Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3792124T>CCA2631429212CREBBPc.1217-30A>G (n.1217-30A>G)
c.1216+1262A>G (n.1216+1262A>G)
c.1163-30A>G (n.1163-30A>G)
c.464-30A>G (n.464-30A>G)
 gnomAD v4
16g.3792125T>CCA2631429213CREBBPc.1217-31A>G (n.1217-31A>G)
c.1216+1261A>G (n.1216+1261A>G)
c.1163-31A>G (n.1163-31A>G)
c.464-31A>G (n.464-31A>G)
 gnomAD v4
16g.3792127T>CCA2631429214CREBBPc.1217-33A>G (n.1217-33A>G)
c.1216+1259A>G (n.1216+1259A>G)
c.1163-33A>G (n.1163-33A>G)
c.464-33A>G (n.464-33A>G)
 gnomAD v4
16g.3792128C>TCA2631429215CREBBPc.1217-34G>A (n.1217-34G>A)
c.1216+1258G>A (n.1216+1258G>A)
c.1163-34G>A (n.1163-34G>A)
c.464-34G>A (n.464-34G>A)
 gnomAD v4
16g.3792129T>CCA2590184222CREBBPc.1217-35A>G (n.1217-35A>G)
c.1216+1257A>G (n.1216+1257A>G)
c.1163-35A>G (n.1163-35A>G)
c.464-35A>G (n.464-35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792132C>ACA2631429216CREBBPc.1217-38G>T (n.1217-38G>T)
c.1216+1254G>T (n.1216+1254G>T)
c.1163-38G>T (n.1163-38G>T)
c.464-38G>T (n.464-38G>T)
 gnomAD v4
16g.3792133C>ACA2631429217CREBBPc.1217-39G>T (n.1217-39G>T)
c.1216+1253G>T (n.1216+1253G>T)
c.1163-39G>T (n.1163-39G>T)
c.464-39G>T (n.464-39G>T)
 gnomAD v4
16g.3792133C>TCA2805635745CREBBPc.1217-39G>A (n.1217-39G>A)
c.1216+1253G>A (n.1216+1253G>A)
c.1163-39G>A (n.1163-39G>A)
c.464-39G>A (n.464-39G>A)
16g.3792136A=CA2202953760CREBBPc.1217-42T= (n.1217-42T=)
c.1216+1250T= (n.1216+1250T=)
c.1163-42T= (n.1163-42T=)
c.464-42T= (n.464-42T=)
16g.3792136A>CCA2631429218CREBBPc.1217-42T>G (n.1217-42T>G)
c.1216+1250T>G (n.1216+1250T>G)
c.1163-42T>G (n.1163-42T>G)
c.464-42T>G (n.464-42T>G)
 gnomAD v4
16g.3792136A>GCA720721859CREBBPc.1217-42T>C (n.1217-42T>C)
c.1216+1250T>C (n.1216+1250T>C)
c.1163-42T>C (n.1163-42T>C)
c.464-42T>C (n.464-42T>C)
 dbSNP
16g.3792138C>ACA276985219CREBBPc.1217-44G>T (n.1217-44G>T)
c.1216+1248G>T (n.1216+1248G>T)
c.1163-44G>T (n.1163-44G>T)
c.464-44G>T (n.464-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3792138C=CA2202953766CREBBPc.1217-44G= (n.1217-44G=)
c.1216+1248G= (n.1216+1248G=)
c.1163-44G= (n.1163-44G=)
c.464-44G= (n.464-44G=)
16g.3792138C>TCA7870492CREBBPc.1217-44G>A (n.1217-44G>A)
c.1216+1248G>A (n.1216+1248G>A)
c.1163-44G>A (n.1163-44G>A)
c.464-44G>A (n.464-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3792139G>ACA7870493CREBBPc.1217-45C>T (n.1217-45C>T)
c.1216+1247C>T (n.1216+1247C>T)
c.1163-45C>T (n.1163-45C>T)
c.464-45C>T (n.464-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3792139G=CA2202953773CREBBPc.1217-45C= (n.1217-45C=)
c.1216+1247C= (n.1216+1247C=)
c.1163-45C= (n.1163-45C=)
c.464-45C= (n.464-45C=)
16g.3792139G>TCA2631429219CREBBPc.1217-45C>A (n.1217-45C>A)
c.1216+1247C>A (n.1216+1247C>A)
c.1163-45C>A (n.1163-45C>A)
c.464-45C>A (n.464-45C>A)
 gnomAD v4
16g.3792141C>ACA2631429220CREBBPc.1217-47G>T (n.1217-47G>T)
c.1216+1245G>T (n.1216+1245G>T)
c.1163-47G>T (n.1163-47G>T)
c.464-47G>T (n.464-47G>T)
 gnomAD v4
16g.3792142A=CA2202953775CREBBPc.1217-48T= (n.1217-48T=)
c.1216+1244T= (n.1216+1244T=)
c.1163-48T= (n.1163-48T=)
c.464-48T= (n.464-48T=)
16g.3792142A>GCA2202953777CREBBPc.1217-48T>C (n.1217-48T>C)
c.1216+1244T>C (n.1216+1244T>C)
