Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.37805024_37805036delCA2695233199CYBBc.*679_*691del (n.*679_*691del)
c.1074_1086del (p.Phe359ValfsTer10)
c.1170_1182del (p.Phe391ValfsTer10)
c.171+379024_171+379036del (n.171+379024_171+379036del)
c.864_876del (p.Phe289ValfsTer10)
Xg.37805029G>ACA412977653CYBBc.*684G>A (n.*684G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.171+379029G>A (n.171+379029G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
 COSMIC
Xg.37805029G>CCA412977654CYBBc.*684G>C (n.*684G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.171+379029G>C (n.171+379029G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
Xg.37805029G>TCA412977655CYBBc.*684G>T (n.*684G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.171+379029G>T (n.171+379029G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
Xg.37805030C>ACA515677371CYBBc.*685C>A (n.*685C>A)
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
c.171+379030C>A (n.171+379030C>A)
c.870C>A (p.Gly290=)
Xg.37805030C>GCA515677373CYBBc.*685C>G (n.*685C>G)
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.1176C>G (p.Gly392=)
c.171+379030C>G (n.171+379030C>G)
c.870C>G (p.Gly290=)
Xg.37805030C>TCA515677376CYBBc.*685C>T (n.*685C>T)
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.1176C>T (p.Gly392=)
c.171+379030C>T (n.171+379030C>T)
c.870C>T (p.Gly290=)
 gnomAD v4
Xg.37805031delCA2695233201CYBBc.*686del (n.*686del)
c.1081del (p.Thr361LeufsTer12)
c.1177del (p.Thr393LeufsTer12)
c.171+379031del (n.171+379031del)
c.871del (p.Thr291LeufsTer12)
Xg.37805031A>CCA412977656CYBBc.*686A>C (n.*686A>C)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.171+379031A>C (n.171+379031A>C)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
Xg.37805031A>GCA412977657CYBBc.*686A>G (n.*686A>G)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.171+379031A>G (n.171+379031A>G)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
Xg.37805031A>TCA412977658CYBBc.*686A>T (n.*686A>T)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.171+379031A>T (n.171+379031A>T)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
Xg.37805032C>ACA412977659CYBBc.*687C>A (n.*687C>A)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.171+379032C>A (n.171+379032C>A)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
Xg.37805032C>GCA412977660CYBBc.*687C>G (n.*687C>G)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.171+379032C>G (n.171+379032C>G)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
Xg.37805032C>TCA412977661CYBBc.*687C>T (n.*687C>T)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.171+379032C>T (n.171+379032C>T)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
Xg.37805033T>ACA515677390CYBBc.*688T>A (n.*688T>A)
c.1083T>A (p.Thr361=)
c.1179T>A (p.Thr393=)
c.171+379033T>A (n.171+379033T>A)
c.873T>A (p.Thr291=)
Xg.37805033T>CCA515677391CYBBc.*688T>C (n.*688T>C)
c.1083T>C (p.Thr361=)
c.1179T>C (p.Thr393=)
c.171+379033T>C (n.171+379033T>C)
c.873T>C (p.Thr291=)
Xg.37805033T>GCA515677394CYBBc.*688T>G (n.*688T>G)
c.1083T>G (p.Thr361=)
c.1179T>G (p.Thr393=)
c.171+379033T>G (n.171+379033T>G)
c.873T>G (p.Thr291=)
Xg.37805034G>ACA412977664CYBBc.*689G>A (n.*689G>A)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.171+379034G>A (n.171+379034G>A)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
Xg.37805034G>CCA412977662CYBBc.*689G>C (n.*689G>C)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.171+379034G>C (n.171+379034G>C)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
Xg.37805034G>TCA412977663CYBBc.*689G>T (n.*689G>T)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.171+379034G>T (n.171+379034G>T)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
 gnomAD v4
Xg.37805034_37805036delinsATGTGATGAACACATCA2695233202CYBBc.*689_*691delinsATGTGATGAACACAT (n.*689_*691delinsATGTGATGAACACAT)
c.1084_1086delinsATGTGATGAACACAT (p.Ala362MetfsTer2)
c.1180_1182delinsATGTGATGAACACAT (p.Ala394MetfsTer2)
c.171+379034_171+379036delinsATGTGATGAACACAT (n.171+379034_171+379036delinsATGTGATGAACACAT)
c.874_876delinsATGTGATGAACACAT (p.Ala292MetfsTer2)
Xg.37805035C>ACA412977665CYBBc.*690C>A (n.*690C>A)
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.171+379035C>A (n.171+379035C>A)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
Xg.37805035C=CA2424683357CYBBc.*690C= (n.*690C=)
c.1085C= (p.Ala362=)
c.1181C= (p.Ala394=)
c.171+379035C= (n.171+379035C=)
c.875C= (p.Ala292=)
Xg.37805035C>GCA412977666CYBBc.*690C>G (n.*690C>G)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.171+379035C>G (n.171+379035C>G)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
Xg.37805035C>TCA412977667CYBBc.*690C>T (n.*690C>T)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.171+379035C>T (n.171+379035C>T)
c.875C>T (p.Ala292Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37805036C>ACA515677415CYBBc.*691C>A (n.*691C>A)
c.1086C>A (p.Ala362=)
c.1182C>A (p.Ala394=)
c.171+379036C>A (n.171+379036C>A)
c.876C>A (p.Ala292=)
Xg.37805036C>GCA515677413CYBBc.*691C>G (n.*691C>G)
c.1086C>G (p.Ala362=)
c.1182C>G (p.Ala394=)
c.171+379036C>G (n.171+379036C>G)
c.876C>G (p.Ala292=)
Xg.37805036C>TCA515677411CYBBc.*691C>T (n.*691C>T)
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.1182C>T (p.Ala394=)
c.171+379036C>T (n.171+379036C>T)
c.876C>T (p.Ala292=)
Xg.37805037A>CCA412977668CYBBc.*692A>C (n.*692A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1183A>C (p.Ser395Arg)
c.171+379037A>C (n.171+379037A>C)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
Xg.37805037A>GCA412977669CYBBc.*692A>G (n.*692A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.1183A>G (p.Ser395Gly)
c.171+379037A>G (n.171+379037A>G)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
Xg.37805037A>TCA412977670CYBBc.*692A>T (n.*692A>T)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.171+379037A>T (n.171+379037A>T)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
Xg.37805038G>ACA412977671CYBBc.*693G>A (n.*693G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.171+379038G>A (n.171+379038G>A)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
Xg.37805038G>CCA412977672CYBBc.*693G>C (n.*693G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.171+379038G>C (n.171+379038G>C)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37805038G=CA2424683358CYBBc.*693G= (n.*693G=)
c.1088G= (p.Ser363=)
c.1184G= (p.Ser395=)
c.171+379038G= (n.171+379038G=)
c.878G= (p.Ser293=)
Xg.37805038G>TCA412977673CYBBc.*693G>T (n.*693G>T)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.171+379038G>T (n.171+379038G>T)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
Xg.37805040_37805049delCA2695233203CYBBc.*695_*704del (n.*695_*704del)
c.1090_1099del (p.Glu364SerfsTer6)
c.1186_1195del (p.Glu396SerfsTer6)
c.171+379040_171+379049del (n.171+379040_171+379049del)
c.880_889del (p.Glu294SerfsTer6)
Xg.37805039T>ACA412977674CYBBc.*694T>A (n.*694T>A)
c.1089T>A (p.Ser363Arg)
c.1185T>A (p.Ser395Arg)
c.171+379039T>A (n.171+379039T>A)
c.879T>A (p.Ser293Arg)
Xg.37805039T>CCA515677429CYBBc.*694T>C (n.*694T>C)
c.1089T>C (p.Ser363=)
c.1185T>C (p.Ser395=)
c.171+379039T>C (n.171+379039T>C)
c.879T>C (p.Ser293=)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805039T>GCA412977675CYBBc.*694T>G (n.*694T>G)
c.1089T>G (p.Ser363Arg)
c.1185T>G (p.Ser395Arg)
c.171+379039T>G (n.171+379039T>G)
c.879T>G (p.Ser293Arg)
Xg.37805040G>ACA412977678CYBBc.*695G>A (n.*695G>A)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.171+379040G>A (n.171+379040G>A)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
 COSMIC
