Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3793157G>A | CA276986276 | CREBBP | c.1216+229C>T (n.1216+229C>T) c.1162+229C>T (n.1162+229C>T) c.463+229C>T (n.463+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793157G>C | CA276986293 | CREBBP | c.1216+229C>G (n.1216+229C>G) c.1162+229C>G (n.1162+229C>G) c.463+229C>G (n.463+229C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793157G= | CA2202954681 | CREBBP | c.1216+229C= (n.1216+229C=) c.1162+229C= (n.1162+229C=) c.463+229C= (n.463+229C=) | |
16 | g.3793161A= | CA2202954684 | CREBBP | c.1216+225T= (n.1216+225T=) c.1162+225T= (n.1162+225T=) c.463+225T= (n.463+225T=) | |
16 | g.3793161A>G | CA620714613 | CREBBP | c.1216+225T>C (n.1216+225T>C) c.1162+225T>C (n.1162+225T>C) c.463+225T>C (n.463+225T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793163A= | CA2202954686 | CREBBP | c.1216+223T= (n.1216+223T=) c.1162+223T= (n.1162+223T=) c.463+223T= (n.463+223T=) | |
16 | g.3793163A>C | CA620714614 | CREBBP | c.1216+223T>G (n.1216+223T>G) c.1162+223T>G (n.1162+223T>G) c.463+223T>G (n.463+223T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793166G>A | CA276986308 | CREBBP | c.1216+220C>T (n.1216+220C>T) c.1162+220C>T (n.1162+220C>T) c.463+220C>T (n.463+220C>T) | dbSNP |
16 | g.3793166G= | CA2202954689 | CREBBP | c.1216+220C= (n.1216+220C=) c.1162+220C= (n.1162+220C=) c.463+220C= (n.463+220C=) | |
16 | g.3793166G>T | CA2741461625 | CREBBP | c.1216+220C>A (n.1216+220C>A) c.1162+220C>A (n.1162+220C>A) c.463+220C>A (n.463+220C>A) | |
16 | g.3793170C>A | CA276986323 | CREBBP | c.1216+216G>T (n.1216+216G>T) c.1162+216G>T (n.1162+216G>T) c.463+216G>T (n.463+216G>T) | dbSNP |
16 | g.3793170C= | CA2202954692 | CREBBP | c.1216+216G= (n.1216+216G=) c.1162+216G= (n.1162+216G=) c.463+216G= (n.463+216G=) | |
16 | g.3793170C>G | CA973916114 | CREBBP | c.1216+216G>C (n.1216+216G>C) c.1162+216G>C (n.1162+216G>C) c.463+216G>C (n.463+216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793173A= | CA2202954695 | CREBBP | c.1216+213T= (n.1216+213T=) c.1162+213T= (n.1162+213T=) c.463+213T= (n.463+213T=) | |
16 | g.3793173A>C | CA2202954696 | CREBBP | c.1216+213T>G (n.1216+213T>G) c.1162+213T>G (n.1162+213T>G) c.463+213T>G (n.463+213T>G) | dbSNP |
16 | g.3793177C= | CA2202954698 | CREBBP | c.1216+209G= (n.1216+209G=) c.1162+209G= (n.1162+209G=) c.463+209G= (n.463+209G=) | |
16 | g.3793177C>T | CA720722663 | CREBBP | c.1216+209G>A (n.1216+209G>A) c.1162+209G>A (n.1162+209G>A) c.463+209G>A (n.463+209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793180A>G | CA2805635913 | CREBBP | c.1216+206T>C (n.1216+206T>C) c.1162+206T>C (n.1162+206T>C) c.463+206T>C (n.463+206T>C) | |
16 | g.3793183C= | CA2202954701 | CREBBP | c.1216+203G= (n.1216+203G=) c.1162+203G= (n.1162+203G=) c.463+203G= (n.463+203G=) | |
16 | g.3793183C>T | CA2202954702 | CREBBP | c.1216+203G>A (n.1216+203G>A) c.1162+203G>A (n.1162+203G>A) c.463+203G>A (n.463+203G>A) | dbSNP |
16 | g.3793193T>G | CA276986347 | CREBBP | c.1216+193A>C (n.1216+193A>C) c.1162+193A>C (n.1162+193A>C) c.463+193A>C (n.463+193A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793193T= | CA2202954704 | CREBBP | c.1216+193A= (n.1216+193A=) c.1162+193A= (n.1162+193A=) c.463+193A= (n.463+193A=) | |
16 | g.3793196A= | CA2202954706 | CREBBP | c.1216+190T= (n.1216+190T=) c.1162+190T= (n.1162+190T=) c.463+190T= (n.463+190T=) | |
16 | g.3793196A>C | CA973916115 | CREBBP | c.1216+190T>G (n.1216+190T>G) c.1162+190T>G (n.1162+190T>G) c.463+190T>G (n.463+190T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793198C>T | CA2570549994 | CREBBP | c.1216+188G>A (n.1216+188G>A) c.1162+188G>A (n.1162+188G>A) c.463+188G>A (n.463+188G>A) | |
16 | g.3793201A= | CA2202954708 | CREBBP | c.1216+185T= (n.1216+185T=) c.1162+185T= (n.1162+185T=) c.463+185T= (n.463+185T=) | |
16 | g.3793201A>G | CA276986356 | CREBBP | c.1216+185T>C (n.1216+185T>C) c.1162+185T>C (n.1162+185T>C) c.463+185T>C (n.463+185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793203A= | CA2202954712 | CREBBP | c.1216+183T= (n.1216+183T=) c.1162+183T= (n.1162+183T=) c.463+183T= (n.463+183T=) | |
16 | g.3793203A>G | CA620714615 | CREBBP | c.1216+183T>C (n.1216+183T>C) c.1162+183T>C (n.1162+183T>C) c.463+183T>C (n.463+183T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793210C= | CA2202954714 | CREBBP | c.1216+176G= (n.1216+176G=) c.1162+176G= (n.1162+176G=) c.463+176G= (n.463+176G=) | |
16 | g.3793210C>T | CA973916116 | CREBBP | c.1216+176G>A (n.1216+176G>A) c.1162+176G>A (n.1162+176G>A) c.463+176G>A (n.463+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793211C= | CA2202954716 | CREBBP | c.1216+175G= (n.1216+175G=) c.1162+175G= (n.1162+175G=) c.463+175G= (n.463+175G=) | |
16 | g.3793211C>G | CA973916117 | CREBBP | c.1216+175G>C (n.1216+175G>C) c.1162+175G>C (n.1162+175G>C) c.463+175G>C (n.463+175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793213G>A | CA2202954719 | CREBBP | c.1216+173C>T (n.1216+173C>T) c.1162+173C>T (n.1162+173C>T) c.463+173C>T (n.463+173C>T) | dbSNP |
16 | g.3793213G= | CA2202954718 | CREBBP | c.1216+173C= (n.1216+173C=) c.1162+173C= (n.1162+173C=) c.463+173C= (n.463+173C=) | |
16 | g.3793213G>T | CA2202954720 | CREBBP | c.1216+173C>A (n.1216+173C>A) c.1162+173C>A (n.1162+173C>A) c.463+173C>A (n.463+173C>A) | dbSNP |
16 | g.3793217C= | CA2202954722 | CREBBP | c.1216+169G= (n.1216+169G=) c.1162+169G= (n.1162+169G=) c.463+169G= (n.463+169G=) | |
16 | g.3793217C>T | CA973916118 | CREBBP | c.1216+169G>A (n.1216+169G>A) c.1162+169G>A (n.1162+169G>A) c.463+169G>A (n.463+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793218_3793221dup | CA620714617 | CREBBP | c.1216+165_1216+168dup (n.1216+165_1216+168dup) c.1162+165_1162+168dup (n.1162+165_1162+168dup) c.463+165_463+168dup (n.463+165_463+168dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793219C= | CA2202954725 | CREBBP | c.1216+167G= (n.1216+167G=) c.1162+167G= (n.1162+167G=) c.463+167G= (n.463+167G=) | |
16 | g.3793219C>G | CA620714618 | CREBBP | c.1216+167G>C (n.1216+167G>C) c.1162+167G>C (n.1162+167G>C) c.463+167G>C (n.463+167G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793220C= | CA2202954727 | CREBBP | c.1216+166G= (n.1216+166G=) c.1162+166G= (n.1162+166G=) c.463+166G= (n.463+166G=) | |
16 | g.3793220C>T | CA973916119 | CREBBP | c.1216+166G>A (n.1216+166G>A) c.1162+166G>A (n.1162+166G>A) c.463+166G>A (n.463+166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793221T>C | CA2202954730 | CREBBP | c.1216+165A>G (n.1216+165A>G) c.1162+165A>G (n.1162+165A>G) c.463+165A>G (n.463+165A>G) | dbSNP |
16 | g.3793221T= | CA2202954729 | CREBBP | c.1216+165A= (n.1216+165A=) c.1162+165A= (n.1162+165A=) c.463+165A= (n.463+165A=) | |
16 | g.3793222G>A | CA276986357 | CREBBP | c.1216+164C>T (n.1216+164C>T) c.1162+164C>T (n.1162+164C>T) c.463+164C>T (n.463+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793222G= | CA2202954731 | CREBBP | c.1216+164C= (n.1216+164C=) c.1162+164C= (n.1162+164C=) c.463+164C= (n.463+164C=) | |
16 | g.3793224C= | CA2202954732 | CREBBP | c.1216+162G= (n.1216+162G=) c.1162+162G= (n.1162+162G=) c.463+162G= (n.463+162G=) | |
16 | g.3793224C>T | CA2202954733 | CREBBP | c.1216+162G>A (n.1216+162G>A) c.1162+162G>A (n.1162+162G>A) c.463+162G>A (n.463+162G>A) | dbSNP |
16 | g.3793228C= | CA2202954734 | CREBBP | c.1216+158G= (n.1216+158G=) c.1162+158G= (n.1162+158G=) c.463+158G= (n.463+158G=) | |
16 | g.3793228C>T | CA276986363 | CREBBP | c.1216+158G>A (n.1216+158G>A) c.1162+158G>A (n.1162+158G>A) c.463+158G>A (n.463+158G>A) | dbSNP |
16 | g.3793229G>A | CA276986369 | CREBBP | c.1216+157C>T (n.1216+157C>T) c.1162+157C>T (n.1162+157C>T) c.463+157C>T (n.463+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793229G= | CA2202954736 | CREBBP | c.1216+157C= (n.1216+157C=) c.1162+157C= (n.1162+157C=) c.463+157C= (n.463+157C=) | |
16 | g.3793229G>T | CA276986376 | CREBBP | c.1216+157C>A (n.1216+157C>A) c.1162+157C>A (n.1162+157C>A) c.463+157C>A (n.463+157C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793231C= | CA2202954740 | CREBBP | c.1216+155G= (n.1216+155G=) c.1162+155G= (n.1162+155G=) c.463+155G= (n.463+155G=) | |
16 | g.3793231C>T | CA620714620 | CREBBP | c.1216+155G>A (n.1216+155G>A) c.1162+155G>A (n.1162+155G>A) c.463+155G>A (n.463+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793232G>A | CA620714622 | CREBBP | c.1216+154C>T (n.1216+154C>T) c.1162+154C>T (n.1162+154C>T) c.463+154C>T (n.463+154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793232G= | CA2202954741 | CREBBP | c.1216+154C= (n.1216+154C=) c.1162+154C= (n.1162+154C=) c.463+154C= (n.463+154C=) | |
16 | g.3793233C>A | CA973916122 | CREBBP | c.1216+153G>T (n.1216+153G>T) c.1162+153G>T (n.1162+153G>T) c.463+153G>T (n.463+153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793233C= | CA2202954744 | CREBBP | c.1216+153G= (n.1216+153G=) c.1162+153G= (n.1162+153G=) c.463+153G= (n.463+153G=) | |
16 | g.3793233C>T | CA276986385 | CREBBP | c.1216+153G>A (n.1216+153G>A) c.1162+153G>A (n.1162+153G>A) c.463+153G>A (n.463+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793234G>A | CA2202954747 | CREBBP | c.1216+152C>T (n.1216+152C>T) c.1162+152C>T (n.1162+152C>T) c.463+152C>T (n.463+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793234G= | CA2202954746 | CREBBP | c.1216+152C= (n.1216+152C=) c.1162+152C= (n.1162+152C=) c.463+152C= (n.463+152C=) | |
16 | g.3793234G>T | CA620714624 | CREBBP | c.1216+152C>A (n.1216+152C>A) c.1162+152C>A (n.1162+152C>A) c.463+152C>A (n.463+152C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3793235T>C | CA2631429291 | CREBBP | c.1216+151A>G (n.1216+151A>G) c.1162+151A>G (n.1162+151A>G) c.463+151A>G (n.463+151A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793236G>A | CA2631429294 | CREBBP | c.1216+150C>T (n.1216+150C>T) c.1162+150C>T (n.1162+150C>T) c.463+150C>T (n.463+150C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793236G>T | CA2631429295 | CREBBP | c.1216+150C>A (n.1216+150C>A) c.1162+150C>A (n.1162+150C>A) c.463+150C>A (n.463+150C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793239dup | CA2631429292 | CREBBP | c.1216+150dup (n.1216+150dup) c.1162+150dup (n.1162+150dup) c.463+150dup (n.463+150dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3793239del | CA2631429293 | CREBBP | c.1216+150del (n.1216+150del) c.1162+150del (n.1162+150del) c.463+150del (n.463+150del) | gnomAD v4 |
16 | g.3793237G>A | CA2202954752 | CREBBP | c.1216+149C>T (n.1216+149C>T) c.1162+149C>T (n.1162+149C>T) c.463+149C>T (n.463+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793237G>C | CA2202954751 | CREBBP | c.1216+149C>G (n.1216+149C>G) c.1162+149C>G (n.1162+149C>G) c.463+149C>G (n.463+149C>G) | dbSNP |
16 | g.3793237G= | CA2202954749 | CREBBP | c.1216+149C= (n.1216+149C=) c.1162+149C= (n.1162+149C=) c.463+149C= (n.463+149C=) | |
16 | g.3793237G>T | CA2631429296 | CREBBP | c.1216+149C>A (n.1216+149C>A) c.1162+149C>A (n.1162+149C>A) c.463+149C>A (n.463+149C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793238G>C | CA2631429297 | CREBBP | c.1216+148C>G (n.1216+148C>G) c.1162+148C>G (n.1162+148C>G) c.463+148C>G (n.463+148C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793238G>T | CA2631429298 | CREBBP | c.1216+148C>A (n.1216+148C>A) c.1162+148C>A (n.1162+148C>A) c.463+148C>A (n.463+148C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793239G>A | CA2631429299 | CREBBP | c.1216+147C>T (n.1216+147C>T) c.1162+147C>T (n.1162+147C>T) c.463+147C>T (n.463+147C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793239G>T | CA2631429300 | CREBBP | c.1216+147C>A (n.1216+147C>A) c.1162+147C>A (n.1162+147C>A) c.463+147C>A (n.463+147C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793241A= | CA2202954753 | CREBBP | c.1216+145T= (n.1216+145T=) c.1162+145T= (n.1162+145T=) c.463+145T= (n.463+145T=) | |
16 | g.3793241A>C | CA2631429301 | CREBBP | c.1216+145T>G (n.1216+145T>G) c.1162+145T>G (n.1162+145T>G) c.463+145T>G (n.463+145T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793241A>G | CA2202954754 | CREBBP | c.1216+145T>C (n.1216+145T>C) c.1162+145T>C (n.1162+145T>C) c.463+145T>C (n.463+145T>C) | dbSNP |
16 | g.3793242C>A | CA2631429302 | CREBBP | c.1216+144G>T (n.1216+144G>T) c.1162+144G>T (n.1162+144G>T) c.463+144G>T (n.463+144G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793242C= | CA2202954755 | CREBBP | c.1216+144G= (n.1216+144G=) c.1162+144G= (n.1162+144G=) c.463+144G= (n.463+144G=) | |
16 | g.3793242C>T | CA720722705 | CREBBP | c.1216+144G>A (n.1216+144G>A) c.1162+144G>A (n.1162+144G>A) c.463+144G>A (n.463+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793243G>A | CA276986391 | CREBBP | c.1216+143C>T (n.1216+143C>T) c.1162+143C>T (n.1162+143C>T) c.463+143C>T (n.463+143C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793243G>C | CA973916126 | CREBBP | c.1216+143C>G (n.1216+143C>G) c.1162+143C>G (n.1162+143C>G) c.463+143C>G (n.463+143C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793243G= | CA2202954758 | CREBBP | c.1216+143C= (n.1216+143C=) c.1162+143C= (n.1162+143C=) c.463+143C= (n.463+143C=) | |
16 | g.3793243G>T | CA2631429303 | CREBBP | c.1216+143C>A (n.1216+143C>A) c.1162+143C>A (n.1162+143C>A) c.463+143C>A (n.463+143C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793244T>G | CA973916127 | CREBBP | c.1216+142A>C (n.1216+142A>C) c.1162+142A>C (n.1162+142A>C) c.463+142A>C (n.463+142A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793244T= | CA2202954760 | CREBBP | c.1216+142A= (n.1216+142A=) c.1162+142A= (n.1162+142A=) c.463+142A= (n.463+142A=) | |
16 | g.3793245G>A | CA2631429304 | CREBBP | c.1216+141C>T (n.1216+141C>T) c.1162+141C>T (n.1162+141C>T) c.463+141C>T (n.463+141C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793245G>T | CA2631429305 | CREBBP | c.1216+141C>A (n.1216+141C>A) c.1162+141C>A (n.1162+141C>A) c.463+141C>A (n.463+141C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793248C>A | CA2202954764 | CREBBP | c.1216+138G>T (n.1216+138G>T) c.1162+138G>T (n.1162+138G>T) c.463+138G>T (n.463+138G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793248C= | CA2202954762 | CREBBP | c.1216+138G= (n.1216+138G=) c.1162+138G= (n.1162+138G=) c.463+138G= (n.463+138G=) | |
16 | g.3793248C>T | CA276986395 | CREBBP | c.1216+138G>A (n.1216+138G>A) c.1162+138G>A (n.1162+138G>A) c.463+138G>A (n.463+138G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793249G>A | CA620714626 | CREBBP | c.1216+137C>T (n.1216+137C>T) c.1162+137C>T (n.1162+137C>T) c.463+137C>T (n.463+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793249G>C | CA720722729 | CREBBP | c.1216+137C>G (n.1216+137C>G) c.1162+137C>G (n.1162+137C>G) c.463+137C>G (n.463+137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793249G= | CA2202954767 | CREBBP | c.1216+137C= (n.1216+137C=) c.1162+137C= (n.1162+137C=) c.463+137C= (n.463+137C=) | |
16 | g.3793249G>T | CA2631429306 | CREBBP | c.1216+137C>A (n.1216+137C>A) c.1162+137C>A (n.1162+137C>A) c.463+137C>A (n.463+137C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793250C>T | CA2631429308 | CREBBP | c.1216+136G>A (n.1216+136G>A) c.1162+136G>A (n.1162+136G>A) c.463+136G>A (n.463+136G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793252_3793254del | CA2631429307 | CREBBP | c.1216+134_1216+136del (n.1216+134_1216+136del) c.1162+134_1162+136del (n.1162+134_1162+136del) c.463+134_463+136del (n.463+134_463+136del) | gnomAD v4 |
16 | g.3793251A= | CA2202954772 | CREBBP | c.1216+135T= (n.1216+135T=) c.1162+135T= (n.1162+135T=) c.463+135T= (n.463+135T=) | |
16 | g.3793251A>C | CA276986401 | CREBBP | c.1216+135T>G (n.1216+135T>G) c.1162+135T>G (n.1162+135T>G) c.463+135T>G (n.463+135T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3793251A>G | CA2631429309 | CREBBP | c.1216+135T>C (n.1216+135T>C) c.1162+135T>C (n.1162+135T>C) c.463+135T>C (n.463+135T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793252A>G | CA2631429310 | CREBBP | c.1216+134T>C (n.1216+134T>C) c.1162+134T>C (n.1162+134T>C) c.463+134T>C (n.463+134T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3793253C>A | CA2631429312 | CREBBP | c.1216+133G>T (n.1216+133G>T) c.1162+133G>T (n.1162+133G>T) c.463+133G>T (n.463+133G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3793253C>T | CA2631429311 | CREBBP | c.1216+133G>A (n.1216+133G>A) c.1162+133G>A (n.1162+133G>A) c.463+133G>A (n.463+133G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793254A>T | CA2631429313 | CREBBP | c.1216+132T>A (n.1216+132T>A) c.1162+132T>A (n.1162+132T>A) c.463+132T>A (n.463+132T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3793255T>A | CA2631429315 | CREBBP | c.1216+131A>T (n.1216+131A>T) c.1162+131A>T (n.1162+131A>T) c.463+131A>T (n.463+131A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793255T>C | CA2631429314 | CREBBP | c.1216+131A>G (n.1216+131A>G) c.1162+131A>G (n.1162+131A>G) c.463+131A>G (n.463+131A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3793256G>A | CA2631429316 | CREBBP | c.1216+130C>T (n.1216+130C>T) c.1162+130C>T (n.1162+130C>T) c.463+130C>T (n.463+130C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3793256G>T | CA2631429317 | CREBBP | c.1216+130C>A (n.1216+130C>A) c.1162+130C>A (n.1162+130C>A) c.463+130C>A (n.463+130C>A) | gnomAD v4 |