Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.37812836G>A | CA735499847 | MTF1 | c.*2300C>T (n.*2300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812836G= | CA1163306417 | MTF1 | c.*2300C= (n.*2300C=) | |
1 | g.37812836G>T | CA2644964248 | MTF1 | c.*2300C>A (n.*2300C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812837A>G | CA2644964249 | MTF1 | c.*2299T>C (n.*2299T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812838G>T | CA2644964250 | MTF1 | c.*2298C>A (n.*2298C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812839G>A | CA2644964252 | MTF1 | c.*2297C>T (n.*2297C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812839G>C | CA2743228127 | MTF1 | c.*2297C>G (n.*2297C>G) | |
1 | g.37812839G>T | CA2644964253 | MTF1 | c.*2297C>A (n.*2297C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812840C= | CA1163306418 | MTF1 | c.*2296G= (n.*2296G=) | |
1 | g.37812840C>G | CA1163306419 | MTF1 | c.*2296G>C (n.*2296G>C) | dbSNP |
1 | g.37812840C>T | CA20854625 | MTF1 | c.*2296G>A (n.*2296G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.37812841C= | CA1163306420 | MTF1 | c.*2295G= (n.*2295G=) | |
1 | g.37812841C>T | CA20854636 | MTF1 | c.*2295G>A (n.*2295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812843A>G | CA2644964257 | MTF1 | c.*2293T>C (n.*2293T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812844G>T | CA2644964259 | MTF1 | c.*2292C>A (n.*2292C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812845A>G | CA2644964260 | MTF1 | c.*2291T>C (n.*2291T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812846G>C | CA1163306422 | MTF1 | c.*2290C>G (n.*2290C>G) | dbSNP |
1 | g.37812846G= | CA1163306421 | MTF1 | c.*2290C= (n.*2290C=) | |
1 | g.37812848C>A | CA2644964262 | MTF1 | c.*2288G>T (n.*2288G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812848C= | CA1146589015 | MTF1 | c.*2288G= (n.*2288G=) | |
1 | g.37812848C>T | CA20854639 | MTF1 | c.*2288G>A (n.*2288G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.37812849A>G | CA2644964268 | MTF1 | c.*2287T>C (n.*2287T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812850G>A | CA2644964270 | MTF1 | c.*2286C>T (n.*2286C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812851C>A | CA2644964271 | MTF1 | c.*2285G>T (n.*2285G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812851C>T | CA2644964272 | MTF1 | c.*2285G>A (n.*2285G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812853A>G | CA2644964273 | MTF1 | c.*2283T>C (n.*2283T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812854A>G | CA2743228128 | MTF1 | c.*2282T>C (n.*2282T>C) | |
1 | g.37812855G>A | CA1000680994 | MTF1 | c.*2281C>T (n.*2281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812855G= | CA1163306423 | MTF1 | c.*2281C= (n.*2281C=) | |
1 | g.37812857A>T | CA2644964275 | MTF1 | c.*2279T>A (n.*2279T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812858C>A | CA2644964278 | MTF1 | c.*2278G>T (n.*2278G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812858C>T | CA2644964280 | MTF1 | c.*2278G>A (n.*2278G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812861C= | CA1163306424 | MTF1 | c.*2275G= (n.*2275G=) | |
1 | g.37812861C>T | CA1000680995 | MTF1 | c.*2275G>A (n.*2275G>A) | dbSNP |
1 | g.37812862T>A | CA2644964282 | MTF1 | c.*2274A>T (n.*2274A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812862T>G | CA735499850 | MTF1 | c.*2274A>C (n.*2274A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812862T= | CA1163306425 | MTF1 | c.*2274A= (n.*2274A=) | |
1 | g.37812863C>A | CA1163306427 | MTF1 | c.*2273G>T (n.*2273G>T) | dbSNP |
1 | g.37812863C= | CA1163306426 | MTF1 | c.*2273G= (n.*2273G=) | |
1 | g.37812864A= | CA1163306430 | MTF1 | c.*2272T= (n.*2272T=) | |
1 | g.37812864A>C | CA1163306429 | MTF1 | c.*2272T>G (n.*2272T>G) | dbSNP |
1 | g.37812864A>G | CA1163306428 | MTF1 | c.*2272T>C (n.*2272T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.37812866G>A | CA2644964295 | MTF1 | c.*2270C>T (n.*2270C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812866G>T | CA2644964293 | MTF1 | c.*2270C>A (n.*2270C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812867C>T | CA2644964297 | MTF1 | c.*2269G>A (n.*2269G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812868T>C | CA2644964298 | MTF1 | c.*2268A>G (n.*2268A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.37812869C>T | CA2644964300 | MTF1 | c.*2267G>A (n.*2267G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812870A= | CA1163306431 | MTF1 | c.*2266T= (n.*2266T=) | |
1 | g.37812870A>C | CA735499854 | MTF1 | c.*2266T>G (n.*2266T>G) | dbSNP |
1 | g.37812870A>G | CA2644964302 | MTF1 | c.*2266T>C (n.*2266T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812871G>C | CA735499856 | MTF1 | c.*2265C>G (n.*2265C>G) | dbSNP |
1 | g.37812871G= | CA1163306432 | MTF1 | c.*2265C= (n.*2265C=) | |
1 | g.37812871G>T | CA2644964304 | MTF1 | c.*2265C>A (n.*2265C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812872C>A | CA20854642 | MTF1 | c.*2264G>T (n.*2264G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812872C= | CA1145181951 | MTF1 | c.*2264G= (n.*2264G=) | |
1 | g.37812872C>T | CA2644964310 | MTF1 | c.*2264G>A (n.*2264G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812873A>G | CA2644964314 | MTF1 | c.*2263T>C (n.*2263T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812875T>C | CA20854645 | MTF1 | c.*2261A>G (n.*2261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812875T= | CA1163306433 | MTF1 | c.*2261A= (n.*2261A=) | |
1 | g.37812876T>C | CA2644964317 | MTF1 | c.*2260A>G (n.*2260A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.37812877G>T | CA2644964318 | MTF1 | c.*2259C>A (n.*2259C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812883C>A | CA2644964323 | MTF1 | c.*2253G>T (n.*2253G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812883C= | CA1163306434 | MTF1 | c.*2253G= (n.*2253G=) | |
1 | g.37812883C>T | CA20854649 | MTF1 | c.*2253G>A (n.*2253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812884C= | CA1163306435 | MTF1 | c.*2252G= (n.*2252G=) | |
1 | g.37812884C>T | CA20854661 | MTF1 | c.*2252G>A (n.*2252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812884_37812887delinsCAGG | CA1163306436 | MTF1 | c.*2249_*2252delinsCCTG (n.*2249_*2252delinsCCTG) | |
1 | g.37812885A>G | CA2644964329 | MTF1 | c.*2251T>C (n.*2251T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812889_37812891del | CA522032239 | MTF1 | c.*2249_*2251del (n.*2249_*2251del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812886G>T | CA2644964332 | MTF1 | c.*2250C>A (n.*2250C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812887G>T | CA2644964334 | MTF1 | c.*2249C>A (n.*2249C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812888A= | CA1163306437 | MTF1 | c.*2248T= (n.*2248T=) | |
1 | g.37812888A>G | CA1163306438 | MTF1 | c.*2248T>C (n.*2248T>C) | dbSNP |
1 | g.37812888A>T | CA2743228129 | MTF1 | c.*2248T>A (n.*2248T>A) | |
1 | g.37812889G>A | CA2695736236 | MTF1 | c.*2247C>T (n.*2247C>T) | dbSNP |
1 | g.37812889G>T | CA2644964336 | MTF1 | c.*2247C>A (n.*2247C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812890G>A | CA2644964339 | MTF1 | c.*2246C>T (n.*2246C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.37812890G>T | CA2644964342 | MTF1 | c.*2246C>A (n.*2246C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812891A= | CA1163306439 | MTF1 | c.*2245T= (n.*2245T=) | |
1 | g.37812891A>C | CA2695565812 | MTF1 | c.*2245T>G (n.*2245T>G) | dbSNP |
1 | g.37812891A>G | CA1163306440 | MTF1 | c.*2245T>C (n.*2245T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.37812892C>A | CA2644964352 | MTF1 | c.*2244G>T (n.*2244G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812893T>A | CA2743228130 | MTF1 | c.*2243A>T (n.*2243A>T) | |
1 | g.37812893T>C | CA2644964355 | MTF1 | c.*2243A>G (n.*2243A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.37812894G>A | CA2644964358 | MTF1 | c.*2242C>T (n.*2242C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812898A>C | CA2644964361 | MTF1 | c.*2238T>G (n.*2238T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.37812898A>G | CA2644964363 | MTF1 | c.*2238T>C (n.*2238T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812898A>T | CA2644964364 | MTF1 | c.*2238T>A (n.*2238T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812898_37812909delinsACCTCCTGCCTT | CA1163306441 | MTF1 | c.*2227_*2238delinsAAGGCAGGAGGT (n.*2227_*2238delinsAAGGCAGGAGGT) | |
1 | g.37812899C>A | CA2644964367 | MTF1 | c.*2237G>T (n.*2237G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812899_37812909del | CA916154038 | MTF1 | c.*2227_*2237del (n.*2227_*2237del) | dbSNP |
1 | g.37812900C>T | CA2644964369 | MTF1 | c.*2236G>A (n.*2236G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812901T>C | CA2644964371 | MTF1 | c.*2235A>G (n.*2235A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.37812903C= | CA1163306442 | MTF1 | c.*2233G= (n.*2233G=) | |
1 | g.37812903C>T | CA20854667 | MTF1 | c.*2233G>A (n.*2233G>A) | dbSNP |
1 | g.37812905G>T | CA2644964373 | MTF1 | c.*2231C>A (n.*2231C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.37812906C>A | CA2644964375 | MTF1 | c.*2230G>T (n.*2230G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812906C>G | CA2644964376 | MTF1 | c.*2230G>C (n.*2230G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812907C>A | CA2581659261 | MTF1 | c.*2229G>T (n.*2229G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812907C= | CA1140478633 | MTF1 | c.*2229G= (n.*2229G=) | |
1 | g.37812907C>G | CA2581659262 | MTF1 | c.*2229G>C (n.*2229G>C) | |
1 | g.37812907C>T | CA10959941 | MTF1 | c.*2229G>A (n.*2229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812908T>C | CA2644964382 | MTF1 | c.*2228A>G (n.*2228A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.37812909T>C | CA2644964383 | MTF1 | c.*2227A>G (n.*2227A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.37812910A>G | CA2644964385 | MTF1 | c.*2226T>C (n.*2226T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.37812911T>C | CA1163306444 | MTF1 | c.*2225A>G (n.*2225A>G) | dbSNP |
1 | g.37812911T= | CA1163306443 | MTF1 | c.*2225A= (n.*2225A=) | |
1 | g.37812912C>A | CA2644964388 | MTF1 | c.*2224G>T (n.*2224G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812912C>T | CA2644964389 | MTF1 | c.*2224G>A (n.*2224G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812914_37812917delinsACTT | CA1163306445 | MTF1 | c.*2219_*2222delinsAAGT (n.*2219_*2222delinsAAGT) | |
1 | g.37812915C>A | CA2644964394 | MTF1 | c.*2221G>T (n.*2221G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812915C= | CA1163306446 | MTF1 | c.*2221G= (n.*2221G=) | |
1 | g.37812915C>T | CA735499872 | MTF1 | c.*2221G>A (n.*2221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812917_37812919del | CA916154039 | MTF1 | c.*2219_*2221del (n.*2219_*2221del) | dbSNP |
1 | g.37812917T>C | CA1000681004 | MTF1 | c.*2219A>G (n.*2219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812917T>G | CA1163306448 | MTF1 | c.*2219A>C (n.*2219A>C) | dbSNP |
1 | g.37812917T= | CA1163306447 | MTF1 | c.*2219A= (n.*2219A=) | |
1 | g.37812918C>A | CA2644964395 | MTF1 | c.*2218G>T (n.*2218G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812920del | CA2644964397 | MTF1 | c.*2216del (n.*2216del) | gnomAD v4 |
1 | g.37812920G>T | CA2644964399 | MTF1 | c.*2216C>A (n.*2216C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812921C>A | CA2644964401 | MTF1 | c.*2215G>T (n.*2215G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812921C= | CA1141362912 | MTF1 | c.*2215G= (n.*2215G=) | |
1 | g.37812921C>T | CA20854669 | MTF1 | c.*2215G>A (n.*2215G>A) | dbSNP |
1 | g.37812923G>A | CA1163306450 | MTF1 | c.*2213C>T (n.*2213C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.37812923G= | CA1163306449 | MTF1 | c.*2213C= (n.*2213C=) | |
1 | g.37812925G>A | CA2644964406 | MTF1 | c.*2211C>T (n.*2211C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812925G>T | CA2644964405 | MTF1 | c.*2211C>A (n.*2211C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812925_37812927delinsGGT | CA1163306451 | MTF1 | c.*2209_*2211delinsACC (n.*2209_*2211delinsACC) | |
1 | g.37812926G>T | CA2644964407 | MTF1 | c.*2210C>A (n.*2210C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812926_37812927del | CA916154042 | MTF1 | c.*2209_*2210del (n.*2209_*2210del) | dbSNP |
1 | g.37812927T>C | CA1000681005 | MTF1 | c.*2209A>G (n.*2209A>G) | dbSNP |
1 | g.37812927T= | CA1163306452 | MTF1 | c.*2209A= (n.*2209A=) | |
1 | g.37812928C>T | CA2644964409 | MTF1 | c.*2208G>A (n.*2208G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812928_37812929delinsCA | CA1163306453 | MTF1 | c.*2207_*2208delinsTG (n.*2207_*2208delinsTG) | |
1 | g.37812930del | CA916154043 | MTF1 | c.*2207del (n.*2207del) | dbSNP |
1 | g.37812930A= | CA1163306454 | MTF1 | c.*2206T= (n.*2206T=) | |
1 | g.37812930A>G | CA20854672 | MTF1 | c.*2206T>C (n.*2206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812932G>A | CA1000681007 | MTF1 | c.*2204C>T (n.*2204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.37812932G= | CA1163306456 | MTF1 | c.*2204C= (n.*2204C=) | |
1 | g.37812932G>T | CA2644964414 | MTF1 | c.*2204C>A (n.*2204C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812932_37812938delinsGGTCAAC | CA1163306455 | MTF1 | c.*2198_*2204delinsGTTGACC (n.*2198_*2204delinsGTTGACC) | |
1 | g.37812933G>A | CA2644964417 | MTF1 | c.*2203C>T (n.*2203C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.37812933G>T | CA2644964418 | MTF1 | c.*2203C>A (n.*2203C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.37812933_37812938del | CA916154044 | MTF1 | c.*2198_*2203del (n.*2198_*2203del) | dbSNP |
1 | g.37812934T>A | CA2743228131 | MTF1 | c.*2202A>T (n.*2202A>T) | |
1 | g.37812934T>C | CA2743228132 | MTF1 | c.*2202A>G (n.*2202A>G) |