Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.37949044_37949053delCA2682431254EPDR1,SFRP4c.474_478+5del
c.270-1156_270-1147del (n.270-1156_270-1147del)
c.291_295+5del
c.-52-22277_-52-22268del (n.-52-22277_-52-22268del)
c.168_172+5del
 gnomAD v4
7g.37949044A>CCA367217285EPDR1,SFRP4c.474A>C (p.Arg158Ser)
c.270-1156A>C (n.270-1156A>C)
c.291A>C (p.Arg97Ser)
c.-52-22270T>G (n.-52-22270T>G)
c.168A>C (p.Arg56Ser)
7g.37949044A>GCA454692580EPDR1,SFRP4c.474A>G (p.Arg158=)
c.270-1156A>G (n.270-1156A>G)
c.291A>G (p.Arg97=)
c.-52-22270T>C (n.-52-22270T>C)
c.168A>G (p.Arg56=)
7g.37949044A>TCA367217286EPDR1,SFRP4c.474A>T (p.Arg158Ser)
c.270-1156A>T (n.270-1156A>T)
c.291A>T (p.Arg97Ser)
c.-52-22270T>A (n.-52-22270T>A)
c.168A>T (p.Arg56Ser)
7g.37949045T>ACA367217287EPDR1,SFRP4c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.270-1155T>A (n.270-1155T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.-52-22271A>T (n.-52-22271A>T)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
7g.37949045T>CCA367217288EPDR1,SFRP4c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.270-1155T>C (n.270-1155T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.-52-22271A>G (n.-52-22271A>G)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
7g.37949045T>GCA367217289EPDR1,SFRP4c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.270-1155T>G (n.270-1155T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.-52-22271A>C (n.-52-22271A>C)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
7g.37949046C>ACA367217290EPDR1,SFRP4c.476C>A (p.Ser159Tyr)
c.270-1154C>A (n.270-1154C>A)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.-52-22272G>T (n.-52-22272G>T)
c.170C>A (p.Ser57Tyr)
7g.37949046C=CA1700816652EPDR1,SFRP4c.476C= (p.Ser159=)
c.270-1154C= (n.270-1154C=)
c.293C= (p.Ser98=)
c.-52-22272G= (n.-52-22272G=)
c.170C= (p.Ser57=)
7g.37949046C>GCA367217291EPDR1,SFRP4c.476C>G (p.Ser159Cys)
c.270-1154C>G (n.270-1154C>G)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.-52-22272G>C (n.-52-22272G>C)
c.170C>G (p.Ser57Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949046C>TCA367217292EPDR1,SFRP4c.476C>T (p.Ser159Phe)
c.270-1154C>T (n.270-1154C>T)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.-52-22272G>A (n.-52-22272G>A)
c.170C>T (p.Ser57Phe)
7g.37949047C>ACA454692585EPDR1,SFRP4c.477C>A (p.Ser159=)
c.270-1153C>A (n.270-1153C>A)
c.294C>A (p.Ser98=)
c.-52-22273G>T (n.-52-22273G>T)
c.171C>A (p.Ser57=)
7g.37949047C>GCA454692587EPDR1,SFRP4c.477C>G (p.Ser159=)
c.270-1153C>G (n.270-1153C>G)
c.294C>G (p.Ser98=)
c.-52-22273G>C (n.-52-22273G>C)
c.171C>G (p.Ser57=)
7g.37949047C>TCA454692588EPDR1,SFRP4c.477C>T (p.Ser159=)
c.270-1153C>T (n.270-1153C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.-52-22273G>A (n.-52-22273G>A)
c.171C>T (p.Ser57=)
7g.37949048T>ACA367217293EPDR1,SFRP4c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.270-1152T>A (n.270-1152T>A)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.-52-22274A>T (n.-52-22274A>T)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
7g.37949048T>CCA367217294EPDR1,SFRP4c.478T>C (p.Tyr160His)
c.270-1152T>C (n.270-1152T>C)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.-52-22274A>G (n.-52-22274A>G)
c.172T>C (p.Tyr58His)
7g.37949048T>GCA367217295EPDR1,SFRP4c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.270-1152T>G (n.270-1152T>G)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.-52-22274A>C (n.-52-22274A>C)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
7g.37949048dupCA2682431260EPDR1,SFRP4c.478dup (p.Tyr160LeufsTer2)
c.270-1152dup (n.270-1152dup)
c.295dup (p.Tyr99LeufsTer2)
c.-52-22274dup (n.-52-22274dup)
c.172dup (p.Tyr58LeufsTer2)
 gnomAD v4
7g.37949049G>ACA367217296EPDR1,SFRP4c.478+1G>A (n.478+1G>A)
c.270-1151G>A (n.270-1151G>A)
c.295+1G>A (n.295+1G>A)
c.-52-22275C>T (n.-52-22275C>T)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
 gnomAD v4
7g.37949049G>CCA367217298EPDR1,SFRP4c.478+1G>C (n.478+1G>C)
c.270-1151G>C (n.270-1151G>C)
c.295+1G>C (n.295+1G>C)
c.-52-22275C>G (n.-52-22275C>G)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
7g.37949049G>TCA367217297EPDR1,SFRP4c.478+1G>T (n.478+1G>T)
c.270-1151G>T (n.270-1151G>T)
c.295+1G>T (n.295+1G>T)
c.-52-22275C>A (n.-52-22275C>A)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
7g.37949050T>ACA367217299EPDR1,SFRP4c.478+2T>A (n.478+2T>A)
c.270-1150T>A (n.270-1150T>A)
c.295+2T>A (n.295+2T>A)
c.-52-22276A>T (n.-52-22276A>T)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
7g.37949050T>CCA367217301EPDR1,SFRP4c.478+2T>C (n.478+2T>C)
c.270-1150T>C (n.270-1150T>C)
c.295+2T>C (n.295+2T>C)
c.-52-22276A>G (n.-52-22276A>G)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
 gnomAD v4
7g.37949050T>GCA367217300EPDR1,SFRP4c.478+2T>G (n.478+2T>G)
c.270-1150T>G (n.270-1150T>G)
c.295+2T>G (n.295+2T>G)
c.-52-22276A>C (n.-52-22276A>C)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
7g.37949051A=CA1700816656EPDR1,SFRP4c.478+3A= (n.478+3A=)
c.270-1149A= (n.270-1149A=)
c.295+3A= (n.295+3A=)
c.-52-22277T= (n.-52-22277T=)
c.172+3A= (n.172+3A=)
7g.37949051A>CCA574229184EPDR1,SFRP4c.478+3A>C (n.478+3A>C)
c.270-1149A>C (n.270-1149A>C)
c.295+3A>C (n.295+3A>C)
c.-52-22277T>G (n.-52-22277T>G)
c.172+3A>C (n.172+3A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949051A>GCA2682431270EPDR1,SFRP4c.478+3A>G (n.478+3A>G)
c.270-1149A>G (n.270-1149A>G)
c.295+3A>G (n.295+3A>G)
c.-52-22277T>C (n.-52-22277T>C)
c.172+3A>G (n.172+3A>G)
 gnomAD v4
7g.37949053G=CA1700816659EPDR1,SFRP4c.478+5G= (n.478+5G=)
c.270-1147G= (n.270-1147G=)
c.295+5G= (n.295+5G=)
c.-52-22279C= (n.-52-22279C=)
c.172+5G= (n.172+5G=)
7g.37949053G>TCA1700816661EPDR1,SFRP4c.478+5G>T (n.478+5G>T)
c.270-1147G>T (n.270-1147G>T)
c.295+5G>T (n.295+5G>T)
c.-52-22279C>A (n.-52-22279C>A)
c.172+5G>T (n.172+5G>T)
 dbSNP
7g.37949054G>ACA2578870389EPDR1,SFRP4c.478+6G>A (n.478+6G>A)
c.270-1146G>A (n.270-1146G>A)
c.295+6G>A (n.295+6G>A)
c.-52-22280C>T (n.-52-22280C>T)
c.172+6G>A (n.172+6G>A)
 gnomAD v4
7g.37949054G>CCA574229185EPDR1,SFRP4c.478+6G>C (n.478+6G>C)
c.270-1146G>C (n.270-1146G>C)
c.295+6G>C (n.295+6G>C)
c.-52-22280C>G (n.-52-22280C>G)
c.172+6G>C (n.172+6G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949054G=CA1700816663EPDR1,SFRP4c.478+6G= (n.478+6G=)
c.270-1146G= (n.270-1146G=)
c.295+6G= (n.295+6G=)
c.-52-22280C= (n.-52-22280C=)
c.172+6G= (n.172+6G=)
7g.37949055G>ACA574229186EPDR1,SFRP4c.478+7G>A (n.478+7G>A)
c.270-1145G>A (n.270-1145G>A)
c.295+7G>A (n.295+7G>A)
c.-52-22281C>T (n.-52-22281C>T)
c.172+7G>A (n.172+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949055G>CCA157151749EPDR1,SFRP4c.478+7G>C (n.478+7G>C)
c.270-1145G>C (n.270-1145G>C)
c.295+7G>C (n.295+7G>C)
c.-52-22281C>G (n.-52-22281C>G)
c.172+7G>C (n.172+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949055G=CA1700816666EPDR1,SFRP4c.478+7G= (n.478+7G=)
c.270-1145G= (n.270-1145G=)
c.295+7G= (n.295+7G=)
c.-52-22281C= (n.-52-22281C=)
c.172+7G= (n.172+7G=)
7g.37949055G>TCA838218175EPDR1,SFRP4c.478+7G>T (n.478+7G>T)
c.270-1145G>T (n.270-1145G>T)
c.295+7G>T (n.295+7G>T)
c.-52-22281C>A (n.-52-22281C>A)
c.172+7G>T (n.172+7G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949056T>GCA4223267EPDR1,SFRP4c.478+8T>G (n.478+8T>G)
c.270-1144T>G (n.270-1144T>G)
c.295+8T>G (n.295+8T>G)
c.-52-22282A>C (n.-52-22282A>C)
c.172+8T>G (n.172+8T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.37949056T=CA1700816670EPDR1,SFRP4c.478+8T= (n.478+8T=)
c.270-1144T= (n.270-1144T=)
c.295+8T= (n.295+8T=)
c.-52-22282A= (n.-52-22282A=)
c.172+8T= (n.172+8T=)
7g.37949057T>CCA4223268EPDR1,SFRP4c.478+9T>C (n.478+9T>C)
c.270-1143T>C (n.270-1143T>C)
c.295+9T>C (n.295+9T>C)
c.-52-22283A>G (n.-52-22283A>G)
c.172+9T>C (n.172+9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949057T=CA1700816673EPDR1,SFRP4c.478+9T= (n.478+9T=)
c.270-1143T= (n.270-1143T=)
c.295+9T= (n.295+9T=)
c.-52-22283A= (n.-52-22283A=)
c.172+9T= (n.172+9T=)
7g.37949058C>TCA2714447950EPDR1,SFRP4c.478+10C>T (n.478+10C>T)
c.270-1142C>T (n.270-1142C>T)
c.295+10C>T (n.295+10C>T)
c.-52-22284G>A (n.-52-22284G>A)
c.172+10C>T (n.172+10C>T)
 dbSNP
7g.37949059A>GCA2578870390EPDR1,SFRP4c.478+11A>G (n.478+11A>G)
c.270-1141A>G (n.270-1141A>G)
c.295+11A>G (n.295+11A>G)
c.-52-22285T>C (n.-52-22285T>C)
c.172+11A>G (n.172+11A>G)
 gnomAD v4
7g.37949061A=CA1700816676EPDR1,SFRP4c.478+13A= (n.478+13A=)
c.270-1139A= (n.270-1139A=)
c.295+13A= (n.295+13A=)
c.-52-22287T= (n.-52-22287T=)
c.172+13A= (n.172+13A=)
7g.37949061A>GCA4223269EPDR1,SFRP4c.478+13A>G (n.478+13A>G)
c.270-1139A>G (n.270-1139A>G)
c.295+13A>G (n.295+13A>G)
c.-52-22287T>C (n.-52-22287T>C)
c.172+13A>G (n.172+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949061_37949062delinsAGCA1700816678EPDR1,SFRP4c.478+13_478+14delinsAG (n.478+13_478+14delinsAG)
c.270-1139_270-1138delinsAG (n.270-1139_270-1138delinsAG)
c.295+13_295+14delinsAG (n.295+13_295+14delinsAG)
c.-52-22288_-52-22287delinsCT (n.-52-22288_-52-22287delinsCT)
c.172+13_172+14delinsAG (n.172+13_172+14delinsAG)
7g.37949062delCA574229187EPDR1,SFRP4c.478+14del (n.478+14del)
c.270-1138del (n.270-1138del)
c.295+14del (n.295+14del)
c.-52-22288del (n.-52-22288del)
c.172+14del (n.172+14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949062G>ACA2682431296EPDR1,SFRP4c.478+14G>A (n.478+14G>A)
c.270-1138G>A (n.270-1138G>A)
c.295+14G>A (n.295+14G>A)
c.-52-22288C>T (n.-52-22288C>T)
c.172+14G>A (n.172+14G>A)
 gnomAD v4
7g.37949062G=CA1700816682EPDR1,SFRP4c.478+14G= (n.478+14G=)
c.270-1138G= (n.270-1138G=)
c.295+14G= (n.295+14G=)
c.-52-22288C= (n.-52-22288C=)
c.172+14G= (n.172+14G=)
7g.37949062G>TCA574229188EPDR1,SFRP4c.478+14G>T (n.478+14G>T)
c.270-1138G>T (n.270-1138G>T)
c.295+14G>T (n.295+14G>T)
c.-52-22288C>A (n.-52-22288C>A)
c.172+14G>T (n.172+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949062_37949063delinsGACA1700816680EPDR1,SFRP4c.478+14_478+15delinsGA (n.478+14_478+15delinsGA)
c.270-1138_270-1137delinsGA (n.270-1138_270-1137delinsGA)
c.295+14_295+15delinsGA (n.295+14_295+15delinsGA)
c.-52-22289_-52-22288delinsTC (n.-52-22289_-52-22288delinsTC)
c.172+14_172+15delinsGA (n.172+14_172+15delinsGA)
7g.37949063A>GCA2682431299EPDR1,SFRP4c.478+15A>G (n.478+15A>G)
c.270-1137A>G (n.270-1137A>G)
c.295+15A>G (n.295+15A>G)
c.-52-22289T>C (n.-52-22289T>C)
c.172+15A>G (n.172+15A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37949064delCA1700816685EPDR1,SFRP4c.478+16del (n.478+16del)
c.270-1136del (n.270-1136del)
c.295+16del (n.295+16del)
c.-52-22289del (n.-52-22289del)
c.172+16del (n.172+16del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37949064A>GCA2555332647EPDR1,SFRP4c.478+16A>G (n.478+16A>G)
c.270-1136A>G (n.270-1136A>G)
c.295+16A>G (n.295+16A>G)
c.-52-22290T>C (n.-52-22290T>C)
c.172+16A>G (n.172+16A>G)
7g.37949064_37949066delinsATCCA1700816686EPDR1,SFRP4c.478+16_478+18delinsATC (n.478+16_478+18delinsATC)
c.270-1136_270-1134delinsATC (n.270-1136_270-1134delinsATC)
c.295+16_295+18delinsATC (n.295+16_295+18delinsATC)
c.-52-22292_-52-22290delinsGAT (n.-52-22292_-52-22290delinsGAT)
c.172+16_172+18delinsATC (n.172+16_172+18delinsATC)
7g.37949065T>CCA4223271EPDR1,SFRP4c.478+17T>C (n.478+17T>C)
c.270-1135T>C (n.270-1135T>C)
c.295+17T>C (n.295+17T>C)
c.-52-22291A>G (n.-52-22291A>G)
c.172+17T>C (n.172+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949065T=CA1700816691EPDR1,SFRP4c.478+17T= (n.478+17T=)
c.270-1135T= (n.270-1135T=)
c.295+17T= (n.295+17T=)
c.-52-22291A= (n.-52-22291A=)
c.172+17T= (n.172+17T=)
7g.37949066_37949067delCA4223270EPDR1,SFRP4c.478+18_478+19del (n.478+18_478+19del)
c.270-1134_270-1133del (n.270-1134_270-1133del)
c.295+18_295+19del (n.295+18_295+19del)
c.-52-22292_-52-22291del (n.-52-22292_-52-22291del)
c.172+18_172+19del (n.172+18_172+19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949066C>GCA454692591EPDR1,SFRP4c.478+18C>G (n.478+18C>G)
c.270-1134C>G (n.270-1134C>G)
c.295+18C>G (n.295+18C>G)
c.-52-22292G>C (n.-52-22292G>C)
c.172+18C>G (n.172+18C>G)
 gnomAD v4
7g.37949066C>TCA2682431303EPDR1,SFRP4c.478+18C>T (n.478+18C>T)
c.270-1134C>T (n.270-1134C>T)
c.295+18C>T (n.295+18C>T)
c.-52-22292G>A (n.-52-22292G>A)
c.172+18C>T (n.172+18C>T)
 gnomAD v4
7g.37949067T>GCA2578870391EPDR1,SFRP4c.478+19T>G (n.478+19T>G)
c.270-1133T>G (n.270-1133T>G)
c.295+19T>G (n.295+19T>G)
c.-52-22293A>C (n.-52-22293A>C)
c.172+19T>G (n.172+19T>G)
 gnomAD v4
7g.37949067T=CA1700816692EPDR1,SFRP4c.478+19T= (n.478+19T=)
c.270-1133T= (n.270-1133T=)
c.295+19T= (n.295+19T=)
c.-52-22293A= (n.-52-22293A=)
c.172+19T= (n.172+19T=)
7g.37949067_37949068insGCA4223272EPDR1,SFRP4c.478+19_478+20insG (n.478+19_478+20insG)
c.270-1133_270-1132insG (n.270-1133_270-1132insG)
c.295+19_295+20insG (n.295+19_295+20insG)
c.-52-22294_-52-22293insC (n.-52-22294_-52-22293insC)
c.172+19_172+20insG (n.172+19_172+20insG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.37949067_37949068insGAAACACAGCA574229189EPDR1,SFRP4c.478+19_478+20insGAAACACAG (n.478+19_478+20insGAAACACAG)
c.270-1133_270-1132insGAAACACAG (n.270-1133_270-1132insGAAACACAG)
c.295+19_295+20insGAAACACAG (n.295+19_295+20insGAAACACAG)
c.-52-22294_-52-22293insCTGTGTTTC (n.-52-22294_-52-22293insCTGTGTTTC)
c.172+19_172+20insGAAACACAG (n.172+19_172+20insGAAACACAG)
 gnomAD v2
7g.37949068A=CA1700816696EPDR1,SFRP4c.478+20A= (n.478+20A=)
c.270-1132A= (n.270-1132A=)
c.295+20A= (n.295+20A=)
c.-52-22294T= (n.-52-22294T=)
c.172+20A= (n.172+20A=)
7g.37949068A>GCA4223273EPDR1,SFRP4c.478+20A>G (n.478+20A>G)
c.270-1132A>G (n.270-1132A>G)
c.295+20A>G (n.295+20A>G)
c.-52-22294T>C (n.-52-22294T>C)
c.172+20A>G (n.172+20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949069A=CA1700816698EPDR1,SFRP4c.478+21A= (n.478+21A=)
c.270-1131A= (n.270-1131A=)
c.295+21A= (n.295+21A=)
c.-52-22295T= (n.-52-22295T=)
c.172+21A= (n.172+21A=)
7g.37949069_37949070insACACAGATCA574229190EPDR1,SFRP4c.478+21_478+22insACACAGAT (n.478+21_478+22insACACAGAT)
c.270-1131_270-1130insACACAGAT (n.270-1131_270-1130insACACAGAT)
c.295+21_295+22insACACAGAT (n.295+21_295+22insACACAGAT)
c.-52-22296_-52-22295insATCTGTGT (n.-52-22296_-52-22295insATCTGTGT)
c.172+21_172+22insACACAGAT (n.172+21_172+22insACACAGAT)
 dbSNP gnomAD v2
7g.37949071C>ACA2578870392EPDR1,SFRP4c.478+23C>A (n.478+23C>A)
c.270-1129C>A (n.270-1129C>A)
c.295+23C>A (n.295+23C>A)
c.-52-22297G>T (n.-52-22297G>T)
c.172+23C>A (n.172+23C>A)
 gnomAD v4
7g.37949071C=CA1700816704EPDR1,SFRP4c.478+23C= (n.478+23C=)
c.270-1129C= (n.270-1129C=)
c.295+23C= (n.295+23C=)
c.-52-22297G= (n.-52-22297G=)
c.172+23C= (n.172+23C=)
7g.37949071C>GCA157151771EPDR1,SFRP4c.478+23C>G (n.478+23C>G)
c.270-1129C>G (n.270-1129C>G)
c.295+23C>G (n.295+23C>G)
c.-52-22297G>C (n.-52-22297G>C)
c.172+23C>G (n.172+23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949071C>TCA574229191EPDR1,SFRP4c.478+23C>T (n.478+23C>T)
c.270-1129C>T (n.270-1129C>T)
c.295+23C>T (n.295+23C>T)
c.-52-22297G>A (n.-52-22297G>A)
c.172+23C>T (n.172+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949072A=CA1700816706EPDR1,SFRP4c.478+24A= (n.478+24A=)
c.270-1128A= (n.270-1128A=)
c.295+24A= (n.295+24A=)
c.-52-22298T= (n.-52-22298T=)
c.172+24A= (n.172+24A=)
7g.37949072A>CCA4223274EPDR1,SFRP4c.478+24A>C (n.478+24A>C)
c.270-1128A>C (n.270-1128A>C)
c.295+24A>C (n.295+24A>C)
c.-52-22298T>G (n.-52-22298T>G)
c.172+24A>C (n.172+24A>C)
 dbSNP ExAC
7g.37949073T>CCA2682431304EPDR1,SFRP4c.478+25T>C (n.478+25T>C)
c.270-1127T>C (n.270-1127T>C)
c.295+25T>C (n.295+25T>C)
c.-52-22299A>G (n.-52-22299A>G)
c.172+25T>C (n.172+25T>C)
 gnomAD v4
7g.37949078T>CCA574229192EPDR1,SFRP4c.478+30T>C (n.478+30T>C)
c.270-1122T>C (n.270-1122T>C)
c.295+30T>C (n.295+30T>C)
c.-52-22304A>G (n.-52-22304A>G)
c.172+30T>C (n.172+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949078T=CA1700816709EPDR1,SFRP4c.478+30T= (n.478+30T=)
c.270-1122T= (n.270-1122T=)
c.295+30T= (n.295+30T=)
c.-52-22304A= (n.-52-22304A=)
c.172+30T= (n.172+30T=)
7g.37949080C>ACA2682431305EPDR1,SFRP4c.478+32C>A (n.478+32C>A)
c.270-1120C>A (n.270-1120C>A)
c.295+32C>A (n.295+32C>A)
c.-52-22306G>T (n.-52-22306G>T)
c.172+32C>A (n.172+32C>A)
 gnomAD v4
7g.37949080C>TCA2578870393EPDR1,SFRP4c.478+32C>T (n.478+32C>T)
c.270-1120C>T (n.270-1120C>T)
c.295+32C>T (n.295+32C>T)
c.-52-22306G>A (n.-52-22306G>A)
c.172+32C>T (n.172+32C>T)
 gnomAD v4
7g.37949082G=CA1700816711EPDR1,SFRP4c.478+34G= (n.478+34G=)
c.270-1118G= (n.270-1118G=)
c.295+34G= (n.295+34G=)
c.-52-22308C= (n.-52-22308C=)
c.172+34G= (n.172+34G=)
7g.37949082G>TCA574229193EPDR1,SFRP4c.478+34G>T (n.478+34G>T)
c.270-1118G>T (n.270-1118G>T)
c.295+34G>T (n.295+34G>T)
c.-52-22308C>A (n.-52-22308C>A)
c.172+34G>T (n.172+34G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949083C>ACA2682431306EPDR1,SFRP4c.478+35C>A (n.478+35C>A)
c.270-1117C>A (n.270-1117C>A)
c.295+35C>A (n.295+35C>A)
c.-52-22309G>T (n.-52-22309G>T)
c.172+35C>A (n.172+35C>A)
 gnomAD v4
7g.37949084A>GCA2682431307EPDR1,SFRP4c.478+36A>G (n.478+36A>G)
c.270-1116A>G (n.270-1116A>G)
c.295+36A>G (n.295+36A>G)
c.-52-22310T>C (n.-52-22310T>C)
c.172+36A>G (n.172+36A>G)
 gnomAD v4
7g.37949085T>ACA574229194EPDR1,SFRP4c.478+37T>A (n.478+37T>A)
c.270-1115T>A (n.270-1115T>A)
c.295+37T>A (n.295+37T>A)
c.-52-22311A>T (n.-52-22311A>T)
c.172+37T>A (n.172+37T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949085T>CCA2682431308EPDR1,SFRP4c.478+37T>C (n.478+37T>C)
c.270-1115T>C (n.270-1115T>C)
c.295+37T>C (n.295+37T>C)
c.-52-22311A>G (n.-52-22311A>G)
c.172+37T>C (n.172+37T>C)
 gnomAD v4
7g.37949085T=CA1700816713EPDR1,SFRP4c.478+37T= (n.478+37T=)
c.270-1115T= (n.270-1115T=)
c.295+37T= (n.295+37T=)
c.-52-22311A= (n.-52-22311A=)
c.172+37T= (n.172+37T=)
7g.37949086G>ACA2578870394EPDR1,SFRP4c.478+38G>A (n.478+38G>A)
c.270-1114G>A (n.270-1114G>A)
c.295+38G>A (n.295+38G>A)
c.-52-22312C>T (n.-52-22312C>T)
c.172+38G>A (n.172+38G>A)
 gnomAD v4
7g.37949087C>ACA2682431309EPDR1,SFRP4c.478+39C>A (n.478+39C>A)
c.270-1113C>A (n.270-1113C>A)
c.295+39C>A (n.295+39C>A)
c.-52-22313G>T (n.-52-22313G>T)
c.172+39C>A (n.172+39C>A)
 gnomAD v4
7g.37949087C=CA1700816715EPDR1,SFRP4c.478+39C= (n.478+39C=)
c.270-1113C= (n.270-1113C=)
c.295+39C= (n.295+39C=)
c.-52-22313G= (n.-52-22313G=)
c.172+39C= (n.172+39C=)
7g.37949087C>GCA2682431310EPDR1,SFRP4c.478+39C>G (n.478+39C>G)
c.270-1113C>G (n.270-1113C>G)
c.295+39C>G (n.295+39C>G)
c.-52-22313G>C (n.-52-22313G>C)
c.172+39C>G (n.172+39C>G)
 gnomAD v4
7g.37949087C>TCA574229195EPDR1,SFRP4c.478+39C>T (n.478+39C>T)
c.270-1113C>T (n.270-1113C>T)
c.295+39C>T (n.295+39C>T)
c.-52-22313G>A (n.-52-22313G>A)
c.172+39C>T (n.172+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949088A>GCA2682431311EPDR1,SFRP4c.478+40A>G (n.478+40A>G)
c.270-1112A>G (n.270-1112A>G)
c.295+40A>G (n.295+40A>G)
c.-52-22314T>C (n.-52-22314T>C)
c.172+40A>G (n.172+40A>G)
 gnomAD v4
7g.37949089_37949096delCA2682431312EPDR1,SFRP4c.478+41_478+48del (n.478+41_478+48del)
c.270-1111_270-1104del (n.270-1111_270-1104del)
c.295+41_295+48del (n.295+41_295+48del)
c.-52-22322_-52-22315del (n.-52-22322_-52-22315del)
c.172+41_172+48del (n.172+41_172+48del)
 gnomAD v4
7g.37949091A=CA1700816721EPDR1,SFRP4c.478+43A= (n.478+43A=)
c.270-1109A= (n.270-1109A=)
c.295+43A= (n.295+43A=)
c.-52-22317T= (n.-52-22317T=)
c.172+43A= (n.172+43A=)
7g.37949091A>GCA1700816719EPDR1,SFRP4c.478+43A>G (n.478+43A>G)
c.270-1109A>G (n.270-1109A>G)
c.295+43A>G (n.295+43A>G)
c.-52-22317T>C (n.-52-22317T>C)
c.172+43A>G (n.172+43A>G)
 dbSNP
7g.37949091A>TCA4223275EPDR1,SFRP4c.478+43A>T (n.478+43A>T)
c.270-1109A>T (n.270-1109A>T)
c.295+43A>T (n.295+43A>T)
c.-52-22317T>A (n.-52-22317T>A)
c.172+43A>T (n.172+43A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949092T>CCA2682431313EPDR1,SFRP4c.478+44T>C (n.478+44T>C)
c.270-1108T>C (n.270-1108T>C)
c.295+44T>C (n.295+44T>C)
c.-52-22318A>G (n.-52-22318A>G)
c.172+44T>C (n.172+44T>C)
 gnomAD v4
7g.37949092T>GCA4223276EPDR1,SFRP4c.478+44T>G (n.478+44T>G)
c.270-1108T>G (n.270-1108T>G)
c.295+44T>G (n.295+44T>G)
c.-52-22318A>C (n.-52-22318A>C)
c.172+44T>G (n.172+44T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.37949092T=CA1700816723EPDR1,SFRP4c.478+44T= (n.478+44T=)
c.270-1108T= (n.270-1108T=)
c.295+44T= (n.295+44T=)
c.-52-22318A= (n.-52-22318A=)
c.172+44T= (n.172+44T=)
7g.37949093G>ACA838218254EPDR1,SFRP4c.478+45G>A (n.478+45G>A)
c.270-1107G>A (n.270-1107G>A)
c.295+45G>A (n.295+45G>A)
c.-52-22319C>T (n.-52-22319C>T)
c.172+45G>A (n.172+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37949093G=CA1700816729EPDR1,SFRP4c.478+45G= (n.478+45G=)
c.270-1107G= (n.270-1107G=)
c.295+45G= (n.295+45G=)
c.-52-22319C= (n.-52-22319C=)
c.172+45G= (n.172+45G=)
7g.37949093G>TCA574229196EPDR1,SFRP4c.478+45G>T (n.478+45G>T)
c.270-1107G>T (n.270-1107G>T)
c.295+45G>T (n.295+45G>T)
c.-52-22319C>A (n.-52-22319C>A)
c.172+45G>T (n.172+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949096delCA2682431314EPDR1,SFRP4c.478+48del (n.478+48del)
c.270-1104del (n.270-1104del)
c.295+48del (n.295+48del)
c.-52-22319del (n.-52-22319del)
c.172+48del (n.172+48del)
 gnomAD v4
7g.37949094G>TCA2775081392EPDR1,SFRP4c.478+46G>T (n.478+46G>T)
c.270-1106G>T (n.270-1106G>T)
c.295+46G>T (n.295+46G>T)
c.-52-22320C>A (n.-52-22320C>A)
c.172+46G>T (n.172+46G>T)
7g.37949095G>CCA2682431315EPDR1,SFRP4c.478+47G>C (n.478+47G>C)
c.270-1105G>C (n.270-1105G>C)
c.295+47G>C (n.295+47G>C)
c.-52-22321C>G (n.-52-22321C>G)
c.172+47G>C (n.172+47G>C)
 gnomAD v4
7g.37949095G>TCA2682431316EPDR1,SFRP4c.478+47G>T (n.478+47G>T)
c.270-1105G>T (n.270-1105G>T)
c.295+47G>T (n.295+47G>T)
c.-52-22321C>A (n.-52-22321C>A)
c.172+47G>T (n.172+47G>T)
 gnomAD v4
7g.37949096G>ACA838218258EPDR1,SFRP4c.478+48G>A (n.478+48G>A)
c.270-1104G>A (n.270-1104G>A)
c.295+48G>A (n.295+48G>A)
c.-52-22322C>T (n.-52-22322C>T)
c.172+48G>A (n.172+48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949096G=CA1700816736EPDR1,SFRP4c.478+48G= (n.478+48G=)
c.270-1104G= (n.270-1104G=)
c.295+48G= (n.295+48G=)
c.-52-22322C= (n.-52-22322C=)
c.172+48G= (n.172+48G=)
7g.37949096_37949097delinsGACA1700816734EPDR1,SFRP4c.478+48_478+49delinsGA (n.478+48_478+49delinsGA)
c.270-1104_270-1103delinsGA (n.270-1104_270-1103delinsGA)
c.295+48_295+49delinsGA (n.295+48_295+49delinsGA)
c.-52-22323_-52-22322delinsTC (n.-52-22323_-52-22322delinsTC)
c.172+48_172+49delinsGA (n.172+48_172+49delinsGA)
7g.37949097A=CA1700816738EPDR1,SFRP4c.478+49A= (n.478+49A=)
c.270-1103A= (n.270-1103A=)
c.295+49A= (n.295+49A=)
c.-52-22323T= (n.-52-22323T=)
c.172+49A= (n.172+49A=)
7g.37949097A>CCA1700816741EPDR1,SFRP4c.478+49A>C (n.478+49A>C)
c.270-1103A>C (n.270-1103A>C)
c.295+49A>C (n.295+49A>C)
c.-52-22323T>G (n.-52-22323T>G)
c.172+49A>C (n.172+49A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37949097A>GCA2682431317EPDR1,SFRP4c.478+49A>G (n.478+49A>G)
c.270-1103A>G (n.270-1103A>G)
c.295+49A>G (n.295+49A>G)
c.-52-22323T>C (n.-52-22323T>C)
c.172+49A>G (n.172+49A>G)
 gnomAD v4
7g.37949101delCA574229197EPDR1,SFRP4c.478+53del (n.478+53del)
c.270-1099del (n.270-1099del)
c.295+53del (n.295+53del)
c.-52-22323del (n.-52-22323del)
c.172+53del (n.172+53del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37949098A=CA1700816743EPDR1,SFRP4c.478+50A= (n.478+50A=)
c.270-1102A= (n.270-1102A=)
c.295+50A= (n.295+50A=)
c.-52-22324T= (n.-52-22324T=)
c.172+50A= (n.172+50A=)
7g.37949099A>GCA2775081393EPDR1,SFRP4c.478+51A>G (n.478+51A>G)
c.270-1101A>G (n.270-1101A>G)
c.295+51A>G (n.295+51A>G)
c.-52-22325T>C (n.-52-22325T>C)
c.172+51A>G (n.172+51A>G)
7g.37949099_37949100insGACA574229198EPDR1,SFRP4c.478+51_478+52insGA (n.478+51_478+52insGA)
c.270-1101_270-1100insGA (n.270-1101_270-1100insGA)
c.295+51_295+52insGA (n.295+51_295+52insGA)
c.-52-22325_-52-22324insCT (n.-52-22325_-52-22324insCT)
c.172+51_172+52insGA (n.172+51_172+52insGA)
 dbSNP gnomAD v2
7g.37949104_37949119delCA2682431318EPDR1,SFRP4c.478+56_478+71del (n.478+56_478+71del)
c.270-1096_270-1081del (n.270-1096_270-1081del)
c.295+56_295+71del (n.295+56_295+71del)
c.-52-22341_-52-22326del (n.-52-22341_-52-22326del)
c.172+56_172+71del (n.172+56_172+71del)
 gnomAD v4
7g.37949101A>GCA2578870395EPDR1,SFRP4c.478+53A>G (n.478+53A>G)
c.270-1099A>G (n.270-1099A>G)
c.295+53A>G (n.295+53A>G)
c.-52-22327T>C (n.-52-22327T>C)
c.172+53A>G (n.172+53A>G)
 gnomAD v4
7g.37949101_37949102delinsAGCA1700816745EPDR1,SFRP4c.478+53_478+54delinsAG (n.478+53_478+54delinsAG)
c.270-1099_270-1098delinsAG (n.270-1099_270-1098delinsAG)
c.295+53_295+54delinsAG (n.295+53_295+54delinsAG)
c.-52-22328_-52-22327delinsCT (n.-52-22328_-52-22327delinsCT)
c.172+53_172+54delinsAG (n.172+53_172+54delinsAG)
7g.37949102G>ACA2682431319EPDR1,SFRP4c.478+54G>A (n.478+54G>A)
c.270-1098G>A (n.270-1098G>A)
c.295+54G>A (n.295+54G>A)
c.-52-22328C>T (n.-52-22328C>T)
c.172+54G>A (n.172+54G>A)
 gnomAD v4
7g.37949102G>CCA838218281EPDR1,SFRP4c.478+54G>C (n.478+54G>C)
c.270-1098G>C (n.270-1098G>C)
c.295+54G>C (n.295+54G>C)
c.-52-22328C>G (n.-52-22328C>G)
c.172+54G>C (n.172+54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949102G=CA1700816749EPDR1,SFRP4c.478+54G= (n.478+54G=)
c.270-1098G= (n.270-1098G=)
c.295+54G= (n.295+54G=)
c.-52-22328C= (n.-52-22328C=)
c.172+54G= (n.172+54G=)
7g.37949102G>TCA2682431320EPDR1,SFRP4c.478+54G>T (n.478+54G>T)
c.270-1098G>T (n.270-1098G>T)
c.295+54G>T (n.295+54G>T)
c.-52-22328C>A (n.-52-22328C>A)
c.172+54G>T (n.172+54G>T)
 gnomAD v4
7g.37949103delCA838218273EPDR1,SFRP4c.478+55del (n.478+55del)
c.270-1097del (n.270-1097del)
c.295+55del (n.295+55del)
c.-52-22328del (n.-52-22328del)
c.172+55del (n.172+55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949106T>GCA2578870396EPDR1,SFRP4c.478+58T>G (n.478+58T>G)
c.270-1094T>G (n.270-1094T>G)
c.295+58T>G (n.295+58T>G)
c.-52-22332A>C (n.-52-22332A>C)
c.172+58T>G (n.172+58T>G)
7g.37949110T>ACA2682431321EPDR1,SFRP4c.478+62T>A (n.478+62T>A)
c.270-1090T>A (n.270-1090T>A)
c.295+62T>A (n.295+62T>A)
c.-52-22336A>T (n.-52-22336A>T)
c.172+62T>A (n.172+62T>A)
 gnomAD v4
7g.37949110T>CCA157151781EPDR1,SFRP4c.478+62T>C (n.478+62T>C)
c.270-1090T>C (n.270-1090T>C)
c.295+62T>C (n.295+62T>C)
c.-52-22336A>G (n.-52-22336A>G)
c.172+62T>C (n.172+62T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949110T=CA1700816752EPDR1,SFRP4c.478+62T= (n.478+62T=)
c.270-1090T= (n.270-1090T=)
c.295+62T= (n.295+62T=)
c.-52-22336A= (n.-52-22336A=)
c.172+62T= (n.172+62T=)
7g.37949111C>ACA2682431322EPDR1,SFRP4c.478+63C>A (n.478+63C>A)
c.270-1089C>A (n.270-1089C>A)
c.295+63C>A (n.295+63C>A)
c.-52-22337G>T (n.-52-22337G>T)
c.172+63C>A (n.172+63C>A)
 gnomAD v4
7g.37949111C=CA1700816754EPDR1,SFRP4c.478+63C= (n.478+63C=)
c.270-1089C= (n.270-1089C=)
c.295+63C= (n.295+63C=)
c.-52-22337G= (n.-52-22337G=)
c.172+63C= (n.172+63C=)
7g.37949111C>GCA574229199EPDR1,SFRP4c.478+63C>G (n.478+63C>G)
c.270-1089C>G (n.270-1089C>G)
c.295+63C>G (n.295+63C>G)
c.-52-22337G>C (n.-52-22337G>C)
c.172+63C>G (n.172+63C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949112C>ACA2682431323EPDR1,SFRP4c.478+64C>A (n.478+64C>A)
c.270-1088C>A (n.270-1088C>A)
c.295+64C>A (n.295+64C>A)
c.-52-22338G>T (n.-52-22338G>T)
c.172+64C>A (n.172+64C>A)
 gnomAD v4
7g.37949112C>TCA2682431324EPDR1,SFRP4c.478+64C>T (n.478+64C>T)
c.270-1088C>T (n.270-1088C>T)
c.295+64C>T (n.295+64C>T)
c.-52-22338G>A (n.-52-22338G>A)
c.172+64C>T (n.172+64C>T)
 gnomAD v4
7g.37949115delCA2578870397EPDR1,SFRP4c.478+67del (n.478+67del)
c.270-1085del (n.270-1085del)
c.295+67del (n.295+67del)
c.-52-22339del (n.-52-22339del)
c.172+67del (n.172+67del)
7g.37949114T>ACA2682431325EPDR1,SFRP4c.478+66T>A (n.478+66T>A)
c.270-1086T>A (n.270-1086T>A)
c.295+66T>A (n.295+66T>A)
c.-52-22340A>T (n.-52-22340A>T)
c.172+66T>A (n.172+66T>A)
 gnomAD v4
7g.37949118G>ACA2682431326EPDR1,SFRP4c.478+70G>A (n.478+70G>A)
c.270-1082G>A (n.270-1082G>A)
c.295+70G>A (n.295+70G>A)
c.-52-22344C>T (n.-52-22344C>T)
c.172+70G>A (n.172+70G>A)
 gnomAD v4
7g.37949119G>ACA2682431327EPDR1,SFRP4c.478+71G>A (n.478+71G>A)
c.270-1081G>A (n.270-1081G>A)
c.295+71G>A (n.295+71G>A)
c.-52-22345C>T (n.-52-22345C>T)
c.172+71G>A (n.172+71G>A)
 gnomAD v4
7g.37949120A=CA1700816758EPDR1,SFRP4c.478+72A= (n.478+72A=)
c.270-1080A= (n.270-1080A=)
c.295+72A= (n.295+72A=)
c.-52-22346T= (n.-52-22346T=)
c.172+72A= (n.172+72A=)
7g.37949120A>GCA1100337879EPDR1,SFRP4c.478+72A>G (n.478+72A>G)
c.270-1080A>G (n.270-1080A>G)
c.295+72A>G (n.295+72A>G)
c.-52-22346T>C (n.-52-22346T>C)
c.172+72A>G (n.172+72A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949122G>ACA2682431328EPDR1,SFRP4c.478+74G>A (n.478+74G>A)
c.270-1078G>A (n.270-1078G>A)
c.295+74G>A (n.295+74G>A)
c.-52-22348C>T (n.-52-22348C>T)
c.172+74G>A (n.172+74G>A)
 gnomAD v4
7g.37949122G>CCA157151783EPDR1,SFRP4c.478+74G>C (n.478+74G>C)
c.270-1078G>C (n.270-1078G>C)
c.295+74G>C (n.295+74G>C)
c.-52-22348C>G (n.-52-22348C>G)
c.172+74G>C (n.172+74G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949122G=CA1700816759EPDR1,SFRP4c.478+74G= (n.478+74G=)
c.270-1078G= (n.270-1078G=)
c.295+74G= (n.295+74G=)
c.-52-22348C= (n.-52-22348C=)
c.172+74G= (n.172+74G=)
7g.37949123G>ACA1100337892EPDR1,SFRP4c.478+75G>A (n.478+75G>A)
c.270-1077G>A (n.270-1077G>A)
c.295+75G>A (n.295+75G>A)
c.-52-22349C>T (n.-52-22349C>T)
c.172+75G>A (n.172+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949123G=CA1700816762EPDR1,SFRP4c.478+75G= (n.478+75G=)
c.270-1077G= (n.270-1077G=)
c.295+75G= (n.295+75G=)
c.-52-22349C= (n.-52-22349C=)
c.172+75G= (n.172+75G=)
7g.37949123G>TCA2682431329EPDR1,SFRP4c.478+75G>T (n.478+75G>T)
c.270-1077G>T (n.270-1077G>T)
c.295+75G>T (n.295+75G>T)
c.-52-22349C>A (n.-52-22349C>A)
c.172+75G>T (n.172+75G>T)
 gnomAD v4
7g.37949125delCA2714448145EPDR1,SFRP4c.478+77del (n.478+77del)
c.270-1075del (n.270-1075del)
c.295+77del (n.295+77del)
c.-52-22351del (n.-52-22351del)
c.172+77del (n.172+77del)
 dbSNP
7g.37949125A>GCA2682431330EPDR1,SFRP4c.478+77A>G (n.478+77A>G)
c.270-1075A>G (n.270-1075A>G)
c.295+77A>G (n.295+77A>G)
c.-52-22351T>C (n.-52-22351T>C)
c.172+77A>G (n.172+77A>G)
 gnomAD v4
7g.37949127T>CCA2682431331EPDR1,SFRP4c.478+79T>C (n.478+79T>C)
c.270-1073T>C (n.270-1073T>C)
c.295+79T>C (n.295+79T>C)
c.-52-22353A>G (n.-52-22353A>G)
c.172+79T>C (n.172+79T>C)
 gnomAD v4
7g.37949131delCA2578870398EPDR1,SFRP4c.478+83del (n.478+83del)
c.270-1069del (n.270-1069del)
c.295+83del (n.295+83del)
c.-52-22353del (n.-52-22353del)
c.172+83del (n.172+83del)
 gnomAD v4
7g.37949129_37949130insCCA2682431332EPDR1,SFRP4c.478+81_478+82insC (n.478+81_478+82insC)
c.270-1071_270-1070insC (n.270-1071_270-1070insC)
c.295+81_295+82insC (n.295+81_295+82insC)
c.-52-22356_-52-22355insG (n.-52-22356_-52-22355insG)
c.172+81_172+82insC (n.172+81_172+82insC)
 gnomAD v4
7g.37949130T>ACA2504309829EPDR1,SFRP4c.478+82T>A (n.478+82T>A)
c.270-1070T>A (n.270-1070T>A)
c.295+82T>A (n.295+82T>A)
c.-52-22356A>T (n.-52-22356A>T)
c.172+82T>A (n.172+82T>A)
7g.37949130T>GCA157151785EPDR1,SFRP4c.478+82T>G (n.478+82T>G)
c.270-1070T>G (n.270-1070T>G)
c.295+82T>G (n.295+82T>G)
c.-52-22356A>C (n.-52-22356A>C)
c.172+82T>G (n.172+82T>G)
 dbSNP
7g.37949130T=CA1700816765EPDR1,SFRP4c.478+82T= (n.478+82T=)
c.270-1070T= (n.270-1070T=)
c.295+82T= (n.295+82T=)
c.-52-22356A= (n.-52-22356A=)
c.172+82T= (n.172+82T=)
7g.37949132A=CA1700816768EPDR1,SFRP4c.478+84A= (n.478+84A=)
c.270-1068A= (n.270-1068A=)
c.295+84A= (n.295+84A=)
c.-52-22358T= (n.-52-22358T=)
c.172+84A= (n.172+84A=)
7g.37949132A>GCA1100337895EPDR1,SFRP4c.478+84A>G (n.478+84A>G)
c.270-1068A>G (n.270-1068A>G)
c.295+84A>G (n.295+84A>G)
c.-52-22358T>C (n.-52-22358T>C)
c.172+84A>G (n.172+84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949133G>CCA2682431334EPDR1,SFRP4c.478+85G>C (n.478+85G>C)
c.270-1067G>C (n.270-1067G>C)
c.295+85G>C (n.295+85G>C)
c.-52-22359C>G (n.-52-22359C>G)
c.172+85G>C (n.172+85G>C)
 gnomAD v4
7g.37949133G>TCA2682431333EPDR1,SFRP4c.478+85G>T (n.478+85G>T)
c.270-1067G>T (n.270-1067G>T)
c.295+85G>T (n.295+85G>T)
c.-52-22359C>A (n.-52-22359C>A)
c.172+85G>T (n.172+85G>T)
 gnomAD v4
7g.37949133_37949135delCA2595873082EPDR1,SFRP4c.478+85_478+87del (n.478+85_478+87del)
c.270-1067_270-1065del (n.270-1067_270-1065del)
c.295+85_295+87del (n.295+85_295+87del)
c.-52-22361_-52-22359del (n.-52-22361_-52-22359del)
c.172+85_172+87del (n.172+85_172+87del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949135G>CCA838218286EPDR1,SFRP4c.478+87G>C (n.478+87G>C)
c.270-1065G>C (n.270-1065G>C)
c.295+87G>C (n.295+87G>C)
c.-52-22361C>G (n.-52-22361C>G)
c.172+87G>C (n.172+87G>C)
 dbSNP
7g.37949135G=CA1700816769EPDR1,SFRP4c.478+87G= (n.478+87G=)
c.270-1065G= (n.270-1065G=)
c.295+87G= (n.295+87G=)
c.-52-22361C= (n.-52-22361C=)
c.172+87G= (n.172+87G=)
7g.37949135G>TCA2682431335EPDR1,SFRP4c.478+87G>T (n.478+87G>T)
c.270-1065G>T (n.270-1065G>T)
c.295+87G>T (n.295+87G>T)
c.-52-22361C>A (n.-52-22361C>A)
c.172+87G>T (n.172+87G>T)
 gnomAD v4
7g.37949135_37949136insTCCCTCA2595873083EPDR1,SFRP4c.478+87_478+88insTCCCT (n.478+87_478+88insTCCCT)
c.270-1065_270-1064insTCCCT (n.270-1065_270-1064insTCCCT)
c.295+87_295+88insTCCCT (n.295+87_295+88insTCCCT)
c.-52-22362_-52-22361insAGGGA (n.-52-22362_-52-22361insAGGGA)
c.172+87_172+88insTCCCT (n.172+87_172+88insTCCCT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949137A>GCA2682431336EPDR1,SFRP4c.478+89A>G (n.478+89A>G)
c.270-1063A>G (n.270-1063A>G)
c.295+89A>G (n.295+89A>G)
c.-52-22363T>C (n.-52-22363T>C)
c.172+89A>G (n.172+89A>G)
 gnomAD v4
7g.37949139C>ACA2682431337EPDR1,SFRP4c.478+91C>A (n.478+91C>A)
c.270-1061C>A (n.270-1061C>A)
c.295+91C>A (n.295+91C>A)
c.-52-22365G>T (n.-52-22365G>T)
c.172+91C>A (n.172+91C>A)
 gnomAD v4
7g.37949139C>TCA2578870399EPDR1,SFRP4c.478+91C>T (n.478+91C>T)
c.270-1061C>T (n.270-1061C>T)
c.295+91C>T (n.295+91C>T)
c.-52-22365G>A (n.-52-22365G>A)
c.172+91C>T (n.172+91C>T)
 gnomAD v4
7g.37949140A>GCA2682431338EPDR1,SFRP4c.478+92A>G (n.478+92A>G)
c.270-1060A>G (n.270-1060A>G)
c.295+92A>G (n.295+92A>G)
c.-52-22366T>C (n.-52-22366T>C)
c.172+92A>G (n.172+92A>G)
 gnomAD v4
7g.37949141T>CCA2682431339EPDR1,SFRP4c.478+93T>C (n.478+93T>C)
c.270-1059T>C (n.270-1059T>C)
c.295+93T>C (n.295+93T>C)
c.-52-22367A>G (n.-52-22367A>G)
c.172+93T>C (n.172+93T>C)
 gnomAD v4
7g.37949142C>ACA2578870400EPDR1,SFRP4c.478+94C>A (n.478+94C>A)
c.270-1058C>A (n.270-1058C>A)
c.295+94C>A (n.295+94C>A)
c.-52-22368G>T (n.-52-22368G>T)
c.172+94C>A (n.172+94C>A)
 gnomAD v4
7g.37949143C>ACA2682431340EPDR1,SFRP4c.478+95C>A (n.478+95C>A)
c.270-1057C>A (n.270-1057C>A)
c.295+95C>A (n.295+95C>A)
c.-52-22369G>T (n.-52-22369G>T)
c.172+95C>A (n.172+95C>A)
 gnomAD v4
7g.37949143C=CA1700816774EPDR1,SFRP4c.478+95C= (n.478+95C=)
c.270-1057C= (n.270-1057C=)
c.295+95C= (n.295+95C=)
c.-52-22369G= (n.-52-22369G=)
c.172+95C= (n.172+95C=)
7g.37949143C>GCA2578870401EPDR1,SFRP4c.478+95C>G (n.478+95C>G)
c.270-1057C>G (n.270-1057C>G)
c.295+95C>G (n.295+95C>G)
c.-52-22369G>C (n.-52-22369G>C)
c.172+95C>G (n.172+95C>G)
 gnomAD v4
7g.37949143C>TCA157151787EPDR1,SFRP4c.478+95C>T (n.478+95C>T)
c.270-1057C>T (n.270-1057C>T)
c.295+95C>T (n.295+95C>T)
c.-52-22369G>A (n.-52-22369G>A)
c.172+95C>T (n.172+95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949144G>ACA157151789EPDR1,SFRP4c.478+96G>A (n.478+96G>A)
c.270-1056G>A (n.270-1056G>A)
c.295+96G>A (n.295+96G>A)
c.-52-22370C>T (n.-52-22370C>T)
c.172+96G>A (n.172+96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37949144G=CA1700816776EPDR1,SFRP4c.478+96G= (n.478+96G=)
c.270-1056G= (n.270-1056G=)
c.295+96G= (n.295+96G=)
c.-52-22370C= (n.-52-22370C=)
c.172+96G= (n.172+96G=)
7g.37949144G>TCA2682431341EPDR1,SFRP4c.478+96G>T (n.478+96G>T)
c.270-1056G>T (n.270-1056G>T)
c.295+96G>T (n.295+96G>T)
c.-52-22370C>A (n.-52-22370C>A)
c.172+96G>T (n.172+96G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched