Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37973680G>A | CA411489720 | POLR2F,SOX10 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.166-2676C>T c.293+6510G>A (n.293+6510G>A) c.*38+1370G>A (n.*38+1370G>A) c.482+364C>T n.158+1370G>A | |
22 | g.37973680G>C | CA411489725 | POLR2F,SOX10 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.166-2676C>G c.293+6510G>C (n.293+6510G>C) c.*38+1370G>C (n.*38+1370G>C) c.482+364C>G n.158+1370G>C | |
22 | g.37973680G>T | CA411489742 | POLR2F,SOX10 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.166-2676C>A c.293+6510G>T (n.293+6510G>T) c.*38+1370G>T (n.*38+1370G>T) c.482+364C>A n.158+1370G>T | |
22 | g.37973681A>C | CA411489745 | POLR2F,SOX10 | c.1431T>G (p.His477Gln) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1215T>G (p.His405Gln) c.166-2677T>G c.293+6511A>C (n.293+6511A>C) c.*38+1371A>C (n.*38+1371A>C) c.482+363T>G n.158+1371A>C | |
22 | g.37973681A>G | CA514776674 | POLR2F,SOX10 | c.1431T>C (p.His477=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1215T>C (p.His405=) c.166-2677T>C c.293+6511A>G (n.293+6511A>G) c.*38+1371A>G (n.*38+1371A>G) c.482+363T>C n.158+1371A>G | |
22 | g.37973681A>T | CA411489751 | POLR2F,SOX10 | c.1431T>A (p.His477Gln) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1215T>A (p.His405Gln) c.166-2677T>A c.293+6511A>T (n.293+6511A>T) c.*38+1371A>T (n.*38+1371A>T) c.482+363T>A n.158+1371A>T | |
22 | g.37973682T>A | CA411489754 | POLR2F,SOX10 | c.1430A>T (p.His477Leu) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1214A>T (p.His405Leu) c.166-2678A>T c.293+6512T>A (n.293+6512T>A) c.*38+1372T>A (n.*38+1372T>A) c.482+362A>T n.158+1372T>A | |
22 | g.37973682T>C | CA411489759 | POLR2F,SOX10 | c.1430A>G (p.His477Arg) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1214A>G (p.His405Arg) c.166-2678A>G c.293+6512T>C (n.293+6512T>C) c.*38+1372T>C (n.*38+1372T>C) c.482+362A>G n.158+1372T>C | |
22 | g.37973682T>G | CA411489765 | POLR2F,SOX10 | c.1430A>C (p.His477Pro) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1214A>C (p.His405Pro) c.166-2678A>C c.293+6512T>G (n.293+6512T>G) c.*38+1372T>G (n.*38+1372T>G) c.482+362A>C n.158+1372T>G | |
22 | g.37973683G>A | CA411489769 | POLR2F,SOX10 | c.1429C>T (p.His477Tyr) c.*835C>T (n.*835C>T) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.166-2679C>T c.293+6513G>A (n.293+6513G>A) c.*38+1373G>A (n.*38+1373G>A) c.482+361C>T n.158+1373G>A | |
22 | g.37973683G>C | CA411489775 | POLR2F,SOX10 | c.1429C>G (p.His477Asp) c.*835C>G (n.*835C>G) c.1213C>G (p.His405Asp) c.166-2679C>G c.293+6513G>C (n.293+6513G>C) c.*38+1373G>C (n.*38+1373G>C) c.482+361C>G n.158+1373G>C | |
22 | g.37973683G>T | CA411489779 | POLR2F,SOX10 | c.1429C>A (p.His477Asn) c.*835C>A (n.*835C>A) c.1213C>A (p.His405Asn) c.166-2679C>A c.293+6513G>T (n.293+6513G>T) c.*38+1373G>T (n.*38+1373G>T) c.482+361C>A n.158+1373G>T | |
22 | g.37973684G>A | CA514776678 | POLR2F,SOX10 | c.1428C>T (p.Asp476=) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1212C>T (p.Asp404=) c.166-2680C>T c.293+6514G>A (n.293+6514G>A) c.*38+1374G>A (n.*38+1374G>A) c.482+360C>T n.158+1374G>A | |
22 | g.37973684G>C | CA411489786 | POLR2F,SOX10 | c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.166-2680C>G c.293+6514G>C (n.293+6514G>C) c.*38+1374G>C (n.*38+1374G>C) c.482+360C>G n.158+1374G>C | |
22 | g.37973684G>T | CA411489798 | POLR2F,SOX10 | c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.166-2680C>A c.293+6514G>T (n.293+6514G>T) c.*38+1374G>T (n.*38+1374G>T) c.482+360C>A n.158+1374G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973685T>A | CA411489801 | POLR2F,SOX10 | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.166-2681A>T c.293+6515T>A (n.293+6515T>A) c.*38+1375T>A (n.*38+1375T>A) c.482+359A>T n.158+1375T>A | |
22 | g.37973685T>C | CA411489804 | POLR2F,SOX10 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.166-2681A>G c.293+6515T>C (n.293+6515T>C) c.*38+1375T>C (n.*38+1375T>C) c.482+359A>G n.158+1375T>C | |
22 | g.37973685T>G | CA411489805 | POLR2F,SOX10 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.166-2681A>C c.293+6515T>G (n.293+6515T>G) c.*38+1375T>G (n.*38+1375T>G) c.482+359A>C n.158+1375T>G | |
22 | g.37973686C>A | CA411489810 | POLR2F,SOX10 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.166-2682G>T c.293+6516C>A (n.293+6516C>A) c.*38+1376C>A (n.*38+1376C>A) c.482+358G>T n.158+1376C>A | |
22 | g.37973686C= | CA2404601962 | POLR2F,SOX10 | c.1426G= (p.Asp476=) c.*832G= (n.*832G=) c.1210G= (p.Asp404=) c.166-2682G= c.293+6516C= (n.293+6516C=) c.*38+1376C= (n.*38+1376C=) c.482+358G= n.158+1376C= | |
22 | g.37973686C>G | CA411489811 | POLR2F,SOX10 | c.1426G>C (p.Asp476His) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1210G>C (p.Asp404His) c.166-2682G>C c.293+6516C>G (n.293+6516C>G) c.*38+1376C>G (n.*38+1376C>G) c.482+358G>C n.158+1376C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973686C>T | CA411489812 | POLR2F,SOX10 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.166-2682G>A c.293+6516C>T (n.293+6516C>T) c.*38+1376C>T (n.*38+1376C>T) c.482+358G>A n.158+1376C>T | |
22 | g.37973686_37973691delinsCAGAGT | CA2404601960 | POLR2F,SOX10 | c.1421_1426delinsACTCTG (p.Tyr474=) c.*827_*832delinsACTCTG (n.*827_*832delinsACTCTG) c.1205_1210delinsACTCTG (p.Tyr402=) c.166-2687_166-2682delinsACTCTG c.293+6516_293+6521delinsCAGAGT (n.293+6516_293+6521delinsCAGAGT) c.*38+1376_*38+1381delinsCAGAGT (n.*38+1376_*38+1381delinsCAGAGT) c.482+353_482+358delinsACTCTG n.158+1376_158+1381delinsCAGAGT | |
22 | g.37973687A= | CA2404601970 | POLR2F,SOX10 | c.1425T= (p.Ser475=) c.*831T= (n.*831T=) c.1209T= (p.Ser403=) c.166-2683T= c.293+6517A= (n.293+6517A=) c.*38+1377A= (n.*38+1377A=) c.482+357T= n.158+1377A= | |
22 | g.37973687A>C | CA514776681 | POLR2F,SOX10 | c.1425T>G (p.Ser475=) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1209T>G (p.Ser403=) c.166-2683T>G c.293+6517A>C (n.293+6517A>C) c.*38+1377A>C (n.*38+1377A>C) c.482+357T>G n.158+1377A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973687A>G | CA514776682 | POLR2F,SOX10 | c.1425T>C (p.Ser475=) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1209T>C (p.Ser403=) c.166-2683T>C c.293+6517A>G (n.293+6517A>G) c.*38+1377A>G (n.*38+1377A>G) c.482+357T>C n.158+1377A>G | |
22 | g.37973687A>T | CA514776683 | POLR2F,SOX10 | c.1425T>A (p.Ser475=) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1209T>A (p.Ser403=) c.166-2683T>A c.293+6517A>T (n.293+6517A>T) c.*38+1377A>T (n.*38+1377A>T) c.482+357T>A n.158+1377A>T | |
22 | g.37973687dup | CA2697552755 | POLR2F,SOX10 | c.1425dup (p.Asp476Ter) c.*831dup (n.*831dup) c.1209dup (p.Asp404Ter) c.166-2683dup c.293+6517dup (n.293+6517dup) c.*38+1377dup (n.*38+1377dup) c.482+357dup n.158+1377dup | ClinVar |
22 | g.37973689_37973693del | CA658824192 | POLR2F,SOX10 | c.1421_1425del (p.Tyr474Ter) c.*827_*831del (n.*827_*831del) c.1205_1209del (p.Tyr402Ter) c.166-2687_166-2683del c.293+6519_293+6523del (n.293+6519_293+6523del) c.*38+1379_*38+1383del (n.*38+1379_*38+1383del) c.482+353_482+357del n.158+1379_158+1383del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973688G>A | CA411489813 | POLR2F,SOX10 | c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.166-2684C>T c.293+6518G>A (n.293+6518G>A) c.*38+1378G>A (n.*38+1378G>A) c.482+356C>T n.158+1378G>A | COSMIC |
22 | g.37973688G>C | CA411489816 | POLR2F,SOX10 | c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.166-2684C>G c.293+6518G>C (n.293+6518G>C) c.*38+1378G>C (n.*38+1378G>C) c.482+356C>G n.158+1378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973688G= | CA2404601974 | POLR2F,SOX10 | c.1424C= (p.Ser475=) c.*830C= (n.*830C=) c.1208C= (p.Ser403=) c.166-2684C= c.293+6518G= (n.293+6518G=) c.*38+1378G= (n.*38+1378G=) c.482+356C= n.158+1378G= | |
22 | g.37973688G>T | CA411489819 | POLR2F,SOX10 | c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.166-2684C>A c.293+6518G>T (n.293+6518G>T) c.*38+1378G>T (n.*38+1378G>T) c.482+356C>A n.158+1378G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973689A>C | CA411489826 | POLR2F,SOX10 | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.166-2685T>G c.293+6519A>C (n.293+6519A>C) c.*38+1379A>C (n.*38+1379A>C) c.482+355T>G n.158+1379A>C | |
22 | g.37973689A>G | CA411489830 | POLR2F,SOX10 | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.166-2685T>C c.293+6519A>G (n.293+6519A>G) c.*38+1379A>G (n.*38+1379A>G) c.482+355T>C n.158+1379A>G | |
22 | g.37973689A>T | CA411489857 | POLR2F,SOX10 | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.166-2685T>A c.293+6519A>T (n.293+6519A>T) c.*38+1379A>T (n.*38+1379A>T) c.482+355T>A n.158+1379A>T | |
22 | g.37973690G>A | CA514776687 | POLR2F,SOX10 | c.1422C>T (p.Tyr474=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.166-2686C>T c.293+6520G>A (n.293+6520G>A) c.*38+1380G>A (n.*38+1380G>A) c.482+354C>T n.158+1380G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973690G>C | CA411489862 | POLR2F,SOX10 | c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.166-2686C>G c.293+6520G>C (n.293+6520G>C) c.*38+1380G>C (n.*38+1380G>C) c.482+354C>G n.158+1380G>C | |
22 | g.37973690G>T | CA411489871 | POLR2F,SOX10 | c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.166-2686C>A c.293+6520G>T (n.293+6520G>T) c.*38+1380G>T (n.*38+1380G>T) c.482+354C>A n.158+1380G>T | |
22 | g.37973691T>A | CA411489873 | POLR2F,SOX10 | c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.166-2687A>T c.293+6521T>A (n.293+6521T>A) c.*38+1381T>A (n.*38+1381T>A) c.482+353A>T n.158+1381T>A | |
22 | g.37973691T>C | CA411489880 | POLR2F,SOX10 | c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.166-2687A>G c.293+6521T>C (n.293+6521T>C) c.*38+1381T>C (n.*38+1381T>C) c.482+353A>G n.158+1381T>C | dbSNP |
22 | g.37973691T>G | CA411489901 | POLR2F,SOX10 | c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.166-2687A>C c.293+6521T>G (n.293+6521T>G) c.*38+1381T>G (n.*38+1381T>G) c.482+353A>C n.158+1381T>G | |
22 | g.37973691T= | CA2404601978 | POLR2F,SOX10 | c.1421A= (p.Tyr474=) c.*827A= (n.*827A=) c.1205A= (p.Tyr402=) c.166-2687A= c.293+6521T= (n.293+6521T=) c.*38+1381T= (n.*38+1381T=) c.482+353A= n.158+1381T= | |
22 | g.37973692A>C | CA411489918 | POLR2F,SOX10 | c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.166-2688T>G c.293+6522A>C (n.293+6522A>C) c.*38+1382A>C (n.*38+1382A>C) c.482+352T>G n.158+1382A>C | |
22 | g.37973692A>G | CA411489929 | POLR2F,SOX10 | c.1420T>C (p.Tyr474His) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.166-2688T>C c.293+6522A>G (n.293+6522A>G) c.*38+1382A>G (n.*38+1382A>G) c.482+352T>C n.158+1382A>G | |
22 | g.37973692A>T | CA411489936 | POLR2F,SOX10 | c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.166-2688T>A c.293+6522A>T (n.293+6522A>T) c.*38+1382A>T (n.*38+1382A>T) c.482+352T>A n.158+1382A>T | |
22 | g.37973693G>A | CA514776692 | POLR2F,SOX10 | c.1419C>T (p.Asp473=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1203C>T (p.Asp401=) c.166-2689C>T c.293+6523G>A (n.293+6523G>A) c.*38+1383G>A (n.*38+1383G>A) c.482+351C>T n.158+1383G>A | |
22 | g.37973693G>C | CA411489941 | POLR2F,SOX10 | c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.166-2689C>G c.293+6523G>C (n.293+6523G>C) c.*38+1383G>C (n.*38+1383G>C) c.482+351C>G n.158+1383G>C | |
22 | g.37973693G>T | CA411489945 | POLR2F,SOX10 | c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.166-2689C>A c.293+6523G>T (n.293+6523G>T) c.*38+1383G>T (n.*38+1383G>T) c.482+351C>A n.158+1383G>T | |
22 | g.37973694T>A | CA411489950 | POLR2F,SOX10 | c.1418A>T (p.Asp473Val) c.*824A>T (n.*824A>T) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.166-2690A>T c.293+6524T>A (n.293+6524T>A) c.*38+1384T>A (n.*38+1384T>A) c.482+350A>T n.158+1384T>A | |
22 | g.37973694T>C | CA411489955 | POLR2F,SOX10 | c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.*824A>G (n.*824A>G) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.166-2690A>G c.293+6524T>C (n.293+6524T>C) c.*38+1384T>C (n.*38+1384T>C) c.482+350A>G n.158+1384T>C | |
22 | g.37973694T>G | CA411489958 | POLR2F,SOX10 | c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.*824A>C (n.*824A>C) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.166-2690A>C c.293+6524T>G (n.293+6524T>G) c.*38+1384T>G (n.*38+1384T>G) c.482+350A>C n.158+1384T>G | |
22 | g.37973695C>A | CA411489966 | POLR2F,SOX10 | c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.166-2691G>T c.293+6525C>A (n.293+6525C>A) c.*38+1385C>A (n.*38+1385C>A) c.482+349G>T n.158+1385C>A | |
22 | g.37973695C>G | CA411489974 | POLR2F,SOX10 | c.1417G>C (p.Asp473His) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1201G>C (p.Asp401His) c.166-2691G>C c.293+6525C>G (n.293+6525C>G) c.*38+1385C>G (n.*38+1385C>G) c.482+349G>C n.158+1385C>G | |
22 | g.37973695C>T | CA411489977 | POLR2F,SOX10 | c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.166-2691G>A c.293+6525C>T (n.293+6525C>T) c.*38+1385C>T (n.*38+1385C>T) c.482+349G>A n.158+1385C>T | |
22 | g.37973696A>C | CA411489986 | POLR2F,SOX10 | c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.166-2692T>G c.293+6526A>C (n.293+6526A>C) c.*38+1386A>C (n.*38+1386A>C) c.482+348T>G n.158+1386A>C | |
22 | g.37973696A>G | CA514776694 | POLR2F,SOX10 | c.1416T>C (p.Phe472=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1200T>C (p.Phe400=) c.166-2692T>C c.293+6526A>G (n.293+6526A>G) c.*38+1386A>G (n.*38+1386A>G) c.482+348T>C n.158+1386A>G | |
22 | g.37973696A>T | CA411489990 | POLR2F,SOX10 | c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.166-2692T>A c.293+6526A>T (n.293+6526A>T) c.*38+1386A>T (n.*38+1386A>T) c.482+348T>A n.158+1386A>T | |
22 | g.37973697A>C | CA411490009 | POLR2F,SOX10 | c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.*821T>G (n.*821T>G) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.166-2693T>G c.293+6527A>C (n.293+6527A>C) c.*38+1387A>C (n.*38+1387A>C) c.482+347T>G n.158+1387A>C | |
22 | g.37973697A>G | CA411490014 | POLR2F,SOX10 | c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.*821T>C (n.*821T>C) c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.166-2693T>C c.293+6527A>G (n.293+6527A>G) c.*38+1387A>G (n.*38+1387A>G) c.482+347T>C n.158+1387A>G | |
22 | g.37973697A>T | CA411490015 | POLR2F,SOX10 | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.*821T>A (n.*821T>A) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.166-2693T>A c.293+6527A>T (n.293+6527A>T) c.*38+1387A>T (n.*38+1387A>T) c.482+347T>A n.158+1387A>T | |
22 | g.37973698A>C | CA411490016 | POLR2F,SOX10 | c.1414T>G (p.Phe472Val) c.*820T>G (n.*820T>G) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.166-2694T>G c.293+6528A>C (n.293+6528A>C) c.*38+1388A>C (n.*38+1388A>C) c.482+346T>G n.158+1388A>C | |
22 | g.37973698A>G | CA411490017 | POLR2F,SOX10 | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.*820T>C (n.*820T>C) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.166-2694T>C c.293+6528A>G (n.293+6528A>G) c.*38+1388A>G (n.*38+1388A>G) c.482+346T>C n.158+1388A>G | |
22 | g.37973698A>T | CA411490019 | POLR2F,SOX10 | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.*820T>A (n.*820T>A) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.166-2694T>A c.293+6528A>T (n.293+6528A>T) c.*38+1388A>T (n.*38+1388A>T) c.482+346T>A n.158+1388A>T | |
22 | g.37973699C>A | CA411490020 | POLR2F,SOX10 | c.1413G>T (p.Gln471His) c.*819G>T (n.*819G>T) c.1197G>T (p.Gln399His) c.166-2695G>T c.293+6529C>A (n.293+6529C>A) c.*38+1389C>A (n.*38+1389C>A) c.482+345G>T n.158+1389C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973699C= | CA2404601980 | POLR2F,SOX10 | c.1413G= (p.Gln471=) c.*819G= (n.*819G=) c.1197G= (p.Gln399=) c.166-2695G= c.293+6529C= (n.293+6529C=) c.*38+1389C= (n.*38+1389C=) c.482+345G= n.158+1389C= | |
22 | g.37973699C>G | CA411490023 | POLR2F,SOX10 | c.1413G>C (p.Gln471His) c.*819G>C (n.*819G>C) c.1197G>C (p.Gln399His) c.166-2695G>C c.293+6529C>G (n.293+6529C>G) c.*38+1389C>G (n.*38+1389C>G) c.482+345G>C n.158+1389C>G | |
22 | g.37973699C>T | CA514776700 | POLR2F,SOX10 | c.1413G>A (p.Gln471=) c.*819G>A (n.*819G>A) c.1197G>A (p.Gln399=) c.166-2695G>A c.293+6529C>T (n.293+6529C>T) c.*38+1389C>T (n.*38+1389C>T) c.482+345G>A n.158+1389C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973700T>A | CA411490029 | POLR2F,SOX10 | c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.166-2696A>T c.293+6530T>A (n.293+6530T>A) c.*38+1390T>A (n.*38+1390T>A) c.482+344A>T n.158+1390T>A | |
22 | g.37973700T>C | CA411490032 | POLR2F,SOX10 | c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.166-2696A>G c.293+6530T>C (n.293+6530T>C) c.*38+1390T>C (n.*38+1390T>C) c.482+344A>G n.158+1390T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973700T>G | CA411490034 | POLR2F,SOX10 | c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.166-2696A>C c.293+6530T>G (n.293+6530T>G) c.*38+1390T>G (n.*38+1390T>G) c.482+344A>C n.158+1390T>G | |
22 | g.37973700T= | CA2404601984 | POLR2F,SOX10 | c.1412A= (p.Gln471=) c.*818A= (n.*818A=) c.1196A= (p.Gln399=) c.166-2696A= c.293+6530T= (n.293+6530T=) c.*38+1390T= (n.*38+1390T=) c.482+344A= n.158+1390T= | |
22 | g.37973700_37973701del | CA2580099757 | POLR2F,SOX10 | c.1411_1412del (p.Gln471ValfsTer2) c.*817_*818del (n.*817_*818del) c.1195_1196del (p.Gln399ValfsTer2) c.166-2697_166-2696del c.293+6530_293+6531del (n.293+6530_293+6531del) c.*38+1390_*38+1391del (n.*38+1390_*38+1391del) c.482+343_482+344del n.158+1390_158+1391del | ClinVar |
22 | g.37973701G>A | CA411490039 | POLR2F,SOX10 | c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.166-2697C>T c.293+6531G>A (n.293+6531G>A) c.*38+1391G>A (n.*38+1391G>A) c.482+343C>T n.158+1391G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973701G>C | CA411490040 | POLR2F,SOX10 | c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.166-2697C>G c.293+6531G>C (n.293+6531G>C) c.*38+1391G>C (n.*38+1391G>C) c.482+343C>G n.158+1391G>C | |
22 | g.37973701G= | CA2404601990 | POLR2F,SOX10 | c.1411C= (p.Gln471=) c.*817C= (n.*817C=) c.1195C= (p.Gln399=) c.166-2697C= c.293+6531G= (n.293+6531G=) c.*38+1391G= (n.*38+1391G=) c.482+343C= n.158+1391G= | |
22 | g.37973701G>T | CA411490038 | POLR2F,SOX10 | c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.166-2697C>A c.293+6531G>T (n.293+6531G>T) c.*38+1391G>T (n.*38+1391G>T) c.482+343C>A n.158+1391G>T | |
22 | g.37973705dup | CA10228513 | POLR2F,SOX10 | c.1411dup (p.Gln471ProfsTer3) c.*817dup (n.*817dup) c.1195dup (p.Gln399ProfsTer3) c.166-2697dup c.293+6535dup (n.293+6535dup) c.*38+1395dup (n.*38+1395dup) c.482+343dup n.158+1395dup | dbSNP ExAC |
22 | g.37973702G>A | CA514776710 | POLR2F,SOX10 | c.1410C>T (p.Pro470=) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1194C>T (p.Pro398=) c.166-2698C>T c.293+6532G>A (n.293+6532G>A) c.*38+1392G>A (n.*38+1392G>A) c.482+342C>T n.158+1392G>A | |
22 | g.37973702G>C | CA514776712 | POLR2F,SOX10 | c.1410C>G (p.Pro470=) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1194C>G (p.Pro398=) c.166-2698C>G c.293+6532G>C (n.293+6532G>C) c.*38+1392G>C (n.*38+1392G>C) c.482+342C>G n.158+1392G>C | |
22 | g.37973702G>T | CA514776713 | POLR2F,SOX10 | c.1410C>A (p.Pro470=) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1194C>A (p.Pro398=) c.166-2698C>A c.293+6532G>T (n.293+6532G>T) c.*38+1392G>T (n.*38+1392G>T) c.482+342C>A n.158+1392G>T | |
22 | g.37973703G>A | CA324160734 | POLR2F,SOX10 | c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.166-2699C>T c.293+6533G>A (n.293+6533G>A) c.*38+1393G>A (n.*38+1393G>A) c.482+341C>T n.158+1393G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973703G>C | CA411490044 | POLR2F,SOX10 | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.166-2699C>G c.293+6533G>C (n.293+6533G>C) c.*38+1393G>C (n.*38+1393G>C) c.482+341C>G n.158+1393G>C | |
22 | g.37973703G= | CA2404601993 | POLR2F,SOX10 | c.1409C= (p.Pro470=) c.*815C= (n.*815C=) c.1193C= (p.Pro398=) c.166-2699C= c.293+6533G= (n.293+6533G=) c.*38+1393G= (n.*38+1393G=) c.482+341C= n.158+1393G= | |
22 | g.37973703G>T | CA411490048 | POLR2F,SOX10 | c.1409C>A (p.Pro470His) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1193C>A (p.Pro398His) c.166-2699C>A c.293+6533G>T (n.293+6533G>T) c.*38+1393G>T (n.*38+1393G>T) c.482+341C>A n.158+1393G>T | |
22 | g.37973704G>A | CA411490067 | POLR2F,SOX10 | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.166-2700C>T c.293+6534G>A (n.293+6534G>A) c.*38+1394G>A (n.*38+1394G>A) c.482+340C>T n.158+1394G>A | |
22 | g.37973704G>C | CA411490068 | POLR2F,SOX10 | c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.166-2700C>G c.293+6534G>C (n.293+6534G>C) c.*38+1394G>C (n.*38+1394G>C) c.482+340C>G n.158+1394G>C | |
22 | g.37973704G>T | CA411490069 | POLR2F,SOX10 | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.166-2700C>A c.293+6534G>T (n.293+6534G>T) c.*38+1394G>T (n.*38+1394G>T) c.482+340C>A n.158+1394G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973705G>A | CA514776714 | POLR2F,SOX10 | c.1407C>T (p.Arg469=) c.*813C>T (n.*813C>T) c.1191C>T (p.Arg397=) c.166-2701C>T c.293+6535G>A (n.293+6535G>A) c.*38+1395G>A (n.*38+1395G>A) c.482+339C>T n.158+1395G>A | |
22 | g.37973705G>C | CA514776716 | POLR2F,SOX10 | c.1407C>G (p.Arg469=) c.*813C>G (n.*813C>G) c.1191C>G (p.Arg397=) c.166-2701C>G c.293+6535G>C (n.293+6535G>C) c.*38+1395G>C (n.*38+1395G>C) c.482+339C>G n.158+1395G>C | |
22 | g.37973705G>T | CA514776717 | POLR2F,SOX10 | c.1407C>A (p.Arg469=) c.*813C>A (n.*813C>A) c.1191C>A (p.Arg397=) c.166-2701C>A c.293+6535G>T (n.293+6535G>T) c.*38+1395G>T (n.*38+1395G>T) c.482+339C>A n.158+1395G>T | |
22 | g.37973706C>A | CA411490082 | POLR2F,SOX10 | c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.166-2702G>T c.293+6536C>A (n.293+6536C>A) c.*38+1396C>A (n.*38+1396C>A) c.482+338G>T n.158+1396C>A | |
22 | g.37973706C= | CA2404601995 | POLR2F,SOX10 | c.1406G= (p.Arg469=) c.*812G= (n.*812G=) c.1190G= (p.Arg397=) c.166-2702G= c.293+6536C= (n.293+6536C=) c.*38+1396C= (n.*38+1396C=) c.482+338G= n.158+1396C= | |
22 | g.37973706C>G | CA411490074 | POLR2F,SOX10 | c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.166-2702G>C c.293+6536C>G (n.293+6536C>G) c.*38+1396C>G (n.*38+1396C>G) c.482+338G>C n.158+1396C>G | |
22 | g.37973706C>T | CA10228514 | POLR2F,SOX10 | c.1406G>A (p.Arg469His) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1190G>A (p.Arg397His) c.166-2702G>A c.293+6536C>T (n.293+6536C>T) c.*38+1396C>T (n.*38+1396C>T) c.482+338G>A n.158+1396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973707G>A | CA411490090 | POLR2F,SOX10 | c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.166-2703C>T c.293+6537G>A (n.293+6537G>A) c.*38+1397G>A (n.*38+1397G>A) c.482+337C>T n.158+1397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973707G>C | CA411490095 | POLR2F,SOX10 | c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.166-2703C>G c.293+6537G>C (n.293+6537G>C) c.*38+1397G>C (n.*38+1397G>C) c.482+337C>G n.158+1397G>C | |
22 | g.37973707G= | CA2404601999 | POLR2F,SOX10 | c.1405C= (p.Arg469=) c.*811C= (n.*811C=) c.1189C= (p.Arg397=) c.166-2703C= c.293+6537G= (n.293+6537G=) c.*38+1397G= (n.*38+1397G=) c.482+337C= n.158+1397G= | |
22 | g.37973707G>T | CA411490096 | POLR2F,SOX10 | c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.166-2703C>A c.293+6537G>T (n.293+6537G>T) c.*38+1397G>T (n.*38+1397G>T) c.482+337C>A n.158+1397G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973709dup | CA645616839 | POLR2F,SOX10 | c.1405dup (p.Arg469ProfsTer5) c.*811dup (n.*811dup) c.1189dup (p.Arg397ProfsTer5) c.166-2703dup c.293+6539dup (n.293+6539dup) c.*38+1399dup (n.*38+1399dup) c.482+337dup n.158+1399dup | COSMIC |
22 | g.37973708G>A | CA514776723 | POLR2F,SOX10 | c.1404C>T (p.Ser468=) c.*810C>T (n.*810C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) c.166-2704C>T c.293+6538G>A (n.293+6538G>A) c.*38+1398G>A (n.*38+1398G>A) c.482+336C>T n.158+1398G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.37973708G>C | CA514776722 | POLR2F,SOX10 | c.1404C>G (p.Ser468=) c.*810C>G (n.*810C>G) c.1188C>G (p.Ser396=) c.166-2704C>G c.293+6538G>C (n.293+6538G>C) c.*38+1398G>C (n.*38+1398G>C) c.482+336C>G n.158+1398G>C | |
22 | g.37973708G= | CA2404602002 | POLR2F,SOX10 | c.1404C= (p.Ser468=) c.*810C= (n.*810C=) c.1188C= (p.Ser396=) c.166-2704C= c.293+6538G= (n.293+6538G=) c.*38+1398G= (n.*38+1398G=) c.482+336C= n.158+1398G= | |
22 | g.37973708G>T | CA514776721 | POLR2F,SOX10 | c.1404C>A (p.Ser468=) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1188C>A (p.Ser396=) c.166-2704C>A c.293+6538G>T (n.293+6538G>T) c.*38+1398G>T (n.*38+1398G>T) c.482+336C>A n.158+1398G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973709G>A | CA411490097 | POLR2F,SOX10 | c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.166-2705C>T c.293+6539G>A (n.293+6539G>A) c.*38+1399G>A (n.*38+1399G>A) c.482+335C>T n.158+1399G>A | |
22 | g.37973709G>C | CA411490099 | POLR2F,SOX10 | c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.166-2705C>G c.293+6539G>C (n.293+6539G>C) c.*38+1399G>C (n.*38+1399G>C) c.482+335C>G n.158+1399G>C | |
22 | g.37973709G>T | CA411490104 | POLR2F,SOX10 | c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.166-2705C>A c.293+6539G>T (n.293+6539G>T) c.*38+1399G>T (n.*38+1399G>T) c.482+335C>A n.158+1399G>T | |
22 | g.37973710A= | CA2404602006 | POLR2F,SOX10 | c.1402T= (p.Ser468=) c.*808T= (n.*808T=) c.1186T= (p.Ser396=) c.166-2706T= c.293+6540A= (n.293+6540A=) c.*38+1400A= (n.*38+1400A=) c.482+334T= n.158+1400A= | |
22 | g.37973710A>C | CA411490128 | POLR2F,SOX10 | c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.166-2706T>G c.293+6540A>C (n.293+6540A>C) c.*38+1400A>C (n.*38+1400A>C) c.482+334T>G n.158+1400A>C | |
22 | g.37973710A>G | CA411490115 | POLR2F,SOX10 | c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.166-2706T>C c.293+6540A>G (n.293+6540A>G) c.*38+1400A>G (n.*38+1400A>G) c.482+334T>C n.158+1400A>G | dbSNP |
22 | g.37973710A>T | CA411490124 | POLR2F,SOX10 | c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.166-2706T>A c.293+6540A>T (n.293+6540A>T) c.*38+1400A>T (n.*38+1400A>T) c.482+334T>A n.158+1400A>T | |
22 | g.37973711G>A | CA514776728 | POLR2F,SOX10 | c.1401C>T (p.Ile467=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1185C>T (p.Ile395=) c.166-2707C>T c.293+6541G>A (n.293+6541G>A) c.*38+1401G>A (n.*38+1401G>A) c.482+333C>T n.158+1401G>A | dbSNP |
22 | g.37973711G>C | CA411490133 | POLR2F,SOX10 | c.1401C>G (p.Ile467Met) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.166-2707C>G c.293+6541G>C (n.293+6541G>C) c.*38+1401G>C (n.*38+1401G>C) c.482+333C>G n.158+1401G>C | dbSNP |
22 | g.37973711G= | CA2404602008 | POLR2F,SOX10 | c.1401C= (p.Ile467=) c.*807C= (n.*807C=) c.1185C= (p.Ile395=) c.166-2707C= c.293+6541G= (n.293+6541G=) c.*38+1401G= (n.*38+1401G=) c.482+333C= n.158+1401G= | |
22 | g.37973711G>T | CA514776729 | POLR2F,SOX10 | c.1401C>A (p.Ile467=) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1185C>A (p.Ile395=) c.166-2707C>A c.293+6541G>T (n.293+6541G>T) c.*38+1401G>T (n.*38+1401G>T) c.482+333C>A n.158+1401G>T | |
22 | g.37973712A= | CA2404602009 | POLR2F,SOX10 | c.1400T= (p.Ile467=) c.*806T= (n.*806T=) c.1184T= (p.Ile395=) c.166-2708T= c.293+6542A= (n.293+6542A=) c.*38+1402A= (n.*38+1402A=) c.482+332T= n.158+1402A= | |
22 | g.37973712A>C | CA411490144 | POLR2F,SOX10 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.166-2708T>G c.293+6542A>C (n.293+6542A>C) c.*38+1402A>C (n.*38+1402A>C) c.482+332T>G n.158+1402A>C | |
22 | g.37973712A>G | CA411490146 | POLR2F,SOX10 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.166-2708T>C c.293+6542A>G (n.293+6542A>G) c.*38+1402A>G (n.*38+1402A>G) c.482+332T>C n.158+1402A>G | dbSNP |
22 | g.37973712A>T | CA411490150 | POLR2F,SOX10 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.166-2708T>A c.293+6542A>T (n.293+6542A>T) c.*38+1402A>T (n.*38+1402A>T) c.482+332T>A n.158+1402A>T | |
22 | g.37973713T>A | CA411490152 | POLR2F,SOX10 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.166-2709A>T c.293+6543T>A (n.293+6543T>A) c.*38+1403T>A (n.*38+1403T>A) c.482+331A>T n.158+1403T>A | |
22 | g.37973713T>C | CA10228515 | POLR2F,SOX10 | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.166-2709A>G c.293+6543T>C (n.293+6543T>C) c.*38+1403T>C (n.*38+1403T>C) c.482+331A>G n.158+1403T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973713T>G | CA411490154 | POLR2F,SOX10 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.166-2709A>C c.293+6543T>G (n.293+6543T>G) c.*38+1403T>G (n.*38+1403T>G) c.482+331A>C n.158+1403T>G | |
22 | g.37973713T= | CA2404602010 | POLR2F,SOX10 | c.1399A= (p.Ile467=) c.*805A= (n.*805A=) c.1183A= (p.Ile395=) c.166-2709A= c.293+6543T= (n.293+6543T=) c.*38+1403T= (n.*38+1403T=) c.482+331A= n.158+1403T= | |
22 | g.37973714G>A | CA514776733 | POLR2F,SOX10 | c.1398C>T (p.Ser466=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) c.166-2710C>T c.293+6544G>A (n.293+6544G>A) c.*38+1404G>A (n.*38+1404G>A) c.482+330C>T n.158+1404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973714G>C | CA514776734 | POLR2F,SOX10 | c.1398C>G (p.Ser466=) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1182C>G (p.Ser394=) c.166-2710C>G c.293+6544G>C (n.293+6544G>C) c.*38+1404G>C (n.*38+1404G>C) c.482+330C>G n.158+1404G>C | |
22 | g.37973714G= | CA2404602012 | POLR2F,SOX10 | c.1398C= (p.Ser466=) c.*804C= (n.*804C=) c.1182C= (p.Ser394=) c.166-2710C= c.293+6544G= (n.293+6544G=) c.*38+1404G= (n.*38+1404G=) c.482+330C= n.158+1404G= | |
22 | g.37973714G>T | CA514776736 | POLR2F,SOX10 | c.1398C>A (p.Ser466=) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1182C>A (p.Ser394=) c.166-2710C>A c.293+6544G>T (n.293+6544G>T) c.*38+1404G>T (n.*38+1404G>T) c.482+330C>A n.158+1404G>T | |
22 | g.37973715G>A | CA411490156 | POLR2F,SOX10 | c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.166-2711C>T c.293+6545G>A (n.293+6545G>A) c.*38+1405G>A (n.*38+1405G>A) c.482+329C>T n.158+1405G>A | |
22 | g.37973715G>C | CA411490160 | POLR2F,SOX10 | c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.*803C>G (n.*803C>G) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.166-2711C>G c.293+6545G>C (n.293+6545G>C) c.*38+1405G>C (n.*38+1405G>C) c.482+329C>G n.158+1405G>C | |
22 | g.37973715G>T | CA411490169 | POLR2F,SOX10 | c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.*803C>A (n.*803C>A) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.166-2711C>A c.293+6545G>T (n.293+6545G>T) c.*38+1405G>T (n.*38+1405G>T) c.482+329C>A n.158+1405G>T | |
22 | g.37973716A= | CA2404602014 | POLR2F,SOX10 | c.1396T= (p.Ser466=) c.*802T= (n.*802T=) c.1180T= (p.Ser394=) c.166-2712T= c.293+6546A= (n.293+6546A=) c.*38+1406A= (n.*38+1406A=) c.482+328T= n.158+1406A= | |
22 | g.37973716A>C | CA411490174 | POLR2F,SOX10 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.166-2712T>G c.293+6546A>C (n.293+6546A>C) c.*38+1406A>C (n.*38+1406A>C) c.482+328T>G n.158+1406A>C | |
22 | g.37973716A>G | CA411490177 | POLR2F,SOX10 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.166-2712T>C c.293+6546A>G (n.293+6546A>G) c.*38+1406A>G (n.*38+1406A>G) c.482+328T>C n.158+1406A>G | |
22 | g.37973716A>T | CA411490179 | POLR2F,SOX10 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.166-2712T>A c.293+6546A>T (n.293+6546A>T) c.*38+1406A>T (n.*38+1406A>T) c.482+328T>A n.158+1406A>T | |
