Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3791835_3791914delinsGCTGTACCTTGGGCTGCTGTCCGCCCTACCTCACCCTGCACTCCATGGCTCATAACCCCTGCCCACTCCCTACCTACTCTCA2202953453CREBBPc.1330+67_1330+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1330+67_1330+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC)
c.1216+1472_1216+1551delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1216+1472_1216+1551delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC)
c.1276+67_1276+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1276+67_1276+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC)
c.577+67_577+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.577+67_577+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC)
16g.3791839_3791917delCA620462603CREBBPc.1330+67_1330+145del (n.1330+67_1330+145del)
c.1216+1472_1216+1550del (n.1216+1472_1216+1550del)
c.1276+67_1276+145del (n.1276+67_1276+145del)
c.577+67_577+145del (n.577+67_577+145del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791898C>ACA2575894432CREBBPc.1330+83G>T (n.1330+83G>T)
c.1216+1488G>T (n.1216+1488G>T)
c.1276+83G>T (n.1276+83G>T)
c.577+83G>T (n.577+83G>T)
 gnomAD v4
16g.3791898C>TCA2631429178CREBBPc.1330+83G>A (n.1330+83G>A)
c.1216+1488G>A (n.1216+1488G>A)
c.1276+83G>A (n.1276+83G>A)
c.577+83G>A (n.577+83G>A)
 gnomAD v4
16g.3791900C>TCA2575894433CREBBPc.1330+81G>A (n.1330+81G>A)
c.1216+1486G>A (n.1216+1486G>A)
c.1276+81G>A (n.1276+81G>A)
c.577+81G>A (n.577+81G>A)
 gnomAD v4
16g.3791902C>ACA2631429179CREBBPc.1330+79G>T (n.1330+79G>T)
c.1216+1484G>T (n.1216+1484G>T)
c.1276+79G>T (n.1276+79G>T)
c.577+79G>T (n.577+79G>T)
 gnomAD v4
16g.3791902C>TCA2631429180CREBBPc.1330+79G>A (n.1330+79G>A)
c.1216+1484G>A (n.1216+1484G>A)
c.1276+79G>A (n.1276+79G>A)
c.577+79G>A (n.577+79G>A)
 gnomAD v4
16g.3791905T>CCA276985102CREBBPc.1330+76A>G (n.1330+76A>G)
c.1216+1481A>G (n.1216+1481A>G)
c.1276+76A>G (n.1276+76A>G)
c.577+76A>G (n.577+76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791905T=CA2202953533CREBBPc.1330+76A= (n.1330+76A=)
c.1216+1481A= (n.1216+1481A=)
c.1276+76A= (n.1276+76A=)
c.577+76A= (n.577+76A=)
16g.3791906A>TCA2631429181CREBBPc.1330+75T>A (n.1330+75T>A)
c.1216+1480T>A (n.1216+1480T>A)
c.1276+75T>A (n.1276+75T>A)
c.577+75T>A (n.577+75T>A)
 gnomAD v4
16g.3791907C>ACA2202953536CREBBPc.1330+74G>T (n.1330+74G>T)
c.1216+1479G>T (n.1216+1479G>T)
c.1276+74G>T (n.1276+74G>T)
c.577+74G>T (n.577+74G>T)
 dbSNP
16g.3791907C=CA2202953535CREBBPc.1330+74G= (n.1330+74G=)
c.1216+1479G= (n.1216+1479G=)
c.1276+74G= (n.1276+74G=)
c.577+74G= (n.577+74G=)
16g.3791908C>TCA2631429182CREBBPc.1330+73G>A (n.1330+73G>A)
c.1216+1478G>A (n.1216+1478G>A)
c.1276+73G>A (n.1276+73G>A)
c.577+73G>A (n.577+73G>A)
 gnomAD v4
16g.3791909T>CCA276985110CREBBPc.1330+72A>G (n.1330+72A>G)
c.1216+1477A>G (n.1216+1477A>G)
c.1276+72A>G (n.1276+72A>G)
c.577+72A>G (n.577+72A>G)
 dbSNP
16g.3791909T=CA2202953539CREBBPc.1330+72A= (n.1330+72A=)
c.1216+1477A= (n.1216+1477A=)
c.1276+72A= (n.1276+72A=)
c.577+72A= (n.577+72A=)
16g.3791910A>TCA2631429183CREBBPc.1330+71T>A (n.1330+71T>A)
c.1216+1476T>A (n.1216+1476T>A)
c.1276+71T>A (n.1276+71T>A)
c.577+71T>A (n.577+71T>A)
 gnomAD v4
16g.3791911C>ACA2631429185CREBBPc.1330+70G>T (n.1330+70G>T)
c.1216+1475G>T (n.1216+1475G>T)
c.1276+70G>T (n.1276+70G>T)
c.577+70G>T (n.577+70G>T)
 gnomAD v4
16g.3791911C>TCA2575894434CREBBPc.1330+70G>A (n.1330+70G>A)
c.1216+1475G>A (n.1216+1475G>A)
c.1276+70G>A (n.1276+70G>A)
c.577+70G>A (n.577+70G>A)
 gnomAD v4
16g.3791915_3791916delCA2631429184CREBBPc.1330+69_1330+70del (n.1330+69_1330+70del)
