| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973155_37973184del | CA2656620828 | POLR2F,SOX10 | c.*313_*342del (n.*313_*342del) c.*1336_*1365del (n.*1336_*1365del) c.166-2178_166-2149del c.293+5985_293+6014del (n.293+5985_293+6014del) c.*38+845_*38+874del (n.*38+845_*38+874del) c.482+862_482+891del n.158+845_158+874del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973180G>A | CA2656620859 | POLR2F,SOX10 | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.166-2176C>T c.293+6010G>A (n.293+6010G>A) c.*38+870G>A (n.*38+870G>A) c.482+864C>T n.158+870G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973180G>C | CA2555800398 | POLR2F,SOX10 | c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.166-2176C>G c.293+6010G>C (n.293+6010G>C) c.*38+870G>C (n.*38+870G>C) c.482+864C>G n.158+870G>C | |
| 22 | g.37973180G>T | CA2656620860 | POLR2F,SOX10 | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.166-2176C>A c.293+6010G>T (n.293+6010G>T) c.*38+870G>T (n.*38+870G>T) c.482+864C>A n.158+870G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973181C>A | CA2656620862 | POLR2F,SOX10 | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.166-2177G>T c.293+6011C>A (n.293+6011C>A) c.*38+871C>A (n.*38+871C>A) c.482+863G>T n.158+871C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973181C= | CA2404601899 | POLR2F,SOX10 | c.*314G= (n.*314G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.166-2177G= c.293+6011C= (n.293+6011C=) c.*38+871C= (n.*38+871C=) c.482+863G= n.158+871C= | |
| 22 | g.37973181C>T | CA2404601900 | POLR2F,SOX10 | c.*314G>A (n.*314G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.166-2177G>A c.293+6011C>T (n.293+6011C>T) c.*38+871C>T (n.*38+871C>T) c.482+863G>A n.158+871C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973182A>G | CA2512090079 | POLR2F,SOX10 | c.*313T>C (n.*313T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.166-2178T>C c.293+6012A>G (n.293+6012A>G) c.*38+872A>G (n.*38+872A>G) c.482+862T>C n.158+872A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973184G>A | CA2656620867 | POLR2F,SOX10 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.166-2180C>T c.293+6014G>A (n.293+6014G>A) c.*38+874G>A (n.*38+874G>A) c.482+860C>T n.158+874G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973184G>C | CA1025597654 | POLR2F,SOX10 | c.*311C>G (n.*311C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.166-2180C>G c.293+6014G>C (n.293+6014G>C) c.*38+874G>C (n.*38+874G>C) c.482+860C>G n.158+874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973184G= | CA2404601902 | POLR2F,SOX10 | c.*311C= (n.*311C=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.166-2180C= c.293+6014G= (n.293+6014G=) c.*38+874G= (n.*38+874G=) c.482+860C= n.158+874G= | |
| 22 | g.37973185C>A | CA2656620869 | POLR2F,SOX10 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.166-2181G>T c.293+6015C>A (n.293+6015C>A) c.*38+875C>A (n.*38+875C>A) c.482+859G>T n.158+875C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973185C= | CA2404601903 | POLR2F,SOX10 | c.*310G= (n.*310G=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.166-2181G= c.293+6015C= (n.293+6015C=) c.*38+875C= (n.*38+875C=) c.482+859G= n.158+875C= | |
| 22 | g.37973185C>G | CA2515881235 | POLR2F,SOX10 | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.166-2181G>C c.293+6015C>G (n.293+6015C>G) c.*38+875C>G (n.*38+875C>G) c.482+859G>C n.158+875C>G | |
| 22 | g.37973185C>T | CA2404601904 | POLR2F,SOX10 | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.166-2181G>A c.293+6015C>T (n.293+6015C>T) c.*38+875C>T (n.*38+875C>T) c.482+859G>A n.158+875C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973185_37973196delinsCCCTTCTCAGGT | CA2404601905 | POLR2F,SOX10 | c.*299_*310delinsACCTGAGAAGGG (n.*299_*310delinsACCTGAGAAGGG) c.*1322_*1333delinsACCTGAGAAGGG (n.*1322_*1333delinsACCTGAGAAGGG) c.166-2192_166-2181delinsACCTGAGAAGGG c.293+6015_293+6026delinsCCCTTCTCAGGT (n.293+6015_293+6026delinsCCCTTCTCAGGT) c.*38+875_*38+886delinsCCCTTCTCAGGT (n.*38+875_*38+886delinsCCCTTCTCAGGT) c.482+848_482+859delinsACCTGAGAAGGG n.158+875_158+886delinsCCCTTCTCAGGT | |
| 22 | g.37973186C>A | CA2818932084 | POLR2F,SOX10 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.166-2182G>T c.293+6016C>A (n.293+6016C>A) c.*38+876C>A (n.*38+876C>A) c.482+858G>T n.158+876C>A | |
| 22 | g.37973186C= | CA2404601907 | POLR2F,SOX10 | c.*309G= (n.*309G=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.166-2182G= c.293+6016C= (n.293+6016C=) c.*38+876C= (n.*38+876C=) c.482+858G= n.158+876C= | |
| 22 | g.37973186C>G | CA2656620870 | POLR2F,SOX10 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.166-2182G>C c.293+6016C>G (n.293+6016C>G) c.*38+876C>G (n.*38+876C>G) c.482+858G>C n.158+876C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973186C>T | CA324160278 | POLR2F,SOX10 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.166-2182G>A c.293+6016C>T (n.293+6016C>T) c.*38+876C>T (n.*38+876C>T) c.482+858G>A n.158+876C>T | dbSNP |
| 22 | g.37973189_37973199del | CA1025597658 | POLR2F,SOX10 | c.*299_*309del (n.*299_*309del) c.*1322_*1332del (n.*1322_*1332del) c.166-2192_166-2182del c.293+6019_293+6029del (n.293+6019_293+6029del) c.*38+879_*38+889del (n.*38+879_*38+889del) c.482+848_482+858del n.158+879_158+889del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973187C>A | CA2656620871 | POLR2F,SOX10 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.166-2183G>T c.293+6017C>A (n.293+6017C>A) c.*38+877C>A (n.*38+877C>A) c.482+857G>T n.158+877C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973188T>C | CA2656620872 | POLR2F,SOX10 | c.*307A>G (n.*307A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.166-2184A>G c.293+6018T>C (n.293+6018T>C) c.*38+878T>C (n.*38+878T>C) c.482+856A>G n.158+878T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973191T>C | CA2656620873 | POLR2F,SOX10 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.166-2187A>G c.293+6021T>C (n.293+6021T>C) c.*38+881T>C (n.*38+881T>C) c.482+853A>G n.158+881T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973192C>A | CA2656620874 | POLR2F,SOX10 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.166-2188G>T c.293+6022C>A (n.293+6022C>A) c.*38+882C>A (n.*38+882C>A) c.482+852G>T n.158+882C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973192C= | CA2404601919 | POLR2F,SOX10 | c.*303G= (n.*303G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.166-2188G= c.293+6022C= (n.293+6022C=) c.*38+882C= (n.*38+882C=) c.482+852G= n.158+882C= | |
| 22 | g.37973192C>T | CA324160281 | POLR2F,SOX10 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.166-2188G>A c.293+6022C>T (n.293+6022C>T) c.*38+882C>T (n.*38+882C>T) c.482+852G>A n.158+882C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973193A>G | CA2656620875 | POLR2F,SOX10 | c.*302T>C (n.*302T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.166-2189T>C c.293+6023A>G (n.293+6023A>G) c.*38+883A>G (n.*38+883A>G) c.482+851T>C n.158+883A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973193A>T | CA2656620876 | POLR2F,SOX10 | c.*302T>A (n.*302T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.166-2189T>A c.293+6023A>T (n.293+6023A>T) c.*38+883A>T (n.*38+883A>T) c.482+851T>A n.158+883A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973194G>T | CA2656620877 | POLR2F,SOX10 | c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.166-2190C>A c.293+6024G>T (n.293+6024G>T) c.*38+884G>T (n.*38+884G>T) c.482+850C>A n.158+884G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973195G>A | CA2404601922 | POLR2F,SOX10 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.166-2191C>T c.293+6025G>A (n.293+6025G>A) c.*38+885G>A (n.*38+885G>A) c.482+849C>T n.158+885G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973195G= | CA2404601921 | POLR2F,SOX10 | c.*300C= (n.*300C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.166-2191C= c.293+6025G= (n.293+6025G=) c.*38+885G= (n.*38+885G=) c.482+849C= n.158+885G= | |
| 22 | g.37973195G>T | CA2656620880 | POLR2F,SOX10 | c.*300C>A (n.*300C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.166-2191C>A c.293+6025G>T (n.293+6025G>T) c.*38+885G>T (n.*38+885G>T) c.482+849C>A n.158+885G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973196T>C | CA2656620882 | POLR2F,SOX10 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.166-2192A>G c.293+6026T>C (n.293+6026T>C) c.*38+886T>C (n.*38+886T>C) c.482+848A>G n.158+886T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973197C>A | CA2656620883 | POLR2F,SOX10 | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.166-2193G>T c.293+6027C>A (n.293+6027C>A) c.*38+887C>A (n.*38+887C>A) c.482+847G>T n.158+887C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973198C>A | CA2656620884 | POLR2F,SOX10 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.166-2194G>T c.293+6028C>A (n.293+6028C>A) c.*38+888C>A (n.*38+888C>A) c.482+846G>T n.158+888C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973199T>C | CA2656620885 | POLR2F,SOX10 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.166-2195A>G c.293+6029T>C (n.293+6029T>C) c.*38+889T>C (n.*38+889T>C) c.482+845A>G n.158+889T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973200G>A | CA639209119 | POLR2F,SOX10 | c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.166-2196C>T c.293+6030G>A (n.293+6030G>A) c.*38+890G>A (n.*38+890G>A) c.482+844C>T n.158+890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973200G= | CA2404601924 | POLR2F,SOX10 | c.*295C= (n.*295C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.166-2196C= c.293+6030G= (n.293+6030G=) c.*38+890G= (n.*38+890G=) c.482+844C= n.158+890G= | |
| 22 | g.37973200G>T | CA2656620886 | POLR2F,SOX10 | c.*295C>A (n.*295C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.166-2196C>A c.293+6030G>T (n.293+6030G>T) c.*38+890G>T (n.*38+890G>T) c.482+844C>A n.158+890G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973201G>C | CA639209120 | POLR2F,SOX10 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.166-2197C>G c.293+6031G>C (n.293+6031G>C) c.*38+891G>C (n.*38+891G>C) c.482+843C>G n.158+891G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973201G= | CA2404601925 | POLR2F,SOX10 | c.*294C= (n.*294C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.166-2197C= c.293+6031G= (n.293+6031G=) c.*38+891G= (n.*38+891G=) c.482+843C= n.158+891G= | |
| 22 | g.37973201G>T | CA2656620887 | POLR2F,SOX10 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.166-2197C>A c.293+6031G>T (n.293+6031G>T) c.*38+891G>T (n.*38+891G>T) c.482+843C>A n.158+891G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973203A= | CA2404601927 | POLR2F,SOX10 | c.*292T= (n.*292T=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.166-2199T= c.293+6033A= (n.293+6033A=) c.*38+893A= (n.*38+893A=) c.482+841T= n.158+893A= | |
| 22 | g.37973203A>C | CA2656620888 | POLR2F,SOX10 | c.*292T>G (n.*292T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.166-2199T>G c.293+6033A>C (n.293+6033A>C) c.*38+893A>C (n.*38+893A>C) c.482+841T>G n.158+893A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973203A>G | CA2656620889 | POLR2F,SOX10 | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.166-2199T>C c.293+6033A>G (n.293+6033A>G) c.*38+893A>G (n.*38+893A>G) c.482+841T>C n.158+893A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973203A>T | CA1025597668 | POLR2F,SOX10 | c.*292T>A (n.*292T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.166-2199T>A c.293+6033A>T (n.293+6033A>T) c.*38+893A>T (n.*38+893A>T) c.482+841T>A n.158+893A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973204T>C | CA2656620890 | POLR2F,SOX10 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.166-2200A>G c.293+6034T>C (n.293+6034T>C) c.*38+894T>C (n.*38+894T>C) c.482+840A>G n.158+894T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973204T>G | CA324160285 | POLR2F,SOX10 | c.*291A>C (n.*291A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.166-2200A>C c.293+6034T>G (n.293+6034T>G) c.*38+894T>G (n.*38+894T>G) c.482+840A>C n.158+894T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973204T= | CA2404601928 | POLR2F,SOX10 | c.*291A= (n.*291A=) c.*1314A= (n.*1314A=) c.166-2200A= c.293+6034T= (n.293+6034T=) c.*38+894T= (n.*38+894T=) c.482+840A= n.158+894T= | |
| 22 | g.37973205A>C | CA2656620891 | POLR2F,SOX10 | c.*290T>G (n.*290T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.166-2201T>G c.293+6035A>C (n.293+6035A>C) c.*38+895A>C (n.*38+895A>C) c.482+839T>G n.158+895A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973206G>A | CA752957363 | POLR2F,SOX10 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.166-2202C>T c.293+6036G>A (n.293+6036G>A) c.*38+896G>A (n.*38+896G>A) c.482+838C>T n.158+896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973206G>C | CA2656620892 | POLR2F,SOX10 | c.*289C>G (n.*289C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.166-2202C>G c.293+6036G>C (n.293+6036G>C) c.*38+896G>C (n.*38+896G>C) c.482+838C>G n.158+896G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973206G= | CA2404601930 | POLR2F,SOX10 | c.*289C= (n.*289C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.166-2202C= c.293+6036G= (n.293+6036G=) c.*38+896G= (n.*38+896G=) c.482+838C= n.158+896G= | |
| 22 | g.37973206G>T | CA2537310971 | POLR2F,SOX10 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.166-2202C>A c.293+6036G>T (n.293+6036G>T) c.*38+896G>T (n.*38+896G>T) c.482+838C>A n.158+896G>T | |
| 22 | g.37973207A>G | CA2656620893 | POLR2F,SOX10 | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.166-2203T>C c.293+6037A>G (n.293+6037A>G) c.*38+897A>G (n.*38+897A>G) c.482+837T>C n.158+897A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973207A>T | CA2818932085 | POLR2F,SOX10 | c.*288T>A (n.*288T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.166-2203T>A c.293+6037A>T (n.293+6037A>T) c.*38+897A>T (n.*38+897A>T) c.482+837T>A n.158+897A>T | |
| 22 | g.37973208G>A | CA752957371 | POLR2F,SOX10 | c.*287C>T (n.*287C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.166-2204C>T c.293+6038G>A (n.293+6038G>A) c.*38+898G>A (n.*38+898G>A) c.482+836C>T n.158+898G>A | dbSNP |
| 22 | g.37973208G= | CA2404601932 | POLR2F,SOX10 | c.*287C= (n.*287C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.166-2204C= c.293+6038G= (n.293+6038G=) c.*38+898G= (n.*38+898G=) c.482+836C= n.158+898G= | |
| 22 | g.37973208G>T | CA2656620894 | POLR2F,SOX10 | c.*287C>A (n.*287C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.166-2204C>A c.293+6038G>T (n.293+6038G>T) c.*38+898G>T (n.*38+898G>T) c.482+836C>A n.158+898G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973209G>T | CA2590296180 | POLR2F,SOX10 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.166-2205C>A c.293+6039G>T (n.293+6039G>T) c.*38+899G>T (n.*38+899G>T) c.482+835C>A n.158+899G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973210G>A | CA2404601934 | POLR2F,SOX10 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.166-2206C>T c.293+6040G>A (n.293+6040G>A) c.*38+900G>A (n.*38+900G>A) c.482+834C>T n.158+900G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973210G= | CA2404601933 | POLR2F,SOX10 | c.*285C= (n.*285C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.166-2206C= c.293+6040G= (n.293+6040G=) c.*38+900G= (n.*38+900G=) c.482+834C= n.158+900G= | |
| 22 | g.37973210G>T | CA324160290 | POLR2F,SOX10 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.166-2206C>A c.293+6040G>T (n.293+6040G>T) c.*38+900G>T (n.*38+900G>T) c.482+834C>A n.158+900G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973211T>A | CA2404601937 | POLR2F,SOX10 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.166-2207A>T c.293+6041T>A (n.293+6041T>A) c.*38+901T>A (n.*38+901T>A) c.482+833A>T n.158+901T>A | dbSNP |
| 22 | g.37973211T>C | CA639209121 | POLR2F,SOX10 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.166-2207A>G c.293+6041T>C (n.293+6041T>C) c.*38+901T>C (n.*38+901T>C) c.482+833A>G n.158+901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973211T= | CA2404601936 | POLR2F,SOX10 | c.*284A= (n.*284A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.166-2207A= c.293+6041T= (n.293+6041T=) c.*38+901T= (n.*38+901T=) c.482+833A= n.158+901T= | |
| 22 | g.37973212_37973249del | CA2656620898 | POLR2F,SOX10 | c.*246_*283del (n.*246_*283del) c.*1269_*1306del (n.*1269_*1306del) c.166-2245_166-2208del c.293+6042_293+6079del (n.293+6042_293+6079del) c.*38+902_*38+939del (n.*38+902_*38+939del) c.482+795_482+832del n.158+902_158+939del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973213A>T | CA2656620899 | POLR2F,SOX10 | c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.166-2209T>A c.293+6043A>T (n.293+6043A>T) c.*38+903A>T (n.*38+903A>T) c.482+831T>A n.158+903A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973213_37973214delinsAT | CA2404601939 | POLR2F,SOX10 | c.*281_*282delinsAT (n.*281_*282delinsAT) c.*1304_*1305delinsAT (n.*1304_*1305delinsAT) c.166-2210_166-2209delinsAT c.293+6043_293+6044delinsAT (n.293+6043_293+6044delinsAT) c.*38+903_*38+904delinsAT (n.*38+903_*38+904delinsAT) c.482+830_482+831delinsAT n.158+903_158+904delinsAT | |
| 22 | g.37973214T>C | CA2656620900 | POLR2F,SOX10 | c.*281A>G (n.*281A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.166-2210A>G c.293+6044T>C (n.293+6044T>C) c.*38+904T>C (n.*38+904T>C) c.482+830A>G n.158+904T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973215del | CA1025597673 | POLR2F,SOX10 | c.*281del (n.*281del) c.*1304del (n.*1304del) c.166-2210del c.293+6045del (n.293+6045del) c.*38+905del (n.*38+905del) c.482+830del n.158+905del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973216C= | CA2404601940 | POLR2F,SOX10 | c.*279G= (n.*279G=) c.*1302G= (n.*1302G=) c.166-2212G= c.293+6046C= (n.293+6046C=) c.*38+906C= (n.*38+906C=) c.482+828G= n.158+906C= | |
| 22 | g.37973216C>T | CA639209122 | POLR2F,SOX10 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.166-2212G>A c.293+6046C>T (n.293+6046C>T) c.*38+906C>T (n.*38+906C>T) c.482+828G>A n.158+906C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973217C>A | CA2656620902 | POLR2F,SOX10 | c.*278G>T (n.*278G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.166-2213G>T c.293+6047C>A (n.293+6047C>A) c.*38+907C>A (n.*38+907C>A) c.482+827G>T n.158+907C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973217C>T | CA2656620903 | POLR2F,SOX10 | c.*278G>A (n.*278G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.166-2213G>A c.293+6047C>T (n.293+6047C>T) c.*38+907C>T (n.*38+907C>T) c.482+827G>A n.158+907C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973218T>G | CA2656620904 | POLR2F,SOX10 | c.*277A>C (n.*277A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.166-2214A>C c.293+6048T>G (n.293+6048T>G) c.*38+908T>G (n.*38+908T>G) c.482+826A>C n.158+908T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973219G>C | CA2404601943 | POLR2F,SOX10 | c.*276C>G (n.*276C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.166-2215C>G c.293+6049G>C (n.293+6049G>C) c.*38+909G>C (n.*38+909G>C) c.482+825C>G n.158+909G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973219G= | CA2404601942 | POLR2F,SOX10 | c.*276C= (n.*276C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.166-2215C= c.293+6049G= (n.293+6049G=) c.*38+909G= (n.*38+909G=) c.482+825C= n.158+909G= | |
| 22 | g.37973219G>T | CA324160293 | POLR2F,SOX10 | c.*276C>A (n.*276C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.166-2215C>A c.293+6049G>T (n.293+6049G>T) c.*38+909G>T (n.*38+909G>T) c.482+825C>A n.158+909G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973223dup | CA2656620907 | POLR2F,SOX10 | c.*276dup (n.*276dup) c.*1299dup (n.*1299dup) c.166-2215dup c.293+6053dup (n.293+6053dup) c.*38+913dup (n.*38+913dup) c.482+825dup n.158+913dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973223del | CA2656620909 | POLR2F,SOX10 | c.*276del (n.*276del) c.*1299del (n.*1299del) c.166-2215del c.293+6053del (n.293+6053del) c.*38+913del (n.*38+913del) c.482+825del n.158+913del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973220G>A | CA2656620911 | POLR2F,SOX10 | c.*275C>T (n.*275C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.166-2216C>T c.293+6050G>A (n.293+6050G>A) c.*38+910G>A (n.*38+910G>A) c.482+824C>T n.158+910G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973220G>T | CA2656620913 | POLR2F,SOX10 | c.*275C>A (n.*275C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.166-2216C>A c.293+6050G>T (n.293+6050G>T) c.*38+910G>T (n.*38+910G>T) c.482+824C>A n.158+910G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973222G>A | CA2404601945 | POLR2F,SOX10 | c.*273C>T (n.*273C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.166-2218C>T c.293+6052G>A (n.293+6052G>A) c.*38+912G>A (n.*38+912G>A) c.482+822C>T n.158+912G>A | dbSNP |
| 22 | g.37973222G= | CA2404601944 | POLR2F,SOX10 | c.*273C= (n.*273C=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.166-2218C= c.293+6052G= (n.293+6052G=) c.*38+912G= (n.*38+912G=) c.482+822C= n.158+912G= | |
| 22 | g.37973222G>T | CA2656620914 | POLR2F,SOX10 | c.*273C>A (n.*273C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.166-2218C>A c.293+6052G>T (n.293+6052G>T) c.*38+912G>T (n.*38+912G>T) c.482+822C>A n.158+912G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973223G>A | CA2404601947 | POLR2F,SOX10 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.166-2219C>T c.293+6053G>A (n.293+6053G>A) c.*38+913G>A (n.*38+913G>A) c.482+821C>T n.158+913G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973223G= | CA2404601946 | POLR2F,SOX10 | c.*272C= (n.*272C=) c.*1295C= (n.*1295C=) c.166-2219C= c.293+6053G= (n.293+6053G=) c.*38+913G= (n.*38+913G=) c.482+821C= n.158+913G= | |
| 22 | g.37973224A>C | CA2656620916 | POLR2F,SOX10 | c.*271T>G (n.*271T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.166-2220T>G c.293+6054A>C (n.293+6054A>C) c.*38+914A>C (n.*38+914A>C) c.482+820T>G n.158+914A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973224A>G | CA2656620917 | POLR2F,SOX10 | c.*271T>C (n.*271T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.166-2220T>C c.293+6054A>G (n.293+6054A>G) c.*38+914A>G (n.*38+914A>G) c.482+820T>C n.158+914A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973224A>T | CA2656620918 | POLR2F,SOX10 | c.*271T>A (n.*271T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.166-2220T>A c.293+6054A>T (n.293+6054A>T) c.*38+914A>T (n.*38+914A>T) c.482+820T>A n.158+914A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973225A>C | CA2501376554 | POLR2F,SOX10 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.166-2221T>G c.293+6055A>C (n.293+6055A>C) c.*38+915A>C (n.*38+915A>C) c.482+819T>G n.158+915A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973225A>G | CA2656620921 | POLR2F,SOX10 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.166-2221T>C c.293+6055A>G (n.293+6055A>G) c.*38+915A>G (n.*38+915A>G) c.482+819T>C n.158+915A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973225A>T | CA2656620922 | POLR2F,SOX10 | c.*270T>A (n.*270T>A) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.166-2221T>A c.293+6055A>T (n.293+6055A>T) c.*38+915A>T (n.*38+915A>T) c.482+819T>A n.158+915A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973226G>A | CA2656620924 | POLR2F,SOX10 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.166-2222C>T c.293+6056G>A (n.293+6056G>A) c.*38+916G>A (n.*38+916G>A) c.482+818C>T n.158+916G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973226G>T | CA2656620923 | POLR2F,SOX10 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.166-2222C>A c.293+6056G>T (n.293+6056G>T) c.*38+916G>T (n.*38+916G>T) c.482+818C>A n.158+916G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973227G>A | CA2656620925 | POLR2F,SOX10 | c.*268C>T (n.*268C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.166-2223C>T c.293+6057G>A (n.293+6057G>A) c.*38+917G>A (n.*38+917G>A) c.482+817C>T n.158+917G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973227G>T | CA2656620926 | POLR2F,SOX10 | c.*268C>A (n.*268C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.166-2223C>A c.293+6057G>T (n.293+6057G>T) c.*38+917G>T (n.*38+917G>T) c.482+817C>A n.158+917G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973228T>C | CA2656620928 | POLR2F,SOX10 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.166-2224A>G c.293+6058T>C (n.293+6058T>C) c.*38+918T>C (n.*38+918T>C) c.482+816A>G n.158+918T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973228T>G | CA2656620929 | POLR2F,SOX10 | c.*267A>C (n.*267A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.166-2224A>C c.293+6058T>G (n.293+6058T>G) c.*38+918T>G (n.*38+918T>G) c.482+816A>C n.158+918T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973228dup | CA2656620927 | POLR2F,SOX10 | c.*267dup (n.*267dup) c.*1290dup (n.*1290dup) c.166-2224dup c.293+6058dup (n.293+6058dup) c.*38+918dup (n.*38+918dup) c.482+816dup n.158+918dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973229del | CA2656620930 | POLR2F,SOX10 | c.*266del (n.*266del) c.*1289del (n.*1289del) c.166-2225del c.293+6059del (n.293+6059del) c.*38+919del (n.*38+919del) c.482+815del n.158+919del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973229G>A | CA2656620932 | POLR2F,SOX10 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) c.166-2225C>T c.293+6059G>A (n.293+6059G>A) c.*38+919G>A (n.*38+919G>A) c.482+815C>T n.158+919G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973229G>T | CA2656620933 | POLR2F,SOX10 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) c.166-2225C>A c.293+6059G>T (n.293+6059G>T) c.*38+919G>T (n.*38+919G>T) c.482+815C>A n.158+919G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973230C= | CA2404601949 | POLR2F,SOX10 | c.*265G= (n.*265G=) c.*1288G= (n.*1288G=) c.166-2226G= c.293+6060C= (n.293+6060C=) c.*38+920C= (n.*38+920C=) c.482+814G= n.158+920C= | |
| 22 | g.37973230C>T | CA752957382 | POLR2F,SOX10 | c.*265G>A (n.*265G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.166-2226G>A c.293+6060C>T (n.293+6060C>T) c.*38+920C>T (n.*38+920C>T) c.482+814G>A n.158+920C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973231A>G | CA2656620935 | POLR2F,SOX10 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*1287T>C (n.*1287T>C) c.166-2227T>C c.293+6061A>G (n.293+6061A>G) c.*38+921A>G (n.*38+921A>G) c.482+813T>C n.158+921A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973232G>T | CA2656620937 | POLR2F,SOX10 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) c.166-2228C>A c.293+6062G>T (n.293+6062G>T) c.*38+922G>T (n.*38+922G>T) c.482+812C>A n.158+922G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973233C>T | CA2656620939 | POLR2F,SOX10 | c.*262G>A (n.*262G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.166-2229G>A c.293+6063C>T (n.293+6063C>T) c.*38+923C>T (n.*38+923C>T) c.482+811G>A n.158+923C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973234C>A | CA2656620941 | POLR2F,SOX10 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.166-2230G>T c.293+6064C>A (n.293+6064C>A) c.*38+924C>A (n.*38+924C>A) c.482+810G>T n.158+924C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973234C= | CA2404601950 | POLR2F,SOX10 | c.*261G= (n.*261G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.166-2230G= c.293+6064C= (n.293+6064C=) c.*38+924C= (n.*38+924C=) c.482+810G= n.158+924C= | |
| 22 | g.37973235C>A | CA2656620944 | POLR2F,SOX10 | c.*260G>T (n.*260G>T) c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.166-2231G>T c.293+6065C>A (n.293+6065C>A) c.*38+925C>A (n.*38+925C>A) c.482+809G>T n.158+925C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973235C= | CA2404601952 | POLR2F,SOX10 | c.*260G= (n.*260G=) c.*1283G= (n.*1283G=) c.166-2231G= c.293+6065C= (n.293+6065C=) c.*38+925C= (n.*38+925C=) c.482+809G= n.158+925C= | |
| 22 | g.37973235C>G | CA639209123 | POLR2F,SOX10 | c.*260G>C (n.*260G>C) c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.166-2231G>C c.293+6065C>G (n.293+6065C>G) c.*38+925C>G (n.*38+925C>G) c.482+809G>C n.158+925C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973236_37973238dup | CA639209124 | POLR2F,SOX10 | c.*258_*260dup (n.*258_*260dup) c.*1281_*1283dup (n.*1281_*1283dup) c.166-2233_166-2231dup c.293+6066_293+6068dup (n.293+6066_293+6068dup) c.*38+926_*38+928dup (n.*38+926_*38+928dup) c.482+807_482+809dup n.158+926_158+928dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973236C>T | CA2656620947 | POLR2F,SOX10 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) c.166-2232G>A c.293+6066C>T (n.293+6066C>T) c.*38+926C>T (n.*38+926C>T) c.482+808G>A n.158+926C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973237T>C | CA2656620948 | POLR2F,SOX10 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*1281A>G (n.*1281A>G) c.166-2233A>G c.293+6067T>C (n.293+6067T>C) c.*38+927T>C (n.*38+927T>C) c.482+807A>G n.158+927T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973237T>G | CA2656620949 | POLR2F,SOX10 | c.*258A>C (n.*258A>C) c.*1281A>C (n.*1281A>C) c.166-2233A>C c.293+6067T>G (n.293+6067T>G) c.*38+927T>G (n.*38+927T>G) c.482+807A>C n.158+927T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973238C>A | CA2656620950 | POLR2F,SOX10 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.166-2234G>T c.293+6068C>A (n.293+6068C>A) c.*38+928C>A (n.*38+928C>A) c.482+806G>T n.158+928C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973239A= | CA2404601954 | POLR2F,SOX10 | c.*256T= (n.*256T=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.166-2235T= c.293+6069A= (n.293+6069A=) c.*38+929A= (n.*38+929A=) c.482+805T= n.158+929A= | |
| 22 | g.37973239A>G | CA1025597686 | POLR2F,SOX10 | c.*256T>C (n.*256T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.166-2235T>C c.293+6069A>G (n.293+6069A>G) c.*38+929A>G (n.*38+929A>G) c.482+805T>C n.158+929A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973241C>T | CA2656620951 | POLR2F,SOX10 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.166-2237G>A c.293+6071C>T (n.293+6071C>T) c.*38+931C>T (n.*38+931C>T) c.482+803G>A n.158+931C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973243T>C | CA2656620953 | POLR2F,SOX10 | c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.166-2239A>G c.293+6073T>C (n.293+6073T>C) c.*38+933T>C (n.*38+933T>C) c.482+801A>G n.158+933T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973245C>A | CA2656620954 | POLR2F,SOX10 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.166-2241G>T c.293+6075C>A (n.293+6075C>A) c.*38+935C>A (n.*38+935C>A) c.482+799G>T n.158+935C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973245C>T | CA2656620955 | POLR2F,SOX10 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.166-2241G>A c.293+6075C>T (n.293+6075C>T) c.*38+935C>T (n.*38+935C>T) c.482+799G>A n.158+935C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973247G>A | CA2656620957 | POLR2F,SOX10 | c.*248C>T (n.*248C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.166-2243C>T c.293+6077G>A (n.293+6077G>A) c.*38+937G>A (n.*38+937G>A) c.482+797C>T n.158+937G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973247G= | CA2404601955 | POLR2F,SOX10 | c.*248C= (n.*248C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.166-2243C= c.293+6077G= (n.293+6077G=) c.*38+937G= (n.*38+937G=) c.482+797C= n.158+937G= | |
| 22 | g.37973247G>T | CA2404601956 | POLR2F,SOX10 | c.*248C>A (n.*248C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.166-2243C>A c.293+6077G>T (n.293+6077G>T) c.*38+937G>T (n.*38+937G>T) c.482+797C>A n.158+937G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973249G>A | CA2656620958 | POLR2F,SOX10 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.166-2245C>T c.293+6079G>A (n.293+6079G>A) c.*38+939G>A (n.*38+939G>A) c.482+795C>T n.158+939G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973249G>T | CA2818932086 | POLR2F,SOX10 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.166-2245C>A c.293+6079G>T (n.293+6079G>T) c.*38+939G>T (n.*38+939G>T) c.482+795C>A n.158+939G>T | |
| 22 | g.37973250T>C | CA2656620959 | POLR2F,SOX10 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.166-2246A>G c.293+6080T>C (n.293+6080T>C) c.*38+940T>C (n.*38+940T>C) c.482+794A>G n.158+940T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973251G>A | CA2656620961 | POLR2F,SOX10 | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.166-2247C>T c.293+6081G>A (n.293+6081G>A) c.*38+941G>A (n.*38+941G>A) c.482+793C>T n.158+941G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973251G>T | CA2656620960 | POLR2F,SOX10 | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.166-2247C>A c.293+6081G>T (n.293+6081G>T) c.*38+941G>T (n.*38+941G>T) c.482+793C>A n.158+941G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973252G>A | CA2656620963 | POLR2F,SOX10 | c.*243C>T (n.*243C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.166-2248C>T c.293+6082G>A (n.293+6082G>A) c.*38+942G>A (n.*38+942G>A) c.482+792C>T n.158+942G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973252G>T | CA2656620965 | POLR2F,SOX10 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.166-2248C>A c.293+6082G>T (n.293+6082G>T) c.*38+942G>T (n.*38+942G>T) c.482+792C>A n.158+942G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973253G>A | CA2656620968 | POLR2F,SOX10 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.166-2249C>T c.293+6083G>A (n.293+6083G>A) c.*38+943G>A (n.*38+943G>A) c.482+791C>T n.158+943G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973254T>C | CA2656620969 | POLR2F,SOX10 | c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.166-2250A>G c.293+6084T>C (n.293+6084T>C) c.*38+944T>C (n.*38+944T>C) c.482+790A>G n.158+944T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973255G>A | CA2656620970 | POLR2F,SOX10 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.166-2251C>T c.293+6085G>A (n.293+6085G>A) c.*38+945G>A (n.*38+945G>A) c.482+789C>T n.158+945G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973255G>C | CA2656620971 | POLR2F,SOX10 | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.166-2251C>G c.293+6085G>C (n.293+6085G>C) c.*38+945G>C (n.*38+945G>C) c.482+789C>G n.158+945G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973255G>T | CA2656620972 | POLR2F,SOX10 | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.166-2251C>A c.293+6085G>T (n.293+6085G>T) c.*38+945G>T (n.*38+945G>T) c.482+789C>A n.158+945G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973256C>A | CA2656620976 | POLR2F,SOX10 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.166-2252G>T c.293+6086C>A (n.293+6086C>A) c.*38+946C>A (n.*38+946C>A) c.482+788G>T n.158+946C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973256C>T | CA2656620977 | POLR2F,SOX10 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.166-2252G>A c.293+6086C>T (n.293+6086C>T) c.*38+946C>T (n.*38+946C>T) c.482+788G>A n.158+946C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973257_37973259delinsAAC | CA2404601957 | POLR2F,SOX10 | c.*236_*238delinsGTT (n.*236_*238delinsGTT) c.*1259_*1261delinsGTT (n.*1259_*1261delinsGTT) c.166-2255_166-2253delinsGTT c.293+6087_293+6089delinsAAC (n.293+6087_293+6089delinsAAC) c.*38+947_*38+949delinsAAC (n.*38+947_*38+949delinsAAC) c.482+785_482+787delinsGTT n.158+947_158+949delinsAAC | |
| 22 | g.37973258A>G | CA2656620979 | POLR2F,SOX10 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.166-2254T>C c.293+6088A>G (n.293+6088A>G) c.*38+948A>G (n.*38+948A>G) c.482+786T>C n.158+948A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973259_37973260del | CA752957394 | POLR2F,SOX10 | c.*236_*237del (n.*236_*237del) c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del) c.166-2255_166-2254del c.293+6089_293+6090del (n.293+6089_293+6090del) c.*38+949_*38+950del (n.*38+949_*38+950del) c.482+785_482+786del n.158+949_158+950del | dbSNP |
| 22 | g.37973259C>A | CA2656620981 | POLR2F,SOX10 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.166-2255G>T c.293+6089C>A (n.293+6089C>A) c.*38+949C>A (n.*38+949C>A) c.482+785G>T n.158+949C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973259C>T | CA2656620983 | POLR2F,SOX10 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.166-2255G>A c.293+6089C>T (n.293+6089C>T) c.*38+949C>T (n.*38+949C>T) c.482+785G>A n.158+949C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973259_37973265delinsCAGTCAA | CA2404601959 | POLR2F,SOX10 | c.*230_*236delinsTTGACTG (n.*230_*236delinsTTGACTG) c.*1253_*1259delinsTTGACTG (n.*1253_*1259delinsTTGACTG) c.166-2261_166-2255delinsTTGACTG c.293+6089_293+6095delinsCAGTCAA (n.293+6089_293+6095delinsCAGTCAA) c.*38+949_*38+955delinsCAGTCAA (n.*38+949_*38+955delinsCAGTCAA) c.482+779_482+785delinsTTGACTG n.158+949_158+955delinsCAGTCAA | |
| 22 | g.37973260_37973265del | CA324160295 | POLR2F,SOX10 | c.*230_*235del (n.*230_*235del) c.*1253_*1258del (n.*1253_*1258del) c.166-2261_166-2256del c.293+6090_293+6095del (n.293+6090_293+6095del) c.*38+950_*38+955del (n.*38+950_*38+955del) c.482+779_482+784del n.158+950_158+955del | dbSNP |
| 22 | g.37973261G>A | CA2656620984 | POLR2F,SOX10 | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.166-2257C>T c.293+6091G>A (n.293+6091G>A) c.*38+951G>A (n.*38+951G>A) c.482+783C>T n.158+951G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973261G>T | CA2656620985 | POLR2F,SOX10 | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.166-2257C>A c.293+6091G>T (n.293+6091G>T) c.*38+951G>T (n.*38+951G>T) c.482+783C>A n.158+951G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973262T>C | CA2737982338 | POLR2F,SOX10 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.166-2258A>G c.293+6092T>C (n.293+6092T>C) c.*38+952T>C (n.*38+952T>C) c.482+782A>G n.158+952T>C | dbSNP |
| 22 | g.37973263C>A | CA2656620986 | POLR2F,SOX10 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.166-2259G>T c.293+6093C>A (n.293+6093C>A) c.*38+953C>A (n.*38+953C>A) c.482+781G>T n.158+953C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973263C= | CA2404601961 | POLR2F,SOX10 | c.*232G= (n.*232G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.166-2259G= c.293+6093C= (n.293+6093C=) c.*38+953C= (n.*38+953C=) c.482+781G= n.158+953C= | |
| 22 | g.37973263C>G | CA324160296 | POLR2F,SOX10 | c.*232G>C (n.*232G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.166-2259G>C c.293+6093C>G (n.293+6093C>G) c.*38+953C>G (n.*38+953C>G) c.482+781G>C n.158+953C>G | dbSNP |
| 22 | g.37973264A>T | CA2818932087 | POLR2F,SOX10 | c.*231T>A (n.*231T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.166-2260T>A c.293+6094A>T (n.293+6094A>T) c.*38+954A>T (n.*38+954A>T) c.482+780T>A n.158+954A>T | |
| 22 | g.37973265A= | CA2404601963 | POLR2F,SOX10 | c.*230T= (n.*230T=) c.*1253T= (n.*1253T=) c.166-2261T= c.293+6095A= (n.293+6095A=) c.*38+955A= (n.*38+955A=) c.482+779T= n.158+955A= | |
| 22 | g.37973265A>C | CA2404601964 | POLR2F,SOX10 | c.*230T>G (n.*230T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.166-2261T>G c.293+6095A>C (n.293+6095A>C) c.*38+955A>C (n.*38+955A>C) c.482+779T>G n.158+955A>C | dbSNP |
| 22 | g.37973265A>G | CA2656620987 | POLR2F,SOX10 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.166-2261T>C c.293+6095A>G (n.293+6095A>G) c.*38+955A>G (n.*38+955A>G) c.482+779T>C n.158+955A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973266C>A | CA2656620988 | POLR2F,SOX10 | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.166-2262G>T c.293+6096C>A (n.293+6096C>A) c.*38+956C>A (n.*38+956C>A) c.482+778G>T n.158+956C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973267C>A | CA2656620989 | POLR2F,SOX10 | c.*228G>T (n.*228G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.166-2263G>T c.293+6097C>A (n.293+6097C>A) c.*38+957C>A (n.*38+957C>A) c.482+777G>T n.158+957C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973267C= | CA2404601965 | POLR2F,SOX10 | c.*228G= (n.*228G=) c.*1251G= (n.*1251G=) c.166-2263G= c.293+6097C= (n.293+6097C=) c.*38+957C= (n.*38+957C=) c.482+777G= n.158+957C= | |
| 22 | g.37973267C>G | CA2818932088 | POLR2F,SOX10 | c.*228G>C (n.*228G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.166-2263G>C c.293+6097C>G (n.293+6097C>G) c.*38+957C>G (n.*38+957C>G) c.482+777G>C n.158+957C>G | |
| 22 | g.37973267C>T | CA2404601966 | POLR2F,SOX10 | c.*228G>A (n.*228G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.166-2263G>A c.293+6097C>T (n.293+6097C>T) c.*38+957C>T (n.*38+957C>T) c.482+777G>A n.158+957C>T | dbSNP |
| 22 | g.37973268T>A | CA2656620990 | POLR2F,SOX10 | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.166-2264A>T c.293+6098T>A (n.293+6098T>A) c.*38+958T>A (n.*38+958T>A) c.482+776A>T n.158+958T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973268T>C | CA2656620991 | POLR2F,SOX10 | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.166-2264A>G c.293+6098T>C (n.293+6098T>C) c.*38+958T>C (n.*38+958T>C) c.482+776A>G n.158+958T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973269C>A | CA2656620992 | POLR2F,SOX10 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.166-2265G>T c.293+6099C>A (n.293+6099C>A) c.*38+959C>A (n.*38+959C>A) c.482+775G>T n.158+959C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973272_37973274del | CA2590296182 | POLR2F,SOX10 | c.*223_*225del (n.*223_*225del) c.*1246_*1248del (n.*1246_*1248del) c.166-2268_166-2266del c.293+6102_293+6104del (n.293+6102_293+6104del) c.*38+962_*38+964del (n.*38+962_*38+964del) c.482+772_482+774del n.158+962_158+964del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973271T>A | CA2656620995 | POLR2F,SOX10 | c.*224A>T (n.*224A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.166-2267A>T c.293+6101T>A (n.293+6101T>A) c.*38+961T>A (n.*38+961T>A) c.482+773A>T n.158+961T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973272T>C | CA2656620996 | POLR2F,SOX10 | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.166-2268A>G c.293+6102T>C (n.293+6102T>C) c.*38+962T>C (n.*38+962T>C) c.482+772A>G n.158+962T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973272_37973275delinsTCTC | CA2404601967 | POLR2F,SOX10 | c.*220_*223delinsGAGA (n.*220_*223delinsGAGA) c.*1243_*1246delinsGAGA (n.*1243_*1246delinsGAGA) c.166-2271_166-2268delinsGAGA c.293+6102_293+6105delinsTCTC (n.293+6102_293+6105delinsTCTC) c.*38+962_*38+965delinsTCTC (n.*38+962_*38+965delinsTCTC) c.482+769_482+772delinsGAGA n.158+962_158+965delinsTCTC | |
| 22 | g.37973273C>A | CA2656620997 | POLR2F,SOX10 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.166-2269G>T c.293+6103C>A (n.293+6103C>A) c.*38+963C>A (n.*38+963C>A) c.482+771G>T n.158+963C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973273C= | CA2404601968 | POLR2F,SOX10 | c.*222G= (n.*222G=) c.*1245G= (n.*1245G=) c.166-2269G= c.293+6103C= (n.293+6103C=) c.*38+963C= (n.*38+963C=) c.482+771G= n.158+963C= | |
| 22 | g.37973273C>T | CA324160300 | POLR2F,SOX10 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.166-2269G>A c.293+6103C>T (n.293+6103C>T) c.*38+963C>T (n.*38+963C>T) c.482+771G>A n.158+963C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973276_37973278del | CA639209125 | POLR2F,SOX10 | c.*220_*222del (n.*220_*222del) c.*1243_*1245del (n.*1243_*1245del) c.166-2271_166-2269del c.293+6106_293+6108del (n.293+6106_293+6108del) c.*38+966_*38+968del (n.*38+966_*38+968del) c.482+769_482+771del n.158+966_158+968del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973275C>A | CA2656620998 | POLR2F,SOX10 | c.*220G>T (n.*220G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.166-2271G>T c.293+6105C>A (n.293+6105C>A) c.*38+965C>A (n.*38+965C>A) c.482+769G>T n.158+965C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973275C= | CA2404601969 | POLR2F,SOX10 | c.*220G= (n.*220G=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.166-2271G= c.293+6105C= (n.293+6105C=) c.*38+965C= (n.*38+965C=) c.482+769G= n.158+965C= | |
| 22 | g.37973275C>T | CA1025597690 | POLR2F,SOX10 | c.*220G>A (n.*220G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.166-2271G>A c.293+6105C>T (n.293+6105C>T) c.*38+965C>T (n.*38+965C>T) c.482+769G>A n.158+965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973276C>A | CA2656621000 | POLR2F,SOX10 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.166-2272G>T c.293+6106C>A (n.293+6106C>A) c.*38+966C>A (n.*38+966C>A) c.482+768G>T n.158+966C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973276C= | CA2404601971 | POLR2F,SOX10 | c.*219G= (n.*219G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.166-2272G= c.293+6106C= (n.293+6106C=) c.*38+966C= (n.*38+966C=) c.482+768G= n.158+966C= | |
| 22 | g.37973276C>T | CA324160309 | POLR2F,SOX10 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.166-2272G>A c.293+6106C>T (n.293+6106C>T) c.*38+966C>T (n.*38+966C>T) c.482+768G>A n.158+966C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973277del | CA2656621001 | POLR2F,SOX10 | c.*218del (n.*218del) c.*1241del (n.*1241del) c.166-2273del c.293+6107del (n.293+6107del) c.*38+967del (n.*38+967del) c.482+767del n.158+967del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973277T>C | CA2656621002 | POLR2F,SOX10 | c.*218A>G (n.*218A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.166-2273A>G c.293+6107T>C (n.293+6107T>C) c.*38+967T>C (n.*38+967T>C) c.482+767A>G n.158+967T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973278C>A | CA2656621003 | POLR2F,SOX10 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.166-2274G>T c.293+6108C>A (n.293+6108C>A) c.*38+968C>A (n.*38+968C>A) c.482+766G>T n.158+968C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973278C= | CA2404601972 | POLR2F,SOX10 | c.*217G= (n.*217G=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.166-2274G= c.293+6108C= (n.293+6108C=) c.*38+968C= (n.*38+968C=) c.482+766G= n.158+968C= | |
| 22 | g.37973278C>G | CA1025597694 | POLR2F,SOX10 | c.*217G>C (n.*217G>C) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.166-2274G>C c.293+6108C>G (n.293+6108C>G) c.*38+968C>G (n.*38+968C>G) c.482+766G>C n.158+968C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973278C>T | CA2404601973 | POLR2F,SOX10 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.166-2274G>A c.293+6108C>T (n.293+6108C>T) c.*38+968C>T (n.*38+968C>T) c.482+766G>A n.158+968C>T | dbSNP |
| 22 | g.37973280G>A | CA2656621004 | POLR2F,SOX10 | c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.166-2276C>T c.293+6110G>A (n.293+6110G>A) c.*38+970G>A (n.*38+970G>A) c.482+764C>T n.158+970G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973280G>T | CA2656621005 | POLR2F,SOX10 | c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.166-2276C>A c.293+6110G>T (n.293+6110G>T) c.*38+970G>T (n.*38+970G>T) c.482+764C>A n.158+970G>T | gnomAD v4 |