Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3793278G>TCA2631429336CREBBPc.1216+108C>A (n.1216+108C>A)
c.1162+108C>A (n.1162+108C>A)
c.463+108C>A (n.463+108C>A)
gnomAD v4
16g.3793281_3793283dupCA2631429335CREBBPc.1216+106_1216+108dup (n.1216+106_1216+108dup)
c.1162+106_1162+108dup (n.1162+106_1162+108dup)
c.463+106_463+108dup (n.463+106_463+108dup)
gnomAD v4
16g.3793279C>ACA2731576858CREBBPc.1216+107G>T (n.1216+107G>T)
c.1162+107G>T (n.1162+107G>T)
c.463+107G>T (n.463+107G>T)
dbSNP
16g.3793279C=CA2202954796CREBBPc.1216+107G= (n.1216+107G=)
c.1162+107G= (n.1162+107G=)
c.463+107G= (n.463+107G=)
16g.3793279C>TCA276986404CREBBPc.1216+107G>A (n.1216+107G>A)
c.1162+107G>A (n.1162+107G>A)
c.463+107G>A (n.463+107G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793280A=CA2202954798CREBBPc.1216+106T= (n.1216+106T=)
c.1162+106T= (n.1162+106T=)
c.463+106T= (n.463+106T=)
16g.3793280A>GCA720722758CREBBPc.1216+106T>C (n.1216+106T>C)
c.1162+106T>C (n.1162+106T>C)
c.463+106T>C (n.463+106T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793281G>ACA2631429337CREBBPc.1216+105C>T (n.1216+105C>T)
c.1162+105C>T (n.1162+105C>T)
c.463+105C>T (n.463+105C>T)
gnomAD v4
16g.3793281G>TCA2631429338CREBBPc.1216+105C>A (n.1216+105C>A)
c.1162+105C>A (n.1162+105C>A)
c.463+105C>A (n.463+105C>A)
gnomAD v4
16g.3793282C>TCA2631429339CREBBPc.1216+104G>A (n.1216+104G>A)
c.1162+104G>A (n.1162+104G>A)
c.463+104G>A (n.463+104G>A)
gnomAD v4
16g.3793283A=CA2202954800CREBBPc.1216+103T= (n.1216+103T=)
c.1162+103T= (n.1162+103T=)
c.463+103T= (n.463+103T=)
16g.3793283A>GCA720722759CREBBPc.1216+103T>C (n.1216+103T>C)
c.1162+103T>C (n.1162+103T>C)
c.463+103T>C (n.463+103T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793286C>ACA720722764CREBBPc.1216+100G>T (n.1216+100G>T)
c.1162+100G>T (n.1162+100G>T)
c.463+100G>T (n.463+100G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793286C=CA2202954805CREBBPc.1216+100G= (n.1216+100G=)
c.1162+100G= (n.1162+100G=)
c.463+100G= (n.463+100G=)
16g.3793286C>GCA2631429340CREBBPc.1216+100G>C (n.1216+100G>C)
c.1162+100G>C (n.1162+100G>C)
c.463+100G>C (n.463+100G>C)
gnomAD v4
16g.3793286C>TCA276986406CREBBPc.1216+100G>A (n.1216+100G>A)
c.1162+100G>A (n.1162+100G>A)
c.463+100G>A (n.463+100G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793287A=CA2202954810CREBBPc.1216+99T= (n.1216+99T=)
c.1162+99T= (n.1162+99T=)
c.463+99T= (n.463+99T=)
16g.3793287A>CCA276986413CREBBPc.1216+99T>G (n.1216+99T>G)
c.1162+99T>G (n.1162+99T>G)
c.463+99T>G (n.463+99T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793287A>GCA2631429341CREBBPc.1216+99T>C (n.1216+99T>C)
c.1162+99T>C (n.1162+99T>C)
c.463+99T>C (n.463+99T>C)
gnomAD v4
16g.3793287A>TCA2575894464CREBBPc.1216+99T>A (n.1216+99T>A)
c.1162+99T>A (n.1162+99T>A)
c.463+99T>A (n.463+99T>A)
16g.3793288G>ACA2731711625CREBBPc.1216+98C>T (n.1216+98C>T)
c.1162+98C>T (n.1162+98C>T)
c.463+98C>T (n.463+98C>T)
dbSNP
16g.3793288G>TCA2631429342CREBBPc.1216+98C>A (n.1216+98C>A)
c.1162+98C>A (n.1162+98C>A)
c.463+98C>A (n.463+98C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793289G>TCA2631429343CREBBPc.1216+97C>A (n.1216+97C>A)
c.1162+97C>A (n.1162+97C>A)
c.463+97C>A (n.463+97C>A)
gnomAD v4
16g.3793290delCA2631429344CREBBPc.1216+96del (n.1216+96del)
c.1162+96del (n.1162+96del)
c.463+96del (n.463+96del)
gnomAD v4
16g.3793290C>ACA2631429345CREBBPc.1216+96G>T (n.1216+96G>T)
c.1162+96G>T (n.1162+96G>T)
c.463+96G>T (n.463+96G>T)
gnomAD v4
16g.3793292G>ACA2631429347CREBBPc.1216+94C>T (n.1216+94C>T)
c.1162+94C>T (n.1162+94C>T)
c.463+94C>T (n.463+94C>T)
gnomAD v4
16g.3793292G>TCA2631429346CREBBPc.1216+94C>A (n.1216+94C>A)
c.1162+94C>A (n.1162+94C>A)
c.463+94C>A (n.463+94C>A)
gnomAD v4
16g.3793293C>TCA2631429348CREBBPc.1216+93G>A (n.1216+93G>A)
c.1162+93G>A (n.1162+93G>A)
c.463+93G>A (n.463+93G>A)
gnomAD v4
16g.3793294C>ACA2631429349CREBBPc.1216+92G>T (n.1216+92G>T)
c.1162+92G>T (n.1162+92G>T)
c.463+92G>T (n.463+92G>T)
gnomAD v4
16g.3793294C=CA2202954815CREBBPc.1216+92G= (n.1216+92G=)
c.1162+92G= (n.1162+92G=)
c.463+92G= (n.463+92G=)
16g.3793294C>GCA2631429350CREBBPc.1216+92G>C (n.1216+92G>C)
c.1162+92G>C (n.1162+92G>C)
c.463+92G>C (n.463+92G>C)
gnomAD v4
16g.3793294C>TCA276986414CREBBPc.1216+92G>A (n.1216+92G>A)
c.1162+92G>A (n.1162+92G>A)
c.463+92G>A (n.463+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793294_3793295insACA493394791CREBBPc.1216+91_1216+92insT (n.1216+91_1216+92insT)
c.1162+91_1162+92insT (n.1162+91_1162+92insT)
c.463+91_463+92insT (n.463+91_463+92insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793295G>ACA276986415CREBBPc.1216+91C>T (n.1216+91C>T)
c.1162+91C>T (n.1162+91C>T)
c.463+91C>T (n.463+91C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793295G=CA2202954819CREBBPc.1216+91C= (n.1216+91C=)
c.1162+91C= (n.1162+91C=)
c.463+91C= (n.463+91C=)
16g.3793295G>TCA2575894465CREBBPc.1216+91C>A (n.1216+91C>A)
c.1162+91C>A (n.1162+91C>A)
c.463+91C>A (n.463+91C>A)
16g.3793296G>CCA2631429351CREBBPc.1216+90C>G (n.1216+90C>G)
c.1162+90C>G (n.1162+90C>G)
c.463+90C>G (n.463+90C>G)
gnomAD v4
16g.3793296G=CA2202954821CREBBPc.1216+90C= (n.1216+90C=)
c.1162+90C= (n.1162+90C=)
c.463+90C= (n.463+90C=)
16g.3793296G>TCA276986416CREBBPc.1216+90C>A (n.1216+90C>A)
c.1162+90C>A (n.1162+90C>A)
c.463+90C>A (n.463+90C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793298G>ACA2631429352CREBBPc.1216+88C>T (n.1216+88C>T)
c.1162+88C>T (n.1162+88C>T)
c.463+88C>T (n.463+88C>T)
gnomAD v4
16g.3793298G>TCA2631429353CREBBPc.1216+88C>A (n.1216+88C>A)
c.1162+88C>A (n.1162+88C>A)
c.463+88C>A (n.463+88C>A)
gnomAD v4
16g.3793299C>ACA2731604188CREBBPc.1216+87G>T (n.1216+87G>T)
c.1162+87G>T (n.1162+87G>T)
c.463+87G>T (n.463+87G>T)
dbSNP
16g.3793299C=CA2202954823CREBBPc.1216+87G= (n.1216+87G=)
c.1162+87G= (n.1162+87G=)
c.463+87G= (n.463+87G=)
16g.3793299C>GCA720722769CREBBPc.1216+87G>C (n.1216+87G>C)
c.1162+87G>C (n.1162+87G>C)
c.463+87G>C (n.463+87G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793300C>ACA2631429354CREBBPc.1216+86G>T (n.1216+86G>T)
c.1162+86G>T (n.1162+86G>T)
c.463+86G>T (n.463+86G>T)
gnomAD v4
16g.3793303A=CA2202954825CREBBPc.1216+83T= (n.1216+83T=)
c.1162+83T= (n.1162+83T=)
c.463+83T= (n.463+83T=)
16g.3793303A>CCA276986418CREBBPc.1216+83T>G (n.1216+83T>G)
c.1162+83T>G (n.1162+83T>G)
c.463+83T>G (n.463+83T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793304T>CCA276986425CREBBPc.1216+82A>G (n.1216+82A>G)
c.1162+82A>G (n.1162+82A>G)
c.463+82A>G (n.463+82A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793304T>GCA2805635990CREBBPc.1216+82A>C (n.1216+82A>C)
c.1162+82A>C (n.1162+82A>C)
c.463+82A>C (n.463+82A>C)
16g.3793304T=CA2202954828CREBBPc.1216+82A= (n.1216+82A=)
c.1162+82A= (n.1162+82A=)
c.463+82A= (n.463+82A=)
16g.3793306A=CA2202954831CREBBPc.1216+80T= (n.1216+80T=)
c.1162+80T= (n.1162+80T=)
c.463+80T= (n.463+80T=)
16g.3793306A>GCA2202954832CREBBPc.1216+80T>C (n.1216+80T>C)
c.1162+80T>C (n.1162+80T>C)
c.463+80T>C (n.463+80T>C)
dbSNP
16g.3793308C>ACA2631429355CREBBPc.1216+78G>T (n.1216+78G>T)
c.1162+78G>T (n.1162+78G>T)
c.463+78G>T (n.463+78G>T)
gnomAD v4
16g.3793308C=CA2202954834CREBBPc.1216+78G= (n.1216+78G=)
c.1162+78G= (n.1162+78G=)
c.463+78G= (n.463+78G=)
16g.3793308C>TCA2202954835CREBBPc.1216+78G>A (n.1216+78G>A)
c.1162+78G>A (n.1162+78G>A)
c.463+78G>A (n.463+78G>A)
dbSNP
16g.3793309C=CA2202954836CREBBPc.1216+77G= (n.1216+77G=)
c.1162+77G= (n.1162+77G=)
c.463+77G= (n.463+77G=)
16g.3793309C>TCA620714631CREBBPc.1216+77G>A (n.1216+77G>A)
c.1162+77G>A (n.1162+77G>A)
c.463+77G>A (n.463+77G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793310A>GCA2631429356CREBBPc.1216+76T>C (n.1216+76T>C)
c.1162+76T>C (n.1162+76T>C)
c.463+76T>C (n.463+76T>C)
gnomAD v4
16g.3793310dupCA720722784CREBBPc.1216+76dup (n.1216+76dup)
c.1162+76dup (n.1162+76dup)
c.463+76dup (n.463+76dup)
dbSNP
16g.3793311G>ACA2631429357CREBBPc.1216+75C>T (n.1216+75C>T)
c.1162+75C>T (n.1162+75C>T)
c.463+75C>T (n.463+75C>T)
gnomAD v4
16g.3793311G>CCA720722787CREBBPc.1216+75C>G (n.1216+75C>G)
c.1162+75C>G (n.1162+75C>G)
c.463+75C>G (n.463+75C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793311G=CA2202954839CREBBPc.1216+75C= (n.1216+75C=)
c.1162+75C= (n.1162+75C=)
c.463+75C= (n.463+75C=)
