Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.37804931A=CA2424683310CYBBc.*661-75A= (n.*661-75A=)
c.1056-75A= (n.1056-75A=)
c.1152-75A= (n.1152-75A=)
c.171+378931A= (n.171+378931A=)
c.846-75A= (n.846-75A=)
Xg.37804931A>CCA2693426706CYBBc.*661-75A>C (n.*661-75A>C)
c.1056-75A>C (n.1056-75A>C)
c.1152-75A>C (n.1152-75A>C)
c.171+378931A>C (n.171+378931A>C)
c.846-75A>C (n.846-75A>C)
 gnomAD v4
Xg.37804931A>GCA875138885CYBBc.*661-75A>G (n.*661-75A>G)
c.1056-75A>G (n.1056-75A>G)
c.1152-75A>G (n.1152-75A>G)
c.171+378931A>G (n.171+378931A>G)
c.846-75A>G (n.846-75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804932A=CA2424683311CYBBc.*661-74A= (n.*661-74A=)
c.1056-74A= (n.1056-74A=)
c.1152-74A= (n.1152-74A=)
c.171+378932A= (n.171+378932A=)
c.846-74A= (n.846-74A=)
Xg.37804932A>GCA640896487CYBBc.*661-74A>G (n.*661-74A>G)
c.1056-74A>G (n.1056-74A>G)
c.1152-74A>G (n.1152-74A>G)
c.171+378932A>G (n.171+378932A>G)
c.846-74A>G (n.846-74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804935A>GCA2579582873CYBBc.*661-71A>G (n.*661-71A>G)
c.1056-71A>G (n.1056-71A>G)
c.1152-71A>G (n.1152-71A>G)
c.171+378935A>G (n.171+378935A>G)
c.846-71A>G (n.846-71A>G)
 gnomAD v4
Xg.37804938A>GCA2820472657CYBBc.*661-68A>G (n.*661-68A>G)
c.1056-68A>G (n.1056-68A>G)
c.1152-68A>G (n.1152-68A>G)
c.171+378938A>G (n.171+378938A>G)
c.846-68A>G (n.846-68A>G)
Xg.37804939T>CCA2424683313CYBBc.*661-67T>C (n.*661-67T>C)
c.1056-67T>C (n.1056-67T>C)
c.1152-67T>C (n.1152-67T>C)
c.171+378939T>C (n.171+378939T>C)
c.846-67T>C (n.846-67T>C)
 dbSNP
Xg.37804939T=CA2424683312CYBBc.*661-67T= (n.*661-67T=)
c.1056-67T= (n.1056-67T=)
c.1152-67T= (n.1152-67T=)
c.171+378939T= (n.171+378939T=)
c.846-67T= (n.846-67T=)
Xg.37804941G>ACA875138887CYBBc.*661-65G>A (n.*661-65G>A)
c.1056-65G>A (n.1056-65G>A)
c.1152-65G>A (n.1152-65G>A)
c.171+378941G>A (n.171+378941G>A)
c.846-65G>A (n.846-65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37804941G=CA2424683314CYBBc.*661-65G= (n.*661-65G=)
c.1056-65G= (n.1056-65G=)
c.1152-65G= (n.1152-65G=)
c.171+378941G= (n.171+378941G=)
c.846-65G= (n.846-65G=)
Xg.37804941G>TCA2424683315CYBBc.*661-65G>T (n.*661-65G>T)
c.1056-65G>T (n.1056-65G>T)
c.1152-65G>T (n.1152-65G>T)
c.171+378941G>T (n.171+378941G>T)
c.846-65G>T (n.846-65G>T)
 dbSNP
Xg.37804942G>ACA2693426707CYBBc.*661-64G>A (n.*661-64G>A)
c.1056-64G>A (n.1056-64G>A)
c.1152-64G>A (n.1152-64G>A)
c.171+378942G>A (n.171+378942G>A)
c.846-64G>A (n.846-64G>A)
 gnomAD v4
Xg.37804944G>ACA2693426708CYBBc.*661-62G>A (n.*661-62G>A)
c.1056-62G>A (n.1056-62G>A)
c.1152-62G>A (n.1152-62G>A)
c.171+378944G>A (n.171+378944G>A)
c.846-62G>A (n.846-62G>A)
 gnomAD v4
Xg.37804945C>ACA2424683317CYBBc.*661-61C>A (n.*661-61C>A)
c.1056-61C>A (n.1056-61C>A)
c.1152-61C>A (n.1152-61C>A)
c.171+378945C>A (n.171+378945C>A)
c.846-61C>A (n.846-61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37804945C=CA2424683316CYBBc.*661-61C= (n.*661-61C=)
c.1056-61C= (n.1056-61C=)
c.1152-61C= (n.1152-61C=)
c.171+378945C= (n.171+378945C=)
c.846-61C= (n.846-61C=)
Xg.37804945C>GCA2693426709CYBBc.*661-61C>G (n.*661-61C>G)
c.1056-61C>G (n.1056-61C>G)
c.1152-61C>G (n.1152-61C>G)
c.171+378945C>G (n.171+378945C>G)
c.846-61C>G (n.846-61C>G)
 gnomAD v4
Xg.37804945C>TCA2517201901CYBBc.*661-61C>T (n.*661-61C>T)
c.1056-61C>T (n.1056-61C>T)
c.1152-61C>T (n.1152-61C>T)
c.171+378945C>T (n.171+378945C>T)
c.846-61C>T (n.846-61C>T)
Xg.37804947C>ACA2693426710CYBBc.*661-59C>A (n.*661-59C>A)
c.1056-59C>A (n.1056-59C>A)
c.1152-59C>A (n.1152-59C>A)
c.171+378947C>A (n.171+378947C>A)
c.846-59C>A (n.846-59C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804948C>ACA328041611CYBBc.*661-58C>A (n.*661-58C>A)
c.1056-58C>A (n.1056-58C>A)
c.1152-58C>A (n.1152-58C>A)
c.171+378948C>A (n.171+378948C>A)
c.846-58C>A (n.846-58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804948C=CA2424683318CYBBc.*661-58C= (n.*661-58C=)
c.1056-58C= (n.1056-58C=)
c.1152-58C= (n.1152-58C=)
c.171+378948C= (n.171+378948C=)
c.846-58C= (n.846-58C=)
Xg.37804948C>TCA2693426711CYBBc.*661-58C>T (n.*661-58C>T)
c.1056-58C>T (n.1056-58C>T)
c.1152-58C>T (n.1152-58C>T)
c.171+378948C>T (n.171+378948C>T)
c.846-58C>T (n.846-58C>T)
 gnomAD v4
Xg.37804951C>ACA2693426712CYBBc.*661-55C>A (n.*661-55C>A)
c.1056-55C>A (n.1056-55C>A)
c.1152-55C>A (n.1152-55C>A)
c.171+378951C>A (n.171+378951C>A)
