Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3791835_3791914delinsGCTGTACCTTGGGCTGCTGTCCGCCCTACCTCACCCTGCACTCCATGGCTCATAACCCCTGCCCACTCCCTACCTACTCT | CA2202953453 | CREBBP | c.1330+67_1330+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1330+67_1330+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC) c.1216+1472_1216+1551delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1216+1472_1216+1551delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC) c.1276+67_1276+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.1276+67_1276+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC) c.577+67_577+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC (n.577+67_577+146delinsAGAGTAGGTAGGGAGTGGGCAGGGGTTATGAGCCATGGAGTGCAGGGTGAGGTAGGGCGGACAGCAGCCCAAGGTACAGC) | |
16 | g.3791839_3791917del | CA620462603 | CREBBP | c.1330+67_1330+145del (n.1330+67_1330+145del) c.1216+1472_1216+1550del (n.1216+1472_1216+1550del) c.1276+67_1276+145del (n.1276+67_1276+145del) c.577+67_577+145del (n.577+67_577+145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791883C= | CA2202953518 | CREBBP | c.1330+98G= (n.1330+98G=) c.1216+1503G= (n.1216+1503G=) c.1276+98G= (n.1276+98G=) c.577+98G= (n.577+98G=) | |
16 | g.3791883C>T | CA973915984 | CREBBP | c.1330+98G>A (n.1330+98G>A) c.1216+1503G>A (n.1216+1503G>A) c.1276+98G>A (n.1276+98G>A) c.577+98G>A (n.577+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791885C>T | CA2631429168 | CREBBP | c.1330+96G>A (n.1330+96G>A) c.1216+1501G>A (n.1216+1501G>A) c.1276+96G>A (n.1276+96G>A) c.577+96G>A (n.577+96G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791886A>G | CA2631429169 | CREBBP | c.1330+95T>C (n.1330+95T>C) c.1216+1500T>C (n.1216+1500T>C) c.1276+95T>C (n.1276+95T>C) c.577+95T>C (n.577+95T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3791889A= | CA2202953520 | CREBBP | c.1330+92T= (n.1330+92T=) c.1216+1497T= (n.1216+1497T=) c.1276+92T= (n.1276+92T=) c.577+92T= (n.577+92T=) | |
16 | g.3791889A>G | CA973915985 | CREBBP | c.1330+92T>C (n.1330+92T>C) c.1216+1497T>C (n.1216+1497T>C) c.1276+92T>C (n.1276+92T>C) c.577+92T>C (n.577+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791890C>A | CA720721500 | CREBBP | c.1330+91G>T (n.1330+91G>T) c.1216+1496G>T (n.1216+1496G>T) c.1276+91G>T (n.1276+91G>T) c.577+91G>T (n.577+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791890C= | CA2202953521 | CREBBP | c.1330+91G= (n.1330+91G=) c.1216+1496G= (n.1216+1496G=) c.1276+91G= (n.1276+91G=) c.577+91G= (n.577+91G=) | |
16 | g.3791890C>T | CA2575894429 | CREBBP | c.1330+91G>A (n.1330+91G>A) c.1216+1496G>A (n.1216+1496G>A) c.1276+91G>A (n.1276+91G>A) c.577+91G>A (n.577+91G>A) | |
16 | g.3791891C>A | CA2631429170 | CREBBP | c.1330+90G>T (n.1330+90G>T) c.1216+1495G>T (n.1216+1495G>T) c.1276+90G>T (n.1276+90G>T) c.577+90G>T (n.577+90G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791891C= | CA2202953524 | CREBBP | c.1330+90G= (n.1330+90G=) c.1216+1495G= (n.1216+1495G=) c.1276+90G= (n.1276+90G=) c.577+90G= (n.577+90G=) | |
16 | g.3791891C>T | CA2202953526 | CREBBP | c.1330+90G>A (n.1330+90G>A) c.1216+1495G>A (n.1216+1495G>A) c.1276+90G>A (n.1276+90G>A) c.577+90G>A (n.577+90G>A) | dbSNP |
