| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973212_37973249del | CA2656620898 | POLR2F,SOX10 | c.*246_*283del (n.*246_*283del) c.*1269_*1306del (n.*1269_*1306del) c.166-2245_166-2208del c.293+6042_293+6079del (n.293+6042_293+6079del) c.*38+902_*38+939del (n.*38+902_*38+939del) c.482+795_482+832del n.158+902_158+939del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973241C>T | CA2656620951 | POLR2F,SOX10 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.166-2237G>A c.293+6071C>T (n.293+6071C>T) c.*38+931C>T (n.*38+931C>T) c.482+803G>A n.158+931C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973243T>C | CA2656620953 | POLR2F,SOX10 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.166-2239A>G c.293+6073T>C (n.293+6073T>C) c.*38+933T>C (n.*38+933T>C) c.482+801A>G n.158+933T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973245C>A | CA2656620954 | POLR2F,SOX10 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.166-2241G>T c.293+6075C>A (n.293+6075C>A) c.*38+935C>A (n.*38+935C>A) c.482+799G>T n.158+935C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973245C>T | CA2656620955 | POLR2F,SOX10 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.166-2241G>A c.293+6075C>T (n.293+6075C>T) c.*38+935C>T (n.*38+935C>T) c.482+799G>A n.158+935C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973247G>A | CA2656620957 | POLR2F,SOX10 | c.*248C>T (n.*248C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.166-2243C>T c.293+6077G>A (n.293+6077G>A) c.*38+937G>A (n.*38+937G>A) c.482+797C>T n.158+937G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973247G= | CA2404601955 | POLR2F,SOX10 | c.*248C= (n.*248C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.166-2243C= c.293+6077G= (n.293+6077G=) c.*38+937G= (n.*38+937G=) c.482+797C= n.158+937G= | |
| 22 | g.37973247G>T | CA2404601956 | POLR2F,SOX10 | c.*248C>A (n.*248C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.166-2243C>A c.293+6077G>T (n.293+6077G>T) c.*38+937G>T (n.*38+937G>T) c.482+797C>A n.158+937G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973249G>A | CA2656620958 | POLR2F,SOX10 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.166-2245C>T c.293+6079G>A (n.293+6079G>A) c.*38+939G>A (n.*38+939G>A) c.482+795C>T n.158+939G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973249G>T | CA2818932086 | POLR2F,SOX10 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.166-2245C>A c.293+6079G>T (n.293+6079G>T) c.*38+939G>T (n.*38+939G>T) c.482+795C>A n.158+939G>T | |
| 22 | g.37973250T>C | CA2656620959 | POLR2F,SOX10 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.166-2246A>G c.293+6080T>C (n.293+6080T>C) c.*38+940T>C (n.*38+940T>C) c.482+794A>G n.158+940T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973251G>A | CA2656620961 | POLR2F,SOX10 | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.166-2247C>T c.293+6081G>A (n.293+6081G>A) c.*38+941G>A (n.*38+941G>A) c.482+793C>T n.158+941G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973251G>T | CA2656620960 | POLR2F,SOX10 | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.166-2247C>A c.293+6081G>T (n.293+6081G>T) c.*38+941G>T (n.*38+941G>T) c.482+793C>A n.158+941G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973252G>A | CA2656620963 | POLR2F,SOX10 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.166-2248C>T c.293+6082G>A (n.293+6082G>A) c.*38+942G>A (n.*38+942G>A) c.482+792C>T n.158+942G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973252G>T | CA2656620965 | POLR2F,SOX10 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.166-2248C>A c.293+6082G>T (n.293+6082G>T) c.*38+942G>T (n.*38+942G>T) c.482+792C>A n.158+942G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973253G>A | CA2656620968 | POLR2F,SOX10 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.166-2249C>T c.293+6083G>A (n.293+6083G>A) c.*38+943G>A (n.*38+943G>A) c.482+791C>T n.158+943G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973254T>C | CA2656620969 | POLR2F,SOX10 | c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.166-2250A>G c.293+6084T>C (n.293+6084T>C) c.*38+944T>C (n.*38+944T>C) c.482+790A>G n.158+944T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973255G>A | CA2656620970 | POLR2F,SOX10 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.166-2251C>T c.293+6085G>A (n.293+6085G>A) c.*38+945G>A (n.*38+945G>A) c.482+789C>T n.158+945G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973255G>C | CA2656620971 | POLR2F,SOX10 | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.166-2251C>G c.293+6085G>C (n.293+6085G>C) c.*38+945G>C (n.*38+945G>C) c.482+789C>G n.158+945G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973255G>T | CA2656620972 | POLR2F,SOX10 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.166-2251C>A c.293+6085G>T (n.293+6085G>T) c.*38+945G>T (n.*38+945G>T) c.482+789C>A n.158+945G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973256C>A | CA2656620976 | POLR2F,SOX10 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.166-2252G>T c.293+6086C>A (n.293+6086C>A) c.*38+946C>A (n.*38+946C>A) c.482+788G>T n.158+946C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973256C>T | CA2656620977 | POLR2F,SOX10 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.166-2252G>A c.293+6086C>T (n.293+6086C>T) c.*38+946C>T (n.*38+946C>T) c.482+788G>A n.158+946C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973257_37973259delinsAAC | CA2404601957 | POLR2F,SOX10 | c.*236_*238delinsGTT (n.*236_*238delinsGTT) c.*1259_*1261delinsGTT (n.*1259_*1261delinsGTT) c.166-2255_166-2253delinsGTT c.293+6087_293+6089delinsAAC (n.293+6087_293+6089delinsAAC) c.*38+947_*38+949delinsAAC (n.*38+947_*38+949delinsAAC) c.482+785_482+787delinsGTT n.158+947_158+949delinsAAC | |
| 22 | g.37973258A>G | CA2656620979 | POLR2F,SOX10 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.166-2254T>C c.293+6088A>G (n.293+6088A>G) c.*38+948A>G (n.*38+948A>G) c.482+786T>C n.158+948A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973259_37973260del | CA752957394 | POLR2F,SOX10 | c.*236_*237del (n.*236_*237del) c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del) c.166-2255_166-2254del c.293+6089_293+6090del (n.293+6089_293+6090del) c.*38+949_*38+950del (n.*38+949_*38+950del) c.482+785_482+786del n.158+949_158+950del | dbSNP |
| 22 | g.37973259C>A | CA2656620981 | POLR2F,SOX10 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.166-2255G>T c.293+6089C>A (n.293+6089C>A) c.*38+949C>A (n.*38+949C>A) c.482+785G>T n.158+949C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973259C>T | CA2656620983 | POLR2F,SOX10 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.166-2255G>A c.293+6089C>T (n.293+6089C>T) c.*38+949C>T (n.*38+949C>T) c.482+785G>A n.158+949C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973259_37973265delinsCAGTCAA | CA2404601959 | POLR2F,SOX10 | c.*230_*236delinsTTGACTG (n.*230_*236delinsTTGACTG) c.*1253_*1259delinsTTGACTG (n.*1253_*1259delinsTTGACTG) c.166-2261_166-2255delinsTTGACTG c.293+6089_293+6095delinsCAGTCAA (n.293+6089_293+6095delinsCAGTCAA) c.*38+949_*38+955delinsCAGTCAA (n.*38+949_*38+955delinsCAGTCAA) c.482+779_482+785delinsTTGACTG n.158+949_158+955delinsCAGTCAA | |
| 22 | g.37973260_37973265del | CA324160295 | POLR2F,SOX10 | c.*230_*235del (n.*230_*235del) c.*1253_*1258del (n.*1253_*1258del) c.166-2261_166-2256del c.293+6090_293+6095del (n.293+6090_293+6095del) c.*38+950_*38+955del (n.*38+950_*38+955del) c.482+779_482+784del n.158+950_158+955del | dbSNP |
| 22 | g.37973261G>A | CA2656620984 | POLR2F,SOX10 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.166-2257C>T c.293+6091G>A (n.293+6091G>A) c.*38+951G>A (n.*38+951G>A) c.482+783C>T n.158+951G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973261G>T | CA2656620985 | POLR2F,SOX10 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.166-2257C>A c.293+6091G>T (n.293+6091G>T) c.*38+951G>T (n.*38+951G>T) c.482+783C>A n.158+951G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973262T>C | CA2737982338 | POLR2F,SOX10 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.166-2258A>G c.293+6092T>C (n.293+6092T>C) c.*38+952T>C (n.*38+952T>C) c.482+782A>G n.158+952T>C | dbSNP |
| 22 | g.37973263C>A | CA2656620986 | POLR2F,SOX10 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.166-2259G>T c.293+6093C>A (n.293+6093C>A) c.*38+953C>A (n.*38+953C>A) c.482+781G>T n.158+953C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973263C= | CA2404601961 | POLR2F,SOX10 | c.*232G= (n.*232G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.166-2259G= c.293+6093C= (n.293+6093C=) c.*38+953C= (n.*38+953C=) c.482+781G= n.158+953C= | |
| 22 | g.37973263C>G | CA324160296 | POLR2F,SOX10 | c.*232G>C (n.*232G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.166-2259G>C c.293+6093C>G (n.293+6093C>G) c.*38+953C>G (n.*38+953C>G) c.482+781G>C n.158+953C>G | dbSNP |
| 22 | g.37973264A>T | CA2818932087 | POLR2F,SOX10 | c.*231T>A (n.*231T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.166-2260T>A c.293+6094A>T (n.293+6094A>T) c.*38+954A>T (n.*38+954A>T) c.482+780T>A n.158+954A>T | |
| 22 | g.37973265A= | CA2404601963 | POLR2F,SOX10 | c.*230T= (n.*230T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.166-2261T= c.293+6095A= (n.293+6095A=) c.*38+955A= (n.*38+955A=) c.482+779T= n.158+955A= | |
| 22 | g.37973265A>C | CA2404601964 | POLR2F,SOX10 | c.*230T>G (n.*230T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.166-2261T>G c.293+6095A>C (n.293+6095A>C) c.*38+955A>C (n.*38+955A>C) c.482+779T>G n.158+955A>C | dbSNP |
| 22 | g.37973265A>G | CA2656620987 | POLR2F,SOX10 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.166-2261T>C c.293+6095A>G (n.293+6095A>G) c.*38+955A>G (n.*38+955A>G) c.482+779T>C n.158+955A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973266C>A | CA2656620988 | POLR2F,SOX10 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.166-2262G>T c.293+6096C>A (n.293+6096C>A) c.*38+956C>A (n.*38+956C>A) c.482+778G>T n.158+956C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973267C>A | CA2656620989 | POLR2F,SOX10 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.166-2263G>T c.293+6097C>A (n.293+6097C>A) c.*38+957C>A (n.*38+957C>A) c.482+777G>T n.158+957C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973267C= | CA2404601965 | POLR2F,SOX10 | c.*228G= (n.*228G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.166-2263G= c.293+6097C= (n.293+6097C=) c.*38+957C= (n.*38+957C=) c.482+777G= n.158+957C= | |
| 22 | g.37973267C>G | CA2818932088 | POLR2F,SOX10 | c.*228G>C (n.*228G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.166-2263G>C c.293+6097C>G (n.293+6097C>G) c.*38+957C>G (n.*38+957C>G) c.482+777G>C n.158+957C>G | |
| 22 | g.37973267C>T | CA2404601966 | POLR2F,SOX10 | c.*228G>A (n.*228G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.166-2263G>A c.293+6097C>T (n.293+6097C>T) c.*38+957C>T (n.*38+957C>T) c.482+777G>A n.158+957C>T | dbSNP |
