Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3793152_3793154delCA276986260CREBBPc.1216+237_1216+239del (n.1216+237_1216+239del)
c.1162+237_1162+239del (n.1162+237_1162+239del)
c.463+237_463+239del (n.463+237_463+239del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793152C>ACA973916112CREBBPc.1216+234G>T (n.1216+234G>T)
c.1162+234G>T (n.1162+234G>T)
c.463+234G>T (n.463+234G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793152C=CA2202954668CREBBPc.1216+234G= (n.1216+234G=)
c.1162+234G= (n.1162+234G=)
c.463+234G= (n.463+234G=)
16g.3793152C>GCA720722633CREBBPc.1216+234G>C (n.1216+234G>C)
c.1162+234G>C (n.1162+234G>C)
c.463+234G>C (n.463+234G>C)
 dbSNP
16g.3793153A=CA2202954669CREBBPc.1216+233T= (n.1216+233T=)
c.1162+233T= (n.1162+233T=)
c.463+233T= (n.463+233T=)
16g.3793153A>GCA2202954670CREBBPc.1216+233T>C (n.1216+233T>C)
c.1162+233T>C (n.1162+233T>C)
c.463+233T>C (n.463+233T>C)
 dbSNP
16g.3793154G>ACA2202954674CREBBPc.1216+232C>T (n.1216+232C>T)
c.1162+232C>T (n.1162+232C>T)
c.463+232C>T (n.463+232C>T)
 dbSNP
16g.3793154G>CCA14275543CREBBPc.1216+232C>G (n.1216+232C>G)
c.1162+232C>G (n.1162+232C>G)
c.463+232C>G (n.463+232C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793154G=CA2202954672CREBBPc.1216+232C= (n.1216+232C=)
c.1162+232C= (n.1162+232C=)
c.463+232C= (n.463+232C=)
16g.3793155A=CA2202954677CREBBPc.1216+231T= (n.1216+231T=)
c.1162+231T= (n.1162+231T=)
c.463+231T= (n.463+231T=)
16g.3793155A>CCA2202954678CREBBPc.1216+231T>G (n.1216+231T>G)
c.1162+231T>G (n.1162+231T>G)
c.463+231T>G (n.463+231T>G)
 dbSNP
16g.3793157G>ACA276986276CREBBPc.1216+229C>T (n.1216+229C>T)
c.1162+229C>T (n.1162+229C>T)
c.463+229C>T (n.463+229C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793157G>CCA276986293CREBBPc.1216+229C>G (n.1216+229C>G)
c.1162+229C>G (n.1162+229C>G)
c.463+229C>G (n.463+229C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793157G=CA2202954681CREBBPc.1216+229C= (n.1216+229C=)
c.1162+229C= (n.1162+229C=)
c.463+229C= (n.463+229C=)
16g.3793161A=CA2202954684CREBBPc.1216+225T= (n.1216+225T=)
c.1162+225T= (n.1162+225T=)
c.463+225T= (n.463+225T=)
16g.3793161A>GCA620714613CREBBPc.1216+225T>C (n.1216+225T>C)
c.1162+225T>C (n.1162+225T>C)
c.463+225T>C (n.463+225T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793163A=CA2202954686CREBBPc.1216+223T= (n.1216+223T=)
c.1162+223T= (n.1162+223T=)
c.463+223T= (n.463+223T=)
16g.3793163A>CCA620714614CREBBPc.1216+223T>G (n.1216+223T>G)
c.1162+223T>G (n.1162+223T>G)
c.463+223T>G (n.463+223T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793166G>ACA276986308CREBBPc.1216+220C>T (n.1216+220C>T)
c.1162+220C>T (n.1162+220C>T)
c.463+220C>T (n.463+220C>T)
 dbSNP
16g.3793166G=CA2202954689CREBBPc.1216+220C= (n.1216+220C=)
c.1162+220C= (n.1162+220C=)
c.463+220C= (n.463+220C=)
16g.3793166G>TCA2741461625CREBBPc.1216+220C>A (n.1216+220C>A)
c.1162+220C>A (n.1162+220C>A)
c.463+220C>A (n.463+220C>A)
16g.3793170C>ACA276986323CREBBPc.1216+216G>T (n.1216+216G>T)
c.1162+216G>T (n.1162+216G>T)
c.463+216G>T (n.463+216G>T)
 dbSNP
16g.3793170C=CA2202954692CREBBPc.1216+216G= (n.1216+216G=)
c.1162+216G= (n.1162+216G=)
c.463+216G= (n.463+216G=)
16g.3793170C>GCA973916114CREBBPc.1216+216G>C (n.1216+216G>C)
c.1162+216G>C (n.1162+216G>C)
c.463+216G>C (n.463+216G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793173A=CA2202954695CREBBPc.1216+213T= (n.1216+213T=)
c.1162+213T= (n.1162+213T=)
c.463+213T= (n.463+213T=)
16g.3793173A>CCA2202954696CREBBPc.1216+213T>G (n.1216+213T>G)
c.1162+213T>G (n.1162+213T>G)
c.463+213T>G (n.463+213T>G)
 dbSNP
16g.3793177C=CA2202954698CREBBPc.1216+209G= (n.1216+209G=)
c.1162+209G= (n.1162+209G=)
c.463+209G= (n.463+209G=)
16g.3793177C>TCA720722663CREBBPc.1216+209G>A (n.1216+209G>A)
c.1162+209G>A (n.1162+209G>A)
c.463+209G>A (n.463+209G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793180A>GCA2805635913CREBBPc.1216+206T>C (n.1216+206T>C)
c.1162+206T>C (n.1162+206T>C)
c.463+206T>C (n.463+206T>C)
16g.3793183C=CA2202954701CREBBPc.1216+203G= (n.1216+203G=)
c.1162+203G= (n.1162+203G=)
c.463+203G= (n.463+203G=)
16g.3793183C>TCA2202954702CREBBPc.1216+203G>A (n.1216+203G>A)
c.1162+203G>A (n.1162+203G>A)
c.463+203G>A (n.463+203G>A)
 dbSNP
16g.3793193T>GCA276986347CREBBPc.1216+193A>C (n.1216+193A>C)
c.1162+193A>C (n.1162+193A>C)
c.463+193A>C (n.463+193A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793193T=CA2202954704CREBBPc.1216+193A= (n.1216+193A=)
c.1162+193A= (n.1162+193A=)
c.463+193A= (n.463+193A=)
16g.3793196A=CA2202954706CREBBPc.1216+190T= (n.1216+190T=)
c.1162+190T= (n.1162+190T=)
c.463+190T= (n.463+190T=)
16g.3793196A>CCA973916115CREBBPc.1216+190T>G (n.1216+190T>G)
c.1162+190T>G (n.1162+190T>G)
c.463+190T>G (n.463+190T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793198C>TCA2570549994CREBBPc.1216+188G>A (n.1216+188G>A)
c.1162+188G>A (n.1162+188G>A)
c.463+188G>A (n.463+188G>A)
16g.3793201A=CA2202954708CREBBPc.1216+185T= (n.1216+185T=)
c.1162+185T= (n.1162+185T=)
c.463+185T= (n.463+185T=)
16g.3793201A>GCA276986356CREBBPc.1216+185T>C (n.1216+185T>C)
c.1162+185T>C (n.1162+185T>C)
c.463+185T>C (n.463+185T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793203A=CA2202954712CREBBPc.1216+183T= (n.1216+183T=)
c.1162+183T= (n.1162+183T=)
c.463+183T= (n.463+183T=)
16g.3793203A>GCA620714615CREBBPc.1216+183T>C (n.1216+183T>C)
c.1162+183T>C (n.1162+183T>C)
c.463+183T>C (n.463+183T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793210C=CA2202954714CREBBPc.1216+176G= (n.1216+176G=)
c.1162+176G= (n.1162+176G=)
c.463+176G= (n.463+176G=)
16g.3793210C>TCA973916116CREBBPc.1216+176G>A (n.1216+176G>A)
c.1162+176G>A (n.1162+176G>A)
c.463+176G>A (n.463+176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793211C=CA2202954716CREBBPc.1216+175G= (n.1216+175G=)
c.1162+175G= (n.1162+175G=)
c.463+175G= (n.463+175G=)
16g.3793211C>GCA973916117CREBBPc.1216+175G>C (n.1216+175G>C)
c.1162+175G>C (n.1162+175G>C)
c.463+175G>C (n.463+175G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793213G>ACA2202954719CREBBPc.1216+173C>T (n.1216+173C>T)
c.1162+173C>T (n.1162+173C>T)
c.463+173C>T (n.463+173C>T)
 dbSNP
16g.3793213G=CA2202954718CREBBPc.1216+173C= (n.1216+173C=)
c.1162+173C= (n.1162+173C=)
c.463+173C= (n.463+173C=)
16g.3793213G>TCA2202954720CREBBPc.1216+173C>A (n.1216+173C>A)
c.1162+173C>A (n.1162+173C>A)
c.463+173C>A (n.463+173C>A)
 dbSNP
16g.3793217C=CA2202954722CREBBPc.1216+169G= (n.1216+169G=)
c.1162+169G= (n.1162+169G=)
c.463+169G= (n.463+169G=)
16g.3793217C>TCA973916118CREBBPc.1216+169G>A (n.1216+169G>A)
c.1162+169G>A (n.1162+169G>A)
c.463+169G>A (n.463+169G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793218_3793221dupCA620714617CREBBPc.1216+165_1216+168dup (n.1216+165_1216+168dup)
c.1162+165_1162+168dup (n.1162+165_1162+168dup)
c.463+165_463+168dup (n.463+165_463+168dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793219C=CA2202954725CREBBPc.1216+167G= (n.1216+167G=)
c.1162+167G= (n.1162+167G=)
c.463+167G= (n.463+167G=)
16g.3793219C>GCA620714618CREBBPc.1216+167G>C (n.1216+167G>C)
c.1162+167G>C (n.1162+167G>C)
c.463+167G>C (n.463+167G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793220C=CA2202954727CREBBPc.1216+166G= (n.1216+166G=)
c.1162+166G= (n.1162+166G=)
c.463+166G= (n.463+166G=)
16g.3793220C>TCA973916119CREBBPc.1216+166G>A (n.1216+166G>A)
c.1162+166G>A (n.1162+166G>A)
c.463+166G>A (n.463+166G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793221T>CCA2202954730CREBBPc.1216+165A>G (n.1216+165A>G)
c.1162+165A>G (n.1162+165A>G)
c.463+165A>G (n.463+165A>G)
 dbSNP
16g.3793221T=CA2202954729CREBBPc.1216+165A= (n.1216+165A=)
c.1162+165A= (n.1162+165A=)
c.463+165A= (n.463+165A=)
16g.3793222G>ACA276986357CREBBPc.1216+164C>T (n.1216+164C>T)
c.1162+164C>T (n.1162+164C>T)
c.463+164C>T (n.463+164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793222G=CA2202954731CREBBPc.1216+164C= (n.1216+164C=)
c.1162+164C= (n.1162+164C=)
c.463+164C= (n.463+164C=)
16g.3793224C=CA2202954732CREBBPc.1216+162G= (n.1216+162G=)
c.1162+162G= (n.1162+162G=)
c.463+162G= (n.463+162G=)
16g.3793224C>TCA2202954733CREBBPc.1216+162G>A (n.1216+162G>A)
c.1162+162G>A (n.1162+162G>A)
c.463+162G>A (n.463+162G>A)
 dbSNP
16g.3793228C=CA2202954734CREBBPc.1216+158G= (n.1216+158G=)
c.1162+158G= (n.1162+158G=)
c.463+158G= (n.463+158G=)
16g.3793228C>TCA276986363CREBBPc.1216+158G>A (n.1216+158G>A)
c.1162+158G>A (n.1162+158G>A)
c.463+158G>A (n.463+158G>A)
 dbSNP
16g.3793229G>ACA276986369CREBBPc.1216+157C>T (n.1216+157C>T)
c.1162+157C>T (n.1162+157C>T)
c.463+157C>T (n.463+157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793229G=CA2202954736CREBBPc.1216+157C= (n.1216+157C=)
c.1162+157C= (n.1162+157C=)
c.463+157C= (n.463+157C=)
16g.3793229G>TCA276986376CREBBPc.1216+157C>A (n.1216+157C>A)
c.1162+157C>A (n.1162+157C>A)
c.463+157C>A (n.463+157C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793231C=CA2202954740CREBBPc.1216+155G= (n.1216+155G=)
c.1162+155G= (n.1162+155G=)
c.463+155G= (n.463+155G=)
16g.3793231C>TCA620714620CREBBPc.1216+155G>A (n.1216+155G>A)
c.1162+155G>A (n.1162+155G>A)
c.463+155G>A (n.463+155G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793232G>ACA620714622CREBBPc.1216+154C>T (n.1216+154C>T)
c.1162+154C>T (n.1162+154C>T)
c.463+154C>T (n.463+154C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793232G=CA2202954741CREBBPc.1216+154C= (n.1216+154C=)
c.1162+154C= (n.1162+154C=)
c.463+154C= (n.463+154C=)
16g.3793233C>ACA973916122CREBBPc.1216+153G>T (n.1216+153G>T)
c.1162+153G>T (n.1162+153G>T)
c.463+153G>T (n.463+153G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793233C=CA2202954744CREBBPc.1216+153G= (n.1216+153G=)
c.1162+153G= (n.1162+153G=)
c.463+153G= (n.463+153G=)
16g.3793233C>TCA276986385CREBBPc.1216+153G>A (n.1216+153G>A)
c.1162+153G>A (n.1162+153G>A)
c.463+153G>A (n.463+153G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793234G>ACA2202954747CREBBPc.1216+152C>T (n.1216+152C>T)
c.1162+152C>T (n.1162+152C>T)
c.463+152C>T (n.463+152C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793234G=CA2202954746CREBBPc.1216+152C= (n.1216+152C=)
c.1162+152C= (n.1162+152C=)
c.463+152C= (n.463+152C=)
16g.3793234G>TCA620714624CREBBPc.1216+152C>A (n.1216+152C>A)
c.1162+152C>A (n.1162+152C>A)
c.463+152C>A (n.463+152C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3793235T>CCA2631429291CREBBPc.1216+151A>G (n.1216+151A>G)
c.1162+151A>G (n.1162+151A>G)
c.463+151A>G (n.463+151A>G)
 gnomAD v4
16g.3793236G>ACA2631429294CREBBPc.1216+150C>T (n.1216+150C>T)
c.1162+150C>T (n.1162+150C>T)
c.463+150C>T (n.463+150C>T)
 gnomAD v4
16g.3793236G>TCA2631429295CREBBPc.1216+150C>A (n.1216+150C>A)
c.1162+150C>A (n.1162+150C>A)
c.463+150C>A (n.463+150C>A)
 gnomAD v4
16g.3793239dupCA2631429292CREBBPc.1216+150dup (n.1216+150dup)
c.1162+150dup (n.1162+150dup)
c.463+150dup (n.463+150dup)
 gnomAD v4
16g.3793239delCA2631429293CREBBPc.1216+150del (n.1216+150del)
c.1162+150del (n.1162+150del)
c.463+150del (n.463+150del)
 gnomAD v4
16g.3793237G>ACA2202954752CREBBPc.1216+149C>T (n.1216+149C>T)
c.1162+149C>T (n.1162+149C>T)
c.463+149C>T (n.463+149C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3793237G>CCA2202954751CREBBPc.1216+149C>G (n.1216+149C>G)
c.1162+149C>G (n.1162+149C>G)
c.463+149C>G (n.463+149C>G)
 dbSNP
16g.3793237G=CA2202954749CREBBPc.1216+149C= (n.1216+149C=)
c.1162+149C= (n.1162+149C=)
c.463+149C= (n.463+149C=)
16g.3793237G>TCA2631429296CREBBPc.1216+149C>A (n.1216+149C>A)
c.1162+149C>A (n.1162+149C>A)
c.463+149C>A (n.463+149C>A)
 gnomAD v4
16g.3793238G>CCA2631429297CREBBPc.1216+148C>G (n.1216+148C>G)
c.1162+148C>G (n.1162+148C>G)
c.463+148C>G (n.463+148C>G)
 gnomAD v4
16g.3793238G>TCA2631429298CREBBPc.1216+148C>A (n.1216+148C>A)
c.1162+148C>A (n.1162+148C>A)
c.463+148C>A (n.463+148C>A)
 gnomAD v4
16g.3793239G>ACA2631429299CREBBPc.1216+147C>T (n.1216+147C>T)
c.1162+147C>T (n.1162+147C>T)
c.463+147C>T (n.463+147C>T)
 gnomAD v4
16g.3793239G>TCA2631429300CREBBPc.1216+147C>A (n.1216+147C>A)
c.1162+147C>A (n.1162+147C>A)
c.463+147C>A (n.463+147C>A)
 gnomAD v4
16g.3793241A=CA2202954753CREBBPc.1216+145T= (n.1216+145T=)
c.1162+145T= (n.1162+145T=)
c.463+145T= (n.463+145T=)
16g.3793241A>CCA2631429301CREBBPc.1216+145T>G (n.1216+145T>G)
c.1162+145T>G (n.1162+145T>G)
c.463+145T>G (n.463+145T>G)
 gnomAD v4
16g.3793241A>GCA2202954754CREBBPc.1216+145T>C (n.1216+145T>C)
c.1162+145T>C (n.1162+145T>C)
c.463+145T>C (n.463+145T>C)
 dbSNP
16g.3793242C>ACA2631429302CREBBPc.1216+144G>T (n.1216+144G>T)
c.1162+144G>T (n.1162+144G>T)
c.463+144G>T (n.463+144G>T)
 gnomAD v4
16g.3793242C=CA2202954755CREBBPc.1216+144G= (n.1216+144G=)
c.1162+144G= (n.1162+144G=)
c.463+144G= (n.463+144G=)
16g.3793242C>TCA720722705CREBBPc.1216+144G>A (n.1216+144G>A)
c.1162+144G>A (n.1162+144G>A)
c.463+144G>A (n.463+144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793243G>ACA276986391CREBBPc.1216+143C>T (n.1216+143C>T)
c.1162+143C>T (n.1162+143C>T)
c.463+143C>T (n.463+143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793243G>CCA973916126CREBBPc.1216+143C>G (n.1216+143C>G)
c.1162+143C>G (n.1162+143C>G)
c.463+143C>G (n.463+143C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793243G=CA2202954758CREBBPc.1216+143C= (n.1216+143C=)
c.1162+143C= (n.1162+143C=)
c.463+143C= (n.463+143C=)
16g.3793243G>TCA2631429303CREBBPc.1216+143C>A (n.1216+143C>A)
c.1162+143C>A (n.1162+143C>A)
c.463+143C>A (n.463+143C>A)
 gnomAD v4
16g.3793244T>GCA973916127CREBBPc.1216+142A>C (n.1216+142A>C)
c.1162+142A>C (n.1162+142A>C)
c.463+142A>C (n.463+142A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793244T=CA2202954760CREBBPc.1216+142A= (n.1216+142A=)
c.1162+142A= (n.1162+142A=)
c.463+142A= (n.463+142A=)
16g.3793245G>ACA2631429304CREBBPc.1216+141C>T (n.1216+141C>T)
c.1162+141C>T (n.1162+141C>T)
c.463+141C>T (n.463+141C>T)
 gnomAD v4
16g.3793245G>TCA2631429305CREBBPc.1216+141C>A (n.1216+141C>A)
c.1162+141C>A (n.1162+141C>A)
c.463+141C>A (n.463+141C>A)
 gnomAD v4
16g.3793248C>ACA2202954764CREBBPc.1216+138G>T (n.1216+138G>T)
c.1162+138G>T (n.1162+138G>T)
c.463+138G>T (n.463+138G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793248C=CA2202954762CREBBPc.1216+138G= (n.1216+138G=)
c.1162+138G= (n.1162+138G=)
c.463+138G= (n.463+138G=)
16g.3793248C>TCA276986395CREBBPc.1216+138G>A (n.1216+138G>A)
c.1162+138G>A (n.1162+138G>A)
c.463+138G>A (n.463+138G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793249G>ACA620714626CREBBPc.1216+137C>T (n.1216+137C>T)
c.1162+137C>T (n.1162+137C>T)
c.463+137C>T (n.463+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793249G>CCA720722729CREBBPc.1216+137C>G (n.1216+137C>G)
c.1162+137C>G (n.1162+137C>G)
c.463+137C>G (n.463+137C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793249G=CA2202954767CREBBPc.1216+137C= (n.1216+137C=)
c.1162+137C= (n.1162+137C=)
c.463+137C= (n.463+137C=)
16g.3793249G>TCA2631429306CREBBPc.1216+137C>A (n.1216+137C>A)
c.1162+137C>A (n.1162+137C>A)
c.463+137C>A (n.463+137C>A)
 gnomAD v4
16g.3793250C>TCA2631429308CREBBPc.1216+136G>A (n.1216+136G>A)
c.1162+136G>A (n.1162+136G>A)
c.463+136G>A (n.463+136G>A)
 gnomAD v4
16g.3793252_3793254delCA2631429307CREBBPc.1216+134_1216+136del (n.1216+134_1216+136del)
c.1162+134_1162+136del (n.1162+134_1162+136del)
c.463+134_463+136del (n.463+134_463+136del)
 gnomAD v4
16g.3793251A=CA2202954772CREBBPc.1216+135T= (n.1216+135T=)
c.1162+135T= (n.1162+135T=)
c.463+135T= (n.463+135T=)
16g.3793251A>CCA276986401CREBBPc.1216+135T>G (n.1216+135T>G)
c.1162+135T>G (n.1162+135T>G)
c.463+135T>G (n.463+135T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3793251A>GCA2631429309CREBBPc.1216+135T>C (n.1216+135T>C)
c.1162+135T>C (n.1162+135T>C)
c.463+135T>C (n.463+135T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched