Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3793278G>T | CA2631429336 | CREBBP | c.1216+108C>A (n.1216+108C>A) c.1162+108C>A (n.1162+108C>A) c.463+108C>A (n.463+108C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793281_3793283dup | CA2631429335 | CREBBP | c.1216+106_1216+108dup (n.1216+106_1216+108dup) c.1162+106_1162+108dup (n.1162+106_1162+108dup) c.463+106_463+108dup (n.463+106_463+108dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3793279C>A | CA2731576858 | CREBBP | c.1216+107G>T (n.1216+107G>T) c.1162+107G>T (n.1162+107G>T) c.463+107G>T (n.463+107G>T) | dbSNP |
16 | g.3793279C= | CA2202954796 | CREBBP | c.1216+107G= (n.1216+107G=) c.1162+107G= (n.1162+107G=) c.463+107G= (n.463+107G=) | |
16 | g.3793279C>T | CA276986404 | CREBBP | c.1216+107G>A (n.1216+107G>A) c.1162+107G>A (n.1162+107G>A) c.463+107G>A (n.463+107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793280A= | CA2202954798 | CREBBP | c.1216+106T= (n.1216+106T=) c.1162+106T= (n.1162+106T=) c.463+106T= (n.463+106T=) | |
16 | g.3793280A>G | CA720722758 | CREBBP | c.1216+106T>C (n.1216+106T>C) c.1162+106T>C (n.1162+106T>C) c.463+106T>C (n.463+106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793281G>A | CA2631429337 | CREBBP | c.1216+105C>T (n.1216+105C>T) c.1162+105C>T (n.1162+105C>T) c.463+105C>T (n.463+105C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793281G>T | CA2631429338 | CREBBP | c.1216+105C>A (n.1216+105C>A) c.1162+105C>A (n.1162+105C>A) c.463+105C>A (n.463+105C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793282C>T | CA2631429339 | CREBBP | c.1216+104G>A (n.1216+104G>A) c.1162+104G>A (n.1162+104G>A) c.463+104G>A (n.463+104G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793283A= | CA2202954800 | CREBBP | c.1216+103T= (n.1216+103T=) c.1162+103T= (n.1162+103T=) c.463+103T= (n.463+103T=) | |
16 | g.3793283A>G | CA720722759 | CREBBP | c.1216+103T>C (n.1216+103T>C) c.1162+103T>C (n.1162+103T>C) c.463+103T>C (n.463+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793286C>A | CA720722764 | CREBBP | c.1216+100G>T (n.1216+100G>T) c.1162+100G>T (n.1162+100G>T) c.463+100G>T (n.463+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793286C= | CA2202954805 | CREBBP | c.1216+100G= (n.1216+100G=) c.1162+100G= (n.1162+100G=) c.463+100G= (n.463+100G=) | |
16 | g.3793286C>G | CA2631429340 | CREBBP | c.1216+100G>C (n.1216+100G>C) c.1162+100G>C (n.1162+100G>C) c.463+100G>C (n.463+100G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793286C>T | CA276986406 | CREBBP | c.1216+100G>A (n.1216+100G>A) c.1162+100G>A (n.1162+100G>A) c.463+100G>A (n.463+100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793287A= | CA2202954810 | CREBBP | c.1216+99T= (n.1216+99T=) c.1162+99T= (n.1162+99T=) c.463+99T= (n.463+99T=) | |
16 | g.3793287A>C | CA276986413 | CREBBP | c.1216+99T>G (n.1216+99T>G) c.1162+99T>G (n.1162+99T>G) c.463+99T>G (n.463+99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793287A>G | CA2631429341 | CREBBP | c.1216+99T>C (n.1216+99T>C) c.1162+99T>C (n.1162+99T>C) c.463+99T>C (n.463+99T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793287A>T | CA2575894464 | CREBBP | c.1216+99T>A (n.1216+99T>A) c.1162+99T>A (n.1162+99T>A) c.463+99T>A (n.463+99T>A) | |
