Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.37949131delCA2578870398EPDR1,SFRP4c.478+83del (n.478+83del)
c.270-1069del (n.270-1069del)
c.295+83del (n.295+83del)
c.-52-22353del (n.-52-22353del)
c.172+83del (n.172+83del)
 gnomAD v4
7g.37949130T>ACA2504309829EPDR1,SFRP4c.478+82T>A (n.478+82T>A)
c.270-1070T>A (n.270-1070T>A)
c.295+82T>A (n.295+82T>A)
c.-52-22356A>T (n.-52-22356A>T)
c.172+82T>A (n.172+82T>A)
7g.37949130T>GCA157151785EPDR1,SFRP4c.478+82T>G (n.478+82T>G)
c.270-1070T>G (n.270-1070T>G)
c.295+82T>G (n.295+82T>G)
c.-52-22356A>C (n.-52-22356A>C)
c.172+82T>G (n.172+82T>G)
 dbSNP
7g.37949130T=CA1700816765EPDR1,SFRP4c.478+82T= (n.478+82T=)
c.270-1070T= (n.270-1070T=)
c.295+82T= (n.295+82T=)
c.-52-22356A= (n.-52-22356A=)
c.172+82T= (n.172+82T=)
7g.37949132A=CA1700816768EPDR1,SFRP4c.478+84A= (n.478+84A=)
c.270-1068A= (n.270-1068A=)
c.295+84A= (n.295+84A=)
c.-52-22358T= (n.-52-22358T=)
c.172+84A= (n.172+84A=)
7g.37949132A>GCA1100337895EPDR1,SFRP4c.478+84A>G (n.478+84A>G)
c.270-1068A>G (n.270-1068A>G)
c.295+84A>G (n.295+84A>G)
c.-52-22358T>C (n.-52-22358T>C)
c.172+84A>G (n.172+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949133G>CCA2682431334EPDR1,SFRP4c.478+85G>C (n.478+85G>C)
c.270-1067G>C (n.270-1067G>C)
c.295+85G>C (n.295+85G>C)
c.-52-22359C>G (n.-52-22359C>G)
c.172+85G>C (n.172+85G>C)
 gnomAD v4
7g.37949133G>TCA2682431333EPDR1,SFRP4c.478+85G>T (n.478+85G>T)
c.270-1067G>T (n.270-1067G>T)
c.295+85G>T (n.295+85G>T)
c.-52-22359C>A (n.-52-22359C>A)
c.172+85G>T (n.172+85G>T)
 gnomAD v4
7g.37949133_37949135delCA2595873082EPDR1,SFRP4c.478+85_478+87del (n.478+85_478+87del)
c.270-1067_270-1065del (n.270-1067_270-1065del)
c.295+85_295+87del (n.295+85_295+87del)
c.-52-22361_-52-22359del (n.-52-22361_-52-22359del)
c.172+85_172+87del (n.172+85_172+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949135G>CCA838218286EPDR1,SFRP4c.478+87G>C (n.478+87G>C)
c.270-1065G>C (n.270-1065G>C)
c.295+87G>C (n.295+87G>C)
c.-52-22361C>G (n.-52-22361C>G)
c.172+87G>C (n.172+87G>C)
 dbSNP
7g.37949135G=CA1700816769EPDR1,SFRP4c.478+87G= (n.478+87G=)
c.270-1065G= (n.270-1065G=)
c.295+87G= (n.295+87G=)
c.-52-22361C= (n.-52-22361C=)
c.172+87G= (n.172+87G=)
7g.37949135G>TCA2682431335EPDR1,SFRP4c.478+87G>T (n.478+87G>T)
c.270-1065G>T (n.270-1065G>T)
c.295+87G>T (n.295+87G>T)
c.-52-22361C>A (n.-52-22361C>A)
c.172+87G>T (n.172+87G>T)
 gnomAD v4
7g.37949135_37949136insTCCCTCA2595873083EPDR1,SFRP4c.478+87_478+88insTCCCT (n.478+87_478+88insTCCCT)
c.270-1065_270-1064insTCCCT (n.270-1065_270-1064insTCCCT)
c.295+87_295+88insTCCCT (n.295+87_295+88insTCCCT)
c.-52-22362_-52-22361insAGGGA (n.-52-22362_-52-22361insAGGGA)
c.172+87_172+88insTCCCT (n.172+87_172+88insTCCCT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949137A>GCA2682431336EPDR1,SFRP4c.478+89A>G (n.478+89A>G)
c.270-1063A>G (n.270-1063A>G)
c.295+89A>G (n.295+89A>G)
c.-52-22363T>C (n.-52-22363T>C)
c.172+89A>G (n.172+89A>G)
 gnomAD v4
7g.37949139C>ACA2682431337EPDR1,SFRP4c.478+91C>A (n.478+91C>A)
c.270-1061C>A (n.270-1061C>A)
c.295+91C>A (n.295+91C>A)
c.-52-22365G>T (n.-52-22365G>T)
c.172+91C>A (n.172+91C>A)
 gnomAD v4
7g.37949139C>TCA2578870399EPDR1,SFRP4c.478+91C>T (n.478+91C>T)
c.270-1061C>T (n.270-1061C>T)
c.295+91C>T (n.295+91C>T)
c.-52-22365G>A (n.-52-22365G>A)
c.172+91C>T (n.172+91C>T)
