Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973594G>ACA514776472POLR2F,SOX10c.1518C>T (p.Pro506=)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1302C>T (p.Pro434=)
c.166-2590C>T
c.293+6424G>A (n.293+6424G>A)
c.*38+1284G>A (n.*38+1284G>A)
c.482+450C>T
n.158+1284G>A
22g.37973594G>CCA514776474POLR2F,SOX10c.1518C>G (p.Pro506=)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1302C>G (p.Pro434=)
c.166-2590C>G
c.293+6424G>C (n.293+6424G>C)
c.*38+1284G>C (n.*38+1284G>C)
c.482+450C>G
n.158+1284G>C
22g.37973594G>TCA514776473POLR2F,SOX10c.1518C>A (p.Pro506=)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1302C>A (p.Pro434=)
c.166-2590C>A
c.293+6424G>T (n.293+6424G>T)
c.*38+1284G>T (n.*38+1284G>T)
c.482+450C>A
n.158+1284G>T
22g.37973595G>ACA411488507POLR2F,SOX10c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.166-2591C>T
c.293+6425G>A (n.293+6425G>A)
c.*38+1285G>A (n.*38+1285G>A)
c.482+449C>T
n.158+1285G>A
22g.37973595G>CCA411488515POLR2F,SOX10c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.166-2591C>G
c.293+6425G>C (n.293+6425G>C)
c.*38+1285G>C (n.*38+1285G>C)
c.482+449C>G
n.158+1285G>C
22g.37973595G>TCA411488503POLR2F,SOX10c.1517C>A (p.Pro506His)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.166-2591C>A
c.293+6425G>T (n.293+6425G>T)
c.*38+1285G>T (n.*38+1285G>T)
c.482+449C>A
n.158+1285G>T
22g.37973596G>ACA411488519POLR2F,SOX10c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.166-2592C>T
c.293+6426G>A (n.293+6426G>A)
c.*38+1286G>A (n.*38+1286G>A)
c.482+448C>T
n.158+1286G>A
 gnomAD v4
22g.37973596G>CCA411488516POLR2F,SOX10c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.166-2592C>G
c.293+6426G>C (n.293+6426G>C)
c.*38+1286G>C (n.*38+1286G>C)
c.482+448C>G
n.158+1286G>C
22g.37973596G>TCA411488517POLR2F,SOX10c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.166-2592C>A
c.293+6426G>T (n.293+6426G>T)
c.*38+1286G>T (n.*38+1286G>T)
c.482+448C>A
n.158+1286G>T
 gnomAD v4
22g.37973597C>ACA514776478POLR2F,SOX10c.1515G>T (p.Arg505=)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1299G>T (p.Arg433=)
c.166-2593G>T
c.293+6427C>A (n.293+6427C>A)
c.*38+1287C>A (n.*38+1287C>A)
c.482+447G>T
n.158+1287C>A
22g.37973597C>GCA514776479POLR2F,SOX10c.1515G>C (p.Arg505=)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.1299G>C (p.Arg433=)
c.166-2593G>C
c.293+6427C>G (n.293+6427C>G)
c.*38+1287C>G (n.*38+1287C>G)
c.482+447G>C
n.158+1287C>G
22g.37973597C>TCA514776481POLR2F,SOX10c.1515G>A (p.Arg505=)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.166-2593G>A
c.293+6427C>T (n.293+6427C>T)
c.*38+1287C>T (n.*38+1287C>T)
c.482+447G>A
n.158+1287C>T
 COSMIC
22g.37973598C>ACA411488524POLR2F,SOX10c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.166-2594G>T
c.293+6428C>A (n.293+6428C>A)
c.*38+1288C>A (n.*38+1288C>A)
c.482+446G>T
n.158+1288C>A
22g.37973598C=CA2404601873POLR2F,SOX10c.1514G= (p.Arg505=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.166-2594G=
c.293+6428C= (n.293+6428C=)
c.*38+1288C= (n.*38+1288C=)
c.482+446G=
n.158+1288C=
22g.37973598C>GCA411488541POLR2F,SOX10c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.166-2594G>C
c.293+6428C>G (n.293+6428C>G)
c.*38+1288C>G (n.*38+1288C>G)
c.482+446G>C
n.158+1288C>G
22g.37973598C>TCA411488543POLR2F,SOX10c.1514G>A (p.Arg505Gln)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.166-2594G>A
c.293+6428C>T (n.293+6428C>T)
c.*38+1288C>T (n.*38+1288C>T)
c.482+446G>A
n.158+1288C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973599G>ACA411488550POLR2F,SOX10c.1513C>T (p.Arg505Trp)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.166-2595C>T
c.293+6429G>A (n.293+6429G>A)
c.*38+1289G>A (n.*38+1289G>A)
c.482+445C>T
n.158+1289G>A
 dbSNP
22g.37973599G>CCA411488556POLR2F,SOX10c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.166-2595C>G
c.293+6429G>C (n.293+6429G>C)
c.*38+1289G>C (n.*38+1289G>C)
c.482+445C>G
n.158+1289G>C
22g.37973599G=CA2404601877POLR2F,SOX10c.1513C= (p.Arg505=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.166-2595C=
c.293+6429G= (n.293+6429G=)
c.*38+1289G= (n.*38+1289G=)
c.482+445C=
n.158+1289G=
22g.37973599G>TCA514776483POLR2F,SOX10c.1513C>A (p.Arg505=)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.166-2595C>A
c.293+6429G>T (n.293+6429G>T)
c.*38+1289G>T (n.*38+1289G>T)
c.482+445C>A
n.158+1289G>T
22g.37973600C>ACA411488562POLR2F,SOX10c.1512G>T (p.Gln504His)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.166-2596G>T
c.293+6430C>A (n.293+6430C>A)
c.*38+1290C>A (n.*38+1290C>A)
c.482+444G>T
n.158+1290C>A
22g.37973600C>GCA411488578POLR2F,SOX10c.1512G>C (p.Gln504His)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.166-2596G>C
c.293+6430C>G (n.293+6430C>G)
c.*38+1290C>G (n.*38+1290C>G)
c.482+444G>C
n.158+1290C>G
22g.37973600C>TCA514776484POLR2F,SOX10c.1512G>A (p.Gln504=)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.166-2596G>A
c.293+6430C>T (n.293+6430C>T)
c.*38+1290C>T (n.*38+1290C>T)
c.482+444G>A
n.158+1290C>T
22g.37973601T>ACA411488581POLR2F,SOX10c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.166-2597A>T
c.293+6431T>A (n.293+6431T>A)
c.*38+1291T>A (n.*38+1291T>A)
c.482+443A>T
n.158+1291T>A
22g.37973601T>CCA411488584POLR2F,SOX10c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.166-2597A>G
c.293+6431T>C (n.293+6431T>C)
c.*38+1291T>C (n.*38+1291T>C)
c.482+443A>G
n.158+1291T>C
22g.37973601T>GCA411488586POLR2F,SOX10c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.166-2597A>C
c.293+6431T>G (n.293+6431T>G)
c.*38+1291T>G (n.*38+1291T>G)
c.482+443A>C
n.158+1291T>G
22g.37973602G>ACA411488590POLR2F,SOX10c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.166-2598C>T
c.293+6432G>A (n.293+6432G>A)
c.*38+1292G>A (n.*38+1292G>A)
c.482+442C>T
n.158+1292G>A
22g.37973602G>CCA411488595POLR2F,SOX10c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.166-2598C>G
c.293+6432G>C (n.293+6432G>C)
c.*38+1292G>C (n.*38+1292G>C)
c.482+442C>G
n.158+1292G>C
 gnomAD v4
22g.37973602G>TCA411488588POLR2F,SOX10c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.166-2598C>A
c.293+6432G>T (n.293+6432G>T)
c.*38+1292G>T (n.*38+1292G>T)
c.482+442C>A
n.158+1292G>T
22g.37973603C>ACA514776491POLR2F,SOX10c.1509G>T (p.Ser503=)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1293G>T (p.Ser431=)
c.166-2599G>T
c.293+6433C>A (n.293+6433C>A)
c.*38+1293C>A (n.*38+1293C>A)
c.482+441G>T
n.158+1293C>A
22g.37973603C=CA2404601879POLR2F,SOX10c.1509G= (p.Ser503=)
c.*915G= (n.*915G=)
c.1293G= (p.Ser431=)
c.166-2599G=
c.293+6433C= (n.293+6433C=)
c.*38+1293C= (n.*38+1293C=)
c.482+441G=
n.158+1293C=
22g.37973603C>GCA514776492POLR2F,SOX10c.1509G>C (p.Ser503=)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1293G>C (p.Ser431=)
c.166-2599G>C
c.293+6433C>G (n.293+6433C>G)
c.*38+1293C>G (n.*38+1293C>G)
c.482+441G>C
n.158+1293C>G
22g.37973603C>TCA10228497POLR2F,SOX10c.1509G>A (p.Ser503=)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.1293G>A (p.Ser431=)
c.166-2599G>A
c.293+6433C>T (n.293+6433C>T)
c.*38+1293C>T (n.*38+1293C>T)
c.482+441G>A
n.158+1293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973604G>ACA10228498POLR2F,SOX10c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.166-2600C>T
c.293+6434G>A (n.293+6434G>A)
c.*38+1294G>A (n.*38+1294G>A)
c.482+440C>T
n.158+1294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973604G>CCA411488610POLR2F,SOX10c.1508C>G (p.Ser503Trp)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.1292C>G (p.Ser431Trp)
c.166-2600C>G
c.293+6434G>C (n.293+6434G>C)
c.*38+1294G>C (n.*38+1294G>C)
c.482+440C>G
n.158+1294G>C
 gnomAD v4
22g.37973604G=CA2404601883POLR2F,SOX10c.1508C= (p.Ser503=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.166-2600C=
c.293+6434G= (n.293+6434G=)
c.*38+1294G= (n.*38+1294G=)
c.482+440C=
n.158+1294G=
22g.37973604G>TCA411488612POLR2F,SOX10c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.166-2600C>A
c.293+6434G>T (n.293+6434G>T)
c.*38+1294G>T (n.*38+1294G>T)
c.482+440C>A
n.158+1294G>T
22g.37973605A>CCA411488625POLR2F,SOX10c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.166-2601T>G
c.293+6435A>C (n.293+6435A>C)
c.*38+1295A>C (n.*38+1295A>C)
c.482+439T>G
n.158+1295A>C
22g.37973605A>GCA411488622POLR2F,SOX10c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.166-2601T>C
c.293+6435A>G (n.293+6435A>G)
c.*38+1295A>G (n.*38+1295A>G)
c.482+439T>C
n.158+1295A>G
22g.37973605A>TCA411488617POLR2F,SOX10c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.166-2601T>A
c.293+6435A>T (n.293+6435A>T)
c.*38+1295A>T (n.*38+1295A>T)
c.482+439T>A
n.158+1295A>T
22g.37973606G>ACA514776498POLR2F,SOX10c.1506C>T (p.Pro502=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.166-2602C>T
c.293+6436G>A (n.293+6436G>A)
c.*38+1296G>A (n.*38+1296G>A)
c.482+438C>T
n.158+1296G>A
 gnomAD v4
22g.37973606G>CCA514776500POLR2F,SOX10c.1506C>G (p.Pro502=)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.166-2602C>G
c.293+6436G>C (n.293+6436G>C)
c.*38+1296G>C (n.*38+1296G>C)
c.482+438C>G
n.158+1296G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973606G=CA2404601886POLR2F,SOX10c.1506C= (p.Pro502=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.1290C= (p.Pro430=)
c.166-2602C=
c.293+6436G= (n.293+6436G=)
c.*38+1296G= (n.*38+1296G=)
c.482+438C=
n.158+1296G=
22g.37973606G>TCA324160650POLR2F,SOX10c.1506C>A (p.Pro502=)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.166-2602C>A
c.293+6436G>T (n.293+6436G>T)
c.*38+1296G>T (n.*38+1296G>T)
c.482+438C>A
n.158+1296G>T
 dbSNP
22g.37973608delCA2695230799POLR2F,SOX10c.1506del (p.Ser503ArgfsTer?)
c.*912del (n.*912del)
c.1290del (p.Ser431ArgfsTer?)
c.166-2602del
c.293+6438del (n.293+6438del)
c.*38+1298del (n.*38+1298del)
c.482+438del
n.158+1298del
22g.37973607G>ACA411488627POLR2F,SOX10c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.166-2603C>T
c.293+6437G>A (n.293+6437G>A)
c.*38+1297G>A (n.*38+1297G>A)
c.482+437C>T
n.158+1297G>A
22g.37973607G>CCA411488628POLR2F,SOX10c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.166-2603C>G
c.293+6437G>C (n.293+6437G>C)
c.*38+1297G>C (n.*38+1297G>C)
c.482+437C>G
n.158+1297G>C
22g.37973607G>TCA411488630POLR2F,SOX10c.1505C>A (p.Pro502His)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.166-2603C>A
c.293+6437G>T (n.293+6437G>T)
c.*38+1297G>T (n.*38+1297G>T)
c.482+437C>A
n.158+1297G>T
22g.37973608G>ACA411488634POLR2F,SOX10c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.166-2604C>T
c.293+6438G>A (n.293+6438G>A)
c.*38+1298G>A (n.*38+1298G>A)
c.482+436C>T
n.158+1298G>A
 gnomAD v4
22g.37973608G>CCA411488635POLR2F,SOX10c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.166-2604C>G
c.293+6438G>C (n.293+6438G>C)
c.*38+1298G>C (n.*38+1298G>C)
c.482+436C>G
n.158+1298G>C
22g.37973608G>TCA411488637POLR2F,SOX10c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.166-2604C>A
c.293+6438G>T (n.293+6438G>T)
c.*38+1298G>T (n.*38+1298G>T)
c.482+436C>A
n.158+1298G>T
22g.37973609C>ACA10228499POLR2F,SOX10c.1503G>T (p.Gly501=)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1287G>T (p.Gly429=)
c.166-2605G>T
c.293+6439C>A (n.293+6439C>A)
c.*38+1299C>A (n.*38+1299C>A)
c.482+435G>T
n.158+1299C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973609C=CA2404601889POLR2F,SOX10c.1503G= (p.Gly501=)
c.*909G= (n.*909G=)
c.1287G= (p.Gly429=)
c.166-2605G=
c.293+6439C= (n.293+6439C=)
c.*38+1299C= (n.*38+1299C=)
c.482+435G=
n.158+1299C=
22g.37973609C>GCA514776510POLR2F,SOX10c.1503G>C (p.Gly501=)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.166-2605G>C
c.293+6439C>G (n.293+6439C>G)
c.*38+1299C>G (n.*38+1299C>G)
c.482+435G>C
n.158+1299C>G
22g.37973609C>TCA10228500POLR2F,SOX10c.1503G>A (p.Gly501=)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.166-2605G>A
c.293+6439C>T (n.293+6439C>T)
c.*38+1299C>T (n.*38+1299C>T)
c.482+435G>A
n.158+1299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973610C>ACA411488649POLR2F,SOX10c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.166-2606G>T
c.293+6440C>A (n.293+6440C>A)
c.*38+1300C>A (n.*38+1300C>A)
c.482+434G>T
n.158+1300C>A
22g.37973610C>GCA411488657POLR2F,SOX10c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.166-2606G>C
c.293+6440C>G (n.293+6440C>G)
c.*38+1300C>G (n.*38+1300C>G)
c.482+434G>C
n.158+1300C>G
22g.37973610C>TCA411488652POLR2F,SOX10c.1502G>A (p.Gly501Glu)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.166-2606G>A
c.293+6440C>T (n.293+6440C>T)
c.*38+1300C>T (n.*38+1300C>T)
c.482+434G>A
n.158+1300C>T
 gnomAD v4
22g.37973611C>ACA411488667POLR2F,SOX10c.1501G>T (p.Gly501Trp)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.166-2607G>T
c.293+6441C>A (n.293+6441C>A)
c.*38+1301C>A (n.*38+1301C>A)
c.482+433G>T
n.158+1301C>A
22g.37973611C=CA2404601894POLR2F,SOX10c.1501G= (p.Gly501=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.166-2607G=
c.293+6441C= (n.293+6441C=)
c.*38+1301C= (n.*38+1301C=)
c.482+433G=
n.158+1301C=
22g.37973611C>GCA411488671POLR2F,SOX10c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.166-2607G>C
c.293+6441C>G (n.293+6441C>G)
c.*38+1301C>G (n.*38+1301C>G)
c.482+433G>C
n.158+1301C>G
22g.37973611C>TCA411488709POLR2F,SOX10c.1501G>A (p.Gly501Arg)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.166-2607G>A
c.293+6441C>T (n.293+6441C>T)
c.*38+1301C>T (n.*38+1301C>T)
c.482+433G>A
n.158+1301C>T
 dbSNP
22g.37973612C>ACA10228501POLR2F,SOX10c.1500G>T (p.Met500Ile)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
c.166-2608G>T
c.293+6442C>A (n.293+6442C>A)
c.*38+1302C>A (n.*38+1302C>A)
c.482+432G>T
n.158+1302C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973612C=CA2404601897POLR2F,SOX10c.1500G= (p.Met500=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.1284G= (p.Met428=)
c.166-2608G=
c.293+6442C= (n.293+6442C=)
c.*38+1302C= (n.*38+1302C=)
c.482+432G=
n.158+1302C=
22g.37973612C>GCA411488719POLR2F,SOX10c.1500G>C (p.Met500Ile)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
c.166-2608G>C
c.293+6442C>G (n.293+6442C>G)
c.*38+1302C>G (n.*38+1302C>G)
c.482+432G>C
n.158+1302C>G
 dbSNP
22g.37973612C>TCA411488720POLR2F,SOX10c.1500G>A (p.Met500Ile)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
c.166-2608G>A
c.293+6442C>T (n.293+6442C>T)
c.*38+1302C>T (n.*38+1302C>T)
c.482+432G>A
n.158+1302C>T
22g.37973613A>CCA411488722POLR2F,SOX10c.1499T>G (p.Met500Arg)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
c.166-2609T>G
c.293+6443A>C (n.293+6443A>C)
c.*38+1303A>C (n.*38+1303A>C)
c.482+431T>G
n.158+1303A>C
22g.37973613A>GCA411488727POLR2F,SOX10c.1499T>C (p.Met500Thr)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
c.166-2609T>C
c.293+6443A>G (n.293+6443A>G)
c.*38+1303A>G (n.*38+1303A>G)
c.482+431T>C
n.158+1303A>G
22g.37973613A>TCA411488728POLR2F,SOX10c.1499T>A (p.Met500Lys)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
c.166-2609T>A
c.293+6443A>T (n.293+6443A>T)
c.*38+1303A>T (n.*38+1303A>T)
c.482+431T>A
n.158+1303A>T
22g.37973614T>ACA411488733POLR2F,SOX10c.1498A>T (p.Met500Leu)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
c.166-2610A>T
c.293+6444T>A (n.293+6444T>A)
c.*38+1304T>A (n.*38+1304T>A)
c.482+430A>T
n.158+1304T>A
22g.37973614T>CCA411488735POLR2F,SOX10c.1498A>G (p.Met500Val)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1282A>G (p.Met428Val)
c.166-2610A>G
c.293+6444T>C (n.293+6444T>C)
c.*38+1304T>C (n.*38+1304T>C)
c.482+430A>G
n.158+1304T>C
22g.37973614T>GCA411488750POLR2F,SOX10c.1498A>C (p.Met500Leu)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
c.166-2610A>C
c.293+6444T>G (n.293+6444T>G)
c.*38+1304T>G (n.*38+1304T>G)
c.482+430A>C
n.158+1304T>G
22g.37973615A>CCA411488753POLR2F,SOX10c.1497T>G (p.Tyr499Ter)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.166-2611T>G
c.293+6445A>C (n.293+6445A>C)
c.*38+1305A>C (n.*38+1305A>C)
c.482+429T>G
n.158+1305A>C
22g.37973615A>GCA514776531POLR2F,SOX10c.1497T>C (p.Tyr499=)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.166-2611T>C
c.293+6445A>G (n.293+6445A>G)
c.*38+1305A>G (n.*38+1305A>G)
c.482+429T>C
n.158+1305A>G
 gnomAD v4
22g.37973615A>TCA411488757POLR2F,SOX10c.1497T>A (p.Tyr499Ter)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.166-2611T>A
c.293+6445A>T (n.293+6445A>T)
c.*38+1305A>T (n.*38+1305A>T)
c.482+429T>A
n.158+1305A>T
22g.37973616T>ACA411488763POLR2F,SOX10c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.166-2612A>T
c.293+6446T>A (n.293+6446T>A)
c.*38+1306T>A (n.*38+1306T>A)
c.482+428A>T
n.158+1306T>A
 dbSNP
22g.37973616T>CCA411488769POLR2F,SOX10c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.166-2612A>G
c.293+6446T>C (n.293+6446T>C)
c.*38+1306T>C (n.*38+1306T>C)
c.482+428A>G
n.158+1306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973616T>GCA411488786POLR2F,SOX10c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.166-2612A>C
c.293+6446T>G (n.293+6446T>G)
c.*38+1306T>G (n.*38+1306T>G)
c.482+428A>C
n.158+1306T>G
22g.37973616T=CA2404601901POLR2F,SOX10c.1496A= (p.Tyr499=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.166-2612A=
c.293+6446T= (n.293+6446T=)
c.*38+1306T= (n.*38+1306T=)
c.482+428A=
n.158+1306T=
22g.37973617A>CCA411488798POLR2F,SOX10c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.166-2613T>G
c.293+6447A>C (n.293+6447A>C)
c.*38+1307A>C (n.*38+1307A>C)
c.482+427T>G
n.158+1307A>C
22g.37973617A>GCA411488800POLR2F,SOX10c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.166-2613T>C
c.293+6447A>G (n.293+6447A>G)
c.*38+1307A>G (n.*38+1307A>G)
c.482+427T>C
n.158+1307A>G
22g.37973617A>TCA411488802POLR2F,SOX10c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.166-2613T>A
c.293+6447A>T (n.293+6447A>T)
c.*38+1307A>T (n.*38+1307A>T)
c.482+427T>A
n.158+1307A>T
22g.37973619_37973621delCA2656621732POLR2F,SOX10c.1493_1495del (p.Ser498del)
c.*899_*901del (n.*899_*901del)
c.1277_1279del (p.Ser426del)
c.166-2615_166-2613del
c.293+6449_293+6451del (n.293+6449_293+6451del)
c.*38+1309_*38+1311del (n.*38+1309_*38+1311del)
c.482+425_482+427del
n.158+1309_158+1311del
 gnomAD v4
22g.37973618G>ACA514776551POLR2F,SOX10c.1494C>T (p.Ser498=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.166-2614C>T
c.293+6448G>A (n.293+6448G>A)
c.*38+1308G>A (n.*38+1308G>A)
c.482+426C>T
n.158+1308G>A
22g.37973618G>CCA514776552POLR2F,SOX10c.1494C>G (p.Ser498=)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.1278C>G (p.Ser426=)
c.166-2614C>G
c.293+6448G>C (n.293+6448G>C)
c.*38+1308G>C (n.*38+1308G>C)
c.482+426C>G
n.158+1308G>C
22g.37973618G>TCA514776553POLR2F,SOX10c.1494C>A (p.Ser498=)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1278C>A (p.Ser426=)
c.166-2614C>A
c.293+6448G>T (n.293+6448G>T)
c.*38+1308G>T (n.*38+1308G>T)
c.482+426C>A
n.158+1308G>T
22g.37973619G>ACA411488807POLR2F,SOX10c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.166-2615C>T
c.293+6449G>A (n.293+6449G>A)
c.*38+1309G>A (n.*38+1309G>A)
c.482+425C>T
n.158+1309G>A
22g.37973619G>CCA411488810POLR2F,SOX10c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.166-2615C>G
c.293+6449G>C (n.293+6449G>C)
c.*38+1309G>C (n.*38+1309G>C)
c.482+425C>G
n.158+1309G>C
22g.37973619G>TCA411488811POLR2F,SOX10c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.166-2615C>A
c.293+6449G>T (n.293+6449G>T)
c.*38+1309G>T (n.*38+1309G>T)
c.482+425C>A
n.158+1309G>T
22g.37973620A>CCA411488820POLR2F,SOX10c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.166-2616T>G
c.293+6450A>C (n.293+6450A>C)
c.*38+1310A>C (n.*38+1310A>C)
c.482+424T>G
n.158+1310A>C
22g.37973620A>GCA411488826POLR2F,SOX10c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.166-2616T>C
c.293+6450A>G (n.293+6450A>G)
c.*38+1310A>G (n.*38+1310A>G)
c.482+424T>C
n.158+1310A>G
22g.37973620A>TCA411488830POLR2F,SOX10c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.166-2616T>A
c.293+6450A>T (n.293+6450A>T)
c.*38+1310A>T (n.*38+1310A>T)
c.482+424T>A
n.158+1310A>T
22g.37973622_37973624delCA2656621735POLR2F,SOX10c.1490_1492del (p.Phe497del)
c.*896_*898del (n.*896_*898del)
c.1274_1276del (p.Phe425del)
c.166-2618_166-2616del
c.293+6452_293+6454del (n.293+6452_293+6454del)
c.*38+1312_*38+1314del (n.*38+1312_*38+1314del)
c.482+422_482+424del
n.158+1312_158+1314del
 gnomAD v4
22g.37973621G>ACA10228502POLR2F,SOX10c.1491C>T (p.Phe497=)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.166-2617C>T
c.293+6451G>A (n.293+6451G>A)
c.*38+1311G>A (n.*38+1311G>A)
c.482+423C>T
n.158+1311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973621G>CCA411488854POLR2F,SOX10c.1491C>G (p.Phe497Leu)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.166-2617C>G
c.293+6451G>C (n.293+6451G>C)
c.*38+1311G>C (n.*38+1311G>C)
c.482+423C>G
n.158+1311G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973621G=CA2404601906POLR2F,SOX10c.1491C= (p.Phe497=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.1275C= (p.Phe425=)
c.166-2617C=
c.293+6451G= (n.293+6451G=)
c.*38+1311G= (n.*38+1311G=)
c.482+423C=
n.158+1311G=
22g.37973621G>TCA411488849POLR2F,SOX10c.1491C>A (p.Phe497Leu)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.166-2617C>A
c.293+6451G>T (n.293+6451G>T)
c.*38+1311G>T (n.*38+1311G>T)
c.482+423C>A
n.158+1311G>T
22g.37973622A>CCA411488861POLR2F,SOX10c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.166-2618T>G
c.293+6452A>C (n.293+6452A>C)
c.*38+1312A>C (n.*38+1312A>C)
c.482+422T>G
n.158+1312A>C
22g.37973622A>GCA411488867POLR2F,SOX10c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.166-2618T>C
c.293+6452A>G (n.293+6452A>G)
c.*38+1312A>G (n.*38+1312A>G)
c.482+422T>C
n.158+1312A>G
22g.37973622A>TCA411488871POLR2F,SOX10c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.166-2618T>A
c.293+6452A>T (n.293+6452A>T)
c.*38+1312A>T (n.*38+1312A>T)
c.482+422T>A
n.158+1312A>T
22g.37973623A>CCA411488877POLR2F,SOX10c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.166-2619T>G
c.293+6453A>C (n.293+6453A>C)
c.*38+1313A>C (n.*38+1313A>C)
c.482+421T>G
n.158+1313A>C
22g.37973623A>GCA411488881POLR2F,SOX10c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.166-2619T>C
c.293+6453A>G (n.293+6453A>G)
c.*38+1313A>G (n.*38+1313A>G)
c.482+421T>C
n.158+1313A>G
22g.37973623A>TCA411488883POLR2F,SOX10c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.166-2619T>A
c.293+6453A>T (n.293+6453A>T)
c.*38+1313A>T (n.*38+1313A>T)
c.482+421T>A
n.158+1313A>T
 gnomAD v4
22g.37973624G>ACA514776566POLR2F,SOX10c.1488C>T (p.Ala496=)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.166-2620C>T
c.293+6454G>A (n.293+6454G>A)
c.*38+1314G>A (n.*38+1314G>A)
c.482+420C>T
n.158+1314G>A
 dbSNP
22g.37973624G>CCA514776567POLR2F,SOX10c.1488C>G (p.Ala496=)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.166-2620C>G
c.293+6454G>C (n.293+6454G>C)
c.*38+1314G>C (n.*38+1314G>C)
c.482+420C>G
n.158+1314G>C
22g.37973624G=CA2404601908POLR2F,SOX10c.1488C= (p.Ala496=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.1272C= (p.Ala424=)
c.166-2620C=
c.293+6454G= (n.293+6454G=)
c.*38+1314G= (n.*38+1314G=)
c.482+420C=
n.158+1314G=
22g.37973624G>TCA514776568POLR2F,SOX10c.1488C>A (p.Ala496=)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.166-2620C>A
c.293+6454G>T (n.293+6454G>T)
c.*38+1314G>T (n.*38+1314G>T)
c.482+420C>A
n.158+1314G>T
22g.37973625delCA2739267969POLR2F,SOX10c.1488del (p.Phe497SerfsTer?)
c.*894del (n.*894del)
c.1272del (p.Phe425SerfsTer?)
c.166-2620del
c.293+6455del (n.293+6455del)
c.*38+1315del (n.*38+1315del)
c.482+420del
n.158+1315del
 ClinVar
22g.37973625G>ACA411488890POLR2F,SOX10c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.166-2621C>T
c.293+6455G>A (n.293+6455G>A)
c.*38+1315G>A (n.*38+1315G>A)
c.482+419C>T
n.158+1315G>A
 COSMIC
22g.37973625G>CCA411488895POLR2F,SOX10c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.166-2621C>G
c.293+6455G>C (n.293+6455G>C)
c.*38+1315G>C (n.*38+1315G>C)
c.482+419C>G
n.158+1315G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973625G=CA2404601909POLR2F,SOX10c.1487C= (p.Ala496=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.166-2621C=
c.293+6455G= (n.293+6455G=)
c.*38+1315G= (n.*38+1315G=)
c.482+419C=
n.158+1315G=
22g.37973625G>TCA411488899POLR2F,SOX10c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.166-2621C>A
c.293+6455G>T (n.293+6455G>T)
c.*38+1315G>T (n.*38+1315G>T)
c.482+419C>A
n.158+1315G>T
 gnomAD v4
22g.37973626C>ACA411488909POLR2F,SOX10c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.166-2622G>T
c.293+6456C>A (n.293+6456C>A)
c.*38+1316C>A (n.*38+1316C>A)
c.482+418G>T
n.158+1316C>A
22g.37973626C>GCA411488911POLR2F,SOX10c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.166-2622G>C
c.293+6456C>G (n.293+6456C>G)
c.*38+1316C>G (n.*38+1316C>G)
c.482+418G>C
n.158+1316C>G
22g.37973626C>TCA411488913POLR2F,SOX10c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.166-2622G>A
c.293+6456C>T (n.293+6456C>T)
c.*38+1316C>T (n.*38+1316C>T)
c.482+418G>A
n.158+1316C>T
22g.37973627C>ACA514776574POLR2F,SOX10c.1485G>T (p.Ser495=)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1269G>T (p.Ser423=)
c.166-2623G>T
c.293+6457C>A (n.293+6457C>A)
c.*38+1317C>A (n.*38+1317C>A)
c.482+417G>T
n.158+1317C>A
22g.37973627C=CA2404601910POLR2F,SOX10c.1485G= (p.Ser495=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1269G= (p.Ser423=)
c.166-2623G=
c.293+6457C= (n.293+6457C=)
c.*38+1317C= (n.*38+1317C=)
c.482+417G=
n.158+1317C=
22g.37973627C>GCA514776575POLR2F,SOX10c.1485G>C (p.Ser495=)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1269G>C (p.Ser423=)
c.166-2623G>C
c.293+6457C>G (n.293+6457C>G)
c.*38+1317C>G (n.*38+1317C>G)
c.482+417G>C
n.158+1317C>G
22g.37973627C>TCA10228503POLR2F,SOX10c.1485G>A (p.Ser495=)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1269G>A (p.Ser423=)
c.166-2623G>A
c.293+6457C>T (n.293+6457C>T)
c.*38+1317C>T (n.*38+1317C>T)
c.482+417G>A
n.158+1317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973628G>ACA411488946POLR2F,SOX10c.1484C>T (p.Ser495Leu)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.166-2624C>T
c.293+6458G>A (n.293+6458G>A)
c.*38+1318G>A (n.*38+1318G>A)
c.482+416C>T
n.158+1318G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973628G>CCA411488941POLR2F,SOX10c.1484C>G (p.Ser495Trp)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1268C>G (p.Ser423Trp)
c.166-2624C>G
c.293+6458G>C (n.293+6458G>C)
c.*38+1318G>C (n.*38+1318G>C)
c.482+416C>G
n.158+1318G>C
22g.37973628G>TCA411488923POLR2F,SOX10c.1484C>A (p.Ser495Ter)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.166-2624C>A
c.293+6458G>T (n.293+6458G>T)
c.*38+1318G>T (n.*38+1318G>T)
c.482+416C>A
n.158+1318G>T
22g.37973629A>CCA411488955POLR2F,SOX10c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.166-2625T>G
c.293+6459A>C (n.293+6459A>C)
c.*38+1319A>C (n.*38+1319A>C)
c.482+415T>G
n.158+1319A>C
22g.37973629A>GCA411488961POLR2F,SOX10c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.166-2625T>C
c.293+6459A>G (n.293+6459A>G)
c.*38+1319A>G (n.*38+1319A>G)
c.482+415T>C
n.158+1319A>G
22g.37973629A>TCA411488975POLR2F,SOX10c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.166-2625T>A
c.293+6459A>T (n.293+6459A>T)
c.*38+1319A>T (n.*38+1319A>T)
c.482+415T>A
n.158+1319A>T
22g.37973630G>ACA514776579POLR2F,SOX10c.1482C>T (p.Tyr494=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1266C>T (p.Tyr422=)
c.166-2626C>T
c.293+6460G>A (n.293+6460G>A)
c.*38+1320G>A (n.*38+1320G>A)
c.482+414C>T
n.158+1320G>A
22g.37973630G>CCA411488991POLR2F,SOX10c.1482C>G (p.Tyr494Ter)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.166-2626C>G
c.293+6460G>C (n.293+6460G>C)
c.*38+1320G>C (n.*38+1320G>C)
c.482+414C>G
n.158+1320G>C
22g.37973630G>TCA411488993POLR2F,SOX10c.1482C>A (p.Tyr494Ter)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.166-2626C>A
c.293+6460G>T (n.293+6460G>T)
c.*38+1320G>T (n.*38+1320G>T)
c.482+414C>A
n.158+1320G>T
22g.37973631T>ACA411489002POLR2F,SOX10c.1481A>T (p.Tyr494Phe)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.166-2627A>T
c.293+6461T>A (n.293+6461T>A)
c.*38+1321T>A (n.*38+1321T>A)
c.482+413A>T
n.158+1321T>A
22g.37973631T>CCA10228504POLR2F,SOX10c.1481A>G (p.Tyr494Cys)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.166-2627A>G
c.293+6461T>C (n.293+6461T>C)
c.*38+1321T>C (n.*38+1321T>C)
c.482+413A>G
n.158+1321T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973631T>GCA411489008POLR2F,SOX10c.1481A>C (p.Tyr494Ser)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.166-2627A>C
c.293+6461T>G (n.293+6461T>G)
c.*38+1321T>G (n.*38+1321T>G)
c.482+413A>C
n.158+1321T>G
22g.37973631T=CA2404601911POLR2F,SOX10c.1481A= (p.Tyr494=)
c.*887A= (n.*887A=)
c.1265A= (p.Tyr422=)
c.166-2627A=
c.293+6461T= (n.293+6461T=)
c.*38+1321T= (n.*38+1321T=)
c.482+413A=
n.158+1321T=
22g.37973632A>CCA411489016POLR2F,SOX10c.1480T>G (p.Tyr494Asp)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.166-2628T>G
c.293+6462A>C (n.293+6462A>C)
c.*38+1322A>C (n.*38+1322A>C)
c.482+412T>G
n.158+1322A>C
22g.37973632A>GCA411489018POLR2F,SOX10c.1480T>C (p.Tyr494His)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.166-2628T>C
c.293+6462A>G (n.293+6462A>G)
c.*38+1322A>G (n.*38+1322A>G)
c.482+412T>C
n.158+1322A>G
22g.37973632A>TCA411489020POLR2F,SOX10c.1480T>A (p.Tyr494Asn)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.166-2628T>A
c.293+6462A>T (n.293+6462A>T)
c.*38+1322A>T (n.*38+1322A>T)
c.482+412T>A
n.158+1322A>T
22g.37973633G>ACA514776589POLR2F,SOX10c.1479C>T (p.Leu493=)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.166-2629C>T
c.293+6463G>A (n.293+6463G>A)
c.*38+1323G>A (n.*38+1323G>A)
c.482+411C>T
n.158+1323G>A
 COSMIC
22g.37973633G>CCA514776590POLR2F,SOX10c.1479C>G (p.Leu493=)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.166-2629C>G
c.293+6463G>C (n.293+6463G>C)
c.*38+1323G>C (n.*38+1323G>C)
c.482+411C>G
n.158+1323G>C
22g.37973633G>TCA514776591POLR2F,SOX10c.1479C>A (p.Leu493=)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.166-2629C>A
c.293+6463G>T (n.293+6463G>T)
c.*38+1323G>T (n.*38+1323G>T)
c.482+411C>A
n.158+1323G>T
22g.37973634A>CCA411489025POLR2F,SOX10c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.166-2630T>G
c.293+6464A>C (n.293+6464A>C)
c.*38+1324A>C (n.*38+1324A>C)
c.482+410T>G
n.158+1324A>C
22g.37973634A>GCA411489041POLR2F,SOX10c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.166-2630T>C
c.293+6464A>G (n.293+6464A>G)
c.*38+1324A>G (n.*38+1324A>G)
c.482+410T>C
n.158+1324A>G
22g.37973634A>TCA411489045POLR2F,SOX10c.1478T>A (p.Leu493His)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.166-2630T>A
c.293+6464A>T (n.293+6464A>T)
c.*38+1324A>T (n.*38+1324A>T)
c.482+410T>A
n.158+1324A>T
22g.37973635G>ACA411489078POLR2F,SOX10c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.166-2631C>T
c.293+6465G>A (n.293+6465G>A)
c.*38+1325G>A (n.*38+1325G>A)
c.482+409C>T
n.158+1325G>A
 gnomAD v4
22g.37973635G>CCA411489082POLR2F,SOX10c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.166-2631C>G
c.293+6465G>C (n.293+6465G>C)
c.*38+1325G>C (n.*38+1325G>C)
c.482+409C>G
n.158+1325G>C
22g.37973635G>TCA411489072POLR2F,SOX10c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.166-2631C>A
c.293+6465G>T (n.293+6465G>T)
c.*38+1325G>T (n.*38+1325G>T)
c.482+409C>A
n.158+1325G>T
22g.37973636G>ACA514776602POLR2F,SOX10c.1476C>T (p.Gly492=)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1260C>T (p.Gly420=)
c.166-2632C>T
c.293+6466G>A (n.293+6466G>A)
c.*38+1326G>A (n.*38+1326G>A)
c.482+408C>T
n.158+1326G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973636G>CCA514776599POLR2F,SOX10c.1476C>G (p.Gly492=)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1260C>G (p.Gly420=)
c.166-2632C>G
c.293+6466G>C (n.293+6466G>C)
c.*38+1326G>C (n.*38+1326G>C)
c.482+408C>G
n.158+1326G>C
22g.37973636G=CA2404601912POLR2F,SOX10c.1476C= (p.Gly492=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.1260C= (p.Gly420=)
c.166-2632C=
c.293+6466G= (n.293+6466G=)
c.*38+1326G= (n.*38+1326G=)
c.482+408C=
n.158+1326G=
22g.37973636G>TCA514776596POLR2F,SOX10c.1476C>A (p.Gly492=)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1260C>A (p.Gly420=)
c.166-2632C>A
c.293+6466G>T (n.293+6466G>T)
c.*38+1326G>T (n.*38+1326G>T)
c.482+408C>A
n.158+1326G>T
22g.37973637C>ACA411489085POLR2F,SOX10c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.166-2633G>T
c.293+6467C>A (n.293+6467C>A)
c.*38+1327C>A (n.*38+1327C>A)
c.482+407G>T
n.158+1327C>A
22g.37973637C>GCA411489087POLR2F,SOX10c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.166-2633G>C
c.293+6467C>G (n.293+6467C>G)
c.*38+1327C>G (n.*38+1327C>G)
c.482+407G>C
n.158+1327C>G
22g.37973637C>TCA411489093POLR2F,SOX10c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.166-2633G>A
c.293+6467C>T (n.293+6467C>T)
c.*38+1327C>T (n.*38+1327C>T)
c.482+407G>A
n.158+1327C>T
 gnomAD v4
22g.37973638C>ACA411489106POLR2F,SOX10c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.166-2634G>T
c.293+6468C>A (n.293+6468C>A)
c.*38+1328C>A (n.*38+1328C>A)
c.482+406G>T
n.158+1328C>A
22g.37973638C>GCA411489111POLR2F,SOX10c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.166-2634G>C
c.293+6468C>G (n.293+6468C>G)
c.*38+1328C>G (n.*38+1328C>G)
c.482+406G>C
n.158+1328C>G
22g.37973638C>TCA411489114POLR2F,SOX10c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.166-2634G>A
c.293+6468C>T (n.293+6468C>T)
c.*38+1328C>T (n.*38+1328C>T)
c.482+406G>A
n.158+1328C>T
22g.37973639A=CA2404601913POLR2F,SOX10c.1473T= (p.Ser491=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.1257T= (p.Ser419=)
c.166-2635T=
c.293+6469A= (n.293+6469A=)
c.*38+1329A= (n.*38+1329A=)
c.482+405T=
n.158+1329A=
22g.37973639A>CCA514776606POLR2F,SOX10c.1473T>G (p.Ser491=)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.166-2635T>G
c.293+6469A>C (n.293+6469A>C)
c.*38+1329A>C (n.*38+1329A>C)
c.482+405T>G
n.158+1329A>C
22g.37973639A>GCA10228505POLR2F,SOX10c.1473T>C (p.Ser491=)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.166-2635T>C
c.293+6469A>G (n.293+6469A>G)
c.*38+1329A>G (n.*38+1329A>G)
c.482+405T>C
n.158+1329A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973639A>TCA514776608POLR2F,SOX10c.1473T>A (p.Ser491=)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.166-2635T>A
c.293+6469A>T (n.293+6469A>T)
c.*38+1329A>T (n.*38+1329A>T)
c.482+405T>A
n.158+1329A>T
22g.37973640G>ACA411489141POLR2F,SOX10c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.166-2636C>T
c.293+6470G>A (n.293+6470G>A)
c.*38+1330G>A (n.*38+1330G>A)
c.482+404C>T
n.158+1330G>A
 gnomAD v4
22g.37973640G>CCA411489142POLR2F,SOX10c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.166-2636C>G
c.293+6470G>C (n.293+6470G>C)
c.*38+1330G>C (n.*38+1330G>C)
c.482+404C>G
n.158+1330G>C
22g.37973640G>TCA411489143POLR2F,SOX10c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.166-2636C>A
c.293+6470G>T (n.293+6470G>T)
c.*38+1330G>T (n.*38+1330G>T)
c.482+404C>A
n.158+1330G>T
22g.37973641A>CCA411489147POLR2F,SOX10c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.166-2637T>G
c.293+6471A>C (n.293+6471A>C)
c.*38+1331A>C (n.*38+1331A>C)
c.482+403T>G
n.158+1331A>C
22g.37973641A>GCA411489151POLR2F,SOX10c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.166-2637T>C
c.293+6471A>G (n.293+6471A>G)
c.*38+1331A>G (n.*38+1331A>G)
c.482+403T>C
n.158+1331A>G
22g.37973641A>TCA411489160POLR2F,SOX10c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.166-2637T>A
c.293+6471A>T (n.293+6471A>T)
c.*38+1331A>T (n.*38+1331A>T)
c.482+403T>A
n.158+1331A>T
22g.37973642G>ACA514776611POLR2F,SOX10c.1470C>T (p.Ala490=)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.166-2638C>T
c.293+6472G>A (n.293+6472G>A)
c.*38+1332G>A (n.*38+1332G>A)
c.482+402C>T
n.158+1332G>A
22g.37973642G>CCA514776613POLR2F,SOX10c.1470C>G (p.Ala490=)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.166-2638C>G
c.293+6472G>C (n.293+6472G>C)
c.*38+1332G>C (n.*38+1332G>C)
c.482+402C>G
n.158+1332G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973642G=CA2404601914POLR2F,SOX10c.1470C= (p.Ala490=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.1254C= (p.Ala418=)
c.166-2638C=
c.293+6472G= (n.293+6472G=)
c.*38+1332G= (n.*38+1332G=)
c.482+402C=
n.158+1332G=
22g.37973642G>TCA514776614POLR2F,SOX10c.1470C>A (p.Ala490=)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.166-2638C>A
c.293+6472G>T (n.293+6472G>T)
c.*38+1332G>T (n.*38+1332G>T)
c.482+402C>A
n.158+1332G>T
22g.37973643G>ACA411489173POLR2F,SOX10c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.166-2639C>T
c.293+6473G>A (n.293+6473G>A)
c.*38+1333G>A (n.*38+1333G>A)
c.482+401C>T
n.158+1333G>A
22g.37973643G>CCA411489199POLR2F,SOX10c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.166-2639C>G
c.293+6473G>C (n.293+6473G>C)
c.*38+1333G>C (n.*38+1333G>C)
c.482+401C>G
n.158+1333G>C
22g.37973643G>TCA411489198POLR2F,SOX10c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.166-2639C>A
c.293+6473G>T (n.293+6473G>T)
c.*38+1333G>T (n.*38+1333G>T)
c.482+401C>A
n.158+1333G>T
22g.37973644C>ACA411489200POLR2F,SOX10c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.166-2640G>T
c.293+6474C>A (n.293+6474C>A)
c.*38+1334C>A (n.*38+1334C>A)
c.482+400G>T
n.158+1334C>A
 dbSNP
22g.37973644C=CA2404601915POLR2F,SOX10c.1468G= (p.Ala490=)
c.*874G= (n.*874G=)
c.1252G= (p.Ala418=)
c.166-2640G=
c.293+6474C= (n.293+6474C=)
c.*38+1334C= (n.*38+1334C=)
c.482+400G=
n.158+1334C=
22g.37973644C>GCA411489201POLR2F,SOX10c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.166-2640G>C
c.293+6474C>G (n.293+6474C>G)
c.*38+1334C>G (n.*38+1334C>G)
c.482+400G>C
n.158+1334C>G
22g.37973644C>TCA10228506POLR2F,SOX10c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.166-2640G>A
c.293+6474C>T (n.293+6474C>T)
c.*38+1334C>T (n.*38+1334C>T)
c.482+400G>A
n.158+1334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973645C>ACA411489203POLR2F,SOX10c.1467G>T (p.Gln489His)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.166-2641G>T
c.293+6475C>A (n.293+6475C>A)
c.*38+1335C>A (n.*38+1335C>A)
c.482+399G>T
n.158+1335C>A
22g.37973645C>GCA411489223POLR2F,SOX10c.1467G>C (p.Gln489His)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.166-2641G>C
c.293+6475C>G (n.293+6475C>G)
c.*38+1335C>G (n.*38+1335C>G)
c.482+399G>C
n.158+1335C>G
22g.37973645C>TCA514776622POLR2F,SOX10c.1467G>A (p.Gln489=)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.166-2641G>A
c.293+6475C>T (n.293+6475C>T)
c.*38+1335C>T (n.*38+1335C>T)
c.482+399G>A
n.158+1335C>T
22g.37973646T>ACA411489226POLR2F,SOX10c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.166-2642A>T
c.293+6476T>A (n.293+6476T>A)
c.*38+1336T>A (n.*38+1336T>A)
c.482+398A>T
n.158+1336T>A
22g.37973646T>CCA411489228POLR2F,SOX10c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.166-2642A>G
c.293+6476T>C (n.293+6476T>C)
c.*38+1336T>C (n.*38+1336T>C)
c.482+398A>G
n.158+1336T>C
22g.37973646T>GCA411489231POLR2F,SOX10c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.166-2642A>C
c.293+6476T>G (n.293+6476T>G)
c.*38+1336T>G (n.*38+1336T>G)
c.482+398A>C
n.158+1336T>G
22g.37973647G>ACA411489235POLR2F,SOX10c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.166-2643C>T
c.293+6477G>A (n.293+6477G>A)
c.*38+1337G>A (n.*38+1337G>A)
c.482+397C>T
n.158+1337G>A
22g.37973647G>CCA411489236POLR2F,SOX10c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.166-2643C>G
c.293+6477G>C (n.293+6477G>C)
c.*38+1337G>C (n.*38+1337G>C)
c.482+397C>G
n.158+1337G>C
22g.37973647G>TCA411489238POLR2F,SOX10c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.166-2643C>A
c.293+6477G>T (n.293+6477G>T)
c.*38+1337G>T (n.*38+1337G>T)
c.482+397C>A
n.158+1337G>T
22g.37973648G>ACA514776626POLR2F,SOX10c.1464C>T (p.Gly488=)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.1248C>T (p.Gly416=)
c.166-2644C>T
c.293+6478G>A (n.293+6478G>A)
c.*38+1338G>A (n.*38+1338G>A)
c.482+396C>T
n.158+1338G>A
 dbSNP
22g.37973648G>CCA514776627POLR2F,SOX10c.1464C>G (p.Gly488=)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.1248C>G (p.Gly416=)
c.166-2644C>G
c.293+6478G>C (n.293+6478G>C)
c.*38+1338G>C (n.*38+1338G>C)
c.482+396C>G
n.158+1338G>C
22g.37973648G=CA2404601916POLR2F,SOX10c.1464C= (p.Gly488=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.1248C= (p.Gly416=)
c.166-2644C=
c.293+6478G= (n.293+6478G=)
c.*38+1338G= (n.*38+1338G=)
c.482+396C=
n.158+1338G=
22g.37973648G>TCA514776628POLR2F,SOX10c.1464C>A (p.Gly488=)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.1248C>A (p.Gly416=)
c.166-2644C>A
c.293+6478G>T (n.293+6478G>T)
c.*38+1338G>T (n.*38+1338G>T)
c.482+396C>A
n.158+1338G>T
22g.37973649C>ACA411489245POLR2F,SOX10c.1463G>T (p.Gly488Val)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
c.166-2645G>T
c.293+6479C>A (n.293+6479C>A)
c.*38+1339C>A (n.*38+1339C>A)
c.482+395G>T
n.158+1339C>A
22g.37973649C>GCA411489262POLR2F,SOX10c.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
c.166-2645G>C
c.293+6479C>G (n.293+6479C>G)
c.*38+1339C>G (n.*38+1339C>G)
c.482+395G>C
n.158+1339C>G
22g.37973649C>TCA411489240POLR2F,SOX10c.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1247G>A (p.Gly416Asp)
c.166-2645G>A
c.293+6479C>T (n.293+6479C>T)
c.*38+1339C>T (n.*38+1339C>T)
c.482+395G>A
n.158+1339C>T
22g.37973650C>ACA411489274POLR2F,SOX10c.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.1246G>T (p.Gly416Cys)
c.166-2646G>T
c.293+6480C>A (n.293+6480C>A)
c.*38+1340C>A (n.*38+1340C>A)
c.482+394G>T
n.158+1340C>A
22g.37973650C>GCA411489271POLR2F,SOX10c.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
c.166-2646G>C
c.293+6480C>G (n.293+6480C>G)
c.*38+1340C>G (n.*38+1340C>G)
c.482+394G>C
n.158+1340C>G
22g.37973650C>TCA411489279POLR2F,SOX10c.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.1246G>A (p.Gly416Ser)
c.166-2646G>A
c.293+6480C>T (n.293+6480C>T)
c.*38+1340C>T (n.*38+1340C>T)
c.482+394G>A
n.158+1340C>T
22g.37973651C>ACA514776633POLR2F,SOX10c.1461G>T (p.Ser487=)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.1245G>T (p.Ser415=)
c.166-2647G>T
c.293+6481C>A (n.293+6481C>A)
c.*38+1341C>A (n.*38+1341C>A)
c.482+393G>T
n.158+1341C>A
22g.37973651C=CA2404601917POLR2F,SOX10c.1461G= (p.Ser487=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.1245G= (p.Ser415=)
c.166-2647G=
c.293+6481C= (n.293+6481C=)
c.*38+1341C= (n.*38+1341C=)
c.482+393G=
n.158+1341C=
22g.37973651C>GCA514776634POLR2F,SOX10c.1461G>C (p.Ser487=)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.1245G>C (p.Ser415=)
c.166-2647G>C
c.293+6481C>G (n.293+6481C>G)
c.*38+1341C>G (n.*38+1341C>G)
c.482+393G>C
n.158+1341C>G
22g.37973651C>TCA10228507POLR2F,SOX10c.1461G>A (p.Ser487=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.1245G>A (p.Ser415=)
c.166-2647G>A
c.293+6481C>T (n.293+6481C>T)
c.*38+1341C>T (n.*38+1341C>T)
c.482+393G>A
n.158+1341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973652G>ACA411489286POLR2F,SOX10c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1244C>T (p.Ser415Leu)
c.166-2648C>T
c.293+6482G>A (n.293+6482G>A)
c.*38+1342G>A (n.*38+1342G>A)
c.482+392C>T
n.158+1342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973652G>CCA411489301POLR2F,SOX10c.1460C>G (p.Ser487Trp)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1244C>G (p.Ser415Trp)
c.166-2648C>G
c.293+6482G>C (n.293+6482G>C)
c.*38+1342G>C (n.*38+1342G>C)
c.482+392C>G
n.158+1342G>C
22g.37973652G=CA2404601918POLR2F,SOX10c.1460C= (p.Ser487=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1244C= (p.Ser415=)
c.166-2648C=
c.293+6482G= (n.293+6482G=)
c.*38+1342G= (n.*38+1342G=)
c.482+392C=
n.158+1342G=
22g.37973652G>TCA411489306POLR2F,SOX10c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1244C>A (p.Ser415Ter)
c.166-2648C>A
c.293+6482G>T (n.293+6482G>T)
c.*38+1342G>T (n.*38+1342G>T)
c.482+392C>A
n.158+1342G>T
 COSMIC
22g.37973653A>CCA411489310POLR2F,SOX10c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
c.166-2649T>G
c.293+6483A>C (n.293+6483A>C)
c.*38+1343A>C (n.*38+1343A>C)
c.482+391T>G
n.158+1343A>C
22g.37973653A>GCA411489312POLR2F,SOX10c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
c.166-2649T>C
c.293+6483A>G (n.293+6483A>G)
c.*38+1343A>G (n.*38+1343A>G)
c.482+391T>C
n.158+1343A>G
22g.37973653A>TCA411489313POLR2F,SOX10c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
c.166-2649T>A
c.293+6483A>T (n.293+6483A>T)
c.*38+1343A>T (n.*38+1343A>T)
c.482+391T>A
n.158+1343A>T
22g.37973654G>ACA514776638POLR2F,SOX10c.1458C>T (p.His486=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.1242C>T (p.His414=)
c.166-2650C>T
c.293+6484G>A (n.293+6484G>A)
c.*38+1344G>A (n.*38+1344G>A)
c.482+390C>T
n.158+1344G>A
22g.37973654G>CCA411489315POLR2F,SOX10c.1458C>G (p.His486Gln)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.1242C>G (p.His414Gln)
c.166-2650C>G
c.293+6484G>C (n.293+6484G>C)
c.*38+1344G>C (n.*38+1344G>C)
c.482+390C>G
n.158+1344G>C
22g.37973654G=CA2404601920POLR2F,SOX10c.1458C= (p.His486=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.1242C= (p.His414=)
c.166-2650C=
c.293+6484G= (n.293+6484G=)
c.*38+1344G= (n.*38+1344G=)
c.482+390C=
n.158+1344G=
22g.37973654G>TCA411489317POLR2F,SOX10c.1458C>A (p.His486Gln)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.1242C>A (p.His414Gln)
c.166-2650C>A
c.293+6484G>T (n.293+6484G>T)
c.*38+1344G>T (n.*38+1344G>T)
c.482+390C>A
n.158+1344G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973655T>ACA411489337POLR2F,SOX10c.1457A>T (p.His486Leu)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.1241A>T (p.His414Leu)
c.166-2651A>T
c.293+6485T>A (n.293+6485T>A)
c.*38+1345T>A (n.*38+1345T>A)
c.482+389A>T
n.158+1345T>A
22g.37973655T>CCA411489339POLR2F,SOX10c.1457A>G (p.His486Arg)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.1241A>G (p.His414Arg)
c.166-2651A>G
c.293+6485T>C (n.293+6485T>C)
c.*38+1345T>C (n.*38+1345T>C)
c.482+389A>G
n.158+1345T>C
22g.37973655T>GCA10228508POLR2F,SOX10c.1457A>C (p.His486Pro)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.1241A>C (p.His414Pro)
c.166-2651A>C
c.293+6485T>G (n.293+6485T>G)
c.*38+1345T>G (n.*38+1345T>G)
c.482+389A>C
n.158+1345T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973655T=CA2404601923POLR2F,SOX10c.1457A= (p.His486=)
c.*863A= (n.*863A=)
c.1241A= (p.His414=)
c.166-2651A=
c.293+6485T= (n.293+6485T=)
c.*38+1345T= (n.*38+1345T=)
c.482+389A=
n.158+1345T=
22g.37973656G>ACA411489352POLR2F,SOX10c.1456C>T (p.His486Tyr)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.166-2652C>T
c.293+6486G>A (n.293+6486G>A)
c.*38+1346G>A (n.*38+1346G>A)
c.482+388C>T
n.158+1346G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973656G>CCA411489347POLR2F,SOX10c.1456C>G (p.His486Asp)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.1240C>G (p.His414Asp)
c.166-2652C>G
c.293+6486G>C (n.293+6486G>C)
c.*38+1346G>C (n.*38+1346G>C)
c.482+388C>G
n.158+1346G>C
22g.37973656G>TCA411489350POLR2F,SOX10c.1456C>A (p.His486Asn)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.1240C>A (p.His414Asn)
c.166-2652C>A
c.293+6486G>T (n.293+6486G>T)
c.*38+1346G>T (n.*38+1346G>T)
c.482+388C>A
n.158+1346G>T
22g.37973657G>ACA514776644POLR2F,SOX10c.1455C>T (p.Gly485=)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.166-2653C>T
c.293+6487G>A (n.293+6487G>A)
c.*38+1347G>A (n.*38+1347G>A)
c.482+387C>T
n.158+1347G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
22g.37973657G>CCA514776643POLR2F,SOX10c.1455C>G (p.Gly485=)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.166-2653C>G
c.293+6487G>C (n.293+6487G>C)
c.*38+1347G>C (n.*38+1347G>C)
c.482+387C>G
n.158+1347G>C
22g.37973657G=CA2404601926POLR2F,SOX10c.1455C= (p.Gly485=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.1239C= (p.Gly413=)
c.166-2653C=
c.293+6487G= (n.293+6487G=)
c.*38+1347G= (n.*38+1347G=)
c.482+387C=
n.158+1347G=
22g.37973657G>TCA514776642POLR2F,SOX10c.1455C>A (p.Gly485=)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.166-2653C>A
c.293+6487G>T (n.293+6487G>T)
c.*38+1347G>T (n.*38+1347G>T)
c.482+387C>A
n.158+1347G>T
22g.37973658C>ACA411489358POLR2F,SOX10c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.166-2654G>T
c.293+6488C>A (n.293+6488C>A)
c.*38+1348C>A (n.*38+1348C>A)
c.482+386G>T
n.158+1348C>A
22g.37973658C=CA2404601929POLR2F,SOX10c.1454G= (p.Gly485=)
c.*860G= (n.*860G=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.166-2654G=
c.293+6488C= (n.293+6488C=)
c.*38+1348C= (n.*38+1348C=)
c.482+386G=
n.158+1348C=
22g.37973658C>GCA411489363POLR2F,SOX10c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.166-2654G>C
c.293+6488C>G (n.293+6488C>G)
c.*38+1348C>G (n.*38+1348C>G)
c.482+386G>C
n.158+1348C>G
22g.37973658C>TCA324160693POLR2F,SOX10c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.166-2654G>A
c.293+6488C>T (n.293+6488C>T)
c.*38+1348C>T (n.*38+1348C>T)
c.482+386G>A
n.158+1348C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973659C>ACA411489367POLR2F,SOX10c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.166-2655G>T
c.293+6489C>A (n.293+6489C>A)
c.*38+1349C>A (n.*38+1349C>A)
c.482+385G>T
n.158+1349C>A
22g.37973659C=CA2404601931POLR2F,SOX10c.1453G= (p.Gly485=)
c.*859G= (n.*859G=)
c.1237G= (p.Gly413=)
c.166-2655G=
c.293+6489C= (n.293+6489C=)
c.*38+1349C= (n.*38+1349C=)
c.482+385G=
n.158+1349C=
22g.37973659C>GCA411489386POLR2F,SOX10c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.166-2655G>C
c.293+6489C>G (n.293+6489C>G)
c.*38+1349C>G (n.*38+1349C>G)
c.482+385G>C
n.158+1349C>G
22g.37973659C>TCA411489387POLR2F,SOX10c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.166-2655G>A
c.293+6489C>T (n.293+6489C>T)
c.*38+1349C>T (n.*38+1349C>T)
c.482+385G>A
n.158+1349C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973660A=CA2404601935POLR2F,SOX10c.1452T= (p.Tyr484=)
c.*858T= (n.*858T=)
c.1236T= (p.Tyr412=)
c.166-2656T=
c.293+6490A= (n.293+6490A=)
c.*38+1350A= (n.*38+1350A=)
c.482+384T=
n.158+1350A=
22g.37973660A>CCA411489389POLR2F,SOX10c.1452T>G (p.Tyr484Ter)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.166-2656T>G
c.293+6490A>C (n.293+6490A>C)
c.*38+1350A>C (n.*38+1350A>C)
c.482+384T>G
n.158+1350A>C
22g.37973660A>GCA10228509POLR2F,SOX10c.1452T>C (p.Tyr484=)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.166-2656T>C
c.293+6490A>G (n.293+6490A>G)
c.*38+1350A>G (n.*38+1350A>G)
c.482+384T>C
n.158+1350A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973660A>TCA411489392POLR2F,SOX10c.1452T>A (p.Tyr484Ter)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.166-2656T>A
c.293+6490A>T (n.293+6490A>T)
c.*38+1350A>T (n.*38+1350A>T)
c.482+384T>A
n.158+1350A>T
 ClinVar
22g.37973661T>ACA411489396POLR2F,SOX10c.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.166-2657A>T
c.293+6491T>A (n.293+6491T>A)
c.*38+1351T>A (n.*38+1351T>A)
c.482+383A>T
n.158+1351T>A
22g.37973661T>CCA411489424POLR2F,SOX10c.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.166-2657A>G
c.293+6491T>C (n.293+6491T>C)
c.*38+1351T>C (n.*38+1351T>C)
c.482+383A>G
n.158+1351T>C
 gnomAD v4
22g.37973661T>GCA411489436POLR2F,SOX10c.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.166-2657A>C
c.293+6491T>G (n.293+6491T>G)
c.*38+1351T>G (n.*38+1351T>G)
c.482+383A>C
n.158+1351T>G
22g.37973662A>CCA411489457POLR2F,SOX10c.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.166-2658T>G
c.293+6492A>C (n.293+6492A>C)
c.*38+1352A>C (n.*38+1352A>C)
c.482+382T>G
n.158+1352A>C
22g.37973662A>GCA411489450POLR2F,SOX10c.1450T>C (p.Tyr484His)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.166-2658T>C
c.293+6492A>G (n.293+6492A>G)
c.*38+1352A>G (n.*38+1352A>G)
c.482+382T>C
n.158+1352A>G
22g.37973662A>TCA411489446POLR2F,SOX10c.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.166-2658T>A
c.293+6492A>T (n.293+6492A>T)
c.*38+1352A>T (n.*38+1352A>T)
c.482+382T>A
n.158+1352A>T
22g.37973663A=CA2404601938POLR2F,SOX10c.1449T= (p.Tyr483=)
c.*855T= (n.*855T=)
c.1233T= (p.Tyr411=)
c.166-2659T=
c.293+6493A= (n.293+6493A=)
c.*38+1353A= (n.*38+1353A=)
c.482+381T=
n.158+1353A=
22g.37973663A>CCA411489463POLR2F,SOX10c.1449T>G (p.Tyr483Ter)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1233T>G (p.Tyr411Ter)
c.166-2659T>G
c.293+6493A>C (n.293+6493A>C)
c.*38+1353A>C (n.*38+1353A>C)
c.482+381T>G
n.158+1353A>C
22g.37973663A>GCA514776649POLR2F,SOX10c.1449T>C (p.Tyr483=)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1233T>C (p.Tyr411=)
c.166-2659T>C
c.293+6493A>G (n.293+6493A>G)
c.*38+1353A>G (n.*38+1353A>G)
c.482+381T>C
n.158+1353A>G
 dbSNP
22g.37973663A>TCA411489460POLR2F,SOX10c.1449T>A (p.Tyr483Ter)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1233T>A (p.Tyr411Ter)
c.166-2659T>A
c.293+6493A>T (n.293+6493A>T)
c.*38+1353A>T (n.*38+1353A>T)
c.482+381T>A
n.158+1353A>T
22g.37973664T>ACA411489467POLR2F,SOX10c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.1232A>T (p.Tyr411Phe)
c.166-2660A>T
c.293+6494T>A (n.293+6494T>A)
c.*38+1354T>A (n.*38+1354T>A)
c.482+380A>T
n.158+1354T>A
22g.37973664T>CCA10228510POLR2F,SOX10c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.1232A>G (p.Tyr411Cys)
c.166-2660A>G
c.293+6494T>C (n.293+6494T>C)
c.*38+1354T>C (n.*38+1354T>C)
c.482+380A>G
n.158+1354T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973664T>GCA411489478POLR2F,SOX10c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.1232A>C (p.Tyr411Ser)
c.166-2660A>C
c.293+6494T>G (n.293+6494T>G)
c.*38+1354T>G (n.*38+1354T>G)
c.482+380A>C
n.158+1354T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973664T=CA2404601941POLR2F,SOX10c.1448A= (p.Tyr483=)
c.*854A= (n.*854A=)
c.1232A= (p.Tyr411=)
c.166-2660A=
c.293+6494T= (n.293+6494T=)
c.*38+1354T= (n.*38+1354T=)
c.482+380A=
n.158+1354T=
22g.37973665A>CCA411489484POLR2F,SOX10c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1231T>G (p.Tyr411Asp)
c.166-2661T>G
c.293+6495A>C (n.293+6495A>C)
c.*38+1355A>C (n.*38+1355A>C)
c.482+379T>G
n.158+1355A>C
22g.37973665A>GCA411489487POLR2F,SOX10c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1231T>C (p.Tyr411His)
c.166-2661T>C
c.293+6495A>G (n.293+6495A>G)
c.*38+1355A>G (n.*38+1355A>G)
c.482+379T>C
n.158+1355A>G
22g.37973665A>TCA411489493POLR2F,SOX10c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1231T>A (p.Tyr411Asn)
c.166-2661T>A
c.293+6495A>T (n.293+6495A>T)
c.*38+1355A>T (n.*38+1355A>T)
c.482+379T>A
n.158+1355A>T
22g.37973666G>ACA514776652POLR2F,SOX10c.1446C>T (p.Pro482=)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1230C>T (p.Pro410=)
c.166-2662C>T
c.293+6496G>A (n.293+6496G>A)
c.*38+1356G>A (n.*38+1356G>A)
c.482+378C>T
n.158+1356G>A
22g.37973666G>CCA514776653POLR2F,SOX10c.1446C>G (p.Pro482=)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1230C>G (p.Pro410=)
c.166-2662C>G
c.293+6496G>C (n.293+6496G>C)
c.*38+1356G>C (n.*38+1356G>C)
c.482+378C>G
n.158+1356G>C
22g.37973666G>TCA514776654POLR2F,SOX10c.1446C>A (p.Pro482=)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1230C>A (p.Pro410=)
c.166-2662C>A
c.293+6496G>T (n.293+6496G>T)
c.*38+1356G>T (n.*38+1356G>T)
c.482+378C>A
n.158+1356G>T
22g.37973667G>ACA411489503POLR2F,SOX10c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.166-2663C>T
c.293+6497G>A (n.293+6497G>A)
c.*38+1357G>A (n.*38+1357G>A)
c.482+377C>T
n.158+1357G>A
22g.37973667G>CCA411489516POLR2F,SOX10c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.166-2663C>G
c.293+6497G>C (n.293+6497G>C)
c.*38+1357G>C (n.*38+1357G>C)
c.482+377C>G
n.158+1357G>C
22g.37973667G=CA2404601948POLR2F,SOX10c.1445C= (p.Pro482=)
c.*851C= (n.*851C=)
c.1229C= (p.Pro410=)
c.166-2663C=
c.293+6497G= (n.293+6497G=)
c.*38+1357G= (n.*38+1357G=)
c.482+377C=
n.158+1357G=
22g.37973667G>TCA411489520POLR2F,SOX10c.1445C>A (p.Pro482His)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1229C>A (p.Pro410His)
c.166-2663C>A
c.293+6497G>T (n.293+6497G>T)
c.*38+1357G>T (n.*38+1357G>T)
c.482+377C>A
n.158+1357G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973668G>ACA411489525POLR2F,SOX10c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.166-2664C>T
c.293+6498G>A (n.293+6498G>A)
c.*38+1358G>A (n.*38+1358G>A)
c.482+376C>T
n.158+1358G>A
 gnomAD v4
22g.37973668G>CCA411489527POLR2F,SOX10c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.166-2664C>G
c.293+6498G>C (n.293+6498G>C)
c.*38+1358G>C (n.*38+1358G>C)
c.482+376C>G
n.158+1358G>C
22g.37973668G>TCA411489529POLR2F,SOX10c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.166-2664C>A
c.293+6498G>T (n.293+6498G>T)
c.*38+1358G>T (n.*38+1358G>T)
c.482+376C>A
n.158+1358G>T
22g.37973669T>ACA514776655POLR2F,SOX10c.1443A>T (p.Gly481=)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1227A>T (p.Gly409=)
c.166-2665A>T
c.293+6499T>A (n.293+6499T>A)
c.*38+1359T>A (n.*38+1359T>A)
c.482+375A>T
n.158+1359T>A
22g.37973669T>CCA514776656POLR2F,SOX10c.1443A>G (p.Gly481=)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1227A>G (p.Gly409=)
c.166-2665A>G
c.293+6499T>C (n.293+6499T>C)
c.*38+1359T>C (n.*38+1359T>C)
c.482+375A>G
n.158+1359T>C
 gnomAD v4
22g.37973669T>GCA514776657POLR2F,SOX10c.1443A>C (p.Gly481=)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1227A>C (p.Gly409=)
c.166-2665A>C
c.293+6499T>G (n.293+6499T>G)
c.*38+1359T>G (n.*38+1359T>G)
c.482+375A>C
n.158+1359T>G
 dbSNP
22g.37973669T=CA2404601951POLR2F,SOX10c.1443A= (p.Gly481=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.1227A= (p.Gly409=)
c.166-2665A=
c.293+6499T= (n.293+6499T=)
c.*38+1359T= (n.*38+1359T=)
c.482+375A=
n.158+1359T=
22g.37973670C>ACA411489561POLR2F,SOX10c.1442G>T (p.Gly481Val)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.166-2666G>T
c.293+6500C>A (n.293+6500C>A)
c.*38+1360C>A (n.*38+1360C>A)
c.482+374G>T
n.158+1360C>A
22g.37973670C>GCA411489532POLR2F,SOX10c.1442G>C (p.Gly481Ala)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.166-2666G>C
c.293+6500C>G (n.293+6500C>G)
c.*38+1360C>G (n.*38+1360C>G)
c.482+374G>C
n.158+1360C>G
22g.37973670C>TCA411489554POLR2F,SOX10c.1442G>A (p.Gly481Glu)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
c.166-2666G>A
c.293+6500C>T (n.293+6500C>T)
c.*38+1360C>T (n.*38+1360C>T)
c.482+374G>A
n.158+1360C>T
 gnomAD v4
22g.37973671C>ACA411489573POLR2F,SOX10c.1441G>T (p.Gly481Ter)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.1225G>T (p.Gly409Ter)
c.166-2667G>T
c.293+6501C>A (n.293+6501C>A)
c.*38+1361C>A (n.*38+1361C>A)
c.482+373G>T
n.158+1361C>A
22g.37973671C>GCA411489583POLR2F,SOX10c.1441G>C (p.Gly481Arg)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.166-2667G>C
c.293+6501C>G (n.293+6501C>G)
c.*38+1361C>G (n.*38+1361C>G)
c.482+373G>C
n.158+1361C>G
22g.37973671C>TCA411489588POLR2F,SOX10c.1441G>A (p.Gly481Arg)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
c.166-2667G>A
c.293+6501C>T (n.293+6501C>T)
c.*38+1361C>T (n.*38+1361C>T)
c.482+373G>A
n.158+1361C>T
22g.37973672T>ACA514776658POLR2F,SOX10c.1440A>T (p.Ser480=)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.1224A>T (p.Ser408=)
c.166-2668A>T
c.293+6502T>A (n.293+6502T>A)
c.*38+1362T>A (n.*38+1362T>A)
c.482+372A>T
n.158+1362T>A
22g.37973672T>CCA514776660POLR2F,SOX10c.1440A>G (p.Ser480=)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.1224A>G (p.Ser408=)
c.166-2668A>G
c.293+6502T>C (n.293+6502T>C)
c.*38+1362T>C (n.*38+1362T>C)
c.482+372A>G
n.158+1362T>C
22g.37973672T>GCA514776663POLR2F,SOX10c.1440A>C (p.Ser480=)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.1224A>C (p.Ser408=)
c.166-2668A>C
c.293+6502T>G (n.293+6502T>G)
c.*38+1362T>G (n.*38+1362T>G)
c.482+372A>C
n.158+1362T>G
22g.37973673G>ACA411489593POLR2F,SOX10c.1439C>T (p.Ser480Leu)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1223C>T (p.Ser408Leu)
c.166-2669C>T
c.293+6503G>A (n.293+6503G>A)
c.*38+1363G>A (n.*38+1363G>A)
c.482+371C>T
n.158+1363G>A
22g.37973673G>CCA411489604POLR2F,SOX10c.1439C>G (p.Ser480Ter)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1223C>G (p.Ser408Ter)
c.166-2669C>G
c.293+6503G>C (n.293+6503G>C)
c.*38+1363G>C (n.*38+1363G>C)
c.482+371C>G
n.158+1363G>C
22g.37973673G>TCA411489606POLR2F,SOX10c.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1223C>A (p.Ser408Ter)
c.166-2669C>A
c.293+6503G>T (n.293+6503G>T)
c.*38+1363G>T (n.*38+1363G>T)
c.482+371C>A
n.158+1363G>T
22g.37973674A>CCA411489613POLR2F,SOX10c.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.166-2670T>G
c.293+6504A>C (n.293+6504A>C)
c.*38+1364A>C (n.*38+1364A>C)
c.482+370T>G
n.158+1364A>C
22g.37973674A>GCA411489616POLR2F,SOX10c.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.166-2670T>C
c.293+6504A>G (n.293+6504A>G)
c.*38+1364A>G (n.*38+1364A>G)
c.482+370T>C
n.158+1364A>G
22g.37973674A>TCA411489627POLR2F,SOX10c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.166-2670T>A
c.293+6504A>T (n.293+6504A>T)
c.*38+1364A>T (n.*38+1364A>T)
c.482+370T>A
n.158+1364A>T
22g.37973675G>ACA10228511POLR2F,SOX10c.1437C>T (p.Pro479=)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.1221C>T (p.Pro407=)
c.166-2671C>T
c.293+6505G>A (n.293+6505G>A)
c.*38+1365G>A (n.*38+1365G>A)
c.482+369C>T
n.158+1365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973675G>CCA514776667POLR2F,SOX10c.1437C>G (p.Pro479=)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.1221C>G (p.Pro407=)
c.166-2671C>G
c.293+6505G>C (n.293+6505G>C)
c.*38+1365G>C (n.*38+1365G>C)
c.482+369C>G
n.158+1365G>C
 gnomAD v4
22g.37973675G=CA2404601953POLR2F,SOX10c.1437C= (p.Pro479=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.1221C= (p.Pro407=)
c.166-2671C=
c.293+6505G= (n.293+6505G=)
c.*38+1365G= (n.*38+1365G=)
c.482+369C=
n.158+1365G=
22g.37973675G>TCA514776668POLR2F,SOX10c.1437C>A (p.Pro479=)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.1221C>A (p.Pro407=)
c.166-2671C>A
c.293+6505G>T (n.293+6505G>T)
c.*38+1365G>T (n.*38+1365G>T)
c.482+369C>A
n.158+1365G>T
22g.37973676G>ACA411489636POLR2F,SOX10c.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.166-2672C>T
c.293+6506G>A (n.293+6506G>A)
c.*38+1366G>A (n.*38+1366G>A)
c.482+368C>T
n.158+1366G>A
 ClinVar
22g.37973676G>CCA411489638POLR2F,SOX10c.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.166-2672C>G
c.293+6506G>C (n.293+6506G>C)
c.*38+1366G>C (n.*38+1366G>C)
c.482+368C>G
n.158+1366G>C
22g.37973676G>TCA411489641POLR2F,SOX10c.1436C>A (p.Pro479His)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.166-2672C>A
c.293+6506G>T (n.293+6506G>T)
c.*38+1366G>T (n.*38+1366G>T)
c.482+368C>A
n.158+1366G>T
22g.37973677G>ACA10228512POLR2F,SOX10c.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.166-2673C>T
c.293+6507G>A (n.293+6507G>A)
c.*38+1367G>A (n.*38+1367G>A)
c.482+367C>T
n.158+1367G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973677G>CCA411489676POLR2F,SOX10c.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.166-2673C>G
c.293+6507G>C (n.293+6507G>C)
c.*38+1367G>C (n.*38+1367G>C)
c.482+367C>G
n.158+1367G>C
 gnomAD v4
22g.37973677G=CA2404601958POLR2F,SOX10c.1435C= (p.Pro479=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.1219C= (p.Pro407=)
c.166-2673C=
c.293+6507G= (n.293+6507G=)
c.*38+1367G= (n.*38+1367G=)
c.482+367C=
n.158+1367G=
22g.37973677G>TCA411489657POLR2F,SOX10c.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.166-2673C>A
c.293+6507G>T (n.293+6507G>T)
c.*38+1367G>T (n.*38+1367G>T)
c.482+367C>A
n.158+1367G>T
22g.37973678C>ACA411489685POLR2F,SOX10c.1434G>T (p.Gln478His)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.166-2674G>T
c.293+6508C>A (n.293+6508C>A)
c.*38+1368C>A (n.*38+1368C>A)
c.482+366G>T
n.158+1368C>A
22g.37973678C>GCA411489701POLR2F,SOX10c.1434G>C (p.Gln478His)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.166-2674G>C
c.293+6508C>G (n.293+6508C>G)
c.*38+1368C>G (n.*38+1368C>G)
c.482+366G>C
n.158+1368C>G
22g.37973678C>TCA514776671POLR2F,SOX10c.1434G>A (p.Gln478=)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.166-2674G>A
c.293+6508C>T (n.293+6508C>T)
c.*38+1368C>T (n.*38+1368C>T)
c.482+366G>A
n.158+1368C>T
22g.37973679T>ACA411489708POLR2F,SOX10c.1433A>T (p.Gln478Leu)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.166-2675A>T
c.293+6509T>A (n.293+6509T>A)
c.*38+1369T>A (n.*38+1369T>A)
c.482+365A>T
n.158+1369T>A
22g.37973679T>CCA411489710POLR2F,SOX10c.1433A>G (p.Gln478Arg)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.166-2675A>G
c.293+6509T>C (n.293+6509T>C)
c.*38+1369T>C (n.*38+1369T>C)
c.482+365A>G
n.158+1369T>C
22g.37973679T>GCA411489715POLR2F,SOX10c.1433A>C (p.Gln478Pro)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.166-2675A>C
c.293+6509T>G (n.293+6509T>G)
c.*38+1369T>G (n.*38+1369T>G)
c.482+365A>C
n.158+1369T>G
22g.37973680G>ACA411489720POLR2F,SOX10c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.166-2676C>T
c.293+6510G>A (n.293+6510G>A)
c.*38+1370G>A (n.*38+1370G>A)
c.482+364C>T
n.158+1370G>A
22g.37973680G>CCA411489725POLR2F,SOX10c.1432C>G (p.Gln478Glu)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.166-2676C>G
c.293+6510G>C (n.293+6510G>C)
c.*38+1370G>C (n.*38+1370G>C)
c.482+364C>G
n.158+1370G>C
22g.37973680G>TCA411489742POLR2F,SOX10c.1432C>A (p.Gln478Lys)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.166-2676C>A
c.293+6510G>T (n.293+6510G>T)
c.*38+1370G>T (n.*38+1370G>T)
c.482+364C>A
n.158+1370G>T
22g.37973681A>CCA411489745POLR2F,SOX10c.1431T>G (p.His477Gln)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.1215T>G (p.His405Gln)
c.166-2677T>G
c.293+6511A>C (n.293+6511A>C)
c.*38+1371A>C (n.*38+1371A>C)
c.482+363T>G
n.158+1371A>C
22g.37973681A>GCA514776674POLR2F,SOX10c.1431T>C (p.His477=)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.1215T>C (p.His405=)
c.166-2677T>C
c.293+6511A>G (n.293+6511A>G)
c.*38+1371A>G (n.*38+1371A>G)
c.482+363T>C
n.158+1371A>G
22g.37973681A>TCA411489751POLR2F,SOX10c.1431T>A (p.His477Gln)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.1215T>A (p.His405Gln)
c.166-2677T>A
c.293+6511A>T (n.293+6511A>T)
c.*38+1371A>T (n.*38+1371A>T)
c.482+363T>A
n.158+1371A>T
22g.37973682T>ACA411489754POLR2F,SOX10c.1430A>T (p.His477Leu)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.1214A>T (p.His405Leu)
c.166-2678A>T
c.293+6512T>A (n.293+6512T>A)
c.*38+1372T>A (n.*38+1372T>A)
c.482+362A>T
n.158+1372T>A
22g.37973682T>CCA411489759POLR2F,SOX10c.1430A>G (p.His477Arg)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.1214A>G (p.His405Arg)
c.166-2678A>G
c.293+6512T>C (n.293+6512T>C)
c.*38+1372T>C (n.*38+1372T>C)
c.482+362A>G
n.158+1372T>C
22g.37973682T>GCA411489765POLR2F,SOX10c.1430A>C (p.His477Pro)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.1214A>C (p.His405Pro)
c.166-2678A>C
c.293+6512T>G (n.293+6512T>G)
c.*38+1372T>G (n.*38+1372T>G)
c.482+362A>C
n.158+1372T>G
22g.37973683G>ACA411489769POLR2F,SOX10c.1429C>T (p.His477Tyr)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.166-2679C>T
c.293+6513G>A (n.293+6513G>A)
c.*38+1373G>A (n.*38+1373G>A)
c.482+361C>T
n.158+1373G>A
22g.37973683G>CCA411489775POLR2F,SOX10c.1429C>G (p.His477Asp)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.1213C>G (p.His405Asp)
c.166-2679C>G
c.293+6513G>C (n.293+6513G>C)
c.*38+1373G>C (n.*38+1373G>C)
c.482+361C>G
n.158+1373G>C
22g.37973683G>TCA411489779POLR2F,SOX10c.1429C>A (p.His477Asn)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.1213C>A (p.His405Asn)
c.166-2679C>A
c.293+6513G>T (n.293+6513G>T)
c.*38+1373G>T (n.*38+1373G>T)
c.482+361C>A
n.158+1373G>T
22g.37973684G>ACA514776678POLR2F,SOX10c.1428C>T (p.Asp476=)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.1212C>T (p.Asp404=)
c.166-2680C>T
c.293+6514G>A (n.293+6514G>A)
c.*38+1374G>A (n.*38+1374G>A)
c.482+360C>T
n.158+1374G>A
22g.37973684G>CCA411489786POLR2F,SOX10c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.1212C>G (p.Asp404Glu)
c.166-2680C>G
c.293+6514G>C (n.293+6514G>C)
c.*38+1374G>C (n.*38+1374G>C)
c.482+360C>G
n.158+1374G>C
22g.37973684G>TCA411489798POLR2F,SOX10c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.1212C>A (p.Asp404Glu)
c.166-2680C>A
c.293+6514G>T (n.293+6514G>T)
c.*38+1374G>T (n.*38+1374G>T)
c.482+360C>A
n.158+1374G>T
 gnomAD v4
22g.37973685T>ACA411489801POLR2F,SOX10c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.*833A>T (n.*833A>T)
c.1211A>T (p.Asp404Val)
c.166-2681A>T
c.293+6515T>A (n.293+6515T>A)
c.*38+1375T>A (n.*38+1375T>A)
c.482+359A>T
n.158+1375T>A
22g.37973685T>CCA411489804POLR2F,SOX10c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.*833A>G (n.*833A>G)
c.1211A>G (p.Asp404Gly)
c.166-2681A>G
c.293+6515T>C (n.293+6515T>C)
c.*38+1375T>C (n.*38+1375T>C)
c.482+359A>G
n.158+1375T>C
22g.37973685T>GCA411489805POLR2F,SOX10c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.*833A>C (n.*833A>C)
c.1211A>C (p.Asp404Ala)
c.166-2681A>C
c.293+6515T>G (n.293+6515T>G)
c.*38+1375T>G (n.*38+1375T>G)
c.482+359A>C
n.158+1375T>G
22g.37973686C>ACA411489810POLR2F,SOX10c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
c.166-2682G>T
c.293+6516C>A (n.293+6516C>A)
c.*38+1376C>A (n.*38+1376C>A)
c.482+358G>T
n.158+1376C>A
22g.37973686C=CA2404601962POLR2F,SOX10c.1426G= (p.Asp476=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.1210G= (p.Asp404=)
c.166-2682G=
c.293+6516C= (n.293+6516C=)
c.*38+1376C= (n.*38+1376C=)
c.482+358G=
n.158+1376C=
22g.37973686C>GCA411489811POLR2F,SOX10c.1426G>C (p.Asp476His)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1210G>C (p.Asp404His)
c.166-2682G>C
c.293+6516C>G (n.293+6516C>G)
c.*38+1376C>G (n.*38+1376C>G)
c.482+358G>C
n.158+1376C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973686C>TCA411489812POLR2F,SOX10c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1210G>A (p.Asp404Asn)
c.166-2682G>A
c.293+6516C>T (n.293+6516C>T)
c.*38+1376C>T (n.*38+1376C>T)
c.482+358G>A
n.158+1376C>T
22g.37973686_37973691delinsCAGAGTCA2404601960POLR2F,SOX10c.1421_1426delinsACTCTG (p.Tyr474=)
c.*827_*832delinsACTCTG (n.*827_*832delinsACTCTG)
c.1205_1210delinsACTCTG (p.Tyr402=)
c.166-2687_166-2682delinsACTCTG
c.293+6516_293+6521delinsCAGAGT (n.293+6516_293+6521delinsCAGAGT)
c.*38+1376_*38+1381delinsCAGAGT (n.*38+1376_*38+1381delinsCAGAGT)
c.482+353_482+358delinsACTCTG
n.158+1376_158+1381delinsCAGAGT
22g.37973687A=CA2404601970POLR2F,SOX10c.1425T= (p.Ser475=)
c.*831T= (n.*831T=)
c.1209T= (p.Ser403=)
c.166-2683T=
c.293+6517A= (n.293+6517A=)
c.*38+1377A= (n.*38+1377A=)
c.482+357T=
n.158+1377A=
22g.37973687A>CCA514776681POLR2F,SOX10c.1425T>G (p.Ser475=)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.1209T>G (p.Ser403=)
c.166-2683T>G
c.293+6517A>C (n.293+6517A>C)
c.*38+1377A>C (n.*38+1377A>C)
c.482+357T>G
n.158+1377A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973687A>GCA514776682POLR2F,SOX10c.1425T>C (p.Ser475=)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1209T>C (p.Ser403=)
c.166-2683T>C
c.293+6517A>G (n.293+6517A>G)
c.*38+1377A>G (n.*38+1377A>G)
c.482+357T>C
n.158+1377A>G
22g.37973687A>TCA514776683POLR2F,SOX10c.1425T>A (p.Ser475=)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1209T>A (p.Ser403=)
c.166-2683T>A
c.293+6517A>T (n.293+6517A>T)
c.*38+1377A>T (n.*38+1377A>T)
c.482+357T>A
n.158+1377A>T
22g.37973687dupCA2697552755POLR2F,SOX10c.1425dup (p.Asp476Ter)
c.*831dup (n.*831dup)
c.1209dup (p.Asp404Ter)
c.166-2683dup
c.293+6517dup (n.293+6517dup)
c.*38+1377dup (n.*38+1377dup)
c.482+357dup
n.158+1377dup
 ClinVar
22g.37973689_37973693delCA658824192POLR2F,SOX10c.1421_1425del (p.Tyr474Ter)
c.*827_*831del (n.*827_*831del)
c.1205_1209del (p.Tyr402Ter)
c.166-2687_166-2683del
c.293+6519_293+6523del (n.293+6519_293+6523del)
c.*38+1379_*38+1383del (n.*38+1379_*38+1383del)
c.482+353_482+357del
n.158+1379_158+1383del
 ClinVar dbSNP
22g.37973688G>ACA411489813POLR2F,SOX10c.1424C>T (p.Ser475Phe)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.1208C>T (p.Ser403Phe)
c.166-2684C>T
c.293+6518G>A (n.293+6518G>A)
c.*38+1378G>A (n.*38+1378G>A)
c.482+356C>T
n.158+1378G>A
 COSMIC
22g.37973688G>CCA411489816POLR2F,SOX10c.1424C>G (p.Ser475Cys)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.1208C>G (p.Ser403Cys)
c.166-2684C>G
c.293+6518G>C (n.293+6518G>C)
c.*38+1378G>C (n.*38+1378G>C)
c.482+356C>G
n.158+1378G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973688G=CA2404601974POLR2F,SOX10c.1424C= (p.Ser475=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.1208C= (p.Ser403=)
c.166-2684C=
c.293+6518G= (n.293+6518G=)
c.*38+1378G= (n.*38+1378G=)
c.482+356C=
n.158+1378G=
22g.37973688G>TCA411489819POLR2F,SOX10c.1424C>A (p.Ser475Tyr)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.1208C>A (p.Ser403Tyr)
c.166-2684C>A
c.293+6518G>T (n.293+6518G>T)
c.*38+1378G>T (n.*38+1378G>T)
c.482+356C>A
n.158+1378G>T
 ClinVar dbSNP
22g.37973689A>CCA411489826POLR2F,SOX10c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.166-2685T>G
c.293+6519A>C (n.293+6519A>C)
c.*38+1379A>C (n.*38+1379A>C)
c.482+355T>G
n.158+1379A>C
22g.37973689A>GCA411489830POLR2F,SOX10c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.166-2685T>C
c.293+6519A>G (n.293+6519A>G)
c.*38+1379A>G (n.*38+1379A>G)
c.482+355T>C
n.158+1379A>G
22g.37973689A>TCA411489857POLR2F,SOX10c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.166-2685T>A
c.293+6519A>T (n.293+6519A>T)
c.*38+1379A>T (n.*38+1379A>T)
c.482+355T>A
n.158+1379A>T
22g.37973690G>ACA514776687POLR2F,SOX10c.1422C>T (p.Tyr474=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1206C>T (p.Tyr402=)
c.166-2686C>T
c.293+6520G>A (n.293+6520G>A)
c.*38+1380G>A (n.*38+1380G>A)
c.482+354C>T
n.158+1380G>A
 gnomAD v4
22g.37973690G>CCA411489862POLR2F,SOX10c.1422C>G (p.Tyr474Ter)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1206C>G (p.Tyr402Ter)
c.166-2686C>G
c.293+6520G>C (n.293+6520G>C)
c.*38+1380G>C (n.*38+1380G>C)
c.482+354C>G
n.158+1380G>C
22g.37973690G>TCA411489871POLR2F,SOX10c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1206C>A (p.Tyr402Ter)
c.166-2686C>A
c.293+6520G>T (n.293+6520G>T)
c.*38+1380G>T (n.*38+1380G>T)
c.482+354C>A
n.158+1380G>T
22g.37973691T>ACA411489873POLR2F,SOX10c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.166-2687A>T
c.293+6521T>A (n.293+6521T>A)
c.*38+1381T>A (n.*38+1381T>A)
c.482+353A>T
n.158+1381T>A
22g.37973691T>CCA411489880POLR2F,SOX10c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.166-2687A>G
c.293+6521T>C (n.293+6521T>C)
c.*38+1381T>C (n.*38+1381T>C)
c.482+353A>G
n.158+1381T>C
 dbSNP
22g.37973691T>GCA411489901POLR2F,SOX10c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.166-2687A>C
c.293+6521T>G (n.293+6521T>G)
c.*38+1381T>G (n.*38+1381T>G)
c.482+353A>C
n.158+1381T>G
22g.37973691T=CA2404601978POLR2F,SOX10c.1421A= (p.Tyr474=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.1205A= (p.Tyr402=)
c.166-2687A=
c.293+6521T= (n.293+6521T=)
c.*38+1381T= (n.*38+1381T=)
c.482+353A=
n.158+1381T=
22g.37973692A>CCA411489918POLR2F,SOX10c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.166-2688T>G
c.293+6522A>C (n.293+6522A>C)
c.*38+1382A>C (n.*38+1382A>C)
c.482+352T>G
n.158+1382A>C
22g.37973692A>GCA411489929POLR2F,SOX10c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.166-2688T>C
c.293+6522A>G (n.293+6522A>G)
c.*38+1382A>G (n.*38+1382A>G)
c.482+352T>C
n.158+1382A>G
22g.37973692A>TCA411489936POLR2F,SOX10c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.166-2688T>A
c.293+6522A>T (n.293+6522A>T)
c.*38+1382A>T (n.*38+1382A>T)
c.482+352T>A
n.158+1382A>T
22g.37973693G>ACA514776692POLR2F,SOX10c.1419C>T (p.Asp473=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1203C>T (p.Asp401=)
c.166-2689C>T
c.293+6523G>A (n.293+6523G>A)
c.*38+1383G>A (n.*38+1383G>A)
c.482+351C>T
n.158+1383G>A
22g.37973693G>CCA411489941POLR2F,SOX10c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.166-2689C>G
c.293+6523G>C (n.293+6523G>C)
c.*38+1383G>C (n.*38+1383G>C)
c.482+351C>G
n.158+1383G>C
22g.37973693G>TCA411489945POLR2F,SOX10c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.166-2689C>A
c.293+6523G>T (n.293+6523G>T)
c.*38+1383G>T (n.*38+1383G>T)
c.482+351C>A
n.158+1383G>T
22g.37973694T>ACA411489950POLR2F,SOX10c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.166-2690A>T
c.293+6524T>A (n.293+6524T>A)
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n.158+1384T>A
22g.37973694T>CCA411489955POLR2F,SOX10c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.166-2690A>G
c.293+6524T>C (n.293+6524T>C)
c.*38+1384T>C (n.*38+1384T>C)
c.482+350A>G
n.158+1384T>C
22g.37973694T>GCA411489958POLR2F,SOX10c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.166-2690A>C
c.293+6524T>G (n.293+6524T>G)
c.*38+1384T>G (n.*38+1384T>G)
c.482+350A>C
n.158+1384T>G

Number of alleles fetched