Xg.37805040G>CCA412977677CYBBc.*695G>C (n.*695G>C)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.171+379040G>C (n.171+379040G>C)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
Xg.37805040G>TCA412977676CYBBc.*695G>T (n.*695G>T)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.171+379040G>T (n.171+379040G>T)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
Xg.37805041A>CCA412977679CYBBc.*696A>C (n.*696A>C)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.171+379041A>C (n.171+379041A>C)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
Xg.37805041A>GCA412977680CYBBc.*696A>G (n.*696A>G)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.171+379041A>G (n.171+379041A>G)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
Xg.37805041A>TCA412977681CYBBc.*696A>T (n.*696A>T)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.171+379041A>T (n.171+379041A>T)
c.881A>T (p.Glu294Val)
Xg.37805042A>CCA412977682CYBBc.*697A>C (n.*697A>C)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.171+379042A>C (n.171+379042A>C)
c.882A>C (p.Glu294Asp)
 gnomAD v4
Xg.37805042A>GCA515677447CYBBc.*697A>G (n.*697A>G)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.171+379042A>G (n.171+379042A>G)
c.882A>G (p.Glu294=)
Xg.37805042A>TCA412977683CYBBc.*697A>T (n.*697A>T)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.171+379042A>T (n.171+379042A>T)
c.882A>T (p.Glu294Asp)
Xg.37805043G>ACA412977684CYBBc.*698G>A (n.*698G>A)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.171+379043G>A (n.171+379043G>A)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
Xg.37805043G>CCA412977685CYBBc.*698G>C (n.*698G>C)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.171+379043G>C (n.171+379043G>C)
c.883G>C (p.Asp295His)
Xg.37805043G=CA2424683359CYBBc.*698G= (n.*698G=)
c.1093G= (p.Asp365=)
c.1189G= (p.Asp397=)
c.171+379043G= (n.171+379043G=)
c.883G= (p.Asp295=)
Xg.37805043G>TCA412977686CYBBc.*698G>T (n.*698G>T)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.171+379043G>T (n.171+379043G>T)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37805044_37805061delCA2579582881CYBBc.*699_*716del (n.*699_*716del)
c.1094_1111del (p.Asp365_Glu370del)
c.1190_1207del (p.Asp397_Glu402del)
c.171+379044_171+379061del (n.171+379044_171+379061del)
c.884_901del (p.Asp295_Glu300del)
Xg.37805044A>CCA412977687CYBBc.*699A>C (n.*699A>C)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.171+379044A>C (n.171+379044A>C)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
Xg.37805044A>GCA412977688CYBBc.*699A>G (n.*699A>G)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.171+379044A>G (n.171+379044A>G)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
Xg.37805044A>TCA412977689CYBBc.*699A>T (n.*699A>T)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.171+379044A>T (n.171+379044A>T)
c.884A>T (p.Asp295Val)
Xg.37805044_37805045delCA2695233204CYBBc.*699_*700del (n.*699_*700del)
c.1094_1095del (p.Asp365GlyfsTer5)
c.1190_1191del (p.Asp397GlyfsTer5)
c.171+379044_171+379045del (n.171+379044_171+379045del)
c.884_885del (p.Asp295GlyfsTer5)
Xg.37805045T>ACA412977690CYBBc.*700T>A (n.*700T>A)
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
c.1191T>A (p.Asp397Glu)
c.171+379045T>A (n.171+379045T>A)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
 gnomAD v4
Xg.37805045T>CCA515677459CYBBc.*700T>C (n.*700T>C)
c.1095T>C (p.Asp365=)
c.1191T>C (p.Asp397=)
c.171+379045T>C (n.171+379045T>C)
c.885T>C (p.Asp295=)
Xg.37805045T>GCA412977691CYBBc.*700T>G (n.*700T>G)
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
c.1191T>G (p.Asp397Glu)
c.171+379045T>G (n.171+379045T>G)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
Xg.37805046G>ACA412977694CYBBc.*701G>A (n.*701G>A)
c.1096G>A (p.Val366Met)
c.1192G>A (p.Val398Met)
c.171+379046G>A (n.171+379046G>A)
c.886G>A (p.Val296Met)
Xg.37805046G>CCA412977692CYBBc.*701G>C (n.*701G>C)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.171+379046G>C (n.171+379046G>C)
c.886G>C (p.Val296Leu)
Xg.37805046G>TCA412977693CYBBc.*701G>T (n.*701G>T)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.171+379046G>T (n.171+379046G>T)
c.886G>T (p.Val296Leu)
Xg.37805047T>ACA412977695CYBBc.*702T>A (n.*702T>A)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.171+379047T>A (n.171+379047T>A)
c.887T>A (p.Val296Glu)
Xg.37805047T>CCA412977696CYBBc.*702T>C (n.*702T>C)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.171+379047T>C (n.171+379047T>C)
c.887T>C (p.Val296Ala)
Xg.37805047T>GCA412977697CYBBc.*702T>G (n.*702T>G)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.171+379047T>G (n.171+379047T>G)
c.887T>G (p.Val296Gly)
Xg.37805048G>ACA515677471CYBBc.*703G>A (n.*703G>A)
c.1098G>A (p.Val366=)
c.1194G>A (p.Val398=)
c.171+379048G>A (n.171+379048G>A)
c.888G>A (p.Val296=)
Xg.37805048G>CCA515677473CYBBc.*703G>C (n.*703G>C)
c.1098G>C (p.Val366=)
c.1194G>C (p.Val398=)
c.171+379048G>C (n.171+379048G>C)
c.888G>C (p.Val296=)
 ClinVar
Xg.37805048G>TCA515677476CYBBc.*703G>T (n.*703G>T)
c.1098G>T (p.Val366=)
c.1194G>T (p.Val398=)
c.171+379048G>T (n.171+379048G>T)
c.888G>T (p.Val296=)
 COSMIC
Xg.37805049T>ACA412977698CYBBc.*704T>A (n.*704T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1195T>A (p.Phe399Ile)
c.171+379049T>A (n.171+379049T>A)
c.889T>A (p.Phe297Ile)
Xg.37805049T>CCA412977699CYBBc.*704T>C (n.*704T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1195T>C (p.Phe399Leu)
c.171+379049T>C (n.171+379049T>C)
c.889T>C (p.Phe297Leu)
Xg.37805049T>GCA412977700CYBBc.*704T>G (n.*704T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1195T>G (p.Phe399Val)
c.171+379049T>G (n.171+379049T>G)
c.889T>G (p.Phe297Val)
Xg.37805050T>ACA412977701CYBBc.*705T>A (n.*705T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
c.171+379050T>A (n.171+379050T>A)
c.890T>A (p.Phe297Tyr)
Xg.37805050T>CCA412977702CYBBc.*705T>C (n.*705T>C)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1196T>C (p.Phe399Ser)
c.171+379050T>C (n.171+379050T>C)
c.890T>C (p.Phe297Ser)
Xg.37805050T>GCA412977703CYBBc.*705T>G (n.*705T>G)
c.1100T>G (p.Phe367Cys)
c.1196T>G (p.Phe399Cys)
c.171+379050T>G (n.171+379050T>G)
c.890T>G (p.Phe297Cys)
Xg.37805051C>ACA412977704CYBBc.*706C>A (n.*706C>A)
c.1101C>A (p.Phe367Leu)
c.1197C>A (p.Phe399Leu)
c.171+379051C>A (n.171+379051C>A)
c.891C>A (p.Phe297Leu)
Xg.37805051C=CA2424683360CYBBc.*706C= (n.*706C=)
c.1101C= (p.Phe367=)
c.1197C= (p.Phe399=)
c.171+379051C= (n.171+379051C=)
c.891C= (p.Phe297=)
Xg.37805051C>GCA412977705CYBBc.*706C>G (n.*706C>G)
c.1101C>G (p.Phe367Leu)
c.1197C>G (p.Phe399Leu)
c.171+379051C>G (n.171+379051C>G)
c.891C>G (p.Phe297Leu)
Xg.37805051C>TCA10383849CYBBc.*706C>T (n.*706C>T)
c.1101C>T (p.Phe367=)
c.1197C>T (p.Phe399=)
c.171+379051C>T (n.171+379051C>T)
c.891C>T (p.Phe297=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37805052A>CCA412977706CYBBc.*707A>C (n.*707A>C)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.171+379052A>C (n.171+379052A>C)
c.892A>C (p.Ser298Arg)
Xg.37805052A>GCA412977708CYBBc.*707A>G (n.*707A>G)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.171+379052A>G (n.171+379052A>G)
c.892A>G (p.Ser298Gly)
Xg.37805052A>TCA412977707CYBBc.*707A>T (n.*707A>T)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.171+379052A>T (n.171+379052A>T)
c.892A>T (p.Ser298Cys)
Xg.37805053G>ACA412977709CYBBc.*708G>A (n.*708G>A)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.171+379053G>A (n.171+379053G>A)
c.893G>A (p.Ser298Asn)
Xg.37805053G>CCA412977711CYBBc.*708G>C (n.*708G>C)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.171+379053G>C (n.171+379053G>C)
c.893G>C (p.Ser298Thr)
Xg.37805053G=CA2424683361CYBBc.*708G= (n.*708G=)
c.1103G= (p.Ser368=)
c.1199G= (p.Ser400=)
c.171+379053G= (n.171+379053G=)
