Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37973650C>A | CA411489274 | POLR2F,SOX10 | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.166-2646G>T c.293+6480C>A (n.293+6480C>A) c.*38+1340C>A (n.*38+1340C>A) c.482+394G>T n.158+1340C>A | |
22 | g.37973650C>G | CA411489271 | POLR2F,SOX10 | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.166-2646G>C c.293+6480C>G (n.293+6480C>G) c.*38+1340C>G (n.*38+1340C>G) c.482+394G>C n.158+1340C>G | |
22 | g.37973650C>T | CA411489279 | POLR2F,SOX10 | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.166-2646G>A c.293+6480C>T (n.293+6480C>T) c.*38+1340C>T (n.*38+1340C>T) c.482+394G>A n.158+1340C>T | |
22 | g.37973651C>A | CA514776633 | POLR2F,SOX10 | c.1461G>T (p.Ser487=) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1245G>T (p.Ser415=) c.166-2647G>T c.293+6481C>A (n.293+6481C>A) c.*38+1341C>A (n.*38+1341C>A) c.482+393G>T n.158+1341C>A | |
22 | g.37973651C= | CA2404601917 | POLR2F,SOX10 | c.1461G= (p.Ser487=) c.*867G= (n.*867G=) c.1245G= (p.Ser415=) c.166-2647G= c.293+6481C= (n.293+6481C=) c.*38+1341C= (n.*38+1341C=) c.482+393G= n.158+1341C= | |
22 | g.37973651C>G | CA514776634 | POLR2F,SOX10 | c.1461G>C (p.Ser487=) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1245G>C (p.Ser415=) c.166-2647G>C c.293+6481C>G (n.293+6481C>G) c.*38+1341C>G (n.*38+1341C>G) c.482+393G>C n.158+1341C>G | |
22 | g.37973651C>T | CA10228507 | POLR2F,SOX10 | c.1461G>A (p.Ser487=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1245G>A (p.Ser415=) c.166-2647G>A c.293+6481C>T (n.293+6481C>T) c.*38+1341C>T (n.*38+1341C>T) c.482+393G>A n.158+1341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973652G>A | CA411489286 | POLR2F,SOX10 | c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.166-2648C>T c.293+6482G>A (n.293+6482G>A) c.*38+1342G>A (n.*38+1342G>A) c.482+392C>T n.158+1342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973652G>C | CA411489301 | POLR2F,SOX10 | c.1460C>G (p.Ser487Trp) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1244C>G (p.Ser415Trp) c.166-2648C>G c.293+6482G>C (n.293+6482G>C) c.*38+1342G>C (n.*38+1342G>C) c.482+392C>G n.158+1342G>C | |
22 | g.37973652G= | CA2404601918 | POLR2F,SOX10 | c.1460C= (p.Ser487=) c.*866C= (n.*866C=) c.1244C= (p.Ser415=) c.166-2648C= c.293+6482G= (n.293+6482G=) c.*38+1342G= (n.*38+1342G=) c.482+392C= n.158+1342G= | |
22 | g.37973652G>T | CA411489306 | POLR2F,SOX10 | c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.166-2648C>A c.293+6482G>T (n.293+6482G>T) c.*38+1342G>T (n.*38+1342G>T) c.482+392C>A n.158+1342G>T | COSMIC |
22 | g.37973653A>C | CA411489310 | POLR2F,SOX10 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.166-2649T>G c.293+6483A>C (n.293+6483A>C) c.*38+1343A>C (n.*38+1343A>C) c.482+391T>G n.158+1343A>C | |
22 | g.37973653A>G | CA411489312 | POLR2F,SOX10 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.166-2649T>C c.293+6483A>G (n.293+6483A>G) c.*38+1343A>G (n.*38+1343A>G) c.482+391T>C n.158+1343A>G | |
22 | g.37973653A>T | CA411489313 | POLR2F,SOX10 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.166-2649T>A c.293+6483A>T (n.293+6483A>T) c.*38+1343A>T (n.*38+1343A>T) c.482+391T>A n.158+1343A>T | |
22 | g.37973654G>A | CA514776638 | POLR2F,SOX10 | c.1458C>T (p.His486=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1242C>T (p.His414=) c.166-2650C>T c.293+6484G>A (n.293+6484G>A) c.*38+1344G>A (n.*38+1344G>A) c.482+390C>T n.158+1344G>A | |
22 | g.37973654G>C | CA411489315 | POLR2F,SOX10 | c.1458C>G (p.His486Gln) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1242C>G (p.His414Gln) c.166-2650C>G c.293+6484G>C (n.293+6484G>C) c.*38+1344G>C (n.*38+1344G>C) c.482+390C>G n.158+1344G>C | |
22 | g.37973654G= | CA2404601920 | POLR2F,SOX10 | c.1458C= (p.His486=) c.*864C= (n.*864C=) c.1242C= (p.His414=) c.166-2650C= c.293+6484G= (n.293+6484G=) c.*38+1344G= (n.*38+1344G=) c.482+390C= n.158+1344G= | |
22 | g.37973654G>T | CA411489317 | POLR2F,SOX10 | c.1458C>A (p.His486Gln) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1242C>A (p.His414Gln) c.166-2650C>A c.293+6484G>T (n.293+6484G>T) c.*38+1344G>T (n.*38+1344G>T) c.482+390C>A n.158+1344G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973655T>A | CA411489337 | POLR2F,SOX10 | c.1457A>T (p.His486Leu) c.*863A>T (n.*863A>T) c.1241A>T (p.His414Leu) c.166-2651A>T c.293+6485T>A (n.293+6485T>A) c.*38+1345T>A (n.*38+1345T>A) c.482+389A>T n.158+1345T>A | |
22 | g.37973655T>C | CA411489339 | POLR2F,SOX10 | c.1457A>G (p.His486Arg) c.*863A>G (n.*863A>G) c.1241A>G (p.His414Arg) c.166-2651A>G c.293+6485T>C (n.293+6485T>C) c.*38+1345T>C (n.*38+1345T>C) c.482+389A>G n.158+1345T>C | |
22 | g.37973655T>G | CA10228508 | POLR2F,SOX10 | c.1457A>C (p.His486Pro) c.*863A>C (n.*863A>C) c.1241A>C (p.His414Pro) c.166-2651A>C c.293+6485T>G (n.293+6485T>G) c.*38+1345T>G (n.*38+1345T>G) c.482+389A>C n.158+1345T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973655T= | CA2404601923 | POLR2F,SOX10 | c.1457A= (p.His486=) c.*863A= (n.*863A=) c.1241A= (p.His414=) c.166-2651A= c.293+6485T= (n.293+6485T=) c.*38+1345T= (n.*38+1345T=) c.482+389A= n.158+1345T= | |
22 | g.37973656G>A | CA411489352 | POLR2F,SOX10 | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.166-2652C>T c.293+6486G>A (n.293+6486G>A) c.*38+1346G>A (n.*38+1346G>A) c.482+388C>T n.158+1346G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973656G>C | CA411489347 | POLR2F,SOX10 | c.1456C>G (p.His486Asp) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1240C>G (p.His414Asp) c.166-2652C>G c.293+6486G>C (n.293+6486G>C) c.*38+1346G>C (n.*38+1346G>C) c.482+388C>G n.158+1346G>C | |
22 | g.37973656G>T | CA411489350 | POLR2F,SOX10 | c.1456C>A (p.His486Asn) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1240C>A (p.His414Asn) c.166-2652C>A c.293+6486G>T (n.293+6486G>T) c.*38+1346G>T (n.*38+1346G>T) c.482+388C>A n.158+1346G>T | |
22 | g.37973657G>A | CA514776644 | POLR2F,SOX10 | c.1455C>T (p.Gly485=) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1239C>T (p.Gly413=) c.166-2653C>T c.293+6487G>A (n.293+6487G>A) c.*38+1347G>A (n.*38+1347G>A) c.482+387C>T n.158+1347G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.37973657G>C | CA514776643 | POLR2F,SOX10 | c.1455C>G (p.Gly485=) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1239C>G (p.Gly413=) c.166-2653C>G c.293+6487G>C (n.293+6487G>C) c.*38+1347G>C (n.*38+1347G>C) c.482+387C>G n.158+1347G>C | |
22 | g.37973657G= | CA2404601926 | POLR2F,SOX10 | c.1455C= (p.Gly485=) c.*861C= (n.*861C=) c.1239C= (p.Gly413=) c.166-2653C= c.293+6487G= (n.293+6487G=) c.*38+1347G= (n.*38+1347G=) c.482+387C= n.158+1347G= | |
22 | g.37973657G>T | CA514776642 | POLR2F,SOX10 | c.1455C>A (p.Gly485=) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1239C>A (p.Gly413=) c.166-2653C>A c.293+6487G>T (n.293+6487G>T) c.*38+1347G>T (n.*38+1347G>T) c.482+387C>A n.158+1347G>T | |
22 | g.37973658C>A | CA411489358 | POLR2F,SOX10 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.166-2654G>T c.293+6488C>A (n.293+6488C>A) c.*38+1348C>A (n.*38+1348C>A) c.482+386G>T n.158+1348C>A | |
22 | g.37973658C= | CA2404601929 | POLR2F,SOX10 | c.1454G= (p.Gly485=) c.*860G= (n.*860G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.166-2654G= c.293+6488C= (n.293+6488C=) c.*38+1348C= (n.*38+1348C=) c.482+386G= n.158+1348C= | |
22 | g.37973658C>G | CA411489363 | POLR2F,SOX10 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.166-2654G>C c.293+6488C>G (n.293+6488C>G) c.*38+1348C>G (n.*38+1348C>G) c.482+386G>C n.158+1348C>G | |
22 | g.37973658C>T | CA324160693 | POLR2F,SOX10 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.166-2654G>A c.293+6488C>T (n.293+6488C>T) c.*38+1348C>T (n.*38+1348C>T) c.482+386G>A n.158+1348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973659C>A | CA411489367 | POLR2F,SOX10 | c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.166-2655G>T c.293+6489C>A (n.293+6489C>A) c.*38+1349C>A (n.*38+1349C>A) c.482+385G>T n.158+1349C>A | |
22 | g.37973659C= | CA2404601931 | POLR2F,SOX10 | c.1453G= (p.Gly485=) c.*859G= (n.*859G=) c.1237G= (p.Gly413=) c.166-2655G= c.293+6489C= (n.293+6489C=) c.*38+1349C= (n.*38+1349C=) c.482+385G= n.158+1349C= | |
22 | g.37973659C>G | CA411489386 | POLR2F,SOX10 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.166-2655G>C c.293+6489C>G (n.293+6489C>G) c.*38+1349C>G (n.*38+1349C>G) c.482+385G>C n.158+1349C>G | |
22 | g.37973659C>T | CA411489387 | POLR2F,SOX10 | c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.166-2655G>A c.293+6489C>T (n.293+6489C>T) c.*38+1349C>T (n.*38+1349C>T) c.482+385G>A n.158+1349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973660A= | CA2404601935 | POLR2F,SOX10 | c.1452T= (p.Tyr484=) c.*858T= (n.*858T=) c.1236T= (p.Tyr412=) c.166-2656T= c.293+6490A= (n.293+6490A=) c.*38+1350A= (n.*38+1350A=) c.482+384T= n.158+1350A= | |
22 | g.37973660A>C | CA411489389 | POLR2F,SOX10 | c.1452T>G (p.Tyr484Ter) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.166-2656T>G c.293+6490A>C (n.293+6490A>C) c.*38+1350A>C (n.*38+1350A>C) c.482+384T>G n.158+1350A>C | |
22 | g.37973660A>G | CA10228509 | POLR2F,SOX10 | c.1452T>C (p.Tyr484=) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1236T>C (p.Tyr412=) c.166-2656T>C c.293+6490A>G (n.293+6490A>G) c.*38+1350A>G (n.*38+1350A>G) c.482+384T>C n.158+1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973660A>T | CA411489392 | POLR2F,SOX10 | c.1452T>A (p.Tyr484Ter) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.166-2656T>A c.293+6490A>T (n.293+6490A>T) c.*38+1350A>T (n.*38+1350A>T) c.482+384T>A n.158+1350A>T | ClinVar |
22 | g.37973661T>A | CA411489396 | POLR2F,SOX10 | c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.166-2657A>T c.293+6491T>A (n.293+6491T>A) c.*38+1351T>A (n.*38+1351T>A) c.482+383A>T n.158+1351T>A | |
22 | g.37973661T>C | CA411489424 | POLR2F,SOX10 | c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.166-2657A>G c.293+6491T>C (n.293+6491T>C) c.*38+1351T>C (n.*38+1351T>C) c.482+383A>G n.158+1351T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973661T>G | CA411489436 | POLR2F,SOX10 | c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.166-2657A>C c.293+6491T>G (n.293+6491T>G) c.*38+1351T>G (n.*38+1351T>G) c.482+383A>C n.158+1351T>G | |
22 | g.37973662A>C | CA411489457 | POLR2F,SOX10 | c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.166-2658T>G c.293+6492A>C (n.293+6492A>C) c.*38+1352A>C (n.*38+1352A>C) c.482+382T>G n.158+1352A>C | |
22 | g.37973662A>G | CA411489450 | POLR2F,SOX10 | c.1450T>C (p.Tyr484His) c.*856T>C (n.*856T>C) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.166-2658T>C c.293+6492A>G (n.293+6492A>G) c.*38+1352A>G (n.*38+1352A>G) c.482+382T>C n.158+1352A>G | |
22 | g.37973662A>T | CA411489446 | POLR2F,SOX10 | c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.*856T>A (n.*856T>A) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.166-2658T>A c.293+6492A>T (n.293+6492A>T) c.*38+1352A>T (n.*38+1352A>T) c.482+382T>A n.158+1352A>T | |
22 | g.37973663A= | CA2404601938 | POLR2F,SOX10 | c.1449T= (p.Tyr483=) c.*855T= (n.*855T=) c.1233T= (p.Tyr411=) c.166-2659T= c.293+6493A= (n.293+6493A=) c.*38+1353A= (n.*38+1353A=) c.482+381T= n.158+1353A= | |
22 | g.37973663A>C | CA411489463 | POLR2F,SOX10 | c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.166-2659T>G c.293+6493A>C (n.293+6493A>C) c.*38+1353A>C (n.*38+1353A>C) c.482+381T>G n.158+1353A>C | |
22 | g.37973663A>G | CA514776649 | POLR2F,SOX10 | c.1449T>C (p.Tyr483=) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.166-2659T>C c.293+6493A>G (n.293+6493A>G) c.*38+1353A>G (n.*38+1353A>G) c.482+381T>C n.158+1353A>G | dbSNP |
22 | g.37973663A>T | CA411489460 | POLR2F,SOX10 | c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.166-2659T>A c.293+6493A>T (n.293+6493A>T) c.*38+1353A>T (n.*38+1353A>T) c.482+381T>A n.158+1353A>T | |
22 | g.37973664T>A | CA411489467 | POLR2F,SOX10 | c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.166-2660A>T c.293+6494T>A (n.293+6494T>A) c.*38+1354T>A (n.*38+1354T>A) c.482+380A>T n.158+1354T>A | |
22 | g.37973664T>C | CA10228510 | POLR2F,SOX10 | c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.166-2660A>G c.293+6494T>C (n.293+6494T>C) c.*38+1354T>C (n.*38+1354T>C) c.482+380A>G n.158+1354T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973664T>G | CA411489478 | POLR2F,SOX10 | c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.166-2660A>C c.293+6494T>G (n.293+6494T>G) c.*38+1354T>G (n.*38+1354T>G) c.482+380A>C n.158+1354T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973664T= | CA2404601941 | POLR2F,SOX10 | c.1448A= (p.Tyr483=) c.*854A= (n.*854A=) c.1232A= (p.Tyr411=) c.166-2660A= c.293+6494T= (n.293+6494T=) c.*38+1354T= (n.*38+1354T=) c.482+380A= n.158+1354T= | |
22 | g.37973665A>C | CA411489484 | POLR2F,SOX10 | c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.166-2661T>G c.293+6495A>C (n.293+6495A>C) c.*38+1355A>C (n.*38+1355A>C) c.482+379T>G n.158+1355A>C | |
22 | g.37973665A>G | CA411489487 | POLR2F,SOX10 | c.1447T>C (p.Tyr483His) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.166-2661T>C c.293+6495A>G (n.293+6495A>G) c.*38+1355A>G (n.*38+1355A>G) c.482+379T>C n.158+1355A>G | |
22 | g.37973665A>T | CA411489493 | POLR2F,SOX10 | c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.166-2661T>A c.293+6495A>T (n.293+6495A>T) c.*38+1355A>T (n.*38+1355A>T) c.482+379T>A n.158+1355A>T | |
22 | g.37973666G>A | CA514776652 | POLR2F,SOX10 | c.1446C>T (p.Pro482=) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1230C>T (p.Pro410=) c.166-2662C>T c.293+6496G>A (n.293+6496G>A) c.*38+1356G>A (n.*38+1356G>A) c.482+378C>T n.158+1356G>A | |
22 | g.37973666G>C | CA514776653 | POLR2F,SOX10 | c.1446C>G (p.Pro482=) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1230C>G (p.Pro410=) c.166-2662C>G c.293+6496G>C (n.293+6496G>C) c.*38+1356G>C (n.*38+1356G>C) c.482+378C>G n.158+1356G>C | |
22 | g.37973666G>T | CA514776654 | POLR2F,SOX10 | c.1446C>A (p.Pro482=) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1230C>A (p.Pro410=) c.166-2662C>A c.293+6496G>T (n.293+6496G>T) c.*38+1356G>T (n.*38+1356G>T) c.482+378C>A n.158+1356G>T | |
22 | g.37973667G>A | CA411489503 | POLR2F,SOX10 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.166-2663C>T c.293+6497G>A (n.293+6497G>A) c.*38+1357G>A (n.*38+1357G>A) c.482+377C>T n.158+1357G>A | |
22 | g.37973667G>C | CA411489516 | POLR2F,SOX10 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.166-2663C>G c.293+6497G>C (n.293+6497G>C) c.*38+1357G>C (n.*38+1357G>C) c.482+377C>G n.158+1357G>C | |
22 | g.37973667G= | CA2404601948 | POLR2F,SOX10 | c.1445C= (p.Pro482=) c.*851C= (n.*851C=) c.1229C= (p.Pro410=) c.166-2663C= c.293+6497G= (n.293+6497G=) c.*38+1357G= (n.*38+1357G=) c.482+377C= n.158+1357G= | |
22 | g.37973667G>T | CA411489520 | POLR2F,SOX10 | c.1445C>A (p.Pro482His) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1229C>A (p.Pro410His) c.166-2663C>A c.293+6497G>T (n.293+6497G>T) c.*38+1357G>T (n.*38+1357G>T) c.482+377C>A n.158+1357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973668G>A | CA411489525 | POLR2F,SOX10 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.*850C>T (n.*850C>T) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.166-2664C>T c.293+6498G>A (n.293+6498G>A) c.*38+1358G>A (n.*38+1358G>A) c.482+376C>T n.158+1358G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973668G>C | CA411489527 | POLR2F,SOX10 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.*850C>G (n.*850C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.166-2664C>G c.293+6498G>C (n.293+6498G>C) c.*38+1358G>C (n.*38+1358G>C) c.482+376C>G n.158+1358G>C | |
22 | g.37973668G>T | CA411489529 | POLR2F,SOX10 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.166-2664C>A c.293+6498G>T (n.293+6498G>T) c.*38+1358G>T (n.*38+1358G>T) c.482+376C>A n.158+1358G>T | |
22 | g.37973669T>A | CA514776655 | POLR2F,SOX10 | c.1443A>T (p.Gly481=) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1227A>T (p.Gly409=) c.166-2665A>T c.293+6499T>A (n.293+6499T>A) c.*38+1359T>A (n.*38+1359T>A) c.482+375A>T n.158+1359T>A | |
22 | g.37973669T>C | CA514776656 | POLR2F,SOX10 | c.1443A>G (p.Gly481=) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1227A>G (p.Gly409=) c.166-2665A>G c.293+6499T>C (n.293+6499T>C) c.*38+1359T>C (n.*38+1359T>C) c.482+375A>G n.158+1359T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973669T>G | CA514776657 | POLR2F,SOX10 | c.1443A>C (p.Gly481=) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1227A>C (p.Gly409=) c.166-2665A>C c.293+6499T>G (n.293+6499T>G) c.*38+1359T>G (n.*38+1359T>G) c.482+375A>C n.158+1359T>G | dbSNP |
22 | g.37973669T= | CA2404601951 | POLR2F,SOX10 | c.1443A= (p.Gly481=) c.*849A= (n.*849A=) c.1227A= (p.Gly409=) c.166-2665A= c.293+6499T= (n.293+6499T=) c.*38+1359T= (n.*38+1359T=) c.482+375A= n.158+1359T= | |
22 | g.37973670C>A | CA411489561 | POLR2F,SOX10 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.166-2666G>T c.293+6500C>A (n.293+6500C>A) c.*38+1360C>A (n.*38+1360C>A) c.482+374G>T n.158+1360C>A | |
22 | g.37973670C>G | CA411489532 | POLR2F,SOX10 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.166-2666G>C c.293+6500C>G (n.293+6500C>G) c.*38+1360C>G (n.*38+1360C>G) c.482+374G>C n.158+1360C>G | |
22 | g.37973670C>T | CA411489554 | POLR2F,SOX10 | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.166-2666G>A c.293+6500C>T (n.293+6500C>T) c.*38+1360C>T (n.*38+1360C>T) c.482+374G>A n.158+1360C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973671C>A | CA411489573 | POLR2F,SOX10 | c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.166-2667G>T c.293+6501C>A (n.293+6501C>A) c.*38+1361C>A (n.*38+1361C>A) c.482+373G>T n.158+1361C>A | |
22 | g.37973671C>G | CA411489583 | POLR2F,SOX10 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.166-2667G>C c.293+6501C>G (n.293+6501C>G) c.*38+1361C>G (n.*38+1361C>G) c.482+373G>C n.158+1361C>G | |
22 | g.37973671C>T | CA411489588 | POLR2F,SOX10 | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.166-2667G>A c.293+6501C>T (n.293+6501C>T) c.*38+1361C>T (n.*38+1361C>T) c.482+373G>A n.158+1361C>T | |
22 | g.37973672T>A | CA514776658 | POLR2F,SOX10 | c.1440A>T (p.Ser480=) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1224A>T (p.Ser408=) c.166-2668A>T c.293+6502T>A (n.293+6502T>A) c.*38+1362T>A (n.*38+1362T>A) c.482+372A>T n.158+1362T>A | |
22 | g.37973672T>C | CA514776660 | POLR2F,SOX10 | c.1440A>G (p.Ser480=) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1224A>G (p.Ser408=) c.166-2668A>G c.293+6502T>C (n.293+6502T>C) c.*38+1362T>C (n.*38+1362T>C) c.482+372A>G n.158+1362T>C | |
22 | g.37973672T>G | CA514776663 | POLR2F,SOX10 | c.1440A>C (p.Ser480=) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1224A>C (p.Ser408=) c.166-2668A>C c.293+6502T>G (n.293+6502T>G) c.*38+1362T>G (n.*38+1362T>G) c.482+372A>C n.158+1362T>G | |
22 | g.37973673G>A | CA411489593 | POLR2F,SOX10 | c.1439C>T (p.Ser480Leu) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.166-2669C>T c.293+6503G>A (n.293+6503G>A) c.*38+1363G>A (n.*38+1363G>A) c.482+371C>T n.158+1363G>A | |
22 | g.37973673G>C | CA411489604 | POLR2F,SOX10 | c.1439C>G (p.Ser480Ter) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1223C>G (p.Ser408Ter) c.166-2669C>G c.293+6503G>C (n.293+6503G>C) c.*38+1363G>C (n.*38+1363G>C) c.482+371C>G n.158+1363G>C | |
22 | g.37973673G>T | CA411489606 | POLR2F,SOX10 | c.1439C>A (p.Ser480Ter) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.166-2669C>A c.293+6503G>T (n.293+6503G>T) c.*38+1363G>T (n.*38+1363G>T) c.482+371C>A n.158+1363G>T | |
22 | g.37973674A>C | CA411489613 | POLR2F,SOX10 | c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.166-2670T>G c.293+6504A>C (n.293+6504A>C) c.*38+1364A>C (n.*38+1364A>C) c.482+370T>G n.158+1364A>C | |
22 | g.37973674A>G | CA411489616 | POLR2F,SOX10 | c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.166-2670T>C c.293+6504A>G (n.293+6504A>G) c.*38+1364A>G (n.*38+1364A>G) c.482+370T>C n.158+1364A>G | |
22 | g.37973674A>T | CA411489627 | POLR2F,SOX10 | c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.166-2670T>A c.293+6504A>T (n.293+6504A>T) c.*38+1364A>T (n.*38+1364A>T) c.482+370T>A n.158+1364A>T | |
22 | g.37973675G>A | CA10228511 | POLR2F,SOX10 | c.1437C>T (p.Pro479=) c.*843C>T (n.*843C>T) c.1221C>T (p.Pro407=) c.166-2671C>T c.293+6505G>A (n.293+6505G>A) c.*38+1365G>A (n.*38+1365G>A) c.482+369C>T n.158+1365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973675G>C | CA514776667 | POLR2F,SOX10 | c.1437C>G (p.Pro479=) c.*843C>G (n.*843C>G) c.1221C>G (p.Pro407=) c.166-2671C>G c.293+6505G>C (n.293+6505G>C) c.*38+1365G>C (n.*38+1365G>C) c.482+369C>G n.158+1365G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973675G= | CA2404601953 | POLR2F,SOX10 | c.1437C= (p.Pro479=) c.*843C= (n.*843C=) c.1221C= (p.Pro407=) c.166-2671C= c.293+6505G= (n.293+6505G=) c.*38+1365G= (n.*38+1365G=) c.482+369C= n.158+1365G= | |
22 | g.37973675G>T | CA514776668 | POLR2F,SOX10 | c.1437C>A (p.Pro479=) c.*843C>A (n.*843C>A) c.1221C>A (p.Pro407=) c.166-2671C>A c.293+6505G>T (n.293+6505G>T) c.*38+1365G>T (n.*38+1365G>T) c.482+369C>A n.158+1365G>T | |
22 | g.37973676G>A | CA411489636 | POLR2F,SOX10 | c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.166-2672C>T c.293+6506G>A (n.293+6506G>A) c.*38+1366G>A (n.*38+1366G>A) c.482+368C>T n.158+1366G>A | ClinVar |
22 | g.37973676G>C | CA411489638 | POLR2F,SOX10 | c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.*842C>G (n.*842C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.166-2672C>G c.293+6506G>C (n.293+6506G>C) c.*38+1366G>C (n.*38+1366G>C) c.482+368C>G n.158+1366G>C | |
22 | g.37973676G>T | CA411489641 | POLR2F,SOX10 | c.1436C>A (p.Pro479His) c.*842C>A (n.*842C>A) c.1220C>A (p.Pro407His) c.166-2672C>A c.293+6506G>T (n.293+6506G>T) c.*38+1366G>T (n.*38+1366G>T) c.482+368C>A n.158+1366G>T | |
22 | g.37973677G>A | CA10228512 | POLR2F,SOX10 | c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.166-2673C>T c.293+6507G>A (n.293+6507G>A) c.*38+1367G>A (n.*38+1367G>A) c.482+367C>T n.158+1367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973677G>C | CA411489676 | POLR2F,SOX10 | c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.166-2673C>G c.293+6507G>C (n.293+6507G>C) c.*38+1367G>C (n.*38+1367G>C) c.482+367C>G n.158+1367G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973677G= | CA2404601958 | POLR2F,SOX10 | c.1435C= (p.Pro479=) c.*841C= (n.*841C=) c.1219C= (p.Pro407=) c.166-2673C= c.293+6507G= (n.293+6507G=) c.*38+1367G= (n.*38+1367G=) c.482+367C= n.158+1367G= | |
22 | g.37973677G>T | CA411489657 | POLR2F,SOX10 | c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.166-2673C>A c.293+6507G>T (n.293+6507G>T) c.*38+1367G>T (n.*38+1367G>T) c.482+367C>A n.158+1367G>T | |
22 | g.37973678C>A | CA411489685 | POLR2F,SOX10 | c.1434G>T (p.Gln478His) c.*840G>T (n.*840G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) c.166-2674G>T c.293+6508C>A (n.293+6508C>A) c.*38+1368C>A (n.*38+1368C>A) c.482+366G>T n.158+1368C>A | |
22 | g.37973678C>G | CA411489701 | POLR2F,SOX10 | c.1434G>C (p.Gln478His) c.*840G>C (n.*840G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) c.166-2674G>C c.293+6508C>G (n.293+6508C>G) c.*38+1368C>G (n.*38+1368C>G) c.482+366G>C n.158+1368C>G | |
22 | g.37973678C>T | CA514776671 | POLR2F,SOX10 | c.1434G>A (p.Gln478=) c.*840G>A (n.*840G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) c.166-2674G>A c.293+6508C>T (n.293+6508C>T) c.*38+1368C>T (n.*38+1368C>T) c.482+366G>A n.158+1368C>T | |
22 | g.37973679T>A | CA411489708 | POLR2F,SOX10 | c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.166-2675A>T c.293+6509T>A (n.293+6509T>A) c.*38+1369T>A (n.*38+1369T>A) c.482+365A>T n.158+1369T>A | |
22 | g.37973679T>C | CA411489710 | POLR2F,SOX10 | c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.166-2675A>G c.293+6509T>C (n.293+6509T>C) c.*38+1369T>C (n.*38+1369T>C) c.482+365A>G n.158+1369T>C | |
22 | g.37973679T>G | CA411489715 | POLR2F,SOX10 | c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.166-2675A>C c.293+6509T>G (n.293+6509T>G) c.*38+1369T>G (n.*38+1369T>G) c.482+365A>C n.158+1369T>G | |
22 | g.37973680G>A | CA411489720 | POLR2F,SOX10 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.166-2676C>T c.293+6510G>A (n.293+6510G>A) c.*38+1370G>A (n.*38+1370G>A) c.482+364C>T n.158+1370G>A | |
22 | g.37973680G>C | CA411489725 | POLR2F,SOX10 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.166-2676C>G c.293+6510G>C (n.293+6510G>C) c.*38+1370G>C (n.*38+1370G>C) c.482+364C>G n.158+1370G>C | |
22 | g.37973680G>T | CA411489742 | POLR2F,SOX10 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.166-2676C>A c.293+6510G>T (n.293+6510G>T) c.*38+1370G>T (n.*38+1370G>T) c.482+364C>A n.158+1370G>T | |
22 | g.37973681A>C | CA411489745 | POLR2F,SOX10 | c.1431T>G (p.His477Gln) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1215T>G (p.His405Gln) c.166-2677T>G c.293+6511A>C (n.293+6511A>C) c.*38+1371A>C (n.*38+1371A>C) c.482+363T>G n.158+1371A>C | |
22 | g.37973681A>G | CA514776674 | POLR2F,SOX10 | c.1431T>C (p.His477=) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1215T>C (p.His405=) c.166-2677T>C c.293+6511A>G (n.293+6511A>G) c.*38+1371A>G (n.*38+1371A>G) c.482+363T>C n.158+1371A>G | |
22 | g.37973681A>T | CA411489751 | POLR2F,SOX10 | c.1431T>A (p.His477Gln) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1215T>A (p.His405Gln) c.166-2677T>A c.293+6511A>T (n.293+6511A>T) c.*38+1371A>T (n.*38+1371A>T) c.482+363T>A n.158+1371A>T | |
22 | g.37973682T>A | CA411489754 | POLR2F,SOX10 | c.1430A>T (p.His477Leu) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1214A>T (p.His405Leu) c.166-2678A>T c.293+6512T>A (n.293+6512T>A) c.*38+1372T>A (n.*38+1372T>A) c.482+362A>T n.158+1372T>A | |
22 | g.37973682T>C | CA411489759 | POLR2F,SOX10 | c.1430A>G (p.His477Arg) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1214A>G (p.His405Arg) c.166-2678A>G c.293+6512T>C (n.293+6512T>C) c.*38+1372T>C (n.*38+1372T>C) c.482+362A>G n.158+1372T>C | |
22 | g.37973682T>G | CA411489765 | POLR2F,SOX10 | c.1430A>C (p.His477Pro) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1214A>C (p.His405Pro) c.166-2678A>C c.293+6512T>G (n.293+6512T>G) c.*38+1372T>G (n.*38+1372T>G) c.482+362A>C n.158+1372T>G | |
22 | g.37973683G>A | CA411489769 | POLR2F,SOX10 | c.1429C>T (p.His477Tyr) c.*835C>T (n.*835C>T) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.166-2679C>T c.293+6513G>A (n.293+6513G>A) c.*38+1373G>A (n.*38+1373G>A) c.482+361C>T n.158+1373G>A | |
22 | g.37973683G>C | CA411489775 | POLR2F,SOX10 | c.1429C>G (p.His477Asp) c.*835C>G (n.*835C>G) c.1213C>G (p.His405Asp) c.166-2679C>G c.293+6513G>C (n.293+6513G>C) c.*38+1373G>C (n.*38+1373G>C) c.482+361C>G n.158+1373G>C | |
22 | g.37973683G>T | CA411489779 | POLR2F,SOX10 | c.1429C>A (p.His477Asn) c.*835C>A (n.*835C>A) c.1213C>A (p.His405Asn) c.166-2679C>A c.293+6513G>T (n.293+6513G>T) c.*38+1373G>T (n.*38+1373G>T) c.482+361C>A n.158+1373G>T | |
22 | g.37973684G>A | CA514776678 | POLR2F,SOX10 | c.1428C>T (p.Asp476=) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1212C>T (p.Asp404=) c.166-2680C>T c.293+6514G>A (n.293+6514G>A) c.*38+1374G>A (n.*38+1374G>A) c.482+360C>T n.158+1374G>A | |
22 | g.37973684G>C | CA411489786 | POLR2F,SOX10 | c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1212C>G (p.Asp404Glu) c.166-2680C>G c.293+6514G>C (n.293+6514G>C) c.*38+1374G>C (n.*38+1374G>C) c.482+360C>G n.158+1374G>C | |
22 | g.37973684G>T | CA411489798 | POLR2F,SOX10 | c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1212C>A (p.Asp404Glu) c.166-2680C>A c.293+6514G>T (n.293+6514G>T) c.*38+1374G>T (n.*38+1374G>T) c.482+360C>A n.158+1374G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973685T>A | CA411489801 | POLR2F,SOX10 | c.1427A>T (p.Asp476Val) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1211A>T (p.Asp404Val) c.166-2681A>T c.293+6515T>A (n.293+6515T>A) c.*38+1375T>A (n.*38+1375T>A) c.482+359A>T n.158+1375T>A | |
22 | g.37973685T>C | CA411489804 | POLR2F,SOX10 | c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.166-2681A>G c.293+6515T>C (n.293+6515T>C) c.*38+1375T>C (n.*38+1375T>C) c.482+359A>G n.158+1375T>C | |
22 | g.37973685T>G | CA411489805 | POLR2F,SOX10 | c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.166-2681A>C c.293+6515T>G (n.293+6515T>G) c.*38+1375T>G (n.*38+1375T>G) c.482+359A>C n.158+1375T>G | |
22 | g.37973686C>A | CA411489810 | POLR2F,SOX10 | c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.166-2682G>T c.293+6516C>A (n.293+6516C>A) c.*38+1376C>A (n.*38+1376C>A) c.482+358G>T n.158+1376C>A | |
22 | g.37973686C= | CA2404601962 | POLR2F,SOX10 | c.1426G= (p.Asp476=) c.*832G= (n.*832G=) c.1210G= (p.Asp404=) c.166-2682G= c.293+6516C= (n.293+6516C=) c.*38+1376C= (n.*38+1376C=) c.482+358G= n.158+1376C= | |
22 | g.37973686C>G | CA411489811 | POLR2F,SOX10 | c.1426G>C (p.Asp476His) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1210G>C (p.Asp404His) c.166-2682G>C c.293+6516C>G (n.293+6516C>G) c.*38+1376C>G (n.*38+1376C>G) c.482+358G>C n.158+1376C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973686C>T | CA411489812 | POLR2F,SOX10 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.166-2682G>A c.293+6516C>T (n.293+6516C>T) c.*38+1376C>T (n.*38+1376C>T) c.482+358G>A n.158+1376C>T | |
22 | g.37973686_37973691delinsCAGAGT | CA2404601960 | POLR2F,SOX10 | c.1421_1426delinsACTCTG (p.Tyr474=) c.*827_*832delinsACTCTG (n.*827_*832delinsACTCTG) c.1205_1210delinsACTCTG (p.Tyr402=) c.166-2687_166-2682delinsACTCTG c.293+6516_293+6521delinsCAGAGT (n.293+6516_293+6521delinsCAGAGT) c.*38+1376_*38+1381delinsCAGAGT (n.*38+1376_*38+1381delinsCAGAGT) c.482+353_482+358delinsACTCTG n.158+1376_158+1381delinsCAGAGT | |
22 | g.37973687A= | CA2404601970 | POLR2F,SOX10 | c.1425T= (p.Ser475=) c.*831T= (n.*831T=) c.1209T= (p.Ser403=) c.166-2683T= c.293+6517A= (n.293+6517A=) c.*38+1377A= (n.*38+1377A=) c.482+357T= n.158+1377A= | |
22 | g.37973687A>C | CA514776681 | POLR2F,SOX10 | c.1425T>G (p.Ser475=) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1209T>G (p.Ser403=) c.166-2683T>G c.293+6517A>C (n.293+6517A>C) c.*38+1377A>C (n.*38+1377A>C) c.482+357T>G n.158+1377A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973687A>G | CA514776682 | POLR2F,SOX10 | c.1425T>C (p.Ser475=) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1209T>C (p.Ser403=) c.166-2683T>C c.293+6517A>G (n.293+6517A>G) c.*38+1377A>G (n.*38+1377A>G) c.482+357T>C n.158+1377A>G | |
22 | g.37973687A>T | CA514776683 | POLR2F,SOX10 | c.1425T>A (p.Ser475=) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1209T>A (p.Ser403=) c.166-2683T>A c.293+6517A>T (n.293+6517A>T) c.*38+1377A>T (n.*38+1377A>T) c.482+357T>A n.158+1377A>T | |
22 | g.37973687dup | CA2697552755 | POLR2F,SOX10 | c.1425dup (p.Asp476Ter) c.*831dup (n.*831dup) c.1209dup (p.Asp404Ter) c.166-2683dup c.293+6517dup (n.293+6517dup) c.*38+1377dup (n.*38+1377dup) c.482+357dup n.158+1377dup | ClinVar |
22 | g.37973689_37973693del | CA658824192 | POLR2F,SOX10 | c.1421_1425del (p.Tyr474Ter) c.*827_*831del (n.*827_*831del) c.1205_1209del (p.Tyr402Ter) c.166-2687_166-2683del c.293+6519_293+6523del (n.293+6519_293+6523del) c.*38+1379_*38+1383del (n.*38+1379_*38+1383del) c.482+353_482+357del n.158+1379_158+1383del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973688G>A | CA411489813 | POLR2F,SOX10 | c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.166-2684C>T c.293+6518G>A (n.293+6518G>A) c.*38+1378G>A (n.*38+1378G>A) c.482+356C>T n.158+1378G>A | COSMIC |
22 | g.37973688G>C | CA411489816 | POLR2F,SOX10 | c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.166-2684C>G c.293+6518G>C (n.293+6518G>C) c.*38+1378G>C (n.*38+1378G>C) c.482+356C>G n.158+1378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973688G= | CA2404601974 | POLR2F,SOX10 | c.1424C= (p.Ser475=) c.*830C= (n.*830C=) c.1208C= (p.Ser403=) c.166-2684C= c.293+6518G= (n.293+6518G=) c.*38+1378G= (n.*38+1378G=) c.482+356C= n.158+1378G= | |
22 | g.37973688G>T | CA411489819 | POLR2F,SOX10 | c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.166-2684C>A c.293+6518G>T (n.293+6518G>T) c.*38+1378G>T (n.*38+1378G>T) c.482+356C>A n.158+1378G>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973689A>C | CA411489826 | POLR2F,SOX10 | c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.166-2685T>G c.293+6519A>C (n.293+6519A>C) c.*38+1379A>C (n.*38+1379A>C) c.482+355T>G n.158+1379A>C | |
22 | g.37973689A>G | CA411489830 | POLR2F,SOX10 | c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.166-2685T>C c.293+6519A>G (n.293+6519A>G) c.*38+1379A>G (n.*38+1379A>G) c.482+355T>C n.158+1379A>G | |
22 | g.37973689A>T | CA411489857 | POLR2F,SOX10 | c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.166-2685T>A c.293+6519A>T (n.293+6519A>T) c.*38+1379A>T (n.*38+1379A>T) c.482+355T>A n.158+1379A>T | |
22 | g.37973690G>A | CA514776687 | POLR2F,SOX10 | c.1422C>T (p.Tyr474=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.166-2686C>T c.293+6520G>A (n.293+6520G>A) c.*38+1380G>A (n.*38+1380G>A) c.482+354C>T n.158+1380G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973690G>C | CA411489862 | POLR2F,SOX10 | c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.166-2686C>G c.293+6520G>C (n.293+6520G>C) c.*38+1380G>C (n.*38+1380G>C) c.482+354C>G n.158+1380G>C | |
22 | g.37973690G>T | CA411489871 | POLR2F,SOX10 | c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.166-2686C>A c.293+6520G>T (n.293+6520G>T) c.*38+1380G>T (n.*38+1380G>T) c.482+354C>A n.158+1380G>T | |
22 | g.37973691T>A | CA411489873 | POLR2F,SOX10 | c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.166-2687A>T c.293+6521T>A (n.293+6521T>A) c.*38+1381T>A (n.*38+1381T>A) c.482+353A>T n.158+1381T>A | |
22 | g.37973691T>C | CA411489880 | POLR2F,SOX10 | c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.166-2687A>G c.293+6521T>C (n.293+6521T>C) c.*38+1381T>C (n.*38+1381T>C) c.482+353A>G n.158+1381T>C | dbSNP |
22 | g.37973691T>G | CA411489901 | POLR2F,SOX10 | c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.166-2687A>C c.293+6521T>G (n.293+6521T>G) c.*38+1381T>G (n.*38+1381T>G) c.482+353A>C n.158+1381T>G | |
22 | g.37973691T= | CA2404601978 | POLR2F,SOX10 | c.1421A= (p.Tyr474=) c.*827A= (n.*827A=) c.1205A= (p.Tyr402=) c.166-2687A= c.293+6521T= (n.293+6521T=) c.*38+1381T= (n.*38+1381T=) c.482+353A= n.158+1381T= | |
22 | g.37973692A>C | CA411489918 | POLR2F,SOX10 | c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.166-2688T>G c.293+6522A>C (n.293+6522A>C) c.*38+1382A>C (n.*38+1382A>C) c.482+352T>G n.158+1382A>C | |
22 | g.37973692A>G | CA411489929 | POLR2F,SOX10 | c.1420T>C (p.Tyr474His) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.166-2688T>C c.293+6522A>G (n.293+6522A>G) c.*38+1382A>G (n.*38+1382A>G) c.482+352T>C n.158+1382A>G | |
22 | g.37973692A>T | CA411489936 | POLR2F,SOX10 | c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.166-2688T>A c.293+6522A>T (n.293+6522A>T) c.*38+1382A>T (n.*38+1382A>T) c.482+352T>A n.158+1382A>T | |
22 | g.37973693G>A | CA514776692 | POLR2F,SOX10 | c.1419C>T (p.Asp473=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1203C>T (p.Asp401=) c.166-2689C>T c.293+6523G>A (n.293+6523G>A) c.*38+1383G>A (n.*38+1383G>A) c.482+351C>T n.158+1383G>A | |
22 | g.37973693G>C | CA411489941 | POLR2F,SOX10 | c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.166-2689C>G c.293+6523G>C (n.293+6523G>C) c.*38+1383G>C (n.*38+1383G>C) c.482+351C>G n.158+1383G>C | |
22 | g.37973693G>T | CA411489945 | POLR2F,SOX10 | c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.166-2689C>A c.293+6523G>T (n.293+6523G>T) c.*38+1383G>T (n.*38+1383G>T) c.482+351C>A n.158+1383G>T | |
22 | g.37973694T>A | CA411489950 | POLR2F,SOX10 | c.1418A>T (p.Asp473Val) c.*824A>T (n.*824A>T) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.166-2690A>T c.293+6524T>A (n.293+6524T>A) c.*38+1384T>A (n.*38+1384T>A) c.482+350A>T n.158+1384T>A | |
22 | g.37973694T>C | CA411489955 | POLR2F,SOX10 | c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.*824A>G (n.*824A>G) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.166-2690A>G c.293+6524T>C (n.293+6524T>C) c.*38+1384T>C (n.*38+1384T>C) c.482+350A>G n.158+1384T>C | |
22 | g.37973694T>G | CA411489958 | POLR2F,SOX10 | c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.*824A>C (n.*824A>C) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.166-2690A>C c.293+6524T>G (n.293+6524T>G) c.*38+1384T>G (n.*38+1384T>G) c.482+350A>C n.158+1384T>G | |
22 | g.37973695C>A | CA411489966 | POLR2F,SOX10 | c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.166-2691G>T c.293+6525C>A (n.293+6525C>A) c.*38+1385C>A (n.*38+1385C>A) c.482+349G>T n.158+1385C>A | |
22 | g.37973695C>G | CA411489974 | POLR2F,SOX10 | c.1417G>C (p.Asp473His) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1201G>C (p.Asp401His) c.166-2691G>C c.293+6525C>G (n.293+6525C>G) c.*38+1385C>G (n.*38+1385C>G) c.482+349G>C n.158+1385C>G | |
22 | g.37973695C>T | CA411489977 | POLR2F,SOX10 | c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.166-2691G>A c.293+6525C>T (n.293+6525C>T) c.*38+1385C>T (n.*38+1385C>T) c.482+349G>A n.158+1385C>T | |
22 | g.37973696A>C | CA411489986 | POLR2F,SOX10 | c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.166-2692T>G c.293+6526A>C (n.293+6526A>C) c.*38+1386A>C (n.*38+1386A>C) c.482+348T>G n.158+1386A>C | |
22 | g.37973696A>G | CA514776694 | POLR2F,SOX10 | c.1416T>C (p.Phe472=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1200T>C (p.Phe400=) c.166-2692T>C c.293+6526A>G (n.293+6526A>G) c.*38+1386A>G (n.*38+1386A>G) c.482+348T>C n.158+1386A>G | |
22 | g.37973696A>T | CA411489990 | POLR2F,SOX10 | c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.166-2692T>A c.293+6526A>T (n.293+6526A>T) c.*38+1386A>T (n.*38+1386A>T) c.482+348T>A n.158+1386A>T | |
22 | g.37973697A>C | CA411490009 | POLR2F,SOX10 | c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.*821T>G (n.*821T>G) c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.166-2693T>G c.293+6527A>C (n.293+6527A>C) c.*38+1387A>C (n.*38+1387A>C) c.482+347T>G n.158+1387A>C | |
22 | g.37973697A>G | CA411490014 | POLR2F,SOX10 | c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.*821T>C (n.*821T>C) c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.166-2693T>C c.293+6527A>G (n.293+6527A>G) c.*38+1387A>G (n.*38+1387A>G) c.482+347T>C n.158+1387A>G | |
22 | g.37973697A>T | CA411490015 | POLR2F,SOX10 | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.*821T>A (n.*821T>A) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.166-2693T>A c.293+6527A>T (n.293+6527A>T) c.*38+1387A>T (n.*38+1387A>T) c.482+347T>A n.158+1387A>T | |
22 | g.37973698A>C | CA411490016 | POLR2F,SOX10 | c.1414T>G (p.Phe472Val) c.*820T>G (n.*820T>G) c.1198T>G (p.Phe400Val) c.166-2694T>G c.293+6528A>C (n.293+6528A>C) c.*38+1388A>C (n.*38+1388A>C) c.482+346T>G n.158+1388A>C | |
22 | g.37973698A>G | CA411490017 | POLR2F,SOX10 | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.*820T>C (n.*820T>C) c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.166-2694T>C c.293+6528A>G (n.293+6528A>G) c.*38+1388A>G (n.*38+1388A>G) c.482+346T>C n.158+1388A>G | |
22 | g.37973698A>T | CA411490019 | POLR2F,SOX10 | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.*820T>A (n.*820T>A) c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.166-2694T>A c.293+6528A>T (n.293+6528A>T) c.*38+1388A>T (n.*38+1388A>T) c.482+346T>A n.158+1388A>T | |
22 | g.37973699C>A | CA411490020 | POLR2F,SOX10 | c.1413G>T (p.Gln471His) c.*819G>T (n.*819G>T) c.1197G>T (p.Gln399His) c.166-2695G>T c.293+6529C>A (n.293+6529C>A) c.*38+1389C>A (n.*38+1389C>A) c.482+345G>T n.158+1389C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973699C= | CA2404601980 | POLR2F,SOX10 | c.1413G= (p.Gln471=) c.*819G= (n.*819G=) c.1197G= (p.Gln399=) c.166-2695G= c.293+6529C= (n.293+6529C=) c.*38+1389C= (n.*38+1389C=) c.482+345G= n.158+1389C= | |
22 | g.37973699C>G | CA411490023 | POLR2F,SOX10 | c.1413G>C (p.Gln471His) c.*819G>C (n.*819G>C) c.1197G>C (p.Gln399His) c.166-2695G>C c.293+6529C>G (n.293+6529C>G) c.*38+1389C>G (n.*38+1389C>G) c.482+345G>C n.158+1389C>G | |
22 | g.37973699C>T | CA514776700 | POLR2F,SOX10 | c.1413G>A (p.Gln471=) c.*819G>A (n.*819G>A) c.1197G>A (p.Gln399=) c.166-2695G>A c.293+6529C>T (n.293+6529C>T) c.*38+1389C>T (n.*38+1389C>T) c.482+345G>A n.158+1389C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973700T>A | CA411490029 | POLR2F,SOX10 | c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.166-2696A>T c.293+6530T>A (n.293+6530T>A) c.*38+1390T>A (n.*38+1390T>A) c.482+344A>T n.158+1390T>A | |
22 | g.37973700T>C | CA411490032 | POLR2F,SOX10 | c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.*818A>G (n.*818A>G) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.166-2696A>G c.293+6530T>C (n.293+6530T>C) c.*38+1390T>C (n.*38+1390T>C) c.482+344A>G n.158+1390T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973700T>G | CA411490034 | POLR2F,SOX10 | c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.*818A>C (n.*818A>C) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.166-2696A>C c.293+6530T>G (n.293+6530T>G) c.*38+1390T>G (n.*38+1390T>G) c.482+344A>C n.158+1390T>G | |
22 | g.37973700T= | CA2404601984 | POLR2F,SOX10 | c.1412A= (p.Gln471=) c.*818A= (n.*818A=) c.1196A= (p.Gln399=) c.166-2696A= c.293+6530T= (n.293+6530T=) c.*38+1390T= (n.*38+1390T=) c.482+344A= n.158+1390T= | |
22 | g.37973700_37973701del | CA2580099757 | POLR2F,SOX10 | c.1411_1412del (p.Gln471ValfsTer2) c.*817_*818del (n.*817_*818del) c.1195_1196del (p.Gln399ValfsTer2) c.166-2697_166-2696del c.293+6530_293+6531del (n.293+6530_293+6531del) c.*38+1390_*38+1391del (n.*38+1390_*38+1391del) c.482+343_482+344del n.158+1390_158+1391del | ClinVar |
22 | g.37973701G>A | CA411490039 | POLR2F,SOX10 | c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.166-2697C>T c.293+6531G>A (n.293+6531G>A) c.*38+1391G>A (n.*38+1391G>A) c.482+343C>T n.158+1391G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973701G>C | CA411490040 | POLR2F,SOX10 | c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.166-2697C>G c.293+6531G>C (n.293+6531G>C) c.*38+1391G>C (n.*38+1391G>C) c.482+343C>G n.158+1391G>C | |
22 | g.37973701G= | CA2404601990 | POLR2F,SOX10 | c.1411C= (p.Gln471=) c.*817C= (n.*817C=) c.1195C= (p.Gln399=) c.166-2697C= c.293+6531G= (n.293+6531G=) c.*38+1391G= (n.*38+1391G=) c.482+343C= n.158+1391G= | |
22 | g.37973701G>T | CA411490038 | POLR2F,SOX10 | c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.166-2697C>A c.293+6531G>T (n.293+6531G>T) c.*38+1391G>T (n.*38+1391G>T) c.482+343C>A n.158+1391G>T | |
22 | g.37973705dup | CA10228513 | POLR2F,SOX10 | c.1411dup (p.Gln471ProfsTer3) c.*817dup (n.*817dup) c.1195dup (p.Gln399ProfsTer3) c.166-2697dup c.293+6535dup (n.293+6535dup) c.*38+1395dup (n.*38+1395dup) c.482+343dup n.158+1395dup | dbSNP ExAC |
22 | g.37973702G>A | CA514776710 | POLR2F,SOX10 | c.1410C>T (p.Pro470=) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1194C>T (p.Pro398=) c.166-2698C>T c.293+6532G>A (n.293+6532G>A) c.*38+1392G>A (n.*38+1392G>A) c.482+342C>T n.158+1392G>A | |
22 | g.37973702G>C | CA514776712 | POLR2F,SOX10 | c.1410C>G (p.Pro470=) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1194C>G (p.Pro398=) c.166-2698C>G c.293+6532G>C (n.293+6532G>C) c.*38+1392G>C (n.*38+1392G>C) c.482+342C>G n.158+1392G>C | |
22 | g.37973702G>T | CA514776713 | POLR2F,SOX10 | c.1410C>A (p.Pro470=) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1194C>A (p.Pro398=) c.166-2698C>A c.293+6532G>T (n.293+6532G>T) c.*38+1392G>T (n.*38+1392G>T) c.482+342C>A n.158+1392G>T | |
22 | g.37973703G>A | CA324160734 | POLR2F,SOX10 | c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.166-2699C>T c.293+6533G>A (n.293+6533G>A) c.*38+1393G>A (n.*38+1393G>A) c.482+341C>T n.158+1393G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973703G>C | CA411490044 | POLR2F,SOX10 | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.166-2699C>G c.293+6533G>C (n.293+6533G>C) c.*38+1393G>C (n.*38+1393G>C) c.482+341C>G n.158+1393G>C | |
22 | g.37973703G= | CA2404601993 | POLR2F,SOX10 | c.1409C= (p.Pro470=) c.*815C= (n.*815C=) c.1193C= (p.Pro398=) c.166-2699C= c.293+6533G= (n.293+6533G=) c.*38+1393G= (n.*38+1393G=) c.482+341C= n.158+1393G= | |
22 | g.37973703G>T | CA411490048 | POLR2F,SOX10 | c.1409C>A (p.Pro470His) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1193C>A (p.Pro398His) c.166-2699C>A c.293+6533G>T (n.293+6533G>T) c.*38+1393G>T (n.*38+1393G>T) c.482+341C>A n.158+1393G>T | |
22 | g.37973704G>A | CA411490067 | POLR2F,SOX10 | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.166-2700C>T c.293+6534G>A (n.293+6534G>A) c.*38+1394G>A (n.*38+1394G>A) c.482+340C>T n.158+1394G>A | |
22 | g.37973704G>C | CA411490068 | POLR2F,SOX10 | c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.166-2700C>G c.293+6534G>C (n.293+6534G>C) c.*38+1394G>C (n.*38+1394G>C) c.482+340C>G n.158+1394G>C | |
22 | g.37973704G>T | CA411490069 | POLR2F,SOX10 | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.166-2700C>A c.293+6534G>T (n.293+6534G>T) c.*38+1394G>T (n.*38+1394G>T) c.482+340C>A n.158+1394G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973705G>A | CA514776714 | POLR2F,SOX10 | c.1407C>T (p.Arg469=) c.*813C>T (n.*813C>T) c.1191C>T (p.Arg397=) c.166-2701C>T c.293+6535G>A (n.293+6535G>A) c.*38+1395G>A (n.*38+1395G>A) c.482+339C>T n.158+1395G>A | |
22 | g.37973705G>C | CA514776716 | POLR2F,SOX10 | c.1407C>G (p.Arg469=) c.*813C>G (n.*813C>G) c.1191C>G (p.Arg397=) c.166-2701C>G c.293+6535G>C (n.293+6535G>C) c.*38+1395G>C (n.*38+1395G>C) c.482+339C>G n.158+1395G>C | |
22 | g.37973705G>T | CA514776717 | POLR2F,SOX10 | c.1407C>A (p.Arg469=) c.*813C>A (n.*813C>A) c.1191C>A (p.Arg397=) c.166-2701C>A c.293+6535G>T (n.293+6535G>T) c.*38+1395G>T (n.*38+1395G>T) c.482+339C>A n.158+1395G>T | |
22 | g.37973706C>A | CA411490082 | POLR2F,SOX10 | c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.166-2702G>T c.293+6536C>A (n.293+6536C>A) c.*38+1396C>A (n.*38+1396C>A) c.482+338G>T n.158+1396C>A | |
22 | g.37973706C= | CA2404601995 | POLR2F,SOX10 | c.1406G= (p.Arg469=) c.*812G= (n.*812G=) c.1190G= (p.Arg397=) c.166-2702G= c.293+6536C= (n.293+6536C=) c.*38+1396C= (n.*38+1396C=) c.482+338G= n.158+1396C= | |
22 | g.37973706C>G | CA411490074 | POLR2F,SOX10 | c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.166-2702G>C c.293+6536C>G (n.293+6536C>G) c.*38+1396C>G (n.*38+1396C>G) c.482+338G>C n.158+1396C>G | |
22 | g.37973706C>T | CA10228514 | POLR2F,SOX10 | c.1406G>A (p.Arg469His) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1190G>A (p.Arg397His) c.166-2702G>A c.293+6536C>T (n.293+6536C>T) c.*38+1396C>T (n.*38+1396C>T) c.482+338G>A n.158+1396C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973707G>A | CA411490090 | POLR2F,SOX10 | c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.*811C>T (n.*811C>T) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.166-2703C>T c.293+6537G>A (n.293+6537G>A) c.*38+1397G>A (n.*38+1397G>A) c.482+337C>T n.158+1397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973707G>C | CA411490095 | POLR2F,SOX10 | c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.166-2703C>G c.293+6537G>C (n.293+6537G>C) c.*38+1397G>C (n.*38+1397G>C) c.482+337C>G n.158+1397G>C | |
22 | g.37973707G= | CA2404601999 | POLR2F,SOX10 | c.1405C= (p.Arg469=) c.*811C= (n.*811C=) c.1189C= (p.Arg397=) c.166-2703C= c.293+6537G= (n.293+6537G=) c.*38+1397G= (n.*38+1397G=) c.482+337C= n.158+1397G= | |
22 | g.37973707G>T | CA411490096 | POLR2F,SOX10 | c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.*811C>A (n.*811C>A) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.166-2703C>A c.293+6537G>T (n.293+6537G>T) c.*38+1397G>T (n.*38+1397G>T) c.482+337C>A n.158+1397G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973709dup | CA645616839 | POLR2F,SOX10 | c.1405dup (p.Arg469ProfsTer5) c.*811dup (n.*811dup) c.1189dup (p.Arg397ProfsTer5) c.166-2703dup c.293+6539dup (n.293+6539dup) c.*38+1399dup (n.*38+1399dup) c.482+337dup n.158+1399dup | COSMIC |
22 | g.37973708G>A | CA514776723 | POLR2F,SOX10 | c.1404C>T (p.Ser468=) c.*810C>T (n.*810C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) c.166-2704C>T c.293+6538G>A (n.293+6538G>A) c.*38+1398G>A (n.*38+1398G>A) c.482+336C>T n.158+1398G>A | dbSNP COSMIC |
22 | g.37973708G>C | CA514776722 | POLR2F,SOX10 | c.1404C>G (p.Ser468=) c.*810C>G (n.*810C>G) c.1188C>G (p.Ser396=) c.166-2704C>G c.293+6538G>C (n.293+6538G>C) c.*38+1398G>C (n.*38+1398G>C) c.482+336C>G n.158+1398G>C | |
22 | g.37973708G= | CA2404602002 | POLR2F,SOX10 | c.1404C= (p.Ser468=) c.*810C= (n.*810C=) c.1188C= (p.Ser396=) c.166-2704C= c.293+6538G= (n.293+6538G=) c.*38+1398G= (n.*38+1398G=) c.482+336C= n.158+1398G= | |
22 | g.37973708G>T | CA514776721 | POLR2F,SOX10 | c.1404C>A (p.Ser468=) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1188C>A (p.Ser396=) c.166-2704C>A c.293+6538G>T (n.293+6538G>T) c.*38+1398G>T (n.*38+1398G>T) c.482+336C>A n.158+1398G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973709G>A | CA411490097 | POLR2F,SOX10 | c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.166-2705C>T c.293+6539G>A (n.293+6539G>A) c.*38+1399G>A (n.*38+1399G>A) c.482+335C>T n.158+1399G>A | |
22 | g.37973709G>C | CA411490099 | POLR2F,SOX10 | c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.166-2705C>G c.293+6539G>C (n.293+6539G>C) c.*38+1399G>C (n.*38+1399G>C) c.482+335C>G n.158+1399G>C | |
22 | g.37973709G>T | CA411490104 | POLR2F,SOX10 | c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.166-2705C>A c.293+6539G>T (n.293+6539G>T) c.*38+1399G>T (n.*38+1399G>T) c.482+335C>A n.158+1399G>T | |
22 | g.37973710A= | CA2404602006 | POLR2F,SOX10 | c.1402T= (p.Ser468=) c.*808T= (n.*808T=) c.1186T= (p.Ser396=) c.166-2706T= c.293+6540A= (n.293+6540A=) c.*38+1400A= (n.*38+1400A=) c.482+334T= n.158+1400A= | |
22 | g.37973710A>C | CA411490128 | POLR2F,SOX10 | c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.*808T>G (n.*808T>G) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.166-2706T>G c.293+6540A>C (n.293+6540A>C) c.*38+1400A>C (n.*38+1400A>C) c.482+334T>G n.158+1400A>C | |
22 | g.37973710A>G | CA411490115 | POLR2F,SOX10 | c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.166-2706T>C c.293+6540A>G (n.293+6540A>G) c.*38+1400A>G (n.*38+1400A>G) c.482+334T>C n.158+1400A>G | dbSNP |
22 | g.37973710A>T | CA411490124 | POLR2F,SOX10 | c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.166-2706T>A c.293+6540A>T (n.293+6540A>T) c.*38+1400A>T (n.*38+1400A>T) c.482+334T>A n.158+1400A>T | |
22 | g.37973711G>A | CA514776728 | POLR2F,SOX10 | c.1401C>T (p.Ile467=) c.*807C>T (n.*807C>T) c.1185C>T (p.Ile395=) c.166-2707C>T c.293+6541G>A (n.293+6541G>A) c.*38+1401G>A (n.*38+1401G>A) c.482+333C>T n.158+1401G>A | dbSNP |
22 | g.37973711G>C | CA411490133 | POLR2F,SOX10 | c.1401C>G (p.Ile467Met) c.*807C>G (n.*807C>G) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.166-2707C>G c.293+6541G>C (n.293+6541G>C) c.*38+1401G>C (n.*38+1401G>C) c.482+333C>G n.158+1401G>C | dbSNP |
22 | g.37973711G= | CA2404602008 | POLR2F,SOX10 | c.1401C= (p.Ile467=) c.*807C= (n.*807C=) c.1185C= (p.Ile395=) c.166-2707C= c.293+6541G= (n.293+6541G=) c.*38+1401G= (n.*38+1401G=) c.482+333C= n.158+1401G= | |
22 | g.37973711G>T | CA514776729 | POLR2F,SOX10 | c.1401C>A (p.Ile467=) c.*807C>A (n.*807C>A) c.1185C>A (p.Ile395=) c.166-2707C>A c.293+6541G>T (n.293+6541G>T) c.*38+1401G>T (n.*38+1401G>T) c.482+333C>A n.158+1401G>T | |
22 | g.37973712A= | CA2404602009 | POLR2F,SOX10 | c.1400T= (p.Ile467=) c.*806T= (n.*806T=) c.1184T= (p.Ile395=) c.166-2708T= c.293+6542A= (n.293+6542A=) c.*38+1402A= (n.*38+1402A=) c.482+332T= n.158+1402A= | |
22 | g.37973712A>C | CA411490144 | POLR2F,SOX10 | c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.166-2708T>G c.293+6542A>C (n.293+6542A>C) c.*38+1402A>C (n.*38+1402A>C) c.482+332T>G n.158+1402A>C | |
22 | g.37973712A>G | CA411490146 | POLR2F,SOX10 | c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.166-2708T>C c.293+6542A>G (n.293+6542A>G) c.*38+1402A>G (n.*38+1402A>G) c.482+332T>C n.158+1402A>G | dbSNP |
22 | g.37973712A>T | CA411490150 | POLR2F,SOX10 | c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.166-2708T>A c.293+6542A>T (n.293+6542A>T) c.*38+1402A>T (n.*38+1402A>T) c.482+332T>A n.158+1402A>T | |
22 | g.37973713T>A | CA411490152 | POLR2F,SOX10 | c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.166-2709A>T c.293+6543T>A (n.293+6543T>A) c.*38+1403T>A (n.*38+1403T>A) c.482+331A>T n.158+1403T>A | |
22 | g.37973713T>C | CA10228515 | POLR2F,SOX10 | c.1399A>G (p.Ile467Val) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.166-2709A>G c.293+6543T>C (n.293+6543T>C) c.*38+1403T>C (n.*38+1403T>C) c.482+331A>G n.158+1403T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973713T>G | CA411490154 | POLR2F,SOX10 | c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.166-2709A>C c.293+6543T>G (n.293+6543T>G) c.*38+1403T>G (n.*38+1403T>G) c.482+331A>C n.158+1403T>G | |
22 | g.37973713T= | CA2404602010 | POLR2F,SOX10 | c.1399A= (p.Ile467=) c.*805A= (n.*805A=) c.1183A= (p.Ile395=) c.166-2709A= c.293+6543T= (n.293+6543T=) c.*38+1403T= (n.*38+1403T=) c.482+331A= n.158+1403T= | |
22 | g.37973714G>A | CA514776733 | POLR2F,SOX10 | c.1398C>T (p.Ser466=) c.*804C>T (n.*804C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) c.166-2710C>T c.293+6544G>A (n.293+6544G>A) c.*38+1404G>A (n.*38+1404G>A) c.482+330C>T n.158+1404G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973714G>C | CA514776734 | POLR2F,SOX10 | c.1398C>G (p.Ser466=) c.*804C>G (n.*804C>G) c.1182C>G (p.Ser394=) c.166-2710C>G c.293+6544G>C (n.293+6544G>C) c.*38+1404G>C (n.*38+1404G>C) c.482+330C>G n.158+1404G>C | |
22 | g.37973714G= | CA2404602012 | POLR2F,SOX10 | c.1398C= (p.Ser466=) c.*804C= (n.*804C=) c.1182C= (p.Ser394=) c.166-2710C= c.293+6544G= (n.293+6544G=) c.*38+1404G= (n.*38+1404G=) c.482+330C= n.158+1404G= | |
22 | g.37973714G>T | CA514776736 | POLR2F,SOX10 | c.1398C>A (p.Ser466=) c.*804C>A (n.*804C>A) c.1182C>A (p.Ser394=) c.166-2710C>A c.293+6544G>T (n.293+6544G>T) c.*38+1404G>T (n.*38+1404G>T) c.482+330C>A n.158+1404G>T | |
22 | g.37973715G>A | CA411490156 | POLR2F,SOX10 | c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.166-2711C>T c.293+6545G>A (n.293+6545G>A) c.*38+1405G>A (n.*38+1405G>A) c.482+329C>T n.158+1405G>A | |
22 | g.37973715G>C | CA411490160 | POLR2F,SOX10 | c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.*803C>G (n.*803C>G) c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.166-2711C>G c.293+6545G>C (n.293+6545G>C) c.*38+1405G>C (n.*38+1405G>C) c.482+329C>G n.158+1405G>C | |
22 | g.37973715G>T | CA411490169 | POLR2F,SOX10 | c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.*803C>A (n.*803C>A) c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.166-2711C>A c.293+6545G>T (n.293+6545G>T) c.*38+1405G>T (n.*38+1405G>T) c.482+329C>A n.158+1405G>T | |
22 | g.37973716A= | CA2404602014 | POLR2F,SOX10 | c.1396T= (p.Ser466=) c.*802T= (n.*802T=) c.1180T= (p.Ser394=) c.166-2712T= c.293+6546A= (n.293+6546A=) c.*38+1406A= (n.*38+1406A=) c.482+328T= n.158+1406A= | |
22 | g.37973716A>C | CA411490174 | POLR2F,SOX10 | c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.166-2712T>G c.293+6546A>C (n.293+6546A>C) c.*38+1406A>C (n.*38+1406A>C) c.482+328T>G n.158+1406A>C | |
22 | g.37973716A>G | CA411490177 | POLR2F,SOX10 | c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.166-2712T>C c.293+6546A>G (n.293+6546A>G) c.*38+1406A>G (n.*38+1406A>G) c.482+328T>C n.158+1406A>G | |
22 | g.37973716A>T | CA411490179 | POLR2F,SOX10 | c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.166-2712T>A c.293+6546A>T (n.293+6546A>T) c.*38+1406A>T (n.*38+1406A>T) c.482+328T>A n.158+1406A>T | |
22 | g.37973717G>A | CA514776739 | POLR2F,SOX10 | c.1395C>T (p.Pro465=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1179C>T (p.Pro393=) c.166-2713C>T c.293+6547G>A (n.293+6547G>A) c.*38+1407G>A (n.*38+1407G>A) c.482+327C>T n.158+1407G>A | |
22 | g.37973717G>C | CA514776740 | POLR2F,SOX10 | c.1395C>G (p.Pro465=) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1179C>G (p.Pro393=) c.166-2713C>G c.293+6547G>C (n.293+6547G>C) c.*38+1407G>C (n.*38+1407G>C) c.482+327C>G n.158+1407G>C | |
22 | g.37973717G>T | CA514776741 | POLR2F,SOX10 | c.1395C>A (p.Pro465=) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1179C>A (p.Pro393=) c.166-2713C>A c.293+6547G>T (n.293+6547G>T) c.*38+1407G>T (n.*38+1407G>T) c.482+327C>A n.158+1407G>T | |
22 | g.37973721_37973740dup | CA915951358 | POLR2F,SOX10 | c.1376_1395dup (p.Ser466ThrfsTer?) c.*782_*801dup (n.*782_*801dup) c.1160_1179dup (p.Ser394ThrfsTer?) c.166-2732_166-2713dup c.293+6551_293+6570dup (n.293+6551_293+6570dup) c.*38+1411_*38+1430dup (n.*38+1411_*38+1430dup) c.482+308_482+327dup n.158+1411_158+1430dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973721_37973740del | CA645616840 | POLR2F,SOX10 | c.1376_1395del (p.His459LeufsTer8) c.*782_*801del (n.*782_*801del) c.1160_1179del (p.His387LeufsTer8) c.166-2732_166-2713del c.293+6551_293+6570del (n.293+6551_293+6570del) c.*38+1411_*38+1430del (n.*38+1411_*38+1430del) c.482+308_482+327del n.158+1411_158+1430del | COSMIC |
22 | g.37973718G>A | CA411490181 | POLR2F,SOX10 | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.166-2714C>T c.293+6548G>A (n.293+6548G>A) c.*38+1408G>A (n.*38+1408G>A) c.482+326C>T n.158+1408G>A | |
22 | g.37973718G>C | CA411490186 | POLR2F,SOX10 | c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.166-2714C>G c.293+6548G>C (n.293+6548G>C) c.*38+1408G>C (n.*38+1408G>C) c.482+326C>G n.158+1408G>C | |
22 | g.37973718G>T | CA411490183 | POLR2F,SOX10 | c.1394C>A (p.Pro465His) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.166-2714C>A c.293+6548G>T (n.293+6548G>T) c.*38+1408G>T (n.*38+1408G>T) c.482+326C>A n.158+1408G>T | |
22 | g.37973719G>A | CA411490187 | POLR2F,SOX10 | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.166-2715C>T c.293+6549G>A (n.293+6549G>A) c.*38+1409G>A (n.*38+1409G>A) c.482+325C>T n.158+1409G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973719G>C | CA411490193 | POLR2F,SOX10 | c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.166-2715C>G c.293+6549G>C (n.293+6549G>C) c.*38+1409G>C (n.*38+1409G>C) c.482+325C>G n.158+1409G>C | |
22 | g.37973719G= | CA2404602023 | POLR2F,SOX10 | c.1393C= (p.Pro465=) c.*799C= (n.*799C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.166-2715C= c.293+6549G= (n.293+6549G=) c.*38+1409G= (n.*38+1409G=) c.482+325C= n.158+1409G= | |
22 | g.37973719G>T | CA411490209 | POLR2F,SOX10 | c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.166-2715C>A c.293+6549G>T (n.293+6549G>T) c.*38+1409G>T (n.*38+1409G>T) c.482+325C>A n.158+1409G>T | |
22 | g.37973720G>A | CA514776746 | POLR2F,SOX10 | c.1392C>T (p.Phe464=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.1176C>T (p.Phe392=) c.166-2716C>T c.293+6550G>A (n.293+6550G>A) c.*38+1410G>A (n.*38+1410G>A) c.482+324C>T n.158+1410G>A | |
22 | g.37973720G>C | CA411490212 | POLR2F,SOX10 | c.1392C>G (p.Phe464Leu) c.*798C>G (n.*798C>G) c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.166-2716C>G c.293+6550G>C (n.293+6550G>C) c.*38+1410G>C (n.*38+1410G>C) c.482+324C>G n.158+1410G>C | |
22 | g.37973720G>T | CA411490217 | POLR2F,SOX10 | c.1392C>A (p.Phe464Leu) c.*798C>A (n.*798C>A) c.1176C>A (p.Phe392Leu) c.166-2716C>A c.293+6550G>T (n.293+6550G>T) c.*38+1410G>T (n.*38+1410G>T) c.482+324C>A n.158+1410G>T | |
22 | g.37973721A= | CA2404602027 | POLR2F,SOX10 | c.1391T= (p.Phe464=) c.*797T= (n.*797T=) c.1175T= (p.Phe392=) c.166-2717T= c.293+6551A= (n.293+6551A=) c.*38+1411A= (n.*38+1411A=) c.482+323T= n.158+1411A= | |
22 | g.37973721A>C | CA411490227 | POLR2F,SOX10 | c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*797T>G (n.*797T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.166-2717T>G c.293+6551A>C (n.293+6551A>C) c.*38+1411A>C (n.*38+1411A>C) c.482+323T>G n.158+1411A>C | |
22 | g.37973721A>G | CA10228516 | POLR2F,SOX10 | c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*797T>C (n.*797T>C) c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.166-2717T>C c.293+6551A>G (n.293+6551A>G) c.*38+1411A>G (n.*38+1411A>G) c.482+323T>C n.158+1411A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973721A>T | CA411490238 | POLR2F,SOX10 | c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*797T>A (n.*797T>A) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.166-2717T>A c.293+6551A>T (n.293+6551A>T) c.*38+1411A>T (n.*38+1411A>T) c.482+323T>A n.158+1411A>T | |
22 | g.37973722A>C | CA411490241 | POLR2F,SOX10 | c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1174T>G (p.Phe392Val) c.166-2718T>G c.293+6552A>C (n.293+6552A>C) c.*38+1412A>C (n.*38+1412A>C) c.482+322T>G n.158+1412A>C | |
22 | g.37973722A>G | CA411490243 | POLR2F,SOX10 | c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.166-2718T>C c.293+6552A>G (n.293+6552A>G) c.*38+1412A>G (n.*38+1412A>G) c.482+322T>C n.158+1412A>G | |
22 | g.37973722A>T | CA411490244 | POLR2F,SOX10 | c.1390T>A (p.Phe464Ile) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.166-2718T>A c.293+6552A>T (n.293+6552A>T) c.*38+1412A>T (n.*38+1412A>T) c.482+322T>A n.158+1412A>T | |
22 | g.37973730_37973749dup | CA1139667108 | POLR2F,SOX10 | c.1371_1390dup (p.Phe464CysfsTer?) c.*777_*796dup (n.*777_*796dup) c.1155_1174dup (p.Phe392CysfsTer?) c.166-2737_166-2718dup c.293+6560_293+6579dup (n.293+6560_293+6579dup) c.*38+1420_*38+1439dup (n.*38+1420_*38+1439dup) c.482+303_482+322dup n.158+1420_158+1439dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973723G>A | CA514776749 | POLR2F,SOX10 | c.1389C>T (p.Ala463=) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1173C>T (p.Ala391=) c.166-2719C>T c.293+6553G>A (n.293+6553G>A) c.*38+1413G>A (n.*38+1413G>A) c.482+321C>T n.158+1413G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973723G>C | CA514776750 | POLR2F,SOX10 | c.1389C>G (p.Ala463=) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1173C>G (p.Ala391=) c.166-2719C>G c.293+6553G>C (n.293+6553G>C) c.*38+1413G>C (n.*38+1413G>C) c.482+321C>G n.158+1413G>C | |
22 | g.37973723G>T | CA514776751 | POLR2F,SOX10 | c.1389C>A (p.Ala463=) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1173C>A (p.Ala391=) c.166-2719C>A c.293+6553G>T (n.293+6553G>T) c.*38+1413G>T (n.*38+1413G>T) c.482+321C>A n.158+1413G>T | |
22 | g.37973724dup | CA2697552756 | POLR2F,SOX10 | c.1389dup (p.Phe464LeufsTer10) c.*795dup (n.*795dup) c.1173dup (p.Phe392LeufsTer10) c.166-2719dup c.293+6554dup (n.293+6554dup) c.*38+1414dup (n.*38+1414dup) c.482+321dup n.158+1414dup | ClinVar |
22 | g.37973724G>A | CA411490253 | POLR2F,SOX10 | c.1388C>T (p.Ala463Val) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.166-2720C>T c.293+6554G>A (n.293+6554G>A) c.*38+1414G>A (n.*38+1414G>A) c.482+320C>T n.158+1414G>A | |
22 | g.37973724G>C | CA411490247 | POLR2F,SOX10 | c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.166-2720C>G c.293+6554G>C (n.293+6554G>C) c.*38+1414G>C (n.*38+1414G>C) c.482+320C>G n.158+1414G>C | |
22 | g.37973724G>T | CA411490246 | POLR2F,SOX10 | c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.166-2720C>A c.293+6554G>T (n.293+6554G>T) c.*38+1414G>T (n.*38+1414G>T) c.482+320C>A n.158+1414G>T | |
22 | g.37973725C>A | CA411490259 | POLR2F,SOX10 | c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.166-2721G>T c.293+6555C>A (n.293+6555C>A) c.*38+1415C>A (n.*38+1415C>A) c.482+319G>T n.158+1415C>A | |
22 | g.37973725C= | CA2404602032 | POLR2F,SOX10 | c.1387G= (p.Ala463=) c.*793G= (n.*793G=) c.1171G= (p.Ala391=) c.166-2721G= c.293+6555C= (n.293+6555C=) c.*38+1415C= (n.*38+1415C=) c.482+319G= n.158+1415C= | |
22 | g.37973725C>G | CA411490262 | POLR2F,SOX10 | c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.166-2721G>C c.293+6555C>G (n.293+6555C>G) c.*38+1415C>G (n.*38+1415C>G) c.482+319G>C n.158+1415C>G | |
22 | g.37973725C>T | CA411490263 | POLR2F,SOX10 | c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.166-2721G>A c.293+6555C>T (n.293+6555C>T) c.*38+1415C>T (n.*38+1415C>T) c.482+319G>A n.158+1415C>T | dbSNP |
22 | g.37973726T>A | CA514776754 | POLR2F,SOX10 | c.1386A>T (p.Ser462=) c.*792A>T (n.*792A>T) c.1170A>T (p.Ser390=) c.166-2722A>T c.293+6556T>A (n.293+6556T>A) c.*38+1416T>A (n.*38+1416T>A) c.482+318A>T n.158+1416T>A | |
22 | g.37973726T>C | CA514776755 | POLR2F,SOX10 | c.1386A>G (p.Ser462=) c.*792A>G (n.*792A>G) c.1170A>G (p.Ser390=) c.166-2722A>G c.293+6556T>C (n.293+6556T>C) c.*38+1416T>C (n.*38+1416T>C) c.482+318A>G n.158+1416T>C | |
22 | g.37973726T>G | CA514776756 | POLR2F,SOX10 | c.1386A>C (p.Ser462=) c.*792A>C (n.*792A>C) c.1170A>C (p.Ser390=) c.166-2722A>C c.293+6556T>G (n.293+6556T>G) c.*38+1416T>G (n.*38+1416T>G) c.482+318A>C n.158+1416T>G | |
22 | g.37973727G>A | CA411490266 | POLR2F,SOX10 | c.1385C>T (p.Ser462Leu) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1169C>T (p.Ser390Leu) c.166-2723C>T c.293+6557G>A (n.293+6557G>A) c.*38+1417G>A (n.*38+1417G>A) c.482+317C>T n.158+1417G>A | |
22 | g.37973727G>C | CA411490278 | POLR2F,SOX10 | c.1385C>G (p.Ser462Ter) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1169C>G (p.Ser390Ter) c.166-2723C>G c.293+6557G>C (n.293+6557G>C) c.*38+1417G>C (n.*38+1417G>C) c.482+317C>G n.158+1417G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973727G= | CA2404602037 | POLR2F,SOX10 | c.1385C= (p.Ser462=) c.*791C= (n.*791C=) c.1169C= (p.Ser390=) c.166-2723C= c.293+6557G= (n.293+6557G=) c.*38+1417G= (n.*38+1417G=) c.482+317C= n.158+1417G= | |
22 | g.37973727G>T | CA411490279 | POLR2F,SOX10 | c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1169C>A (p.Ser390Ter) c.166-2723C>A c.293+6557G>T (n.293+6557G>T) c.*38+1417G>T (n.*38+1417G>T) c.482+317C>A n.158+1417G>T | |
22 | g.37973728A>C | CA411490286 | POLR2F,SOX10 | c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.166-2724T>G c.293+6558A>C (n.293+6558A>C) c.*38+1418A>C (n.*38+1418A>C) c.482+316T>G n.158+1418A>C | |
22 | g.37973728A>G | CA411490295 | POLR2F,SOX10 | c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.166-2724T>C c.293+6558A>G (n.293+6558A>G) c.*38+1418A>G (n.*38+1418A>G) c.482+316T>C n.158+1418A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973728A>T | CA411490298 | POLR2F,SOX10 | c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.166-2724T>A c.293+6558A>T (n.293+6558A>T) c.*38+1418A>T (n.*38+1418A>T) c.482+316T>A n.158+1418A>T | |
22 | g.37973729G>A | CA514776761 | POLR2F,SOX10 | c.1383C>T (p.Gly461=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1167C>T (p.Gly389=) c.166-2725C>T c.293+6559G>A (n.293+6559G>A) c.*38+1419G>A (n.*38+1419G>A) c.482+315C>T n.158+1419G>A | |
22 | g.37973729G>C | CA514776760 | POLR2F,SOX10 | c.1383C>G (p.Gly461=) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1167C>G (p.Gly389=) c.166-2725C>G c.293+6559G>C (n.293+6559G>C) c.*38+1419G>C (n.*38+1419G>C) c.482+315C>G n.158+1419G>C | |
22 | g.37973729G>T | CA514776759 | POLR2F,SOX10 | c.1383C>A (p.Gly461=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1167C>A (p.Gly389=) c.166-2725C>A c.293+6559G>T (n.293+6559G>T) c.*38+1419G>T (n.*38+1419G>T) c.482+315C>A n.158+1419G>T | |
22 | g.37973730C>A | CA411490308 | POLR2F,SOX10 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.166-2726G>T c.293+6560C>A (n.293+6560C>A) c.*38+1420C>A (n.*38+1420C>A) c.482+314G>T n.158+1420C>A | |
22 | g.37973730C>G | CA411490312 | POLR2F,SOX10 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.166-2726G>C c.293+6560C>G (n.293+6560C>G) c.*38+1420C>G (n.*38+1420C>G) c.482+314G>C n.158+1420C>G | |
22 | g.37973730C>T | CA411490316 | POLR2F,SOX10 | c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1166G>A (p.Gly389Asp) c.166-2726G>A c.293+6560C>T (n.293+6560C>T) c.*38+1420C>T (n.*38+1420C>T) c.482+314G>A n.158+1420C>T | |
22 | g.37973731C>A | CA411490325 | POLR2F,SOX10 | c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1165G>T (p.Gly389Cys) c.166-2727G>T c.293+6561C>A (n.293+6561C>A) c.*38+1421C>A (n.*38+1421C>A) c.482+313G>T n.158+1421C>A | |
22 | g.37973731C= | CA2404602042 | POLR2F,SOX10 | c.1381G= (p.Gly461=) c.*787G= (n.*787G=) c.1165G= (p.Gly389=) c.166-2727G= c.293+6561C= (n.293+6561C=) c.*38+1421C= (n.*38+1421C=) c.482+313G= n.158+1421C= | |
22 | g.37973731C>G | CA411490322 | POLR2F,SOX10 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.166-2727G>C c.293+6561C>G (n.293+6561C>G) c.*38+1421C>G (n.*38+1421C>G) c.482+313G>C n.158+1421C>G | |
22 | g.37973731C>T | CA411490320 | POLR2F,SOX10 | c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1165G>A (p.Gly389Ser) c.166-2727G>A c.293+6561C>T (n.293+6561C>T) c.*38+1421C>T (n.*38+1421C>T) c.482+313G>A n.158+1421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973732A>C | CA411490330 | POLR2F,SOX10 | c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1164T>G (p.Tyr388Ter) c.166-2728T>G c.293+6562A>C (n.293+6562A>C) c.*38+1422A>C (n.*38+1422A>C) c.482+312T>G n.158+1422A>C | |
22 | g.37973732A>G | CA514776765 | POLR2F,SOX10 | c.1380T>C (p.Tyr460=) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1164T>C (p.Tyr388=) c.166-2728T>C c.293+6562A>G (n.293+6562A>G) c.*38+1422A>G (n.*38+1422A>G) c.482+312T>C n.158+1422A>G | |
22 | g.37973732A>T | CA411490333 | POLR2F,SOX10 | c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1164T>A (p.Tyr388Ter) c.166-2728T>A c.293+6562A>T (n.293+6562A>T) c.*38+1422A>T (n.*38+1422A>T) c.482+312T>A n.158+1422A>T | |
22 | g.37973733T>A | CA411490338 | POLR2F,SOX10 | c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1163A>T (p.Tyr388Phe) c.166-2729A>T c.293+6563T>A (n.293+6563T>A) c.*38+1423T>A (n.*38+1423T>A) c.482+311A>T n.158+1423T>A | |
22 | g.37973733T>C | CA411490342 | POLR2F,SOX10 | c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1163A>G (p.Tyr388Cys) c.166-2729A>G c.293+6563T>C (n.293+6563T>C) c.*38+1423T>C (n.*38+1423T>C) c.482+311A>G n.158+1423T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973733T>G | CA411490344 | POLR2F,SOX10 | c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1163A>C (p.Tyr388Ser) c.166-2729A>C c.293+6563T>G (n.293+6563T>G) c.*38+1423T>G (n.*38+1423T>G) c.482+311A>C n.158+1423T>G | |
22 | g.37973733T= | CA2404602044 | POLR2F,SOX10 | c.1379A= (p.Tyr460=) c.*785A= (n.*785A=) c.1163A= (p.Tyr388=) c.166-2729A= c.293+6563T= (n.293+6563T=) c.*38+1423T= (n.*38+1423T=) c.482+311A= n.158+1423T= | |
22 | g.37973734A>C | CA411490348 | POLR2F,SOX10 | c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1162T>G (p.Tyr388Asp) c.166-2730T>G c.293+6564A>C (n.293+6564A>C) c.*38+1424A>C (n.*38+1424A>C) c.482+310T>G n.158+1424A>C | |
22 | g.37973734A>G | CA411490350 | POLR2F,SOX10 | c.1378T>C (p.Tyr460His) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1162T>C (p.Tyr388His) c.166-2730T>C c.293+6564A>G (n.293+6564A>G) c.*38+1424A>G (n.*38+1424A>G) c.482+310T>C n.158+1424A>G | |
22 | g.37973734A>T | CA411490354 | POLR2F,SOX10 | c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1162T>A (p.Tyr388Asn) c.166-2730T>A c.293+6564A>T (n.293+6564A>T) c.*38+1424A>T (n.*38+1424A>T) c.482+310T>A n.158+1424A>T | |
22 | g.37973735G>A | CA514776769 | POLR2F,SOX10 | c.1377C>T (p.His459=) c.*783C>T (n.*783C>T) c.1161C>T (p.His387=) c.166-2731C>T c.293+6565G>A (n.293+6565G>A) c.*38+1425G>A (n.*38+1425G>A) c.482+309C>T n.158+1425G>A | |
22 | g.37973735G>C | CA10228517 | POLR2F,SOX10 | c.1377C>G (p.His459Gln) c.*783C>G (n.*783C>G) c.1161C>G (p.His387Gln) c.166-2731C>G c.293+6565G>C (n.293+6565G>C) c.*38+1425G>C (n.*38+1425G>C) c.482+309C>G n.158+1425G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973735G= | CA2404602047 | POLR2F,SOX10 | c.1377C= (p.His459=) c.*783C= (n.*783C=) c.1161C= (p.His387=) c.166-2731C= c.293+6565G= (n.293+6565G=) c.*38+1425G= (n.*38+1425G=) c.482+309C= n.158+1425G= | |
22 | g.37973735G>T | CA411490357 | POLR2F,SOX10 | c.1377C>A (p.His459Gln) c.*783C>A (n.*783C>A) c.1161C>A (p.His387Gln) c.166-2731C>A c.293+6565G>T (n.293+6565G>T) c.*38+1425G>T (n.*38+1425G>T) c.482+309C>A n.158+1425G>T | |
22 | g.37973736T>A | CA411490363 | POLR2F,SOX10 | c.1376A>T (p.His459Leu) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1160A>T (p.His387Leu) c.166-2732A>T c.293+6566T>A (n.293+6566T>A) c.*38+1426T>A (n.*38+1426T>A) c.482+308A>T n.158+1426T>A | |
22 | g.37973736T>C | CA411490364 | POLR2F,SOX10 | c.1376A>G (p.His459Arg) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1160A>G (p.His387Arg) c.166-2732A>G c.293+6566T>C (n.293+6566T>C) c.*38+1426T>C (n.*38+1426T>C) c.482+308A>G n.158+1426T>C | |
22 | g.37973736T>G | CA411490366 | POLR2F,SOX10 | c.1376A>C (p.His459Pro) c.*782A>C (n.*782A>C) c.1160A>C (p.His387Pro) c.166-2732A>C c.293+6566T>G (n.293+6566T>G) c.*38+1426T>G (n.*38+1426T>G) c.482+308A>C n.158+1426T>G | |
22 | g.37973737G>A | CA411490371 | POLR2F,SOX10 | c.1375C>T (p.His459Tyr) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1159C>T (p.His387Tyr) c.166-2733C>T c.293+6567G>A (n.293+6567G>A) c.*38+1427G>A (n.*38+1427G>A) c.482+307C>T n.158+1427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973737G>C | CA411490383 | POLR2F,SOX10 | c.1375C>G (p.His459Asp) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1159C>G (p.His387Asp) c.166-2733C>G c.293+6567G>C (n.293+6567G>C) c.*38+1427G>C (n.*38+1427G>C) c.482+307C>G n.158+1427G>C | |
22 | g.37973737G= | CA2404602053 | POLR2F,SOX10 | c.1375C= (p.His459=) c.*781C= (n.*781C=) c.1159C= (p.His387=) c.166-2733C= c.293+6567G= (n.293+6567G=) c.*38+1427G= (n.*38+1427G=) c.482+307C= n.158+1427G= | |
22 | g.37973737G>T | CA411490387 | POLR2F,SOX10 | c.1375C>A (p.His459Asn) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1159C>A (p.His387Asn) c.166-2733C>A c.293+6567G>T (n.293+6567G>T) c.*38+1427G>T (n.*38+1427G>T) c.482+307C>A n.158+1427G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973738G>A | CA514776772 | POLR2F,SOX10 | c.1374C>T (p.Pro458=) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1158C>T (p.Pro386=) c.166-2734C>T c.293+6568G>A (n.293+6568G>A) c.*38+1428G>A (n.*38+1428G>A) c.482+306C>T n.158+1428G>A | |
22 | g.37973738G>C | CA514776773 | POLR2F,SOX10 | c.1374C>G (p.Pro458=) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1158C>G (p.Pro386=) c.166-2734C>G c.293+6568G>C (n.293+6568G>C) c.*38+1428G>C (n.*38+1428G>C) c.482+306C>G n.158+1428G>C | |
22 | g.37973738G>T | CA514776774 | POLR2F,SOX10 | c.1374C>A (p.Pro458=) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1158C>A (p.Pro386=) c.166-2734C>A c.293+6568G>T (n.293+6568G>T) c.*38+1428G>T (n.*38+1428G>T) c.482+306C>A n.158+1428G>T | |
22 | g.37973739G>A | CA411490390 | POLR2F,SOX10 | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.166-2735C>T c.293+6569G>A (n.293+6569G>A) c.*38+1429G>A (n.*38+1429G>A) c.482+305C>T n.158+1429G>A | |
22 | g.37973739G>C | CA411490400 | POLR2F,SOX10 | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.166-2735C>G c.293+6569G>C (n.293+6569G>C) c.*38+1429G>C (n.*38+1429G>C) c.482+305C>G n.158+1429G>C | |
22 | g.37973739G>T | CA411490398 | POLR2F,SOX10 | c.1373C>A (p.Pro458His) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1157C>A (p.Pro386His) c.166-2735C>A c.293+6569G>T (n.293+6569G>T) c.*38+1429G>T (n.*38+1429G>T) c.482+305C>A n.158+1429G>T | |
22 | g.37973740G>A | CA411490404 | POLR2F,SOX10 | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.166-2736C>T c.293+6570G>A (n.293+6570G>A) c.*38+1430G>A (n.*38+1430G>A) c.482+304C>T n.158+1430G>A | |
22 | g.37973740G>C | CA411490406 | POLR2F,SOX10 | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.166-2736C>G c.293+6570G>C (n.293+6570G>C) c.*38+1430G>C (n.*38+1430G>C) c.482+304C>G n.158+1430G>C | |
22 | g.37973740G>T | CA411490413 | POLR2F,SOX10 | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.166-2736C>A c.293+6570G>T (n.293+6570G>T) c.*38+1430G>T (n.*38+1430G>T) c.482+304C>A n.158+1430G>T | |
22 | g.37973741C>A | CA514776780 | POLR2F,SOX10 | c.1371G>T (p.Leu457=) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) c.166-2737G>T c.293+6571C>A (n.293+6571C>A) c.*38+1431C>A (n.*38+1431C>A) c.482+303G>T n.158+1431C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973741C= | CA2404602057 | POLR2F,SOX10 | c.1371G= (p.Leu457=) c.*777G= (n.*777G=) c.1155G= (p.Leu385=) c.166-2737G= c.293+6571C= (n.293+6571C=) c.*38+1431C= (n.*38+1431C=) c.482+303G= n.158+1431C= | |
22 | g.37973741C>G | CA514776782 | POLR2F,SOX10 | c.1371G>C (p.Leu457=) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) c.166-2737G>C c.293+6571C>G (n.293+6571C>G) c.*38+1431C>G (n.*38+1431C>G) c.482+303G>C n.158+1431C>G | |
22 | g.37973741C>T | CA514776783 | POLR2F,SOX10 | c.1371G>A (p.Leu457=) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) c.166-2737G>A c.293+6571C>T (n.293+6571C>T) c.*38+1431C>T (n.*38+1431C>T) c.482+303G>A n.158+1431C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973742A>C | CA411490417 | POLR2F,SOX10 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.166-2738T>G c.293+6572A>C (n.293+6572A>C) c.*38+1432A>C (n.*38+1432A>C) c.482+302T>G n.158+1432A>C | |
22 | g.37973742A>G | CA411490420 | POLR2F,SOX10 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.166-2738T>C c.293+6572A>G (n.293+6572A>G) c.*38+1432A>G (n.*38+1432A>G) c.482+302T>C n.158+1432A>G | |
22 | g.37973742A>T | CA411490424 | POLR2F,SOX10 | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.166-2738T>A c.293+6572A>T (n.293+6572A>T) c.*38+1432A>T (n.*38+1432A>T) c.482+302T>A n.158+1432A>T | |
22 | g.37973743G>A | CA514776786 | POLR2F,SOX10 | c.1369C>T (p.Leu457=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) c.166-2739C>T c.293+6573G>A (n.293+6573G>A) c.*38+1433G>A (n.*38+1433G>A) c.482+301C>T n.158+1433G>A | |
22 | g.37973743G>C | CA411490427 | POLR2F,SOX10 | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.166-2739C>G c.293+6573G>C (n.293+6573G>C) c.*38+1433G>C (n.*38+1433G>C) c.482+301C>G n.158+1433G>C | |
22 | g.37973743G>T | CA411490430 | POLR2F,SOX10 | c.1369C>A (p.Leu457Met) c.*775C>A (n.*775C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.166-2739C>A c.293+6573G>T (n.293+6573G>T) c.*38+1433G>T (n.*38+1433G>T) c.482+301C>A n.158+1433G>T | |
22 | g.37973744G>A | CA514776788 | POLR2F,SOX10 | c.1368C>T (p.Ser456=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1152C>T (p.Ser384=) c.166-2740C>T c.293+6574G>A (n.293+6574G>A) c.*38+1434G>A (n.*38+1434G>A) c.482+300C>T n.158+1434G>A | ClinVar COSMIC |
22 | g.37973744G>C | CA411490434 | POLR2F,SOX10 | c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.166-2740C>G c.293+6574G>C (n.293+6574G>C) c.*38+1434G>C (n.*38+1434G>C) c.482+300C>G n.158+1434G>C | |
22 | g.37973744G>T | CA411490437 | POLR2F,SOX10 | c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.166-2740C>A c.293+6574G>T (n.293+6574G>T) c.*38+1434G>T (n.*38+1434G>T) c.482+300C>A n.158+1434G>T | |
22 | g.37973745C>A | CA411490460 | POLR2F,SOX10 | c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.166-2741G>T c.293+6575C>A (n.293+6575C>A) c.*38+1435C>A (n.*38+1435C>A) c.482+299G>T n.158+1435C>A | |
22 | g.37973745C>G | CA411490455 | POLR2F,SOX10 | c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.166-2741G>C c.293+6575C>G (n.293+6575C>G) c.*38+1435C>G (n.*38+1435C>G) c.482+299G>C n.158+1435C>G | |
22 | g.37973745C>T | CA411490442 | POLR2F,SOX10 | c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.166-2741G>A c.293+6575C>T (n.293+6575C>T) c.*38+1435C>T (n.*38+1435C>T) c.482+299G>A n.158+1435C>T | |
22 | g.37973746T>A | CA411490466 | POLR2F,SOX10 | c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.166-2742A>T c.293+6576T>A (n.293+6576T>A) c.*38+1436T>A (n.*38+1436T>A) c.482+298A>T n.158+1436T>A | |
22 | g.37973746T>C | CA411490473 | POLR2F,SOX10 | c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.166-2742A>G c.293+6576T>C (n.293+6576T>C) c.*38+1436T>C (n.*38+1436T>C) c.482+298A>G n.158+1436T>C | |
22 | g.37973746T>G | CA411490491 | POLR2F,SOX10 | c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.166-2742A>C c.293+6576T>G (n.293+6576T>G) c.*38+1436T>G (n.*38+1436T>G) c.482+298A>C n.158+1436T>G | |
22 | g.37973747G>A | CA514776791 | POLR2F,SOX10 | c.1365C>T (p.Leu455=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1149C>T (p.Leu383=) c.166-2743C>T c.293+6577G>A (n.293+6577G>A) c.*38+1437G>A (n.*38+1437G>A) c.482+297C>T n.158+1437G>A | |
22 | g.37973747G>C | CA514776792 | POLR2F,SOX10 | c.1365C>G (p.Leu455=) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1149C>G (p.Leu383=) c.166-2743C>G c.293+6577G>C (n.293+6577G>C) c.*38+1437G>C (n.*38+1437G>C) c.482+297C>G n.158+1437G>C | |
22 | g.37973747G>T | CA514776793 | POLR2F,SOX10 | c.1365C>A (p.Leu455=) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1149C>A (p.Leu383=) c.166-2743C>A c.293+6577G>T (n.293+6577G>T) c.*38+1437G>T (n.*38+1437G>T) c.482+297C>A n.158+1437G>T | |
22 | g.37973748A>C | CA411490500 | POLR2F,SOX10 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*770T>G (n.*770T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.166-2744T>G c.293+6578A>C (n.293+6578A>C) c.*38+1438A>C (n.*38+1438A>C) c.482+296T>G n.158+1438A>C | |
22 | g.37973748A>G | CA411490503 | POLR2F,SOX10 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*770T>C (n.*770T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.166-2744T>C c.293+6578A>G (n.293+6578A>G) c.*38+1438A>G (n.*38+1438A>G) c.482+296T>C n.158+1438A>G | |
22 | g.37973748A>T | CA411490504 | POLR2F,SOX10 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1148T>A (p.Leu383His) c.166-2744T>A c.293+6578A>T (n.293+6578A>T) c.*38+1438A>T (n.*38+1438A>T) c.482+296T>A n.158+1438A>T | |
22 | g.37973749G>A | CA411490505 | POLR2F,SOX10 | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1147C>T (p.Leu383Phe) c.166-2745C>T c.293+6579G>A (n.293+6579G>A) c.*38+1439G>A (n.*38+1439G>A) c.482+295C>T n.158+1439G>A | |
22 | g.37973749G>C | CA411490506 | POLR2F,SOX10 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.166-2745C>G c.293+6579G>C (n.293+6579G>C) c.*38+1439G>C (n.*38+1439G>C) c.482+295C>G n.158+1439G>C | |
22 | g.37973749G>T | CA411490509 | POLR2F,SOX10 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.166-2745C>A c.293+6579G>T (n.293+6579G>T) c.*38+1439G>T (n.*38+1439G>T) c.482+295C>A n.158+1439G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973750G>A | CA514776801 | POLR2F,SOX10 | c.1362C>T (p.Ser454=) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1146C>T (p.Ser382=) c.166-2746C>T c.293+6580G>A (n.293+6580G>A) c.*38+1440G>A (n.*38+1440G>A) c.482+294C>T n.158+1440G>A | |
22 | g.37973750G>C | CA514776800 | POLR2F,SOX10 | c.1362C>G (p.Ser454=) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1146C>G (p.Ser382=) c.166-2746C>G c.293+6580G>C (n.293+6580G>C) c.*38+1440G>C (n.*38+1440G>C) c.482+294C>G n.158+1440G>C | |
22 | g.37973750G>T | CA514776799 | POLR2F,SOX10 | c.1362C>A (p.Ser454=) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1146C>A (p.Ser382=) c.166-2746C>A c.293+6580G>T (n.293+6580G>T) c.*38+1440G>T (n.*38+1440G>T) c.482+294C>A n.158+1440G>T |