22 | g.37973717G>A | CA514776739 | POLR2F,SOX10 | c.1395C>T (p.Pro465=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1179C>T (p.Pro393=) c.166-2713C>T c.293+6547G>A (n.293+6547G>A) c.*38+1407G>A (n.*38+1407G>A) c.482+327C>T n.158+1407G>A | |
22 | g.37973717G>C | CA514776740 | POLR2F,SOX10 | c.1395C>G (p.Pro465=) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1179C>G (p.Pro393=) c.166-2713C>G c.293+6547G>C (n.293+6547G>C) c.*38+1407G>C (n.*38+1407G>C) c.482+327C>G n.158+1407G>C | |
22 | g.37973717G>T | CA514776741 | POLR2F,SOX10 | c.1395C>A (p.Pro465=) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1179C>A (p.Pro393=) c.166-2713C>A c.293+6547G>T (n.293+6547G>T) c.*38+1407G>T (n.*38+1407G>T) c.482+327C>A n.158+1407G>T | |
22 | g.37973721_37973740dup | CA915951358 | POLR2F,SOX10 | c.1376_1395dup (p.Ser466ThrfsTer?) c.*782_*801dup (n.*782_*801dup) c.1160_1179dup (p.Ser394ThrfsTer?) c.166-2732_166-2713dup c.293+6551_293+6570dup (n.293+6551_293+6570dup) c.*38+1411_*38+1430dup (n.*38+1411_*38+1430dup) c.482+308_482+327dup n.158+1411_158+1430dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973721_37973740del | CA645616840 | POLR2F,SOX10 | c.1376_1395del (p.His459LeufsTer8) c.*782_*801del (n.*782_*801del) c.1160_1179del (p.His387LeufsTer8) c.166-2732_166-2713del c.293+6551_293+6570del (n.293+6551_293+6570del) c.*38+1411_*38+1430del (n.*38+1411_*38+1430del) c.482+308_482+327del n.158+1411_158+1430del | COSMIC |
22 | g.37973718G>A | CA411490181 | POLR2F,SOX10 | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.166-2714C>T c.293+6548G>A (n.293+6548G>A) c.*38+1408G>A (n.*38+1408G>A) c.482+326C>T n.158+1408G>A | |
22 | g.37973718G>C | CA411490186 | POLR2F,SOX10 | c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.166-2714C>G c.293+6548G>C (n.293+6548G>C) c.*38+1408G>C (n.*38+1408G>C) c.482+326C>G n.158+1408G>C | |
22 | g.37973718G>T | CA411490183 | POLR2F,SOX10 | c.1394C>A (p.Pro465His) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.166-2714C>A c.293+6548G>T (n.293+6548G>T) c.*38+1408G>T (n.*38+1408G>T) c.482+326C>A n.158+1408G>T | |
22 | g.37973719G>A | CA411490187 | POLR2F,SOX10 | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.166-2715C>T c.293+6549G>A (n.293+6549G>A) c.*38+1409G>A (n.*38+1409G>A) c.482+325C>T n.158+1409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973719G>C | CA411490193 | POLR2F,SOX10 | c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.166-2715C>G c.293+6549G>C (n.293+6549G>C) c.*38+1409G>C (n.*38+1409G>C) c.482+325C>G n.158+1409G>C | |
22 | g.37973719G= | CA2404602023 | POLR2F,SOX10 | c.1393C= (p.Pro465=) c.*799C= (n.*799C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.166-2715C= c.293+6549G= (n.293+6549G=) c.*38+1409G= (n.*38+1409G=) c.482+325C= n.158+1409G= | |
22 | g.37973719G>T | CA411490209 | POLR2F,SOX10 | c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.166-2715C>A c.293+6549G>T (n.293+6549G>T) c.*38+1409G>T (n.*38+1409G>T) c.482+325C>A n.158+1409G>T | |
22 | g.37973720G>A | CA514776746 | POLR2F,SOX10 | c.1392C>T (p.Phe464=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.1176C>T (p.Phe392=) c.166-2716C>T c.293+6550G>A (n.293+6550G>A) c.*38+1410G>A (n.*38+1410G>A) c.482+324C>T n.158+1410G>A | |
22 | g.37973720G>C | CA411490212 | POLR2F,SOX10 | c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.*798C>G (n.*798C>G) c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.166-2716C>G c.293+6550G>C (n.293+6550G>C) c.*38+1410G>C (n.*38+1410G>C) c.482+324C>G n.158+1410G>C | |
22 | g.37973720G>T | CA411490217 | POLR2F,SOX10 | c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.*798C>A (n.*798C>A) c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.166-2716C>A c.293+6550G>T (n.293+6550G>T) c.*38+1410G>T (n.*38+1410G>T) c.482+324C>A n.158+1410G>T | |
22 | g.37973721A= | CA2404602027 | POLR2F,SOX10 | c.1391T= (p.Phe464=) c.*797T= (n.*797T=) c.1175T= (p.Phe392=) c.166-2717T= c.293+6551A= (n.293+6551A=) c.*38+1411A= (n.*38+1411A=) c.482+323T= n.158+1411A= | |
22 | g.37973721A>C | CA411490227 | POLR2F,SOX10 | c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.166-2717T>G c.293+6551A>C (n.293+6551A>C) c.*38+1411A>C (n.*38+1411A>C) c.482+323T>G n.158+1411A>C | |
22 | g.37973721A>G | CA10228516 | POLR2F,SOX10 | c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.166-2717T>C c.293+6551A>G (n.293+6551A>G) c.*38+1411A>G (n.*38+1411A>G) c.482+323T>C n.158+1411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973721A>T | CA411490238 | POLR2F,SOX10 | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.166-2717T>A c.293+6551A>T (n.293+6551A>T) c.*38+1411A>T (n.*38+1411A>T) c.482+323T>A n.158+1411A>T | |
22 | g.37973722A>C | CA411490241 | POLR2F,SOX10 | c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.166-2718T>G c.293+6552A>C (n.293+6552A>C) c.*38+1412A>C (n.*38+1412A>C) c.482+322T>G n.158+1412A>C | |
22 | g.37973722A>G | CA411490243 | POLR2F,SOX10 | c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.166-2718T>C c.293+6552A>G (n.293+6552A>G) c.*38+1412A>G (n.*38+1412A>G) c.482+322T>C n.158+1412A>G | |
22 | g.37973722A>T | CA411490244 | POLR2F,SOX10 | c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.166-2718T>A c.293+6552A>T (n.293+6552A>T) c.*38+1412A>T (n.*38+1412A>T) c.482+322T>A n.158+1412A>T | |
22 | g.37973730_37973749dup | CA1139667108 | POLR2F,SOX10 | c.1371_1390dup (p.Phe464CysfsTer?) c.*777_*796dup (n.*777_*796dup) c.1155_1174dup (p.Phe392CysfsTer?) c.166-2737_166-2718dup c.293+6560_293+6579dup (n.293+6560_293+6579dup) c.*38+1420_*38+1439dup (n.*38+1420_*38+1439dup) c.482+303_482+322dup n.158+1420_158+1439dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973723G>A | CA514776749 | POLR2F,SOX10 | c.1389C>T (p.Ala463=) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.166-2719C>T c.293+6553G>A (n.293+6553G>A) c.*38+1413G>A (n.*38+1413G>A) c.482+321C>T n.158+1413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973723G>C | CA514776750 | POLR2F,SOX10 | c.1389C>G (p.Ala463=) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) c.166-2719C>G c.293+6553G>C (n.293+6553G>C) c.*38+1413G>C (n.*38+1413G>C) c.482+321C>G n.158+1413G>C | |
22 | g.37973723G>T | CA514776751 | POLR2F,SOX10 | c.1389C>A (p.Ala463=) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1173C>A (p.Ala391=) c.166-2719C>A c.293+6553G>T (n.293+6553G>T) c.*38+1413G>T (n.*38+1413G>T) c.482+321C>A n.158+1413G>T | |
22 | g.37973724dup | CA2697552756 | POLR2F,SOX10 | c.1389dup (p.Phe464LeufsTer10) c.*795dup (n.*795dup) c.1173dup (p.Phe392LeufsTer10) c.166-2719dup c.293+6554dup (n.293+6554dup) c.*38+1414dup (n.*38+1414dup) c.482+321dup n.158+1414dup | ClinVar |
22 | g.37973724G>A | CA411490253 | POLR2F,SOX10 | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.166-2720C>T c.293+6554G>A (n.293+6554G>A) c.*38+1414G>A (n.*38+1414G>A) c.482+320C>T n.158+1414G>A | |
22 | g.37973724G>C | CA411490247 | POLR2F,SOX10 | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.166-2720C>G c.293+6554G>C (n.293+6554G>C) c.*38+1414G>C (n.*38+1414G>C) c.482+320C>G n.158+1414G>C | |
22 | g.37973724G>T | CA411490246 | POLR2F,SOX10 | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.166-2720C>A c.293+6554G>T (n.293+6554G>T) c.*38+1414G>T (n.*38+1414G>T) c.482+320C>A n.158+1414G>T | |
22 | g.37973725C>A | CA411490259 | POLR2F,SOX10 | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.166-2721G>T c.293+6555C>A (n.293+6555C>A) c.*38+1415C>A (n.*38+1415C>A) c.482+319G>T n.158+1415C>A | |
22 | g.37973725C= | CA2404602032 | POLR2F,SOX10 | c.1387G= (p.Ala463=) c.*793G= (n.*793G=) c.1171G= (p.Ala391=) c.166-2721G= c.293+6555C= (n.293+6555C=) c.*38+1415C= (n.*38+1415C=) c.482+319G= n.158+1415C= | |
22 | g.37973725C>G | CA411490262 | POLR2F,SOX10 | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.166-2721G>C c.293+6555C>G (n.293+6555C>G) c.*38+1415C>G (n.*38+1415C>G) c.482+319G>C n.158+1415C>G | |
22 | g.37973725C>T | CA411490263 | POLR2F,SOX10 | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.166-2721G>A c.293+6555C>T (n.293+6555C>T) c.*38+1415C>T (n.*38+1415C>T) c.482+319G>A n.158+1415C>T | dbSNP |
22 | g.37973726T>A | CA514776754 | POLR2F,SOX10 | c.1386A>T (p.Ser462=) c.*792A>T (n.*792A>T) c.1170A>T (p.Ser390=) c.166-2722A>T c.293+6556T>A (n.293+6556T>A) c.*38+1416T>A (n.*38+1416T>A) c.482+318A>T n.158+1416T>A | |
22 | g.37973726T>C | CA514776755 | POLR2F,SOX10 | c.1386A>G (p.Ser462=) c.*792A>G (n.*792A>G) c.1170A>G (p.Ser390=) c.166-2722A>G c.293+6556T>C (n.293+6556T>C) c.*38+1416T>C (n.*38+1416T>C) c.482+318A>G n.158+1416T>C | |
22 | g.37973726T>G | CA514776756 | POLR2F,SOX10 | c.1386A>C (p.Ser462=) c.*792A>C (n.*792A>C) c.1170A>C (p.Ser390=) c.166-2722A>C c.293+6556T>G (n.293+6556T>G) c.*38+1416T>G (n.*38+1416T>G) c.482+318A>C n.158+1416T>G | |
22 | g.37973727G>A | CA411490266 | POLR2F,SOX10 | c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.166-2723C>T c.293+6557G>A (n.293+6557G>A) c.*38+1417G>A (n.*38+1417G>A) c.482+317C>T n.158+1417G>A | |
22 | g.37973727G>C | CA411490278 | POLR2F,SOX10 | c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.166-2723C>G c.293+6557G>C (n.293+6557G>C) c.*38+1417G>C (n.*38+1417G>C) c.482+317C>G n.158+1417G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973727G= | CA2404602037 | POLR2F,SOX10 | c.1385C= (p.Ser462=) c.*791C= (n.*791C=) c.1169C= (p.Ser390=) c.166-2723C= c.293+6557G= (n.293+6557G=) c.*38+1417G= (n.*38+1417G=) c.482+317C= n.158+1417G= | |
22 | g.37973727G>T | CA411490279 | POLR2F,SOX10 | c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.166-2723C>A c.293+6557G>T (n.293+6557G>T) c.*38+1417G>T (n.*38+1417G>T) c.482+317C>A n.158+1417G>T | |
22 | g.37973728A>C | CA411490286 | POLR2F,SOX10 | c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.166-2724T>G c.293+6558A>C (n.293+6558A>C) c.*38+1418A>C (n.*38+1418A>C) c.482+316T>G n.158+1418A>C | |
22 | g.37973728A>G | CA411490295 | POLR2F,SOX10 | c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.166-2724T>C c.293+6558A>G (n.293+6558A>G) c.*38+1418A>G (n.*38+1418A>G) c.482+316T>C n.158+1418A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973728A>T | CA411490298 | POLR2F,SOX10 | c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.166-2724T>A c.293+6558A>T (n.293+6558A>T) c.*38+1418A>T (n.*38+1418A>T) c.482+316T>A n.158+1418A>T | |