c.1163-48T>C (n.1163-48T>C)
c.464-48T>C (n.464-48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792143C>TCA2631429221CREBBPc.1217-49G>A (n.1217-49G>A)
c.1216+1243G>A (n.1216+1243G>A)
c.1163-49G>A (n.1163-49G>A)
c.464-49G>A (n.464-49G>A)
 gnomAD v4
16g.3792144A=CA2202953780CREBBPc.1217-50T= (n.1217-50T=)
c.1216+1242T= (n.1216+1242T=)
c.1163-50T= (n.1163-50T=)
c.464-50T= (n.464-50T=)
16g.3792144A>GCA720721868CREBBPc.1217-50T>C (n.1217-50T>C)
c.1216+1242T>C (n.1216+1242T>C)
c.1163-50T>C (n.1163-50T>C)
c.464-50T>C (n.464-50T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792145C=CA2202953782CREBBPc.1217-51G= (n.1217-51G=)
c.1216+1241G= (n.1216+1241G=)
c.1163-51G= (n.1163-51G=)
c.464-51G= (n.464-51G=)
16g.3792145C>GCA2571512890CREBBPc.1217-51G>C (n.1217-51G>C)
c.1216+1241G>C (n.1216+1241G>C)
c.1163-51G>C (n.1163-51G>C)
c.464-51G>C (n.464-51G>C)
 gnomAD v4
16g.3792145C>TCA620462634CREBBPc.1217-51G>A (n.1217-51G>A)
c.1216+1241G>A (n.1216+1241G>A)
c.1163-51G>A (n.1163-51G>A)
c.464-51G>A (n.464-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792147T>GCA2202953785CREBBPc.1217-53A>C (n.1217-53A>C)
c.1216+1239A>C (n.1216+1239A>C)
c.1163-53A>C (n.1163-53A>C)
c.464-53A>C (n.464-53A>C)
 dbSNP
16g.3792147T=CA2202953784CREBBPc.1217-53A= (n.1217-53A=)
c.1216+1239A= (n.1216+1239A=)
c.1163-53A= (n.1163-53A=)
c.464-53A= (n.464-53A=)
16g.3792148T>CCA2631429222CREBBPc.1217-54A>G (n.1217-54A>G)
c.1216+1238A>G (n.1216+1238A>G)
c.1163-54A>G (n.1163-54A>G)
c.464-54A>G (n.464-54A>G)
 gnomAD v4
16g.3792149C=CA2202953788CREBBPc.1217-55G= (n.1217-55G=)
c.1216+1237G= (n.1216+1237G=)
c.1163-55G= (n.1163-55G=)
c.464-55G= (n.464-55G=)
16g.3792149C>GCA620462635CREBBPc.1217-55G>C (n.1217-55G>C)
c.1216+1237G>C (n.1216+1237G>C)
c.1163-55G>C (n.1163-55G>C)
c.464-55G>C (n.464-55G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792149C>TCA276985233CREBBPc.1217-55G>A (n.1217-55G>A)
c.1216+1237G>A (n.1216+1237G>A)
c.1163-55G>A (n.1163-55G>A)
c.464-55G>A (n.464-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792150_3792199delCA2631429223CREBBPc.1217-105_1217-56del (n.1217-105_1217-56del)
c.1216+1187_1216+1236del (n.1216+1187_1216+1236del)
c.1163-105_1163-56del (n.1163-105_1163-56del)
c.464-105_464-56del (n.464-105_464-56del)
 gnomAD v4
16g.3792151A>GCA2731711024CREBBPc.1217-57T>C (n.1217-57T>C)
c.1216+1235T>C (n.1216+1235T>C)
c.1163-57T>C (n.1163-57T>C)
c.464-57T>C (n.464-57T>C)
 dbSNP
16g.3792151A>TCA2631429224CREBBPc.1217-57T>A (n.1217-57T>A)
c.1216+1235T>A (n.1216+1235T>A)
c.1163-57T>A (n.1163-57T>A)
c.464-57T>A (n.464-57T>A)
 gnomAD v4
16g.3792152T>GCA2575894455CREBBPc.1217-58A>C (n.1217-58A>C)
c.1216+1234A>C (n.1216+1234A>C)
c.1163-58A>C (n.1163-58A>C)
c.464-58A>C (n.464-58A>C)
16g.3792153T>ACA2631429225CREBBPc.1217-59A>T (n.1217-59A>T)
c.1216+1233A>T (n.1216+1233A>T)
c.1163-59A>T (n.1163-59A>T)
c.464-59A>T (n.464-59A>T)
 gnomAD v4
16g.3792154A>GCA2631429226CREBBPc.1217-60T>C (n.1217-60T>C)
c.1216+1232T>C (n.1216+1232T>C)
c.1163-60T>C (n.1163-60T>C)
c.464-60T>C (n.464-60T>C)
 gnomAD v4
16g.3792155T>CCA2575894456CREBBPc.1217-61A>G (n.1217-61A>G)
c.1216+1231A>G (n.1216+1231A>G)
c.1163-61A>G (n.1163-61A>G)
c.464-61A>G (n.464-61A>G)
 gnomAD v4
16g.3792156A=CA2202953791CREBBPc.1217-62T= (n.1217-62T=)
c.1216+1230T= (n.1216+1230T=)
c.1163-62T= (n.1163-62T=)
c.464-62T= (n.464-62T=)
16g.3792156A>GCA2202953793CREBBPc.1217-62T>C (n.1217-62T>C)
c.1216+1230T>C (n.1216+1230T>C)
c.1163-62T>C (n.1163-62T>C)
c.464-62T>C (n.464-62T>C)
 dbSNP
16g.3792156A>TCA2202953795CREBBPc.1217-62T>A (n.1217-62T>A)
c.1216+1230T>A (n.1216+1230T>A)
c.1163-62T>A (n.1163-62T>A)
c.464-62T>A (n.464-62T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792157C=CA2202953798CREBBPc.1217-63G= (n.1217-63G=)
c.1216+1229G= (n.1216+1229G=)
c.1163-63G= (n.1163-63G=)
c.464-63G= (n.464-63G=)
16g.3792157C>TCA2202953796CREBBPc.1217-63G>A (n.1217-63G>A)
c.1216+1229G>A (n.1216+1229G>A)
c.1163-63G>A (n.1163-63G>A)
c.464-63G>A (n.464-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792158C>GCA2590184223CREBBPc.1217-64G>C (n.1217-64G>C)
c.1216+1228G>C (n.1216+1228G>C)
c.1163-64G>C (n.1163-64G>C)
c.464-64G>C (n.464-64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792158C>TCA2575894457CREBBPc.1217-64G>A (n.1217-64G>A)
c.1216+1228G>A (n.1216+1228G>A)
c.1163-64G>A (n.1163-64G>A)
c.464-64G>A (n.464-64G>A)
16g.3792159T=CA2202953800CREBBPc.1217-65A= (n.1217-65A=)
c.1216+1227A= (n.1216+1227A=)
c.1163-65A= (n.1163-65A=)
c.464-65A= (n.464-65A=)
16g.3792160A>GCA2575894458CREBBPc.1217-66T>C (n.1217-66T>C)
c.1216+1226T>C (n.1216+1226T>C)
c.1163-66T>C (n.1163-66T>C)
c.464-66T>C (n.464-66T>C)
 gnomAD v4
16g.3792162dupCA276985235CREBBPc.1217-66dup (n.1217-66dup)
c.1216+1226dup (n.1216+1226dup)
c.1163-66dup (n.1163-66dup)
c.464-66dup (n.464-66dup)
 dbSNP
16g.3792161A>CCA2631429227CREBBPc.1217-67T>G (n.1217-67T>G)
c.1216+1225T>G (n.1216+1225T>G)
c.1163-67T>G (n.1163-67T>G)
c.464-67T>G (n.464-67T>G)
 gnomAD v4
16g.3792161A>GCA2631429228CREBBPc.1217-67T>C (n.1217-67T>C)
c.1216+1225T>C (n.1216+1225T>C)
c.1163-67T>C (n.1163-67T>C)
c.464-67T>C (n.464-67T>C)
 gnomAD v4
16g.3792162A=CA2202953805CREBBPc.1217-68T= (n.1217-68T=)
c.1216+1224T= (n.1216+1224T=)
c.1163-68T= (n.1163-68T=)
c.464-68T= (n.464-68T=)
16g.3792162A>GCA276985246CREBBPc.1217-68T>C (n.1217-68T>C)
c.1216+1224T>C (n.1216+1224T>C)
c.1163-68T>C (n.1163-68T>C)
c.464-68T>C (n.464-68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792163T>CCA276985291CREBBPc.1217-69A>G (n.1217-69A>G)
c.1216+1223A>G (n.1216+1223A>G)
c.1163-69A>G (n.1163-69A>G)
c.464-69A>G (n.464-69A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792163T>GCA2202953808CREBBPc.1217-69A>C (n.1217-69A>C)
c.1216+1223A>C (n.1216+1223A>C)
c.1163-69A>C (n.1163-69A>C)
c.464-69A>C (n.464-69A>C)
 dbSNP
16g.3792163T=CA2202953806CREBBPc.1217-69A= (n.1217-69A=)
c.1216+1223A= (n.1216+1223A=)
c.1163-69A= (n.1163-69A=)
c.464-69A= (n.464-69A=)
16g.3792164T>ACA2575894459CREBBPc.1217-70A>T (n.1217-70A>T)
c.1216+1222A>T (n.1216+1222A>T)
c.1163-70A>T (n.1163-70A>T)
c.464-70A>T (n.464-70A>T)
16g.3792164T>GCA2575894460CREBBPc.1217-70A>C (n.1217-70A>C)
c.1216+1222A>C (n.1216+1222A>C)
c.1163-70A>C (n.1163-70A>C)
c.464-70A>C (n.464-70A>C)
 gnomAD v4
16g.3792165A=CA2202953811CREBBPc.1217-71T= (n.1217-71T=)
c.1216+1221T= (n.1216+1221T=)