16 | g.3791892C>A | CA2631429171 | CREBBP | c.1330+89G>T (n.1330+89G>T) c.1216+1494G>T (n.1216+1494G>T) c.1276+89G>T (n.1276+89G>T) c.577+89G>T (n.577+89G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791892C>G | CA2631429172 | CREBBP | c.1330+89G>C (n.1330+89G>C) c.1216+1494G>C (n.1216+1494G>C) c.1276+89G>C (n.1276+89G>C) c.577+89G>C (n.577+89G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3791893C>A | CA2631429173 | CREBBP | c.1330+88G>T (n.1330+88G>T) c.1216+1493G>T (n.1216+1493G>T) c.1276+88G>T (n.1276+88G>T) c.577+88G>T (n.577+88G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791893_3791894delinsCT | CA2202953528 | CREBBP | c.1330+87_1330+88delinsAG (n.1330+87_1330+88delinsAG) c.1216+1492_1216+1493delinsAG (n.1216+1492_1216+1493delinsAG) c.1276+87_1276+88delinsAG (n.1276+87_1276+88delinsAG) c.577+87_577+88delinsAG (n.577+87_577+88delinsAG) | |
16 | g.3791894del | CA973915986 | CREBBP | c.1330+87del (n.1330+87del) c.1216+1492del (n.1216+1492del) c.1276+87del (n.1276+87del) c.577+87del (n.577+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791894T>C | CA2575894430 | CREBBP | c.1330+87A>G (n.1330+87A>G) c.1216+1492A>G (n.1216+1492A>G) c.1276+87A>G (n.1276+87A>G) c.577+87A>G (n.577+87A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791895G>A | CA2631429174 | CREBBP | c.1330+86C>T (n.1330+86C>T) c.1216+1491C>T (n.1216+1491C>T) c.1276+86C>T (n.1276+86C>T) c.577+86C>T (n.577+86C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791895G>T | CA2631429175 | CREBBP | c.1330+86C>A (n.1330+86C>A) c.1216+1491C>A (n.1216+1491C>A) c.1276+86C>A (n.1276+86C>A) c.577+86C>A (n.577+86C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791896C>A | CA2631429176 | CREBBP | c.1330+85G>T (n.1330+85G>T) c.1216+1490G>T (n.1216+1490G>T) c.1276+85G>T (n.1276+85G>T) c.577+85G>T (n.577+85G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791896C>G | CA2805635711 | CREBBP | c.1330+85G>C (n.1330+85G>C) c.1216+1490G>C (n.1216+1490G>C) c.1276+85G>C (n.1276+85G>C) c.577+85G>C (n.577+85G>C) | |
16 | g.3791896C>T | CA2575894431 | CREBBP | c.1330+85G>A (n.1330+85G>A) c.1216+1490G>A (n.1216+1490G>A) c.1276+85G>A (n.1276+85G>A) c.577+85G>A (n.577+85G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791897C>A | CA2631429177 | CREBBP | c.1330+84G>T (n.1330+84G>T) c.1216+1489G>T (n.1216+1489G>T) c.1276+84G>T (n.1276+84G>T) c.577+84G>T (n.577+84G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791897C= | CA2202953530 | CREBBP | c.1330+84G= (n.1330+84G=) c.1216+1489G= (n.1216+1489G=) c.1276+84G= (n.1276+84G=) c.577+84G= (n.577+84G=) | |
16 | g.3791897C>T | CA973915987 | CREBBP | c.1330+84G>A (n.1330+84G>A) c.1216+1489G>A (n.1216+1489G>A) c.1276+84G>A (n.1276+84G>A) c.577+84G>A (n.577+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791898C>A | CA2575894432 | CREBBP | c.1330+83G>T (n.1330+83G>T) c.1216+1488G>T (n.1216+1488G>T) c.1276+83G>T (n.1276+83G>T) c.577+83G>T (n.577+83G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791898C>T | CA2631429178 | CREBBP | c.1330+83G>A (n.1330+83G>A) c.1216+1488G>A (n.1216+1488G>A) c.1276+83G>A (n.1276+83G>A) c.577+83G>A (n.577+83G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791900C>T | CA2575894433 | CREBBP | c.1330+81G>A (n.1330+81G>A) c.1216+1486G>A (n.1216+1486G>A) c.1276+81G>A (n.1276+81G>A) c.577+81G>A (n.577+81G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791902C>A | CA2631429179 | CREBBP | c.1330+79G>T (n.1330+79G>T) c.1216+1484G>T (n.1216+1484G>T) c.1276+79G>T (n.1276+79G>T) c.577+79G>T (n.577+79G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791902C>T | CA2631429180 | CREBBP | c.1330+79G>A (n.1330+79G>A) c.1216+1484G>A (n.1216+1484G>A) c.1276+79G>A (n.1276+79G>A) c.577+79G>A (n.577+79G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791905T>C | CA276985102 | CREBBP | c.1330+76A>G (n.1330+76A>G) c.1216+1481A>G (n.1216+1481A>G) c.1276+76A>G (n.1276+76A>G) c.577+76A>G (n.577+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791905T= | CA2202953533 | CREBBP | c.1330+76A= (n.1330+76A=) c.1216+1481A= (n.1216+1481A=) c.1276+76A= (n.1276+76A=) c.577+76A= (n.577+76A=) | |
16 | g.3791906A>T | CA2631429181 | CREBBP | c.1330+75T>A (n.1330+75T>A) c.1216+1480T>A (n.1216+1480T>A) c.1276+75T>A (n.1276+75T>A) c.577+75T>A (n.577+75T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791907C>A | CA2202953536 | CREBBP | c.1330+74G>T (n.1330+74G>T) c.1216+1479G>T (n.1216+1479G>T) c.1276+74G>T (n.1276+74G>T) c.577+74G>T (n.577+74G>T) | dbSNP |
16 | g.3791907C= | CA2202953535 | CREBBP | c.1330+74G= (n.1330+74G=) c.1216+1479G= (n.1216+1479G=) c.1276+74G= (n.1276+74G=) c.577+74G= (n.577+74G=) | |
16 | g.3791908C>T | CA2631429182 | CREBBP | c.1330+73G>A (n.1330+73G>A) c.1216+1478G>A (n.1216+1478G>A) c.1276+73G>A (n.1276+73G>A) c.577+73G>A (n.577+73G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791909T>C | CA276985110 | CREBBP | c.1330+72A>G (n.1330+72A>G) c.1216+1477A>G (n.1216+1477A>G) c.1276+72A>G (n.1276+72A>G) c.577+72A>G (n.577+72A>G) | dbSNP |
16 | g.3791909T= | CA2202953539 | CREBBP | c.1330+72A= (n.1330+72A=) c.1216+1477A= (n.1216+1477A=) c.1276+72A= (n.1276+72A=) c.577+72A= (n.577+72A=) | |
16 | g.3791910A>T | CA2631429183 | CREBBP | c.1330+71T>A (n.1330+71T>A) c.1216+1476T>A (n.1216+1476T>A) c.1276+71T>A (n.1276+71T>A) c.577+71T>A (n.577+71T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791911C>A | CA2631429185 | CREBBP | c.1330+70G>T (n.1330+70G>T) c.1216+1475G>T (n.1216+1475G>T) c.1276+70G>T (n.1276+70G>T) c.577+70G>T (n.577+70G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791911C>T | CA2575894434 | CREBBP | c.1330+70G>A (n.1330+70G>A) c.1216+1475G>A (n.1216+1475G>A) c.1276+70G>A (n.1276+70G>A) c.577+70G>A (n.577+70G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791915_3791916del | CA2631429184 | CREBBP | c.1330+69_1330+70del (n.1330+69_1330+70del) c.1216+1474_1216+1475del (n.1216+1474_1216+1475del) c.1276+69_1276+70del (n.1276+69_1276+70del) c.577+69_577+70del (n.577+69_577+70del) | gnomAD v4 |
16 | g.3791913C= | CA2202953541 | CREBBP | c.1330+68G= (n.1330+68G=) c.1216+1473G= (n.1216+1473G=) c.1276+68G= (n.1276+68G=) c.577+68G= (n.577+68G=) | |
16 | g.3791913C>G | CA2202953542 | CREBBP | c.1330+68G>C (n.1330+68G>C) c.1216+1473G>C (n.1216+1473G>C) c.1276+68G>C (n.1276+68G>C) c.577+68G>C (n.577+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791915C>G | CA2631429186 | CREBBP | c.1330+66G>C (n.1330+66G>C) c.1216+1471G>C (n.1216+1471G>C) c.1276+66G>C (n.1276+66G>C) c.577+66G>C (n.577+66G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3791915C>T | CA2631429187 | CREBBP | c.1330+66G>A (n.1330+66G>A) c.1216+1471G>A (n.1216+1471G>A) c.1276+66G>A (n.1276+66G>A) c.577+66G>A (n.577+66G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791916T>C | CA2631429188 | CREBBP | c.1330+65A>G (n.1330+65A>G) c.1216+1470A>G (n.1216+1470A>G) c.1276+65A>G (n.1276+65A>G) c.577+65A>G (n.577+65A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791917G>C | CA2631429189 | CREBBP | c.1330+64C>G (n.1330+64C>G) c.1216+1469C>G (n.1216+1469C>G) c.1276+64C>G (n.1276+64C>G) c.577+64C>G (n.577+64C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791917G>T | CA2575894435 | CREBBP | c.1330+64C>A (n.1330+64C>A) c.1216+1469C>A (n.1216+1469C>A) c.1276+64C>A (n.1276+64C>A) c.577+64C>A (n.577+64C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791919_3791920insACAA | CA2805635714 | CREBBP | c.1330+63_1330+64insGTTT (n.1330+63_1330+64insGTTT) c.1216+1468_1216+1469insGTTT (n.1216+1468_1216+1469insGTTT) c.1276+63_1276+64insGTTT (n.1276+63_1276+64insGTTT) c.577+63_577+64insGTTT (n.577+63_577+64insGTTT) | |
16 | g.3791919A= | CA2202953547 | CREBBP | c.1330+62T= (n.1330+62T=) c.1216+1467T= (n.1216+1467T=) c.1276+62T= (n.1276+62T=) c.577+62T= (n.577+62T=) | |
16 | g.3791919A>G | CA973915989 | CREBBP | c.1330+62T>C (n.1330+62T>C) c.1216+1467T>C (n.1216+1467T>C) c.1276+62T>C (n.1276+62T>C) c.577+62T>C (n.577+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791920T>C | CA2805635716 | CREBBP | c.1330+61A>G (n.1330+61A>G) c.1216+1466A>G (n.1216+1466A>G) c.1276+61A>G (n.1276+61A>G) c.577+61A>G (n.577+61A>G) | |
16 | g.3791923T>C | CA720721502 | CREBBP | c.1330+58A>G (n.1330+58A>G) c.1216+1463A>G (n.1216+1463A>G) c.1276+58A>G (n.1276+58A>G) c.577+58A>G (n.577+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791923T= | CA2202953549 | CREBBP | c.1330+58A= (n.1330+58A=) c.1216+1463A= (n.1216+1463A=) c.1276+58A= (n.1276+58A=) c.577+58A= (n.577+58A=) | |
16 | g.3791925T>C | CA2631429190 | CREBBP | c.1330+56A>G (n.1330+56A>G) c.1216+1461A>G (n.1216+1461A>G) c.1276+56A>G (n.1276+56A>G) c.577+56A>G (n.577+56A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791927del | CA2575894436 | CREBBP | c.1330+56del (n.1330+56del) c.1216+1461del (n.1216+1461del) c.1276+56del (n.1276+56del) c.577+56del (n.577+56del) | |
16 | g.3791927T>C | CA2575894437 | CREBBP | c.1330+54A>G (n.1330+54A>G) c.1216+1459A>G (n.1216+1459A>G) c.1276+54A>G (n.1276+54A>G) c.577+54A>G (n.577+54A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791928A>T | CA2631429191 | CREBBP | c.1330+53T>A (n.1330+53T>A) c.1216+1458T>A (n.1216+1458T>A) c.1276+53T>A (n.1276+53T>A) c.577+53T>A (n.577+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791929G>A | CA2631429192 | CREBBP | c.1330+52C>T (n.1330+52C>T) c.1216+1457C>T (n.1216+1457C>T) c.1276+52C>T (n.1276+52C>T) c.577+52C>T (n.577+52C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791929G>C | CA2631429193 | CREBBP | c.1330+52C>G (n.1330+52C>G) c.1216+1457C>G (n.1216+1457C>G) c.1276+52C>G (n.1276+52C>G) c.577+52C>G (n.577+52C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791930A= | CA2202953551 | CREBBP | c.1330+51T= (n.1330+51T=) c.1216+1456T= (n.1216+1456T=) c.1276+51T= (n.1276+51T=) c.577+51T= (n.577+51T=) | |
16 | g.3791930A>G | CA2202953552 | CREBBP | c.1330+51T>C (n.1330+51T>C) c.1216+1456T>C (n.1216+1456T>C) c.1276+51T>C (n.1276+51T>C) c.577+51T>C (n.577+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3791931A= | CA2202953554 | CREBBP | c.1330+50T= (n.1330+50T=) c.1216+1455T= (n.1216+1455T=) c.1276+50T= (n.1276+50T=) c.577+50T= (n.577+50T=) | |
16 | g.3791931A>G | CA2202953556 | CREBBP | c.1330+50T>C (n.1330+50T>C) c.1216+1455T>C (n.1216+1455T>C) c.1276+50T>C (n.1276+50T>C) c.577+50T>C (n.577+50T>C) | dbSNP |
16 | g.3791934_3791936dup | CA2575894438 | CREBBP | c.1330+48_1330+50dup (n.1330+48_1330+50dup) c.1216+1453_1216+1455dup (n.1216+1453_1216+1455dup) c.1276+48_1276+50dup (n.1276+48_1276+50dup) c.577+48_577+50dup (n.577+48_577+50dup) | |
16 | g.3791932A= | CA2202953557 | CREBBP | c.1330+49T= (n.1330+49T=) c.1216+1454T= (n.1216+1454T=) c.1276+49T= (n.1276+49T=) c.577+49T= (n.577+49T=) | |
16 | g.3791932A>T | CA7870475 | CREBBP | c.1330+49T>A (n.1330+49T>A) c.1216+1454T>A (n.1216+1454T>A) c.1276+49T>A (n.1276+49T>A) c.577+49T>A (n.577+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791933_3791938delinsCAACTT | CA2202953559 | CREBBP | c.1330+43_1330+48delinsAAGTTG (n.1330+43_1330+48delinsAAGTTG) c.1216+1448_1216+1453delinsAAGTTG (n.1216+1448_1216+1453delinsAAGTTG) c.1276+43_1276+48delinsAAGTTG (n.1276+43_1276+48delinsAAGTTG) c.577+43_577+48delinsAAGTTG (n.577+43_577+48delinsAAGTTG) | |
16 | g.3791934_3791938del | CA2202953560 | CREBBP | c.1330+43_1330+47del (n.1330+43_1330+47del) c.1216+1448_1216+1452del (n.1216+1448_1216+1452del) c.1276+43_1276+47del (n.1276+43_1276+47del) c.577+43_577+47del (n.577+43_577+47del) | dbSNP |
16 | g.3791936C>A | CA7870476 | CREBBP | c.1330+45G>T (n.1330+45G>T) c.1216+1450G>T (n.1216+1450G>T) c.1276+45G>T (n.1276+45G>T) c.577+45G>T (n.577+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3791936C= | CA2202953561 | CREBBP | c.1330+45G= (n.1330+45G=) c.1216+1450G= (n.1216+1450G=) c.1276+45G= (n.1276+45G=) c.577+45G= (n.577+45G=) | |
16 | g.3791940T>C | CA7870477 | CREBBP | c.1330+41A>G (n.1330+41A>G) c.1216+1446A>G (n.1216+1446A>G) c.1276+41A>G (n.1276+41A>G) c.577+41A>G (n.577+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3791940T= | CA2202953563 | CREBBP | c.1330+41A= (n.1330+41A=) c.1216+1446A= (n.1216+1446A=) c.1276+41A= (n.1276+41A=) c.577+41A= (n.577+41A=) | |
16 | g.3791941A= | CA2202953565 | CREBBP | c.1330+40T= (n.1330+40T=) c.1216+1445T= (n.1216+1445T=) c.1276+40T= (n.1276+40T=) c.577+40T= (n.577+40T=) | |
16 | g.3791941A>G | CA7870478 | CREBBP | c.1330+40T>C (n.1330+40T>C) c.1216+1445T>C (n.1216+1445T>C) c.1276+40T>C (n.1276+40T>C) c.577+40T>C (n.577+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791942T>C | CA2731710544 | CREBBP | c.1330+39A>G (n.1330+39A>G) c.1216+1444A>G (n.1216+1444A>G) c.1276+39A>G (n.1276+39A>G) c.577+39A>G (n.577+39A>G) | dbSNP |
16 | g.3791947_3791961del | CA2575894439 | CREBBP | c.1330+25_1330+39del (n.1330+25_1330+39del) c.1216+1430_1216+1444del (n.1216+1430_1216+1444del) c.1276+25_1276+39del (n.1276+25_1276+39del) c.577+25_577+39del (n.577+25_577+39del) | |
16 | g.3791944C>T | CA2805635722 | CREBBP | c.1330+37G>A (n.1330+37G>A) c.1216+1442G>A (n.1216+1442G>A) c.1276+37G>A (n.1276+37G>A) c.577+37G>A (n.577+37G>A) | |
16 | g.3791946C= | CA2202953568 | CREBBP | c.1330+35G= (n.1330+35G=) c.1216+1440G= (n.1216+1440G=) c.1276+35G= (n.1276+35G=) c.577+35G= (n.577+35G=) | |
16 | g.3791946C>T | CA620462608 | CREBBP | c.1330+35G>A (n.1330+35G>A) c.1216+1440G>A (n.1216+1440G>A) c.1276+35G>A (n.1276+35G>A) c.577+35G>A (n.577+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3791948T>C | CA2575894440 | CREBBP | c.1330+33A>G (n.1330+33A>G) c.1216+1438A>G (n.1216+1438A>G) c.1276+33A>G (n.1276+33A>G) c.577+33A>G (n.577+33A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791948_3791951delinsTCTC | CA2202953570 | CREBBP | c.1330+30_1330+33delinsGAGA (n.1330+30_1330+33delinsGAGA) c.1216+1435_1216+1438delinsGAGA (n.1216+1435_1216+1438delinsGAGA) c.1276+30_1276+33delinsGAGA (n.1276+30_1276+33delinsGAGA) c.577+30_577+33delinsGAGA (n.577+30_577+33delinsGAGA) | |
16 | g.3791949C>A | CA2631429194 | CREBBP | c.1330+32G>T (n.1330+32G>T) c.1216+1437G>T (n.1216+1437G>T) c.1276+32G>T (n.1276+32G>T) c.577+32G>T (n.577+32G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791950_3791952del | CA973915990 | CREBBP | c.1330+30_1330+32del (n.1330+30_1330+32del) c.1216+1435_1216+1437del (n.1216+1435_1216+1437del) c.1276+30_1276+32del (n.1276+30_1276+32del) c.577+30_577+32del (n.577+30_577+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791950T>C | CA7870479 | CREBBP | c.1330+31A>G (n.1330+31A>G) c.1216+1436A>G (n.1216+1436A>G) c.1276+31A>G (n.1276+31A>G) c.577+31A>G (n.577+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3791950T>G | CA2575894441 | CREBBP | c.1330+31A>C (n.1330+31A>C) c.1216+1436A>C (n.1216+1436A>C) c.1276+31A>C (n.1276+31A>C) c.577+31A>C (n.577+31A>C) | |
16 | g.3791950T= | CA2202953572 | CREBBP | c.1330+31A= (n.1330+31A=) c.1216+1436A= (n.1216+1436A=) c.1276+31A= (n.1276+31A=) c.577+31A= (n.577+31A=) | |
16 | g.3791951C= | CA2202953574 | CREBBP | c.1330+30G= (n.1330+30G=) c.1216+1435G= (n.1216+1435G=) c.1276+30G= (n.1276+30G=) c.577+30G= (n.577+30G=) | |
16 | g.3791951C>G | CA620462610 | CREBBP | c.1330+30G>C (n.1330+30G>C) c.1216+1435G>C (n.1216+1435G>C) c.1276+30G>C (n.1276+30G>C) c.577+30G>C (n.577+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3791951C>T | CA2805635723 | CREBBP | c.1330+30G>A (n.1330+30G>A) c.1216+1435G>A (n.1216+1435G>A) c.1276+30G>A (n.1276+30G>A) c.577+30G>A (n.577+30G>A) | |
16 | g.3791954A>C | CA2575894442 | CREBBP | c.1330+27T>G (n.1330+27T>G) c.1216+1432T>G (n.1216+1432T>G) c.1276+27T>G (n.1276+27T>G) c.577+27T>G (n.577+27T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791955G>A | CA2575894443 | CREBBP | c.1330+26C>T (n.1330+26C>T) c.1216+1431C>T (n.1216+1431C>T) c.1276+26C>T (n.1276+26C>T) c.577+26C>T (n.577+26C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791955G>T | CA2631429195 | CREBBP | c.1330+26C>A (n.1330+26C>A) c.1216+1431C>A (n.1216+1431C>A) c.1276+26C>A (n.1276+26C>A) c.577+26C>A (n.577+26C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791956C>A | CA973915991 | CREBBP | c.1330+25G>T (n.1330+25G>T) c.1216+1430G>T (n.1216+1430G>T) c.1276+25G>T (n.1276+25G>T) c.577+25G>T (n.577+25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791956C= | CA2202953575 | CREBBP | c.1330+25G= (n.1330+25G=) c.1216+1430G= (n.1216+1430G=) c.1276+25G= (n.1276+25G=) c.577+25G= (n.577+25G=) | |
16 | g.3791958T>C | CA7870480 | CREBBP | c.1330+23A>G (n.1330+23A>G) c.1216+1428A>G (n.1216+1428A>G) c.1276+23A>G (n.1276+23A>G) c.577+23A>G (n.577+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791958T= | CA2202953577 | CREBBP | c.1330+23A= (n.1330+23A=) c.1216+1428A= (n.1216+1428A=) c.1276+23A= (n.1276+23A=) c.577+23A= (n.577+23A=) | |
16 | g.3791959C= | CA2202953582 | CREBBP | c.1330+22G= (n.1330+22G=) c.1216+1427G= (n.1216+1427G=) c.1276+22G= (n.1276+22G=) c.577+22G= (n.577+22G=) | |
16 | g.3791959C>T | CA7870481 | CREBBP | c.1330+22G>A (n.1330+22G>A) c.1216+1427G>A (n.1216+1427G>A) c.1276+22G>A (n.1276+22G>A) c.577+22G>A (n.577+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791961C>T | CA2631429196 | CREBBP | c.1330+20G>A (n.1330+20G>A) c.1216+1425G>A (n.1216+1425G>A) c.1276+20G>A (n.1276+20G>A) c.577+20G>A (n.577+20G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791963G>A | CA2575894444 | CREBBP | c.1330+18C>T (n.1330+18C>T) c.1216+1423C>T (n.1216+1423C>T) c.1276+18C>T (n.1276+18C>T) c.577+18C>T (n.577+18C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791963G>T | CA2631429197 | CREBBP | c.1330+18C>A (n.1330+18C>A) c.1216+1423C>A (n.1216+1423C>A) c.1276+18C>A (n.1276+18C>A) c.577+18C>A (n.577+18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791963_3791964delinsGC | CA2202953585 | CREBBP | c.1330+17_1330+18delinsGC (n.1330+17_1330+18delinsGC) c.1216+1422_1216+1423delinsGC (n.1216+1422_1216+1423delinsGC) c.1276+17_1276+18delinsGC (n.1276+17_1276+18delinsGC) c.577+17_577+18delinsGC (n.577+17_577+18delinsGC) | |
16 | g.3791964C= | CA2202953588 | CREBBP | c.1330+17G= (n.1330+17G=) c.1216+1422G= (n.1216+1422G=) c.1276+17G= (n.1276+17G=) c.577+17G= (n.577+17G=) | |
16 | g.3791964C>T | CA7870482 | CREBBP | c.1330+17G>A (n.1330+17G>A) c.1216+1422G>A (n.1216+1422G>A) c.1276+17G>A (n.1276+17G>A) c.577+17G>A (n.577+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791968dup | CA2575894445 | CREBBP | c.1330+17dup (n.1330+17dup) c.1216+1422dup (n.1216+1422dup) c.1276+17dup (n.1276+17dup) c.577+17dup (n.577+17dup) | |
16 | g.3791968del | CA720721540 | CREBBP | c.1330+17del (n.1330+17del) c.1216+1422del (n.1216+1422del) c.1276+17del (n.1276+17del) c.577+17del (n.577+17del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791965C= | CA2202953592 | CREBBP | c.1330+16G= (n.1330+16G=) c.1216+1421G= (n.1216+1421G=) c.1276+16G= (n.1276+16G=) c.577+16G= (n.577+16G=) | |
16 | g.3791965C>T | CA973915993 | CREBBP | c.1330+16G>A (n.1330+16G>A) c.1216+1421G>A (n.1216+1421G>A) c.1276+16G>A (n.1276+16G>A) c.577+16G>A (n.577+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791967C>T | CA2631429198 | CREBBP | c.1330+14G>A (n.1330+14G>A) c.1216+1419G>A (n.1216+1419G>A) c.1276+14G>A (n.1276+14G>A) c.577+14G>A (n.577+14G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791968C>A | CA2631429199 | CREBBP | c.1330+13G>T (n.1330+13G>T) c.1216+1418G>T (n.1216+1418G>T) c.1276+13G>T (n.1276+13G>T) c.577+13G>T (n.577+13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3791968C= | CA2202953594 | CREBBP | c.1330+13G= (n.1330+13G=) c.1216+1418G= (n.1216+1418G=) c.1276+13G= (n.1276+13G=) c.577+13G= (n.577+13G=) | |
16 | g.3791968C>G | CA2731609212 | CREBBP | c.1330+13G>C (n.1330+13G>C) c.1216+1418G>C (n.1216+1418G>C) c.1276+13G>C (n.1276+13G>C) c.577+13G>C (n.577+13G>C) | dbSNP |
16 | g.3791968C>T | CA620462614 | CREBBP | c.1330+13G>A (n.1330+13G>A) c.1216+1418G>A (n.1216+1418G>A) c.1276+13G>A (n.1276+13G>A) c.577+13G>A (n.577+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791968_3791969insA | CA2575894447 | CREBBP | c.1330+12_1330+13insT (n.1330+12_1330+13insT) c.1216+1417_1216+1418insT (n.1216+1417_1216+1418insT) c.1276+12_1276+13insT (n.1276+12_1276+13insT) c.577+12_577+13insT (n.577+12_577+13insT) | |
16 | g.3791969G>A | CA7870483 | CREBBP | c.1330+12C>T (n.1330+12C>T) c.1216+1417C>T (n.1216+1417C>T) c.1276+12C>T (n.1276+12C>T) c.577+12C>T (n.577+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3791969G>C | CA2575894446 | CREBBP | c.1330+12C>G (n.1330+12C>G) c.1216+1417C>G (n.1216+1417C>G) c.1276+12C>G (n.1276+12C>G) c.577+12C>G (n.577+12C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3791969G= | CA2202953596 | CREBBP | c.1330+12C= (n.1330+12C=) c.1216+1417C= (n.1216+1417C=) c.1276+12C= (n.1276+12C=) c.577+12C= (n.577+12C=) | |
16 | g.3791969G>T | CA2631429200 | CREBBP | c.1330+12C>A (n.1330+12C>A) c.1216+1417C>A (n.1216+1417C>A) c.1276+12C>A (n.1276+12C>A) c.577+12C>A (n.577+12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791970T>G | CA2575894448 | CREBBP | c.1330+11A>C (n.1330+11A>C) c.1216+1416A>C (n.1216+1416A>C) c.1276+11A>C (n.1276+11A>C) c.577+11A>C (n.577+11A>C) | |
16 | g.3791971G>A | CA7870484 | CREBBP | c.1330+10C>T (n.1330+10C>T) c.1216+1415C>T (n.1216+1415C>T) c.1276+10C>T (n.1276+10C>T) c.577+10C>T (n.577+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3791971G= | CA2202953598 | CREBBP | c.1330+10C= (n.1330+10C=) c.1216+1415C= (n.1216+1415C=) c.1276+10C= (n.1276+10C=) c.577+10C= (n.577+10C=) | |
16 | g.3791971G>T | CA2631429201 | CREBBP | c.1330+10C>A (n.1330+10C>A) c.1216+1415C>A (n.1216+1415C>A) c.1276+10C>A (n.1276+10C>A) c.577+10C>A (n.577+10C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3791973T>C | CA2575894449 | CREBBP | c.1330+8A>G (n.1330+8A>G) c.1216+1413A>G (n.1216+1413A>G) c.1276+8A>G (n.1276+8A>G) c.577+8A>G (n.577+8A>G) | |
16 | g.3791979A>C | CA394560422 | CREBBP | c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.1216+1407T>G (n.1216+1407T>G) c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) | |
16 | g.3791979A>G | CA394560423 | CREBBP | c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.1216+1407T>C (n.1216+1407T>C) c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) | |
16 | g.3791979A>T | CA394560425 | CREBBP | c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.1216+1407T>A (n.1216+1407T>A) c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) | |
16 | g.3791980C>A | CA394560431 | CREBBP | c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.1216+1406G>T (n.1216+1406G>T) c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) | |
16 | g.3791980C>G | CA394560430 | CREBBP | c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.1216+1406G>C (n.1216+1406G>C) c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) | |
16 | g.3791980C>T | CA394560428 | CREBBP | c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.1216+1406G>A (n.1216+1406G>A) c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) | |
16 | g.3791981T>A | CA394560433 | CREBBP | c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1216+1405A>T (n.1216+1405A>T) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) | |
16 | g.3791981T>C | CA394560435 | CREBBP | c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1216+1405A>G (n.1216+1405A>G) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) | |
16 | g.3791981T>G | CA394560438 | CREBBP | c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1216+1405A>C (n.1216+1405A>C) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) | dbSNP |
16 | g.3791982T>A | CA394560440 | CREBBP | c.1329A>T (p.Gln443His) c.1216+1404A>T (n.1216+1404A>T) c.1275A>T (p.Gln425His) c.576A>T (p.Gln192His) | |
16 | g.3791982T>C | CA493277049 | CREBBP | c.1329A>G (p.Gln443=) c.1216+1404A>G (n.1216+1404A>G) c.1275A>G (p.Gln425=) c.576A>G (p.Gln192=) | |
16 | g.3791982T>G | CA394560441 | CREBBP | c.1329A>C (p.Gln443His) c.1216+1404A>C (n.1216+1404A>C) c.1275A>C (p.Gln425His) c.576A>C (p.Gln192His) | |
16 | g.3791985_3791987del | CA2631429202 | CREBBP | c.1327_1329del (p.Gln443del) c.1216+1402_1216+1404del (n.1216+1402_1216+1404del) c.1273_1275del (p.Gln425del) c.574_576del (p.Gln192del) | gnomAD v4 |
16 | g.3791983T>A | CA394560444 | CREBBP | c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1216+1403A>T (n.1216+1403A>T) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) | |
16 | g.3791983T>C | CA394560446 | CREBBP | c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1216+1403A>G (n.1216+1403A>G) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) | |
16 | g.3791983T>G | CA394560448 | CREBBP | c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1216+1403A>C (n.1216+1403A>C) c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) |