16 | g.3793288G>A | CA2731711625 | CREBBP | c.1216+98C>T (n.1216+98C>T) c.1162+98C>T (n.1162+98C>T) c.463+98C>T (n.463+98C>T) | dbSNP |
16 | g.3793288G>T | CA2631429342 | CREBBP | c.1216+98C>A (n.1216+98C>A) c.1162+98C>A (n.1162+98C>A) c.463+98C>A (n.463+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793289G>T | CA2631429343 | CREBBP | c.1216+97C>A (n.1216+97C>A) c.1162+97C>A (n.1162+97C>A) c.463+97C>A (n.463+97C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793290del | CA2631429344 | CREBBP | c.1216+96del (n.1216+96del) c.1162+96del (n.1162+96del) c.463+96del (n.463+96del) | gnomAD v4 |
16 | g.3793290C>A | CA2631429345 | CREBBP | c.1216+96G>T (n.1216+96G>T) c.1162+96G>T (n.1162+96G>T) c.463+96G>T (n.463+96G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793292G>A | CA2631429347 | CREBBP | c.1216+94C>T (n.1216+94C>T) c.1162+94C>T (n.1162+94C>T) c.463+94C>T (n.463+94C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793292G>T | CA2631429346 | CREBBP | c.1216+94C>A (n.1216+94C>A) c.1162+94C>A (n.1162+94C>A) c.463+94C>A (n.463+94C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793293C>T | CA2631429348 | CREBBP | c.1216+93G>A (n.1216+93G>A) c.1162+93G>A (n.1162+93G>A) c.463+93G>A (n.463+93G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793294C>A | CA2631429349 | CREBBP | c.1216+92G>T (n.1216+92G>T) c.1162+92G>T (n.1162+92G>T) c.463+92G>T (n.463+92G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793294C= | CA2202954815 | CREBBP | c.1216+92G= (n.1216+92G=) c.1162+92G= (n.1162+92G=) c.463+92G= (n.463+92G=) | |
16 | g.3793294C>G | CA2631429350 | CREBBP | c.1216+92G>C (n.1216+92G>C) c.1162+92G>C (n.1162+92G>C) c.463+92G>C (n.463+92G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793294C>T | CA276986414 | CREBBP | c.1216+92G>A (n.1216+92G>A) c.1162+92G>A (n.1162+92G>A) c.463+92G>A (n.463+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793294_3793295insA | CA493394791 | CREBBP | c.1216+91_1216+92insT (n.1216+91_1216+92insT) c.1162+91_1162+92insT (n.1162+91_1162+92insT) c.463+91_463+92insT (n.463+91_463+92insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793295G>A | CA276986415 | CREBBP | c.1216+91C>T (n.1216+91C>T) c.1162+91C>T (n.1162+91C>T) c.463+91C>T (n.463+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793295G= | CA2202954819 | CREBBP | c.1216+91C= (n.1216+91C=) c.1162+91C= (n.1162+91C=) c.463+91C= (n.463+91C=) | |
16 | g.3793295G>T | CA2575894465 | CREBBP | c.1216+91C>A (n.1216+91C>A) c.1162+91C>A (n.1162+91C>A) c.463+91C>A (n.463+91C>A) | |
16 | g.3793296G>C | CA2631429351 | CREBBP | c.1216+90C>G (n.1216+90C>G) c.1162+90C>G (n.1162+90C>G) c.463+90C>G (n.463+90C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793296G= | CA2202954821 | CREBBP | c.1216+90C= (n.1216+90C=) c.1162+90C= (n.1162+90C=) c.463+90C= (n.463+90C=) | |
16 | g.3793296G>T | CA276986416 | CREBBP | c.1216+90C>A (n.1216+90C>A) c.1162+90C>A (n.1162+90C>A) c.463+90C>A (n.463+90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793298G>A | CA2631429352 | CREBBP | c.1216+88C>T (n.1216+88C>T) c.1162+88C>T (n.1162+88C>T) c.463+88C>T (n.463+88C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793298G>T | CA2631429353 | CREBBP | c.1216+88C>A (n.1216+88C>A) c.1162+88C>A (n.1162+88C>A) c.463+88C>A (n.463+88C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793299C>A | CA2731604188 | CREBBP | c.1216+87G>T (n.1216+87G>T) c.1162+87G>T (n.1162+87G>T) c.463+87G>T (n.463+87G>T) | dbSNP |
16 | g.3793299C= | CA2202954823 | CREBBP | c.1216+87G= (n.1216+87G=) c.1162+87G= (n.1162+87G=) c.463+87G= (n.463+87G=) | |
16 | g.3793299C>G | CA720722769 | CREBBP | c.1216+87G>C (n.1216+87G>C) c.1162+87G>C (n.1162+87G>C) c.463+87G>C (n.463+87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793300C>A | CA2631429354 | CREBBP | c.1216+86G>T (n.1216+86G>T) c.1162+86G>T (n.1162+86G>T) c.463+86G>T (n.463+86G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793303A= | CA2202954825 | CREBBP | c.1216+83T= (n.1216+83T=) c.1162+83T= (n.1162+83T=) c.463+83T= (n.463+83T=) | |
16 | g.3793303A>C | CA276986418 | CREBBP | c.1216+83T>G (n.1216+83T>G) c.1162+83T>G (n.1162+83T>G) c.463+83T>G (n.463+83T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793304T>C | CA276986425 | CREBBP | c.1216+82A>G (n.1216+82A>G) c.1162+82A>G (n.1162+82A>G) c.463+82A>G (n.463+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793304T>G | CA2805635990 | CREBBP | c.1216+82A>C (n.1216+82A>C) c.1162+82A>C (n.1162+82A>C) c.463+82A>C (n.463+82A>C) | |
16 | g.3793304T= | CA2202954828 | CREBBP | c.1216+82A= (n.1216+82A=) c.1162+82A= (n.1162+82A=) c.463+82A= (n.463+82A=) | |
16 | g.3793306A= | CA2202954831 | CREBBP | c.1216+80T= (n.1216+80T=) c.1162+80T= (n.1162+80T=) c.463+80T= (n.463+80T=) | |
16 | g.3793306A>G | CA2202954832 | CREBBP | c.1216+80T>C (n.1216+80T>C) c.1162+80T>C (n.1162+80T>C) c.463+80T>C (n.463+80T>C) | dbSNP |
16 | g.3793308C>A | CA2631429355 | CREBBP | c.1216+78G>T (n.1216+78G>T) c.1162+78G>T (n.1162+78G>T) c.463+78G>T (n.463+78G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793308C= | CA2202954834 | CREBBP | c.1216+78G= (n.1216+78G=) c.1162+78G= (n.1162+78G=) c.463+78G= (n.463+78G=) | |
16 | g.3793308C>T | CA2202954835 | CREBBP | c.1216+78G>A (n.1216+78G>A) c.1162+78G>A (n.1162+78G>A) c.463+78G>A (n.463+78G>A) | dbSNP |
16 | g.3793309C= | CA2202954836 | CREBBP | c.1216+77G= (n.1216+77G=) c.1162+77G= (n.1162+77G=) c.463+77G= (n.463+77G=) | |
16 | g.3793309C>T | CA620714631 | CREBBP | c.1216+77G>A (n.1216+77G>A) c.1162+77G>A (n.1162+77G>A) c.463+77G>A (n.463+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793310A>G | CA2631429356 | CREBBP | c.1216+76T>C (n.1216+76T>C) c.1162+76T>C (n.1162+76T>C) c.463+76T>C (n.463+76T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793310dup | CA720722784 | CREBBP | c.1216+76dup (n.1216+76dup) c.1162+76dup (n.1162+76dup) c.463+76dup (n.463+76dup) | dbSNP |
16 | g.3793311G>A | CA2631429357 | CREBBP | c.1216+75C>T (n.1216+75C>T) c.1162+75C>T (n.1162+75C>T) c.463+75C>T (n.463+75C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793311G>C | CA720722787 | CREBBP | c.1216+75C>G (n.1216+75C>G) c.1162+75C>G (n.1162+75C>G) c.463+75C>G (n.463+75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793311G= | CA2202954839 | CREBBP | c.1216+75C= (n.1216+75C=) c.1162+75C= (n.1162+75C=) c.463+75C= (n.463+75C=) | |
16 | g.3793312A= | CA2202954841 | CREBBP | c.1216+74T= (n.1216+74T=) c.1162+74T= (n.1162+74T=) c.463+74T= (n.463+74T=) | |
16 | g.3793312A>G | CA720722788 | CREBBP | c.1216+74T>C (n.1216+74T>C) c.1162+74T>C (n.1162+74T>C) c.463+74T>C (n.463+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793313G>C | CA720722789 | CREBBP | c.1216+73C>G (n.1216+73C>G) c.1162+73C>G (n.1162+73C>G) c.463+73C>G (n.463+73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793313G= | CA2202954842 | CREBBP | c.1216+73C= (n.1216+73C=) c.1162+73C= (n.1162+73C=) c.463+73C= (n.463+73C=) | |
16 | g.3793314A>C | CA2631429358 | CREBBP | c.1216+72T>G (n.1216+72T>G) c.1162+72T>G (n.1162+72T>G) c.463+72T>G (n.463+72T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793314A>G | CA2805635992 | CREBBP | c.1216+72T>C (n.1216+72T>C) c.1162+72T>C (n.1162+72T>C) c.463+72T>C (n.463+72T>C) | |
16 | g.3793315G>A | CA276986429 | CREBBP | c.1216+71C>T (n.1216+71C>T) c.1162+71C>T (n.1162+71C>T) c.463+71C>T (n.463+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793315G= | CA2202954845 | CREBBP | c.1216+71C= (n.1216+71C=) c.1162+71C= (n.1162+71C=) c.463+71C= (n.463+71C=) | |
16 | g.3793316C>G | CA2805635994 | CREBBP | c.1216+70G>C (n.1216+70G>C) c.1162+70G>C (n.1162+70G>C) c.463+70G>C (n.463+70G>C) | |
16 | g.3793316C>T | CA2631429359 | CREBBP | c.1216+70G>A (n.1216+70G>A) c.1162+70G>A (n.1162+70G>A) c.463+70G>A (n.463+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793318G>A | CA720722794 | CREBBP | c.1216+68C>T (n.1216+68C>T) c.1162+68C>T (n.1162+68C>T) c.463+68C>T (n.463+68C>T) | dbSNP |
16 | g.3793318G>C | CA973916132 | CREBBP | c.1216+68C>G (n.1216+68C>G) c.1162+68C>G (n.1162+68C>G) c.463+68C>G (n.463+68C>G) | dbSNP |
16 | g.3793318G= | CA2202954847 | CREBBP | c.1216+68C= (n.1216+68C=) c.1162+68C= (n.1162+68C=) c.463+68C= (n.463+68C=) | |
16 | g.3793318G>T | CA2631429360 | CREBBP | c.1216+68C>A (n.1216+68C>A) c.1162+68C>A (n.1162+68C>A) c.463+68C>A (n.463+68C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793321G>A | CA620714632 | CREBBP | c.1216+65C>T (n.1216+65C>T) c.1162+65C>T (n.1162+65C>T) c.463+65C>T (n.463+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793321G>C | CA276986435 | CREBBP | c.1216+65C>G (n.1216+65C>G) c.1162+65C>G (n.1162+65C>G) c.463+65C>G (n.463+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793321G= | CA2202954852 | CREBBP | c.1216+65C= (n.1216+65C=) c.1162+65C= (n.1162+65C=) c.463+65C= (n.463+65C=) | |
16 | g.3793321G>T | CA2631429361 | CREBBP | c.1216+65C>A (n.1216+65C>A) c.1162+65C>A (n.1162+65C>A) c.463+65C>A (n.463+65C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793322T>C | CA2631429362 | CREBBP | c.1216+64A>G (n.1216+64A>G) c.1162+64A>G (n.1162+64A>G) c.463+64A>G (n.463+64A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793322dup | CA720722808 | CREBBP | c.1216+64dup (n.1216+64dup) c.1162+64dup (n.1162+64dup) c.463+64dup (n.463+64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793322_3793323insG | CA2631429363 | CREBBP | c.1216+63_1216+64insC (n.1216+63_1216+64insC) c.1162+63_1162+64insC (n.1162+63_1162+64insC) c.463+63_463+64insC (n.463+63_463+64insC) | gnomAD v4 |
16 | g.3793323A>G | CA2631429364 | CREBBP | c.1216+63T>C (n.1216+63T>C) c.1162+63T>C (n.1162+63T>C) c.463+63T>C (n.463+63T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793324A>G | CA2631429365 | CREBBP | c.1216+62T>C (n.1216+62T>C) c.1162+62T>C (n.1162+62T>C) c.463+62T>C (n.463+62T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793325G>A | CA720722818 | CREBBP | c.1216+61C>T (n.1216+61C>T) c.1162+61C>T (n.1162+61C>T) c.463+61C>T (n.463+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793325G>C | CA276986442 | CREBBP | c.1216+61C>G (n.1216+61C>G) c.1162+61C>G (n.1162+61C>G) c.463+61C>G (n.463+61C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793325G= | CA2202954856 | CREBBP | c.1216+61C= (n.1216+61C=) c.1162+61C= (n.1162+61C=) c.463+61C= (n.463+61C=) | |
16 | g.3793325G>T | CA2631429366 | CREBBP | c.1216+61C>A (n.1216+61C>A) c.1162+61C>A (n.1162+61C>A) c.463+61C>A (n.463+61C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793326A>G | CA2575894466 | CREBBP | c.1216+60T>C (n.1216+60T>C) c.1162+60T>C (n.1162+60T>C) c.463+60T>C (n.463+60T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793328_3793330del | CA2631429367 | CREBBP | c.1216+58_1216+60del (n.1216+58_1216+60del) c.1162+58_1162+60del (n.1162+58_1162+60del) c.463+58_463+60del (n.463+58_463+60del) | gnomAD v4 |
16 | g.3793327A>G | CA2631429368 | CREBBP | c.1216+59T>C (n.1216+59T>C) c.1162+59T>C (n.1162+59T>C) c.463+59T>C (n.463+59T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793328C>A | CA2631429369 | CREBBP | c.1216+58G>T (n.1216+58G>T) c.1162+58G>T (n.1162+58G>T) c.463+58G>T (n.463+58G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793328C>T | CA2631429370 | CREBBP | c.1216+58G>A (n.1216+58G>A) c.1162+58G>A (n.1162+58G>A) c.463+58G>A (n.463+58G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793330A= | CA2202954860 | CREBBP | c.1216+56T= (n.1216+56T=) c.1162+56T= (n.1162+56T=) c.463+56T= (n.463+56T=) | |
16 | g.3793330A>G | CA2202954859 | CREBBP | c.1216+56T>C (n.1216+56T>C) c.1162+56T>C (n.1162+56T>C) c.463+56T>C (n.463+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793331T>C | CA2631429371 | CREBBP | c.1216+55A>G (n.1216+55A>G) c.1162+55A>G (n.1162+55A>G) c.463+55A>G (n.463+55A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793335G>A | CA2631429372 | CREBBP | c.1216+51C>T (n.1216+51C>T) c.1162+51C>T (n.1162+51C>T) c.463+51C>T (n.463+51C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793335G>C | CA7870494 | CREBBP | c.1216+51C>G (n.1216+51C>G) c.1162+51C>G (n.1162+51C>G) c.463+51C>G (n.463+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793335G= | CA2202954862 | CREBBP | c.1216+51C= (n.1216+51C=) c.1162+51C= (n.1162+51C=) c.463+51C= (n.463+51C=) | |
16 | g.3793335G>T | CA2631429373 | CREBBP | c.1216+51C>A (n.1216+51C>A) c.1162+51C>A (n.1162+51C>A) c.463+51C>A (n.463+51C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793336G>A | CA2631429374 | CREBBP | c.1216+50C>T (n.1216+50C>T) c.1162+50C>T (n.1162+50C>T) c.463+50C>T (n.463+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793336G>C | CA620714633 | CREBBP | c.1216+50C>G (n.1216+50C>G) c.1162+50C>G (n.1162+50C>G) c.463+50C>G (n.463+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3793336G= | CA2202954866 | CREBBP | c.1216+50C= (n.1216+50C=) c.1162+50C= (n.1162+50C=) c.463+50C= (n.463+50C=) | |
16 | g.3793336G>T | CA2805636007 | CREBBP | c.1216+50C>A (n.1216+50C>A) c.1162+50C>A (n.1162+50C>A) c.463+50C>A (n.463+50C>A) | |
16 | g.3793337C>A | CA720722829 | CREBBP | c.1216+49G>T (n.1216+49G>T) c.1162+49G>T (n.1162+49G>T) c.463+49G>T (n.463+49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793337C= | CA2202954868 | CREBBP | c.1216+49G= (n.1216+49G=) c.1162+49G= (n.1162+49G=) c.463+49G= (n.463+49G=) | |
16 | g.3793340A= | CA2202954870 | CREBBP | c.1216+46T= (n.1216+46T=) c.1162+46T= (n.1162+46T=) c.463+46T= (n.463+46T=) | |
16 | g.3793340A>C | CA720722833 | CREBBP | c.1216+46T>G (n.1216+46T>G) c.1162+46T>G (n.1162+46T>G) c.463+46T>G (n.463+46T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793340A>G | CA2202954871 | CREBBP | c.1216+46T>C (n.1216+46T>C) c.1162+46T>C (n.1162+46T>C) c.463+46T>C (n.463+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793341T>A | CA2731711664 | CREBBP | c.1216+45A>T (n.1216+45A>T) c.1162+45A>T (n.1162+45A>T) c.463+45A>T (n.463+45A>T) | dbSNP |
16 | g.3793342T>A | CA2631429375 | CREBBP | c.1216+44A>T (n.1216+44A>T) c.1162+44A>T (n.1162+44A>T) c.463+44A>T (n.463+44A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793342T>C | CA7870495 | CREBBP | c.1216+44A>G (n.1216+44A>G) c.1162+44A>G (n.1162+44A>G) c.463+44A>G (n.463+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793342T= | CA2202954875 | CREBBP | c.1216+44A= (n.1216+44A=) c.1162+44A= (n.1162+44A=) c.463+44A= (n.463+44A=) | |
16 | g.3793344T>G | CA2631429376 | CREBBP | c.1216+42A>C (n.1216+42A>C) c.1162+42A>C (n.1162+42A>C) c.463+42A>C (n.463+42A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793345T>C | CA2631429377 | CREBBP | c.1216+41A>G (n.1216+41A>G) c.1162+41A>G (n.1162+41A>G) c.463+41A>G (n.463+41A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793347C>T | CA2731711689 | CREBBP | c.1216+39G>A (n.1216+39G>A) c.1162+39G>A (n.1162+39G>A) c.463+39G>A (n.463+39G>A) | dbSNP |
16 | g.3793348T>C | CA2535631434 | CREBBP | c.1216+38A>G (n.1216+38A>G) c.1162+38A>G (n.1162+38A>G) c.463+38A>G (n.463+38A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793348T>G | CA2631429378 | CREBBP | c.1216+38A>C (n.1216+38A>C) c.1162+38A>C (n.1162+38A>C) c.463+38A>C (n.463+38A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793350A>T | CA2731711693 | CREBBP | c.1216+36T>A (n.1216+36T>A) c.1162+36T>A (n.1162+36T>A) c.463+36T>A (n.463+36T>A) | dbSNP |
16 | g.3793351C= | CA2202954880 | CREBBP | c.1216+35G= (n.1216+35G=) c.1162+35G= (n.1162+35G=) c.463+35G= (n.463+35G=) | |
16 | g.3793351C>G | CA720722838 | CREBBP | c.1216+35G>C (n.1216+35G>C) c.1162+35G>C (n.1162+35G>C) c.463+35G>C (n.463+35G>C) | dbSNP |
16 | g.3793351C>T | CA620714635 | CREBBP | c.1216+35G>A (n.1216+35G>A) c.1162+35G>A (n.1162+35G>A) c.463+35G>A (n.463+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3793352C= | CA2202954883 | CREBBP | c.1216+34G= (n.1216+34G=) c.1162+34G= (n.1162+34G=) c.463+34G= (n.463+34G=) | |
16 | g.3793352C>T | CA276986446 | CREBBP | c.1216+34G>A (n.1216+34G>A) c.1162+34G>A (n.1162+34G>A) c.463+34G>A (n.463+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793353T>C | CA7870496 | CREBBP | c.1216+33A>G (n.1216+33A>G) c.1162+33A>G (n.1162+33A>G) c.463+33A>G (n.463+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3793353T= | CA2202954884 | CREBBP | c.1216+33A= (n.1216+33A=) c.1162+33A= (n.1162+33A=) c.463+33A= (n.463+33A=) | |
16 | g.3793355T>A | CA2631429379 | CREBBP | c.1216+31A>T (n.1216+31A>T) c.1162+31A>T (n.1162+31A>T) c.463+31A>T (n.463+31A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793356_3793357delinsAC | CA2202954885 | CREBBP | c.1216+29_1216+30delinsGT (n.1216+29_1216+30delinsGT) c.1162+29_1162+30delinsGT (n.1162+29_1162+30delinsGT) c.463+29_463+30delinsGT (n.463+29_463+30delinsGT) | |
16 | g.3793357C>T | CA2631429380 | CREBBP | c.1216+29G>A (n.1216+29G>A) c.1162+29G>A (n.1162+29G>A) c.463+29G>A (n.463+29G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793358del | CA620714637 | CREBBP | c.1216+29del (n.1216+29del) c.1162+29del (n.1162+29del) c.463+29del (n.463+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3793358C>A | CA7870497 | CREBBP | c.1216+28G>T (n.1216+28G>T) c.1162+28G>T (n.1162+28G>T) c.463+28G>T (n.463+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3793358C= | CA2202954888 | CREBBP | c.1216+28G= (n.1216+28G=) c.1162+28G= (n.1162+28G=) c.463+28G= (n.463+28G=) | |
16 | g.3793358C>T | CA973916133 | CREBBP | c.1216+28G>A (n.1216+28G>A) c.1162+28G>A (n.1162+28G>A) c.463+28G>A (n.463+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793359A= | CA2202954894 | CREBBP | c.1216+27T= (n.1216+27T=) c.1162+27T= (n.1162+27T=) c.463+27T= (n.463+27T=) | |
16 | g.3793359A>G | CA720722845 | CREBBP | c.1216+27T>C (n.1216+27T>C) c.1162+27T>C (n.1162+27T>C) c.463+27T>C (n.463+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793360C>G | CA2631429381 | CREBBP | c.1216+26G>C (n.1216+26G>C) c.1162+26G>C (n.1162+26G>C) c.463+26G>C (n.463+26G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793361T>C | CA7870498 | CREBBP | c.1216+25A>G (n.1216+25A>G) c.1162+25A>G (n.1162+25A>G) c.463+25A>G (n.463+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3793361T>G | CA2631429382 | CREBBP | c.1216+25A>C (n.1216+25A>C) c.1162+25A>C (n.1162+25A>C) c.463+25A>C (n.463+25A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793361T= | CA2202954898 | CREBBP | c.1216+25A= (n.1216+25A=) c.1162+25A= (n.1162+25A=) c.463+25A= (n.463+25A=) | |
16 | g.3793362A= | CA2202954900 | CREBBP | c.1216+24T= (n.1216+24T=) c.1162+24T= (n.1162+24T=) c.463+24T= (n.463+24T=) | |
16 | g.3793362A>G | CA2202954901 | CREBBP | c.1216+24T>C (n.1216+24T>C) c.1162+24T>C (n.1162+24T>C) c.463+24T>C (n.463+24T>C) | dbSNP |
16 | g.3793363G>C | CA2631429383 | CREBBP | c.1216+23C>G (n.1216+23C>G) c.1162+23C>G (n.1162+23C>G) c.463+23C>G (n.463+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793364del | CA2631429384 | CREBBP | c.1216+23del (n.1216+23del) c.1162+23del (n.1162+23del) c.463+23del (n.463+23del) | gnomAD v4 |
16 | g.3793364G>A | CA276986458 | CREBBP | c.1216+22C>T (n.1216+22C>T) c.1162+22C>T (n.1162+22C>T) c.463+22C>T (n.463+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793364G>C | CA7870499 | CREBBP | c.1216+22C>G (n.1216+22C>G) c.1162+22C>G (n.1162+22C>G) c.463+22C>G (n.463+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793364G= | CA2202954902 | CREBBP | c.1216+22C= (n.1216+22C=) c.1162+22C= (n.1162+22C=) c.463+22C= (n.463+22C=) | |
16 | g.3793366G>A | CA2805636013 | CREBBP | c.1216+20C>T (n.1216+20C>T) c.1162+20C>T (n.1162+20C>T) c.463+20C>T (n.463+20C>T) | |
16 | g.3793366G= | CA2202954906 | CREBBP | c.1216+20C= (n.1216+20C=) c.1162+20C= (n.1162+20C=) c.463+20C= (n.463+20C=) | |
16 | g.3793366G>T | CA7870500 | CREBBP | c.1216+20C>A (n.1216+20C>A) c.1162+20C>A (n.1162+20C>A) c.463+20C>A (n.463+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793368T>G | CA7870501 | CREBBP | c.1216+18A>C (n.1216+18A>C) c.1162+18A>C (n.1162+18A>C) c.463+18A>C (n.463+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3793368T= | CA2202954911 | CREBBP | c.1216+18A= (n.1216+18A=) c.1162+18A= (n.1162+18A=) c.463+18A= (n.463+18A=) | |
16 | g.3793369C>A | CA2631429385 | CREBBP | c.1216+17G>T (n.1216+17G>T) c.1162+17G>T (n.1162+17G>T) c.463+17G>T (n.463+17G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793369C>T | CA2631429386 | CREBBP | c.1216+17G>A (n.1216+17G>A) c.1162+17G>A (n.1162+17G>A) c.463+17G>A (n.463+17G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793370C= | CA2202954913 | CREBBP | c.1216+16G= (n.1216+16G=) c.1162+16G= (n.1162+16G=) c.463+16G= (n.463+16G=) | |
16 | g.3793371A>C | CA2631429387 | CREBBP | c.1216+15T>G (n.1216+15T>G) c.1162+15T>G (n.1162+15T>G) c.463+15T>G (n.463+15T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793375dup | CA2202954914 | CREBBP | c.1216+15dup (n.1216+15dup) c.1162+15dup (n.1162+15dup) c.463+15dup (n.463+15dup) | dbSNP |
16 | g.3793375del | CA656223817 | CREBBP | c.1216+15del (n.1216+15del) c.1162+15del (n.1162+15del) c.463+15del (n.463+15del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3793373A>C | CA2631429388 | CREBBP | c.1216+13T>G (n.1216+13T>G) c.1162+13T>G (n.1162+13T>G) c.463+13T>G (n.463+13T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793375A= | CA2202954916 | CREBBP | c.1216+11T= (n.1216+11T=) c.1162+11T= (n.1162+11T=) c.463+11T= (n.463+11T=) | |
16 | g.3793375A>T | CA620714641 | CREBBP | c.1216+11T>A (n.1216+11T>A) c.1162+11T>A (n.1162+11T>A) c.463+11T>A (n.463+11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3793376C>T | CA2631429389 | CREBBP | c.1216+10G>A (n.1216+10G>A) c.1162+10G>A (n.1162+10G>A) c.463+10G>A (n.463+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793377A>G | CA2631429390 | CREBBP | c.1216+9T>C (n.1216+9T>C) c.1162+9T>C (n.1162+9T>C) c.463+9T>C (n.463+9T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793378G>C | CA2731711921 | CREBBP | c.1216+8C>G (n.1216+8C>G) c.1162+8C>G (n.1162+8C>G) c.463+8C>G (n.463+8C>G) | dbSNP |
16 | g.3793378G>T | CA2631429391 | CREBBP | c.1216+8C>A (n.1216+8C>A) c.1162+8C>A (n.1162+8C>A) c.463+8C>A (n.463+8C>A) | gnomAD v4 |