| 22 | g.37973268T>A | CA2656620990 | POLR2F,SOX10 | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.166-2264A>T c.293+6098T>A (n.293+6098T>A) c.*38+958T>A (n.*38+958T>A) c.482+776A>T n.158+958T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973268T>C | CA2656620991 | POLR2F,SOX10 | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.166-2264A>G c.293+6098T>C (n.293+6098T>C) c.*38+958T>C (n.*38+958T>C) c.482+776A>G n.158+958T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973269C>A | CA2656620992 | POLR2F,SOX10 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.166-2265G>T c.293+6099C>A (n.293+6099C>A) c.*38+959C>A (n.*38+959C>A) c.482+775G>T n.158+959C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973272_37973274del | CA2590296182 | POLR2F,SOX10 | c.*223_*225del (n.*223_*225del) c.*1246_*1248del (n.*1246_*1248del) c.166-2268_166-2266del c.293+6102_293+6104del (n.293+6102_293+6104del) c.*38+962_*38+964del (n.*38+962_*38+964del) c.482+772_482+774del n.158+962_158+964del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973271T>A | CA2656620995 | POLR2F,SOX10 | c.*224A>T (n.*224A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.166-2267A>T c.293+6101T>A (n.293+6101T>A) c.*38+961T>A (n.*38+961T>A) c.482+773A>T n.158+961T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973272T>C | CA2656620996 | POLR2F,SOX10 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.166-2268A>G c.293+6102T>C (n.293+6102T>C) c.*38+962T>C (n.*38+962T>C) c.482+772A>G n.158+962T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973272_37973275delinsTCTC | CA2404601967 | POLR2F,SOX10 | c.*220_*223delinsGAGA (n.*220_*223delinsGAGA) c.*1243_*1246delinsGAGA (n.*1243_*1246delinsGAGA) c.166-2271_166-2268delinsGAGA c.293+6102_293+6105delinsTCTC (n.293+6102_293+6105delinsTCTC) c.*38+962_*38+965delinsTCTC (n.*38+962_*38+965delinsTCTC) c.482+769_482+772delinsGAGA n.158+962_158+965delinsTCTC | |
| 22 | g.37973273C>A | CA2656620997 | POLR2F,SOX10 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.166-2269G>T c.293+6103C>A (n.293+6103C>A) c.*38+963C>A (n.*38+963C>A) c.482+771G>T n.158+963C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973273C= | CA2404601968 | POLR2F,SOX10 | c.*222G= (n.*222G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.166-2269G= c.293+6103C= (n.293+6103C=) c.*38+963C= (n.*38+963C=) c.482+771G= n.158+963C= | |
| 22 | g.37973273C>T | CA324160300 | POLR2F,SOX10 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.166-2269G>A c.293+6103C>T (n.293+6103C>T) c.*38+963C>T (n.*38+963C>T) c.482+771G>A n.158+963C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973276_37973278del | CA639209125 | POLR2F,SOX10 | c.*220_*222del (n.*220_*222del) c.*1243_*1245del (n.*1243_*1245del) c.166-2271_166-2269del c.293+6106_293+6108del (n.293+6106_293+6108del) c.*38+966_*38+968del (n.*38+966_*38+968del) c.482+769_482+771del n.158+966_158+968del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973275C>A | CA2656620998 | POLR2F,SOX10 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.166-2271G>T c.293+6105C>A (n.293+6105C>A) c.*38+965C>A (n.*38+965C>A) c.482+769G>T n.158+965C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973275C= | CA2404601969 | POLR2F,SOX10 | c.*220G= (n.*220G=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.166-2271G= c.293+6105C= (n.293+6105C=) c.*38+965C= (n.*38+965C=) c.482+769G= n.158+965C= | |
| 22 | g.37973275C>T | CA1025597690 | POLR2F,SOX10 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.166-2271G>A c.293+6105C>T (n.293+6105C>T) c.*38+965C>T (n.*38+965C>T) c.482+769G>A n.158+965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973276C>A | CA2656621000 | POLR2F,SOX10 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.166-2272G>T c.293+6106C>A (n.293+6106C>A) c.*38+966C>A (n.*38+966C>A) c.482+768G>T n.158+966C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973276C= | CA2404601971 | POLR2F,SOX10 | c.*219G= (n.*219G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.166-2272G= c.293+6106C= (n.293+6106C=) c.*38+966C= (n.*38+966C=) c.482+768G= n.158+966C= | |
| 22 | g.37973276C>T | CA324160309 | POLR2F,SOX10 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.166-2272G>A c.293+6106C>T (n.293+6106C>T) c.*38+966C>T (n.*38+966C>T) c.482+768G>A n.158+966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973277del | CA2656621001 | POLR2F,SOX10 | c.*218del (n.*218del) c.*1241del (n.*1241del) c.166-2273del c.293+6107del (n.293+6107del) c.*38+967del (n.*38+967del) c.482+767del n.158+967del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973277T>C | CA2656621002 | POLR2F,SOX10 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.166-2273A>G c.293+6107T>C (n.293+6107T>C) c.*38+967T>C (n.*38+967T>C) c.482+767A>G n.158+967T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973278C>A | CA2656621003 | POLR2F,SOX10 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.166-2274G>T c.293+6108C>A (n.293+6108C>A) c.*38+968C>A (n.*38+968C>A) c.482+766G>T n.158+968C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973278C= | CA2404601972 | POLR2F,SOX10 | c.*217G= (n.*217G=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.166-2274G= c.293+6108C= (n.293+6108C=) c.*38+968C= (n.*38+968C=) c.482+766G= n.158+968C= | |
| 22 | g.37973278C>G | CA1025597694 | POLR2F,SOX10 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.166-2274G>C c.293+6108C>G (n.293+6108C>G) c.*38+968C>G (n.*38+968C>G) c.482+766G>C n.158+968C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973278C>T | CA2404601973 | POLR2F,SOX10 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.166-2274G>A c.293+6108C>T (n.293+6108C>T) c.*38+968C>T (n.*38+968C>T) c.482+766G>A n.158+968C>T | dbSNP |
| 22 | g.37973280G>A | CA2656621004 | POLR2F,SOX10 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.166-2276C>T c.293+6110G>A (n.293+6110G>A) c.*38+970G>A (n.*38+970G>A) c.482+764C>T n.158+970G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973280G>T | CA2656621005 | POLR2F,SOX10 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.166-2276C>A c.293+6110G>T (n.293+6110G>T) c.*38+970G>T (n.*38+970G>T) c.482+764C>A n.158+970G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973281T>C | CA2656621006 | POLR2F,SOX10 | c.*214A>G (n.*214A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.166-2277A>G c.293+6111T>C (n.293+6111T>C) c.*38+971T>C (n.*38+971T>C) c.482+763A>G n.158+971T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973282C>A | CA2656621009 | POLR2F,SOX10 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.166-2278G>T c.293+6112C>A (n.293+6112C>A) c.*38+972C>A (n.*38+972C>A) c.482+762G>T n.158+972C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973284_37973287dup | CA2656621007 | POLR2F,SOX10 | c.*210_*213dup (n.*210_*213dup) c.*1233_*1236dup (n.*1233_*1236dup) c.166-2281_166-2278dup c.293+6114_293+6117dup (n.293+6114_293+6117dup) c.*38+974_*38+977dup (n.*38+974_*38+977dup) c.482+759_482+762dup n.158+974_158+977dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973283C>A | CA2656621011 | POLR2F,SOX10 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.166-2279G>T c.293+6113C>A (n.293+6113C>A) c.*38+973C>A (n.*38+973C>A) c.482+761G>T n.158+973C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973285G>A | CA2656621012 | POLR2F,SOX10 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.166-2281C>T c.293+6115G>A (n.293+6115G>A) c.*38+975G>A (n.*38+975G>A) c.482+759C>T n.158+975G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973285G>C | CA2656621013 | POLR2F,SOX10 | c.*210C>G (n.*210C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.166-2281C>G c.293+6115G>C (n.293+6115G>C) c.*38+975G>C (n.*38+975G>C) c.482+759C>G n.158+975G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973285G>T | CA2656621014 | POLR2F,SOX10 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.166-2281C>A c.293+6115G>T (n.293+6115G>T) c.*38+975G>T (n.*38+975G>T) c.482+759C>A n.158+975G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973286C>A | CA2656621017 | POLR2F,SOX10 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.166-2282G>T c.293+6116C>A (n.293+6116C>A) c.*38+976C>A (n.*38+976C>A) c.482+758G>T n.158+976C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973286C= | CA2404601975 | POLR2F,SOX10 | c.*209G= (n.*209G=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.166-2282G= c.293+6116C= (n.293+6116C=) c.*38+976C= (n.*38+976C=) c.482+758G= n.158+976C= | |
| 22 | g.37973286C>T | CA639209126 | POLR2F,SOX10 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.166-2282G>A c.293+6116C>T (n.293+6116C>T) c.*38+976C>T (n.*38+976C>T) c.482+758G>A n.158+976C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973287C>A | CA2656621021 | POLR2F,SOX10 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.166-2283G>T c.293+6117C>A (n.293+6117C>A) c.*38+977C>A (n.*38+977C>A) c.482+757G>T n.158+977C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973288T>C | CA2656621022 | POLR2F,SOX10 | c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.166-2284A>G c.293+6118T>C (n.293+6118T>C) c.*38+978T>C (n.*38+978T>C) c.482+756A>G n.158+978T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973288T>G | CA2404601977 | POLR2F,SOX10 | c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.166-2284A>C c.293+6118T>G (n.293+6118T>G) c.*38+978T>G (n.*38+978T>G) c.482+756A>C n.158+978T>G | dbSNP |
| 22 | g.37973288T= | CA2404601976 | POLR2F,SOX10 | c.*207A= (n.*207A=) c.*1230A= (n.*1230A=) c.166-2284A= c.293+6118T= (n.293+6118T=) c.*38+978T= (n.*38+978T=) c.482+756A= n.158+978T= | |
| 22 | g.37973289G>A | CA2656621023 | POLR2F,SOX10 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.166-2285C>T c.293+6119G>A (n.293+6119G>A) c.*38+979G>A (n.*38+979G>A) c.482+755C>T n.158+979G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973289G>C | CA324160310 | POLR2F,SOX10 | c.*206C>G (n.*206C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.166-2285C>G c.293+6119G>C (n.293+6119G>C) c.*38+979G>C (n.*38+979G>C) c.482+755C>G n.158+979G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973289G= | CA2404601979 | POLR2F,SOX10 | c.*206C= (n.*206C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.166-2285C= c.293+6119G= (n.293+6119G=) c.*38+979G= (n.*38+979G=) c.482+755C= n.158+979G= | |
| 22 | g.37973291T>A | CA2656621025 | POLR2F,SOX10 | c.*204A>T (n.*204A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.166-2287A>T c.293+6121T>A (n.293+6121T>A) c.*38+981T>A (n.*38+981T>A) c.482+753A>T n.158+981T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973291T>C | CA2404601982 | POLR2F,SOX10 | c.*204A>G (n.*204A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.166-2287A>G c.293+6121T>C (n.293+6121T>C) c.*38+981T>C (n.*38+981T>C) c.482+753A>G n.158+981T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973291T= | CA2404601981 | POLR2F,SOX10 | c.*204A= (n.*204A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.166-2287A= c.293+6121T= (n.293+6121T=) c.*38+981T= (n.*38+981T=) c.482+753A= n.158+981T= | |
| 22 | g.37973292C>A | CA2656621026 | POLR2F,SOX10 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.166-2288G>T c.293+6122C>A (n.293+6122C>A) c.*38+982C>A (n.*38+982C>A) c.482+752G>T n.158+982C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973292C>G | CA2656621027 | POLR2F,SOX10 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.166-2288G>C c.293+6122C>G (n.293+6122C>G) c.*38+982C>G (n.*38+982C>G) c.482+752G>C n.158+982C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973292C>T | CA2656621028 | POLR2F,SOX10 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.166-2288G>A c.293+6122C>T (n.293+6122C>T) c.*38+982C>T (n.*38+982C>T) c.482+752G>A n.158+982C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973294C>A | CA2656621029 | POLR2F,SOX10 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.166-2290G>T c.293+6124C>A (n.293+6124C>A) c.*38+984C>A (n.*38+984C>A) c.482+750G>T n.158+984C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973295C>A | CA2656621030 | POLR2F,SOX10 | c.*200G>T (n.*200G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.166-2291G>T c.293+6125C>A (n.293+6125C>A) c.*38+985C>A (n.*38+985C>A) c.482+749G>T n.158+985C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973296T>A | CA2656621031 | POLR2F,SOX10 | c.*199A>T (n.*199A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.166-2292A>T c.293+6126T>A (n.293+6126T>A) c.*38+986T>A (n.*38+986T>A) c.482+748A>T n.158+986T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973296T>C | CA2656621032 | POLR2F,SOX10 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.166-2292A>G c.293+6126T>C (n.293+6126T>C) c.*38+986T>C (n.*38+986T>C) c.482+748A>G n.158+986T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973297G>T | CA2656621033 | POLR2F,SOX10 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.166-2293C>A c.293+6127G>T (n.293+6127G>T) c.*38+987G>T (n.*38+987G>T) c.482+747C>A n.158+987G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973298G>A | CA752957411 | POLR2F,SOX10 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.166-2294C>T c.293+6128G>A (n.293+6128G>A) c.*38+988G>A (n.*38+988G>A) c.482+746C>T n.158+988G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973298G= | CA2404601983 | POLR2F,SOX10 | c.*197C= (n.*197C=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.166-2294C= c.293+6128G= (n.293+6128G=) c.*38+988G= (n.*38+988G=) c.482+746C= n.158+988G= | |
| 22 | g.37973298G>T | CA2656621035 | POLR2F,SOX10 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.166-2294C>A c.293+6128G>T (n.293+6128G>T) c.*38+988G>T (n.*38+988G>T) c.482+746C>A n.158+988G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973299G>A | CA324160312 | POLR2F,SOX10 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.166-2295C>T c.293+6129G>A (n.293+6129G>A) c.*38+989G>A (n.*38+989G>A) c.482+745C>T n.158+989G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973299G= | CA2404601985 | POLR2F,SOX10 | c.*196C= (n.*196C=) c.*1219C= (n.*1219C=) c.166-2295C= c.293+6129G= (n.293+6129G=) c.*38+989G= (n.*38+989G=) c.482+745C= n.158+989G= | |
| 22 | g.37973300G>A | CA2656621037 | POLR2F,SOX10 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.166-2296C>T c.293+6130G>A (n.293+6130G>A) c.*38+990G>A (n.*38+990G>A) c.482+744C>T n.158+990G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973300G>T | CA2656621036 | POLR2F,SOX10 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.166-2296C>A c.293+6130G>T (n.293+6130G>T) c.*38+990G>T (n.*38+990G>T) c.482+744C>A n.158+990G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973301C>A | CA2656621038 | POLR2F,SOX10 | c.*194G>T (n.*194G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.166-2297G>T c.293+6131C>A (n.293+6131C>A) c.*38+991C>A (n.*38+991C>A) c.482+743G>T n.158+991C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973302T>C | CA2656621039 | POLR2F,SOX10 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.166-2298A>G c.293+6132T>C (n.293+6132T>C) c.*38+992T>C (n.*38+992T>C) c.482+742A>G n.158+992T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973303T>C | CA2656621040 | POLR2F,SOX10 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.166-2299A>G c.293+6133T>C (n.293+6133T>C) c.*38+993T>C (n.*38+993T>C) c.482+741A>G n.158+993T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973305G>A | CA2656621042 | POLR2F,SOX10 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.166-2301C>T c.293+6135G>A (n.293+6135G>A) c.*38+995G>A (n.*38+995G>A) c.482+739C>T n.158+995G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973305G>C | CA2818932089 | POLR2F,SOX10 | c.*190C>G (n.*190C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.166-2301C>G c.293+6135G>C (n.293+6135G>C) c.*38+995G>C (n.*38+995G>C) c.482+739C>G n.158+995G>C | |
| 22 | g.37973305G>T | CA2656621041 | POLR2F,SOX10 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.166-2301C>A c.293+6135G>T (n.293+6135G>T) c.*38+995G>T (n.*38+995G>T) c.482+739C>A n.158+995G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973306C>A | CA2656621044 | POLR2F,SOX10 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.166-2302G>T c.293+6136C>A (n.293+6136C>A) c.*38+996C>A (n.*38+996C>A) c.482+738G>T n.158+996C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973306C>T | CA2656621043 | POLR2F,SOX10 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.166-2302G>A c.293+6136C>T (n.293+6136C>T) c.*38+996C>T (n.*38+996C>T) c.482+738G>A n.158+996C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973308G>A | CA2656621046 | POLR2F,SOX10 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.166-2304C>T c.293+6138G>A (n.293+6138G>A) c.*38+998G>A (n.*38+998G>A) c.482+736C>T n.158+998G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973308G>C | CA639209127 | POLR2F,SOX10 | c.*187C>G (n.*187C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.166-2304C>G c.293+6138G>C (n.293+6138G>C) c.*38+998G>C (n.*38+998G>C) c.482+736C>G n.158+998G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973308G= | CA2404601986 | POLR2F,SOX10 | c.*187C= (n.*187C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.166-2304C= c.293+6138G= (n.293+6138G=) c.*38+998G= (n.*38+998G=) c.482+736C= n.158+998G= | |
| 22 | g.37973308_37973309del | CA2656621047 | POLR2F,SOX10 | c.*186_*187del (n.*186_*187del) c.*1209_*1210del (n.*1209_*1210del) c.166-2305_166-2304del c.293+6138_293+6139del (n.293+6138_293+6139del) c.*38+998_*38+999del (n.*38+998_*38+999del) c.482+735_482+736del n.158+998_158+999del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973309C>A | CA2656621048 | POLR2F,SOX10 | c.*186G>T (n.*186G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.166-2305G>T c.293+6139C>A (n.293+6139C>A) c.*38+999C>A (n.*38+999C>A) c.482+735G>T n.158+999C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973309C>T | CA2656621049 | POLR2F,SOX10 | c.*186G>A (n.*186G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.166-2305G>A c.293+6139C>T (n.293+6139C>T) c.*38+999C>T (n.*38+999C>T) c.482+735G>A n.158+999C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973310T>G | CA2656621050 | POLR2F,SOX10 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.166-2306A>C c.293+6140T>G (n.293+6140T>G) c.*38+1000T>G (n.*38+1000T>G) c.482+734A>C n.158+1000T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973311G>A | CA2656621052 | POLR2F,SOX10 | c.*184C>T (n.*184C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.166-2307C>T c.293+6141G>A (n.293+6141G>A) c.*38+1001G>A (n.*38+1001G>A) c.482+733C>T n.158+1001G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973312del | CA2656621051 | POLR2F,SOX10 | c.*184del (n.*184del) c.*1207del (n.*1207del) c.166-2307del c.293+6142del (n.293+6142del) c.*38+1002del (n.*38+1002del) c.482+733del n.158+1002del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973312G>A | CA2656621053 | POLR2F,SOX10 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.166-2308C>T c.293+6142G>A (n.293+6142G>A) c.*38+1002G>A (n.*38+1002G>A) c.482+732C>T n.158+1002G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973313A= | CA2404601987 | POLR2F,SOX10 | c.*182T= (n.*182T=) c.*1205T= (n.*1205T=) c.166-2309T= c.293+6143A= (n.293+6143A=) c.*38+1003A= (n.*38+1003A=) c.482+731T= n.158+1003A= | |
| 22 | g.37973313A>C | CA2404601988 | POLR2F,SOX10 | c.*182T>G (n.*182T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.166-2309T>G c.293+6143A>C (n.293+6143A>C) c.*38+1003A>C (n.*38+1003A>C) c.482+731T>G n.158+1003A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973313A>G | CA2656621054 | POLR2F,SOX10 | c.*182T>C (n.*182T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.166-2309T>C c.293+6143A>G (n.293+6143A>G) c.*38+1003A>G (n.*38+1003A>G) c.482+731T>C n.158+1003A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973314G>A | CA2656621055 | POLR2F,SOX10 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.166-2310C>T c.293+6144G>A (n.293+6144G>A) c.*38+1004G>A (n.*38+1004G>A) c.482+730C>T n.158+1004G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973314G>T | CA2656621056 | POLR2F,SOX10 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.166-2310C>A c.293+6144G>T (n.293+6144G>T) c.*38+1004G>T (n.*38+1004G>T) c.482+730C>A n.158+1004G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973314_37973315delinsGC | CA2404601989 | POLR2F,SOX10 | c.*180_*181delinsGC (n.*180_*181delinsGC) c.*1203_*1204delinsGC (n.*1203_*1204delinsGC) c.166-2311_166-2310delinsGC c.293+6144_293+6145delinsGC (n.293+6144_293+6145delinsGC) c.*38+1004_*38+1005delinsGC (n.*38+1004_*38+1005delinsGC) c.482+729_482+730delinsGC n.158+1004_158+1005delinsGC | |
| 22 | g.37973315C>A | CA2656621058 | POLR2F,SOX10 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.166-2311G>T c.293+6145C>A (n.293+6145C>A) c.*38+1005C>A (n.*38+1005C>A) c.482+729G>T n.158+1005C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973315C>G | CA2656621060 | POLR2F,SOX10 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.166-2311G>C c.293+6145C>G (n.293+6145C>G) c.*38+1005C>G (n.*38+1005C>G) c.482+729G>C n.158+1005C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973315C>T | CA2656621059 | POLR2F,SOX10 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.166-2311G>A c.293+6145C>T (n.293+6145C>T) c.*38+1005C>T (n.*38+1005C>T) c.482+729G>A n.158+1005C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973316del | CA324160318 | POLR2F,SOX10 | c.*180del (n.*180del) c.*1203del (n.*1203del) c.166-2311del c.293+6146del (n.293+6146del) c.*38+1006del (n.*38+1006del) c.482+729del n.158+1006del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973317T>C | CA2656621063 | POLR2F,SOX10 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.166-2313A>G c.293+6147T>C (n.293+6147T>C) c.*38+1007T>C (n.*38+1007T>C) c.482+727A>G n.158+1007T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973318G>A | CA324160319 | POLR2F,SOX10 | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.166-2314C>T c.293+6148G>A (n.293+6148G>A) c.*38+1008G>A (n.*38+1008G>A) c.482+726C>T n.158+1008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973318G>C | CA2656621065 | POLR2F,SOX10 | c.*177C>G (n.*177C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.166-2314C>G c.293+6148G>C (n.293+6148G>C) c.*38+1008G>C (n.*38+1008G>C) c.482+726C>G n.158+1008G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973318G= | CA2404601991 | POLR2F,SOX10 | c.*177C= (n.*177C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.166-2314C= c.293+6148G= (n.293+6148G=) c.*38+1008G= (n.*38+1008G=) c.482+726C= n.158+1008G= | |
| 22 | g.37973318G>T | CA2656621066 | POLR2F,SOX10 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.166-2314C>A c.293+6148G>T (n.293+6148G>T) c.*38+1008G>T (n.*38+1008G>T) c.482+726C>A n.158+1008G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973319del | CA2656621064 | POLR2F,SOX10 | c.*177del (n.*177del) c.*1200del (n.*1200del) c.166-2314del c.293+6149del (n.293+6149del) c.*38+1009del (n.*38+1009del) c.482+726del n.158+1009del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973319G>T | CA2656621068 | POLR2F,SOX10 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.166-2315C>A c.293+6149G>T (n.293+6149G>T) c.*38+1009G>T (n.*38+1009G>T) c.482+725C>A n.158+1009G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973321T>C | CA324160322 | POLR2F,SOX10 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.166-2317A>G c.293+6151T>C (n.293+6151T>C) c.*38+1011T>C (n.*38+1011T>C) c.482+723A>G n.158+1011T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973321T= | CA2404601992 | POLR2F,SOX10 | c.*174A= (n.*174A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.166-2317A= c.293+6151T= (n.293+6151T=) c.*38+1011T= (n.*38+1011T=) c.482+723A= n.158+1011T= | |
| 22 | g.37973322G>T | CA2523776335 | POLR2F,SOX10 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.166-2318C>A c.293+6152G>T (n.293+6152G>T) c.*38+1012G>T (n.*38+1012G>T) c.482+722C>A n.158+1012G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973323G>C | CA2818932090 | POLR2F,SOX10 | c.*172C>G (n.*172C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.166-2319C>G c.293+6153G>C (n.293+6153G>C) c.*38+1013G>C (n.*38+1013G>C) c.482+721C>G n.158+1013G>C | |
| 22 | g.37973323G>T | CA2656621072 | POLR2F,SOX10 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.166-2319C>A c.293+6153G>T (n.293+6153G>T) c.*38+1013G>T (n.*38+1013G>T) c.482+721C>A n.158+1013G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973324G>T | CA2656621073 | POLR2F,SOX10 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.166-2320C>A c.293+6154G>T (n.293+6154G>T) c.*38+1014G>T (n.*38+1014G>T) c.482+720C>A n.158+1014G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973325G>A | CA2656621074 | POLR2F,SOX10 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.166-2321C>T c.293+6155G>A (n.293+6155G>A) c.*38+1015G>A (n.*38+1015G>A) c.482+719C>T n.158+1015G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973325G>T | CA2656621075 | POLR2F,SOX10 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.166-2321C>A c.293+6155G>T (n.293+6155G>T) c.*38+1015G>T (n.*38+1015G>T) c.482+719C>A n.158+1015G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973326C>A | CA2656621077 | POLR2F,SOX10 | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.166-2322G>T c.293+6156C>A (n.293+6156C>A) c.*38+1016C>A (n.*38+1016C>A) c.482+718G>T n.158+1016C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973326C= | CA2404601994 | POLR2F,SOX10 | c.*169G= (n.*169G=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.166-2322G= c.293+6156C= (n.293+6156C=) c.*38+1016C= (n.*38+1016C=) c.482+718G= n.158+1016C= | |
| 22 | g.37973326C>T | CA639209128 | POLR2F,SOX10 | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.166-2322G>A c.293+6156C>T (n.293+6156C>T) c.*38+1016C>T (n.*38+1016C>T) c.482+718G>A n.158+1016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973327G>A | CA324160324 | POLR2F,SOX10 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.166-2323C>T c.293+6157G>A (n.293+6157G>A) c.*38+1017G>A (n.*38+1017G>A) c.482+717C>T n.158+1017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973327G>C | CA2656621078 | POLR2F,SOX10 | c.*168C>G (n.*168C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.166-2323C>G c.293+6157G>C (n.293+6157G>C) c.*38+1017G>C (n.*38+1017G>C) c.482+717C>G n.158+1017G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973327G= | CA2404601996 | POLR2F,SOX10 | c.*168C= (n.*168C=) c.*1191C= (n.*1191C=) c.166-2323C= c.293+6157G= (n.293+6157G=) c.*38+1017G= (n.*38+1017G=) c.482+717C= n.158+1017G= | |
| 22 | g.37973327G>T | CA2656621079 | POLR2F,SOX10 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.166-2323C>A c.293+6157G>T (n.293+6157G>T) c.*38+1017G>T (n.*38+1017G>T) c.482+717C>A n.158+1017G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973328G>A | CA2404601998 | POLR2F,SOX10 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*1190C>T (n.*1190C>T) c.166-2324C>T c.293+6158G>A (n.293+6158G>A) c.*38+1018G>A (n.*38+1018G>A) c.482+716C>T n.158+1018G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973328G= | CA2404601997 | POLR2F,SOX10 | c.*167C= (n.*167C=) c.*1190C= (n.*1190C=) c.166-2324C= c.293+6158G= (n.293+6158G=) c.*38+1018G= (n.*38+1018G=) c.482+716C= n.158+1018G= | |
| 22 | g.37973328G>T | CA1025597704 | POLR2F,SOX10 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1190C>A (n.*1190C>A) c.166-2324C>A c.293+6158G>T (n.293+6158G>T) c.*38+1018G>T (n.*38+1018G>T) c.482+716C>A n.158+1018G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973329G>A | CA324160325 | POLR2F,SOX10 | c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.166-2325C>T c.293+6159G>A (n.293+6159G>A) c.*38+1019G>A (n.*38+1019G>A) c.482+715C>T n.158+1019G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973329G>C | CA2656621083 | POLR2F,SOX10 | c.*166C>G (n.*166C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.166-2325C>G c.293+6159G>C (n.293+6159G>C) c.*38+1019G>C (n.*38+1019G>C) c.482+715C>G n.158+1019G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973329G= | CA2404602000 | POLR2F,SOX10 | c.*166C= (n.*166C=) c.*1189C= (n.*1189C=) c.166-2325C= c.293+6159G= (n.293+6159G=) c.*38+1019G= (n.*38+1019G=) c.482+715C= n.158+1019G= | |
| 22 | g.37973329G>T | CA2656621084 | POLR2F,SOX10 | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.166-2325C>A c.293+6159G>T (n.293+6159G>T) c.*38+1019G>T (n.*38+1019G>T) c.482+715C>A n.158+1019G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973330T>A | CA2656621087 | POLR2F,SOX10 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.166-2326A>T c.293+6160T>A (n.293+6160T>A) c.*38+1020T>A (n.*38+1020T>A) c.482+714A>T n.158+1020T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973330T>C | CA2656621088 | POLR2F,SOX10 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.166-2326A>G c.293+6160T>C (n.293+6160T>C) c.*38+1020T>C (n.*38+1020T>C) c.482+714A>G n.158+1020T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973330T>G | CA324160328 | POLR2F,SOX10 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.166-2326A>C c.293+6160T>G (n.293+6160T>G) c.*38+1020T>G (n.*38+1020T>G) c.482+714A>C n.158+1020T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973330T= | CA2404602001 | POLR2F,SOX10 | c.*165A= (n.*165A=) c.*1188A= (n.*1188A=) c.166-2326A= c.293+6160T= (n.293+6160T=) c.*38+1020T= (n.*38+1020T=) c.482+714A= n.158+1020T= | |
| 22 | g.37973331G>A | CA2404602004 | POLR2F,SOX10 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.166-2327C>T c.293+6161G>A (n.293+6161G>A) c.*38+1021G>A (n.*38+1021G>A) c.482+713C>T n.158+1021G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973331G= | CA2404602003 | POLR2F,SOX10 | c.*164C= (n.*164C=) c.*1187C= (n.*1187C=) c.166-2327C= c.293+6161G= (n.293+6161G=) c.*38+1021G= (n.*38+1021G=) c.482+713C= n.158+1021G= | |
| 22 | g.37973331G>T | CA2533587940 | POLR2F,SOX10 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) c.166-2327C>A c.293+6161G>T (n.293+6161G>T) c.*38+1021G>T (n.*38+1021G>T) c.482+713C>A n.158+1021G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973333G>A | CA2656621090 | POLR2F,SOX10 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.166-2329C>T c.293+6163G>A (n.293+6163G>A) c.*38+1023G>A (n.*38+1023G>A) c.482+711C>T n.158+1023G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973333G>T | CA2656621089 | POLR2F,SOX10 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.166-2329C>A c.293+6163G>T (n.293+6163G>T) c.*38+1023G>T (n.*38+1023G>T) c.482+711C>A n.158+1023G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973334T>A | CA2656621091 | POLR2F,SOX10 | c.*161A>T (n.*161A>T) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.166-2330A>T c.293+6164T>A (n.293+6164T>A) c.*38+1024T>A (n.*38+1024T>A) c.482+710A>T n.158+1024T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973334T>C | CA2656621092 | POLR2F,SOX10 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.166-2330A>G c.293+6164T>C (n.293+6164T>C) c.*38+1024T>C (n.*38+1024T>C) c.482+710A>G n.158+1024T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973335C>A | CA2656621094 | POLR2F,SOX10 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.166-2331G>T c.293+6165C>A (n.293+6165C>A) c.*38+1025C>A (n.*38+1025C>A) c.482+709G>T n.158+1025C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973335C>T | CA2656621095 | POLR2F,SOX10 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.166-2331G>A c.293+6165C>T (n.293+6165C>T) c.*38+1025C>T (n.*38+1025C>T) c.482+709G>A n.158+1025C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973336A= | CA2404602005 | POLR2F,SOX10 | c.*159T= (n.*159T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.166-2332T= c.293+6166A= (n.293+6166A=) c.*38+1026A= (n.*38+1026A=) c.482+708T= n.158+1026A= | |
| 22 | g.37973336A>G | CA1025597710 | POLR2F,SOX10 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.166-2332T>C c.293+6166A>G (n.293+6166A>G) c.*38+1026A>G (n.*38+1026A>G) c.482+708T>C n.158+1026A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973337T>C | CA10654121 | POLR2F,SOX10 | c.*158A>G (n.*158A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) c.166-2333A>G c.293+6167T>C (n.293+6167T>C) c.*38+1027T>C (n.*38+1027T>C) c.482+707A>G n.158+1027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973337T= | CA2404602007 | POLR2F,SOX10 | c.*158A= (n.*158A=) c.*1181A= (n.*1181A=) c.166-2333A= c.293+6167T= (n.293+6167T=) c.*38+1027T= (n.*38+1027T=) c.482+707A= n.158+1027T= | |
| 22 | g.37973338del | CA2656621099 | POLR2F,SOX10 | c.*157del (n.*157del) c.*1180del (n.*1180del) c.166-2334del c.293+6168del (n.293+6168del) c.*38+1028del (n.*38+1028del) c.482+706del n.158+1028del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973338C>A | CA2656621100 | POLR2F,SOX10 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.166-2334G>T c.293+6168C>A (n.293+6168C>A) c.*38+1028C>A (n.*38+1028C>A) c.482+706G>T n.158+1028C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973338C>G | CA2656621102 | POLR2F,SOX10 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.166-2334G>C c.293+6168C>G (n.293+6168C>G) c.*38+1028C>G (n.*38+1028C>G) c.482+706G>C n.158+1028C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973339A>G | CA2656621103 | POLR2F,SOX10 | c.*156T>C (n.*156T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.166-2335T>C c.293+6169A>G (n.293+6169A>G) c.*38+1029A>G (n.*38+1029A>G) c.482+705T>C n.158+1029A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973339A>T | CA2656621104 | POLR2F,SOX10 | c.*156T>A (n.*156T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.166-2335T>A c.293+6169A>T (n.293+6169A>T) c.*38+1029A>T (n.*38+1029A>T) c.482+705T>A n.158+1029A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973340G>A | CA2656621106 | POLR2F,SOX10 | c.*155C>T (n.*155C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.166-2336C>T c.293+6170G>A (n.293+6170G>A) c.*38+1030G>A (n.*38+1030G>A) c.482+704C>T n.158+1030G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973340G>C | CA2656621107 | POLR2F,SOX10 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.166-2336C>G c.293+6170G>C (n.293+6170G>C) c.*38+1030G>C (n.*38+1030G>C) c.482+704C>G n.158+1030G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973340G>T | CA2656621108 | POLR2F,SOX10 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.166-2336C>A c.293+6170G>T (n.293+6170G>T) c.*38+1030G>T (n.*38+1030G>T) c.482+704C>A n.158+1030G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973342del | CA2737982391 | POLR2F,SOX10 | c.*155del (n.*155del) c.*1178del (n.*1178del) c.166-2336del c.293+6172del (n.293+6172del) c.*38+1032del (n.*38+1032del) c.482+704del n.158+1032del | dbSNP |