_1323insTGGGGCCCCCCACACTA (p.Thr442GlyfsTer?)
c.*728_*729insTGGGGCCCCCCACACTA (n.*728_*729insTGGGGCCCCCCACACTA)
c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA (p.Thr370GlyfsTer?)
c.166-2786_166-2785insTGGGGCCCCCCACACTA
c.293+6630_293+6631insGCCCCATAGTGTGGGGG (n.293+6630_293+6631insGCCCCATAGTGTGGGGG)
c.*38+1490_*38+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG (n.*38+1490_*38+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG)
c.482+254_482+255insTGGGGCCCCCCACACTA
n.158+1490_158+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG
22g.37973791A>CCA411490884POLR2F,SOX10c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.166-2787T>G
c.293+6621A>C (n.293+6621A>C)
c.*38+1481A>C (n.*38+1481A>C)
c.482+253T>G
n.158+1481A>C
22g.37973791A>GCA411490888POLR2F,SOX10c.1321T>C (p.Tyr441His)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.166-2787T>C
c.293+6621A>G (n.293+6621A>G)
c.*38+1481A>G (n.*38+1481A>G)
c.482+253T>C
n.158+1481A>G
 gnomAD v4
22g.37973791A>TCA411490890POLR2F,SOX10c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.166-2787T>A
c.293+6621A>T (n.293+6621A>T)
c.*38+1481A>T (n.*38+1481A>T)
c.482+253T>A
n.158+1481A>T
22g.37973792G>ACA514776878POLR2F,SOX10c.1320C>T (p.His440=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.1104C>T (p.His368=)
c.166-2788C>T
c.293+6622G>A (n.293+6622G>A)
c.*38+1482G>A (n.*38+1482G>A)
c.482+252C>T
n.158+1482G>A
 gnomAD v4
22g.37973792G>CCA411490891POLR2F,SOX10c.1320C>G (p.His440Gln)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.1104C>G (p.His368Gln)
c.166-2788C>G
c.293+6622G>C (n.293+6622G>C)
c.*38+1482G>C (n.*38+1482G>C)
c.482+252C>G
n.158+1482G>C
22g.37973792G=CA2404602122POLR2F,SOX10c.1320C= (p.His440=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.1104C= (p.His368=)
c.166-2788C=
c.293+6622G= (n.293+6622G=)
c.*38+1482G= (n.*38+1482G=)
c.482+252C=
n.158+1482G=
22g.37973792G>TCA411490893POLR2F,SOX10c.1320C>A (p.His440Gln)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.1104C>A (p.His368Gln)
c.166-2788C>A
c.293+6622G>T (n.293+6622G>T)
c.*38+1482G>T (n.*38+1482G>T)
c.482+252C>A
n.158+1482G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973793T>ACA411490899POLR2F,SOX10c.1319A>T (p.His440Leu)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1103A>T (p.His368Leu)
c.166-2789A>T
c.293+6623T>A (n.293+6623T>A)
c.*38+1483T>A (n.*38+1483T>A)
c.482+251A>T
n.158+1483T>A
22g.37973793T>CCA411490903POLR2F,SOX10c.1319A>G (p.His440Arg)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1103A>G (p.His368Arg)
c.166-2789A>G
c.293+6623T>C (n.293+6623T>C)
c.*38+1483T>C (n.*38+1483T>C)
c.482+251A>G
n.158+1483T>C
22g.37973793T>GCA411490922POLR2F,SOX10c.1319A>C (p.His440Pro)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1103A>C (p.His368Pro)
c.166-2789A>C
c.293+6623T>G (n.293+6623T>G)
c.*38+1483T>G (n.*38+1483T>G)
c.482+251A>C
n.158+1483T>G
22g.37973794G>ACA411490932POLR2F,SOX10c.1318C>T (p.His440Tyr)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.1102C>T (p.His368Tyr)
c.166-2790C>T
c.293+6624G>A (n.293+6624G>A)
c.*38+1484G>A (n.*38+1484G>A)
c.482+250C>T
n.158+1484G>A
 gnomAD v4
22g.37973794G>CCA10228524POLR2F,SOX10c.1318C>G (p.His440Asp)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.1102C>G (p.His368Asp)
c.166-2790C>G
c.293+6624G>C (n.293+6624G>C)
c.*38+1484G>C (n.*38+1484G>C)
c.482+250C>G
n.158+1484G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973794G=CA2404602123POLR2F,SOX10c.1318C= (p.His440=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.1102C= (p.His368=)
c.166-2790C=
c.293+6624G= (n.293+6624G=)
c.*38+1484G= (n.*38+1484G=)
c.482+250C=
n.158+1484G=
22g.37973794G>TCA411490945POLR2F,SOX10c.1318C>A (p.His440Asn)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.1102C>A (p.His368Asn)
c.166-2790C>A
c.293+6624G>T (n.293+6624G>T)
c.*38+1484G>T (n.*38+1484G>T)
c.482+250C>A
n.158+1484G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973795T>ACA514776884POLR2F,SOX10c.1317A>T (p.Pro439=)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.1101A>T (p.Pro367=)
c.166-2791A>T
c.293+6625T>A (n.293+6625T>A)
c.*38+1485T>A (n.*38+1485T>A)
c.482+249A>T
n.158+1485T>A
22g.37973795T>CCA514776885POLR2F,SOX10c.1317A>G (p.Pro439=)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.1101A>G (p.Pro367=)
c.166-2791A>G
c.293+6625T>C (n.293+6625T>C)
c.*38+1485T>C (n.*38+1485T>C)
c.482+249A>G
n.158+1485T>C
22g.37973795T>GCA514776886POLR2F,SOX10c.1317A>C (p.Pro439=)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.1101A>C (p.Pro367=)
c.166-2791A>C
c.293+6625T>G (n.293+6625T>G)
c.*38+1485T>G (n.*38+1485T>G)
c.482+249A>C
n.158+1485T>G
22g.37973796G>ACA411490957POLR2F,SOX10c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
c.166-2792C>T
c.293+6626G>A (n.293+6626G>A)
c.*38+1486G>A (n.*38+1486G>A)
c.482+248C>T
n.158+1486G>A
22g.37973796G>CCA411490952POLR2F,SOX10c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
c.166-2792C>G
c.293+6626G>C (n.293+6626G>C)
c.*38+1486G>C (n.*38+1486G>C)
c.482+248C>G
n.158+1486G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973796G=CA2404602127POLR2F,SOX10c.1316C= (p.Pro439=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.1100C= (p.Pro367=)
c.166-2792C=
c.293+6626G= (n.293+6626G=)
c.*38+1486G= (n.*38+1486G=)
c.482+248C=
n.158+1486G=
22g.37973796G>TCA411490949POLR2F,SOX10c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
c.166-2792C>A
c.293+6626G>T (n.293+6626G>T)
c.*38+1486G>T (n.*38+1486G>T)
c.482+248C>A
n.158+1486G>T
22g.37973800dupCA2573130168POLR2F,SOX10c.1316dup (p.His440ThrfsTer?)
c.*722dup (n.*722dup)
c.1100dup (p.His368ThrfsTer?)
c.166-2792dup
c.293+6630dup (n.293+6630dup)
c.*38+1490dup (n.*38+1490dup)
c.482+248dup
n.158+1490dup
22g.37973800delCA2656622045POLR2F,SOX10c.1316del (p.Pro439HisfsTer?)
c.*722del (n.*722del)
c.1100del (p.Pro367HisfsTer?)
c.166-2792del
c.293+6630del (n.293+6630del)
c.*38+1490del (n.*38+1490del)
c.482+248del
n.158+1490del
 gnomAD v4
22g.37973797G>ACA411490960POLR2F,SOX10c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
c.166-2793C>T
c.293+6627G>A (n.293+6627G>A)
c.*38+1487G>A (n.*38+1487G>A)
c.482+247C>T
n.158+1487G>A
 gnomAD v4
22g.37973797G>CCA411490962POLR2F,SOX10c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
c.166-2793C>G
c.293+6627G>C (n.293+6627G>C)
c.*38+1487G>C (n.*38+1487G>C)
c.482+247C>G
n.158+1487G>C
22g.37973797G>TCA411490966POLR2F,SOX10c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
c.166-2793C>A
c.293+6627G>T (n.293+6627G>T)
c.*38+1487G>T (n.*38+1487G>T)
c.482+247C>A
n.158+1487G>T
 gnomAD v4
22g.37973798G>ACA514776889POLR2F,SOX10c.1314C>T (p.Pro438=)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1098C>T (p.Pro366=)
c.166-2794C>T
c.293+6628G>A (n.293+6628G>A)
c.*38+1488G>A (n.*38+1488G>A)
c.482+246C>T
n.158+1488G>A
22g.37973798G>CCA514776890POLR2F,SOX10c.1314C>G (p.Pro438=)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1098C>G (p.Pro366=)
c.166-2794C>G
c.293+6628G>C (n.293+6628G>C)
c.*38+1488G>C (n.*38+1488G>C)
c.482+246C>G
n.158+1488G>C
22g.37973798G>TCA514776891POLR2F,SOX10c.1314C>A (p.Pro438=)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1098C>A (p.Pro366=)
c.166-2794C>A
c.293+6628G>T (n.293+6628G>T)
c.*38+1488G>T (n.*38+1488G>T)
c.482+246C>A
n.158+1488G>T
22g.37973799G>ACA411490967POLR2F,SOX10c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.166-2795C>T
c.293+6629G>A (n.293+6629G>A)
c.*38+1489G>A (n.*38+1489G>A)
c.482+245C>T
n.158+1489G>A
 gnomAD v4
22g.37973799G>CCA411490970POLR2F,SOX10c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.166-2795C>G
c.293+6629G>C (n.293+6629G>C)
c.*38+1489G>C (n.*38+1489G>C)
c.482+245C>G
n.158+1489G>C
22g.37973799G>TCA411490973POLR2F,SOX10c.1313C>A (p.Pro438His)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.166-2795C>A
c.293+6629G>T (n.293+6629G>T)
c.*38+1489G>T (n.*38+1489G>T)
c.482+245C>A
n.158+1489G>T
22g.37973800G>ACA411490980POLR2F,SOX10c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.166-2796C>T
c.293+6630G>A (n.293+6630G>A)
c.*38+1490G>A (n.*38+1490G>A)
c.482+244C>T
n.158+1490G>A
 gnomAD v4
22g.37973800G>CCA411490983POLR2F,SOX10c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.166-2796C>G
c.293+6630G>C (n.293+6630G>C)
c.*38+1490G>C (n.*38+1490G>C)
c.482+244C>G
n.158+1490G>C
22g.37973800G=CA2404602129POLR2F,SOX10c.1312C= (p.Pro438=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.1096C= (p.Pro366=)
c.166-2796C=
c.293+6630G= (n.293+6630G=)
c.*38+1490G= (n.*38+1490G=)
c.482+244C=
n.158+1490G=
22g.37973800G>TCA411490985POLR2F,SOX10c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.166-2796C>A
c.293+6630G>T (n.293+6630G>T)
c.*38+1490G>T (n.*38+1490G>T)
c.482+244C>A
n.158+1490G>T
 gnomAD v4
22g.37973801C>ACA514776893POLR2F,SOX10c.1311G>T (p.Gly437=)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1095G>T (p.Gly365=)
c.166-2797G>T
c.293+6631C>A (n.293+6631C>A)
c.*38+1491C>A (n.*38+1491C>A)
c.482+243G>T
n.158+1491C>A
22g.37973801C>GCA514776894POLR2F,SOX10c.1311G>C (p.Gly437=)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1095G>C (p.Gly365=)
c.166-2797G>C
c.293+6631C>G (n.293+6631C>G)
c.*38+1491C>G (n.*38+1491C>G)
c.482+243G>C
n.158+1491C>G
 gnomAD v4
22g.37973801C>TCA514776895POLR2F,SOX10c.1311G>A (p.Gly437=)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1095G>A (p.Gly365=)
c.166-2797G>A
c.293+6631C>T (n.293+6631C>T)
c.*38+1491C>T (n.*38+1491C>T)
c.482+243G>A
n.158+1491C>T
 dbSNP
22g.37973804dupCA658824193POLR2F,SOX10c.1311dup (p.Pro438AlafsTer?)
c.*717dup (n.*717dup)
c.1095dup (p.Pro366AlafsTer?)
c.166-2797dup
c.293+6634dup (n.293+6634dup)
c.*38+1494dup (n.*38+1494dup)
c.482+243dup
n.158+1494dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973804delCA2656622064POLR2F,SOX10c.1311del (p.Pro439HisfsTer?)
c.*717del (n.*717del)
c.1095del (p.Pro367HisfsTer?)
c.166-2797del
c.293+6634del (n.293+6634del)
c.*38+1494del (n.*38+1494del)
c.482+243del
n.158+1494del
 gnomAD v4
22g.37973802C>ACA411490990POLR2F,SOX10c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.166-2798G>T
c.293+6632C>A (n.293+6632C>A)
c.*38+1492C>A (n.*38+1492C>A)
c.482+242G>T
n.158+1492C>A
22g.37973802C=CA2404602131POLR2F,SOX10c.1310G= (p.Gly437=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.1094G= (p.Gly365=)
c.166-2798G=
c.293+6632C= (n.293+6632C=)
c.*38+1492C= (n.*38+1492C=)
c.482+242G=
n.158+1492C=
22g.37973802C>GCA411490993POLR2F,SOX10c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.166-2798G>C
c.293+6632C>G (n.293+6632C>G)
c.*38+1492C>G (n.*38+1492C>G)
c.482+242G>C
n.158+1492C>G
22g.37973802C>TCA10228525POLR2F,SOX10c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.166-2798G>A
c.293+6632C>T (n.293+6632C>T)
c.*38+1492C>T (n.*38+1492C>T)
c.482+242G>A
n.158+1492C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973803C>ACA411490999POLR2F,SOX10c.1309G>T (p.Gly437Trp)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
c.166-2799G>T
c.293+6633C>A (n.293+6633C>A)
c.*38+1493C>A (n.*38+1493C>A)
c.482+241G>T
n.158+1493C>A
22g.37973803C=CA2404602132POLR2F,SOX10c.1309G= (p.Gly437=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.1093G= (p.Gly365=)
c.166-2799G=
c.293+6633C= (n.293+6633C=)
c.*38+1493C= (n.*38+1493C=)
c.482+241G=
n.158+1493C=
22g.37973803C>GCA10228526POLR2F,SOX10c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.166-2799G>C
c.293+6633C>G (n.293+6633C>G)
c.*38+1493C>G (n.*38+1493C>G)
c.482+241G>C
n.158+1493C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973803C>TCA411490996POLR2F,SOX10c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.166-2799G>A
c.293+6633C>T (n.293+6633C>T)
c.*38+1493C>T (n.*38+1493C>T)
c.482+241G>A
n.158+1493C>T
22g.37973804C>ACA411491001POLR2F,SOX10c.1308G>T (p.Gln436His)
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.166-2800G>T
c.293+6634C>A (n.293+6634C>A)
c.*38+1494C>A (n.*38+1494C>A)
c.482+240G>T
n.158+1494C>A
22g.37973804C=CA2404602134POLR2F,SOX10c.1308G= (p.Gln436=)
c.*714G= (n.*714G=)
c.1092G= (p.Gln364=)
c.166-2800G=
c.293+6634C= (n.293+6634C=)
c.*38+1494C= (n.*38+1494C=)
c.482+240G=
n.158+1494C=
22g.37973804C>GCA411491003POLR2F,SOX10c.1308G>C (p.Gln436His)
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.166-2800G>C
c.293+6634C>G (n.293+6634C>G)
c.*38+1494C>G (n.*38+1494C>G)
c.482+240G>C
n.158+1494C>G
22g.37973804C>TCA514776900POLR2F,SOX10c.1308G>A (p.Gln436=)
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.166-2800G>A
c.293+6634C>T (n.293+6634C>T)
c.*38+1494C>T (n.*38+1494C>T)
c.482+240G>A
n.158+1494C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973804_37973805delinsCTCA2404602133POLR2F,SOX10c.1307_1308delinsAG (p.Gln436=)
c.*713_*714delinsAG (n.*713_*714delinsAG)
c.1091_1092delinsAG (p.Gln364=)
c.166-2801_166-2800delinsAG
c.293+6634_293+6635delinsCT (n.293+6634_293+6635delinsCT)
c.*38+1494_*38+1495delinsCT (n.*38+1494_*38+1495delinsCT)
c.482+239_482+240delinsAG
n.158+1494_158+1495delinsCT
22g.37973805delCA658799547POLR2F,SOX10c.1307del (p.Gln436ArgfsTer?)
c.*713del (n.*713del)
c.1091del (p.Gln364ArgfsTer?)
c.166-2801del
c.293+6635del (n.293+6635del)
c.*38+1495del (n.*38+1495del)
c.482+239del
n.158+1495del
 ClinVar dbSNP
22g.37973805T>ACA411491011POLR2F,SOX10c.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.166-2801A>T
c.293+6635T>A (n.293+6635T>A)
c.*38+1495T>A (n.*38+1495T>A)
c.482+239A>T
n.158+1495T>A
22g.37973805T>CCA411491014POLR2F,SOX10c.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.166-2801A>G
c.293+6635T>C (n.293+6635T>C)
c.*38+1495T>C (n.*38+1495T>C)
c.482+239A>G
n.158+1495T>C
 gnomAD v4
22g.37973805T>GCA10228527POLR2F,SOX10c.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.166-2801A>C
c.293+6635T>G (n.293+6635T>G)
c.*38+1495T>G (n.*38+1495T>G)
c.482+239A>C
n.158+1495T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973805T=CA2404602135POLR2F,SOX10c.1307A= (p.Gln436=)
c.*713A= (n.*713A=)
c.1091A= (p.Gln364=)
c.166-2801A=
c.293+6635T= (n.293+6635T=)
c.*38+1495T= (n.*38+1495T=)
c.482+239A=
n.158+1495T=
22g.37973806G>ACA411491015POLR2F,SOX10c.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.166-2802C>T
c.293+6636G>A (n.293+6636G>A)
c.*38+1496G>A (n.*38+1496G>A)
c.482+238C>T
n.158+1496G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37973806G>CCA411491018POLR2F,SOX10c.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.166-2802C>G
c.293+6636G>C (n.293+6636G>C)
c.*38+1496G>C (n.*38+1496G>C)
c.482+238C>G
n.158+1496G>C
22g.37973806G=CA2404602136POLR2F,SOX10c.1306C= (p.Gln436=)
c.*712C= (n.*712C=)
c.1090C= (p.Gln364=)
c.166-2802C=
c.293+6636G= (n.293+6636G=)
c.*38+1496G= (n.*38+1496G=)
c.482+238C=
n.158+1496G=
22g.37973806G>TCA411491022POLR2F,SOX10c.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.166-2802C>A
c.293+6636G>T (n.293+6636G>T)
c.*38+1496G>T (n.*38+1496G>T)
c.482+238C>A
n.158+1496G>T
 gnomAD v4
22g.37973807G>ACA10228528POLR2F,SOX10c.1305C>T (p.Pro435=)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.1089C>T (p.Pro363=)
c.166-2803C>T
c.293+6637G>A (n.293+6637G>A)
c.*38+1497G>A (n.*38+1497G>A)
c.482+237C>T
n.158+1497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973807G>CCA514776905POLR2F,SOX10c.1305C>G (p.Pro435=)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.1089C>G (p.Pro363=)
c.166-2803C>G
c.293+6637G>C (n.293+6637G>C)
c.*38+1497G>C (n.*38+1497G>C)
c.482+237C>G
n.158+1497G>C
22g.37973807G=CA2404602137POLR2F,SOX10c.1305C= (p.Pro435=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.1089C= (p.Pro363=)
c.166-2803C=
c.293+6637G= (n.293+6637G=)
c.*38+1497G= (n.*38+1497G=)
c.482+237C=
n.158+1497G=
22g.37973807G>TCA514776904POLR2F,SOX10c.1305C>A (p.Pro435=)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.1089C>A (p.Pro363=)
c.166-2803C>A
c.293+6637G>T (n.293+6637G>T)
c.*38+1497G>T (n.*38+1497G>T)
c.482+237C>A
n.158+1497G>T
 gnomAD v4
22g.37973808G>ACA411491038POLR2F,SOX10c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
c.166-2804C>T
c.293+6638G>A (n.293+6638G>A)
c.*38+1498G>A (n.*38+1498G>A)
c.482+236C>T
n.158+1498G>A
 dbSNP
22g.37973808G>CCA411491041POLR2F,SOX10c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
c.166-2804C>G
c.293+6638G>C (n.293+6638G>C)
c.*38+1498G>C (n.*38+1498G>C)
c.482+236C>G
n.158+1498G>C
22g.37973808G>TCA411491045POLR2F,SOX10c.1304C>A (p.Pro435His)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.1088C>A (p.Pro363His)
c.166-2804C>A
c.293+6638G>T (n.293+6638G>T)
c.*38+1498G>T (n.*38+1498G>T)
c.482+236C>A
n.158+1498G>T
22g.37973809G>ACA10228529POLR2F,SOX10c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.1087C>T (p.Pro363Ser)
c.166-2805C>T
c.293+6639G>A (n.293+6639G>A)
c.*38+1499G>A (n.*38+1499G>A)
c.482+235C>T
n.158+1499G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973809G>CCA411491051POLR2F,SOX10c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.1087C>G (p.Pro363Ala)
c.166-2805C>G
c.293+6639G>C (n.293+6639G>C)
c.*38+1499G>C (n.*38+1499G>C)
c.482+235C>G
n.158+1499G>C
22g.37973809G=CA2404602138POLR2F,SOX10c.1303C= (p.Pro435=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.1087C= (p.Pro363=)
c.166-2805C=
c.293+6639G= (n.293+6639G=)
c.*38+1499G= (n.*38+1499G=)
c.482+235C=
n.158+1499G=
22g.37973809G>TCA411491047POLR2F,SOX10c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
c.166-2805C>A
c.293+6639G>T (n.293+6639G>T)
c.*38+1499G>T (n.*38+1499G>T)
c.482+235C>A
n.158+1499G>T
 gnomAD v4
22g.37973810C>ACA514776906POLR2F,SOX10c.1302G>T (p.Gly434=)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.1086G>T (p.Gly362=)
c.166-2806G>T
c.293+6640C>A (n.293+6640C>A)
c.*38+1500C>A (n.*38+1500C>A)
c.482+234G>T
n.158+1500C>A
22g.37973810C>GCA514776907POLR2F,SOX10c.1302G>C (p.Gly434=)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.1086G>C (p.Gly362=)
c.166-2806G>C
c.293+6640C>G (n.293+6640C>G)
c.*38+1500C>G (n.*38+1500C>G)
c.482+234G>C
n.158+1500C>G
22g.37973810C>TCA514776908POLR2F,SOX10c.1302G>A (p.Gly434=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.1086G>A (p.Gly362=)
c.166-2806G>A
c.293+6640C>T (n.293+6640C>T)
c.*38+1500C>T (n.*38+1500C>T)
c.482+234G>A
n.158+1500C>T
 gnomAD v4
22g.37973813dupCA2577713056POLR2F,SOX10c.1302dup (p.Pro435AlafsTer?)
c.*708dup (n.*708dup)
c.1086dup (p.Pro363AlafsTer?)
c.166-2806dup
c.293+6643dup (n.293+6643dup)
c.*38+1503dup (n.*38+1503dup)
c.482+234dup
n.158+1503dup
 ClinVar
22g.37973813delCA2573158183POLR2F,SOX10c.1302del (p.Gln436ArgfsTer?)
c.*708del (n.*708del)
c.1086del (p.Gln364ArgfsTer?)
c.166-2806del
c.293+6643del (n.293+6643del)
c.*38+1503del (n.*38+1503del)
c.482+234del
n.158+1503del
 ClinVar dbSNP
22g.37973811C>ACA411491056POLR2F,SOX10c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
c.166-2807G>T
c.293+6641C>A (n.293+6641C>A)
c.*38+1501C>A (n.*38+1501C>A)
c.482+233G>T
n.158+1501C>A
22g.37973811C>GCA411491064POLR2F,SOX10c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
c.166-2807G>C
c.293+6641C>G (n.293+6641C>G)
c.*38+1501C>G (n.*38+1501C>G)
c.482+233G>C
n.158+1501C>G
22g.37973811C>TCA411491066POLR2F,SOX10c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Glu)
c.166-2807G>A
c.293+6641C>T (n.293+6641C>T)
c.*38+1501C>T (n.*38+1501C>T)
c.482+233G>A
n.158+1501C>T
 COSMIC
22g.37973811_37974938delinsAGGCA118775POLR2F,SOX10c.914-740_1301delinsCCT
c.*320-740_*707delinsCCT
c.698-740_1085delinsCCT
c.165+2929_166-2807delinsCCT
c.293+6641_293+7768delinsAGG (n.293+6641_293+7768delinsAGG)
c.*38+1501_*38+2628delinsAGG (n.*38+1501_*38+2628delinsAGG)
c.328-740_482+233delinsCCT
n.158+1501_158+2628delinsAGG
 ClinVar
22g.37973812C>ACA411491103POLR2F,SOX10c.1300G>T (p.Gly434Trp)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Trp)
c.166-2808G>T
c.293+6642C>A (n.293+6642C>A)
c.*38+1502C>A (n.*38+1502C>A)
c.482+232G>T
n.158+1502C>A
 dbSNP
22g.37973812C=CA2404602139POLR2F,SOX10c.1300G= (p.Gly434=)
c.*706G= (n.*706G=)
c.1084G= (p.Gly362=)
c.166-2808G=
c.293+6642C= (n.293+6642C=)
c.*38+1502C= (n.*38+1502C=)
c.482+232G=
n.158+1502C=
22g.37973812C>GCA411491088POLR2F,SOX10c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
c.166-2808G>C
c.293+6642C>G (n.293+6642C>G)
c.*38+1502C>G (n.*38+1502C>G)
c.482+232G>C
n.158+1502C>G
22g.37973812C>TCA411491072POLR2F,SOX10c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Arg)
c.166-2808G>A
c.293+6642C>T (n.293+6642C>T)
c.*38+1502C>T (n.*38+1502C>T)
c.482+232G>A
n.158+1502C>T
22g.37973813C>ACA514776914POLR2F,SOX10c.1299G>T (p.Ala433=)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.1083G>T (p.Ala361=)
c.166-2809G>T
c.293+6643C>A (n.293+6643C>A)
c.*38+1503C>A (n.*38+1503C>A)
c.482+231G>T
n.158+1503C>A
22g.37973813C=CA2404602140POLR2F,SOX10c.1299G= (p.Ala433=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.1083G= (p.Ala361=)
c.166-2809G=
c.293+6643C= (n.293+6643C=)
c.*38+1503C= (n.*38+1503C=)
c.482+231G=
n.158+1503C=
22g.37973813C>GCA514776916POLR2F,SOX10c.1299G>C (p.Ala433=)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.1083G>C (p.Ala361=)
c.166-2809G>C
c.293+6643C>G (n.293+6643C>G)
c.*38+1503C>G (n.*38+1503C>G)
c.482+231G>C
n.158+1503C>G
22g.37973813C>TCA10228530POLR2F,SOX10c.1299G>A (p.Ala433=)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.1083G>A (p.Ala361=)
c.166-2809G>A
c.293+6643C>T (n.293+6643C>T)
c.*38+1503C>T (n.*38+1503C>T)
c.482+231G>A
n.158+1503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973814_37973819dupCA752958196POLR2F,SOX10c.1294_1299dup (p.Ala433_Gly434insThrAla)
c.*700_*705dup (n.*700_*705dup)
c.1078_1083dup (p.Ala361_Gly362insThrAla)
c.166-2814_166-2809dup
c.293+6644_293+6649dup (n.293+6644_293+6649dup)
c.*38+1504_*38+1509dup (n.*38+1504_*38+1509dup)
c.482+226_482+231dup
n.158+1504_158+1509dup
 dbSNP
22g.37973814delCA2577713062POLR2F,SOX10c.1298del (p.Ala433GlyfsTer?)
c.*704del (n.*704del)
c.1082del (p.Ala361GlyfsTer?)
c.166-2810del
c.293+6644del (n.293+6644del)
c.*38+1504del (n.*38+1504del)
c.482+230del
n.158+1504del
22g.37973814G>ACA10228531POLR2F,SOX10c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.166-2810C>T
c.293+6644G>A (n.293+6644G>A)
c.*38+1504G>A (n.*38+1504G>A)
c.482+230C>T
n.158+1504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973814G>CCA10228532POLR2F,SOX10c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.166-2810C>G
c.293+6644G>C (n.293+6644G>C)
c.*38+1504G>C (n.*38+1504G>C)
c.482+230C>G
n.158+1504G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973814G=CA2404602141POLR2F,SOX10c.1298C= (p.Ala433=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.1082C= (p.Ala361=)
c.166-2810C=
c.293+6644G= (n.293+6644G=)
c.*38+1504G= (n.*38+1504G=)
c.482+230C=
n.158+1504G=
22g.37973814G>TCA411491121POLR2F,SOX10c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.166-2810C>A
c.293+6644G>T (n.293+6644G>T)
c.*38+1504G>T (n.*38+1504G>T)
c.482+230C>A
n.158+1504G>T
22g.37973815C>ACA411491128POLR2F,SOX10c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.166-2811G>T
c.293+6645C>A (n.293+6645C>A)
c.*38+1505C>A (n.*38+1505C>A)
c.482+229G>T
n.158+1505C>A
22g.37973815C=CA2404602142POLR2F,SOX10c.1297G= (p.Ala433=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.166-2811G=
c.293+6645C= (n.293+6645C=)
c.*38+1505C= (n.*38+1505C=)
c.482+229G=
n.158+1505C=
22g.37973815C>GCA411491132POLR2F,SOX10c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.166-2811G>C
c.293+6645C>G (n.293+6645C>G)
c.*38+1505C>G (n.*38+1505C>G)
c.482+229G>C
n.158+1505C>G
22g.37973815C>TCA10228533POLR2F,SOX10c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.166-2811G>A
c.293+6645C>T (n.293+6645C>T)
c.*38+1505C>T (n.*38+1505C>T)
c.482+229G>A
n.158+1505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973816G>ACA10228534POLR2F,SOX10c.1296C>T (p.Thr432=)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.166-2812C>T
c.293+6646G>A (n.293+6646G>A)
c.*38+1506G>A (n.*38+1506G>A)
c.482+228C>T
n.158+1506G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973816G>CCA514776922POLR2F,SOX10c.1296C>G (p.Thr432=)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.166-2812C>G
c.293+6646G>C (n.293+6646G>C)
c.*38+1506G>C (n.*38+1506G>C)
c.482+228C>G
n.158+1506G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973816G=CA2404602143POLR2F,SOX10c.1296C= (p.Thr432=)
c.*702C= (n.*702C=)
c.1080C= (p.Thr360=)
c.166-2812C=
c.293+6646G= (n.293+6646G=)
c.*38+1506G= (n.*38+1506G=)
c.482+228C=
n.158+1506G=
22g.37973816G>TCA10228535POLR2F,SOX10c.1296C>A (p.Thr432=)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.166-2812C>A
c.293+6646G>T (n.293+6646G>T)
c.*38+1506G>T (n.*38+1506G>T)
c.482+228C>A
n.158+1506G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37973817G>ACA411491155POLR2F,SOX10c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.166-2813C>T
c.293+6647G>A (n.293+6647G>A)
c.*38+1507G>A (n.*38+1507G>A)
c.482+227C>T
n.158+1507G>A
22g.37973817G>CCA411491158POLR2F,SOX10c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.166-2813C>G
c.293+6647G>C (n.293+6647G>C)
c.*38+1507G>C (n.*38+1507G>C)
c.482+227C>G
n.158+1507G>C
22g.37973817G>TCA411491157POLR2F,SOX10c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.166-2813C>A
c.293+6647G>T (n.293+6647G>T)
c.*38+1507G>T (n.*38+1507G>T)
c.482+227C>A
n.158+1507G>T
 gnomAD v4
22g.37973817_37973819delinsGTCCA2404602144POLR2F,SOX10c.1293_1295delinsGAC (p.Glu431=)
c.*699_*701delinsGAC (n.*699_*701delinsGAC)
c.1077_1079delinsGAC (p.Glu359=)
c.166-2815_166-2813delinsGAC
c.293+6647_293+6649delinsGTC (n.293+6647_293+6649delinsGTC)
c.*38+1507_*38+1509delinsGTC (n.*38+1507_*38+1509delinsGTC)
c.482+225_482+227delinsGAC
n.158+1507_158+1509delinsGTC
22g.37973818T>ACA411491159POLR2F,SOX10c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.166-2814A>T
c.293+6648T>A (n.293+6648T>A)
c.*38+1508T>A (n.*38+1508T>A)
c.482+226A>T
n.158+1508T>A
22g.37973818T>CCA411491163POLR2F,SOX10c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.166-2814A>G
c.293+6648T>C (n.293+6648T>C)
c.*38+1508T>C (n.*38+1508T>C)
c.482+226A>G
n.158+1508T>C
22g.37973818T>GCA411491169POLR2F,SOX10c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.166-2814A>C
c.293+6648T>G (n.293+6648T>G)
c.*38+1508T>G (n.*38+1508T>G)
c.482+226A>C
n.158+1508T>G
22g.37973821_37973822delCA118756POLR2F,SOX10c.1293_1294del (p.Glu431AspfsTer?)
c.*699_*700del (n.*699_*700del)
c.1077_1078del (p.Glu359AspfsTer?)
c.166-2815_166-2814del
c.293+6651_293+6652del (n.293+6651_293+6652del)
c.*38+1511_*38+1512del (n.*38+1511_*38+1512del)
c.482+225_482+226del
n.158+1511_158+1512del
 ClinVar dbSNP
22g.37973819C>ACA411491173POLR2F,SOX10c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.166-2815G>T
c.293+6649C>A (n.293+6649C>A)
c.*38+1509C>A (n.*38+1509C>A)
c.482+225G>T
n.158+1509C>A
22g.37973819C=CA2404602145POLR2F,SOX10c.1293G= (p.Glu431=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.1077G= (p.Glu359=)
c.166-2815G=
c.293+6649C= (n.293+6649C=)
c.*38+1509C= (n.*38+1509C=)
c.482+225G=
n.158+1509C=
22g.37973819C>GCA10228536POLR2F,SOX10c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.166-2815G>C
c.293+6649C>G (n.293+6649C>G)
c.*38+1509C>G (n.*38+1509C>G)
c.482+225G>C
n.158+1509C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973819C>TCA514776435POLR2F,SOX10c.1293G>A (p.Glu431=)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.166-2815G>A
c.293+6649C>T (n.293+6649C>T)
c.*38+1509C>T (n.*38+1509C>T)
c.482+225G>A
n.158+1509C>T
22g.37973820T>ACA411491174POLR2F,SOX10c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.166-2816A>T
c.293+6650T>A (n.293+6650T>A)
c.*38+1510T>A (n.*38+1510T>A)
c.482+224A>T
n.158+1510T>A
22g.37973820T>CCA411491175POLR2F,SOX10c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.166-2816A>G
c.293+6650T>C (n.293+6650T>C)
c.*38+1510T>C (n.*38+1510T>C)
c.482+224A>G
n.158+1510T>C
22g.37973820T>GCA411491176POLR2F,SOX10c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.166-2816A>C
c.293+6650T>G (n.293+6650T>G)
c.*38+1510T>G (n.*38+1510T>G)
c.482+224A>C
n.158+1510T>G
22g.37973821C>ACA411491182POLR2F,SOX10c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.166-2817G>T
c.293+6651C>A (n.293+6651C>A)
c.*38+1511C>A (n.*38+1511C>A)
c.482+223G>T
n.158+1511C>A
22g.37973821C>GCA411491186POLR2F,SOX10c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.166-2817G>C
c.293+6651C>G (n.293+6651C>G)
c.*38+1511C>G (n.*38+1511C>G)
c.482+223G>C
n.158+1511C>G
22g.37973821C>TCA411491191POLR2F,SOX10c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.166-2817G>A
c.293+6651C>T (n.293+6651C>T)
c.*38+1511C>T (n.*38+1511C>T)
c.482+223G>A
n.158+1511C>T
22g.37973821_37973828delCA645616841POLR2F,SOX10c.1284_1291del (p.Lys429AspfsTer?)
c.*690_*697del (n.*690_*697del)
c.1068_1075del (p.Lys357AspfsTer?)
c.166-2824_166-2817del
c.293+6651_293+6658del (n.293+6651_293+6658del)
c.*38+1511_*38+1518del (n.*38+1511_*38+1518del)
c.482+216_482+223del
n.158+1511_158+1518del
 COSMIC
22g.37973822delCA2695230804POLR2F,SOX10c.1290del (p.Glu431ArgfsTer?)
c.*696del (n.*696del)
c.1074del (p.Glu359ArgfsTer?)
c.166-2818del
c.293+6652del (n.293+6652del)
c.*38+1512del (n.*38+1512del)
c.482+222del
n.158+1512del
22g.37973822T>ACA514776449POLR2F,SOX10c.1290A>T (p.Thr430=)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1074A>T (p.Thr358=)
c.166-2818A>T
c.293+6652T>A (n.293+6652T>A)
c.*38+1512T>A (n.*38+1512T>A)
c.482+222A>T
n.158+1512T>A
22g.37973822T>CCA514776451POLR2F,SOX10c.1290A>G (p.Thr430=)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1074A>G (p.Thr358=)
c.166-2818A>G
c.293+6652T>C (n.293+6652T>C)
c.*38+1512T>C (n.*38+1512T>C)
c.482+222A>G
n.158+1512T>C
22g.37973822T>GCA514776452POLR2F,SOX10c.1290A>C (p.Thr430=)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1074A>C (p.Thr358=)
c.166-2818A>C
c.293+6652T>G (n.293+6652T>G)
c.*38+1512T>G (n.*38+1512T>G)
c.482+222A>C
n.158+1512T>G
22g.37973822dupCA645616842POLR2F,SOX10c.1290dup (p.Glu431ArgfsTer?)
c.*696dup (n.*696dup)
c.1074dup (p.Glu359ArgfsTer?)
c.166-2818dup
c.293+6652dup (n.293+6652dup)
c.*38+1512dup (n.*38+1512dup)
c.482+222dup
n.158+1512dup
 COSMIC
22g.37973823G>ACA411491211POLR2F,SOX10c.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.166-2819C>T
c.293+6653G>A (n.293+6653G>A)
c.*38+1513G>A (n.*38+1513G>A)
c.482+221C>T
n.158+1513G>A
 gnomAD v4
22g.37973823G>CCA411491195POLR2F,SOX10c.1289C>G (p.Thr430Arg)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.1073C>G (p.Thr358Arg)
c.166-2819C>G
c.293+6653G>C (n.293+6653G>C)
c.*38+1513G>C (n.*38+1513G>C)
c.482+221C>G
n.158+1513G>C
22g.37973823G>TCA411491192POLR2F,SOX10c.1289C>A (p.Thr430Lys)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.1073C>A (p.Thr358Lys)
c.166-2819C>A
c.293+6653G>T (n.293+6653G>T)
c.*38+1513G>T (n.*38+1513G>T)
c.482+221C>A
n.158+1513G>T
22g.37973824T>ACA411491215POLR2F,SOX10c.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.166-2820A>T
c.293+6654T>A (n.293+6654T>A)
c.*38+1514T>A (n.*38+1514T>A)
c.482+220A>T
n.158+1514T>A
22g.37973824T>CCA411491225POLR2F,SOX10c.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.166-2820A>G
c.293+6654T>C (n.293+6654T>C)
c.*38+1514T>C (n.*38+1514T>C)
c.482+220A>G
n.158+1514T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973824T>GCA411491227POLR2F,SOX10c.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.166-2820A>C
c.293+6654T>G (n.293+6654T>G)
c.*38+1514T>G (n.*38+1514T>G)
c.482+220A>C
n.158+1514T>G
22g.37973824T=CA2404602146POLR2F,SOX10c.1288A= (p.Thr430=)
c.*694A= (n.*694A=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.166-2820A=
c.293+6654T= (n.293+6654T=)
c.*38+1514T= (n.*38+1514T=)
c.482+220A=
n.158+1514T=
22g.37973825C>ACA411491233POLR2F,SOX10c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.166-2821G>T
c.293+6655C>A (n.293+6655C>A)
c.*38+1515C>A (n.*38+1515C>A)
c.482+219G>T
n.158+1515C>A
22g.37973825C>GCA411491236POLR2F,SOX10c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.166-2821G>C
c.293+6655C>G (n.293+6655C>G)
c.*38+1515C>G (n.*38+1515C>G)
c.482+219G>C
n.158+1515C>G
22g.37973825C>TCA514776459POLR2F,SOX10c.1287G>A (p.Lys429=)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.166-2821G>A
c.293+6655C>T (n.293+6655C>T)
c.*38+1515C>T (n.*38+1515C>T)
c.482+219G>A
n.158+1515C>T
22g.37973826T>ACA411491248POLR2F,SOX10c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.166-2822A>T
c.293+6656T>A (n.293+6656T>A)
c.*38+1516T>A (n.*38+1516T>A)
c.482+218A>T
n.158+1516T>A
22g.37973826T>CCA411491252POLR2F,SOX10c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.166-2822A>G
c.293+6656T>C (n.293+6656T>C)
c.*38+1516T>C (n.*38+1516T>C)
c.482+218A>G
n.158+1516T>C
22g.37973826T>GCA411491265POLR2F,SOX10c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.166-2822A>C
c.293+6656T>G (n.293+6656T>G)
c.*38+1516T>G (n.*38+1516T>G)
c.482+218A>C
n.158+1516T>G
22g.37973827T>ACA411491271POLR2F,SOX10c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.166-2823A>T
c.293+6657T>A (n.293+6657T>A)
c.*38+1517T>A (n.*38+1517T>A)
c.482+217A>T
n.158+1517T>A
22g.37973827T>CCA411491274POLR2F,SOX10c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.166-2823A>G
c.293+6657T>C (n.293+6657T>C)
c.*38+1517T>C (n.*38+1517T>C)
c.482+217A>G
n.158+1517T>C
22g.37973827T>GCA411491277POLR2F,SOX10c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.166-2823A>C
c.293+6657T>G (n.293+6657T>G)
c.*38+1517T>G (n.*38+1517T>G)
c.482+217A>C
n.158+1517T>G
22g.37973828C>ACA514776464POLR2F,SOX10c.1284G>T (p.Val428=)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.166-2824G>T
c.293+6658C>A (n.293+6658C>A)
c.*38+1518C>A (n.*38+1518C>A)
c.482+216G>T
n.158+1518C>A
22g.37973828C=CA2404602147POLR2F,SOX10c.1284G= (p.Val428=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.1068G= (p.Val356=)
c.166-2824G=
c.293+6658C= (n.293+6658C=)
c.*38+1518C= (n.*38+1518C=)
c.482+216G=
n.158+1518C=
22g.37973828C>GCA514776470POLR2F,SOX10c.1284G>C (p.Val428=)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.166-2824G>C
c.293+6658C>G (n.293+6658C>G)
c.*38+1518C>G (n.*38+1518C>G)
c.482+216G>C
n.158+1518C>G
22g.37973828C>TCA514776467POLR2F,SOX10c.1284G>A (p.Val428=)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.166-2824G>A
c.293+6658C>T (n.293+6658C>T)
c.*38+1518C>T (n.*38+1518C>T)
c.482+216G>A
n.158+1518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973829A>CCA411491292POLR2F,SOX10c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.166-2825T>G
c.293+6659A>C (n.293+6659A>C)
c.*38+1519A>C (n.*38+1519A>C)
c.482+215T>G
n.158+1519A>C
22g.37973829A>GCA411491296POLR2F,SOX10c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.166-2825T>C
c.293+6659A>G (n.293+6659A>G)
c.*38+1519A>G (n.*38+1519A>G)
c.482+215T>C
n.158+1519A>G
 COSMIC
22g.37973829A>TCA411491284POLR2F,SOX10c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.166-2825T>A
c.293+6659A>T (n.293+6659A>T)
c.*38+1519A>T (n.*38+1519A>T)
c.482+215T>A
n.158+1519A>T
22g.37973830C>ACA411491302POLR2F,SOX10c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.166-2826G>T
c.293+6660C>A (n.293+6660C>A)
c.*38+1520C>A (n.*38+1520C>A)
c.482+214G>T
n.158+1520C>A
22g.37973830C>GCA411491309POLR2F,SOX10c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.166-2826G>C
c.293+6660C>G (n.293+6660C>G)
c.*38+1520C>G (n.*38+1520C>G)
c.482+214G>C
n.158+1520C>G
22g.37973830C>TCA411491313POLR2F,SOX10c.1282G>A (p.Val428Met)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.166-2826G>A
c.293+6660C>T (n.293+6660C>T)
c.*38+1520C>T (n.*38+1520C>T)
c.482+214G>A
n.158+1520C>T
22g.37973831C>ACA411491318POLR2F,SOX10c.1281G>T (p.Gln427His)
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.166-2827G>T
c.293+6661C>A (n.293+6661C>A)
c.*38+1521C>A (n.*38+1521C>A)
c.482+213G>T
n.158+1521C>A
22g.37973831C=CA2404602148POLR2F,SOX10c.1281G= (p.Gln427=)
c.*687G= (n.*687G=)
c.1065G= (p.Gln355=)
c.166-2827G=
c.293+6661C= (n.293+6661C=)
c.*38+1521C= (n.*38+1521C=)
c.482+213G=
n.158+1521C=
22g.37973831C>GCA411491320POLR2F,SOX10c.1281G>C (p.Gln427His)
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.166-2827G>C
c.293+6661C>G (n.293+6661C>G)
c.*38+1521C>G (n.*38+1521C>G)
c.482+213G>C
n.158+1521C>G
22g.37973831C>TCA514776477POLR2F,SOX10c.1281G>A (p.Gln427=)
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.166-2827G>A
c.293+6661C>T (n.293+6661C>T)
c.*38+1521C>T (n.*38+1521C>T)
c.482+213G>A
n.158+1521C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973832T>ACA411491326POLR2F,SOX10c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.166-2828A>T
c.293+6662T>A (n.293+6662T>A)
c.*38+1522T>A (n.*38+1522T>A)
c.482+212A>T
n.158+1522T>A
22g.37973832T>CCA411491330POLR2F,SOX10c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.166-2828A>G
c.293+6662T>C (n.293+6662T>C)
c.*38+1522T>C (n.*38+1522T>C)
c.482+212A>G
n.158+1522T>C
 gnomAD v4
22g.37973832T>GCA411491331POLR2F,SOX10c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.166-2828A>C
c.293+6662T>G (n.293+6662T>G)
c.*38+1522T>G (n.*38+1522T>G)
c.482+212A>C
n.158+1522T>G
22g.37973833G>ACA411491333POLR2F,SOX10c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.166-2829C>T
c.293+6663G>A (n.293+6663G>A)
c.*38+1523G>A (n.*38+1523G>A)
c.482+211C>T
n.158+1523G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37973833G>CCA411491338POLR2F,SOX10c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.166-2829C>G
c.293+6663G>C (n.293+6663G>C)
c.*38+1523G>C (n.*38+1523G>C)
c.482+211C>G
n.158+1523G>C
22g.37973833G=CA2404602149POLR2F,SOX10c.1279C= (p.Gln427=)
c.*685C= (n.*685C=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.166-2829C=
c.293+6663G= (n.293+6663G=)
c.*38+1523G= (n.*38+1523G=)
c.482+211C=
n.158+1523G=
22g.37973833G>TCA411491342POLR2F,SOX10c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.166-2829C>A
c.293+6663G>T (n.293+6663G>T)
c.*38+1523G>T (n.*38+1523G>T)
c.482+211C>A
n.158+1523G>T

Number of alleles fetched