22 | g.37973729G>A | CA514776761 | POLR2F,SOX10 | c.1383C>T (p.Gly461=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1167C>T (p.Gly389=) c.166-2725C>T c.293+6559G>A (n.293+6559G>A) c.*38+1419G>A (n.*38+1419G>A) c.482+315C>T n.158+1419G>A | |
22 | g.37973729G>C | CA514776760 | POLR2F,SOX10 | c.1383C>G (p.Gly461=) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1167C>G (p.Gly389=) c.166-2725C>G c.293+6559G>C (n.293+6559G>C) c.*38+1419G>C (n.*38+1419G>C) c.482+315C>G n.158+1419G>C | |
22 | g.37973729G>T | CA514776759 | POLR2F,SOX10 | c.1383C>A (p.Gly461=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1167C>A (p.Gly389=) c.166-2725C>A c.293+6559G>T (n.293+6559G>T) c.*38+1419G>T (n.*38+1419G>T) c.482+315C>A n.158+1419G>T | |
22 | g.37973730C>A | CA411490308 | POLR2F,SOX10 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.166-2726G>T c.293+6560C>A (n.293+6560C>A) c.*38+1420C>A (n.*38+1420C>A) c.482+314G>T n.158+1420C>A | |
22 | g.37973730C>G | CA411490312 | POLR2F,SOX10 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.166-2726G>C c.293+6560C>G (n.293+6560C>G) c.*38+1420C>G (n.*38+1420C>G) c.482+314G>C n.158+1420C>G | |
22 | g.37973730C>T | CA411490316 | POLR2F,SOX10 | c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.166-2726G>A c.293+6560C>T (n.293+6560C>T) c.*38+1420C>T (n.*38+1420C>T) c.482+314G>A n.158+1420C>T | |
22 | g.37973731C>A | CA411490325 | POLR2F,SOX10 | c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.166-2727G>T c.293+6561C>A (n.293+6561C>A) c.*38+1421C>A (n.*38+1421C>A) c.482+313G>T n.158+1421C>A | |
22 | g.37973731C= | CA2404602042 | POLR2F,SOX10 | c.1381G= (p.Gly461=) c.*787G= (n.*787G=) c.1165G= (p.Gly389=) c.166-2727G= c.293+6561C= (n.293+6561C=) c.*38+1421C= (n.*38+1421C=) c.482+313G= n.158+1421C= | |
22 | g.37973731C>G | CA411490322 | POLR2F,SOX10 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.166-2727G>C c.293+6561C>G (n.293+6561C>G) c.*38+1421C>G (n.*38+1421C>G) c.482+313G>C n.158+1421C>G | |
22 | g.37973731C>T | CA411490320 | POLR2F,SOX10 | c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.166-2727G>A c.293+6561C>T (n.293+6561C>T) c.*38+1421C>T (n.*38+1421C>T) c.482+313G>A n.158+1421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973732A>C | CA411490330 | POLR2F,SOX10 | c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1164T>G (p.Tyr388Ter) c.166-2728T>G c.293+6562A>C (n.293+6562A>C) c.*38+1422A>C (n.*38+1422A>C) c.482+312T>G n.158+1422A>C | |
22 | g.37973732A>G | CA514776765 | POLR2F,SOX10 | c.1380T>C (p.Tyr460=) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1164T>C (p.Tyr388=) c.166-2728T>C c.293+6562A>G (n.293+6562A>G) c.*38+1422A>G (n.*38+1422A>G) c.482+312T>C n.158+1422A>G | |
22 | g.37973732A>T | CA411490333 | POLR2F,SOX10 | c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1164T>A (p.Tyr388Ter) c.166-2728T>A c.293+6562A>T (n.293+6562A>T) c.*38+1422A>T (n.*38+1422A>T) c.482+312T>A n.158+1422A>T | |
22 | g.37973733T>A | CA411490338 | POLR2F,SOX10 | c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.166-2729A>T c.293+6563T>A (n.293+6563T>A) c.*38+1423T>A (n.*38+1423T>A) c.482+311A>T n.158+1423T>A | |
22 | g.37973733T>C | CA411490342 | POLR2F,SOX10 | c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.166-2729A>G c.293+6563T>C (n.293+6563T>C) c.*38+1423T>C (n.*38+1423T>C) c.482+311A>G n.158+1423T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973733T>G | CA411490344 | POLR2F,SOX10 | c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.166-2729A>C c.293+6563T>G (n.293+6563T>G) c.*38+1423T>G (n.*38+1423T>G) c.482+311A>C n.158+1423T>G | |
22 | g.37973733T= | CA2404602044 | POLR2F,SOX10 | c.1379A= (p.Tyr460=) c.*785A= (n.*785A=) c.1163A= (p.Tyr388=) c.166-2729A= c.293+6563T= (n.293+6563T=) c.*38+1423T= (n.*38+1423T=) c.482+311A= n.158+1423T= | |
22 | g.37973734A>C | CA411490348 | POLR2F,SOX10 | c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.166-2730T>G c.293+6564A>C (n.293+6564A>C) c.*38+1424A>C (n.*38+1424A>C) c.482+310T>G n.158+1424A>C | |
22 | g.37973734A>G | CA411490350 | POLR2F,SOX10 | c.1378T>C (p.Tyr460His) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.166-2730T>C c.293+6564A>G (n.293+6564A>G) c.*38+1424A>G (n.*38+1424A>G) c.482+310T>C n.158+1424A>G | |
22 | g.37973734A>T | CA411490354 | POLR2F,SOX10 | c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.166-2730T>A c.293+6564A>T (n.293+6564A>T) c.*38+1424A>T (n.*38+1424A>T) c.482+310T>A n.158+1424A>T | |
22 | g.37973735G>A | CA514776769 | POLR2F,SOX10 | c.1377C>T (p.His459=) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1161C>T (p.His387=) c.166-2731C>T c.293+6565G>A (n.293+6565G>A) c.*38+1425G>A (n.*38+1425G>A) c.482+309C>T n.158+1425G>A | |
22 | g.37973735G>C | CA10228517 | POLR2F,SOX10 | c.1377C>G (p.His459Gln) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1161C>G (p.His387Gln) c.166-2731C>G c.293+6565G>C (n.293+6565G>C) c.*38+1425G>C (n.*38+1425G>C) c.482+309C>G n.158+1425G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973735G= | CA2404602047 | POLR2F,SOX10 | c.1377C= (p.His459=) c.*783C= (n.*783C=) c.1161C= (p.His387=) c.166-2731C= c.293+6565G= (n.293+6565G=) c.*38+1425G= (n.*38+1425G=) c.482+309C= n.158+1425G= | |
22 | g.37973735G>T | CA411490357 | POLR2F,SOX10 | c.1377C>A (p.His459Gln) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1161C>A (p.His387Gln) c.166-2731C>A c.293+6565G>T (n.293+6565G>T) c.*38+1425G>T (n.*38+1425G>T) c.482+309C>A n.158+1425G>T | |
22 | g.37973736T>A | CA411490363 | POLR2F,SOX10 | c.1376A>T (p.His459Leu) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1160A>T (p.His387Leu) c.166-2732A>T c.293+6566T>A (n.293+6566T>A) c.*38+1426T>A (n.*38+1426T>A) c.482+308A>T n.158+1426T>A | |
22 | g.37973736T>C | CA411490364 | POLR2F,SOX10 | c.1376A>G (p.His459Arg) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1160A>G (p.His387Arg) c.166-2732A>G c.293+6566T>C (n.293+6566T>C) c.*38+1426T>C (n.*38+1426T>C) c.482+308A>G n.158+1426T>C | |
22 | g.37973736T>G | CA411490366 | POLR2F,SOX10 | c.1376A>C (p.His459Pro) c.*782A>C (n.*782A>C) c.1160A>C (p.His387Pro) c.166-2732A>C c.293+6566T>G (n.293+6566T>G) c.*38+1426T>G (n.*38+1426T>G) c.482+308A>C n.158+1426T>G | |
22 | g.37973737G>A | CA411490371 | POLR2F,SOX10 | c.1375C>T (p.His459Tyr) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.166-2733C>T c.293+6567G>A (n.293+6567G>A) c.*38+1427G>A (n.*38+1427G>A) c.482+307C>T n.158+1427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973737G>C | CA411490383 | POLR2F,SOX10 | c.1375C>G (p.His459Asp) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1159C>G (p.His387Asp) c.166-2733C>G c.293+6567G>C (n.293+6567G>C) c.*38+1427G>C (n.*38+1427G>C) c.482+307C>G n.158+1427G>C | |
22 | g.37973737G= | CA2404602053 | POLR2F,SOX10 | c.1375C= (p.His459=) c.*781C= (n.*781C=) c.1159C= (p.His387=) c.166-2733C= c.293+6567G= (n.293+6567G=) c.*38+1427G= (n.*38+1427G=) c.482+307C= n.158+1427G= | |
22 | g.37973737G>T | CA411490387 | POLR2F,SOX10 | c.1375C>A (p.His459Asn) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1159C>A (p.His387Asn) c.166-2733C>A c.293+6567G>T (n.293+6567G>T) c.*38+1427G>T (n.*38+1427G>T) c.482+307C>A n.158+1427G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973738G>A | CA514776772 | POLR2F,SOX10 | c.1374C>T (p.Pro458=) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1158C>T (p.Pro386=) c.166-2734C>T c.293+6568G>A (n.293+6568G>A) c.*38+1428G>A (n.*38+1428G>A) c.482+306C>T n.158+1428G>A | |
22 | g.37973738G>C | CA514776773 | POLR2F,SOX10 | c.1374C>G (p.Pro458=) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1158C>G (p.Pro386=) c.166-2734C>G c.293+6568G>C (n.293+6568G>C) c.*38+1428G>C (n.*38+1428G>C) c.482+306C>G n.158+1428G>C | |
22 | g.37973738G>T | CA514776774 | POLR2F,SOX10 | c.1374C>A (p.Pro458=) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1158C>A (p.Pro386=) c.166-2734C>A c.293+6568G>T (n.293+6568G>T) c.*38+1428G>T (n.*38+1428G>T) c.482+306C>A n.158+1428G>T | |
22 | g.37973739G>A | CA411490390 | POLR2F,SOX10 | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.166-2735C>T c.293+6569G>A (n.293+6569G>A) c.*38+1429G>A (n.*38+1429G>A) c.482+305C>T n.158+1429G>A | |
22 | g.37973739G>C | CA411490400 | POLR2F,SOX10 | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.166-2735C>G c.293+6569G>C (n.293+6569G>C) c.*38+1429G>C (n.*38+1429G>C) c.482+305C>G n.158+1429G>C | |
22 | g.37973739G>T | CA411490398 | POLR2F,SOX10 | c.1373C>A (p.Pro458His) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) c.166-2735C>A c.293+6569G>T (n.293+6569G>T) c.*38+1429G>T (n.*38+1429G>T) c.482+305C>A n.158+1429G>T | |
22 | g.37973740G>A | CA411490404 | POLR2F,SOX10 | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.166-2736C>T c.293+6570G>A (n.293+6570G>A) c.*38+1430G>A (n.*38+1430G>A) c.482+304C>T n.158+1430G>A | |
22 | g.37973740G>C | CA411490406 | POLR2F,SOX10 | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.166-2736C>G c.293+6570G>C (n.293+6570G>C) c.*38+1430G>C (n.*38+1430G>C) c.482+304C>G n.158+1430G>C | |
22 | g.37973740G>T | CA411490413 | POLR2F,SOX10 | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.166-2736C>A c.293+6570G>T (n.293+6570G>T) c.*38+1430G>T (n.*38+1430G>T) c.482+304C>A n.158+1430G>T | |
22 | g.37973741C>A | CA514776780 | POLR2F,SOX10 | c.1371G>T (p.Leu457=) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) c.166-2737G>T c.293+6571C>A (n.293+6571C>A) c.*38+1431C>A (n.*38+1431C>A) c.482+303G>T n.158+1431C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973741C= | CA2404602057 | POLR2F,SOX10 | c.1371G= (p.Leu457=) c.*777G= (n.*777G=) c.1155G= (p.Leu385=) c.166-2737G= c.293+6571C= (n.293+6571C=) c.*38+1431C= (n.*38+1431C=) c.482+303G= n.158+1431C= | |
22 | g.37973741C>G | CA514776782 | POLR2F,SOX10 | c.1371G>C (p.Leu457=) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) c.166-2737G>C c.293+6571C>G (n.293+6571C>G) c.*38+1431C>G (n.*38+1431C>G) c.482+303G>C n.158+1431C>G | |
22 | g.37973741C>T | CA514776783 | POLR2F,SOX10 | c.1371G>A (p.Leu457=) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) c.166-2737G>A c.293+6571C>T (n.293+6571C>T) c.*38+1431C>T (n.*38+1431C>T) c.482+303G>A n.158+1431C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973742A>C | CA411490417 | POLR2F,SOX10 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.166-2738T>G c.293+6572A>C (n.293+6572A>C) c.*38+1432A>C (n.*38+1432A>C) c.482+302T>G n.158+1432A>C | |
22 | g.37973742A>G | CA411490420 | POLR2F,SOX10 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.166-2738T>C c.293+6572A>G (n.293+6572A>G) c.*38+1432A>G (n.*38+1432A>G) c.482+302T>C n.158+1432A>G | |
22 | g.37973742A>T | CA411490424 | POLR2F,SOX10 | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.166-2738T>A c.293+6572A>T (n.293+6572A>T) c.*38+1432A>T (n.*38+1432A>T) c.482+302T>A n.158+1432A>T | |
22 | g.37973743G>A | CA514776786 | POLR2F,SOX10 | c.1369C>T (p.Leu457=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) c.166-2739C>T c.293+6573G>A (n.293+6573G>A) c.*38+1433G>A (n.*38+1433G>A) c.482+301C>T n.158+1433G>A | |
22 | g.37973743G>C | CA411490427 | POLR2F,SOX10 | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.166-2739C>G c.293+6573G>C (n.293+6573G>C) c.*38+1433G>C (n.*38+1433G>C) c.482+301C>G n.158+1433G>C | |
22 | g.37973743G>T | CA411490430 | POLR2F,SOX10 | c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*775C>A (n.*775C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.166-2739C>A c.293+6573G>T (n.293+6573G>T) c.*38+1433G>T (n.*38+1433G>T) c.482+301C>A n.158+1433G>T | |
22 | g.37973744G>A | CA514776788 | POLR2F,SOX10 | c.1368C>T (p.Ser456=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1152C>T (p.Ser384=) c.166-2740C>T c.293+6574G>A (n.293+6574G>A) c.*38+1434G>A (n.*38+1434G>A) c.482+300C>T n.158+1434G>A | ClinVar COSMIC |
22 | g.37973744G>C | CA411490434 | POLR2F,SOX10 | c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.166-2740C>G c.293+6574G>C (n.293+6574G>C) c.*38+1434G>C (n.*38+1434G>C) c.482+300C>G n.158+1434G>C | |
22 | g.37973744G>T | CA411490437 | POLR2F,SOX10 | c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.166-2740C>A c.293+6574G>T (n.293+6574G>T) c.*38+1434G>T (n.*38+1434G>T) c.482+300C>A n.158+1434G>T | |
22 | g.37973745C>A | CA411490460 | POLR2F,SOX10 | c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.166-2741G>T c.293+6575C>A (n.293+6575C>A) c.*38+1435C>A (n.*38+1435C>A) c.482+299G>T n.158+1435C>A | |
22 | g.37973745C>G | CA411490455 | POLR2F,SOX10 | c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.166-2741G>C c.293+6575C>G (n.293+6575C>G) c.*38+1435C>G (n.*38+1435C>G) c.482+299G>C n.158+1435C>G | |
22 | g.37973745C>T | CA411490442 | POLR2F,SOX10 | c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.166-2741G>A c.293+6575C>T (n.293+6575C>T) c.*38+1435C>T (n.*38+1435C>T) c.482+299G>A n.158+1435C>T | |
22 | g.37973746T>A | CA411490466 | POLR2F,SOX10 | c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.166-2742A>T c.293+6576T>A (n.293+6576T>A) c.*38+1436T>A (n.*38+1436T>A) c.482+298A>T n.158+1436T>A | |
22 | g.37973746T>C | CA411490473 | POLR2F,SOX10 | c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.166-2742A>G c.293+6576T>C (n.293+6576T>C) c.*38+1436T>C (n.*38+1436T>C) c.482+298A>G n.158+1436T>C | |
22 | g.37973746T>G | CA411490491 | POLR2F,SOX10 | c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.166-2742A>C c.293+6576T>G (n.293+6576T>G) c.*38+1436T>G (n.*38+1436T>G) c.482+298A>C n.158+1436T>G | |
22 | g.37973747G>A | CA514776791 | POLR2F,SOX10 | c.1365C>T (p.Leu455=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1149C>T (p.Leu383=) c.166-2743C>T c.293+6577G>A (n.293+6577G>A) c.*38+1437G>A (n.*38+1437G>A) c.482+297C>T n.158+1437G>A | |
22 | g.37973747G>C | CA514776792 | POLR2F,SOX10 | c.1365C>G (p.Leu455=) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1149C>G (p.Leu383=) c.166-2743C>G c.293+6577G>C (n.293+6577G>C) c.*38+1437G>C (n.*38+1437G>C) c.482+297C>G n.158+1437G>C | |
22 | g.37973747G>T | CA514776793 | POLR2F,SOX10 | c.1365C>A (p.Leu455=) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1149C>A (p.Leu383=) c.166-2743C>A c.293+6577G>T (n.293+6577G>T) c.*38+1437G>T (n.*38+1437G>T) c.482+297C>A n.158+1437G>T | |
22 | g.37973748A>C | CA411490500 | POLR2F,SOX10 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*770T>G (n.*770T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.166-2744T>G c.293+6578A>C (n.293+6578A>C) c.*38+1438A>C (n.*38+1438A>C) c.482+296T>G n.158+1438A>C | |
22 | g.37973748A>G | CA411490503 | POLR2F,SOX10 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*770T>C (n.*770T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.166-2744T>C c.293+6578A>G (n.293+6578A>G) c.*38+1438A>G (n.*38+1438A>G) c.482+296T>C n.158+1438A>G | |
22 | g.37973748A>T | CA411490504 | POLR2F,SOX10 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1148T>A (p.Leu383His) c.166-2744T>A c.293+6578A>T (n.293+6578A>T) c.*38+1438A>T (n.*38+1438A>T) c.482+296T>A n.158+1438A>T | |
22 | g.37973749G>A | CA411490505 | POLR2F,SOX10 | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.166-2745C>T c.293+6579G>A (n.293+6579G>A) c.*38+1439G>A (n.*38+1439G>A) c.482+295C>T n.158+1439G>A | |
22 | g.37973749G>C | CA411490506 | POLR2F,SOX10 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.166-2745C>G c.293+6579G>C (n.293+6579G>C) c.*38+1439G>C (n.*38+1439G>C) c.482+295C>G n.158+1439G>C | |
22 | g.37973749G>T | CA411490509 | POLR2F,SOX10 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.166-2745C>A c.293+6579G>T (n.293+6579G>T) c.*38+1439G>T (n.*38+1439G>T) c.482+295C>A n.158+1439G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973750G>A | CA514776801 | POLR2F,SOX10 | c.1362C>T (p.Ser454=) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1146C>T (p.Ser382=) c.166-2746C>T c.293+6580G>A (n.293+6580G>A) c.*38+1440G>A (n.*38+1440G>A) c.482+294C>T n.158+1440G>A | |
22 | g.37973750G>C | CA514776800 | POLR2F,SOX10 | c.1362C>G (p.Ser454=) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1146C>G (p.Ser382=) c.166-2746C>G c.293+6580G>C (n.293+6580G>C) c.*38+1440G>C (n.*38+1440G>C) c.482+294C>G n.158+1440G>C | |
22 | g.37973750G>T | CA514776799 | POLR2F,SOX10 | c.1362C>A (p.Ser454=) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1146C>A (p.Ser382=) c.166-2746C>A c.293+6580G>T (n.293+6580G>T) c.*38+1440G>T (n.*38+1440G>T) c.482+294C>A n.158+1440G>T | |
22 | g.37973751G>A | CA411490514 | POLR2F,SOX10 | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.166-2747C>T c.293+6581G>A (n.293+6581G>A) c.*38+1441G>A (n.*38+1441G>A) c.482+293C>T n.158+1441G>A | |
22 | g.37973751G>C | CA411490517 | POLR2F,SOX10 | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.166-2747C>G c.293+6581G>C (n.293+6581G>C) c.*38+1441G>C (n.*38+1441G>C) c.482+293C>G n.158+1441G>C | |
22 | g.37973751G>T | CA411490522 | POLR2F,SOX10 | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.166-2747C>A c.293+6581G>T (n.293+6581G>T) c.*38+1441G>T (n.*38+1441G>T) c.482+293C>A n.158+1441G>T | |
22 | g.37973752A>C | CA411490527 | POLR2F,SOX10 | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.*766T>G (n.*766T>G) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.166-2748T>G c.293+6582A>C (n.293+6582A>C) c.*38+1442A>C (n.*38+1442A>C) c.482+292T>G n.158+1442A>C | |
22 | g.37973752A>G | CA411490531 | POLR2F,SOX10 | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.166-2748T>C c.293+6582A>G (n.293+6582A>G) c.*38+1442A>G (n.*38+1442A>G) c.482+292T>C n.158+1442A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973752A>T | CA411490525 | POLR2F,SOX10 | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.*766T>A (n.*766T>A) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.166-2748T>A c.293+6582A>T (n.293+6582A>T) c.*38+1442A>T (n.*38+1442A>T) c.482+292T>A n.158+1442A>T | |
22 | g.37973753G>A | CA514776805 | POLR2F,SOX10 | c.1359C>T (p.Thr453=) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1143C>T (p.Thr381=) c.166-2749C>T c.293+6583G>A (n.293+6583G>A) c.*38+1443G>A (n.*38+1443G>A) c.482+291C>T n.158+1443G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973753G>C | CA514776806 | POLR2F,SOX10 | c.1359C>G (p.Thr453=) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1143C>G (p.Thr381=) c.166-2749C>G c.293+6583G>C (n.293+6583G>C) c.*38+1443G>C (n.*38+1443G>C) c.482+291C>G n.158+1443G>C | |
22 | g.37973753G>T | CA514776807 | POLR2F,SOX10 | c.1359C>A (p.Thr453=) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1143C>A (p.Thr381=) c.166-2749C>A c.293+6583G>T (n.293+6583G>T) c.*38+1443G>T (n.*38+1443G>T) c.482+291C>A n.158+1443G>T | |
22 | g.37973754G>A | CA411490534 | POLR2F,SOX10 | c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*764C>T (n.*764C>T) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.166-2750C>T c.293+6584G>A (n.293+6584G>A) c.*38+1444G>A (n.*38+1444G>A) c.482+290C>T n.158+1444G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973754G>C | CA411490539 | POLR2F,SOX10 | c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.*764C>G (n.*764C>G) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.166-2750C>G c.293+6584G>C (n.293+6584G>C) c.*38+1444G>C (n.*38+1444G>C) c.482+290C>G n.158+1444G>C | |
22 | g.37973754G>T | CA411490547 | POLR2F,SOX10 | c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.*764C>A (n.*764C>A) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.166-2750C>A c.293+6584G>T (n.293+6584G>T) c.*38+1444G>T (n.*38+1444G>T) c.482+290C>A n.158+1444G>T | |
22 | g.37973755T>A | CA411490550 | POLR2F,SOX10 | c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.166-2751A>T c.293+6585T>A (n.293+6585T>A) c.*38+1445T>A (n.*38+1445T>A) c.482+289A>T n.158+1445T>A | |
22 | g.37973755T>C | CA411490553 | POLR2F,SOX10 | c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.166-2751A>G c.293+6585T>C (n.293+6585T>C) c.*38+1445T>C (n.*38+1445T>C) c.482+289A>G n.158+1445T>C | |
22 | g.37973755T>G | CA411490563 | POLR2F,SOX10 | c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.166-2751A>C c.293+6585T>G (n.293+6585T>G) c.*38+1445T>G (n.*38+1445T>G) c.482+289A>C n.158+1445T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973755T= | CA2404602061 | POLR2F,SOX10 | c.1357A= (p.Thr453=) c.*763A= (n.*763A=) c.1141A= (p.Thr381=) c.166-2751A= c.293+6585T= (n.293+6585T=) c.*38+1445T= (n.*38+1445T=) c.482+289A= n.158+1445T= | |
22 | g.37973756G>A | CA514776814 | POLR2F,SOX10 | c.1356C>T (p.Tyr452=) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1140C>T (p.Tyr380=) c.166-2752C>T c.293+6586G>A (n.293+6586G>A) c.*38+1446G>A (n.*38+1446G>A) c.482+288C>T n.158+1446G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973756G>C | CA411490564 | POLR2F,SOX10 | c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1140C>G (p.Tyr380Ter) c.166-2752C>G c.293+6586G>C (n.293+6586G>C) c.*38+1446G>C (n.*38+1446G>C) c.482+288C>G n.158+1446G>C | |
22 | g.37973756G= | CA2404602063 | POLR2F,SOX10 | c.1356C= (p.Tyr452=) c.*762C= (n.*762C=) c.1140C= (p.Tyr380=) c.166-2752C= c.293+6586G= (n.293+6586G=) c.*38+1446G= (n.*38+1446G=) c.482+288C= n.158+1446G= | |
22 | g.37973756G>T | CA411490566 | POLR2F,SOX10 | c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1140C>A (p.Tyr380Ter) c.166-2752C>A c.293+6586G>T (n.293+6586G>T) c.*38+1446G>T (n.*38+1446G>T) c.482+288C>A n.158+1446G>T | |
22 | g.37973757T>A | CA411490569 | POLR2F,SOX10 | c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.166-2753A>T c.293+6587T>A (n.293+6587T>A) c.*38+1447T>A (n.*38+1447T>A) c.482+287A>T n.158+1447T>A | |
22 | g.37973757T>C | CA411490571 | POLR2F,SOX10 | c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.166-2753A>G c.293+6587T>C (n.293+6587T>C) c.*38+1447T>C (n.*38+1447T>C) c.482+287A>G n.158+1447T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973757T>G | CA411490574 | POLR2F,SOX10 | c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1139A>C (p.Tyr380Ser) c.166-2753A>C c.293+6587T>G (n.293+6587T>G) c.*38+1447T>G (n.*38+1447T>G) c.482+287A>C n.158+1447T>G | |
22 | g.37973757T= | CA2404602066 | POLR2F,SOX10 | c.1355A= (p.Tyr452=) c.*761A= (n.*761A=) c.1139A= (p.Tyr380=) c.166-2753A= c.293+6587T= (n.293+6587T=) c.*38+1447T= (n.*38+1447T=) c.482+287A= n.158+1447T= | |
22 | g.37973758A>C | CA411490575 | POLR2F,SOX10 | c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.166-2754T>G c.293+6588A>C (n.293+6588A>C) c.*38+1448A>C (n.*38+1448A>C) c.482+286T>G n.158+1448A>C | |
22 | g.37973758A>G | CA411490576 | POLR2F,SOX10 | c.1354T>C (p.Tyr452His) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1138T>C (p.Tyr380His) c.166-2754T>C c.293+6588A>G (n.293+6588A>G) c.*38+1448A>G (n.*38+1448A>G) c.482+286T>C n.158+1448A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973758A>T | CA411490577 | POLR2F,SOX10 | c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.166-2754T>A c.293+6588A>T (n.293+6588A>T) c.*38+1448A>T (n.*38+1448A>T) c.482+286T>A n.158+1448A>T | |
22 | g.37973759G>A | CA514776817 | POLR2F,SOX10 | c.1353C>T (p.Ala451=) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1137C>T (p.Ala379=) c.166-2755C>T c.293+6589G>A (n.293+6589G>A) c.*38+1449G>A (n.*38+1449G>A) c.482+285C>T n.158+1449G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973759G>C | CA514776818 | POLR2F,SOX10 | c.1353C>G (p.Ala451=) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1137C>G (p.Ala379=) c.166-2755C>G c.293+6589G>C (n.293+6589G>C) c.*38+1449G>C (n.*38+1449G>C) c.482+285C>G n.158+1449G>C | |
22 | g.37973759G>T | CA514776819 | POLR2F,SOX10 | c.1353C>A (p.Ala451=) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1137C>A (p.Ala379=) c.166-2755C>A c.293+6589G>T (n.293+6589G>T) c.*38+1449G>T (n.*38+1449G>T) c.482+285C>A n.158+1449G>T | |
22 | g.37973760G>A | CA411490589 | POLR2F,SOX10 | c.1352C>T (p.Ala451Val) c.*758C>T (n.*758C>T) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.166-2756C>T c.293+6590G>A (n.293+6590G>A) c.*38+1450G>A (n.*38+1450G>A) c.482+284C>T n.158+1450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973760G>C | CA411490586 | POLR2F,SOX10 | c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.*758C>G (n.*758C>G) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.166-2756C>G c.293+6590G>C (n.293+6590G>C) c.*38+1450G>C (n.*38+1450G>C) c.482+284C>G n.158+1450G>C | |
22 | g.37973760G= | CA2404602068 | POLR2F,SOX10 | c.1352C= (p.Ala451=) c.*758C= (n.*758C=) c.1136C= (p.Ala379=) c.166-2756C= c.293+6590G= (n.293+6590G=) c.*38+1450G= (n.*38+1450G=) c.482+284C= n.158+1450G= | |
22 | g.37973760G>T | CA411490579 | POLR2F,SOX10 | c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.*758C>A (n.*758C>A) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.166-2756C>A c.293+6590G>T (n.293+6590G>T) c.*38+1450G>T (n.*38+1450G>T) c.482+284C>A n.158+1450G>T | |
22 | g.37973761C>A | CA411490594 | POLR2F,SOX10 | c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.166-2757G>T c.293+6591C>A (n.293+6591C>A) c.*38+1451C>A (n.*38+1451C>A) c.482+283G>T n.158+1451C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.37973761C= | CA2404602070 | POLR2F,SOX10 | c.1351G= (p.Ala451=) c.*757G= (n.*757G=) c.1135G= (p.Ala379=) c.166-2757G= c.293+6591C= (n.293+6591C=) c.*38+1451C= (n.*38+1451C=) c.482+283G= n.158+1451C= | |
22 | g.37973761C>G | CA411490593 | POLR2F,SOX10 | c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.166-2757G>C c.293+6591C>G (n.293+6591C>G) c.*38+1451C>G (n.*38+1451C>G) c.482+283G>C n.158+1451C>G | |
22 | g.37973761C>T | CA10228518 | POLR2F,SOX10 | c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.166-2757G>A c.293+6591C>T (n.293+6591C>T) c.*38+1451C>T (n.*38+1451C>T) c.482+283G>A n.158+1451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973762G>A | CA10228519 | POLR2F,SOX10 | c.1350C>T (p.Ile450=) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1134C>T (p.Ile378=) c.166-2758C>T c.293+6592G>A (n.293+6592G>A) c.*38+1452G>A (n.*38+1452G>A) c.482+282C>T n.158+1452G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973762G>C | CA411490597 | POLR2F,SOX10 | c.1350C>G (p.Ile450Met) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1134C>G (p.Ile378Met) c.166-2758C>G c.293+6592G>C (n.293+6592G>C) c.*38+1452G>C (n.*38+1452G>C) c.482+282C>G n.158+1452G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973762G= | CA2404602073 | POLR2F,SOX10 | c.1350C= (p.Ile450=) c.*756C= (n.*756C=) c.1134C= (p.Ile378=) c.166-2758C= c.293+6592G= (n.293+6592G=) c.*38+1452G= (n.*38+1452G=) c.482+282C= n.158+1452G= | |
22 | g.37973762G>T | CA514776824 | POLR2F,SOX10 | c.1350C>A (p.Ile450=) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1134C>A (p.Ile378=) c.166-2758C>A c.293+6592G>T (n.293+6592G>T) c.*38+1452G>T (n.*38+1452G>T) c.482+282C>A n.158+1452G>T | |
22 | g.37973763A>C | CA411490603 | POLR2F,SOX10 | c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.*755T>G (n.*755T>G) c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.166-2759T>G c.293+6593A>C (n.293+6593A>C) c.*38+1453A>C (n.*38+1453A>C) c.482+281T>G n.158+1453A>C | |
22 | g.37973763A>G | CA411490608 | POLR2F,SOX10 | c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.*755T>C (n.*755T>C) c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.166-2759T>C c.293+6593A>G (n.293+6593A>G) c.*38+1453A>G (n.*38+1453A>G) c.482+281T>C n.158+1453A>G | |
22 | g.37973763A>T | CA411490607 | POLR2F,SOX10 | c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.*755T>A (n.*755T>A) c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.166-2759T>A c.293+6593A>T (n.293+6593A>T) c.*38+1453A>T (n.*38+1453A>T) c.482+281T>A n.158+1453A>T | |
22 | g.37973764T>A | CA411490609 | POLR2F,SOX10 | c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.*754A>T (n.*754A>T) c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.166-2760A>T c.293+6594T>A (n.293+6594T>A) c.*38+1454T>A (n.*38+1454T>A) c.482+280A>T n.158+1454T>A | |
22 | g.37973764T>C | CA10228520 | POLR2F,SOX10 | c.1348A>G (p.Ile450Val) c.*754A>G (n.*754A>G) c.1132A>G (p.Ile378Val) c.166-2760A>G c.293+6594T>C (n.293+6594T>C) c.*38+1454T>C (n.*38+1454T>C) c.482+280A>G n.158+1454T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973764T>G | CA411490610 | POLR2F,SOX10 | c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.*754A>C (n.*754A>C) c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.166-2760A>C c.293+6594T>G (n.293+6594T>G) c.*38+1454T>G (n.*38+1454T>G) c.482+280A>C n.158+1454T>G | |
22 | g.37973764T= | CA2404602076 | POLR2F,SOX10 | c.1348A= (p.Ile450=) c.*754A= (n.*754A=) c.1132A= (p.Ile378=) c.166-2760A= c.293+6594T= (n.293+6594T=) c.*38+1454T= (n.*38+1454T=) c.482+280A= n.158+1454T= | |
22 | g.37973765C>A | CA411490613 | POLR2F,SOX10 | c.1347G>T (p.Gln449His) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1131G>T (p.Gln377His) c.166-2761G>T c.293+6595C>A (n.293+6595C>A) c.*38+1455C>A (n.*38+1455C>A) c.482+279G>T n.158+1455C>A | |
22 | g.37973765C>G | CA411490628 | POLR2F,SOX10 | c.1347G>C (p.Gln449His) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1131G>C (p.Gln377His) c.166-2761G>C c.293+6595C>G (n.293+6595C>G) c.*38+1455C>G (n.*38+1455C>G) c.482+279G>C n.158+1455C>G | |
22 | g.37973765C>T | CA514776829 | POLR2F,SOX10 | c.1347G>A (p.Gln449=) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1131G>A (p.Gln377=) c.166-2761G>A c.293+6595C>T (n.293+6595C>T) c.*38+1455C>T (n.*38+1455C>T) c.482+279G>A n.158+1455C>T | |
22 | g.37973766T>A | CA411490633 | POLR2F,SOX10 | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.166-2762A>T c.293+6596T>A (n.293+6596T>A) c.*38+1456T>A (n.*38+1456T>A) c.482+278A>T n.158+1456T>A | |
22 | g.37973766T>C | CA411490638 | POLR2F,SOX10 | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.166-2762A>G c.293+6596T>C (n.293+6596T>C) c.*38+1456T>C (n.*38+1456T>C) c.482+278A>G n.158+1456T>C | |
22 | g.37973766T>G | CA411490641 | POLR2F,SOX10 | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.166-2762A>C c.293+6596T>G (n.293+6596T>G) c.*38+1456T>G (n.*38+1456T>G) c.482+278A>C n.158+1456T>G | |
22 | g.37973767G>A | CA118769 | POLR2F,SOX10 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.166-2763C>T c.293+6597G>A (n.293+6597G>A) c.*38+1457G>A (n.*38+1457G>A) c.482+277C>T n.158+1457G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973767G>C | CA411490652 | POLR2F,SOX10 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.166-2763C>G c.293+6597G>C (n.293+6597G>C) c.*38+1457G>C (n.*38+1457G>C) c.482+277C>G n.158+1457G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973767G= | CA2404602080 | POLR2F,SOX10 | c.1345C= (p.Gln449=) c.*751C= (n.*751C=) c.1129C= (p.Gln377=) c.166-2763C= c.293+6597G= (n.293+6597G=) c.*38+1457G= (n.*38+1457G=) c.482+277C= n.158+1457G= | |
22 | g.37973767G>T | CA411490654 | POLR2F,SOX10 | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.166-2763C>A c.293+6597G>T (n.293+6597G>T) c.*38+1457G>T (n.*38+1457G>T) c.482+277C>A n.158+1457G>T | |
22 | g.37973768T>A | CA514776832 | POLR2F,SOX10 | c.1344A>T (p.Ser448=) c.*750A>T (n.*750A>T) c.1128A>T (p.Ser376=) c.166-2764A>T c.293+6598T>A (n.293+6598T>A) c.*38+1458T>A (n.*38+1458T>A) c.482+276A>T n.158+1458T>A | |
22 | g.37973768T>C | CA514776833 | POLR2F,SOX10 | c.1344A>G (p.Ser448=) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1128A>G (p.Ser376=) c.166-2764A>G c.293+6598T>C (n.293+6598T>C) c.*38+1458T>C (n.*38+1458T>C) c.482+276A>G n.158+1458T>C | |
22 | g.37973768T>G | CA514776834 | POLR2F,SOX10 | c.1344A>C (p.Ser448=) c.*750A>C (n.*750A>C) c.1128A>C (p.Ser376=) c.166-2764A>C c.293+6598T>G (n.293+6598T>G) c.*38+1458T>G (n.*38+1458T>G) c.482+276A>C n.158+1458T>G | |
22 | g.37973769G>A | CA411490656 | POLR2F,SOX10 | c.1343C>T (p.Ser448Leu) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.166-2765C>T c.293+6599G>A (n.293+6599G>A) c.*38+1459G>A (n.*38+1459G>A) c.482+275C>T n.158+1459G>A | |
22 | g.37973769G>C | CA156405 | POLR2F,SOX10 | c.1343C>G (p.Ser448Ter) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.166-2765C>G c.293+6599G>C (n.293+6599G>C) c.*38+1459G>C (n.*38+1459G>C) c.482+275C>G n.158+1459G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973769G= | CA2404602090 | POLR2F,SOX10 | c.1343C= (p.Ser448=) c.*749C= (n.*749C=) c.1127C= (p.Ser376=) c.166-2765C= c.293+6599G= (n.293+6599G=) c.*38+1459G= (n.*38+1459G=) c.482+275C= n.158+1459G= | |
22 | g.37973769G>T | CA411490657 | POLR2F,SOX10 | c.1343C>A (p.Ser448Ter) c.*749C>A (n.*749C>A) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.166-2765C>A c.293+6599G>T (n.293+6599G>T) c.*38+1459G>T (n.*38+1459G>T) c.482+275C>A n.158+1459G>T | |
22 | g.37973770A>C | CA411490668 | POLR2F,SOX10 | c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.*748T>G (n.*748T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.166-2766T>G c.293+6600A>C (n.293+6600A>C) c.*38+1460A>C (n.*38+1460A>C) c.482+274T>G n.158+1460A>C | |
22 | g.37973770A>G | CA411490661 | POLR2F,SOX10 | c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.*748T>C (n.*748T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.166-2766T>C c.293+6600A>G (n.293+6600A>G) c.*38+1460A>G (n.*38+1460A>G) c.482+274T>C n.158+1460A>G | |
22 | g.37973770A>T | CA411490665 | POLR2F,SOX10 | c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.*748T>A (n.*748T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.166-2766T>A c.293+6600A>T (n.293+6600A>T) c.*38+1460A>T (n.*38+1460A>T) c.482+274T>A n.158+1460A>T | |
22 | g.37973771G>A | CA10228521 | POLR2F,SOX10 | c.1341C>T (p.Thr447=) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1125C>T (p.Thr375=) c.166-2767C>T c.293+6601G>A (n.293+6601G>A) c.*38+1461G>A (n.*38+1461G>A) c.482+273C>T n.158+1461G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973771G>C | CA514776838 | POLR2F,SOX10 | c.1341C>G (p.Thr447=) c.*747C>G (n.*747C>G) c.1125C>G (p.Thr375=) c.166-2767C>G c.293+6601G>C (n.293+6601G>C) c.*38+1461G>C (n.*38+1461G>C) c.482+273C>G n.158+1461G>C | |
22 | g.37973771G= | CA2404602094 | POLR2F,SOX10 | c.1341C= (p.Thr447=) c.*747C= (n.*747C=) c.1125C= (p.Thr375=) c.166-2767C= c.293+6601G= (n.293+6601G=) c.*38+1461G= (n.*38+1461G=) c.482+273C= n.158+1461G= | |
22 | g.37973771G>T | CA514776839 | POLR2F,SOX10 | c.1341C>A (p.Thr447=) c.*747C>A (n.*747C>A) c.1125C>A (p.Thr375=) c.166-2767C>A c.293+6601G>T (n.293+6601G>T) c.*38+1461G>T (n.*38+1461G>T) c.482+273C>A n.158+1461G>T | |
22 | g.37973772dup | CA2695230800 | POLR2F,SOX10 | c.1341dup (p.Ser448LeufsTer26) c.*747dup (n.*747dup) c.1125dup (p.Ser376LeufsTer26) c.166-2767dup c.293+6602dup (n.293+6602dup) c.*38+1462dup (n.*38+1462dup) c.482+273dup n.158+1462dup | |
22 | g.37973772G>A | CA10228522 | POLR2F,SOX10 | c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.166-2768C>T c.293+6602G>A (n.293+6602G>A) c.*38+1462G>A (n.*38+1462G>A) c.482+272C>T n.158+1462G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973772G>C | CA411490686 | POLR2F,SOX10 | c.1340C>G (p.Thr447Ser) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.166-2768C>G c.293+6602G>C (n.293+6602G>C) c.*38+1462G>C (n.*38+1462G>C) c.482+272C>G n.158+1462G>C | |
22 | g.37973772G= | CA2404602095 | POLR2F,SOX10 | c.1340C= (p.Thr447=) c.*746C= (n.*746C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.166-2768C= c.293+6602G= (n.293+6602G=) c.*38+1462G= (n.*38+1462G=) c.482+272C= n.158+1462G= | |
22 | g.37973772G>T | CA411490691 | POLR2F,SOX10 | c.1340C>A (p.Thr447Asn) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.166-2768C>A c.293+6602G>T (n.293+6602G>T) c.*38+1462G>T (n.*38+1462G>T) c.482+272C>A n.158+1462G>T | |
22 | g.37973773T>A | CA411490693 | POLR2F,SOX10 | c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.*745A>T (n.*745A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.166-2769A>T c.293+6603T>A (n.293+6603T>A) c.*38+1463T>A (n.*38+1463T>A) c.482+271A>T n.158+1463T>A | |
22 | g.37973773T>C | CA411490695 | POLR2F,SOX10 | c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.*745A>G (n.*745A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.166-2769A>G c.293+6603T>C (n.293+6603T>C) c.*38+1463T>C (n.*38+1463T>C) c.482+271A>G n.158+1463T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973773T>G | CA411490697 | POLR2F,SOX10 | c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.*745A>C (n.*745A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.166-2769A>C c.293+6603T>G (n.293+6603T>G) c.*38+1463T>G (n.*38+1463T>G) c.482+271A>C n.158+1463T>G | |
22 | g.37973773T= | CA2404602097 | POLR2F,SOX10 | c.1339A= (p.Thr447=) c.*745A= (n.*745A=) c.1123A= (p.Thr375=) c.166-2769A= c.293+6603T= (n.293+6603T=) c.*38+1463T= (n.*38+1463T=) c.482+271A= n.158+1463T= | |
22 | g.37973774G>A | CA514776844 | POLR2F,SOX10 | c.1338C>T (p.Ser446=) c.*744C>T (n.*744C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.166-2770C>T c.293+6604G>A (n.293+6604G>A) c.*38+1464G>A (n.*38+1464G>A) c.482+270C>T n.158+1464G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973774G>C | CA514776845 | POLR2F,SOX10 | c.1338C>G (p.Ser446=) c.*744C>G (n.*744C>G) c.1122C>G (p.Ser374=) c.166-2770C>G c.293+6604G>C (n.293+6604G>C) c.*38+1464G>C (n.*38+1464G>C) c.482+270C>G n.158+1464G>C | |
22 | g.37973774G>T | CA514776846 | POLR2F,SOX10 | c.1338C>A (p.Ser446=) c.*744C>A (n.*744C>A) c.1122C>A (p.Ser374=) c.166-2770C>A c.293+6604G>T (n.293+6604G>T) c.*38+1464G>T (n.*38+1464G>T) c.482+270C>A n.158+1464G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973775del | CA2695230801 | POLR2F,SOX10 | c.1338del (p.Thr447ProfsTer?) c.*744del (n.*744del) c.1122del (p.Thr375ProfsTer?) c.166-2770del c.293+6605del (n.293+6605del) c.*38+1465del (n.*38+1465del) c.482+270del n.158+1465del | |
22 | g.37973775G>A | CA411490704 | POLR2F,SOX10 | c.1337C>T (p.Ser446Phe) c.*743C>T (n.*743C>T) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.166-2771C>T c.293+6605G>A (n.293+6605G>A) c.*38+1465G>A (n.*38+1465G>A) c.482+269C>T n.158+1465G>A | |
22 | g.37973775G>C | CA411490705 | POLR2F,SOX10 | c.1337C>G (p.Ser446Cys) c.*743C>G (n.*743C>G) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.166-2771C>G c.293+6605G>C (n.293+6605G>C) c.*38+1465G>C (n.*38+1465G>C) c.482+269C>G n.158+1465G>C | |
22 | g.37973775G>T | CA411490707 | POLR2F,SOX10 | c.1337C>A (p.Ser446Tyr) c.*743C>A (n.*743C>A) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.166-2771C>A c.293+6605G>T (n.293+6605G>T) c.*38+1465G>T (n.*38+1465G>T) c.482+269C>A n.158+1465G>T | |
22 | g.37973776A>C | CA411490718 | POLR2F,SOX10 | c.1336T>G (p.Ser446Ala) c.*742T>G (n.*742T>G) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.166-2772T>G c.293+6606A>C (n.293+6606A>C) c.*38+1466A>C (n.*38+1466A>C) c.482+268T>G n.158+1466A>C | |
22 | g.37973776A>G | CA411490723 | POLR2F,SOX10 | c.1336T>C (p.Ser446Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.166-2772T>C c.293+6606A>G (n.293+6606A>G) c.*38+1466A>G (n.*38+1466A>G) c.482+268T>C n.158+1466A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973776A>T | CA411490714 | POLR2F,SOX10 | c.1336T>A (p.Ser446Thr) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.166-2772T>A c.293+6606A>T (n.293+6606A>T) c.*38+1466A>T (n.*38+1466A>T) c.482+268T>A n.158+1466A>T | |
22 | g.37973777T>A | CA514776851 | POLR2F,SOX10 | c.1335A>T (p.Pro445=) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1119A>T (p.Pro373=) c.166-2773A>T c.293+6607T>A (n.293+6607T>A) c.*38+1467T>A (n.*38+1467T>A) c.482+267A>T n.158+1467T>A | |
22 | g.37973777T>C | CA514776853 | POLR2F,SOX10 | c.1335A>G (p.Pro445=) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1119A>G (p.Pro373=) c.166-2773A>G c.293+6607T>C (n.293+6607T>C) c.*38+1467T>C (n.*38+1467T>C) c.482+267A>G n.158+1467T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973777T>G | CA514776852 | POLR2F,SOX10 | c.1335A>C (p.Pro445=) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1119A>C (p.Pro373=) c.166-2773A>C c.293+6607T>G (n.293+6607T>G) c.*38+1467T>G (n.*38+1467T>G) c.482+267A>C n.158+1467T>G | |
22 | g.37973778G>A | CA411490729 | POLR2F,SOX10 | c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.166-2774C>T c.293+6608G>A (n.293+6608G>A) c.*38+1468G>A (n.*38+1468G>A) c.482+266C>T n.158+1468G>A | |
22 | g.37973778G>C | CA411490733 | POLR2F,SOX10 | c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.166-2774C>G c.293+6608G>C (n.293+6608G>C) c.*38+1468G>C (n.*38+1468G>C) c.482+266C>G n.158+1468G>C | |
22 | g.37973778G>T | CA411490734 | POLR2F,SOX10 | c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.166-2774C>A c.293+6608G>T (n.293+6608G>T) c.*38+1468G>T (n.*38+1468G>T) c.482+266C>A n.158+1468G>T | |
22 | g.37973779G>A | CA411490736 | POLR2F,SOX10 | c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.166-2775C>T c.293+6609G>A (n.293+6609G>A) c.*38+1469G>A (n.*38+1469G>A) c.482+265C>T n.158+1469G>A | COSMIC |
22 | g.37973779G>C | CA411490737 | POLR2F,SOX10 | c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.166-2775C>G c.293+6609G>C (n.293+6609G>C) c.*38+1469G>C (n.*38+1469G>C) c.482+265C>G n.158+1469G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973779G>T | CA411490754 | POLR2F,SOX10 | c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.166-2775C>A c.293+6609G>T (n.293+6609G>T) c.*38+1469G>T (n.*38+1469G>T) c.482+265C>A n.158+1469G>T | |
22 | g.37973780C>A | CA411490760 | POLR2F,SOX10 | c.1332G>T (p.Gln444His) c.*738G>T (n.*738G>T) c.1116G>T (p.Gln372His) c.166-2776G>T c.293+6610C>A (n.293+6610C>A) c.*38+1470C>A (n.*38+1470C>A) c.482+264G>T n.158+1470C>A | |
22 | g.37973780C>G | CA411490763 | POLR2F,SOX10 | c.1332G>C (p.Gln444His) c.*738G>C (n.*738G>C) c.1116G>C (p.Gln372His) c.166-2776G>C c.293+6610C>G (n.293+6610C>G) c.*38+1470C>G (n.*38+1470C>G) c.482+264G>C n.158+1470C>G | |
22 | g.37973780C>T | CA514776858 | POLR2F,SOX10 | c.1332G>A (p.Gln444=) c.*738G>A (n.*738G>A) c.1116G>A (p.Gln372=) c.166-2776G>A c.293+6610C>T (n.293+6610C>T) c.*38+1470C>T (n.*38+1470C>T) c.482+264G>A n.158+1470C>T |