c.846-55C>A (n.846-55C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804951C=CA2424683319CYBBc.*661-55C= (n.*661-55C=)
c.1056-55C= (n.1056-55C=)
c.1152-55C= (n.1152-55C=)
c.171+378951C= (n.171+378951C=)
c.846-55C= (n.846-55C=)
Xg.37804951C>GCA328041612CYBBc.*661-55C>G (n.*661-55C>G)
c.1056-55C>G (n.1056-55C>G)
c.1152-55C>G (n.1152-55C>G)
c.171+378951C>G (n.171+378951C>G)
c.846-55C>G (n.846-55C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804953C>ACA2579582874CYBBc.*661-53C>A (n.*661-53C>A)
c.1056-53C>A (n.1056-53C>A)
c.1152-53C>A (n.1152-53C>A)
c.171+378953C>A (n.171+378953C>A)
c.846-53C>A (n.846-53C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804957C>ACA2579582875CYBBc.*661-49C>A (n.*661-49C>A)
c.1056-49C>A (n.1056-49C>A)
c.1152-49C>A (n.1152-49C>A)
c.171+378957C>A (n.171+378957C>A)
c.846-49C>A (n.846-49C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804959delCA2579582876CYBBc.*661-47del (n.*661-47del)
c.1056-47del (n.1056-47del)
c.1152-47del (n.1152-47del)
c.171+378959del (n.171+378959del)
c.846-47del (n.846-47del)
Xg.37804959G>ACA2693426713CYBBc.*661-47G>A (n.*661-47G>A)
c.1056-47G>A (n.1056-47G>A)
c.1152-47G>A (n.1152-47G>A)
c.171+378959G>A (n.171+378959G>A)
c.846-47G>A (n.846-47G>A)
 gnomAD v4
Xg.37804960A=CA2424683320CYBBc.*661-46A= (n.*661-46A=)
c.1056-46A= (n.1056-46A=)
c.1152-46A= (n.1152-46A=)
c.171+378960A= (n.171+378960A=)
c.846-46A= (n.846-46A=)
Xg.37804960A>GCA328041613CYBBc.*661-46A>G (n.*661-46A>G)
c.1056-46A>G (n.1056-46A>G)
c.1152-46A>G (n.1152-46A>G)
c.171+378960A>G (n.171+378960A>G)
c.846-46A>G (n.846-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804962G>ACA2693426714CYBBc.*661-44G>A (n.*661-44G>A)
c.1056-44G>A (n.1056-44G>A)
c.1152-44G>A (n.1152-44G>A)
c.171+378962G>A (n.171+378962G>A)
c.846-44G>A (n.846-44G>A)
 gnomAD v4
Xg.37804963A>GCA2579582877CYBBc.*661-43A>G (n.*661-43A>G)
c.1056-43A>G (n.1056-43A>G)
c.1152-43A>G (n.1152-43A>G)
c.171+378963A>G (n.171+378963A>G)
c.846-43A>G (n.846-43A>G)
 gnomAD v4
Xg.37804964G>ACA2693426715CYBBc.*661-42G>A (n.*661-42G>A)
c.1056-42G>A (n.1056-42G>A)
c.1152-42G>A (n.1152-42G>A)
c.171+378964G>A (n.171+378964G>A)
c.846-42G>A (n.846-42G>A)
 gnomAD v4
Xg.37804964G=CA2424683321CYBBc.*661-42G= (n.*661-42G=)
c.1056-42G= (n.1056-42G=)
c.1152-42G= (n.1152-42G=)
c.171+378964G= (n.171+378964G=)
c.846-42G= (n.846-42G=)
Xg.37804964G>TCA2424683322CYBBc.*661-42G>T (n.*661-42G>T)
c.1056-42G>T (n.1056-42G>T)
c.1152-42G>T (n.1152-42G>T)
c.171+378964G>T (n.171+378964G>T)
c.846-42G>T (n.846-42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37804965C>ACA1132392948CYBBc.*661-41C>A (n.*661-41C>A)
c.1056-41C>A (n.1056-41C>A)
c.1152-41C>A (n.1152-41C>A)
c.171+378965C>A (n.171+378965C>A)
c.846-41C>A (n.846-41C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804965C=CA2424683323CYBBc.*661-41C= (n.*661-41C=)
c.1056-41C= (n.1056-41C=)
c.1152-41C= (n.1152-41C=)
c.171+378965C= (n.171+378965C=)
c.846-41C= (n.846-41C=)
Xg.37804965C>TCA10383841CYBBc.*661-41C>T (n.*661-41C>T)
c.1056-41C>T (n.1056-41C>T)
c.1152-41C>T (n.1152-41C>T)
c.171+378965C>T (n.171+378965C>T)
c.846-41C>T (n.846-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804967A=CA2424683324CYBBc.*661-39A= (n.*661-39A=)
c.1056-39A= (n.1056-39A=)
c.1152-39A= (n.1152-39A=)
c.171+378967A= (n.171+378967A=)
c.846-39A= (n.846-39A=)
Xg.37804967A>CCA640896489CYBBc.*661-39A>C (n.*661-39A>C)
c.1056-39A>C (n.1056-39A>C)
c.1152-39A>C (n.1152-39A>C)
c.171+378967A>C (n.171+378967A>C)
c.846-39A>C (n.846-39A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804968G>CCA2579582878CYBBc.*661-38G>C (n.*661-38G>C)
c.1056-38G>C (n.1056-38G>C)
c.1152-38G>C (n.1152-38G>C)
c.171+378968G>C (n.171+378968G>C)
c.846-38G>C (n.846-38G>C)
Xg.37804968G=CA2424683325CYBBc.*661-38G= (n.*661-38G=)
c.1056-38G= (n.1056-38G=)
c.1152-38G= (n.1152-38G=)
c.171+378968G= (n.171+378968G=)
c.846-38G= (n.846-38G=)
Xg.37804968G>TCA328041614CYBBc.*661-38G>T (n.*661-38G>T)
c.1056-38G>T (n.1056-38G>T)
c.1152-38G>T (n.1152-38G>T)
c.171+378968G>T (n.171+378968G>T)
c.846-38G>T (n.846-38G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37804969A=CA2424683326CYBBc.*661-37A= (n.*661-37A=)
c.1056-37A= (n.1056-37A=)
c.1152-37A= (n.1152-37A=)
c.171+378969A= (n.171+378969A=)
c.846-37A= (n.846-37A=)
Xg.37804969A>CCA2693426716CYBBc.*661-37A>C (n.*661-37A>C)
c.1056-37A>C (n.1056-37A>C)