c.893G= (p.Ser298=)
Xg.37805053G>TCA412977710CYBBc.*708G>T (n.*708G>T)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.171+379053G>T (n.171+379053G>T)
c.893G>T (p.Ser298Ile)
 dbSNP
Xg.37805054C>ACA412977712CYBBc.*709C>A (n.*709C>A)
c.1104C>A (p.Ser368Arg)
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.171+379054C>A (n.171+379054C>A)
c.894C>A (p.Ser298Arg)
Xg.37805054C>GCA412977713CYBBc.*709C>G (n.*709C>G)
c.1104C>G (p.Ser368Arg)
c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.171+379054C>G (n.171+379054C>G)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
Xg.37805054C>TCA515677500CYBBc.*709C>T (n.*709C>T)
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.171+379054C>T (n.171+379054C>T)
c.894C>T (p.Ser298=)
Xg.37805055T>ACA412977714CYBBc.*710T>A (n.*710T>A)
c.1105T>A (p.Tyr369Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.171+379055T>A (n.171+379055T>A)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
Xg.37805055T>CCA412977715CYBBc.*710T>C (n.*710T>C)
c.1105T>C (p.Tyr369His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.171+379055T>C (n.171+379055T>C)
c.895T>C (p.Tyr299His)
Xg.37805055T>GCA412977716CYBBc.*710T>G (n.*710T>G)
c.1105T>G (p.Tyr369Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.171+379055T>G (n.171+379055T>G)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
Xg.37805056A>CCA412977719CYBBc.*711A>C (n.*711A>C)
c.1106A>C (p.Tyr369Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.171+379056A>C (n.171+379056A>C)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
Xg.37805056A>GCA412977718CYBBc.*711A>G (n.*711A>G)
c.1106A>G (p.Tyr369Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.171+379056A>G (n.171+379056A>G)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
Xg.37805056A>TCA412977717CYBBc.*711A>T (n.*711A>T)
c.1106A>T (p.Tyr369Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.171+379056A>T (n.171+379056A>T)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
Xg.37805057T>ACA412977720CYBBc.*712T>A (n.*712T>A)
c.1107T>A (p.Tyr369Ter)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.171+379057T>A (n.171+379057T>A)
c.897T>A (p.Tyr299Ter)
Xg.37805057T>CCA10383850CYBBc.*712T>C (n.*712T>C)
c.1107T>C (p.Tyr369=)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
c.171+379057T>C (n.171+379057T>C)
c.897T>C (p.Tyr299=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37805057T>GCA412977721CYBBc.*712T>G (n.*712T>G)
c.1107T>G (p.Tyr369Ter)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.171+379057T>G (n.171+379057T>G)
c.897T>G (p.Tyr299Ter)
 gnomAD v4
Xg.37805057T=CA2424683362CYBBc.*712T= (n.*712T=)
c.1107T= (p.Tyr369=)
c.1203T= (p.Tyr401=)
c.171+379057T= (n.171+379057T=)
c.897T= (p.Tyr299=)
Xg.37805058G>ACA412977722CYBBc.*713G>A (n.*713G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.171+379058G>A (n.171+379058G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
Xg.37805058G>CCA412977723CYBBc.*713G>C (n.*713G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.171+379058G>C (n.171+379058G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
Xg.37805058G>TCA412977724CYBBc.*713G>T (n.*713G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.171+379058G>T (n.171+379058G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
Xg.37805059A>CCA412977725CYBBc.*714A>C (n.*714A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.171+379059A>C (n.171+379059A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
Xg.37805059A>GCA412977727CYBBc.*714A>G (n.*714A>G)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.171+379059A>G (n.171+379059A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
Xg.37805059A>TCA412977726CYBBc.*714A>T (n.*714A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.171+379059A>T (n.171+379059A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
Xg.37805060G>ACA515677520CYBBc.*715G>A (n.*715G>A)
c.1110G>A (p.Glu370=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.171+379060G>A (n.171+379060G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
Xg.37805060G>CCA412977728CYBBc.*715G>C (n.*715G>C)
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.171+379060G>C (n.171+379060G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
Xg.37805060G>TCA412977729CYBBc.*715G>T (n.*715G>T)
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.171+379060G>T (n.171+379060G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
 ClinVar
Xg.37805061G>ACA412977730CYBBc.*716G>A (n.*716G>A)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.1207G>A (p.Val403Met)
c.171+379061G>A (n.171+379061G>A)
c.901G>A (p.Val301Met)
 gnomAD v4
Xg.37805061G>CCA412977731CYBBc.*716G>C (n.*716G>C)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.171+379061G>C (n.171+379061G>C)
c.901G>C (p.Val301Leu)
Xg.37805061G=CA2424683363CYBBc.*716G= (n.*716G=)
c.1111G= (p.Val371=)
c.1207G= (p.Val403=)
c.171+379061G= (n.171+379061G=)
c.901G= (p.Val301=)
Xg.37805061G>TCA412977732CYBBc.*716G>T (n.*716G>T)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.1207G>T (p.Val403Leu)
c.171+379061G>T (n.171+379061G>T)
c.901G>T (p.Val301Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37805062T>ACA412977733CYBBc.*717T>A (n.*717T>A)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
c.171+379062T>A (n.171+379062T>A)
c.902T>A (p.Val301Glu)
Xg.37805062T>CCA412977734CYBBc.*717T>C (n.*717T>C)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.171+379062T>C (n.171+379062T>C)
c.902T>C (p.Val301Ala)
Xg.37805062T>GCA412977735CYBBc.*717T>G (n.*717T>G)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.171+379062T>G (n.171+379062T>G)
c.902T>G (p.Val301Gly)
Xg.37805063G>ACA515677536CYBBc.*718G>A (n.*718G>A)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.1209G>A (p.Val403=)
c.171+379063G>A (n.171+379063G>A)
c.903G>A (p.Val301=)
Xg.37805063G>CCA515677537CYBBc.*718G>C (n.*718G>C)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.1209G>C (p.Val403=)
c.171+379063G>C (n.171+379063G>C)
c.903G>C (p.Val301=)
Xg.37805063G=CA2424683364CYBBc.*718G= (n.*718G=)
c.1113G= (p.Val371=)
c.1209G= (p.Val403=)
c.171+379063G= (n.171+379063G=)
c.903G= (p.Val301=)
Xg.37805063G>TCA515677534CYBBc.*718G>T (n.*718G>T)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.1209G>T (p.Val403=)
c.171+379063G>T (n.171+379063G>T)
c.903G>T (p.Val301=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37805064G>ACA412977736CYBBc.*719G>A (n.*719G>A)
c.1114G>A (p.Val372Met)
c.1210G>A (p.Val404Met)
c.171+379064G>A (n.171+379064G>A)
c.904G>A (p.Val302Met)
Xg.37805064G>CCA412977737CYBBc.*719G>C (n.*719G>C)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.171+379064G>C (n.171+379064G>C)
c.904G>C (p.Val302Leu)
Xg.37805064G>TCA412977738CYBBc.*719G>T (n.*719G>T)
c.1114G>T (p.Val372Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.171+379064G>T (n.171+379064G>T)
c.904G>T (p.Val302Leu)
Xg.37805065T>ACA412977739CYBBc.*720T>A (n.*720T>A)
c.1115T>A (p.Val372Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.171+379065T>A (n.171+379065T>A)
c.905T>A (p.Val302Glu)
Xg.37805065T>CCA412977741CYBBc.*720T>C (n.*720T>C)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.171+379065T>C (n.171+379065T>C)
c.905T>C (p.Val302Ala)
Xg.37805065T>GCA412977740CYBBc.*720T>G (n.*720T>G)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.171+379065T>G (n.171+379065T>G)
c.905T>G (p.Val302Gly)
Xg.37805066delCA2695233205CYBBc.*721del (n.*721del)
c.1116del (p.Met373CysfsTer2)
c.1212del (p.Met405CysfsTer2)
c.171+379066del (n.171+379066del)
c.906del (p.Met303CysfsTer2)
Xg.37805066G>ACA515677554CYBBc.*721G>A (n.*721G>A)
c.1116G>A (p.Val372=)
c.1212G>A (p.Val404=)
c.171+379066G>A (n.171+379066G>A)
c.906G>A (p.Val302=)
 gnomAD v4
Xg.37805066G>CCA515677552CYBBc.*721G>C (n.*721G>C)
c.1116G>C (p.Val372=)
c.1212G>C (p.Val404=)
c.171+379066G>C (n.171+379066G>C)
c.906G>C (p.Val302=)
Xg.37805066G>TCA515677551CYBBc.*721G>T (n.*721G>T)
c.1116G>T (p.Val372=)
c.1212G>T (p.Val404=)
c.171+379066G>T (n.171+379066G>T)
c.906G>T (p.Val302=)
Xg.37805067A=CA2424683365CYBBc.*722A= (n.*722A=)
c.1117A= (p.Met373=)
c.1213A= (p.Met405=)
c.171+379067A= (n.171+379067A=)
c.907A= (p.Met303=)
Xg.37805067A>CCA412977742CYBBc.*722A>C (n.*722A>C)
c.1117A>C (p.Met373Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.171+379067A>C (n.171+379067A>C)
c.907A>C (p.Met303Leu)
 gnomAD v4
Xg.37805067A>GCA412977743CYBBc.*722A>G (n.*722A>G)
c.1117A>G (p.Met373Val)
c.1213A>G (p.Met405Val)
c.171+379067A>G (n.171+379067A>G)
c.907A>G (p.Met303Val)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37805067A>TCA412977744CYBBc.*722A>T (n.*722A>T)
c.1117A>T (p.Met373Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.171+379067A>T (n.171+379067A>T)
c.907A>T (p.Met303Leu)
Xg.37805068T>ACA412977745CYBBc.*723T>A (n.*723T>A)
c.1118T>A (p.Met373Lys)
c.1214T>A (p.Met405Lys)
c.171+379068T>A (n.171+379068T>A)
c.908T>A (p.Met303Lys)
Xg.37805068T>CCA412977746CYBBc.*723T>C (n.*723T>C)
c.1118T>C (p.Met373Thr)
c.1214T>C (p.Met405Thr)
c.171+379068T>C (n.171+379068T>C)
c.908T>C (p.Met303Thr)
Xg.37805068T>GCA219679CYBBc.*723T>G (n.*723T>G)
c.1118T>G (p.Met373Arg)
c.1214T>G (p.Met405Arg)
c.171+379068T>G (n.171+379068T>G)
c.908T>G (p.Met303Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805068T=CA2424683366CYBBc.*723T= (n.*723T=)
c.1118T= (p.Met373=)
c.1214T= (p.Met405=)
c.171+379068T= (n.171+379068T=)
c.908T= (p.Met303=)
Xg.37805069G>ACA412977747CYBBc.*724G>A (n.*724G>A)
c.1119G>A (p.Met373Ile)
c.1215G>A (p.Met405Ile)
c.171+379069G>A (n.171+379069G>A)
c.909G>A (p.Met303Ile)
Xg.37805069G>CCA412977748CYBBc.*724G>C (n.*724G>C)
c.1119G>C (p.Met373Ile)
c.1215G>C (p.Met405Ile)
c.171+379069G>C (n.171+379069G>C)
c.909G>C (p.Met303Ile)
Xg.37805069G>TCA412977749CYBBc.*724G>T (n.*724G>T)
c.1119G>T (p.Met373Ile)
c.1215G>T (p.Met405Ile)
c.171+379069G>T (n.171+379069G>T)
c.909G>T (p.Met303Ile)
Xg.37805070T>ACA412977750CYBBc.*725T>A (n.*725T>A)
c.1120T>A (p.Leu374Ile)
c.1216T>A (p.Leu406Ile)
c.171+379070T>A (n.171+379070T>A)
c.910T>A (p.Leu304Ile)
 gnomAD v4
Xg.37805070T>CCA515677572CYBBc.*725T>C (n.*725T>C)
c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1216T>C (p.Leu406=)
c.171+379070T>C (n.171+379070T>C)
c.910T>C (p.Leu304=)
Xg.37805070T>GCA412977751CYBBc.*725T>G (n.*725T>G)
c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1216T>G (p.Leu406Val)
c.171+379070T>G (n.171+379070T>G)
c.910T>G (p.Leu304Val)
Xg.37805071T>ACA412977754CYBBc.*726T>A (n.*726T>A)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1217T>A (p.Leu406Ter)
c.171+379071T>A (n.171+379071T>A)
c.911T>A (p.Leu304Ter)
Xg.37805071T>CCA412977752CYBBc.*726T>C (n.*726T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1217T>C (p.Leu406Ser)
c.171+379071T>C (n.171+379071T>C)
c.911T>C (p.Leu304Ser)
Xg.37805071T>GCA412977753CYBBc.*726T>G (n.*726T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Ter)
c.1217T>G (p.Leu406Ter)
c.171+379071T>G (n.171+379071T>G)
c.911T>G (p.Leu304Ter)
Xg.37805072A>CCA412977755CYBBc.*727A>C (n.*727A>C)
c.1122A>C (p.Leu374Phe)
c.1218A>C (p.Leu406Phe)
c.171+379072A>C (n.171+379072A>C)
c.912A>C (p.Leu304Phe)
Xg.37805072A>GCA515677581CYBBc.*727A>G (n.*727A>G)
c.1122A>G (p.Leu374=)
c.1218A>G (p.Leu406=)
c.171+379072A>G (n.171+379072A>G)
c.912A>G (p.Leu304=)
Xg.37805072A>TCA412977756CYBBc.*727A>T (n.*727A>T)
c.1122A>T (p.Leu374Phe)
c.1218A>T (p.Leu406Phe)
c.171+379072A>T (n.171+379072A>T)
c.912A>T (p.Leu304Phe)
Xg.37805073G>ACA412977757CYBBc.*728G>A (n.*728G>A)
c.1123G>A (p.Val375Met)
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.171+379073G>A (n.171+379073G>A)
c.913G>A (p.Val305Met)
 gnomAD v4
Xg.37805073G>CCA412977758CYBBc.*728G>C (n.*728G>C)
c.1123G>C (p.Val375Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.171+379073G>C (n.171+379073G>C)
c.913G>C (p.Val305Leu)
Xg.37805073G>TCA412977759CYBBc.*728G>T (n.*728G>T)
c.1123G>T (p.Val375Leu)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.171+379073G>T (n.171+379073G>T)
c.913G>T (p.Val305Leu)
Xg.37805074T>ACA412977760CYBBc.*729T>A (n.*729T>A)
c.1124T>A (p.Val375Glu)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.171+379074T>A (n.171+379074T>A)
c.914T>A (p.Val305Glu)
Xg.37805074T>CCA10383851CYBBc.*729T>C (n.*729T>C)
c.1124T>C (p.Val375Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.171+379074T>C (n.171+379074T>C)
c.914T>C (p.Val305Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37805074T>GCA412977761CYBBc.*729T>G (n.*729T>G)
c.1124T>G (p.Val375Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.171+379074T>G (n.171+379074T>G)
c.914T>G (p.Val305Gly)
Xg.37805074T=CA2424683367CYBBc.*729T= (n.*729T=)
c.1124T= (p.Val375=)
c.1220T= (p.Val407=)
c.171+379074T= (n.171+379074T=)
c.914T= (p.Val305=)
Xg.37805075G>ACA515677594CYBBc.*730G>A (n.*730G>A)
c.1125G>A (p.Val375=)
c.1221G>A (p.Val407=)
c.171+379075G>A (n.171+379075G>A)
c.915G>A (p.Val305=)
 ClinVar
Xg.37805075G>CCA515677597CYBBc.*730G>C (n.*730G>C)
c.1125G>C (p.Val375=)
c.1221G>C (p.Val407=)
c.171+379075G>C (n.171+379075G>C)
c.915G>C (p.Val305=)
Xg.37805075G>TCA515677599CYBBc.*730G>T (n.*730G>T)
c.1125G>T (p.Val375=)
c.1221G>T (p.Val407=)
c.171+379075G>T (n.171+379075G>T)
c.915G>T (p.Val305=)
Xg.37805076G>ACA219683CYBBc.*731G>A (n.*731G>A)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
c.171+379076G>A (n.171+379076G>A)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805076G>CCA412977762CYBBc.*731G>C (n.*731G>C)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.171+379076G>C (n.171+379076G>C)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
Xg.37805076G=CA2424683368CYBBc.*731G= (n.*731G=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.1222G= (p.Gly408=)
c.171+379076G= (n.171+379076G=)
c.916G= (p.Gly306=)
Xg.37805076G>TCA412977763CYBBc.*731G>T (n.*731G>T)
c.1126G>T (p.Gly376Ter)
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
c.171+379076G>T (n.171+379076G>T)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
Xg.37805077G>ACA219685CYBBc.*732G>A (n.*732G>A)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
c.171+379077G>A (n.171+379077G>A)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.37805077G>CCA10383852CYBBc.*732G>C (n.*732G>C)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.171+379077G>C (n.171+379077G>C)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.37805077G=CA2424683369CYBBc.*732G= (n.*732G=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.1223G= (p.Gly408=)
c.171+379077G= (n.171+379077G=)
c.917G= (p.Gly306=)
Xg.37805077G>TCA412977764CYBBc.*732G>T (n.*732G>T)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.171+379077G>T (n.171+379077G>T)
c.917G>T (p.Gly306Val)
Xg.37805078A>CCA515677623CYBBc.*733A>C (n.*733A>C)
c.1128A>C (p.Gly376=)
c.1224A>C (p.Gly408=)
c.171+379078A>C (n.171+379078A>C)
c.918A>C (p.Gly306=)
Xg.37805078A>GCA515677625CYBBc.*733A>G (n.*733A>G)
c.1128A>G (p.Gly376=)
c.1224A>G (p.Gly408=)
c.171+379078A>G (n.171+379078A>G)
c.918A>G (p.Gly306=)
Xg.37805078A>TCA515677627CYBBc.*733A>T (n.*733A>T)
c.1128A>T (p.Gly376=)
c.1224A>T (p.Gly408=)
c.171+379078A>T (n.171+379078A>T)
c.918A>T (p.Gly306=)
Xg.37805079G>ACA412977767CYBBc.*734G>A (n.*734G>A)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.171+379079G>A (n.171+379079G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
Xg.37805079G>CCA412977765CYBBc.*734G>C (n.*734G>C)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.171+379079G>C (n.171+379079G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
Xg.37805079G>TCA412977766CYBBc.*734G>T (n.*734G>T)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.171+379079G>T (n.171+379079G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
Xg.37805080C>ACA412977768CYBBc.*735C>A (n.*735C>A)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.171+379080C>A (n.171+379080C>A)
c.920C>A (p.Ala307Glu)
 ClinVar
Xg.37805080C>GCA412977769CYBBc.*735C>G (n.*735C>G)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.171+379080C>G (n.171+379080C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
Xg.37805080C>TCA412977770CYBBc.*735C>T (n.*735C>T)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.171+379080C>T (n.171+379080C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
Xg.37805081A>CCA515677641CYBBc.*736A>C (n.*736A>C)
c.1131A>C (p.Ala377=)
c.1227A>C (p.Ala409=)
c.171+379081A>C (n.171+379081A>C)
c.921A>C (p.Ala307=)
 gnomAD v4
Xg.37805081A>GCA515677643CYBBc.*736A>G (n.*736A>G)
c.1131A>G (p.Ala377=)
c.1227A>G (p.Ala409=)
c.171+379081A>G (n.171+379081A>G)
c.921A>G (p.Ala307=)
Xg.37805081A>TCA515677645CYBBc.*736A>T (n.*736A>T)
c.1131A>T (p.Ala377=)
c.1227A>T (p.Ala409=)
c.171+379081A>T (n.171+379081A>T)
c.921A>T (p.Ala307=)
Xg.37805082G>ACA412977771CYBBc.*737G>A (n.*737G>A)
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
c.171+379082G>A (n.171+379082G>A)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
Xg.37805082G>CCA412977772CYBBc.*737G>C (n.*737G>C)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.171+379082G>C (n.171+379082G>C)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
Xg.37805082G>TCA412977773CYBBc.*737G>T (n.*737G>T)
c.1132G>T (p.Gly378Trp)
c.1228G>T (p.Gly410Trp)
c.171+379082G>T (n.171+379082G>T)
c.922G>T (p.Gly308Trp)
Xg.37805083G>ACA412977774CYBBc.*738G>A (n.*738G>A)
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
c.171+379083G>A (n.171+379083G>A)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
Xg.37805083G>CCA412977775CYBBc.*738G>C (n.*738G>C)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.171+379083G>C (n.171+379083G>C)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
Xg.37805083G>TCA412977776CYBBc.*738G>T (n.*738G>T)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.171+379083G>T (n.171+379083G>T)
c.923G>T (p.Gly308Val)
Xg.37805084G>ACA515677656CYBBc.*739G>A (n.*739G>A)
c.1134G>A (p.Gly378=)
c.1230G>A (p.Gly410=)
c.171+379084G>A (n.171+379084G>A)
c.924G>A (p.Gly308=)
Xg.37805084G>CCA515677661CYBBc.*739G>C (n.*739G>C)
c.1134G>C (p.Gly378=)
c.1230G>C (p.Gly410=)
c.171+379084G>C (n.171+379084G>C)
c.924G>C (p.Gly308=)
Xg.37805084G>TCA515677658CYBBc.*739G>T (n.*739G>T)
c.1134G>T (p.Gly378=)
c.1230G>T (p.Gly410=)
c.171+379084G>T (n.171+379084G>T)
c.924G>T (p.Gly308=)
Xg.37805085A=CA2424683370CYBBc.*740A= (n.*740A=)
c.1135A= (p.Ile379=)
c.1231A= (p.Ile411=)
c.171+379085A= (n.171+379085A=)
c.925A= (p.Ile309=)
Xg.37805085A>CCA412977778CYBBc.*740A>C (n.*740A>C)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.171+379085A>C (n.171+379085A>C)
c.925A>C (p.Ile309Leu)
Xg.37805085A>GCA412977777CYBBc.*740A>G (n.*740A>G)
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.171+379085A>G (n.171+379085A>G)
c.925A>G (p.Ile309Val)
Xg.37805085A>TCA16609183CYBBc.*740A>T (n.*740A>T)
c.1135A>T (p.Ile379Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.171+379085A>T (n.171+379085A>T)
c.925A>T (p.Ile309Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805086T>ACA412977779CYBBc.*741T>A (n.*741T>A)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.171+379086T>A (n.171+379086T>A)
c.926T>A (p.Ile309Asn)
Xg.37805086T>CCA412977780CYBBc.*741T>C (n.*741T>C)
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.171+379086T>C (n.171+379086T>C)
c.926T>C (p.Ile309Thr)
Xg.37805086T>GCA412977781CYBBc.*741T>G (n.*741T>G)
c.1136T>G (p.Ile379Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.171+379086T>G (n.171+379086T>G)
c.926T>G (p.Ile309Ser)
Xg.37805087T>ACA515677671CYBBc.*742T>A (n.*742T>A)
c.1137T>A (p.Ile379=)
c.1233T>A (p.Ile411=)
c.171+379087T>A (n.171+379087T>A)
c.927T>A (p.Ile309=)
Xg.37805087T>CCA515677673CYBBc.*742T>C (n.*742T>C)
c.1137T>C (p.Ile379=)
c.1233T>C (p.Ile411=)
c.171+379087T>C (n.171+379087T>C)
c.927T>C (p.Ile309=)
Xg.37805087T>GCA412977782CYBBc.*742T>G (n.*742T>G)
c.1137T>G (p.Ile379Met)
c.1233T>G (p.Ile411Met)
c.171+379087T>G (n.171+379087T>G)
c.927T>G (p.Ile309Met)
Xg.37805087T=CA2424683371CYBBc.*742T= (n.*742T=)
c.1137T= (p.Ile379=)
c.1233T= (p.Ile411=)
c.171+379087T= (n.171+379087T=)
c.927T= (p.Ile309=)
Xg.37805088G>ACA412977783CYBBc.*743G>A (n.*743G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
c.171+379088G>A (n.171+379088G>A)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
 ClinVar
Xg.37805088G>CCA412977784CYBBc.*743G>C (n.*743G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.171+379088G>C (n.171+379088G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
Xg.37805088G>TCA412977785CYBBc.*743G>T (n.*743G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Trp)
c.1234G>T (p.Gly412Trp)
c.171+379088G>T (n.171+379088G>T)
c.928G>T (p.Gly310Trp)
Xg.37805091dupCA913190353CYBBc.*746dup (n.*746dup)
c.1141dup (p.Val381GlyfsTer18)
c.1237dup (p.Val413GlyfsTer18)
c.171+379091dup (n.171+379091dup)
c.931dup (p.Val311GlyfsTer18)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805091delCA2695233206CYBBc.*746del (n.*746del)
c.1141del (p.Val381SerfsTer22)
c.1237del (p.Val413SerfsTer22)
c.171+379091del (n.171+379091del)
c.931del (p.Val311SerfsTer22)
Xg.37805089G>ACA412977786CYBBc.*744G>A (n.*744G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
c.171+379089G>A (n.171+379089G>A)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
Xg.37805089G>CCA412977787CYBBc.*744G>C (n.*744G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.171+379089G>C (n.171+379089G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
Xg.37805089G>TCA412977788CYBBc.*744G>T (n.*744G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.171+379089G>T (n.171+379089G>T)
c.929G>T (p.Gly310Val)
Xg.37805090G>ACA515677686CYBBc.*745G>A (n.*745G>A)
c.1140G>A (p.Gly380=)
c.1236G>A (p.Gly412=)
c.171+379090G>A (n.171+379090G>A)
c.930G>A (p.Gly310=)
 ClinVar
Xg.37805090G>CCA515677688CYBBc.*745G>C (n.*745G>C)
c.1140G>C (p.Gly380=)
c.1236G>C (p.Gly412=)
c.171+379090G>C (n.171+379090G>C)
c.930G>C (p.Gly310=)
Xg.37805090G>TCA515677689CYBBc.*745G>T (n.*745G>T)
c.1140G>T (p.Gly380=)
c.1236G>T (p.Gly412=)
c.171+379090G>T (n.171+379090G>T)
c.930G>T (p.Gly310=)
Xg.37805091G>ACA412977789CYBBc.*746G>A (n.*746G>A)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.171+379091G>A (n.171+379091G>A)
c.931G>A (p.Val311Ile)
 gnomAD v4
Xg.37805091G>CCA412977790CYBBc.*746G>C (n.*746G>C)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.171+379091G>C (n.171+379091G>C)
c.931G>C (p.Val311Leu)
Xg.37805091G>TCA412977791CYBBc.*746G>T (n.*746G>T)
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.171+379091G>T (n.171+379091G>T)
c.931G>T (p.Val311Phe)
 gnomAD v4
Xg.37805092T>ACA412977793CYBBc.*747T>A (n.*747T>A)
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.171+379092T>A (n.171+379092T>A)
c.932T>A (p.Val311Asp)
Xg.37805092T>CCA412977794CYBBc.*747T>C (n.*747T>C)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.171+379092T>C (n.171+379092T>C)
c.932T>C (p.Val311Ala)
Xg.37805092T>GCA412977792CYBBc.*747T>G (n.*747T>G)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.171+379092T>G (n.171+379092T>G)
c.932T>G (p.Val311Gly)
Xg.37805093C>ACA515677699CYBBc.*748C>A (n.*748C>A)
