Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.3781613_3781625delCA2608059600KLF6c.676+20_676+32del (n.676+20_676+32del)
n.257+174_257+186del
c.696_708del (p.Arg233LeufsTer?)
c.550+146_550+158del (n.550+146_550+158del)
n.789+174_789+186del
n.717+174_717+186del
gnomAD v4
10g.3781613_3781627delCA2574477531KLF6c.676+14_676+28del (n.676+14_676+28del)
n.257+168_257+182del
c.690_704del (p.Gly231_Ala235del)
c.550+140_550+154del (n.550+140_550+154del)
n.789+168_789+182del
n.717+168_717+182del
10g.3781623delCA2574477532KLF6c.676+21del (n.676+21del)
n.257+175del
c.697del (p.Arg233GlyfsTer?)
c.550+147del (n.550+147del)
n.789+175del
n.717+175del
gnomAD v4
10g.3781623G>ACA375868111KLF6c.676+18C>T (n.676+18C>T)
n.257+172C>T
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.550+144C>T (n.550+144C>T)
n.789+172C>T
n.717+172C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.3781623G>CCA375868114KLF6c.676+18C>G (n.676+18C>G)
n.257+172C>G
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.550+144C>G (n.550+144C>G)
n.789+172C>G
n.717+172C>G
10g.3781623G=CA1886882156KLF6c.676+18C= (n.676+18C=)
n.257+172C=
c.694C= (p.Pro232=)
c.550+144C= (n.550+144C=)
n.789+172C=
n.717+172C=
10g.3781623G>TCA375868116KLF6c.676+18C>A (n.676+18C>A)
n.257+172C>A
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.550+144C>A (n.550+144C>A)
n.789+172C>A
n.717+172C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781625C>ACA375868117KLF6c.676+16G>T (n.676+16G>T)
n.257+170G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.550+142G>T (n.550+142G>T)
n.789+170G>T
n.717+170G>T
10g.3781625C>GCA375868118KLF6c.676+16G>C (n.676+16G>C)
n.257+170G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.550+142G>C (n.550+142G>C)
n.789+170G>C
n.717+170G>C
10g.3781625C>TCA375868119KLF6c.676+16G>A (n.676+16G>A)
n.257+170G>A
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.550+142G>A (n.550+142G>A)
n.789+170G>A
n.717+170G>A
gnomAD v4
10g.3781626C>ACA375868122KLF6c.676+15G>T (n.676+15G>T)
n.257+169G>T
c.691G>T (p.Gly231Trp)
c.550+141G>T (n.550+141G>T)
n.789+169G>T
n.717+169G>T
gnomAD v4
10g.3781626C=CA1886882157KLF6c.676+15G= (n.676+15G=)
n.257+169G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.550+141G= (n.550+141G=)
n.789+169G=
n.717+169G=
10g.3781626C>GCA375868124KLF6c.676+15G>C (n.676+15G>C)
n.257+169G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.550+141G>C (n.550+141G>C)
n.789+169G>C
n.717+169G>C
10g.3781626C>TCA5388730KLF6c.676+15G>A (n.676+15G>A)
n.257+169G>A
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.550+141G>A (n.550+141G>A)
n.789+169G>A
n.717+169G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781627G>ACA5388731KLF6c.676+14C>T (n.676+14C>T)
n.257+168C>T
c.690C>T (p.Arg230=)
c.550+140C>T (n.550+140C>T)
n.789+168C>T
n.717+168C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.3781627G>CCA2720762998KLF6c.676+14C>G (n.676+14C>G)
n.257+168C>G
c.690C>G (p.Arg230=)
c.550+140C>G (n.550+140C>G)
n.789+168C>G
n.717+168C>G
dbSNP
10g.3781627G=CA1886882158KLF6c.676+14C= (n.676+14C=)
n.257+168C=
c.690C= (p.Arg230=)
c.550+140C= (n.550+140C=)
n.789+168C=
n.717+168C=
10g.3781628C>ACA5388732KLF6c.676+13G>T (n.676+13G>T)
n.257+167G>T
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.550+139G>T (n.550+139G>T)
n.789+167G>T
n.717+167G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781628C=CA1886882159KLF6c.676+13G= (n.676+13G=)
n.257+167G=
c.689G= (p.Arg230=)
c.550+139G= (n.550+139G=)
n.789+167G=
n.717+167G=
10g.3781628C>GCA375868131KLF6c.676+13G>C (n.676+13G>C)
n.257+167G>C
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.550+139G>C (n.550+139G>C)
n.789+167G>C
n.717+167G>C
10g.3781628C>TCA5388733KLF6c.676+13G>A (n.676+13G>A)
n.257+167G>A
c.689G>A (p.Arg230His)
c.550+139G>A (n.550+139G>A)
n.789+167G>A
n.717+167G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781629G>ACA5388734KLF6c.676+12C>T (n.676+12C>T)
n.257+166C>T
c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.550+138C>T (n.550+138C>T)
n.789+166C>T
n.717+166C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781629G>CCA375868137KLF6c.676+12C>G (n.676+12C>G)
n.257+166C>G
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.550+138C>G (n.550+138C>G)
n.789+166C>G
n.717+166C>G
dbSNP gnomAD v4
10g.3781629G=CA1886882160KLF6c.676+12C= (n.676+12C=)
n.257+166C=
c.688C= (p.Arg230=)
c.550+138C= (n.550+138C=)
n.789+166C=
n.717+166C=
10g.3781629G>TCA375868139KLF6c.676+12C>A (n.676+12C>A)
n.257+166C>A
c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.550+138C>A (n.550+138C>A)
n.789+166C>A
n.717+166C>A
10g.3781632_3781647dupCA2608059603KLF6c.673_676+12dup
n.257+151_257+166dup
c.673_688dup (p.Arg230HisfsTer?)
c.550+123_550+138dup (n.550+123_550+138dup)
n.789+151_789+166dup
n.717+151_717+166dup
gnomAD v4
10g.3781630T>CCA591841649KLF6c.676+11A>G (n.676+11A>G)
n.257+165A>G
c.687A>G (p.Pro229=)
c.550+137A>G (n.550+137A>G)
n.789+165A>G
n.717+165A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781630T>GCA5388735KLF6c.676+11A>C (n.676+11A>C)
n.257+165A>C
c.687A>C (p.Pro229=)
c.550+137A>C (n.550+137A>C)
n.789+165A>C
n.717+165A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781630T=CA1886882161KLF6c.676+11A= (n.676+11A=)
n.257+165A=
c.687A= (p.Pro229=)
c.550+137A= (n.550+137A=)
n.789+165A=
n.717+165A=
10g.3781631G>ACA375868145KLF6c.676+10C>T (n.676+10C>T)
n.257+164C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.550+136C>T (n.550+136C>T)
n.789+164C>T
n.717+164C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.3781631G>CCA375868147KLF6c.676+10C>G (n.676+10C>G)
n.257+164C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.550+136C>G (n.550+136C>G)
n.789+164C>G
n.717+164C>G
10g.3781631G=CA1886882162KLF6c.676+10C= (n.676+10C=)
n.257+164C=
c.686C= (p.Pro229=)
c.550+136C= (n.550+136C=)
n.789+164C=
n.717+164C=
10g.3781631G>TCA375868149KLF6c.676+10C>A (n.676+10C>A)
n.257+164C>A
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.550+136C>A (n.550+136C>A)
n.789+164C>A
n.717+164C>A
10g.3781632G>ACA375868152KLF6c.676+9C>T (n.676+9C>T)
n.257+163C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.550+135C>T (n.550+135C>T)
n.789+163C>T
n.717+163C>T
10g.3781632G>CCA375868154KLF6c.676+9C>G (n.676+9C>G)
n.257+163C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.550+135C>G (n.550+135C>G)
n.789+163C>G
n.717+163C>G
10g.3781632G>TCA375868155KLF6c.676+9C>A (n.676+9C>A)
n.257+163C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.550+135C>A (n.550+135C>A)
n.789+163C>A
n.717+163C>A
10g.3781633G>ACA1886882163KLF6c.676+8C>T (n.676+8C>T)
n.257+162C>T
c.684C>T (p.Cys228=)
c.550+134C>T (n.550+134C>T)
n.789+162C>T
n.717+162C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.3781633G>CCA375868159KLF6c.676+8C>G (n.676+8C>G)
n.257+162C>G
c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.550+134C>G (n.550+134C>G)
n.789+162C>G
n.717+162C>G
gnomAD v4
10g.3781633G=CA1886882164KLF6c.676+8C= (n.676+8C=)
n.257+162C=
c.684C= (p.Cys228=)
c.550+134C= (n.550+134C=)
n.789+162C=
n.717+162C=
10g.3781633G>TCA375868161KLF6c.676+8C>A (n.676+8C>A)
n.257+162C>A
c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.550+134C>A (n.550+134C>A)
n.789+162C>A
n.717+162C>A
10g.3781634C>ACA375868165KLF6c.676+7G>T (n.676+7G>T)
n.257+161G>T
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.550+133G>T (n.550+133G>T)
n.789+161G>T
n.717+161G>T
gnomAD v4
10g.3781634C>GCA375868171KLF6c.676+7G>C (n.676+7G>C)
n.257+161G>C
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.550+133G>C (n.550+133G>C)
n.789+161G>C
n.717+161G>C
10g.3781634C>TCA375868172KLF6c.676+7G>A (n.676+7G>A)
n.257+161G>A
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.550+133G>A (n.550+133G>A)
n.789+161G>A
n.717+161G>A
gnomAD v4
10g.3781635A>CCA375868177KLF6c.676+6T>G (n.676+6T>G)
n.257+160T>G
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.550+132T>G (n.550+132T>G)
n.789+160T>G
n.717+160T>G
10g.3781635A>GCA375868174KLF6c.676+6T>C (n.676+6T>C)
n.257+160T>C
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.550+132T>C (n.550+132T>C)
n.789+160T>C
n.717+160T>C
gnomAD v4
10g.3781635A>TCA375868173KLF6c.676+6T>A (n.676+6T>A)
n.257+160T>A
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.550+132T>A (n.550+132T>A)
n.789+160T>A
n.717+160T>A
10g.3781636C>ACA375868180KLF6c.676+5G>T (n.676+5G>T)
n.257+159G>T
c.681G>T (p.Gln227His)
c.550+131G>T (n.550+131G>T)
n.789+159G>T
n.717+159G>T
10g.3781636C>GCA375868182KLF6c.676+5G>C (n.676+5G>C)
n.257+159G>C
c.681G>C (p.Gln227His)
c.550+131G>C (n.550+131G>C)
n.789+159G>C
n.717+159G>C
10g.3781637T>ACA375868185KLF6c.676+4A>T (n.676+4A>T)
n.257+158A>T
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.550+130A>T (n.550+130A>T)
n.789+158A>T
n.717+158A>T
10g.3781637T>CCA375868188KLF6c.676+4A>G (n.676+4A>G)
n.257+158A>G
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.550+130A>G (n.550+130A>G)
n.789+158A>G
n.717+158A>G
10g.3781637T>GCA375868190KLF6c.676+4A>C (n.676+4A>C)
n.257+158A>C
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.550+130A>C (n.550+130A>C)
n.789+158A>C
n.717+158A>C
10g.3781638G>ACA375868194KLF6c.676+3C>T (n.676+3C>T)
n.257+157C>T
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.550+129C>T (n.550+129C>T)
n.789+157C>T
n.717+157C>T
gnomAD v4
10g.3781638G>CCA375868195KLF6c.676+3C>G (n.676+3C>G)
n.257+157C>G
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.550+129C>G (n.550+129C>G)
n.789+157C>G
n.717+157C>G
gnomAD v4
10g.3781638G>TCA375868196KLF6c.676+3C>A (n.676+3C>A)
n.257+157C>A
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.550+129C>A (n.550+129C>A)
n.789+157C>A
n.717+157C>A
10g.3781639A>CCA375868204KLF6c.676+2T>G (n.676+2T>G)
n.257+156T>G
c.678T>G (p.Gly226=)
c.550+128T>G (n.550+128T>G)
n.789+156T>G
n.717+156T>G
10g.3781639A>GCA375868207KLF6c.676+2T>C (n.676+2T>C)
n.257+156T>C
c.678T>C (p.Gly226=)
c.550+128T>C (n.550+128T>C)
n.789+156T>C
n.717+156T>C
10g.3781639A>TCA375868208KLF6c.676+2T>A (n.676+2T>A)
n.257+156T>A
c.678T>A (p.Gly226=)
c.550+128T>A (n.550+128T>A)
n.789+156T>A
n.717+156T>A
10g.3781640C>ACA375868211KLF6c.676+1G>T (n.676+1G>T)
n.257+155G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.550+127G>T (n.550+127G>T)
n.789+155G>T
n.717+155G>T
10g.3781640C>GCA375868213KLF6c.676+1G>C (n.676+1G>C)
n.257+155G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.550+127G>C (n.550+127G>C)
n.789+155G>C
n.717+155G>C
10g.3781640C>TCA375868215KLF6c.676+1G>A (n.676+1G>A)
n.257+155G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
c.550+127G>A (n.550+127G>A)
n.789+155G>A
n.717+155G>A
10g.3781641C>ACA375868222KLF6c.676G>T (p.Gly226Ter)
n.257+154G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.550+126G>T (n.550+126G>T)
n.789+154G>T
n.717+154G>T
10g.3781641C>GCA375868218KLF6c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.257+154G>C
c.550+126G>C (n.550+126G>C)
n.789+154G>C
n.717+154G>C
10g.3781641C>TCA375868220KLF6c.676G>A (p.Gly226Arg)
n.257+154G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.550+126G>A (n.550+126G>A)
n.789+154G>A
n.717+154G>A
10g.3781642T>ACA468166548KLF6c.675A>T (p.Thr225=)
n.257+153A>T
c.550+125A>T (n.550+125A>T)
n.789+153A>T
n.717+153A>T
10g.3781642T>CCA468166549KLF6c.675A>G (p.Thr225=)
n.257+153A>G
c.550+125A>G (n.550+125A>G)
n.789+153A>G
n.717+153A>G
10g.3781642T>GCA468166550KLF6c.675A>C (p.Thr225=)
n.257+153A>C
c.550+125A>C (n.550+125A>C)
n.789+153A>C
n.717+153A>C
10g.3781643G>ACA375868224KLF6c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.257+152C>T
c.550+124C>T (n.550+124C>T)
n.789+152C>T
n.717+152C>T
10g.3781643G>CCA375868226KLF6c.674C>G (p.Thr225Arg)
n.257+152C>G
c.550+124C>G (n.550+124C>G)
n.789+152C>G
n.717+152C>G
10g.3781643G>TCA375868228KLF6c.674C>A (p.Thr225Lys)
n.257+152C>A
c.550+124C>A (n.550+124C>A)
n.789+152C>A
n.717+152C>A
10g.3781644T>ACA375868230KLF6c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.257+151A>T
c.550+123A>T (n.550+123A>T)
n.789+151A>T
n.717+151A>T
10g.3781644T>CCA375868231KLF6c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.257+151A>G
c.550+123A>G (n.550+123A>G)
n.789+151A>G
n.717+151A>G
10g.3781644T>GCA375868232KLF6c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.257+151A>C
c.550+123A>C (n.550+123A>C)
n.789+151A>C
n.717+151A>C
10g.3781645G>ACA468166557KLF6c.672C>T (p.His224=)
n.257+150C>T
c.550+122C>T (n.550+122C>T)
n.789+150C>T
n.717+150C>T
10g.3781645G>CCA375868236KLF6c.672C>G (p.His224Gln)
n.257+150C>G
c.550+122C>G (n.550+122C>G)
n.789+150C>G
n.717+150C>G
10g.3781645G>TCA375868237KLF6c.672C>A (p.His224Gln)
n.257+150C>A
c.550+122C>A (n.550+122C>A)
n.789+150C>A
n.717+150C>A
10g.3781646T>ACA375868240KLF6c.671A>T (p.His224Leu)
n.257+149A>T
c.550+121A>T (n.550+121A>T)
n.789+149A>T
n.717+149A>T
10g.3781646T>CCA375868242KLF6c.671A>G (p.His224Arg)
n.257+149A>G
c.550+121A>G (n.550+121A>G)
n.789+149A>G
n.717+149A>G
10g.3781646T>GCA375868245KLF6c.671A>C (p.His224Pro)
n.257+149A>C
c.550+121A>C (n.550+121A>C)
n.789+149A>C
n.717+149A>C
