Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37973543_37973550dupCA915951357POLR2F,SOX10c.1568_1575dup (p.His526AlafsTer?)
c.*974_*981dup (n.*974_*981dup)
c.1352_1359dup (p.His454AlafsTer?)
c.166-2540_166-2533dup
c.293+6373_293+6380dup (n.293+6373_293+6380dup)
c.*38+1233_*38+1240dup (n.*38+1233_*38+1240dup)
c.482+500_482+507dup
n.158+1233_158+1240dup
 ClinVar dbSNP
22g.37973546G>ACA514528604POLR2F,SOX10c.1566C>T (p.His522=)
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.1350C>T (p.His450=)
c.166-2542C>T
c.293+6376G>A (n.293+6376G>A)
c.*38+1236G>A (n.*38+1236G>A)
c.482+498C>T
n.158+1236G>A
 dbSNP
22g.37973546G>CCA411487962POLR2F,SOX10c.1566C>G (p.His522Gln)
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.1350C>G (p.His450Gln)
c.166-2542C>G
c.293+6376G>C (n.293+6376G>C)
c.*38+1236G>C (n.*38+1236G>C)
c.482+498C>G
n.158+1236G>C
22g.37973546G=CA2404601809POLR2F,SOX10c.1566C= (p.His522=)
c.*972C= (n.*972C=)
c.1350C= (p.His450=)
c.166-2542C=
c.293+6376G= (n.293+6376G=)
c.*38+1236G= (n.*38+1236G=)
c.482+498C=
n.158+1236G=
22g.37973546G>TCA411487957POLR2F,SOX10c.1566C>A (p.His522Gln)
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.1350C>A (p.His450Gln)
c.166-2542C>A
c.293+6376G>T (n.293+6376G>T)
c.*38+1236G>T (n.*38+1236G>T)
c.482+498C>A
n.158+1236G>T
22g.37973547T>ACA411487964POLR2F,SOX10c.1565A>T (p.His522Leu)
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.166-2543A>T
c.293+6377T>A (n.293+6377T>A)
c.*38+1237T>A (n.*38+1237T>A)
c.482+497A>T
n.158+1237T>A
22g.37973547T>CCA411487967POLR2F,SOX10c.1565A>G (p.His522Arg)
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.166-2543A>G
c.293+6377T>C (n.293+6377T>C)
c.*38+1237T>C (n.*38+1237T>C)
c.482+497A>G
n.158+1237T>C
22g.37973547T>GCA411487980POLR2F,SOX10c.1565A>C (p.His522Pro)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.166-2543A>C
c.293+6377T>G (n.293+6377T>G)
c.*38+1237T>G (n.*38+1237T>G)
c.482+497A>C
n.158+1237T>G
22g.37973548G>ACA411487986POLR2F,SOX10c.1564C>T (p.His522Tyr)
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.166-2544C>T
c.293+6378G>A (n.293+6378G>A)
c.*38+1238G>A (n.*38+1238G>A)
c.482+496C>T
n.158+1238G>A
22g.37973548G>CCA411487987POLR2F,SOX10c.1564C>G (p.His522Asp)
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.166-2544C>G
c.293+6378G>C (n.293+6378G>C)
c.*38+1238G>C (n.*38+1238G>C)
c.482+496C>G
n.158+1238G>C
22g.37973548G>TCA411487988POLR2F,SOX10c.1564C>A (p.His522Asn)
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.166-2544C>A
c.293+6378G>T (n.293+6378G>T)
c.*38+1238G>T (n.*38+1238G>T)
c.482+496C>A
n.158+1238G>T
22g.37973549G>ACA514528610POLR2F,SOX10c.1563C>T (p.Ser521=)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.166-2545C>T
c.293+6379G>A (n.293+6379G>A)
c.*38+1239G>A (n.*38+1239G>A)
c.482+495C>T
n.158+1239G>A
 COSMIC
22g.37973549G>CCA514528611POLR2F,SOX10c.1563C>G (p.Ser521=)
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.1347C>G (p.Ser449=)
c.166-2545C>G
c.293+6379G>C (n.293+6379G>C)
c.*38+1239G>C (n.*38+1239G>C)
c.482+495C>G
n.158+1239G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973549G=CA2404601811POLR2F,SOX10c.1563C= (p.Ser521=)
c.*969C= (n.*969C=)
c.1347C= (p.Ser449=)
c.166-2545C=
c.293+6379G= (n.293+6379G=)
c.*38+1239G= (n.*38+1239G=)
c.482+495C=
n.158+1239G=
22g.37973549G>TCA514528612POLR2F,SOX10c.1563C>A (p.Ser521=)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1347C>A (p.Ser449=)
c.166-2545C>A
c.293+6379G>T (n.293+6379G>T)
c.*38+1239G>T (n.*38+1239G>T)
c.482+495C>A
n.158+1239G>T
22g.37973550G>ACA411487991POLR2F,SOX10c.1562C>T (p.Ser521Phe)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.166-2546C>T
c.293+6380G>A (n.293+6380G>A)
c.*38+1240G>A (n.*38+1240G>A)
c.482+494C>T
n.158+1240G>A
22g.37973550G>CCA411488002POLR2F,SOX10c.1562C>G (p.Ser521Cys)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.166-2546C>G
c.293+6380G>C (n.293+6380G>C)
c.*38+1240G>C (n.*38+1240G>C)
c.482+494C>G
n.158+1240G>C
22g.37973550G>TCA411487993POLR2F,SOX10c.1562C>A (p.Ser521Tyr)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.166-2546C>A
c.293+6380G>T (n.293+6380G>T)
c.*38+1240G>T (n.*38+1240G>T)
c.482+494C>A
n.158+1240G>T
22g.37973551A>CCA411488008POLR2F,SOX10c.1561T>G (p.Ser521Ala)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.166-2547T>G
c.293+6381A>C (n.293+6381A>C)
c.*38+1241A>C (n.*38+1241A>C)
c.482+493T>G
n.158+1241A>C
22g.37973551A>GCA411488014POLR2F,SOX10c.1561T>C (p.Ser521Pro)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.166-2547T>C
c.293+6381A>G (n.293+6381A>G)
c.*38+1241A>G (n.*38+1241A>G)
c.482+493T>C
n.158+1241A>G
22g.37973551A>TCA411488016POLR2F,SOX10c.1561T>A (p.Ser521Thr)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.166-2547T>A
c.293+6381A>T (n.293+6381A>T)
c.*38+1241A>T (n.*38+1241A>T)
c.482+493T>A
n.158+1241A>T
22g.37973552C>ACA411488020POLR2F,SOX10c.1560G>T (p.Gln520His)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.166-2548G>T
c.293+6382C>A (n.293+6382C>A)
c.*38+1242C>A (n.*38+1242C>A)
c.482+492G>T
n.158+1242C>A
22g.37973552C>GCA411488028POLR2F,SOX10c.1560G>C (p.Gln520His)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1344G>C (p.Gln448His)
c.166-2548G>C
c.293+6382C>G (n.293+6382C>G)
c.*38+1242C>G (n.*38+1242C>G)
c.482+492G>C
n.158+1242C>G
 gnomAD v4
22g.37973552C>TCA514528616POLR2F,SOX10c.1560G>A (p.Gln520=)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1344G>A (p.Gln448=)
c.166-2548G>A
c.293+6382C>T (n.293+6382C>T)
c.*38+1242C>T (n.*38+1242C>T)
c.482+492G>A
n.158+1242C>T
22g.37973553T>ACA411488029POLR2F,SOX10c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.166-2549A>T
c.293+6383T>A (n.293+6383T>A)
c.*38+1243T>A (n.*38+1243T>A)
c.482+491A>T
n.158+1243T>A
22g.37973553T>CCA411488035POLR2F,SOX10c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.166-2549A>G
c.293+6383T>C (n.293+6383T>C)
c.*38+1243T>C (n.*38+1243T>C)
c.482+491A>G
n.158+1243T>C
22g.37973553T>GCA411488040POLR2F,SOX10c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.166-2549A>C
c.293+6383T>G (n.293+6383T>G)
c.*38+1243T>G (n.*38+1243T>G)
c.482+491A>C
n.158+1243T>G
22g.37973554G>ACA411488042POLR2F,SOX10c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.166-2550C>T
c.293+6384G>A (n.293+6384G>A)
c.*38+1244G>A (n.*38+1244G>A)
c.482+490C>T
n.158+1244G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.37973554G>CCA411488047POLR2F,SOX10c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.166-2550C>G
c.293+6384G>C (n.293+6384G>C)
c.*38+1244G>C (n.*38+1244G>C)
c.482+490C>G
n.158+1244G>C
22g.37973554G=CA2404601813POLR2F,SOX10c.1558C= (p.Gln520=)
c.*964C= (n.*964C=)
c.1342C= (p.Gln448=)
c.166-2550C=
c.293+6384G= (n.293+6384G=)
c.*38+1244G= (n.*38+1244G=)
c.482+490C=
n.158+1244G=
22g.37973554G>TCA411488051POLR2F,SOX10c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.166-2550C>A
c.293+6384G>T (n.293+6384G>T)
c.*38+1244G>T (n.*38+1244G>T)
c.482+490C>A
n.158+1244G>T
22g.37973555G>ACA514528617POLR2F,SOX10c.1557C>T (p.Pro519=)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.1341C>T (p.Pro447=)
c.166-2551C>T
c.293+6385G>A (n.293+6385G>A)
c.*38+1245G>A (n.*38+1245G>A)
c.482+489C>T
n.158+1245G>A
 gnomAD v4
22g.37973555G>CCA514528618POLR2F,SOX10c.1557C>G (p.Pro519=)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.1341C>G (p.Pro447=)
c.166-2551C>G
c.293+6385G>C (n.293+6385G>C)
c.*38+1245G>C (n.*38+1245G>C)
c.482+489C>G
n.158+1245G>C
22g.37973555G>TCA514528619POLR2F,SOX10c.1557C>A (p.Pro519=)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.1341C>A (p.Pro447=)
c.166-2551C>A
c.293+6385G>T (n.293+6385G>T)
c.*38+1245G>T (n.*38+1245G>T)
c.482+489C>A
n.158+1245G>T
22g.37973556G>ACA411488053POLR2F,SOX10c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.166-2552C>T
c.293+6386G>A (n.293+6386G>A)
c.*38+1246G>A (n.*38+1246G>A)
c.482+488C>T
n.158+1246G>A
 gnomAD v4
22g.37973556G>CCA411488055POLR2F,SOX10c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.166-2552C>G
c.293+6386G>C (n.293+6386G>C)
c.*38+1246G>C (n.*38+1246G>C)
c.482+488C>G
n.158+1246G>C
22g.37973556G>TCA411488054POLR2F,SOX10c.1556C>A (p.Pro519His)
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.1340C>A (p.Pro447His)
c.166-2552C>A
c.293+6386G>T (n.293+6386G>T)
c.*38+1246G>T (n.*38+1246G>T)
c.482+488C>A
n.158+1246G>T
22g.37973557G>ACA411488056POLR2F,SOX10c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.166-2553C>T
c.293+6387G>A (n.293+6387G>A)
c.*38+1247G>A (n.*38+1247G>A)
c.482+487C>T
n.158+1247G>A
 gnomAD v4
22g.37973557G>CCA411488057POLR2F,SOX10c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.166-2553C>G
c.293+6387G>C (n.293+6387G>C)
c.*38+1247G>C (n.*38+1247G>C)
c.482+487C>G
n.158+1247G>C
22g.37973557G>TCA411488059POLR2F,SOX10c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.166-2553C>A
c.293+6387G>T (n.293+6387G>T)
c.*38+1247G>T (n.*38+1247G>T)
c.482+487C>A
n.158+1247G>T
 gnomAD v4
22g.37973558C>ACA514528622POLR2F,SOX10c.1554G>T (p.Gly518=)
c.*960G>T (n.*960G>T)
c.1338G>T (p.Gly446=)
c.166-2554G>T
c.293+6388C>A (n.293+6388C>A)
c.*38+1248C>A (n.*38+1248C>A)
c.482+486G>T
n.158+1248C>A
22g.37973558C=CA2404601815POLR2F,SOX10c.1554G= (p.Gly518=)
c.*960G= (n.*960G=)
c.1338G= (p.Gly446=)
c.166-2554G=
c.293+6388C= (n.293+6388C=)
c.*38+1248C= (n.*38+1248C=)
c.482+486G=
n.158+1248C=
22g.37973558C>GCA514528623POLR2F,SOX10c.1554G>C (p.Gly518=)
c.*960G>C (n.*960G>C)
c.1338G>C (p.Gly446=)
c.166-2554G>C
c.293+6388C>G (n.293+6388C>G)
c.*38+1248C>G (n.*38+1248C>G)
c.482+486G>C
n.158+1248C>G
22g.37973558C>TCA514528624POLR2F,SOX10c.1554G>A (p.Gly518=)
c.*960G>A (n.*960G>A)
c.1338G>A (p.Gly446=)
c.166-2554G>A
c.293+6388C>T (n.293+6388C>T)
c.*38+1248C>T (n.*38+1248C>T)
c.482+486G>A
n.158+1248C>T
 dbSNP
22g.37973559C>ACA411488062POLR2F,SOX10c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
c.166-2555G>T
c.293+6389C>A (n.293+6389C>A)
c.*38+1249C>A (n.*38+1249C>A)
c.482+485G>T
n.158+1249C>A
22g.37973559C>GCA411488079POLR2F,SOX10c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
c.166-2555G>C
c.293+6389C>G (n.293+6389C>G)
c.*38+1249C>G (n.*38+1249C>G)
c.482+485G>C
n.158+1249C>G
22g.37973559C>TCA411488083POLR2F,SOX10c.1553G>A (p.Gly518Glu)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1337G>A (p.Gly446Glu)
c.166-2555G>A
c.293+6389C>T (n.293+6389C>T)
c.*38+1249C>T (n.*38+1249C>T)
c.482+485G>A
n.158+1249C>T
22g.37973560C>ACA411488086POLR2F,SOX10c.1552G>T (p.Gly518Trp)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.1336G>T (p.Gly446Trp)
c.166-2556G>T
c.293+6390C>A (n.293+6390C>A)
c.*38+1250C>A (n.*38+1250C>A)
c.482+484G>T
n.158+1250C>A
 gnomAD v4
22g.37973560C>GCA411488088POLR2F,SOX10c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.166-2556G>C
c.293+6390C>G (n.293+6390C>G)
c.*38+1250C>G (n.*38+1250C>G)
c.482+484G>C
n.158+1250C>G
22g.37973560C>TCA411488091POLR2F,SOX10c.1552G>A (p.Gly518Arg)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.1336G>A (p.Gly446Arg)
c.166-2556G>A
c.293+6390C>T (n.293+6390C>T)
c.*38+1250C>T (n.*38+1250C>T)
c.482+484G>A
n.158+1250C>T
22g.37973561T>ACA514528629POLR2F,SOX10c.1551A>T (p.Ser517=)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.1335A>T (p.Ser445=)
c.166-2557A>T
c.293+6391T>A (n.293+6391T>A)
c.*38+1251T>A (n.*38+1251T>A)
c.482+483A>T
n.158+1251T>A
22g.37973561T>CCA514528630POLR2F,SOX10c.1551A>G (p.Ser517=)
c.*957A>G (n.*957A>G)
c.1335A>G (p.Ser445=)
c.166-2557A>G
c.293+6391T>C (n.293+6391T>C)
c.*38+1251T>C (n.*38+1251T>C)
c.482+483A>G
n.158+1251T>C
22g.37973561T>GCA514528631POLR2F,SOX10c.1551A>C (p.Ser517=)
c.*957A>C (n.*957A>C)
c.1335A>C (p.Ser445=)
c.166-2557A>C
c.293+6391T>G (n.293+6391T>G)
c.*38+1251T>G (n.*38+1251T>G)
c.482+483A>C
n.158+1251T>G
 dbSNP
22g.37973561T=CA2404601818POLR2F,SOX10c.1551A= (p.Ser517=)
c.*957A= (n.*957A=)
c.1335A= (p.Ser445=)
c.166-2557A=
c.293+6391T= (n.293+6391T=)
c.*38+1251T= (n.*38+1251T=)
c.482+483A=
n.158+1251T=
22g.37973562G>ACA411488095POLR2F,SOX10c.1550C>T (p.Ser517Leu)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.1334C>T (p.Ser445Leu)
c.166-2558C>T
c.293+6392G>A (n.293+6392G>A)
c.*38+1252G>A (n.*38+1252G>A)
c.482+482C>T
n.158+1252G>A
22g.37973562G>CCA411488106POLR2F,SOX10c.1550C>G (p.Ser517Ter)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.1334C>G (p.Ser445Ter)
c.166-2558C>G
c.293+6392G>C (n.293+6392G>C)
c.*38+1252G>C (n.*38+1252G>C)
c.482+482C>G
n.158+1252G>C
22g.37973562G>TCA411488119POLR2F,SOX10c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.1334C>A (p.Ser445Ter)
c.166-2558C>A
c.293+6392G>T (n.293+6392G>T)
c.*38+1252G>T (n.*38+1252G>T)
c.482+482C>A
n.158+1252G>T
22g.37973563delCA2695230798POLR2F,SOX10c.1549del (p.Ser517GlnfsTer?)
c.*955del (n.*955del)
c.1333del (p.Ser445GlnfsTer?)
c.166-2559del
c.293+6393del (n.293+6393del)
c.*38+1253del (n.*38+1253del)
c.482+481del
n.158+1253del
22g.37973563A>CCA411488123POLR2F,SOX10c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.166-2559T>G
c.293+6393A>C (n.293+6393A>C)
c.*38+1253A>C (n.*38+1253A>C)
c.482+481T>G
n.158+1253A>C
22g.37973563A>GCA411488130POLR2F,SOX10c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.166-2559T>C
c.293+6393A>G (n.293+6393A>G)
c.*38+1253A>G (n.*38+1253A>G)
c.482+481T>C
n.158+1253A>G
 gnomAD v4
22g.37973563A>TCA411488127POLR2F,SOX10c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.166-2559T>A
c.293+6393A>T (n.293+6393A>T)
c.*38+1253A>T (n.*38+1253A>T)
c.482+481T>A
n.158+1253A>T
22g.37973564G>ACA10228489POLR2F,SOX10c.1548C>T (p.Pro516=)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1332C>T (p.Pro444=)
c.166-2560C>T
c.293+6394G>A (n.293+6394G>A)
c.*38+1254G>A (n.*38+1254G>A)
c.482+480C>T
n.158+1254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973564G>CCA514776403POLR2F,SOX10c.1548C>G (p.Pro516=)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1332C>G (p.Pro444=)
c.166-2560C>G
c.293+6394G>C (n.293+6394G>C)
c.*38+1254G>C (n.*38+1254G>C)
c.482+480C>G
n.158+1254G>C
22g.37973564G=CA2404601824POLR2F,SOX10c.1548C= (p.Pro516=)
c.*954C= (n.*954C=)
c.1332C= (p.Pro444=)
c.166-2560C=
c.293+6394G= (n.293+6394G=)
c.*38+1254G= (n.*38+1254G=)
c.482+480C=
n.158+1254G=
22g.37973564G>TCA514776401POLR2F,SOX10c.1548C>A (p.Pro516=)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1332C>A (p.Pro444=)
c.166-2560C>A
c.293+6394G>T (n.293+6394G>T)
c.*38+1254G>T (n.*38+1254G>T)
c.482+480C>A
n.158+1254G>T
22g.37973565G>ACA411488139POLR2F,SOX10c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.166-2561C>T
c.293+6395G>A (n.293+6395G>A)
c.*38+1255G>A (n.*38+1255G>A)
c.482+479C>T
n.158+1255G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973565G>CCA411488142POLR2F,SOX10c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.166-2561C>G
c.293+6395G>C (n.293+6395G>C)
c.*38+1255G>C (n.*38+1255G>C)
c.482+479C>G
n.158+1255G>C
22g.37973565G=CA2404601827POLR2F,SOX10c.1547C= (p.Pro516=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.1331C= (p.Pro444=)
c.166-2561C=
c.293+6395G= (n.293+6395G=)
c.*38+1255G= (n.*38+1255G=)
c.482+479C=
n.158+1255G=
22g.37973565G>TCA411488146POLR2F,SOX10c.1547C>A (p.Pro516His)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.166-2561C>A
c.293+6395G>T (n.293+6395G>T)
c.*38+1255G>T (n.*38+1255G>T)
c.482+479C>A
n.158+1255G>T
22g.37973566G>ACA411488153POLR2F,SOX10c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.166-2562C>T
c.293+6396G>A (n.293+6396G>A)
c.*38+1256G>A (n.*38+1256G>A)
c.482+478C>T
n.158+1256G>A
22g.37973566G>CCA411488157POLR2F,SOX10c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.166-2562C>G
c.293+6396G>C (n.293+6396G>C)
c.*38+1256G>C (n.*38+1256G>C)
c.482+478C>G
n.158+1256G>C
22g.37973566G>TCA411488169POLR2F,SOX10c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.166-2562C>A
c.293+6396G>T (n.293+6396G>T)
c.*38+1256G>T (n.*38+1256G>T)
c.482+478C>A
n.158+1256G>T
22g.37973566_37973581delinsGGCTGGGGTCAGAGATCA2404601831POLR2F,SOX10c.1531_1546delinsATCTCTGACCCCAGCC (p.Ile511=)
c.*937_*952delinsATCTCTGACCCCAGCC (n.*937_*952delinsATCTCTGACCCCAGCC)
c.1315_1330delinsATCTCTGACCCCAGCC (p.Ile439=)
c.166-2577_166-2562delinsATCTCTGACCCCAGCC
c.293+6396_293+6411delinsGGCTGGGGTCAGAGAT (n.293+6396_293+6411delinsGGCTGGGGTCAGAGAT)
c.*38+1256_*38+1271delinsGGCTGGGGTCAGAGAT (n.*38+1256_*38+1271delinsGGCTGGGGTCAGAGAT)
c.482+463_482+478delinsATCTCTGACCCCAGCC
n.158+1256_158+1271delinsGGCTGGGGTCAGAGAT
22g.37973567G>ACA514776404POLR2F,SOX10c.1545C>T (p.Ser515=)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1329C>T (p.Ser443=)
c.166-2563C>T
c.293+6397G>A (n.293+6397G>A)
c.*38+1257G>A (n.*38+1257G>A)
c.482+477C>T
n.158+1257G>A
22g.37973567G>CCA411488170POLR2F,SOX10c.1545C>G (p.Ser515Arg)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1329C>G (p.Ser443Arg)
c.166-2563C>G
c.293+6397G>C (n.293+6397G>C)
c.*38+1257G>C (n.*38+1257G>C)
c.482+477C>G
n.158+1257G>C
22g.37973567G=CA2404601836POLR2F,SOX10c.1545C= (p.Ser515=)
c.*951C= (n.*951C=)
c.1329C= (p.Ser443=)
c.166-2563C=
c.293+6397G= (n.293+6397G=)
c.*38+1257G= (n.*38+1257G=)
c.482+477C=
n.158+1257G=
22g.37973567G>TCA10228490POLR2F,SOX10c.1545C>A (p.Ser515Arg)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1329C>A (p.Ser443Arg)
c.166-2563C>A
c.293+6397G>T (n.293+6397G>T)
c.*38+1257G>T (n.*38+1257G>T)
c.482+477C>A
n.158+1257G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973568_37973582delCA913190877POLR2F,SOX10c.1531_1545del (p.Ile511_Ser515del)
c.*937_*951del (n.*937_*951del)
c.1315_1329del (p.Ile439_Ser443del)
c.166-2577_166-2563del
c.293+6398_293+6412del (n.293+6398_293+6412del)
c.*38+1258_*38+1272del (n.*38+1258_*38+1272del)
c.482+463_482+477del
n.158+1258_158+1272del
 ClinVar dbSNP
22g.37973568C>ACA411488189POLR2F,SOX10c.1544G>T (p.Ser515Ile)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.1328G>T (p.Ser443Ile)
c.166-2564G>T
c.293+6398C>A (n.293+6398C>A)
c.*38+1258C>A (n.*38+1258C>A)
c.482+476G>T
n.158+1258C>A
22g.37973568C=CA2404601839POLR2F,SOX10c.1544G= (p.Ser515=)
c.*950G= (n.*950G=)
c.1328G= (p.Ser443=)
c.166-2564G=
c.293+6398C= (n.293+6398C=)
c.*38+1258C= (n.*38+1258C=)
c.482+476G=
n.158+1258C=
22g.37973568C>GCA411488187POLR2F,SOX10c.1544G>C (p.Ser515Thr)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.166-2564G>C
c.293+6398C>G (n.293+6398C>G)
c.*38+1258C>G (n.*38+1258C>G)
c.482+476G>C
n.158+1258C>G
22g.37973568C>TCA411488181POLR2F,SOX10c.1544G>A (p.Ser515Asn)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.166-2564G>A
c.293+6398C>T (n.293+6398C>T)
c.*38+1258C>T (n.*38+1258C>T)
c.482+476G>A
n.158+1258C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973569T>ACA411488193POLR2F,SOX10c.1543A>T (p.Ser515Cys)
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.1327A>T (p.Ser443Cys)
c.166-2565A>T
c.293+6399T>A (n.293+6399T>A)
c.*38+1259T>A (n.*38+1259T>A)
c.482+475A>T
n.158+1259T>A
22g.37973569T>CCA411488207POLR2F,SOX10c.1543A>G (p.Ser515Gly)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.1327A>G (p.Ser443Gly)
c.166-2565A>G
c.293+6399T>C (n.293+6399T>C)
c.*38+1259T>C (n.*38+1259T>C)
c.482+475A>G
n.158+1259T>C
22g.37973569T>GCA411488201POLR2F,SOX10c.1543A>C (p.Ser515Arg)
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.1327A>C (p.Ser443Arg)
c.166-2565A>C
c.293+6399T>G (n.293+6399T>G)
c.*38+1259T>G (n.*38+1259T>G)
c.482+475A>C
n.158+1259T>G
22g.37973570G>ACA514776410POLR2F,SOX10c.1542C>T (p.Pro514=)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.166-2566C>T
c.293+6400G>A (n.293+6400G>A)
c.*38+1260G>A (n.*38+1260G>A)
c.482+474C>T
n.158+1260G>A
22g.37973570G>CCA514776411POLR2F,SOX10c.1542C>G (p.Pro514=)
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.166-2566C>G
c.293+6400G>C (n.293+6400G>C)
c.*38+1260G>C (n.*38+1260G>C)
c.482+474C>G
n.158+1260G>C
 gnomAD v4
22g.37973570G>TCA514776413POLR2F,SOX10c.1542C>A (p.Pro514=)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.166-2566C>A
c.293+6400G>T (n.293+6400G>T)
c.*38+1260G>T (n.*38+1260G>T)
c.482+474C>A
n.158+1260G>T
22g.37973571G>ACA411488211POLR2F,SOX10c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.166-2567C>T
c.293+6401G>A (n.293+6401G>A)
c.*38+1261G>A (n.*38+1261G>A)
c.482+473C>T
n.158+1261G>A
 gnomAD v4
22g.37973571G>CCA10228491POLR2F,SOX10c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.166-2567C>G
c.293+6401G>C (n.293+6401G>C)
c.*38+1261G>C (n.*38+1261G>C)
c.482+473C>G
n.158+1261G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973571G=CA2404601841POLR2F,SOX10c.1541C= (p.Pro514=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.1325C= (p.Pro442=)
c.166-2567C=
c.293+6401G= (n.293+6401G=)
c.*38+1261G= (n.*38+1261G=)
c.482+473C=
n.158+1261G=
22g.37973571G>TCA411488248POLR2F,SOX10c.1541C>A (p.Pro514His)
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.166-2567C>A
c.293+6401G>T (n.293+6401G>T)
c.*38+1261G>T (n.*38+1261G>T)
c.482+473C>A
n.158+1261G>T
22g.37973572G>ACA10228492POLR2F,SOX10c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.*946C>T (n.*946C>T)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.166-2568C>T
c.293+6402G>A (n.293+6402G>A)
c.*38+1262G>A (n.*38+1262G>A)
c.482+472C>T
n.158+1262G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973572G>CCA411488279POLR2F,SOX10c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.*946C>G (n.*946C>G)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.166-2568C>G
c.293+6402G>C (n.293+6402G>C)
c.*38+1262G>C (n.*38+1262G>C)
c.482+472C>G
n.158+1262G>C
22g.37973572G=CA2404601844POLR2F,SOX10c.1540C= (p.Pro514=)
c.*946C= (n.*946C=)
c.1324C= (p.Pro442=)
c.166-2568C=
c.293+6402G= (n.293+6402G=)
c.*38+1262G= (n.*38+1262G=)
c.482+472C=
n.158+1262G=
22g.37973572G>TCA411488283POLR2F,SOX10c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.*946C>A (n.*946C>A)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.166-2568C>A
c.293+6402G>T (n.293+6402G>T)
c.*38+1262G>T (n.*38+1262G>T)
c.482+472C>A
n.158+1262G>T
22g.37973573G>ACA10228493POLR2F,SOX10c.1539C>T (p.Asp513=)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.1323C>T (p.Asp441=)
c.166-2569C>T
c.293+6403G>A (n.293+6403G>A)
c.*38+1263G>A (n.*38+1263G>A)
c.482+471C>T
n.158+1263G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973573G>CCA411488284POLR2F,SOX10c.1539C>G (p.Asp513Glu)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.1323C>G (p.Asp441Glu)
c.166-2569C>G
c.293+6403G>C (n.293+6403G>C)
c.*38+1263G>C (n.*38+1263G>C)
c.482+471C>G
n.158+1263G>C
22g.37973573G=CA2404601846POLR2F,SOX10c.1539C= (p.Asp513=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.1323C= (p.Asp441=)
c.166-2569C=
c.293+6403G= (n.293+6403G=)
c.*38+1263G= (n.*38+1263G=)
c.482+471C=
n.158+1263G=
22g.37973573G>TCA411488285POLR2F,SOX10c.1539C>A (p.Asp513Glu)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1323C>A (p.Asp441Glu)
c.166-2569C>A
c.293+6403G>T (n.293+6403G>T)
c.*38+1263G>T (n.*38+1263G>T)
c.482+471C>A
n.158+1263G>T
22g.37973574T>ACA411488290POLR2F,SOX10c.1538A>T (p.Asp513Val)
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.166-2570A>T
c.293+6404T>A (n.293+6404T>A)
c.*38+1264T>A (n.*38+1264T>A)
c.482+470A>T
n.158+1264T>A
22g.37973574T>CCA411488291POLR2F,SOX10c.1538A>G (p.Asp513Gly)
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.166-2570A>G
c.293+6404T>C (n.293+6404T>C)
c.*38+1264T>C (n.*38+1264T>C)
c.482+470A>G
n.158+1264T>C
22g.37973574T>GCA411488293POLR2F,SOX10c.1538A>C (p.Asp513Ala)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.166-2570A>C
c.293+6404T>G (n.293+6404T>G)
c.*38+1264T>G (n.*38+1264T>G)
c.482+470A>C
n.158+1264T>G
22g.37973575C>ACA411488301POLR2F,SOX10c.1537G>T (p.Asp513Tyr)
c.*943G>T (n.*943G>T)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.166-2571G>T
c.293+6405C>A (n.293+6405C>A)
c.*38+1265C>A (n.*38+1265C>A)
c.482+469G>T
n.158+1265C>A
22g.37973575C>GCA411488295POLR2F,SOX10c.1537G>C (p.Asp513His)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.166-2571G>C
c.293+6405C>G (n.293+6405C>G)
c.*38+1265C>G (n.*38+1265C>G)
c.482+469G>C
n.158+1265C>G
22g.37973575C>TCA411488296POLR2F,SOX10c.1537G>A (p.Asp513Asn)
c.*943G>A (n.*943G>A)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.166-2571G>A
c.293+6405C>T (n.293+6405C>T)
c.*38+1265C>T (n.*38+1265C>T)
c.482+469G>A
n.158+1265C>T
 gnomAD v4
22g.37973576A>CCA514776424POLR2F,SOX10c.1536T>G (p.Ser512=)
c.*942T>G (n.*942T>G)
c.1320T>G (p.Ser440=)
c.166-2572T>G
c.293+6406A>C (n.293+6406A>C)
c.*38+1266A>C (n.*38+1266A>C)
c.482+468T>G
n.158+1266A>C
22g.37973576A>GCA514776425POLR2F,SOX10c.1536T>C (p.Ser512=)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.1320T>C (p.Ser440=)
c.166-2572T>C
c.293+6406A>G (n.293+6406A>G)
c.*38+1266A>G (n.*38+1266A>G)
c.482+468T>C
n.158+1266A>G
22g.37973576A>TCA514776426POLR2F,SOX10c.1536T>A (p.Ser512=)
c.*942T>A (n.*942T>A)
c.1320T>A (p.Ser440=)
c.166-2572T>A
c.293+6406A>T (n.293+6406A>T)
c.*38+1266A>T (n.*38+1266A>T)
c.482+468T>A
n.158+1266A>T
22g.37973577G>ACA411488302POLR2F,SOX10c.1535C>T (p.Ser512Phe)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1319C>T (p.Ser440Phe)
c.166-2573C>T
c.293+6407G>A (n.293+6407G>A)
c.*38+1267G>A (n.*38+1267G>A)
c.482+467C>T
n.158+1267G>A
22g.37973577G>CCA411488303POLR2F,SOX10c.1535C>G (p.Ser512Cys)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.1319C>G (p.Ser440Cys)
c.166-2573C>G
c.293+6407G>C (n.293+6407G>C)
c.*38+1267G>C (n.*38+1267G>C)
c.482+467C>G
n.158+1267G>C
22g.37973577G>TCA411488304POLR2F,SOX10c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.1319C>A (p.Ser440Tyr)
c.166-2573C>A
c.293+6407G>T (n.293+6407G>T)
c.*38+1267G>T (n.*38+1267G>T)
c.482+467C>A
n.158+1267G>T
22g.37973578A>CCA411488305POLR2F,SOX10c.1534T>G (p.Ser512Ala)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.166-2574T>G
c.293+6408A>C (n.293+6408A>C)
c.*38+1268A>C (n.*38+1268A>C)
c.482+466T>G
n.158+1268A>C
22g.37973578A>GCA411488309POLR2F,SOX10c.1534T>C (p.Ser512Pro)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.166-2574T>C
c.293+6408A>G (n.293+6408A>G)
c.*38+1268A>G (n.*38+1268A>G)
c.482+466T>C
n.158+1268A>G
22g.37973578A>TCA411488313POLR2F,SOX10c.1534T>A (p.Ser512Thr)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.166-2574T>A
c.293+6408A>T (n.293+6408A>T)
c.*38+1268A>T (n.*38+1268A>T)
c.482+466T>A
n.158+1268A>T
22g.37973579G>ACA514776432POLR2F,SOX10c.1533C>T (p.Ile511=)
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.1317C>T (p.Ile439=)
c.166-2575C>T
c.293+6409G>A (n.293+6409G>A)
c.*38+1269G>A (n.*38+1269G>A)
c.482+465C>T
n.158+1269G>A
22g.37973579G>CCA411488316POLR2F,SOX10c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.1317C>G (p.Ile439Met)
c.166-2575C>G
c.293+6409G>C (n.293+6409G>C)
c.*38+1269G>C (n.*38+1269G>C)
c.482+465C>G
n.158+1269G>C
22g.37973579G>TCA514776434POLR2F,SOX10c.1533C>A (p.Ile511=)
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.1317C>A (p.Ile439=)
c.166-2575C>A
c.293+6409G>T (n.293+6409G>T)
c.*38+1269G>T (n.*38+1269G>T)
c.482+465C>A
n.158+1269G>T
22g.37973580A>CCA411488318POLR2F,SOX10c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.166-2576T>G
c.293+6410A>C (n.293+6410A>C)
c.*38+1270A>C (n.*38+1270A>C)
c.482+464T>G
n.158+1270A>C
22g.37973580A>GCA411488319POLR2F,SOX10c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.166-2576T>C
c.293+6410A>G (n.293+6410A>G)
c.*38+1270A>G (n.*38+1270A>G)
c.482+464T>C
n.158+1270A>G
22g.37973580A>TCA411488323POLR2F,SOX10c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.166-2576T>A
c.293+6410A>T (n.293+6410A>T)
c.*38+1270A>T (n.*38+1270A>T)
c.482+464T>A
n.158+1270A>T
22g.37973581T>ACA411488325POLR2F,SOX10c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.166-2577A>T
c.293+6411T>A (n.293+6411T>A)
c.*38+1271T>A (n.*38+1271T>A)
c.482+463A>T
n.158+1271T>A
22g.37973581T>CCA324160600POLR2F,SOX10c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.166-2577A>G
c.293+6411T>C (n.293+6411T>C)
c.*38+1271T>C (n.*38+1271T>C)
c.482+463A>G
n.158+1271T>C
 dbSNP
22g.37973581T>GCA411488324POLR2F,SOX10c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.166-2577A>C
c.293+6411T>G (n.293+6411T>G)
c.*38+1271T>G (n.*38+1271T>G)
c.482+463A>C
n.158+1271T>G
22g.37973581T=CA2404601849POLR2F,SOX10c.1531A= (p.Ile511=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.1315A= (p.Ile439=)
c.166-2577A=
c.293+6411T= (n.293+6411T=)
c.*38+1271T= (n.*38+1271T=)
c.482+463A=
n.158+1271T=
22g.37973582G>ACA514776441POLR2F,SOX10c.1530C>T (p.Ala510=)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1314C>T (p.Ala438=)
c.166-2578C>T
c.293+6412G>A (n.293+6412G>A)
c.*38+1272G>A (n.*38+1272G>A)
c.482+462C>T
n.158+1272G>A
 gnomAD v4
22g.37973582G>CCA514776442POLR2F,SOX10c.1530C>G (p.Ala510=)
c.*936C>G (n.*936C>G)
c.1314C>G (p.Ala438=)
c.166-2578C>G
c.293+6412G>C (n.293+6412G>C)
c.*38+1272G>C (n.*38+1272G>C)
c.482+462C>G
n.158+1272G>C
22g.37973582G>TCA514776443POLR2F,SOX10c.1530C>A (p.Ala510=)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1314C>A (p.Ala438=)
c.166-2578C>A
c.293+6412G>T (n.293+6412G>T)
c.*38+1272G>T (n.*38+1272G>T)
c.482+462C>A
n.158+1272G>T
 gnomAD v4
22g.37973583G>ACA411488331POLR2F,SOX10c.1529C>T (p.Ala510Val)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.166-2579C>T
c.293+6413G>A (n.293+6413G>A)
c.*38+1273G>A (n.*38+1273G>A)
c.482+461C>T
n.158+1273G>A
22g.37973583G>CCA411488334POLR2F,SOX10c.1529C>G (p.Ala510Gly)
c.*935C>G (n.*935C>G)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.166-2579C>G
c.293+6413G>C (n.293+6413G>C)
c.*38+1273G>C (n.*38+1273G>C)
c.482+461C>G
n.158+1273G>C
22g.37973583G>TCA411488337POLR2F,SOX10c.1529C>A (p.Ala510Asp)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
c.166-2579C>A
c.293+6413G>T (n.293+6413G>T)
c.*38+1273G>T (n.*38+1273G>T)
c.482+461C>A
n.158+1273G>T
 gnomAD v4
22g.37973584C>ACA411488338POLR2F,SOX10c.1528G>T (p.Ala510Ser)
c.*934G>T (n.*934G>T)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.166-2580G>T
c.293+6414C>A (n.293+6414C>A)
c.*38+1274C>A (n.*38+1274C>A)
c.482+460G>T
n.158+1274C>A
22g.37973584C=CA2404601852POLR2F,SOX10c.1528G= (p.Ala510=)
c.*934G= (n.*934G=)
c.1312G= (p.Ala438=)
c.166-2580G=
c.293+6414C= (n.293+6414C=)
c.*38+1274C= (n.*38+1274C=)
c.482+460G=
n.158+1274C=
22g.37973584C>GCA411488339POLR2F,SOX10c.1528G>C (p.Ala510Pro)
c.*934G>C (n.*934G>C)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.166-2580G>C
c.293+6414C>G (n.293+6414C>G)
c.*38+1274C>G (n.*38+1274C>G)
c.482+460G>C
n.158+1274C>G
22g.37973584C>TCA10228494POLR2F,SOX10c.1528G>A (p.Ala510Thr)
c.*934G>A (n.*934G>A)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.166-2580G>A
c.293+6414C>T (n.293+6414C>T)
c.*38+1274C>T (n.*38+1274C>T)
c.482+460G>A
n.158+1274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973585C>ACA514776453POLR2F,SOX10c.1527G>T (p.Thr509=)
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1311G>T (p.Thr437=)
c.166-2581G>T
c.293+6415C>A (n.293+6415C>A)
c.*38+1275C>A (n.*38+1275C>A)
c.482+459G>T
n.158+1275C>A
22g.37973585C=CA2404601856POLR2F,SOX10c.1527G= (p.Thr509=)
c.*933G= (n.*933G=)
c.1311G= (p.Thr437=)
c.166-2581G=
c.293+6415C= (n.293+6415C=)
c.*38+1275C= (n.*38+1275C=)
c.482+459G=
n.158+1275C=
22g.37973585C>GCA514776457POLR2F,SOX10c.1527G>C (p.Thr509=)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1311G>C (p.Thr437=)
c.166-2581G>C
c.293+6415C>G (n.293+6415C>G)
c.*38+1275C>G (n.*38+1275C>G)
c.482+459G>C
n.158+1275C>G
22g.37973585C>TCA10228495POLR2F,SOX10c.1527G>A (p.Thr509=)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1311G>A (p.Thr437=)
c.166-2581G>A
c.293+6415C>T (n.293+6415C>T)
c.*38+1275C>T (n.*38+1275C>T)
c.482+459G>A
n.158+1275C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973586G>ACA10228496POLR2F,SOX10c.1526C>T (p.Thr509Met)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.1310C>T (p.Thr437Met)
c.166-2582C>T
c.293+6416G>A (n.293+6416G>A)
c.*38+1276G>A (n.*38+1276G>A)
c.482+458C>T
n.158+1276G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973586G>CCA411488385POLR2F,SOX10c.1526C>G (p.Thr509Arg)
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.166-2582C>G
c.293+6416G>C (n.293+6416G>C)
c.*38+1276G>C (n.*38+1276G>C)
c.482+458C>G
n.158+1276G>C
22g.37973586G=CA2404601859POLR2F,SOX10c.1526C= (p.Thr509=)
c.*932C= (n.*932C=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.166-2582C=
c.293+6416G= (n.293+6416G=)
c.*38+1276G= (n.*38+1276G=)
c.482+458C=
n.158+1276G=
22g.37973586G>TCA411488392POLR2F,SOX10c.1526C>A (p.Thr509Lys)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.166-2582C>A
c.293+6416G>T (n.293+6416G>T)
c.*38+1276G>T (n.*38+1276G>T)
c.482+458C>A
n.158+1276G>T
 gnomAD v4
22g.37973587T>ACA411488398POLR2F,SOX10c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.*931A>T (n.*931A>T)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.166-2583A>T
c.293+6417T>A (n.293+6417T>A)
c.*38+1277T>A (n.*38+1277T>A)
c.482+457A>T
n.158+1277T>A
22g.37973587T>CCA411488406POLR2F,SOX10c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.*931A>G (n.*931A>G)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.166-2583A>G
c.293+6417T>C (n.293+6417T>C)
c.*38+1277T>C (n.*38+1277T>C)
c.482+457A>G
n.158+1277T>C
22g.37973587T>GCA411488415POLR2F,SOX10c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.*931A>C (n.*931A>C)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.166-2583A>C
c.293+6417T>G (n.293+6417T>G)
c.*38+1277T>G (n.*38+1277T>G)
c.482+457A>C
n.158+1277T>G
22g.37973588G>ACA514776460POLR2F,SOX10c.1524C>T (p.Tyr508=)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.166-2584C>T
c.293+6418G>A (n.293+6418G>A)
c.*38+1278G>A (n.*38+1278G>A)
c.482+456C>T
n.158+1278G>A
 gnomAD v4
22g.37973588G>CCA411488419POLR2F,SOX10c.1524C>G (p.Tyr508Ter)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.166-2584C>G
c.293+6418G>C (n.293+6418G>C)
c.*38+1278G>C (n.*38+1278G>C)
c.482+456C>G
n.158+1278G>C
22g.37973588G>TCA411488423POLR2F,SOX10c.1524C>A (p.Tyr508Ter)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.166-2584C>A
c.293+6418G>T (n.293+6418G>T)
c.*38+1278G>T (n.*38+1278G>T)
c.482+456C>A
n.158+1278G>T
22g.37973589T>ACA411488429POLR2F,SOX10c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.166-2585A>T
c.293+6419T>A (n.293+6419T>A)
c.*38+1279T>A (n.*38+1279T>A)
c.482+455A>T
n.158+1279T>A
22g.37973589T>CCA411488432POLR2F,SOX10c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.166-2585A>G
c.293+6419T>C (n.293+6419T>C)
c.*38+1279T>C (n.*38+1279T>C)
c.482+455A>G
n.158+1279T>C
22g.37973589T>GCA411488437POLR2F,SOX10c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.166-2585A>C
c.293+6419T>G (n.293+6419T>G)
c.*38+1279T>G (n.*38+1279T>G)
c.482+455A>C
n.158+1279T>G
22g.37973590A=CA2404601861POLR2F,SOX10c.1522T= (p.Tyr508=)
c.*928T= (n.*928T=)
c.1306T= (p.Tyr436=)
c.166-2586T=
c.293+6420A= (n.293+6420A=)
c.*38+1280A= (n.*38+1280A=)
c.482+454T=
n.158+1280A=
22g.37973590A>CCA411488444POLR2F,SOX10c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
c.*928T>G (n.*928T>G)
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.166-2586T>G
c.293+6420A>C (n.293+6420A>C)
c.*38+1280A>C (n.*38+1280A>C)
c.482+454T>G
n.158+1280A>C
22g.37973590A>GCA411488446POLR2F,SOX10c.1522T>C (p.Tyr508His)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.166-2586T>C
c.293+6420A>G (n.293+6420A>G)
c.*38+1280A>G (n.*38+1280A>G)
c.482+454T>C
n.158+1280A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973590A>TCA411488458POLR2F,SOX10c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.166-2586T>A
c.293+6420A>T (n.293+6420A>T)
c.*38+1280A>T (n.*38+1280A>T)
c.482+454T>A
n.158+1280A>T
22g.37973591G>ACA514776463POLR2F,SOX10c.1521C>T (p.Leu507=)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.1305C>T (p.Leu435=)
c.166-2587C>T
c.293+6421G>A (n.293+6421G>A)
c.*38+1281G>A (n.*38+1281G>A)
c.482+453C>T
n.158+1281G>A
22g.37973591G>CCA514776465POLR2F,SOX10c.1521C>G (p.Leu507=)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.1305C>G (p.Leu435=)
c.166-2587C>G
c.293+6421G>C (n.293+6421G>C)
c.*38+1281G>C (n.*38+1281G>C)
c.482+453C>G
n.158+1281G>C
 ClinVar
22g.37973591G>TCA514776469POLR2F,SOX10c.1521C>A (p.Leu507=)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.1305C>A (p.Leu435=)
c.166-2587C>A
c.293+6421G>T (n.293+6421G>T)
c.*38+1281G>T (n.*38+1281G>T)
c.482+453C>A
n.158+1281G>T
22g.37973592A>CCA411488461POLR2F,SOX10c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.*926T>G (n.*926T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.166-2588T>G
c.293+6422A>C (n.293+6422A>C)
c.*38+1282A>C (n.*38+1282A>C)
c.482+452T>G
n.158+1282A>C
22g.37973592A>GCA411488476POLR2F,SOX10c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.*926T>C (n.*926T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.166-2588T>C
c.293+6422A>G (n.293+6422A>G)
c.*38+1282A>G (n.*38+1282A>G)
c.482+452T>C
n.158+1282A>G
22g.37973592A>TCA411488481POLR2F,SOX10c.1520T>A (p.Leu507His)
c.*926T>A (n.*926T>A)
c.1304T>A (p.Leu435His)
c.166-2588T>A
c.293+6422A>T (n.293+6422A>T)
c.*38+1282A>T (n.*38+1282A>T)
c.482+452T>A
n.158+1282A>T
22g.37973593G>ACA411488487POLR2F,SOX10c.1519C>T (p.Leu507Phe)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1303C>T (p.Leu435Phe)
c.166-2589C>T
c.293+6423G>A (n.293+6423G>A)
c.*38+1283G>A (n.*38+1283G>A)
c.482+451C>T
n.158+1283G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973593G>CCA411488493POLR2F,SOX10c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.166-2589C>G
c.293+6423G>C (n.293+6423G>C)
c.*38+1283G>C (n.*38+1283G>C)
c.482+451C>G
n.158+1283G>C
 gnomAD v4
22g.37973593G=CA2404601868POLR2F,SOX10c.1519C= (p.Leu507=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.1303C= (p.Leu435=)
c.166-2589C=
c.293+6423G= (n.293+6423G=)
c.*38+1283G= (n.*38+1283G=)
c.482+451C=
n.158+1283G=
22g.37973593G>TCA411488498POLR2F,SOX10c.1519C>A (p.Leu507Ile)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1303C>A (p.Leu435Ile)
c.166-2589C>A
c.293+6423G>T (n.293+6423G>T)
c.*38+1283G>T (n.*38+1283G>T)
c.482+451C>A
n.158+1283G>T
22g.37973594G>ACA514776472POLR2F,SOX10c.1518C>T (p.Pro506=)
c.*924C>T (n.*924C>T)
c.1302C>T (p.Pro434=)
c.166-2590C>T
c.293+6424G>A (n.293+6424G>A)
c.*38+1284G>A (n.*38+1284G>A)
c.482+450C>T
n.158+1284G>A
22g.37973594G>CCA514776474POLR2F,SOX10c.1518C>G (p.Pro506=)
c.*924C>G (n.*924C>G)
c.1302C>G (p.Pro434=)
c.166-2590C>G
c.293+6424G>C (n.293+6424G>C)
c.*38+1284G>C (n.*38+1284G>C)
c.482+450C>G
n.158+1284G>C
22g.37973594G>TCA514776473POLR2F,SOX10c.1518C>A (p.Pro506=)
c.*924C>A (n.*924C>A)
c.1302C>A (p.Pro434=)
c.166-2590C>A
c.293+6424G>T (n.293+6424G>T)
c.*38+1284G>T (n.*38+1284G>T)
c.482+450C>A
n.158+1284G>T
22g.37973595G>ACA411488507POLR2F,SOX10c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
c.166-2591C>T
c.293+6425G>A (n.293+6425G>A)
c.*38+1285G>A (n.*38+1285G>A)
c.482+449C>T
n.158+1285G>A
22g.37973595G>CCA411488515POLR2F,SOX10c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
c.166-2591C>G
c.293+6425G>C (n.293+6425G>C)
c.*38+1285G>C (n.*38+1285G>C)
c.482+449C>G
n.158+1285G>C
22g.37973595G>TCA411488503POLR2F,SOX10c.1517C>A (p.Pro506His)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1301C>A (p.Pro434His)
c.166-2591C>A
c.293+6425G>T (n.293+6425G>T)
c.*38+1285G>T (n.*38+1285G>T)
c.482+449C>A
n.158+1285G>T
22g.37973596G>ACA411488519POLR2F,SOX10c.1516C>T (p.Pro506Ser)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
c.166-2592C>T
c.293+6426G>A (n.293+6426G>A)
c.*38+1286G>A (n.*38+1286G>A)
c.482+448C>T
n.158+1286G>A
 gnomAD v4
22g.37973596G>CCA411488516POLR2F,SOX10c.1516C>G (p.Pro506Ala)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
c.166-2592C>G
c.293+6426G>C (n.293+6426G>C)
c.*38+1286G>C (n.*38+1286G>C)
c.482+448C>G
n.158+1286G>C
22g.37973596G>TCA411488517POLR2F,SOX10c.1516C>A (p.Pro506Thr)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
c.166-2592C>A
c.293+6426G>T (n.293+6426G>T)
c.*38+1286G>T (n.*38+1286G>T)
c.482+448C>A
n.158+1286G>T
 gnomAD v4
22g.37973597C>ACA514776478POLR2F,SOX10c.1515G>T (p.Arg505=)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1299G>T (p.Arg433=)
c.166-2593G>T
c.293+6427C>A (n.293+6427C>A)
c.*38+1287C>A (n.*38+1287C>A)
c.482+447G>T
n.158+1287C>A
22g.37973597C>GCA514776479POLR2F,SOX10c.1515G>C (p.Arg505=)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.1299G>C (p.Arg433=)
c.166-2593G>C
c.293+6427C>G (n.293+6427C>G)
c.*38+1287C>G (n.*38+1287C>G)
c.482+447G>C
n.158+1287C>G
22g.37973597C>TCA514776481POLR2F,SOX10c.1515G>A (p.Arg505=)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.166-2593G>A
c.293+6427C>T (n.293+6427C>T)
c.*38+1287C>T (n.*38+1287C>T)
c.482+447G>A
n.158+1287C>T
 COSMIC
22g.37973598C>ACA411488524POLR2F,SOX10c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.166-2594G>T
c.293+6428C>A (n.293+6428C>A)
c.*38+1288C>A (n.*38+1288C>A)
c.482+446G>T
n.158+1288C>A
22g.37973598C=CA2404601873POLR2F,SOX10c.1514G= (p.Arg505=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.1298G= (p.Arg433=)
c.166-2594G=
c.293+6428C= (n.293+6428C=)
c.*38+1288C= (n.*38+1288C=)
c.482+446G=
n.158+1288C=
22g.37973598C>GCA411488541POLR2F,SOX10c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.166-2594G>C
c.293+6428C>G (n.293+6428C>G)
c.*38+1288C>G (n.*38+1288C>G)
c.482+446G>C
n.158+1288C>G
22g.37973598C>TCA411488543POLR2F,SOX10c.1514G>A (p.Arg505Gln)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.166-2594G>A
c.293+6428C>T (n.293+6428C>T)
c.*38+1288C>T (n.*38+1288C>T)
c.482+446G>A
n.158+1288C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973599G>ACA411488550POLR2F,SOX10c.1513C>T (p.Arg505Trp)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.166-2595C>T
c.293+6429G>A (n.293+6429G>A)
c.*38+1289G>A (n.*38+1289G>A)
c.482+445C>T
n.158+1289G>A
 dbSNP
22g.37973599G>CCA411488556POLR2F,SOX10c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.166-2595C>G
c.293+6429G>C (n.293+6429G>C)
c.*38+1289G>C (n.*38+1289G>C)
c.482+445C>G
n.158+1289G>C
22g.37973599G=CA2404601877POLR2F,SOX10c.1513C= (p.Arg505=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.1297C= (p.Arg433=)
c.166-2595C=
c.293+6429G= (n.293+6429G=)
c.*38+1289G= (n.*38+1289G=)
c.482+445C=
n.158+1289G=
22g.37973599G>TCA514776483POLR2F,SOX10c.1513C>A (p.Arg505=)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.1297C>A (p.Arg433=)
c.166-2595C>A
c.293+6429G>T (n.293+6429G>T)
c.*38+1289G>T (n.*38+1289G>T)
c.482+445C>A
n.158+1289G>T
22g.37973600C>ACA411488562POLR2F,SOX10c.1512G>T (p.Gln504His)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.166-2596G>T
c.293+6430C>A (n.293+6430C>A)
c.*38+1290C>A (n.*38+1290C>A)
c.482+444G>T
n.158+1290C>A
22g.37973600C>GCA411488578POLR2F,SOX10c.1512G>C (p.Gln504His)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.166-2596G>C
c.293+6430C>G (n.293+6430C>G)
c.*38+1290C>G (n.*38+1290C>G)
c.482+444G>C
n.158+1290C>G
22g.37973600C>TCA514776484POLR2F,SOX10c.1512G>A (p.Gln504=)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.166-2596G>A
c.293+6430C>T (n.293+6430C>T)
c.*38+1290C>T (n.*38+1290C>T)
c.482+444G>A
n.158+1290C>T
22g.37973601T>ACA411488581POLR2F,SOX10c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.166-2597A>T
c.293+6431T>A (n.293+6431T>A)
c.*38+1291T>A (n.*38+1291T>A)
c.482+443A>T
n.158+1291T>A
22g.37973601T>CCA411488584POLR2F,SOX10c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.166-2597A>G
c.293+6431T>C (n.293+6431T>C)
c.*38+1291T>C (n.*38+1291T>C)
c.482+443A>G
n.158+1291T>C
22g.37973601T>GCA411488586POLR2F,SOX10c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.166-2597A>C
c.293+6431T>G (n.293+6431T>G)
c.*38+1291T>G (n.*38+1291T>G)
c.482+443A>C
n.158+1291T>G
22g.37973602G>ACA411488590POLR2F,SOX10c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.166-2598C>T
c.293+6432G>A (n.293+6432G>A)
c.*38+1292G>A (n.*38+1292G>A)
c.482+442C>T
n.158+1292G>A
22g.37973602G>CCA411488595POLR2F,SOX10c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.166-2598C>G
c.293+6432G>C (n.293+6432G>C)
c.*38+1292G>C (n.*38+1292G>C)
c.482+442C>G
n.158+1292G>C
 gnomAD v4
22g.37973602G>TCA411488588POLR2F,SOX10c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.166-2598C>A
c.293+6432G>T (n.293+6432G>T)
c.*38+1292G>T (n.*38+1292G>T)
c.482+442C>A
n.158+1292G>T
22g.37973603C>ACA514776491POLR2F,SOX10c.1509G>T (p.Ser503=)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1293G>T (p.Ser431=)
c.166-2599G>T
c.293+6433C>A (n.293+6433C>A)
c.*38+1293C>A (n.*38+1293C>A)
c.482+441G>T
n.158+1293C>A
22g.37973603C=CA2404601879POLR2F,SOX10c.1509G= (p.Ser503=)
c.*915G= (n.*915G=)
c.1293G= (p.Ser431=)
c.166-2599G=
c.293+6433C= (n.293+6433C=)
c.*38+1293C= (n.*38+1293C=)
c.482+441G=
n.158+1293C=
22g.37973603C>GCA514776492POLR2F,SOX10c.1509G>C (p.Ser503=)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1293G>C (p.Ser431=)
c.166-2599G>C
c.293+6433C>G (n.293+6433C>G)
c.*38+1293C>G (n.*38+1293C>G)
c.482+441G>C
n.158+1293C>G
22g.37973603C>TCA10228497POLR2F,SOX10c.1509G>A (p.Ser503=)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.1293G>A (p.Ser431=)
c.166-2599G>A
c.293+6433C>T (n.293+6433C>T)
c.*38+1293C>T (n.*38+1293C>T)
c.482+441G>A
n.158+1293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973604G>ACA10228498POLR2F,SOX10c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.166-2600C>T
c.293+6434G>A (n.293+6434G>A)
c.*38+1294G>A (n.*38+1294G>A)
c.482+440C>T
n.158+1294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973604G>CCA411488610POLR2F,SOX10c.1508C>G (p.Ser503Trp)
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.1292C>G (p.Ser431Trp)
c.166-2600C>G
c.293+6434G>C (n.293+6434G>C)
c.*38+1294G>C (n.*38+1294G>C)
c.482+440C>G
n.158+1294G>C
 gnomAD v4
22g.37973604G=CA2404601883POLR2F,SOX10c.1508C= (p.Ser503=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.1292C= (p.Ser431=)
c.166-2600C=
c.293+6434G= (n.293+6434G=)
c.*38+1294G= (n.*38+1294G=)
c.482+440C=
n.158+1294G=
22g.37973604G>TCA411488612POLR2F,SOX10c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.166-2600C>A
c.293+6434G>T (n.293+6434G>T)
c.*38+1294G>T (n.*38+1294G>T)
c.482+440C>A
n.158+1294G>T
22g.37973605A>CCA411488625POLR2F,SOX10c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.166-2601T>G
c.293+6435A>C (n.293+6435A>C)
c.*38+1295A>C (n.*38+1295A>C)
c.482+439T>G
n.158+1295A>C
22g.37973605A>GCA411488622POLR2F,SOX10c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.166-2601T>C
c.293+6435A>G (n.293+6435A>G)
c.*38+1295A>G (n.*38+1295A>G)
c.482+439T>C
n.158+1295A>G
22g.37973605A>TCA411488617POLR2F,SOX10c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.166-2601T>A
c.293+6435A>T (n.293+6435A>T)
c.*38+1295A>T (n.*38+1295A>T)
c.482+439T>A
n.158+1295A>T
22g.37973606G>ACA514776498POLR2F,SOX10c.1506C>T (p.Pro502=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.166-2602C>T
c.293+6436G>A (n.293+6436G>A)
c.*38+1296G>A (n.*38+1296G>A)
c.482+438C>T
n.158+1296G>A
 gnomAD v4
22g.37973606G>CCA514776500POLR2F,SOX10c.1506C>G (p.Pro502=)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.166-2602C>G
c.293+6436G>C (n.293+6436G>C)
c.*38+1296G>C (n.*38+1296G>C)
c.482+438C>G
n.158+1296G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973606G=CA2404601886POLR2F,SOX10c.1506C= (p.Pro502=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.1290C= (p.Pro430=)
c.166-2602C=
c.293+6436G= (n.293+6436G=)
c.*38+1296G= (n.*38+1296G=)
c.482+438C=
n.158+1296G=
22g.37973606G>TCA324160650POLR2F,SOX10c.1506C>A (p.Pro502=)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.166-2602C>A
c.293+6436G>T (n.293+6436G>T)
c.*38+1296G>T (n.*38+1296G>T)
c.482+438C>A
n.158+1296G>T
 dbSNP
22g.37973608delCA2695230799POLR2F,SOX10c.1506del (p.Ser503ArgfsTer?)
c.*912del (n.*912del)
c.1290del (p.Ser431ArgfsTer?)
c.166-2602del
c.293+6438del (n.293+6438del)
c.*38+1298del (n.*38+1298del)
c.482+438del
n.158+1298del
22g.37973607G>ACA411488627POLR2F,SOX10c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.166-2603C>T
c.293+6437G>A (n.293+6437G>A)
c.*38+1297G>A (n.*38+1297G>A)
c.482+437C>T
n.158+1297G>A
22g.37973607G>CCA411488628POLR2F,SOX10c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.166-2603C>G
c.293+6437G>C (n.293+6437G>C)
c.*38+1297G>C (n.*38+1297G>C)
c.482+437C>G
n.158+1297G>C
22g.37973607G>TCA411488630POLR2F,SOX10c.1505C>A (p.Pro502His)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.166-2603C>A
c.293+6437G>T (n.293+6437G>T)
c.*38+1297G>T (n.*38+1297G>T)
c.482+437C>A
n.158+1297G>T
22g.37973608G>ACA411488634POLR2F,SOX10c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.166-2604C>T
c.293+6438G>A (n.293+6438G>A)
c.*38+1298G>A (n.*38+1298G>A)
c.482+436C>T
n.158+1298G>A
 gnomAD v4
22g.37973608G>CCA411488635POLR2F,SOX10c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.166-2604C>G
c.293+6438G>C (n.293+6438G>C)
c.*38+1298G>C (n.*38+1298G>C)
c.482+436C>G
n.158+1298G>C
22g.37973608G>TCA411488637POLR2F,SOX10c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.166-2604C>A
c.293+6438G>T (n.293+6438G>T)
c.*38+1298G>T (n.*38+1298G>T)
c.482+436C>A
n.158+1298G>T
22g.37973609C>ACA10228499POLR2F,SOX10c.1503G>T (p.Gly501=)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1287G>T (p.Gly429=)
c.166-2605G>T
c.293+6439C>A (n.293+6439C>A)
c.*38+1299C>A (n.*38+1299C>A)
c.482+435G>T
n.158+1299C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973609C=CA2404601889POLR2F,SOX10c.1503G= (p.Gly501=)
c.*909G= (n.*909G=)
c.1287G= (p.Gly429=)
c.166-2605G=
c.293+6439C= (n.293+6439C=)
c.*38+1299C= (n.*38+1299C=)
c.482+435G=
n.158+1299C=
22g.37973609C>GCA514776510POLR2F,SOX10c.1503G>C (p.Gly501=)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1287G>C (p.Gly429=)
c.166-2605G>C
c.293+6439C>G (n.293+6439C>G)
c.*38+1299C>G (n.*38+1299C>G)
c.482+435G>C
n.158+1299C>G
22g.37973609C>TCA10228500POLR2F,SOX10c.1503G>A (p.Gly501=)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1287G>A (p.Gly429=)
c.166-2605G>A
c.293+6439C>T (n.293+6439C>T)
c.*38+1299C>T (n.*38+1299C>T)
c.482+435G>A
n.158+1299C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973610C>ACA411488649POLR2F,SOX10c.1502G>T (p.Gly501Val)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1286G>T (p.Gly429Val)
c.166-2606G>T
c.293+6440C>A (n.293+6440C>A)
c.*38+1300C>A (n.*38+1300C>A)
c.482+434G>T
n.158+1300C>A
22g.37973610C>GCA411488657POLR2F,SOX10c.1502G>C (p.Gly501Ala)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
c.166-2606G>C
c.293+6440C>G (n.293+6440C>G)
c.*38+1300C>G (n.*38+1300C>G)
c.482+434G>C
n.158+1300C>G
22g.37973610C>TCA411488652POLR2F,SOX10c.1502G>A (p.Gly501Glu)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
c.166-2606G>A
c.293+6440C>T (n.293+6440C>T)
c.*38+1300C>T (n.*38+1300C>T)
c.482+434G>A
n.158+1300C>T
 gnomAD v4
22g.37973611C>ACA411488667POLR2F,SOX10c.1501G>T (p.Gly501Trp)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1285G>T (p.Gly429Trp)
c.166-2607G>T
c.293+6441C>A (n.293+6441C>A)
c.*38+1301C>A (n.*38+1301C>A)
c.482+433G>T
n.158+1301C>A
22g.37973611C=CA2404601894POLR2F,SOX10c.1501G= (p.Gly501=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.1285G= (p.Gly429=)
c.166-2607G=
c.293+6441C= (n.293+6441C=)
c.*38+1301C= (n.*38+1301C=)
c.482+433G=
n.158+1301C=
22g.37973611C>GCA411488671POLR2F,SOX10c.1501G>C (p.Gly501Arg)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
c.166-2607G>C
c.293+6441C>G (n.293+6441C>G)
c.*38+1301C>G (n.*38+1301C>G)
c.482+433G>C
n.158+1301C>G
22g.37973611C>TCA411488709POLR2F,SOX10c.1501G>A (p.Gly501Arg)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
c.166-2607G>A
c.293+6441C>T (n.293+6441C>T)
c.*38+1301C>T (n.*38+1301C>T)
c.482+433G>A
n.158+1301C>T
 dbSNP
22g.37973612C>ACA10228501POLR2F,SOX10c.1500G>T (p.Met500Ile)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
c.166-2608G>T
c.293+6442C>A (n.293+6442C>A)
c.*38+1302C>A (n.*38+1302C>A)
c.482+432G>T
n.158+1302C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973612C=CA2404601897POLR2F,SOX10c.1500G= (p.Met500=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.1284G= (p.Met428=)
c.166-2608G=
c.293+6442C= (n.293+6442C=)
c.*38+1302C= (n.*38+1302C=)
c.482+432G=
n.158+1302C=
22g.37973612C>GCA411488719POLR2F,SOX10c.1500G>C (p.Met500Ile)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
c.166-2608G>C
c.293+6442C>G (n.293+6442C>G)
c.*38+1302C>G (n.*38+1302C>G)
c.482+432G>C
n.158+1302C>G
 dbSNP
22g.37973612C>TCA411488720POLR2F,SOX10c.1500G>A (p.Met500Ile)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
c.166-2608G>A
c.293+6442C>T (n.293+6442C>T)
c.*38+1302C>T (n.*38+1302C>T)
c.482+432G>A
n.158+1302C>T
22g.37973613A>CCA411488722POLR2F,SOX10c.1499T>G (p.Met500Arg)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
c.166-2609T>G
c.293+6443A>C (n.293+6443A>C)
c.*38+1303A>C (n.*38+1303A>C)
c.482+431T>G
n.158+1303A>C
22g.37973613A>GCA411488727POLR2F,SOX10c.1499T>C (p.Met500Thr)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
c.166-2609T>C
c.293+6443A>G (n.293+6443A>G)
c.*38+1303A>G (n.*38+1303A>G)
c.482+431T>C
n.158+1303A>G
22g.37973613A>TCA411488728POLR2F,SOX10c.1499T>A (p.Met500Lys)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
c.166-2609T>A
c.293+6443A>T (n.293+6443A>T)
c.*38+1303A>T (n.*38+1303A>T)
c.482+431T>A
n.158+1303A>T
22g.37973614T>ACA411488733POLR2F,SOX10c.1498A>T (p.Met500Leu)
c.*904A>T (n.*904A>T)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
c.166-2610A>T
c.293+6444T>A (n.293+6444T>A)
c.*38+1304T>A (n.*38+1304T>A)
c.482+430A>T
n.158+1304T>A
22g.37973614T>CCA411488735POLR2F,SOX10c.1498A>G (p.Met500Val)
c.*904A>G (n.*904A>G)
c.1282A>G (p.Met428Val)
c.166-2610A>G
c.293+6444T>C (n.293+6444T>C)
c.*38+1304T>C (n.*38+1304T>C)
c.482+430A>G
n.158+1304T>C
22g.37973614T>GCA411488750POLR2F,SOX10c.1498A>C (p.Met500Leu)
c.*904A>C (n.*904A>C)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
c.166-2610A>C
c.293+6444T>G (n.293+6444T>G)
c.*38+1304T>G (n.*38+1304T>G)
c.482+430A>C
n.158+1304T>G
22g.37973615A>CCA411488753POLR2F,SOX10c.1497T>G (p.Tyr499Ter)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.1281T>G (p.Tyr427Ter)
c.166-2611T>G
c.293+6445A>C (n.293+6445A>C)
c.*38+1305A>C (n.*38+1305A>C)
c.482+429T>G
n.158+1305A>C
22g.37973615A>GCA514776531POLR2F,SOX10c.1497T>C (p.Tyr499=)
c.*903T>C (n.*903T>C)
c.1281T>C (p.Tyr427=)
c.166-2611T>C
c.293+6445A>G (n.293+6445A>G)
c.*38+1305A>G (n.*38+1305A>G)
c.482+429T>C
n.158+1305A>G
 gnomAD v4
22g.37973615A>TCA411488757POLR2F,SOX10c.1497T>A (p.Tyr499Ter)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.1281T>A (p.Tyr427Ter)
c.166-2611T>A
c.293+6445A>T (n.293+6445A>T)
c.*38+1305A>T (n.*38+1305A>T)
c.482+429T>A
n.158+1305A>T
22g.37973616T>ACA411488763POLR2F,SOX10c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.1280A>T (p.Tyr427Phe)
c.166-2612A>T
c.293+6446T>A (n.293+6446T>A)
c.*38+1306T>A (n.*38+1306T>A)
c.482+428A>T
n.158+1306T>A
 dbSNP
22g.37973616T>CCA411488769POLR2F,SOX10c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.1280A>G (p.Tyr427Cys)
c.166-2612A>G
c.293+6446T>C (n.293+6446T>C)
c.*38+1306T>C (n.*38+1306T>C)
c.482+428A>G
n.158+1306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973616T>GCA411488786POLR2F,SOX10c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.1280A>C (p.Tyr427Ser)
c.166-2612A>C
c.293+6446T>G (n.293+6446T>G)
c.*38+1306T>G (n.*38+1306T>G)
c.482+428A>C
n.158+1306T>G
22g.37973616T=CA2404601901POLR2F,SOX10c.1496A= (p.Tyr499=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.1280A= (p.Tyr427=)
c.166-2612A=
c.293+6446T= (n.293+6446T=)
c.*38+1306T= (n.*38+1306T=)
c.482+428A=
n.158+1306T=
22g.37973617A>CCA411488798POLR2F,SOX10c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1279T>G (p.Tyr427Asp)
c.166-2613T>G
c.293+6447A>C (n.293+6447A>C)
c.*38+1307A>C (n.*38+1307A>C)
c.482+427T>G
n.158+1307A>C
22g.37973617A>GCA411488800POLR2F,SOX10c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1279T>C (p.Tyr427His)
c.166-2613T>C
c.293+6447A>G (n.293+6447A>G)
c.*38+1307A>G (n.*38+1307A>G)
c.482+427T>C
n.158+1307A>G
22g.37973617A>TCA411488802POLR2F,SOX10c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1279T>A (p.Tyr427Asn)
c.166-2613T>A
c.293+6447A>T (n.293+6447A>T)
c.*38+1307A>T (n.*38+1307A>T)
c.482+427T>A
n.158+1307A>T
22g.37973619_37973621delCA2656621732POLR2F,SOX10c.1493_1495del (p.Ser498del)
c.*899_*901del (n.*899_*901del)
c.1277_1279del (p.Ser426del)
c.166-2615_166-2613del
c.293+6449_293+6451del (n.293+6449_293+6451del)
c.*38+1309_*38+1311del (n.*38+1309_*38+1311del)
c.482+425_482+427del
n.158+1309_158+1311del
 gnomAD v4
22g.37973618G>ACA514776551POLR2F,SOX10c.1494C>T (p.Ser498=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.166-2614C>T
c.293+6448G>A (n.293+6448G>A)
c.*38+1308G>A (n.*38+1308G>A)
c.482+426C>T
n.158+1308G>A
22g.37973618G>CCA514776552POLR2F,SOX10c.1494C>G (p.Ser498=)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.1278C>G (p.Ser426=)
c.166-2614C>G
c.293+6448G>C (n.293+6448G>C)
c.*38+1308G>C (n.*38+1308G>C)
c.482+426C>G
n.158+1308G>C
22g.37973618G>TCA514776553POLR2F,SOX10c.1494C>A (p.Ser498=)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.1278C>A (p.Ser426=)
c.166-2614C>A
c.293+6448G>T (n.293+6448G>T)
c.*38+1308G>T (n.*38+1308G>T)
c.482+426C>A
n.158+1308G>T
22g.37973619G>ACA411488807POLR2F,SOX10c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.166-2615C>T
c.293+6449G>A (n.293+6449G>A)
c.*38+1309G>A (n.*38+1309G>A)
c.482+425C>T
n.158+1309G>A
22g.37973619G>CCA411488810POLR2F,SOX10c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.166-2615C>G
c.293+6449G>C (n.293+6449G>C)
c.*38+1309G>C (n.*38+1309G>C)
c.482+425C>G
n.158+1309G>C
22g.37973619G>TCA411488811POLR2F,SOX10c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.166-2615C>A
c.293+6449G>T (n.293+6449G>T)
c.*38+1309G>T (n.*38+1309G>T)
c.482+425C>A
n.158+1309G>T
22g.37973620A>CCA411488820POLR2F,SOX10c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.166-2616T>G
c.293+6450A>C (n.293+6450A>C)
c.*38+1310A>C (n.*38+1310A>C)
c.482+424T>G
n.158+1310A>C
22g.37973620A>GCA411488826POLR2F,SOX10c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.166-2616T>C
c.293+6450A>G (n.293+6450A>G)
c.*38+1310A>G (n.*38+1310A>G)
c.482+424T>C
n.158+1310A>G
22g.37973620A>TCA411488830POLR2F,SOX10c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.166-2616T>A
c.293+6450A>T (n.293+6450A>T)
c.*38+1310A>T (n.*38+1310A>T)
c.482+424T>A
n.158+1310A>T
22g.37973622_37973624delCA2656621735POLR2F,SOX10c.1490_1492del (p.Phe497del)
c.*896_*898del (n.*896_*898del)
c.1274_1276del (p.Phe425del)
c.166-2618_166-2616del
c.293+6452_293+6454del (n.293+6452_293+6454del)
c.*38+1312_*38+1314del (n.*38+1312_*38+1314del)
c.482+422_482+424del
n.158+1312_158+1314del
 gnomAD v4
22g.37973621G>ACA10228502POLR2F,SOX10c.1491C>T (p.Phe497=)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1275C>T (p.Phe425=)
c.166-2617C>T
c.293+6451G>A (n.293+6451G>A)
c.*38+1311G>A (n.*38+1311G>A)
c.482+423C>T
n.158+1311G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973621G>CCA411488854POLR2F,SOX10c.1491C>G (p.Phe497Leu)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1275C>G (p.Phe425Leu)
c.166-2617C>G
c.293+6451G>C (n.293+6451G>C)
c.*38+1311G>C (n.*38+1311G>C)
c.482+423C>G
n.158+1311G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973621G=CA2404601906POLR2F,SOX10c.1491C= (p.Phe497=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.1275C= (p.Phe425=)
c.166-2617C=
c.293+6451G= (n.293+6451G=)
c.*38+1311G= (n.*38+1311G=)
c.482+423C=
n.158+1311G=
22g.37973621G>TCA411488849POLR2F,SOX10c.1491C>A (p.Phe497Leu)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1275C>A (p.Phe425Leu)
c.166-2617C>A
c.293+6451G>T (n.293+6451G>T)
c.*38+1311G>T (n.*38+1311G>T)
c.482+423C>A
n.158+1311G>T
22g.37973622A>CCA411488861POLR2F,SOX10c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.166-2618T>G
c.293+6452A>C (n.293+6452A>C)
c.*38+1312A>C (n.*38+1312A>C)
c.482+422T>G
n.158+1312A>C
22g.37973622A>GCA411488867POLR2F,SOX10c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.166-2618T>C
c.293+6452A>G (n.293+6452A>G)
c.*38+1312A>G (n.*38+1312A>G)
c.482+422T>C
n.158+1312A>G
22g.37973622A>TCA411488871POLR2F,SOX10c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.166-2618T>A
c.293+6452A>T (n.293+6452A>T)
c.*38+1312A>T (n.*38+1312A>T)
c.482+422T>A
n.158+1312A>T
22g.37973623A>CCA411488877POLR2F,SOX10c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.166-2619T>G
c.293+6453A>C (n.293+6453A>C)
c.*38+1313A>C (n.*38+1313A>C)
c.482+421T>G
n.158+1313A>C
22g.37973623A>GCA411488881POLR2F,SOX10c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.166-2619T>C
c.293+6453A>G (n.293+6453A>G)
c.*38+1313A>G (n.*38+1313A>G)
c.482+421T>C
n.158+1313A>G
22g.37973623A>TCA411488883POLR2F,SOX10c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.166-2619T>A
c.293+6453A>T (n.293+6453A>T)
c.*38+1313A>T (n.*38+1313A>T)
c.482+421T>A
n.158+1313A>T
 gnomAD v4
22g.37973624G>ACA514776566POLR2F,SOX10c.1488C>T (p.Ala496=)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.166-2620C>T
c.293+6454G>A (n.293+6454G>A)
c.*38+1314G>A (n.*38+1314G>A)
c.482+420C>T
n.158+1314G>A
 dbSNP
22g.37973624G>CCA514776567POLR2F,SOX10c.1488C>G (p.Ala496=)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.166-2620C>G
c.293+6454G>C (n.293+6454G>C)
c.*38+1314G>C (n.*38+1314G>C)
c.482+420C>G
n.158+1314G>C
22g.37973624G=CA2404601908POLR2F,SOX10c.1488C= (p.Ala496=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.1272C= (p.Ala424=)
c.166-2620C=
c.293+6454G= (n.293+6454G=)
c.*38+1314G= (n.*38+1314G=)
c.482+420C=
n.158+1314G=
22g.37973624G>TCA514776568POLR2F,SOX10c.1488C>A (p.Ala496=)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.166-2620C>A
c.293+6454G>T (n.293+6454G>T)
c.*38+1314G>T (n.*38+1314G>T)
c.482+420C>A
n.158+1314G>T
22g.37973625delCA2739267969POLR2F,SOX10c.1488del (p.Phe497SerfsTer?)
c.*894del (n.*894del)
c.1272del (p.Phe425SerfsTer?)
c.166-2620del
c.293+6455del (n.293+6455del)
c.*38+1315del (n.*38+1315del)
c.482+420del
n.158+1315del
 ClinVar
22g.37973625G>ACA411488890POLR2F,SOX10c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.166-2621C>T
c.293+6455G>A (n.293+6455G>A)
c.*38+1315G>A (n.*38+1315G>A)
c.482+419C>T
n.158+1315G>A
 COSMIC
22g.37973625G>CCA411488895POLR2F,SOX10c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.166-2621C>G
c.293+6455G>C (n.293+6455G>C)
c.*38+1315G>C (n.*38+1315G>C)
c.482+419C>G
n.158+1315G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973625G=CA2404601909POLR2F,SOX10c.1487C= (p.Ala496=)
c.*893C= (n.*893C=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.166-2621C=
c.293+6455G= (n.293+6455G=)
c.*38+1315G= (n.*38+1315G=)
c.482+419C=
n.158+1315G=
22g.37973625G>TCA411488899POLR2F,SOX10c.1487C>A (p.Ala496Asp)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.166-2621C>A
c.293+6455G>T (n.293+6455G>T)
c.*38+1315G>T (n.*38+1315G>T)
c.482+419C>A
n.158+1315G>T
 gnomAD v4
22g.37973626C>ACA411488909POLR2F,SOX10c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.166-2622G>T
c.293+6456C>A (n.293+6456C>A)
c.*38+1316C>A (n.*38+1316C>A)
c.482+418G>T
n.158+1316C>A
22g.37973626C>GCA411488911POLR2F,SOX10c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.166-2622G>C
c.293+6456C>G (n.293+6456C>G)
c.*38+1316C>G (n.*38+1316C>G)
c.482+418G>C
n.158+1316C>G
22g.37973626C>TCA411488913POLR2F,SOX10c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.166-2622G>A
c.293+6456C>T (n.293+6456C>T)
c.*38+1316C>T (n.*38+1316C>T)
c.482+418G>A
n.158+1316C>T
22g.37973627C>ACA514776574POLR2F,SOX10c.1485G>T (p.Ser495=)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.1269G>T (p.Ser423=)
c.166-2623G>T
c.293+6457C>A (n.293+6457C>A)
c.*38+1317C>A (n.*38+1317C>A)
c.482+417G>T
n.158+1317C>A
22g.37973627C=CA2404601910POLR2F,SOX10c.1485G= (p.Ser495=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.1269G= (p.Ser423=)
c.166-2623G=
c.293+6457C= (n.293+6457C=)
c.*38+1317C= (n.*38+1317C=)
c.482+417G=
n.158+1317C=
22g.37973627C>GCA514776575POLR2F,SOX10c.1485G>C (p.Ser495=)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1269G>C (p.Ser423=)
c.166-2623G>C
c.293+6457C>G (n.293+6457C>G)
c.*38+1317C>G (n.*38+1317C>G)
c.482+417G>C
n.158+1317C>G
22g.37973627C>TCA10228503POLR2F,SOX10c.1485G>A (p.Ser495=)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.1269G>A (p.Ser423=)
c.166-2623G>A
c.293+6457C>T (n.293+6457C>T)
c.*38+1317C>T (n.*38+1317C>T)
c.482+417G>A
n.158+1317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973628G>ACA411488946POLR2F,SOX10c.1484C>T (p.Ser495Leu)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.166-2624C>T
c.293+6458G>A (n.293+6458G>A)
c.*38+1318G>A (n.*38+1318G>A)
c.482+416C>T
n.158+1318G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37973628G>CCA411488941POLR2F,SOX10c.1484C>G (p.Ser495Trp)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1268C>G (p.Ser423Trp)
c.166-2624C>G
c.293+6458G>C (n.293+6458G>C)
c.*38+1318G>C (n.*38+1318G>C)
c.482+416C>G
n.158+1318G>C
22g.37973628G>TCA411488923POLR2F,SOX10c.1484C>A (p.Ser495Ter)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.166-2624C>A
c.293+6458G>T (n.293+6458G>T)
c.*38+1318G>T (n.*38+1318G>T)
c.482+416C>A
n.158+1318G>T
22g.37973629A>CCA411488955POLR2F,SOX10c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.166-2625T>G
c.293+6459A>C (n.293+6459A>C)
c.*38+1319A>C (n.*38+1319A>C)
c.482+415T>G
n.158+1319A>C
22g.37973629A>GCA411488961POLR2F,SOX10c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.166-2625T>C
c.293+6459A>G (n.293+6459A>G)
c.*38+1319A>G (n.*38+1319A>G)
c.482+415T>C
n.158+1319A>G
22g.37973629A>TCA411488975POLR2F,SOX10c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.166-2625T>A
c.293+6459A>T (n.293+6459A>T)
c.*38+1319A>T (n.*38+1319A>T)
c.482+415T>A
n.158+1319A>T
22g.37973630G>ACA514776579POLR2F,SOX10c.1482C>T (p.Tyr494=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.1266C>T (p.Tyr422=)
c.166-2626C>T
c.293+6460G>A (n.293+6460G>A)
c.*38+1320G>A (n.*38+1320G>A)
c.482+414C>T
n.158+1320G>A
22g.37973630G>CCA411488991POLR2F,SOX10c.1482C>G (p.Tyr494Ter)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.166-2626C>G
c.293+6460G>C (n.293+6460G>C)
c.*38+1320G>C (n.*38+1320G>C)
c.482+414C>G
n.158+1320G>C
22g.37973630G>TCA411488993POLR2F,SOX10c.1482C>A (p.Tyr494Ter)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.166-2626C>A
c.293+6460G>T (n.293+6460G>T)
c.*38+1320G>T (n.*38+1320G>T)
c.482+414C>A
n.158+1320G>T
22g.37973631T>ACA411489002POLR2F,SOX10c.1481A>T (p.Tyr494Phe)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.166-2627A>T
c.293+6461T>A (n.293+6461T>A)
c.*38+1321T>A (n.*38+1321T>A)
c.482+413A>T
n.158+1321T>A
22g.37973631T>CCA10228504POLR2F,SOX10c.1481A>G (p.Tyr494Cys)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.166-2627A>G
c.293+6461T>C (n.293+6461T>C)
c.*38+1321T>C (n.*38+1321T>C)
c.482+413A>G
n.158+1321T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37973631T>GCA411489008POLR2F,SOX10c.1481A>C (p.Tyr494Ser)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.166-2627A>C
c.293+6461T>G (n.293+6461T>G)
c.*38+1321T>G (n.*38+1321T>G)
c.482+413A>C
n.158+1321T>G
22g.37973631T=CA2404601911POLR2F,SOX10c.1481A= (p.Tyr494=)
c.*887A= (n.*887A=)
c.1265A= (p.Tyr422=)
c.166-2627A=
c.293+6461T= (n.293+6461T=)
c.*38+1321T= (n.*38+1321T=)
c.482+413A=
n.158+1321T=
22g.37973632A>CCA411489016POLR2F,SOX10c.1480T>G (p.Tyr494Asp)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.166-2628T>G
c.293+6462A>C (n.293+6462A>C)
c.*38+1322A>C (n.*38+1322A>C)
c.482+412T>G
n.158+1322A>C
22g.37973632A>GCA411489018POLR2F,SOX10c.1480T>C (p.Tyr494His)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.166-2628T>C
c.293+6462A>G (n.293+6462A>G)
c.*38+1322A>G (n.*38+1322A>G)
c.482+412T>C
n.158+1322A>G
22g.37973632A>TCA411489020POLR2F,SOX10c.1480T>A (p.Tyr494Asn)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.166-2628T>A
c.293+6462A>T (n.293+6462A>T)
c.*38+1322A>T (n.*38+1322A>T)
c.482+412T>A
n.158+1322A>T
22g.37973633G>ACA514776589POLR2F,SOX10c.1479C>T (p.Leu493=)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1263C>T (p.Leu421=)
c.166-2629C>T
c.293+6463G>A (n.293+6463G>A)
c.*38+1323G>A (n.*38+1323G>A)
c.482+411C>T
n.158+1323G>A
 COSMIC
22g.37973633G>CCA514776590POLR2F,SOX10c.1479C>G (p.Leu493=)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1263C>G (p.Leu421=)
c.166-2629C>G
c.293+6463G>C (n.293+6463G>C)
c.*38+1323G>C (n.*38+1323G>C)
c.482+411C>G
n.158+1323G>C
22g.37973633G>TCA514776591POLR2F,SOX10c.1479C>A (p.Leu493=)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1263C>A (p.Leu421=)
c.166-2629C>A
c.293+6463G>T (n.293+6463G>T)
c.*38+1323G>T (n.*38+1323G>T)
c.482+411C>A
n.158+1323G>T
22g.37973634A>CCA411489025POLR2F,SOX10c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.*884T>G (n.*884T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
c.166-2630T>G
c.293+6464A>C (n.293+6464A>C)
c.*38+1324A>C (n.*38+1324A>C)
c.482+410T>G
n.158+1324A>C
22g.37973634A>GCA411489041POLR2F,SOX10c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.*884T>C (n.*884T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
c.166-2630T>C
c.293+6464A>G (n.293+6464A>G)
c.*38+1324A>G (n.*38+1324A>G)
c.482+410T>C
n.158+1324A>G
22g.37973634A>TCA411489045POLR2F,SOX10c.1478T>A (p.Leu493His)
c.*884T>A (n.*884T>A)
c.1262T>A (p.Leu421His)
c.166-2630T>A
c.293+6464A>T (n.293+6464A>T)
c.*38+1324A>T (n.*38+1324A>T)
c.482+410T>A
n.158+1324A>T
22g.37973635G>ACA411489078POLR2F,SOX10c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
c.166-2631C>T
c.293+6465G>A (n.293+6465G>A)
c.*38+1325G>A (n.*38+1325G>A)
c.482+409C>T
n.158+1325G>A
 gnomAD v4
22g.37973635G>CCA411489082POLR2F,SOX10c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
c.166-2631C>G
c.293+6465G>C (n.293+6465G>C)
c.*38+1325G>C (n.*38+1325G>C)
c.482+409C>G
n.158+1325G>C
22g.37973635G>TCA411489072POLR2F,SOX10c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
c.166-2631C>A
c.293+6465G>T (n.293+6465G>T)
c.*38+1325G>T (n.*38+1325G>T)
c.482+409C>A
n.158+1325G>T
22g.37973636G>ACA514776602POLR2F,SOX10c.1476C>T (p.Gly492=)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1260C>T (p.Gly420=)
c.166-2632C>T
c.293+6466G>A (n.293+6466G>A)
c.*38+1326G>A (n.*38+1326G>A)
c.482+408C>T
n.158+1326G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973636G>CCA514776599POLR2F,SOX10c.1476C>G (p.Gly492=)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1260C>G (p.Gly420=)
c.166-2632C>G
c.293+6466G>C (n.293+6466G>C)
c.*38+1326G>C (n.*38+1326G>C)
c.482+408C>G
n.158+1326G>C
22g.37973636G=CA2404601912POLR2F,SOX10c.1476C= (p.Gly492=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.1260C= (p.Gly420=)
c.166-2632C=
c.293+6466G= (n.293+6466G=)
c.*38+1326G= (n.*38+1326G=)
c.482+408C=
n.158+1326G=
22g.37973636G>TCA514776596POLR2F,SOX10c.1476C>A (p.Gly492=)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1260C>A (p.Gly420=)
c.166-2632C>A
c.293+6466G>T (n.293+6466G>T)
c.*38+1326G>T (n.*38+1326G>T)
c.482+408C>A
n.158+1326G>T
22g.37973637C>ACA411489085POLR2F,SOX10c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.166-2633G>T
c.293+6467C>A (n.293+6467C>A)
c.*38+1327C>A (n.*38+1327C>A)
c.482+407G>T
n.158+1327C>A
22g.37973637C>GCA411489087POLR2F,SOX10c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.166-2633G>C
c.293+6467C>G (n.293+6467C>G)
c.*38+1327C>G (n.*38+1327C>G)
c.482+407G>C
n.158+1327C>G
22g.37973637C>TCA411489093POLR2F,SOX10c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.166-2633G>A
c.293+6467C>T (n.293+6467C>T)
c.*38+1327C>T (n.*38+1327C>T)
c.482+407G>A
n.158+1327C>T
 gnomAD v4
22g.37973638C>ACA411489106POLR2F,SOX10c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.166-2634G>T
c.293+6468C>A (n.293+6468C>A)
c.*38+1328C>A (n.*38+1328C>A)
c.482+406G>T
n.158+1328C>A
22g.37973638C>GCA411489111POLR2F,SOX10c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.166-2634G>C
c.293+6468C>G (n.293+6468C>G)
c.*38+1328C>G (n.*38+1328C>G)
c.482+406G>C
n.158+1328C>G
22g.37973638C>TCA411489114POLR2F,SOX10c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.166-2634G>A
c.293+6468C>T (n.293+6468C>T)
c.*38+1328C>T (n.*38+1328C>T)
c.482+406G>A
n.158+1328C>T
22g.37973639A=CA2404601913POLR2F,SOX10c.1473T= (p.Ser491=)
c.*879T= (n.*879T=)
c.1257T= (p.Ser419=)
c.166-2635T=
c.293+6469A= (n.293+6469A=)
c.*38+1329A= (n.*38+1329A=)
c.482+405T=
n.158+1329A=
22g.37973639A>CCA514776606POLR2F,SOX10c.1473T>G (p.Ser491=)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1257T>G (p.Ser419=)
c.166-2635T>G
c.293+6469A>C (n.293+6469A>C)
c.*38+1329A>C (n.*38+1329A>C)
c.482+405T>G
n.158+1329A>C
22g.37973639A>GCA10228505POLR2F,SOX10c.1473T>C (p.Ser491=)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1257T>C (p.Ser419=)
c.166-2635T>C
c.293+6469A>G (n.293+6469A>G)
c.*38+1329A>G (n.*38+1329A>G)
c.482+405T>C
n.158+1329A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973639A>TCA514776608POLR2F,SOX10c.1473T>A (p.Ser491=)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1257T>A (p.Ser419=)
c.166-2635T>A
c.293+6469A>T (n.293+6469A>T)
c.*38+1329A>T (n.*38+1329A>T)
c.482+405T>A
n.158+1329A>T
22g.37973640G>ACA411489141POLR2F,SOX10c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.166-2636C>T
c.293+6470G>A (n.293+6470G>A)
c.*38+1330G>A (n.*38+1330G>A)
c.482+404C>T
n.158+1330G>A
 gnomAD v4
22g.37973640G>CCA411489142POLR2F,SOX10c.1472C>G (p.Ser491Cys)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.166-2636C>G
c.293+6470G>C (n.293+6470G>C)
c.*38+1330G>C (n.*38+1330G>C)
c.482+404C>G
n.158+1330G>C
22g.37973640G>TCA411489143POLR2F,SOX10c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.166-2636C>A
c.293+6470G>T (n.293+6470G>T)
c.*38+1330G>T (n.*38+1330G>T)
c.482+404C>A
n.158+1330G>T
22g.37973641A>CCA411489147POLR2F,SOX10c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.*877T>G (n.*877T>G)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.166-2637T>G
c.293+6471A>C (n.293+6471A>C)
c.*38+1331A>C (n.*38+1331A>C)
c.482+403T>G
n.158+1331A>C
22g.37973641A>GCA411489151POLR2F,SOX10c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.*877T>C (n.*877T>C)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.166-2637T>C
c.293+6471A>G (n.293+6471A>G)
c.*38+1331A>G (n.*38+1331A>G)
c.482+403T>C
n.158+1331A>G
22g.37973641A>TCA411489160POLR2F,SOX10c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.166-2637T>A
c.293+6471A>T (n.293+6471A>T)
c.*38+1331A>T (n.*38+1331A>T)
c.482+403T>A
n.158+1331A>T
22g.37973642G>ACA514776611POLR2F,SOX10c.1470C>T (p.Ala490=)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1254C>T (p.Ala418=)
c.166-2638C>T
c.293+6472G>A (n.293+6472G>A)
c.*38+1332G>A (n.*38+1332G>A)
c.482+402C>T
n.158+1332G>A
22g.37973642G>CCA514776613POLR2F,SOX10c.1470C>G (p.Ala490=)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1254C>G (p.Ala418=)
c.166-2638C>G
c.293+6472G>C (n.293+6472G>C)
c.*38+1332G>C (n.*38+1332G>C)
c.482+402C>G
n.158+1332G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37973642G=CA2404601914POLR2F,SOX10c.1470C= (p.Ala490=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.1254C= (p.Ala418=)
c.166-2638C=
c.293+6472G= (n.293+6472G=)
c.*38+1332G= (n.*38+1332G=)
c.482+402C=
n.158+1332G=
22g.37973642G>TCA514776614POLR2F,SOX10c.1470C>A (p.Ala490=)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1254C>A (p.Ala418=)
c.166-2638C>A
c.293+6472G>T (n.293+6472G>T)
c.*38+1332G>T (n.*38+1332G>T)
c.482+402C>A
n.158+1332G>T
22g.37973643G>ACA411489173POLR2F,SOX10c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1253C>T (p.Ala418Val)
c.166-2639C>T
c.293+6473G>A (n.293+6473G>A)
c.*38+1333G>A (n.*38+1333G>A)
c.482+401C>T
n.158+1333G>A
22g.37973643G>CCA411489199POLR2F,SOX10c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1253C>G (p.Ala418Gly)
c.166-2639C>G
c.293+6473G>C (n.293+6473G>C)
c.*38+1333G>C (n.*38+1333G>C)
c.482+401C>G
n.158+1333G>C
22g.37973643G>TCA411489198POLR2F,SOX10c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1253C>A (p.Ala418Asp)
c.166-2639C>A
c.293+6473G>T (n.293+6473G>T)
c.*38+1333G>T (n.*38+1333G>T)
c.482+401C>A
n.158+1333G>T
22g.37973644C>ACA411489200POLR2F,SOX10c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1252G>T (p.Ala418Ser)
c.166-2640G>T
c.293+6474C>A (n.293+6474C>A)
c.*38+1334C>A (n.*38+1334C>A)
c.482+400G>T
n.158+1334C>A
 dbSNP
22g.37973644C=CA2404601915POLR2F,SOX10c.1468G= (p.Ala490=)
c.*874G= (n.*874G=)
c.1252G= (p.Ala418=)
c.166-2640G=
c.293+6474C= (n.293+6474C=)
c.*38+1334C= (n.*38+1334C=)
c.482+400G=
n.158+1334C=
22g.37973644C>GCA411489201POLR2F,SOX10c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.1252G>C (p.Ala418Pro)
c.166-2640G>C
c.293+6474C>G (n.293+6474C>G)
c.*38+1334C>G (n.*38+1334C>G)
c.482+400G>C
n.158+1334C>G
22g.37973644C>TCA10228506POLR2F,SOX10c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.1252G>A (p.Ala418Thr)
c.166-2640G>A
c.293+6474C>T (n.293+6474C>T)
c.*38+1334C>T (n.*38+1334C>T)
c.482+400G>A
n.158+1334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37973645C>ACA411489203POLR2F,SOX10c.1467G>T (p.Gln489His)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.166-2641G>T
c.293+6475C>A (n.293+6475C>A)
c.*38+1335C>A (n.*38+1335C>A)
c.482+399G>T
n.158+1335C>A
22g.37973645C>GCA411489223POLR2F,SOX10c.1467G>C (p.Gln489His)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.166-2641G>C
c.293+6475C>G (n.293+6475C>G)
c.*38+1335C>G (n.*38+1335C>G)
c.482+399G>C
n.158+1335C>G
22g.37973645C>TCA514776622POLR2F,SOX10c.1467G>A (p.Gln489=)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.166-2641G>A
c.293+6475C>T (n.293+6475C>T)
c.*38+1335C>T (n.*38+1335C>T)
c.482+399G>A
n.158+1335C>T
22g.37973646T>ACA411489226POLR2F,SOX10c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.166-2642A>T
c.293+6476T>A (n.293+6476T>A)
c.*38+1336T>A (n.*38+1336T>A)
c.482+398A>T
n.158+1336T>A
22g.37973646T>CCA411489228POLR2F,SOX10c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.166-2642A>G
c.293+6476T>C (n.293+6476T>C)
c.*38+1336T>C (n.*38+1336T>C)
c.482+398A>G
n.158+1336T>C
22g.37973646T>GCA411489231POLR2F,SOX10c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.166-2642A>C
c.293+6476T>G (n.293+6476T>G)
c.*38+1336T>G (n.*38+1336T>G)
c.482+398A>C
n.158+1336T>G

Number of alleles fetched