c.1216+1474_1216+1475del (n.1216+1474_1216+1475del)
c.1276+69_1276+70del (n.1276+69_1276+70del)
c.577+69_577+70del (n.577+69_577+70del)
 gnomAD v4
16g.3791913C=CA2202953541CREBBPc.1330+68G= (n.1330+68G=)
c.1216+1473G= (n.1216+1473G=)
c.1276+68G= (n.1276+68G=)
c.577+68G= (n.577+68G=)
16g.3791913C>GCA2202953542CREBBPc.1330+68G>C (n.1330+68G>C)
c.1216+1473G>C (n.1216+1473G>C)
c.1276+68G>C (n.1276+68G>C)
c.577+68G>C (n.577+68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3791915C>GCA2631429186CREBBPc.1330+66G>C (n.1330+66G>C)
c.1216+1471G>C (n.1216+1471G>C)
c.1276+66G>C (n.1276+66G>C)
c.577+66G>C (n.577+66G>C)
 gnomAD v4
16g.3791915C>TCA2631429187CREBBPc.1330+66G>A (n.1330+66G>A)
c.1216+1471G>A (n.1216+1471G>A)
c.1276+66G>A (n.1276+66G>A)
c.577+66G>A (n.577+66G>A)
 gnomAD v4
16g.3791916T>CCA2631429188CREBBPc.1330+65A>G (n.1330+65A>G)
c.1216+1470A>G (n.1216+1470A>G)
c.1276+65A>G (n.1276+65A>G)
c.577+65A>G (n.577+65A>G)
 gnomAD v4
16g.3791917G>CCA2631429189CREBBPc.1330+64C>G (n.1330+64C>G)
c.1216+1469C>G (n.1216+1469C>G)
c.1276+64C>G (n.1276+64C>G)
c.577+64C>G (n.577+64C>G)
 gnomAD v4
16g.3791917G>TCA2575894435CREBBPc.1330+64C>A (n.1330+64C>A)
c.1216+1469C>A (n.1216+1469C>A)
c.1276+64C>A (n.1276+64C>A)
c.577+64C>A (n.577+64C>A)
 gnomAD v4
16g.3791919_3791920insACAACA2805635714CREBBPc.1330+63_1330+64insGTTT (n.1330+63_1330+64insGTTT)
c.1216+1468_1216+1469insGTTT (n.1216+1468_1216+1469insGTTT)
c.1276+63_1276+64insGTTT (n.1276+63_1276+64insGTTT)
c.577+63_577+64insGTTT (n.577+63_577+64insGTTT)
16g.3791919A=CA2202953547CREBBPc.1330+62T= (n.1330+62T=)
c.1216+1467T= (n.1216+1467T=)
c.1276+62T= (n.1276+62T=)
c.577+62T= (n.577+62T=)
16g.3791919A>GCA973915989CREBBPc.1330+62T>C (n.1330+62T>C)
c.1216+1467T>C (n.1216+1467T>C)
c.1276+62T>C (n.1276+62T>C)
c.577+62T>C (n.577+62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791920T>CCA2805635716CREBBPc.1330+61A>G (n.1330+61A>G)
c.1216+1466A>G (n.1216+1466A>G)
c.1276+61A>G (n.1276+61A>G)
c.577+61A>G (n.577+61A>G)
16g.3791923T>CCA720721502CREBBPc.1330+58A>G (n.1330+58A>G)
c.1216+1463A>G (n.1216+1463A>G)
c.1276+58A>G (n.1276+58A>G)
c.577+58A>G (n.577+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3791923T=CA2202953549CREBBPc.1330+58A= (n.1330+58A=)
c.1216+1463A= (n.1216+1463A=)
c.1276+58A= (n.1276+58A=)
c.577+58A= (n.577+58A=)
16g.3791925T>CCA2631429190CREBBPc.1330+56A>G (n.1330+56A>G)
c.1216+1461A>G (n.1216+1461A>G)
c.1276+56A>G (n.1276+56A>G)
c.577+56A>G (n.577+56A>G)
 gnomAD v4
16g.3791927delCA2575894436CREBBPc.1330+56del (n.1330+56del)
c.1216+1461del (n.1216+1461del)
c.1276+56del (n.1276+56del)
c.577+56del (n.577+56del)
16g.3791927T>CCA2575894437CREBBPc.1330+54A>G (n.1330+54A>G)
c.1216+1459A>G (n.1216+1459A>G)
c.1276+54A>G (n.1276+54A>G)
c.577+54A>G (n.577+54A>G)
 gnomAD v4
16g.3791928A>TCA2631429191CREBBPc.1330+53T>A (n.1330+53T>A)
c.1216+1458T>A (n.1216+1458T>A)
c.1276+53T>A (n.1276+53T>A)
c.577+53T>A (n.577+53T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3791929G>ACA2631429192CREBBPc.1330+52C>T (n.1330+52C>T)
c.1216+1457C>T (n.1216+1457C>T)
c.1276+52C>T (n.1276+52C>T)
c.577+52C>T (n.577+52C>T)
 gnomAD v4
16g.3791929G>CCA2631429193CREBBPc.1330+52C>G (n.1330+52C>G)
c.1216+1457C>G (n.1216+1457C>G)
c.1276+52C>G (n.1276+52C>G)
c.577+52C>G (n.577+52C>G)
 gnomAD v4
16g.3791930A=CA2202953551CREBBPc.1330+51T= (n.1330+51T=)
c.1216+1456T= (n.1216+1456T=)
c.1276+51T= (n.1276+51T=)
c.577+51T= (n.577+51T=)
16g.3791930A>GCA2202953552CREBBPc.1330+51T>C (n.1330+51T>C)
c.1216+1456T>C (n.1216+1456T>C)
c.1276+51T>C (n.1276+51T>C)
