| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973112G>A | CA2656620780 | POLR2F,SOX10 | c.*383C>T (n.*383C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.166-2108C>T c.293+5942G>A (n.293+5942G>A) c.*38+802G>A (n.*38+802G>A) c.482+932C>T n.158+802G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973113G>T | CA2656620781 | POLR2F,SOX10 | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.166-2109C>A c.293+5943G>T (n.293+5943G>T) c.*38+803G>T (n.*38+803G>T) c.482+931C>A n.158+803G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973114A>T | CA2656620782 | POLR2F,SOX10 | c.*381T>A (n.*381T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.166-2110T>A c.293+5944A>T (n.293+5944A>T) c.*38+804A>T (n.*38+804A>T) c.482+930T>A n.158+804A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973115G>T | CA2656620783 | POLR2F,SOX10 | c.*380C>A (n.*380C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.166-2111C>A c.293+5945G>T (n.293+5945G>T) c.*38+805G>T (n.*38+805G>T) c.482+929C>A n.158+805G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973116T>G | CA2404601863 | POLR2F,SOX10 | c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.166-2112A>C c.293+5946T>G (n.293+5946T>G) c.*38+806T>G (n.*38+806T>G) c.482+928A>C n.158+806T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973116T= | CA2404601862 | POLR2F,SOX10 | c.*379A= (n.*379A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.166-2112A= c.293+5946T= (n.293+5946T=) c.*38+806T= (n.*38+806T=) c.482+928A= n.158+806T= | |
| 22 | g.37973117C>A | CA2656620784 | POLR2F,SOX10 | c.*378G>T (n.*378G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.166-2113G>T c.293+5947C>A (n.293+5947C>A) c.*38+807C>A (n.*38+807C>A) c.482+927G>T n.158+807C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973119T>C | CA2404601865 | POLR2F,SOX10 | c.*376A>G (n.*376A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.166-2115A>G c.293+5949T>C (n.293+5949T>C) c.*38+809T>C (n.*38+809T>C) c.482+925A>G n.158+809T>C | dbSNP |
| 22 | g.37973119T>G | CA2656620785 | POLR2F,SOX10 | c.*376A>C (n.*376A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.166-2115A>C c.293+5949T>G (n.293+5949T>G) c.*38+809T>G (n.*38+809T>G) c.482+925A>C n.158+809T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973119T= | CA2404601864 | POLR2F,SOX10 | c.*376A= (n.*376A=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.166-2115A= c.293+5949T= (n.293+5949T=) c.*38+809T= (n.*38+809T=) c.482+925A= n.158+809T= | |
| 22 | g.37973120A>G | CA2656620786 | POLR2F,SOX10 | c.*375T>C (n.*375T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.166-2116T>C c.293+5950A>G (n.293+5950A>G) c.*38+810A>G (n.*38+810A>G) c.482+924T>C n.158+810A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973121G>T | CA2656620787 | POLR2F,SOX10 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.166-2117C>A c.293+5951G>T (n.293+5951G>T) c.*38+811G>T (n.*38+811G>T) c.482+923C>A n.158+811G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973122G>T | CA2656620788 | POLR2F,SOX10 | c.*373C>A (n.*373C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.166-2118C>A c.293+5952G>T (n.293+5952G>T) c.*38+812G>T (n.*38+812G>T) c.482+922C>A n.158+812G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973123A>C | CA2656620789 | POLR2F,SOX10 | c.*372T>G (n.*372T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.166-2119T>G c.293+5953A>C (n.293+5953A>C) c.*38+813A>C (n.*38+813A>C) c.482+921T>G n.158+813A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973123A>G | CA2656620790 | POLR2F,SOX10 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.166-2119T>C c.293+5953A>G (n.293+5953A>G) c.*38+813A>G (n.*38+813A>G) c.482+921T>C n.158+813A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973123A>T | CA2818932081 | POLR2F,SOX10 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.166-2119T>A c.293+5953A>T (n.293+5953A>T) c.*38+813A>T (n.*38+813A>T) c.482+921T>A n.158+813A>T | |
| 22 | g.37973124G>A | CA2656620791 | POLR2F,SOX10 | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.166-2120C>T c.293+5954G>A (n.293+5954G>A) c.*38+814G>A (n.*38+814G>A) c.482+920C>T n.158+814G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973124G>T | CA2656620793 | POLR2F,SOX10 | c.*371C>A (n.*371C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.166-2120C>A c.293+5954G>T (n.293+5954G>T) c.*38+814G>T (n.*38+814G>T) c.482+920C>A n.158+814G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973125T>A | CA2656620795 | POLR2F,SOX10 | c.*370A>T (n.*370A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.166-2121A>T c.293+5955T>A (n.293+5955T>A) c.*38+815T>A (n.*38+815T>A) c.482+919A>T n.158+815T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973125T>C | CA2656620796 | POLR2F,SOX10 | c.*370A>G (n.*370A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.166-2121A>G c.293+5955T>C (n.293+5955T>C) c.*38+815T>C (n.*38+815T>C) c.482+919A>G n.158+815T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973125T>G | CA2656620794 | POLR2F,SOX10 | c.*370A>C (n.*370A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.166-2121A>C c.293+5955T>G (n.293+5955T>G) c.*38+815T>G (n.*38+815T>G) c.482+919A>C n.158+815T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973126G>T | CA2656620797 | POLR2F,SOX10 | c.*369C>A (n.*369C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.166-2122C>A c.293+5956G>T (n.293+5956G>T) c.*38+816G>T (n.*38+816G>T) c.482+918C>A n.158+816G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973127G>A | CA2404601867 | POLR2F,SOX10 | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.166-2123C>T c.293+5957G>A (n.293+5957G>A) c.*38+817G>A (n.*38+817G>A) c.482+917C>T n.158+817G>A | dbSNP |
| 22 | g.37973127G= | CA2404601866 | POLR2F,SOX10 | c.*368C= (n.*368C=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.166-2123C= c.293+5957G= (n.293+5957G=) c.*38+817G= (n.*38+817G=) c.482+917C= n.158+817G= | |
| 22 | g.37973128T>G | CA2656620798 | POLR2F,SOX10 | c.*367A>C (n.*367A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.166-2124A>C c.293+5958T>G (n.293+5958T>G) c.*38+818T>G (n.*38+818T>G) c.482+916A>C n.158+818T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973129A>G | CA2656620800 | POLR2F,SOX10 | c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.166-2125T>C c.293+5959A>G (n.293+5959A>G) c.*38+819A>G (n.*38+819A>G) c.482+915T>C n.158+819A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973130del | CA2656620799 | POLR2F,SOX10 | c.*366del (n.*366del) c.*1389del (n.*1389del) c.166-2125del c.293+5960del (n.293+5960del) c.*38+820del (n.*38+820del) c.482+915del n.158+820del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973130A>C | CA2656620801 | POLR2F,SOX10 | c.*365T>G (n.*365T>G) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.166-2126T>G c.293+5960A>C (n.293+5960A>C) c.*38+820A>C (n.*38+820A>C) c.482+914T>G n.158+820A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973131G>T | CA2554120712 | POLR2F,SOX10 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.166-2127C>A c.293+5961G>T (n.293+5961G>T) c.*38+821G>T (n.*38+821G>T) c.482+913C>A n.158+821G>T | |
| 22 | g.37973132G>A | CA2656620802 | POLR2F,SOX10 | c.*363C>T (n.*363C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.166-2128C>T c.293+5962G>A (n.293+5962G>A) c.*38+822G>A (n.*38+822G>A) c.482+912C>T n.158+822G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973132G>T | CA2656620803 | POLR2F,SOX10 | c.*363C>A (n.*363C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.166-2128C>A c.293+5962G>T (n.293+5962G>T) c.*38+822G>T (n.*38+822G>T) c.482+912C>A n.158+822G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973133C>A | CA2656620804 | POLR2F,SOX10 | c.*362G>T (n.*362G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.166-2129G>T c.293+5963C>A (n.293+5963C>A) c.*38+823C>A (n.*38+823C>A) c.482+911G>T n.158+823C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973134C>A | CA2656620805 | POLR2F,SOX10 | c.*361G>T (n.*361G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.166-2130G>T c.293+5964C>A (n.293+5964C>A) c.*38+824C>A (n.*38+824C>A) c.482+910G>T n.158+824C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973135T>A | CA2404601870 | POLR2F,SOX10 | c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.166-2131A>T c.293+5965T>A (n.293+5965T>A) c.*38+825T>A (n.*38+825T>A) c.482+909A>T n.158+825T>A | dbSNP |
| 22 | g.37973135T>C | CA2656620806 | POLR2F,SOX10 | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.166-2131A>G c.293+5965T>C (n.293+5965T>C) c.*38+825T>C (n.*38+825T>C) c.482+909A>G n.158+825T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973135T>G | CA2404601871 | POLR2F,SOX10 | c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.166-2131A>C c.293+5965T>G (n.293+5965T>G) c.*38+825T>G (n.*38+825T>G) c.482+909A>C n.158+825T>G | dbSNP |
| 22 | g.37973135T= | CA2404601869 | POLR2F,SOX10 | c.*360A= (n.*360A=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.166-2131A= c.293+5965T= (n.293+5965T=) c.*38+825T= (n.*38+825T=) c.482+909A= n.158+825T= | |
| 22 | g.37973136C>A | CA2656620807 | POLR2F,SOX10 | c.*359G>T (n.*359G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.166-2132G>T c.293+5966C>A (n.293+5966C>A) c.*38+826C>A (n.*38+826C>A) c.482+908G>T n.158+826C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973137C>A | CA2656620808 | POLR2F,SOX10 | c.*358G>T (n.*358G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.166-2133G>T c.293+5967C>A (n.293+5967C>A) c.*38+827C>A (n.*38+827C>A) c.482+907G>T n.158+827C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973137C= | CA2404601872 | POLR2F,SOX10 | c.*358G= (n.*358G=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.166-2133G= c.293+5967C= (n.293+5967C=) c.*38+827C= (n.*38+827C=) c.482+907G= n.158+827C= | |
| 22 | g.37973137C>T | CA324160261 | POLR2F,SOX10 | c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.166-2133G>A c.293+5967C>T (n.293+5967C>T) c.*38+827C>T (n.*38+827C>T) c.482+907G>A n.158+827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973138G>A | CA324160265 | POLR2F,SOX10 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.166-2134C>T c.293+5968G>A (n.293+5968G>A) c.*38+828G>A (n.*38+828G>A) c.482+906C>T n.158+828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973138G= | CA2404601874 | POLR2F,SOX10 | c.*357C= (n.*357C=) c.*1380C= (n.*1380C=) c.166-2134C= c.293+5968G= (n.293+5968G=) c.*38+828G= (n.*38+828G=) c.482+906C= n.158+828G= | |
| 22 | g.37973138G>T | CA2656620809 | POLR2F,SOX10 | c.*357C>A (n.*357C>A) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.166-2134C>A c.293+5968G>T (n.293+5968G>T) c.*38+828G>T (n.*38+828G>T) c.482+906C>A n.158+828G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973140T>G | CA2656620810 | POLR2F,SOX10 | c.*355A>C (n.*355A>C) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.166-2136A>C c.293+5970T>G (n.293+5970T>G) c.*38+830T>G (n.*38+830T>G) c.482+904A>C n.158+830T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973141G>T | CA2656620811 | POLR2F,SOX10 | c.*354C>A (n.*354C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.166-2137C>A c.293+5971G>T (n.293+5971G>T) c.*38+831G>T (n.*38+831G>T) c.482+903C>A n.158+831G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973142C>T | CA2656620812 | POLR2F,SOX10 | c.*353G>A (n.*353G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.166-2138G>A c.293+5972C>T (n.293+5972C>T) c.*38+832C>T (n.*38+832C>T) c.482+902G>A n.158+832C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973143C>A | CA2656620813 | POLR2F,SOX10 | c.*352G>T (n.*352G>T) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.166-2139G>T c.293+5973C>A (n.293+5973C>A) c.*38+833C>A (n.*38+833C>A) c.482+901G>T n.158+833C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973143C= | CA2404601875 | POLR2F,SOX10 | c.*352G= (n.*352G=) c.*1375G= (n.*1375G=) c.166-2139G= c.293+5973C= (n.293+5973C=) c.*38+833C= (n.*38+833C=) c.482+901G= n.158+833C= | |
| 22 | g.37973143C>T | CA639209116 | POLR2F,SOX10 | c.*352G>A (n.*352G>A) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.166-2139G>A c.293+5973C>T (n.293+5973C>T) c.*38+833C>T (n.*38+833C>T) c.482+901G>A n.158+833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973144A>T | CA2656620814 | POLR2F,SOX10 | c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.166-2140T>A c.293+5974A>T (n.293+5974A>T) c.*38+834A>T (n.*38+834A>T) c.482+900T>A n.158+834A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973145C>T | CA2656620815 | POLR2F,SOX10 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) c.166-2141G>A c.293+5975C>T (n.293+5975C>T) c.*38+835C>T (n.*38+835C>T) c.482+899G>A n.158+835C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973146C>A | CA2656620816 | POLR2F,SOX10 | c.*349G>T (n.*349G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.166-2142G>T c.293+5976C>A (n.293+5976C>A) c.*38+836C>A (n.*38+836C>A) c.482+898G>T n.158+836C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973147A>C | CA2656620817 | POLR2F,SOX10 | c.*348T>G (n.*348T>G) c.*1371T>G (n.*1371T>G) c.166-2143T>G c.293+5977A>C (n.293+5977A>C) c.*38+837A>C (n.*38+837A>C) c.482+897T>G n.158+837A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973149C>A | CA2656620818 | POLR2F,SOX10 | c.*346G>T (n.*346G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.166-2145G>T c.293+5979C>A (n.293+5979C>A) c.*38+839C>A (n.*38+839C>A) c.482+895G>T n.158+839C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973149C>G | CA2656620820 | POLR2F,SOX10 | c.*346G>C (n.*346G>C) c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.166-2145G>C c.293+5979C>G (n.293+5979C>G) c.*38+839C>G (n.*38+839C>G) c.482+895G>C n.158+839C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973150C>A | CA2656620822 | POLR2F,SOX10 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.166-2146G>T c.293+5980C>A (n.293+5980C>A) c.*38+840C>A (n.*38+840C>A) c.482+894G>T n.158+840C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973150C= | CA2404601876 | POLR2F,SOX10 | c.*345G= (n.*345G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.166-2146G= c.293+5980C= (n.293+5980C=) c.*38+840C= (n.*38+840C=) c.482+894G= n.158+840C= | |
| 22 | g.37973150C>G | CA324160268 | POLR2F,SOX10 | c.*345G>C (n.*345G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.166-2146G>C c.293+5980C>G (n.293+5980C>G) c.*38+840C>G (n.*38+840C>G) c.482+894G>C n.158+840C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973151C>A | CA2656620825 | POLR2F,SOX10 | c.*344G>T (n.*344G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.166-2147G>T c.293+5981C>A (n.293+5981C>A) c.*38+841C>A (n.*38+841C>A) c.482+893G>T n.158+841C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973151C>T | CA1025597639 | POLR2F,SOX10 | c.*344G>A (n.*344G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.166-2147G>A c.293+5981C>T (n.293+5981C>T) c.*38+841C>T (n.*38+841C>T) c.482+893G>A n.158+841C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973152T>C | CA2656620826 | POLR2F,SOX10 | c.*343A>G (n.*343A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.166-2148A>G c.293+5982T>C (n.293+5982T>C) c.*38+842T>C (n.*38+842T>C) c.482+892A>G n.158+842T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973155_37973184del | CA2656620828 | POLR2F,SOX10 | c.*313_*342del (n.*313_*342del) c.*1336_*1365del (n.*1336_*1365del) c.166-2178_166-2149del c.293+5985_293+6014del (n.293+5985_293+6014del) c.*38+845_*38+874del (n.*38+845_*38+874del) c.482+862_482+891del n.158+845_158+874del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973154G>A | CA752957337 | POLR2F,SOX10 | c.*341C>T (n.*341C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.166-2150C>T c.293+5984G>A (n.293+5984G>A) c.*38+844G>A (n.*38+844G>A) c.482+890C>T n.158+844G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973154G= | CA2404601878 | POLR2F,SOX10 | c.*341C= (n.*341C=) c.*1364C= (n.*1364C=) c.166-2150C= c.293+5984G= (n.293+5984G=) c.*38+844G= (n.*38+844G=) c.482+890C= n.158+844G= | |
| 22 | g.37973154G>T | CA324160273 | POLR2F,SOX10 | c.*341C>A (n.*341C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.166-2150C>A c.293+5984G>T (n.293+5984G>T) c.*38+844G>T (n.*38+844G>T) c.482+890C>A n.158+844G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973155T>C | CA2656620829 | POLR2F,SOX10 | c.*340A>G (n.*340A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.166-2151A>G c.293+5985T>C (n.293+5985T>C) c.*38+845T>C (n.*38+845T>C) c.482+889A>G n.158+845T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973155T>G | CA2818932082 | POLR2F,SOX10 | c.*340A>C (n.*340A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.166-2151A>C c.293+5985T>G (n.293+5985T>G) c.*38+845T>G (n.*38+845T>G) c.482+889A>C n.158+845T>G | |
| 22 | g.37973156G>A | CA2656620830 | POLR2F,SOX10 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.166-2152C>T c.293+5986G>A (n.293+5986G>A) c.*38+846G>A (n.*38+846G>A) c.482+888C>T n.158+846G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973156G>C | CA639209117 | POLR2F,SOX10 | c.*339C>G (n.*339C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.166-2152C>G c.293+5986G>C (n.293+5986G>C) c.*38+846G>C (n.*38+846G>C) c.482+888C>G n.158+846G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973156G= | CA2404601880 | POLR2F,SOX10 | c.*339C= (n.*339C=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.166-2152C= c.293+5986G= (n.293+5986G=) c.*38+846G= (n.*38+846G=) c.482+888C= n.158+846G= | |
| 22 | g.37973156G>T | CA2656620832 | POLR2F,SOX10 | c.*339C>A (n.*339C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.166-2152C>A c.293+5986G>T (n.293+5986G>T) c.*38+846G>T (n.*38+846G>T) c.482+888C>A n.158+846G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973157C>T | CA2656620833 | POLR2F,SOX10 | c.*338G>A (n.*338G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.166-2153G>A c.293+5987C>T (n.293+5987C>T) c.*38+847C>T (n.*38+847C>T) c.482+887G>A n.158+847C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973158T>C | CA1025597642 | POLR2F,SOX10 | c.*337A>G (n.*337A>G) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.166-2154A>G c.293+5988T>C (n.293+5988T>C) c.*38+848T>C (n.*38+848T>C) c.482+886A>G n.158+848T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973158T= | CA2404601881 | POLR2F,SOX10 | c.*337A= (n.*337A=) c.*1360A= (n.*1360A=) c.166-2154A= c.293+5988T= (n.293+5988T=) c.*38+848T= (n.*38+848T=) c.482+886A= n.158+848T= | |
| 22 | g.37973160C>A | CA2656620836 | POLR2F,SOX10 | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.166-2156G>T c.293+5990C>A (n.293+5990C>A) c.*38+850C>A (n.*38+850C>A) c.482+884G>T n.158+850C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973160C= | CA2404601882 | POLR2F,SOX10 | c.*335G= (n.*335G=) c.*1358G= (n.*1358G=) c.166-2156G= c.293+5990C= (n.293+5990C=) c.*38+850C= (n.*38+850C=) c.482+884G= n.158+850C= | |
| 22 | g.37973160C>T | CA1025597644 | POLR2F,SOX10 | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.166-2156G>A c.293+5990C>T (n.293+5990C>T) c.*38+850C>T (n.*38+850C>T) c.482+884G>A n.158+850C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973163dup | CA2552119305 | POLR2F,SOX10 | c.*335dup (n.*335dup) c.*1358dup (n.*1358dup) c.166-2156dup c.293+5993dup (n.293+5993dup) c.*38+853dup (n.*38+853dup) c.482+884dup n.158+853dup | |
| 22 | g.37973161C>A | CA2656620837 | POLR2F,SOX10 | c.*334G>T (n.*334G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.166-2157G>T c.293+5991C>A (n.293+5991C>A) c.*38+851C>A (n.*38+851C>A) c.482+883G>T n.158+851C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973161C>T | CA2656620838 | POLR2F,SOX10 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.166-2157G>A c.293+5991C>T (n.293+5991C>T) c.*38+851C>T (n.*38+851C>T) c.482+883G>A n.158+851C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973162C>A | CA2656620839 | POLR2F,SOX10 | c.*333G>T (n.*333G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.166-2158G>T c.293+5992C>A (n.293+5992C>A) c.*38+852C>A (n.*38+852C>A) c.482+882G>T n.158+852C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973163C>A | CA2656620840 | POLR2F,SOX10 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.166-2159G>T c.293+5993C>A (n.293+5993C>A) c.*38+853C>A (n.*38+853C>A) c.482+881G>T n.158+853C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973164T>A | CA2656620841 | POLR2F,SOX10 | c.*331A>T (n.*331A>T) c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.166-2160A>T c.293+5994T>A (n.293+5994T>A) c.*38+854T>A (n.*38+854T>A) c.482+880A>T n.158+854T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973164T>C | CA2656620842 | POLR2F,SOX10 | c.*331A>G (n.*331A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.166-2160A>G c.293+5994T>C (n.293+5994T>C) c.*38+854T>C (n.*38+854T>C) c.482+880A>G n.158+854T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973165C>A | CA2499596402 | POLR2F,SOX10 | c.*330G>T (n.*330G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.166-2161G>T c.293+5995C>A (n.293+5995C>A) c.*38+855C>A (n.*38+855C>A) c.482+879G>T n.158+855C>A | |
| 22 | g.37973167_37973168del | CA2818932083 | POLR2F,SOX10 | c.*329_*330del (n.*329_*330del) c.*1352_*1353del (n.*1352_*1353del) c.166-2162_166-2161del c.293+5997_293+5998del (n.293+5997_293+5998del) c.*38+857_*38+858del (n.*38+857_*38+858del) c.482+878_482+879del n.158+857_158+858del | |
| 22 | g.37973166C= | CA2404601884 | POLR2F,SOX10 | c.*329G= (n.*329G=) c.*1352G= (n.*1352G=) c.166-2162G= c.293+5996C= (n.293+5996C=) c.*38+856C= (n.*38+856C=) c.482+878G= n.158+856C= | |
| 22 | g.37973166C>T | CA2404601885 | POLR2F,SOX10 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.166-2162G>A c.293+5996C>T (n.293+5996C>T) c.*38+856C>T (n.*38+856C>T) c.482+878G>A n.158+856C>T | dbSNP |
| 22 | g.37973168C>A | CA2505493627 | POLR2F,SOX10 | c.*327G>T (n.*327G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.166-2164G>T c.293+5998C>A (n.293+5998C>A) c.*38+858C>A (n.*38+858C>A) c.482+876G>T n.158+858C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973168C= | CA2404601887 | POLR2F,SOX10 | c.*327G= (n.*327G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.166-2164G= c.293+5998C= (n.293+5998C=) c.*38+858C= (n.*38+858C=) c.482+876G= n.158+858C= | |
| 22 | g.37973168C>T | CA639209118 | POLR2F,SOX10 | c.*327G>A (n.*327G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.166-2164G>A c.293+5998C>T (n.293+5998C>T) c.*38+858C>T (n.*38+858C>T) c.482+876G>A n.158+858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973169del | CA2656620843 | POLR2F,SOX10 | c.*326del (n.*326del) c.*1349del (n.*1349del) c.166-2165del c.293+5999del (n.293+5999del) c.*38+859del (n.*38+859del) c.482+875del n.158+859del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973169G>A | CA752957342 | POLR2F,SOX10 | c.*326C>T (n.*326C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.166-2165C>T c.293+5999G>A (n.293+5999G>A) c.*38+859G>A (n.*38+859G>A) c.482+875C>T n.158+859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973169G= | CA2404601888 | POLR2F,SOX10 | c.*326C= (n.*326C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.166-2165C= c.293+5999G= (n.293+5999G=) c.*38+859G= (n.*38+859G=) c.482+875C= n.158+859G= | |
| 22 | g.37973170A>T | CA2656620845 | POLR2F,SOX10 | c.*325T>A (n.*325T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.166-2166T>A c.293+6000A>T (n.293+6000A>T) c.*38+860A>T (n.*38+860A>T) c.482+874T>A n.158+860A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973171G>A | CA2656620847 | POLR2F,SOX10 | c.*324C>T (n.*324C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.166-2167C>T c.293+6001G>A (n.293+6001G>A) c.*38+861G>A (n.*38+861G>A) c.482+873C>T n.158+861G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973171G= | CA2404601890 | POLR2F,SOX10 | c.*324C= (n.*324C=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.166-2167C= c.293+6001G= (n.293+6001G=) c.*38+861G= (n.*38+861G=) c.482+873C= n.158+861G= | |
| 22 | g.37973171G>T | CA2404601891 | POLR2F,SOX10 | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.166-2167C>A c.293+6001G>T (n.293+6001G>T) c.*38+861G>T (n.*38+861G>T) c.482+873C>A n.158+861G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973172G>A | CA2656620849 | POLR2F,SOX10 | c.*323C>T (n.*323C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.166-2168C>T c.293+6002G>A (n.293+6002G>A) c.*38+862G>A (n.*38+862G>A) c.482+872C>T n.158+862G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973172G>C | CA2569435045 | POLR2F,SOX10 | c.*323C>G (n.*323C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.166-2168C>G c.293+6002G>C (n.293+6002G>C) c.*38+862G>C (n.*38+862G>C) c.482+872C>G n.158+862G>C | |
| 22 | g.37973173A>C | CA2656620850 | POLR2F,SOX10 | c.*322T>G (n.*322T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) c.166-2169T>G c.293+6003A>C (n.293+6003A>C) c.*38+863A>C (n.*38+863A>C) c.482+871T>G n.158+863A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973173A>G | CA2656620851 | POLR2F,SOX10 | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.166-2169T>C c.293+6003A>G (n.293+6003A>G) c.*38+863A>G (n.*38+863A>G) c.482+871T>C n.158+863A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973174G= | CA2404601892 | POLR2F,SOX10 | c.*321C= (n.*321C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.166-2170C= c.293+6004G= (n.293+6004G=) c.*38+864G= (n.*38+864G=) c.482+870C= n.158+864G= | |
| 22 | g.37973174G>T | CA2404601893 | POLR2F,SOX10 | c.*321C>A (n.*321C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.166-2170C>A c.293+6004G>T (n.293+6004G>T) c.*38+864G>T (n.*38+864G>T) c.482+870C>A n.158+864G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973175G>A | CA2656620852 | POLR2F,SOX10 | c.*320C>T (n.*320C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.166-2171C>T c.293+6005G>A (n.293+6005G>A) c.*38+865G>A (n.*38+865G>A) c.482+869C>T n.158+865G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973176G>A | CA752957349 | POLR2F,SOX10 | c.*319C>T (n.*319C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.166-2172C>T c.293+6006G>A (n.293+6006G>A) c.*38+866G>A (n.*38+866G>A) c.482+868C>T n.158+866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973176G= | CA2404601895 | POLR2F,SOX10 | c.*319C= (n.*319C=) c.*1342C= (n.*1342C=) c.166-2172C= c.293+6006G= (n.293+6006G=) c.*38+866G= (n.*38+866G=) c.482+868C= n.158+866G= | |
| 22 | g.37973176G>T | CA2656620855 | POLR2F,SOX10 | c.*319C>A (n.*319C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.166-2172C>A c.293+6006G>T (n.293+6006G>T) c.*38+866G>T (n.*38+866G>T) c.482+868C>A n.158+866G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973177T>A | CA2656620856 | POLR2F,SOX10 | c.*318A>T (n.*318A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.166-2173A>T c.293+6007T>A (n.293+6007T>A) c.*38+867T>A (n.*38+867T>A) c.482+867A>T n.158+867T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973177T>C | CA2656620857 | POLR2F,SOX10 | c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.166-2173A>G c.293+6007T>C (n.293+6007T>C) c.*38+867T>C (n.*38+867T>C) c.482+867A>G n.158+867T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973177T>G | CA1025597649 | POLR2F,SOX10 | c.*318A>C (n.*318A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.166-2173A>C c.293+6007T>G (n.293+6007T>G) c.*38+867T>G (n.*38+867T>G) c.482+867A>C n.158+867T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973177T= | CA2404601896 | POLR2F,SOX10 | c.*318A= (n.*318A=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.166-2173A= c.293+6007T= (n.293+6007T=) c.*38+867T= (n.*38+867T=) c.482+867A= n.158+867T= | |
| 22 | g.37973178G>A | CA324160275 | POLR2F,SOX10 | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.166-2174C>T c.293+6008G>A (n.293+6008G>A) c.*38+868G>A (n.*38+868G>A) c.482+866C>T n.158+868G>A | dbSNP |
| 22 | g.37973178G= | CA2404601898 | POLR2F,SOX10 | c.*317C= (n.*317C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.166-2174C= c.293+6008G= (n.293+6008G=) c.*38+868G= (n.*38+868G=) c.482+866C= n.158+868G= | |
| 22 | g.37973179A>C | CA2656620858 | POLR2F,SOX10 | c.*316T>G (n.*316T>G) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.166-2175T>G c.293+6009A>C (n.293+6009A>C) c.*38+869A>C (n.*38+869A>C) c.482+865T>G n.158+869A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973180G>A | CA2656620859 | POLR2F,SOX10 | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.166-2176C>T c.293+6010G>A (n.293+6010G>A) c.*38+870G>A (n.*38+870G>A) c.482+864C>T n.158+870G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973180G>C | CA2555800398 | POLR2F,SOX10 | c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.166-2176C>G c.293+6010G>C (n.293+6010G>C) c.*38+870G>C (n.*38+870G>C) c.482+864C>G n.158+870G>C | |
| 22 | g.37973180G>T | CA2656620860 | POLR2F,SOX10 | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.166-2176C>A c.293+6010G>T (n.293+6010G>T) c.*38+870G>T (n.*38+870G>T) c.482+864C>A n.158+870G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973181C>A | CA2656620862 | POLR2F,SOX10 | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.166-2177G>T c.293+6011C>A (n.293+6011C>A) c.*38+871C>A (n.*38+871C>A) c.482+863G>T n.158+871C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973181C= | CA2404601899 | POLR2F,SOX10 | c.*314G= (n.*314G=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.166-2177G= c.293+6011C= (n.293+6011C=) c.*38+871C= (n.*38+871C=) c.482+863G= n.158+871C= | |
| 22 | g.37973181C>T | CA2404601900 | POLR2F,SOX10 | c.*314G>A (n.*314G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.166-2177G>A c.293+6011C>T (n.293+6011C>T) c.*38+871C>T (n.*38+871C>T) c.482+863G>A n.158+871C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973182A>G | CA2512090079 | POLR2F,SOX10 | c.*313T>C (n.*313T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.166-2178T>C c.293+6012A>G (n.293+6012A>G) c.*38+872A>G (n.*38+872A>G) c.482+862T>C n.158+872A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973184G>A | CA2656620867 | POLR2F,SOX10 | c.*311C>T (n.*311C>T) c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.166-2180C>T c.293+6014G>A (n.293+6014G>A) c.*38+874G>A (n.*38+874G>A) c.482+860C>T n.158+874G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973184G>C | CA1025597654 | POLR2F,SOX10 | c.*311C>G (n.*311C>G) c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.166-2180C>G c.293+6014G>C (n.293+6014G>C) c.*38+874G>C (n.*38+874G>C) c.482+860C>G n.158+874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973184G= | CA2404601902 | POLR2F,SOX10 | c.*311C= (n.*311C=) c.*1334C= (n.*1334C=) c.166-2180C= c.293+6014G= (n.293+6014G=) c.*38+874G= (n.*38+874G=) c.482+860C= n.158+874G= | |
| 22 | g.37973185C>A | CA2656620869 | POLR2F,SOX10 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.166-2181G>T c.293+6015C>A (n.293+6015C>A) c.*38+875C>A (n.*38+875C>A) c.482+859G>T n.158+875C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973185C= | CA2404601903 | POLR2F,SOX10 | c.*310G= (n.*310G=) c.*1333G= (n.*1333G=) c.166-2181G= c.293+6015C= (n.293+6015C=) c.*38+875C= (n.*38+875C=) c.482+859G= n.158+875C= | |
| 22 | g.37973185C>G | CA2515881235 | POLR2F,SOX10 | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.166-2181G>C c.293+6015C>G (n.293+6015C>G) c.*38+875C>G (n.*38+875C>G) c.482+859G>C n.158+875C>G | |
| 22 | g.37973185C>T | CA2404601904 | POLR2F,SOX10 | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.166-2181G>A c.293+6015C>T (n.293+6015C>T) c.*38+875C>T (n.*38+875C>T) c.482+859G>A n.158+875C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973185_37973196delinsCCCTTCTCAGGT | CA2404601905 | POLR2F,SOX10 | c.*299_*310delinsACCTGAGAAGGG (n.*299_*310delinsACCTGAGAAGGG) c.*1322_*1333delinsACCTGAGAAGGG (n.*1322_*1333delinsACCTGAGAAGGG) c.166-2192_166-2181delinsACCTGAGAAGGG c.293+6015_293+6026delinsCCCTTCTCAGGT (n.293+6015_293+6026delinsCCCTTCTCAGGT) c.*38+875_*38+886delinsCCCTTCTCAGGT (n.*38+875_*38+886delinsCCCTTCTCAGGT) c.482+848_482+859delinsACCTGAGAAGGG n.158+875_158+886delinsCCCTTCTCAGGT | |
| 22 | g.37973186C>A | CA2818932084 | POLR2F,SOX10 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.166-2182G>T c.293+6016C>A (n.293+6016C>A) c.*38+876C>A (n.*38+876C>A) c.482+858G>T n.158+876C>A | |
| 22 | g.37973186C= | CA2404601907 | POLR2F,SOX10 | c.*309G= (n.*309G=) c.*1332G= (n.*1332G=) c.166-2182G= c.293+6016C= (n.293+6016C=) c.*38+876C= (n.*38+876C=) c.482+858G= n.158+876C= | |
| 22 | g.37973186C>G | CA2656620870 | POLR2F,SOX10 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.166-2182G>C c.293+6016C>G (n.293+6016C>G) c.*38+876C>G (n.*38+876C>G) c.482+858G>C n.158+876C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973186C>T | CA324160278 | POLR2F,SOX10 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.166-2182G>A c.293+6016C>T (n.293+6016C>T) c.*38+876C>T (n.*38+876C>T) c.482+858G>A n.158+876C>T | dbSNP |
| 22 | g.37973189_37973199del | CA1025597658 | POLR2F,SOX10 | c.*299_*309del (n.*299_*309del) c.*1322_*1332del (n.*1322_*1332del) c.166-2192_166-2182del c.293+6019_293+6029del (n.293+6019_293+6029del) c.*38+879_*38+889del (n.*38+879_*38+889del) c.482+848_482+858del n.158+879_158+889del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973187C>A | CA2656620871 | POLR2F,SOX10 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.166-2183G>T c.293+6017C>A (n.293+6017C>A) c.*38+877C>A (n.*38+877C>A) c.482+857G>T n.158+877C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973188T>C | CA2656620872 | POLR2F,SOX10 | c.*307A>G (n.*307A>G) c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.166-2184A>G c.293+6018T>C (n.293+6018T>C) c.*38+878T>C (n.*38+878T>C) c.482+856A>G n.158+878T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973191T>C | CA2656620873 | POLR2F,SOX10 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.166-2187A>G c.293+6021T>C (n.293+6021T>C) c.*38+881T>C (n.*38+881T>C) c.482+853A>G n.158+881T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973192C>A | CA2656620874 | POLR2F,SOX10 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.166-2188G>T c.293+6022C>A (n.293+6022C>A) c.*38+882C>A (n.*38+882C>A) c.482+852G>T n.158+882C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973192C= | CA2404601919 | POLR2F,SOX10 | c.*303G= (n.*303G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.166-2188G= c.293+6022C= (n.293+6022C=) c.*38+882C= (n.*38+882C=) c.482+852G= n.158+882C= | |
| 22 | g.37973192C>T | CA324160281 | POLR2F,SOX10 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.166-2188G>A c.293+6022C>T (n.293+6022C>T) c.*38+882C>T (n.*38+882C>T) c.482+852G>A n.158+882C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973193A>G | CA2656620875 | POLR2F,SOX10 | c.*302T>C (n.*302T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.166-2189T>C c.293+6023A>G (n.293+6023A>G) c.*38+883A>G (n.*38+883A>G) c.482+851T>C n.158+883A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973193A>T | CA2656620876 | POLR2F,SOX10 | c.*302T>A (n.*302T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.166-2189T>A c.293+6023A>T (n.293+6023A>T) c.*38+883A>T (n.*38+883A>T) c.482+851T>A n.158+883A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973194G>T | CA2656620877 | POLR2F,SOX10 | c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.166-2190C>A c.293+6024G>T (n.293+6024G>T) c.*38+884G>T (n.*38+884G>T) c.482+850C>A n.158+884G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973195G>A | CA2404601922 | POLR2F,SOX10 | c.*300C>T (n.*300C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.166-2191C>T c.293+6025G>A (n.293+6025G>A) c.*38+885G>A (n.*38+885G>A) c.482+849C>T n.158+885G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973195G= | CA2404601921 | POLR2F,SOX10 | c.*300C= (n.*300C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.166-2191C= c.293+6025G= (n.293+6025G=) c.*38+885G= (n.*38+885G=) c.482+849C= n.158+885G= | |
| 22 | g.37973195G>T | CA2656620880 | POLR2F,SOX10 | c.*300C>A (n.*300C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.166-2191C>A c.293+6025G>T (n.293+6025G>T) c.*38+885G>T (n.*38+885G>T) c.482+849C>A n.158+885G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973196T>C | CA2656620882 | POLR2F,SOX10 | c.*299A>G (n.*299A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.166-2192A>G c.293+6026T>C (n.293+6026T>C) c.*38+886T>C (n.*38+886T>C) c.482+848A>G n.158+886T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973197C>A | CA2656620883 | POLR2F,SOX10 | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*1321G>T (n.*1321G>T) c.166-2193G>T c.293+6027C>A (n.293+6027C>A) c.*38+887C>A (n.*38+887C>A) c.482+847G>T n.158+887C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973198C>A | CA2656620884 | POLR2F,SOX10 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.166-2194G>T c.293+6028C>A (n.293+6028C>A) c.*38+888C>A (n.*38+888C>A) c.482+846G>T n.158+888C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973199T>C | CA2656620885 | POLR2F,SOX10 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.166-2195A>G c.293+6029T>C (n.293+6029T>C) c.*38+889T>C (n.*38+889T>C) c.482+845A>G n.158+889T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973200G>A | CA639209119 | POLR2F,SOX10 | c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.166-2196C>T c.293+6030G>A (n.293+6030G>A) c.*38+890G>A (n.*38+890G>A) c.482+844C>T n.158+890G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973200G= | CA2404601924 | POLR2F,SOX10 | c.*295C= (n.*295C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.166-2196C= c.293+6030G= (n.293+6030G=) c.*38+890G= (n.*38+890G=) c.482+844C= n.158+890G= | |
| 22 | g.37973200G>T | CA2656620886 | POLR2F,SOX10 | c.*295C>A (n.*295C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.166-2196C>A c.293+6030G>T (n.293+6030G>T) c.*38+890G>T (n.*38+890G>T) c.482+844C>A n.158+890G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973201G>C | CA639209120 | POLR2F,SOX10 | c.*294C>G (n.*294C>G) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.166-2197C>G c.293+6031G>C (n.293+6031G>C) c.*38+891G>C (n.*38+891G>C) c.482+843C>G n.158+891G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973201G= | CA2404601925 | POLR2F,SOX10 | c.*294C= (n.*294C=) c.*1317C= (n.*1317C=) c.166-2197C= c.293+6031G= (n.293+6031G=) c.*38+891G= (n.*38+891G=) c.482+843C= n.158+891G= | |
| 22 | g.37973201G>T | CA2656620887 | POLR2F,SOX10 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.166-2197C>A c.293+6031G>T (n.293+6031G>T) c.*38+891G>T (n.*38+891G>T) c.482+843C>A n.158+891G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973203A= | CA2404601927 | POLR2F,SOX10 | c.*292T= (n.*292T=) c.*1315T= (n.*1315T=) c.166-2199T= c.293+6033A= (n.293+6033A=) c.*38+893A= (n.*38+893A=) c.482+841T= n.158+893A= | |
| 22 | g.37973203A>C | CA2656620888 | POLR2F,SOX10 | c.*292T>G (n.*292T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) c.166-2199T>G c.293+6033A>C (n.293+6033A>C) c.*38+893A>C (n.*38+893A>C) c.482+841T>G n.158+893A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973203A>G | CA2656620889 | POLR2F,SOX10 | c.*292T>C (n.*292T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) c.166-2199T>C c.293+6033A>G (n.293+6033A>G) c.*38+893A>G (n.*38+893A>G) c.482+841T>C n.158+893A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973203A>T | CA1025597668 | POLR2F,SOX10 | c.*292T>A (n.*292T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) c.166-2199T>A c.293+6033A>T (n.293+6033A>T) c.*38+893A>T (n.*38+893A>T) c.482+841T>A n.158+893A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973204T>C | CA2656620890 | POLR2F,SOX10 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.166-2200A>G c.293+6034T>C (n.293+6034T>C) c.*38+894T>C (n.*38+894T>C) c.482+840A>G n.158+894T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973204T>G | CA324160285 | POLR2F,SOX10 | c.*291A>C (n.*291A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.166-2200A>C c.293+6034T>G (n.293+6034T>G) c.*38+894T>G (n.*38+894T>G) c.482+840A>C n.158+894T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973204T= | CA2404601928 | POLR2F,SOX10 | c.*291A= (n.*291A=) c.*1314A= (n.*1314A=) c.166-2200A= c.293+6034T= (n.293+6034T=) c.*38+894T= (n.*38+894T=) c.482+840A= n.158+894T= | |
| 22 | g.37973205A>C | CA2656620891 | POLR2F,SOX10 | c.*290T>G (n.*290T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.166-2201T>G c.293+6035A>C (n.293+6035A>C) c.*38+895A>C (n.*38+895A>C) c.482+839T>G n.158+895A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973206G>A | CA752957363 | POLR2F,SOX10 | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.166-2202C>T c.293+6036G>A (n.293+6036G>A) c.*38+896G>A (n.*38+896G>A) c.482+838C>T n.158+896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973206G>C | CA2656620892 | POLR2F,SOX10 | c.*289C>G (n.*289C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.166-2202C>G c.293+6036G>C (n.293+6036G>C) c.*38+896G>C (n.*38+896G>C) c.482+838C>G n.158+896G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973206G= | CA2404601930 | POLR2F,SOX10 | c.*289C= (n.*289C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.166-2202C= c.293+6036G= (n.293+6036G=) c.*38+896G= (n.*38+896G=) c.482+838C= n.158+896G= | |
| 22 | g.37973206G>T | CA2537310971 | POLR2F,SOX10 | c.*289C>A (n.*289C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.166-2202C>A c.293+6036G>T (n.293+6036G>T) c.*38+896G>T (n.*38+896G>T) c.482+838C>A n.158+896G>T | |
| 22 | g.37973207A>G | CA2656620893 | POLR2F,SOX10 | c.*288T>C (n.*288T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.166-2203T>C c.293+6037A>G (n.293+6037A>G) c.*38+897A>G (n.*38+897A>G) c.482+837T>C n.158+897A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973207A>T | CA2818932085 | POLR2F,SOX10 | c.*288T>A (n.*288T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.166-2203T>A c.293+6037A>T (n.293+6037A>T) c.*38+897A>T (n.*38+897A>T) c.482+837T>A n.158+897A>T | |
| 22 | g.37973208G>A | CA752957371 | POLR2F,SOX10 | c.*287C>T (n.*287C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.166-2204C>T c.293+6038G>A (n.293+6038G>A) c.*38+898G>A (n.*38+898G>A) c.482+836C>T n.158+898G>A | dbSNP |
| 22 | g.37973208G= | CA2404601932 | POLR2F,SOX10 | c.*287C= (n.*287C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.166-2204C= c.293+6038G= (n.293+6038G=) c.*38+898G= (n.*38+898G=) c.482+836C= n.158+898G= | |
| 22 | g.37973208G>T | CA2656620894 | POLR2F,SOX10 | c.*287C>A (n.*287C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.166-2204C>A c.293+6038G>T (n.293+6038G>T) c.*38+898G>T (n.*38+898G>T) c.482+836C>A n.158+898G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973209G>T | CA2590296180 | POLR2F,SOX10 | c.*286C>A (n.*286C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.166-2205C>A c.293+6039G>T (n.293+6039G>T) c.*38+899G>T (n.*38+899G>T) c.482+835C>A n.158+899G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973210G>A | CA2404601934 | POLR2F,SOX10 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.166-2206C>T c.293+6040G>A (n.293+6040G>A) c.*38+900G>A (n.*38+900G>A) c.482+834C>T n.158+900G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973210G= | CA2404601933 | POLR2F,SOX10 | c.*285C= (n.*285C=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.166-2206C= c.293+6040G= (n.293+6040G=) c.*38+900G= (n.*38+900G=) c.482+834C= n.158+900G= | |
| 22 | g.37973210G>T | CA324160290 | POLR2F,SOX10 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.166-2206C>A c.293+6040G>T (n.293+6040G>T) c.*38+900G>T (n.*38+900G>T) c.482+834C>A n.158+900G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973211T>A | CA2404601937 | POLR2F,SOX10 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.166-2207A>T c.293+6041T>A (n.293+6041T>A) c.*38+901T>A (n.*38+901T>A) c.482+833A>T n.158+901T>A | dbSNP |
| 22 | g.37973211T>C | CA639209121 | POLR2F,SOX10 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.166-2207A>G c.293+6041T>C (n.293+6041T>C) c.*38+901T>C (n.*38+901T>C) c.482+833A>G n.158+901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973211T= | CA2404601936 | POLR2F,SOX10 | c.*284A= (n.*284A=) c.*1307A= (n.*1307A=) c.166-2207A= c.293+6041T= (n.293+6041T=) c.*38+901T= (n.*38+901T=) c.482+833A= n.158+901T= | |
| 22 | g.37973212_37973249del | CA2656620898 | POLR2F,SOX10 | c.*246_*283del (n.*246_*283del) c.*1269_*1306del (n.*1269_*1306del) c.166-2245_166-2208del c.293+6042_293+6079del (n.293+6042_293+6079del) c.*38+902_*38+939del (n.*38+902_*38+939del) c.482+795_482+832del n.158+902_158+939del | gnomAD v4 |