Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973633G>ACA514776589POLR2F,SOX10c.1479C>T (p.Leu493=)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.166-2629C>T
c.293+6463G>A (n.293+6463G>A)
c.*38+1323G>A (n.*38+1323G>A)
c.482+411C>T
n.158+1323G>A
 COSMIC
22g.37973633G>CCA514776590POLR2F,SOX10c.1479C>G (p.Leu493=)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.166-2629C>G
c.293+6463G>C (n.293+6463G>C)
c.*38+1323G>C (n.*38+1323G>C)
c.482+411C>G
n.158+1323G>C
22g.37973633G>TCA514776591POLR2F,SOX10c.1479C>A (p.Leu493=)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.166-2629C>A
c.293+6463G>T (n.293+6463G>T)
c.*38+1323G>T (n.*38+1323G>T)
c.482+411C>A
n.158+1323G>T
22g.37973634A>CCA411489025POLR2F,SOX10c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.166-2630T>G
c.293+6464A>C (n.293+6464A>C)
c.*38+1324A>C (n.*38+1324A>C)
c.482+410T>G
n.158+1324A>C
22g.37973634A>GCA411489041POLR2F,SOX10c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.166-2630T>C
c.293+6464A>G (n.293+6464A>G)
c.*38+1324A>G (n.*38+1324A>G)
c.482+410T>C
n.158+1324A>G
22g.37973634A>TCA411489045POLR2F,SOX10c.1478T>A (p.Leu493His)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.166-2630T>A
c.293+6464A>T (n.293+6464A>T)
c.*38+1324A>T (n.*38+1324A>T)
c.482+410T>A
n.158+1324A>T
22g.37973635G>ACA411489078POLR2F,SOX10c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.166-2631C>T
c.293+6465G>A (n.293+6465G>A)
c.*38+1325G>A (n.*38+1325G>A)
c.482+409C>T
n.158+1325G>A
 gnomAD v4
22g.37973635G>CCA411489082POLR2F,SOX10c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.166-2631C>G
c.293+6465G>C (n.293+6465G>C)
c.*38+1325G>C (n.*38+1325G>C)
c.482+409C>G
n.158+1325G>C
22g.37973635G>TCA411489072POLR2F,SOX10c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.166-2631C>A
c.293+6465G>T (n.293+6465G>T)
c.*38+1325G>T (n.*38+1325G>T)
c.482+409C>A
n.158+1325G>T
22g.37973636G>ACA514776602POLR2F,SOX10c.1476C>T (p.Gly492=)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1260C>T (p.Gly420=)
c.166-2632C>T
c.293+6466G>A (n.293+6466G>A)
c.*38+1326G>A (n.*38+1326G>A)
c.482+408C>T
n.158+1326G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973636G>CCA514776599POLR2F,SOX10c.1476C>G (p.Gly492=)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1260C>G (p.Gly420=)
c.166-2632C>G
c.293+6466G>C (n.293+6466G>C)
c.*38+1326G>C (n.*38+1326G>C)
c.482+408C>G
n.158+1326G>C
22g.37973636G=CA2404601912POLR2F,SOX10c.1476C= (p.Gly492=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.1260C= (p.Gly420=)
c.166-2632C=
c.293+6466G= (n.293+6466G=)
c.*38+1326G= (n.*38+1326G=)
c.482+408C=
n.158+1326G=
22g.37973636G>TCA514776596POLR2F,SOX10c.1476C>A (p.Gly492=)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1260C>A (p.Gly420=)
c.166-2632C>A
c.293+6466G>T (n.293+6466G>T)
c.*38+1326G>T (n.*38+1326G>T)
c.482+408C>A
n.158+1326G>T
22g.37973637C>ACA411489085POLR2F,SOX10c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.166-2633G>T
c.293+6467C>A (n.293+6467C>A)
c.*38+1327C>A (n.*38+1327C>A)
c.482+407G>T
n.158+1327C>A
22g.37973637C>GCA411489087POLR2F,SOX10c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.166-2633G>C
c.293+6467C>G (n.293+6467C>G)
c.*38+1327C>G (n.*38+1327C>G)
c.482+407G>C
n.158+1327C>G
22g.37973637C>TCA411489093POLR2F,SOX10c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.166-2633G>A
c.293+6467C>T (n.293+6467C>T)
c.*38+1327C>T (n.*38+1327C>T)
c.482+407G>A
n.158+1327C>T
 gnomAD v4
22g.37973638C>ACA411489106POLR2F,SOX10c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.166-2634G>T
c.293+6468C>A (n.293+6468C>A)
c.*38+1328C>A (n.*38+1328C>A)
c.482+406G>T
n.158+1328C>A
22g.37973638C>GCA411489111POLR2F,SOX10c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.166-2634G>C
c.293+6468C>G (n.293+6468C>G)
c.*38+1328C>G (n.*38+1328C>G)
c.482+406G>C
n.158+1328C>G
22g.37973638C>TCA411489114POLR2F,SOX10c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.166-2634G>A
c.293+6468C>T (n.293+6468C>T)
c.*38+1328C>T (n.*38+1328C>T)
c.482+406G>A
n.158+1328C>T
22g.37973639A=CA2404601913POLR2F,SOX10c.1473T= (p.Ser491=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.1257T= (p.Ser419=)
c.166-2635T=
c.293+6469A= (n.293+6469A=)
c.*38+1329A= (n.*38+1329A=)
c.482+405T=
n.158+1329A=
22g.37973639A>CCA514776606POLR2F,SOX10c.1473T>G (p.Ser491=)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.166-2635T>G
c.293+6469A>C (n.293+6469A>C)
c.*38+1329A>C (n.*38+1329A>C)
c.482+405T>G
n.158+1329A>C
22g.37973639A>GCA10228505POLR2F,SOX10c.1473T>C (p.Ser491=)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.166-2635T>C
c.293+6469A>G (n.293+6469A>G)
c.*38+1329A>G (n.*38+1329A>G)
c.482+405T>C
n.158+1329A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973639A>TCA514776608POLR2F,SOX10c.1473T>A (p.Ser491=)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.166-2635T>A
c.293+6469A>T (n.293+6469A>T)
c.*38+1329A>T (n.*38+1329A>T)
c.482+405T>A
n.158+1329A>T
22g.37973640G>ACA411489141POLR2F,SOX10c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.166-2636C>T
c.293+6470G>A (n.293+6470G>A)
c.*38+1330G>A (n.*38+1330G>A)
c.482+404C>T
n.158+1330G>A
 gnomAD v4
22g.37973640G>CCA411489142POLR2F,SOX10c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.166-2636C>G
c.293+6470G>C (n.293+6470G>C)
c.*38+1330G>C (n.*38+1330G>C)
c.482+404C>G
n.158+1330G>C
22g.37973640G>TCA411489143POLR2F,SOX10c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.166-2636C>A
c.293+6470G>T (n.293+6470G>T)
c.*38+1330G>T (n.*38+1330G>T)
c.482+404C>A
n.158+1330G>T
22g.37973641A>CCA411489147POLR2F,SOX10c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.166-2637T>G
c.293+6471A>C (n.293+6471A>C)
c.*38+1331A>C (n.*38+1331A>C)
c.482+403T>G
n.158+1331A>C
22g.37973641A>GCA411489151POLR2F,SOX10c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.166-2637T>C
c.293+6471A>G (n.293+6471A>G)
c.*38+1331A>G (n.*38+1331A>G)
c.482+403T>C
n.158+1331A>G
22g.37973641A>TCA411489160POLR2F,SOX10c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.166-2637T>A
c.293+6471A>T (n.293+6471A>T)
c.*38+1331A>T (n.*38+1331A>T)
c.482+403T>A
n.158+1331A>T
22g.37973642G>ACA514776611POLR2F,SOX10c.1470C>T (p.Ala490=)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.166-2638C>T
c.293+6472G>A (n.293+6472G>A)
c.*38+1332G>A (n.*38+1332G>A)
c.482+402C>T
n.158+1332G>A
22g.37973642G>CCA514776613POLR2F,SOX10c.1470C>G (p.Ala490=)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.166-2638C>G
c.293+6472G>C (n.293+6472G>C)
c.*38+1332G>C (n.*38+1332G>C)
c.482+402C>G
n.158+1332G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973642G=CA2404601914POLR2F,SOX10c.1470C= (p.Ala490=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.1254C= (p.Ala418=)
c.166-2638C=
c.293+6472G= (n.293+6472G=)
c.*38+1332G= (n.*38+1332G=)
c.482+402C=
n.158+1332G=
22g.37973642G>TCA514776614POLR2F,SOX10c.1470C>A (p.Ala490=)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.166-2638C>A
c.293+6472G>T (n.293+6472G>T)
c.*38+1332G>T (n.*38+1332G>T)
c.482+402C>A
n.158+1332G>T
22g.37973643G>ACA411489173POLR2F,SOX10c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.166-2639C>T
c.293+6473G>A (n.293+6473G>A)
c.*38+1333G>A (n.*38+1333G>A)
c.482+401C>T
n.158+1333G>A
22g.37973643G>CCA411489199POLR2F,SOX10c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.166-2639C>G
c.293+6473G>C (n.293+6473G>C)
c.*38+1333G>C (n.*38+1333G>C)
c.482+401C>G
n.158+1333G>C
22g.37973643G>TCA411489198POLR2F,SOX10c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.166-2639C>A
c.293+6473G>T (n.293+6473G>T)
c.*38+1333G>T (n.*38+1333G>T)
c.482+401C>A
n.158+1333G>T
22g.37973644C>ACA411489200POLR2F,SOX10c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.166-2640G>T
c.293+6474C>A (n.293+6474C>A)
c.*38+1334C>A (n.*38+1334C>A)
c.482+400G>T
n.158+1334C>A
 dbSNP
22g.37973644C=CA2404601915POLR2F,SOX10c.1468G= (p.Ala490=)
c.*874G= (n.*874G=)
c.1252G= (p.Ala418=)
c.166-2640G=
c.293+6474C= (n.293+6474C=)
c.*38+1334C= (n.*38+1334C=)
c.482+400G=
n.158+1334C=
22g.37973644C>GCA411489201POLR2F,SOX10c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.166-2640G>C
c.293+6474C>G (n.293+6474C>G)
c.*38+1334C>G (n.*38+1334C>G)
c.482+400G>C
n.158+1334C>G
22g.37973644C>TCA10228506POLR2F,SOX10c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.166-2640G>A
c.293+6474C>T (n.293+6474C>T)
c.*38+1334C>T (n.*38+1334C>T)
c.482+400G>A
n.158+1334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973645C>ACA411489203POLR2F,SOX10c.1467G>T (p.Gln489His)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.166-2641G>T
c.293+6475C>A (n.293+6475C>A)
c.*38+1335C>A (n.*38+1335C>A)
c.482+399G>T
n.158+1335C>A
22g.37973645C>GCA411489223POLR2F,SOX10c.1467G>C (p.Gln489His)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.166-2641G>C
c.293+6475C>G (n.293+6475C>G)
c.*38+1335C>G (n.*38+1335C>G)
c.482+399G>C
n.158+1335C>G
22g.37973645C>TCA514776622POLR2F,SOX10c.1467G>A (p.Gln489=)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.166-2641G>A
c.293+6475C>T (n.293+6475C>T)
c.*38+1335C>T (n.*38+1335C>T)
c.482+399G>A
n.158+1335C>T
22g.37973646T>ACA411489226POLR2F,SOX10c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.166-2642A>T
c.293+6476T>A (n.293+6476T>A)
c.*38+1336T>A (n.*38+1336T>A)
c.482+398A>T
n.158+1336T>A
22g.37973646T>CCA411489228POLR2F,SOX10c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.166-2642A>G
c.293+6476T>C (n.293+6476T>C)
c.*38+1336T>C (n.*38+1336T>C)
c.482+398A>G
n.158+1336T>C
22g.37973646T>GCA411489231POLR2F,SOX10c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.166-2642A>C
c.293+6476T>G (n.293+6476T>G)
c.*38+1336T>G (n.*38+1336T>G)
c.482+398A>C
n.158+1336T>G
22g.37973647G>ACA411489235POLR2F,SOX10c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.166-2643C>T
c.293+6477G>A (n.293+6477G>A)
c.*38+1337G>A (n.*38+1337G>A)
c.482+397C>T
n.158+1337G>A
22g.37973647G>CCA411489236POLR2F,SOX10c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.166-2643C>G
c.293+6477G>C (n.293+6477G>C)
c.*38+1337G>C (n.*38+1337G>C)
c.482+397C>G
n.158+1337G>C
22g.37973647G>TCA411489238POLR2F,SOX10c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.166-2643C>A
c.293+6477G>T (n.293+6477G>T)
c.*38+1337G>T (n.*38+1337G>T)
c.482+397C>A
n.158+1337G>T
22g.37973648G>ACA514776626POLR2F,SOX10c.1464C>T (p.Gly488=)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1248C>T (p.Gly416=)
c.166-2644C>T
c.293+6478G>A (n.293+6478G>A)
c.*38+1338G>A (n.*38+1338G>A)
c.482+396C>T
n.158+1338G>A
 dbSNP
22g.37973648G>CCA514776627POLR2F,SOX10c.1464C>G (p.Gly488=)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1248C>G (p.Gly416=)
c.166-2644C>G
c.293+6478G>C (n.293+6478G>C)
c.*38+1338G>C (n.*38+1338G>C)
c.482+396C>G
n.158+1338G>C
22g.37973648G=CA2404601916POLR2F,SOX10c.1464C= (p.Gly488=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.1248C= (p.Gly416=)
c.166-2644C=
c.293+6478G= (n.293+6478G=)
c.*38+1338G= (n.*38+1338G=)
c.482+396C=
n.158+1338G=
22g.37973648G>TCA514776628POLR2F,SOX10c.1464C>A (p.Gly488=)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1248C>A (p.Gly416=)
c.166-2644C>A
c.293+6478G>T (n.293+6478G>T)
c.*38+1338G>T (n.*38+1338G>T)
c.482+396C>A
n.158+1338G>T
22g.37973649C>ACA411489245POLR2F,SOX10c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.166-2645G>T
c.293+6479C>A (n.293+6479C>A)
c.*38+1339C>A (n.*38+1339C>A)
c.482+395G>T
n.158+1339C>A
22g.37973649C>GCA411489262POLR2F,SOX10c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.166-2645G>C
c.293+6479C>G (n.293+6479C>G)
c.*38+1339C>G (n.*38+1339C>G)
c.482+395G>C
n.158+1339C>G
22g.37973649C>TCA411489240POLR2F,SOX10c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.166-2645G>A
c.293+6479C>T (n.293+6479C>T)
c.*38+1339C>T (n.*38+1339C>T)
c.482+395G>A
n.158+1339C>T
22g.37973650C>ACA411489274POLR2F,SOX10c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.166-2646G>T
c.293+6480C>A (n.293+6480C>A)
c.*38+1340C>A (n.*38+1340C>A)
c.482+394G>T
n.158+1340C>A
22g.37973650C>GCA411489271POLR2F,SOX10c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.166-2646G>C
c.293+6480C>G (n.293+6480C>G)
c.*38+1340C>G (n.*38+1340C>G)
c.482+394G>C
n.158+1340C>G
22g.37973650C>TCA411489279POLR2F,SOX10c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.166-2646G>A
c.293+6480C>T (n.293+6480C>T)
c.*38+1340C>T (n.*38+1340C>T)
c.482+394G>A
n.158+1340C>T
22g.37973651C>ACA514776633POLR2F,SOX10c.1461G>T (p.Ser487=)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1245G>T (p.Ser415=)
c.166-2647G>T
c.293+6481C>A (n.293+6481C>A)
c.*38+1341C>A (n.*38+1341C>A)
c.482+393G>T
n.158+1341C>A
22g.37973651C=CA2404601917POLR2F,SOX10c.1461G= (p.Ser487=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.1245G= (p.Ser415=)
c.166-2647G=
c.293+6481C= (n.293+6481C=)
c.*38+1341C= (n.*38+1341C=)
c.482+393G=
n.158+1341C=
22g.37973651C>GCA514776634POLR2F,SOX10c.1461G>C (p.Ser487=)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1245G>C (p.Ser415=)
c.166-2647G>C
c.293+6481C>G (n.293+6481C>G)
c.*38+1341C>G (n.*38+1341C>G)
c.482+393G>C
n.158+1341C>G
22g.37973651C>TCA10228507POLR2F,SOX10c.1461G>A (p.Ser487=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1245G>A (p.Ser415=)
c.166-2647G>A
c.293+6481C>T (n.293+6481C>T)
c.*38+1341C>T (n.*38+1341C>T)
c.482+393G>A
n.158+1341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973652G>ACA411489286POLR2F,SOX10c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.166-2648C>T
c.293+6482G>A (n.293+6482G>A)
c.*38+1342G>A (n.*38+1342G>A)
c.482+392C>T
n.158+1342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973652G>CCA411489301POLR2F,SOX10c.1460C>G (p.Ser487Trp)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1244C>G (p.Ser415Trp)
c.166-2648C>G
c.293+6482G>C (n.293+6482G>C)
c.*38+1342G>C (n.*38+1342G>C)
c.482+392C>G
n.158+1342G>C
22g.37973652G=CA2404601918POLR2F,SOX10c.1460C= (p.Ser487=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1244C= (p.Ser415=)
c.166-2648C=
c.293+6482G= (n.293+6482G=)
c.*38+1342G= (n.*38+1342G=)
c.482+392C=
n.158+1342G=
22g.37973652G>TCA411489306POLR2F,SOX10c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
c.166-2648C>A
c.293+6482G>T (n.293+6482G>T)
c.*38+1342G>T (n.*38+1342G>T)
c.482+392C>A
n.158+1342G>T
 COSMIC
22g.37973653A>CCA411489310POLR2F,SOX10c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.166-2649T>G
c.293+6483A>C (n.293+6483A>C)
c.*38+1343A>C (n.*38+1343A>C)
c.482+391T>G
n.158+1343A>C
22g.37973653A>GCA411489312POLR2F,SOX10c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.166-2649T>C
c.293+6483A>G (n.293+6483A>G)
c.*38+1343A>G (n.*38+1343A>G)
c.482+391T>C
n.158+1343A>G
22g.37973653A>TCA411489313POLR2F,SOX10c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.166-2649T>A
c.293+6483A>T (n.293+6483A>T)
c.*38+1343A>T (n.*38+1343A>T)
c.482+391T>A
n.158+1343A>T
22g.37973654G>ACA514776638POLR2F,SOX10c.1458C>T (p.His486=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.1242C>T (p.His414=)
c.166-2650C>T
c.293+6484G>A (n.293+6484G>A)
c.*38+1344G>A (n.*38+1344G>A)
c.482+390C>T
n.158+1344G>A
22g.37973654G>CCA411489315POLR2F,SOX10c.1458C>G (p.His486Gln)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.1242C>G (p.His414Gln)
c.166-2650C>G
c.293+6484G>C (n.293+6484G>C)
c.*38+1344G>C (n.*38+1344G>C)
c.482+390C>G
n.158+1344G>C
22g.37973654G=CA2404601920POLR2F,SOX10c.1458C= (p.His486=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.1242C= (p.His414=)
c.166-2650C=
c.293+6484G= (n.293+6484G=)
c.*38+1344G= (n.*38+1344G=)
c.482+390C=
n.158+1344G=
22g.37973654G>TCA411489317POLR2F,SOX10c.1458C>A (p.His486Gln)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.1242C>A (p.His414Gln)
c.166-2650C>A
c.293+6484G>T (n.293+6484G>T)
c.*38+1344G>T (n.*38+1344G>T)
c.482+390C>A
n.158+1344G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973655T>ACA411489337POLR2F,SOX10c.1457A>T (p.His486Leu)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.1241A>T (p.His414Leu)
c.166-2651A>T
c.293+6485T>A (n.293+6485T>A)
c.*38+1345T>A (n.*38+1345T>A)
c.482+389A>T
n.158+1345T>A
22g.37973655T>CCA411489339POLR2F,SOX10c.1457A>G (p.His486Arg)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.1241A>G (p.His414Arg)
c.166-2651A>G
c.293+6485T>C (n.293+6485T>C)
c.*38+1345T>C (n.*38+1345T>C)
c.482+389A>G
n.158+1345T>C
22g.37973655T>GCA10228508POLR2F,SOX10c.1457A>C (p.His486Pro)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.1241A>C (p.His414Pro)
c.166-2651A>C
c.293+6485T>G (n.293+6485T>G)
c.*38+1345T>G (n.*38+1345T>G)
c.482+389A>C
n.158+1345T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973655T=CA2404601923POLR2F,SOX10c.1457A= (p.His486=)
c.*863A= (n.*863A=)
c.1241A= (p.His414=)
c.166-2651A=
c.293+6485T= (n.293+6485T=)
c.*38+1345T= (n.*38+1345T=)
c.482+389A=
n.158+1345T=
22g.37973656G>ACA411489352POLR2F,SOX10c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.166-2652C>T
c.293+6486G>A (n.293+6486G>A)
c.*38+1346G>A (n.*38+1346G>A)
c.482+388C>T
n.158+1346G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973656G>CCA411489347POLR2F,SOX10c.1456C>G (p.His486Asp)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1240C>G (p.His414Asp)
c.166-2652C>G
c.293+6486G>C (n.293+6486G>C)
c.*38+1346G>C (n.*38+1346G>C)
c.482+388C>G
n.158+1346G>C
22g.37973656G>TCA411489350POLR2F,SOX10c.1456C>A (p.His486Asn)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1240C>A (p.His414Asn)
c.166-2652C>A
c.293+6486G>T (n.293+6486G>T)
c.*38+1346G>T (n.*38+1346G>T)
c.482+388C>A
n.158+1346G>T
22g.37973657G>ACA514776644POLR2F,SOX10c.1455C>T (p.Gly485=)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.166-2653C>T
c.293+6487G>A (n.293+6487G>A)
c.*38+1347G>A (n.*38+1347G>A)
c.482+387C>T
n.158+1347G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
22g.37973657G>CCA514776643POLR2F,SOX10c.1455C>G (p.Gly485=)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.166-2653C>G
c.293+6487G>C (n.293+6487G>C)
c.*38+1347G>C (n.*38+1347G>C)
c.482+387C>G
n.158+1347G>C
22g.37973657G=CA2404601926POLR2F,SOX10c.1455C= (p.Gly485=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.1239C= (p.Gly413=)
c.166-2653C=
c.293+6487G= (n.293+6487G=)
c.*38+1347G= (n.*38+1347G=)
c.482+387C=
n.158+1347G=
22g.37973657G>TCA514776642POLR2F,SOX10c.1455C>A (p.Gly485=)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.166-2653C>A
c.293+6487G>T (n.293+6487G>T)
c.*38+1347G>T (n.*38+1347G>T)
c.482+387C>A
n.158+1347G>T
22g.37973658C>ACA411489358POLR2F,SOX10c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.166-2654G>T
c.293+6488C>A (n.293+6488C>A)
c.*38+1348C>A (n.*38+1348C>A)
c.482+386G>T
n.158+1348C>A
22g.37973658C=CA2404601929POLR2F,SOX10c.1454G= (p.Gly485=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.166-2654G=
c.293+6488C= (n.293+6488C=)
c.*38+1348C= (n.*38+1348C=)
c.482+386G=
n.158+1348C=
22g.37973658C>GCA411489363POLR2F,SOX10c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.166-2654G>C
c.293+6488C>G (n.293+6488C>G)
c.*38+1348C>G (n.*38+1348C>G)
c.482+386G>C
n.158+1348C>G
22g.37973658C>TCA324160693POLR2F,SOX10c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.166-2654G>A
c.293+6488C>T (n.293+6488C>T)
c.*38+1348C>T (n.*38+1348C>T)
c.482+386G>A
n.158+1348C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973659C>ACA411489367POLR2F,SOX10c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.166-2655G>T
c.293+6489C>A (n.293+6489C>A)
c.*38+1349C>A (n.*38+1349C>A)
c.482+385G>T
n.158+1349C>A
22g.37973659C=CA2404601931POLR2F,SOX10c.1453G= (p.Gly485=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.166-2655G=
c.293+6489C= (n.293+6489C=)
c.*38+1349C= (n.*38+1349C=)
c.482+385G=
n.158+1349C=
22g.37973659C>GCA411489386POLR2F,SOX10c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.166-2655G>C
c.293+6489C>G (n.293+6489C>G)
c.*38+1349C>G (n.*38+1349C>G)
c.482+385G>C
n.158+1349C>G
22g.37973659C>TCA411489387POLR2F,SOX10c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.166-2655G>A
c.293+6489C>T (n.293+6489C>T)
c.*38+1349C>T (n.*38+1349C>T)
c.482+385G>A
n.158+1349C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973660A=CA2404601935POLR2F,SOX10c.1452T= (p.Tyr484=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.1236T= (p.Tyr412=)
c.166-2656T=
c.293+6490A= (n.293+6490A=)
c.*38+1350A= (n.*38+1350A=)
c.482+384T=
n.158+1350A=
22g.37973660A>CCA411489389POLR2F,SOX10c.1452T>G (p.Tyr484Ter)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.166-2656T>G
c.293+6490A>C (n.293+6490A>C)
c.*38+1350A>C (n.*38+1350A>C)
c.482+384T>G
n.158+1350A>C
22g.37973660A>GCA10228509POLR2F,SOX10c.1452T>C (p.Tyr484=)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.166-2656T>C
c.293+6490A>G (n.293+6490A>G)
c.*38+1350A>G (n.*38+1350A>G)
c.482+384T>C
n.158+1350A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973660A>TCA411489392POLR2F,SOX10c.1452T>A (p.Tyr484Ter)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.166-2656T>A
c.293+6490A>T (n.293+6490A>T)
c.*38+1350A>T (n.*38+1350A>T)
c.482+384T>A
n.158+1350A>T
 ClinVar
22g.37973661T>ACA411489396POLR2F,SOX10c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.166-2657A>T
c.293+6491T>A (n.293+6491T>A)
c.*38+1351T>A (n.*38+1351T>A)
c.482+383A>T
n.158+1351T>A
22g.37973661T>CCA411489424POLR2F,SOX10c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.166-2657A>G
c.293+6491T>C (n.293+6491T>C)
c.*38+1351T>C (n.*38+1351T>C)
c.482+383A>G
n.158+1351T>C
 gnomAD v4
22g.37973661T>GCA411489436POLR2F,SOX10c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.166-2657A>C
c.293+6491T>G (n.293+6491T>G)
c.*38+1351T>G (n.*38+1351T>G)
c.482+383A>C
n.158+1351T>G
22g.37973662A>CCA411489457POLR2F,SOX10c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.166-2658T>G
c.293+6492A>C (n.293+6492A>C)
c.*38+1352A>C (n.*38+1352A>C)
c.482+382T>G
n.158+1352A>C
22g.37973662A>GCA411489450POLR2F,SOX10c.1450T>C (p.Tyr484His)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.166-2658T>C
c.293+6492A>G (n.293+6492A>G)
c.*38+1352A>G (n.*38+1352A>G)
c.482+382T>C
n.158+1352A>G
22g.37973662A>TCA411489446POLR2F,SOX10c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.166-2658T>A
c.293+6492A>T (n.293+6492A>T)
c.*38+1352A>T (n.*38+1352A>T)
c.482+382T>A
n.158+1352A>T
22g.37973663A=CA2404601938POLR2F,SOX10c.1449T= (p.Tyr483=)
c.*855T= (n.*855T=)
c.1233T= (p.Tyr411=)
c.166-2659T=
c.293+6493A= (n.293+6493A=)
c.*38+1353A= (n.*38+1353A=)
c.482+381T=
n.158+1353A=
22g.37973663A>CCA411489463POLR2F,SOX10c.1449T>G (p.Tyr483Ter)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.166-2659T>G
c.293+6493A>C (n.293+6493A>C)
c.*38+1353A>C (n.*38+1353A>C)
c.482+381T>G
n.158+1353A>C
22g.37973663A>GCA514776649POLR2F,SOX10c.1449T>C (p.Tyr483=)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.166-2659T>C
c.293+6493A>G (n.293+6493A>G)
c.*38+1353A>G (n.*38+1353A>G)
c.482+381T>C
n.158+1353A>G
 dbSNP
22g.37973663A>TCA411489460POLR2F,SOX10c.1449T>A (p.Tyr483Ter)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.166-2659T>A
c.293+6493A>T (n.293+6493A>T)
c.*38+1353A>T (n.*38+1353A>T)
c.482+381T>A
n.158+1353A>T
22g.37973664T>ACA411489467POLR2F,SOX10c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.166-2660A>T
c.293+6494T>A (n.293+6494T>A)
c.*38+1354T>A (n.*38+1354T>A)
c.482+380A>T
n.158+1354T>A
22g.37973664T>CCA10228510POLR2F,SOX10c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.166-2660A>G
c.293+6494T>C (n.293+6494T>C)
c.*38+1354T>C (n.*38+1354T>C)
c.482+380A>G
n.158+1354T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973664T>GCA411489478POLR2F,SOX10c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.166-2660A>C
c.293+6494T>G (n.293+6494T>G)
c.*38+1354T>G (n.*38+1354T>G)
c.482+380A>C
n.158+1354T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973664T=CA2404601941POLR2F,SOX10c.1448A= (p.Tyr483=)
c.*854A= (n.*854A=)
c.1232A= (p.Tyr411=)
c.166-2660A=
c.293+6494T= (n.293+6494T=)
c.*38+1354T= (n.*38+1354T=)
c.482+380A=
n.158+1354T=
22g.37973665A>CCA411489484POLR2F,SOX10c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.166-2661T>G
c.293+6495A>C (n.293+6495A>C)
c.*38+1355A>C (n.*38+1355A>C)
c.482+379T>G
n.158+1355A>C
22g.37973665A>GCA411489487POLR2F,SOX10c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.166-2661T>C
c.293+6495A>G (n.293+6495A>G)
c.*38+1355A>G (n.*38+1355A>G)
c.482+379T>C
n.158+1355A>G
22g.37973665A>TCA411489493POLR2F,SOX10c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.166-2661T>A
c.293+6495A>T (n.293+6495A>T)
c.*38+1355A>T (n.*38+1355A>T)
c.482+379T>A
n.158+1355A>T
22g.37973666G>ACA514776652POLR2F,SOX10c.1446C>T (p.Pro482=)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1230C>T (p.Pro410=)
c.166-2662C>T
c.293+6496G>A (n.293+6496G>A)
c.*38+1356G>A (n.*38+1356G>A)
c.482+378C>T
n.158+1356G>A
22g.37973666G>CCA514776653POLR2F,SOX10c.1446C>G (p.Pro482=)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1230C>G (p.Pro410=)
c.166-2662C>G
c.293+6496G>C (n.293+6496G>C)
c.*38+1356G>C (n.*38+1356G>C)
c.482+378C>G
n.158+1356G>C
22g.37973666G>TCA514776654POLR2F,SOX10c.1446C>A (p.Pro482=)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1230C>A (p.Pro410=)
c.166-2662C>A
c.293+6496G>T (n.293+6496G>T)
c.*38+1356G>T (n.*38+1356G>T)
c.482+378C>A
n.158+1356G>T
22g.37973667G>ACA411489503POLR2F,SOX10c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.166-2663C>T
c.293+6497G>A (n.293+6497G>A)
c.*38+1357G>A (n.*38+1357G>A)
c.482+377C>T
n.158+1357G>A
22g.37973667G>CCA411489516POLR2F,SOX10c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.166-2663C>G
c.293+6497G>C (n.293+6497G>C)
c.*38+1357G>C (n.*38+1357G>C)
c.482+377C>G
n.158+1357G>C
22g.37973667G=CA2404601948POLR2F,SOX10c.1445C= (p.Pro482=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.1229C= (p.Pro410=)
c.166-2663C=
c.293+6497G= (n.293+6497G=)
c.*38+1357G= (n.*38+1357G=)
c.482+377C=
n.158+1357G=
22g.37973667G>TCA411489520POLR2F,SOX10c.1445C>A (p.Pro482His)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.166-2663C>A
c.293+6497G>T (n.293+6497G>T)
c.*38+1357G>T (n.*38+1357G>T)
c.482+377C>A
n.158+1357G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973668G>ACA411489525POLR2F,SOX10c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.166-2664C>T
c.293+6498G>A (n.293+6498G>A)
c.*38+1358G>A (n.*38+1358G>A)
c.482+376C>T
n.158+1358G>A
 gnomAD v4
22g.37973668G>CCA411489527POLR2F,SOX10c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.166-2664C>G
c.293+6498G>C (n.293+6498G>C)
c.*38+1358G>C (n.*38+1358G>C)
c.482+376C>G
n.158+1358G>C
22g.37973668G>TCA411489529POLR2F,SOX10c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.166-2664C>A
c.293+6498G>T (n.293+6498G>T)
c.*38+1358G>T (n.*38+1358G>T)
c.482+376C>A
n.158+1358G>T
22g.37973669T>ACA514776655POLR2F,SOX10c.1443A>T (p.Gly481=)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1227A>T (p.Gly409=)
c.166-2665A>T
c.293+6499T>A (n.293+6499T>A)
c.*38+1359T>A (n.*38+1359T>A)
c.482+375A>T
n.158+1359T>A
22g.37973669T>CCA514776656POLR2F,SOX10c.1443A>G (p.Gly481=)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1227A>G (p.Gly409=)
c.166-2665A>G
c.293+6499T>C (n.293+6499T>C)
c.*38+1359T>C (n.*38+1359T>C)
c.482+375A>G
n.158+1359T>C
 gnomAD v4
22g.37973669T>GCA514776657POLR2F,SOX10c.1443A>C (p.Gly481=)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1227A>C (p.Gly409=)
c.166-2665A>C
c.293+6499T>G (n.293+6499T>G)
c.*38+1359T>G (n.*38+1359T>G)
c.482+375A>C
n.158+1359T>G
 dbSNP
22g.37973669T=CA2404601951POLR2F,SOX10c.1443A= (p.Gly481=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.1227A= (p.Gly409=)
c.166-2665A=
c.293+6499T= (n.293+6499T=)
c.*38+1359T= (n.*38+1359T=)
c.482+375A=
n.158+1359T=
22g.37973670C>ACA411489561POLR2F,SOX10c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.166-2666G>T
c.293+6500C>A (n.293+6500C>A)
c.*38+1360C>A (n.*38+1360C>A)
c.482+374G>T
n.158+1360C>A
22g.37973670C>GCA411489532POLR2F,SOX10c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.166-2666G>C
c.293+6500C>G (n.293+6500C>G)
c.*38+1360C>G (n.*38+1360C>G)
c.482+374G>C
n.158+1360C>G
22g.37973670C>TCA411489554POLR2F,SOX10c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
c.166-2666G>A
c.293+6500C>T (n.293+6500C>T)
c.*38+1360C>T (n.*38+1360C>T)
c.482+374G>A
n.158+1360C>T
 gnomAD v4
22g.37973671C>ACA411489573POLR2F,SOX10c.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1225G>T (p.Gly409Ter)
c.166-2667G>T
c.293+6501C>A (n.293+6501C>A)
c.*38+1361C>A (n.*38+1361C>A)
c.482+373G>T
n.158+1361C>A
22g.37973671C>GCA411489583POLR2F,SOX10c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.166-2667G>C
c.293+6501C>G (n.293+6501C>G)
c.*38+1361C>G (n.*38+1361C>G)
c.482+373G>C
n.158+1361C>G
22g.37973671C>TCA411489588POLR2F,SOX10c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
c.166-2667G>A
c.293+6501C>T (n.293+6501C>T)
c.*38+1361C>T (n.*38+1361C>T)
c.482+373G>A
n.158+1361C>T
22g.37973672T>ACA514776658POLR2F,SOX10c.1440A>T (p.Ser480=)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1224A>T (p.Ser408=)
c.166-2668A>T
c.293+6502T>A (n.293+6502T>A)
c.*38+1362T>A (n.*38+1362T>A)
c.482+372A>T
n.158+1362T>A
22g.37973672T>CCA514776660POLR2F,SOX10c.1440A>G (p.Ser480=)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1224A>G (p.Ser408=)
c.166-2668A>G
c.293+6502T>C (n.293+6502T>C)
c.*38+1362T>C (n.*38+1362T>C)
c.482+372A>G
n.158+1362T>C
22g.37973672T>GCA514776663POLR2F,SOX10c.1440A>C (p.Ser480=)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.1224A>C (p.Ser408=)
c.166-2668A>C
c.293+6502T>G (n.293+6502T>G)
c.*38+1362T>G (n.*38+1362T>G)
c.482+372A>C
n.158+1362T>G
22g.37973673G>ACA411489593POLR2F,SOX10c.1439C>T (p.Ser480Leu)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.166-2669C>T
c.293+6503G>A (n.293+6503G>A)
c.*38+1363G>A (n.*38+1363G>A)
c.482+371C>T
n.158+1363G>A
22g.37973673G>CCA411489604POLR2F,SOX10c.1439C>G (p.Ser480Ter)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
c.166-2669C>G
c.293+6503G>C (n.293+6503G>C)
c.*38+1363G>C (n.*38+1363G>C)
c.482+371C>G
n.158+1363G>C
22g.37973673G>TCA411489606POLR2F,SOX10c.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.166-2669C>A
c.293+6503G>T (n.293+6503G>T)
c.*38+1363G>T (n.*38+1363G>T)
c.482+371C>A
n.158+1363G>T
22g.37973674A>CCA411489613POLR2F,SOX10c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.166-2670T>G
c.293+6504A>C (n.293+6504A>C)
c.*38+1364A>C (n.*38+1364A>C)
c.482+370T>G
n.158+1364A>C
22g.37973674A>GCA411489616POLR2F,SOX10c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.166-2670T>C
c.293+6504A>G (n.293+6504A>G)
c.*38+1364A>G (n.*38+1364A>G)
c.482+370T>C
n.158+1364A>G
22g.37973674A>TCA411489627POLR2F,SOX10c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.166-2670T>A
c.293+6504A>T (n.293+6504A>T)
c.*38+1364A>T (n.*38+1364A>T)
c.482+370T>A
n.158+1364A>T
22g.37973675G>ACA10228511POLR2F,SOX10c.1437C>T (p.Pro479=)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1221C>T (p.Pro407=)
c.166-2671C>T
c.293+6505G>A (n.293+6505G>A)
c.*38+1365G>A (n.*38+1365G>A)
c.482+369C>T
n.158+1365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973675G>CCA514776667POLR2F,SOX10c.1437C>G (p.Pro479=)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1221C>G (p.Pro407=)
c.166-2671C>G
c.293+6505G>C (n.293+6505G>C)
c.*38+1365G>C (n.*38+1365G>C)
c.482+369C>G
n.158+1365G>C
 gnomAD v4
22g.37973675G=CA2404601953POLR2F,SOX10c.1437C= (p.Pro479=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.1221C= (p.Pro407=)
c.166-2671C=
c.293+6505G= (n.293+6505G=)
c.*38+1365G= (n.*38+1365G=)
c.482+369C=
n.158+1365G=
22g.37973675G>TCA514776668POLR2F,SOX10c.1437C>A (p.Pro479=)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1221C>A (p.Pro407=)
c.166-2671C>A
c.293+6505G>T (n.293+6505G>T)
c.*38+1365G>T (n.*38+1365G>T)
c.482+369C>A
n.158+1365G>T
22g.37973676G>ACA411489636POLR2F,SOX10c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.166-2672C>T
c.293+6506G>A (n.293+6506G>A)
c.*38+1366G>A (n.*38+1366G>A)
c.482+368C>T
n.158+1366G>A
 ClinVar
22g.37973676G>CCA411489638POLR2F,SOX10c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.166-2672C>G
c.293+6506G>C (n.293+6506G>C)
c.*38+1366G>C (n.*38+1366G>C)
c.482+368C>G
n.158+1366G>C
22g.37973676G>TCA411489641POLR2F,SOX10c.1436C>A (p.Pro479His)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.166-2672C>A
c.293+6506G>T (n.293+6506G>T)
c.*38+1366G>T (n.*38+1366G>T)
c.482+368C>A
n.158+1366G>T
22g.37973677G>ACA10228512POLR2F,SOX10c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.166-2673C>T
c.293+6507G>A (n.293+6507G>A)
c.*38+1367G>A (n.*38+1367G>A)
c.482+367C>T
n.158+1367G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973677G>CCA411489676POLR2F,SOX10c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.166-2673C>G
c.293+6507G>C (n.293+6507G>C)
c.*38+1367G>C (n.*38+1367G>C)
c.482+367C>G
n.158+1367G>C
 gnomAD v4
22g.37973677G=CA2404601958POLR2F,SOX10c.1435C= (p.Pro479=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.1219C= (p.Pro407=)
c.166-2673C=
c.293+6507G= (n.293+6507G=)
c.*38+1367G= (n.*38+1367G=)
c.482+367C=
n.158+1367G=
22g.37973677G>TCA411489657POLR2F,SOX10c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.166-2673C>A
c.293+6507G>T (n.293+6507G>T)
c.*38+1367G>T (n.*38+1367G>T)
c.482+367C>A
n.158+1367G>T
22g.37973678C>ACA411489685POLR2F,SOX10c.1434G>T (p.Gln478His)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.166-2674G>T
c.293+6508C>A (n.293+6508C>A)
c.*38+1368C>A (n.*38+1368C>A)
c.482+366G>T
n.158+1368C>A
22g.37973678C>GCA411489701POLR2F,SOX10c.1434G>C (p.Gln478His)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.166-2674G>C
c.293+6508C>G (n.293+6508C>G)
c.*38+1368C>G (n.*38+1368C>G)
c.482+366G>C
n.158+1368C>G
22g.37973678C>TCA514776671POLR2F,SOX10c.1434G>A (p.Gln478=)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.166-2674G>A
c.293+6508C>T (n.293+6508C>T)
c.*38+1368C>T (n.*38+1368C>T)
c.482+366G>A
n.158+1368C>T
22g.37973679T>ACA411489708POLR2F,SOX10c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.166-2675A>T
c.293+6509T>A (n.293+6509T>A)
c.*38+1369T>A (n.*38+1369T>A)
c.482+365A>T
n.158+1369T>A
22g.37973679T>CCA411489710POLR2F,SOX10c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.166-2675A>G
c.293+6509T>C (n.293+6509T>C)
c.*38+1369T>C (n.*38+1369T>C)
c.482+365A>G
n.158+1369T>C
22g.37973679T>GCA411489715POLR2F,SOX10c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.166-2675A>C
c.293+6509T>G (n.293+6509T>G)
c.*38+1369T>G (n.*38+1369T>G)
c.482+365A>C
n.158+1369T>G
22g.37973680G>ACA411489720POLR2F,SOX10c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.166-2676C>T
c.293+6510G>A (n.293+6510G>A)
c.*38+1370G>A (n.*38+1370G>A)
c.482+364C>T
n.158+1370G>A
22g.37973680G>CCA411489725POLR2F,SOX10c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.166-2676C>G
c.293+6510G>C (n.293+6510G>C)
c.*38+1370G>C (n.*38+1370G>C)
c.482+364C>G
n.158+1370G>C
22g.37973680G>TCA411489742POLR2F,SOX10c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.166-2676C>A
c.293+6510G>T (n.293+6510G>T)
c.*38+1370G>T (n.*38+1370G>T)
c.482+364C>A
n.158+1370G>T
22g.37973681A>CCA411489745POLR2F,SOX10c.1431T>G (p.His477Gln)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.1215T>G (p.His405Gln)
c.166-2677T>G
c.293+6511A>C (n.293+6511A>C)
c.*38+1371A>C (n.*38+1371A>C)
c.482+363T>G
n.158+1371A>C
22g.37973681A>GCA514776674POLR2F,SOX10c.1431T>C (p.His477=)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.1215T>C (p.His405=)
c.166-2677T>C
c.293+6511A>G (n.293+6511A>G)
c.*38+1371A>G (n.*38+1371A>G)
c.482+363T>C
n.158+1371A>G
22g.37973681A>TCA411489751POLR2F,SOX10c.1431T>A (p.His477Gln)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.1215T>A (p.His405Gln)
c.166-2677T>A
c.293+6511A>T (n.293+6511A>T)
c.*38+1371A>T (n.*38+1371A>T)
c.482+363T>A
n.158+1371A>T
22g.37973682T>ACA411489754POLR2F,SOX10c.1430A>T (p.His477Leu)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1214A>T (p.His405Leu)
c.166-2678A>T
c.293+6512T>A (n.293+6512T>A)
c.*38+1372T>A (n.*38+1372T>A)
c.482+362A>T
n.158+1372T>A
22g.37973682T>CCA411489759POLR2F,SOX10c.1430A>G (p.His477Arg)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.1214A>G (p.His405Arg)
c.166-2678A>G
c.293+6512T>C (n.293+6512T>C)
c.*38+1372T>C (n.*38+1372T>C)
c.482+362A>G
n.158+1372T>C
22g.37973682T>GCA411489765POLR2F,SOX10c.1430A>C (p.His477Pro)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1214A>C (p.His405Pro)
c.166-2678A>C
c.293+6512T>G (n.293+6512T>G)
c.*38+1372T>G (n.*38+1372T>G)
c.482+362A>C
n.158+1372T>G
22g.37973683G>ACA411489769POLR2F,SOX10c.1429C>T (p.His477Tyr)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.166-2679C>T
c.293+6513G>A (n.293+6513G>A)
c.*38+1373G>A (n.*38+1373G>A)
c.482+361C>T
n.158+1373G>A
22g.37973683G>CCA411489775POLR2F,SOX10c.1429C>G (p.His477Asp)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.1213C>G (p.His405Asp)
c.166-2679C>G
c.293+6513G>C (n.293+6513G>C)
c.*38+1373G>C (n.*38+1373G>C)
c.482+361C>G
n.158+1373G>C
22g.37973683G>TCA411489779POLR2F,SOX10c.1429C>A (p.His477Asn)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.166-2679C>A
c.293+6513G>T (n.293+6513G>T)
c.*38+1373G>T (n.*38+1373G>T)
c.482+361C>A
n.158+1373G>T
22g.37973684G>ACA514776678POLR2F,SOX10c.1428C>T (p.Asp476=)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1212C>T (p.Asp404=)
c.166-2680C>T
c.293+6514G>A (n.293+6514G>A)
c.*38+1374G>A (n.*38+1374G>A)
c.482+360C>T
n.158+1374G>A
22g.37973684G>CCA411489786POLR2F,SOX10c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
c.166-2680C>G
c.293+6514G>C (n.293+6514G>C)
c.*38+1374G>C (n.*38+1374G>C)
c.482+360C>G
n.158+1374G>C
22g.37973684G>TCA411489798POLR2F,SOX10c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
c.166-2680C>A
c.293+6514G>T (n.293+6514G>T)
c.*38+1374G>T (n.*38+1374G>T)
c.482+360C>A
n.158+1374G>T
 gnomAD v4
22g.37973685T>ACA411489801POLR2F,SOX10c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
c.166-2681A>T
c.293+6515T>A (n.293+6515T>A)
c.*38+1375T>A (n.*38+1375T>A)
c.482+359A>T
n.158+1375T>A
22g.37973685T>CCA411489804POLR2F,SOX10c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
c.166-2681A>G
c.293+6515T>C (n.293+6515T>C)
c.*38+1375T>C (n.*38+1375T>C)
c.482+359A>G
n.158+1375T>C
22g.37973685T>GCA411489805POLR2F,SOX10c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
c.166-2681A>C
c.293+6515T>G (n.293+6515T>G)
c.*38+1375T>G (n.*38+1375T>G)
c.482+359A>C
n.158+1375T>G
22g.37973686C>ACA411489810POLR2F,SOX10c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
c.166-2682G>T
c.293+6516C>A (n.293+6516C>A)
c.*38+1376C>A (n.*38+1376C>A)
c.482+358G>T
n.158+1376C>A
22g.37973686C=CA2404601962POLR2F,SOX10c.1426G= (p.Asp476=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.1210G= (p.Asp404=)
c.166-2682G=
c.293+6516C= (n.293+6516C=)
c.*38+1376C= (n.*38+1376C=)
c.482+358G=
n.158+1376C=
22g.37973686C>GCA411489811POLR2F,SOX10c.1426G>C (p.Asp476His)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1210G>C (p.Asp404His)
c.166-2682G>C
c.293+6516C>G (n.293+6516C>G)
c.*38+1376C>G (n.*38+1376C>G)
c.482+358G>C
n.158+1376C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973686C>TCA411489812POLR2F,SOX10c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
c.166-2682G>A
c.293+6516C>T (n.293+6516C>T)
c.*38+1376C>T (n.*38+1376C>T)
c.482+358G>A
n.158+1376C>T
22g.37973686_37973691delinsCAGAGTCA2404601960POLR2F,SOX10c.1421_1426delinsACTCTG (p.Tyr474=)
c.*827_*832delinsACTCTG (n.*827_*832delinsACTCTG)
c.1205_1210delinsACTCTG (p.Tyr402=)
c.166-2687_166-2682delinsACTCTG
c.293+6516_293+6521delinsCAGAGT (n.293+6516_293+6521delinsCAGAGT)
c.*38+1376_*38+1381delinsCAGAGT (n.*38+1376_*38+1381delinsCAGAGT)
c.482+353_482+358delinsACTCTG
n.158+1376_158+1381delinsCAGAGT
22g.37973687A=CA2404601970POLR2F,SOX10c.1425T= (p.Ser475=)
c.*831T= (n.*831T=)
c.1209T= (p.Ser403=)
c.166-2683T=
c.293+6517A= (n.293+6517A=)
c.*38+1377A= (n.*38+1377A=)
c.482+357T=
n.158+1377A=
22g.37973687A>CCA514776681POLR2F,SOX10c.1425T>G (p.Ser475=)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.1209T>G (p.Ser403=)
c.166-2683T>G
c.293+6517A>C (n.293+6517A>C)
c.*38+1377A>C (n.*38+1377A>C)
c.482+357T>G
n.158+1377A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973687A>GCA514776682POLR2F,SOX10c.1425T>C (p.Ser475=)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1209T>C (p.Ser403=)
c.166-2683T>C
c.293+6517A>G (n.293+6517A>G)
c.*38+1377A>G (n.*38+1377A>G)
c.482+357T>C
n.158+1377A>G
22g.37973687A>TCA514776683POLR2F,SOX10c.1425T>A (p.Ser475=)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1209T>A (p.Ser403=)
c.166-2683T>A
c.293+6517A>T (n.293+6517A>T)
c.*38+1377A>T (n.*38+1377A>T)
c.482+357T>A
n.158+1377A>T
22g.37973687dupCA2697552755POLR2F,SOX10c.1425dup (p.Asp476Ter)
c.*831dup (n.*831dup)
c.1209dup (p.Asp404Ter)
c.166-2683dup
c.293+6517dup (n.293+6517dup)
c.*38+1377dup (n.*38+1377dup)
c.482+357dup
n.158+1377dup
 ClinVar
22g.37973689_37973693delCA658824192POLR2F,SOX10c.1421_1425del (p.Tyr474Ter)
c.*827_*831del (n.*827_*831del)
c.1205_1209del (p.Tyr402Ter)
c.166-2687_166-2683del
c.293+6519_293+6523del (n.293+6519_293+6523del)
c.*38+1379_*38+1383del (n.*38+1379_*38+1383del)
c.482+353_482+357del
n.158+1379_158+1383del
 ClinVar dbSNP
22g.37973688G>ACA411489813POLR2F,SOX10c.1424C>T (p.Ser475Phe)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.166-2684C>T
c.293+6518G>A (n.293+6518G>A)
c.*38+1378G>A (n.*38+1378G>A)
c.482+356C>T
n.158+1378G>A
 COSMIC
22g.37973688G>CCA411489816POLR2F,SOX10c.1424C>G (p.Ser475Cys)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.166-2684C>G
c.293+6518G>C (n.293+6518G>C)
c.*38+1378G>C (n.*38+1378G>C)
c.482+356C>G
n.158+1378G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973688G=CA2404601974POLR2F,SOX10c.1424C= (p.Ser475=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.1208C= (p.Ser403=)
c.166-2684C=
c.293+6518G= (n.293+6518G=)
c.*38+1378G= (n.*38+1378G=)
c.482+356C=
n.158+1378G=
22g.37973688G>TCA411489819POLR2F,SOX10c.1424C>A (p.Ser475Tyr)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.166-2684C>A
c.293+6518G>T (n.293+6518G>T)
c.*38+1378G>T (n.*38+1378G>T)
c.482+356C>A
n.158+1378G>T
 ClinVar dbSNP
22g.37973689A>CCA411489826POLR2F,SOX10c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.166-2685T>G
c.293+6519A>C (n.293+6519A>C)
c.*38+1379A>C (n.*38+1379A>C)
c.482+355T>G
n.158+1379A>C
22g.37973689A>GCA411489830POLR2F,SOX10c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.166-2685T>C
c.293+6519A>G (n.293+6519A>G)
c.*38+1379A>G (n.*38+1379A>G)
c.482+355T>C
n.158+1379A>G
22g.37973689A>TCA411489857POLR2F,SOX10c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.166-2685T>A
c.293+6519A>T (n.293+6519A>T)
c.*38+1379A>T (n.*38+1379A>T)
c.482+355T>A
n.158+1379A>T
22g.37973690G>ACA514776687POLR2F,SOX10c.1422C>T (p.Tyr474=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.166-2686C>T
c.293+6520G>A (n.293+6520G>A)
c.*38+1380G>A (n.*38+1380G>A)
c.482+354C>T
n.158+1380G>A
 gnomAD v4
22g.37973690G>CCA411489862POLR2F,SOX10c.1422C>G (p.Tyr474Ter)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.166-2686C>G
c.293+6520G>C (n.293+6520G>C)
c.*38+1380G>C (n.*38+1380G>C)
c.482+354C>G
n.158+1380G>C
22g.37973690G>TCA411489871POLR2F,SOX10c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.166-2686C>A
c.293+6520G>T (n.293+6520G>T)
c.*38+1380G>T (n.*38+1380G>T)
c.482+354C>A
n.158+1380G>T
22g.37973691T>ACA411489873POLR2F,SOX10c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.166-2687A>T
c.293+6521T>A (n.293+6521T>A)
c.*38+1381T>A (n.*38+1381T>A)
c.482+353A>T
n.158+1381T>A
22g.37973691T>CCA411489880POLR2F,SOX10c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.166-2687A>G
c.293+6521T>C (n.293+6521T>C)
c.*38+1381T>C (n.*38+1381T>C)
c.482+353A>G
n.158+1381T>C
 dbSNP
22g.37973691T>GCA411489901POLR2F,SOX10c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.166-2687A>C
c.293+6521T>G (n.293+6521T>G)
c.*38+1381T>G (n.*38+1381T>G)
c.482+353A>C
n.158+1381T>G
22g.37973691T=CA2404601978POLR2F,SOX10c.1421A= (p.Tyr474=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.166-2687A=
c.293+6521T= (n.293+6521T=)
c.*38+1381T= (n.*38+1381T=)
c.482+353A=
n.158+1381T=
22g.37973692A>CCA411489918POLR2F,SOX10c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.166-2688T>G
c.293+6522A>C (n.293+6522A>C)
c.*38+1382A>C (n.*38+1382A>C)
c.482+352T>G
n.158+1382A>C
22g.37973692A>GCA411489929POLR2F,SOX10c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.166-2688T>C
c.293+6522A>G (n.293+6522A>G)
c.*38+1382A>G (n.*38+1382A>G)
c.482+352T>C
n.158+1382A>G
22g.37973692A>TCA411489936POLR2F,SOX10c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.166-2688T>A
c.293+6522A>T (n.293+6522A>T)
c.*38+1382A>T (n.*38+1382A>T)
c.482+352T>A
n.158+1382A>T
22g.37973693G>ACA514776692POLR2F,SOX10c.1419C>T (p.Asp473=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.166-2689C>T
c.293+6523G>A (n.293+6523G>A)
c.*38+1383G>A (n.*38+1383G>A)
c.482+351C>T
n.158+1383G>A
22g.37973693G>CCA411489941POLR2F,SOX10c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.166-2689C>G
c.293+6523G>C (n.293+6523G>C)
c.*38+1383G>C (n.*38+1383G>C)
c.482+351C>G
n.158+1383G>C
22g.37973693G>TCA411489945POLR2F,SOX10c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.166-2689C>A
c.293+6523G>T (n.293+6523G>T)
c.*38+1383G>T (n.*38+1383G>T)
c.482+351C>A
n.158+1383G>T
22g.37973694T>ACA411489950POLR2F,SOX10c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.166-2690A>T
c.293+6524T>A (n.293+6524T>A)
c.*38+1384T>A (n.*38+1384T>A)
c.482+350A>T
n.158+1384T>A
22g.37973694T>CCA411489955POLR2F,SOX10c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.166-2690A>G
c.293+6524T>C (n.293+6524T>C)
c.*38+1384T>C (n.*38+1384T>C)
c.482+350A>G
n.158+1384T>C
22g.37973694T>GCA411489958POLR2F,SOX10c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.166-2690A>C
c.293+6524T>G (n.293+6524T>G)
c.*38+1384T>G (n.*38+1384T>G)
c.482+350A>C
n.158+1384T>G
22g.37973695C>ACA411489966POLR2F,SOX10c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.166-2691G>T
c.293+6525C>A (n.293+6525C>A)
c.*38+1385C>A (n.*38+1385C>A)
c.482+349G>T
n.158+1385C>A
22g.37973695C>GCA411489974POLR2F,SOX10c.1417G>C (p.Asp473His)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.1201G>C (p.Asp401His)
c.166-2691G>C
c.293+6525C>G (n.293+6525C>G)
c.*38+1385C>G (n.*38+1385C>G)
c.482+349G>C
n.158+1385C>G
22g.37973695C>TCA411489977POLR2F,SOX10c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.166-2691G>A
c.293+6525C>T (n.293+6525C>T)
c.*38+1385C>T (n.*38+1385C>T)
c.482+349G>A
n.158+1385C>T
22g.37973696A>CCA411489986POLR2F,SOX10c.1416T>G (p.Phe472Leu)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1200T>G (p.Phe400Leu)
c.166-2692T>G
c.293+6526A>C (n.293+6526A>C)
c.*38+1386A>C (n.*38+1386A>C)
c.482+348T>G
n.158+1386A>C
22g.37973696A>GCA514776694POLR2F,SOX10c.1416T>C (p.Phe472=)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1200T>C (p.Phe400=)
c.166-2692T>C
c.293+6526A>G (n.293+6526A>G)
c.*38+1386A>G (n.*38+1386A>G)
c.482+348T>C
n.158+1386A>G
22g.37973696A>TCA411489990POLR2F,SOX10c.1416T>A (p.Phe472Leu)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.166-2692T>A
c.293+6526A>T (n.293+6526A>T)
c.*38+1386A>T (n.*38+1386A>T)
c.482+348T>A
n.158+1386A>T
22g.37973697A>CCA411490009POLR2F,SOX10c.1415T>G (p.Phe472Cys)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.166-2693T>G
c.293+6527A>C (n.293+6527A>C)
c.*38+1387A>C (n.*38+1387A>C)
c.482+347T>G
n.158+1387A>C
22g.37973697A>GCA411490014POLR2F,SOX10c.1415T>C (p.Phe472Ser)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.166-2693T>C
c.293+6527A>G (n.293+6527A>G)
c.*38+1387A>G (n.*38+1387A>G)
c.482+347T>C
n.158+1387A>G
22g.37973697A>TCA411490015POLR2F,SOX10c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.166-2693T>A
c.293+6527A>T (n.293+6527A>T)
c.*38+1387A>T (n.*38+1387A>T)
c.482+347T>A
n.158+1387A>T
22g.37973698A>CCA411490016POLR2F,SOX10c.1414T>G (p.Phe472Val)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.166-2694T>G
c.293+6528A>C (n.293+6528A>C)
c.*38+1388A>C (n.*38+1388A>C)
c.482+346T>G
n.158+1388A>C
22g.37973698A>GCA411490017POLR2F,SOX10c.1414T>C (p.Phe472Leu)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.166-2694T>C
c.293+6528A>G (n.293+6528A>G)
c.*38+1388A>G (n.*38+1388A>G)
c.482+346T>C
n.158+1388A>G
22g.37973698A>TCA411490019POLR2F,SOX10c.1414T>A (p.Phe472Ile)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.166-2694T>A
c.293+6528A>T (n.293+6528A>T)
c.*38+1388A>T (n.*38+1388A>T)
c.482+346T>A
n.158+1388A>T
22g.37973699C>ACA411490020POLR2F,SOX10c.1413G>T (p.Gln471His)
c.*819G>T (n.*819G>T)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.166-2695G>T
c.293+6529C>A (n.293+6529C>A)
c.*38+1389C>A (n.*38+1389C>A)
c.482+345G>T
n.158+1389C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973699C=CA2404601980POLR2F,SOX10c.1413G= (p.Gln471=)
c.*819G= (n.*819G=)
c.1197G= (p.Gln399=)
c.166-2695G=
c.293+6529C= (n.293+6529C=)
c.*38+1389C= (n.*38+1389C=)
c.482+345G=
n.158+1389C=
22g.37973699C>GCA411490023POLR2F,SOX10c.1413G>C (p.Gln471His)
c.*819G>C (n.*819G>C)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.166-2695G>C
c.293+6529C>G (n.293+6529C>G)
c.*38+1389C>G (n.*38+1389C>G)
c.482+345G>C
n.158+1389C>G
22g.37973699C>TCA514776700POLR2F,SOX10c.1413G>A (p.Gln471=)
c.*819G>A (n.*819G>A)
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.166-2695G>A
c.293+6529C>T (n.293+6529C>T)
c.*38+1389C>T (n.*38+1389C>T)
c.482+345G>A
n.158+1389C>T
 gnomAD v4
22g.37973700T>ACA411490029POLR2F,SOX10c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.166-2696A>T
c.293+6530T>A (n.293+6530T>A)
c.*38+1390T>A (n.*38+1390T>A)
c.482+344A>T
n.158+1390T>A
22g.37973700T>CCA411490032POLR2F,SOX10c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.166-2696A>G
c.293+6530T>C (n.293+6530T>C)
c.*38+1390T>C (n.*38+1390T>C)
c.482+344A>G
n.158+1390T>C
 gnomAD v4
22g.37973700T>GCA411490034POLR2F,SOX10c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.166-2696A>C
c.293+6530T>G (n.293+6530T>G)
c.*38+1390T>G (n.*38+1390T>G)
c.482+344A>C
n.158+1390T>G
22g.37973700T=CA2404601984POLR2F,SOX10c.1412A= (p.Gln471=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.1196A= (p.Gln399=)
c.166-2696A=
c.293+6530T= (n.293+6530T=)
c.*38+1390T= (n.*38+1390T=)
c.482+344A=
n.158+1390T=
22g.37973700_37973701delCA2580099757POLR2F,SOX10c.1411_1412del (p.Gln471ValfsTer2)
c.*817_*818del (n.*817_*818del)
c.1195_1196del (p.Gln399ValfsTer2)
c.166-2697_166-2696del
c.293+6530_293+6531del (n.293+6530_293+6531del)
c.*38+1390_*38+1391del (n.*38+1390_*38+1391del)
c.482+343_482+344del
n.158+1390_158+1391del
 ClinVar
22g.37973701G>ACA411490039POLR2F,SOX10c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.166-2697C>T
c.293+6531G>A (n.293+6531G>A)
c.*38+1391G>A (n.*38+1391G>A)
c.482+343C>T
n.158+1391G>A
 ClinVar dbSNP
22g.37973701G>CCA411490040POLR2F,SOX10c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.166-2697C>G
c.293+6531G>C (n.293+6531G>C)
c.*38+1391G>C (n.*38+1391G>C)
c.482+343C>G
n.158+1391G>C
22g.37973701G=CA2404601990POLR2F,SOX10c.1411C= (p.Gln471=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.1195C= (p.Gln399=)
c.166-2697C=
c.293+6531G= (n.293+6531G=)
c.*38+1391G= (n.*38+1391G=)
c.482+343C=
n.158+1391G=
22g.37973701G>TCA411490038POLR2F,SOX10c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.166-2697C>A
c.293+6531G>T (n.293+6531G>T)
c.*38+1391G>T (n.*38+1391G>T)
c.482+343C>A
n.158+1391G>T
22g.37973705dupCA10228513POLR2F,SOX10c.1411dup (p.Gln471ProfsTer3)
c.*817dup (n.*817dup)
c.1195dup (p.Gln399ProfsTer3)
c.166-2697dup
c.293+6535dup (n.293+6535dup)
c.*38+1395dup (n.*38+1395dup)
c.482+343dup
n.158+1395dup
 dbSNP ExAC
22g.37973702G>ACA514776710POLR2F,SOX10c.1410C>T (p.Pro470=)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1194C>T (p.Pro398=)
c.166-2698C>T
c.293+6532G>A (n.293+6532G>A)
c.*38+1392G>A (n.*38+1392G>A)
c.482+342C>T
n.158+1392G>A
22g.37973702G>CCA514776712POLR2F,SOX10c.1410C>G (p.Pro470=)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1194C>G (p.Pro398=)
c.166-2698C>G
c.293+6532G>C (n.293+6532G>C)
c.*38+1392G>C (n.*38+1392G>C)
c.482+342C>G
n.158+1392G>C
22g.37973702G>TCA514776713POLR2F,SOX10c.1410C>A (p.Pro470=)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1194C>A (p.Pro398=)
c.166-2698C>A
c.293+6532G>T (n.293+6532G>T)
c.*38+1392G>T (n.*38+1392G>T)
c.482+342C>A
n.158+1392G>T
22g.37973703G>ACA324160734POLR2F,SOX10c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.166-2699C>T
c.293+6533G>A (n.293+6533G>A)
c.*38+1393G>A (n.*38+1393G>A)
c.482+341C>T
n.158+1393G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973703G>CCA411490044POLR2F,SOX10c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.166-2699C>G
c.293+6533G>C (n.293+6533G>C)
c.*38+1393G>C (n.*38+1393G>C)
c.482+341C>G
n.158+1393G>C
22g.37973703G=CA2404601993POLR2F,SOX10c.1409C= (p.Pro470=)
c.*815C= (n.*815C=)
c.1193C= (p.Pro398=)
c.166-2699C=
c.293+6533G= (n.293+6533G=)
c.*38+1393G= (n.*38+1393G=)
c.482+341C=
n.158+1393G=
22g.37973703G>TCA411490048POLR2F,SOX10c.1409C>A (p.Pro470His)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.1193C>A (p.Pro398His)
c.166-2699C>A
c.293+6533G>T (n.293+6533G>T)
c.*38+1393G>T (n.*38+1393G>T)
c.482+341C>A
n.158+1393G>T
22g.37973704G>ACA411490067POLR2F,SOX10c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.166-2700C>T
c.293+6534G>A (n.293+6534G>A)
c.*38+1394G>A (n.*38+1394G>A)
c.482+340C>T
n.158+1394G>A
22g.37973704G>CCA411490068POLR2F,SOX10c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.166-2700C>G
c.293+6534G>C (n.293+6534G>C)
c.*38+1394G>C (n.*38+1394G>C)
c.482+340C>G
n.158+1394G>C
22g.37973704G>TCA411490069POLR2F,SOX10c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.166-2700C>A
c.293+6534G>T (n.293+6534G>T)
c.*38+1394G>T (n.*38+1394G>T)
c.482+340C>A
n.158+1394G>T
 gnomAD v4
22g.37973705G>ACA514776714POLR2F,SOX10c.1407C>T (p.Arg469=)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.1191C>T (p.Arg397=)
c.166-2701C>T
c.293+6535G>A (n.293+6535G>A)
c.*38+1395G>A (n.*38+1395G>A)
c.482+339C>T
n.158+1395G>A
22g.37973705G>CCA514776716POLR2F,SOX10c.1407C>G (p.Arg469=)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.1191C>G (p.Arg397=)
c.166-2701C>G
c.293+6535G>C (n.293+6535G>C)
c.*38+1395G>C (n.*38+1395G>C)
c.482+339C>G
n.158+1395G>C
22g.37973705G>TCA514776717POLR2F,SOX10c.1407C>A (p.Arg469=)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.1191C>A (p.Arg397=)
c.166-2701C>A
c.293+6535G>T (n.293+6535G>T)
c.*38+1395G>T (n.*38+1395G>T)
c.482+339C>A
n.158+1395G>T
22g.37973706C>ACA411490082POLR2F,SOX10c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
c.166-2702G>T
c.293+6536C>A (n.293+6536C>A)
c.*38+1396C>A (n.*38+1396C>A)
c.482+338G>T
n.158+1396C>A
22g.37973706C=CA2404601995POLR2F,SOX10c.1406G= (p.Arg469=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.1190G= (p.Arg397=)
c.166-2702G=
c.293+6536C= (n.293+6536C=)
c.*38+1396C= (n.*38+1396C=)
c.482+338G=
n.158+1396C=
22g.37973706C>GCA411490074POLR2F,SOX10c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
c.166-2702G>C
c.293+6536C>G (n.293+6536C>G)
c.*38+1396C>G (n.*38+1396C>G)
c.482+338G>C
n.158+1396C>G
22g.37973706C>TCA10228514POLR2F,SOX10c.1406G>A (p.Arg469His)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1190G>A (p.Arg397His)
c.166-2702G>A
c.293+6536C>T (n.293+6536C>T)
c.*38+1396C>T (n.*38+1396C>T)
c.482+338G>A
n.158+1396C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973707G>ACA411490090POLR2F,SOX10c.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1189C>T (p.Arg397Cys)
c.166-2703C>T
c.293+6537G>A (n.293+6537G>A)
c.*38+1397G>A (n.*38+1397G>A)
c.482+337C>T
n.158+1397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973707G>CCA411490095POLR2F,SOX10c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
c.166-2703C>G
c.293+6537G>C (n.293+6537G>C)
c.*38+1397G>C (n.*38+1397G>C)
c.482+337C>G
n.158+1397G>C
22g.37973707G=CA2404601999POLR2F,SOX10c.1405C= (p.Arg469=)
c.*811C= (n.*811C=)
c.1189C= (p.Arg397=)
c.166-2703C=
c.293+6537G= (n.293+6537G=)
c.*38+1397G= (n.*38+1397G=)
c.482+337C=
n.158+1397G=
22g.37973707G>TCA411490096POLR2F,SOX10c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1189C>A (p.Arg397Ser)
c.166-2703C>A
c.293+6537G>T (n.293+6537G>T)
c.*38+1397G>T (n.*38+1397G>T)
c.482+337C>A
n.158+1397G>T
 gnomAD v4
22g.37973709dupCA645616839POLR2F,SOX10c.1405dup (p.Arg469ProfsTer5)
c.*811dup (n.*811dup)
c.1189dup (p.Arg397ProfsTer5)
c.166-2703dup
c.293+6539dup (n.293+6539dup)
c.*38+1399dup (n.*38+1399dup)
c.482+337dup
n.158+1399dup
 COSMIC
22g.37973708G>ACA514776723POLR2F,SOX10c.1404C>T (p.Ser468=)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.166-2704C>T
c.293+6538G>A (n.293+6538G>A)
c.*38+1398G>A (n.*38+1398G>A)
c.482+336C>T
n.158+1398G>A
 dbSNP COSMIC
22g.37973708G>CCA514776722POLR2F,SOX10c.1404C>G (p.Ser468=)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.166-2704C>G
c.293+6538G>C (n.293+6538G>C)
c.*38+1398G>C (n.*38+1398G>C)
c.482+336C>G
n.158+1398G>C
22g.37973708G=CA2404602002POLR2F,SOX10c.1404C= (p.Ser468=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.1188C= (p.Ser396=)
c.166-2704C=
c.293+6538G= (n.293+6538G=)
c.*38+1398G= (n.*38+1398G=)
c.482+336C=
n.158+1398G=
22g.37973708G>TCA514776721POLR2F,SOX10c.1404C>A (p.Ser468=)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.166-2704C>A
c.293+6538G>T (n.293+6538G>T)
c.*38+1398G>T (n.*38+1398G>T)
c.482+336C>A
n.158+1398G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973709G>ACA411490097POLR2F,SOX10c.1403C>T (p.Ser468Phe)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.166-2705C>T
c.293+6539G>A (n.293+6539G>A)
c.*38+1399G>A (n.*38+1399G>A)
c.482+335C>T
n.158+1399G>A
22g.37973709G>CCA411490099POLR2F,SOX10c.1403C>G (p.Ser468Cys)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.166-2705C>G
c.293+6539G>C (n.293+6539G>C)
c.*38+1399G>C (n.*38+1399G>C)
c.482+335C>G
n.158+1399G>C
22g.37973709G>TCA411490104POLR2F,SOX10c.1403C>A (p.Ser468Tyr)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.166-2705C>A
c.293+6539G>T (n.293+6539G>T)
c.*38+1399G>T (n.*38+1399G>T)
c.482+335C>A
n.158+1399G>T
22g.37973710A=CA2404602006POLR2F,SOX10c.1402T= (p.Ser468=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.1186T= (p.Ser396=)
c.166-2706T=
c.293+6540A= (n.293+6540A=)
c.*38+1400A= (n.*38+1400A=)
c.482+334T=
n.158+1400A=
22g.37973710A>CCA411490128POLR2F,SOX10c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.166-2706T>G
c.293+6540A>C (n.293+6540A>C)
c.*38+1400A>C (n.*38+1400A>C)
c.482+334T>G
n.158+1400A>C
22g.37973710A>GCA411490115POLR2F,SOX10c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.166-2706T>C
c.293+6540A>G (n.293+6540A>G)
c.*38+1400A>G (n.*38+1400A>G)
c.482+334T>C
n.158+1400A>G
 dbSNP
22g.37973710A>TCA411490124POLR2F,SOX10c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.166-2706T>A
c.293+6540A>T (n.293+6540A>T)
c.*38+1400A>T (n.*38+1400A>T)
c.482+334T>A
n.158+1400A>T
22g.37973711G>ACA514776728POLR2F,SOX10c.1401C>T (p.Ile467=)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.1185C>T (p.Ile395=)
c.166-2707C>T
c.293+6541G>A (n.293+6541G>A)
c.*38+1401G>A (n.*38+1401G>A)
c.482+333C>T
n.158+1401G>A
 dbSNP
22g.37973711G>CCA411490133POLR2F,SOX10c.1401C>G (p.Ile467Met)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.1185C>G (p.Ile395Met)
c.166-2707C>G
c.293+6541G>C (n.293+6541G>C)
c.*38+1401G>C (n.*38+1401G>C)
c.482+333C>G
n.158+1401G>C
 dbSNP
22g.37973711G=CA2404602008POLR2F,SOX10c.1401C= (p.Ile467=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.1185C= (p.Ile395=)
c.166-2707C=
c.293+6541G= (n.293+6541G=)
c.*38+1401G= (n.*38+1401G=)
c.482+333C=
n.158+1401G=
22g.37973711G>TCA514776729POLR2F,SOX10c.1401C>A (p.Ile467=)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.1185C>A (p.Ile395=)
c.166-2707C>A
c.293+6541G>T (n.293+6541G>T)
c.*38+1401G>T (n.*38+1401G>T)
c.482+333C>A
n.158+1401G>T
22g.37973712A=CA2404602009POLR2F,SOX10c.1400T= (p.Ile467=)
c.*806T= (n.*806T=)
c.1184T= (p.Ile395=)
c.166-2708T=
c.293+6542A= (n.293+6542A=)
c.*38+1402A= (n.*38+1402A=)
c.482+332T=
n.158+1402A=
22g.37973712A>CCA411490144POLR2F,SOX10c.1400T>G (p.Ile467Ser)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.166-2708T>G
c.293+6542A>C (n.293+6542A>C)
c.*38+1402A>C (n.*38+1402A>C)
c.482+332T>G
n.158+1402A>C
22g.37973712A>GCA411490146POLR2F,SOX10c.1400T>C (p.Ile467Thr)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.166-2708T>C
c.293+6542A>G (n.293+6542A>G)
c.*38+1402A>G (n.*38+1402A>G)
c.482+332T>C
n.158+1402A>G
 dbSNP
22g.37973712A>TCA411490150POLR2F,SOX10c.1400T>A (p.Ile467Asn)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.166-2708T>A
c.293+6542A>T (n.293+6542A>T)
c.*38+1402A>T (n.*38+1402A>T)
c.482+332T>A
n.158+1402A>T
22g.37973713T>ACA411490152POLR2F,SOX10c.1399A>T (p.Ile467Phe)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.166-2709A>T
c.293+6543T>A (n.293+6543T>A)
c.*38+1403T>A (n.*38+1403T>A)
c.482+331A>T
n.158+1403T>A
22g.37973713T>CCA10228515POLR2F,SOX10c.1399A>G (p.Ile467Val)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.166-2709A>G
c.293+6543T>C (n.293+6543T>C)
c.*38+1403T>C (n.*38+1403T>C)
c.482+331A>G
n.158+1403T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973713T>GCA411490154POLR2F,SOX10c.1399A>C (p.Ile467Leu)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.166-2709A>C
c.293+6543T>G (n.293+6543T>G)
c.*38+1403T>G (n.*38+1403T>G)
c.482+331A>C
n.158+1403T>G
22g.37973713T=CA2404602010POLR2F,SOX10c.1399A= (p.Ile467=)
c.*805A= (n.*805A=)
c.1183A= (p.Ile395=)
c.166-2709A=
c.293+6543T= (n.293+6543T=)
c.*38+1403T= (n.*38+1403T=)
c.482+331A=
n.158+1403T=
22g.37973714G>ACA514776733POLR2F,SOX10c.1398C>T (p.Ser466=)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.166-2710C>T
c.293+6544G>A (n.293+6544G>A)
c.*38+1404G>A (n.*38+1404G>A)
c.482+330C>T
n.158+1404G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973714G>CCA514776734POLR2F,SOX10c.1398C>G (p.Ser466=)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.166-2710C>G
c.293+6544G>C (n.293+6544G>C)
c.*38+1404G>C (n.*38+1404G>C)
c.482+330C>G
n.158+1404G>C
22g.37973714G=CA2404602012POLR2F,SOX10c.1398C= (p.Ser466=)
c.*804C= (n.*804C=)
c.1182C= (p.Ser394=)
c.166-2710C=
c.293+6544G= (n.293+6544G=)
c.*38+1404G= (n.*38+1404G=)
c.482+330C=
n.158+1404G=
22g.37973714G>TCA514776736POLR2F,SOX10c.1398C>A (p.Ser466=)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.166-2710C>A
c.293+6544G>T (n.293+6544G>T)
c.*38+1404G>T (n.*38+1404G>T)
c.482+330C>A
n.158+1404G>T
22g.37973715G>ACA411490156POLR2F,SOX10c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.166-2711C>T
c.293+6545G>A (n.293+6545G>A)
c.*38+1405G>A (n.*38+1405G>A)
c.482+329C>T
n.158+1405G>A
22g.37973715G>CCA411490160POLR2F,SOX10c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.166-2711C>G
c.293+6545G>C (n.293+6545G>C)
c.*38+1405G>C (n.*38+1405G>C)
c.482+329C>G
n.158+1405G>C
22g.37973715G>TCA411490169POLR2F,SOX10c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.166-2711C>A
c.293+6545G>T (n.293+6545G>T)
c.*38+1405G>T (n.*38+1405G>T)
c.482+329C>A
n.158+1405G>T
22g.37973716A=CA2404602014POLR2F,SOX10c.1396T= (p.Ser466=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.1180T= (p.Ser394=)
c.166-2712T=
c.293+6546A= (n.293+6546A=)
c.*38+1406A= (n.*38+1406A=)
c.482+328T=
n.158+1406A=
22g.37973716A>CCA411490174POLR2F,SOX10c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.166-2712T>G
c.293+6546A>C (n.293+6546A>C)
c.*38+1406A>C (n.*38+1406A>C)
c.482+328T>G
n.158+1406A>C
22g.37973716A>GCA411490177POLR2F,SOX10c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.166-2712T>C
c.293+6546A>G (n.293+6546A>G)
c.*38+1406A>G (n.*38+1406A>G)
c.482+328T>C
n.158+1406A>G
22g.37973716A>TCA411490179POLR2F,SOX10c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.166-2712T>A
c.293+6546A>T (n.293+6546A>T)
c.*38+1406A>T (n.*38+1406A>T)
c.482+328T>A
n.158+1406A>T
22g.37973717G>ACA514776739POLR2F,SOX10c.1395C>T (p.Pro465=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.166-2713C>T
c.293+6547G>A (n.293+6547G>A)
c.*38+1407G>A (n.*38+1407G>A)
c.482+327C>T
n.158+1407G>A
22g.37973717G>CCA514776740POLR2F,SOX10c.1395C>G (p.Pro465=)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.166-2713C>G
c.293+6547G>C (n.293+6547G>C)
c.*38+1407G>C (n.*38+1407G>C)
c.482+327C>G
n.158+1407G>C
22g.37973717G>TCA514776741POLR2F,SOX10c.1395C>A (p.Pro465=)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.166-2713C>A
c.293+6547G>T (n.293+6547G>T)
c.*38+1407G>T (n.*38+1407G>T)
c.482+327C>A
n.158+1407G>T
22g.37973721_37973740dupCA915951358POLR2F,SOX10c.1376_1395dup (p.Ser466ThrfsTer?)
c.*782_*801dup (n.*782_*801dup)
c.1160_1179dup (p.Ser394ThrfsTer?)
c.166-2732_166-2713dup
c.293+6551_293+6570dup (n.293+6551_293+6570dup)
c.*38+1411_*38+1430dup (n.*38+1411_*38+1430dup)
c.482+308_482+327dup
n.158+1411_158+1430dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973721_37973740delCA645616840POLR2F,SOX10c.1376_1395del (p.His459LeufsTer8)
c.*782_*801del (n.*782_*801del)
c.1160_1179del (p.His387LeufsTer8)
c.166-2732_166-2713del
c.293+6551_293+6570del (n.293+6551_293+6570del)
c.*38+1411_*38+1430del (n.*38+1411_*38+1430del)
c.482+308_482+327del
n.158+1411_158+1430del
 COSMIC
22g.37973718G>ACA411490181POLR2F,SOX10c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.166-2714C>T
c.293+6548G>A (n.293+6548G>A)
c.*38+1408G>A (n.*38+1408G>A)
c.482+326C>T
n.158+1408G>A
22g.37973718G>CCA411490186POLR2F,SOX10c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.166-2714C>G
c.293+6548G>C (n.293+6548G>C)
c.*38+1408G>C (n.*38+1408G>C)
c.482+326C>G
n.158+1408G>C
22g.37973718G>TCA411490183POLR2F,SOX10c.1394C>A (p.Pro465His)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.166-2714C>A
c.293+6548G>T (n.293+6548G>T)
c.*38+1408G>T (n.*38+1408G>T)
c.482+326C>A
n.158+1408G>T
22g.37973719G>ACA411490187POLR2F,SOX10c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.166-2715C>T
c.293+6549G>A (n.293+6549G>A)
c.*38+1409G>A (n.*38+1409G>A)
c.482+325C>T
n.158+1409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973719G>CCA411490193POLR2F,SOX10c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.166-2715C>G
c.293+6549G>C (n.293+6549G>C)
c.*38+1409G>C (n.*38+1409G>C)
c.482+325C>G
n.158+1409G>C
22g.37973719G=CA2404602023POLR2F,SOX10c.1393C= (p.Pro465=)
c.*799C= (n.*799C=)
c.1177C= (p.Pro393=)
c.166-2715C=
c.293+6549G= (n.293+6549G=)
c.*38+1409G= (n.*38+1409G=)
c.482+325C=
n.158+1409G=
22g.37973719G>TCA411490209POLR2F,SOX10c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.166-2715C>A
c.293+6549G>T (n.293+6549G>T)
c.*38+1409G>T (n.*38+1409G>T)
c.482+325C>A
n.158+1409G>T
22g.37973720G>ACA514776746POLR2F,SOX10c.1392C>T (p.Phe464=)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.1176C>T (p.Phe392=)
c.166-2716C>T
c.293+6550G>A (n.293+6550G>A)
c.*38+1410G>A (n.*38+1410G>A)
c.482+324C>T
n.158+1410G>A
22g.37973720G>CCA411490212POLR2F,SOX10c.1392C>G (p.Phe464Leu)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.166-2716C>G
c.293+6550G>C (n.293+6550G>C)
c.*38+1410G>C (n.*38+1410G>C)
c.482+324C>G
n.158+1410G>C
22g.37973720G>TCA411490217POLR2F,SOX10c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
c.166-2716C>A
c.293+6550G>T (n.293+6550G>T)
c.*38+1410G>T (n.*38+1410G>T)
c.482+324C>A
n.158+1410G>T
22g.37973721A=CA2404602027POLR2F,SOX10c.1391T= (p.Phe464=)
c.*797T= (n.*797T=)
c.1175T= (p.Phe392=)
c.166-2717T=
c.293+6551A= (n.293+6551A=)
c.*38+1411A= (n.*38+1411A=)
c.482+323T=
n.158+1411A=
22g.37973721A>CCA411490227POLR2F,SOX10c.1391T>G (p.Phe464Cys)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.166-2717T>G
c.293+6551A>C (n.293+6551A>C)
c.*38+1411A>C (n.*38+1411A>C)
c.482+323T>G
n.158+1411A>C
22g.37973721A>GCA10228516POLR2F,SOX10c.1391T>C (p.Phe464Ser)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.166-2717T>C
c.293+6551A>G (n.293+6551A>G)
c.*38+1411A>G (n.*38+1411A>G)
c.482+323T>C
n.158+1411A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973721A>TCA411490238POLR2F,SOX10c.1391T>A (p.Phe464Tyr)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.166-2717T>A
c.293+6551A>T (n.293+6551A>T)
c.*38+1411A>T (n.*38+1411A>T)
c.482+323T>A
n.158+1411A>T
22g.37973722A>CCA411490241POLR2F,SOX10c.1390T>G (p.Phe464Val)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.166-2718T>G
c.293+6552A>C (n.293+6552A>C)
c.*38+1412A>C (n.*38+1412A>C)
c.482+322T>G
n.158+1412A>C
22g.37973722A>GCA411490243POLR2F,SOX10c.1390T>C (p.Phe464Leu)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.166-2718T>C
c.293+6552A>G (n.293+6552A>G)
c.*38+1412A>G (n.*38+1412A>G)
c.482+322T>C
n.158+1412A>G
22g.37973722A>TCA411490244POLR2F,SOX10c.1390T>A (p.Phe464Ile)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.166-2718T>A
c.293+6552A>T (n.293+6552A>T)
c.*38+1412A>T (n.*38+1412A>T)
c.482+322T>A
n.158+1412A>T
22g.37973730_37973749dupCA1139667108POLR2F,SOX10c.1371_1390dup (p.Phe464CysfsTer?)
c.*777_*796dup (n.*777_*796dup)
c.1155_1174dup (p.Phe392CysfsTer?)
c.166-2737_166-2718dup
c.293+6560_293+6579dup (n.293+6560_293+6579dup)
c.*38+1420_*38+1439dup (n.*38+1420_*38+1439dup)
c.482+303_482+322dup
n.158+1420_158+1439dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973723G>ACA514776749POLR2F,SOX10c.1389C>T (p.Ala463=)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.1173C>T (p.Ala391=)
c.166-2719C>T
c.293+6553G>A (n.293+6553G>A)
c.*38+1413G>A (n.*38+1413G>A)
c.482+321C>T
n.158+1413G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37973723G>CCA514776750POLR2F,SOX10c.1389C>G (p.Ala463=)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.1173C>G (p.Ala391=)
c.166-2719C>G
c.293+6553G>C (n.293+6553G>C)
c.*38+1413G>C (n.*38+1413G>C)
c.482+321C>G
n.158+1413G>C
22g.37973723G>TCA514776751POLR2F,SOX10c.1389C>A (p.Ala463=)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1173C>A (p.Ala391=)
c.166-2719C>A
c.293+6553G>T (n.293+6553G>T)
c.*38+1413G>T (n.*38+1413G>T)
c.482+321C>A
n.158+1413G>T
22g.37973724dupCA2697552756POLR2F,SOX10c.1389dup (p.Phe464LeufsTer10)
c.*795dup (n.*795dup)
c.1173dup (p.Phe392LeufsTer10)
c.166-2719dup
c.293+6554dup (n.293+6554dup)
c.*38+1414dup (n.*38+1414dup)
c.482+321dup
n.158+1414dup
 ClinVar
22g.37973724G>ACA411490253POLR2F,SOX10c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.166-2720C>T
c.293+6554G>A (n.293+6554G>A)
c.*38+1414G>A (n.*38+1414G>A)
c.482+320C>T
n.158+1414G>A
22g.37973724G>CCA411490247POLR2F,SOX10c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.166-2720C>G
c.293+6554G>C (n.293+6554G>C)
c.*38+1414G>C (n.*38+1414G>C)
c.482+320C>G
n.158+1414G>C
22g.37973724G>TCA411490246POLR2F,SOX10c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.166-2720C>A
c.293+6554G>T (n.293+6554G>T)
c.*38+1414G>T (n.*38+1414G>T)
c.482+320C>A
n.158+1414G>T
22g.37973725C>ACA411490259POLR2F,SOX10c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.166-2721G>T
c.293+6555C>A (n.293+6555C>A)
c.*38+1415C>A (n.*38+1415C>A)
c.482+319G>T
n.158+1415C>A
22g.37973725C=CA2404602032POLR2F,SOX10c.1387G= (p.Ala463=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.166-2721G=
c.293+6555C= (n.293+6555C=)
c.*38+1415C= (n.*38+1415C=)
c.482+319G=
n.158+1415C=
22g.37973725C>GCA411490262POLR2F,SOX10c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.166-2721G>C
c.293+6555C>G (n.293+6555C>G)
c.*38+1415C>G (n.*38+1415C>G)
c.482+319G>C
n.158+1415C>G
22g.37973725C>TCA411490263POLR2F,SOX10c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.166-2721G>A
c.293+6555C>T (n.293+6555C>T)
c.*38+1415C>T (n.*38+1415C>T)
c.482+319G>A
n.158+1415C>T
 dbSNP
22g.37973726T>ACA514776754POLR2F,SOX10c.1386A>T (p.Ser462=)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1170A>T (p.Ser390=)
c.166-2722A>T
c.293+6556T>A (n.293+6556T>A)
c.*38+1416T>A (n.*38+1416T>A)
c.482+318A>T
n.158+1416T>A
22g.37973726T>CCA514776755POLR2F,SOX10c.1386A>G (p.Ser462=)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1170A>G (p.Ser390=)
c.166-2722A>G
c.293+6556T>C (n.293+6556T>C)
c.*38+1416T>C (n.*38+1416T>C)
c.482+318A>G
n.158+1416T>C
22g.37973726T>GCA514776756POLR2F,SOX10c.1386A>C (p.Ser462=)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1170A>C (p.Ser390=)
c.166-2722A>C
c.293+6556T>G (n.293+6556T>G)
c.*38+1416T>G (n.*38+1416T>G)
c.482+318A>C
n.158+1416T>G
22g.37973727G>ACA411490266POLR2F,SOX10c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Leu)
c.166-2723C>T
c.293+6557G>A (n.293+6557G>A)
c.*38+1417G>A (n.*38+1417G>A)
c.482+317C>T
n.158+1417G>A
22g.37973727G>CCA411490278POLR2F,SOX10c.1385C>G (p.Ser462Ter)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Ter)
c.166-2723C>G
c.293+6557G>C (n.293+6557G>C)
c.*38+1417G>C (n.*38+1417G>C)
c.482+317C>G
n.158+1417G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37973727G=CA2404602037POLR2F,SOX10c.1385C= (p.Ser462=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.1169C= (p.Ser390=)
c.166-2723C=
c.293+6557G= (n.293+6557G=)
c.*38+1417G= (n.*38+1417G=)
c.482+317C=
n.158+1417G=
22g.37973727G>TCA411490279POLR2F,SOX10c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Ter)
c.166-2723C>A
c.293+6557G>T (n.293+6557G>T)
c.*38+1417G>T (n.*38+1417G>T)
c.482+317C>A
n.158+1417G>T
22g.37973728A>CCA411490286POLR2F,SOX10c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.166-2724T>G
c.293+6558A>C (n.293+6558A>C)
c.*38+1418A>C (n.*38+1418A>C)
c.482+316T>G
n.158+1418A>C
22g.37973728A>GCA411490295POLR2F,SOX10c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.166-2724T>C
c.293+6558A>G (n.293+6558A>G)
c.*38+1418A>G (n.*38+1418A>G)
c.482+316T>C
n.158+1418A>G
 gnomAD v4
22g.37973728A>TCA411490298POLR2F,SOX10c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.166-2724T>A
c.293+6558A>T (n.293+6558A>T)
c.*38+1418A>T (n.*38+1418A>T)
c.482+316T>A
n.158+1418A>T
22g.37973729G>ACA514776761POLR2F,SOX10c.1383C>T (p.Gly461=)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1167C>T (p.Gly389=)
c.166-2725C>T
c.293+6559G>A (n.293+6559G>A)
c.*38+1419G>A (n.*38+1419G>A)
c.482+315C>T
n.158+1419G>A
22g.37973729G>CCA514776760POLR2F,SOX10c.1383C>G (p.Gly461=)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1167C>G (p.Gly389=)
c.166-2725C>G
c.293+6559G>C (n.293+6559G>C)
c.*38+1419G>C (n.*38+1419G>C)
c.482+315C>G
n.158+1419G>C
22g.37973729G>TCA514776759POLR2F,SOX10c.1383C>A (p.Gly461=)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1167C>A (p.Gly389=)
c.166-2725C>A
c.293+6559G>T (n.293+6559G>T)
c.*38+1419G>T (n.*38+1419G>T)
c.482+315C>A
n.158+1419G>T
22g.37973730C>ACA411490308POLR2F,SOX10c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.166-2726G>T
c.293+6560C>A (n.293+6560C>A)
c.*38+1420C>A (n.*38+1420C>A)
c.482+314G>T
n.158+1420C>A
22g.37973730C>GCA411490312POLR2F,SOX10c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.166-2726G>C
c.293+6560C>G (n.293+6560C>G)
c.*38+1420C>G (n.*38+1420C>G)
c.482+314G>C
n.158+1420C>G
22g.37973730C>TCA411490316POLR2F,SOX10c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
c.166-2726G>A
c.293+6560C>T (n.293+6560C>T)
c.*38+1420C>T (n.*38+1420C>T)
c.482+314G>A
n.158+1420C>T
22g.37973731C>ACA411490325POLR2F,SOX10c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
c.166-2727G>T
c.293+6561C>A (n.293+6561C>A)
c.*38+1421C>A (n.*38+1421C>A)
c.482+313G>T
n.158+1421C>A
22g.37973731C=CA2404602042POLR2F,SOX10c.1381G= (p.Gly461=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.1165G= (p.Gly389=)
c.166-2727G=
c.293+6561C= (n.293+6561C=)
c.*38+1421C= (n.*38+1421C=)
c.482+313G=
n.158+1421C=
22g.37973731C>GCA411490322POLR2F,SOX10c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.166-2727G>C
c.293+6561C>G (n.293+6561C>G)
c.*38+1421C>G (n.*38+1421C>G)
c.482+313G>C
n.158+1421C>G
22g.37973731C>TCA411490320POLR2F,SOX10c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
c.166-2727G>A
c.293+6561C>T (n.293+6561C>T)
c.*38+1421C>T (n.*38+1421C>T)
c.482+313G>A
n.158+1421C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973732A>CCA411490330POLR2F,SOX10c.1380T>G (p.Tyr460Ter)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.1164T>G (p.Tyr388Ter)
c.166-2728T>G
c.293+6562A>C (n.293+6562A>C)
c.*38+1422A>C (n.*38+1422A>C)
c.482+312T>G
n.158+1422A>C
22g.37973732A>GCA514776765POLR2F,SOX10c.1380T>C (p.Tyr460=)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.1164T>C (p.Tyr388=)
c.166-2728T>C
c.293+6562A>G (n.293+6562A>G)
c.*38+1422A>G (n.*38+1422A>G)
c.482+312T>C
n.158+1422A>G
22g.37973732A>TCA411490333POLR2F,SOX10c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.1164T>A (p.Tyr388Ter)
c.166-2728T>A
c.293+6562A>T (n.293+6562A>T)
c.*38+1422A>T (n.*38+1422A>T)
c.482+312T>A
n.158+1422A>T
22g.37973733T>ACA411490338POLR2F,SOX10c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
c.166-2729A>T
c.293+6563T>A (n.293+6563T>A)
c.*38+1423T>A (n.*38+1423T>A)
c.482+311A>T
n.158+1423T>A
22g.37973733T>CCA411490342POLR2F,SOX10c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
c.166-2729A>G
c.293+6563T>C (n.293+6563T>C)
c.*38+1423T>C (n.*38+1423T>C)
c.482+311A>G
n.158+1423T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973733T>GCA411490344POLR2F,SOX10c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
c.166-2729A>C
c.293+6563T>G (n.293+6563T>G)
c.*38+1423T>G (n.*38+1423T>G)
c.482+311A>C
n.158+1423T>G
22g.37973733T=CA2404602044POLR2F,SOX10c.1379A= (p.Tyr460=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.1163A= (p.Tyr388=)
c.166-2729A=
c.293+6563T= (n.293+6563T=)
c.*38+1423T= (n.*38+1423T=)
c.482+311A=
n.158+1423T=

Number of alleles fetched