c.1152-37A>C (n.1152-37A>C)
c.171+378969A>C (n.171+378969A>C)
c.846-37A>C (n.846-37A>C)
 gnomAD v4
Xg.37804969A>GCA640896491CYBBc.*661-37A>G (n.*661-37A>G)
c.1056-37A>G (n.1056-37A>G)
c.1152-37A>G (n.1152-37A>G)
c.171+378969A>G (n.171+378969A>G)
c.846-37A>G (n.846-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804971A=CA2424683327CYBBc.*661-35A= (n.*661-35A=)
c.1056-35A= (n.1056-35A=)
c.1152-35A= (n.1152-35A=)
c.171+378971A= (n.171+378971A=)
c.846-35A= (n.846-35A=)
Xg.37804971A>GCA640896492CYBBc.*661-35A>G (n.*661-35A>G)
c.1056-35A>G (n.1056-35A>G)
c.1152-35A>G (n.1152-35A>G)
c.171+378971A>G (n.171+378971A>G)
c.846-35A>G (n.846-35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804974T>CCA2693426717CYBBc.*661-32T>C (n.*661-32T>C)
c.1056-32T>C (n.1056-32T>C)
c.1152-32T>C (n.1152-32T>C)
c.171+378974T>C (n.171+378974T>C)
c.846-32T>C (n.846-32T>C)
 gnomAD v4
Xg.37804975C=CA2424683328CYBBc.*661-31C= (n.*661-31C=)
c.1056-31C= (n.1056-31C=)
c.1152-31C= (n.1152-31C=)
c.171+378975C= (n.171+378975C=)
c.846-31C= (n.846-31C=)
Xg.37804975C>TCA1132392951CYBBc.*661-31C>T (n.*661-31C>T)
c.1056-31C>T (n.1056-31C>T)
c.1152-31C>T (n.1152-31C>T)
c.171+378975C>T (n.171+378975C>T)
c.846-31C>T (n.846-31C>T)
 dbSNP
Xg.37804977G>CCA10383842CYBBc.*661-29G>C (n.*661-29G>C)
c.1056-29G>C (n.1056-29G>C)
c.1152-29G>C (n.1152-29G>C)
c.171+378977G>C (n.171+378977G>C)
c.846-29G>C (n.846-29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804977G=CA2424683329CYBBc.*661-29G= (n.*661-29G=)
c.1056-29G= (n.1056-29G=)
c.1152-29G= (n.1152-29G=)
c.171+378977G= (n.171+378977G=)
c.846-29G= (n.846-29G=)
Xg.37804978T>CCA2424683331CYBBc.*661-28T>C (n.*661-28T>C)
c.1056-28T>C (n.1056-28T>C)
c.1152-28T>C (n.1152-28T>C)
c.171+378978T>C (n.171+378978T>C)
c.846-28T>C (n.846-28T>C)
 dbSNP
Xg.37804978T=CA2424683330CYBBc.*661-28T= (n.*661-28T=)
c.1056-28T= (n.1056-28T=)
c.1152-28T= (n.1152-28T=)
c.171+378978T= (n.171+378978T=)
c.846-28T= (n.846-28T=)
Xg.37804980delCA2579582879CYBBc.*661-26del (n.*661-26del)
c.1056-26del (n.1056-26del)
c.1152-26del (n.1152-26del)
c.171+378980del (n.171+378980del)
c.846-26del (n.846-26del)
Xg.37804983A=CA2424683332CYBBc.*661-23A= (n.*661-23A=)
c.1056-23A= (n.1056-23A=)
c.1152-23A= (n.1152-23A=)
c.171+378983A= (n.171+378983A=)
c.846-23A= (n.846-23A=)
Xg.37804983A>GCA640896493CYBBc.*661-23A>G (n.*661-23A>G)
c.1056-23A>G (n.1056-23A>G)
c.1152-23A>G (n.1152-23A>G)
c.171+378983A>G (n.171+378983A>G)
c.846-23A>G (n.846-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804985C>ACA2515594882CYBBc.*661-21C>A (n.*661-21C>A)
c.1056-21C>A (n.1056-21C>A)
c.1152-21C>A (n.1152-21C>A)
c.171+378985C>A (n.171+378985C>A)
c.846-21C>A (n.846-21C>A)
Xg.37804985C=CA2424683333CYBBc.*661-21C= (n.*661-21C=)
c.1056-21C= (n.1056-21C=)
c.1152-21C= (n.1152-21C=)
c.171+378985C= (n.171+378985C=)
c.846-21C= (n.846-21C=)
Xg.37804985C>TCA640896494CYBBc.*661-21C>T (n.*661-21C>T)
c.1056-21C>T (n.1056-21C>T)
c.1152-21C>T (n.1152-21C>T)
c.171+378985C>T (n.171+378985C>T)
c.846-21C>T (n.846-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804986T>CCA1132392956CYBBc.*661-20T>C (n.*661-20T>C)
c.1056-20T>C (n.1056-20T>C)
c.1152-20T>C (n.1152-20T>C)
c.171+378986T>C (n.171+378986T>C)
c.846-20T>C (n.846-20T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804986T>GCA2579582880CYBBc.*661-20T>G (n.*661-20T>G)
c.1056-20T>G (n.1056-20T>G)
c.1152-20T>G (n.1152-20T>G)
c.171+378986T>G (n.171+378986T>G)
c.846-20T>G (n.846-20T>G)
 ClinVar
Xg.37804986T=CA2424683334CYBBc.*661-20T= (n.*661-20T=)
c.1056-20T= (n.1056-20T=)
c.1152-20T= (n.1152-20T=)
c.171+378986T= (n.171+378986T=)
c.846-20T= (n.846-20T=)
Xg.37804987C>ACA2562077507CYBBc.*661-19C>A (n.*661-19C>A)
c.1056-19C>A (n.1056-19C>A)
c.1152-19C>A (n.1152-19C>A)
c.171+378987C>A (n.171+378987C>A)
c.846-19C>A (n.846-19C>A)
 ClinVar
Xg.37804987C=CA2424683335CYBBc.*661-19C= (n.*661-19C=)
c.1056-19C= (n.1056-19C=)
c.1152-19C= (n.1152-19C=)
c.171+378987C= (n.171+378987C=)
c.846-19C= (n.846-19C=)
Xg.37804987C>TCA2424683336CYBBc.*661-19C>T (n.*661-19C>T)
c.1056-19C>T (n.1056-19C>T)
c.1152-19C>T (n.1152-19C>T)
c.171+378987C>T (n.171+378987C>T)
c.846-19C>T (n.846-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37804988_37804989delinsCTCA2424683337CYBBc.*661-18_*661-17delinsCT (n.*661-18_*661-17delinsCT)
c.1056-18_1056-17delinsCT (n.1056-18_1056-17delinsCT)
