| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37973024C>G | CA2656620662 | POLR2F,SOX10 | c.*471G>C (n.*471G>C) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.166-2020G>C c.293+5854C>G (n.293+5854C>G) c.*38+714C>G (n.*38+714C>G) c.482+1020G>C n.158+714C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973024C>T | CA2656620663 | POLR2F,SOX10 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.166-2020G>A c.293+5854C>T (n.293+5854C>T) c.*38+714C>T (n.*38+714C>T) c.482+1020G>A n.158+714C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973025A= | CA2404601829 | POLR2F,SOX10 | c.*470T= (n.*470T=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.166-2021T= c.293+5855A= (n.293+5855A=) c.*38+715A= (n.*38+715A=) c.482+1019T= n.158+715A= | |
| 22 | g.37973025A>C | CA2656620664 | POLR2F,SOX10 | c.*470T>G (n.*470T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.166-2021T>G c.293+5855A>C (n.293+5855A>C) c.*38+715A>C (n.*38+715A>C) c.482+1019T>G n.158+715A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973025A>G | CA1025597601 | POLR2F,SOX10 | c.*470T>C (n.*470T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.166-2021T>C c.293+5855A>G (n.293+5855A>G) c.*38+715A>G (n.*38+715A>G) c.482+1019T>C n.158+715A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973025A>T | CA2656620665 | POLR2F,SOX10 | c.*470T>A (n.*470T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.166-2021T>A c.293+5855A>T (n.293+5855A>T) c.*38+715A>T (n.*38+715A>T) c.482+1019T>A n.158+715A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973025_37973029delinsACAGT | CA2404601828 | POLR2F,SOX10 | c.*466_*470delinsACTGT (n.*466_*470delinsACTGT) c.*1489_*1493delinsACTGT (n.*1489_*1493delinsACTGT) c.166-2025_166-2021delinsACTGT c.293+5855_293+5859delinsACAGT (n.293+5855_293+5859delinsACAGT) c.*38+715_*38+719delinsACAGT (n.*38+715_*38+719delinsACAGT) c.482+1015_482+1019delinsACTGT n.158+715_158+719delinsACAGT | |
| 22 | g.37973025_37973031delinsACAGTCT | CA2404601830 | POLR2F,SOX10 | c.*464_*470delinsAGACTGT (n.*464_*470delinsAGACTGT) c.*1487_*1493delinsAGACTGT (n.*1487_*1493delinsAGACTGT) c.166-2027_166-2021delinsAGACTGT c.293+5855_293+5861delinsACAGTCT (n.293+5855_293+5861delinsACAGTCT) c.*38+715_*38+721delinsACAGTCT (n.*38+715_*38+721delinsACAGTCT) c.482+1013_482+1019delinsAGACTGT n.158+715_158+721delinsACAGTCT | |
| 22 | g.37973026C>A | CA2656620668 | POLR2F,SOX10 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.166-2022G>T c.293+5856C>A (n.293+5856C>A) c.*38+716C>A (n.*38+716C>A) c.482+1018G>T n.158+716C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973026C>G | CA2656620666 | POLR2F,SOX10 | c.*469G>C (n.*469G>C) c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.166-2022G>C c.293+5856C>G (n.293+5856C>G) c.*38+716C>G (n.*38+716C>G) c.482+1018G>C n.158+716C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973026C>T | CA2656620667 | POLR2F,SOX10 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.166-2022G>A c.293+5856C>T (n.293+5856C>T) c.*38+716C>T (n.*38+716C>T) c.482+1018G>A n.158+716C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973027_37973030del | CA752957308 | POLR2F,SOX10 | c.*466_*469del (n.*466_*469del) c.*1489_*1492del (n.*1489_*1492del) c.166-2025_166-2022del c.293+5857_293+5860del (n.293+5857_293+5860del) c.*38+717_*38+720del (n.*38+717_*38+720del) c.482+1015_482+1018del n.158+717_158+720del | dbSNP |
| 22 | g.37973027_37973032del | CA1025597608 | POLR2F,SOX10 | c.*464_*469del (n.*464_*469del) c.*1487_*1492del (n.*1487_*1492del) c.166-2027_166-2022del c.293+5857_293+5862del (n.293+5857_293+5862del) c.*38+717_*38+722del (n.*38+717_*38+722del) c.482+1013_482+1018del n.158+717_158+722del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973027A= | CA2404601832 | POLR2F,SOX10 | c.*468T= (n.*468T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.166-2023T= c.293+5857A= (n.293+5857A=) c.*38+717A= (n.*38+717A=) c.482+1017T= n.158+717A= | |
| 22 | g.37973027A>C | CA639209114 | POLR2F,SOX10 | c.*468T>G (n.*468T>G) c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.166-2023T>G c.293+5857A>C (n.293+5857A>C) c.*38+717A>C (n.*38+717A>C) c.482+1017T>G n.158+717A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973027A>G | CA2656620669 | POLR2F,SOX10 | c.*468T>C (n.*468T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.166-2023T>C c.293+5857A>G (n.293+5857A>G) c.*38+717A>G (n.*38+717A>G) c.482+1017T>C n.158+717A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973027A>T | CA2656620670 | POLR2F,SOX10 | c.*468T>A (n.*468T>A) c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.166-2023T>A c.293+5857A>T (n.293+5857A>T) c.*38+717A>T (n.*38+717A>T) c.482+1017T>A n.158+717A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973028G>A | CA2656620671 | POLR2F,SOX10 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.166-2024C>T c.293+5858G>A (n.293+5858G>A) c.*38+718G>A (n.*38+718G>A) c.482+1016C>T n.158+718G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973028G>C | CA2656620672 | POLR2F,SOX10 | c.*467C>G (n.*467C>G) c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.166-2024C>G c.293+5858G>C (n.293+5858G>C) c.*38+718G>C (n.*38+718G>C) c.482+1016C>G n.158+718G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973029T>A | CA1025597616 | POLR2F,SOX10 | c.*466A>T (n.*466A>T) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.166-2025A>T c.293+5859T>A (n.293+5859T>A) c.*38+719T>A (n.*38+719T>A) c.482+1015A>T n.158+719T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973029T>C | CA2656620673 | POLR2F,SOX10 | c.*466A>G (n.*466A>G) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.166-2025A>G c.293+5859T>C (n.293+5859T>C) c.*38+719T>C (n.*38+719T>C) c.482+1015A>G n.158+719T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973029T>G | CA2656620674 | POLR2F,SOX10 | c.*466A>C (n.*466A>C) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.166-2025A>C c.293+5859T>G (n.293+5859T>G) c.*38+719T>G (n.*38+719T>G) c.482+1015A>C n.158+719T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973029T= | CA2404601833 | POLR2F,SOX10 | c.*466A= (n.*466A=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.166-2025A= c.293+5859T= (n.293+5859T=) c.*38+719T= (n.*38+719T=) c.482+1015A= n.158+719T= | |
| 22 | g.37973030C>A | CA2656620675 | POLR2F,SOX10 | c.*465G>T (n.*465G>T) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.166-2026G>T c.293+5860C>A (n.293+5860C>A) c.*38+720C>A (n.*38+720C>A) c.482+1014G>T n.158+720C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973030C= | CA2404601834 | POLR2F,SOX10 | c.*465G= (n.*465G=) c.*1488G= (n.*1488G=) c.166-2026G= c.293+5860C= (n.293+5860C=) c.*38+720C= (n.*38+720C=) c.482+1014G= n.158+720C= | |
| 22 | g.37973030C>G | CA2404601835 | POLR2F,SOX10 | c.*465G>C (n.*465G>C) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.166-2026G>C c.293+5860C>G (n.293+5860C>G) c.*38+720C>G (n.*38+720C>G) c.482+1014G>C n.158+720C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973031T>C | CA2656620676 | POLR2F,SOX10 | c.*464A>G (n.*464A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.166-2027A>G c.293+5861T>C (n.293+5861T>C) c.*38+721T>C (n.*38+721T>C) c.482+1013A>G n.158+721T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973031T>G | CA2656620677 | POLR2F,SOX10 | c.*464A>C (n.*464A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.166-2027A>C c.293+5861T>G (n.293+5861T>G) c.*38+721T>G (n.*38+721T>G) c.482+1013A>C n.158+721T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973032C>A | CA324160215 | POLR2F,SOX10 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.166-2028G>T c.293+5862C>A (n.293+5862C>A) c.*38+722C>A (n.*38+722C>A) c.482+1012G>T n.158+722C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973032C= | CA2404601837 | POLR2F,SOX10 | c.*463G= (n.*463G=) c.*1486G= (n.*1486G=) c.166-2028G= c.293+5862C= (n.293+5862C=) c.*38+722C= (n.*38+722C=) c.482+1012G= n.158+722C= | |
| 22 | g.37973032C>G | CA2656620678 | POLR2F,SOX10 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.166-2028G>C c.293+5862C>G (n.293+5862C>G) c.*38+722C>G (n.*38+722C>G) c.482+1012G>C n.158+722C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973033T>A | CA324160218 | POLR2F,SOX10 | c.*462A>T (n.*462A>T) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.166-2029A>T c.293+5863T>A (n.293+5863T>A) c.*38+723T>A (n.*38+723T>A) c.482+1011A>T n.158+723T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973033T>C | CA2818932078 | POLR2F,SOX10 | c.*462A>G (n.*462A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.166-2029A>G c.293+5863T>C (n.293+5863T>C) c.*38+723T>C (n.*38+723T>C) c.482+1011A>G n.158+723T>C | |
| 22 | g.37973033T>G | CA2656620679 | POLR2F,SOX10 | c.*462A>C (n.*462A>C) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.166-2029A>C c.293+5863T>G (n.293+5863T>G) c.*38+723T>G (n.*38+723T>G) c.482+1011A>C n.158+723T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973033T= | CA2404601838 | POLR2F,SOX10 | c.*462A= (n.*462A=) c.*1485A= (n.*1485A=) c.166-2029A= c.293+5863T= (n.293+5863T=) c.*38+723T= (n.*38+723T=) c.482+1011A= n.158+723T= | |
| 22 | g.37973033_37973034insAA | CA1025597622 | POLR2F,SOX10 | c.*461_*462insTT (n.*461_*462insTT) c.*1484_*1485insTT (n.*1484_*1485insTT) c.166-2030_166-2029insTT c.293+5863_293+5864insAA (n.293+5863_293+5864insAA) c.*38+723_*38+724insAA (n.*38+723_*38+724insAA) c.482+1010_482+1011insTT n.158+723_158+724insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973034G>A | CA2656620680 | POLR2F,SOX10 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.166-2030C>T c.293+5864G>A (n.293+5864G>A) c.*38+724G>A (n.*38+724G>A) c.482+1010C>T n.158+724G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973034G>C | CA2656620681 | POLR2F,SOX10 | c.*461C>G (n.*461C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.166-2030C>G c.293+5864G>C (n.293+5864G>C) c.*38+724G>C (n.*38+724G>C) c.482+1010C>G n.158+724G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973034G>T | CA2656620682 | POLR2F,SOX10 | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.166-2030C>A c.293+5864G>T (n.293+5864G>T) c.*38+724G>T (n.*38+724G>T) c.482+1010C>A n.158+724G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973035G>T | CA2656620683 | POLR2F,SOX10 | c.*460C>A (n.*460C>A) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.166-2031C>A c.293+5865G>T (n.293+5865G>T) c.*38+725G>T (n.*38+725G>T) c.482+1009C>A n.158+725G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973036G>A | CA2656620684 | POLR2F,SOX10 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.166-2032C>T c.293+5866G>A (n.293+5866G>A) c.*38+726G>A (n.*38+726G>A) c.482+1008C>T n.158+726G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973037T>G | CA2656620685 | POLR2F,SOX10 | c.*458A>C (n.*458A>C) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.166-2033A>C c.293+5867T>G (n.293+5867T>G) c.*38+727T>G (n.*38+727T>G) c.482+1007A>C n.158+727T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973038G>A | CA2656620686 | POLR2F,SOX10 | c.*457C>T (n.*457C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.166-2034C>T c.293+5868G>A (n.293+5868G>A) c.*38+728G>A (n.*38+728G>A) c.482+1006C>T n.158+728G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973038G>T | CA2656620687 | POLR2F,SOX10 | c.*457C>A (n.*457C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.166-2034C>A c.293+5868G>T (n.293+5868G>T) c.*38+728G>T (n.*38+728G>T) c.482+1006C>A n.158+728G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973039G>C | CA2656620688 | POLR2F,SOX10 | c.*456C>G (n.*456C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.166-2035C>G c.293+5869G>C (n.293+5869G>C) c.*38+729G>C (n.*38+729G>C) c.482+1005C>G n.158+729G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973039G>T | CA2656620689 | POLR2F,SOX10 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.166-2035C>A c.293+5869G>T (n.293+5869G>T) c.*38+729G>T (n.*38+729G>T) c.482+1005C>A n.158+729G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973040C>A | CA2656620690 | POLR2F,SOX10 | c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.166-2036G>T c.293+5870C>A (n.293+5870C>A) c.*38+730C>A (n.*38+730C>A) c.482+1004G>T n.158+730C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973040C= | CA2404601840 | POLR2F,SOX10 | c.*455G= (n.*455G=) c.*1478G= (n.*1478G=) c.166-2036G= c.293+5870C= (n.293+5870C=) c.*38+730C= (n.*38+730C=) c.482+1004G= n.158+730C= | |
| 22 | g.37973040C>T | CA324160224 | POLR2F,SOX10 | c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.166-2036G>A c.293+5870C>T (n.293+5870C>T) c.*38+730C>T (n.*38+730C>T) c.482+1004G>A n.158+730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973041C>A | CA2656620691 | POLR2F,SOX10 | c.*454G>T (n.*454G>T) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.166-2037G>T c.293+5871C>A (n.293+5871C>A) c.*38+731C>A (n.*38+731C>A) c.482+1003G>T n.158+731C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973041C= | CA2404601842 | POLR2F,SOX10 | c.*454G= (n.*454G=) c.*1477G= (n.*1477G=) c.166-2037G= c.293+5871C= (n.293+5871C=) c.*38+731C= (n.*38+731C=) c.482+1003G= n.158+731C= | |
| 22 | g.37973041C>G | CA324160225 | POLR2F,SOX10 | c.*454G>C (n.*454G>C) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.166-2037G>C c.293+5871C>G (n.293+5871C>G) c.*38+731C>G (n.*38+731C>G) c.482+1003G>C n.158+731C>G | dbSNP |
| 22 | g.37973041C>T | CA2818932079 | POLR2F,SOX10 | c.*454G>A (n.*454G>A) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.166-2037G>A c.293+5871C>T (n.293+5871C>T) c.*38+731C>T (n.*38+731C>T) c.482+1003G>A n.158+731C>T | |
| 22 | g.37973042T>C | CA2656620693 | POLR2F,SOX10 | c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.166-2038A>G c.293+5872T>C (n.293+5872T>C) c.*38+732T>C (n.*38+732T>C) c.482+1002A>G n.158+732T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973043A>C | CA2656620694 | POLR2F,SOX10 | c.*452T>G (n.*452T>G) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.166-2039T>G c.293+5873A>C (n.293+5873A>C) c.*38+733A>C (n.*38+733A>C) c.482+1001T>G n.158+733A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973043A>G | CA2656620695 | POLR2F,SOX10 | c.*452T>C (n.*452T>C) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.166-2039T>C c.293+5873A>G (n.293+5873A>G) c.*38+733A>G (n.*38+733A>G) c.482+1001T>C n.158+733A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973043A>T | CA2656620696 | POLR2F,SOX10 | c.*452T>A (n.*452T>A) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.166-2039T>A c.293+5873A>T (n.293+5873A>T) c.*38+733A>T (n.*38+733A>T) c.482+1001T>A n.158+733A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973044G>A | CA324160226 | POLR2F,SOX10 | c.*451C>T (n.*451C>T) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.166-2040C>T c.293+5874G>A (n.293+5874G>A) c.*38+734G>A (n.*38+734G>A) c.482+1000C>T n.158+734G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973044G= | CA2404601843 | POLR2F,SOX10 | c.*451C= (n.*451C=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.166-2040C= c.293+5874G= (n.293+5874G=) c.*38+734G= (n.*38+734G=) c.482+1000C= n.158+734G= | |
| 22 | g.37973044G>T | CA2656620697 | POLR2F,SOX10 | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.166-2040C>A c.293+5874G>T (n.293+5874G>T) c.*38+734G>T (n.*38+734G>T) c.482+1000C>A n.158+734G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973045C>A | CA2656620698 | POLR2F,SOX10 | c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.166-2041G>T c.293+5875C>A (n.293+5875C>A) c.*38+735C>A (n.*38+735C>A) c.482+999G>T n.158+735C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973045C>G | CA2656620699 | POLR2F,SOX10 | c.*450G>C (n.*450G>C) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.166-2041G>C c.293+5875C>G (n.293+5875C>G) c.*38+735C>G (n.*38+735C>G) c.482+999G>C n.158+735C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973045C>T | CA2656620700 | POLR2F,SOX10 | c.*450G>A (n.*450G>A) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.166-2041G>A c.293+5875C>T (n.293+5875C>T) c.*38+735C>T (n.*38+735C>T) c.482+999G>A n.158+735C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973046C>A | CA2656620701 | POLR2F,SOX10 | c.*449G>T (n.*449G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.166-2042G>T c.293+5876C>A (n.293+5876C>A) c.*38+736C>A (n.*38+736C>A) c.482+998G>T n.158+736C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973047C>A | CA2656620702 | POLR2F,SOX10 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.166-2043G>T c.293+5877C>A (n.293+5877C>A) c.*38+737C>A (n.*38+737C>A) c.482+997G>T n.158+737C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973048T>C | CA2656620704 | POLR2F,SOX10 | c.*447A>G (n.*447A>G) c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.166-2044A>G c.293+5878T>C (n.293+5878T>C) c.*38+738T>C (n.*38+738T>C) c.482+996A>G n.158+738T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973048T>G | CA2656620703 | POLR2F,SOX10 | c.*447A>C (n.*447A>C) c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.166-2044A>C c.293+5878T>G (n.293+5878T>G) c.*38+738T>G (n.*38+738T>G) c.482+996A>C n.158+738T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973049T>A | CA2656620705 | POLR2F,SOX10 | c.*446A>T (n.*446A>T) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.166-2045A>T c.293+5879T>A (n.293+5879T>A) c.*38+739T>A (n.*38+739T>A) c.482+995A>T n.158+739T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973049T>G | CA2656620706 | POLR2F,SOX10 | c.*446A>C (n.*446A>C) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.166-2045A>C c.293+5879T>G (n.293+5879T>G) c.*38+739T>G (n.*38+739T>G) c.482+995A>C n.158+739T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973050del | CA2818932080 | POLR2F,SOX10 | c.*445del (n.*445del) c.*1468del (n.*1468del) c.166-2046del c.293+5880del (n.293+5880del) c.*38+740del (n.*38+740del) c.482+994del n.158+740del | |
| 22 | g.37973050A>C | CA2656620707 | POLR2F,SOX10 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.166-2046T>G c.293+5880A>C (n.293+5880A>C) c.*38+740A>C (n.*38+740A>C) c.482+994T>G n.158+740A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973050A>T | CA2656620708 | POLR2F,SOX10 | c.*445T>A (n.*445T>A) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.166-2046T>A c.293+5880A>T (n.293+5880A>T) c.*38+740A>T (n.*38+740A>T) c.482+994T>A n.158+740A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973051G>A | CA2656620709 | POLR2F,SOX10 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.166-2047C>T c.293+5881G>A (n.293+5881G>A) c.*38+741G>A (n.*38+741G>A) c.482+993C>T n.158+741G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973051G>T | CA2656620710 | POLR2F,SOX10 | c.*444C>A (n.*444C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.166-2047C>A c.293+5881G>T (n.293+5881G>T) c.*38+741G>T (n.*38+741G>T) c.482+993C>A n.158+741G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973052G>A | CA2656620711 | POLR2F,SOX10 | c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.166-2048C>T c.293+5882G>A (n.293+5882G>A) c.*38+742G>A (n.*38+742G>A) c.482+992C>T n.158+742G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973052G>C | CA2656620712 | POLR2F,SOX10 | c.*443C>G (n.*443C>G) c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.166-2048C>G c.293+5882G>C (n.293+5882G>C) c.*38+742G>C (n.*38+742G>C) c.482+992C>G n.158+742G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973052G>T | CA2656620713 | POLR2F,SOX10 | c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.166-2048C>A c.293+5882G>T (n.293+5882G>T) c.*38+742G>T (n.*38+742G>T) c.482+992C>A n.158+742G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973053C>A | CA752957317 | POLR2F,SOX10 | c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.166-2049G>T c.293+5883C>A (n.293+5883C>A) c.*38+743C>A (n.*38+743C>A) c.482+991G>T n.158+743C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973053C= | CA2404601845 | POLR2F,SOX10 | c.*442G= (n.*442G=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.166-2049G= c.293+5883C= (n.293+5883C=) c.*38+743C= (n.*38+743C=) c.482+991G= n.158+743C= | |
| 22 | g.37973053C>T | CA2656620714 | POLR2F,SOX10 | c.*442G>A (n.*442G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.166-2049G>A c.293+5883C>T (n.293+5883C>T) c.*38+743C>T (n.*38+743C>T) c.482+991G>A n.158+743C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973054A>C | CA2656620715 | POLR2F,SOX10 | c.*441T>G (n.*441T>G) c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.166-2050T>G c.293+5884A>C (n.293+5884A>C) c.*38+744A>C (n.*38+744A>C) c.482+990T>G n.158+744A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973054A>G | CA2656620716 | POLR2F,SOX10 | c.*441T>C (n.*441T>C) c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.166-2050T>C c.293+5884A>G (n.293+5884A>G) c.*38+744A>G (n.*38+744A>G) c.482+990T>C n.158+744A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973055C>A | CA2656620717 | POLR2F,SOX10 | c.*440G>T (n.*440G>T) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.166-2051G>T c.293+5885C>A (n.293+5885C>A) c.*38+745C>A (n.*38+745C>A) c.482+989G>T n.158+745C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973055C>G | CA2656620718 | POLR2F,SOX10 | c.*440G>C (n.*440G>C) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.166-2051G>C c.293+5885C>G (n.293+5885C>G) c.*38+745C>G (n.*38+745C>G) c.482+989G>C n.158+745C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973056T>C | CA2656620719 | POLR2F,SOX10 | c.*439A>G (n.*439A>G) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.166-2052A>G c.293+5886T>C (n.293+5886T>C) c.*38+746T>C (n.*38+746T>C) c.482+988A>G n.158+746T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973057G>A | CA324160227 | POLR2F,SOX10 | c.*438C>T (n.*438C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.166-2053C>T c.293+5887G>A (n.293+5887G>A) c.*38+747G>A (n.*38+747G>A) c.482+987C>T n.158+747G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973057G= | CA2404601847 | POLR2F,SOX10 | c.*438C= (n.*438C=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.166-2053C= c.293+5887G= (n.293+5887G=) c.*38+747G= (n.*38+747G=) c.482+987C= n.158+747G= | |
| 22 | g.37973057G>T | CA2656620720 | POLR2F,SOX10 | c.*438C>A (n.*438C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.166-2053C>A c.293+5887G>T (n.293+5887G>T) c.*38+747G>T (n.*38+747G>T) c.482+987C>A n.158+747G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973058T>C | CA2656620721 | POLR2F,SOX10 | c.*437A>G (n.*437A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.166-2054A>G c.293+5888T>C (n.293+5888T>C) c.*38+748T>C (n.*38+748T>C) c.482+986A>G n.158+748T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973059G>A | CA2656620723 | POLR2F,SOX10 | c.*436C>T (n.*436C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.166-2055C>T c.293+5889G>A (n.293+5889G>A) c.*38+749G>A (n.*38+749G>A) c.482+985C>T n.158+749G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973059G>T | CA2656620724 | POLR2F,SOX10 | c.*436C>A (n.*436C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.166-2055C>A c.293+5889G>T (n.293+5889G>T) c.*38+749G>T (n.*38+749G>T) c.482+985C>A n.158+749G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973064_37973078del | CA2656620722 | POLR2F,SOX10 | c.*422_*436del (n.*422_*436del) c.*1445_*1459del (n.*1445_*1459del) c.166-2069_166-2055del c.293+5894_293+5908del (n.293+5894_293+5908del) c.*38+754_*38+768del (n.*38+754_*38+768del) c.482+971_482+985del n.158+754_158+768del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973060G>A | CA2656620725 | POLR2F,SOX10 | c.*435C>T (n.*435C>T) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.166-2056C>T c.293+5890G>A (n.293+5890G>A) c.*38+750G>A (n.*38+750G>A) c.482+984C>T n.158+750G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973062A>C | CA2656620726 | POLR2F,SOX10 | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.166-2058T>G c.293+5892A>C (n.293+5892A>C) c.*38+752A>C (n.*38+752A>C) c.482+982T>G n.158+752A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973062A>G | CA2656620727 | POLR2F,SOX10 | c.*433T>C (n.*433T>C) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.166-2058T>C c.293+5892A>G (n.293+5892A>G) c.*38+752A>G (n.*38+752A>G) c.482+982T>C n.158+752A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973062A>T | CA2656620728 | POLR2F,SOX10 | c.*433T>A (n.*433T>A) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.166-2058T>A c.293+5892A>T (n.293+5892A>T) c.*38+752A>T (n.*38+752A>T) c.482+982T>A n.158+752A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973063T>G | CA2656620729 | POLR2F,SOX10 | c.*432A>C (n.*432A>C) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.166-2059A>C c.293+5893T>G (n.293+5893T>G) c.*38+753T>G (n.*38+753T>G) c.482+981A>C n.158+753T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973064A= | CA2404601848 | POLR2F,SOX10 | c.*431T= (n.*431T=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.166-2060T= c.293+5894A= (n.293+5894A=) c.*38+754A= (n.*38+754A=) c.482+980T= n.158+754A= | |
| 22 | g.37973064A>C | CA752957321 | POLR2F,SOX10 | c.*431T>G (n.*431T>G) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.166-2060T>G c.293+5894A>C (n.293+5894A>C) c.*38+754A>C (n.*38+754A>C) c.482+980T>G n.158+754A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973064A>G | CA2656620730 | POLR2F,SOX10 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.166-2060T>C c.293+5894A>G (n.293+5894A>G) c.*38+754A>G (n.*38+754A>G) c.482+980T>C n.158+754A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973065G>A | CA2656620731 | POLR2F,SOX10 | c.*430C>T (n.*430C>T) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.166-2061C>T c.293+5895G>A (n.293+5895G>A) c.*38+755G>A (n.*38+755G>A) c.482+979C>T n.158+755G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973065G>T | CA2656620732 | POLR2F,SOX10 | c.*430C>A (n.*430C>A) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.166-2061C>A c.293+5895G>T (n.293+5895G>T) c.*38+755G>T (n.*38+755G>T) c.482+979C>A n.158+755G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973066G>T | CA2656620733 | POLR2F,SOX10 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.166-2062C>A c.293+5896G>T (n.293+5896G>T) c.*38+756G>T (n.*38+756G>T) c.482+978C>A n.158+756G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973068G>A | CA2656620734 | POLR2F,SOX10 | c.*427C>T (n.*427C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.166-2064C>T c.293+5898G>A (n.293+5898G>A) c.*38+758G>A (n.*38+758G>A) c.482+976C>T n.158+758G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973069G>A | CA2656620735 | POLR2F,SOX10 | c.*426C>T (n.*426C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.166-2065C>T c.293+5899G>A (n.293+5899G>A) c.*38+759G>A (n.*38+759G>A) c.482+975C>T n.158+759G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973070C>A | CA2656620736 | POLR2F,SOX10 | c.*425G>T (n.*425G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.166-2066G>T c.293+5900C>A (n.293+5900C>A) c.*38+760C>A (n.*38+760C>A) c.482+974G>T n.158+760C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973070C>G | CA2656620737 | POLR2F,SOX10 | c.*425G>C (n.*425G>C) c.*1448G>C (n.*1448G>C) c.166-2066G>C c.293+5900C>G (n.293+5900C>G) c.*38+760C>G (n.*38+760C>G) c.482+974G>C n.158+760C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973070C>T | CA2656620738 | POLR2F,SOX10 | c.*425G>A (n.*425G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.166-2066G>A c.293+5900C>T (n.293+5900C>T) c.*38+760C>T (n.*38+760C>T) c.482+974G>A n.158+760C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973071A= | CA2404601850 | POLR2F,SOX10 | c.*424T= (n.*424T=) c.*1447T= (n.*1447T=) c.166-2067T= c.293+5901A= (n.293+5901A=) c.*38+761A= (n.*38+761A=) c.482+973T= n.158+761A= | |
| 22 | g.37973071A>C | CA2656620739 | POLR2F,SOX10 | c.*424T>G (n.*424T>G) c.*1447T>G (n.*1447T>G) c.166-2067T>G c.293+5901A>C (n.293+5901A>C) c.*38+761A>C (n.*38+761A>C) c.482+973T>G n.158+761A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973071A>G | CA324160231 | POLR2F,SOX10 | c.*424T>C (n.*424T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.166-2067T>C c.293+5901A>G (n.293+5901A>G) c.*38+761A>G (n.*38+761A>G) c.482+973T>C n.158+761A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973071A>T | CA2656620740 | POLR2F,SOX10 | c.*424T>A (n.*424T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.166-2067T>A c.293+5901A>T (n.293+5901A>T) c.*38+761A>T (n.*38+761A>T) c.482+973T>A n.158+761A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973072T>C | CA324160235 | POLR2F,SOX10 | c.*423A>G (n.*423A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.166-2068A>G c.293+5902T>C (n.293+5902T>C) c.*38+762T>C (n.*38+762T>C) c.482+972A>G n.158+762T>C | dbSNP |
| 22 | g.37973072T>G | CA2656620741 | POLR2F,SOX10 | c.*423A>C (n.*423A>C) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.166-2068A>C c.293+5902T>G (n.293+5902T>G) c.*38+762T>G (n.*38+762T>G) c.482+972A>C n.158+762T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973072T= | CA2404601851 | POLR2F,SOX10 | c.*423A= (n.*423A=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.166-2068A= c.293+5902T= (n.293+5902T=) c.*38+762T= (n.*38+762T=) c.482+972A= n.158+762T= | |
| 22 | g.37973073G>T | CA2656620742 | POLR2F,SOX10 | c.*422C>A (n.*422C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.166-2069C>A c.293+5903G>T (n.293+5903G>T) c.*38+763G>T (n.*38+763G>T) c.482+971C>A n.158+763G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973074G>T | CA2656620743 | POLR2F,SOX10 | c.*421C>A (n.*421C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.166-2070C>A c.293+5904G>T (n.293+5904G>T) c.*38+764G>T (n.*38+764G>T) c.482+970C>A n.158+764G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973075G>A | CA2656620744 | POLR2F,SOX10 | c.*420C>T (n.*420C>T) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.166-2071C>T c.293+5905G>A (n.293+5905G>A) c.*38+765G>A (n.*38+765G>A) c.482+969C>T n.158+765G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973075G>T | CA2656620745 | POLR2F,SOX10 | c.*420C>A (n.*420C>A) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.166-2071C>A c.293+5905G>T (n.293+5905G>T) c.*38+765G>T (n.*38+765G>T) c.482+969C>A n.158+765G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973076C>A | CA2656620746 | POLR2F,SOX10 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.166-2072G>T c.293+5906C>A (n.293+5906C>A) c.*38+766C>A (n.*38+766C>A) c.482+968G>T n.158+766C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973076C>T | CA2656620747 | POLR2F,SOX10 | c.*419G>A (n.*419G>A) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.166-2072G>A c.293+5906C>T (n.293+5906C>T) c.*38+766C>T (n.*38+766C>T) c.482+968G>A n.158+766C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973077A>C | CA2656620748 | POLR2F,SOX10 | c.*418T>G (n.*418T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.166-2073T>G c.293+5907A>C (n.293+5907A>C) c.*38+767A>C (n.*38+767A>C) c.482+967T>G n.158+767A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973078T>G | CA2656620749 | POLR2F,SOX10 | c.*417A>C (n.*417A>C) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.166-2074A>C c.293+5908T>G (n.293+5908T>G) c.*38+768T>G (n.*38+768T>G) c.482+966A>C n.158+768T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973079G>A | CA2656620750 | POLR2F,SOX10 | c.*416C>T (n.*416C>T) c.*1439C>T (n.*1439C>T) c.166-2075C>T c.293+5909G>A (n.293+5909G>A) c.*38+769G>A (n.*38+769G>A) c.482+965C>T n.158+769G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973081C>T | CA2656620751 | POLR2F,SOX10 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.166-2077G>A c.293+5911C>T (n.293+5911C>T) c.*38+771C>T (n.*38+771C>T) c.482+963G>A n.158+771C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973082A>C | CA2656620752 | POLR2F,SOX10 | c.*413T>G (n.*413T>G) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.166-2078T>G c.293+5912A>C (n.293+5912A>C) c.*38+772A>C (n.*38+772A>C) c.482+962T>G n.158+772A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973082A>G | CA2656620753 | POLR2F,SOX10 | c.*413T>C (n.*413T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.166-2078T>C c.293+5912A>G (n.293+5912A>G) c.*38+772A>G (n.*38+772A>G) c.482+962T>C n.158+772A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973083G>A | CA2656620754 | POLR2F,SOX10 | c.*412C>T (n.*412C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.166-2079C>T c.293+5913G>A (n.293+5913G>A) c.*38+773G>A (n.*38+773G>A) c.482+961C>T n.158+773G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973083G>T | CA2656620755 | POLR2F,SOX10 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.166-2079C>A c.293+5913G>T (n.293+5913G>T) c.*38+773G>T (n.*38+773G>T) c.482+961C>A n.158+773G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973084A>G | CA2656620756 | POLR2F,SOX10 | c.*411T>C (n.*411T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.166-2080T>C c.293+5914A>G (n.293+5914A>G) c.*38+774A>G (n.*38+774A>G) c.482+960T>C n.158+774A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973084A>T | CA2656620757 | POLR2F,SOX10 | c.*411T>A (n.*411T>A) c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.166-2080T>A c.293+5914A>T (n.293+5914A>T) c.*38+774A>T (n.*38+774A>T) c.482+960T>A n.158+774A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973085C>T | CA2656620758 | POLR2F,SOX10 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.166-2081G>A c.293+5915C>T (n.293+5915C>T) c.*38+775C>T (n.*38+775C>T) c.482+959G>A n.158+775C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973086C>A | CA2656620759 | POLR2F,SOX10 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.166-2082G>T c.293+5916C>A (n.293+5916C>A) c.*38+776C>A (n.*38+776C>A) c.482+958G>T n.158+776C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973086_37973090delinsCCTCA | CA2404601853 | POLR2F,SOX10 | c.*405_*409delinsTGAGG (n.*405_*409delinsTGAGG) c.*1428_*1432delinsTGAGG (n.*1428_*1432delinsTGAGG) c.166-2086_166-2082delinsTGAGG c.293+5916_293+5920delinsCCTCA (n.293+5916_293+5920delinsCCTCA) c.*38+776_*38+780delinsCCTCA (n.*38+776_*38+780delinsCCTCA) c.482+954_482+958delinsTGAGG n.158+776_158+780delinsCCTCA | |
| 22 | g.37973087C= | CA2404601854 | POLR2F,SOX10 | c.*408G= (n.*408G=) c.*1431G= (n.*1431G=) c.166-2083G= c.293+5917C= (n.293+5917C=) c.*38+777C= (n.*38+777C=) c.482+957G= n.158+777C= | |
| 22 | g.37973087C>G | CA2404601855 | POLR2F,SOX10 | c.*408G>C (n.*408G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.166-2083G>C c.293+5917C>G (n.293+5917C>G) c.*38+777C>G (n.*38+777C>G) c.482+957G>C n.158+777C>G | dbSNP |
| 22 | g.37973089_37973092del | CA324160239 | POLR2F,SOX10 | c.*405_*408del (n.*405_*408del) c.*1428_*1431del (n.*1428_*1431del) c.166-2086_166-2083del c.293+5919_293+5922del (n.293+5919_293+5922del) c.*38+779_*38+782del (n.*38+779_*38+782del) c.482+954_482+957del n.158+779_158+782del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973088T>C | CA2656620760 | POLR2F,SOX10 | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.166-2084A>G c.293+5918T>C (n.293+5918T>C) c.*38+778T>C (n.*38+778T>C) c.482+956A>G n.158+778T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973089del | CA2656620761 | POLR2F,SOX10 | c.*406del (n.*406del) c.*1429del (n.*1429del) c.166-2085del c.293+5919del (n.293+5919del) c.*38+779del (n.*38+779del) c.482+955del n.158+779del | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973089C>A | CA2656620762 | POLR2F,SOX10 | c.*406G>T (n.*406G>T) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.166-2085G>T c.293+5919C>A (n.293+5919C>A) c.*38+779C>A (n.*38+779C>A) c.482+955G>T n.158+779C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973089C= | CA2404601857 | POLR2F,SOX10 | c.*406G= (n.*406G=) c.*1429G= (n.*1429G=) c.166-2085G= c.293+5919C= (n.293+5919C=) c.*38+779C= (n.*38+779C=) c.482+955G= n.158+779C= | |
| 22 | g.37973089C>T | CA324160255 | POLR2F,SOX10 | c.*406G>A (n.*406G>A) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.166-2085G>A c.293+5919C>T (n.293+5919C>T) c.*38+779C>T (n.*38+779C>T) c.482+955G>A n.158+779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973090A>G | CA2656620763 | POLR2F,SOX10 | c.*405T>C (n.*405T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.166-2086T>C c.293+5920A>G (n.293+5920A>G) c.*38+780A>G (n.*38+780A>G) c.482+954T>C n.158+780A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973091C>A | CA2656620764 | POLR2F,SOX10 | c.*404G>T (n.*404G>T) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.166-2087G>T c.293+5921C>A (n.293+5921C>A) c.*38+781C>A (n.*38+781C>A) c.482+953G>T n.158+781C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973093A>C | CA2656620765 | POLR2F,SOX10 | c.*402T>G (n.*402T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.166-2089T>G c.293+5923A>C (n.293+5923A>C) c.*38+783A>C (n.*38+783A>C) c.482+951T>G n.158+783A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973095C>T | CA2656620766 | POLR2F,SOX10 | c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.166-2091G>A c.293+5925C>T (n.293+5925C>T) c.*38+785C>T (n.*38+785C>T) c.482+949G>A n.158+785C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973095_37973097delinsCTG | CA2404601858 | POLR2F,SOX10 | c.*398_*400delinsCAG (n.*398_*400delinsCAG) c.*1421_*1423delinsCAG (n.*1421_*1423delinsCAG) c.166-2093_166-2091delinsCAG c.293+5925_293+5927delinsCTG (n.293+5925_293+5927delinsCTG) c.*38+785_*38+787delinsCTG (n.*38+785_*38+787delinsCTG) c.482+947_482+949delinsCAG n.158+785_158+787delinsCTG | |
| 22 | g.37973096T>C | CA2656620768 | POLR2F,SOX10 | c.*399A>G (n.*399A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.166-2092A>G c.293+5926T>C (n.293+5926T>C) c.*38+786T>C (n.*38+786T>C) c.482+948A>G n.158+786T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973096T>G | CA2656620767 | POLR2F,SOX10 | c.*399A>C (n.*399A>C) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.166-2092A>C c.293+5926T>G (n.293+5926T>G) c.*38+786T>G (n.*38+786T>G) c.482+948A>C n.158+786T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973098_37973099del | CA752957325 | POLR2F,SOX10 | c.*398_*399del (n.*398_*399del) c.*1421_*1422del (n.*1421_*1422del) c.166-2093_166-2092del c.293+5928_293+5929del (n.293+5928_293+5929del) c.*38+788_*38+789del (n.*38+788_*38+789del) c.482+947_482+948del n.158+788_158+789del | dbSNP |
| 22 | g.37973097G>A | CA2737981959 | POLR2F,SOX10 | c.*398C>T (n.*398C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.166-2093C>T c.293+5927G>A (n.293+5927G>A) c.*38+787G>A (n.*38+787G>A) c.482+947C>T n.158+787G>A | dbSNP |
| 22 | g.37973097G>T | CA2656620769 | POLR2F,SOX10 | c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.166-2093C>A c.293+5927G>T (n.293+5927G>T) c.*38+787G>T (n.*38+787G>T) c.482+947C>A n.158+787G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973098T>G | CA2656620770 | POLR2F,SOX10 | c.*397A>C (n.*397A>C) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.166-2094A>C c.293+5928T>G (n.293+5928T>G) c.*38+788T>G (n.*38+788T>G) c.482+946A>C n.158+788T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973099G>T | CA2656620771 | POLR2F,SOX10 | c.*396C>A (n.*396C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.166-2095C>A c.293+5929G>T (n.293+5929G>T) c.*38+789G>T (n.*38+789G>T) c.482+945C>A n.158+789G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973101G>T | CA2656620772 | POLR2F,SOX10 | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.166-2097C>A c.293+5931G>T (n.293+5931G>T) c.*38+791G>T (n.*38+791G>T) c.482+943C>A n.158+791G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973103G>T | CA2656620774 | POLR2F,SOX10 | c.*392C>A (n.*392C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.166-2099C>A c.293+5933G>T (n.293+5933G>T) c.*38+793G>T (n.*38+793G>T) c.482+941C>A n.158+793G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973105G>A | CA639209115 | POLR2F,SOX10 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.166-2101C>T c.293+5935G>A (n.293+5935G>A) c.*38+795G>A (n.*38+795G>A) c.482+939C>T n.158+795G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.37973105G= | CA2404601860 | POLR2F,SOX10 | c.*390C= (n.*390C=) c.*1413C= (n.*1413C=) c.166-2101C= c.293+5935G= (n.293+5935G=) c.*38+795G= (n.*38+795G=) c.482+939C= n.158+795G= | |
| 22 | g.37973107A>C | CA2656620775 | POLR2F,SOX10 | c.*388T>G (n.*388T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.166-2103T>G c.293+5937A>C (n.293+5937A>C) c.*38+797A>C (n.*38+797A>C) c.482+937T>G n.158+797A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973110C>A | CA2656620776 | POLR2F,SOX10 | c.*385G>T (n.*385G>T) c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.166-2106G>T c.293+5940C>A (n.293+5940C>A) c.*38+800C>A (n.*38+800C>A) c.482+934G>T n.158+800C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973110C>T | CA2656620777 | POLR2F,SOX10 | c.*385G>A (n.*385G>A) c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.166-2106G>A c.293+5940C>T (n.293+5940C>T) c.*38+800C>T (n.*38+800C>T) c.482+934G>A n.158+800C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973111A>G | CA2656620778 | POLR2F,SOX10 | c.*384T>C (n.*384T>C) c.*1407T>C (n.*1407T>C) c.166-2107T>C c.293+5941A>G (n.293+5941A>G) c.*38+801A>G (n.*38+801A>G) c.482+933T>C n.158+801A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973111A>T | CA2656620779 | POLR2F,SOX10 | c.*384T>A (n.*384T>A) c.*1407T>A (n.*1407T>A) c.166-2107T>A c.293+5941A>T (n.293+5941A>T) c.*38+801A>T (n.*38+801A>T) c.482+933T>A n.158+801A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973112G>A | CA2656620780 | POLR2F,SOX10 | c.*383C>T (n.*383C>T) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.166-2108C>T c.293+5942G>A (n.293+5942G>A) c.*38+802G>A (n.*38+802G>A) c.482+932C>T n.158+802G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973113G>T | CA2656620781 | POLR2F,SOX10 | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.166-2109C>A c.293+5943G>T (n.293+5943G>T) c.*38+803G>T (n.*38+803G>T) c.482+931C>A n.158+803G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973114A>T | CA2656620782 | POLR2F,SOX10 | c.*381T>A (n.*381T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.166-2110T>A c.293+5944A>T (n.293+5944A>T) c.*38+804A>T (n.*38+804A>T) c.482+930T>A n.158+804A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973115G>T | CA2656620783 | POLR2F,SOX10 | c.*380C>A (n.*380C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.166-2111C>A c.293+5945G>T (n.293+5945G>T) c.*38+805G>T (n.*38+805G>T) c.482+929C>A n.158+805G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973116T>G | CA2404601863 | POLR2F,SOX10 | c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.166-2112A>C c.293+5946T>G (n.293+5946T>G) c.*38+806T>G (n.*38+806T>G) c.482+928A>C n.158+806T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973116T= | CA2404601862 | POLR2F,SOX10 | c.*379A= (n.*379A=) c.*1402A= (n.*1402A=) c.166-2112A= c.293+5946T= (n.293+5946T=) c.*38+806T= (n.*38+806T=) c.482+928A= n.158+806T= | |
| 22 | g.37973117C>A | CA2656620784 | POLR2F,SOX10 | c.*378G>T (n.*378G>T) c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.166-2113G>T c.293+5947C>A (n.293+5947C>A) c.*38+807C>A (n.*38+807C>A) c.482+927G>T n.158+807C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973119T>C | CA2404601865 | POLR2F,SOX10 | c.*376A>G (n.*376A>G) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.166-2115A>G c.293+5949T>C (n.293+5949T>C) c.*38+809T>C (n.*38+809T>C) c.482+925A>G n.158+809T>C | dbSNP |
| 22 | g.37973119T>G | CA2656620785 | POLR2F,SOX10 | c.*376A>C (n.*376A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.166-2115A>C c.293+5949T>G (n.293+5949T>G) c.*38+809T>G (n.*38+809T>G) c.482+925A>C n.158+809T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973119T= | CA2404601864 | POLR2F,SOX10 | c.*376A= (n.*376A=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.166-2115A= c.293+5949T= (n.293+5949T=) c.*38+809T= (n.*38+809T=) c.482+925A= n.158+809T= | |
| 22 | g.37973120A>G | CA2656620786 | POLR2F,SOX10 | c.*375T>C (n.*375T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.166-2116T>C c.293+5950A>G (n.293+5950A>G) c.*38+810A>G (n.*38+810A>G) c.482+924T>C n.158+810A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973121G>T | CA2656620787 | POLR2F,SOX10 | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.166-2117C>A c.293+5951G>T (n.293+5951G>T) c.*38+811G>T (n.*38+811G>T) c.482+923C>A n.158+811G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973122G>T | CA2656620788 | POLR2F,SOX10 | c.*373C>A (n.*373C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.166-2118C>A c.293+5952G>T (n.293+5952G>T) c.*38+812G>T (n.*38+812G>T) c.482+922C>A n.158+812G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973123A>C | CA2656620789 | POLR2F,SOX10 | c.*372T>G (n.*372T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.166-2119T>G c.293+5953A>C (n.293+5953A>C) c.*38+813A>C (n.*38+813A>C) c.482+921T>G n.158+813A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973123A>G | CA2656620790 | POLR2F,SOX10 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.166-2119T>C c.293+5953A>G (n.293+5953A>G) c.*38+813A>G (n.*38+813A>G) c.482+921T>C n.158+813A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.37973123A>T | CA2818932081 | POLR2F,SOX10 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.166-2119T>A c.293+5953A>T (n.293+5953A>T) c.*38+813A>T (n.*38+813A>T) c.482+921T>A n.158+813A>T | |
| 22 | g.37973124G>A | CA2656620791 | POLR2F,SOX10 | c.*371C>T (n.*371C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.166-2120C>T c.293+5954G>A (n.293+5954G>A) c.*38+814G>A (n.*38+814G>A) c.482+920C>T n.158+814G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.37973124G>T | CA2656620793 | POLR2F,SOX10 | c.*371C>A (n.*371C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.166-2120C>A c.293+5954G>T (n.293+5954G>T) c.*38+814G>T (n.*38+814G>T) c.482+920C>A n.158+814G>T | gnomAD v4 |