10g.3781647G>ACA375868248KLF6c.670C>T (p.His224Tyr)
n.257+148C>T
c.550+120C>T (n.550+120C>T)
n.789+148C>T
n.717+148C>T
10g.3781647G>CCA375868249KLF6c.670C>G (p.His224Asp)
n.257+148C>G
c.550+120C>G (n.550+120C>G)
n.789+148C>G
n.717+148C>G
10g.3781647G>TCA375868247KLF6c.670C>A (p.His224Asn)
n.257+148C>A
c.550+120C>A (n.550+120C>A)
n.789+148C>A
n.717+148C>A
10g.3781648C>ACA468166562KLF6c.669G>T (p.Thr223=)
n.257+147G>T
c.550+119G>T (n.550+119G>T)
n.789+147G>T
n.717+147G>T
gnomAD v4
10g.3781648C=CA1886882165KLF6c.669G= (p.Thr223=)
n.257+147G=
c.550+119G= (n.550+119G=)
n.789+147G=
n.717+147G=
10g.3781648C>GCA468166561KLF6c.669G>C (p.Thr223=)
n.257+147G>C
c.550+119G>C (n.550+119G>C)
n.789+147G>C
n.717+147G>C
10g.3781648C>TCA5388736KLF6c.669G>A (p.Thr223=)
n.257+147G>A
c.550+119G>A (n.550+119G>A)
n.789+147G>A
n.717+147G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781649G>ACA5388737KLF6c.668C>T (p.Thr223Met)
n.257+146C>T
c.550+118C>T (n.550+118C>T)
n.789+146C>T
n.717+146C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781649G>CCA375868250KLF6c.668C>G (p.Thr223Arg)
n.257+146C>G
c.550+118C>G (n.550+118C>G)
n.789+146C>G
n.717+146C>G
10g.3781649G=CA1886882166KLF6c.668C= (p.Thr223=)
n.257+146C=
c.550+118C= (n.550+118C=)
n.789+146C=
n.717+146C=
10g.3781649G>TCA375868251KLF6c.668C>A (p.Thr223Lys)
n.257+146C>A
c.550+118C>A (n.550+118C>A)
n.789+146C>A
n.717+146C>A
10g.3781650T>ACA375868252KLF6c.667A>T (p.Thr223Ser)
n.257+145A>T
c.550+117A>T (n.550+117A>T)
n.789+145A>T
n.717+145A>T
10g.3781650T>CCA375868253KLF6c.667A>G (p.Thr223Ala)
n.257+145A>G
c.550+117A>G (n.550+117A>G)
n.789+145A>G
n.717+145A>G
10g.3781650T>GCA375868254KLF6c.667A>C (p.Thr223Pro)
n.257+145A>C
c.550+117A>C (n.550+117A>C)
n.789+145A>C
n.717+145A>C
10g.3781651C>ACA468166564KLF6c.666G>T (p.Arg222=)
n.257+144G>T
c.550+116G>T (n.550+116G>T)
n.789+144G>T
n.717+144G>T
10g.3781651C=CA1886882167KLF6c.666G= (p.Arg222=)
n.257+144G=
c.550+116G= (n.550+116G=)
n.789+144G=
n.717+144G=
10g.3781651C>GCA468166566KLF6c.666G>C (p.Arg222=)
n.257+144G>C
c.550+116G>C (n.550+116G>C)
n.789+144G>C
n.717+144G>C
10g.3781651C>TCA468166565KLF6c.666G>A (p.Arg222=)
n.257+144G>A
c.550+116G>A (n.550+116G>A)
n.789+144G>A
n.717+144G>A
dbSNP
10g.3781652C>ACA375868255KLF6c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.257+143G>T
c.550+115G>T (n.550+115G>T)
n.789+143G>T
n.717+143G>T
COSMIC COSMIC
10g.3781652C=CA1886882168KLF6c.665G= (p.Arg222=)
n.257+143G=
c.550+115G= (n.550+115G=)
n.789+143G=
n.717+143G=
10g.3781652C>GCA375868256KLF6c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.257+143G>C
c.550+115G>C (n.550+115G>C)
n.789+143G>C
n.717+143G>C
10g.3781652C>TCA5388738KLF6c.665G>A (p.Arg222Gln)
n.257+143G>A
c.550+115G>A (n.550+115G>A)
n.789+143G>A
n.717+143G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.3781653G>ACA375868257KLF6c.664C>T (p.Arg222Trp)
n.257+142C>T
c.550+114C>T (n.550+114C>T)
n.789+142C>T
n.717+142C>T
10g.3781653G>CCA375868258KLF6c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.257+142C>G
c.550+114C>G (n.550+114C>G)
n.789+142C>G
n.717+142C>G
10g.3781653G=CA1886882169KLF6c.664C= (p.Arg222=)
n.257+142C=
c.550+114C= (n.550+114C=)
n.789+142C=
n.717+142C=
10g.3781653G>TCA201345199KLF6c.664C>A (p.Arg222=)
n.257+142C>A
c.550+114C>A (n.550+114C>A)
n.789+142C>A
n.717+142C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781654C>ACA375868260KLF6c.663G>T (p.Gln221His)
n.257+141G>T
c.550+113G>T (n.550+113G>T)
n.789+141G>T
n.717+141G>T
10g.3781654C>GCA375868259KLF6c.663G>C (p.Gln221His)
n.257+141G>C
c.550+113G>C (n.550+113G>C)
n.789+141G>C
n.717+141G>C
10g.3781654C>TCA468166574KLF6c.663G>A (p.Gln221=)
n.257+141G>A
c.550+113G>A (n.550+113G>A)
n.789+141G>A
n.717+141G>A
10g.3781655T>ACA375868261KLF6c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.257+140A>T
c.550+112A>T (n.550+112A>T)
n.789+140A>T
n.717+140A>T
10g.3781655T>CCA375868262KLF6c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.257+140A>G
c.550+112A>G (n.550+112A>G)
n.789+140A>G
n.717+140A>G
10g.3781655T>GCA375868263KLF6c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.257+140A>C
c.550+112A>C (n.550+112A>C)
n.789+140A>C
n.717+140A>C
10g.3781656G>ACA375868264KLF6c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.257+139C>T
c.550+111C>T (n.550+111C>T)
n.789+139C>T
n.717+139C>T
10g.3781656G>CCA375868265KLF6c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.257+139C>G
c.550+111C>G (n.550+111C>G)
n.789+139C>G
n.717+139C>G
10g.3781656G>TCA375868266KLF6c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.257+139C>A
c.550+111C>A (n.550+111C>A)
n.789+139C>A
n.717+139C>A
10g.3781657G>ACA5388739KLF6c.660C>T (p.His220=)
n.257+138C>T
c.550+110C>T (n.550+110C>T)
n.789+138C>T
n.717+138C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781657G>CCA375868267KLF6c.660C>G (p.His220Gln)
n.257+138C>G
c.550+110C>G (n.550+110C>G)
n.789+138C>G
n.717+138C>G
10g.3781657G=CA1886882170KLF6c.660C= (p.His220=)
n.257+138C=
c.550+110C= (n.550+110C=)
n.789+138C=
n.717+138C=
10g.3781657G>TCA375868268KLF6c.660C>A (p.His220Gln)
n.257+138C>A
c.550+110C>A (n.550+110C>A)
n.789+138C>A
n.717+138C>A
COSMIC COSMIC
10g.3781658T>ACA375868269KLF6c.659A>T (p.His220Leu)
n.257+137A>T
c.550+109A>T (n.550+109A>T)
n.789+137A>T
n.717+137A>T
10g.3781658T>CCA375868270KLF6c.659A>G (p.His220Arg)
n.257+137A>G
c.550+109A>G (n.550+109A>G)
n.789+137A>G
n.717+137A>G
10g.3781658T>GCA375868271KLF6c.659A>C (p.His220Pro)
n.257+137A>C
c.550+109A>C (n.550+109A>C)
n.789+137A>C
n.717+137A>C
10g.3781659G>ACA375868272KLF6c.658C>T (p.His220Tyr)
n.257+136C>T
c.550+108C>T (n.550+108C>T)
n.789+136C>T
n.717+136C>T
10g.3781659G>CCA375868273KLF6c.658C>G (p.His220Asp)
n.257+136C>G
c.550+108C>G (n.550+108C>G)
n.789+136C>G
n.717+136C>G
10g.3781659G>TCA375868274KLF6c.658C>A (p.His220Asn)
n.257+136C>A
c.550+108C>A (n.550+108C>A)
n.789+136C>A
n.717+136C>A
10g.3781659_3781660insGATAAACTCGCGGGTGCCATTACGGGCGGACTCATCGGCATTACGGCAATCTGGGTCGGCATGACGAGCGGCGCAACGGCGGCGACGATTACGCCGGAGAACCTTTTCAACTTCAAACTCGTGATGTTCA2571585086KLF6c.657_658insAACATCACGAGTTTGAAGTTGAAAAGGTTCTCCGGCGTAATCGTCGCCGCCGTTGCGCCGCTCGTCATGCCGACCCAGATTGCCGTAATGCCGATGAGTCCGCCCGTAATGGCACCCGCGAGTTTATC (p.His220AsnfsTer71)
n.257+135_257+136insAACATCACGAGTTTGAAGTTGAAAAGGTTCTCCGGCGTAATCGTCGCCGCCGTTGCGCCGCTCGTCATGCCGACCCAGATTGCCGTAATGCCGATGAGTCCGCCCGTAATGGCACCCGCGAGTTTATC
c.657_658insAACATCACGAGTTTGAAGTTGAAAAGGTTCTCCGGCGTAATCGTCGCCGCCGTTGCGCCGCTCGTCATGCCGACCCAGATTGCCGTAATGCCGATGAGTCCGCCCGTAATGGCACCCGCGAGTTTATC (p.His220AsnfsTer?)
c.657_658insAACATCACGAGTTTGAAGTTGAAAAGGTTCTCCGGCGTAATCGTCGCCGCCGTTGCGCCGCTCGTCATGCCGACCCAGATTGCCGTAATGCCGATGAGTCCGCCCGTAATGGCACCCGCGAGTTTATC (p.His220AsnfsTer55)
c.550+107_550+108insAACATCACGAGTTTGAAGTTGAAAAGGTTCTCCGGCGTAATCGTCGCCGCCGTTGCGCCGCTCGTCATGCCGACCCAGATTGCCGTAATGCCGATGAGTCCGCCCGTAATGGCACCCGCGAGTTTATC (n.550+107_550+108insAACATCACGAGTTTGAAGTTGAAAAGGTTCTCCGGCGTAATCGTCGCCGCCGTTGCGCCGCTCGTCATGCCGACCCAGATTGCCGTAATGCCGATGAGTCCGCCCGTAATGGCACCCGCGAGTTTATC)
n.789+135_789+136insAACATCACGAGTTTGAAGTTGAAAAGGTTCTCCGGCGTAATCGTCGCCGCCGTTGCGCCGCTCGTCATGCCGACCCAGATTGCCGTAATGCCGATGAGTCCGCCCGTAATGGCACCCGCGAGTTTATC
n.717+135_717+136insAACATCACGAGTTTGAAGTTGAAAAGGTTCTCCGGCGTAATCGTCGCCGCCGTTGCGCCGCTCGTCATGCCGACCCAGATTGCCGTAATGCCGATGAGTCCGCCCGTAATGGCACCCGCGAGTTTATC
10g.3781660T>ACA468166524KLF6c.657A>T (p.Ala219=)
n.257+135A>T
c.550+107A>T (n.550+107A>T)
n.789+135A>T
n.717+135A>T
10g.3781660T>CCA468166525KLF6c.657A>G (p.Ala219=)
n.257+135A>G
c.550+107A>G (n.550+107A>G)
n.789+135A>G
n.717+135A>G
10g.3781660T>GCA468166526KLF6c.657A>C (p.Ala219=)
n.257+135A>C
c.550+107A>C (n.550+107A>C)
n.789+135A>C
n.717+135A>C
dbSNP
10g.3781660T=CA1886882171KLF6c.657A= (p.Ala219=)
n.257+135A=
c.550+107A= (n.550+107A=)
n.789+135A=
n.717+135A=
10g.3781661G>ACA375868276KLF6c.656C>T (p.Ala219Val)
n.257+134C>T
c.550+106C>T (n.550+106C>T)
n.789+134C>T
n.717+134C>T
10g.3781661G>CCA375868277KLF6c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.257+134C>G
c.550+106C>G (n.550+106C>G)
n.789+134C>G
n.717+134C>G
10g.3781661G>TCA375868275KLF6c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.257+134C>A
c.550+106C>A (n.550+106C>A)
n.789+134C>A
n.717+134C>A
10g.3781662C>ACA375868278KLF6c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.257+133G>T
c.550+105G>T (n.550+105G>T)
n.789+133G>T
n.717+133G>T
10g.3781662C>GCA375868280KLF6c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.257+133G>C
c.550+105G>C (n.550+105G>C)
n.789+133G>C
n.717+133G>C
10g.3781662C>TCA375868279KLF6c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.257+133G>A
c.550+105G>A (n.550+105G>A)
n.789+133G>A
n.717+133G>A
10g.3781663T>ACA375868281KLF6c.654A>T (p.Lys218Asn)
n.257+132A>T
c.550+104A>T (n.550+104A>T)
n.789+132A>T
n.717+132A>T
10g.3781663T>CCA468166527KLF6c.654A>G (p.Lys218=)
n.257+132A>G
c.550+104A>G (n.550+104A>G)
n.789+132A>G
n.717+132A>G
10g.3781663T>GCA375868282KLF6c.654A>C (p.Lys218Asn)
n.257+132A>C
c.550+104A>C (n.550+104A>C)
n.789+132A>C
n.717+132A>C
10g.3781664T>ACA375868283KLF6c.653A>T (p.Lys218Ile)
n.257+131A>T
c.550+103A>T (n.550+103A>T)
n.789+131A>T
n.717+131A>T
10g.3781664T>CCA375868284KLF6c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.257+131A>G
c.550+103A>G (n.550+103A>G)
n.789+131A>G
n.717+131A>G
10g.3781664T>GCA375868285KLF6c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.257+131A>C
c.550+103A>C (n.550+103A>C)
n.789+131A>C
n.717+131A>C
10g.3781665T>ACA375868286KLF6c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.257+130A>T
c.550+102A>T (n.550+102A>T)
n.789+130A>T
n.717+130A>T
10g.3781665T>CCA375868287KLF6c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.257+130A>G
c.550+102A>G (n.550+102A>G)
n.789+130A>G
n.717+130A>G
10g.3781665T>GCA375868288KLF6c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.257+130A>C
c.550+102A>C (n.550+102A>C)
n.789+130A>C
n.717+130A>C
10g.3781666C>ACA375868289KLF6c.651G>T (p.Leu217Phe)
n.257+129G>T
c.550+101G>T (n.550+101G>T)
n.789+129G>T
n.717+129G>T
10g.3781666C=CA1886882172KLF6c.651G= (p.Leu217=)
n.257+129G=
c.550+101G= (n.550+101G=)
n.789+129G=
n.717+129G=
10g.3781666C>GCA375868290KLF6c.651G>C (p.Leu217Phe)
n.257+129G>C
c.550+101G>C (n.550+101G>C)
n.789+129G>C
n.717+129G>C
10g.3781666C>TCA201345205KLF6c.651G>A (p.Leu217=)
n.257+129G>A
c.550+101G>A (n.550+101G>A)
n.789+129G>A
n.717+129G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781667A>CCA375868291KLF6c.650T>G (p.Leu217Trp)
n.257+128T>G
c.550+100T>G (n.550+100T>G)
n.789+128T>G
n.717+128T>G
10g.3781667A>GCA375868292KLF6c.650T>C (p.Leu217Ser)
n.257+128T>C
c.550+100T>C (n.550+100T>C)
n.789+128T>C
n.717+128T>C
10g.3781667A>TCA375868293KLF6c.650T>A (p.Leu217Ter)
n.257+128T>A
c.550+100T>A (n.550+100T>A)
n.789+128T>A
n.717+128T>A
10g.3781668A>CCA375868294KLF6c.649T>G (p.Leu217Val)
n.257+127T>G
c.550+99T>G (n.550+99T>G)
n.789+127T>G
n.717+127T>G
10g.3781668A>GCA468166528KLF6c.649T>C (p.Leu217=)
n.257+127T>C
c.550+99T>C (n.550+99T>C)
n.789+127T>C
n.717+127T>C
10g.3781668A>TCA375868295KLF6c.649T>A (p.Leu217Met)
n.257+127T>A
c.550+99T>A (n.550+99T>A)
n.789+127T>A
n.717+127T>A
10g.3781669G>ACA468166529KLF6c.648C>T (p.His216=)
n.257+126C>T
c.550+98C>T (n.550+98C>T)
n.789+126C>T
n.717+126C>T
10g.3781669G>CCA375868297KLF6c.648C>G (p.His216Gln)
n.257+126C>G
c.550+98C>G (n.550+98C>G)
n.789+126C>G
n.717+126C>G
10g.3781669G>TCA375868296KLF6c.648C>A (p.His216Gln)
n.257+126C>A
c.550+98C>A (n.550+98C>A)
n.789+126C>A
n.717+126C>A
10g.3781670T>ACA375868298KLF6c.647A>T (p.His216Leu)
n.257+125A>T
c.550+97A>T (n.550+97A>T)
n.789+125A>T
n.717+125A>T
10g.3781670T>CCA375868299KLF6c.647A>G (p.His216Arg)
n.257+125A>G
c.550+97A>G (n.550+97A>G)
n.789+125A>G
n.717+125A>G
10g.3781670T>GCA375868300KLF6c.647A>C (p.His216Pro)
n.257+125A>C
c.550+97A>C (n.550+97A>C)
n.789+125A>C
n.717+125A>C
10g.3781671G>ACA375868301KLF6c.646C>T (p.His216Tyr)
n.257+124C>T
c.550+96C>T (n.550+96C>T)
n.789+124C>T
n.717+124C>T
COSMIC COSMIC
10g.3781671G>CCA375868302KLF6c.646C>G (p.His216Asp)
n.257+124C>G
c.550+96C>G (n.550+96C>G)
n.789+124C>G
n.717+124C>G
10g.3781671G>TCA375868303KLF6c.646C>A (p.His216Asn)
n.257+124C>A
c.550+96C>A (n.550+96C>A)
n.789+124C>A
n.717+124C>A
10g.3781672G>ACA5388740KLF6c.645C>T (p.Ser215=)
n.257+123C>T
c.550+95C>T (n.550+95C>T)
n.789+123C>T
n.717+123C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781672G>CCA468166530KLF6c.645C>G (p.Ser215=)
n.257+123C>G
c.550+95C>G (n.550+95C>G)
n.789+123C>G
n.717+123C>G
10g.3781672G=CA1886882173KLF6c.645C= (p.Ser215=)
n.257+123C=
c.550+95C= (n.550+95C=)
n.789+123C=
n.717+123C=
10g.3781672G>TCA468166531KLF6c.645C>A (p.Ser215=)
n.257+123C>A
c.550+95C>A (n.550+95C>A)
n.789+123C>A
n.717+123C>A
10g.3781673G>ACA375868304KLF6c.644C>T (p.Ser215Phe)
n.257+122C>T
c.550+94C>T (n.550+94C>T)
n.789+122C>T
n.717+122C>T
COSMIC COSMIC
10g.3781673G>CCA375868305KLF6c.644C>G (p.Ser215Cys)
n.257+122C>G
c.550+94C>G (n.550+94C>G)
n.789+122C>G
n.717+122C>G
10g.3781673G>TCA375868306KLF6c.644C>A (p.Ser215Tyr)
n.257+122C>A
c.550+94C>A (n.550+94C>A)
n.789+122C>A
n.717+122C>A
10g.3781674A>CCA375868307KLF6c.643T>G (p.Ser215Ala)
n.257+121T>G
c.550+93T>G (n.550+93T>G)
n.789+121T>G
n.717+121T>G
10g.3781674A>GCA375868308KLF6c.643T>C (p.Ser215Pro)
n.257+121T>C
c.550+93T>C (n.550+93T>C)
n.789+121T>C
n.717+121T>C
10g.3781674A>TCA375868309KLF6c.643T>A (p.Ser215Thr)
n.257+121T>A
c.550+93T>A (n.550+93T>A)
n.789+121T>A
n.717+121T>A
10g.3781674_3781675delinsAGCA1886882174KLF6c.642_643delinsCT (p.Ser214=)
n.257+120_257+121delinsCT
c.550+92_550+93delinsCT (n.550+92_550+93delinsCT)
n.789+120_789+121delinsCT
n.717+120_717+121delinsCT
10g.3781675delCA591841650KLF6c.642del (p.Ser215ProfsTer3)
n.257+120del
c.550+92del (n.550+92del)
n.789+120del
n.717+120del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781675G>ACA468166532KLF6c.642C>T (p.Ser214=)
n.257+120C>T
c.550+92C>T (n.550+92C>T)
n.789+120C>T
n.717+120C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.3781675G>CCA375868311KLF6c.642C>G (p.Ser214Arg)
n.257+120C>G
c.550+92C>G (n.550+92C>G)
n.789+120C>G
n.717+120C>G
10g.3781675G=CA1886882175KLF6c.642C= (p.Ser214=)
n.257+120C=
c.550+92C= (n.550+92C=)
n.789+120C=
n.717+120C=
10g.3781675G>TCA375868310KLF6c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.257+120C>A
c.550+92C>A (n.550+92C>A)
n.789+120C>A
n.717+120C>A
10g.3781676C>ACA375868312KLF6c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.257+119G>T
c.550+91G>T (n.550+91G>T)
n.789+119G>T
n.717+119G>T
10g.3781676C>GCA375868313KLF6c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.257+119G>C
c.550+91G>C (n.550+91G>C)
n.789+119G>C
n.717+119G>C
gnomAD v4
10g.3781676C>TCA375868314KLF6c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.257+119G>A
c.550+91G>A (n.550+91G>A)
n.789+119G>A
n.717+119G>A
10g.3781677T>ACA375868315KLF6c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.257+118A>T
c.550+90A>T (n.550+90A>T)
n.789+118A>T
n.717+118A>T
10g.3781677T>CCA375868316KLF6c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.257+118A>G
c.550+90A>G (n.550+90A>G)
n.789+118A>G
n.717+118A>G
10g.3781677T>GCA375868317KLF6c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.257+118A>C
c.550+90A>C (n.550+90A>C)
n.789+118A>C
n.717+118A>C
10g.3781678T>ACA375868319KLF6c.639A>T (p.Lys213Asn)
n.257+117A>T
c.550+89A>T (n.550+89A>T)
n.789+117A>T
n.717+117A>T
10g.3781678T>CCA468166533KLF6c.639A>G (p.Lys213=)
n.257+117A>G
c.550+89A>G (n.550+89A>G)
n.789+117A>G
n.717+117A>G
10g.3781678T>GCA375868318KLF6c.639A>C (p.Lys213Asn)
n.257+117A>C
c.550+89A>C (n.550+89A>C)
n.789+117A>C
n.717+117A>C
10g.3781679T>ACA375868320KLF6c.638A>T (p.Lys213Ile)
n.257+116A>T
c.550+88A>T (n.550+88A>T)
n.789+116A>T
n.717+116A>T
10g.3781679T>CCA375868321KLF6c.638A>G (p.Lys213Arg)
n.257+116A>G
c.550+88A>G (n.550+88A>G)
n.789+116A>G
n.717+116A>G
10g.3781679T>GCA375868322KLF6c.638A>C (p.Lys213Thr)
n.257+116A>C
c.550+88A>C (n.550+88A>C)
n.789+116A>C
n.717+116A>C
10g.3781680T>ACA375868323KLF6c.637A>T (p.Lys213Ter)
n.257+115A>T
c.550+87A>T (n.550+87A>T)
n.789+115A>T
n.717+115A>T
10g.3781680T>CCA375868324KLF6c.637A>G (p.Lys213Glu)
n.257+115A>G
c.550+87A>G (n.550+87A>G)
n.789+115A>G
n.717+115A>G
10g.3781680T>GCA375868325KLF6c.637A>C (p.Lys213Gln)
n.257+115A>C
c.550+87A>C (n.550+87A>C)
n.789+115A>C
n.717+115A>C
10g.3781681G>ACA468166534KLF6c.636C>T (p.Thr212=)
n.257+114C>T
c.550+86C>T (n.550+86C>T)
n.789+114C>T
n.717+114C>T
COSMIC COSMIC
10g.3781681G>CCA468166535KLF6c.636C>G (p.Thr212=)
n.257+114C>G
c.550+86C>G (n.550+86C>G)
n.789+114C>G
n.717+114C>G
gnomAD v4
10g.3781681G>TCA468166536KLF6c.636C>A (p.Thr212=)
n.257+114C>A
c.550+86C>A (n.550+86C>A)
n.789+114C>A
n.717+114C>A
10g.3781682G>ACA375868328KLF6c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.257+113C>T
c.550+85C>T (n.550+85C>T)
n.789+113C>T
n.717+113C>T
dbSNP
10g.3781682G>CCA375868326KLF6c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.257+113C>G
c.550+85C>G (n.550+85C>G)
n.789+113C>G
n.717+113C>G
10g.3781682G=CA1886882176KLF6c.635C= (p.Thr212=)
n.257+113C=
c.550+85C= (n.550+85C=)
n.789+113C=
n.717+113C=
10g.3781682G>TCA375868327KLF6c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.257+113C>A
c.550+85C>A (n.550+85C>A)
n.789+113C>A
n.717+113C>A
10g.3781683T>ACA375868329KLF6c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.257+112A>T
c.550+84A>T (n.550+84A>T)
n.789+112A>T
n.717+112A>T
10g.3781683T>CCA375868330KLF6c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.257+112A>G
c.550+84A>G (n.550+84A>G)
n.789+112A>G
n.717+112A>G
gnomAD v4
10g.3781683T>GCA375868331KLF6c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.257+112A>C
c.550+84A>C (n.550+84A>C)
n.789+112A>C
n.717+112A>C
10g.3781684G>ACA5388741KLF6c.633C>T (p.Tyr211=)
n.257+111C>T
c.550+83C>T (n.550+83C>T)
n.789+111C>T
n.717+111C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.3781684G>CCA375868332KLF6c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.257+111C>G
c.550+83C>G (n.550+83C>G)
n.789+111C>G
n.717+111C>G
10g.3781684G=CA1886882177KLF6c.633C= (p.Tyr211=)
n.257+111C=
c.550+83C= (n.550+83C=)
n.789+111C=
n.717+111C=
10g.3781684G>TCA375868333KLF6c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.257+111C>A
c.550+83C>A (n.550+83C>A)
n.789+111C>A
n.717+111C>A
10g.3781685T>ACA375868334KLF6c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.257+110A>T
c.550+82A>T (n.550+82A>T)
n.789+110A>T
n.717+110A>T
10g.3781685T>CCA375868335KLF6c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.257+110A>G
c.550+82A>G (n.550+82A>G)
n.789+110A>G
n.717+110A>G
10g.3781685T>GCA375868336KLF6c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.257+110A>C
c.550+82A>C (n.550+82A>C)
n.789+110A>C
n.717+110A>C
10g.3781686A>CCA375868337KLF6c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.257+109T>G
c.550+81T>G (n.550+81T>G)
n.789+109T>G
n.717+109T>G
10g.3781686A>GCA375868338KLF6c.631T>C (p.Tyr211His)
n.257+109T>C
c.550+81T>C (n.550+81T>C)
n.789+109T>C
n.717+109T>C
10g.3781686A>TCA375868339KLF6c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.257+109T>A
c.550+81T>A (n.550+81T>A)
n.789+109T>A
n.717+109T>A
10g.3781687A=CA1886882178KLF6c.630T= (p.Val210=)
n.257+108T=
c.550+80T= (n.550+80T=)
n.789+108T=
n.717+108T=
10g.3781687A>CCA468166537KLF6c.630T>G (p.Val210=)
n.257+108T>G
c.550+80T>G (n.550+80T>G)
n.789+108T>G
n.717+108T>G
10g.3781687A>GCA468166538KLF6c.630T>C (p.Val210=)
n.257+108T>C
c.550+80T>C (n.550+80T>C)
n.789+108T>C
n.717+108T>C
dbSNP
10g.3781687A>TCA468166539KLF6c.630T>A (p.Val210=)
n.257+108T>A
c.550+80T>A (n.550+80T>A)
n.789+108T>A
n.717+108T>A
gnomAD v4
10g.3781688A>CCA375868340KLF6c.629T>G (p.Val210Gly)
n.257+107T>G
c.550+79T>G (n.550+79T>G)
n.789+107T>G
n.717+107T>G
10g.3781688A>GCA375868342KLF6c.629T>C (p.Val210Ala)
n.257+107T>C
c.550+79T>C (n.550+79T>C)
n.789+107T>C
n.717+107T>C
10g.3781688A>TCA375868341KLF6c.629T>A (p.Val210Asp)
n.257+107T>A
c.550+79T>A (n.550+79T>A)
n.789+107T>A
n.717+107T>A
10g.3781689C>ACA375868343KLF6c.628G>T (p.Val210Phe)
n.257+106G>T
c.550+78G>T (n.550+78G>T)
n.789+106G>T
n.717+106G>T
10g.3781689C>GCA375868344KLF6c.628G>C (p.Val210Leu)
n.257+106G>C
c.550+78G>C (n.550+78G>C)
n.789+106G>C
n.717+106G>C
10g.3781689C>TCA375868345KLF6c.628G>A (p.Val210Ile)
n.257+106G>A
c.550+78G>A (n.550+78G>A)
n.789+106G>A
n.717+106G>A
10g.3781690T>ACA375868346KLF6c.627A>T (p.Lys209Asn)
n.257+105A>T
c.550+77A>T (n.550+77A>T)
n.789+105A>T
n.717+105A>T
10g.3781690T>CCA468166540KLF6c.627A>G (p.Lys209=)
n.257+105A>G
c.550+77A>G (n.550+77A>G)
n.789+105A>G
n.717+105A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781690T>GCA375868347KLF6c.627A>C (p.Lys209Asn)
n.257+105A>C
c.550+77A>C (n.550+77A>C)
n.789+105A>C
n.717+105A>C
10g.3781690T=CA1886882179KLF6c.627A= (p.Lys209=)
n.257+105A=
c.550+77A= (n.550+77A=)
n.789+105A=
n.717+105A=
10g.3781691T>ACA375868348KLF6c.626A>T (p.Lys209Ile)
n.257+104A>T
c.550+76A>T (n.550+76A>T)
n.789+104A>T
n.717+104A>T
10g.3781691T>CCA375868349KLF6c.626A>G (p.Lys209Arg)
n.257+104A>G
c.550+76A>G (n.550+76A>G)
n.789+104A>G
n.717+104A>G
10g.3781691T>GCA375868350KLF6c.626A>C (p.Lys209Thr)
n.257+104A>C
c.550+76A>C (n.550+76A>C)
n.789+104A>C
n.717+104A>C
10g.3781692T>ACA375868351KLF6c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.257+103A>T
c.550+75A>T (n.550+75A>T)
n.789+103A>T
n.717+103A>T
10g.3781692T>CCA375868352KLF6c.625A>G (p.Lys209Glu)
n.257+103A>G
c.550+75A>G (n.550+75A>G)
n.789+103A>G
n.717+103A>G
dbSNP
10g.3781692T>GCA375868353KLF6c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.257+103A>C
c.550+75A>C (n.550+75A>C)
n.789+103A>C
n.717+103A>C
10g.3781692T=CA1886882180KLF6c.625A= (p.Lys209=)
n.257+103A=
c.550+75A= (n.550+75A=)
n.789+103A=
n.717+103A=
10g.3781693C>ACA375868354KLF6c.624G>T (p.Arg208Ser)
n.257+102G>T
c.550+74G>T (n.550+74G>T)
n.789+102G>T
n.717+102G>T
10g.3781693C=CA1886882181KLF6c.624G= (p.Arg208=)
n.257+102G=
c.550+74G= (n.550+74G=)
n.789+102G=
n.717+102G=
10g.3781693C>GCA5388742KLF6c.624G>C (p.Arg208Ser)
n.257+102G>C
c.550+74G>C (n.550+74G>C)
n.789+102G>C
n.717+102G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781693C>TCA468166541KLF6c.624G>A (p.Arg208=)
n.257+102G>A
c.550+74G>A (n.550+74G>A)
n.789+102G>A
n.717+102G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.3781694C>ACA375868357KLF6c.623G>T (p.Arg208Met)
n.257+101G>T
c.550+73G>T (n.550+73G>T)
n.789+101G>T
n.717+101G>T
10g.3781694C=CA1886882182KLF6c.623G= (p.Arg208=)
n.257+101G=
c.550+73G= (n.550+73G=)
n.789+101G=
n.717+101G=
10g.3781694C>GCA375868356KLF6c.623G>C (p.Arg208Thr)
n.257+101G>C
c.550+73G>C (n.550+73G>C)
n.789+101G>C
n.717+101G>C
10g.3781694C>TCA375868355KLF6c.623G>A (p.Arg208Lys)
n.257+101G>A
c.550+73G>A (n.550+73G>A)
n.789+101G>A
n.717+101G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.3781695T>ACA375868358KLF6c.622A>T (p.Arg208Trp)
n.257+100A>T
c.550+72A>T (n.550+72A>T)
n.789+100A>T
n.717+100A>T
10g.3781695T>CCA375868359KLF6c.622A>G (p.Arg208Gly)
n.257+100A>G
c.550+72A>G (n.550+72A>G)
n.789+100A>G
n.717+100A>G
gnomAD v4
10g.3781695T>GCA468166542KLF6c.622A>C (p.Arg208=)
n.257+100A>C
c.550+72A>C (n.550+72A>C)
n.789+100A>C
n.717+100A>C
10g.3781696G>ACA468166543KLF6c.621C>T (p.Cys207=)
n.257+99C>T
c.550+71C>T (n.550+71C>T)
n.789+99C>T
n.717+99C>T
dbSNP
10g.3781696G>CCA375868360KLF6c.621C>G (p.Cys207Trp)
n.257+99C>G
c.550+71C>G (n.550+71C>G)
n.789+99C>G
n.717+99C>G
10g.3781696G=CA1886882183KLF6c.621C= (p.Cys207=)
n.257+99C=
c.550+71C= (n.550+71C=)
n.789+99C=
n.717+99C=
10g.3781696G>TCA375868361KLF6c.621C>A (p.Cys207Ter)
n.257+99C>A
c.550+71C>A (n.550+71C>A)
n.789+99C>A
n.717+99C>A
10g.3781697C>ACA375868362KLF6c.620G>T (p.Cys207Phe)
n.257+98G>T
c.550+70G>T (n.550+70G>T)
n.789+98G>T
n.717+98G>T
dbSNP
10g.3781697C=CA1886882184KLF6c.620G= (p.Cys207=)
n.257+98G=
c.550+70G= (n.550+70G=)
n.789+98G=
n.717+98G=
10g.3781697C>GCA375868363KLF6c.620G>C (p.Cys207Ser)
n.257+98G>C
c.550+70G>C (n.550+70G>C)
n.789+98G>C
n.717+98G>C
10g.3781697C>TCA375868364KLF6c.620G>A (p.Cys207Tyr)
n.257+98G>A
c.550+70G>A (n.550+70G>A)
n.789+98G>A
n.717+98G>A
10g.3781698A>CCA375868365KLF6c.619T>G (p.Cys207Gly)
n.257+97T>G
c.550+69T>G (n.550+69T>G)
n.789+97T>G
n.717+97T>G
10g.3781698A>GCA375868366KLF6c.619T>C (p.Cys207Arg)
n.257+97T>C
c.550+69T>C (n.550+69T>C)
n.789+97T>C
n.717+97T>C
10g.3781698A>TCA375868367KLF6c.619T>A (p.Cys207Ser)
n.257+97T>A
c.550+69T>A (n.550+69T>A)
n.789+97T>A
n.717+97T>A
10g.3781699G>ACA468166544KLF6c.618C>T (p.Gly206=)
n.257+96C>T
c.550+68C>T (n.550+68C>T)
n.789+96C>T
n.717+96C>T
10g.3781699G>CCA468166546KLF6c.618C>G (p.Gly206=)
n.257+96C>G
c.550+68C>G (n.550+68C>G)
n.789+96C>G
n.717+96C>G
10g.3781699G>TCA468166545KLF6c.618C>A (p.Gly206=)
n.257+96C>A
c.550+68C>A (n.550+68C>A)
n.789+96C>A
n.717+96C>A
gnomAD v4
10g.3781700C>ACA375868368KLF6c.617G>T (p.Gly206Val)
n.257+95G>T
c.550+67G>T (n.550+67G>T)
n.789+95G>T
n.717+95G>T
10g.3781700C>GCA375868369KLF6c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.257+95G>C
c.550+67G>C (n.550+67G>C)
n.789+95G>C
n.717+95G>C
10g.3781700C>TCA375868370KLF6c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.257+95G>A
c.550+67G>A (n.550+67G>A)
n.789+95G>A
n.717+95G>A
10g.3781701C>ACA375868371KLF6c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.257+94G>T
c.550+66G>T (n.550+66G>T)
n.789+94G>T
n.717+94G>T
10g.3781701C=CA1886882185KLF6c.616G= (p.Gly206=)
n.257+94G=
c.550+66G= (n.550+66G=)
n.789+94G=
n.717+94G=
10g.3781701C>GCA375868372KLF6c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.257+94G>C
c.550+66G>C (n.550+66G>C)
n.789+94G>C
n.717+94G>C
10g.3781701C>TCA5388743KLF6c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.257+94G>A
c.550+66G>A (n.550+66G>A)
n.789+94G>A
n.717+94G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.3781702G>ACA5388744KLF6c.615C>T (p.Asn205=)
n.257+93C>T
c.550+65C>T (n.550+65C>T)
n.789+93C>T
n.717+93C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781702G>CCA375868373KLF6c.615C>G (p.Asn205Lys)
n.257+93C>G
c.550+65C>G (n.550+65C>G)
n.789+93C>G
n.717+93C>G
10g.3781702G=CA1886882186KLF6c.615C= (p.Asn205=)
n.257+93C=
c.550+65C= (n.550+65C=)
n.789+93C=
n.717+93C=
10g.3781702G>TCA375868374KLF6c.615C>A (p.Asn205Lys)
n.257+93C>A
c.550+65C>A (n.550+65C>A)
n.789+93C>A
n.717+93C>A
dbSNP
10g.3781703T>ACA375868375KLF6c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.257+92A>T
c.550+64A>T (n.550+64A>T)
n.789+92A>T
n.717+92A>T
10g.3781703T>CCA375868376KLF6c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.257+92A>G
c.550+64A>G (n.550+64A>G)
n.789+92A>G
n.717+92A>G
10g.3781703T>GCA375868377KLF6c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.257+92A>C
c.550+64A>C (n.550+64A>C)
n.789+92A>C
n.717+92A>C
10g.3781704T>ACA375868378KLF6c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.257+91A>T
c.550+63A>T (n.550+63A>T)
n.789+91A>T
n.717+91A>T
10g.3781704T>CCA375868379KLF6c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.257+91A>G
c.550+63A>G (n.550+63A>G)
n.789+91A>G
n.717+91A>G
10g.3781704T>GCA375868380KLF6c.613A>C (p.Asn205His)
n.257+91A>C
c.550+63A>C (n.550+63A>C)
n.789+91A>C
n.717+91A>C
10g.3781705A=CA1886882187KLF6c.612T= (p.Phe204=)
n.257+90T=
c.550+62T= (n.550+62T=)
n.789+90T=
n.717+90T=
10g.3781705A>CCA375868381KLF6c.612T>G (p.Phe204Leu)
n.257+90T>G
c.550+62T>G (n.550+62T>G)
n.789+90T>G
n.717+90T>G
10g.3781705A>GCA5388745KLF6c.612T>C (p.Phe204=)
n.257+90T>C
c.550+62T>C (n.550+62T>C)
n.789+90T>C
n.717+90T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781705A>TCA375868382KLF6c.612T>A (p.Phe204Leu)
n.257+90T>A
c.550+62T>A (n.550+62T>A)
n.789+90T>A
n.717+90T>A
dbSNP
10g.3781706A>CCA375868385KLF6c.611T>G (p.Phe204Cys)
n.257+89T>G
c.550+61T>G (n.550+61T>G)
n.789+89T>G
n.717+89T>G
10g.3781706A>GCA375868383KLF6c.611T>C (p.Phe204Ser)
n.257+89T>C
c.550+61T>C (n.550+61T>C)
n.789+89T>C
n.717+89T>C
10g.3781706A>TCA375868384KLF6c.611T>A (p.Phe204Tyr)
n.257+89T>A
c.550+61T>A (n.550+61T>A)
n.789+89T>A
n.717+89T>A
10g.3781707A>CCA375868387KLF6c.610T>G (p.Phe204Val)
n.257+88T>G
c.550+60T>G (n.550+60T>G)
n.789+88T>G
n.717+88T>G
10g.3781707A>GCA375868389KLF6c.610T>C (p.Phe204Leu)
n.257+88T>C
c.550+60T>C (n.550+60T>C)
n.789+88T>C
n.717+88T>C
10g.3781707A>TCA375868391KLF6c.610T>A (p.Phe204Ile)
n.257+88T>A
c.550+60T>A (n.550+60T>A)
n.789+88T>A
n.717+88T>A
10g.3781708G>ACA468166547KLF6c.609C>T (p.His203=)
n.257+87C>T
c.550+59C>T (n.550+59C>T)
n.789+87C>T
n.717+87C>T
gnomAD v4
10g.3781708G>CCA375868393KLF6c.609C>G (p.His203Gln)
n.257+87C>G
c.550+59C>G (n.550+59C>G)
n.789+87C>G
n.717+87C>G
10g.3781708G>TCA375868395KLF6c.609C>A (p.His203Gln)
n.257+87C>A
c.550+59C>A (n.550+59C>A)
n.789+87C>A
n.717+87C>A
10g.3781709T>ACA375868398KLF6c.608A>T (p.His203Leu)
n.257+86A>T
c.550+58A>T (n.550+58A>T)
n.789+86A>T
n.717+86A>T
10g.3781709T>CCA375868400KLF6c.608A>G (p.His203Arg)
n.257+86A>G
c.550+58A>G (n.550+58A>G)
n.789+86A>G
n.717+86A>G
gnomAD v4
10g.3781709T>GCA375868401KLF6c.608A>C (p.His203Pro)
n.257+86A>C
c.550+58A>C (n.550+58A>C)
n.789+86A>C
n.717+86A>C
10g.3781710G>ACA375868403KLF6c.607C>T (p.His203Tyr)
n.257+85C>T
c.550+57C>T (n.550+57C>T)
n.789+85C>T
n.717+85C>T
dbSNP
10g.3781710G>CCA375868405KLF6c.607C>G (p.His203Asp)
n.257+85C>G
c.550+57C>G (n.550+57C>G)
n.789+85C>G
n.717+85C>G
10g.3781710G=CA1886882188KLF6c.607C= (p.His203=)
n.257+85C=
c.550+57C= (n.550+57C=)
n.789+85C=
n.717+85C=
10g.3781710G>TCA375868407KLF6c.607C>A (p.His203Asn)
n.257+85C>A
c.550+57C>A (n.550+57C>A)
n.789+85C>A
n.717+85C>A
10g.3781711G>ACA5388746KLF6c.606C>T (p.Cys202=)
n.257+84C>T
c.550+56C>T (n.550+56C>T)
n.789+84C>T
n.717+84C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781711G>CCA375868412KLF6c.606C>G (p.Cys202Trp)
n.257+84C>G
c.550+56C>G (n.550+56C>G)
n.789+84C>G
n.717+84C>G
10g.3781711G=CA1886882189KLF6c.606C= (p.Cys202=)
n.257+84C=
c.550+56C= (n.550+56C=)
n.789+84C=
n.717+84C=
10g.3781711G>TCA375868410KLF6c.606C>A (p.Cys202Ter)
n.257+84C>A
c.550+56C>A (n.550+56C>A)
n.789+84C>A
n.717+84C>A
10g.3781712C>ACA375868417KLF6c.605G>T (p.Cys202Phe)
n.257+83G>T
c.550+55G>T (n.550+55G>T)
n.789+83G>T
n.717+83G>T
COSMIC COSMIC
10g.3781712C>GCA375868415KLF6c.605G>C (p.Cys202Ser)
n.257+83G>C
c.550+55G>C (n.550+55G>C)
n.789+83G>C
n.717+83G>C
10g.3781712C>TCA375868419KLF6c.605G>A (p.Cys202Tyr)
n.257+83G>A
c.550+55G>A (n.550+55G>A)
n.789+83G>A
n.717+83G>A
10g.3781713A>CCA375868421KLF6c.604T>G (p.Cys202Gly)
n.257+82T>G
c.550+54T>G (n.550+54T>G)
n.789+82T>G
n.717+82T>G
10g.3781713A>GCA375868425KLF6c.604T>C (p.Cys202Arg)
n.257+82T>C
c.550+54T>C (n.550+54T>C)
n.789+82T>C
n.717+82T>C
10g.3781713A>TCA375868423KLF6c.604T>A (p.Cys202Ser)
n.257+82T>A
c.550+54T>A (n.550+54T>A)
n.789+82T>A
n.717+82T>A
10g.3781714C>ACA468166551KLF6c.603G>T (p.Arg201=)
n.257+81G>T
c.550+53G>T (n.550+53G>T)
n.789+81G>T
n.717+81G>T
10g.3781714C=CA1886882190KLF6c.603G= (p.Arg201=)
n.257+81G=
c.550+53G= (n.550+53G=)
n.789+81G=
n.717+81G=
10g.3781714C>GCA468166552KLF6c.603G>C (p.Arg201=)
n.257+81G>C
c.550+53G>C (n.550+53G>C)
n.789+81G>C
n.717+81G>C
10g.3781714C>TCA156193KLF6c.603G>A (p.Arg201=)
n.257+81G>A
c.550+53G>A (n.550+53G>A)
n.789+81G>A
n.717+81G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781715C>ACA375868429KLF6c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.257+80G>T
c.550+52G>T (n.550+52G>T)
n.789+80G>T
n.717+80G>T
10g.3781715C=CA1886882191KLF6c.602G= (p.Arg201=)
n.257+80G=
c.550+52G= (n.550+52G=)
n.789+80G=
n.717+80G=
10g.3781715C>GCA375868431KLF6c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.257+80G>C
c.550+52G>C (n.550+52G>C)
n.789+80G>C
n.717+80G>C
10g.3781715C>TCA5388747KLF6c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.257+80G>A
c.550+52G>A (n.550+52G>A)
n.789+80G>A
n.717+80G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.3781716G>ACA5388748KLF6c.601C>T (p.Arg201Trp)
n.257+79C>T
c.550+51C>T (n.550+51C>T)
n.789+79C>T
n.717+79C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.3781716G>CCA375868434KLF6c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.257+79C>G
c.550+51C>G (n.550+51C>G)
n.789+79C>G
n.717+79C>G
10g.3781716G=CA1886882192KLF6c.601C= (p.Arg201=)
n.257+79C=
c.550+51C= (n.550+51C=)
n.789+79C=
n.717+79C=
10g.3781716G>TCA468166553KLF6c.601C>A (p.Arg201=)
n.257+79C>A
c.550+51C>A (n.550+51C>A)
n.789+79C>A
n.717+79C>A
dbSNP gnomAD v2
10g.3781717G>ACA468166554KLF6c.600C>T (p.His200=)
n.257+78C>T
c.550+50C>T (n.550+50C>T)
n.789+78C>T
n.717+78C>T
10g.3781717G>CCA375868436KLF6c.600C>G (p.His200Gln)
n.257+78C>G
c.550+50C>G (n.550+50C>G)
n.789+78C>G
n.717+78C>G
10g.3781717G>TCA375868438KLF6c.600C>A (p.His200Gln)
n.257+78C>A
c.550+50C>A (n.550+50C>A)
n.789+78C>A
n.717+78C>A
10g.3781718T>ACA375868440KLF6c.599A>T (p.His200Leu)
n.257+77A>T
c.550+49A>T (n.550+49A>T)
n.789+77A>T
n.717+77A>T
10g.3781718T>CCA375868442KLF6c.599A>G (p.His200Arg)
n.257+77A>G
c.550+49A>G (n.550+49A>G)
n.789+77A>G
n.717+77A>G
10g.3781718T>GCA375868444KLF6c.599A>C (p.His200Pro)
n.257+77A>C
c.550+49A>C (n.550+49A>C)
n.789+77A>C
n.717+77A>C
10g.3781719G>ACA375868450KLF6c.598C>T (p.His200Tyr)
n.257+76C>T
c.550+48C>T (n.550+48C>T)
n.789+76C>T
n.717+76C>T
10g.3781719G>CCA375868447KLF6c.598C>G (p.His200Asp)
n.257+76C>G
c.550+48C>G (n.550+48C>G)
n.789+76C>G
n.717+76C>G
10g.3781719G>TCA375868446KLF6c.598C>A (p.His200Asn)
n.257+76C>A
c.550+48C>A (n.550+48C>A)
n.789+76C>A
n.717+76C>A
10g.3781720C>ACA468166560KLF6c.597G>T (p.Val199=)
n.257+75G>T
c.550+47G>T (n.550+47G>T)
n.789+75G>T
n.717+75G>T
10g.3781720C=CA1886882193KLF6c.597G= (p.Val199=)
n.257+75G=
c.550+47G= (n.550+47G=)
n.789+75G=
n.717+75G=
10g.3781720C>GCA468166559KLF6c.597G>C (p.Val199=)
n.257+75G>C
c.550+47G>C (n.550+47G>C)
n.789+75G>C
n.717+75G>C
10g.3781720C>TCA468166558KLF6c.597G>A (p.Val199=)
n.257+75G>A
c.550+47G>A (n.550+47G>A)
n.789+75G>A
n.717+75G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.3781721A>CCA375868452KLF6c.596T>G (p.Val199Gly)
n.257+74T>G
c.550+46T>G (n.550+46T>G)
n.789+74T>G
n.717+74T>G
10g.3781721A>GCA375868453KLF6c.596T>C (p.Val199Ala)
n.257+74T>C
c.550+46T>C (n.550+46T>C)
n.789+74T>C
n.717+74T>C
gnomAD v4
10g.3781721A>TCA375868455KLF6c.596T>A (p.Val199Glu)
n.257+74T>A
c.550+46T>A (n.550+46T>A)
n.789+74T>A
n.717+74T>A
10g.3781722C>ACA375868457KLF6c.595G>T (p.Val199Leu)
n.257+73G>T
c.550+45G>T (n.550+45G>T)
n.789+73G>T
n.717+73G>T
10g.3781722C>GCA375868459KLF6c.595G>C (p.Val199Leu)
n.257+73G>C
c.550+45G>C (n.550+45G>C)
n.789+73G>C
n.717+73G>C
10g.3781722C>TCA375868461KLF6c.595G>A (p.Val199Met)
n.257+73G>A
c.550+45G>A (n.550+45G>A)
n.789+73G>A
n.717+73G>A
10g.3781723C>ACA375868463KLF6c.594G>T (p.Arg198Ser)
n.257+72G>T
c.550+44G>T (n.550+44G>T)
n.789+72G>T
n.717+72G>T
10g.3781723C=CA1886882194KLF6c.594G= (p.Arg198=)
n.257+72G=
c.550+44G= (n.550+44G=)
n.789+72G=
n.717+72G=
10g.3781723C>GCA375868465KLF6c.594G>C (p.Arg198Ser)
n.257+72G>C
c.550+44G>C (n.550+44G>C)
n.789+72G>C
n.717+72G>C
10g.3781723C>TCA5388749KLF6c.594G>A (p.Arg198=)
n.257+72G>A
c.550+44G>A (n.550+44G>A)
n.789+72G>A
n.717+72G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched