Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3793323A>GCA2631429364CREBBPc.1216+63T>C (n.1216+63T>C)
c.1162+63T>C (n.1162+63T>C)
c.463+63T>C (n.463+63T>C)
 gnomAD v4
16g.3793324A>GCA2631429365CREBBPc.1216+62T>C (n.1216+62T>C)
c.1162+62T>C (n.1162+62T>C)
c.463+62T>C (n.463+62T>C)
 gnomAD v4
16g.3793325G>ACA720722818CREBBPc.1216+61C>T (n.1216+61C>T)
c.1162+61C>T (n.1162+61C>T)
c.463+61C>T (n.463+61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793325G>CCA276986442CREBBPc.1216+61C>G (n.1216+61C>G)
c.1162+61C>G (n.1162+61C>G)
c.463+61C>G (n.463+61C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793325G=CA2202954856CREBBPc.1216+61C= (n.1216+61C=)
c.1162+61C= (n.1162+61C=)
c.463+61C= (n.463+61C=)
16g.3793325G>TCA2631429366CREBBPc.1216+61C>A (n.1216+61C>A)
c.1162+61C>A (n.1162+61C>A)
c.463+61C>A (n.463+61C>A)
 gnomAD v4
16g.3793326A>GCA2575894466CREBBPc.1216+60T>C (n.1216+60T>C)
c.1162+60T>C (n.1162+60T>C)
c.463+60T>C (n.463+60T>C)
 gnomAD v4
16g.3793328_3793330delCA2631429367CREBBPc.1216+58_1216+60del (n.1216+58_1216+60del)
c.1162+58_1162+60del (n.1162+58_1162+60del)
c.463+58_463+60del (n.463+58_463+60del)
 gnomAD v4
16g.3793327A>GCA2631429368CREBBPc.1216+59T>C (n.1216+59T>C)
c.1162+59T>C (n.1162+59T>C)
c.463+59T>C (n.463+59T>C)
 gnomAD v4
16g.3793328C>ACA2631429369CREBBPc.1216+58G>T (n.1216+58G>T)
c.1162+58G>T (n.1162+58G>T)
c.463+58G>T (n.463+58G>T)
 gnomAD v4
16g.3793328C>TCA2631429370CREBBPc.1216+58G>A (n.1216+58G>A)
c.1162+58G>A (n.1162+58G>A)
c.463+58G>A (n.463+58G>A)
 gnomAD v4
16g.3793330A=CA2202954860CREBBPc.1216+56T= (n.1216+56T=)
c.1162+56T= (n.1162+56T=)
c.463+56T= (n.463+56T=)
16g.3793330A>GCA2202954859CREBBPc.1216+56T>C (n.1216+56T>C)
c.1162+56T>C (n.1162+56T>C)
c.463+56T>C (n.463+56T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793331T>CCA2631429371CREBBPc.1216+55A>G (n.1216+55A>G)
c.1162+55A>G (n.1162+55A>G)
c.463+55A>G (n.463+55A>G)
 gnomAD v4
16g.3793335G>ACA2631429372CREBBPc.1216+51C>T (n.1216+51C>T)
c.1162+51C>T (n.1162+51C>T)
c.463+51C>T (n.463+51C>T)
 gnomAD v4
16g.3793335G>CCA7870494CREBBPc.1216+51C>G (n.1216+51C>G)
c.1162+51C>G (n.1162+51C>G)
c.463+51C>G (n.463+51C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793335G=CA2202954862CREBBPc.1216+51C= (n.1216+51C=)
c.1162+51C= (n.1162+51C=)
c.463+51C= (n.463+51C=)
16g.3793335G>TCA2631429373CREBBPc.1216+51C>A (n.1216+51C>A)
c.1162+51C>A (n.1162+51C>A)
c.463+51C>A (n.463+51C>A)
 gnomAD v4
16g.3793336G>ACA2631429374CREBBPc.1216+50C>T (n.1216+50C>T)
c.1162+50C>T (n.1162+50C>T)
c.463+50C>T (n.463+50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793336G>CCA620714633CREBBPc.1216+50C>G (n.1216+50C>G)
c.1162+50C>G (n.1162+50C>G)
c.463+50C>G (n.463+50C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.3793336G=CA2202954866CREBBPc.1216+50C= (n.1216+50C=)
c.1162+50C= (n.1162+50C=)
c.463+50C= (n.463+50C=)
16g.3793336G>TCA2805636007CREBBPc.1216+50C>A (n.1216+50C>A)
c.1162+50C>A (n.1162+50C>A)
c.463+50C>A (n.463+50C>A)
16g.3793337C>ACA720722829CREBBPc.1216+49G>T (n.1216+49G>T)
c.1162+49G>T (n.1162+49G>T)
c.463+49G>T (n.463+49G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793337C=CA2202954868CREBBPc.1216+49G= (n.1216+49G=)
c.1162+49G= (n.1162+49G=)
c.463+49G= (n.463+49G=)
16g.3793340A=CA2202954870CREBBPc.1216+46T= (n.1216+46T=)
c.1162+46T= (n.1162+46T=)
c.463+46T= (n.463+46T=)
16g.3793340A>CCA720722833CREBBPc.1216+46T>G (n.1216+46T>G)
c.1162+46T>G (n.1162+46T>G)
c.463+46T>G (n.463+46T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793340A>GCA2202954871CREBBPc.1216+46T>C (n.1216+46T>C)
c.1162+46T>C (n.1162+46T>C)
c.463+46T>C (n.463+46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793341T>ACA2731711664CREBBPc.1216+45A>T (n.1216+45A>T)
c.1162+45A>T (n.1162+45A>T)
c.463+45A>T (n.463+45A>T)
 dbSNP
16g.3793342T>ACA2631429375CREBBPc.1216+44A>T (n.1216+44A>T)
c.1162+44A>T (n.1162+44A>T)
c.463+44A>T (n.463+44A>T)
 gnomAD v4
16g.3793342T>CCA7870495CREBBPc.1216+44A>G (n.1216+44A>G)
c.1162+44A>G (n.1162+44A>G)
c.463+44A>G (n.463+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793342T=CA2202954875CREBBPc.1216+44A= (n.1216+44A=)
c.1162+44A= (n.1162+44A=)
c.463+44A= (n.463+44A=)
16g.3793344T>GCA2631429376CREBBPc.1216+42A>C (n.1216+42A>C)
c.1162+42A>C (n.1162+42A>C)
c.463+42A>C (n.463+42A>C)
 gnomAD v4
16g.3793345T>CCA2631429377CREBBPc.1216+41A>G (n.1216+41A>G)
c.1162+41A>G (n.1162+41A>G)
c.463+41A>G (n.463+41A>G)
 gnomAD v4
16g.3793347C>TCA2731711689CREBBPc.1216+39G>A (n.1216+39G>A)
c.1162+39G>A (n.1162+39G>A)
c.463+39G>A (n.463+39G>A)
 dbSNP
16g.3793348T>CCA2535631434CREBBPc.1216+38A>G (n.1216+38A>G)
c.1162+38A>G (n.1162+38A>G)
c.463+38A>G (n.463+38A>G)
 gnomAD v4
16g.3793348T>GCA2631429378CREBBPc.1216+38A>C (n.1216+38A>C)
c.1162+38A>C (n.1162+38A>C)
c.463+38A>C (n.463+38A>C)
 gnomAD v4
16g.3793350A>TCA2731711693CREBBPc.1216+36T>A (n.1216+36T>A)
c.1162+36T>A (n.1162+36T>A)
c.463+36T>A (n.463+36T>A)
 dbSNP
16g.3793351C=CA2202954880CREBBPc.1216+35G= (n.1216+35G=)
c.1162+35G= (n.1162+35G=)
c.463+35G= (n.463+35G=)
16g.3793351C>GCA720722838CREBBPc.1216+35G>C (n.1216+35G>C)
c.1162+35G>C (n.1162+35G>C)
c.463+35G>C (n.463+35G>C)
 dbSNP
16g.3793351C>TCA620714635CREBBPc.1216+35G>A (n.1216+35G>A)
c.1162+35G>A (n.1162+35G>A)
c.463+35G>A (n.463+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793352C=CA2202954883CREBBPc.1216+34G= (n.1216+34G=)
c.1162+34G= (n.1162+34G=)
c.463+34G= (n.463+34G=)
16g.3793352C>TCA276986446CREBBPc.1216+34G>A (n.1216+34G>A)
c.1162+34G>A (n.1162+34G>A)
c.463+34G>A (n.463+34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793353T>CCA7870496CREBBPc.1216+33A>G (n.1216+33A>G)
c.1162+33A>G (n.1162+33A>G)
c.463+33A>G (n.463+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3793353T=CA2202954884CREBBPc.1216+33A= (n.1216+33A=)
c.1162+33A= (n.1162+33A=)
c.463+33A= (n.463+33A=)
16g.3793355T>ACA2631429379CREBBPc.1216+31A>T (n.1216+31A>T)
c.1162+31A>T (n.1162+31A>T)
c.463+31A>T (n.463+31A>T)
 gnomAD v4
16g.3793356_3793357delinsACCA2202954885CREBBPc.1216+29_1216+30delinsGT (n.1216+29_1216+30delinsGT)
c.1162+29_1162+30delinsGT (n.1162+29_1162+30delinsGT)
c.463+29_463+30delinsGT (n.463+29_463+30delinsGT)
16g.3793357C>TCA2631429380CREBBPc.1216+29G>A (n.1216+29G>A)
c.1162+29G>A (n.1162+29G>A)
c.463+29G>A (n.463+29G>A)
 gnomAD v4
16g.3793358delCA620714637CREBBPc.1216+29del (n.1216+29del)
c.1162+29del (n.1162+29del)
c.463+29del (n.463+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793358C>ACA7870497CREBBPc.1216+28G>T (n.1216+28G>T)
c.1162+28G>T (n.1162+28G>T)
c.463+28G>T (n.463+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793358C=CA2202954888CREBBPc.1216+28G= (n.1216+28G=)
c.1162+28G= (n.1162+28G=)
c.463+28G= (n.463+28G=)
16g.3793358C>TCA973916133CREBBPc.1216+28G>A (n.1216+28G>A)
c.1162+28G>A (n.1162+28G>A)
c.463+28G>A (n.463+28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793359A=CA2202954894CREBBPc.1216+27T= (n.1216+27T=)
c.1162+27T= (n.1162+27T=)
c.463+27T= (n.463+27T=)
16g.3793359A>GCA720722845CREBBPc.1216+27T>C (n.1216+27T>C)
c.1162+27T>C (n.1162+27T>C)
c.463+27T>C (n.463+27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793360C>GCA2631429381CREBBPc.1216+26G>C (n.1216+26G>C)
c.1162+26G>C (n.1162+26G>C)
c.463+26G>C (n.463+26G>C)
 gnomAD v4
16g.3793361T>CCA7870498CREBBPc.1216+25A>G (n.1216+25A>G)
c.1162+25A>G (n.1162+25A>G)
c.463+25A>G (n.463+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793361T>GCA2631429382CREBBPc.1216+25A>C (n.1216+25A>C)
c.1162+25A>C (n.1162+25A>C)
c.463+25A>C (n.463+25A>C)
 gnomAD v4
16g.3793361T=CA2202954898CREBBPc.1216+25A= (n.1216+25A=)
c.1162+25A= (n.1162+25A=)
c.463+25A= (n.463+25A=)
16g.3793362A=CA2202954900CREBBPc.1216+24T= (n.1216+24T=)
c.1162+24T= (n.1162+24T=)
c.463+24T= (n.463+24T=)
16g.3793362A>GCA2202954901CREBBPc.1216+24T>C (n.1216+24T>C)
c.1162+24T>C (n.1162+24T>C)
c.463+24T>C (n.463+24T>C)
 dbSNP
16g.3793363G>CCA2631429383CREBBPc.1216+23C>G (n.1216+23C>G)
c.1162+23C>G (n.1162+23C>G)
c.463+23C>G (n.463+23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793364delCA2631429384CREBBPc.1216+23del (n.1216+23del)
c.1162+23del (n.1162+23del)
c.463+23del (n.463+23del)
 gnomAD v4
16g.3793364G>ACA276986458CREBBPc.1216+22C>T (n.1216+22C>T)
c.1162+22C>T (n.1162+22C>T)
c.463+22C>T (n.463+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793364G>CCA7870499CREBBPc.1216+22C>G (n.1216+22C>G)
c.1162+22C>G (n.1162+22C>G)
c.463+22C>G (n.463+22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793364G=CA2202954902CREBBPc.1216+22C= (n.1216+22C=)
c.1162+22C= (n.1162+22C=)
c.463+22C= (n.463+22C=)
16g.3793366G>ACA2805636013CREBBPc.1216+20C>T (n.1216+20C>T)
c.1162+20C>T (n.1162+20C>T)
c.463+20C>T (n.463+20C>T)
16g.3793366G=CA2202954906CREBBPc.1216+20C= (n.1216+20C=)
c.1162+20C= (n.1162+20C=)
c.463+20C= (n.463+20C=)
16g.3793366G>TCA7870500CREBBPc.1216+20C>A (n.1216+20C>A)
c.1162+20C>A (n.1162+20C>A)
c.463+20C>A (n.463+20C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793368T>GCA7870501CREBBPc.1216+18A>C (n.1216+18A>C)
c.1162+18A>C (n.1162+18A>C)
c.463+18A>C (n.463+18A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793368T=CA2202954911CREBBPc.1216+18A= (n.1216+18A=)
c.1162+18A= (n.1162+18A=)
c.463+18A= (n.463+18A=)
16g.3793369C>ACA2631429385CREBBPc.1216+17G>T (n.1216+17G>T)
c.1162+17G>T (n.1162+17G>T)
c.463+17G>T (n.463+17G>T)
 gnomAD v4
16g.3793369C>TCA2631429386CREBBPc.1216+17G>A (n.1216+17G>A)
c.1162+17G>A (n.1162+17G>A)
c.463+17G>A (n.463+17G>A)
 gnomAD v4
16g.3793370C=CA2202954913CREBBPc.1216+16G= (n.1216+16G=)
c.1162+16G= (n.1162+16G=)
c.463+16G= (n.463+16G=)
16g.3793371A>CCA2631429387CREBBPc.1216+15T>G (n.1216+15T>G)
c.1162+15T>G (n.1162+15T>G)
c.463+15T>G (n.463+15T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793375dupCA2202954914CREBBPc.1216+15dup (n.1216+15dup)
c.1162+15dup (n.1162+15dup)
c.463+15dup (n.463+15dup)
 dbSNP
16g.3793375delCA656223817CREBBPc.1216+15del (n.1216+15del)
c.1162+15del (n.1162+15del)
c.463+15del (n.463+15del)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3793373A>CCA2631429388CREBBPc.1216+13T>G (n.1216+13T>G)
c.1162+13T>G (n.1162+13T>G)
c.463+13T>G (n.463+13T>G)
 gnomAD v4
16g.3793375A=CA2202954916CREBBPc.1216+11T= (n.1216+11T=)
c.1162+11T= (n.1162+11T=)
c.463+11T= (n.463+11T=)
16g.3793375A>TCA620714641CREBBPc.1216+11T>A (n.1216+11T>A)
c.1162+11T>A (n.1162+11T>A)
c.463+11T>A (n.463+11T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793376C>TCA2631429389CREBBPc.1216+10G>A (n.1216+10G>A)
c.1162+10G>A (n.1162+10G>A)
c.463+10G>A (n.463+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793377A>GCA2631429390CREBBPc.1216+9T>C (n.1216+9T>C)
c.1162+9T>C (n.1162+9T>C)
c.463+9T>C (n.463+9T>C)
 gnomAD v4
16g.3793378G>CCA2731711921CREBBPc.1216+8C>G (n.1216+8C>G)
c.1162+8C>G (n.1162+8C>G)
c.463+8C>G (n.463+8C>G)
 dbSNP
16g.3793378G>TCA2631429391CREBBPc.1216+8C>A (n.1216+8C>A)
c.1162+8C>A (n.1162+8C>A)
c.463+8C>A (n.463+8C>A)
 gnomAD v4
16g.3793379C>TCA2731711924CREBBPc.1216+7G>A (n.1216+7G>A)
c.1162+7G>A (n.1162+7G>A)
c.463+7G>A (n.463+7G>A)
 dbSNP
16g.3793381C>ACA2731711956CREBBPc.1216+5G>T (n.1216+5G>T)
c.1162+5G>T (n.1162+5G>T)
c.463+5G>T (n.463+5G>T)
 dbSNP
16g.3793381C>TCA645596806CREBBPc.1216+5G>A (n.1216+5G>A)
c.1162+5G>A (n.1162+5G>A)
c.463+5G>A (n.463+5G>A)
 COSMIC
16g.3793382T>CCA2580091135CREBBPc.1216+4A>G (n.1216+4A>G)
c.1162+4A>G (n.1162+4A>G)
c.463+4A>G (n.463+4A>G)
 ClinVar
16g.3793383T>CCA620714642CREBBPc.1216+3A>G (n.1216+3A>G)
c.1162+3A>G (n.1162+3A>G)
c.463+3A>G (n.463+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793383T=CA2202954918CREBBPc.1216+3A= (n.1216+3A=)
c.1162+3A= (n.1162+3A=)
c.463+3A= (n.463+3A=)
16g.3793384A=CA2202954924CREBBPc.1216+2T= (n.1216+2T=)
c.1162+2T= (n.1162+2T=)
c.463+2T= (n.463+2T=)
16g.3793384A>CCA394562024CREBBPc.1216+2T>G (n.1216+2T>G)
c.1162+2T>G (n.1162+2T>G)
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
16g.3793384A>GCA394562026CREBBPc.1216+2T>C (n.1216+2T>C)
c.1162+2T>C (n.1162+2T>C)
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
16g.3793384A>TCA394562029CREBBPc.1216+2T>A (n.1216+2T>A)
c.1162+2T>A (n.1162+2T>A)
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
 ClinVar dbSNP
16g.3793385C>ACA394562037CREBBPc.1216+1G>T (n.1216+1G>T)
c.1162+1G>T (n.1162+1G>T)
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
16g.3793385C>GCA394562040CREBBPc.1216+1G>C (n.1216+1G>C)
c.1162+1G>C (n.1162+1G>C)
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
16g.3793385C>TCA394562044CREBBPc.1216+1G>A (n.1216+1G>A)
c.1162+1G>A (n.1162+1G>A)
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
16g.3793386C>ACA394562048CREBBPc.1216G>T (p.Val406Phe)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.463G>T (p.Val155Phe)
16g.3793386C>GCA394562053CREBBPc.1216G>C (p.Val406Leu)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
 COSMIC
16g.3793386C>TCA394562057CREBBPc.1216G>A (p.Val406Ile)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.463G>A (p.Val155Ile)
16g.3793387T>ACA394562063CREBBPc.1215A>T (p.Gln405His)
c.1161A>T (p.Gln387His)
c.462A>T (p.Gln154His)
16g.3793387T>CCA493394805CREBBPc.1215A>G (p.Gln405=)
c.1161A>G (p.Gln387=)
c.462A>G (p.Gln154=)
16g.3793387T>GCA394562066CREBBPc.1215A>C (p.Gln405His)
c.1161A>C (p.Gln387His)
c.462A>C (p.Gln154His)
16g.3793388T>ACA394562070CREBBPc.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.461A>T (p.Gln154Leu)
16g.3793388T>CCA394562073CREBBPc.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
16g.3793388T>GCA394562074CREBBPc.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.461A>C (p.Gln154Pro)
16g.3793389G>ACA394562080CREBBPc.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
16g.3793389G>CCA394562085CREBBPc.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.3793389G=CA2202954928CREBBPc.1213C= (p.Gln405=)
c.1159C= (p.Gln387=)
c.460C= (p.Gln154=)
16g.3793389G>TCA394562088CREBBPc.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.460C>A (p.Gln154Lys)
 gnomAD v4
16g.3793390G>ACA493394812CREBBPc.1212C>T (p.Cys404=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.459C>T (p.Cys153=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793390G>CCA394562096CREBBPc.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
16g.3793390G=CA2202954934CREBBPc.1212C= (p.Cys404=)
c.1158C= (p.Cys386=)
c.459C= (p.Cys153=)
16g.3793390G>TCA394562092CREBBPc.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
16g.3793391C>ACA394562101CREBBPc.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
 dbSNP
16g.3793391C=CA2202954938CREBBPc.1211G= (p.Cys404=)
c.1157G= (p.Cys386=)
c.458G= (p.Cys153=)
16g.3793391C>GCA171785CREBBPc.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.3793391C>TCA394562108CREBBPc.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
16g.3793392A>CCA394562112CREBBPc.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
16g.3793392A>GCA394562114CREBBPc.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
16g.3793392A>TCA394562116CREBBPc.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
16g.3793393G>ACA493394815CREBBPc.1209C>T (p.Ala403=)
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.456C>T (p.Ala152=)
16g.3793393G>CCA493394821CREBBPc.1209C>G (p.Ala403=)
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.456C>G (p.Ala152=)
16g.3793393G>TCA493394822CREBBPc.1209C>A (p.Ala403=)
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.456C>A (p.Ala152=)
16g.3793394G>ACA394562123CREBBPc.1208C>T (p.Ala403Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
 dbSNP
16g.3793394G>CCA394562130CREBBPc.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
16g.3793394G>TCA394562127CREBBPc.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
16g.3793395C>ACA394562137CREBBPc.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
16g.3793395C=CA2202954941CREBBPc.1207G= (p.Ala403=)
c.1153G= (p.Ala385=)
c.454G= (p.Ala152=)
16g.3793395C>GCA394562142CREBBPc.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
16g.3793395C>TCA394562145CREBBPc.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
 dbSNP
16g.3793396T>ACA394562150CREBBPc.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
16g.3793396T>CCA493394830CREBBPc.1206A>G (p.Lys402=)
c.1152A>G (p.Lys384=)
c.453A>G (p.Lys151=)
16g.3793396T>GCA394562152CREBBPc.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
16g.3793397T>ACA394562157CREBBPc.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
16g.3793397T>CCA394562161CREBBPc.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
16g.3793397T>GCA394562165CREBBPc.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
16g.3793398T>ACA394562170CREBBPc.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
16g.3793398T>CCA394562173CREBBPc.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
16g.3793398T>GCA394562177CREBBPc.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
16g.3793399C>ACA493394834CREBBPc.1203G>T (p.Gly401=)
c.1149G>T (p.Gly383=)
c.450G>T (p.Gly150=)
16g.3793399C>GCA493394836CREBBPc.1203G>C (p.Gly401=)
c.1149G>C (p.Gly383=)
c.450G>C (p.Gly150=)
16g.3793399C>TCA493394837CREBBPc.1203G>A (p.Gly401=)
c.1149G>A (p.Gly383=)
c.450G>A (p.Gly150=)
16g.3793400C>ACA394562189CREBBPc.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1148G>T (p.Gly383Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
16g.3793400C>GCA394562183CREBBPc.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
16g.3793400C>TCA394562187CREBBPc.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1148G>A (p.Gly383Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.3793401C>ACA394562193CREBBPc.1201G>T (p.Gly401Trp)
c.1147G>T (p.Gly383Trp)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3793401C>GCA394562196CREBBPc.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1147G>C (p.Gly383Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
16g.3793401C>TCA394562202CREBBPc.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1147G>A (p.Gly383Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
16g.3793402A>CCA493394839CREBBPc.1200T>G (p.Ala400=)
c.1146T>G (p.Ala382=)
c.447T>G (p.Ala149=)
16g.3793402A>GCA493394840CREBBPc.1200T>C (p.Ala400=)
c.1146T>C (p.Ala382=)
c.447T>C (p.Ala149=)
16g.3793402A>TCA493394841CREBBPc.1200T>A (p.Ala400=)
c.1146T>A (p.Ala382=)
c.447T>A (p.Ala149=)
16g.3793403G>ACA394562207CREBBPc.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
16g.3793403G>CCA394562212CREBBPc.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793403G>TCA394562221CREBBPc.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
16g.3793404C>ACA394562230CREBBPc.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
 gnomAD v4
16g.3793404C>GCA394562226CREBBPc.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
16g.3793404C>TCA394562228CREBBPc.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
 dbSNP
16g.3793405C>ACA394562233CREBBPc.1197G>T (p.Gln399His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.444G>T (p.Gln148His)
16g.3793405C>GCA394562236CREBBPc.1197G>C (p.Gln399His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.444G>C (p.Gln148His)
16g.3793405C>TCA493394660CREBBPc.1197G>A (p.Gln399=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.444G>A (p.Gln148=)
 gnomAD v4
16g.3793406T>ACA394562240CREBBPc.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
16g.3793406T>CCA394562244CREBBPc.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
 gnomAD v4
16g.3793406T>GCA394562248CREBBPc.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
16g.3793407G>ACA394562263CREBBPc.1195C>T (p.Gln399Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
16g.3793407G>CCA394562256CREBBPc.1195C>G (p.Gln399Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
16g.3793407G>TCA394562261CREBBPc.1195C>A (p.Gln399Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
 gnomAD v4
16g.3793408A>CCA394562267CREBBPc.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.1140T>G (p.Cys380Trp)
c.441T>G (p.Cys147Trp)
16g.3793408A>GCA493394661CREBBPc.1194T>C (p.Cys398=)
c.1140T>C (p.Cys380=)
c.441T>C (p.Cys147=)
16g.3793408A>TCA394562268CREBBPc.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.1140T>A (p.Cys380Ter)
c.441T>A (p.Cys147Ter)
16g.3793409C>ACA394562270CREBBPc.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
16g.3793409C>GCA394562273CREBBPc.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
16g.3793409C>TCA394562275CREBBPc.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
16g.3793410A>CCA394562282CREBBPc.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
16g.3793410A>GCA394562285CREBBPc.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
16g.3793410A>TCA394562288CREBBPc.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
16g.3793411A>CCA394562299CREBBPc.1191T>G (p.His397Gln)
c.1137T>G (p.His379Gln)
c.438T>G (p.His146Gln)
16g.3793411A>GCA493394662CREBBPc.1191T>C (p.His397=)
c.1137T>C (p.His379=)
c.438T>C (p.His146=)
16g.3793411A>TCA394562302CREBBPc.1191T>A (p.His397Gln)
c.1137T>A (p.His379Gln)
c.438T>A (p.His146Gln)
16g.3793412T>ACA394562308CREBBPc.1190A>T (p.His397Leu)
c.1136A>T (p.His379Leu)
c.437A>T (p.His146Leu)
16g.3793412T>CCA394562313CREBBPc.1190A>G (p.His397Arg)
c.1136A>G (p.His379Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
16g.3793412T>GCA394562315CREBBPc.1190A>C (p.His397Pro)
c.1136A>C (p.His379Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
16g.3793413G>ACA394562330CREBBPc.1189C>T (p.His397Tyr)
c.1135C>T (p.His379Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
16g.3793413G>CCA394562321CREBBPc.1189C>G (p.His397Asp)
c.1135C>G (p.His379Asp)
c.436C>G (p.His146Asp)
16g.3793413G>TCA394562326CREBBPc.1189C>A (p.His397Asn)
c.1135C>A (p.His379Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
16g.3793414C>ACA7870502CREBBPc.1188G>T (p.Thr396=)
c.1134G>T (p.Thr378=)
c.435G>T (p.Thr145=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793414C=CA2202954944CREBBPc.1188G= (p.Thr396=)
c.1134G= (p.Thr378=)
c.435G= (p.Thr145=)
16g.3793414C>GCA493394663CREBBPc.1188G>C (p.Thr396=)
c.1134G>C (p.Thr378=)
c.435G>C (p.Thr145=)
16g.3793414C>TCA276986521CREBBPc.1188G>A (p.Thr396=)
c.1134G>A (p.Thr378=)
c.435G>A (p.Thr145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793415G>ACA394562341CREBBPc.1187C>T (p.Thr396Met)
c.1133C>T (p.Thr378Met)
c.434C>T (p.Thr145Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3793415G>CCA394562344CREBBPc.1187C>G (p.Thr396Arg)
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
 COSMIC
16g.3793415G=CA2202954950CREBBPc.1187C= (p.Thr396=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.434C= (p.Thr145=)
16g.3793415G>TCA394562345CREBBPc.1187C>A (p.Thr396Lys)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
16g.3793416T>ACA394562346CREBBPc.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
16g.3793416T>CCA394562348CREBBPc.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
16g.3793416T>GCA394562349CREBBPc.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
16g.3793417C>ACA394562354CREBBPc.1185G>T (p.Met395Ile)
c.1131G>T (p.Met377Ile)
c.432G>T (p.Met144Ile)
16g.3793417C>GCA394562358CREBBPc.1185G>C (p.Met395Ile)
c.1131G>C (p.Met377Ile)
c.432G>C (p.Met144Ile)
16g.3793417C>TCA394562361CREBBPc.1185G>A (p.Met395Ile)
c.1131G>A (p.Met377Ile)
c.432G>A (p.Met144Ile)
16g.3793418A>CCA394562364CREBBPc.1184T>G (p.Met395Arg)
c.1130T>G (p.Met377Arg)
c.431T>G (p.Met144Arg)
16g.3793418A>GCA394562366CREBBPc.1184T>C (p.Met395Thr)
c.1130T>C (p.Met377Thr)
c.431T>C (p.Met144Thr)
16g.3793418A>TCA394562369CREBBPc.1184T>A (p.Met395Lys)
c.1130T>A (p.Met377Lys)
c.431T>A (p.Met144Lys)
 COSMIC
16g.3793418_3793435delCA645596807CREBBPc.1167_1184del (p.Asn390_Met395del)
c.1113_1130del (p.Asn372_Met377del)
c.414_431del (p.Asn139_Met144del)
 COSMIC
16g.3793419T>ACA394562380CREBBPc.1183A>T (p.Met395Leu)
c.1129A>T (p.Met377Leu)
c.430A>T (p.Met144Leu)
16g.3793419T>CCA394562377CREBBPc.1183A>G (p.Met395Val)
c.1129A>G (p.Met377Val)
c.430A>G (p.Met144Val)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793419T>GCA394562374CREBBPc.1183A>C (p.Met395Leu)
c.1129A>C (p.Met377Leu)
c.430A>C (p.Met144Leu)
16g.3793419T=CA2202954954CREBBPc.1183A= (p.Met395=)
c.1129A= (p.Met377=)
c.430A= (p.Met144=)
16g.3793420G>ACA493394664CREBBPc.1182C>T (p.His394=)
c.1128C>T (p.His376=)
c.429C>T (p.His143=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793420G>CCA394562383CREBBPc.1182C>G (p.His394Gln)
c.1128C>G (p.His376Gln)
c.429C>G (p.His143Gln)
16g.3793420G=CA2202954957CREBBPc.1182C= (p.His394=)
c.1128C= (p.His376=)
c.429C= (p.His143=)
16g.3793420G>TCA394562386CREBBPc.1182C>A (p.His394Gln)
c.1128C>A (p.His376Gln)
c.429C>A (p.His143Gln)
16g.3793421T>ACA394562389CREBBPc.1181A>T (p.His394Leu)
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
16g.3793421T>CCA394562391CREBBPc.1181A>G (p.His394Arg)
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
16g.3793421T>GCA394562393CREBBPc.1181A>C (p.His394Pro)
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
16g.3793422G>ACA394562409CREBBPc.1180C>T (p.His394Tyr)
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
16g.3793422G>CCA394562411CREBBPc.1180C>G (p.His394Asp)
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
16g.3793422G>TCA394562414CREBBPc.1180C>A (p.His394Asn)
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
16g.3793423A>CCA394562420CREBBPc.1179T>G (p.Asn393Lys)
c.1125T>G (p.Asn375Lys)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
16g.3793423A>GCA493394665CREBBPc.1179T>C (p.Asn393=)
c.1125T>C (p.Asn375=)
c.426T>C (p.Asn142=)
16g.3793423A>TCA394562422CREBBPc.1179T>A (p.Asn393Lys)
c.1125T>A (p.Asn375Lys)
c.426T>A (p.Asn142Lys)

Number of alleles fetched