c.1163-71T= (n.1163-71T=)
c.464-71T= (n.464-71T=)
16g.3792165A>GCA2202953813CREBBPc.1217-71T>C (n.1217-71T>C)
c.1216+1221T>C (n.1216+1221T>C)
c.1163-71T>C (n.1163-71T>C)
c.464-71T>C (n.464-71T>C)
 dbSNP
16g.3792166T>ACA2202953816CREBBPc.1217-72A>T (n.1217-72A>T)
c.1216+1220A>T (n.1216+1220A>T)
c.1163-72A>T (n.1163-72A>T)
c.464-72A>T (n.464-72A>T)
 dbSNP
16g.3792166T=CA2202953814CREBBPc.1217-72A= (n.1217-72A=)
c.1216+1220A= (n.1216+1220A=)
c.1163-72A= (n.1163-72A=)
c.464-72A= (n.464-72A=)
16g.3792170G>ACA2631429229CREBBPc.1217-76C>T (n.1217-76C>T)
c.1216+1216C>T (n.1216+1216C>T)
c.1163-76C>T (n.1163-76C>T)
c.464-76C>T (n.464-76C>T)
 gnomAD v4
16g.3792170G>TCA2631429230CREBBPc.1217-76C>A (n.1217-76C>A)
c.1216+1216C>A (n.1216+1216C>A)
c.1163-76C>A (n.1163-76C>A)
c.464-76C>A (n.464-76C>A)
 gnomAD v4
16g.3792171C>TCA2631429231CREBBPc.1217-77G>A (n.1217-77G>A)
c.1216+1215G>A (n.1216+1215G>A)
c.1163-77G>A (n.1163-77G>A)
c.464-77G>A (n.464-77G>A)
 gnomAD v4
16g.3792173A>GCA2631429232CREBBPc.1217-79T>C (n.1217-79T>C)
c.1216+1213T>C (n.1216+1213T>C)
c.1163-79T>C (n.1163-79T>C)
c.464-79T>C (n.464-79T>C)
 gnomAD v4
16g.3792174G>ACA2202953819CREBBPc.1217-80C>T (n.1217-80C>T)
c.1216+1212C>T (n.1216+1212C>T)
c.1163-80C>T (n.1163-80C>T)
c.464-80C>T (n.464-80C>T)
 dbSNP
16g.3792174G=CA2202953817CREBBPc.1217-80C= (n.1217-80C=)
c.1216+1212C= (n.1216+1212C=)
c.1163-80C= (n.1163-80C=)
c.464-80C= (n.464-80C=)
16g.3792174G>TCA2631429233CREBBPc.1217-80C>A (n.1217-80C>A)
c.1216+1212C>A (n.1216+1212C>A)
c.1163-80C>A (n.1163-80C>A)
c.464-80C>A (n.464-80C>A)
 gnomAD v4
16g.3792175A>CCA2805635762CREBBPc.1217-81T>G (n.1217-81T>G)
c.1216+1211T>G (n.1216+1211T>G)
c.1163-81T>G (n.1163-81T>G)
c.464-81T>G (n.464-81T>G)
16g.3792176T>CCA2202953821CREBBPc.1217-82A>G (n.1217-82A>G)
c.1216+1210A>G (n.1216+1210A>G)
c.1163-82A>G (n.1163-82A>G)
c.464-82A>G (n.464-82A>G)
 dbSNP
16g.3792176T>GCA2631429234CREBBPc.1217-82A>C (n.1217-82A>C)
c.1216+1210A>C (n.1216+1210A>C)
c.1163-82A>C (n.1163-82A>C)
c.464-82A>C (n.464-82A>C)
 gnomAD v4
16g.3792176T=CA2202953820CREBBPc.1217-82A= (n.1217-82A=)
c.1216+1210A= (n.1216+1210A=)
c.1163-82A= (n.1163-82A=)
c.464-82A= (n.464-82A=)
16g.3792178C>ACA2575894462CREBBPc.1217-84G>T (n.1217-84G>T)
c.1216+1208G>T (n.1216+1208G>T)
c.1163-84G>T (n.1163-84G>T)
c.464-84G>T (n.464-84G>T)
16g.3792178C>TCA2575894463CREBBPc.1217-84G>A (n.1217-84G>A)
c.1216+1208G>A (n.1216+1208G>A)
c.1163-84G>A (n.1163-84G>A)
c.464-84G>A (n.464-84G>A)
 gnomAD v4
16g.3792179delCA2575894461CREBBPc.1217-84del (n.1217-84del)
c.1216+1208del (n.1216+1208del)
c.1163-84del (n.1163-84del)
c.464-84del (n.464-84del)
16g.3792180A=CA2202953823CREBBPc.1217-86T= (n.1217-86T=)
c.1216+1206T= (n.1216+1206T=)
c.1163-86T= (n.1163-86T=)
c.464-86T= (n.464-86T=)
16g.3792180A>GCA276985294CREBBPc.1217-86T>C (n.1217-86T>C)
c.1216+1206T>C (n.1216+1206T>C)
c.1163-86T>C (n.1163-86T>C)
c.464-86T>C (n.464-86T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792181T>CCA2631429235CREBBPc.1217-87A>G (n.1217-87A>G)
c.1216+1205A>G (n.1216+1205A>G)
c.1163-87A>G (n.1163-87A>G)
c.464-87A>G (n.464-87A>G)
 gnomAD v4
16g.3792184_3792186delCA2631429236CREBBPc.1217-90_1217-88del (n.1217-90_1217-88del)
c.1216+1202_1216+1204del (n.1216+1202_1216+1204del)
c.1163-90_1163-88del (n.1163-90_1163-88del)
c.464-90_464-88del (n.464-90_464-88del)
 gnomAD v4
16g.3792184G>CCA2631429237CREBBPc.1217-90C>G (n.1217-90C>G)
c.1216+1202C>G (n.1216+1202C>G)
c.1163-90C>G (n.1163-90C>G)
c.464-90C>G (n.464-90C>G)
 gnomAD v4
16g.3792184G>TCA2631429238CREBBPc.1217-90C>A (n.1217-90C>A)
c.1216+1202C>A (n.1216+1202C>A)
c.1163-90C>A (n.1163-90C>A)
c.464-90C>A (n.464-90C>A)
 gnomAD v4
16g.3792188delCA2631429239CREBBPc.1217-91del (n.1217-91del)
c.1216+1201del (n.1216+1201del)
c.1163-91del (n.1163-91del)
c.464-91del (n.464-91del)
 gnomAD v4
16g.3792186A>GCA2514124109CREBBPc.1217-92T>C (n.1217-92T>C)
c.1216+1200T>C (n.1216+1200T>C)
c.1163-92T>C (n.1163-92T>C)
c.464-92T>C (n.464-92T>C)
 gnomAD v4
16g.3792186A>TCA2631429240CREBBPc.1217-92T>A (n.1217-92T>A)
c.1216+1200T>A (n.1216+1200T>A)
c.1163-92T>A (n.1163-92T>A)
c.464-92T>A (n.464-92T>A)
 gnomAD v4
16g.3792188A=CA2202953827CREBBPc.1217-94T= (n.1217-94T=)
c.1216+1198T= (n.1216+1198T=)
c.1163-94T= (n.1163-94T=)
c.464-94T= (n.464-94T=)
16g.3792188A>GCA276985318CREBBPc.1217-94T>C (n.1217-94T>C)
c.1216+1198T>C (n.1216+1198T>C)
c.1163-94T>C (n.1163-94T>C)
c.464-94T>C (n.464-94T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792189T>ACA2631429241CREBBPc.1217-95A>T (n.1217-95A>T)
c.1216+1197A>T (n.1216+1197A>T)
c.1163-95A>T (n.1163-95A>T)
c.464-95A>T (n.464-95A>T)
 gnomAD v4
16g.3792189_3792190insTCAGAGAGTACA2631429242CREBBPc.1217-96_1217-95insTACTCTCTGA (n.1217-96_1217-95insTACTCTCTGA)
c.1216+1196_1216+1197insTACTCTCTGA (n.1216+1196_1216+1197insTACTCTCTGA)
c.1163-96_1163-95insTACTCTCTGA (n.1163-96_1163-95insTACTCTCTGA)
c.464-96_464-95insTACTCTCTGA (n.464-96_464-95insTACTCTCTGA)
 gnomAD v4
16g.3792190G>TCA2543805201CREBBPc.1217-96C>A (n.1217-96C>A)
c.1216+1196C>A (n.1216+1196C>A)
c.1163-96C>A (n.1163-96C>A)
c.464-96C>A (n.464-96C>A)
 gnomAD v4
16g.3792192T>CCA2202953829CREBBPc.1217-98A>G (n.1217-98A>G)
c.1216+1194A>G (n.1216+1194A>G)
c.1163-98A>G (n.1163-98A>G)
c.464-98A>G (n.464-98A>G)
 dbSNP
16g.3792192T=CA2202953831CREBBPc.1217-98A= (n.1217-98A=)
c.1216+1194A= (n.1216+1194A=)
c.1163-98A= (n.1163-98A=)
c.464-98A= (n.464-98A=)
16g.3792193A>TCA2631429243CREBBPc.1217-99T>A (n.1217-99T>A)
c.1216+1193T>A (n.1216+1193T>A)
c.1163-99T>A (n.1163-99T>A)
c.464-99T>A (n.464-99T>A)
 gnomAD v4
16g.3792193_3792194insGGGAGTGGGCAGGGGTTCA2631429244CREBBPc.1217-100_1217-99insAACCCCTGCCCACTCCC (n.1217-100_1217-99insAACCCCTGCCCACTCCC)
c.1216+1192_1216+1193insAACCCCTGCCCACTCCC (n.1216+1192_1216+1193insAACCCCTGCCCACTCCC)
c.1163-100_1163-99insAACCCCTGCCCACTCCC (n.1163-100_1163-99insAACCCCTGCCCACTCCC)
c.464-100_464-99insAACCCCTGCCCACTCCC (n.464-100_464-99insAACCCCTGCCCACTCCC)
 gnomAD v4
16g.3792195C>TCA2631429245CREBBPc.1217-101G>A (n.1217-101G>A)
c.1216+1191G>A (n.1216+1191G>A)
c.1163-101G>A (n.1163-101G>A)
c.464-101G>A (n.464-101G>A)
 gnomAD v4
16g.3792197A>CCA2631429246CREBBPc.1217-103T>G (n.1217-103T>G)
c.1216+1189T>G (n.1216+1189T>G)
c.1163-103T>G (n.1163-103T>G)
c.464-103T>G (n.464-103T>G)
 gnomAD v4
16g.3792198G>CCA2631429247CREBBPc.1217-104C>G (n.1217-104C>G)
c.1216+1188C>G (n.1216+1188C>G)
c.1163-104C>G (n.1163-104C>G)
c.464-104C>G (n.464-104C>G)
 gnomAD v4
16g.3792198G>TCA2631429248CREBBPc.1217-104C>A (n.1217-104C>A)
c.1216+1188C>A (n.1216+1188C>A)
c.1163-104C>A (n.1163-104C>A)
c.464-104C>A (n.464-104C>A)
 gnomAD v4
16g.3792199T>GCA2631429249CREBBPc.1217-105A>C (n.1217-105A>C)
c.1216+1187A>C (n.1216+1187A>C)
c.1163-105A>C (n.1163-105A>C)
c.464-105A>C (n.464-105A>C)
 gnomAD v4
16g.3792200G>ACA720721880CREBBPc.1217-106C>T (n.1217-106C>T)
c.1216+1186C>T (n.1216+1186C>T)
c.1163-106C>T (n.1163-106C>T)
c.464-106C>T (n.464-106C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792200G=CA2202953835CREBBPc.1217-106C= (n.1217-106C=)
c.1216+1186C= (n.1216+1186C=)
c.1163-106C= (n.1163-106C=)
c.464-106C= (n.464-106C=)
16g.3792200G>TCA2631429250CREBBPc.1217-106C>A (n.1217-106C>A)
c.1216+1186C>A (n.1216+1186C>A)
c.1163-106C>A (n.1163-106C>A)
c.464-106C>A (n.464-106C>A)
 gnomAD v4
16g.3792200_3792206delinsGTAACCACA2202953833CREBBPc.1217-112_1217-106delinsTGGTTAC (n.1217-112_1217-106delinsTGGTTAC)
c.1216+1180_1216+1186delinsTGGTTAC (n.1216+1180_1216+1186delinsTGGTTAC)
c.1163-112_1163-106delinsTGGTTAC (n.1163-112_1163-106delinsTGGTTAC)
c.464-112_464-106delinsTGGTTAC (n.464-112_464-106delinsTGGTTAC)
16g.3792201T>ACA2631429252CREBBPc.1217-107A>T (n.1217-107A>T)
c.1216+1185A>T (n.1216+1185A>T)
c.1163-107A>T (n.1163-107A>T)
c.464-107A>T (n.464-107A>T)
 gnomAD v4
16g.3792201T>GCA2631429251CREBBPc.1217-107A>C (n.1217-107A>C)
c.1216+1185A>C (n.1216+1185A>C)
c.1163-107A>C (n.1163-107A>C)
c.464-107A>C (n.464-107A>C)
 gnomAD v4
16g.3792205_3792210delCA620462636CREBBPc.1217-112_1217-107del (n.1217-112_1217-107del)
c.1216+1180_1216+1185del (n.1216+1180_1216+1185del)
c.1163-112_1163-107del (n.1163-112_1163-107del)
c.464-112_464-107del (n.464-112_464-107del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792202A>TCA2631429253CREBBPc.1217-108T>A (n.1217-108T>A)
c.1216+1184T>A (n.1216+1184T>A)
c.1163-108T>A (n.1163-108T>A)
c.464-108T>A (n.464-108T>A)
 gnomAD v4
16g.3792204C=CA2202953841CREBBPc.1217-110G= (n.1217-110G=)
c.1216+1182G= (n.1216+1182G=)
c.1163-110G= (n.1163-110G=)
c.464-110G= (n.464-110G=)
16g.3792204C>TCA720721889CREBBPc.1217-110G>A (n.1217-110G>A)
c.1216+1182G>A (n.1216+1182G>A)
c.1163-110G>A (n.1163-110G>A)
c.464-110G>A (n.464-110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792205delCA2631429254CREBBPc.1217-110del (n.1217-110del)
c.1216+1182del (n.1216+1182del)
c.1163-110del (n.1163-110del)
c.464-110del (n.464-110del)
 gnomAD v4
16g.3792205C>ACA2631429255CREBBPc.1217-111G>T (n.1217-111G>T)
c.1216+1181G>T (n.1216+1181G>T)
c.1163-111G>T (n.1163-111G>T)
c.464-111G>T (n.464-111G>T)
 gnomAD v4
16g.3792205C=CA2202953844CREBBPc.1217-111G= (n.1217-111G=)
c.1216+1181G= (n.1216+1181G=)
c.1163-111G= (n.1163-111G=)
c.464-111G= (n.464-111G=)
16g.3792205C>GCA276985326CREBBPc.1217-111G>C (n.1217-111G>C)
c.1216+1181G>C (n.1216+1181G>C)
c.1163-111G>C (n.1163-111G>C)
c.464-111G>C (n.464-111G>C)
 dbSNP
16g.3792205C>TCA276985335CREBBPc.1217-111G>A (n.1217-111G>A)
c.1216+1181G>A (n.1216+1181G>A)
c.1163-111G>A (n.1163-111G>A)
c.464-111G>A (n.464-111G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792206A=CA2202953849CREBBPc.1217-112T= (n.1217-112T=)
c.1216+1180T= (n.1216+1180T=)
c.1163-112T= (n.1163-112T=)
c.464-112T= (n.464-112T=)
16g.3792206A>CCA2631429257CREBBPc.1217-112T>G (n.1217-112T>G)
c.1216+1180T>G (n.1216+1180T>G)
c.1163-112T>G (n.1163-112T>G)
c.464-112T>G (n.464-112T>G)
 gnomAD v4
16g.3792206A>GCA2202953851CREBBPc.1217-112T>C (n.1217-112T>C)
c.1216+1180T>C (n.1216+1180T>C)
c.1163-112T>C (n.1163-112T>C)
c.464-112T>C (n.464-112T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3792207_3792208insTTTCTTATCA2631429256CREBBPc.1217-112_1217-111insAAGAAAAT (n.1217-112_1217-111insAAGAAAAT)
c.1216+1180_1216+1181insAAGAAAAT (n.1216+1180_1216+1181insAAGAAAAT)
c.1163-112_1163-111insAAGAAAAT (n.1163-112_1163-111insAAGAAAAT)
c.464-112_464-111insAAGAAAAT (n.464-112_464-111insAAGAAAAT)
 gnomAD v4
16g.3792207T>CCA276985357CREBBPc.1217-113A>G (n.1217-113A>G)
c.1216+1179A>G (n.1216+1179A>G)
c.1163-113A>G (n.1163-113A>G)
c.464-113A>G (n.464-113A>G)
 dbSNP
16g.3792207T=CA2202953854CREBBPc.1217-113A= (n.1217-113A=)
c.1216+1179A= (n.1216+1179A=)
c.1163-113A= (n.1163-113A=)
c.464-113A= (n.464-113A=)
16g.3792207_3792208insTTTCA2631429258CREBBPc.1217-113_1217-112insAAA (n.1217-113_1217-112insAAA)
c.1216+1179_1216+1180insAAA (n.1216+1179_1216+1180insAAA)
c.1163-113_1163-112insAAA (n.1163-113_1163-112insAAA)
c.464-113_464-112insAAA (n.464-113_464-112insAAA)
 gnomAD v4
16g.3792209A>GCA2805635773CREBBPc.1217-115T>C (n.1217-115T>C)
c.1216+1177T>C (n.1216+1177T>C)
c.1163-115T>C (n.1163-115T>C)
c.464-115T>C (n.464-115T>C)
16g.3792210C>TCA2631429259CREBBPc.1217-116G>A (n.1217-116G>A)
c.1216+1176G>A (n.1216+1176G>A)
c.1163-116G>A (n.1163-116G>A)
c.464-116G>A (n.464-116G>A)
 gnomAD v4
16g.3792211A=CA2202953858CREBBPc.1217-117T= (n.1217-117T=)
c.1216+1175T= (n.1216+1175T=)
c.1163-117T= (n.1163-117T=)
c.464-117T= (n.464-117T=)
16g.3792211A>CCA276985362CREBBPc.1217-117T>G (n.1217-117T>G)
c.1216+1175T>G (n.1216+1175T>G)
c.1163-117T>G (n.1163-117T>G)
c.464-117T>G (n.464-117T>G)
 dbSNP
16g.3792212C>ACA2631429260CREBBPc.1217-118G>T (n.1217-118G>T)
c.1216+1174G>T (n.1216+1174G>T)
c.1163-118G>T (n.1163-118G>T)
c.464-118G>T (n.464-118G>T)
 gnomAD v4
16g.3792212C=CA2202953860CREBBPc.1217-118G= (n.1217-118G=)
c.1216+1174G= (n.1216+1174G=)
c.1163-118G= (n.1163-118G=)
c.464-118G= (n.464-118G=)
16g.3792212C>GCA2631429261CREBBPc.1217-118G>C (n.1217-118G>C)
c.1216+1174G>C (n.1216+1174G>C)
c.1163-118G>C (n.1163-118G>C)
c.464-118G>C (n.464-118G>C)
 gnomAD v4
16g.3792212C>TCA720721896CREBBPc.1217-118G>A (n.1217-118G>A)
c.1216+1174G>A (n.1216+1174G>A)
c.1163-118G>A (n.1163-118G>A)
c.464-118G>A (n.464-118G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792213A=CA2202953862CREBBPc.1217-119T= (n.1217-119T=)
c.1216+1173T= (n.1216+1173T=)
c.1163-119T= (n.1163-119T=)
c.464-119T= (n.464-119T=)
16g.3792213A>GCA2202953863CREBBPc.1217-119T>C (n.1217-119T>C)
c.1216+1173T>C (n.1216+1173T>C)
c.1163-119T>C (n.1163-119T>C)
c.464-119T>C (n.464-119T>C)
 dbSNP
16g.3792215T>ACA2202953866CREBBPc.1217-121A>T (n.1217-121A>T)
c.1216+1171A>T (n.1216+1171A>T)
c.1163-121A>T (n.1163-121A>T)
c.464-121A>T (n.464-121A>T)
 dbSNP
16g.3792215T>CCA2631429262CREBBPc.1217-121A>G (n.1217-121A>G)
c.1216+1171A>G (n.1216+1171A>G)
c.1163-121A>G (n.1163-121A>G)
c.464-121A>G (n.464-121A>G)
 gnomAD v4
16g.3792215T=CA2202953865CREBBPc.1217-121A= (n.1217-121A=)
c.1216+1171A= (n.1216+1171A=)
c.1163-121A= (n.1163-121A=)
c.464-121A= (n.464-121A=)
16g.3792216A>GCA2805635775CREBBPc.1217-122T>C (n.1217-122T>C)
c.1216+1170T>C (n.1216+1170T>C)
c.1163-122T>C (n.1163-122T>C)
c.464-122T>C (n.464-122T>C)
16g.3792217T>ACA2631429263CREBBPc.1217-123A>T (n.1217-123A>T)
c.1216+1169A>T (n.1216+1169A>T)
c.1163-123A>T (n.1163-123A>T)
c.464-123A>T (n.464-123A>T)
 gnomAD v4
16g.3792217T>CCA276985364CREBBPc.1217-123A>G (n.1217-123A>G)
c.1216+1169A>G (n.1216+1169A>G)
c.1163-123A>G (n.1163-123A>G)
c.464-123A>G (n.464-123A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792217T=CA2202953871CREBBPc.1217-123A= (n.1217-123A=)
c.1216+1169A= (n.1216+1169A=)
c.1163-123A= (n.1163-123A=)
c.464-123A= (n.464-123A=)
16g.3792219G>ACA720721913CREBBPc.1217-125C>T (n.1217-125C>T)
c.1216+1167C>T (n.1216+1167C>T)
c.1163-125C>T (n.1163-125C>T)
c.464-125C>T (n.464-125C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792219G=CA2202953873CREBBPc.1217-125C= (n.1217-125C=)
c.1216+1167C= (n.1216+1167C=)
c.1163-125C= (n.1163-125C=)
c.464-125C= (n.464-125C=)
16g.3792219G>TCA2631429264CREBBPc.1217-125C>A (n.1217-125C>A)
c.1216+1167C>A (n.1216+1167C>A)
c.1163-125C>A (n.1163-125C>A)
c.464-125C>A (n.464-125C>A)
 gnomAD v4
16g.3792220G>ACA276985372CREBBPc.1217-126C>T (n.1217-126C>T)
c.1216+1166C>T (n.1216+1166C>T)
c.1163-126C>T (n.1163-126C>T)
c.464-126C>T (n.464-126C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3792220G=CA2202953875CREBBPc.1217-126C= (n.1217-126C=)
c.1216+1166C= (n.1216+1166C=)
c.1163-126C= (n.1163-126C=)
c.464-126C= (n.464-126C=)
16g.3792220G>TCA2631429265CREBBPc.1217-126C>A (n.1217-126C>A)
c.1216+1166C>A (n.1216+1166C>A)
c.1163-126C>A (n.1163-126C>A)
c.464-126C>A (n.464-126C>A)
 gnomAD v4
16g.3792221C>ACA2631429267CREBBPc.1217-127G>T (n.1217-127G>T)
c.1216+1165G>T (n.1216+1165G>T)
c.1163-127G>T (n.1163-127G>T)
c.464-127G>T (n.464-127G>T)
 gnomAD v4
16g.3792221C>GCA2631429266CREBBPc.1217-127G>C (n.1217-127G>C)
c.1216+1165G>C (n.1216+1165G>C)
c.1163-127G>C (n.1163-127G>C)
c.464-127G>C (n.464-127G>C)
 gnomAD v4
16g.3792221C>TCA2631429268CREBBPc.1217-127G>A (n.1217-127G>A)
c.1216+1165G>A (n.1216+1165G>A)
c.1163-127G>A (n.1163-127G>A)
c.464-127G>A (n.464-127G>A)
 gnomAD v4
16g.3792222A>CCA2805635778CREBBPc.1217-128T>G (n.1217-128T>G)
c.1216+1164T>G (n.1216+1164T>G)
c.1163-128T>G (n.1163-128T>G)
c.464-128T>G (n.464-128T>G)
16g.3792223G>ACA2631429269CREBBPc.1217-129C>T (n.1217-129C>T)
c.1216+1163C>T (n.1216+1163C>T)
c.1163-129C>T (n.1163-129C>T)
c.464-129C>T (n.464-129C>T)
 gnomAD v4
16g.3792223G>CCA2631429270CREBBPc.1217-129C>G (n.1217-129C>G)
c.1216+1163C>G (n.1216+1163C>G)
c.1163-129C>G (n.1163-129C>G)
c.464-129C>G (n.464-129C>G)
 gnomAD v4
16g.3792223G>TCA2631429271CREBBPc.1217-129C>A (n.1217-129C>A)
c.1216+1163C>A (n.1216+1163C>A)
c.1163-129C>A (n.1163-129C>A)
c.464-129C>A (n.464-129C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched