Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.3796892G>A | CA2319057164 | MATK | c.-58+4640C>T (n.-58+4640C>T) n.271+4640C>T c.-52+4640C>T (n.-52+4640C>T) n.273-3491C>T n.251-3494C>T | dbSNP |
19 | g.3796892G= | CA2319057163 | MATK | c.-58+4640C= (n.-58+4640C=) n.271+4640C= c.-52+4640C= (n.-52+4640C=) n.273-3491C= n.251-3494C= | |
19 | g.3796896T>G | CA881962477 | MATK | c.-58+4636A>C (n.-58+4636A>C) n.271+4636A>C c.-52+4636A>C (n.-52+4636A>C) n.273-3495A>C n.251-3498A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796896T= | CA2319057165 | MATK | c.-58+4636A= (n.-58+4636A=) n.271+4636A= c.-52+4636A= (n.-52+4636A=) n.273-3495A= n.251-3498A= | |
19 | g.3796903C>A | CA2319057167 | MATK | c.-58+4629G>T (n.-58+4629G>T) n.271+4629G>T c.-52+4629G>T (n.-52+4629G>T) n.273-3502G>T n.251-3505G>T | dbSNP |
19 | g.3796903C= | CA2319057166 | MATK | c.-58+4629G= (n.-58+4629G=) n.271+4629G= c.-52+4629G= (n.-52+4629G=) n.273-3502G= n.251-3505G= | |
19 | g.3796912C>A | CA304392065 | MATK | c.-58+4620G>T (n.-58+4620G>T) n.271+4620G>T c.-52+4620G>T (n.-52+4620G>T) n.273-3511G>T n.251-3514G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796912C= | CA2319057168 | MATK | c.-58+4620G= (n.-58+4620G=) n.271+4620G= c.-52+4620G= (n.-52+4620G=) n.273-3511G= n.251-3514G= | |
19 | g.3796917G>A | CA2319057170 | MATK | c.-58+4615C>T (n.-58+4615C>T) n.271+4615C>T c.-52+4615C>T (n.-52+4615C>T) n.273-3516C>T n.251-3519C>T | dbSNP |
19 | g.3796917G= | CA2319057169 | MATK | c.-58+4615C= (n.-58+4615C=) n.271+4615C= c.-52+4615C= (n.-52+4615C=) n.273-3516C= n.251-3519C= | |
19 | g.3796918T>C | CA2319057172 | MATK | c.-58+4614A>G (n.-58+4614A>G) n.271+4614A>G c.-52+4614A>G (n.-52+4614A>G) n.273-3517A>G n.251-3520A>G | dbSNP |
19 | g.3796918T= | CA2319057171 | MATK | c.-58+4614A= (n.-58+4614A=) n.271+4614A= c.-52+4614A= (n.-52+4614A=) n.273-3517A= n.251-3520A= | |
19 | g.3796922C>A | CA2813345541 | MATK | c.-58+4610G>T (n.-58+4610G>T) n.271+4610G>T c.-52+4610G>T (n.-52+4610G>T) n.273-3521G>T n.251-3524G>T | |
19 | g.3796923C= | CA2319057173 | MATK | c.-58+4609G= (n.-58+4609G=) n.271+4609G= c.-52+4609G= (n.-52+4609G=) n.273-3522G= n.251-3525G= | |
19 | g.3796923C>T | CA992788564 | MATK | c.-58+4609G>A (n.-58+4609G>A) n.271+4609G>A c.-52+4609G>A (n.-52+4609G>A) n.273-3522G>A n.251-3525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796925G>A | CA881962483 | MATK | c.-58+4607C>T (n.-58+4607C>T) n.271+4607C>T c.-52+4607C>T (n.-52+4607C>T) n.273-3524C>T n.251-3527C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796925G>C | CA992788567 | MATK | c.-58+4607C>G (n.-58+4607C>G) n.271+4607C>G c.-52+4607C>G (n.-52+4607C>G) n.273-3524C>G n.251-3527C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796925G= | CA2319057174 | MATK | c.-58+4607C= (n.-58+4607C=) n.271+4607C= c.-52+4607C= (n.-52+4607C=) n.273-3524C= n.251-3527C= | |
19 | g.3796927T>C | CA881962485 | MATK | c.-58+4605A>G (n.-58+4605A>G) n.271+4605A>G c.-52+4605A>G (n.-52+4605A>G) n.273-3526A>G n.251-3529A>G | dbSNP |
19 | g.3796927T>G | CA2735360072 | MATK | c.-58+4605A>C (n.-58+4605A>C) n.271+4605A>C c.-52+4605A>C (n.-52+4605A>C) n.273-3526A>C n.251-3529A>C | dbSNP |
19 | g.3796927T= | CA2319057175 | MATK | c.-58+4605A= (n.-58+4605A=) n.271+4605A= c.-52+4605A= (n.-52+4605A=) n.273-3526A= n.251-3529A= | |
19 | g.3796928T>G | CA881962486 | MATK | c.-58+4604A>C (n.-58+4604A>C) n.271+4604A>C c.-52+4604A>C (n.-52+4604A>C) n.273-3527A>C n.251-3530A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796928T= | CA2319057176 | MATK | c.-58+4604A= (n.-58+4604A=) n.271+4604A= c.-52+4604A= (n.-52+4604A=) n.273-3527A= n.251-3530A= | |
19 | g.3796931T>C | CA992788570 | MATK | c.-58+4601A>G (n.-58+4601A>G) n.271+4601A>G c.-52+4601A>G (n.-52+4601A>G) n.273-3530A>G n.251-3533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796931T= | CA2319057177 | MATK | c.-58+4601A= (n.-58+4601A=) n.271+4601A= c.-52+4601A= (n.-52+4601A=) n.273-3530A= n.251-3533A= | |
19 | g.3796933A= | CA2319057178 | MATK | c.-58+4599T= (n.-58+4599T=) n.271+4599T= c.-52+4599T= (n.-52+4599T=) n.273-3532T= n.251-3535T= | |
19 | g.3796933A>G | CA631516657 | MATK | c.-58+4599T>C (n.-58+4599T>C) n.271+4599T>C c.-52+4599T>C (n.-52+4599T>C) n.273-3532T>C n.251-3535T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796935A= | CA2319057179 | MATK | c.-58+4597T= (n.-58+4597T=) n.271+4597T= c.-52+4597T= (n.-52+4597T=) n.273-3534T= n.251-3537T= | |
19 | g.3796935A>C | CA304392068 | MATK | c.-58+4597T>G (n.-58+4597T>G) n.271+4597T>G c.-52+4597T>G (n.-52+4597T>G) n.273-3534T>G n.251-3537T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796935A>G | CA881962491 | MATK | c.-58+4597T>C (n.-58+4597T>C) n.271+4597T>C c.-52+4597T>C (n.-52+4597T>C) n.273-3534T>C n.251-3537T>C | dbSNP |
19 | g.3796936C>A | CA304392071 | MATK | c.-58+4596G>T (n.-58+4596G>T) n.271+4596G>T c.-52+4596G>T (n.-52+4596G>T) n.273-3535G>T n.251-3538G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796936C= | CA2319057180 | MATK | c.-58+4596G= (n.-58+4596G=) n.271+4596G= c.-52+4596G= (n.-52+4596G=) n.273-3535G= n.251-3538G= | |
19 | g.3796936C>T | CA304392073 | MATK | c.-58+4596G>A (n.-58+4596G>A) n.271+4596G>A c.-52+4596G>A (n.-52+4596G>A) n.273-3535G>A n.251-3538G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796940G>A | CA881962495 | MATK | c.-58+4592C>T (n.-58+4592C>T) n.271+4592C>T c.-52+4592C>T (n.-52+4592C>T) n.273-3539C>T n.251-3542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796940G= | CA2319057181 | MATK | c.-58+4592C= (n.-58+4592C=) n.271+4592C= c.-52+4592C= (n.-52+4592C=) n.273-3539C= n.251-3542C= | |
19 | g.3796943T>C | CA2319057183 | MATK | c.-58+4589A>G (n.-58+4589A>G) n.271+4589A>G c.-52+4589A>G (n.-52+4589A>G) n.273-3542A>G n.251-3545A>G | dbSNP |
19 | g.3796943T= | CA2319057182 | MATK | c.-58+4589A= (n.-58+4589A=) n.271+4589A= c.-52+4589A= (n.-52+4589A=) n.273-3542A= n.251-3545A= | |
19 | g.3796944G>A | CA2319057184 | MATK | c.-58+4588C>T (n.-58+4588C>T) n.271+4588C>T c.-52+4588C>T (n.-52+4588C>T) n.273-3543C>T n.251-3546C>T | dbSNP |
19 | g.3796944G= | CA2319057185 | MATK | c.-58+4588C= (n.-58+4588C=) n.271+4588C= c.-52+4588C= (n.-52+4588C=) n.273-3543C= n.251-3546C= | |
19 | g.3796946C>A | CA304392076 | MATK | c.-58+4586G>T (n.-58+4586G>T) n.271+4586G>T c.-52+4586G>T (n.-52+4586G>T) n.273-3545G>T n.251-3548G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796946C= | CA2319057186 | MATK | c.-58+4586G= (n.-58+4586G=) n.271+4586G= c.-52+4586G= (n.-52+4586G=) n.273-3545G= n.251-3548G= | |
19 | g.3796946C>T | CA631516659 | MATK | c.-58+4586G>A (n.-58+4586G>A) n.271+4586G>A c.-52+4586G>A (n.-52+4586G>A) n.273-3545G>A n.251-3548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796948C= | CA2319057187 | MATK | c.-58+4584G= (n.-58+4584G=) n.271+4584G= c.-52+4584G= (n.-52+4584G=) n.273-3547G= n.251-3550G= | |
19 | g.3796948C>T | CA2319057188 | MATK | c.-58+4584G>A (n.-58+4584G>A) n.271+4584G>A c.-52+4584G>A (n.-52+4584G>A) n.273-3547G>A n.251-3550G>A | dbSNP |
19 | g.3796949A= | CA2319057189 | MATK | c.-58+4583T= (n.-58+4583T=) n.271+4583T= c.-52+4583T= (n.-52+4583T=) n.273-3548T= n.251-3551T= | |
19 | g.3796949A>G | CA992788578 | MATK | c.-58+4583T>C (n.-58+4583T>C) n.271+4583T>C c.-52+4583T>C (n.-52+4583T>C) n.273-3548T>C n.251-3551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796950T>C | CA2319057191 | MATK | c.-58+4582A>G (n.-58+4582A>G) n.271+4582A>G c.-52+4582A>G (n.-52+4582A>G) n.273-3549A>G n.251-3552A>G | dbSNP |
19 | g.3796950T= | CA2319057190 | MATK | c.-58+4582A= (n.-58+4582A=) n.271+4582A= c.-52+4582A= (n.-52+4582A=) n.273-3549A= n.251-3552A= | |
19 | g.3796954T>C | CA881962496 | MATK | c.-58+4578A>G (n.-58+4578A>G) n.271+4578A>G c.-52+4578A>G (n.-52+4578A>G) n.273-3553A>G n.251-3556A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796954T= | CA2319057192 | MATK | c.-58+4578A= (n.-58+4578A=) n.271+4578A= c.-52+4578A= (n.-52+4578A=) n.273-3553A= n.251-3556A= | |
19 | g.3796956A>T | CA2542587407 | MATK | c.-58+4576T>A (n.-58+4576T>A) n.271+4576T>A c.-52+4576T>A (n.-52+4576T>A) n.273-3555T>A n.251-3558T>A | |
19 | g.3796962_3796966delinsGTCTC | CA2319057193 | MATK | c.-58+4566_-58+4570delinsGAGAC (n.-58+4566_-58+4570delinsGAGAC) n.271+4566_271+4570delinsGAGAC c.-52+4566_-52+4570delinsGAGAC (n.-52+4566_-52+4570delinsGAGAC) n.273-3565_273-3561delinsGAGAC n.251-3568_251-3564delinsGAGAC | |
19 | g.3796963T>G | CA304392098 | MATK | c.-58+4569A>C (n.-58+4569A>C) n.271+4569A>C c.-52+4569A>C (n.-52+4569A>C) n.273-3562A>C n.251-3565A>C | dbSNP |
19 | g.3796963T= | CA2319057194 | MATK | c.-58+4569A= (n.-58+4569A=) n.271+4569A= c.-52+4569A= (n.-52+4569A=) n.273-3562A= n.251-3565A= | |
19 | g.3796976_3796977dup | CA304392088 | MATK | c.-58+4568_-58+4569dup (n.-58+4568_-58+4569dup) n.271+4568_271+4569dup c.-52+4568_-52+4569dup (n.-52+4568_-52+4569dup) n.273-3563_273-3562dup n.251-3566_251-3565dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796976_3796977del | CA304392093 | MATK | c.-58+4568_-58+4569del (n.-58+4568_-58+4569del) n.271+4568_271+4569del c.-52+4568_-52+4569del (n.-52+4568_-52+4569del) n.273-3563_273-3562del n.251-3566_251-3565del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796974_3796977del | CA304392095 | MATK | c.-58+4566_-58+4569del (n.-58+4566_-58+4569del) n.271+4566_271+4569del c.-52+4566_-52+4569del (n.-52+4566_-52+4569del) n.273-3565_273-3562del n.251-3568_251-3565del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796964C= | CA2319057195 | MATK | c.-58+4568G= (n.-58+4568G=) n.271+4568G= c.-52+4568G= (n.-52+4568G=) n.273-3563G= n.251-3566G= | |
19 | g.3796964C>T | CA304392103 | MATK | c.-58+4568G>A (n.-58+4568G>A) n.271+4568G>A c.-52+4568G>A (n.-52+4568G>A) n.273-3563G>A n.251-3566G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796966C= | CA2319057196 | MATK | c.-58+4566G= (n.-58+4566G=) n.271+4566G= c.-52+4566G= (n.-52+4566G=) n.273-3565G= n.251-3568G= | |
19 | g.3796966C>G | CA304392108 | MATK | c.-58+4566G>C (n.-58+4566G>C) n.271+4566G>C c.-52+4566G>C (n.-52+4566G>C) n.273-3565G>C n.251-3568G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796966C>T | CA304392118 | MATK | c.-58+4566G>A (n.-58+4566G>A) n.271+4566G>A c.-52+4566G>A (n.-52+4566G>A) n.273-3565G>A n.251-3568G>A | dbSNP |
19 | g.3796968C= | CA2319057197 | MATK | c.-58+4564G= (n.-58+4564G=) n.271+4564G= c.-52+4564G= (n.-52+4564G=) n.273-3567G= n.251-3570G= | |
19 | g.3796968C>T | CA2319057198 | MATK | c.-58+4564G>A (n.-58+4564G>A) n.271+4564G>A c.-52+4564G>A (n.-52+4564G>A) n.273-3567G>A n.251-3570G>A | dbSNP |
19 | g.3796971T>G | CA2319057200 | MATK | c.-58+4561A>C (n.-58+4561A>C) n.271+4561A>C c.-52+4561A>C (n.-52+4561A>C) n.273-3570A>C n.251-3573A>C | dbSNP |
19 | g.3796971T= | CA2319057199 | MATK | c.-58+4561A= (n.-58+4561A=) n.271+4561A= c.-52+4561A= (n.-52+4561A=) n.273-3570A= n.251-3573A= | |
19 | g.3796976C= | CA2319057201 | MATK | c.-58+4556G= (n.-58+4556G=) n.271+4556G= c.-52+4556G= (n.-52+4556G=) n.273-3575G= n.251-3578G= | |
19 | g.3796976C>T | CA881962507 | MATK | c.-58+4556G>A (n.-58+4556G>A) n.271+4556G>A c.-52+4556G>A (n.-52+4556G>A) n.273-3575G>A n.251-3578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796977T>A | CA304392126 | MATK | c.-58+4555A>T (n.-58+4555A>T) n.271+4555A>T c.-52+4555A>T (n.-52+4555A>T) n.273-3576A>T n.251-3579A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.3796977T= | CA2319057202 | MATK | c.-58+4555A= (n.-58+4555A=) n.271+4555A= c.-52+4555A= (n.-52+4555A=) n.273-3576A= n.251-3579A= | |
19 | g.3796978T>C | CA2735507848 | MATK | c.-58+4554A>G (n.-58+4554A>G) n.271+4554A>G c.-52+4554A>G (n.-52+4554A>G) n.273-3577A>G n.251-3580A>G | dbSNP |
19 | g.3796982G>A | CA304392132 | MATK | c.-58+4550C>T (n.-58+4550C>T) n.271+4550C>T c.-52+4550C>T (n.-52+4550C>T) n.273-3581C>T n.251-3584C>T | dbSNP |
19 | g.3796982G= | CA2319057203 | MATK | c.-58+4550C= (n.-58+4550C=) n.271+4550C= c.-52+4550C= (n.-52+4550C=) n.273-3581C= n.251-3584C= | |
19 | g.3796985A= | CA2319057204 | MATK | c.-58+4547T= (n.-58+4547T=) n.271+4547T= c.-52+4547T= (n.-52+4547T=) n.273-3584T= n.251-3587T= | |
19 | g.3796985A>G | CA304392141 | MATK | c.-58+4547T>C (n.-58+4547T>C) n.271+4547T>C c.-52+4547T>C (n.-52+4547T>C) n.273-3584T>C n.251-3587T>C | dbSNP |
19 | g.3796992A= | CA2319057205 | MATK | c.-58+4540T= (n.-58+4540T=) n.271+4540T= c.-52+4540T= (n.-52+4540T=) n.273-3591T= n.251-3594T= | |
19 | g.3796992A>G | CA881962511 | MATK | c.-58+4540T>C (n.-58+4540T>C) n.271+4540T>C c.-52+4540T>C (n.-52+4540T>C) n.273-3591T>C n.251-3594T>C | dbSNP |