c.577+51T>C (n.577+51T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3791931A=CA2202953554CREBBPc.1330+50T= (n.1330+50T=)
c.1216+1455T= (n.1216+1455T=)
c.1276+50T= (n.1276+50T=)
c.577+50T= (n.577+50T=)
16g.3791931A>GCA2202953556CREBBPc.1330+50T>C (n.1330+50T>C)
c.1216+1455T>C (n.1216+1455T>C)
c.1276+50T>C (n.1276+50T>C)
c.577+50T>C (n.577+50T>C)
 dbSNP
16g.3791934_3791936dupCA2575894438CREBBPc.1330+48_1330+50dup (n.1330+48_1330+50dup)
c.1216+1453_1216+1455dup (n.1216+1453_1216+1455dup)
c.1276+48_1276+50dup (n.1276+48_1276+50dup)
c.577+48_577+50dup (n.577+48_577+50dup)
16g.3791932A=CA2202953557CREBBPc.1330+49T= (n.1330+49T=)
c.1216+1454T= (n.1216+1454T=)
c.1276+49T= (n.1276+49T=)
c.577+49T= (n.577+49T=)
16g.3791932A>TCA7870475CREBBPc.1330+49T>A (n.1330+49T>A)
c.1216+1454T>A (n.1216+1454T>A)
c.1276+49T>A (n.1276+49T>A)
c.577+49T>A (n.577+49T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791933_3791938delinsCAACTTCA2202953559CREBBPc.1330+43_1330+48delinsAAGTTG (n.1330+43_1330+48delinsAAGTTG)
c.1216+1448_1216+1453delinsAAGTTG (n.1216+1448_1216+1453delinsAAGTTG)
c.1276+43_1276+48delinsAAGTTG (n.1276+43_1276+48delinsAAGTTG)
c.577+43_577+48delinsAAGTTG (n.577+43_577+48delinsAAGTTG)
16g.3791934_3791938delCA2202953560CREBBPc.1330+43_1330+47del (n.1330+43_1330+47del)
c.1216+1448_1216+1452del (n.1216+1448_1216+1452del)
c.1276+43_1276+47del (n.1276+43_1276+47del)
c.577+43_577+47del (n.577+43_577+47del)
 dbSNP
16g.3791936C>ACA7870476CREBBPc.1330+45G>T (n.1330+45G>T)
c.1216+1450G>T (n.1216+1450G>T)
c.1276+45G>T (n.1276+45G>T)
c.577+45G>T (n.577+45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791936C=CA2202953561CREBBPc.1330+45G= (n.1330+45G=)
c.1216+1450G= (n.1216+1450G=)
c.1276+45G= (n.1276+45G=)
c.577+45G= (n.577+45G=)
16g.3791940T>CCA7870477CREBBPc.1330+41A>G (n.1330+41A>G)
c.1216+1446A>G (n.1216+1446A>G)
c.1276+41A>G (n.1276+41A>G)
c.577+41A>G (n.577+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791940T=CA2202953563CREBBPc.1330+41A= (n.1330+41A=)
c.1216+1446A= (n.1216+1446A=)
c.1276+41A= (n.1276+41A=)
c.577+41A= (n.577+41A=)
16g.3791941A=CA2202953565CREBBPc.1330+40T= (n.1330+40T=)
c.1216+1445T= (n.1216+1445T=)
c.1276+40T= (n.1276+40T=)
c.577+40T= (n.577+40T=)
16g.3791941A>GCA7870478CREBBPc.1330+40T>C (n.1330+40T>C)
c.1216+1445T>C (n.1216+1445T>C)
c.1276+40T>C (n.1276+40T>C)
c.577+40T>C (n.577+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791942T>CCA2731710544CREBBPc.1330+39A>G (n.1330+39A>G)
c.1216+1444A>G (n.1216+1444A>G)
c.1276+39A>G (n.1276+39A>G)
c.577+39A>G (n.577+39A>G)
 dbSNP
16g.3791947_3791961delCA2575894439CREBBPc.1330+25_1330+39del (n.1330+25_1330+39del)
c.1216+1430_1216+1444del (n.1216+1430_1216+1444del)
c.1276+25_1276+39del (n.1276+25_1276+39del)
c.577+25_577+39del (n.577+25_577+39del)
16g.3791944C>TCA2805635722CREBBPc.1330+37G>A (n.1330+37G>A)
c.1216+1442G>A (n.1216+1442G>A)
c.1276+37G>A (n.1276+37G>A)
c.577+37G>A (n.577+37G>A)
16g.3791946C=CA2202953568CREBBPc.1330+35G= (n.1330+35G=)
c.1216+1440G= (n.1216+1440G=)
c.1276+35G= (n.1276+35G=)
c.577+35G= (n.577+35G=)
16g.3791946C>TCA620462608CREBBPc.1330+35G>A (n.1330+35G>A)
c.1216+1440G>A (n.1216+1440G>A)
c.1276+35G>A (n.1276+35G>A)
c.577+35G>A (n.577+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791948T>CCA2575894440CREBBPc.1330+33A>G (n.1330+33A>G)
c.1216+1438A>G (n.1216+1438A>G)
c.1276+33A>G (n.1276+33A>G)
c.577+33A>G (n.577+33A>G)
 gnomAD v4
16g.3791948_3791951delinsTCTCCA2202953570CREBBPc.1330+30_1330+33delinsGAGA (n.1330+30_1330+33delinsGAGA)
c.1216+1435_1216+1438delinsGAGA (n.1216+1435_1216+1438delinsGAGA)
c.1276+30_1276+33delinsGAGA (n.1276+30_1276+33delinsGAGA)
c.577+30_577+33delinsGAGA (n.577+30_577+33delinsGAGA)
16g.3791949C>ACA2631429194CREBBPc.1330+32G>T (n.1330+32G>T)
c.1216+1437G>T (n.1216+1437G>T)
c.1276+32G>T (n.1276+32G>T)
c.577+32G>T (n.577+32G>T)
 gnomAD v4
16g.3791950_3791952delCA973915990CREBBPc.1330+30_1330+32del (n.1330+30_1330+32del)
c.1216+1435_1216+1437del (n.1216+1435_1216+1437del)
c.1276+30_1276+32del (n.1276+30_1276+32del)
c.577+30_577+32del (n.577+30_577+32del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791950T>CCA7870479CREBBPc.1330+31A>G (n.1330+31A>G)
c.1216+1436A>G (n.1216+1436A>G)
c.1276+31A>G (n.1276+31A>G)
c.577+31A>G (n.577+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3791950T>GCA2575894441CREBBPc.1330+31A>C (n.1330+31A>C)
c.1216+1436A>C (n.1216+1436A>C)
c.1276+31A>C (n.1276+31A>C)
c.577+31A>C (n.577+31A>C)
16g.3791950T=CA2202953572CREBBPc.1330+31A= (n.1330+31A=)
c.1216+1436A= (n.1216+1436A=)
c.1276+31A= (n.1276+31A=)
c.577+31A= (n.577+31A=)
16g.3791951C=CA2202953574CREBBPc.1330+30G= (n.1330+30G=)
c.1216+1435G= (n.1216+1435G=)
c.1276+30G= (n.1276+30G=)
c.577+30G= (n.577+30G=)
16g.3791951C>GCA620462610CREBBPc.1330+30G>C (n.1330+30G>C)
c.1216+1435G>C (n.1216+1435G>C)
c.1276+30G>C (n.1276+30G>C)
c.577+30G>C (n.577+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791951C>TCA2805635723CREBBPc.1330+30G>A (n.1330+30G>A)
c.1216+1435G>A (n.1216+1435G>A)
c.1276+30G>A (n.1276+30G>A)
c.577+30G>A (n.577+30G>A)
16g.3791954A>CCA2575894442CREBBPc.1330+27T>G (n.1330+27T>G)
c.1216+1432T>G (n.1216+1432T>G)
c.1276+27T>G (n.1276+27T>G)
c.577+27T>G (n.577+27T>G)
 gnomAD v4
16g.3791955G>ACA2575894443CREBBPc.1330+26C>T (n.1330+26C>T)
c.1216+1431C>T (n.1216+1431C>T)
c.1276+26C>T (n.1276+26C>T)
c.577+26C>T (n.577+26C>T)
 gnomAD v4
16g.3791955G>TCA2631429195CREBBPc.1330+26C>A (n.1330+26C>A)
c.1216+1431C>A (n.1216+1431C>A)
c.1276+26C>A (n.1276+26C>A)
c.577+26C>A (n.577+26C>A)
 gnomAD v4
16g.3791956C>ACA973915991CREBBPc.1330+25G>T (n.1330+25G>T)
c.1216+1430G>T (n.1216+1430G>T)
c.1276+25G>T (n.1276+25G>T)
c.577+25G>T (n.577+25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791956C=CA2202953575CREBBPc.1330+25G= (n.1330+25G=)
c.1216+1430G= (n.1216+1430G=)
c.1276+25G= (n.1276+25G=)
c.577+25G= (n.577+25G=)
16g.3791958T>CCA7870480CREBBPc.1330+23A>G (n.1330+23A>G)
c.1216+1428A>G (n.1216+1428A>G)
c.1276+23A>G (n.1276+23A>G)
c.577+23A>G (n.577+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791958T=CA2202953577CREBBPc.1330+23A= (n.1330+23A=)
c.1216+1428A= (n.1216+1428A=)
c.1276+23A= (n.1276+23A=)
c.577+23A= (n.577+23A=)
16g.3791959C=CA2202953582CREBBPc.1330+22G= (n.1330+22G=)
c.1216+1427G= (n.1216+1427G=)
c.1276+22G= (n.1276+22G=)
c.577+22G= (n.577+22G=)
16g.3791959C>TCA7870481CREBBPc.1330+22G>A (n.1330+22G>A)
c.1216+1427G>A (n.1216+1427G>A)
c.1276+22G>A (n.1276+22G>A)
c.577+22G>A (n.577+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791961C>TCA2631429196CREBBPc.1330+20G>A (n.1330+20G>A)
c.1216+1425G>A (n.1216+1425G>A)
c.1276+20G>A (n.1276+20G>A)
c.577+20G>A (n.577+20G>A)
 gnomAD v4
16g.3791963G>ACA2575894444CREBBPc.1330+18C>T (n.1330+18C>T)
c.1216+1423C>T (n.1216+1423C>T)
c.1276+18C>T (n.1276+18C>T)
c.577+18C>T (n.577+18C>T)
 gnomAD v4
16g.3791963G>TCA2631429197CREBBPc.1330+18C>A (n.1330+18C>A)
c.1216+1423C>A (n.1216+1423C>A)
c.1276+18C>A (n.1276+18C>A)
c.577+18C>A (n.577+18C>A)
 gnomAD v4
16g.3791963_3791964delinsGCCA2202953585CREBBPc.1330+17_1330+18delinsGC (n.1330+17_1330+18delinsGC)
c.1216+1422_1216+1423delinsGC (n.1216+1422_1216+1423delinsGC)
c.1276+17_1276+18delinsGC (n.1276+17_1276+18delinsGC)
c.577+17_577+18delinsGC (n.577+17_577+18delinsGC)
16g.3791964C=CA2202953588CREBBPc.1330+17G= (n.1330+17G=)
c.1216+1422G= (n.1216+1422G=)
c.1276+17G= (n.1276+17G=)
c.577+17G= (n.577+17G=)
16g.3791964C>TCA7870482CREBBPc.1330+17G>A (n.1330+17G>A)
c.1216+1422G>A (n.1216+1422G>A)
c.1276+17G>A (n.1276+17G>A)
c.577+17G>A (n.577+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791968dupCA2575894445CREBBPc.1330+17dup (n.1330+17dup)
c.1216+1422dup (n.1216+1422dup)
c.1276+17dup (n.1276+17dup)
c.577+17dup (n.577+17dup)
16g.3791968delCA720721540CREBBPc.1330+17del (n.1330+17del)
c.1216+1422del (n.1216+1422del)
c.1276+17del (n.1276+17del)
c.577+17del (n.577+17del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791965C=CA2202953592CREBBPc.1330+16G= (n.1330+16G=)
c.1216+1421G= (n.1216+1421G=)
c.1276+16G= (n.1276+16G=)
c.577+16G= (n.577+16G=)
16g.3791965C>TCA973915993CREBBPc.1330+16G>A (n.1330+16G>A)
c.1216+1421G>A (n.1216+1421G>A)
c.1276+16G>A (n.1276+16G>A)
c.577+16G>A (n.577+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791967C>TCA2631429198CREBBPc.1330+14G>A (n.1330+14G>A)
c.1216+1419G>A (n.1216+1419G>A)
c.1276+14G>A (n.1276+14G>A)
c.577+14G>A (n.577+14G>A)
 gnomAD v4
16g.3791968C>ACA2631429199CREBBPc.1330+13G>T (n.1330+13G>T)
c.1216+1418G>T (n.1216+1418G>T)
c.1276+13G>T (n.1276+13G>T)
c.577+13G>T (n.577+13G>T)
 gnomAD v4
16g.3791968C=CA2202953594CREBBPc.1330+13G= (n.1330+13G=)
c.1216+1418G= (n.1216+1418G=)
c.1276+13G= (n.1276+13G=)
c.577+13G= (n.577+13G=)
16g.3791968C>GCA2731609212CREBBPc.1330+13G>C (n.1330+13G>C)
c.1216+1418G>C (n.1216+1418G>C)
c.1276+13G>C (n.1276+13G>C)
c.577+13G>C (n.577+13G>C)
 dbSNP
16g.3791968C>TCA620462614CREBBPc.1330+13G>A (n.1330+13G>A)
c.1216+1418G>A (n.1216+1418G>A)
c.1276+13G>A (n.1276+13G>A)
c.577+13G>A (n.577+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791968_3791969insACA2575894447CREBBPc.1330+12_1330+13insT (n.1330+12_1330+13insT)
c.1216+1417_1216+1418insT (n.1216+1417_1216+1418insT)
c.1276+12_1276+13insT (n.1276+12_1276+13insT)
c.577+12_577+13insT (n.577+12_577+13insT)
16g.3791969G>ACA7870483CREBBPc.1330+12C>T (n.1330+12C>T)
c.1216+1417C>T (n.1216+1417C>T)
c.1276+12C>T (n.1276+12C>T)
c.577+12C>T (n.577+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791969G>CCA2575894446CREBBPc.1330+12C>G (n.1330+12C>G)
c.1216+1417C>G (n.1216+1417C>G)
c.1276+12C>G (n.1276+12C>G)
c.577+12C>G (n.577+12C>G)
 gnomAD v4
16g.3791969G=CA2202953596CREBBPc.1330+12C= (n.1330+12C=)
c.1216+1417C= (n.1216+1417C=)
c.1276+12C= (n.1276+12C=)
c.577+12C= (n.577+12C=)
16g.3791969G>TCA2631429200CREBBPc.1330+12C>A (n.1330+12C>A)
c.1216+1417C>A (n.1216+1417C>A)
c.1276+12C>A (n.1276+12C>A)
c.577+12C>A (n.577+12C>A)
 gnomAD v4
16g.3791970T>GCA2575894448CREBBPc.1330+11A>C (n.1330+11A>C)
c.1216+1416A>C (n.1216+1416A>C)
c.1276+11A>C (n.1276+11A>C)
c.577+11A>C (n.577+11A>C)
16g.3791971G>ACA7870484CREBBPc.1330+10C>T (n.1330+10C>T)
c.1216+1415C>T (n.1216+1415C>T)
c.1276+10C>T (n.1276+10C>T)
c.577+10C>T (n.577+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791971G=CA2202953598CREBBPc.1330+10C= (n.1330+10C=)
c.1216+1415C= (n.1216+1415C=)
c.1276+10C= (n.1276+10C=)
c.577+10C= (n.577+10C=)
16g.3791971G>TCA2631429201CREBBPc.1330+10C>A (n.1330+10C>A)
c.1216+1415C>A (n.1216+1415C>A)
c.1276+10C>A (n.1276+10C>A)
c.577+10C>A (n.577+10C>A)
 gnomAD v4
16g.3791973T>CCA2575894449CREBBPc.1330+8A>G (n.1330+8A>G)
c.1216+1413A>G (n.1216+1413A>G)
c.1276+8A>G (n.1276+8A>G)
c.577+8A>G (n.577+8A>G)
16g.3791979A>CCA394560422CREBBPc.1330+2T>G (n.1330+2T>G)
c.1216+1407T>G (n.1216+1407T>G)
c.1276+2T>G (n.1276+2T>G)
c.577+2T>G (n.577+2T>G)
16g.3791979A>GCA394560423CREBBPc.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
c.1216+1407T>C (n.1216+1407T>C)
c.1276+2T>C (n.1276+2T>C)
c.577+2T>C (n.577+2T>C)
16g.3791979A>TCA394560425CREBBPc.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
c.1216+1407T>A (n.1216+1407T>A)
c.1276+2T>A (n.1276+2T>A)
c.577+2T>A (n.577+2T>A)
16g.3791980C>ACA394560431CREBBPc.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
c.1216+1406G>T (n.1216+1406G>T)
c.1276+1G>T (n.1276+1G>T)
c.577+1G>T (n.577+1G>T)
16g.3791980C>GCA394560430CREBBPc.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
c.1216+1406G>C (n.1216+1406G>C)
c.1276+1G>C (n.1276+1G>C)
c.577+1G>C (n.577+1G>C)
16g.3791980C>TCA394560428CREBBPc.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
c.1216+1406G>A (n.1216+1406G>A)
c.1276+1G>A (n.1276+1G>A)
c.577+1G>A (n.577+1G>A)
16g.3791981T>ACA394560433CREBBPc.1330A>T (p.Thr444Ser)
c.1216+1405A>T (n.1216+1405A>T)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
16g.3791981T>CCA394560435CREBBPc.1330A>G (p.Thr444Ala)
c.1216+1405A>G (n.1216+1405A>G)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
16g.3791981T>GCA394560438CREBBPc.1330A>C (p.Thr444Pro)
c.1216+1405A>C (n.1216+1405A>C)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
 dbSNP
16g.3791982T>ACA394560440CREBBPc.1329A>T (p.Gln443His)
c.1216+1404A>T (n.1216+1404A>T)
c.1275A>T (p.Gln425His)
c.576A>T (p.Gln192His)
16g.3791982T>CCA493277049CREBBPc.1329A>G (p.Gln443=)
c.1216+1404A>G (n.1216+1404A>G)
c.1275A>G (p.Gln425=)
c.576A>G (p.Gln192=)
16g.3791982T>GCA394560441CREBBPc.1329A>C (p.Gln443His)
c.1216+1404A>C (n.1216+1404A>C)
c.1275A>C (p.Gln425His)
c.576A>C (p.Gln192His)
16g.3791985_3791987delCA2631429202CREBBPc.1327_1329del (p.Gln443del)
c.1216+1402_1216+1404del (n.1216+1402_1216+1404del)
c.1273_1275del (p.Gln425del)
c.574_576del (p.Gln192del)
 gnomAD v4
16g.3791983T>ACA394560444CREBBPc.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.1216+1403A>T (n.1216+1403A>T)
c.1274A>T (p.Gln425Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
16g.3791983T>CCA394560446CREBBPc.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.1216+1403A>G (n.1216+1403A>G)
c.1274A>G (p.Gln425Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
16g.3791983T>GCA394560448CREBBPc.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.1216+1403A>C (n.1216+1403A>C)
c.1274A>C (p.Gln425Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
16g.3791984G>ACA394560450CREBBPc.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.1216+1402C>T (n.1216+1402C>T)
c.1273C>T (p.Gln425Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
 ClinVar
16g.3791984G>CCA394560452CREBBPc.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.1216+1402C>G (n.1216+1402C>G)
c.1273C>G (p.Gln425Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
 gnomAD v4
16g.3791984G=CA2202953604CREBBPc.1327C= (p.Gln443=)
c.1216+1402C= (n.1216+1402C=)
c.1273C= (p.Gln425=)
c.574C= (p.Gln192=)
16g.3791984G>TCA394560454CREBBPc.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.1216+1402C>A (n.1216+1402C>A)
c.1273C>A (p.Gln425Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791985T>ACA7870485CREBBPc.1326A>T (p.Gln442His)
c.1216+1401A>T (n.1216+1401A>T)
c.1272A>T (p.Gln424His)
c.573A>T (p.Gln191His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791985T>CCA493277050CREBBPc.1326A>G (p.Gln442=)
c.1216+1401A>G (n.1216+1401A>G)
c.1272A>G (p.Gln424=)
c.573A>G (p.Gln191=)
 gnomAD v4
16g.3791985T>GCA394560456CREBBPc.1326A>C (p.Gln442His)
c.1216+1401A>C (n.1216+1401A>C)
c.1272A>C (p.Gln424His)
c.573A>C (p.Gln191His)
16g.3791985T=CA2202953610CREBBPc.1326A= (p.Gln442=)
c.1216+1401A= (n.1216+1401A=)
c.1272A= (p.Gln424=)
c.573A= (p.Gln191=)
16g.3791986T>ACA394560460CREBBPc.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1216+1400A>T (n.1216+1400A>T)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
16g.3791986T>CCA394560462CREBBPc.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1216+1400A>G (n.1216+1400A>G)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
 gnomAD v4
16g.3791986T>GCA394560458CREBBPc.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1216+1400A>C (n.1216+1400A>C)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
16g.3791987G>ACA394560465CREBBPc.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1216+1399C>T (n.1216+1399C>T)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
16g.3791987G>CCA394560464CREBBPc.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1216+1399C>G (n.1216+1399C>G)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
16g.3791987G>TCA394560467CREBBPc.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1216+1399C>A (n.1216+1399C>A)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
16g.3791988G>ACA493277051CREBBPc.1323C>T (p.Asn441=)
c.1216+1398C>T (n.1216+1398C>T)
c.1269C>T (p.Asn423=)
c.570C>T (p.Asn190=)
 gnomAD v4
16g.3791988G>CCA394560469CREBBPc.1323C>G (p.Asn441Lys)
c.1216+1398C>G (n.1216+1398C>G)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.570C>G (p.Asn190Lys)
16g.3791988G>TCA394560471CREBBPc.1323C>A (p.Asn441Lys)
c.1216+1398C>A (n.1216+1398C>A)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.570C>A (p.Asn190Lys)
16g.3791989T>ACA394560474CREBBPc.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.1216+1397A>T (n.1216+1397A>T)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.569A>T (p.Asn190Ile)
16g.3791989T>CCA394560477CREBBPc.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.1216+1397A>G (n.1216+1397A>G)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.569A>G (p.Asn190Ser)
16g.3791989T>GCA394560475CREBBPc.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.1216+1397A>C (n.1216+1397A>C)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.569A>C (p.Asn190Thr)
 gnomAD v4
16g.3791990T>ACA394560478CREBBPc.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.1216+1396A>T (n.1216+1396A>T)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.568A>T (p.Asn190Tyr)
16g.3791990T>CCA394560483CREBBPc.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.1216+1396A>G (n.1216+1396A>G)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.568A>G (p.Asn190Asp)
16g.3791990T>GCA394560481CREBBPc.1321A>C (p.Asn441His)
c.1216+1396A>C (n.1216+1396A>C)
c.1267A>C (p.Asn423His)
c.568A>C (p.Asn190His)
16g.3791991T>ACA493277054CREBBPc.1320A>T (p.Arg440=)
c.1216+1395A>T (n.1216+1395A>T)
c.1266A>T (p.Arg422=)
c.567A>T (p.Arg189=)
16g.3791991T>CCA493277052CREBBPc.1320A>G (p.Arg440=)
c.1216+1395A>G (n.1216+1395A>G)
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.567A>G (p.Arg189=)
16g.3791991T>GCA493277053CREBBPc.1320A>C (p.Arg440=)
c.1216+1395A>C (n.1216+1395A>C)
c.1266A>C (p.Arg422=)
c.567A>C (p.Arg189=)
16g.3791992C>ACA394560485CREBBPc.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1216+1394G>T (n.1216+1394G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
16g.3791992C=CA2202953612CREBBPc.1319G= (p.Arg440=)
c.1216+1394G= (n.1216+1394G=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.566G= (p.Arg189=)
16g.3791992C>GCA394560486CREBBPc.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1216+1394G>C (n.1216+1394G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
16g.3791992C>TCA394560488CREBBPc.1319G>A (p.Arg440Gln)
c.1216+1394G>A (n.1216+1394G>A)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791993G>ACA394560489CREBBPc.1318C>T (p.Arg440Ter)
c.1216+1393C>T (n.1216+1393C>T)
c.1264C>T (p.Arg422Ter)
c.565C>T (p.Arg189Ter)
 dbSNP
16g.3791993G>CCA394560491CREBBPc.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1216+1393C>G (n.1216+1393C>G)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
16g.3791993G>TCA493277056CREBBPc.1318C>A (p.Arg440=)
c.1216+1393C>A (n.1216+1393C>A)
c.1264C>A (p.Arg422=)
c.565C>A (p.Arg189=)
16g.3791994C>ACA394560493CREBBPc.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1216+1392G>T (n.1216+1392G>T)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
16g.3791994C=CA2202953616CREBBPc.1317G= (p.Lys439=)
c.1216+1392G= (n.1216+1392G=)
c.1263G= (p.Lys421=)
c.564G= (p.Lys188=)
16g.3791994C>GCA394560495CREBBPc.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1216+1392G>C (n.1216+1392G>C)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
16g.3791994C>TCA7870486CREBBPc.1317G>A (p.Lys439=)
c.1216+1392G>A (n.1216+1392G>A)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.564G>A (p.Lys188=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791995T>ACA394560498CREBBPc.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1216+1391A>T (n.1216+1391A>T)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791995T>CCA394560500CREBBPc.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1216+1391A>G (n.1216+1391A>G)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3791995T>GCA394560501CREBBPc.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1216+1391A>C (n.1216+1391A>C)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
16g.3791995T=CA2202953620CREBBPc.1316A= (p.Lys439=)
c.1216+1391A= (n.1216+1391A=)
c.1262A= (p.Lys421=)
c.563A= (p.Lys188=)
16g.3791996T>ACA394560506CREBBPc.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1216+1390A>T (n.1216+1390A>T)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3791996T>CCA394560502CREBBPc.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1216+1390A>G (n.1216+1390A>G)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
16g.3791996T>GCA394560504CREBBPc.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1216+1390A>C (n.1216+1390A>C)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
16g.3791996T=CA2202953621CREBBPc.1315A= (p.Lys439=)
c.1216+1390A= (n.1216+1390A=)
c.1261A= (p.Lys421=)
c.562A= (p.Lys188=)
16g.3791997G>ACA493277057CREBBPc.1314C>T (p.Asp438=)
c.1216+1389C>T (n.1216+1389C>T)
c.1260C>T (p.Asp420=)
c.561C>T (p.Asp187=)
16g.3791997G>CCA394560508CREBBPc.1314C>G (p.Asp438Glu)
c.1216+1389C>G (n.1216+1389C>G)
c.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
 dbSNP
16g.3791997G=CA2202953622CREBBPc.1314C= (p.Asp438=)
c.1216+1389C= (n.1216+1389C=)
c.1260C= (p.Asp420=)
c.561C= (p.Asp187=)
16g.3791997G>TCA394560509CREBBPc.1314C>A (p.Asp438Glu)
c.1216+1389C>A (n.1216+1389C>A)
c.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
16g.3791998T>ACA394560511CREBBPc.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1216+1388A>T (n.1216+1388A>T)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
16g.3791998T>CCA394560513CREBBPc.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1216+1388A>G (n.1216+1388A>G)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
16g.3791998T>GCA394560515CREBBPc.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1216+1388A>C (n.1216+1388A>C)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)

Number of alleles fetched