Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37973566_37973581delinsGGCTGGGGTCAGAGAT | CA2404601831 | POLR2F,SOX10 | c.1531_1546delinsATCTCTGACCCCAGCC (p.Ile511=) c.*937_*952delinsATCTCTGACCCCAGCC (n.*937_*952delinsATCTCTGACCCCAGCC) c.1315_1330delinsATCTCTGACCCCAGCC (p.Ile439=) c.166-2577_166-2562delinsATCTCTGACCCCAGCC c.293+6396_293+6411delinsGGCTGGGGTCAGAGAT (n.293+6396_293+6411delinsGGCTGGGGTCAGAGAT) c.*38+1256_*38+1271delinsGGCTGGGGTCAGAGAT (n.*38+1256_*38+1271delinsGGCTGGGGTCAGAGAT) c.482+463_482+478delinsATCTCTGACCCCAGCC n.158+1256_158+1271delinsGGCTGGGGTCAGAGAT | |
22 | g.37973568_37973582del | CA913190877 | POLR2F,SOX10 | c.1531_1545del (p.Ile511_Ser515del) c.*937_*951del (n.*937_*951del) c.1315_1329del (p.Ile439_Ser443del) c.166-2577_166-2563del c.293+6398_293+6412del (n.293+6398_293+6412del) c.*38+1258_*38+1272del (n.*38+1258_*38+1272del) c.482+463_482+477del n.158+1258_158+1272del | ClinVar dbSNP |
22 | g.37973573del | CA2841258278 | POLR2F,SOX10 | c.1542del (p.Ser515AlafsTer?) c.*948del (n.*948del) c.1326del (p.Ser443AlafsTer?) c.166-2566del c.293+6403del (n.293+6403del) c.*38+1263del (n.*38+1263del) c.482+474del n.158+1263del | |
22 | g.37973572G>A | CA10228492 | POLR2F,SOX10 | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.166-2568C>T c.293+6402G>A (n.293+6402G>A) c.*38+1262G>A (n.*38+1262G>A) c.482+472C>T n.158+1262G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973572G>C | CA411488279 | POLR2F,SOX10 | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.166-2568C>G c.293+6402G>C (n.293+6402G>C) c.*38+1262G>C (n.*38+1262G>C) c.482+472C>G n.158+1262G>C | |
22 | g.37973572G= | CA2404601844 | POLR2F,SOX10 | c.1540C= (p.Pro514=) c.*946C= (n.*946C=) c.1324C= (p.Pro442=) c.166-2568C= c.293+6402G= (n.293+6402G=) c.*38+1262G= (n.*38+1262G=) c.482+472C= n.158+1262G= | |
22 | g.37973572G>T | CA411488283 | POLR2F,SOX10 | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.166-2568C>A c.293+6402G>T (n.293+6402G>T) c.*38+1262G>T (n.*38+1262G>T) c.482+472C>A n.158+1262G>T | |
22 | g.37973573G>A | CA10228493 | POLR2F,SOX10 | c.1539C>T (p.Asp513=) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1323C>T (p.Asp441=) c.166-2569C>T c.293+6403G>A (n.293+6403G>A) c.*38+1263G>A (n.*38+1263G>A) c.482+471C>T n.158+1263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973573G>C | CA411488284 | POLR2F,SOX10 | c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.166-2569C>G c.293+6403G>C (n.293+6403G>C) c.*38+1263G>C (n.*38+1263G>C) c.482+471C>G n.158+1263G>C | |
22 | g.37973573G= | CA2404601846 | POLR2F,SOX10 | c.1539C= (p.Asp513=) c.*945C= (n.*945C=) c.1323C= (p.Asp441=) c.166-2569C= c.293+6403G= (n.293+6403G=) c.*38+1263G= (n.*38+1263G=) c.482+471C= n.158+1263G= | |
22 | g.37973573G>T | CA411488285 | POLR2F,SOX10 | c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.166-2569C>A c.293+6403G>T (n.293+6403G>T) c.*38+1263G>T (n.*38+1263G>T) c.482+471C>A n.158+1263G>T | |
22 | g.37973574T>A | CA411488290 | POLR2F,SOX10 | c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.166-2570A>T c.293+6404T>A (n.293+6404T>A) c.*38+1264T>A (n.*38+1264T>A) c.482+470A>T n.158+1264T>A | |
22 | g.37973574T>C | CA411488291 | POLR2F,SOX10 | c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.166-2570A>G c.293+6404T>C (n.293+6404T>C) c.*38+1264T>C (n.*38+1264T>C) c.482+470A>G n.158+1264T>C | |
22 | g.37973574T>G | CA411488293 | POLR2F,SOX10 | c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.166-2570A>C c.293+6404T>G (n.293+6404T>G) c.*38+1264T>G (n.*38+1264T>G) c.482+470A>C n.158+1264T>G | |
22 | g.37973575C>A | CA411488301 | POLR2F,SOX10 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.166-2571G>T c.293+6405C>A (n.293+6405C>A) c.*38+1265C>A (n.*38+1265C>A) c.482+469G>T n.158+1265C>A | |
22 | g.37973575C>G | CA411488295 | POLR2F,SOX10 | c.1537G>C (p.Asp513His) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1321G>C (p.Asp441His) c.166-2571G>C c.293+6405C>G (n.293+6405C>G) c.*38+1265C>G (n.*38+1265C>G) c.482+469G>C n.158+1265C>G | |
22 | g.37973575C>T | CA411488296 | POLR2F,SOX10 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.166-2571G>A c.293+6405C>T (n.293+6405C>T) c.*38+1265C>T (n.*38+1265C>T) c.482+469G>A n.158+1265C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973576A>C | CA514776424 | POLR2F,SOX10 | c.1536T>G (p.Ser512=) c.*942T>G (n.*942T>G) c.1320T>G (p.Ser440=) c.166-2572T>G c.293+6406A>C (n.293+6406A>C) c.*38+1266A>C (n.*38+1266A>C) c.482+468T>G n.158+1266A>C | |
22 | g.37973576A>G | CA514776425 | POLR2F,SOX10 | c.1536T>C (p.Ser512=) c.*942T>C (n.*942T>C) c.1320T>C (p.Ser440=) c.166-2572T>C c.293+6406A>G (n.293+6406A>G) c.*38+1266A>G (n.*38+1266A>G) c.482+468T>C n.158+1266A>G | |
22 | g.37973576A>T | CA514776426 | POLR2F,SOX10 | c.1536T>A (p.Ser512=) c.*942T>A (n.*942T>A) c.1320T>A (p.Ser440=) c.166-2572T>A c.293+6406A>T (n.293+6406A>T) c.*38+1266A>T (n.*38+1266A>T) c.482+468T>A n.158+1266A>T | |
22 | g.37973577G>A | CA411488302 | POLR2F,SOX10 | c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1319C>T (p.Ser440Phe) c.166-2573C>T c.293+6407G>A (n.293+6407G>A) c.*38+1267G>A (n.*38+1267G>A) c.482+467C>T n.158+1267G>A | |
22 | g.37973577G>C | CA411488303 | POLR2F,SOX10 | c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1319C>G (p.Ser440Cys) c.166-2573C>G c.293+6407G>C (n.293+6407G>C) c.*38+1267G>C (n.*38+1267G>C) c.482+467C>G n.158+1267G>C | |
22 | g.37973577G>T | CA411488304 | POLR2F,SOX10 | c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) c.166-2573C>A c.293+6407G>T (n.293+6407G>T) c.*38+1267G>T (n.*38+1267G>T) c.482+467C>A n.158+1267G>T | |
22 | g.37973578A>C | CA411488305 | POLR2F,SOX10 | c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1318T>G (p.Ser440Ala) c.166-2574T>G c.293+6408A>C (n.293+6408A>C) c.*38+1268A>C (n.*38+1268A>C) c.482+466T>G n.158+1268A>C | |
22 | g.37973578A>G | CA411488309 | POLR2F,SOX10 | c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.*940T>C (n.*940T>C) c.1318T>C (p.Ser440Pro) c.166-2574T>C c.293+6408A>G (n.293+6408A>G) c.*38+1268A>G (n.*38+1268A>G) c.482+466T>C n.158+1268A>G | |
22 | g.37973578A>T | CA411488313 | POLR2F,SOX10 | c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1318T>A (p.Ser440Thr) c.166-2574T>A c.293+6408A>T (n.293+6408A>T) c.*38+1268A>T (n.*38+1268A>T) c.482+466T>A n.158+1268A>T | |
22 | g.37973579G>A | CA514776432 | POLR2F,SOX10 | c.1533C>T (p.Ile511=) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1317C>T (p.Ile439=) c.166-2575C>T c.293+6409G>A (n.293+6409G>A) c.*38+1269G>A (n.*38+1269G>A) c.482+465C>T n.158+1269G>A | |
22 | g.37973579G>C | CA411488316 | POLR2F,SOX10 | c.1533C>G (p.Ile511Met) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1317C>G (p.Ile439Met) c.166-2575C>G c.293+6409G>C (n.293+6409G>C) c.*38+1269G>C (n.*38+1269G>C) c.482+465C>G n.158+1269G>C | |
22 | g.37973579G>T | CA514776434 | POLR2F,SOX10 | c.1533C>A (p.Ile511=) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1317C>A (p.Ile439=) c.166-2575C>A c.293+6409G>T (n.293+6409G>T) c.*38+1269G>T (n.*38+1269G>T) c.482+465C>A n.158+1269G>T | |
22 | g.37973580A>C | CA411488318 | POLR2F,SOX10 | c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.*938T>G (n.*938T>G) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.166-2576T>G c.293+6410A>C (n.293+6410A>C) c.*38+1270A>C (n.*38+1270A>C) c.482+464T>G n.158+1270A>C | |
22 | g.37973580A>G | CA411488319 | POLR2F,SOX10 | c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.166-2576T>C c.293+6410A>G (n.293+6410A>G) c.*38+1270A>G (n.*38+1270A>G) c.482+464T>C n.158+1270A>G | |
22 | g.37973580A>T | CA411488323 | POLR2F,SOX10 | c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.*938T>A (n.*938T>A) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.166-2576T>A c.293+6410A>T (n.293+6410A>T) c.*38+1270A>T (n.*38+1270A>T) c.482+464T>A n.158+1270A>T | |
22 | g.37973581T>A | CA411488325 | POLR2F,SOX10 | c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.*937A>T (n.*937A>T) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.166-2577A>T c.293+6411T>A (n.293+6411T>A) c.*38+1271T>A (n.*38+1271T>A) c.482+463A>T n.158+1271T>A | |
22 | g.37973581T>C | CA324160600 | POLR2F,SOX10 | c.1531A>G (p.Ile511Val) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.166-2577A>G c.293+6411T>C (n.293+6411T>C) c.*38+1271T>C (n.*38+1271T>C) c.482+463A>G n.158+1271T>C | dbSNP |
22 | g.37973581T>G | CA411488324 | POLR2F,SOX10 | c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.*937A>C (n.*937A>C) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.166-2577A>C c.293+6411T>G (n.293+6411T>G) c.*38+1271T>G (n.*38+1271T>G) c.482+463A>C n.158+1271T>G | |
22 | g.37973581T= | CA2404601849 | POLR2F,SOX10 | c.1531A= (p.Ile511=) c.*937A= (n.*937A=) c.1315A= (p.Ile439=) c.166-2577A= c.293+6411T= (n.293+6411T=) c.*38+1271T= (n.*38+1271T=) c.482+463A= n.158+1271T= | |
22 | g.37973582G>A | CA514776441 | POLR2F,SOX10 | c.1530C>T (p.Ala510=) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1314C>T (p.Ala438=) c.166-2578C>T c.293+6412G>A (n.293+6412G>A) c.*38+1272G>A (n.*38+1272G>A) c.482+462C>T n.158+1272G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973582G>C | CA514776442 | POLR2F,SOX10 | c.1530C>G (p.Ala510=) c.*936C>G (n.*936C>G) c.1314C>G (p.Ala438=) c.166-2578C>G c.293+6412G>C (n.293+6412G>C) c.*38+1272G>C (n.*38+1272G>C) c.482+462C>G n.158+1272G>C | |
22 | g.37973582G>T | CA514776443 | POLR2F,SOX10 | c.1530C>A (p.Ala510=) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1314C>A (p.Ala438=) c.166-2578C>A c.293+6412G>T (n.293+6412G>T) c.*38+1272G>T (n.*38+1272G>T) c.482+462C>A n.158+1272G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973583G>A | CA411488331 | POLR2F,SOX10 | c.1529C>T (p.Ala510Val) c.*935C>T (n.*935C>T) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.166-2579C>T c.293+6413G>A (n.293+6413G>A) c.*38+1273G>A (n.*38+1273G>A) c.482+461C>T n.158+1273G>A | |
22 | g.37973583G>C | CA411488334 | POLR2F,SOX10 | c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.*935C>G (n.*935C>G) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.166-2579C>G c.293+6413G>C (n.293+6413G>C) c.*38+1273G>C (n.*38+1273G>C) c.482+461C>G n.158+1273G>C | |
22 | g.37973583G>T | CA411488337 | POLR2F,SOX10 | c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.*935C>A (n.*935C>A) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.166-2579C>A c.293+6413G>T (n.293+6413G>T) c.*38+1273G>T (n.*38+1273G>T) c.482+461C>A n.158+1273G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973584C>A | CA411488338 | POLR2F,SOX10 | c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.166-2580G>T c.293+6414C>A (n.293+6414C>A) c.*38+1274C>A (n.*38+1274C>A) c.482+460G>T n.158+1274C>A | |
22 | g.37973584C= | CA2404601852 | POLR2F,SOX10 | c.1528G= (p.Ala510=) c.*934G= (n.*934G=) c.1312G= (p.Ala438=) c.166-2580G= c.293+6414C= (n.293+6414C=) c.*38+1274C= (n.*38+1274C=) c.482+460G= n.158+1274C= | |
22 | g.37973584C>G | CA411488339 | POLR2F,SOX10 | c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.166-2580G>C c.293+6414C>G (n.293+6414C>G) c.*38+1274C>G (n.*38+1274C>G) c.482+460G>C n.158+1274C>G | |
22 | g.37973584C>T | CA10228494 | POLR2F,SOX10 | c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.166-2580G>A c.293+6414C>T (n.293+6414C>T) c.*38+1274C>T (n.*38+1274C>T) c.482+460G>A n.158+1274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973585C>A | CA514776453 | POLR2F,SOX10 | c.1527G>T (p.Thr509=) c.*933G>T (n.*933G>T) c.1311G>T (p.Thr437=) c.166-2581G>T c.293+6415C>A (n.293+6415C>A) c.*38+1275C>A (n.*38+1275C>A) c.482+459G>T n.158+1275C>A | |
22 | g.37973585C= | CA2404601856 | POLR2F,SOX10 | c.1527G= (p.Thr509=) c.*933G= (n.*933G=) c.1311G= (p.Thr437=) c.166-2581G= c.293+6415C= (n.293+6415C=) c.*38+1275C= (n.*38+1275C=) c.482+459G= n.158+1275C= | |
22 | g.37973585C>G | CA514776457 | POLR2F,SOX10 | c.1527G>C (p.Thr509=) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1311G>C (p.Thr437=) c.166-2581G>C c.293+6415C>G (n.293+6415C>G) c.*38+1275C>G (n.*38+1275C>G) c.482+459G>C n.158+1275C>G | |
22 | g.37973585C>T | CA10228495 | POLR2F,SOX10 | c.1527G>A (p.Thr509=) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1311G>A (p.Thr437=) c.166-2581G>A c.293+6415C>T (n.293+6415C>T) c.*38+1275C>T (n.*38+1275C>T) c.482+459G>A n.158+1275C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973586G>A | CA10228496 | POLR2F,SOX10 | c.1526C>T (p.Thr509Met) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1310C>T (p.Thr437Met) c.166-2582C>T c.293+6416G>A (n.293+6416G>A) c.*38+1276G>A (n.*38+1276G>A) c.482+458C>T n.158+1276G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973586G>C | CA411488385 | POLR2F,SOX10 | c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.*932C>G (n.*932C>G) c.1310C>G (p.Thr437Arg) c.166-2582C>G c.293+6416G>C (n.293+6416G>C) c.*38+1276G>C (n.*38+1276G>C) c.482+458C>G n.158+1276G>C | |
22 | g.37973586G= | CA2404601859 | POLR2F,SOX10 | c.1526C= (p.Thr509=) c.*932C= (n.*932C=) c.1310C= (p.Thr437=) c.166-2582C= c.293+6416G= (n.293+6416G=) c.*38+1276G= (n.*38+1276G=) c.482+458C= n.158+1276G= | |
22 | g.37973586G>T | CA411488392 | POLR2F,SOX10 | c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1310C>A (p.Thr437Lys) c.166-2582C>A c.293+6416G>T (n.293+6416G>T) c.*38+1276G>T (n.*38+1276G>T) c.482+458C>A n.158+1276G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973587T>A | CA411488398 | POLR2F,SOX10 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.*931A>T (n.*931A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.166-2583A>T c.293+6417T>A (n.293+6417T>A) c.*38+1277T>A (n.*38+1277T>A) c.482+457A>T n.158+1277T>A | |
22 | g.37973587T>C | CA411488406 | POLR2F,SOX10 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.*931A>G (n.*931A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.166-2583A>G c.293+6417T>C (n.293+6417T>C) c.*38+1277T>C (n.*38+1277T>C) c.482+457A>G n.158+1277T>C | |
22 | g.37973587T>G | CA411488415 | POLR2F,SOX10 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.*931A>C (n.*931A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.166-2583A>C c.293+6417T>G (n.293+6417T>G) c.*38+1277T>G (n.*38+1277T>G) c.482+457A>C n.158+1277T>G | |
22 | g.37973588G>A | CA514776460 | POLR2F,SOX10 | c.1524C>T (p.Tyr508=) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1308C>T (p.Tyr436=) c.166-2584C>T c.293+6418G>A (n.293+6418G>A) c.*38+1278G>A (n.*38+1278G>A) c.482+456C>T n.158+1278G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973588G>C | CA411488419 | POLR2F,SOX10 | c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.166-2584C>G c.293+6418G>C (n.293+6418G>C) c.*38+1278G>C (n.*38+1278G>C) c.482+456C>G n.158+1278G>C | |
22 | g.37973588G>T | CA411488423 | POLR2F,SOX10 | c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.166-2584C>A c.293+6418G>T (n.293+6418G>T) c.*38+1278G>T (n.*38+1278G>T) c.482+456C>A n.158+1278G>T | |
22 | g.37973589T>A | CA411488429 | POLR2F,SOX10 | c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.*929A>T (n.*929A>T) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.166-2585A>T c.293+6419T>A (n.293+6419T>A) c.*38+1279T>A (n.*38+1279T>A) c.482+455A>T n.158+1279T>A | |
22 | g.37973589T>C | CA411488432 | POLR2F,SOX10 | c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.*929A>G (n.*929A>G) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.166-2585A>G c.293+6419T>C (n.293+6419T>C) c.*38+1279T>C (n.*38+1279T>C) c.482+455A>G n.158+1279T>C | |
22 | g.37973589T>G | CA411488437 | POLR2F,SOX10 | c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.*929A>C (n.*929A>C) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.166-2585A>C c.293+6419T>G (n.293+6419T>G) c.*38+1279T>G (n.*38+1279T>G) c.482+455A>C n.158+1279T>G | |
22 | g.37973590A= | CA2404601861 | POLR2F,SOX10 | c.1522T= (p.Tyr508=) c.*928T= (n.*928T=) c.1306T= (p.Tyr436=) c.166-2586T= c.293+6420A= (n.293+6420A=) c.*38+1280A= (n.*38+1280A=) c.482+454T= n.158+1280A= | |
22 | g.37973590A>C | CA411488444 | POLR2F,SOX10 | c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.166-2586T>G c.293+6420A>C (n.293+6420A>C) c.*38+1280A>C (n.*38+1280A>C) c.482+454T>G n.158+1280A>C | |
22 | g.37973590A>G | CA411488446 | POLR2F,SOX10 | c.1522T>C (p.Tyr508His) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.166-2586T>C c.293+6420A>G (n.293+6420A>G) c.*38+1280A>G (n.*38+1280A>G) c.482+454T>C n.158+1280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973590A>T | CA411488458 | POLR2F,SOX10 | c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.166-2586T>A c.293+6420A>T (n.293+6420A>T) c.*38+1280A>T (n.*38+1280A>T) c.482+454T>A n.158+1280A>T | |
22 | g.37973591G>A | CA514776463 | POLR2F,SOX10 | c.1521C>T (p.Leu507=) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1305C>T (p.Leu435=) c.166-2587C>T c.293+6421G>A (n.293+6421G>A) c.*38+1281G>A (n.*38+1281G>A) c.482+453C>T n.158+1281G>A | |
22 | g.37973591G>C | CA514776465 | POLR2F,SOX10 | c.1521C>G (p.Leu507=) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1305C>G (p.Leu435=) c.166-2587C>G c.293+6421G>C (n.293+6421G>C) c.*38+1281G>C (n.*38+1281G>C) c.482+453C>G n.158+1281G>C | ClinVar |
22 | g.37973591G>T | CA514776469 | POLR2F,SOX10 | c.1521C>A (p.Leu507=) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1305C>A (p.Leu435=) c.166-2587C>A c.293+6421G>T (n.293+6421G>T) c.*38+1281G>T (n.*38+1281G>T) c.482+453C>A n.158+1281G>T | |
22 | g.37973592A>C | CA411488461 | POLR2F,SOX10 | c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*926T>G (n.*926T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.166-2588T>G c.293+6422A>C (n.293+6422A>C) c.*38+1282A>C (n.*38+1282A>C) c.482+452T>G n.158+1282A>C | |
22 | g.37973592A>G | CA411488476 | POLR2F,SOX10 | c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*926T>C (n.*926T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.166-2588T>C c.293+6422A>G (n.293+6422A>G) c.*38+1282A>G (n.*38+1282A>G) c.482+452T>C n.158+1282A>G | |
22 | g.37973592A>T | CA411488481 | POLR2F,SOX10 | c.1520T>A (p.Leu507His) c.*926T>A (n.*926T>A) c.1304T>A (p.Leu435His) c.166-2588T>A c.293+6422A>T (n.293+6422A>T) c.*38+1282A>T (n.*38+1282A>T) c.482+452T>A n.158+1282A>T | |
22 | g.37973593G>A | CA411488487 | POLR2F,SOX10 | c.1519C>T (p.Leu507Phe) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.166-2589C>T c.293+6423G>A (n.293+6423G>A) c.*38+1283G>A (n.*38+1283G>A) c.482+451C>T n.158+1283G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973593G>C | CA411488493 | POLR2F,SOX10 | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.166-2589C>G c.293+6423G>C (n.293+6423G>C) c.*38+1283G>C (n.*38+1283G>C) c.482+451C>G n.158+1283G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973593G= | CA2404601868 | POLR2F,SOX10 | c.1519C= (p.Leu507=) c.*925C= (n.*925C=) c.1303C= (p.Leu435=) c.166-2589C= c.293+6423G= (n.293+6423G=) c.*38+1283G= (n.*38+1283G=) c.482+451C= n.158+1283G= | |
22 | g.37973593G>T | CA411488498 | POLR2F,SOX10 | c.1519C>A (p.Leu507Ile) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.166-2589C>A c.293+6423G>T (n.293+6423G>T) c.*38+1283G>T (n.*38+1283G>T) c.482+451C>A n.158+1283G>T | |
22 | g.37973594G>A | CA514776472 | POLR2F,SOX10 | c.1518C>T (p.Pro506=) c.*924C>T (n.*924C>T) c.1302C>T (p.Pro434=) c.166-2590C>T c.293+6424G>A (n.293+6424G>A) c.*38+1284G>A (n.*38+1284G>A) c.482+450C>T n.158+1284G>A | |
22 | g.37973594G>C | CA514776474 | POLR2F,SOX10 | c.1518C>G (p.Pro506=) c.*924C>G (n.*924C>G) c.1302C>G (p.Pro434=) c.166-2590C>G c.293+6424G>C (n.293+6424G>C) c.*38+1284G>C (n.*38+1284G>C) c.482+450C>G n.158+1284G>C | |
22 | g.37973594G>T | CA514776473 | POLR2F,SOX10 | c.1518C>A (p.Pro506=) c.*924C>A (n.*924C>A) c.1302C>A (p.Pro434=) c.166-2590C>A c.293+6424G>T (n.293+6424G>T) c.*38+1284G>T (n.*38+1284G>T) c.482+450C>A n.158+1284G>T | |
22 | g.37973595G>A | CA411488507 | POLR2F,SOX10 | c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.166-2591C>T c.293+6425G>A (n.293+6425G>A) c.*38+1285G>A (n.*38+1285G>A) c.482+449C>T n.158+1285G>A | |
22 | g.37973595G>C | CA411488515 | POLR2F,SOX10 | c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.166-2591C>G c.293+6425G>C (n.293+6425G>C) c.*38+1285G>C (n.*38+1285G>C) c.482+449C>G n.158+1285G>C | |
22 | g.37973595G>T | CA411488503 | POLR2F,SOX10 | c.1517C>A (p.Pro506His) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1301C>A (p.Pro434His) c.166-2591C>A c.293+6425G>T (n.293+6425G>T) c.*38+1285G>T (n.*38+1285G>T) c.482+449C>A n.158+1285G>T | |
22 | g.37973596G>A | CA411488519 | POLR2F,SOX10 | c.1516C>T (p.Pro506Ser) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.166-2592C>T c.293+6426G>A (n.293+6426G>A) c.*38+1286G>A (n.*38+1286G>A) c.482+448C>T n.158+1286G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973596G>C | CA411488516 | POLR2F,SOX10 | c.1516C>G (p.Pro506Ala) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.166-2592C>G c.293+6426G>C (n.293+6426G>C) c.*38+1286G>C (n.*38+1286G>C) c.482+448C>G n.158+1286G>C | |
22 | g.37973596G>T | CA411488517 | POLR2F,SOX10 | c.1516C>A (p.Pro506Thr) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.166-2592C>A c.293+6426G>T (n.293+6426G>T) c.*38+1286G>T (n.*38+1286G>T) c.482+448C>A n.158+1286G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973597C>A | CA514776478 | POLR2F,SOX10 | c.1515G>T (p.Arg505=) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1299G>T (p.Arg433=) c.166-2593G>T c.293+6427C>A (n.293+6427C>A) c.*38+1287C>A (n.*38+1287C>A) c.482+447G>T n.158+1287C>A | |
22 | g.37973597C>G | CA514776479 | POLR2F,SOX10 | c.1515G>C (p.Arg505=) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1299G>C (p.Arg433=) c.166-2593G>C c.293+6427C>G (n.293+6427C>G) c.*38+1287C>G (n.*38+1287C>G) c.482+447G>C n.158+1287C>G | |
22 | g.37973597C>T | CA514776481 | POLR2F,SOX10 | c.1515G>A (p.Arg505=) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1299G>A (p.Arg433=) c.166-2593G>A c.293+6427C>T (n.293+6427C>T) c.*38+1287C>T (n.*38+1287C>T) c.482+447G>A n.158+1287C>T | COSMIC |
22 | g.37973598C>A | CA411488524 | POLR2F,SOX10 | c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.166-2594G>T c.293+6428C>A (n.293+6428C>A) c.*38+1288C>A (n.*38+1288C>A) c.482+446G>T n.158+1288C>A | |
22 | g.37973598C= | CA2404601873 | POLR2F,SOX10 | c.1514G= (p.Arg505=) c.*920G= (n.*920G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.166-2594G= c.293+6428C= (n.293+6428C=) c.*38+1288C= (n.*38+1288C=) c.482+446G= n.158+1288C= | |
22 | g.37973598C>G | CA411488541 | POLR2F,SOX10 | c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.166-2594G>C c.293+6428C>G (n.293+6428C>G) c.*38+1288C>G (n.*38+1288C>G) c.482+446G>C n.158+1288C>G | |
22 | g.37973598C>T | CA411488543 | POLR2F,SOX10 | c.1514G>A (p.Arg505Gln) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.166-2594G>A c.293+6428C>T (n.293+6428C>T) c.*38+1288C>T (n.*38+1288C>T) c.482+446G>A n.158+1288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973599G>A | CA411488550 | POLR2F,SOX10 | c.1513C>T (p.Arg505Trp) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1297C>T (p.Arg433Trp) c.166-2595C>T c.293+6429G>A (n.293+6429G>A) c.*38+1289G>A (n.*38+1289G>A) c.482+445C>T n.158+1289G>A | dbSNP |
22 | g.37973599G>C | CA411488556 | POLR2F,SOX10 | c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.166-2595C>G c.293+6429G>C (n.293+6429G>C) c.*38+1289G>C (n.*38+1289G>C) c.482+445C>G n.158+1289G>C | |
22 | g.37973599G= | CA2404601877 | POLR2F,SOX10 | c.1513C= (p.Arg505=) c.*919C= (n.*919C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.166-2595C= c.293+6429G= (n.293+6429G=) c.*38+1289G= (n.*38+1289G=) c.482+445C= n.158+1289G= | |
22 | g.37973599G>T | CA514776483 | POLR2F,SOX10 | c.1513C>A (p.Arg505=) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1297C>A (p.Arg433=) c.166-2595C>A c.293+6429G>T (n.293+6429G>T) c.*38+1289G>T (n.*38+1289G>T) c.482+445C>A n.158+1289G>T | |
22 | g.37973600C>A | CA411488562 | POLR2F,SOX10 | c.1512G>T (p.Gln504His) c.*918G>T (n.*918G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) c.166-2596G>T c.293+6430C>A (n.293+6430C>A) c.*38+1290C>A (n.*38+1290C>A) c.482+444G>T n.158+1290C>A | |
22 | g.37973600C>G | CA411488578 | POLR2F,SOX10 | c.1512G>C (p.Gln504His) c.*918G>C (n.*918G>C) c.1296G>C (p.Gln432His) c.166-2596G>C c.293+6430C>G (n.293+6430C>G) c.*38+1290C>G (n.*38+1290C>G) c.482+444G>C n.158+1290C>G | |
22 | g.37973600C>T | CA514776484 | POLR2F,SOX10 | c.1512G>A (p.Gln504=) c.*918G>A (n.*918G>A) c.1296G>A (p.Gln432=) c.166-2596G>A c.293+6430C>T (n.293+6430C>T) c.*38+1290C>T (n.*38+1290C>T) c.482+444G>A n.158+1290C>T | |
22 | g.37973601T>A | CA411488581 | POLR2F,SOX10 | c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.166-2597A>T c.293+6431T>A (n.293+6431T>A) c.*38+1291T>A (n.*38+1291T>A) c.482+443A>T n.158+1291T>A | |
22 | g.37973601T>C | CA411488584 | POLR2F,SOX10 | c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.166-2597A>G c.293+6431T>C (n.293+6431T>C) c.*38+1291T>C (n.*38+1291T>C) c.482+443A>G n.158+1291T>C | |
22 | g.37973601T>G | CA411488586 | POLR2F,SOX10 | c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.166-2597A>C c.293+6431T>G (n.293+6431T>G) c.*38+1291T>G (n.*38+1291T>G) c.482+443A>C n.158+1291T>G | |
22 | g.37973602G>A | CA411488590 | POLR2F,SOX10 | c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.166-2598C>T c.293+6432G>A (n.293+6432G>A) c.*38+1292G>A (n.*38+1292G>A) c.482+442C>T n.158+1292G>A | |
22 | g.37973602G>C | CA411488595 | POLR2F,SOX10 | c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.166-2598C>G c.293+6432G>C (n.293+6432G>C) c.*38+1292G>C (n.*38+1292G>C) c.482+442C>G n.158+1292G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973602G>T | CA411488588 | POLR2F,SOX10 | c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.166-2598C>A c.293+6432G>T (n.293+6432G>T) c.*38+1292G>T (n.*38+1292G>T) c.482+442C>A n.158+1292G>T | |
22 | g.37973603C>A | CA514776491 | POLR2F,SOX10 | c.1509G>T (p.Ser503=) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1293G>T (p.Ser431=) c.166-2599G>T c.293+6433C>A (n.293+6433C>A) c.*38+1293C>A (n.*38+1293C>A) c.482+441G>T n.158+1293C>A | |
22 | g.37973603C= | CA2404601879 | POLR2F,SOX10 | c.1509G= (p.Ser503=) c.*915G= (n.*915G=) c.1293G= (p.Ser431=) c.166-2599G= c.293+6433C= (n.293+6433C=) c.*38+1293C= (n.*38+1293C=) c.482+441G= n.158+1293C= | |
22 | g.37973603C>G | CA514776492 | POLR2F,SOX10 | c.1509G>C (p.Ser503=) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1293G>C (p.Ser431=) c.166-2599G>C c.293+6433C>G (n.293+6433C>G) c.*38+1293C>G (n.*38+1293C>G) c.482+441G>C n.158+1293C>G | |
22 | g.37973603C>T | CA10228497 | POLR2F,SOX10 | c.1509G>A (p.Ser503=) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1293G>A (p.Ser431=) c.166-2599G>A c.293+6433C>T (n.293+6433C>T) c.*38+1293C>T (n.*38+1293C>T) c.482+441G>A n.158+1293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973604G>A | CA10228498 | POLR2F,SOX10 | c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.166-2600C>T c.293+6434G>A (n.293+6434G>A) c.*38+1294G>A (n.*38+1294G>A) c.482+440C>T n.158+1294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973604G>C | CA411488610 | POLR2F,SOX10 | c.1508C>G (p.Ser503Trp) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1292C>G (p.Ser431Trp) c.166-2600C>G c.293+6434G>C (n.293+6434G>C) c.*38+1294G>C (n.*38+1294G>C) c.482+440C>G n.158+1294G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973604G= | CA2404601883 | POLR2F,SOX10 | c.1508C= (p.Ser503=) c.*914C= (n.*914C=) c.1292C= (p.Ser431=) c.166-2600C= c.293+6434G= (n.293+6434G=) c.*38+1294G= (n.*38+1294G=) c.482+440C= n.158+1294G= | |
22 | g.37973604G>T | CA411488612 | POLR2F,SOX10 | c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.166-2600C>A c.293+6434G>T (n.293+6434G>T) c.*38+1294G>T (n.*38+1294G>T) c.482+440C>A n.158+1294G>T | |
22 | g.37973605A>C | CA411488625 | POLR2F,SOX10 | c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.166-2601T>G c.293+6435A>C (n.293+6435A>C) c.*38+1295A>C (n.*38+1295A>C) c.482+439T>G n.158+1295A>C | |
22 | g.37973605A>G | CA411488622 | POLR2F,SOX10 | c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.166-2601T>C c.293+6435A>G (n.293+6435A>G) c.*38+1295A>G (n.*38+1295A>G) c.482+439T>C n.158+1295A>G | |
22 | g.37973605A>T | CA411488617 | POLR2F,SOX10 | c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.166-2601T>A c.293+6435A>T (n.293+6435A>T) c.*38+1295A>T (n.*38+1295A>T) c.482+439T>A n.158+1295A>T | |
22 | g.37973606G>A | CA514776498 | POLR2F,SOX10 | c.1506C>T (p.Pro502=) c.*912C>T (n.*912C>T) c.1290C>T (p.Pro430=) c.166-2602C>T c.293+6436G>A (n.293+6436G>A) c.*38+1296G>A (n.*38+1296G>A) c.482+438C>T n.158+1296G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973606G>C | CA514776500 | POLR2F,SOX10 | c.1506C>G (p.Pro502=) c.*912C>G (n.*912C>G) c.1290C>G (p.Pro430=) c.166-2602C>G c.293+6436G>C (n.293+6436G>C) c.*38+1296G>C (n.*38+1296G>C) c.482+438C>G n.158+1296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973606G= | CA2404601886 | POLR2F,SOX10 | c.1506C= (p.Pro502=) c.*912C= (n.*912C=) c.1290C= (p.Pro430=) c.166-2602C= c.293+6436G= (n.293+6436G=) c.*38+1296G= (n.*38+1296G=) c.482+438C= n.158+1296G= | |
22 | g.37973606G>T | CA324160650 | POLR2F,SOX10 | c.1506C>A (p.Pro502=) c.*912C>A (n.*912C>A) c.1290C>A (p.Pro430=) c.166-2602C>A c.293+6436G>T (n.293+6436G>T) c.*38+1296G>T (n.*38+1296G>T) c.482+438C>A n.158+1296G>T | dbSNP |
22 | g.37973608del | CA2695230799 | POLR2F,SOX10 | c.1506del (p.Ser503ArgfsTer?) c.*912del (n.*912del) c.1290del (p.Ser431ArgfsTer?) c.166-2602del c.293+6438del (n.293+6438del) c.*38+1298del (n.*38+1298del) c.482+438del n.158+1298del | |
22 | g.37973607G>A | CA411488627 | POLR2F,SOX10 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.166-2603C>T c.293+6437G>A (n.293+6437G>A) c.*38+1297G>A (n.*38+1297G>A) c.482+437C>T n.158+1297G>A | |
22 | g.37973607G>C | CA411488628 | POLR2F,SOX10 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.166-2603C>G c.293+6437G>C (n.293+6437G>C) c.*38+1297G>C (n.*38+1297G>C) c.482+437C>G n.158+1297G>C | |
22 | g.37973607G>T | CA411488630 | POLR2F,SOX10 | c.1505C>A (p.Pro502His) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) c.166-2603C>A c.293+6437G>T (n.293+6437G>T) c.*38+1297G>T (n.*38+1297G>T) c.482+437C>A n.158+1297G>T | |
22 | g.37973608G>A | CA411488634 | POLR2F,SOX10 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.166-2604C>T c.293+6438G>A (n.293+6438G>A) c.*38+1298G>A (n.*38+1298G>A) c.482+436C>T n.158+1298G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973608G>C | CA411488635 | POLR2F,SOX10 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.166-2604C>G c.293+6438G>C (n.293+6438G>C) c.*38+1298G>C (n.*38+1298G>C) c.482+436C>G n.158+1298G>C | |
22 | g.37973608G>T | CA411488637 | POLR2F,SOX10 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.166-2604C>A c.293+6438G>T (n.293+6438G>T) c.*38+1298G>T (n.*38+1298G>T) c.482+436C>A n.158+1298G>T | |
22 | g.37973609C>A | CA10228499 | POLR2F,SOX10 | c.1503G>T (p.Gly501=) c.*909G>T (n.*909G>T) c.1287G>T (p.Gly429=) c.166-2605G>T c.293+6439C>A (n.293+6439C>A) c.*38+1299C>A (n.*38+1299C>A) c.482+435G>T n.158+1299C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973609C= | CA2404601889 | POLR2F,SOX10 | c.1503G= (p.Gly501=) c.*909G= (n.*909G=) c.1287G= (p.Gly429=) c.166-2605G= c.293+6439C= (n.293+6439C=) c.*38+1299C= (n.*38+1299C=) c.482+435G= n.158+1299C= | |
22 | g.37973609C>G | CA514776510 | POLR2F,SOX10 | c.1503G>C (p.Gly501=) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1287G>C (p.Gly429=) c.166-2605G>C c.293+6439C>G (n.293+6439C>G) c.*38+1299C>G (n.*38+1299C>G) c.482+435G>C n.158+1299C>G | |
22 | g.37973609C>T | CA10228500 | POLR2F,SOX10 | c.1503G>A (p.Gly501=) c.*909G>A (n.*909G>A) c.1287G>A (p.Gly429=) c.166-2605G>A c.293+6439C>T (n.293+6439C>T) c.*38+1299C>T (n.*38+1299C>T) c.482+435G>A n.158+1299C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973610C>A | CA411488649 | POLR2F,SOX10 | c.1502G>T (p.Gly501Val) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.166-2606G>T c.293+6440C>A (n.293+6440C>A) c.*38+1300C>A (n.*38+1300C>A) c.482+434G>T n.158+1300C>A | |
22 | g.37973610C>G | CA411488657 | POLR2F,SOX10 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.166-2606G>C c.293+6440C>G (n.293+6440C>G) c.*38+1300C>G (n.*38+1300C>G) c.482+434G>C n.158+1300C>G | |
22 | g.37973610C>T | CA411488652 | POLR2F,SOX10 | c.1502G>A (p.Gly501Glu) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.166-2606G>A c.293+6440C>T (n.293+6440C>T) c.*38+1300C>T (n.*38+1300C>T) c.482+434G>A n.158+1300C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973611C>A | CA411488667 | POLR2F,SOX10 | c.1501G>T (p.Gly501Trp) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.166-2607G>T c.293+6441C>A (n.293+6441C>A) c.*38+1301C>A (n.*38+1301C>A) c.482+433G>T n.158+1301C>A | |
22 | g.37973611C= | CA2404601894 | POLR2F,SOX10 | c.1501G= (p.Gly501=) c.*907G= (n.*907G=) c.1285G= (p.Gly429=) c.166-2607G= c.293+6441C= (n.293+6441C=) c.*38+1301C= (n.*38+1301C=) c.482+433G= n.158+1301C= | |
22 | g.37973611C>G | CA411488671 | POLR2F,SOX10 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.166-2607G>C c.293+6441C>G (n.293+6441C>G) c.*38+1301C>G (n.*38+1301C>G) c.482+433G>C n.158+1301C>G | |
22 | g.37973611C>T | CA411488709 | POLR2F,SOX10 | c.1501G>A (p.Gly501Arg) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.166-2607G>A c.293+6441C>T (n.293+6441C>T) c.*38+1301C>T (n.*38+1301C>T) c.482+433G>A n.158+1301C>T | dbSNP |
22 | g.37973612C>A | CA10228501 | POLR2F,SOX10 | c.1500G>T (p.Met500Ile) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1284G>T (p.Met428Ile) c.166-2608G>T c.293+6442C>A (n.293+6442C>A) c.*38+1302C>A (n.*38+1302C>A) c.482+432G>T n.158+1302C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973612C= | CA2404601897 | POLR2F,SOX10 | c.1500G= (p.Met500=) c.*906G= (n.*906G=) c.1284G= (p.Met428=) c.166-2608G= c.293+6442C= (n.293+6442C=) c.*38+1302C= (n.*38+1302C=) c.482+432G= n.158+1302C= | |
22 | g.37973612C>G | CA411488719 | POLR2F,SOX10 | c.1500G>C (p.Met500Ile) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1284G>C (p.Met428Ile) c.166-2608G>C c.293+6442C>G (n.293+6442C>G) c.*38+1302C>G (n.*38+1302C>G) c.482+432G>C n.158+1302C>G | dbSNP |
22 | g.37973612C>T | CA411488720 | POLR2F,SOX10 | c.1500G>A (p.Met500Ile) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1284G>A (p.Met428Ile) c.166-2608G>A c.293+6442C>T (n.293+6442C>T) c.*38+1302C>T (n.*38+1302C>T) c.482+432G>A n.158+1302C>T | |
22 | g.37973613A>C | CA411488722 | POLR2F,SOX10 | c.1499T>G (p.Met500Arg) c.*905T>G (n.*905T>G) c.1283T>G (p.Met428Arg) c.166-2609T>G c.293+6443A>C (n.293+6443A>C) c.*38+1303A>C (n.*38+1303A>C) c.482+431T>G n.158+1303A>C | |
22 | g.37973613A>G | CA411488727 | POLR2F,SOX10 | c.1499T>C (p.Met500Thr) c.*905T>C (n.*905T>C) c.1283T>C (p.Met428Thr) c.166-2609T>C c.293+6443A>G (n.293+6443A>G) c.*38+1303A>G (n.*38+1303A>G) c.482+431T>C n.158+1303A>G | |
22 | g.37973613A>T | CA411488728 | POLR2F,SOX10 | c.1499T>A (p.Met500Lys) c.*905T>A (n.*905T>A) c.1283T>A (p.Met428Lys) c.166-2609T>A c.293+6443A>T (n.293+6443A>T) c.*38+1303A>T (n.*38+1303A>T) c.482+431T>A n.158+1303A>T | |
22 | g.37973614T>A | CA411488733 | POLR2F,SOX10 | c.1498A>T (p.Met500Leu) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1282A>T (p.Met428Leu) c.166-2610A>T c.293+6444T>A (n.293+6444T>A) c.*38+1304T>A (n.*38+1304T>A) c.482+430A>T n.158+1304T>A | |
22 | g.37973614T>C | CA411488735 | POLR2F,SOX10 | c.1498A>G (p.Met500Val) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1282A>G (p.Met428Val) c.166-2610A>G c.293+6444T>C (n.293+6444T>C) c.*38+1304T>C (n.*38+1304T>C) c.482+430A>G n.158+1304T>C | |
22 | g.37973614T>G | CA411488750 | POLR2F,SOX10 | c.1498A>C (p.Met500Leu) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1282A>C (p.Met428Leu) c.166-2610A>C c.293+6444T>G (n.293+6444T>G) c.*38+1304T>G (n.*38+1304T>G) c.482+430A>C n.158+1304T>G | |
22 | g.37973615A>C | CA411488753 | POLR2F,SOX10 | c.1497T>G (p.Tyr499Ter) c.*903T>G (n.*903T>G) c.1281T>G (p.Tyr427Ter) c.166-2611T>G c.293+6445A>C (n.293+6445A>C) c.*38+1305A>C (n.*38+1305A>C) c.482+429T>G n.158+1305A>C | |
22 | g.37973615A>G | CA514776531 | POLR2F,SOX10 | c.1497T>C (p.Tyr499=) c.*903T>C (n.*903T>C) c.1281T>C (p.Tyr427=) c.166-2611T>C c.293+6445A>G (n.293+6445A>G) c.*38+1305A>G (n.*38+1305A>G) c.482+429T>C n.158+1305A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37973615A>T | CA411488757 | POLR2F,SOX10 | c.1497T>A (p.Tyr499Ter) c.*903T>A (n.*903T>A) c.1281T>A (p.Tyr427Ter) c.166-2611T>A c.293+6445A>T (n.293+6445A>T) c.*38+1305A>T (n.*38+1305A>T) c.482+429T>A n.158+1305A>T | |
22 | g.37973616T>A | CA411488763 | POLR2F,SOX10 | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1280A>T (p.Tyr427Phe) c.166-2612A>T c.293+6446T>A (n.293+6446T>A) c.*38+1306T>A (n.*38+1306T>A) c.482+428A>T n.158+1306T>A | dbSNP |
22 | g.37973616T>C | CA411488769 | POLR2F,SOX10 | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1280A>G (p.Tyr427Cys) c.166-2612A>G c.293+6446T>C (n.293+6446T>C) c.*38+1306T>C (n.*38+1306T>C) c.482+428A>G n.158+1306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973616T>G | CA411488786 | POLR2F,SOX10 | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1280A>C (p.Tyr427Ser) c.166-2612A>C c.293+6446T>G (n.293+6446T>G) c.*38+1306T>G (n.*38+1306T>G) c.482+428A>C n.158+1306T>G | |
22 | g.37973616T= | CA2404601901 | POLR2F,SOX10 | c.1496A= (p.Tyr499=) c.*902A= (n.*902A=) c.1280A= (p.Tyr427=) c.166-2612A= c.293+6446T= (n.293+6446T=) c.*38+1306T= (n.*38+1306T=) c.482+428A= n.158+1306T= | |
22 | g.37973617A>C | CA411488798 | POLR2F,SOX10 | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1279T>G (p.Tyr427Asp) c.166-2613T>G c.293+6447A>C (n.293+6447A>C) c.*38+1307A>C (n.*38+1307A>C) c.482+427T>G n.158+1307A>C | |
22 | g.37973617A>G | CA411488800 | POLR2F,SOX10 | c.1495T>C (p.Tyr499His) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1279T>C (p.Tyr427His) c.166-2613T>C c.293+6447A>G (n.293+6447A>G) c.*38+1307A>G (n.*38+1307A>G) c.482+427T>C n.158+1307A>G | |
22 | g.37973617A>T | CA411488802 | POLR2F,SOX10 | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1279T>A (p.Tyr427Asn) c.166-2613T>A c.293+6447A>T (n.293+6447A>T) c.*38+1307A>T (n.*38+1307A>T) c.482+427T>A n.158+1307A>T | |
22 | g.37973619_37973621del | CA2656621732 | POLR2F,SOX10 | c.1493_1495del (p.Ser498del) c.*899_*901del (n.*899_*901del) c.1277_1279del (p.Ser426del) c.166-2615_166-2613del c.293+6449_293+6451del (n.293+6449_293+6451del) c.*38+1309_*38+1311del (n.*38+1309_*38+1311del) c.482+425_482+427del n.158+1309_158+1311del | gnomAD v4 |
22 | g.37973618G>A | CA514776551 | POLR2F,SOX10 | c.1494C>T (p.Ser498=) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1278C>T (p.Ser426=) c.166-2614C>T c.293+6448G>A (n.293+6448G>A) c.*38+1308G>A (n.*38+1308G>A) c.482+426C>T n.158+1308G>A | |
22 | g.37973618G>C | CA514776552 | POLR2F,SOX10 | c.1494C>G (p.Ser498=) c.*900C>G (n.*900C>G) c.1278C>G (p.Ser426=) c.166-2614C>G c.293+6448G>C (n.293+6448G>C) c.*38+1308G>C (n.*38+1308G>C) c.482+426C>G n.158+1308G>C | |
22 | g.37973618G>T | CA514776553 | POLR2F,SOX10 | c.1494C>A (p.Ser498=) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1278C>A (p.Ser426=) c.166-2614C>A c.293+6448G>T (n.293+6448G>T) c.*38+1308G>T (n.*38+1308G>T) c.482+426C>A n.158+1308G>T | |
22 | g.37973619G>A | CA411488807 | POLR2F,SOX10 | c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.166-2615C>T c.293+6449G>A (n.293+6449G>A) c.*38+1309G>A (n.*38+1309G>A) c.482+425C>T n.158+1309G>A | |
22 | g.37973619G>C | CA411488810 | POLR2F,SOX10 | c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.166-2615C>G c.293+6449G>C (n.293+6449G>C) c.*38+1309G>C (n.*38+1309G>C) c.482+425C>G n.158+1309G>C | |
22 | g.37973619G>T | CA411488811 | POLR2F,SOX10 | c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.166-2615C>A c.293+6449G>T (n.293+6449G>T) c.*38+1309G>T (n.*38+1309G>T) c.482+425C>A n.158+1309G>T | |
22 | g.37973620A>C | CA411488820 | POLR2F,SOX10 | c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.166-2616T>G c.293+6450A>C (n.293+6450A>C) c.*38+1310A>C (n.*38+1310A>C) c.482+424T>G n.158+1310A>C | |
22 | g.37973620A>G | CA411488826 | POLR2F,SOX10 | c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.166-2616T>C c.293+6450A>G (n.293+6450A>G) c.*38+1310A>G (n.*38+1310A>G) c.482+424T>C n.158+1310A>G | |
22 | g.37973620A>T | CA411488830 | POLR2F,SOX10 | c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.166-2616T>A c.293+6450A>T (n.293+6450A>T) c.*38+1310A>T (n.*38+1310A>T) c.482+424T>A n.158+1310A>T | |
22 | g.37973622_37973624del | CA2656621735 | POLR2F,SOX10 | c.1490_1492del (p.Phe497del) c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.1274_1276del (p.Phe425del) c.166-2618_166-2616del c.293+6452_293+6454del (n.293+6452_293+6454del) c.*38+1312_*38+1314del (n.*38+1312_*38+1314del) c.482+422_482+424del n.158+1312_158+1314del | gnomAD v4 |
22 | g.37973621G>A | CA10228502 | POLR2F,SOX10 | c.1491C>T (p.Phe497=) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1275C>T (p.Phe425=) c.166-2617C>T c.293+6451G>A (n.293+6451G>A) c.*38+1311G>A (n.*38+1311G>A) c.482+423C>T n.158+1311G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973621G>C | CA411488854 | POLR2F,SOX10 | c.1491C>G (p.Phe497Leu) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1275C>G (p.Phe425Leu) c.166-2617C>G c.293+6451G>C (n.293+6451G>C) c.*38+1311G>C (n.*38+1311G>C) c.482+423C>G n.158+1311G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973621G= | CA2404601906 | POLR2F,SOX10 | c.1491C= (p.Phe497=) c.*897C= (n.*897C=) c.1275C= (p.Phe425=) c.166-2617C= c.293+6451G= (n.293+6451G=) c.*38+1311G= (n.*38+1311G=) c.482+423C= n.158+1311G= | |
22 | g.37973621G>T | CA411488849 | POLR2F,SOX10 | c.1491C>A (p.Phe497Leu) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1275C>A (p.Phe425Leu) c.166-2617C>A c.293+6451G>T (n.293+6451G>T) c.*38+1311G>T (n.*38+1311G>T) c.482+423C>A n.158+1311G>T | |
22 | g.37973622A>C | CA411488861 | POLR2F,SOX10 | c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.*896T>G (n.*896T>G) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.166-2618T>G c.293+6452A>C (n.293+6452A>C) c.*38+1312A>C (n.*38+1312A>C) c.482+422T>G n.158+1312A>C | |
22 | g.37973622A>G | CA411488867 | POLR2F,SOX10 | c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.*896T>C (n.*896T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.166-2618T>C c.293+6452A>G (n.293+6452A>G) c.*38+1312A>G (n.*38+1312A>G) c.482+422T>C n.158+1312A>G | |
22 | g.37973622A>T | CA411488871 | POLR2F,SOX10 | c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.*896T>A (n.*896T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.166-2618T>A c.293+6452A>T (n.293+6452A>T) c.*38+1312A>T (n.*38+1312A>T) c.482+422T>A n.158+1312A>T | |
22 | g.37973623A>C | CA411488877 | POLR2F,SOX10 | c.1489T>G (p.Phe497Val) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.166-2619T>G c.293+6453A>C (n.293+6453A>C) c.*38+1313A>C (n.*38+1313A>C) c.482+421T>G n.158+1313A>C | |
22 | g.37973623A>G | CA411488881 | POLR2F,SOX10 | c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.166-2619T>C c.293+6453A>G (n.293+6453A>G) c.*38+1313A>G (n.*38+1313A>G) c.482+421T>C n.158+1313A>G | |
22 | g.37973623A>T | CA411488883 | POLR2F,SOX10 | c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.166-2619T>A c.293+6453A>T (n.293+6453A>T) c.*38+1313A>T (n.*38+1313A>T) c.482+421T>A n.158+1313A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973624G>A | CA514776566 | POLR2F,SOX10 | c.1488C>T (p.Ala496=) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1272C>T (p.Ala424=) c.166-2620C>T c.293+6454G>A (n.293+6454G>A) c.*38+1314G>A (n.*38+1314G>A) c.482+420C>T n.158+1314G>A | dbSNP |
22 | g.37973624G>C | CA514776567 | POLR2F,SOX10 | c.1488C>G (p.Ala496=) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1272C>G (p.Ala424=) c.166-2620C>G c.293+6454G>C (n.293+6454G>C) c.*38+1314G>C (n.*38+1314G>C) c.482+420C>G n.158+1314G>C | |
22 | g.37973624G= | CA2404601908 | POLR2F,SOX10 | c.1488C= (p.Ala496=) c.*894C= (n.*894C=) c.1272C= (p.Ala424=) c.166-2620C= c.293+6454G= (n.293+6454G=) c.*38+1314G= (n.*38+1314G=) c.482+420C= n.158+1314G= | |
22 | g.37973624G>T | CA514776568 | POLR2F,SOX10 | c.1488C>A (p.Ala496=) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1272C>A (p.Ala424=) c.166-2620C>A c.293+6454G>T (n.293+6454G>T) c.*38+1314G>T (n.*38+1314G>T) c.482+420C>A n.158+1314G>T | |
22 | g.37973625del | CA2739267969 | POLR2F,SOX10 | c.1488del (p.Phe497SerfsTer?) c.*894del (n.*894del) c.1272del (p.Phe425SerfsTer?) c.166-2620del c.293+6455del (n.293+6455del) c.*38+1315del (n.*38+1315del) c.482+420del n.158+1315del | ClinVar |
22 | g.37973625G>A | CA411488890 | POLR2F,SOX10 | c.1487C>T (p.Ala496Val) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.166-2621C>T c.293+6455G>A (n.293+6455G>A) c.*38+1315G>A (n.*38+1315G>A) c.482+419C>T n.158+1315G>A | COSMIC |
22 | g.37973625G>C | CA411488895 | POLR2F,SOX10 | c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.166-2621C>G c.293+6455G>C (n.293+6455G>C) c.*38+1315G>C (n.*38+1315G>C) c.482+419C>G n.158+1315G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973625G= | CA2404601909 | POLR2F,SOX10 | c.1487C= (p.Ala496=) c.*893C= (n.*893C=) c.1271C= (p.Ala424=) c.166-2621C= c.293+6455G= (n.293+6455G=) c.*38+1315G= (n.*38+1315G=) c.482+419C= n.158+1315G= | |
22 | g.37973625G>T | CA411488899 | POLR2F,SOX10 | c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.166-2621C>A c.293+6455G>T (n.293+6455G>T) c.*38+1315G>T (n.*38+1315G>T) c.482+419C>A n.158+1315G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973626C>A | CA411488909 | POLR2F,SOX10 | c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.166-2622G>T c.293+6456C>A (n.293+6456C>A) c.*38+1316C>A (n.*38+1316C>A) c.482+418G>T n.158+1316C>A | |
22 | g.37973626C>G | CA411488911 | POLR2F,SOX10 | c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.166-2622G>C c.293+6456C>G (n.293+6456C>G) c.*38+1316C>G (n.*38+1316C>G) c.482+418G>C n.158+1316C>G | |
22 | g.37973626C>T | CA411488913 | POLR2F,SOX10 | c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.166-2622G>A c.293+6456C>T (n.293+6456C>T) c.*38+1316C>T (n.*38+1316C>T) c.482+418G>A n.158+1316C>T | |
22 | g.37973627C>A | CA514776574 | POLR2F,SOX10 | c.1485G>T (p.Ser495=) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1269G>T (p.Ser423=) c.166-2623G>T c.293+6457C>A (n.293+6457C>A) c.*38+1317C>A (n.*38+1317C>A) c.482+417G>T n.158+1317C>A | |
22 | g.37973627C= | CA2404601910 | POLR2F,SOX10 | c.1485G= (p.Ser495=) c.*891G= (n.*891G=) c.1269G= (p.Ser423=) c.166-2623G= c.293+6457C= (n.293+6457C=) c.*38+1317C= (n.*38+1317C=) c.482+417G= n.158+1317C= | |
22 | g.37973627C>G | CA514776575 | POLR2F,SOX10 | c.1485G>C (p.Ser495=) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1269G>C (p.Ser423=) c.166-2623G>C c.293+6457C>G (n.293+6457C>G) c.*38+1317C>G (n.*38+1317C>G) c.482+417G>C n.158+1317C>G | |
22 | g.37973627C>T | CA10228503 | POLR2F,SOX10 | c.1485G>A (p.Ser495=) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1269G>A (p.Ser423=) c.166-2623G>A c.293+6457C>T (n.293+6457C>T) c.*38+1317C>T (n.*38+1317C>T) c.482+417G>A n.158+1317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973628del | CA2841258279 | POLR2F,SOX10 | c.1484del (p.Ser495TrpfsTer?) c.*890del (n.*890del) c.1268del (p.Ser423TrpfsTer?) c.166-2624del c.293+6458del (n.293+6458del) c.*38+1318del (n.*38+1318del) c.482+416del n.158+1318del | |
22 | g.37973628G>A | CA411488946 | POLR2F,SOX10 | c.1484C>T (p.Ser495Leu) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.166-2624C>T c.293+6458G>A (n.293+6458G>A) c.*38+1318G>A (n.*38+1318G>A) c.482+416C>T n.158+1318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973628G>C | CA411488941 | POLR2F,SOX10 | c.1484C>G (p.Ser495Trp) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1268C>G (p.Ser423Trp) c.166-2624C>G c.293+6458G>C (n.293+6458G>C) c.*38+1318G>C (n.*38+1318G>C) c.482+416C>G n.158+1318G>C | |
22 | g.37973628G>T | CA411488923 | POLR2F,SOX10 | c.1484C>A (p.Ser495Ter) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.166-2624C>A c.293+6458G>T (n.293+6458G>T) c.*38+1318G>T (n.*38+1318G>T) c.482+416C>A n.158+1318G>T | |
22 | g.37973629A>C | CA411488955 | POLR2F,SOX10 | c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.166-2625T>G c.293+6459A>C (n.293+6459A>C) c.*38+1319A>C (n.*38+1319A>C) c.482+415T>G n.158+1319A>C | |
22 | g.37973629A>G | CA411488961 | POLR2F,SOX10 | c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.166-2625T>C c.293+6459A>G (n.293+6459A>G) c.*38+1319A>G (n.*38+1319A>G) c.482+415T>C n.158+1319A>G | |
22 | g.37973629A>T | CA411488975 | POLR2F,SOX10 | c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.166-2625T>A c.293+6459A>T (n.293+6459A>T) c.*38+1319A>T (n.*38+1319A>T) c.482+415T>A n.158+1319A>T | |
22 | g.37973630G>A | CA514776579 | POLR2F,SOX10 | c.1482C>T (p.Tyr494=) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1266C>T (p.Tyr422=) c.166-2626C>T c.293+6460G>A (n.293+6460G>A) c.*38+1320G>A (n.*38+1320G>A) c.482+414C>T n.158+1320G>A | |
22 | g.37973630G>C | CA411488991 | POLR2F,SOX10 | c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1266C>G (p.Tyr422Ter) c.166-2626C>G c.293+6460G>C (n.293+6460G>C) c.*38+1320G>C (n.*38+1320G>C) c.482+414C>G n.158+1320G>C | |
22 | g.37973630G>T | CA411488993 | POLR2F,SOX10 | c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1266C>A (p.Tyr422Ter) c.166-2626C>A c.293+6460G>T (n.293+6460G>T) c.*38+1320G>T (n.*38+1320G>T) c.482+414C>A n.158+1320G>T | |
22 | g.37973631T>A | CA411489002 | POLR2F,SOX10 | c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.166-2627A>T c.293+6461T>A (n.293+6461T>A) c.*38+1321T>A (n.*38+1321T>A) c.482+413A>T n.158+1321T>A | |
22 | g.37973631T>C | CA10228504 | POLR2F,SOX10 | c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.166-2627A>G c.293+6461T>C (n.293+6461T>C) c.*38+1321T>C (n.*38+1321T>C) c.482+413A>G n.158+1321T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973631T>G | CA411489008 | POLR2F,SOX10 | c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.166-2627A>C c.293+6461T>G (n.293+6461T>G) c.*38+1321T>G (n.*38+1321T>G) c.482+413A>C n.158+1321T>G | |
22 | g.37973631T= | CA2404601911 | POLR2F,SOX10 | c.1481A= (p.Tyr494=) c.*887A= (n.*887A=) c.1265A= (p.Tyr422=) c.166-2627A= c.293+6461T= (n.293+6461T=) c.*38+1321T= (n.*38+1321T=) c.482+413A= n.158+1321T= | |
22 | g.37973632A>C | CA411489016 | POLR2F,SOX10 | c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.*886T>G (n.*886T>G) c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.166-2628T>G c.293+6462A>C (n.293+6462A>C) c.*38+1322A>C (n.*38+1322A>C) c.482+412T>G n.158+1322A>C | |
22 | g.37973632A>G | CA411489018 | POLR2F,SOX10 | c.1480T>C (p.Tyr494His) c.*886T>C (n.*886T>C) c.1264T>C (p.Tyr422His) c.166-2628T>C c.293+6462A>G (n.293+6462A>G) c.*38+1322A>G (n.*38+1322A>G) c.482+412T>C n.158+1322A>G | |
22 | g.37973632A>T | CA411489020 | POLR2F,SOX10 | c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.*886T>A (n.*886T>A) c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.166-2628T>A c.293+6462A>T (n.293+6462A>T) c.*38+1322A>T (n.*38+1322A>T) c.482+412T>A n.158+1322A>T | |
22 | g.37973633G>A | CA514776589 | POLR2F,SOX10 | c.1479C>T (p.Leu493=) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1263C>T (p.Leu421=) c.166-2629C>T c.293+6463G>A (n.293+6463G>A) c.*38+1323G>A (n.*38+1323G>A) c.482+411C>T n.158+1323G>A | COSMIC |
22 | g.37973633G>C | CA514776590 | POLR2F,SOX10 | c.1479C>G (p.Leu493=) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1263C>G (p.Leu421=) c.166-2629C>G c.293+6463G>C (n.293+6463G>C) c.*38+1323G>C (n.*38+1323G>C) c.482+411C>G n.158+1323G>C | |
22 | g.37973633G>T | CA514776591 | POLR2F,SOX10 | c.1479C>A (p.Leu493=) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1263C>A (p.Leu421=) c.166-2629C>A c.293+6463G>T (n.293+6463G>T) c.*38+1323G>T (n.*38+1323G>T) c.482+411C>A n.158+1323G>T | |
22 | g.37973634A>C | CA411489025 | POLR2F,SOX10 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.166-2630T>G c.293+6464A>C (n.293+6464A>C) c.*38+1324A>C (n.*38+1324A>C) c.482+410T>G n.158+1324A>C | |
22 | g.37973634A>G | CA411489041 | POLR2F,SOX10 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.166-2630T>C c.293+6464A>G (n.293+6464A>G) c.*38+1324A>G (n.*38+1324A>G) c.482+410T>C n.158+1324A>G | |
22 | g.37973634A>T | CA411489045 | POLR2F,SOX10 | c.1478T>A (p.Leu493His) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1262T>A (p.Leu421His) c.166-2630T>A c.293+6464A>T (n.293+6464A>T) c.*38+1324A>T (n.*38+1324A>T) c.482+410T>A n.158+1324A>T | |
22 | g.37973635G>A | CA411489078 | POLR2F,SOX10 | c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1261C>T (p.Leu421Phe) c.166-2631C>T c.293+6465G>A (n.293+6465G>A) c.*38+1325G>A (n.*38+1325G>A) c.482+409C>T n.158+1325G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973635G>C | CA411489082 | POLR2F,SOX10 | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.166-2631C>G c.293+6465G>C (n.293+6465G>C) c.*38+1325G>C (n.*38+1325G>C) c.482+409C>G n.158+1325G>C | |
22 | g.37973635G>T | CA411489072 | POLR2F,SOX10 | c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.*883C>A (n.*883C>A) c.1261C>A (p.Leu421Ile) c.166-2631C>A c.293+6465G>T (n.293+6465G>T) c.*38+1325G>T (n.*38+1325G>T) c.482+409C>A n.158+1325G>T | |
22 | g.37973636G>A | CA514776602 | POLR2F,SOX10 | c.1476C>T (p.Gly492=) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1260C>T (p.Gly420=) c.166-2632C>T c.293+6466G>A (n.293+6466G>A) c.*38+1326G>A (n.*38+1326G>A) c.482+408C>T n.158+1326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973636G>C | CA514776599 | POLR2F,SOX10 | c.1476C>G (p.Gly492=) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1260C>G (p.Gly420=) c.166-2632C>G c.293+6466G>C (n.293+6466G>C) c.*38+1326G>C (n.*38+1326G>C) c.482+408C>G n.158+1326G>C | |
22 | g.37973636G= | CA2404601912 | POLR2F,SOX10 | c.1476C= (p.Gly492=) c.*882C= (n.*882C=) c.1260C= (p.Gly420=) c.166-2632C= c.293+6466G= (n.293+6466G=) c.*38+1326G= (n.*38+1326G=) c.482+408C= n.158+1326G= | |
22 | g.37973636G>T | CA514776596 | POLR2F,SOX10 | c.1476C>A (p.Gly492=) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1260C>A (p.Gly420=) c.166-2632C>A c.293+6466G>T (n.293+6466G>T) c.*38+1326G>T (n.*38+1326G>T) c.482+408C>A n.158+1326G>T | |
22 | g.37973637C>A | CA411489085 | POLR2F,SOX10 | c.1475G>T (p.Gly492Val) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.166-2633G>T c.293+6467C>A (n.293+6467C>A) c.*38+1327C>A (n.*38+1327C>A) c.482+407G>T n.158+1327C>A | |
22 | g.37973637C>G | CA411489087 | POLR2F,SOX10 | c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.166-2633G>C c.293+6467C>G (n.293+6467C>G) c.*38+1327C>G (n.*38+1327C>G) c.482+407G>C n.158+1327C>G | |
22 | g.37973637C>T | CA411489093 | POLR2F,SOX10 | c.1475G>A (p.Gly492Asp) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.166-2633G>A c.293+6467C>T (n.293+6467C>T) c.*38+1327C>T (n.*38+1327C>T) c.482+407G>A n.158+1327C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973638C>A | CA411489106 | POLR2F,SOX10 | c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.166-2634G>T c.293+6468C>A (n.293+6468C>A) c.*38+1328C>A (n.*38+1328C>A) c.482+406G>T n.158+1328C>A | |
22 | g.37973638C>G | CA411489111 | POLR2F,SOX10 | c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.166-2634G>C c.293+6468C>G (n.293+6468C>G) c.*38+1328C>G (n.*38+1328C>G) c.482+406G>C n.158+1328C>G | |
22 | g.37973638C>T | CA411489114 | POLR2F,SOX10 | c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.166-2634G>A c.293+6468C>T (n.293+6468C>T) c.*38+1328C>T (n.*38+1328C>T) c.482+406G>A n.158+1328C>T | |
22 | g.37973639A= | CA2404601913 | POLR2F,SOX10 | c.1473T= (p.Ser491=) c.*879T= (n.*879T=) c.1257T= (p.Ser419=) c.166-2635T= c.293+6469A= (n.293+6469A=) c.*38+1329A= (n.*38+1329A=) c.482+405T= n.158+1329A= | |
22 | g.37973639A>C | CA514776606 | POLR2F,SOX10 | c.1473T>G (p.Ser491=) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1257T>G (p.Ser419=) c.166-2635T>G c.293+6469A>C (n.293+6469A>C) c.*38+1329A>C (n.*38+1329A>C) c.482+405T>G n.158+1329A>C | |
22 | g.37973639A>G | CA10228505 | POLR2F,SOX10 | c.1473T>C (p.Ser491=) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1257T>C (p.Ser419=) c.166-2635T>C c.293+6469A>G (n.293+6469A>G) c.*38+1329A>G (n.*38+1329A>G) c.482+405T>C n.158+1329A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973639A>T | CA514776608 | POLR2F,SOX10 | c.1473T>A (p.Ser491=) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1257T>A (p.Ser419=) c.166-2635T>A c.293+6469A>T (n.293+6469A>T) c.*38+1329A>T (n.*38+1329A>T) c.482+405T>A n.158+1329A>T | |
22 | g.37973640G>A | CA411489141 | POLR2F,SOX10 | c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.166-2636C>T c.293+6470G>A (n.293+6470G>A) c.*38+1330G>A (n.*38+1330G>A) c.482+404C>T n.158+1330G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973640G>C | CA411489142 | POLR2F,SOX10 | c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.166-2636C>G c.293+6470G>C (n.293+6470G>C) c.*38+1330G>C (n.*38+1330G>C) c.482+404C>G n.158+1330G>C | |
22 | g.37973640G>T | CA411489143 | POLR2F,SOX10 | c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.166-2636C>A c.293+6470G>T (n.293+6470G>T) c.*38+1330G>T (n.*38+1330G>T) c.482+404C>A n.158+1330G>T | |
22 | g.37973641A>C | CA411489147 | POLR2F,SOX10 | c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*877T>G (n.*877T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.166-2637T>G c.293+6471A>C (n.293+6471A>C) c.*38+1331A>C (n.*38+1331A>C) c.482+403T>G n.158+1331A>C | |
22 | g.37973641A>G | CA411489151 | POLR2F,SOX10 | c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.166-2637T>C c.293+6471A>G (n.293+6471A>G) c.*38+1331A>G (n.*38+1331A>G) c.482+403T>C n.158+1331A>G | |
22 | g.37973641A>T | CA411489160 | POLR2F,SOX10 | c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*877T>A (n.*877T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.166-2637T>A c.293+6471A>T (n.293+6471A>T) c.*38+1331A>T (n.*38+1331A>T) c.482+403T>A n.158+1331A>T | |
22 | g.37973642G>A | CA514776611 | POLR2F,SOX10 | c.1470C>T (p.Ala490=) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1254C>T (p.Ala418=) c.166-2638C>T c.293+6472G>A (n.293+6472G>A) c.*38+1332G>A (n.*38+1332G>A) c.482+402C>T n.158+1332G>A | |
22 | g.37973642G>C | CA514776613 | POLR2F,SOX10 | c.1470C>G (p.Ala490=) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1254C>G (p.Ala418=) c.166-2638C>G c.293+6472G>C (n.293+6472G>C) c.*38+1332G>C (n.*38+1332G>C) c.482+402C>G n.158+1332G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37973642G= | CA2404601914 | POLR2F,SOX10 | c.1470C= (p.Ala490=) c.*876C= (n.*876C=) c.1254C= (p.Ala418=) c.166-2638C= c.293+6472G= (n.293+6472G=) c.*38+1332G= (n.*38+1332G=) c.482+402C= n.158+1332G= | |
22 | g.37973642G>T | CA514776614 | POLR2F,SOX10 | c.1470C>A (p.Ala490=) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1254C>A (p.Ala418=) c.166-2638C>A c.293+6472G>T (n.293+6472G>T) c.*38+1332G>T (n.*38+1332G>T) c.482+402C>A n.158+1332G>T | |
22 | g.37973643G>A | CA411489173 | POLR2F,SOX10 | c.1469C>T (p.Ala490Val) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.166-2639C>T c.293+6473G>A (n.293+6473G>A) c.*38+1333G>A (n.*38+1333G>A) c.482+401C>T n.158+1333G>A | |
22 | g.37973643G>C | CA411489199 | POLR2F,SOX10 | c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.166-2639C>G c.293+6473G>C (n.293+6473G>C) c.*38+1333G>C (n.*38+1333G>C) c.482+401C>G n.158+1333G>C | |
22 | g.37973643G>T | CA411489198 | POLR2F,SOX10 | c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.166-2639C>A c.293+6473G>T (n.293+6473G>T) c.*38+1333G>T (n.*38+1333G>T) c.482+401C>A n.158+1333G>T | |
22 | g.37973644C>A | CA411489200 | POLR2F,SOX10 | c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.*874G>T (n.*874G>T) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.166-2640G>T c.293+6474C>A (n.293+6474C>A) c.*38+1334C>A (n.*38+1334C>A) c.482+400G>T n.158+1334C>A | dbSNP |
22 | g.37973644C= | CA2404601915 | POLR2F,SOX10 | c.1468G= (p.Ala490=) c.*874G= (n.*874G=) c.1252G= (p.Ala418=) c.166-2640G= c.293+6474C= (n.293+6474C=) c.*38+1334C= (n.*38+1334C=) c.482+400G= n.158+1334C= | |
22 | g.37973644C>G | CA411489201 | POLR2F,SOX10 | c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.*874G>C (n.*874G>C) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.166-2640G>C c.293+6474C>G (n.293+6474C>G) c.*38+1334C>G (n.*38+1334C>G) c.482+400G>C n.158+1334C>G | |
22 | g.37973644C>T | CA10228506 | POLR2F,SOX10 | c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.*874G>A (n.*874G>A) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.166-2640G>A c.293+6474C>T (n.293+6474C>T) c.*38+1334C>T (n.*38+1334C>T) c.482+400G>A n.158+1334C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973645C>A | CA411489203 | POLR2F,SOX10 | c.1467G>T (p.Gln489His) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1251G>T (p.Gln417His) c.166-2641G>T c.293+6475C>A (n.293+6475C>A) c.*38+1335C>A (n.*38+1335C>A) c.482+399G>T n.158+1335C>A | |
22 | g.37973645C>G | CA411489223 | POLR2F,SOX10 | c.1467G>C (p.Gln489His) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1251G>C (p.Gln417His) c.166-2641G>C c.293+6475C>G (n.293+6475C>G) c.*38+1335C>G (n.*38+1335C>G) c.482+399G>C n.158+1335C>G | |
22 | g.37973645C>T | CA514776622 | POLR2F,SOX10 | c.1467G>A (p.Gln489=) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1251G>A (p.Gln417=) c.166-2641G>A c.293+6475C>T (n.293+6475C>T) c.*38+1335C>T (n.*38+1335C>T) c.482+399G>A n.158+1335C>T | |
22 | g.37973646T>A | CA411489226 | POLR2F,SOX10 | c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.166-2642A>T c.293+6476T>A (n.293+6476T>A) c.*38+1336T>A (n.*38+1336T>A) c.482+398A>T n.158+1336T>A | |
22 | g.37973646T>C | CA411489228 | POLR2F,SOX10 | c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.166-2642A>G c.293+6476T>C (n.293+6476T>C) c.*38+1336T>C (n.*38+1336T>C) c.482+398A>G n.158+1336T>C | |
22 | g.37973646T>G | CA411489231 | POLR2F,SOX10 | c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.166-2642A>C c.293+6476T>G (n.293+6476T>G) c.*38+1336T>G (n.*38+1336T>G) c.482+398A>C n.158+1336T>G | |
22 | g.37973647G>A | CA411489235 | POLR2F,SOX10 | c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.166-2643C>T c.293+6477G>A (n.293+6477G>A) c.*38+1337G>A (n.*38+1337G>A) c.482+397C>T n.158+1337G>A | |
22 | g.37973647G>C | CA411489236 | POLR2F,SOX10 | c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.166-2643C>G c.293+6477G>C (n.293+6477G>C) c.*38+1337G>C (n.*38+1337G>C) c.482+397C>G n.158+1337G>C | |
22 | g.37973647G>T | CA411489238 | POLR2F,SOX10 | c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.166-2643C>A c.293+6477G>T (n.293+6477G>T) c.*38+1337G>T (n.*38+1337G>T) c.482+397C>A n.158+1337G>T | |
22 | g.37973648G>A | CA514776626 | POLR2F,SOX10 | c.1464C>T (p.Gly488=) c.*870C>T (n.*870C>T) c.1248C>T (p.Gly416=) c.166-2644C>T c.293+6478G>A (n.293+6478G>A) c.*38+1338G>A (n.*38+1338G>A) c.482+396C>T n.158+1338G>A | dbSNP |
22 | g.37973648G>C | CA514776627 | POLR2F,SOX10 | c.1464C>G (p.Gly488=) c.*870C>G (n.*870C>G) c.1248C>G (p.Gly416=) c.166-2644C>G c.293+6478G>C (n.293+6478G>C) c.*38+1338G>C (n.*38+1338G>C) c.482+396C>G n.158+1338G>C | |
22 | g.37973648G= | CA2404601916 | POLR2F,SOX10 | c.1464C= (p.Gly488=) c.*870C= (n.*870C=) c.1248C= (p.Gly416=) c.166-2644C= c.293+6478G= (n.293+6478G=) c.*38+1338G= (n.*38+1338G=) c.482+396C= n.158+1338G= | |
22 | g.37973648G>T | CA514776628 | POLR2F,SOX10 | c.1464C>A (p.Gly488=) c.*870C>A (n.*870C>A) c.1248C>A (p.Gly416=) c.166-2644C>A c.293+6478G>T (n.293+6478G>T) c.*38+1338G>T (n.*38+1338G>T) c.482+396C>A n.158+1338G>T | |
22 | g.37973649C>A | CA411489245 | POLR2F,SOX10 | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) c.166-2645G>T c.293+6479C>A (n.293+6479C>A) c.*38+1339C>A (n.*38+1339C>A) c.482+395G>T n.158+1339C>A | |
22 | g.37973649C>G | CA411489262 | POLR2F,SOX10 | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.166-2645G>C c.293+6479C>G (n.293+6479C>G) c.*38+1339C>G (n.*38+1339C>G) c.482+395G>C n.158+1339C>G | |
22 | g.37973649C>T | CA411489240 | POLR2F,SOX10 | c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1247G>A (p.Gly416Asp) c.166-2645G>A c.293+6479C>T (n.293+6479C>T) c.*38+1339C>T (n.*38+1339C>T) c.482+395G>A n.158+1339C>T | |
22 | g.37973650C>A | CA411489274 | POLR2F,SOX10 | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.166-2646G>T c.293+6480C>A (n.293+6480C>A) c.*38+1340C>A (n.*38+1340C>A) c.482+394G>T n.158+1340C>A | |
22 | g.37973650C>G | CA411489271 | POLR2F,SOX10 | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.166-2646G>C c.293+6480C>G (n.293+6480C>G) c.*38+1340C>G (n.*38+1340C>G) c.482+394G>C n.158+1340C>G | |
22 | g.37973650C>T | CA411489279 | POLR2F,SOX10 | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.166-2646G>A c.293+6480C>T (n.293+6480C>T) c.*38+1340C>T (n.*38+1340C>T) c.482+394G>A n.158+1340C>T | |
22 | g.37973651C>A | CA514776633 | POLR2F,SOX10 | c.1461G>T (p.Ser487=) c.*867G>T (n.*867G>T) c.1245G>T (p.Ser415=) c.166-2647G>T c.293+6481C>A (n.293+6481C>A) c.*38+1341C>A (n.*38+1341C>A) c.482+393G>T n.158+1341C>A | |
22 | g.37973651C= | CA2404601917 | POLR2F,SOX10 | c.1461G= (p.Ser487=) c.*867G= (n.*867G=) c.1245G= (p.Ser415=) c.166-2647G= c.293+6481C= (n.293+6481C=) c.*38+1341C= (n.*38+1341C=) c.482+393G= n.158+1341C= | |
22 | g.37973651C>G | CA514776634 | POLR2F,SOX10 | c.1461G>C (p.Ser487=) c.*867G>C (n.*867G>C) c.1245G>C (p.Ser415=) c.166-2647G>C c.293+6481C>G (n.293+6481C>G) c.*38+1341C>G (n.*38+1341C>G) c.482+393G>C n.158+1341C>G | |
22 | g.37973651C>T | CA10228507 | POLR2F,SOX10 | c.1461G>A (p.Ser487=) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1245G>A (p.Ser415=) c.166-2647G>A c.293+6481C>T (n.293+6481C>T) c.*38+1341C>T (n.*38+1341C>T) c.482+393G>A n.158+1341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973652G>A | CA411489286 | POLR2F,SOX10 | c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.166-2648C>T c.293+6482G>A (n.293+6482G>A) c.*38+1342G>A (n.*38+1342G>A) c.482+392C>T n.158+1342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973652G>C | CA411489301 | POLR2F,SOX10 | c.1460C>G (p.Ser487Trp) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1244C>G (p.Ser415Trp) c.166-2648C>G c.293+6482G>C (n.293+6482G>C) c.*38+1342G>C (n.*38+1342G>C) c.482+392C>G n.158+1342G>C | |
22 | g.37973652G= | CA2404601918 | POLR2F,SOX10 | c.1460C= (p.Ser487=) c.*866C= (n.*866C=) c.1244C= (p.Ser415=) c.166-2648C= c.293+6482G= (n.293+6482G=) c.*38+1342G= (n.*38+1342G=) c.482+392C= n.158+1342G= | |
22 | g.37973652G>T | CA411489306 | POLR2F,SOX10 | c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.166-2648C>A c.293+6482G>T (n.293+6482G>T) c.*38+1342G>T (n.*38+1342G>T) c.482+392C>A n.158+1342G>T | COSMIC |
22 | g.37973653A>C | CA411489310 | POLR2F,SOX10 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.*865T>G (n.*865T>G) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.166-2649T>G c.293+6483A>C (n.293+6483A>C) c.*38+1343A>C (n.*38+1343A>C) c.482+391T>G n.158+1343A>C | |
22 | g.37973653A>G | CA411489312 | POLR2F,SOX10 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.*865T>C (n.*865T>C) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.166-2649T>C c.293+6483A>G (n.293+6483A>G) c.*38+1343A>G (n.*38+1343A>G) c.482+391T>C n.158+1343A>G | |
22 | g.37973653A>T | CA411489313 | POLR2F,SOX10 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.*865T>A (n.*865T>A) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.166-2649T>A c.293+6483A>T (n.293+6483A>T) c.*38+1343A>T (n.*38+1343A>T) c.482+391T>A n.158+1343A>T | |
22 | g.37973654G>A | CA514776638 | POLR2F,SOX10 | c.1458C>T (p.His486=) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1242C>T (p.His414=) c.166-2650C>T c.293+6484G>A (n.293+6484G>A) c.*38+1344G>A (n.*38+1344G>A) c.482+390C>T n.158+1344G>A | |
22 | g.37973654G>C | CA411489315 | POLR2F,SOX10 | c.1458C>G (p.His486Gln) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1242C>G (p.His414Gln) c.166-2650C>G c.293+6484G>C (n.293+6484G>C) c.*38+1344G>C (n.*38+1344G>C) c.482+390C>G n.158+1344G>C | |
22 | g.37973654G= | CA2404601920 | POLR2F,SOX10 | c.1458C= (p.His486=) c.*864C= (n.*864C=) c.1242C= (p.His414=) c.166-2650C= c.293+6484G= (n.293+6484G=) c.*38+1344G= (n.*38+1344G=) c.482+390C= n.158+1344G= | |
22 | g.37973654G>T | CA411489317 | POLR2F,SOX10 | c.1458C>A (p.His486Gln) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1242C>A (p.His414Gln) c.166-2650C>A c.293+6484G>T (n.293+6484G>T) c.*38+1344G>T (n.*38+1344G>T) c.482+390C>A n.158+1344G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973655T>A | CA411489337 | POLR2F,SOX10 | c.1457A>T (p.His486Leu) c.*863A>T (n.*863A>T) c.1241A>T (p.His414Leu) c.166-2651A>T c.293+6485T>A (n.293+6485T>A) c.*38+1345T>A (n.*38+1345T>A) c.482+389A>T n.158+1345T>A | |
22 | g.37973655T>C | CA411489339 | POLR2F,SOX10 | c.1457A>G (p.His486Arg) c.*863A>G (n.*863A>G) c.1241A>G (p.His414Arg) c.166-2651A>G c.293+6485T>C (n.293+6485T>C) c.*38+1345T>C (n.*38+1345T>C) c.482+389A>G n.158+1345T>C | |
22 | g.37973655T>G | CA10228508 | POLR2F,SOX10 | c.1457A>C (p.His486Pro) c.*863A>C (n.*863A>C) c.1241A>C (p.His414Pro) c.166-2651A>C c.293+6485T>G (n.293+6485T>G) c.*38+1345T>G (n.*38+1345T>G) c.482+389A>C n.158+1345T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37973655T= | CA2404601923 | POLR2F,SOX10 | c.1457A= (p.His486=) c.*863A= (n.*863A=) c.1241A= (p.His414=) c.166-2651A= c.293+6485T= (n.293+6485T=) c.*38+1345T= (n.*38+1345T=) c.482+389A= n.158+1345T= | |
22 | g.37973656G>A | CA411489352 | POLR2F,SOX10 | c.1456C>T (p.His486Tyr) c.*862C>T (n.*862C>T) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.166-2652C>T c.293+6486G>A (n.293+6486G>A) c.*38+1346G>A (n.*38+1346G>A) c.482+388C>T n.158+1346G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973656G>C | CA411489347 | POLR2F,SOX10 | c.1456C>G (p.His486Asp) c.*862C>G (n.*862C>G) c.1240C>G (p.His414Asp) c.166-2652C>G c.293+6486G>C (n.293+6486G>C) c.*38+1346G>C (n.*38+1346G>C) c.482+388C>G n.158+1346G>C | |
22 | g.37973656G>T | CA411489350 | POLR2F,SOX10 | c.1456C>A (p.His486Asn) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1240C>A (p.His414Asn) c.166-2652C>A c.293+6486G>T (n.293+6486G>T) c.*38+1346G>T (n.*38+1346G>T) c.482+388C>A n.158+1346G>T | |
22 | g.37973657G>A | CA514776644 | POLR2F,SOX10 | c.1455C>T (p.Gly485=) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1239C>T (p.Gly413=) c.166-2653C>T c.293+6487G>A (n.293+6487G>A) c.*38+1347G>A (n.*38+1347G>A) c.482+387C>T n.158+1347G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
22 | g.37973657G>C | CA514776643 | POLR2F,SOX10 | c.1455C>G (p.Gly485=) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1239C>G (p.Gly413=) c.166-2653C>G c.293+6487G>C (n.293+6487G>C) c.*38+1347G>C (n.*38+1347G>C) c.482+387C>G n.158+1347G>C | |
22 | g.37973657G= | CA2404601926 | POLR2F,SOX10 | c.1455C= (p.Gly485=) c.*861C= (n.*861C=) c.1239C= (p.Gly413=) c.166-2653C= c.293+6487G= (n.293+6487G=) c.*38+1347G= (n.*38+1347G=) c.482+387C= n.158+1347G= | |
22 | g.37973657G>T | CA514776642 | POLR2F,SOX10 | c.1455C>A (p.Gly485=) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1239C>A (p.Gly413=) c.166-2653C>A c.293+6487G>T (n.293+6487G>T) c.*38+1347G>T (n.*38+1347G>T) c.482+387C>A n.158+1347G>T | |
22 | g.37973658C>A | CA411489358 | POLR2F,SOX10 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.166-2654G>T c.293+6488C>A (n.293+6488C>A) c.*38+1348C>A (n.*38+1348C>A) c.482+386G>T n.158+1348C>A | |
22 | g.37973658C= | CA2404601929 | POLR2F,SOX10 | c.1454G= (p.Gly485=) c.*860G= (n.*860G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.166-2654G= c.293+6488C= (n.293+6488C=) c.*38+1348C= (n.*38+1348C=) c.482+386G= n.158+1348C= | |
22 | g.37973658C>G | CA411489363 | POLR2F,SOX10 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.166-2654G>C c.293+6488C>G (n.293+6488C>G) c.*38+1348C>G (n.*38+1348C>G) c.482+386G>C n.158+1348C>G | |
22 | g.37973658C>T | CA324160693 | POLR2F,SOX10 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1238G>A (p.Gly413Asp) c.166-2654G>A c.293+6488C>T (n.293+6488C>T) c.*38+1348C>T (n.*38+1348C>T) c.482+386G>A n.158+1348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973659C>A | CA411489367 | POLR2F,SOX10 | c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) c.166-2655G>T c.293+6489C>A (n.293+6489C>A) c.*38+1349C>A (n.*38+1349C>A) c.482+385G>T n.158+1349C>A | |
22 | g.37973659C= | CA2404601931 | POLR2F,SOX10 | c.1453G= (p.Gly485=) c.*859G= (n.*859G=) c.1237G= (p.Gly413=) c.166-2655G= c.293+6489C= (n.293+6489C=) c.*38+1349C= (n.*38+1349C=) c.482+385G= n.158+1349C= | |
22 | g.37973659C>G | CA411489386 | POLR2F,SOX10 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.166-2655G>C c.293+6489C>G (n.293+6489C>G) c.*38+1349C>G (n.*38+1349C>G) c.482+385G>C n.158+1349C>G | |
22 | g.37973659C>T | CA411489387 | POLR2F,SOX10 | c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) c.166-2655G>A c.293+6489C>T (n.293+6489C>T) c.*38+1349C>T (n.*38+1349C>T) c.482+385G>A n.158+1349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973660A= | CA2404601935 | POLR2F,SOX10 | c.1452T= (p.Tyr484=) c.*858T= (n.*858T=) c.1236T= (p.Tyr412=) c.166-2656T= c.293+6490A= (n.293+6490A=) c.*38+1350A= (n.*38+1350A=) c.482+384T= n.158+1350A= | |
22 | g.37973660A>C | CA411489389 | POLR2F,SOX10 | c.1452T>G (p.Tyr484Ter) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.166-2656T>G c.293+6490A>C (n.293+6490A>C) c.*38+1350A>C (n.*38+1350A>C) c.482+384T>G n.158+1350A>C | |
22 | g.37973660A>G | CA10228509 | POLR2F,SOX10 | c.1452T>C (p.Tyr484=) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1236T>C (p.Tyr412=) c.166-2656T>C c.293+6490A>G (n.293+6490A>G) c.*38+1350A>G (n.*38+1350A>G) c.482+384T>C n.158+1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973660A>T | CA411489392 | POLR2F,SOX10 | c.1452T>A (p.Tyr484Ter) c.*858T>A (n.*858T>A) c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.166-2656T>A c.293+6490A>T (n.293+6490A>T) c.*38+1350A>T (n.*38+1350A>T) c.482+384T>A n.158+1350A>T | ClinVar |
22 | g.37973661T>A | CA411489396 | POLR2F,SOX10 | c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.166-2657A>T c.293+6491T>A (n.293+6491T>A) c.*38+1351T>A (n.*38+1351T>A) c.482+383A>T n.158+1351T>A | |
22 | g.37973661T>C | CA411489424 | POLR2F,SOX10 | c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.166-2657A>G c.293+6491T>C (n.293+6491T>C) c.*38+1351T>C (n.*38+1351T>C) c.482+383A>G n.158+1351T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973661T>G | CA411489436 | POLR2F,SOX10 | c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.166-2657A>C c.293+6491T>G (n.293+6491T>G) c.*38+1351T>G (n.*38+1351T>G) c.482+383A>C n.158+1351T>G | |
22 | g.37973662A>C | CA411489457 | POLR2F,SOX10 | c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.*856T>G (n.*856T>G) c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.166-2658T>G c.293+6492A>C (n.293+6492A>C) c.*38+1352A>C (n.*38+1352A>C) c.482+382T>G n.158+1352A>C | |
22 | g.37973662A>G | CA411489450 | POLR2F,SOX10 | c.1450T>C (p.Tyr484His) c.*856T>C (n.*856T>C) c.1234T>C (p.Tyr412His) c.166-2658T>C c.293+6492A>G (n.293+6492A>G) c.*38+1352A>G (n.*38+1352A>G) c.482+382T>C n.158+1352A>G | |
22 | g.37973662A>T | CA411489446 | POLR2F,SOX10 | c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.*856T>A (n.*856T>A) c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.166-2658T>A c.293+6492A>T (n.293+6492A>T) c.*38+1352A>T (n.*38+1352A>T) c.482+382T>A n.158+1352A>T | |
22 | g.37973663A= | CA2404601938 | POLR2F,SOX10 | c.1449T= (p.Tyr483=) c.*855T= (n.*855T=) c.1233T= (p.Tyr411=) c.166-2659T= c.293+6493A= (n.293+6493A=) c.*38+1353A= (n.*38+1353A=) c.482+381T= n.158+1353A= | |
22 | g.37973663A>C | CA411489463 | POLR2F,SOX10 | c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.166-2659T>G c.293+6493A>C (n.293+6493A>C) c.*38+1353A>C (n.*38+1353A>C) c.482+381T>G n.158+1353A>C | |
22 | g.37973663A>G | CA514776649 | POLR2F,SOX10 | c.1449T>C (p.Tyr483=) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.166-2659T>C c.293+6493A>G (n.293+6493A>G) c.*38+1353A>G (n.*38+1353A>G) c.482+381T>C n.158+1353A>G | dbSNP |
22 | g.37973663A>T | CA411489460 | POLR2F,SOX10 | c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.166-2659T>A c.293+6493A>T (n.293+6493A>T) c.*38+1353A>T (n.*38+1353A>T) c.482+381T>A n.158+1353A>T | |
22 | g.37973664T>A | CA411489467 | POLR2F,SOX10 | c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.166-2660A>T c.293+6494T>A (n.293+6494T>A) c.*38+1354T>A (n.*38+1354T>A) c.482+380A>T n.158+1354T>A | |
22 | g.37973664T>C | CA10228510 | POLR2F,SOX10 | c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.166-2660A>G c.293+6494T>C (n.293+6494T>C) c.*38+1354T>C (n.*38+1354T>C) c.482+380A>G n.158+1354T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973664T>G | CA411489478 | POLR2F,SOX10 | c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.166-2660A>C c.293+6494T>G (n.293+6494T>G) c.*38+1354T>G (n.*38+1354T>G) c.482+380A>C n.158+1354T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37973664T= | CA2404601941 | POLR2F,SOX10 | c.1448A= (p.Tyr483=) c.*854A= (n.*854A=) c.1232A= (p.Tyr411=) c.166-2660A= c.293+6494T= (n.293+6494T=) c.*38+1354T= (n.*38+1354T=) c.482+380A= n.158+1354T= | |
22 | g.37973665A>C | CA411489484 | POLR2F,SOX10 | c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.166-2661T>G c.293+6495A>C (n.293+6495A>C) c.*38+1355A>C (n.*38+1355A>C) c.482+379T>G n.158+1355A>C | |
22 | g.37973665A>G | CA411489487 | POLR2F,SOX10 | c.1447T>C (p.Tyr483His) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.166-2661T>C c.293+6495A>G (n.293+6495A>G) c.*38+1355A>G (n.*38+1355A>G) c.482+379T>C n.158+1355A>G | |
22 | g.37973665A>T | CA411489493 | POLR2F,SOX10 | c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.166-2661T>A c.293+6495A>T (n.293+6495A>T) c.*38+1355A>T (n.*38+1355A>T) c.482+379T>A n.158+1355A>T | |
22 | g.37973666G>A | CA514776652 | POLR2F,SOX10 | c.1446C>T (p.Pro482=) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1230C>T (p.Pro410=) c.166-2662C>T c.293+6496G>A (n.293+6496G>A) c.*38+1356G>A (n.*38+1356G>A) c.482+378C>T n.158+1356G>A | |
22 | g.37973666G>C | CA514776653 | POLR2F,SOX10 | c.1446C>G (p.Pro482=) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1230C>G (p.Pro410=) c.166-2662C>G c.293+6496G>C (n.293+6496G>C) c.*38+1356G>C (n.*38+1356G>C) c.482+378C>G n.158+1356G>C | |
22 | g.37973666G>T | CA514776654 | POLR2F,SOX10 | c.1446C>A (p.Pro482=) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1230C>A (p.Pro410=) c.166-2662C>A c.293+6496G>T (n.293+6496G>T) c.*38+1356G>T (n.*38+1356G>T) c.482+378C>A n.158+1356G>T | |
22 | g.37973667G>A | CA411489503 | POLR2F,SOX10 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.166-2663C>T c.293+6497G>A (n.293+6497G>A) c.*38+1357G>A (n.*38+1357G>A) c.482+377C>T n.158+1357G>A | |
22 | g.37973667G>C | CA411489516 | POLR2F,SOX10 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.166-2663C>G c.293+6497G>C (n.293+6497G>C) c.*38+1357G>C (n.*38+1357G>C) c.482+377C>G n.158+1357G>C | |
22 | g.37973667G= | CA2404601948 | POLR2F,SOX10 | c.1445C= (p.Pro482=) c.*851C= (n.*851C=) c.1229C= (p.Pro410=) c.166-2663C= c.293+6497G= (n.293+6497G=) c.*38+1357G= (n.*38+1357G=) c.482+377C= n.158+1357G= | |
22 | g.37973667G>T | CA411489520 | POLR2F,SOX10 | c.1445C>A (p.Pro482His) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1229C>A (p.Pro410His) c.166-2663C>A c.293+6497G>T (n.293+6497G>T) c.*38+1357G>T (n.*38+1357G>T) c.482+377C>A n.158+1357G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37973668G>A | CA411489525 | POLR2F,SOX10 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.*850C>T (n.*850C>T) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.166-2664C>T c.293+6498G>A (n.293+6498G>A) c.*38+1358G>A (n.*38+1358G>A) c.482+376C>T n.158+1358G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37973668G>C | CA411489527 | POLR2F,SOX10 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.*850C>G (n.*850C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.166-2664C>G c.293+6498G>C (n.293+6498G>C) c.*38+1358G>C (n.*38+1358G>C) c.482+376C>G n.158+1358G>C | |
22 | g.37973668G>T | CA411489529 | POLR2F,SOX10 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.166-2664C>A c.293+6498G>T (n.293+6498G>T) c.*38+1358G>T (n.*38+1358G>T) c.482+376C>A n.158+1358G>T | |
22 | g.37973669T>A | CA514776655 | POLR2F,SOX10 | c.1443A>T (p.Gly481=) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1227A>T (p.Gly409=) c.166-2665A>T c.293+6499T>A (n.293+6499T>A) c.*38+1359T>A (n.*38+1359T>A) c.482+375A>T n.158+1359T>A | |
22 | g.37973669T>C | CA514776656 | POLR2F,SOX10 | c.1443A>G (p.Gly481=) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1227A>G (p.Gly409=) c.166-2665A>G c.293+6499T>C (n.293+6499T>C) c.*38+1359T>C (n.*38+1359T>C) c.482+375A>G n.158+1359T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37973669T>G | CA514776657 | POLR2F,SOX10 | c.1443A>C (p.Gly481=) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1227A>C (p.Gly409=) c.166-2665A>C c.293+6499T>G (n.293+6499T>G) c.*38+1359T>G (n.*38+1359T>G) c.482+375A>C n.158+1359T>G | dbSNP |
22 | g.37973669T= | CA2404601951 | POLR2F,SOX10 | c.1443A= (p.Gly481=) c.*849A= (n.*849A=) c.1227A= (p.Gly409=) c.166-2665A= c.293+6499T= (n.293+6499T=) c.*38+1359T= (n.*38+1359T=) c.482+375A= n.158+1359T= | |
22 | g.37973670C>A | CA411489561 | POLR2F,SOX10 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.166-2666G>T c.293+6500C>A (n.293+6500C>A) c.*38+1360C>A (n.*38+1360C>A) c.482+374G>T n.158+1360C>A | |
22 | g.37973670C>G | CA411489532 | POLR2F,SOX10 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.166-2666G>C c.293+6500C>G (n.293+6500C>G) c.*38+1360C>G (n.*38+1360C>G) c.482+374G>C n.158+1360C>G | |
22 | g.37973670C>T | CA411489554 | POLR2F,SOX10 | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.166-2666G>A c.293+6500C>T (n.293+6500C>T) c.*38+1360C>T (n.*38+1360C>T) c.482+374G>A n.158+1360C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37973671C>A | CA411489573 | POLR2F,SOX10 | c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.*847G>T (n.*847G>T) c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.166-2667G>T c.293+6501C>A (n.293+6501C>A) c.*38+1361C>A (n.*38+1361C>A) c.482+373G>T n.158+1361C>A | |
22 | g.37973671C>G | CA411489583 | POLR2F,SOX10 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.*847G>C (n.*847G>C) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.166-2667G>C c.293+6501C>G (n.293+6501C>G) c.*38+1361C>G (n.*38+1361C>G) c.482+373G>C n.158+1361C>G | |
22 | g.37973671C>T | CA411489588 | POLR2F,SOX10 | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.*847G>A (n.*847G>A) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.166-2667G>A c.293+6501C>T (n.293+6501C>T) c.*38+1361C>T (n.*38+1361C>T) c.482+373G>A n.158+1361C>T | |
22 | g.37973672T>A | CA514776658 | POLR2F,SOX10 | c.1440A>T (p.Ser480=) c.*846A>T (n.*846A>T) c.1224A>T (p.Ser408=) c.166-2668A>T c.293+6502T>A (n.293+6502T>A) c.*38+1362T>A (n.*38+1362T>A) c.482+372A>T n.158+1362T>A | |
22 | g.37973672T>C | CA514776660 | POLR2F,SOX10 | c.1440A>G (p.Ser480=) c.*846A>G (n.*846A>G) c.1224A>G (p.Ser408=) c.166-2668A>G c.293+6502T>C (n.293+6502T>C) c.*38+1362T>C (n.*38+1362T>C) c.482+372A>G n.158+1362T>C | |
22 | g.37973672T>G | CA514776663 | POLR2F,SOX10 | c.1440A>C (p.Ser480=) c.*846A>C (n.*846A>C) c.1224A>C (p.Ser408=) c.166-2668A>C c.293+6502T>G (n.293+6502T>G) c.*38+1362T>G (n.*38+1362T>G) c.482+372A>C n.158+1362T>G |