c.1143C>A (p.Val381=)
c.1239C>A (p.Val413=)
c.171+379093C>A (n.171+379093C>A)
c.933C>A (p.Val311=)
Xg.37805093C>GCA515677702CYBBc.*748C>G (n.*748C>G)
c.1143C>G (p.Val381=)
c.1239C>G (p.Val413=)
c.171+379093C>G (n.171+379093C>G)
c.933C>G (p.Val311=)
Xg.37805093C>TCA515677704CYBBc.*748C>T (n.*748C>T)
c.1143C>T (p.Val381=)
c.1239C>T (p.Val413=)
c.171+379093C>T (n.171+379093C>T)
c.933C>T (p.Val311=)
Xg.37805094A>CCA412977795CYBBc.*749A>C (n.*749A>C)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.171+379094A>C (n.171+379094A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
Xg.37805094A>GCA412977796CYBBc.*749A>G (n.*749A>G)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.171+379094A>G (n.171+379094A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
Xg.37805094A>TCA412977797CYBBc.*749A>T (n.*749A>T)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.171+379094A>T (n.171+379094A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
Xg.37805095C>ACA412977798CYBBc.*750C>A (n.*750C>A)
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.171+379095C>A (n.171+379095C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
 ClinVar
Xg.37805095C>GCA412977799CYBBc.*750C>G (n.*750C>G)
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.171+379095C>G (n.171+379095C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
Xg.37805095C>TCA412977800CYBBc.*750C>T (n.*750C>T)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.171+379095C>T (n.171+379095C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
Xg.37805096A>CCA515677716CYBBc.*751A>C (n.*751A>C)
c.1146A>C (p.Thr382=)
c.1242A>C (p.Thr414=)
c.171+379096A>C (n.171+379096A>C)
c.936A>C (p.Thr312=)
Xg.37805096A>GCA515677718CYBBc.*751A>G (n.*751A>G)
c.1146A>G (p.Thr382=)
c.1242A>G (p.Thr414=)
c.171+379096A>G (n.171+379096A>G)
c.936A>G (p.Thr312=)
Xg.37805096A>TCA515677720CYBBc.*751A>T (n.*751A>T)
c.1146A>T (p.Thr382=)
c.1242A>T (p.Thr414=)
c.171+379096A>T (n.171+379096A>T)
c.936A>T (p.Thr312=)
Xg.37805096_37805097delinsACCA2424683372CYBBc.*751_*752delinsAC (n.*751_*752delinsAC)
c.1146_1147delinsAC (p.Thr382=)
c.1242_1243delinsAC (p.Thr414=)
c.171+379096_171+379097delinsAC (n.171+379096_171+379097delinsAC)
c.936_937delinsAC (p.Thr312=)
Xg.37805097C>ACA412977801CYBBc.*752C>A (n.*752C>A)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
c.171+379097C>A (n.171+379097C>A)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
Xg.37805097C>GCA412977802CYBBc.*752C>G (n.*752C>G)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
c.171+379097C>G (n.171+379097C>G)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
Xg.37805097C>TCA412977803CYBBc.*752C>T (n.*752C>T)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
c.171+379097C>T (n.171+379097C>T)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
Xg.37805099delCA916081977CYBBc.*754del (n.*754del)
c.1149del (p.Phe384SerfsTer19)
c.1245del (p.Phe416SerfsTer19)
c.171+379099del (n.171+379099del)
c.939del (p.Phe314SerfsTer19)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805098C>ACA121230CYBBc.*753C>A (n.*753C>A)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.1244C>A (p.Pro415His)
c.171+379098C>A (n.171+379098C>A)
c.938C>A (p.Pro313His)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805098C=CA2424683373CYBBc.*753C= (n.*753C=)
c.1148C= (p.Pro383=)
c.1244C= (p.Pro415=)
c.171+379098C= (n.171+379098C=)
c.938C= (p.Pro313=)
Xg.37805098C>GCA412977804CYBBc.*753C>G (n.*753C>G)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
c.171+379098C>G (n.171+379098C>G)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37805098C>TCA219687CYBBc.*753C>T (n.*753C>T)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
c.171+379098C>T (n.171+379098C>T)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805099C>ACA515677730CYBBc.*754C>A (n.*754C>A)
c.1149C>A (p.Pro383=)
c.1245C>A (p.Pro415=)
c.171+379099C>A (n.171+379099C>A)
c.939C>A (p.Pro313=)
 COSMIC
Xg.37805099C>GCA515677732CYBBc.*754C>G (n.*754C>G)
c.1149C>G (p.Pro383=)
c.1245C>G (p.Pro415=)
c.171+379099C>G (n.171+379099C>G)
c.939C>G (p.Pro313=)
Xg.37805099C>TCA515677735CYBBc.*754C>T (n.*754C>T)
c.1149C>T (p.Pro383=)
c.1245C>T (p.Pro415=)
c.171+379099C>T (n.171+379099C>T)
c.939C>T (p.Pro313=)
Xg.37805100T>ACA412977806CYBBc.*755T>A (n.*755T>A)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.171+379100T>A (n.171+379100T>A)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
Xg.37805100T>CCA412977807CYBBc.*755T>C (n.*755T>C)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.171+379100T>C (n.171+379100T>C)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
Xg.37805100T>GCA412977805CYBBc.*755T>G (n.*755T>G)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.171+379100T>G (n.171+379100T>G)
c.940T>G (p.Phe314Val)
Xg.37805101T>ACA412977808CYBBc.*756T>A (n.*756T>A)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.171+379101T>A (n.171+379101T>A)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
Xg.37805101T>CCA412977809CYBBc.*756T>C (n.*756T>C)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.171+379101T>C (n.171+379101T>C)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
Xg.37805101T>GCA412977810CYBBc.*756T>G (n.*756T>G)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.171+379101T>G (n.171+379101T>G)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
Xg.37805102C>ACA412977811CYBBc.*757C>A (n.*757C>A)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.171+379102C>A (n.171+379102C>A)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
Xg.37805102C=CA2424683374CYBBc.*757C= (n.*757C=)
c.1152C= (p.Phe384=)
c.1248C= (p.Phe416=)
c.171+379102C= (n.171+379102C=)
c.942C= (p.Phe314=)
Xg.37805102C>GCA412977812CYBBc.*757C>G (n.*757C>G)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.171+379102C>G (n.171+379102C>G)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
Xg.37805102C>TCA515677746CYBBc.*757C>T (n.*757C>T)
c.1152C>T (p.Phe384=)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.171+379102C>T (n.171+379102C>T)
c.942C>T (p.Phe314=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.37805103G>ACA10383853CYBBc.*758G>A (n.*758G>A)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.171+379103G>A (n.171+379103G>A)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37805103G>CCA412977814CYBBc.*758G>C (n.*758G>C)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.171+379103G>C (n.171+379103G>C)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
Xg.37805103G=CA2424683375CYBBc.*758G= (n.*758G=)
c.1153G= (p.Ala385=)
c.1249G= (p.Ala417=)
c.171+379103G= (n.171+379103G=)
c.943G= (p.Ala315=)
Xg.37805103G>TCA412977813CYBBc.*758G>T (n.*758G>T)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.171+379103G>T (n.171+379103G>T)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.37805104delCA2579582884CYBBc.*759del (n.*759del)
c.1154del (p.Ala385AspfsTer18)
c.1250del (p.Ala417AspfsTer18)
c.171+379104del (n.171+379104del)
c.944del (p.Ala315AspfsTer18)
Xg.37805104C>ACA412977815CYBBc.*759C>A (n.*759C>A)
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
c.1250C>A (p.Ala417Glu)
c.171+379104C>A (n.171+379104C>A)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
 dbSNP
Xg.37805104C=CA2424683376CYBBc.*759C= (n.*759C=)
c.1154C= (p.Ala385=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.171+379104C= (n.171+379104C=)
c.944C= (p.Ala315=)
Xg.37805104C>GCA412977816CYBBc.*759C>G (n.*759C>G)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.171+379104C>G (n.171+379104C>G)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
Xg.37805104C>TCA412977817CYBBc.*759C>T (n.*759C>T)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.171+379104C>T (n.171+379104C>T)
c.944C>T (p.Ala315Val)
Xg.37805105A>CCA515677762CYBBc.*760A>C (n.*760A>C)
c.1155A>C (p.Ala385=)
c.1251A>C (p.Ala417=)
c.171+379105A>C (n.171+379105A>C)
c.945A>C (p.Ala315=)
Xg.37805105A>GCA515677761CYBBc.*760A>G (n.*760A>G)
c.1155A>G (p.Ala385=)
c.1251A>G (p.Ala417=)
c.171+379105A>G (n.171+379105A>G)
c.945A>G (p.Ala315=)
Xg.37805105A>TCA515677758CYBBc.*760A>T (n.*760A>T)
c.1155A>T (p.Ala385=)
c.1251A>T (p.Ala417=)
c.171+379105A>T (n.171+379105A>T)
c.945A>T (p.Ala315=)
 gnomAD v4
Xg.37805106T>ACA412977818CYBBc.*761T>A (n.*761T>A)
c.1156T>A (p.Ser386Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
c.171+379106T>A (n.171+379106T>A)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
Xg.37805106T>CCA412977819CYBBc.*761T>C (n.*761T>C)
c.1156T>C (p.Ser386Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
c.171+379106T>C (n.171+379106T>C)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
Xg.37805106T>GCA412977820CYBBc.*761T>G (n.*761T>G)
c.1156T>G (p.Ser386Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
c.171+379106T>G (n.171+379106T>G)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
Xg.37805107C>ACA412977823CYBBc.*762C>A (n.*762C>A)
c.1157C>A (p.Ser386Tyr)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
c.171+379107C>A (n.171+379107C>A)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
Xg.37805107C>GCA412977822CYBBc.*762C>G (n.*762C>G)
c.1157C>G (p.Ser386Cys)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
c.171+379107C>G (n.171+379107C>G)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
Xg.37805107C>TCA412977821CYBBc.*762C>T (n.*762C>T)
c.1157C>T (p.Ser386Phe)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
c.171+379107C>T (n.171+379107C>T)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
Xg.37805108C>ACA515677777CYBBc.*763C>A (n.*763C>A)
c.1158C>A (p.Ser386=)
c.1254C>A (p.Ser418=)
c.171+379108C>A (n.171+379108C>A)
c.948C>A (p.Ser316=)
Xg.37805108C>GCA515677775CYBBc.*763C>G (n.*763C>G)
c.1158C>G (p.Ser386=)
c.1254C>G (p.Ser418=)
c.171+379108C>G (n.171+379108C>G)
c.948C>G (p.Ser316=)
Xg.37805108C>TCA515677773CYBBc.*763C>T (n.*763C>T)
c.1158C>T (p.Ser386=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.171+379108C>T (n.171+379108C>T)
c.948C>T (p.Ser316=)
Xg.37805109A>CCA412977824CYBBc.*764A>C (n.*764A>C)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.1255A>C (p.Ile419Leu)
c.171+379109A>C (n.171+379109A>C)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
Xg.37805109A>GCA412977825CYBBc.*764A>G (n.*764A>G)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.1255A>G (p.Ile419Val)
c.171+379109A>G (n.171+379109A>G)
c.949A>G (p.Ile317Val)
Xg.37805109A>TCA412977826CYBBc.*764A>T (n.*764A>T)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.1255A>T (p.Ile419Phe)
c.171+379109A>T (n.171+379109A>T)
c.949A>T (p.Ile317Phe)
Xg.37805109dupCA2695233207CYBBc.*764dup (n.*764dup)
c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer12)
c.1255dup (p.Ile419AsnfsTer12)
c.171+379109dup (n.171+379109dup)
c.949dup (p.Ile317AsnfsTer12)
Xg.37805110T>ACA412977827CYBBc.*765T>A (n.*765T>A)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.1256T>A (p.Ile419Asn)
c.171+379110T>A (n.171+379110T>A)
c.950T>A (p.Ile317Asn)
Xg.37805110T>CCA412977828CYBBc.*765T>C (n.*765T>C)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.1256T>C (p.Ile419Thr)
c.171+379110T>C (n.171+379110T>C)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
Xg.37805110T>GCA412977829CYBBc.*765T>G (n.*765T>G)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.1256T>G (p.Ile419Ser)
c.171+379110T>G (n.171+379110T>G)
c.950T>G (p.Ile317Ser)
Xg.37805111T>ACA515677788CYBBc.*766T>A (n.*766T>A)
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.1257T>A (p.Ile419=)
c.171+379111T>A (n.171+379111T>A)
c.951T>A (p.Ile317=)
Xg.37805111T>CCA515677792CYBBc.*766T>C (n.*766T>C)
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.1257T>C (p.Ile419=)
c.171+379111T>C (n.171+379111T>C)
c.951T>C (p.Ile317=)
Xg.37805111T>GCA412977830CYBBc.*766T>G (n.*766T>G)
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.1257T>G (p.Ile419Met)
c.171+379111T>G (n.171+379111T>G)
c.951T>G (p.Ile317Met)
Xg.37805112C>ACA412977831CYBBc.*767C>A (n.*767C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
c.171+379112C>A (n.171+379112C>A)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
Xg.37805112C>GCA412977832CYBBc.*767C>G (n.*767C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
c.171+379112C>G (n.171+379112C>G)
c.952C>G (p.Leu318Val)
Xg.37805112C>TCA412977833CYBBc.*767C>T (n.*767C>T)
c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
c.171+379112C>T (n.171+379112C>T)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
Xg.37805113T>ACA412977834CYBBc.*768T>A (n.*768T>A)
c.1163T>A (p.Leu388His)
c.1259T>A (p.Leu420His)
c.171+379113T>A (n.171+379113T>A)
c.953T>A (p.Leu318His)
Xg.37805113T>CCA219689CYBBc.*768T>C (n.*768T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
c.171+379113T>C (n.171+379113T>C)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805113T>GCA412977835CYBBc.*768T>G (n.*768T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
c.171+379113T>G (n.171+379113T>G)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
Xg.37805113T=CA2424683377CYBBc.*768T= (n.*768T=)
c.1163T= (p.Leu388=)
c.1259T= (p.Leu420=)
c.171+379113T= (n.171+379113T=)
c.953T= (p.Leu318=)
Xg.37805114C>ACA515677806CYBBc.*769C>A (n.*769C>A)
c.1164C>A (p.Leu388=)
c.1260C>A (p.Leu420=)
c.171+379114C>A (n.171+379114C>A)
c.954C>A (p.Leu318=)
Xg.37805114C=CA2424683378CYBBc.*769C= (n.*769C=)
c.1164C= (p.Leu388=)
c.1260C= (p.Leu420=)
c.171+379114C= (n.171+379114C=)
c.954C= (p.Leu318=)
Xg.37805114C>GCA515677808CYBBc.*769C>G (n.*769C>G)
c.1164C>G (p.Leu388=)
c.1260C>G (p.Leu420=)
c.171+379114C>G (n.171+379114C>G)
c.954C>G (p.Leu318=)
Xg.37805114C>TCA515677810CYBBc.*769C>T (n.*769C>T)
c.1164C>T (p.Leu388=)
c.1260C>T (p.Leu420=)
c.171+379114C>T (n.171+379114C>T)
c.954C>T (p.Leu318=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.37805115A>CCA412977838CYBBc.*770A>C (n.*770A>C)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.171+379115A>C (n.171+379115A>C)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
Xg.37805115A>GCA412977837CYBBc.*770A>G (n.*770A>G)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.171+379115A>G (n.171+379115A>G)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
Xg.37805115A>TCA412977836CYBBc.*770A>T (n.*770A>T)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.171+379115A>T (n.171+379115A>T)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
Xg.37805116dupCA2695233208CYBBc.*771dup (n.*771dup)
c.1166dup (p.Ser390ValfsTer9)
c.1262dup (p.Ser422ValfsTer9)
c.171+379116dup (n.171+379116dup)
c.956dup (p.Ser320ValfsTer9)
Xg.37805116A>CCA412977839CYBBc.*771A>C (n.*771A>C)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.171+379116A>C (n.171+379116A>C)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
Xg.37805116A>GCA412977840CYBBc.*771A>G (n.*771A>G)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.171+379116A>G (n.171+379116A>G)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
Xg.37805116A>TCA412977841CYBBc.*771A>T (n.*771A>T)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.171+379116A>T (n.171+379116A>T)
c.956A>T (p.Lys319Met)
Xg.37805117G>ACA515677824CYBBc.*772G>A (n.*772G>A)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.171+379117G>A (n.171+379117G>A)
c.957G>A (p.Lys319=)
Xg.37805117G>CCA412977842CYBBc.*772G>C (n.*772G>C)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.171+379117G>C (n.171+379117G>C)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
Xg.37805117G>TCA412977843CYBBc.*772G>T (n.*772G>T)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.171+379117G>T (n.171+379117G>T)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
Xg.37805119_37805127delCA2695233209CYBBc.*774_*782del (n.*774_*782del)
c.1169_1177del (p.Ser390_Trp392del)
c.1265_1273del (p.Ser422_Trp424del)
c.171+379119_171+379127del (n.171+379119_171+379127del)
c.959_967del (p.Ser320_Trp322del)
Xg.37805118T>ACA412977844CYBBc.*773T>A (n.*773T>A)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.171+379118T>A (n.171+379118T>A)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
Xg.37805118T>CCA219691CYBBc.*773T>C (n.*773T>C)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.171+379118T>C (n.171+379118T>C)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805118T>GCA412977845CYBBc.*773T>G (n.*773T>G)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.171+379118T>G (n.171+379118T>G)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
Xg.37805118T=CA2424683379CYBBc.*773T= (n.*773T=)
c.1168T= (p.Ser390=)
c.1264T= (p.Ser422=)
c.171+379118T= (n.171+379118T=)
c.958T= (p.Ser320=)
Xg.37805119C>ACA412977846CYBBc.*774C>A (n.*774C>A)
c.1169C>A (p.Ser390Ter)
c.1265C>A (p.Ser422Ter)
c.171+379119C>A (n.171+379119C>A)
c.959C>A (p.Ser320Ter)
Xg.37805119C>GCA412977847CYBBc.*774C>G (n.*774C>G)
c.1169C>G (p.Ser390Ter)
c.1265C>G (p.Ser422Ter)
c.171+379119C>G (n.171+379119C>G)
c.959C>G (p.Ser320Ter)
Xg.37805119C>TCA412977848CYBBc.*774C>T (n.*774C>T)
c.1169C>T (p.Ser390Leu)
c.1265C>T (p.Ser422Leu)
c.171+379119C>T (n.171+379119C>T)
c.959C>T (p.Ser320Leu)
Xg.37805120A>CCA515677840CYBBc.*775A>C (n.*775A>C)
c.1170A>C (p.Ser390=)
c.1266A>C (p.Ser422=)
c.171+379120A>C (n.171+379120A>C)
c.960A>C (p.Ser320=)
 ClinVar
Xg.37805120A>GCA515677843CYBBc.*775A>G (n.*775A>G)
c.1170A>G (p.Ser390=)
c.1266A>G (p.Ser422=)
c.171+379120A>G (n.171+379120A>G)
c.960A>G (p.Ser320=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.37805120A>TCA515677846CYBBc.*775A>T (n.*775A>T)
c.1170A>T (p.Ser390=)
c.1266A>T (p.Ser422=)
c.171+379120A>T (n.171+379120A>T)
c.960A>T (p.Ser320=)
Xg.37805121G>ACA412977849CYBBc.*776G>A (n.*776G>A)
c.1171G>A (p.Val391Ile)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
c.171+379121G>A (n.171+379121G>A)
c.961G>A (p.Val321Ile)
Xg.37805121G>CCA412977850CYBBc.*776G>C (n.*776G>C)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.171+379121G>C (n.171+379121G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
Xg.37805121G>TCA412977851CYBBc.*776G>T (n.*776G>T)
c.1171G>T (p.Val391Phe)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
c.171+379121G>T (n.171+379121G>T)
c.961G>T (p.Val321Phe)
 gnomAD v4
Xg.37805122T>ACA412977854CYBBc.*777T>A (n.*777T>A)
c.1172T>A (p.Val391Asp)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
c.171+379122T>A (n.171+379122T>A)
c.962T>A (p.Val321Asp)
Xg.37805122T>CCA412977853CYBBc.*777T>C (n.*777T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.171+379122T>C (n.171+379122T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
Xg.37805122T>GCA412977852CYBBc.*777T>G (n.*777T>G)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.171+379122T>G (n.171+379122T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
Xg.37805123C>ACA10383854CYBBc.*778C>A (n.*778C>A)
c.1173C>A (p.Val391=)
c.1269C>A (p.Val423=)
c.171+379123C>A (n.171+379123C>A)
c.963C>A (p.Val321=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37805123C=CA2424683380CYBBc.*778C= (n.*778C=)
c.1173C= (p.Val391=)
c.1269C= (p.Val423=)
c.171+379123C= (n.171+379123C=)
c.963C= (p.Val321=)
Xg.37805123C>GCA515677859CYBBc.*778C>G (n.*778C>G)
c.1173C>G (p.Val391=)
c.1269C>G (p.Val423=)
c.171+379123C>G (n.171+379123C>G)
c.963C>G (p.Val321=)
Xg.37805123C>TCA515677861CYBBc.*778C>T (n.*778C>T)
c.1173C>T (p.Val391=)
c.1269C>T (p.Val423=)
c.171+379123C>T (n.171+379123C>T)
c.963C>T (p.Val321=)
Xg.37805124T>ACA412977855CYBBc.*779T>A (n.*779T>A)
c.1174T>A (p.Trp392Arg)
c.1270T>A (p.Trp424Arg)
c.171+379124T>A (n.171+379124T>A)
c.964T>A (p.Trp322Arg)
Xg.37805124T>CCA412977856CYBBc.*779T>C (n.*779T>C)
c.1174T>C (p.Trp392Arg)
c.1270T>C (p.Trp424Arg)
c.171+379124T>C (n.171+379124T>C)
c.964T>C (p.Trp322Arg)
Xg.37805124T>GCA412977857CYBBc.*779T>G (n.*779T>G)
c.1174T>G (p.Trp392Gly)
c.1270T>G (p.Trp424Gly)
c.171+379124T>G (n.171+379124T>G)
c.964T>G (p.Trp322Gly)
Xg.37805125G>ACA412977858CYBBc.*780G>A (n.*780G>A)
c.1175G>A (p.Trp392Ter)
c.1271G>A (p.Trp424Ter)
c.171+379125G>A (n.171+379125G>A)
c.965G>A (p.Trp322Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37805125G>CCA412977859CYBBc.*780G>C (n.*780G>C)
c.1175G>C (p.Trp392Ser)
c.1271G>C (p.Trp424Ser)
c.171+379125G>C (n.171+379125G>C)
c.965G>C (p.Trp322Ser)
Xg.37805125G>TCA412977860CYBBc.*780G>T (n.*780G>T)
c.1175G>T (p.Trp392Leu)
c.1271G>T (p.Trp424Leu)
c.171+379125G>T (n.171+379125G>T)
c.965G>T (p.Trp322Leu)
Xg.37805126delCA2695233210CYBBc.*781del (n.*781del)
c.1176del (p.Trp392CysfsTer11)
c.1272del (p.Trp424CysfsTer11)
c.171+379126del (n.171+379126del)
c.966del (p.Trp322CysfsTer11)
Xg.37805126G>ACA10603479CYBBc.*781G>A (n.*781G>A)
c.1176G>A (p.Trp392Ter)
c.1272G>A (p.Trp424Ter)
c.171+379126G>A (n.171+379126G>A)
c.966G>A (p.Trp322Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805126G>CCA412977861CYBBc.*781G>C (n.*781G>C)
c.1176G>C (p.Trp392Cys)
c.1272G>C (p.Trp424Cys)
c.171+379126G>C (n.171+379126G>C)
c.966G>C (p.Trp322Cys)
Xg.37805126G=CA2424683381CYBBc.*781G= (n.*781G=)
c.1176G= (p.Trp392=)
c.1272G= (p.Trp424=)
c.171+379126G= (n.171+379126G=)
c.966G= (p.Trp322=)
Xg.37805126G>TCA412977862CYBBc.*781G>T (n.*781G>T)
c.1176G>T (p.Trp392Cys)
c.1272G>T (p.Trp424Cys)
c.171+379126G>T (n.171+379126G>T)
c.966G>T (p.Trp322Cys)
Xg.37805127T>ACA412977863CYBBc.*782T>A (n.*782T>A)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.171+379127T>A (n.171+379127T>A)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
Xg.37805127T>CCA412977864CYBBc.*782T>C (n.*782T>C)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.171+379127T>C (n.171+379127T>C)
c.967T>C (p.Tyr323His)
Xg.37805127T>GCA412977865CYBBc.*782T>G (n.*782T>G)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.171+379127T>G (n.171+379127T>G)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
Xg.37805128A>CCA412977868CYBBc.*783A>C (n.*783A>C)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.171+379128A>C (n.171+379128A>C)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
Xg.37805128A>GCA412977867CYBBc.*783A>G (n.*783A>G)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.171+379128A>G (n.171+379128A>G)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
 gnomAD v4
Xg.37805128A>TCA412977866CYBBc.*783A>T (n.*783A>T)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.171+379128A>T (n.171+379128A>T)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
Xg.37805129C>ACA412977869CYBBc.*784C>A (n.*784C>A)
c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.171+379129C>A (n.171+379129C>A)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
Xg.37805129C=CA2424683382CYBBc.*784C= (n.*784C=)
c.1179C= (p.Tyr393=)
c.1275C= (p.Tyr425=)
c.171+379129C= (n.171+379129C=)
c.969C= (p.Tyr323=)
Xg.37805129C>GCA412977870CYBBc.*784C>G (n.*784C>G)
c.1179C>G (p.Tyr393Ter)
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.171+379129C>G (n.171+379129C>G)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805129C>TCA515677888CYBBc.*784C>T (n.*784C>T)
c.1179C>T (p.Tyr393=)
c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.171+379129C>T (n.171+379129C>T)
c.969C>T (p.Tyr323=)

Number of alleles fetched