16g.3793312A=CA2202954841CREBBPc.1216+74T= (n.1216+74T=)
c.1162+74T= (n.1162+74T=)
c.463+74T= (n.463+74T=)
16g.3793312A>GCA720722788CREBBPc.1216+74T>C (n.1216+74T>C)
c.1162+74T>C (n.1162+74T>C)
c.463+74T>C (n.463+74T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793313G>CCA720722789CREBBPc.1216+73C>G (n.1216+73C>G)
c.1162+73C>G (n.1162+73C>G)
c.463+73C>G (n.463+73C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793313G=CA2202954842CREBBPc.1216+73C= (n.1216+73C=)
c.1162+73C= (n.1162+73C=)
c.463+73C= (n.463+73C=)
16g.3793314A>CCA2631429358CREBBPc.1216+72T>G (n.1216+72T>G)
c.1162+72T>G (n.1162+72T>G)
c.463+72T>G (n.463+72T>G)
gnomAD v4
16g.3793314A>GCA2805635992CREBBPc.1216+72T>C (n.1216+72T>C)
c.1162+72T>C (n.1162+72T>C)
c.463+72T>C (n.463+72T>C)
16g.3793315G>ACA276986429CREBBPc.1216+71C>T (n.1216+71C>T)
c.1162+71C>T (n.1162+71C>T)
c.463+71C>T (n.463+71C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793315G=CA2202954845CREBBPc.1216+71C= (n.1216+71C=)
c.1162+71C= (n.1162+71C=)
c.463+71C= (n.463+71C=)
16g.3793316C>GCA2805635994CREBBPc.1216+70G>C (n.1216+70G>C)
c.1162+70G>C (n.1162+70G>C)
c.463+70G>C (n.463+70G>C)
16g.3793316C>TCA2631429359CREBBPc.1216+70G>A (n.1216+70G>A)
c.1162+70G>A (n.1162+70G>A)
c.463+70G>A (n.463+70G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793318G>ACA720722794CREBBPc.1216+68C>T (n.1216+68C>T)
c.1162+68C>T (n.1162+68C>T)
c.463+68C>T (n.463+68C>T)
dbSNP
16g.3793318G>CCA973916132CREBBPc.1216+68C>G (n.1216+68C>G)
c.1162+68C>G (n.1162+68C>G)
c.463+68C>G (n.463+68C>G)
dbSNP
16g.3793318G=CA2202954847CREBBPc.1216+68C= (n.1216+68C=)
c.1162+68C= (n.1162+68C=)
c.463+68C= (n.463+68C=)
16g.3793318G>TCA2631429360CREBBPc.1216+68C>A (n.1216+68C>A)
c.1162+68C>A (n.1162+68C>A)
c.463+68C>A (n.463+68C>A)
gnomAD v4
16g.3793321G>ACA620714632CREBBPc.1216+65C>T (n.1216+65C>T)
c.1162+65C>T (n.1162+65C>T)
c.463+65C>T (n.463+65C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793321G>CCA276986435CREBBPc.1216+65C>G (n.1216+65C>G)
c.1162+65C>G (n.1162+65C>G)
c.463+65C>G (n.463+65C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793321G=CA2202954852CREBBPc.1216+65C= (n.1216+65C=)
c.1162+65C= (n.1162+65C=)
c.463+65C= (n.463+65C=)
16g.3793321G>TCA2631429361CREBBPc.1216+65C>A (n.1216+65C>A)
c.1162+65C>A (n.1162+65C>A)
c.463+65C>A (n.463+65C>A)
gnomAD v4
16g.3793322T>CCA2631429362CREBBPc.1216+64A>G (n.1216+64A>G)
c.1162+64A>G (n.1162+64A>G)
c.463+64A>G (n.463+64A>G)
gnomAD v4
16g.3793322dupCA720722808CREBBPc.1216+64dup (n.1216+64dup)
c.1162+64dup (n.1162+64dup)
c.463+64dup (n.463+64dup)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793322_3793323insGCA2631429363CREBBPc.1216+63_1216+64insC (n.1216+63_1216+64insC)
c.1162+63_1162+64insC (n.1162+63_1162+64insC)
c.463+63_463+64insC (n.463+63_463+64insC)
gnomAD v4
16g.3793323A>GCA2631429364CREBBPc.1216+63T>C (n.1216+63T>C)
c.1162+63T>C (n.1162+63T>C)
c.463+63T>C (n.463+63T>C)
gnomAD v4
16g.3793324A>GCA2631429365CREBBPc.1216+62T>C (n.1216+62T>C)
c.1162+62T>C (n.1162+62T>C)
c.463+62T>C (n.463+62T>C)
gnomAD v4
16g.3793325G>ACA720722818CREBBPc.1216+61C>T (n.1216+61C>T)
c.1162+61C>T (n.1162+61C>T)
c.463+61C>T (n.463+61C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793325G>CCA276986442CREBBPc.1216+61C>G (n.1216+61C>G)
c.1162+61C>G (n.1162+61C>G)
c.463+61C>G (n.463+61C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793325G=CA2202954856CREBBPc.1216+61C= (n.1216+61C=)
c.1162+61C= (n.1162+61C=)
c.463+61C= (n.463+61C=)
16g.3793325G>TCA2631429366CREBBPc.1216+61C>A (n.1216+61C>A)
c.1162+61C>A (n.1162+61C>A)
c.463+61C>A (n.463+61C>A)
gnomAD v4
16g.3793326A>GCA2575894466CREBBPc.1216+60T>C (n.1216+60T>C)
c.1162+60T>C (n.1162+60T>C)
c.463+60T>C (n.463+60T>C)
gnomAD v4
16g.3793328_3793330delCA2631429367CREBBPc.1216+58_1216+60del (n.1216+58_1216+60del)
c.1162+58_1162+60del (n.1162+58_1162+60del)
c.463+58_463+60del (n.463+58_463+60del)
gnomAD v4
16g.3793327A>GCA2631429368CREBBPc.1216+59T>C (n.1216+59T>C)
c.1162+59T>C (n.1162+59T>C)
c.463+59T>C (n.463+59T>C)
gnomAD v4
16g.3793328C>ACA2631429369CREBBPc.1216+58G>T (n.1216+58G>T)
c.1162+58G>T (n.1162+58G>T)
c.463+58G>T (n.463+58G>T)
gnomAD v4
16g.3793328C>TCA2631429370CREBBPc.1216+58G>A (n.1216+58G>A)
c.1162+58G>A (n.1162+58G>A)
c.463+58G>A (n.463+58G>A)
gnomAD v4
16g.3793330A=CA2202954860CREBBPc.1216+56T= (n.1216+56T=)
c.1162+56T= (n.1162+56T=)
c.463+56T= (n.463+56T=)
16g.3793330A>GCA2202954859CREBBPc.1216+56T>C (n.1216+56T>C)
c.1162+56T>C (n.1162+56T>C)
c.463+56T>C (n.463+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793331T>CCA2631429371CREBBPc.1216+55A>G (n.1216+55A>G)
c.1162+55A>G (n.1162+55A>G)
c.463+55A>G (n.463+55A>G)
gnomAD v4
16g.3793335G>ACA2631429372CREBBPc.1216+51C>T (n.1216+51C>T)
c.1162+51C>T (n.1162+51C>T)
c.463+51C>T (n.463+51C>T)
gnomAD v4
16g.3793335G>CCA7870494CREBBPc.1216+51C>G (n.1216+51C>G)
c.1162+51C>G (n.1162+51C>G)
c.463+51C>G (n.463+51C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793335G=CA2202954862CREBBPc.1216+51C= (n.1216+51C=)
c.1162+51C= (n.1162+51C=)
c.463+51C= (n.463+51C=)
16g.3793335G>TCA2631429373CREBBPc.1216+51C>A (n.1216+51C>A)
c.1162+51C>A (n.1162+51C>A)
c.463+51C>A (n.463+51C>A)
gnomAD v4
16g.3793336G>ACA2631429374CREBBPc.1216+50C>T (n.1216+50C>T)
c.1162+50C>T (n.1162+50C>T)
c.463+50C>T (n.463+50C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793336G>CCA620714633CREBBPc.1216+50C>G (n.1216+50C>G)
c.1162+50C>G (n.1162+50C>G)
c.463+50C>G (n.463+50C>G)
dbSNP gnomAD v2
