Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37973709dup | CA645616839 | POLR2F,SOX10 | c.1405dup (p.Arg469ProfsTer5) c.*811dup (n.*811dup) c.1189dup (p.Arg397ProfsTer5) c.166-2703dup c.293+6539dup (n.293+6539dup) c.*38+1399dup (n.*38+1399dup) c.482+337dup n.158+1399dup | COSMIC |
22 | g.37973708G>A | CA514776723 | POLR2F,SOX10 | c.1404C>T (p.Ser468=) c.*810C>T (n.*810C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) c.166-2704C>T c.293+6538G>A (n.293+6538G>A) c.*38+1398G>A (n.*38+1398G>A) c.482+336C>T n.158+1398G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.37973708G>C | CA514776722 | POLR2F,SOX10 | c.1404C>G (p.Ser468=) c.*810C>G (n.*810C>G) c.1188C>G (p.Ser396=) c.166-2704C>G c.293+6538G>C (n.293+6538G>C) c.*38+1398G>C (n.*38+1398G>C) c.482+336C>G n.158+1398G>C | |
22 | g.37973708G= | CA2404602002 | POLR2F,SOX10 | c.1404C= (p.Ser468=) c.*810C= (n.*810C=) c.1188C= (p.Ser396=) c.166-2704C= c.293+6538G= (n.293+6538G=) c.*38+1398G= (n.*38+1398G=) c.482+336C= n.158+1398G= | |
22 | g.37973708G>T | CA514776721 | POLR2F,SOX10 | c.1404C>A (p.Ser468=) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1188C>A (p.Ser396=) c.166-2704C>A c.293+6538G>T (n.293+6538G>T) c.*38+1398G>T (n.*38+1398G>T) c.482+336C>A n.158+1398G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973709G>A | CA411490097 | POLR2F,SOX10 | c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.166-2705C>T c.293+6539G>A (n.293+6539G>A) c.*38+1399G>A (n.*38+1399G>A) c.482+335C>T n.158+1399G>A | |
22 | g.37973709G>C | CA411490099 | POLR2F,SOX10 | c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.166-2705C>G c.293+6539G>C (n.293+6539G>C) c.*38+1399G>C (n.*38+1399G>C) c.482+335C>G n.158+1399G>C | |
22 | g.37973709G>T | CA411490104 | POLR2F,SOX10 | c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.166-2705C>A c.293+6539G>T (n.293+6539G>T) c.*38+1399G>T (n.*38+1399G>T) c.482+335C>A n.158+1399G>T | |
22 | g.37973710A= | CA2404602006 | POLR2F,SOX10 | c.1402T= (p.Ser468=) c.*808T= (n.*808T=) c.1186T= (p.Ser396=) c.166-2706T= c.293+6540A= (n.293+6540A=) c.*38+1400A= (n.*38+1400A=) c.482+334T= n.158+1400A= | |
22 | g.37973710A>C | CA411490128 | POLR2F,SOX10 | c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.166-2706T>G c.293+6540A>C (n.293+6540A>C) c.*38+1400A>C (n.*38+1400A>C) c.482+334T>G n.158+1400A>C | |
22 | g.37973710A>G | CA411490115 | POLR2F,SOX10 | c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.166-2706T>C c.293+6540A>G (n.293+6540A>G) c.*38+1400A>G (n.*38+1400A>G) c.482+334T>C n.158+1400A>G | dbSNP |
22 | g.37973710A>T | CA411490124 | POLR2F,SOX10 | c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.166-2706T>A c.293+6540A>T (n.293+6540A>T) c.*38+1400A>T (n.*38+1400A>T) c.482+334T>A n.158+1400A>T | |
22 | g.37973711G>A | CA514776728 | POLR2F,SOX10 | c.1401C>T (p.Ile467=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1185C>T (p.Ile395=) c.166-2707C>T c.293+6541G>A (n.293+6541G>A) c.*38+1401G>A (n.*38+1401G>A) c.482+333C>T n.158+1401G>A | dbSNP |
22 | g.37973711G>C | CA411490133 | POLR2F,SOX10 | c.1401C>G (p.Ile467Met) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.166-2707C>G c.293+6541G>C (n.293+6541G>C) c.*38+1401G>C (n.*38+1401G>C) c.482+333C>G n.158+1401G>C | dbSNP |
22 | g.37973711G= | CA2404602008 | POLR2F,SOX10 | c.1401C= (p.Ile467=) c.*807C= (n.*807C=) c.1185C= (p.Ile395=) c.166-2707C= c.293+6541G= (n.293+6541G=) c.*38+1401G= (n.*38+1401G=) c.482+333C= n.158+1401G= | |
22 | g.37973711G>T | CA514776729 | POLR2F,SOX10 | c.1401C>A (p.Ile467=) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1185C>A (p.Ile395=) c.166-2707C>A c.293+6541G>T (n.293+6541G>T) c.*38+1401G>T (n.*38+1401G>T) c.482+333C>A n.158+1401G>T | |
22 | g.37973712A= | CA2404602009 | POLR2F,SOX10 | c.1400T= (p.Ile467=) c.*806T= (n.*806T=) c.1184T= (p.Ile395=) c.166-2708T= c.293+6542A= (n.293+6542A=) c.*38+1402A= (n.*38+1402A=) c.482+332T= n.158+1402A= | |
22 | g.37973712A>C | CA411490144 | POLR2F,SOX10 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.166-2708T>G c.293+6542A>C (n.293+6542A>C) c.*38+1402A>C (n.*38+1402A>C) c.482+332T>G n.158+1402A>C | |
22 | g.37973712A>G | CA411490146 | POLR2F,SOX10 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.166-2708T>C c.293+6542A>G (n.293+6542A>G) c.*38+1402A>G (n.*38+1402A>G) c.482+332T>C n.158+1402A>G | dbSNP |
22 | g.37973712A>T | CA411490150 | POLR2F,SOX10 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.166-2708T>A c.293+6542A>T (n.293+6542A>T) c.*38+1402A>T (n.*38+1402A>T) c.482+332T>A n.158+1402A>T | |
22 | g.37973713T>A | CA411490152 | POLR2F,SOX10 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.166-2709A>T c.293+6543T>A (n.293+6543T>A) c.*38+1403T>A (n.*38+1403T>A) c.482+331A>T n.158+1403T>A | |
22 | g.37973713T>C | CA10228515 | POLR2F,SOX10 | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.166-2709A>G c.293+6543T>C (n.293+6543T>C) c.*38+1403T>C (n.*38+1403T>C) c.482+331A>G n.158+1403T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973713T>G | CA411490154 | POLR2F,SOX10 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.166-2709A>C c.293+6543T>G (n.293+6543T>G) c.*38+1403T>G (n.*38+1403T>G) c.482+331A>C n.158+1403T>G | |
22 | g.37973713T= | CA2404602010 | POLR2F,SOX10 | c.1399A= (p.Ile467=) c.*805A= (n.*805A=) c.1183A= (p.Ile395=) c.166-2709A= c.293+6543T= (n.293+6543T=) c.*38+1403T= (n.*38+1403T=) c.482+331A= n.158+1403T= | |
22 | g.37973714G>A | CA514776733 | POLR2F,SOX10 | c.1398C>T (p.Ser466=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) c.166-2710C>T c.293+6544G>A (n.293+6544G>A) c.*38+1404G>A (n.*38+1404G>A) c.482+330C>T n.158+1404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973714G>C | CA514776734 | POLR2F,SOX10 | c.1398C>G (p.Ser466=) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1182C>G (p.Ser394=) c.166-2710C>G c.293+6544G>C (n.293+6544G>C) c.*38+1404G>C (n.*38+1404G>C) c.482+330C>G n.158+1404G>C | |
22 | g.37973714G= | CA2404602012 | POLR2F,SOX10 | c.1398C= (p.Ser466=) c.*804C= (n.*804C=) c.1182C= (p.Ser394=) c.166-2710C= c.293+6544G= (n.293+6544G=) c.*38+1404G= (n.*38+1404G=) c.482+330C= n.158+1404G= | |
22 | g.37973714G>T | CA514776736 | POLR2F,SOX10 | c.1398C>A (p.Ser466=) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1182C>A (p.Ser394=) c.166-2710C>A c.293+6544G>T (n.293+6544G>T) c.*38+1404G>T (n.*38+1404G>T) c.482+330C>A n.158+1404G>T | |
22 | g.37973715G>A | CA411490156 | POLR2F,SOX10 | c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.166-2711C>T c.293+6545G>A (n.293+6545G>A) c.*38+1405G>A (n.*38+1405G>A) c.482+329C>T n.158+1405G>A | |
22 | g.37973715G>C | CA411490160 | POLR2F,SOX10 | c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.*803C>G (n.*803C>G) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.166-2711C>G c.293+6545G>C (n.293+6545G>C) c.*38+1405G>C (n.*38+1405G>C) c.482+329C>G n.158+1405G>C | |
22 | g.37973715G>T | CA411490169 | POLR2F,SOX10 | c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.*803C>A (n.*803C>A) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.166-2711C>A c.293+6545G>T (n.293+6545G>T) c.*38+1405G>T (n.*38+1405G>T) c.482+329C>A n.158+1405G>T | |
22 | g.37973716A= | CA2404602014 | POLR2F,SOX10 | c.1396T= (p.Ser466=) c.*802T= (n.*802T=) c.1180T= (p.Ser394=) c.166-2712T= c.293+6546A= (n.293+6546A=) c.*38+1406A= (n.*38+1406A=) c.482+328T= n.158+1406A= | |
22 | g.37973716A>C | CA411490174 | POLR2F,SOX10 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.166-2712T>G c.293+6546A>C (n.293+6546A>C) c.*38+1406A>C (n.*38+1406A>C) c.482+328T>G n.158+1406A>C | |
22 | g.37973716A>G | CA411490177 | POLR2F,SOX10 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.166-2712T>C c.293+6546A>G (n.293+6546A>G) c.*38+1406A>G (n.*38+1406A>G) c.482+328T>C n.158+1406A>G | |
22 | g.37973716A>T | CA411490179 | POLR2F,SOX10 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.166-2712T>A c.293+6546A>T (n.293+6546A>T) c.*38+1406A>T (n.*38+1406A>T) c.482+328T>A n.158+1406A>T | |
22 | g.37973717G>A | CA514776739 | POLR2F,SOX10 | c.1395C>T (p.Pro465=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1179C>T (p.Pro393=) c.166-2713C>T c.293+6547G>A (n.293+6547G>A) c.*38+1407G>A (n.*38+1407G>A) c.482+327C>T n.158+1407G>A | |
22 | g.37973717G>C | CA514776740 | POLR2F,SOX10 | c.1395C>G (p.Pro465=) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1179C>G (p.Pro393=) c.166-2713C>G c.293+6547G>C (n.293+6547G>C) c.*38+1407G>C (n.*38+1407G>C) c.482+327C>G n.158+1407G>C | |
22 | g.37973717G>T | CA514776741 | POLR2F,SOX10 | c.1395C>A (p.Pro465=) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1179C>A (p.Pro393=) c.166-2713C>A c.293+6547G>T (n.293+6547G>T) c.*38+1407G>T (n.*38+1407G>T) c.482+327C>A n.158+1407G>T | |
22 | g.37973721_37973740dup | CA915951358 | POLR2F,SOX10 | c.1376_1395dup (p.Ser466ThrfsTer?) c.*782_*801dup (n.*782_*801dup) c.1160_1179dup (p.Ser394ThrfsTer?) c.166-2732_166-2713dup c.293+6551_293+6570dup (n.293+6551_293+6570dup) c.*38+1411_*38+1430dup (n.*38+1411_*38+1430dup) c.482+308_482+327dup n.158+1411_158+1430dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973721_37973740del | CA645616840 | POLR2F,SOX10 | c.1376_1395del (p.His459LeufsTer8) c.*782_*801del (n.*782_*801del) c.1160_1179del (p.His387LeufsTer8) c.166-2732_166-2713del c.293+6551_293+6570del (n.293+6551_293+6570del) c.*38+1411_*38+1430del (n.*38+1411_*38+1430del) c.482+308_482+327del n.158+1411_158+1430del | COSMIC |
22 | g.37973718G>A | CA411490181 | POLR2F,SOX10 | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.166-2714C>T c.293+6548G>A (n.293+6548G>A) c.*38+1408G>A (n.*38+1408G>A) c.482+326C>T n.158+1408G>A | |
22 | g.37973718G>C | CA411490186 | POLR2F,SOX10 | c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.166-2714C>G c.293+6548G>C (n.293+6548G>C) c.*38+1408G>C (n.*38+1408G>C) c.482+326C>G n.158+1408G>C | |
22 | g.37973718G>T | CA411490183 | POLR2F,SOX10 | c.1394C>A (p.Pro465His) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.166-2714C>A c.293+6548G>T (n.293+6548G>T) c.*38+1408G>T (n.*38+1408G>T) c.482+326C>A n.158+1408G>T | |
22 | g.37973719G>A | CA411490187 | POLR2F,SOX10 | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.166-2715C>T c.293+6549G>A (n.293+6549G>A) c.*38+1409G>A (n.*38+1409G>A) c.482+325C>T n.158+1409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973719G>C | CA411490193 | POLR2F,SOX10 | c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.166-2715C>G c.293+6549G>C (n.293+6549G>C) c.*38+1409G>C (n.*38+1409G>C) c.482+325C>G n.158+1409G>C | |
22 | g.37973719G= | CA2404602023 | POLR2F,SOX10 | c.1393C= (p.Pro465=) c.*799C= (n.*799C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.166-2715C= c.293+6549G= (n.293+6549G=) c.*38+1409G= (n.*38+1409G=) c.482+325C= n.158+1409G= | |
22 | g.37973719G>T | CA411490209 | POLR2F,SOX10 | c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.166-2715C>A c.293+6549G>T (n.293+6549G>T) c.*38+1409G>T (n.*38+1409G>T) c.482+325C>A n.158+1409G>T | |
22 | g.37973720G>A | CA514776746 | POLR2F,SOX10 | c.1392C>T (p.Phe464=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.1176C>T (p.Phe392=) c.166-2716C>T c.293+6550G>A (n.293+6550G>A) c.*38+1410G>A (n.*38+1410G>A) c.482+324C>T n.158+1410G>A | |
22 | g.37973720G>C | CA411490212 | POLR2F,SOX10 | c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.*798C>G (n.*798C>G) c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.166-2716C>G c.293+6550G>C (n.293+6550G>C) c.*38+1410G>C (n.*38+1410G>C) c.482+324C>G n.158+1410G>C | |
22 | g.37973720G>T | CA411490217 | POLR2F,SOX10 | c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.*798C>A (n.*798C>A) c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.166-2716C>A c.293+6550G>T (n.293+6550G>T) c.*38+1410G>T (n.*38+1410G>T) c.482+324C>A n.158+1410G>T | |
22 | g.37973721A= | CA2404602027 | POLR2F,SOX10 | c.1391T= (p.Phe464=) c.*797T= (n.*797T=) c.1175T= (p.Phe392=) c.166-2717T= c.293+6551A= (n.293+6551A=) c.*38+1411A= (n.*38+1411A=) c.482+323T= n.158+1411A= | |
22 | g.37973721A>C | CA411490227 | POLR2F,SOX10 | c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.166-2717T>G c.293+6551A>C (n.293+6551A>C) c.*38+1411A>C (n.*38+1411A>C) c.482+323T>G n.158+1411A>C | |
22 | g.37973721A>G | CA10228516 | POLR2F,SOX10 | c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.166-2717T>C c.293+6551A>G (n.293+6551A>G) c.*38+1411A>G (n.*38+1411A>G) c.482+323T>C n.158+1411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973721A>T | CA411490238 | POLR2F,SOX10 | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.166-2717T>A c.293+6551A>T (n.293+6551A>T) c.*38+1411A>T (n.*38+1411A>T) c.482+323T>A n.158+1411A>T | |
22 | g.37973722A>C | CA411490241 | POLR2F,SOX10 | c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.166-2718T>G c.293+6552A>C (n.293+6552A>C) c.*38+1412A>C (n.*38+1412A>C) c.482+322T>G n.158+1412A>C | |
22 | g.37973722A>G | CA411490243 | POLR2F,SOX10 | c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.166-2718T>C c.293+6552A>G (n.293+6552A>G) c.*38+1412A>G (n.*38+1412A>G) c.482+322T>C n.158+1412A>G | |
22 | g.37973722A>T | CA411490244 | POLR2F,SOX10 | c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.166-2718T>A c.293+6552A>T (n.293+6552A>T) c.*38+1412A>T (n.*38+1412A>T) c.482+322T>A n.158+1412A>T | |
22 | g.37973730_37973749dup | CA1139667108 | POLR2F,SOX10 | c.1371_1390dup (p.Phe464CysfsTer?) c.*777_*796dup (n.*777_*796dup) c.1155_1174dup (p.Phe392CysfsTer?) c.166-2737_166-2718dup c.293+6560_293+6579dup (n.293+6560_293+6579dup) c.*38+1420_*38+1439dup (n.*38+1420_*38+1439dup) c.482+303_482+322dup n.158+1420_158+1439dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973723G>A | CA514776749 | POLR2F,SOX10 | c.1389C>T (p.Ala463=) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.166-2719C>T c.293+6553G>A (n.293+6553G>A) c.*38+1413G>A (n.*38+1413G>A) c.482+321C>T n.158+1413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973723G>C | CA514776750 | POLR2F,SOX10 | c.1389C>G (p.Ala463=) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) c.166-2719C>G c.293+6553G>C (n.293+6553G>C) c.*38+1413G>C (n.*38+1413G>C) c.482+321C>G n.158+1413G>C | |
22 | g.37973723G>T | CA514776751 | POLR2F,SOX10 | c.1389C>A (p.Ala463=) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1173C>A (p.Ala391=) c.166-2719C>A c.293+6553G>T (n.293+6553G>T) c.*38+1413G>T (n.*38+1413G>T) c.482+321C>A n.158+1413G>T | |
22 | g.37973724dup | CA2697552756 | POLR2F,SOX10 | c.1389dup (p.Phe464LeufsTer10) c.*795dup (n.*795dup) c.1173dup (p.Phe392LeufsTer10) c.166-2719dup c.293+6554dup (n.293+6554dup) c.*38+1414dup (n.*38+1414dup) c.482+321dup n.158+1414dup | ClinVar |
22 | g.37973724G>A | CA411490253 | POLR2F,SOX10 | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.166-2720C>T c.293+6554G>A (n.293+6554G>A) c.*38+1414G>A (n.*38+1414G>A) c.482+320C>T n.158+1414G>A | |
22 | g.37973724G>C | CA411490247 | POLR2F,SOX10 | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.166-2720C>G c.293+6554G>C (n.293+6554G>C) c.*38+1414G>C (n.*38+1414G>C) c.482+320C>G n.158+1414G>C | |
22 | g.37973724G>T | CA411490246 | POLR2F,SOX10 | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.166-2720C>A c.293+6554G>T (n.293+6554G>T) c.*38+1414G>T (n.*38+1414G>T) c.482+320C>A n.158+1414G>T | |
22 | g.37973725C>A | CA411490259 | POLR2F,SOX10 | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.166-2721G>T c.293+6555C>A (n.293+6555C>A) c.*38+1415C>A (n.*38+1415C>A) c.482+319G>T n.158+1415C>A | |
22 | g.37973725C= | CA2404602032 | POLR2F,SOX10 | c.1387G= (p.Ala463=) c.*793G= (n.*793G=) c.1171G= (p.Ala391=) c.166-2721G= c.293+6555C= (n.293+6555C=) c.*38+1415C= (n.*38+1415C=) c.482+319G= n.158+1415C= | |
22 | g.37973725C>G | CA411490262 | POLR2F,SOX10 | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.166-2721G>C c.293+6555C>G (n.293+6555C>G) c.*38+1415C>G (n.*38+1415C>G) c.482+319G>C n.158+1415C>G | |
22 | g.37973725C>T | CA411490263 | POLR2F,SOX10 | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.166-2721G>A c.293+6555C>T (n.293+6555C>T) c.*38+1415C>T (n.*38+1415C>T) c.482+319G>A n.158+1415C>T | dbSNP |
22 | g.37973726T>A | CA514776754 | POLR2F,SOX10 | c.1386A>T (p.Ser462=) c.*792A>T (n.*792A>T) c.1170A>T (p.Ser390=) c.166-2722A>T c.293+6556T>A (n.293+6556T>A) c.*38+1416T>A (n.*38+1416T>A) c.482+318A>T n.158+1416T>A | |
22 | g.37973726T>C | CA514776755 | POLR2F,SOX10 | c.1386A>G (p.Ser462=) c.*792A>G (n.*792A>G) c.1170A>G (p.Ser390=) c.166-2722A>G c.293+6556T>C (n.293+6556T>C) c.*38+1416T>C (n.*38+1416T>C) c.482+318A>G n.158+1416T>C | |
22 | g.37973726T>G | CA514776756 | POLR2F,SOX10 | c.1386A>C (p.Ser462=) c.*792A>C (n.*792A>C) c.1170A>C (p.Ser390=) c.166-2722A>C c.293+6556T>G (n.293+6556T>G) c.*38+1416T>G (n.*38+1416T>G) c.482+318A>C n.158+1416T>G | |
22 | g.37973727G>A | CA411490266 | POLR2F,SOX10 | c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.166-2723C>T c.293+6557G>A (n.293+6557G>A) c.*38+1417G>A (n.*38+1417G>A) c.482+317C>T n.158+1417G>A | |
22 | g.37973727G>C | CA411490278 | POLR2F,SOX10 | c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.166-2723C>G c.293+6557G>C (n.293+6557G>C) c.*38+1417G>C (n.*38+1417G>C) c.482+317C>G n.158+1417G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973727G= | CA2404602037 | POLR2F,SOX10 | c.1385C= (p.Ser462=) c.*791C= (n.*791C=) c.1169C= (p.Ser390=) c.166-2723C= c.293+6557G= (n.293+6557G=) c.*38+1417G= (n.*38+1417G=) c.482+317C= n.158+1417G= | |
22 | g.37973727G>T | CA411490279 | POLR2F,SOX10 | c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.166-2723C>A c.293+6557G>T (n.293+6557G>T) c.*38+1417G>T (n.*38+1417G>T) c.482+317C>A n.158+1417G>T | |
22 | g.37973728A>C | CA411490286 | POLR2F,SOX10 | c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.166-2724T>G c.293+6558A>C (n.293+6558A>C) c.*38+1418A>C (n.*38+1418A>C) c.482+316T>G n.158+1418A>C | |
22 | g.37973728A>G | CA411490295 | POLR2F,SOX10 | c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.166-2724T>C c.293+6558A>G (n.293+6558A>G) c.*38+1418A>G (n.*38+1418A>G) c.482+316T>C n.158+1418A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973728A>T | CA411490298 | POLR2F,SOX10 | c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.166-2724T>A c.293+6558A>T (n.293+6558A>T) c.*38+1418A>T (n.*38+1418A>T) c.482+316T>A n.158+1418A>T | |
22 | g.37973729G>A | CA514776761 | POLR2F,SOX10 | c.1383C>T (p.Gly461=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1167C>T (p.Gly389=) c.166-2725C>T c.293+6559G>A (n.293+6559G>A) c.*38+1419G>A (n.*38+1419G>A) c.482+315C>T n.158+1419G>A | |
22 | g.37973729G>C | CA514776760 | POLR2F,SOX10 | c.1383C>G (p.Gly461=) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1167C>G (p.Gly389=) c.166-2725C>G c.293+6559G>C (n.293+6559G>C) c.*38+1419G>C (n.*38+1419G>C) c.482+315C>G n.158+1419G>C | |
22 | g.37973729G>T | CA514776759 | POLR2F,SOX10 | c.1383C>A (p.Gly461=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1167C>A (p.Gly389=) c.166-2725C>A c.293+6559G>T (n.293+6559G>T) c.*38+1419G>T (n.*38+1419G>T) c.482+315C>A n.158+1419G>T | |
22 | g.37973730C>A | CA411490308 | POLR2F,SOX10 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.166-2726G>T c.293+6560C>A (n.293+6560C>A) c.*38+1420C>A (n.*38+1420C>A) c.482+314G>T n.158+1420C>A | |
22 | g.37973730C>G | CA411490312 | POLR2F,SOX10 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.166-2726G>C c.293+6560C>G (n.293+6560C>G) c.*38+1420C>G (n.*38+1420C>G) c.482+314G>C n.158+1420C>G | |
22 | g.37973730C>T | CA411490316 | POLR2F,SOX10 | c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.166-2726G>A c.293+6560C>T (n.293+6560C>T) c.*38+1420C>T (n.*38+1420C>T) c.482+314G>A n.158+1420C>T | |
22 | g.37973731C>A | CA411490325 | POLR2F,SOX10 | c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.166-2727G>T c.293+6561C>A (n.293+6561C>A) c.*38+1421C>A (n.*38+1421C>A) c.482+313G>T n.158+1421C>A | |
22 | g.37973731C= | CA2404602042 | POLR2F,SOX10 | c.1381G= (p.Gly461=) c.*787G= (n.*787G=) c.1165G= (p.Gly389=) c.166-2727G= c.293+6561C= (n.293+6561C=) c.*38+1421C= (n.*38+1421C=) c.482+313G= n.158+1421C= | |
22 | g.37973731C>G | CA411490322 | POLR2F,SOX10 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.166-2727G>C c.293+6561C>G (n.293+6561C>G) c.*38+1421C>G (n.*38+1421C>G) c.482+313G>C n.158+1421C>G | |
22 | g.37973731C>T | CA411490320 | POLR2F,SOX10 | c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.166-2727G>A c.293+6561C>T (n.293+6561C>T) c.*38+1421C>T (n.*38+1421C>T) c.482+313G>A n.158+1421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973732A>C | CA411490330 | POLR2F,SOX10 | c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1164T>G (p.Tyr388Ter) c.166-2728T>G c.293+6562A>C (n.293+6562A>C) c.*38+1422A>C (n.*38+1422A>C) c.482+312T>G n.158+1422A>C | |
22 | g.37973732A>G | CA514776765 | POLR2F,SOX10 | c.1380T>C (p.Tyr460=) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1164T>C (p.Tyr388=) c.166-2728T>C c.293+6562A>G (n.293+6562A>G) c.*38+1422A>G (n.*38+1422A>G) c.482+312T>C n.158+1422A>G | |
22 | g.37973732A>T | CA411490333 | POLR2F,SOX10 | c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1164T>A (p.Tyr388Ter) c.166-2728T>A c.293+6562A>T (n.293+6562A>T) c.*38+1422A>T (n.*38+1422A>T) c.482+312T>A n.158+1422A>T | |
22 | g.37973733T>A | CA411490338 | POLR2F,SOX10 | c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.166-2729A>T c.293+6563T>A (n.293+6563T>A) c.*38+1423T>A (n.*38+1423T>A) c.482+311A>T n.158+1423T>A | |
22 | g.37973733T>C | CA411490342 | POLR2F,SOX10 | c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.166-2729A>G c.293+6563T>C (n.293+6563T>C) c.*38+1423T>C (n.*38+1423T>C) c.482+311A>G n.158+1423T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973733T>G | CA411490344 | POLR2F,SOX10 | c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.166-2729A>C c.293+6563T>G (n.293+6563T>G) c.*38+1423T>G (n.*38+1423T>G) c.482+311A>C n.158+1423T>G | |
22 | g.37973733T= | CA2404602044 | POLR2F,SOX10 | c.1379A= (p.Tyr460=) c.*785A= (n.*785A=) c.1163A= (p.Tyr388=) c.166-2729A= c.293+6563T= (n.293+6563T=) c.*38+1423T= (n.*38+1423T=) c.482+311A= n.158+1423T= | |
22 | g.37973734A>C | CA411490348 | POLR2F,SOX10 | c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.166-2730T>G c.293+6564A>C (n.293+6564A>C) c.*38+1424A>C (n.*38+1424A>C) c.482+310T>G n.158+1424A>C | |
22 | g.37973734A>G | CA411490350 | POLR2F,SOX10 | c.1378T>C (p.Tyr460His) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.166-2730T>C c.293+6564A>G (n.293+6564A>G) c.*38+1424A>G (n.*38+1424A>G) c.482+310T>C n.158+1424A>G | |
22 | g.37973734A>T | CA411490354 | POLR2F,SOX10 | c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.166-2730T>A c.293+6564A>T (n.293+6564A>T) c.*38+1424A>T (n.*38+1424A>T) c.482+310T>A n.158+1424A>T | |
22 | g.37973735G>A | CA514776769 | POLR2F,SOX10 | c.1377C>T (p.His459=) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1161C>T (p.His387=) c.166-2731C>T c.293+6565G>A (n.293+6565G>A) c.*38+1425G>A (n.*38+1425G>A) c.482+309C>T n.158+1425G>A | |
22 | g.37973735G>C | CA10228517 | POLR2F,SOX10 | c.1377C>G (p.His459Gln) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1161C>G (p.His387Gln) c.166-2731C>G c.293+6565G>C (n.293+6565G>C) c.*38+1425G>C (n.*38+1425G>C) c.482+309C>G n.158+1425G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973735G= | CA2404602047 | POLR2F,SOX10 | c.1377C= (p.His459=) c.*783C= (n.*783C=) c.1161C= (p.His387=) c.166-2731C= c.293+6565G= (n.293+6565G=) c.*38+1425G= (n.*38+1425G=) c.482+309C= n.158+1425G= | |
22 | g.37973735G>T | CA411490357 | POLR2F,SOX10 | c.1377C>A (p.His459Gln) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1161C>A (p.His387Gln) c.166-2731C>A c.293+6565G>T (n.293+6565G>T) c.*38+1425G>T (n.*38+1425G>T) c.482+309C>A n.158+1425G>T | |
22 | g.37973736T>A | CA411490363 | POLR2F,SOX10 | c.1376A>T (p.His459Leu) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1160A>T (p.His387Leu) c.166-2732A>T c.293+6566T>A (n.293+6566T>A) c.*38+1426T>A (n.*38+1426T>A) c.482+308A>T n.158+1426T>A | |
22 | g.37973736T>C | CA411490364 | POLR2F,SOX10 | c.1376A>G (p.His459Arg) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1160A>G (p.His387Arg) c.166-2732A>G c.293+6566T>C (n.293+6566T>C) c.*38+1426T>C (n.*38+1426T>C) c.482+308A>G n.158+1426T>C | |
22 | g.37973736T>G | CA411490366 | POLR2F,SOX10 | c.1376A>C (p.His459Pro) c.*782A>C (n.*782A>C) c.1160A>C (p.His387Pro) c.166-2732A>C c.293+6566T>G (n.293+6566T>G) c.*38+1426T>G (n.*38+1426T>G) c.482+308A>C n.158+1426T>G | |
22 | g.37973737G>A | CA411490371 | POLR2F,SOX10 | c.1375C>T (p.His459Tyr) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.166-2733C>T c.293+6567G>A (n.293+6567G>A) c.*38+1427G>A (n.*38+1427G>A) c.482+307C>T n.158+1427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973737G>C | CA411490383 | POLR2F,SOX10 | c.1375C>G (p.His459Asp) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1159C>G (p.His387Asp) c.166-2733C>G c.293+6567G>C (n.293+6567G>C) c.*38+1427G>C (n.*38+1427G>C) c.482+307C>G n.158+1427G>C | |
22 | g.37973737G= | CA2404602053 | POLR2F,SOX10 | c.1375C= (p.His459=) c.*781C= (n.*781C=) c.1159C= (p.His387=) c.166-2733C= c.293+6567G= (n.293+6567G=) c.*38+1427G= (n.*38+1427G=) c.482+307C= n.158+1427G= | |
22 | g.37973737G>T | CA411490387 | POLR2F,SOX10 | c.1375C>A (p.His459Asn) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1159C>A (p.His387Asn) c.166-2733C>A c.293+6567G>T (n.293+6567G>T) c.*38+1427G>T (n.*38+1427G>T) c.482+307C>A n.158+1427G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973738G>A | CA514776772 | POLR2F,SOX10 | c.1374C>T (p.Pro458=) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1158C>T (p.Pro386=) c.166-2734C>T c.293+6568G>A (n.293+6568G>A) c.*38+1428G>A (n.*38+1428G>A) c.482+306C>T n.158+1428G>A | |
22 | g.37973738G>C | CA514776773 | POLR2F,SOX10 | c.1374C>G (p.Pro458=) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1158C>G (p.Pro386=) c.166-2734C>G c.293+6568G>C (n.293+6568G>C) c.*38+1428G>C (n.*38+1428G>C) c.482+306C>G n.158+1428G>C | |
22 | g.37973738G>T | CA514776774 | POLR2F,SOX10 | c.1374C>A (p.Pro458=) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1158C>A (p.Pro386=) c.166-2734C>A c.293+6568G>T (n.293+6568G>T) c.*38+1428G>T (n.*38+1428G>T) c.482+306C>A n.158+1428G>T | |
22 | g.37973739G>A | CA411490390 | POLR2F,SOX10 | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.166-2735C>T c.293+6569G>A (n.293+6569G>A) c.*38+1429G>A (n.*38+1429G>A) c.482+305C>T n.158+1429G>A | |
22 | g.37973739G>C | CA411490400 | POLR2F,SOX10 | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.166-2735C>G c.293+6569G>C (n.293+6569G>C) c.*38+1429G>C (n.*38+1429G>C) c.482+305C>G n.158+1429G>C | |
22 | g.37973739G>T | CA411490398 | POLR2F,SOX10 | c.1373C>A (p.Pro458His) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) c.166-2735C>A c.293+6569G>T (n.293+6569G>T) c.*38+1429G>T (n.*38+1429G>T) c.482+305C>A n.158+1429G>T | |
22 | g.37973740G>A | CA411490404 | POLR2F,SOX10 | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.166-2736C>T c.293+6570G>A (n.293+6570G>A) c.*38+1430G>A (n.*38+1430G>A) c.482+304C>T n.158+1430G>A | |
22 | g.37973740G>C | CA411490406 | POLR2F,SOX10 | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.166-2736C>G c.293+6570G>C (n.293+6570G>C) c.*38+1430G>C (n.*38+1430G>C) c.482+304C>G n.158+1430G>C | |
22 | g.37973740G>T | CA411490413 | POLR2F,SOX10 | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.166-2736C>A c.293+6570G>T (n.293+6570G>T) c.*38+1430G>T (n.*38+1430G>T) c.482+304C>A n.158+1430G>T | |
22 | g.37973741C>A | CA514776780 | POLR2F,SOX10 | c.1371G>T (p.Leu457=) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) c.166-2737G>T c.293+6571C>A (n.293+6571C>A) c.*38+1431C>A (n.*38+1431C>A) c.482+303G>T n.158+1431C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973741C= | CA2404602057 | POLR2F,SOX10 | c.1371G= (p.Leu457=) c.*777G= (n.*777G=) c.1155G= (p.Leu385=) c.166-2737G= c.293+6571C= (n.293+6571C=) c.*38+1431C= (n.*38+1431C=) c.482+303G= n.158+1431C= | |
22 | g.37973741C>G | CA514776782 | POLR2F,SOX10 | c.1371G>C (p.Leu457=) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) c.166-2737G>C c.293+6571C>G (n.293+6571C>G) c.*38+1431C>G (n.*38+1431C>G) c.482+303G>C n.158+1431C>G | |
22 | g.37973741C>T | CA514776783 | POLR2F,SOX10 | c.1371G>A (p.Leu457=) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) c.166-2737G>A c.293+6571C>T (n.293+6571C>T) c.*38+1431C>T (n.*38+1431C>T) c.482+303G>A n.158+1431C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973742A>C | CA411490417 | POLR2F,SOX10 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.166-2738T>G c.293+6572A>C (n.293+6572A>C) c.*38+1432A>C (n.*38+1432A>C) c.482+302T>G n.158+1432A>C | |
22 | g.37973742A>G | CA411490420 | POLR2F,SOX10 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.166-2738T>C c.293+6572A>G (n.293+6572A>G) c.*38+1432A>G (n.*38+1432A>G) c.482+302T>C n.158+1432A>G | |
22 | g.37973742A>T | CA411490424 | POLR2F,SOX10 | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.166-2738T>A c.293+6572A>T (n.293+6572A>T) c.*38+1432A>T (n.*38+1432A>T) c.482+302T>A n.158+1432A>T | |
22 | g.37973743G>A | CA514776786 | POLR2F,SOX10 | c.1369C>T (p.Leu457=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) c.166-2739C>T c.293+6573G>A (n.293+6573G>A) c.*38+1433G>A (n.*38+1433G>A) c.482+301C>T n.158+1433G>A | |
22 | g.37973743G>C | CA411490427 | POLR2F,SOX10 | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.166-2739C>G c.293+6573G>C (n.293+6573G>C) c.*38+1433G>C (n.*38+1433G>C) c.482+301C>G n.158+1433G>C | |
22 | g.37973743G>T | CA411490430 | POLR2F,SOX10 | c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*775C>A (n.*775C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.166-2739C>A c.293+6573G>T (n.293+6573G>T) c.*38+1433G>T (n.*38+1433G>T) c.482+301C>A n.158+1433G>T | |
22 | g.37973744G>A | CA514776788 | POLR2F,SOX10 | c.1368C>T (p.Ser456=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1152C>T (p.Ser384=) c.166-2740C>T c.293+6574G>A (n.293+6574G>A) c.*38+1434G>A (n.*38+1434G>A) c.482+300C>T n.158+1434G>A | ClinVar COSMIC |
22 | g.37973744G>C | CA411490434 | POLR2F,SOX10 | c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.166-2740C>G c.293+6574G>C (n.293+6574G>C) c.*38+1434G>C (n.*38+1434G>C) c.482+300C>G n.158+1434G>C | |
22 | g.37973744G>T | CA411490437 | POLR2F,SOX10 | c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.166-2740C>A c.293+6574G>T (n.293+6574G>T) c.*38+1434G>T (n.*38+1434G>T) c.482+300C>A n.158+1434G>T | |
22 | g.37973745C>A | CA411490460 | POLR2F,SOX10 | c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.166-2741G>T c.293+6575C>A (n.293+6575C>A) c.*38+1435C>A (n.*38+1435C>A) c.482+299G>T n.158+1435C>A | |
22 | g.37973745C>G | CA411490455 | POLR2F,SOX10 | c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.166-2741G>C c.293+6575C>G (n.293+6575C>G) c.*38+1435C>G (n.*38+1435C>G) c.482+299G>C n.158+1435C>G | |
22 | g.37973745C>T | CA411490442 | POLR2F,SOX10 | c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.166-2741G>A c.293+6575C>T (n.293+6575C>T) c.*38+1435C>T (n.*38+1435C>T) c.482+299G>A n.158+1435C>T | |
22 | g.37973746T>A | CA411490466 | POLR2F,SOX10 | c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.166-2742A>T c.293+6576T>A (n.293+6576T>A) c.*38+1436T>A (n.*38+1436T>A) c.482+298A>T n.158+1436T>A | |
22 | g.37973746T>C | CA411490473 | POLR2F,SOX10 | c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.166-2742A>G c.293+6576T>C (n.293+6576T>C) c.*38+1436T>C (n.*38+1436T>C) c.482+298A>G n.158+1436T>C | |
22 | g.37973746T>G | CA411490491 | POLR2F,SOX10 | c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.166-2742A>C c.293+6576T>G (n.293+6576T>G) c.*38+1436T>G (n.*38+1436T>G) c.482+298A>C n.158+1436T>G | |
22 | g.37973747G>A | CA514776791 | POLR2F,SOX10 | c.1365C>T (p.Leu455=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1149C>T (p.Leu383=) c.166-2743C>T c.293+6577G>A (n.293+6577G>A) c.*38+1437G>A (n.*38+1437G>A) c.482+297C>T n.158+1437G>A | |
22 | g.37973747G>C | CA514776792 | POLR2F,SOX10 | c.1365C>G (p.Leu455=) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1149C>G (p.Leu383=) c.166-2743C>G c.293+6577G>C (n.293+6577G>C) c.*38+1437G>C (n.*38+1437G>C) c.482+297C>G n.158+1437G>C | |
22 | g.37973747G>T | CA514776793 | POLR2F,SOX10 | c.1365C>A (p.Leu455=) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1149C>A (p.Leu383=) c.166-2743C>A c.293+6577G>T (n.293+6577G>T) c.*38+1437G>T (n.*38+1437G>T) c.482+297C>A n.158+1437G>T | |
22 | g.37973748A>C | CA411490500 | POLR2F,SOX10 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*770T>G (n.*770T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.166-2744T>G c.293+6578A>C (n.293+6578A>C) c.*38+1438A>C (n.*38+1438A>C) c.482+296T>G n.158+1438A>C | |
22 | g.37973748A>G | CA411490503 | POLR2F,SOX10 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*770T>C (n.*770T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.166-2744T>C c.293+6578A>G (n.293+6578A>G) c.*38+1438A>G (n.*38+1438A>G) c.482+296T>C n.158+1438A>G | |
22 | g.37973748A>T | CA411490504 | POLR2F,SOX10 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1148T>A (p.Leu383His) c.166-2744T>A c.293+6578A>T (n.293+6578A>T) c.*38+1438A>T (n.*38+1438A>T) c.482+296T>A n.158+1438A>T | |
22 | g.37973749G>A | CA411490505 | POLR2F,SOX10 | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.166-2745C>T c.293+6579G>A (n.293+6579G>A) c.*38+1439G>A (n.*38+1439G>A) c.482+295C>T n.158+1439G>A | |
22 | g.37973749G>C | CA411490506 | POLR2F,SOX10 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.166-2745C>G c.293+6579G>C (n.293+6579G>C) c.*38+1439G>C (n.*38+1439G>C) c.482+295C>G n.158+1439G>C | |
22 | g.37973749G>T | CA411490509 | POLR2F,SOX10 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.166-2745C>A c.293+6579G>T (n.293+6579G>T) c.*38+1439G>T (n.*38+1439G>T) c.482+295C>A n.158+1439G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973750G>A | CA514776801 | POLR2F,SOX10 | c.1362C>T (p.Ser454=) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1146C>T (p.Ser382=) c.166-2746C>T c.293+6580G>A (n.293+6580G>A) c.*38+1440G>A (n.*38+1440G>A) c.482+294C>T n.158+1440G>A | |
22 | g.37973750G>C | CA514776800 | POLR2F,SOX10 | c.1362C>G (p.Ser454=) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1146C>G (p.Ser382=) c.166-2746C>G c.293+6580G>C (n.293+6580G>C) c.*38+1440G>C (n.*38+1440G>C) c.482+294C>G n.158+1440G>C | |
22 | g.37973750G>T | CA514776799 | POLR2F,SOX10 | c.1362C>A (p.Ser454=) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1146C>A (p.Ser382=) c.166-2746C>A c.293+6580G>T (n.293+6580G>T) c.*38+1440G>T (n.*38+1440G>T) c.482+294C>A n.158+1440G>T | |
22 | g.37973751G>A | CA411490514 | POLR2F,SOX10 | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.166-2747C>T c.293+6581G>A (n.293+6581G>A) c.*38+1441G>A (n.*38+1441G>A) c.482+293C>T n.158+1441G>A | |
22 | g.37973751G>C | CA411490517 | POLR2F,SOX10 | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.166-2747C>G c.293+6581G>C (n.293+6581G>C) c.*38+1441G>C (n.*38+1441G>C) c.482+293C>G n.158+1441G>C | |
22 | g.37973751G>T | CA411490522 | POLR2F,SOX10 | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.166-2747C>A c.293+6581G>T (n.293+6581G>T) c.*38+1441G>T (n.*38+1441G>T) c.482+293C>A n.158+1441G>T | |
22 | g.37973752A>C | CA411490527 | POLR2F,SOX10 | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.*766T>G (n.*766T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.166-2748T>G c.293+6582A>C (n.293+6582A>C) c.*38+1442A>C (n.*38+1442A>C) c.482+292T>G n.158+1442A>C | |
22 | g.37973752A>G | CA411490531 | POLR2F,SOX10 | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.166-2748T>C c.293+6582A>G (n.293+6582A>G) c.*38+1442A>G (n.*38+1442A>G) c.482+292T>C n.158+1442A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973752A>T | CA411490525 | POLR2F,SOX10 | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.*766T>A (n.*766T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.166-2748T>A c.293+6582A>T (n.293+6582A>T) c.*38+1442A>T (n.*38+1442A>T) c.482+292T>A n.158+1442A>T | |
22 | g.37973753G>A | CA514776805 | POLR2F,SOX10 | c.1359C>T (p.Thr453=) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1143C>T (p.Thr381=) c.166-2749C>T c.293+6583G>A (n.293+6583G>A) c.*38+1443G>A (n.*38+1443G>A) c.482+291C>T n.158+1443G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973753G>C | CA514776806 | POLR2F,SOX10 | c.1359C>G (p.Thr453=) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1143C>G (p.Thr381=) c.166-2749C>G c.293+6583G>C (n.293+6583G>C) c.*38+1443G>C (n.*38+1443G>C) c.482+291C>G n.158+1443G>C | |
22 | g.37973753G>T | CA514776807 | POLR2F,SOX10 | c.1359C>A (p.Thr453=) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1143C>A (p.Thr381=) c.166-2749C>A c.293+6583G>T (n.293+6583G>T) c.*38+1443G>T (n.*38+1443G>T) c.482+291C>A n.158+1443G>T | |
22 | g.37973754G>A | CA411490534 | POLR2F,SOX10 | c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*764C>T (n.*764C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.166-2750C>T c.293+6584G>A (n.293+6584G>A) c.*38+1444G>A (n.*38+1444G>A) c.482+290C>T n.158+1444G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973754G>C | CA411490539 | POLR2F,SOX10 | c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.*764C>G (n.*764C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.166-2750C>G c.293+6584G>C (n.293+6584G>C) c.*38+1444G>C (n.*38+1444G>C) c.482+290C>G n.158+1444G>C | |
22 | g.37973754G>T | CA411490547 | POLR2F,SOX10 | c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.*764C>A (n.*764C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.166-2750C>A c.293+6584G>T (n.293+6584G>T) c.*38+1444G>T (n.*38+1444G>T) c.482+290C>A n.158+1444G>T | |
22 | g.37973755T>A | CA411490550 | POLR2F,SOX10 | c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.166-2751A>T c.293+6585T>A (n.293+6585T>A) c.*38+1445T>A (n.*38+1445T>A) c.482+289A>T n.158+1445T>A | |
22 | g.37973755T>C | CA411490553 | POLR2F,SOX10 | c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.166-2751A>G c.293+6585T>C (n.293+6585T>C) c.*38+1445T>C (n.*38+1445T>C) c.482+289A>G n.158+1445T>C | |
22 | g.37973755T>G | CA411490563 | POLR2F,SOX10 | c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.166-2751A>C c.293+6585T>G (n.293+6585T>G) c.*38+1445T>G (n.*38+1445T>G) c.482+289A>C n.158+1445T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973755T= | CA2404602061 | POLR2F,SOX10 | c.1357A= (p.Thr453=) c.*763A= (n.*763A=) c.1141A= (p.Thr381=) c.166-2751A= c.293+6585T= (n.293+6585T=) c.*38+1445T= (n.*38+1445T=) c.482+289A= n.158+1445T= | |
22 | g.37973756G>A | CA514776814 | POLR2F,SOX10 | c.1356C>T (p.Tyr452=) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1140C>T (p.Tyr380=) c.166-2752C>T c.293+6586G>A (n.293+6586G>A) c.*38+1446G>A (n.*38+1446G>A) c.482+288C>T n.158+1446G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973756G>C | CA411490564 | POLR2F,SOX10 | c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1140C>G (p.Tyr380Ter) c.166-2752C>G c.293+6586G>C (n.293+6586G>C) c.*38+1446G>C (n.*38+1446G>C) c.482+288C>G n.158+1446G>C | |
22 | g.37973756G= | CA2404602063 | POLR2F,SOX10 | c.1356C= (p.Tyr452=) c.*762C= (n.*762C=) c.1140C= (p.Tyr380=) c.166-2752C= c.293+6586G= (n.293+6586G=) c.*38+1446G= (n.*38+1446G=) c.482+288C= n.158+1446G= | |
22 | g.37973756G>T | CA411490566 | POLR2F,SOX10 | c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1140C>A (p.Tyr380Ter) c.166-2752C>A c.293+6586G>T (n.293+6586G>T) c.*38+1446G>T (n.*38+1446G>T) c.482+288C>A n.158+1446G>T | |
22 | g.37973757T>A | CA411490569 | POLR2F,SOX10 | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.166-2753A>T c.293+6587T>A (n.293+6587T>A) c.*38+1447T>A (n.*38+1447T>A) c.482+287A>T n.158+1447T>A | |
22 | g.37973757T>C | CA411490571 | POLR2F,SOX10 | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.166-2753A>G c.293+6587T>C (n.293+6587T>C) c.*38+1447T>C (n.*38+1447T>C) c.482+287A>G n.158+1447T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973757T>G | CA411490574 | POLR2F,SOX10 | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.166-2753A>C c.293+6587T>G (n.293+6587T>G) c.*38+1447T>G (n.*38+1447T>G) c.482+287A>C n.158+1447T>G | |
22 | g.37973757T= | CA2404602066 | POLR2F,SOX10 | c.1355A= (p.Tyr452=) c.*761A= (n.*761A=) c.1139A= (p.Tyr380=) c.166-2753A= c.293+6587T= (n.293+6587T=) c.*38+1447T= (n.*38+1447T=) c.482+287A= n.158+1447T= | |
22 | g.37973758A>C | CA411490575 | POLR2F,SOX10 | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.166-2754T>G c.293+6588A>C (n.293+6588A>C) c.*38+1448A>C (n.*38+1448A>C) c.482+286T>G n.158+1448A>C | |
22 | g.37973758A>G | CA411490576 | POLR2F,SOX10 | c.1354T>C (p.Tyr452His) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.166-2754T>C c.293+6588A>G (n.293+6588A>G) c.*38+1448A>G (n.*38+1448A>G) c.482+286T>C n.158+1448A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973758A>T | CA411490577 | POLR2F,SOX10 | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.166-2754T>A c.293+6588A>T (n.293+6588A>T) c.*38+1448A>T (n.*38+1448A>T) c.482+286T>A n.158+1448A>T | |
22 | g.37973759G>A | CA514776817 | POLR2F,SOX10 | c.1353C>T (p.Ala451=) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1137C>T (p.Ala379=) c.166-2755C>T c.293+6589G>A (n.293+6589G>A) c.*38+1449G>A (n.*38+1449G>A) c.482+285C>T n.158+1449G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973759G>C | CA514776818 | POLR2F,SOX10 | c.1353C>G (p.Ala451=) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1137C>G (p.Ala379=) c.166-2755C>G c.293+6589G>C (n.293+6589G>C) c.*38+1449G>C (n.*38+1449G>C) c.482+285C>G n.158+1449G>C | |
22 | g.37973759G>T | CA514776819 | POLR2F,SOX10 | c.1353C>A (p.Ala451=) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1137C>A (p.Ala379=) c.166-2755C>A c.293+6589G>T (n.293+6589G>T) c.*38+1449G>T (n.*38+1449G>T) c.482+285C>A n.158+1449G>T | |
22 | g.37973760G>A | CA411490589 | POLR2F,SOX10 | c.1352C>T (p.Ala451Val) c.*758C>T (n.*758C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.166-2756C>T c.293+6590G>A (n.293+6590G>A) c.*38+1450G>A (n.*38+1450G>A) c.482+284C>T n.158+1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973760G>C | CA411490586 | POLR2F,SOX10 | c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.*758C>G (n.*758C>G) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.166-2756C>G c.293+6590G>C (n.293+6590G>C) c.*38+1450G>C (n.*38+1450G>C) c.482+284C>G n.158+1450G>C | |
22 | g.37973760G= | CA2404602068 | POLR2F,SOX10 | c.1352C= (p.Ala451=) c.*758C= (n.*758C=) c.1136C= (p.Ala379=) c.166-2756C= c.293+6590G= (n.293+6590G=) c.*38+1450G= (n.*38+1450G=) c.482+284C= n.158+1450G= | |
22 | g.37973760G>T | CA411490579 | POLR2F,SOX10 | c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.*758C>A (n.*758C>A) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.166-2756C>A c.293+6590G>T (n.293+6590G>T) c.*38+1450G>T (n.*38+1450G>T) c.482+284C>A n.158+1450G>T | |
22 | g.37973761C>A | CA411490594 | POLR2F,SOX10 | c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.166-2757G>T c.293+6591C>A (n.293+6591C>A) c.*38+1451C>A (n.*38+1451C>A) c.482+283G>T n.158+1451C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.37973761C= | CA2404602070 | POLR2F,SOX10 | c.1351G= (p.Ala451=) c.*757G= (n.*757G=) c.1135G= (p.Ala379=) c.166-2757G= c.293+6591C= (n.293+6591C=) c.*38+1451C= (n.*38+1451C=) c.482+283G= n.158+1451C= | |
22 | g.37973761C>G | CA411490593 | POLR2F,SOX10 | c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.166-2757G>C c.293+6591C>G (n.293+6591C>G) c.*38+1451C>G (n.*38+1451C>G) c.482+283G>C n.158+1451C>G | |
22 | g.37973761C>T | CA10228518 | POLR2F,SOX10 | c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.166-2757G>A c.293+6591C>T (n.293+6591C>T) c.*38+1451C>T (n.*38+1451C>T) c.482+283G>A n.158+1451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973762G>A | CA10228519 | POLR2F,SOX10 | c.1350C>T (p.Ile450=) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1134C>T (p.Ile378=) c.166-2758C>T c.293+6592G>A (n.293+6592G>A) c.*38+1452G>A (n.*38+1452G>A) c.482+282C>T n.158+1452G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973762G>C | CA411490597 | POLR2F,SOX10 | c.1350C>G (p.Ile450Met) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1134C>G (p.Ile378Met) c.166-2758C>G c.293+6592G>C (n.293+6592G>C) c.*38+1452G>C (n.*38+1452G>C) c.482+282C>G n.158+1452G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973762G= | CA2404602073 | POLR2F,SOX10 | c.1350C= (p.Ile450=) c.*756C= (n.*756C=) c.1134C= (p.Ile378=) c.166-2758C= c.293+6592G= (n.293+6592G=) c.*38+1452G= (n.*38+1452G=) c.482+282C= n.158+1452G= | |
22 | g.37973762G>T | CA514776824 | POLR2F,SOX10 | c.1350C>A (p.Ile450=) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1134C>A (p.Ile378=) c.166-2758C>A c.293+6592G>T (n.293+6592G>T) c.*38+1452G>T (n.*38+1452G>T) c.482+282C>A n.158+1452G>T | |
22 | g.37973763A>C | CA411490603 | POLR2F,SOX10 | c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.*755T>G (n.*755T>G) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.166-2759T>G c.293+6593A>C (n.293+6593A>C) c.*38+1453A>C (n.*38+1453A>C) c.482+281T>G n.158+1453A>C | |
22 | g.37973763A>G | CA411490608 | POLR2F,SOX10 | c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.*755T>C (n.*755T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.166-2759T>C c.293+6593A>G (n.293+6593A>G) c.*38+1453A>G (n.*38+1453A>G) c.482+281T>C n.158+1453A>G | |
22 | g.37973763A>T | CA411490607 | POLR2F,SOX10 | c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.*755T>A (n.*755T>A) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.166-2759T>A c.293+6593A>T (n.293+6593A>T) c.*38+1453A>T (n.*38+1453A>T) c.482+281T>A n.158+1453A>T | |
22 | g.37973764T>A | CA411490609 | POLR2F,SOX10 | c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.*754A>T (n.*754A>T) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.166-2760A>T c.293+6594T>A (n.293+6594T>A) c.*38+1454T>A (n.*38+1454T>A) c.482+280A>T n.158+1454T>A | |
22 | g.37973764T>C | CA10228520 | POLR2F,SOX10 | c.1348A>G (p.Ile450Val) c.*754A>G (n.*754A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.166-2760A>G c.293+6594T>C (n.293+6594T>C) c.*38+1454T>C (n.*38+1454T>C) c.482+280A>G n.158+1454T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973764T>G | CA411490610 | POLR2F,SOX10 | c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.*754A>C (n.*754A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.166-2760A>C c.293+6594T>G (n.293+6594T>G) c.*38+1454T>G (n.*38+1454T>G) c.482+280A>C n.158+1454T>G | |
22 | g.37973764T= | CA2404602076 | POLR2F,SOX10 | c.1348A= (p.Ile450=) c.*754A= (n.*754A=) c.1132A= (p.Ile378=) c.166-2760A= c.293+6594T= (n.293+6594T=) c.*38+1454T= (n.*38+1454T=) c.482+280A= n.158+1454T= | |
22 | g.37973765C>A | CA411490613 | POLR2F,SOX10 | c.1347G>T (p.Gln449His) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1131G>T (p.Gln377His) c.166-2761G>T c.293+6595C>A (n.293+6595C>A) c.*38+1455C>A (n.*38+1455C>A) c.482+279G>T n.158+1455C>A | |
22 | g.37973765C>G | CA411490628 | POLR2F,SOX10 | c.1347G>C (p.Gln449His) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1131G>C (p.Gln377His) c.166-2761G>C c.293+6595C>G (n.293+6595C>G) c.*38+1455C>G (n.*38+1455C>G) c.482+279G>C n.158+1455C>G | |
22 | g.37973765C>T | CA514776829 | POLR2F,SOX10 | c.1347G>A (p.Gln449=) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1131G>A (p.Gln377=) c.166-2761G>A c.293+6595C>T (n.293+6595C>T) c.*38+1455C>T (n.*38+1455C>T) c.482+279G>A n.158+1455C>T | |
22 | g.37973766T>A | CA411490633 | POLR2F,SOX10 | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.166-2762A>T c.293+6596T>A (n.293+6596T>A) c.*38+1456T>A (n.*38+1456T>A) c.482+278A>T n.158+1456T>A | |
22 | g.37973766T>C | CA411490638 | POLR2F,SOX10 | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.166-2762A>G c.293+6596T>C (n.293+6596T>C) c.*38+1456T>C (n.*38+1456T>C) c.482+278A>G n.158+1456T>C | |
22 | g.37973766T>G | CA411490641 | POLR2F,SOX10 | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.166-2762A>C c.293+6596T>G (n.293+6596T>G) c.*38+1456T>G (n.*38+1456T>G) c.482+278A>C n.158+1456T>G | |
22 | g.37973767G>A | CA118769 | POLR2F,SOX10 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.166-2763C>T c.293+6597G>A (n.293+6597G>A) c.*38+1457G>A (n.*38+1457G>A) c.482+277C>T n.158+1457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973767G>C | CA411490652 | POLR2F,SOX10 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.166-2763C>G c.293+6597G>C (n.293+6597G>C) c.*38+1457G>C (n.*38+1457G>C) c.482+277C>G n.158+1457G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973767G= | CA2404602080 | POLR2F,SOX10 | c.1345C= (p.Gln449=) c.*751C= (n.*751C=) c.1129C= (p.Gln377=) c.166-2763C= c.293+6597G= (n.293+6597G=) c.*38+1457G= (n.*38+1457G=) c.482+277C= n.158+1457G= | |
22 | g.37973767G>T | CA411490654 | POLR2F,SOX10 | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.166-2763C>A c.293+6597G>T (n.293+6597G>T) c.*38+1457G>T (n.*38+1457G>T) c.482+277C>A n.158+1457G>T | |
22 | g.37973768T>A | CA514776832 | POLR2F,SOX10 | c.1344A>T (p.Ser448=) c.*750A>T (n.*750A>T) c.1128A>T (p.Ser376=) c.166-2764A>T c.293+6598T>A (n.293+6598T>A) c.*38+1458T>A (n.*38+1458T>A) c.482+276A>T n.158+1458T>A | |
22 | g.37973768T>C | CA514776833 | POLR2F,SOX10 | c.1344A>G (p.Ser448=) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1128A>G (p.Ser376=) c.166-2764A>G c.293+6598T>C (n.293+6598T>C) c.*38+1458T>C (n.*38+1458T>C) c.482+276A>G n.158+1458T>C | |
22 | g.37973768T>G | CA514776834 | POLR2F,SOX10 | c.1344A>C (p.Ser448=) c.*750A>C (n.*750A>C) c.1128A>C (p.Ser376=) c.166-2764A>C c.293+6598T>G (n.293+6598T>G) c.*38+1458T>G (n.*38+1458T>G) c.482+276A>C n.158+1458T>G | |
22 | g.37973769G>A | CA411490656 | POLR2F,SOX10 | c.1343C>T (p.Ser448Leu) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.166-2765C>T c.293+6599G>A (n.293+6599G>A) c.*38+1459G>A (n.*38+1459G>A) c.482+275C>T n.158+1459G>A | |
22 | g.37973769G>C | CA156405 | POLR2F,SOX10 | c.1343C>G (p.Ser448Ter) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.166-2765C>G c.293+6599G>C (n.293+6599G>C) c.*38+1459G>C (n.*38+1459G>C) c.482+275C>G n.158+1459G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973769G= | CA2404602090 | POLR2F,SOX10 | c.1343C= (p.Ser448=) c.*749C= (n.*749C=) c.1127C= (p.Ser376=) c.166-2765C= c.293+6599G= (n.293+6599G=) c.*38+1459G= (n.*38+1459G=) c.482+275C= n.158+1459G= | |
22 | g.37973769G>T | CA411490657 | POLR2F,SOX10 | c.1343C>A (p.Ser448Ter) c.*749C>A (n.*749C>A) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.166-2765C>A c.293+6599G>T (n.293+6599G>T) c.*38+1459G>T (n.*38+1459G>T) c.482+275C>A n.158+1459G>T | |
22 | g.37973770A>C | CA411490668 | POLR2F,SOX10 | c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.*748T>G (n.*748T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.166-2766T>G c.293+6600A>C (n.293+6600A>C) c.*38+1460A>C (n.*38+1460A>C) c.482+274T>G n.158+1460A>C | |
22 | g.37973770A>G | CA411490661 | POLR2F,SOX10 | c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.*748T>C (n.*748T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.166-2766T>C c.293+6600A>G (n.293+6600A>G) c.*38+1460A>G (n.*38+1460A>G) c.482+274T>C n.158+1460A>G | |
22 | g.37973770A>T | CA411490665 | POLR2F,SOX10 | c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.*748T>A (n.*748T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.166-2766T>A c.293+6600A>T (n.293+6600A>T) c.*38+1460A>T (n.*38+1460A>T) c.482+274T>A n.158+1460A>T | |
22 | g.37973771G>A | CA10228521 | POLR2F,SOX10 | c.1341C>T (p.Thr447=) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1125C>T (p.Thr375=) c.166-2767C>T c.293+6601G>A (n.293+6601G>A) c.*38+1461G>A (n.*38+1461G>A) c.482+273C>T n.158+1461G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973771G>C | CA514776838 | POLR2F,SOX10 | c.1341C>G (p.Thr447=) c.*747C>G (n.*747C>G) c.1125C>G (p.Thr375=) c.166-2767C>G c.293+6601G>C (n.293+6601G>C) c.*38+1461G>C (n.*38+1461G>C) c.482+273C>G n.158+1461G>C | |
22 | g.37973771G= | CA2404602094 | POLR2F,SOX10 | c.1341C= (p.Thr447=) c.*747C= (n.*747C=) c.1125C= (p.Thr375=) c.166-2767C= c.293+6601G= (n.293+6601G=) c.*38+1461G= (n.*38+1461G=) c.482+273C= n.158+1461G= | |
22 | g.37973771G>T | CA514776839 | POLR2F,SOX10 | c.1341C>A (p.Thr447=) c.*747C>A (n.*747C>A) c.1125C>A (p.Thr375=) c.166-2767C>A c.293+6601G>T (n.293+6601G>T) c.*38+1461G>T (n.*38+1461G>T) c.482+273C>A n.158+1461G>T | |
22 | g.37973772dup | CA2695230800 | POLR2F,SOX10 | c.1341dup (p.Ser448LeufsTer26) c.*747dup (n.*747dup) c.1125dup (p.Ser376LeufsTer26) c.166-2767dup c.293+6602dup (n.293+6602dup) c.*38+1462dup (n.*38+1462dup) c.482+273dup n.158+1462dup | |
22 | g.37973772G>A | CA10228522 | POLR2F,SOX10 | c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.166-2768C>T c.293+6602G>A (n.293+6602G>A) c.*38+1462G>A (n.*38+1462G>A) c.482+272C>T n.158+1462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973772G>C | CA411490686 | POLR2F,SOX10 | c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.166-2768C>G c.293+6602G>C (n.293+6602G>C) c.*38+1462G>C (n.*38+1462G>C) c.482+272C>G n.158+1462G>C | |
22 | g.37973772G= | CA2404602095 | POLR2F,SOX10 | c.1340C= (p.Thr447=) c.*746C= (n.*746C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.166-2768C= c.293+6602G= (n.293+6602G=) c.*38+1462G= (n.*38+1462G=) c.482+272C= n.158+1462G= | |
22 | g.37973772G>T | CA411490691 | POLR2F,SOX10 | c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.166-2768C>A c.293+6602G>T (n.293+6602G>T) c.*38+1462G>T (n.*38+1462G>T) c.482+272C>A n.158+1462G>T | |
22 | g.37973773T>A | CA411490693 | POLR2F,SOX10 | c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.*745A>T (n.*745A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.166-2769A>T c.293+6603T>A (n.293+6603T>A) c.*38+1463T>A (n.*38+1463T>A) c.482+271A>T n.158+1463T>A | |
22 | g.37973773T>C | CA411490695 | POLR2F,SOX10 | c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.*745A>G (n.*745A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.166-2769A>G c.293+6603T>C (n.293+6603T>C) c.*38+1463T>C (n.*38+1463T>C) c.482+271A>G n.158+1463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973773T>G | CA411490697 | POLR2F,SOX10 | c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.*745A>C (n.*745A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.166-2769A>C c.293+6603T>G (n.293+6603T>G) c.*38+1463T>G (n.*38+1463T>G) c.482+271A>C n.158+1463T>G | |
22 | g.37973773T= | CA2404602097 | POLR2F,SOX10 | c.1339A= (p.Thr447=) c.*745A= (n.*745A=) c.1123A= (p.Thr375=) c.166-2769A= c.293+6603T= (n.293+6603T=) c.*38+1463T= (n.*38+1463T=) c.482+271A= n.158+1463T= | |
22 | g.37973774G>A | CA514776844 | POLR2F,SOX10 | c.1338C>T (p.Ser446=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.166-2770C>T c.293+6604G>A (n.293+6604G>A) c.*38+1464G>A (n.*38+1464G>A) c.482+270C>T n.158+1464G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973774G>C | CA514776845 | POLR2F,SOX10 | c.1338C>G (p.Ser446=) c.*744C>G (n.*744C>G) c.1122C>G (p.Ser374=) c.166-2770C>G c.293+6604G>C (n.293+6604G>C) c.*38+1464G>C (n.*38+1464G>C) c.482+270C>G n.158+1464G>C | |
22 | g.37973774G>T | CA514776846 | POLR2F,SOX10 | c.1338C>A (p.Ser446=) c.*744C>A (n.*744C>A) c.1122C>A (p.Ser374=) c.166-2770C>A c.293+6604G>T (n.293+6604G>T) c.*38+1464G>T (n.*38+1464G>T) c.482+270C>A n.158+1464G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973775del | CA2695230801 | POLR2F,SOX10 | c.1338del (p.Thr447ProfsTer?) c.*744del (n.*744del) c.1122del (p.Thr375ProfsTer?) c.166-2770del c.293+6605del (n.293+6605del) c.*38+1465del (n.*38+1465del) c.482+270del n.158+1465del | |
22 | g.37973775G>A | CA411490704 | POLR2F,SOX10 | c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.166-2771C>T c.293+6605G>A (n.293+6605G>A) c.*38+1465G>A (n.*38+1465G>A) c.482+269C>T n.158+1465G>A | |
22 | g.37973775G>C | CA411490705 | POLR2F,SOX10 | c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.166-2771C>G c.293+6605G>C (n.293+6605G>C) c.*38+1465G>C (n.*38+1465G>C) c.482+269C>G n.158+1465G>C | |
22 | g.37973775G>T | CA411490707 | POLR2F,SOX10 | c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.166-2771C>A c.293+6605G>T (n.293+6605G>T) c.*38+1465G>T (n.*38+1465G>T) c.482+269C>A n.158+1465G>T | |
22 | g.37973776A>C | CA411490718 | POLR2F,SOX10 | c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.*742T>G (n.*742T>G) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.166-2772T>G c.293+6606A>C (n.293+6606A>C) c.*38+1466A>C (n.*38+1466A>C) c.482+268T>G n.158+1466A>C | |
22 | g.37973776A>G | CA411490723 | POLR2F,SOX10 | c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.166-2772T>C c.293+6606A>G (n.293+6606A>G) c.*38+1466A>G (n.*38+1466A>G) c.482+268T>C n.158+1466A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973776A>T | CA411490714 | POLR2F,SOX10 | c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.166-2772T>A c.293+6606A>T (n.293+6606A>T) c.*38+1466A>T (n.*38+1466A>T) c.482+268T>A n.158+1466A>T | |
22 | g.37973777T>A | CA514776851 | POLR2F,SOX10 | c.1335A>T (p.Pro445=) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1119A>T (p.Pro373=) c.166-2773A>T c.293+6607T>A (n.293+6607T>A) c.*38+1467T>A (n.*38+1467T>A) c.482+267A>T n.158+1467T>A | |
22 | g.37973777T>C | CA514776853 | POLR2F,SOX10 | c.1335A>G (p.Pro445=) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1119A>G (p.Pro373=) c.166-2773A>G c.293+6607T>C (n.293+6607T>C) c.*38+1467T>C (n.*38+1467T>C) c.482+267A>G n.158+1467T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973777T>G | CA514776852 | POLR2F,SOX10 | c.1335A>C (p.Pro445=) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1119A>C (p.Pro373=) c.166-2773A>C c.293+6607T>G (n.293+6607T>G) c.*38+1467T>G (n.*38+1467T>G) c.482+267A>C n.158+1467T>G | |
22 | g.37973778G>A | CA411490729 | POLR2F,SOX10 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.166-2774C>T c.293+6608G>A (n.293+6608G>A) c.*38+1468G>A (n.*38+1468G>A) c.482+266C>T n.158+1468G>A | |
22 | g.37973778G>C | CA411490733 | POLR2F,SOX10 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.166-2774C>G c.293+6608G>C (n.293+6608G>C) c.*38+1468G>C (n.*38+1468G>C) c.482+266C>G n.158+1468G>C | |
22 | g.37973778G>T | CA411490734 | POLR2F,SOX10 | c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.166-2774C>A c.293+6608G>T (n.293+6608G>T) c.*38+1468G>T (n.*38+1468G>T) c.482+266C>A n.158+1468G>T | |
22 | g.37973779G>A | CA411490736 | POLR2F,SOX10 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.166-2775C>T c.293+6609G>A (n.293+6609G>A) c.*38+1469G>A (n.*38+1469G>A) c.482+265C>T n.158+1469G>A | COSMIC |
22 | g.37973779G>C | CA411490737 | POLR2F,SOX10 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.166-2775C>G c.293+6609G>C (n.293+6609G>C) c.*38+1469G>C (n.*38+1469G>C) c.482+265C>G n.158+1469G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973779G>T | CA411490754 | POLR2F,SOX10 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.166-2775C>A c.293+6609G>T (n.293+6609G>T) c.*38+1469G>T (n.*38+1469G>T) c.482+265C>A n.158+1469G>T | |
22 | g.37973780C>A | CA411490760 | POLR2F,SOX10 | c.1332G>T (p.Gln444His) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1116G>T (p.Gln372His) c.166-2776G>T c.293+6610C>A (n.293+6610C>A) c.*38+1470C>A (n.*38+1470C>A) c.482+264G>T n.158+1470C>A | |
22 | g.37973780C>G | CA411490763 | POLR2F,SOX10 | c.1332G>C (p.Gln444His) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1116G>C (p.Gln372His) c.166-2776G>C c.293+6610C>G (n.293+6610C>G) c.*38+1470C>G (n.*38+1470C>G) c.482+264G>C n.158+1470C>G | |
22 | g.37973780C>T | CA514776858 | POLR2F,SOX10 | c.1332G>A (p.Gln444=) c.*738G>A (n.*738G>A) c.1116G>A (p.Gln372=) c.166-2776G>A c.293+6610C>T (n.293+6610C>T) c.*38+1470C>T (n.*38+1470C>T) c.482+264G>A n.158+1470C>T | |
22 | g.37973781T>A | CA411490771 | POLR2F,SOX10 | c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.*737A>T (n.*737A>T) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.166-2777A>T c.293+6611T>A (n.293+6611T>A) c.*38+1471T>A (n.*38+1471T>A) c.482+263A>T n.158+1471T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973781T>C | CA411490779 | POLR2F,SOX10 | c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.*737A>G (n.*737A>G) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.166-2777A>G c.293+6611T>C (n.293+6611T>C) c.*38+1471T>C (n.*38+1471T>C) c.482+263A>G n.158+1471T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973781T>G | CA411490783 | POLR2F,SOX10 | c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.*737A>C (n.*737A>C) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.166-2777A>C c.293+6611T>G (n.293+6611T>G) c.*38+1471T>G (n.*38+1471T>G) c.482+263A>C n.158+1471T>G | |
22 | g.37973781T= | CA2404602098 | POLR2F,SOX10 | c.1331A= (p.Gln444=) c.*737A= (n.*737A=) c.1115A= (p.Gln372=) c.166-2777A= c.293+6611T= (n.293+6611T=) c.*38+1471T= (n.*38+1471T=) c.482+263A= n.158+1471T= | |
22 | g.37973782G>A | CA411490785 | POLR2F,SOX10 | c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.*736C>T (n.*736C>T) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.166-2778C>T c.293+6612G>A (n.293+6612G>A) c.*38+1472G>A (n.*38+1472G>A) c.482+262C>T n.158+1472G>A | |
22 | g.37973782G>C | CA16043851 | POLR2F,SOX10 | c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.*736C>G (n.*736C>G) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.166-2778C>G c.293+6612G>C (n.293+6612G>C) c.*38+1472G>C (n.*38+1472G>C) c.482+262C>G n.158+1472G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973782G= | CA2404602100 | POLR2F,SOX10 | c.1330C= (p.Gln444=) c.*736C= (n.*736C=) c.1114C= (p.Gln372=) c.166-2778C= c.293+6612G= (n.293+6612G=) c.*38+1472G= (n.*38+1472G=) c.482+262C= n.158+1472G= | |
22 | g.37973782G>T | CA411490784 | POLR2F,SOX10 | c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.*736C>A (n.*736C>A) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.166-2778C>A c.293+6612G>T (n.293+6612G>T) c.*38+1472G>T (n.*38+1472G>T) c.482+262C>A n.158+1472G>T | |
22 | g.37973783G>A | CA514776863 | POLR2F,SOX10 | c.1329C>T (p.Asp443=) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1113C>T (p.Asp371=) c.166-2779C>T c.293+6613G>A (n.293+6613G>A) c.*38+1473G>A (n.*38+1473G>A) c.482+261C>T n.158+1473G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973783G>C | CA411490790 | POLR2F,SOX10 | c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.166-2779C>G c.293+6613G>C (n.293+6613G>C) c.*38+1473G>C (n.*38+1473G>C) c.482+261C>G n.158+1473G>C | |
22 | g.37973783G= | CA2404602102 | POLR2F,SOX10 | c.1329C= (p.Asp443=) c.*735C= (n.*735C=) c.1113C= (p.Asp371=) c.166-2779C= c.293+6613G= (n.293+6613G=) c.*38+1473G= (n.*38+1473G=) c.482+261C= n.158+1473G= | |
22 | g.37973783G>T | CA411490792 | POLR2F,SOX10 | c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.166-2779C>A c.293+6613G>T (n.293+6613G>T) c.*38+1473G>T (n.*38+1473G>T) c.482+261C>A n.158+1473G>T | |
22 | g.37973784T>A | CA411490797 | POLR2F,SOX10 | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.166-2780A>T c.293+6614T>A (n.293+6614T>A) c.*38+1474T>A (n.*38+1474T>A) c.482+260A>T n.158+1474T>A | |
22 | g.37973784T>C | CA411490801 | POLR2F,SOX10 | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.166-2780A>G c.293+6614T>C (n.293+6614T>C) c.*38+1474T>C (n.*38+1474T>C) c.482+260A>G n.158+1474T>C | |
22 | g.37973784T>G | CA411490809 | POLR2F,SOX10 | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.166-2780A>C c.293+6614T>G (n.293+6614T>G) c.*38+1474T>G (n.*38+1474T>G) c.482+260A>C n.158+1474T>G | |
22 | g.37973785_37973805dup | CA2656622004 | POLR2F,SOX10 | c.1308_1328dup (p.Thr442_Asp443insGluGlyProProHisTyrThr) c.*714_*734dup (n.*714_*734dup) c.1092_1112dup (p.Thr370_Asp371insGluGlyProProHisTyrThr) c.166-2800_166-2780dup c.293+6615_293+6635dup (n.293+6615_293+6635dup) c.*38+1475_*38+1495dup (n.*38+1475_*38+1495dup) c.482+240_482+260dup n.158+1475_158+1495dup | gnomAD v4 |
22 | g.37973785C>A | CA411490822 | POLR2F,SOX10 | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.166-2781G>T c.293+6615C>A (n.293+6615C>A) c.*38+1475C>A (n.*38+1475C>A) c.482+259G>T n.158+1475C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973785C= | CA2404602104 | POLR2F,SOX10 | c.1327G= (p.Asp443=) c.*733G= (n.*733G=) c.1111G= (p.Asp371=) c.166-2781G= c.293+6615C= (n.293+6615C=) c.*38+1475C= (n.*38+1475C=) c.482+259G= n.158+1475C= | |
22 | g.37973785C>G | CA411490814 | POLR2F,SOX10 | c.1327G>C (p.Asp443His) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) c.166-2781G>C c.293+6615C>G (n.293+6615C>G) c.*38+1475C>G (n.*38+1475C>G) c.482+259G>C n.158+1475C>G | |
22 | g.37973785C>T | CA10228523 | POLR2F,SOX10 | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.166-2781G>A c.293+6615C>T (n.293+6615C>T) c.*38+1475C>T (n.*38+1475C>T) c.482+259G>A n.158+1475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973786G>A | CA514776869 | POLR2F,SOX10 | c.1326C>T (p.Thr442=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1110C>T (p.Thr370=) c.166-2782C>T c.293+6616G>A (n.293+6616G>A) c.*38+1476G>A (n.*38+1476G>A) c.482+258C>T n.158+1476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973786G>C | CA514776868 | POLR2F,SOX10 | c.1326C>G (p.Thr442=) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1110C>G (p.Thr370=) c.166-2782C>G c.293+6616G>C (n.293+6616G>C) c.*38+1476G>C (n.*38+1476G>C) c.482+258C>G n.158+1476G>C | |
22 | g.37973786G= | CA2404602110 | POLR2F,SOX10 | c.1326C= (p.Thr442=) c.*732C= (n.*732C=) c.1110C= (p.Thr370=) c.166-2782C= c.293+6616G= (n.293+6616G=) c.*38+1476G= (n.*38+1476G=) c.482+258C= n.158+1476G= | |
22 | g.37973786G>T | CA514776867 | POLR2F,SOX10 | c.1326C>A (p.Thr442=) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1110C>A (p.Thr370=) c.166-2782C>A c.293+6616G>T (n.293+6616G>T) c.*38+1476G>T (n.*38+1476G>T) c.482+258C>A n.158+1476G>T | |
22 | g.37973787G>A | CA411490825 | POLR2F,SOX10 | c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.166-2783C>T c.293+6617G>A (n.293+6617G>A) c.*38+1477G>A (n.*38+1477G>A) c.482+257C>T n.158+1477G>A | ClinVar |
22 | g.37973787G>C | CA411490843 | POLR2F,SOX10 | c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.166-2783C>G c.293+6617G>C (n.293+6617G>C) c.*38+1477G>C (n.*38+1477G>C) c.482+257C>G n.158+1477G>C | |
22 | g.37973787G>T | CA411490847 | POLR2F,SOX10 | c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.166-2783C>A c.293+6617G>T (n.293+6617G>T) c.*38+1477G>T (n.*38+1477G>T) c.482+257C>A n.158+1477G>T | |
22 | g.37973788T>A | CA411490854 | POLR2F,SOX10 | c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.166-2784A>T c.293+6618T>A (n.293+6618T>A) c.*38+1478T>A (n.*38+1478T>A) c.482+256A>T n.158+1478T>A | |
22 | g.37973788T>C | CA411490855 | POLR2F,SOX10 | c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.166-2784A>G c.293+6618T>C (n.293+6618T>C) c.*38+1478T>C (n.*38+1478T>C) c.482+256A>G n.158+1478T>C | |
22 | g.37973788T>G | CA411490856 | POLR2F,SOX10 | c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.166-2784A>C c.293+6618T>G (n.293+6618T>G) c.*38+1478T>G (n.*38+1478T>G) c.482+256A>C n.158+1478T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973788_37973789delinsTG | CA2404602114 | POLR2F,SOX10 | c.1323_1324delinsCA (p.Tyr441=) c.*729_*730delinsCA (n.*729_*730delinsCA) c.1107_1108delinsCA (p.Tyr369=) c.166-2785_166-2784delinsCA c.293+6618_293+6619delinsTG (n.293+6618_293+6619delinsTG) c.*38+1478_*38+1479delinsTG (n.*38+1478_*38+1479delinsTG) c.482+255_482+256delinsCA n.158+1478_158+1479delinsTG | |
22 | g.37973789del | CA658799546 | POLR2F,SOX10 | c.1323del (p.Tyr441Ter) c.*729del (n.*729del) c.1107del (p.Tyr369Ter) c.166-2785del c.293+6619del (n.293+6619del) c.*38+1479del (n.*38+1479del) c.482+255del n.158+1479del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973789G>A | CA514776872 | POLR2F,SOX10 | c.1323C>T (p.Tyr441=) c.*729C>T (n.*729C>T) c.1107C>T (p.Tyr369=) c.166-2785C>T c.293+6619G>A (n.293+6619G>A) c.*38+1479G>A (n.*38+1479G>A) c.482+255C>T n.158+1479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973789G>C | CA411490859 | POLR2F,SOX10 | c.1323C>G (p.Tyr441Ter) c.*729C>G (n.*729C>G) c.1107C>G (p.Tyr369Ter) c.166-2785C>G c.293+6619G>C (n.293+6619G>C) c.*38+1479G>C (n.*38+1479G>C) c.482+255C>G n.158+1479G>C | |
22 | g.37973789G= | CA2404602116 | POLR2F,SOX10 | c.1323C= (p.Tyr441=) c.*729C= (n.*729C=) c.1107C= (p.Tyr369=) c.166-2785C= c.293+6619G= (n.293+6619G=) c.*38+1479G= (n.*38+1479G=) c.482+255C= n.158+1479G= | |
22 | g.37973789G>T | CA411490857 | POLR2F,SOX10 | c.1323C>A (p.Tyr441Ter) c.*729C>A (n.*729C>A) c.1107C>A (p.Tyr369Ter) c.166-2785C>A c.293+6619G>T (n.293+6619G>T) c.*38+1479G>T (n.*38+1479G>T) c.482+255C>A n.158+1479G>T | |
22 | g.37973804_37973805insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC | CA2695230802 | POLR2F,SOX10 | c.1323_1324insGCTGGGGCCCCCACACTAC (p.Thr442AlafsTer?) c.*729_*730insGCTGGGGCCCCCACACTAC (n.*729_*730insGCTGGGGCCCCCACACTAC) c.1107_1108insGCTGGGGCCCCCACACTAC (p.Thr370AlafsTer?) c.166-2785_166-2784insGCTGGGGCCCCCACACTAC c.293+6634_293+6635insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC (n.293+6634_293+6635insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC) c.*38+1494_*38+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC (n.*38+1494_*38+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC) c.482+255_482+256insGCTGGGGCCCCCACACTAC n.158+1494_158+1495insAGCGTAGTGTGGGGGCCCC | |
22 | g.37973790T>A | CA411490868 | POLR2F,SOX10 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.166-2786A>T c.293+6620T>A (n.293+6620T>A) c.*38+1480T>A (n.*38+1480T>A) c.482+254A>T n.158+1480T>A | |
22 | g.37973790T>C | CA411490880 | POLR2F,SOX10 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.166-2786A>G c.293+6620T>C (n.293+6620T>C) c.*38+1480T>C (n.*38+1480T>C) c.482+254A>G n.158+1480T>C | dbSNP |
22 | g.37973790T>G | CA411490876 | POLR2F,SOX10 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.166-2786A>C c.293+6620T>G (n.293+6620T>G) c.*38+1480T>G (n.*38+1480T>G) c.482+254A>C n.158+1480T>G | |
22 | g.37973790T= | CA2404602121 | POLR2F,SOX10 | c.1322A= (p.Tyr441=) c.*728A= (n.*728A=) c.1106A= (p.Tyr369=) c.166-2786A= c.293+6620T= (n.293+6620T=) c.*38+1480T= (n.*38+1480T=) c.482+254A= n.158+1480T= | |
22 | g.37973800_37973801insGCCCCATAGTGTGGGGG | CA2695230803 | POLR2F,SOX10 | c.1322_1323insTGGGGCCCCCCACACTA (p.Thr442GlyfsTer?) c.*728_*729insTGGGGCCCCCCACACTA (n.*728_*729insTGGGGCCCCCCACACTA) c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA (p.Thr370GlyfsTer?) c.166-2786_166-2785insTGGGGCCCCCCACACTA c.293+6630_293+6631insGCCCCATAGTGTGGGGG (n.293+6630_293+6631insGCCCCATAGTGTGGGGG) c.*38+1490_*38+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG (n.*38+1490_*38+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG) c.482+254_482+255insTGGGGCCCCCCACACTA n.158+1490_158+1491insGCCCCATAGTGTGGGGG | |
22 | g.37973791A>C | CA411490884 | POLR2F,SOX10 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.166-2787T>G c.293+6621A>C (n.293+6621A>C) c.*38+1481A>C (n.*38+1481A>C) c.482+253T>G n.158+1481A>C | |
22 | g.37973791A>G | CA411490888 | POLR2F,SOX10 | c.1321T>C (p.Tyr441His) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.166-2787T>C c.293+6621A>G (n.293+6621A>G) c.*38+1481A>G (n.*38+1481A>G) c.482+253T>C n.158+1481A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973791A>T | CA411490890 | POLR2F,SOX10 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.166-2787T>A c.293+6621A>T (n.293+6621A>T) c.*38+1481A>T (n.*38+1481A>T) c.482+253T>A n.158+1481A>T | |
22 | g.37973792G>A | CA514776878 | POLR2F,SOX10 | c.1320C>T (p.His440=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.1104C>T (p.His368=) c.166-2788C>T c.293+6622G>A (n.293+6622G>A) c.*38+1482G>A (n.*38+1482G>A) c.482+252C>T n.158+1482G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973792G>C | CA411490891 | POLR2F,SOX10 | c.1320C>G (p.His440Gln) c.*726C>G (n.*726C>G) c.1104C>G (p.His368Gln) c.166-2788C>G c.293+6622G>C (n.293+6622G>C) c.*38+1482G>C (n.*38+1482G>C) c.482+252C>G n.158+1482G>C | |
22 | g.37973792G= | CA2404602122 | POLR2F,SOX10 | c.1320C= (p.His440=) c.*726C= (n.*726C=) c.1104C= (p.His368=) c.166-2788C= c.293+6622G= (n.293+6622G=) c.*38+1482G= (n.*38+1482G=) c.482+252C= n.158+1482G= | |
22 | g.37973792G>T | CA411490893 | POLR2F,SOX10 | c.1320C>A (p.His440Gln) c.*726C>A (n.*726C>A) c.1104C>A (p.His368Gln) c.166-2788C>A c.293+6622G>T (n.293+6622G>T) c.*38+1482G>T (n.*38+1482G>T) c.482+252C>A n.158+1482G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973793T>A | CA411490899 | POLR2F,SOX10 | c.1319A>T (p.His440Leu) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1103A>T (p.His368Leu) c.166-2789A>T c.293+6623T>A (n.293+6623T>A) c.*38+1483T>A (n.*38+1483T>A) c.482+251A>T n.158+1483T>A | |
22 | g.37973793T>C | CA411490903 | POLR2F,SOX10 | c.1319A>G (p.His440Arg) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1103A>G (p.His368Arg) c.166-2789A>G c.293+6623T>C (n.293+6623T>C) c.*38+1483T>C (n.*38+1483T>C) c.482+251A>G n.158+1483T>C | |
22 | g.37973793T>G | CA411490922 | POLR2F,SOX10 | c.1319A>C (p.His440Pro) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1103A>C (p.His368Pro) c.166-2789A>C c.293+6623T>G (n.293+6623T>G) c.*38+1483T>G (n.*38+1483T>G) c.482+251A>C n.158+1483T>G | |
22 | g.37973794G>A | CA411490932 | POLR2F,SOX10 | c.1318C>T (p.His440Tyr) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1102C>T (p.His368Tyr) c.166-2790C>T c.293+6624G>A (n.293+6624G>A) c.*38+1484G>A (n.*38+1484G>A) c.482+250C>T n.158+1484G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973794G>C | CA10228524 | POLR2F,SOX10 | c.1318C>G (p.His440Asp) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1102C>G (p.His368Asp) c.166-2790C>G c.293+6624G>C (n.293+6624G>C) c.*38+1484G>C (n.*38+1484G>C) c.482+250C>G n.158+1484G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973794G= | CA2404602123 | POLR2F,SOX10 | c.1318C= (p.His440=) c.*724C= (n.*724C=) c.1102C= (p.His368=) c.166-2790C= c.293+6624G= (n.293+6624G=) c.*38+1484G= (n.*38+1484G=) c.482+250C= n.158+1484G= | |
22 | g.37973794G>T | CA411490945 | POLR2F,SOX10 | c.1318C>A (p.His440Asn) c.*724C>A (n.*724C>A) c.1102C>A (p.His368Asn) c.166-2790C>A c.293+6624G>T (n.293+6624G>T) c.*38+1484G>T (n.*38+1484G>T) c.482+250C>A n.158+1484G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973795T>A | CA514776884 | POLR2F,SOX10 | c.1317A>T (p.Pro439=) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1101A>T (p.Pro367=) c.166-2791A>T c.293+6625T>A (n.293+6625T>A) c.*38+1485T>A (n.*38+1485T>A) c.482+249A>T n.158+1485T>A | |
22 | g.37973795T>C | CA514776885 | POLR2F,SOX10 | c.1317A>G (p.Pro439=) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1101A>G (p.Pro367=) c.166-2791A>G c.293+6625T>C (n.293+6625T>C) c.*38+1485T>C (n.*38+1485T>C) c.482+249A>G n.158+1485T>C | |
22 | g.37973795T>G | CA514776886 | POLR2F,SOX10 | c.1317A>C (p.Pro439=) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1101A>C (p.Pro367=) c.166-2791A>C c.293+6625T>G (n.293+6625T>G) c.*38+1485T>G (n.*38+1485T>G) c.482+249A>C n.158+1485T>G | |
22 | g.37973796G>A | CA411490957 | POLR2F,SOX10 | c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1100C>T (p.Pro367Leu) c.166-2792C>T c.293+6626G>A (n.293+6626G>A) c.*38+1486G>A (n.*38+1486G>A) c.482+248C>T n.158+1486G>A | |
22 | g.37973796G>C | CA411490952 | POLR2F,SOX10 | c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1100C>G (p.Pro367Arg) c.166-2792C>G c.293+6626G>C (n.293+6626G>C) c.*38+1486G>C (n.*38+1486G>C) c.482+248C>G n.158+1486G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973796G= | CA2404602127 | POLR2F,SOX10 | c.1316C= (p.Pro439=) c.*722C= (n.*722C=) c.1100C= (p.Pro367=) c.166-2792C= c.293+6626G= (n.293+6626G=) c.*38+1486G= (n.*38+1486G=) c.482+248C= n.158+1486G= | |
22 | g.37973796G>T | CA411490949 | POLR2F,SOX10 | c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1100C>A (p.Pro367Gln) c.166-2792C>A c.293+6626G>T (n.293+6626G>T) c.*38+1486G>T (n.*38+1486G>T) c.482+248C>A n.158+1486G>T | |
22 | g.37973800dup | CA2573130168 | POLR2F,SOX10 | c.1316dup (p.His440ThrfsTer?) c.*722dup (n.*722dup) c.1100dup (p.His368ThrfsTer?) c.166-2792dup c.293+6630dup (n.293+6630dup) c.*38+1490dup (n.*38+1490dup) c.482+248dup n.158+1490dup | |
22 | g.37973800del | CA2656622045 | POLR2F,SOX10 | c.1316del (p.Pro439HisfsTer?) c.*722del (n.*722del) c.1100del (p.Pro367HisfsTer?) c.166-2792del c.293+6630del (n.293+6630del) c.*38+1490del (n.*38+1490del) c.482+248del n.158+1490del | gnomAD v4 |
22 | g.37973797G>A | CA411490960 | POLR2F,SOX10 | c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*721C>T (n.*721C>T) c.1099C>T (p.Pro367Ser) c.166-2793C>T c.293+6627G>A (n.293+6627G>A) c.*38+1487G>A (n.*38+1487G>A) c.482+247C>T n.158+1487G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973797G>C | CA411490962 | POLR2F,SOX10 | c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*721C>G (n.*721C>G) c.1099C>G (p.Pro367Ala) c.166-2793C>G c.293+6627G>C (n.293+6627G>C) c.*38+1487G>C (n.*38+1487G>C) c.482+247C>G n.158+1487G>C | |
22 | g.37973797G>T | CA411490966 | POLR2F,SOX10 | c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*721C>A (n.*721C>A) c.1099C>A (p.Pro367Thr) c.166-2793C>A c.293+6627G>T (n.293+6627G>T) c.*38+1487G>T (n.*38+1487G>T) c.482+247C>A n.158+1487G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973798G>A | CA514776889 | POLR2F,SOX10 | c.1314C>T (p.Pro438=) c.*720C>T (n.*720C>T) c.1098C>T (p.Pro366=) c.166-2794C>T c.293+6628G>A (n.293+6628G>A) c.*38+1488G>A (n.*38+1488G>A) c.482+246C>T n.158+1488G>A | |
22 | g.37973798G>C | CA514776890 | POLR2F,SOX10 | c.1314C>G (p.Pro438=) c.*720C>G (n.*720C>G) c.1098C>G (p.Pro366=) c.166-2794C>G c.293+6628G>C (n.293+6628G>C) c.*38+1488G>C (n.*38+1488G>C) c.482+246C>G n.158+1488G>C | |
22 | g.37973798G>T | CA514776891 | POLR2F,SOX10 | c.1314C>A (p.Pro438=) c.*720C>A (n.*720C>A) c.1098C>A (p.Pro366=) c.166-2794C>A c.293+6628G>T (n.293+6628G>T) c.*38+1488G>T (n.*38+1488G>T) c.482+246C>A n.158+1488G>T | |
22 | g.37973799G>A | CA411490967 | POLR2F,SOX10 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*719C>T (n.*719C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.166-2795C>T c.293+6629G>A (n.293+6629G>A) c.*38+1489G>A (n.*38+1489G>A) c.482+245C>T n.158+1489G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973799G>C | CA411490970 | POLR2F,SOX10 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*719C>G (n.*719C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.166-2795C>G c.293+6629G>C (n.293+6629G>C) c.*38+1489G>C (n.*38+1489G>C) c.482+245C>G n.158+1489G>C | |
22 | g.37973799G>T | CA411490973 | POLR2F,SOX10 | c.1313C>A (p.Pro438His) c.*719C>A (n.*719C>A) c.1097C>A (p.Pro366His) c.166-2795C>A c.293+6629G>T (n.293+6629G>T) c.*38+1489G>T (n.*38+1489G>T) c.482+245C>A n.158+1489G>T | |
22 | g.37973800G>A | CA411490980 | POLR2F,SOX10 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*718C>T (n.*718C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.166-2796C>T c.293+6630G>A (n.293+6630G>A) c.*38+1490G>A (n.*38+1490G>A) c.482+244C>T n.158+1490G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973800G>C | CA411490983 | POLR2F,SOX10 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*718C>G (n.*718C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.166-2796C>G c.293+6630G>C (n.293+6630G>C) c.*38+1490G>C (n.*38+1490G>C) c.482+244C>G n.158+1490G>C | |
22 | g.37973800G= | CA2404602129 | POLR2F,SOX10 | c.1312C= (p.Pro438=) c.*718C= (n.*718C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.166-2796C= c.293+6630G= (n.293+6630G=) c.*38+1490G= (n.*38+1490G=) c.482+244C= n.158+1490G= | |
22 | g.37973800G>T | CA411490985 | POLR2F,SOX10 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*718C>A (n.*718C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.166-2796C>A c.293+6630G>T (n.293+6630G>T) c.*38+1490G>T (n.*38+1490G>T) c.482+244C>A n.158+1490G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973801C>A | CA514776893 | POLR2F,SOX10 | c.1311G>T (p.Gly437=) c.*717G>T (n.*717G>T) c.1095G>T (p.Gly365=) c.166-2797G>T c.293+6631C>A (n.293+6631C>A) c.*38+1491C>A (n.*38+1491C>A) c.482+243G>T n.158+1491C>A | |
22 | g.37973801C>G | CA514776894 | POLR2F,SOX10 | c.1311G>C (p.Gly437=) c.*717G>C (n.*717G>C) c.1095G>C (p.Gly365=) c.166-2797G>C c.293+6631C>G (n.293+6631C>G) c.*38+1491C>G (n.*38+1491C>G) c.482+243G>C n.158+1491C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973801C>T | CA514776895 | POLR2F,SOX10 | c.1311G>A (p.Gly437=) c.*717G>A (n.*717G>A) c.1095G>A (p.Gly365=) c.166-2797G>A c.293+6631C>T (n.293+6631C>T) c.*38+1491C>T (n.*38+1491C>T) c.482+243G>A n.158+1491C>T | dbSNP |
22 | g.37973804dup | CA658824193 | POLR2F,SOX10 | c.1311dup (p.Pro438AlafsTer?) c.*717dup (n.*717dup) c.1095dup (p.Pro366AlafsTer?) c.166-2797dup c.293+6634dup (n.293+6634dup) c.*38+1494dup (n.*38+1494dup) c.482+243dup n.158+1494dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973804del | CA2656622064 | POLR2F,SOX10 | c.1311del (p.Pro439HisfsTer?) c.*717del (n.*717del) c.1095del (p.Pro367HisfsTer?) c.166-2797del c.293+6634del (n.293+6634del) c.*38+1494del (n.*38+1494del) c.482+243del n.158+1494del | gnomAD v4 |
22 | g.37973802C>A | CA411490990 | POLR2F,SOX10 | c.1310G>T (p.Gly437Val) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.166-2798G>T c.293+6632C>A (n.293+6632C>A) c.*38+1492C>A (n.*38+1492C>A) c.482+242G>T n.158+1492C>A | |
22 | g.37973802C= | CA2404602131 | POLR2F,SOX10 | c.1310G= (p.Gly437=) c.*716G= (n.*716G=) c.1094G= (p.Gly365=) c.166-2798G= c.293+6632C= (n.293+6632C=) c.*38+1492C= (n.*38+1492C=) c.482+242G= n.158+1492C= | |
22 | g.37973802C>G | CA411490993 | POLR2F,SOX10 | c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.166-2798G>C c.293+6632C>G (n.293+6632C>G) c.*38+1492C>G (n.*38+1492C>G) c.482+242G>C n.158+1492C>G | |
22 | g.37973802C>T | CA10228525 | POLR2F,SOX10 | c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.166-2798G>A c.293+6632C>T (n.293+6632C>T) c.*38+1492C>T (n.*38+1492C>T) c.482+242G>A n.158+1492C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973803C>A | CA411490999 | POLR2F,SOX10 | c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.*715G>T (n.*715G>T) c.1093G>T (p.Gly365Trp) c.166-2799G>T c.293+6633C>A (n.293+6633C>A) c.*38+1493C>A (n.*38+1493C>A) c.482+241G>T n.158+1493C>A | |
22 | g.37973803C= | CA2404602132 | POLR2F,SOX10 | c.1309G= (p.Gly437=) c.*715G= (n.*715G=) c.1093G= (p.Gly365=) c.166-2799G= c.293+6633C= (n.293+6633C=) c.*38+1493C= (n.*38+1493C=) c.482+241G= n.158+1493C= | |
22 | g.37973803C>G | CA10228526 | POLR2F,SOX10 | c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.166-2799G>C c.293+6633C>G (n.293+6633C>G) c.*38+1493C>G (n.*38+1493C>G) c.482+241G>C n.158+1493C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973803C>T | CA411490996 | POLR2F,SOX10 | c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.166-2799G>A c.293+6633C>T (n.293+6633C>T) c.*38+1493C>T (n.*38+1493C>T) c.482+241G>A n.158+1493C>T | |
22 | g.37973804C>A | CA411491001 | POLR2F,SOX10 | c.1308G>T (p.Gln436His) c.*714G>T (n.*714G>T) c.1092G>T (p.Gln364His) c.166-2800G>T c.293+6634C>A (n.293+6634C>A) c.*38+1494C>A (n.*38+1494C>A) c.482+240G>T n.158+1494C>A | |
22 | g.37973804C= | CA2404602134 | POLR2F,SOX10 | c.1308G= (p.Gln436=) c.*714G= (n.*714G=) c.1092G= (p.Gln364=) c.166-2800G= c.293+6634C= (n.293+6634C=) c.*38+1494C= (n.*38+1494C=) c.482+240G= n.158+1494C= | |
22 | g.37973804C>G | CA411491003 | POLR2F,SOX10 | c.1308G>C (p.Gln436His) c.*714G>C (n.*714G>C) c.1092G>C (p.Gln364His) c.166-2800G>C c.293+6634C>G (n.293+6634C>G) c.*38+1494C>G (n.*38+1494C>G) c.482+240G>C n.158+1494C>G | |
22 | g.37973804C>T | CA514776900 | POLR2F,SOX10 | c.1308G>A (p.Gln436=) c.*714G>A (n.*714G>A) c.1092G>A (p.Gln364=) c.166-2800G>A c.293+6634C>T (n.293+6634C>T) c.*38+1494C>T (n.*38+1494C>T) c.482+240G>A n.158+1494C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973804_37973805delinsCT | CA2404602133 | POLR2F,SOX10 | c.1307_1308delinsAG (p.Gln436=) c.*713_*714delinsAG (n.*713_*714delinsAG) c.1091_1092delinsAG (p.Gln364=) c.166-2801_166-2800delinsAG c.293+6634_293+6635delinsCT (n.293+6634_293+6635delinsCT) c.*38+1494_*38+1495delinsCT (n.*38+1494_*38+1495delinsCT) c.482+239_482+240delinsAG n.158+1494_158+1495delinsCT | |
22 | g.37973805del | CA658799547 | POLR2F,SOX10 | c.1307del (p.Gln436ArgfsTer?) c.*713del (n.*713del) c.1091del (p.Gln364ArgfsTer?) c.166-2801del c.293+6635del (n.293+6635del) c.*38+1495del (n.*38+1495del) c.482+239del n.158+1495del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973805T>A | CA411491011 | POLR2F,SOX10 | c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.166-2801A>T c.293+6635T>A (n.293+6635T>A) c.*38+1495T>A (n.*38+1495T>A) c.482+239A>T n.158+1495T>A | |
22 | g.37973805T>C | CA411491014 | POLR2F,SOX10 | c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.166-2801A>G c.293+6635T>C (n.293+6635T>C) c.*38+1495T>C (n.*38+1495T>C) c.482+239A>G n.158+1495T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973805T>G | CA10228527 | POLR2F,SOX10 | c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.166-2801A>C c.293+6635T>G (n.293+6635T>G) c.*38+1495T>G (n.*38+1495T>G) c.482+239A>C n.158+1495T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973805T= | CA2404602135 | POLR2F,SOX10 | c.1307A= (p.Gln436=) c.*713A= (n.*713A=) c.1091A= (p.Gln364=) c.166-2801A= c.293+6635T= (n.293+6635T=) c.*38+1495T= (n.*38+1495T=) c.482+239A= n.158+1495T= | |
22 | g.37973806G>A | CA411491015 | POLR2F,SOX10 | c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*712C>T (n.*712C>T) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.166-2802C>T c.293+6636G>A (n.293+6636G>A) c.*38+1496G>A (n.*38+1496G>A) c.482+238C>T n.158+1496G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973806G>C | CA411491018 | POLR2F,SOX10 | c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.*712C>G (n.*712C>G) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.166-2802C>G c.293+6636G>C (n.293+6636G>C) c.*38+1496G>C (n.*38+1496G>C) c.482+238C>G n.158+1496G>C | |
22 | g.37973806G= | CA2404602136 | POLR2F,SOX10 | c.1306C= (p.Gln436=) c.*712C= (n.*712C=) c.1090C= (p.Gln364=) c.166-2802C= c.293+6636G= (n.293+6636G=) c.*38+1496G= (n.*38+1496G=) c.482+238C= n.158+1496G= | |
22 | g.37973806G>T | CA411491022 | POLR2F,SOX10 | c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*712C>A (n.*712C>A) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.166-2802C>A c.293+6636G>T (n.293+6636G>T) c.*38+1496G>T (n.*38+1496G>T) c.482+238C>A n.158+1496G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973807G>A | CA10228528 | POLR2F,SOX10 | c.1305C>T (p.Pro435=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.1089C>T (p.Pro363=) c.166-2803C>T c.293+6637G>A (n.293+6637G>A) c.*38+1497G>A (n.*38+1497G>A) c.482+237C>T n.158+1497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973807G>C | CA514776905 | POLR2F,SOX10 | c.1305C>G (p.Pro435=) c.*711C>G (n.*711C>G) c.1089C>G (p.Pro363=) c.166-2803C>G c.293+6637G>C (n.293+6637G>C) c.*38+1497G>C (n.*38+1497G>C) c.482+237C>G n.158+1497G>C | |
22 | g.37973807G= | CA2404602137 | POLR2F,SOX10 | c.1305C= (p.Pro435=) c.*711C= (n.*711C=) c.1089C= (p.Pro363=) c.166-2803C= c.293+6637G= (n.293+6637G=) c.*38+1497G= (n.*38+1497G=) c.482+237C= n.158+1497G= | |
22 | g.37973807G>T | CA514776904 | POLR2F,SOX10 | c.1305C>A (p.Pro435=) c.*711C>A (n.*711C>A) c.1089C>A (p.Pro363=) c.166-2803C>A c.293+6637G>T (n.293+6637G>T) c.*38+1497G>T (n.*38+1497G>T) c.482+237C>A n.158+1497G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973808G>A | CA411491038 | POLR2F,SOX10 | c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.166-2804C>T c.293+6638G>A (n.293+6638G>A) c.*38+1498G>A (n.*38+1498G>A) c.482+236C>T n.158+1498G>A | dbSNP |
22 | g.37973808G>C | CA411491041 | POLR2F,SOX10 | c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.166-2804C>G c.293+6638G>C (n.293+6638G>C) c.*38+1498G>C (n.*38+1498G>C) c.482+236C>G n.158+1498G>C | |
22 | g.37973808G>T | CA411491045 | POLR2F,SOX10 | c.1304C>A (p.Pro435His) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1088C>A (p.Pro363His) c.166-2804C>A c.293+6638G>T (n.293+6638G>T) c.*38+1498G>T (n.*38+1498G>T) c.482+236C>A n.158+1498G>T |