c.1152-18_1152-17delinsCT (n.1152-18_1152-17delinsCT)
c.171+378988_171+378989delinsCT (n.171+378988_171+378989delinsCT)
c.846-18_846-17delinsCT (n.846-18_846-17delinsCT)
Xg.37804989delCA2424683338CYBBc.*661-17del (n.*661-17del)
c.1056-17del (n.1056-17del)
c.1152-17del (n.1152-17del)
c.171+378989del (n.171+378989del)
c.846-17del (n.846-17del)
 dbSNP
Xg.37804990C=CA2424683339CYBBc.*661-16C= (n.*661-16C=)
c.1056-16C= (n.1056-16C=)
c.1152-16C= (n.1152-16C=)
c.171+378990C= (n.171+378990C=)
c.846-16C= (n.846-16C=)
Xg.37804990C>TCA10383843CYBBc.*661-16C>T (n.*661-16C>T)
c.1056-16C>T (n.1056-16C>T)
c.1152-16C>T (n.1152-16C>T)
c.171+378990C>T (n.171+378990C>T)
c.846-16C>T (n.846-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804992C>GCA2693426718CYBBc.*661-14C>G (n.*661-14C>G)
c.1056-14C>G (n.1056-14C>G)
c.1152-14C>G (n.1152-14C>G)
c.171+378992C>G (n.171+378992C>G)
c.846-14C>G (n.846-14C>G)
 gnomAD v4
Xg.37804993C>TCA2820472658CYBBc.*661-13C>T (n.*661-13C>T)
c.1056-13C>T (n.1056-13C>T)
c.1152-13C>T (n.1152-13C>T)
c.171+378993C>T (n.171+378993C>T)
c.846-13C>T (n.846-13C>T)
Xg.37804994delCA2739273423CYBBc.*661-12del (n.*661-12del)
c.1056-12del (n.1056-12del)
c.1152-12del (n.1152-12del)
c.171+378994del (n.171+378994del)
c.846-12del (n.846-12del)
 ClinVar
Xg.37804994A>GCA2693426719CYBBc.*661-12A>G (n.*661-12A>G)
c.1056-12A>G (n.1056-12A>G)
c.1152-12A>G (n.1152-12A>G)
c.171+378994A>G (n.171+378994A>G)
c.846-12A>G (n.846-12A>G)
 gnomAD v4
Xg.37804995T>GCA2695233193CYBBc.*661-11T>G (n.*661-11T>G)
c.1056-11T>G (n.1056-11T>G)
c.1152-11T>G (n.1152-11T>G)
c.171+378995T>G (n.171+378995T>G)
c.846-11T>G (n.846-11T>G)
Xg.37804995T=CA2424683340CYBBc.*661-11T= (n.*661-11T=)
c.1056-11T= (n.1056-11T=)
c.1152-11T= (n.1152-11T=)
c.171+378995T= (n.171+378995T=)
c.846-11T= (n.846-11T=)
Xg.37804995_37804996insGCCA2424683341CYBBc.*661-11_*661-10insGC (n.*661-11_*661-10insGC)
c.1056-11_1056-10insGC (n.1056-11_1056-10insGC)
c.1152-11_1152-10insGC (n.1152-11_1152-10insGC)
c.171+378995_171+378996insGC (n.171+378995_171+378996insGC)
c.846-11_846-10insGC (n.846-11_846-10insGC)
 dbSNP
Xg.37804999C=CA2424683342CYBBc.*661-7C= (n.*661-7C=)
c.1056-7C= (n.1056-7C=)
c.1152-7C= (n.1152-7C=)
c.171+378999C= (n.171+378999C=)
c.846-7C= (n.846-7C=)
Xg.37804999C>TCA875138896CYBBc.*661-7C>T (n.*661-7C>T)
c.1056-7C>T (n.1056-7C>T)
c.1152-7C>T (n.1152-7C>T)
c.171+378999C>T (n.171+378999C>T)
c.846-7C>T (n.846-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37805000C=CA2424683343CYBBc.*661-6C= (n.*661-6C=)
c.1056-6C= (n.1056-6C=)
c.1152-6C= (n.1152-6C=)
c.171+379000C= (n.171+379000C=)
c.846-6C= (n.846-6C=)
Xg.37805000C>TCA2424683344CYBBc.*661-6C>T (n.*661-6C>T)
c.1056-6C>T (n.1056-6C>T)
c.1152-6C>T (n.1152-6C>T)
c.171+379000C>T (n.171+379000C>T)
c.846-6C>T (n.846-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37805004A>CCA412977600CYBBc.*661-2A>C (n.*661-2A>C)
c.1056-2A>C (n.1056-2A>C)
c.1152-2A>C (n.1152-2A>C)
c.171+379004A>C (n.171+379004A>C)
c.846-2A>C (n.846-2A>C)
Xg.37805004A>GCA412977601CYBBc.*661-2A>G (n.*661-2A>G)
c.1056-2A>G (n.1056-2A>G)
c.1152-2A>G (n.1152-2A>G)
c.171+379004A>G (n.171+379004A>G)
c.846-2A>G (n.846-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805004A>TCA412977602CYBBc.*661-2A>T (n.*661-2A>T)
c.1056-2A>T (n.1056-2A>T)
c.1152-2A>T (n.1152-2A>T)
c.171+379004A>T (n.171+379004A>T)
c.846-2A>T (n.846-2A>T)
Xg.37805005G>ACA412977605CYBBc.*661-1G>A (n.*661-1G>A)
c.1056-1G>A (n.1056-1G>A)
c.1152-1G>A (n.1152-1G>A)
c.171+379005G>A (n.171+379005G>A)
c.846-1G>A (n.846-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805005G>CCA412977603CYBBc.*661-1G>C (n.*661-1G>C)
c.1056-1G>C (n.1056-1G>C)
c.1152-1G>C (n.1152-1G>C)
c.171+379005G>C (n.171+379005G>C)
c.846-1G>C (n.846-1G>C)
Xg.37805005G=CA2424683345CYBBc.*661-1G= (n.*661-1G=)
c.1056-1G= (n.1056-1G=)
c.1152-1G= (n.1152-1G=)
c.171+379005G= (n.171+379005G=)
c.846-1G= (n.846-1G=)
Xg.37805005G>TCA412977604CYBBc.*661-1G>T (n.*661-1G>T)
c.1056-1G>T (n.1056-1G>T)
c.1152-1G>T (n.1152-1G>T)
c.171+379005G>T (n.171+379005G>T)
c.846-1G>T (n.846-1G>T)
Xg.37805006G>ACA515677235CYBBc.*661G>A (n.*661G>A)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.171+379006G>A (n.171+379006G>A)
