Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.37888150C>ACA2682430245EPDR1,NME8c.1248-127C>A (n.1248-127C>A)
c.*194-127C>A (n.*194-127C>A)
c.-38+30805C>A (n.-38+30805C>A)
 gnomAD v4
7g.37888150C>GCA2682430247EPDR1,NME8c.1248-127C>G (n.1248-127C>G)
c.*194-127C>G (n.*194-127C>G)
c.-38+30805C>G (n.-38+30805C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37888150C>TCA2682430246EPDR1,NME8c.1248-127C>T (n.1248-127C>T)
c.*194-127C>T (n.*194-127C>T)
c.-38+30805C>T (n.-38+30805C>T)
 gnomAD v4
7g.37888154delCA2682430248EPDR1,NME8c.1248-123del (n.1248-123del)
c.*194-123del (n.*194-123del)
c.-38+30809del (n.-38+30809del)
 gnomAD v4
7g.37888153T>ACA2682430250EPDR1,NME8c.1248-124T>A (n.1248-124T>A)
c.*194-124T>A (n.*194-124T>A)
c.-38+30808T>A (n.-38+30808T>A)
 gnomAD v4
7g.37888153T>CCA2682430249EPDR1,NME8c.1248-124T>C (n.1248-124T>C)
c.*194-124T>C (n.*194-124T>C)
c.-38+30808T>C (n.-38+30808T>C)
 gnomAD v4
7g.37888154T>GCA2682430251EPDR1,NME8c.1248-123T>G (n.1248-123T>G)
c.*194-123T>G (n.*194-123T>G)
c.-38+30809T>G (n.-38+30809T>G)
 gnomAD v4
7g.37888155G>ACA2682430252EPDR1,NME8c.1248-122G>A (n.1248-122G>A)
c.*194-122G>A (n.*194-122G>A)
c.-38+30810G>A (n.-38+30810G>A)
 gnomAD v4
7g.37888155G>TCA2682430253EPDR1,NME8c.1248-122G>T (n.1248-122G>T)
c.*194-122G>T (n.*194-122G>T)
c.-38+30810G>T (n.-38+30810G>T)
 gnomAD v4
7g.37888156C>ACA2682430255EPDR1,NME8c.1248-121C>A (n.1248-121C>A)
c.*194-121C>A (n.*194-121C>A)
c.-38+30811C>A (n.-38+30811C>A)
 gnomAD v4
7g.37888156C=CA1700778967EPDR1,NME8c.1248-121C= (n.1248-121C=)
c.*194-121C= (n.*194-121C=)
c.-38+30811C= (n.-38+30811C=)
7g.37888156C>GCA838185025EPDR1,NME8c.1248-121C>G (n.1248-121C>G)
c.*194-121C>G (n.*194-121C>G)
c.-38+30811C>G (n.-38+30811C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888156C>TCA2682430256EPDR1,NME8c.1248-121C>T (n.1248-121C>T)
c.*194-121C>T (n.*194-121C>T)
c.-38+30811C>T (n.-38+30811C>T)
 gnomAD v4
7g.37888158_37888159delCA2682430254EPDR1,NME8c.1248-119_1248-118del (n.1248-119_1248-118del)
c.*194-119_*194-118del (n.*194-119_*194-118del)
c.-38+30813_-38+30814del (n.-38+30813_-38+30814del)
 gnomAD v4
7g.37888157A=CA1700778968EPDR1,NME8c.1248-120A= (n.1248-120A=)
c.*194-120A= (n.*194-120A=)
c.-38+30812A= (n.-38+30812A=)
7g.37888157A>GCA157134405EPDR1,NME8c.1248-120A>G (n.1248-120A>G)
c.*194-120A>G (n.*194-120A>G)
c.-38+30812A>G (n.-38+30812A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888157A>TCA2682430257EPDR1,NME8c.1248-120A>T (n.1248-120A>T)
c.*194-120A>T (n.*194-120A>T)
c.-38+30812A>T (n.-38+30812A>T)
 gnomAD v4
7g.37888158C>ACA2682430258EPDR1,NME8c.1248-119C>A (n.1248-119C>A)
c.*194-119C>A (n.*194-119C>A)
c.-38+30813C>A (n.-38+30813C>A)
 gnomAD v4
7g.37888158C>TCA2682430259EPDR1,NME8c.1248-119C>T (n.1248-119C>T)
c.*194-119C>T (n.*194-119C>T)
c.-38+30813C>T (n.-38+30813C>T)
 gnomAD v4
7g.37888159A>CCA2682430261EPDR1,NME8c.1248-118A>C (n.1248-118A>C)
c.*194-118A>C (n.*194-118A>C)
c.-38+30814A>C (n.-38+30814A>C)
 gnomAD v4
7g.37888159A>TCA2682430260EPDR1,NME8c.1248-118A>T (n.1248-118A>T)
c.*194-118A>T (n.*194-118A>T)
c.-38+30814A>T (n.-38+30814A>T)
 gnomAD v4
7g.37888160G>ACA2682430262EPDR1,NME8c.1248-117G>A (n.1248-117G>A)
c.*194-117G>A (n.*194-117G>A)
c.-38+30815G>A (n.-38+30815G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37888160G>CCA2682430263EPDR1,NME8c.1248-117G>C (n.1248-117G>C)
c.*194-117G>C (n.*194-117G>C)
c.-38+30815G>C (n.-38+30815G>C)
 gnomAD v4
7g.37888160G>TCA2682430264EPDR1,NME8c.1248-117G>T (n.1248-117G>T)
c.*194-117G>T (n.*194-117G>T)
c.-38+30815G>T (n.-38+30815G>T)
 gnomAD v4
7g.37888162G>ACA2682430265EPDR1,NME8c.1248-115G>A (n.1248-115G>A)
c.*194-115G>A (n.*194-115G>A)
c.-38+30817G>A (n.-38+30817G>A)
 gnomAD v4
7g.37888162G>TCA2682430266EPDR1,NME8c.1248-115G>T (n.1248-115G>T)
c.*194-115G>T (n.*194-115G>T)
c.-38+30817G>T (n.-38+30817G>T)
 gnomAD v4
7g.37888164C>ACA2682430268EPDR1,NME8c.1248-113C>A (n.1248-113C>A)
c.*194-113C>A (n.*194-113C>A)
c.-38+30819C>A (n.-38+30819C>A)
 gnomAD v4
7g.37888164C>GCA2682430269EPDR1,NME8c.1248-113C>G (n.1248-113C>G)
c.*194-113C>G (n.*194-113C>G)
c.-38+30819C>G (n.-38+30819C>G)
 gnomAD v4
7g.37888164dupCA2682430267EPDR1,NME8c.1248-113dup (n.1248-113dup)
c.*194-113dup (n.*194-113dup)
c.-38+30819dup (n.-38+30819dup)
 gnomAD v4
7g.37888165A>CCA2682430270EPDR1,NME8c.1248-112A>C (n.1248-112A>C)
c.*194-112A>C (n.*194-112A>C)
c.-38+30820A>C (n.-38+30820A>C)
 gnomAD v4
7g.37888166A>GCA2682430271EPDR1,NME8c.1248-111A>G (n.1248-111A>G)
c.*194-111A>G (n.*194-111A>G)
c.-38+30821A>G (n.-38+30821A>G)
 gnomAD v4
7g.37888167G>CCA2682430272EPDR1,NME8c.1248-110G>C (n.1248-110G>C)
c.*194-110G>C (n.*194-110G>C)
c.-38+30822G>C (n.-38+30822G>C)
 gnomAD v4
7g.37888167G>TCA2682430273EPDR1,NME8c.1248-110G>T (n.1248-110G>T)
c.*194-110G>T (n.*194-110G>T)
c.-38+30822G>T (n.-38+30822G>T)
 gnomAD v4
7g.37888168A>CCA2682430275EPDR1,NME8c.1248-109A>C (n.1248-109A>C)
c.*194-109A>C (n.*194-109A>C)
c.-38+30823A>C (n.-38+30823A>C)
 gnomAD v4
7g.37888168A>GCA2682430274EPDR1,NME8c.1248-109A>G (n.1248-109A>G)
c.*194-109A>G (n.*194-109A>G)
c.-38+30823A>G (n.-38+30823A>G)
 gnomAD v4
7g.37888169T>GCA2682430276EPDR1,NME8c.1248-108T>G (n.1248-108T>G)
c.*194-108T>G (n.*194-108T>G)
c.-38+30824T>G (n.-38+30824T>G)
 gnomAD v4
7g.37888170C>ACA2682430277EPDR1,NME8c.1248-107C>A (n.1248-107C>A)
c.*194-107C>A (n.*194-107C>A)
c.-38+30825C>A (n.-38+30825C>A)
 gnomAD v4
7g.37888170C=CA1700778970EPDR1,NME8c.1248-107C= (n.1248-107C=)
c.*194-107C= (n.*194-107C=)
c.-38+30825C= (n.-38+30825C=)
7g.37888170C>GCA1700778971EPDR1,NME8c.1248-107C>G (n.1248-107C>G)
c.*194-107C>G (n.*194-107C>G)
c.-38+30825C>G (n.-38+30825C>G)
 dbSNP
7g.37888170C>TCA2682430278EPDR1,NME8c.1248-107C>T (n.1248-107C>T)
c.*194-107C>T (n.*194-107C>T)
c.-38+30825C>T (n.-38+30825C>T)
 gnomAD v4
7g.37888171T>CCA1700778975EPDR1,NME8c.1248-106T>C (n.1248-106T>C)
c.*194-106T>C (n.*194-106T>C)
c.-38+30826T>C (n.-38+30826T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37888171T>GCA838185028EPDR1,NME8c.1248-106T>G (n.1248-106T>G)
c.*194-106T>G (n.*194-106T>G)
c.-38+30826T>G (n.-38+30826T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888171T=CA1700778974EPDR1,NME8c.1248-106T= (n.1248-106T=)
c.*194-106T= (n.*194-106T=)
c.-38+30826T= (n.-38+30826T=)
7g.37888172G>ACA2682430280EPDR1,NME8c.1248-105G>A (n.1248-105G>A)
c.*194-105G>A (n.*194-105G>A)
c.-38+30827G>A (n.-38+30827G>A)
 gnomAD v4
7g.37888172G>TCA2682430281EPDR1,NME8c.1248-105G>T (n.1248-105G>T)
c.*194-105G>T (n.*194-105G>T)
c.-38+30827G>T (n.-38+30827G>T)
 gnomAD v4
7g.37888173delCA2682430279EPDR1,NME8c.1248-104del (n.1248-104del)
c.*194-104del (n.*194-104del)
c.-38+30828del (n.-38+30828del)
 gnomAD v4
7g.37888173G>ACA157134406EPDR1,NME8c.1248-104G>A (n.1248-104G>A)
c.*194-104G>A (n.*194-104G>A)
c.-38+30828G>A (n.-38+30828G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888173G>CCA2682430282EPDR1,NME8c.1248-104G>C (n.1248-104G>C)
c.*194-104G>C (n.*194-104G>C)
c.-38+30828G>C (n.-38+30828G>C)
 gnomAD v4
7g.37888173G=CA1700778977EPDR1,NME8c.1248-104G= (n.1248-104G=)
c.*194-104G= (n.*194-104G=)
c.-38+30828G= (n.-38+30828G=)
7g.37888173G>TCA2682430283EPDR1,NME8c.1248-104G>T (n.1248-104G>T)
c.*194-104G>T (n.*194-104G>T)
c.-38+30828G>T (n.-38+30828G>T)
 gnomAD v4
7g.37888175A>CCA2682430284EPDR1,NME8c.1248-102A>C (n.1248-102A>C)
c.*194-102A>C (n.*194-102A>C)
c.-38+30830A>C (n.-38+30830A>C)
 gnomAD v4
7g.37888175A>GCA2682430285EPDR1,NME8c.1248-102A>G (n.1248-102A>G)
c.*194-102A>G (n.*194-102A>G)
c.-38+30830A>G (n.-38+30830A>G)
 gnomAD v4
7g.37888176T>ACA2682430287EPDR1,NME8c.1248-101T>A (n.1248-101T>A)
c.*194-101T>A (n.*194-101T>A)
c.-38+30831T>A (n.-38+30831T>A)
 gnomAD v4
7g.37888176T>GCA2682430286EPDR1,NME8c.1248-101T>G (n.1248-101T>G)
c.*194-101T>G (n.*194-101T>G)
c.-38+30831T>G (n.-38+30831T>G)
 gnomAD v4
7g.37888177T>ACA1700778981EPDR1,NME8c.1248-100T>A (n.1248-100T>A)
c.*194-100T>A (n.*194-100T>A)
c.-38+30832T>A (n.-38+30832T>A)
 dbSNP
7g.37888177T>CCA573961262EPDR1,NME8c.1248-100T>C (n.1248-100T>C)
c.*194-100T>C (n.*194-100T>C)
c.-38+30832T>C (n.-38+30832T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888177T>GCA12463491EPDR1,NME8c.1248-100T>G (n.1248-100T>G)
c.*194-100T>G (n.*194-100T>G)
c.-38+30832T>G (n.-38+30832T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888177T=CA1700778980EPDR1,NME8c.1248-100T= (n.1248-100T=)
c.*194-100T= (n.*194-100T=)
c.-38+30832T= (n.-38+30832T=)
7g.37888178A>TCA2578870077EPDR1,NME8c.1248-99A>T (n.1248-99A>T)
c.*194-99A>T (n.*194-99A>T)
c.-38+30833A>T (n.-38+30833A>T)
7g.37888179T>CCA157134423EPDR1,NME8c.1248-98T>C (n.1248-98T>C)
c.*194-98T>C (n.*194-98T>C)
c.-38+30834T>C (n.-38+30834T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888179T=CA1700778987EPDR1,NME8c.1248-98T= (n.1248-98T=)
c.*194-98T= (n.*194-98T=)
c.-38+30834T= (n.-38+30834T=)
7g.37888181_37888182insCCTTTTCA2682430288EPDR1,NME8c.1248-96_1248-95insCCTTTT (n.1248-96_1248-95insCCTTTT)
c.*194-96_*194-95insCCTTTT (n.*194-96_*194-95insCCTTTT)
c.-38+30836_-38+30837insCCTTTT (n.-38+30836_-38+30837insCCTTTT)
 gnomAD v4
7g.37888180T>CCA2682430289EPDR1,NME8c.1248-97T>C (n.1248-97T>C)
c.*194-97T>C (n.*194-97T>C)
c.-38+30835T>C (n.-38+30835T>C)
 gnomAD v4
7g.37888181T>GCA2775081008EPDR1,NME8c.1248-96T>G (n.1248-96T>G)
c.*194-96T>G (n.*194-96T>G)
c.-38+30836T>G (n.-38+30836T>G)
7g.37888182G>ACA2682430290EPDR1,NME8c.1248-95G>A (n.1248-95G>A)
c.*194-95G>A (n.*194-95G>A)
c.-38+30837G>A (n.-38+30837G>A)
 gnomAD v4
7g.37888182G>CCA2682430291EPDR1,NME8c.1248-95G>C (n.1248-95G>C)
c.*194-95G>C (n.*194-95G>C)
c.-38+30837G>C (n.-38+30837G>C)
 gnomAD v4
7g.37888182G>TCA2682430292EPDR1,NME8c.1248-95G>T (n.1248-95G>T)
c.*194-95G>T (n.*194-95G>T)
c.-38+30837G>T (n.-38+30837G>T)
 gnomAD v4
7g.37888183C>ACA2682430293EPDR1,NME8c.1248-94C>A (n.1248-94C>A)
c.*194-94C>A (n.*194-94C>A)
c.-38+30838C>A (n.-38+30838C>A)
 gnomAD v4
7g.37888183C=CA1700778989EPDR1,NME8c.1248-94C= (n.1248-94C=)
c.*194-94C= (n.*194-94C=)
c.-38+30838C= (n.-38+30838C=)
7g.37888183C>TCA838185029EPDR1,NME8c.1248-94C>T (n.1248-94C>T)
c.*194-94C>T (n.*194-94C>T)
c.-38+30838C>T (n.-38+30838C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37888183_37888184insACAGCA2682430294EPDR1,NME8c.1248-94_1248-93insACAG (n.1248-94_1248-93insACAG)
c.*194-94_*194-93insACAG (n.*194-94_*194-93insACAG)
c.-38+30838_-38+30839insACAG (n.-38+30838_-38+30839insACAG)
 gnomAD v4
7g.37888185G>ACA838185031EPDR1,NME8c.1248-92G>A (n.1248-92G>A)
c.*194-92G>A (n.*194-92G>A)
c.-38+30840G>A (n.-38+30840G>A)
 dbSNP
7g.37888185G>CCA157134424EPDR1,NME8c.1248-92G>C (n.1248-92G>C)
c.*194-92G>C (n.*194-92G>C)
c.-38+30840G>C (n.-38+30840G>C)
 dbSNP
7g.37888185G=CA1700778991EPDR1,NME8c.1248-92G= (n.1248-92G=)
c.*194-92G= (n.*194-92G=)
c.-38+30840G= (n.-38+30840G=)
7g.37888185G>TCA2682430295EPDR1,NME8c.1248-92G>T (n.1248-92G>T)
c.*194-92G>T (n.*194-92G>T)
c.-38+30840G>T (n.-38+30840G>T)
 gnomAD v4
7g.37888186_37888187insCAAGATCTGGAATCA2682430296EPDR1,NME8c.1248-91_1248-90insCAAGATCTGGAAT (n.1248-91_1248-90insCAAGATCTGGAAT)
c.*194-91_*194-90insCAAGATCTGGAAT (n.*194-91_*194-90insCAAGATCTGGAAT)
c.-38+30841_-38+30842insCAAGATCTGGAAT (n.-38+30841_-38+30842insCAAGATCTGGAAT)
 gnomAD v4
7g.37888188A>TCA2682430297EPDR1,NME8c.1248-89A>T (n.1248-89A>T)
c.*194-89A>T (n.*194-89A>T)
c.-38+30843A>T (n.-38+30843A>T)
 gnomAD v4
7g.37888188_37888189delinsATCA1700778995EPDR1,NME8c.1248-89_1248-88delinsAT (n.1248-89_1248-88delinsAT)
c.*194-89_*194-88delinsAT (n.*194-89_*194-88delinsAT)
c.-38+30843_-38+30844delinsAT (n.-38+30843_-38+30844delinsAT)
7g.37888191delCA1700778996EPDR1,NME8c.1248-86del (n.1248-86del)
c.*194-86del (n.*194-86del)
c.-38+30846del (n.-38+30846del)
 dbSNP
7g.37888190T>CCA157134425EPDR1,NME8c.1248-87T>C (n.1248-87T>C)
c.*194-87T>C (n.*194-87T>C)
c.-38+30845T>C (n.-38+30845T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888190T=CA1700778998EPDR1,NME8c.1248-87T= (n.1248-87T=)
c.*194-87T= (n.*194-87T=)
c.-38+30845T= (n.-38+30845T=)
7g.37888191T>CCA2682430298EPDR1,NME8c.1248-86T>C (n.1248-86T>C)
c.*194-86T>C (n.*194-86T>C)
c.-38+30846T>C (n.-38+30846T>C)
 gnomAD v4
7g.37888192G>ACA2775081009EPDR1,NME8c.1248-85G>A (n.1248-85G>A)
c.*194-85G>A (n.*194-85G>A)
c.-38+30847G>A (n.-38+30847G>A)
7g.37888192G>TCA2682430299EPDR1,NME8c.1248-85G>T (n.1248-85G>T)
c.*194-85G>T (n.*194-85G>T)
c.-38+30847G>T (n.-38+30847G>T)
 gnomAD v4
7g.37888193A>TCA2682430301EPDR1,NME8c.1248-84A>T (n.1248-84A>T)
c.*194-84A>T (n.*194-84A>T)
c.-38+30848A>T (n.-38+30848A>T)
 gnomAD v4
7g.37888193_37888196delCA2682430300EPDR1,NME8c.1248-84_1248-81del (n.1248-84_1248-81del)
c.*194-84_*194-81del (n.*194-84_*194-81del)
c.-38+30848_-38+30851del (n.-38+30848_-38+30851del)
 gnomAD v4
7g.37888194T>ACA1100342514EPDR1,NME8c.1248-83T>A (n.1248-83T>A)
c.*194-83T>A (n.*194-83T>A)
c.-38+30849T>A (n.-38+30849T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888194T>CCA915452607EPDR1,NME8c.1248-83T>C (n.1248-83T>C)
c.*194-83T>C (n.*194-83T>C)
c.-38+30849T>C (n.-38+30849T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888194T>GCA2682430302EPDR1,NME8c.1248-83T>G (n.1248-83T>G)
c.*194-83T>G (n.*194-83T>G)
c.-38+30849T>G (n.-38+30849T>G)
 gnomAD v4
7g.37888194T=CA1700779000EPDR1,NME8c.1248-83T= (n.1248-83T=)
c.*194-83T= (n.*194-83T=)
c.-38+30849T= (n.-38+30849T=)
7g.37888195A>GCA651504898EPDR1,NME8c.1248-82A>G (n.1248-82A>G)
c.*194-82A>G (n.*194-82A>G)
c.-38+30850A>G (n.-38+30850A>G)
 COSMIC COSMIC
7g.37888196_37888197delinsACCA1700779003EPDR1,NME8c.1248-81_1248-80delinsAC (n.1248-81_1248-80delinsAC)
c.*194-81_*194-80delinsAC (n.*194-81_*194-80delinsAC)
c.-38+30851_-38+30852delinsAC (n.-38+30851_-38+30852delinsAC)
7g.37888197delCA838185033EPDR1,NME8c.1248-80del (n.1248-80del)
c.*194-80del (n.*194-80del)
c.-38+30852del (n.-38+30852del)
 dbSNP
7g.37888197C>ACA157134432EPDR1,NME8c.1248-80C>A (n.1248-80C>A)
c.*194-80C>A (n.*194-80C>A)
c.-38+30852C>A (n.-38+30852C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888197C=CA1700779006EPDR1,NME8c.1248-80C= (n.1248-80C=)
c.*194-80C= (n.*194-80C=)
c.-38+30852C= (n.-38+30852C=)
7g.37888197C>GCA2682430303EPDR1,NME8c.1248-80C>G (n.1248-80C>G)
c.*194-80C>G (n.*194-80C>G)
c.-38+30852C>G (n.-38+30852C>G)
 gnomAD v4
7g.37888198T>ACA838185036EPDR1,NME8c.1248-79T>A (n.1248-79T>A)
c.*194-79T>A (n.*194-79T>A)
c.-38+30853T>A (n.-38+30853T>A)
 dbSNP
7g.37888198T>CCA2682430304EPDR1,NME8c.1248-79T>C (n.1248-79T>C)
c.*194-79T>C (n.*194-79T>C)
c.-38+30853T>C (n.-38+30853T>C)
 gnomAD v4
7g.37888198T=CA1700779011EPDR1,NME8c.1248-79T= (n.1248-79T=)
c.*194-79T= (n.*194-79T=)
c.-38+30853T= (n.-38+30853T=)
7g.37888198_37888199insGTTACA2682430305EPDR1,NME8c.1248-79_1248-78insGTTA (n.1248-79_1248-78insGTTA)
c.*194-79_*194-78insGTTA (n.*194-79_*194-78insGTTA)
c.-38+30853_-38+30854insGTTA (n.-38+30853_-38+30854insGTTA)
 gnomAD v4
7g.37888201_37888237dupCA2775081010EPDR1,NME8c.1248-76_1248-40dup (n.1248-76_1248-40dup)
c.*194-76_*194-40dup (n.*194-76_*194-40dup)
c.-38+30856_-38+30892dup (n.-38+30856_-38+30892dup)
7g.37888201T>CCA2682430306EPDR1,NME8c.1248-76T>C (n.1248-76T>C)
c.*194-76T>C (n.*194-76T>C)
c.-38+30856T>C (n.-38+30856T>C)
 gnomAD v4
7g.37888202G>ACA1700779015EPDR1,NME8c.1248-75G>A (n.1248-75G>A)
c.*194-75G>A (n.*194-75G>A)
c.-38+30857G>A (n.-38+30857G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37888202G>CCA2578870078EPDR1,NME8c.1248-75G>C (n.1248-75G>C)
c.*194-75G>C (n.*194-75G>C)
c.-38+30857G>C (n.-38+30857G>C)
 gnomAD v4
7g.37888202G=CA1700779013EPDR1,NME8c.1248-75G= (n.1248-75G=)
c.*194-75G= (n.*194-75G=)
c.-38+30857G= (n.-38+30857G=)
7g.37888202G>TCA1700779014EPDR1,NME8c.1248-75G>T (n.1248-75G>T)
c.*194-75G>T (n.*194-75G>T)
c.-38+30857G>T (n.-38+30857G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37888205C>ACA2682430307EPDR1,NME8c.1248-72C>A (n.1248-72C>A)
c.*194-72C>A (n.*194-72C>A)
c.-38+30860C>A (n.-38+30860C>A)
 gnomAD v4
7g.37888207A>GCA2775081011EPDR1,NME8c.1248-70A>G (n.1248-70A>G)
c.*194-70A>G (n.*194-70A>G)
c.-38+30862A>G (n.-38+30862A>G)
7g.37888208C>ACA2682430308EPDR1,NME8c.1248-69C>A (n.1248-69C>A)
c.*194-69C>A (n.*194-69C>A)
c.-38+30863C>A (n.-38+30863C>A)
 gnomAD v4
7g.37888209T>CCA2578870079EPDR1,NME8c.1248-68T>C (n.1248-68T>C)
c.*194-68T>C (n.*194-68T>C)
c.-38+30864T>C (n.-38+30864T>C)
7g.37888211A>GCA2682430309EPDR1,NME8c.1248-66A>G (n.1248-66A>G)
c.*194-66A>G (n.*194-66A>G)
c.-38+30866A>G (n.-38+30866A>G)
 gnomAD v4
7g.37888212T>CCA838185037EPDR1,NME8c.1248-65T>C (n.1248-65T>C)
c.*194-65T>C (n.*194-65T>C)
c.-38+30867T>C (n.-38+30867T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888212T=CA1700779016EPDR1,NME8c.1248-65T= (n.1248-65T=)
c.*194-65T= (n.*194-65T=)
c.-38+30867T= (n.-38+30867T=)
7g.37888214G>ACA157134462EPDR1,NME8c.1248-63G>A (n.1248-63G>A)
c.*194-63G>A (n.*194-63G>A)
c.-38+30869G>A (n.-38+30869G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.37888214G=CA1700779019EPDR1,NME8c.1248-63G= (n.1248-63G=)
c.*194-63G= (n.*194-63G=)
c.-38+30869G= (n.-38+30869G=)
7g.37888214G>TCA2682430310EPDR1,NME8c.1248-63G>T (n.1248-63G>T)
c.*194-63G>T (n.*194-63G>T)
c.-38+30869G>T (n.-38+30869G>T)
 gnomAD v4
7g.37888217A=CA1700779021EPDR1,NME8c.1248-60A= (n.1248-60A=)
c.*194-60A= (n.*194-60A=)
c.-38+30872A= (n.-38+30872A=)
7g.37888217A>GCA157134469EPDR1,NME8c.1248-60A>G (n.1248-60A>G)
c.*194-60A>G (n.*194-60A>G)
c.-38+30872A>G (n.-38+30872A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888218T>CCA2682430311EPDR1,NME8c.1248-59T>C (n.1248-59T>C)
c.*194-59T>C (n.*194-59T>C)
c.-38+30873T>C (n.-38+30873T>C)
 gnomAD v4
7g.37888222G>ACA2578870080EPDR1,NME8c.1248-55G>A (n.1248-55G>A)
c.*194-55G>A (n.*194-55G>A)
c.-38+30877G>A (n.-38+30877G>A)
 gnomAD v4
7g.37888224T>CCA157134475EPDR1,NME8c.1248-53T>C (n.1248-53T>C)
c.*194-53T>C (n.*194-53T>C)
c.-38+30879T>C (n.-38+30879T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888224T=CA1700779022EPDR1,NME8c.1248-53T= (n.1248-53T=)
c.*194-53T= (n.*194-53T=)
c.-38+30879T= (n.-38+30879T=)
7g.37888225A>GCA2682430312EPDR1,NME8c.1248-52A>G (n.1248-52A>G)
c.*194-52A>G (n.*194-52A>G)
c.-38+30880A>G (n.-38+30880A>G)
 gnomAD v4
7g.37888226T>CCA1700779025EPDR1,NME8c.1248-51T>C (n.1248-51T>C)
c.*194-51T>C (n.*194-51T>C)
c.-38+30881T>C (n.-38+30881T>C)
 dbSNP
7g.37888226T=CA1700779024EPDR1,NME8c.1248-51T= (n.1248-51T=)
c.*194-51T= (n.*194-51T=)
c.-38+30881T= (n.-38+30881T=)
7g.37888228T>CCA2578870081EPDR1,NME8c.1248-49T>C (n.1248-49T>C)
c.*194-49T>C (n.*194-49T>C)
c.-38+30883T>C (n.-38+30883T>C)
7g.37888229T>CCA2682430313EPDR1,NME8c.1248-48T>C (n.1248-48T>C)
c.*194-48T>C (n.*194-48T>C)
c.-38+30884T>C (n.-38+30884T>C)
 gnomAD v4
7g.37888240_37888244delCA2682430314EPDR1,NME8c.1248-37_1248-33del (n.1248-37_1248-33del)
c.*194-37_*194-33del (n.*194-37_*194-33del)
c.-38+30895_-38+30899del (n.-38+30895_-38+30899del)
 gnomAD v4
7g.37888232T>GCA573961263EPDR1,NME8c.1248-45T>G (n.1248-45T>G)
c.*194-45T>G (n.*194-45T>G)
c.-38+30887T>G (n.-38+30887T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37888232T=CA1700779026EPDR1,NME8c.1248-45T= (n.1248-45T=)
c.*194-45T= (n.*194-45T=)
c.-38+30887T= (n.-38+30887T=)
7g.37888233C>ACA2682430315EPDR1,NME8c.1248-44C>A (n.1248-44C>A)
c.*194-44C>A (n.*194-44C>A)
c.-38+30888C>A (n.-38+30888C>A)
 gnomAD v4
7g.37888233C=CA1700779030EPDR1,NME8c.1248-44C= (n.1248-44C=)
c.*194-44C= (n.*194-44C=)
c.-38+30888C= (n.-38+30888C=)
7g.37888233C>GCA4222471EPDR1,NME8c.1248-44C>G (n.1248-44C>G)
c.*194-44C>G (n.*194-44C>G)
c.-38+30888C>G (n.-38+30888C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888233C>TCA2682430316EPDR1,NME8c.1248-44C>T (n.1248-44C>T)
c.*194-44C>T (n.*194-44C>T)
c.-38+30888C>T (n.-38+30888C>T)
 gnomAD v4
7g.37888234T>CCA4222472EPDR1,NME8c.1248-43T>C (n.1248-43T>C)
c.*194-43T>C (n.*194-43T>C)
c.-38+30889T>C (n.-38+30889T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888234T>GCA157134476EPDR1,NME8c.1248-43T>G (n.1248-43T>G)
c.*194-43T>G (n.*194-43T>G)
c.-38+30889T>G (n.-38+30889T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888234T=CA1700779034EPDR1,NME8c.1248-43T= (n.1248-43T=)
c.*194-43T= (n.*194-43T=)
c.-38+30889T= (n.-38+30889T=)
7g.37888235G>ACA4222474EPDR1,NME8c.1248-42G>A (n.1248-42G>A)
c.*194-42G>A (n.*194-42G>A)
c.-38+30890G>A (n.-38+30890G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37888235G>CCA4222473EPDR1,NME8c.1248-42G>C (n.1248-42G>C)
c.*194-42G>C (n.*194-42G>C)
c.-38+30890G>C (n.-38+30890G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888235G=CA1700779038EPDR1,NME8c.1248-42G= (n.1248-42G=)
c.*194-42G= (n.*194-42G=)
c.-38+30890G= (n.-38+30890G=)
7g.37888238C>ACA2682430317EPDR1,NME8c.1248-39C>A (n.1248-39C>A)
c.*194-39C>A (n.*194-39C>A)
c.-38+30893C>A (n.-38+30893C>A)
 gnomAD v4
7g.37888238C=CA1700779041EPDR1,NME8c.1248-39C= (n.1248-39C=)
c.*194-39C= (n.*194-39C=)
c.-38+30893C= (n.-38+30893C=)
7g.37888238C>TCA573961264EPDR1,NME8c.1248-39C>T (n.1248-39C>T)
c.*194-39C>T (n.*194-39C>T)
c.-38+30893C>T (n.-38+30893C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37888239T>CCA4222475EPDR1,NME8c.1248-38T>C (n.1248-38T>C)
c.*194-38T>C (n.*194-38T>C)
c.-38+30894T>C (n.-38+30894T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37888239T=CA1700779043EPDR1,NME8c.1248-38T= (n.1248-38T=)
c.*194-38T= (n.*194-38T=)
c.-38+30894T= (n.-38+30894T=)
7g.37888240G>ACA157134490EPDR1,NME8c.1248-37G>A (n.1248-37G>A)
c.*194-37G>A (n.*194-37G>A)
c.-38+30895G>A (n.-38+30895G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37888240G=CA1700779044EPDR1,NME8c.1248-37G= (n.1248-37G=)
c.*194-37G= (n.*194-37G=)
c.-38+30895G= (n.-38+30895G=)
7g.37888241T>CCA2682430318EPDR1,NME8c.1248-36T>C (n.1248-36T>C)
c.*194-36T>C (n.*194-36T>C)
c.-38+30896T>C (n.-38+30896T>C)
 gnomAD v4
7g.37888243_37888244delCA2578870082EPDR1,NME8c.1248-34_1248-33del (n.1248-34_1248-33del)
c.*194-34_*194-33del (n.*194-34_*194-33del)
c.-38+30898_-38+30899del (n.-38+30898_-38+30899del)
7g.37888243C>ACA2682430319EPDR1,NME8c.1248-34C>A (n.1248-34C>A)
c.*194-34C>A (n.*194-34C>A)
c.-38+30898C>A (n.-38+30898C>A)
 gnomAD v4
7g.37888243C=CA1700779046EPDR1,NME8c.1248-34C= (n.1248-34C=)
c.*194-34C= (n.*194-34C=)
c.-38+30898C= (n.-38+30898C=)
7g.37888243C>GCA2682430320EPDR1,NME8c.1248-34C>G (n.1248-34C>G)
c.*194-34C>G (n.*194-34C>G)
c.-38+30898C>G (n.-38+30898C>G)
 gnomAD v4
7g.37888243C>TCA4222476EPDR1,NME8c.1248-34C>T (n.1248-34C>T)
c.*194-34C>T (n.*194-34C>T)
c.-38+30898C>T (n.-38+30898C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888244T>ACA2682430321EPDR1,NME8c.1248-33T>A (n.1248-33T>A)
c.*194-33T>A (n.*194-33T>A)
c.-38+30899T>A (n.-38+30899T>A)
 gnomAD v4
7g.37888245A=CA1700779050EPDR1,NME8c.1248-32A= (n.1248-32A=)
c.*194-32A= (n.*194-32A=)
c.-38+30900A= (n.-38+30900A=)
7g.37888245A>GCA4222477EPDR1,NME8c.1248-32A>G (n.1248-32A>G)
c.*194-32A>G (n.*194-32A>G)
c.-38+30900A>G (n.-38+30900A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888246_37888260delinsATAGCTTTTAAACCTCA1700779052EPDR1,NME8c.1248-31_1248-17delinsATAGCTTTTAAACCT (n.1248-31_1248-17delinsATAGCTTTTAAACCT)
c.*194-31_*194-17delinsATAGCTTTTAAACCT (n.*194-31_*194-17delinsATAGCTTTTAAACCT)
c.-38+30901_-38+30915delinsATAGCTTTTAAACCT (n.-38+30901_-38+30915delinsATAGCTTTTAAACCT)
7g.37888247_37888260delCA573961265EPDR1,NME8c.1248-30_1248-17del (n.1248-30_1248-17del)
c.*194-30_*194-17del (n.*194-30_*194-17del)
c.-38+30902_-38+30915del (n.-38+30902_-38+30915del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.37888248A>GCA2578870083EPDR1,NME8c.1248-29A>G (n.1248-29A>G)
c.*194-29A>G (n.*194-29A>G)
c.-38+30903A>G (n.-38+30903A>G)
7g.37888249G>ACA4222478EPDR1,NME8c.1248-28G>A (n.1248-28G>A)
c.*194-28G>A (n.*194-28G>A)
c.-38+30904G>A (n.-38+30904G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.37888249G=CA1700779055EPDR1,NME8c.1248-28G= (n.1248-28G=)
c.*194-28G= (n.*194-28G=)
c.-38+30904G= (n.-38+30904G=)
7g.37888250C>ACA2682430322EPDR1,NME8c.1248-27C>A (n.1248-27C>A)
c.*194-27C>A (n.*194-27C>A)
c.-38+30905C>A (n.-38+30905C>A)
 gnomAD v4
7g.37888250C>TCA2578870084EPDR1,NME8c.1248-27C>T (n.1248-27C>T)
c.*194-27C>T (n.*194-27C>T)
c.-38+30905C>T (n.-38+30905C>T)

Number of alleles fetched