 gnomAD v4
7g.37949140A>GCA2682431338EPDR1,SFRP4c.478+92A>G (n.478+92A>G)
c.270-1060A>G (n.270-1060A>G)
c.295+92A>G (n.295+92A>G)
c.-52-22366T>C (n.-52-22366T>C)
c.172+92A>G (n.172+92A>G)
 gnomAD v4
7g.37949141T>CCA2682431339EPDR1,SFRP4c.478+93T>C (n.478+93T>C)
c.270-1059T>C (n.270-1059T>C)
c.295+93T>C (n.295+93T>C)
c.-52-22367A>G (n.-52-22367A>G)
c.172+93T>C (n.172+93T>C)
 gnomAD v4
7g.37949142C>ACA2578870400EPDR1,SFRP4c.478+94C>A (n.478+94C>A)
c.270-1058C>A (n.270-1058C>A)
c.295+94C>A (n.295+94C>A)
c.-52-22368G>T (n.-52-22368G>T)
c.172+94C>A (n.172+94C>A)
 gnomAD v4
7g.37949143C>ACA2682431340EPDR1,SFRP4c.478+95C>A (n.478+95C>A)
c.270-1057C>A (n.270-1057C>A)
c.295+95C>A (n.295+95C>A)
c.-52-22369G>T (n.-52-22369G>T)
c.172+95C>A (n.172+95C>A)
 gnomAD v4
7g.37949143C=CA1700816774EPDR1,SFRP4c.478+95C= (n.478+95C=)
c.270-1057C= (n.270-1057C=)
c.295+95C= (n.295+95C=)
c.-52-22369G= (n.-52-22369G=)
c.172+95C= (n.172+95C=)
7g.37949143C>GCA2578870401EPDR1,SFRP4c.478+95C>G (n.478+95C>G)
c.270-1057C>G (n.270-1057C>G)
c.295+95C>G (n.295+95C>G)
c.-52-22369G>C (n.-52-22369G>C)
c.172+95C>G (n.172+95C>G)
 gnomAD v4
7g.37949143C>TCA157151787EPDR1,SFRP4c.478+95C>T (n.478+95C>T)
c.270-1057C>T (n.270-1057C>T)
c.295+95C>T (n.295+95C>T)
c.-52-22369G>A (n.-52-22369G>A)
c.172+95C>T (n.172+95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949144G>ACA157151789EPDR1,SFRP4c.478+96G>A (n.478+96G>A)
c.270-1056G>A (n.270-1056G>A)
c.295+96G>A (n.295+96G>A)
c.-52-22370C>T (n.-52-22370C>T)
c.172+96G>A (n.172+96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949144G=CA1700816776EPDR1,SFRP4c.478+96G= (n.478+96G=)
c.270-1056G= (n.270-1056G=)
c.295+96G= (n.295+96G=)
c.-52-22370C= (n.-52-22370C=)
c.172+96G= (n.172+96G=)
7g.37949144G>TCA2682431341EPDR1,SFRP4c.478+96G>T (n.478+96G>T)
c.270-1056G>T (n.270-1056G>T)
c.295+96G>T (n.295+96G>T)
c.-52-22370C>A (n.-52-22370C>A)
c.172+96G>T (n.172+96G>T)
 gnomAD v4
7g.37949145C>ACA2682431342EPDR1,SFRP4c.478+97C>A (n.478+97C>A)
c.270-1055C>A (n.270-1055C>A)
c.295+97C>A (n.295+97C>A)
c.-52-22371G>T (n.-52-22371G>T)
c.172+97C>A (n.172+97C>A)
 gnomAD v4
7g.37949145C>TCA2533061690EPDR1,SFRP4c.478+97C>T (n.478+97C>T)
c.270-1055C>T (n.270-1055C>T)
c.295+97C>T (n.295+97C>T)
c.-52-22371G>A (n.-52-22371G>A)
c.172+97C>T (n.172+97C>T)
 gnomAD v4
7g.37949147T>ACA2578870402EPDR1,SFRP4c.478+99T>A (n.478+99T>A)
c.270-1053T>A (n.270-1053T>A)
c.295+99T>A (n.295+99T>A)
c.-52-22373A>T (n.-52-22373A>T)
c.172+99T>A (n.172+99T>A)
 gnomAD v4
7g.37949150_37949153delCA2682431343EPDR1,SFRP4c.478+102_478+105del (n.478+102_478+105del)
c.270-1050_270-1047del (n.270-1050_270-1047del)
c.295+102_295+105del (n.295+102_295+105del)
c.-52-22377_-52-22374del (n.-52-22377_-52-22374del)
c.172+102_172+105del (n.172+102_172+105del)
 gnomAD v4
7g.37949149A=CA1700816781EPDR1,SFRP4c.478+101A= (n.478+101A=)
c.270-1051A= (n.270-1051A=)
c.295+101A= (n.295+101A=)
c.-52-22375T= (n.-52-22375T=)
c.172+101A= (n.172+101A=)
7g.37949149A>GCA574229200EPDR1,SFRP4c.478+101A>G (n.478+101A>G)
c.270-1051A>G (n.270-1051A>G)
c.295+101A>G (n.295+101A>G)
c.-52-22375T>C (n.-52-22375T>C)
c.172+101A>G (n.172+101A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949151C>ACA2682431344EPDR1,SFRP4c.478+103C>A (n.478+103C>A)
c.270-1049C>A (n.270-1049C>A)
c.295+103C>A (n.295+103C>A)
c.-52-22377G>T (n.-52-22377G>T)
c.172+103C>A (n.172+103C>A)
 gnomAD v4
7g.37949156delCA2682431345EPDR1,SFRP4c.478+108del (n.478+108del)
c.270-1044del (n.270-1044del)
c.295+108del (n.295+108del)
c.-52-22378del (n.-52-22378del)
c.172+108del (n.172+108del)
 gnomAD v4
7g.37949156A=CA1700816786EPDR1,SFRP4c.478+108A= (n.478+108A=)
c.270-1044A= (n.270-1044A=)
c.295+108A= (n.295+108A=)
c.-52-22382T= (n.-52-22382T=)
c.172+108A= (n.172+108A=)
7g.37949156A>TCA157151791EPDR1,SFRP4c.478+108A>T (n.478+108A>T)
c.270-1044A>T (n.270-1044A>T)
c.295+108A>T (n.295+108A>T)
c.-52-22382T>A (n.-52-22382T>A)
c.172+108A>T (n.172+108A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949156_37949157delinsATCA1700816784EPDR1,SFRP4c.478+108_478+109delinsAT (n.478+108_478+109delinsAT)
c.270-1044_270-1043delinsAT (n.270-1044_270-1043delinsAT)
c.295+108_295+109delinsAT (n.295+108_295+109delinsAT)
c.-52-22383_-52-22382delinsAT (n.-52-22383_-52-22382delinsAT)
c.172+108_172+109delinsAT (n.172+108_172+109delinsAT)
7g.37949157T>ACA157151797EPDR1,SFRP4c.478+109T>A (n.478+109T>A)
c.270-1043T>A (n.270-1043T>A)
c.295+109T>A (n.295+109T>A)
c.-52-22383A>T (n.-52-22383A>T)
c.172+109T>A (n.172+109T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949157T=CA1700816791EPDR1,SFRP4c.478+109T= (n.478+109T=)
c.270-1043T= (n.270-1043T=)
c.295+109T= (n.295+109T=)
c.-52-22383A= (n.-52-22383A=)
c.172+109T= (n.172+109T=)
7g.37949162dupCA2682431346EPDR1,SFRP4c.478+114dup (n.478+114dup)
c.270-1038dup (n.270-1038dup)
c.295+114dup (n.295+114dup)
c.-52-22383dup (n.-52-22383dup)
c.172+114dup (n.172+114dup)
 gnomAD v4
7g.37949162delCA157151794EPDR1,SFRP4c.478+114del (n.478+114del)
c.270-1038del (n.270-1038del)
c.295+114del (n.295+114del)
c.-52-22383del (n.-52-22383del)
c.172+114del (n.172+114del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949158T>GCA157151799EPDR1,SFRP4c.478+110T>G (n.478+110T>G)
c.270-1042T>G (n.270-1042T>G)
c.295+110T>G (n.295+110T>G)
c.-52-22384A>C (n.-52-22384A>C)
c.172+110T>G (n.172+110T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949158T=CA1700816794EPDR1,SFRP4c.478+110T= (n.478+110T=)
c.270-1042T= (n.270-1042T=)
c.295+110T= (n.295+110T=)
c.-52-22384A= (n.-52-22384A=)
c.172+110T= (n.172+110T=)
7g.37949162T>GCA2682431347EPDR1,SFRP4c.478+114T>G (n.478+114T>G)
c.270-1038T>G (n.270-1038T>G)
c.295+114T>G (n.295+114T>G)
c.-52-22388A>C (n.-52-22388A>C)
c.172+114T>G (n.172+114T>G)
 gnomAD v4
7g.37949166G>TCA2682431348EPDR1,SFRP4c.478+118G>T (n.478+118G>T)
c.270-1034G>T (n.270-1034G>T)
c.295+118G>T (n.295+118G>T)
c.-52-22392C>A (n.-52-22392C>A)
c.172+118G>T (n.172+118G>T)
 gnomAD v4
7g.37949167C>ACA2682431349EPDR1,SFRP4c.478+119C>A (n.478+119C>A)
c.270-1033C>A (n.270-1033C>A)
c.295+119C>A (n.295+119C>A)
c.-52-22393G>T (n.-52-22393G>T)
c.172+119C>A (n.172+119C>A)
 gnomAD v4
7g.37949168C>ACA2682431350EPDR1,SFRP4c.478+120C>A (n.478+120C>A)
c.270-1032C>A (n.270-1032C>A)
c.295+120C>A (n.295+120C>A)
c.-52-22394G>T (n.-52-22394G>T)
c.172+120C>A (n.172+120C>A)
 gnomAD v4
7g.37949168C>TCA2682431351EPDR1,SFRP4c.478+120C>T (n.478+120C>T)
c.270-1032C>T (n.270-1032C>T)
c.295+120C>T (n.295+120C>T)
c.-52-22394G>A (n.-52-22394G>A)
c.172+120C>T (n.172+120C>T)
 gnomAD v4
7g.37949169T>ACA2682431352EPDR1,SFRP4c.478+121T>A (n.478+121T>A)
c.270-1031T>A (n.270-1031T>A)
c.295+121T>A (n.295+121T>A)
c.-52-22395A>T (n.-52-22395A>T)
c.172+121T>A (n.172+121T>A)
 gnomAD v4
7g.37949169T>CCA2682431353EPDR1,SFRP4c.478+121T>C (n.478+121T>C)
c.270-1031T>C (n.270-1031T>C)
c.295+121T>C (n.295+121T>C)
c.-52-22395A>G (n.-52-22395A>G)
c.172+121T>C (n.172+121T>C)
 gnomAD v4
7g.37949170C>ACA2682431354EPDR1,SFRP4c.478+122C>A (n.478+122C>A)
c.270-1030C>A (n.270-1030C>A)
c.295+122C>A (n.295+122C>A)
c.-52-22396G>T (n.-52-22396G>T)
c.172+122C>A (n.172+122C>A)
 gnomAD v4
7g.37949171C>ACA2682431355EPDR1,SFRP4c.478+123C>A (n.478+123C>A)
c.270-1029C>A (n.270-1029C>A)
c.295+123C>A (n.295+123C>A)
c.-52-22397G>T (n.-52-22397G>T)
c.172+123C>A (n.172+123C>A)
 gnomAD v4
7g.37949171C=CA1700816797EPDR1,SFRP4c.478+123C= (n.478+123C=)
c.270-1029C= (n.270-1029C=)
c.295+123C= (n.295+123C=)
c.-52-22397G= (n.-52-22397G=)
c.172+123C= (n.172+123C=)
7g.37949171C>TCA651603969EPDR1,SFRP4c.478+123C>T (n.478+123C>T)
c.270-1029C>T (n.270-1029C>T)
c.295+123C>T (n.295+123C>T)
c.-52-22397G>A (n.-52-22397G>A)
c.172+123C>T (n.172+123C>T)
 dbSNP COSMIC
7g.37949172A=CA1700816799EPDR1,SFRP4c.478+124A= (n.478+124A=)
c.270-1028A= (n.270-1028A=)
c.295+124A= (n.295+124A=)
c.-52-22398T= (n.-52-22398T=)
c.172+124A= (n.172+124A=)
7g.37949172A>CCA1100337901EPDR1,SFRP4c.478+124A>C (n.478+124A>C)
c.270-1028A>C (n.270-1028A>C)
c.295+124A>C (n.295+124A>C)
c.-52-22398T>G (n.-52-22398T>G)
c.172+124A>C (n.172+124A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949172A>GCA2682431356EPDR1,SFRP4c.478+124A>G (n.478+124A>G)
c.270-1028A>G (n.270-1028A>G)
c.295+124A>G (n.295+124A>G)
c.-52-22398T>C (n.-52-22398T>C)
c.172+124A>G (n.172+124A>G)
 gnomAD v4
7g.37949173C=CA1700816803EPDR1,SFRP4c.478+125C= (n.478+125C=)
c.270-1027C= (n.270-1027C=)
c.295+125C= (n.295+125C=)
c.-52-22399G= (n.-52-22399G=)
c.172+125C= (n.172+125C=)
7g.37949173C>GCA2682431357EPDR1,SFRP4c.478+125C>G (n.478+125C>G)
c.270-1027C>G (n.270-1027C>G)
c.295+125C>G (n.295+125C>G)
c.-52-22399G>C (n.-52-22399G>C)
c.172+125C>G (n.172+125C>G)
 gnomAD v4
7g.37949173C>TCA157151802EPDR1,SFRP4c.478+125C>T (n.478+125C>T)
c.270-1027C>T (n.270-1027C>T)
c.295+125C>T (n.295+125C>T)
c.-52-22399G>A (n.-52-22399G>A)
c.172+125C>T (n.172+125C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949175delCA2682431358EPDR1,SFRP4c.478+127del (n.478+127del)
c.270-1025del (n.270-1025del)
c.295+127del (n.295+127del)
c.-52-22400del (n.-52-22400del)
c.172+127del (n.172+127del)
 gnomAD v4
7g.37949175T>CCA157151805EPDR1,SFRP4c.478+127T>C (n.478+127T>C)
c.270-1025T>C (n.270-1025T>C)
c.295+127T>C (n.295+127T>C)
c.-52-22401A>G (n.-52-22401A>G)
c.172+127T>C (n.172+127T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949175T=CA1700816809EPDR1,SFRP4c.478+127T= (n.478+127T=)
c.270-1025T= (n.270-1025T=)
c.295+127T= (n.295+127T=)
c.-52-22401A= (n.-52-22401A=)
c.172+127T= (n.172+127T=)
7g.37949177G>ACA838218299EPDR1,SFRP4c.478+129G>A (n.478+129G>A)
c.270-1023G>A (n.270-1023G>A)
c.295+129G>A (n.295+129G>A)
c.-52-22403C>T (n.-52-22403C>T)
c.172+129G>A (n.172+129G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949177G=CA1700816811EPDR1,SFRP4c.478+129G= (n.478+129G=)
c.270-1023G= (n.270-1023G=)
c.295+129G= (n.295+129G=)
c.-52-22403C= (n.-52-22403C=)
c.172+129G= (n.172+129G=)
7g.37949178G>ACA2682431359EPDR1,SFRP4c.478+130G>A (n.478+130G>A)
c.270-1022G>A (n.270-1022G>A)
c.295+130G>A (n.295+130G>A)
c.-52-22404C>T (n.-52-22404C>T)
c.172+130G>A (n.172+130G>A)
 gnomAD v4
7g.37949178G>TCA2682431360EPDR1,SFRP4c.478+130G>T (n.478+130G>T)
c.270-1022G>T (n.270-1022G>T)
c.295+130G>T (n.295+130G>T)
c.-52-22404C>A (n.-52-22404C>A)
c.172+130G>T (n.172+130G>T)
 gnomAD v4
7g.37949180C>ACA2682431361EPDR1,SFRP4c.478+132C>A (n.478+132C>A)
c.270-1020C>A (n.270-1020C>A)
c.295+132C>A (n.295+132C>A)
c.-52-22406G>T (n.-52-22406G>T)
c.172+132C>A (n.172+132C>A)
 gnomAD v4
7g.37949182G>ACA2682431362EPDR1,SFRP4c.478+134G>A (n.478+134G>A)
c.270-1018G>A (n.270-1018G>A)
c.295+134G>A (n.295+134G>A)
c.-52-22408C>T (n.-52-22408C>T)
c.172+134G>A (n.172+134G>A)
 gnomAD v4
7g.37949182G>TCA2682431363EPDR1,SFRP4c.478+134G>T (n.478+134G>T)
c.270-1018G>T (n.270-1018G>T)
c.295+134G>T (n.295+134G>T)
c.-52-22408C>A (n.-52-22408C>A)
c.172+134G>T (n.172+134G>T)
 gnomAD v4
7g.37949183C>ACA1700816813EPDR1,SFRP4c.478+135C>A (n.478+135C>A)
c.270-1017C>A (n.270-1017C>A)
c.295+135C>A (n.295+135C>A)
c.-52-22409G>T (n.-52-22409G>T)
c.172+135C>A (n.172+135C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37949183C=CA1700816814EPDR1,SFRP4c.478+135C= (n.478+135C=)
c.270-1017C= (n.270-1017C=)
c.295+135C= (n.295+135C=)
c.-52-22409G= (n.-52-22409G=)
c.172+135C= (n.172+135C=)
7g.37949183C>TCA2682431364EPDR1,SFRP4c.478+135C>T (n.478+135C>T)
c.270-1017C>T (n.270-1017C>T)
c.295+135C>T (n.295+135C>T)
c.-52-22409G>A (n.-52-22409G>A)
c.172+135C>T (n.172+135C>T)
 gnomAD v4
7g.37949185G>CCA157151806EPDR1,SFRP4c.478+137G>C (n.478+137G>C)
c.270-1015G>C (n.270-1015G>C)
c.295+137G>C (n.295+137G>C)
c.-52-22411C>G (n.-52-22411C>G)
c.172+137G>C (n.172+137G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949185G=CA1700816817EPDR1,SFRP4c.478+137G= (n.478+137G=)
c.270-1015G= (n.270-1015G=)
c.295+137G= (n.295+137G=)
c.-52-22411C= (n.-52-22411C=)
c.172+137G= (n.172+137G=)
7g.37949185G>TCA2682431365EPDR1,SFRP4c.478+137G>T (n.478+137G>T)
c.270-1015G>T (n.270-1015G>T)
c.295+137G>T (n.295+137G>T)
c.-52-22411C>A (n.-52-22411C>A)
c.172+137G>T (n.172+137G>T)
 gnomAD v4
7g.37949186G>ACA2682431366EPDR1,SFRP4c.478+138G>A (n.478+138G>A)
c.270-1014G>A (n.270-1014G>A)
c.295+138G>A (n.295+138G>A)
c.-52-22412C>T (n.-52-22412C>T)
c.172+138G>A (n.172+138G>A)
 gnomAD v4
7g.37949186G>TCA2682431367EPDR1,SFRP4c.478+138G>T (n.478+138G>T)
c.270-1014G>T (n.270-1014G>T)
c.295+138G>T (n.295+138G>T)
c.-52-22412C>A (n.-52-22412C>A)
c.172+138G>T (n.172+138G>T)
 gnomAD v4
7g.37949186_37949187delinsGTCA1700816819EPDR1,SFRP4c.478+138_478+139delinsGT (n.478+138_478+139delinsGT)
c.270-1014_270-1013delinsGT (n.270-1014_270-1013delinsGT)
c.295+138_295+139delinsGT (n.295+138_295+139delinsGT)
c.-52-22413_-52-22412delinsAC (n.-52-22413_-52-22412delinsAC)
c.172+138_172+139delinsGT (n.172+138_172+139delinsGT)
7g.37949187T>ACA2682431368EPDR1,SFRP4c.478+139T>A (n.478+139T>A)
c.270-1013T>A (n.270-1013T>A)
c.295+139T>A (n.295+139T>A)
c.-52-22413A>T (n.-52-22413A>T)
c.172+139T>A (n.172+139T>A)
 gnomAD v4
7g.37949187T>CCA838218320EPDR1,SFRP4c.478+139T>C (n.478+139T>C)
c.270-1013T>C (n.270-1013T>C)
c.295+139T>C (n.295+139T>C)
c.-52-22413A>G (n.-52-22413A>G)
c.172+139T>C (n.172+139T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37949187T=CA1700816823EPDR1,SFRP4c.478+139T= (n.478+139T=)
c.270-1013T= (n.270-1013T=)
c.295+139T= (n.295+139T=)
c.-52-22413A= (n.-52-22413A=)
c.172+139T= (n.172+139T=)
7g.37949188delCA1700816821EPDR1,SFRP4c.478+140del (n.478+140del)
c.270-1012del (n.270-1012del)
c.295+140del (n.295+140del)
c.-52-22413del (n.-52-22413del)
c.172+140del (n.172+140del)
 dbSNP
7g.37949188T>CCA2682431369EPDR1,SFRP4c.478+140T>C (n.478+140T>C)
c.270-1012T>C (n.270-1012T>C)
c.295+140T>C (n.295+140T>C)
c.-52-22414A>G (n.-52-22414A>G)
c.172+140T>C (n.172+140T>C)
 gnomAD v4
7g.37949189A>GCA2682431370EPDR1,SFRP4c.478+141A>G (n.478+141A>G)
c.270-1011A>G (n.270-1011A>G)
c.295+141A>G (n.295+141A>G)
c.-52-22415T>C (n.-52-22415T>C)
c.172+141A>G (n.172+141A>G)
 gnomAD v4
7g.37949191T>GCA1700816828EPDR1,SFRP4c.478+143T>G (n.478+143T>G)
c.270-1009T>G (n.270-1009T>G)
c.295+143T>G (n.295+143T>G)
c.-52-22417A>C (n.-52-22417A>C)
c.172+143T>G (n.172+143T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37949191T=CA1700816827EPDR1,SFRP4c.478+143T= (n.478+143T=)
c.270-1009T= (n.270-1009T=)
c.295+143T= (n.295+143T=)
c.-52-22417A= (n.-52-22417A=)
c.172+143T= (n.172+143T=)
7g.37949193_37949194insAAGCA2682431371EPDR1,SFRP4c.478+145_478+146insAAG (n.478+145_478+146insAAG)
c.270-1007_270-1006insAAG (n.270-1007_270-1006insAAG)
c.295+145_295+146insAAG (n.295+145_295+146insAAG)
c.-52-22420_-52-22419insCTT (n.-52-22420_-52-22419insCTT)
c.172+145_172+146insAAG (n.172+145_172+146insAAG)
 gnomAD v4
7g.37949194G>ACA2682431372EPDR1,SFRP4c.478+146G>A (n.478+146G>A)
c.270-1006G>A (n.270-1006G>A)
c.295+146G>A (n.295+146G>A)
c.-52-22420C>T (n.-52-22420C>T)
c.172+146G>A (n.172+146G>A)
 gnomAD v4
7g.37949194G>TCA2682431373EPDR1,SFRP4c.478+146G>T (n.478+146G>T)
c.270-1006G>T (n.270-1006G>T)
c.295+146G>T (n.295+146G>T)
c.-52-22420C>A (n.-52-22420C>A)
c.172+146G>T (n.172+146G>T)
 gnomAD v4
7g.37949194_37949198delinsGCTCACA1700816830EPDR1,SFRP4c.478+146_478+150delinsGCTCA (n.478+146_478+150delinsGCTCA)
c.270-1006_270-1002delinsGCTCA (n.270-1006_270-1002delinsGCTCA)
c.295+146_295+150delinsGCTCA (n.295+146_295+150delinsGCTCA)
c.-52-22424_-52-22420delinsTGAGC (n.-52-22424_-52-22420delinsTGAGC)
c.172+146_172+150delinsGCTCA (n.172+146_172+150delinsGCTCA)
7g.37949195C>ACA2682431374EPDR1,SFRP4c.478+147C>A (n.478+147C>A)
c.270-1005C>A (n.270-1005C>A)
c.295+147C>A (n.295+147C>A)
c.-52-22421G>T (n.-52-22421G>T)
c.172+147C>A (n.172+147C>A)
 gnomAD v4
7g.37949195C=CA1700816833EPDR1,SFRP4c.478+147C= (n.478+147C=)
c.270-1005C= (n.270-1005C=)
c.295+147C= (n.295+147C=)
c.-52-22421G= (n.-52-22421G=)
c.172+147C= (n.172+147C=)
7g.37949195C>TCA157151808EPDR1,SFRP4c.478+147C>T (n.478+147C>T)
c.270-1005C>T (n.270-1005C>T)
c.295+147C>T (n.295+147C>T)
c.-52-22421G>A (n.-52-22421G>A)
c.172+147C>T (n.172+147C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949197_37949200delCA1100337906EPDR1,SFRP4c.478+149_478+152del (n.478+149_478+152del)
c.270-1003_270-1000del (n.270-1003_270-1000del)
c.295+149_295+152del (n.295+149_295+152del)
c.-52-22424_-52-22421del (n.-52-22424_-52-22421del)
c.172+149_172+152del (n.172+149_172+152del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949197C>ACA2682431375EPDR1,SFRP4c.478+149C>A (n.478+149C>A)
c.270-1003C>A (n.270-1003C>A)
c.295+149C>A (n.295+149C>A)
c.-52-22423G>T (n.-52-22423G>T)
c.172+149C>A (n.172+149C>A)
 gnomAD v4
7g.37949197C=CA1700816836EPDR1,SFRP4c.478+149C= (n.478+149C=)
c.270-1003C= (n.270-1003C=)
c.295+149C= (n.295+149C=)
c.-52-22423G= (n.-52-22423G=)
c.172+149C= (n.172+149C=)
7g.37949197C>TCA1700816837EPDR1,SFRP4c.478+149C>T (n.478+149C>T)
c.270-1003C>T (n.270-1003C>T)
c.295+149C>T (n.295+149C>T)
c.-52-22423G>A (n.-52-22423G>A)
c.172+149C>T (n.172+149C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37949198A=CA1700816838EPDR1,SFRP4c.478+150A= (n.478+150A=)
c.270-1002A= (n.270-1002A=)
c.295+150A= (n.295+150A=)
c.-52-22424T= (n.-52-22424T=)
c.172+150A= (n.172+150A=)
7g.37949198A>TCA157151809EPDR1,SFRP4c.478+150A>T (n.478+150A>T)
c.270-1002A>T (n.270-1002A>T)
c.295+150A>T (n.295+150A>T)
c.-52-22424T>A (n.-52-22424T>A)
c.172+150A>T (n.172+150A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949199C>GCA2775081394EPDR1,SFRP4c.478+151C>G (n.478+151C>G)
c.270-1001C>G (n.270-1001C>G)
c.295+151C>G (n.295+151C>G)
c.-52-22425G>C (n.-52-22425G>C)
c.172+151C>G (n.172+151C>G)
7g.37949202_37949218delCA2682431376EPDR1,SFRP4c.478+154_478+170del (n.478+154_478+170del)
c.270-998_270-982del (n.270-998_270-982del)
c.295+154_295+170del (n.295+154_295+170del)
c.-52-22441_-52-22425del (n.-52-22441_-52-22425del)
c.172+154_172+170del (n.172+154_172+170del)
 gnomAD v4
7g.37949200T>CCA1700816842EPDR1,SFRP4c.478+152T>C (n.478+152T>C)
c.270-1000T>C (n.270-1000T>C)
c.295+152T>C (n.295+152T>C)
c.-52-22426A>G (n.-52-22426A>G)
c.172+152T>C (n.172+152T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37949200T=CA1700816841EPDR1,SFRP4c.478+152T= (n.478+152T=)
c.270-1000T= (n.270-1000T=)
c.295+152T= (n.295+152T=)
c.-52-22426A= (n.-52-22426A=)
c.172+152T= (n.172+152T=)
7g.37949201A=CA1700816845EPDR1,SFRP4c.478+153A= (n.478+153A=)
c.270-999A= (n.270-999A=)
c.295+153A= (n.295+153A=)
c.-52-22427T= (n.-52-22427T=)
c.172+153A= (n.172+153A=)
7g.37949201A>GCA1700816846EPDR1,SFRP4c.478+153A>G (n.478+153A>G)
c.270-999A>G (n.270-999A>G)
c.295+153A>G (n.295+153A>G)
c.-52-22427T>C (n.-52-22427T>C)
c.172+153A>G (n.172+153A>G)
 dbSNP
7g.37949205G>ACA838218327EPDR1,SFRP4c.478+157G>A (n.478+157G>A)
c.270-995G>A (n.270-995G>A)
c.295+157G>A (n.295+157G>A)
c.-52-22431C>T (n.-52-22431C>T)
c.172+157G>A (n.172+157G>A)
 dbSNP
7g.37949205G=CA1700816848EPDR1,SFRP4c.478+157G= (n.478+157G=)
c.270-995G= (n.270-995G=)
c.295+157G= (n.295+157G=)
c.-52-22431C= (n.-52-22431C=)
c.172+157G= (n.172+157G=)
7g.37949210C>ACA1700816851EPDR1,SFRP4c.478+162C>A (n.478+162C>A)
c.270-990C>A (n.270-990C>A)
c.295+162C>A (n.295+162C>A)
c.-52-22436G>T (n.-52-22436G>T)
c.172+162C>A (n.172+162C>A)
 dbSNP
7g.37949210C=CA1700816850EPDR1,SFRP4c.478+162C= (n.478+162C=)
c.270-990C= (n.270-990C=)
c.295+162C= (n.295+162C=)
c.-52-22436G= (n.-52-22436G=)
c.172+162C= (n.172+162C=)
7g.37949210C>TCA157151812EPDR1,SFRP4c.478+162C>T (n.478+162C>T)
c.270-990C>T (n.270-990C>T)
c.295+162C>T (n.295+162C>T)
c.-52-22436G>A (n.-52-22436G>A)
c.172+162C>T (n.172+162C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949211G>ACA838218332EPDR1,SFRP4c.478+163G>A (n.478+163G>A)
c.270-989G>A (n.270-989G>A)
c.295+163G>A (n.295+163G>A)
c.-52-22437C>T (n.-52-22437C>T)
c.172+163G>A (n.172+163G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949211G=CA1700816854EPDR1,SFRP4c.478+163G= (n.478+163G=)
c.270-989G= (n.270-989G=)
c.295+163G= (n.295+163G=)
c.-52-22437C= (n.-52-22437C=)
c.172+163G= (n.172+163G=)
7g.37949221C=CA1700816856EPDR1,SFRP4c.478+173C= (n.478+173C=)
c.270-979C= (n.270-979C=)
c.295+173C= (n.295+173C=)
c.-52-22447G= (n.-52-22447G=)
c.172+173C= (n.172+173C=)
7g.37949221C>GCA157151814EPDR1,SFRP4c.478+173C>G (n.478+173C>G)
c.270-979C>G (n.270-979C>G)
c.295+173C>G (n.295+173C>G)
c.-52-22447G>C (n.-52-22447G>C)
c.172+173C>G (n.172+173C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949221_37949222delinsCTCA1700816859EPDR1,SFRP4c.478+173_478+174delinsCT (n.478+173_478+174delinsCT)
c.270-979_270-978delinsCT (n.270-979_270-978delinsCT)
c.295+173_295+174delinsCT (n.295+173_295+174delinsCT)
c.-52-22448_-52-22447delinsAG (n.-52-22448_-52-22447delinsAG)
c.172+173_172+174delinsCT (n.172+173_172+174delinsCT)
7g.37949222T>ACA838218336EPDR1,SFRP4c.478+174T>A (n.478+174T>A)
c.270-978T>A (n.270-978T>A)
c.295+174T>A (n.295+174T>A)
c.-52-22448A>T (n.-52-22448A>T)
c.172+174T>A (n.172+174T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949222T>GCA1700816865EPDR1,SFRP4c.478+174T>G (n.478+174T>G)
c.270-978T>G (n.270-978T>G)
c.295+174T>G (n.295+174T>G)
c.-52-22448A>C (n.-52-22448A>C)
c.172+174T>G (n.172+174T>G)
 dbSNP
7g.37949222T=CA1700816862EPDR1,SFRP4c.478+174T= (n.478+174T=)
c.270-978T= (n.270-978T=)
c.295+174T= (n.295+174T=)
c.-52-22448A= (n.-52-22448A=)
c.172+174T= (n.172+174T=)
7g.37949223delCA838218335EPDR1,SFRP4c.478+175del (n.478+175del)
c.270-977del (n.270-977del)
c.295+175del (n.295+175del)
c.-52-22448del (n.-52-22448del)
c.172+175del (n.172+175del)
 dbSNP
7g.37949223T>CCA1700816868EPDR1,SFRP4c.478+175T>C (n.478+175T>C)
c.270-977T>C (n.270-977T>C)
c.295+175T>C (n.295+175T>C)
c.-52-22449A>G (n.-52-22449A>G)
c.172+175T>C (n.172+175T>C)
 dbSNP
7g.37949223T=CA1700816869EPDR1,SFRP4c.478+175T= (n.478+175T=)
c.270-977T= (n.270-977T=)
c.295+175T= (n.295+175T=)
c.-52-22449A= (n.-52-22449A=)
c.172+175T= (n.172+175T=)
7g.37949225A=CA1700816873EPDR1,SFRP4c.478+177A= (n.478+177A=)
c.270-975A= (n.270-975A=)
c.295+177A= (n.295+177A=)
c.-52-22451T= (n.-52-22451T=)
c.172+177A= (n.172+177A=)
7g.37949225A>CCA157151817EPDR1,SFRP4c.478+177A>C (n.478+177A>C)
c.270-975A>C (n.270-975A>C)
c.295+177A>C (n.295+177A>C)
c.-52-22451T>G (n.-52-22451T>G)
c.172+177A>C (n.172+177A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949225A>GCA157151819EPDR1,SFRP4c.478+177A>G (n.478+177A>G)
c.270-975A>G (n.270-975A>G)
c.295+177A>G (n.295+177A>G)
c.-52-22451T>C (n.-52-22451T>C)
c.172+177A>G (n.172+177A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949229T>CCA157151822EPDR1,SFRP4c.478+181T>C (n.478+181T>C)
c.270-971T>C (n.270-971T>C)
c.295+181T>C (n.295+181T>C)
c.-52-22455A>G (n.-52-22455A>G)
c.172+181T>C (n.172+181T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949229T=CA1700816876EPDR1,SFRP4c.478+181T= (n.478+181T=)
c.270-971T= (n.270-971T=)
c.295+181T= (n.295+181T=)
c.-52-22455A= (n.-52-22455A=)
c.172+181T= (n.172+181T=)
7g.37949230T>GCA157151825EPDR1,SFRP4c.478+182T>G (n.478+182T>G)
c.270-970T>G (n.270-970T>G)
c.295+182T>G (n.295+182T>G)
c.-52-22456A>C (n.-52-22456A>C)
c.172+182T>G (n.172+182T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949230T=CA1700816878EPDR1,SFRP4c.478+182T= (n.478+182T=)
c.270-970T= (n.270-970T=)
c.295+182T= (n.295+182T=)
c.-52-22456A= (n.-52-22456A=)
c.172+182T= (n.172+182T=)

Number of alleles fetched