c.846G>A (p.Lys282=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37805006G>CCA412977606CYBBc.*661G>C (n.*661G>C)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.171+379006G>C (n.171+379006G>C)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
Xg.37805006G=CA2424683346CYBBc.*661G= (n.*661G=)
c.1056G= (p.Lys352=)
c.1152G= (p.Lys384=)
c.171+379006G= (n.171+379006G=)
c.846G= (p.Lys282=)
Xg.37805006G>TCA10383844CYBBc.*661G>T (n.*661G>T)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.171+379006G>T (n.171+379006G>T)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37805007A>CCA412977607CYBBc.*662A>C (n.*662A>C)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
c.171+379007A>C (n.171+379007A>C)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
Xg.37805007A>GCA412977608CYBBc.*662A>G (n.*662A>G)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
c.171+379007A>G (n.171+379007A>G)
c.847A>G (p.Ile283Val)
 gnomAD v4
Xg.37805007A>TCA412977609CYBBc.*662A>T (n.*662A>T)
c.1057A>T (p.Ile353Leu)
c.1153A>T (p.Ile385Leu)
c.171+379007A>T (n.171+379007A>T)
c.847A>T (p.Ile283Leu)
Xg.37805008T>ACA412977610CYBBc.*663T>A (n.*663T>A)
c.1058T>A (p.Ile353Lys)
c.1154T>A (p.Ile385Lys)
c.171+379008T>A (n.171+379008T>A)
c.848T>A (p.Ile283Lys)
Xg.37805008T>CCA412977611CYBBc.*663T>C (n.*663T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
c.171+379008T>C (n.171+379008T>C)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
Xg.37805008T>GCA412977612CYBBc.*663T>G (n.*663T>G)
c.1058T>G (p.Ile353Arg)
c.1154T>G (p.Ile385Arg)
c.171+379008T>G (n.171+379008T>G)
c.848T>G (p.Ile283Arg)
Xg.37805009A>CCA515677252CYBBc.*664A>C (n.*664A>C)
c.1059A>C (p.Ile353=)
c.1155A>C (p.Ile385=)
c.171+379009A>C (n.171+379009A>C)
c.849A>C (p.Ile283=)
Xg.37805009A>GCA412977613CYBBc.*664A>G (n.*664A>G)
c.1059A>G (p.Ile353Met)
c.1155A>G (p.Ile385Met)
c.171+379009A>G (n.171+379009A>G)
c.849A>G (p.Ile283Met)
Xg.37805009A>TCA515677255CYBBc.*664A>T (n.*664A>T)
c.1059A>T (p.Ile353=)
c.1155A>T (p.Ile385=)
c.171+379009A>T (n.171+379009A>T)
c.849A>T (p.Ile283=)
Xg.37805010G>ACA412977614CYBBc.*665G>A (n.*665G>A)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.171+379010G>A (n.171+379010G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
Xg.37805010G>CCA412977615CYBBc.*665G>C (n.*665G>C)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.171+379010G>C (n.171+379010G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
Xg.37805010G>TCA412977616CYBBc.*665G>T (n.*665G>T)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.171+379010G>T (n.171+379010G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
Xg.37805011C>ACA412977618CYBBc.*666C>A (n.*666C>A)
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.1157C>A (p.Ala386Glu)
c.171+379011C>A (n.171+379011C>A)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
Xg.37805011C=CA2424683347CYBBc.*666C= (n.*666C=)
c.1061C= (p.Ala354=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.171+379011C= (n.171+379011C=)
c.851C= (p.Ala284=)
Xg.37805011C>GCA412977617CYBBc.*666C>G (n.*666C>G)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.171+379011C>G (n.171+379011C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
Xg.37805011C>TCA10383845CYBBc.*666C>T (n.*666C>T)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.171+379011C>T (n.171+379011C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37805012G>ACA10383846CYBBc.*667G>A (n.*667G>A)
c.1062G>A (p.Ala354=)
c.1158G>A (p.Ala386=)
c.171+379012G>A (n.171+379012G>A)
c.852G>A (p.Ala284=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37805012G>CCA515677271CYBBc.*667G>C (n.*667G>C)
c.1062G>C (p.Ala354=)
c.1158G>C (p.Ala386=)
c.171+379012G>C (n.171+379012G>C)
c.852G>C (p.Ala284=)
Xg.37805012G=CA2424683348CYBBc.*667G= (n.*667G=)
c.1062G= (p.Ala354=)
c.1158G= (p.Ala386=)
c.171+379012G= (n.171+379012G=)
c.852G= (p.Ala284=)
Xg.37805012G>TCA515677272CYBBc.*667G>T (n.*667G>T)
c.1062G>T (p.Ala354=)
c.1158G>T (p.Ala386=)
c.171+379012G>T (n.171+379012G>T)
c.852G>T (p.Ala284=)
Xg.37805013G>ACA10383847CYBBc.*668G>A (n.*668G>A)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.171+379013G>A (n.171+379013G>A)
c.853G>A (p.Val285Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37805013G>CCA412977619CYBBc.*668G>C (n.*668G>C)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.171+379013G>C (n.171+379013G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
Xg.37805013G=CA2424683349CYBBc.*668G= (n.*668G=)
c.1063G= (p.Val355=)
c.1159G= (p.Val387=)
c.171+379013G= (n.171+379013G=)
c.853G= (p.Val285=)
Xg.37805013G>TCA412977620CYBBc.*668G>T (n.*668G>T)
c.1063G>T (p.Val355Phe)
c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.171+379013G>T (n.171+379013G>T)
c.853G>T (p.Val285Phe)
Xg.37805014T>ACA412977621CYBBc.*669T>A (n.*669T>A)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
c.1160T>A (p.Val387Asp)
c.171+379014T>A (n.171+379014T>A)
c.854T>A (p.Val285Asp)
Xg.37805014T>CCA412977622CYBBc.*669T>C (n.*669T>C)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.171+379014T>C (n.171+379014T>C)
c.854T>C (p.Val285Ala)
Xg.37805014T>GCA412977623CYBBc.*669T>G (n.*669T>G)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.171+379014T>G (n.171+379014T>G)
c.854T>G (p.Val285Gly)
Xg.37805015T>ACA515677291CYBBc.*670T>A (n.*670T>A)
c.1065T>A (p.Val355=)
c.1161T>A (p.Val387=)
c.171+379015T>A (n.171+379015T>A)
c.855T>A (p.Val285=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37805015T>CCA515677287CYBBc.*670T>C (n.*670T>C)
c.1065T>C (p.Val355=)
c.1161T>C (p.Val387=)
c.171+379015T>C (n.171+379015T>C)
c.855T>C (p.Val285=)
 gnomAD v4
Xg.37805015T>GCA515677289CYBBc.*670T>G (n.*670T>G)
c.1065T>G (p.Val355=)
c.1161T>G (p.Val387=)
c.171+379015T>G (n.171+379015T>G)
c.855T>G (p.Val285=)
Xg.37805015T=CA2424683350CYBBc.*670T= (n.*670T=)
c.1065T= (p.Val355=)
c.1161T= (p.Val387=)
c.171+379015T= (n.171+379015T=)
c.855T= (p.Val285=)
Xg.37805016delCA2695233194CYBBc.*671del (n.*671del)
c.1066del (p.Asp356MetfsTer17)
c.1162del (p.Asp388MetfsTer17)
c.171+379016del (n.171+379016del)
c.856del (p.Asp286MetfsTer17)
Xg.37805016G>ACA412977626CYBBc.*671G>A (n.*671G>A)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.171+379016G>A (n.171+379016G>A)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
 dbSNP
Xg.37805016G>CCA412977624CYBBc.*671G>C (n.*671G>C)
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.171+379016G>C (n.171+379016G>C)
c.856G>C (p.Asp286His)
Xg.37805016G=CA2424683351CYBBc.*671G= (n.*671G=)
c.1066G= (p.Asp356=)
c.1162G= (p.Asp388=)
c.171+379016G= (n.171+379016G=)
c.856G= (p.Asp286=)
Xg.37805016G>TCA412977625CYBBc.*671G>T (n.*671G>T)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.171+379016G>T (n.171+379016G>T)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
Xg.37805017delCA2695233195CYBBc.*672del (n.*672del)
c.1067del (p.Asp356ValfsTer17)
c.1163del (p.Asp388ValfsTer17)
c.171+379017del (n.171+379017del)
c.857del (p.Asp286ValfsTer17)
Xg.37805017A>CCA412977627CYBBc.*672A>C (n.*672A>C)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.171+379017A>C (n.171+379017A>C)
c.857A>C (p.Asp286Ala)
Xg.37805017A>GCA412977628CYBBc.*672A>G (n.*672A>G)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.171+379017A>G (n.171+379017A>G)
c.857A>G (p.Asp286Gly)
Xg.37805017A>TCA412977629CYBBc.*672A>T (n.*672A>T)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.171+379017A>T (n.171+379017A>T)
c.857A>T (p.Asp286Val)
Xg.37805018T>ACA412977630CYBBc.*673T>A (n.*673T>A)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
c.1164T>A (p.Asp388Glu)
c.171+379018T>A (n.171+379018T>A)
c.858T>A (p.Asp286Glu)
Xg.37805018T>CCA515677304CYBBc.*673T>C (n.*673T>C)
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.1164T>C (p.Asp388=)
c.171+379018T>C (n.171+379018T>C)
c.858T>C (p.Asp286=)
 gnomAD v4
Xg.37805018T>GCA412977631CYBBc.*673T>G (n.*673T>G)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.1164T>G (p.Asp388Glu)
c.171+379018T>G (n.171+379018T>G)
c.858T>G (p.Asp286Glu)
Xg.37805018_37805020delinsATCCA2695233196CYBBc.*673_*675delinsATC (n.*673_*675delinsATC)
c.1068_1070delinsATC (p.Asp356_Gly357delinsGluSer)
c.1164_1166delinsATC (p.Asp388_Gly389delinsGluSer)
c.171+379018_171+379020delinsATC (n.171+379018_171+379020delinsATC)
c.858_860delinsATC (p.Asp286_Gly287delinsGluSer)
Xg.37805019G>ACA412977632CYBBc.*674G>A (n.*674G>A)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.171+379019G>A (n.171+379019G>A)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805019G>CCA412977634CYBBc.*674G>C (n.*674G>C)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.171+379019G>C (n.171+379019G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
Xg.37805019G=CA2424683352CYBBc.*674G= (n.*674G=)
c.1069G= (p.Gly357=)
c.1165G= (p.Gly389=)
c.171+379019G= (n.171+379019G=)
c.859G= (p.Gly287=)
Xg.37805019G>TCA412977633CYBBc.*674G>T (n.*674G>T)
c.1069G>T (p.Gly357Trp)
c.1165G>T (p.Gly389Trp)
c.171+379019G>T (n.171+379019G>T)
c.859G>T (p.Gly287Trp)
Xg.37805021delCA2695233197CYBBc.*676del (n.*676del)
c.1071del (p.Phe359LeufsTer14)
c.1167del (p.Phe391LeufsTer14)
c.171+379021del (n.171+379021del)
c.861del (p.Phe289LeufsTer14)
Xg.37805020G>ACA219677CYBBc.*675G>A (n.*675G>A)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.171+379020G>A (n.171+379020G>A)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805020G>CCA121232CYBBc.*675G>C (n.*675G>C)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.171+379020G>C (n.171+379020G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805020G=CA2424683353CYBBc.*675G= (n.*675G=)
c.1070G= (p.Gly357=)
c.1166G= (p.Gly389=)
c.171+379020G= (n.171+379020G=)
c.860G= (p.Gly287=)
Xg.37805020G>TCA412977635CYBBc.*675G>T (n.*675G>T)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.171+379020G>T (n.171+379020G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
Xg.37805020_37805023delinsTGTTCAGCA2695233198CYBBc.*675_*678delinsTGTTCAG (n.*675_*678delinsTGTTCAG)
c.1070_1073delinsTGTTCAG (p.Gly357_Pro358delinsValPheSer)
c.1166_1169delinsTGTTCAG (p.Gly389_Pro390delinsValPheSer)
c.171+379020_171+379023delinsTGTTCAG (n.171+379020_171+379023delinsTGTTCAG)
c.860_863delinsTGTTCAG (p.Gly287_Pro288delinsValPheSer)
Xg.37805021G>ACA515677320CYBBc.*676G>A (n.*676G>A)
c.1071G>A (p.Gly357=)
c.1167G>A (p.Gly389=)
c.171+379021G>A (n.171+379021G>A)
c.861G>A (p.Gly287=)
 gnomAD v4
Xg.37805021G>CCA515677323CYBBc.*676G>C (n.*676G>C)
c.1071G>C (p.Gly357=)
c.1167G>C (p.Gly389=)
c.171+379021G>C (n.171+379021G>C)
c.861G>C (p.Gly287=)
Xg.37805021G>TCA515677325CYBBc.*676G>T (n.*676G>T)
c.1071G>T (p.Gly357=)
c.1167G>T (p.Gly389=)
c.171+379021G>T (n.171+379021G>T)
c.861G>T (p.Gly287=)
Xg.37805024_37805036delCA2695233199CYBBc.*679_*691del (n.*679_*691del)
c.1074_1086del (p.Phe359ValfsTer10)
c.1170_1182del (p.Phe391ValfsTer10)
c.171+379024_171+379036del (n.171+379024_171+379036del)
c.864_876del (p.Phe289ValfsTer10)
Xg.37805022C>ACA412977636CYBBc.*677C>A (n.*677C>A)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.171+379022C>A (n.171+379022C>A)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
Xg.37805022C>GCA412977637CYBBc.*677C>G (n.*677C>G)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.171+379022C>G (n.171+379022C>G)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
Xg.37805022C>TCA412977638CYBBc.*677C>T (n.*677C>T)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.171+379022C>T (n.171+379022C>T)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
Xg.37805024delCA2695233200CYBBc.*679del (n.*679del)
c.1074del (p.Phe359LeufsTer14)
c.1170del (p.Phe391LeufsTer14)
c.171+379024del (n.171+379024del)
c.864del (p.Phe289LeufsTer14)
Xg.37805023C>ACA412977639CYBBc.*678C>A (n.*678C>A)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.1169C>A (p.Pro390His)
c.171+379023C>A (n.171+379023C>A)
c.863C>A (p.Pro288His)
Xg.37805023C=CA2424683354CYBBc.*678C= (n.*678C=)
c.1073C= (p.Pro358=)
c.1169C= (p.Pro390=)
c.171+379023C= (n.171+379023C=)
c.863C= (p.Pro288=)
Xg.37805023C>GCA412977640CYBBc.*678C>G (n.*678C>G)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.171+379023C>G (n.171+379023C>G)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
Xg.37805023C>TCA412977641CYBBc.*678C>T (n.*678C>T)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.171+379023C>T (n.171+379023C>T)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.37805024C>ACA515677337CYBBc.*679C>A (n.*679C>A)
c.1074C>A (p.Pro358=)
c.1170C>A (p.Pro390=)
c.171+379024C>A (n.171+379024C>A)
c.864C>A (p.Pro288=)
Xg.37805024C=CA2424683355CYBBc.*679C= (n.*679C=)
c.1074C= (p.Pro358=)
c.1170C= (p.Pro390=)
c.171+379024C= (n.171+379024C=)
c.864C= (p.Pro288=)
Xg.37805024C>GCA515677339CYBBc.*679C>G (n.*679C>G)
c.1074C>G (p.Pro358=)
c.1170C>G (p.Pro390=)
c.171+379024C>G (n.171+379024C>G)
c.864C>G (p.Pro288=)
Xg.37805024C>TCA515677342CYBBc.*679C>T (n.*679C>T)
c.1074C>T (p.Pro358=)
c.1170C>T (p.Pro390=)
c.171+379024C>T (n.171+379024C>T)
c.864C>T (p.Pro288=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37805025T>ACA412977642CYBBc.*680T>A (n.*680T>A)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.171+379025T>A (n.171+379025T>A)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
Xg.37805025T>CCA412977643CYBBc.*680T>C (n.*680T>C)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.171+379025T>C (n.171+379025T>C)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
Xg.37805025T>GCA412977644CYBBc.*680T>G (n.*680T>G)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.171+379025T>G (n.171+379025T>G)
c.865T>G (p.Phe289Val)
Xg.37805026T>ACA412977646CYBBc.*681T>A (n.*681T>A)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.171+379026T>A (n.171+379026T>A)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
Xg.37805026T>CCA412977647CYBBc.*681T>C (n.*681T>C)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.171+379026T>C (n.171+379026T>C)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
Xg.37805026T>GCA412977645CYBBc.*681T>G (n.*681T>G)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.171+379026T>G (n.171+379026T>G)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
Xg.37805027T>ACA412977648CYBBc.*682T>A (n.*682T>A)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.1173T>A (p.Phe391Leu)
c.171+379027T>A (n.171+379027T>A)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
 dbSNP
Xg.37805027T>CCA10383848CYBBc.*682T>C (n.*682T>C)
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.1173T>C (p.Phe391=)
c.171+379027T>C (n.171+379027T>C)
c.867T>C (p.Phe289=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37805027T>GCA412977649CYBBc.*682T>G (n.*682T>G)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.1173T>G (p.Phe391Leu)
c.171+379027T>G (n.171+379027T>G)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
Xg.37805027T=CA2424683356CYBBc.*682T= (n.*682T=)
c.1077T= (p.Phe359=)
c.1173T= (p.Phe391=)
c.171+379027T= (n.171+379027T=)
c.867T= (p.Phe289=)
Xg.37805028G>ACA412977650CYBBc.*683G>A (n.*683G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1174G>A (p.Gly392Ser)
c.171+379028G>A (n.171+379028G>A)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
Xg.37805028G>CCA412977651CYBBc.*683G>C (n.*683G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1174G>C (p.Gly392Arg)
c.171+379028G>C (n.171+379028G>C)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
Xg.37805028G>TCA412977652CYBBc.*683G>T (n.*683G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1174G>T (p.Gly392Cys)
c.171+379028G>T (n.171+379028G>T)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
Xg.37805029G>ACA412977653CYBBc.*684G>A (n.*684G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1175G>A (p.Gly392Asp)
c.171+379029G>A (n.171+379029G>A)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
 COSMIC
Xg.37805029G>CCA412977654CYBBc.*684G>C (n.*684G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1175G>C (p.Gly392Ala)
c.171+379029G>C (n.171+379029G>C)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
Xg.37805029G>TCA412977655CYBBc.*684G>T (n.*684G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1175G>T (p.Gly392Val)
c.171+379029G>T (n.171+379029G>T)
c.869G>T (p.Gly290Val)
Xg.37805030C>ACA515677371CYBBc.*685C>A (n.*685C>A)
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.1176C>A (p.Gly392=)
c.171+379030C>A (n.171+379030C>A)
c.870C>A (p.Gly290=)
Xg.37805030C>GCA515677373CYBBc.*685C>G (n.*685C>G)
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.1176C>G (p.Gly392=)
c.171+379030C>G (n.171+379030C>G)
c.870C>G (p.Gly290=)
Xg.37805030C>TCA515677376CYBBc.*685C>T (n.*685C>T)
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.1176C>T (p.Gly392=)
c.171+379030C>T (n.171+379030C>T)
c.870C>T (p.Gly290=)
 gnomAD v4
Xg.37805031delCA2695233201CYBBc.*686del (n.*686del)
c.1081del (p.Thr361LeufsTer12)
c.1177del (p.Thr393LeufsTer12)
c.171+379031del (n.171+379031del)
c.871del (p.Thr291LeufsTer12)
Xg.37805031A>CCA412977656CYBBc.*686A>C (n.*686A>C)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.171+379031A>C (n.171+379031A>C)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
Xg.37805031A>GCA412977657CYBBc.*686A>G (n.*686A>G)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.171+379031A>G (n.171+379031A>G)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
Xg.37805031A>TCA412977658CYBBc.*686A>T (n.*686A>T)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.171+379031A>T (n.171+379031A>T)
c.871A>T (p.Thr291Ser)

Number of alleles fetched