16g.3793336G=CA2202954866CREBBPc.1216+50C= (n.1216+50C=)
c.1162+50C= (n.1162+50C=)
c.463+50C= (n.463+50C=)
16g.3793336G>TCA2805636007CREBBPc.1216+50C>A (n.1216+50C>A)
c.1162+50C>A (n.1162+50C>A)
c.463+50C>A (n.463+50C>A)
16g.3793337C>ACA720722829CREBBPc.1216+49G>T (n.1216+49G>T)
c.1162+49G>T (n.1162+49G>T)
c.463+49G>T (n.463+49G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793337C=CA2202954868CREBBPc.1216+49G= (n.1216+49G=)
c.1162+49G= (n.1162+49G=)
c.463+49G= (n.463+49G=)
16g.3793340A=CA2202954870CREBBPc.1216+46T= (n.1216+46T=)
c.1162+46T= (n.1162+46T=)
c.463+46T= (n.463+46T=)
16g.3793340A>CCA720722833CREBBPc.1216+46T>G (n.1216+46T>G)
c.1162+46T>G (n.1162+46T>G)
c.463+46T>G (n.463+46T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793340A>GCA2202954871CREBBPc.1216+46T>C (n.1216+46T>C)
c.1162+46T>C (n.1162+46T>C)
c.463+46T>C (n.463+46T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793341T>ACA2731711664CREBBPc.1216+45A>T (n.1216+45A>T)
c.1162+45A>T (n.1162+45A>T)
c.463+45A>T (n.463+45A>T)
dbSNP
16g.3793342T>ACA2631429375CREBBPc.1216+44A>T (n.1216+44A>T)
c.1162+44A>T (n.1162+44A>T)
c.463+44A>T (n.463+44A>T)
gnomAD v4
16g.3793342T>CCA7870495CREBBPc.1216+44A>G (n.1216+44A>G)
c.1162+44A>G (n.1162+44A>G)
c.463+44A>G (n.463+44A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793342T=CA2202954875CREBBPc.1216+44A= (n.1216+44A=)
c.1162+44A= (n.1162+44A=)
c.463+44A= (n.463+44A=)
16g.3793344T>GCA2631429376CREBBPc.1216+42A>C (n.1216+42A>C)
c.1162+42A>C (n.1162+42A>C)
c.463+42A>C (n.463+42A>C)
gnomAD v4
16g.3793345T>CCA2631429377CREBBPc.1216+41A>G (n.1216+41A>G)
c.1162+41A>G (n.1162+41A>G)
c.463+41A>G (n.463+41A>G)
gnomAD v4
16g.3793347C>TCA2731711689CREBBPc.1216+39G>A (n.1216+39G>A)
c.1162+39G>A (n.1162+39G>A)
c.463+39G>A (n.463+39G>A)
dbSNP
16g.3793348T>CCA2535631434CREBBPc.1216+38A>G (n.1216+38A>G)
c.1162+38A>G (n.1162+38A>G)
c.463+38A>G (n.463+38A>G)
gnomAD v4
16g.3793348T>GCA2631429378CREBBPc.1216+38A>C (n.1216+38A>C)
c.1162+38A>C (n.1162+38A>C)
c.463+38A>C (n.463+38A>C)
gnomAD v4
16g.3793350A>TCA2731711693CREBBPc.1216+36T>A (n.1216+36T>A)
c.1162+36T>A (n.1162+36T>A)
c.463+36T>A (n.463+36T>A)
dbSNP
16g.3793351C=CA2202954880CREBBPc.1216+35G= (n.1216+35G=)
c.1162+35G= (n.1162+35G=)
c.463+35G= (n.463+35G=)
16g.3793351C>GCA720722838CREBBPc.1216+35G>C (n.1216+35G>C)
c.1162+35G>C (n.1162+35G>C)
c.463+35G>C (n.463+35G>C)
dbSNP
16g.3793351C>TCA620714635CREBBPc.1216+35G>A (n.1216+35G>A)
c.1162+35G>A (n.1162+35G>A)
c.463+35G>A (n.463+35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793352C=CA2202954883CREBBPc.1216+34G= (n.1216+34G=)
c.1162+34G= (n.1162+34G=)
c.463+34G= (n.463+34G=)
16g.3793352C>TCA276986446CREBBPc.1216+34G>A (n.1216+34G>A)
c.1162+34G>A (n.1162+34G>A)
c.463+34G>A (n.463+34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793353T>CCA7870496CREBBPc.1216+33A>G (n.1216+33A>G)
c.1162+33A>G (n.1162+33A>G)
c.463+33A>G (n.463+33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3793353T=CA2202954884CREBBPc.1216+33A= (n.1216+33A=)
c.1162+33A= (n.1162+33A=)
c.463+33A= (n.463+33A=)
16g.3793355T>ACA2631429379CREBBPc.1216+31A>T (n.1216+31A>T)
c.1162+31A>T (n.1162+31A>T)
c.463+31A>T (n.463+31A>T)
gnomAD v4
16g.3793356_3793357delinsACCA2202954885CREBBPc.1216+29_1216+30delinsGT (n.1216+29_1216+30delinsGT)
c.1162+29_1162+30delinsGT (n.1162+29_1162+30delinsGT)
c.463+29_463+30delinsGT (n.463+29_463+30delinsGT)
16g.3793357C>TCA2631429380CREBBPc.1216+29G>A (n.1216+29G>A)
c.1162+29G>A (n.1162+29G>A)
c.463+29G>A (n.463+29G>A)
gnomAD v4
16g.3793358delCA620714637CREBBPc.1216+29del (n.1216+29del)
c.1162+29del (n.1162+29del)
c.463+29del (n.463+29del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793358C>ACA7870497CREBBPc.1216+28G>T (n.1216+28G>T)
c.1162+28G>T (n.1162+28G>T)
c.463+28G>T (n.463+28G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793358C=CA2202954888CREBBPc.1216+28G= (n.1216+28G=)
c.1162+28G= (n.1162+28G=)
c.463+28G= (n.463+28G=)
16g.3793358C>TCA973916133CREBBPc.1216+28G>A (n.1216+28G>A)
c.1162+28G>A (n.1162+28G>A)
c.463+28G>A (n.463+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793359A=CA2202954894CREBBPc.1216+27T= (n.1216+27T=)
c.1162+27T= (n.1162+27T=)
c.463+27T= (n.463+27T=)
16g.3793359A>GCA720722845CREBBPc.1216+27T>C (n.1216+27T>C)
c.1162+27T>C (n.1162+27T>C)
c.463+27T>C (n.463+27T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793360C>GCA2631429381CREBBPc.1216+26G>C (n.1216+26G>C)
c.1162+26G>C (n.1162+26G>C)
c.463+26G>C (n.463+26G>C)
gnomAD v4
16g.3793361T>CCA7870498CREBBPc.1216+25A>G (n.1216+25A>G)
c.1162+25A>G (n.1162+25A>G)
c.463+25A>G (n.463+25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793361T>GCA2631429382CREBBPc.1216+25A>C (n.1216+25A>C)
c.1162+25A>C (n.1162+25A>C)
c.463+25A>C (n.463+25A>C)
gnomAD v4
16g.3793361T=CA2202954898CREBBPc.1216+25A= (n.1216+25A=)
c.1162+25A= (n.1162+25A=)
c.463+25A= (n.463+25A=)
16g.3793362A=CA2202954900CREBBPc.1216+24T= (n.1216+24T=)
c.1162+24T= (n.1162+24T=)
c.463+24T= (n.463+24T=)
16g.3793362A>GCA2202954901CREBBPc.1216+24T>C (n.1216+24T>C)
c.1162+24T>C (n.1162+24T>C)
c.463+24T>C (n.463+24T>C)
dbSNP
16g.3793363G>CCA2631429383CREBBPc.1216+23C>G (n.1216+23C>G)
c.1162+23C>G (n.1162+23C>G)
c.463+23C>G (n.463+23C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793364delCA2631429384CREBBPc.1216+23del (n.1216+23del)
c.1162+23del (n.1162+23del)
c.463+23del (n.463+23del)
gnomAD v4
16g.3793364G>ACA276986458CREBBPc.1216+22C>T (n.1216+22C>T)
c.1162+22C>T (n.1162+22C>T)
c.463+22C>T (n.463+22C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793364G>CCA7870499CREBBPc.1216+22C>G (n.1216+22C>G)
c.1162+22C>G (n.1162+22C>G)
c.463+22C>G (n.463+22C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793364G=CA2202954902CREBBPc.1216+22C= (n.1216+22C=)
c.1162+22C= (n.1162+22C=)
c.463+22C= (n.463+22C=)
16g.3793366G>ACA2805636013CREBBPc.1216+20C>T (n.1216+20C>T)
c.1162+20C>T (n.1162+20C>T)
c.463+20C>T (n.463+20C>T)
16g.3793366G=CA2202954906CREBBPc.1216+20C= (n.1216+20C=)
c.1162+20C= (n.1162+20C=)
c.463+20C= (n.463+20C=)
16g.3793366G>TCA7870500CREBBPc.1216+20C>A (n.1216+20C>A)
c.1162+20C>A (n.1162+20C>A)
c.463+20C>A (n.463+20C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793368T>GCA7870501CREBBPc.1216+18A>C (n.1216+18A>C)
c.1162+18A>C (n.1162+18A>C)
c.463+18A>C (n.463+18A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793368T=CA2202954911CREBBPc.1216+18A= (n.1216+18A=)
c.1162+18A= (n.1162+18A=)
c.463+18A= (n.463+18A=)
16g.3793369C>ACA2631429385CREBBPc.1216+17G>T (n.1216+17G>T)
c.1162+17G>T (n.1162+17G>T)
c.463+17G>T (n.463+17G>T)
gnomAD v4
16g.3793369C>TCA2631429386CREBBPc.1216+17G>A (n.1216+17G>A)
c.1162+17G>A (n.1162+17G>A)
c.463+17G>A (n.463+17G>A)
gnomAD v4
16g.3793370C=CA2202954913CREBBPc.1216+16G= (n.1216+16G=)
c.1162+16G= (n.1162+16G=)
c.463+16G= (n.463+16G=)
16g.3793371A>CCA2631429387CREBBPc.1216+15T>G (n.1216+15T>G)
c.1162+15T>G (n.1162+15T>G)
c.463+15T>G (n.463+15T>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793375dupCA2202954914CREBBPc.1216+15dup (n.1216+15dup)
c.1162+15dup (n.1162+15dup)
c.463+15dup (n.463+15dup)
dbSNP
16g.3793375delCA656223817CREBBPc.1216+15del (n.1216+15del)
c.1162+15del (n.1162+15del)
c.463+15del (n.463+15del)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3793373A>CCA2631429388CREBBPc.1216+13T>G (n.1216+13T>G)
c.1162+13T>G (n.1162+13T>G)
c.463+13T>G (n.463+13T>G)
gnomAD v4
16g.3793375A=CA2202954916CREBBPc.1216+11T= (n.1216+11T=)
c.1162+11T= (n.1162+11T=)
c.463+11T= (n.463+11T=)
16g.3793375A>TCA620714641CREBBPc.1216+11T>A (n.1216+11T>A)
c.1162+11T>A (n.1162+11T>A)
c.463+11T>A (n.463+11T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793376C>TCA2631429389CREBBPc.1216+10G>A (n.1216+10G>A)
c.1162+10G>A (n.1162+10G>A)
c.463+10G>A (n.463+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3793377A>GCA2631429390CREBBPc.1216+9T>C (n.1216+9T>C)
c.1162+9T>C (n.1162+9T>C)
c.463+9T>C (n.463+9T>C)
gnomAD v4
16g.3793378G>CCA2731711921CREBBPc.1216+8C>G (n.1216+8C>G)
c.1162+8C>G (n.1162+8C>G)
c.463+8C>G (n.463+8C>G)
dbSNP
16g.3793378G>TCA2631429391CREBBPc.1216+8C>A (n.1216+8C>A)
c.1162+8C>A (n.1162+8C>A)
c.463+8C>A (n.463+8C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched