Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.37804927C>A | CA2693426704 | CYBB | c.*661-79C>A (n.*661-79C>A) c.1056-79C>A (n.1056-79C>A) c.1152-79C>A (n.1152-79C>A) c.171+378927C>A (n.171+378927C>A) c.846-79C>A (n.846-79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804928C>A | CA2693426705 | CYBB | c.*661-78C>A (n.*661-78C>A) c.1056-78C>A (n.1056-78C>A) c.1152-78C>A (n.1152-78C>A) c.171+378928C>A (n.171+378928C>A) c.846-78C>A (n.846-78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804928C= | CA2424683309 | CYBB | c.*661-78C= (n.*661-78C=) c.1056-78C= (n.1056-78C=) c.1152-78C= (n.1152-78C=) c.171+378928C= (n.171+378928C=) c.846-78C= (n.846-78C=) | |
X | g.37804928C>T | CA875138878 | CYBB | c.*661-78C>T (n.*661-78C>T) c.1056-78C>T (n.1056-78C>T) c.1152-78C>T (n.1152-78C>T) c.171+378928C>T (n.171+378928C>T) c.846-78C>T (n.846-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804929C>T | CA657828246 | CYBB | c.*661-77C>T (n.*661-77C>T) c.1056-77C>T (n.1056-77C>T) c.1152-77C>T (n.1152-77C>T) c.171+378929C>T (n.171+378929C>T) c.846-77C>T (n.846-77C>T) | COSMIC |
X | g.37804931A= | CA2424683310 | CYBB | c.*661-75A= (n.*661-75A=) c.1056-75A= (n.1056-75A=) c.1152-75A= (n.1152-75A=) c.171+378931A= (n.171+378931A=) c.846-75A= (n.846-75A=) | |
X | g.37804931A>C | CA2693426706 | CYBB | c.*661-75A>C (n.*661-75A>C) c.1056-75A>C (n.1056-75A>C) c.1152-75A>C (n.1152-75A>C) c.171+378931A>C (n.171+378931A>C) c.846-75A>C (n.846-75A>C) | gnomAD v4 |
X | g.37804931A>G | CA875138885 | CYBB | c.*661-75A>G (n.*661-75A>G) c.1056-75A>G (n.1056-75A>G) c.1152-75A>G (n.1152-75A>G) c.171+378931A>G (n.171+378931A>G) c.846-75A>G (n.846-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804932A= | CA2424683311 | CYBB | c.*661-74A= (n.*661-74A=) c.1056-74A= (n.1056-74A=) c.1152-74A= (n.1152-74A=) c.171+378932A= (n.171+378932A=) c.846-74A= (n.846-74A=) | |
X | g.37804932A>G | CA640896487 | CYBB | c.*661-74A>G (n.*661-74A>G) c.1056-74A>G (n.1056-74A>G) c.1152-74A>G (n.1152-74A>G) c.171+378932A>G (n.171+378932A>G) c.846-74A>G (n.846-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804935A>G | CA2579582873 | CYBB | c.*661-71A>G (n.*661-71A>G) c.1056-71A>G (n.1056-71A>G) c.1152-71A>G (n.1152-71A>G) c.171+378935A>G (n.171+378935A>G) c.846-71A>G (n.846-71A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37804938A>G | CA2820472657 | CYBB | c.*661-68A>G (n.*661-68A>G) c.1056-68A>G (n.1056-68A>G) c.1152-68A>G (n.1152-68A>G) c.171+378938A>G (n.171+378938A>G) c.846-68A>G (n.846-68A>G) | |
X | g.37804939T>C | CA2424683313 | CYBB | c.*661-67T>C (n.*661-67T>C) c.1056-67T>C (n.1056-67T>C) c.1152-67T>C (n.1152-67T>C) c.171+378939T>C (n.171+378939T>C) c.846-67T>C (n.846-67T>C) | dbSNP |
X | g.37804939T= | CA2424683312 | CYBB | c.*661-67T= (n.*661-67T=) c.1056-67T= (n.1056-67T=) c.1152-67T= (n.1152-67T=) c.171+378939T= (n.171+378939T=) c.846-67T= (n.846-67T=) | |
X | g.37804941G>A | CA875138887 | CYBB | c.*661-65G>A (n.*661-65G>A) c.1056-65G>A (n.1056-65G>A) c.1152-65G>A (n.1152-65G>A) c.171+378941G>A (n.171+378941G>A) c.846-65G>A (n.846-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37804941G= | CA2424683314 | CYBB | c.*661-65G= (n.*661-65G=) c.1056-65G= (n.1056-65G=) c.1152-65G= (n.1152-65G=) c.171+378941G= (n.171+378941G=) c.846-65G= (n.846-65G=) | |
X | g.37804941G>T | CA2424683315 | CYBB | c.*661-65G>T (n.*661-65G>T) c.1056-65G>T (n.1056-65G>T) c.1152-65G>T (n.1152-65G>T) c.171+378941G>T (n.171+378941G>T) c.846-65G>T (n.846-65G>T) | dbSNP |
X | g.37804942G>A | CA2693426707 | CYBB | c.*661-64G>A (n.*661-64G>A) c.1056-64G>A (n.1056-64G>A) c.1152-64G>A (n.1152-64G>A) c.171+378942G>A (n.171+378942G>A) c.846-64G>A (n.846-64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804944G>A | CA2693426708 | CYBB | c.*661-62G>A (n.*661-62G>A) c.1056-62G>A (n.1056-62G>A) c.1152-62G>A (n.1152-62G>A) c.171+378944G>A (n.171+378944G>A) c.846-62G>A (n.846-62G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804945C>A | CA2424683317 | CYBB | c.*661-61C>A (n.*661-61C>A) c.1056-61C>A (n.1056-61C>A) c.1152-61C>A (n.1152-61C>A) c.171+378945C>A (n.171+378945C>A) c.846-61C>A (n.846-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37804945C= | CA2424683316 | CYBB | c.*661-61C= (n.*661-61C=) c.1056-61C= (n.1056-61C=) c.1152-61C= (n.1152-61C=) c.171+378945C= (n.171+378945C=) c.846-61C= (n.846-61C=) | |
X | g.37804945C>G | CA2693426709 | CYBB | c.*661-61C>G (n.*661-61C>G) c.1056-61C>G (n.1056-61C>G) c.1152-61C>G (n.1152-61C>G) c.171+378945C>G (n.171+378945C>G) c.846-61C>G (n.846-61C>G) | gnomAD v4 |
X | g.37804945C>T | CA2517201901 | CYBB | c.*661-61C>T (n.*661-61C>T) c.1056-61C>T (n.1056-61C>T) c.1152-61C>T (n.1152-61C>T) c.171+378945C>T (n.171+378945C>T) c.846-61C>T (n.846-61C>T) | |
X | g.37804947C>A | CA2693426710 | CYBB | c.*661-59C>A (n.*661-59C>A) c.1056-59C>A (n.1056-59C>A) c.1152-59C>A (n.1152-59C>A) c.171+378947C>A (n.171+378947C>A) c.846-59C>A (n.846-59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804948C>A | CA328041611 | CYBB | c.*661-58C>A (n.*661-58C>A) c.1056-58C>A (n.1056-58C>A) c.1152-58C>A (n.1152-58C>A) c.171+378948C>A (n.171+378948C>A) c.846-58C>A (n.846-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804948C= | CA2424683318 | CYBB | c.*661-58C= (n.*661-58C=) c.1056-58C= (n.1056-58C=) c.1152-58C= (n.1152-58C=) c.171+378948C= (n.171+378948C=) c.846-58C= (n.846-58C=) | |
X | g.37804948C>T | CA2693426711 | CYBB | c.*661-58C>T (n.*661-58C>T) c.1056-58C>T (n.1056-58C>T) c.1152-58C>T (n.1152-58C>T) c.171+378948C>T (n.171+378948C>T) c.846-58C>T (n.846-58C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37804951C>A | CA2693426712 | CYBB | c.*661-55C>A (n.*661-55C>A) c.1056-55C>A (n.1056-55C>A) c.1152-55C>A (n.1152-55C>A) c.171+378951C>A (n.171+378951C>A) c.846-55C>A (n.846-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804951C= | CA2424683319 | CYBB | c.*661-55C= (n.*661-55C=) c.1056-55C= (n.1056-55C=) c.1152-55C= (n.1152-55C=) c.171+378951C= (n.171+378951C=) c.846-55C= (n.846-55C=) | |
X | g.37804951C>G | CA328041612 | CYBB | c.*661-55C>G (n.*661-55C>G) c.1056-55C>G (n.1056-55C>G) c.1152-55C>G (n.1152-55C>G) c.171+378951C>G (n.171+378951C>G) c.846-55C>G (n.846-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804953C>A | CA2579582874 | CYBB | c.*661-53C>A (n.*661-53C>A) c.1056-53C>A (n.1056-53C>A) c.1152-53C>A (n.1152-53C>A) c.171+378953C>A (n.171+378953C>A) c.846-53C>A (n.846-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804957C>A | CA2579582875 | CYBB | c.*661-49C>A (n.*661-49C>A) c.1056-49C>A (n.1056-49C>A) c.1152-49C>A (n.1152-49C>A) c.171+378957C>A (n.171+378957C>A) c.846-49C>A (n.846-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804959del | CA2579582876 | CYBB | c.*661-47del (n.*661-47del) c.1056-47del (n.1056-47del) c.1152-47del (n.1152-47del) c.171+378959del (n.171+378959del) c.846-47del (n.846-47del) | |
X | g.37804959G>A | CA2693426713 | CYBB | c.*661-47G>A (n.*661-47G>A) c.1056-47G>A (n.1056-47G>A) c.1152-47G>A (n.1152-47G>A) c.171+378959G>A (n.171+378959G>A) c.846-47G>A (n.846-47G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804960A= | CA2424683320 | CYBB | c.*661-46A= (n.*661-46A=) c.1056-46A= (n.1056-46A=) c.1152-46A= (n.1152-46A=) c.171+378960A= (n.171+378960A=) c.846-46A= (n.846-46A=) | |
X | g.37804960A>G | CA328041613 | CYBB | c.*661-46A>G (n.*661-46A>G) c.1056-46A>G (n.1056-46A>G) c.1152-46A>G (n.1152-46A>G) c.171+378960A>G (n.171+378960A>G) c.846-46A>G (n.846-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804962G>A | CA2693426714 | CYBB | c.*661-44G>A (n.*661-44G>A) c.1056-44G>A (n.1056-44G>A) c.1152-44G>A (n.1152-44G>A) c.171+378962G>A (n.171+378962G>A) c.846-44G>A (n.846-44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804963A>G | CA2579582877 | CYBB | c.*661-43A>G (n.*661-43A>G) c.1056-43A>G (n.1056-43A>G) c.1152-43A>G (n.1152-43A>G) c.171+378963A>G (n.171+378963A>G) c.846-43A>G (n.846-43A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37804964G>A | CA2693426715 | CYBB | c.*661-42G>A (n.*661-42G>A) c.1056-42G>A (n.1056-42G>A) c.1152-42G>A (n.1152-42G>A) c.171+378964G>A (n.171+378964G>A) c.846-42G>A (n.846-42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37804964G= | CA2424683321 | CYBB | c.*661-42G= (n.*661-42G=) c.1056-42G= (n.1056-42G=) c.1152-42G= (n.1152-42G=) c.171+378964G= (n.171+378964G=) c.846-42G= (n.846-42G=) | |
X | g.37804964G>T | CA2424683322 | CYBB | c.*661-42G>T (n.*661-42G>T) c.1056-42G>T (n.1056-42G>T) c.1152-42G>T (n.1152-42G>T) c.171+378964G>T (n.171+378964G>T) c.846-42G>T (n.846-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37804965C>A | CA1132392948 | CYBB | c.*661-41C>A (n.*661-41C>A) c.1056-41C>A (n.1056-41C>A) c.1152-41C>A (n.1152-41C>A) c.171+378965C>A (n.171+378965C>A) c.846-41C>A (n.846-41C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804965C= | CA2424683323 | CYBB | c.*661-41C= (n.*661-41C=) c.1056-41C= (n.1056-41C=) c.1152-41C= (n.1152-41C=) c.171+378965C= (n.171+378965C=) c.846-41C= (n.846-41C=) | |
X | g.37804965C>T | CA10383841 | CYBB | c.*661-41C>T (n.*661-41C>T) c.1056-41C>T (n.1056-41C>T) c.1152-41C>T (n.1152-41C>T) c.171+378965C>T (n.171+378965C>T) c.846-41C>T (n.846-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804967A= | CA2424683324 | CYBB | c.*661-39A= (n.*661-39A=) c.1056-39A= (n.1056-39A=) c.1152-39A= (n.1152-39A=) c.171+378967A= (n.171+378967A=) c.846-39A= (n.846-39A=) | |
X | g.37804967A>C | CA640896489 | CYBB | c.*661-39A>C (n.*661-39A>C) c.1056-39A>C (n.1056-39A>C) c.1152-39A>C (n.1152-39A>C) c.171+378967A>C (n.171+378967A>C) c.846-39A>C (n.846-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37804968G>C | CA2579582878 | CYBB | c.*661-38G>C (n.*661-38G>C) c.1056-38G>C (n.1056-38G>C) c.1152-38G>C (n.1152-38G>C) c.171+378968G>C (n.171+378968G>C) c.846-38G>C (n.846-38G>C) | |
X | g.37804968G= | CA2424683325 | CYBB | c.*661-38G= (n.*661-38G=) c.1056-38G= (n.1056-38G=) c.1152-38G= (n.1152-38G=) c.171+378968G= (n.171+378968G=) c.846-38G= (n.846-38G=) | |
X | g.37804968G>T | CA328041614 | CYBB | c.*661-38G>T (n.*661-38G>T) c.1056-38G>T (n.1056-38G>T) c.1152-38G>T (n.1152-38G>T) c.171+378968G>T (n.171+378968G>T) c.846-38G>T (n.846-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37804969A= | CA2424683326 | CYBB | c.*661-37A= (n.*661-37A=) c.1056-37A= (n.1056-37A=) c.1152-37A= (n.1152-37A=) c.171+378969A= (n.171+378969A=) c.846-37A= (n.846-37A=) | |
X | g.37804969A>C | CA2693426716 | CYBB | c.*661-37A>C (n.*661-37A>C) c.1056-37A>C (n.1056-37A>C) c.1152-37A>C (n.1152-37A>C) c.171+378969A>C (n.171+378969A>C) c.846-37A>C (n.846-37A>C) | gnomAD v4 |
X | g.37804969A>G | CA640896491 | CYBB | c.*661-37A>G (n.*661-37A>G) c.1056-37A>G (n.1056-37A>G) c.1152-37A>G (n.1152-37A>G) c.171+378969A>G (n.171+378969A>G) c.846-37A>G (n.846-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804971A= | CA2424683327 | CYBB | c.*661-35A= (n.*661-35A=) c.1056-35A= (n.1056-35A=) c.1152-35A= (n.1152-35A=) c.171+378971A= (n.171+378971A=) c.846-35A= (n.846-35A=) | |
X | g.37804971A>G | CA640896492 | CYBB | c.*661-35A>G (n.*661-35A>G) c.1056-35A>G (n.1056-35A>G) c.1152-35A>G (n.1152-35A>G) c.171+378971A>G (n.171+378971A>G) c.846-35A>G (n.846-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37804974T>C | CA2693426717 | CYBB | c.*661-32T>C (n.*661-32T>C) c.1056-32T>C (n.1056-32T>C) c.1152-32T>C (n.1152-32T>C) c.171+378974T>C (n.171+378974T>C) c.846-32T>C (n.846-32T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37804975C= | CA2424683328 | CYBB | c.*661-31C= (n.*661-31C=) c.1056-31C= (n.1056-31C=) c.1152-31C= (n.1152-31C=) c.171+378975C= (n.171+378975C=) c.846-31C= (n.846-31C=) | |
X | g.37804975C>T | CA1132392951 | CYBB | c.*661-31C>T (n.*661-31C>T) c.1056-31C>T (n.1056-31C>T) c.1152-31C>T (n.1152-31C>T) c.171+378975C>T (n.171+378975C>T) c.846-31C>T (n.846-31C>T) | dbSNP |
X | g.37804977G>C | CA10383842 | CYBB | c.*661-29G>C (n.*661-29G>C) c.1056-29G>C (n.1056-29G>C) c.1152-29G>C (n.1152-29G>C) c.171+378977G>C (n.171+378977G>C) c.846-29G>C (n.846-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804977G= | CA2424683329 | CYBB | c.*661-29G= (n.*661-29G=) c.1056-29G= (n.1056-29G=) c.1152-29G= (n.1152-29G=) c.171+378977G= (n.171+378977G=) c.846-29G= (n.846-29G=) | |
X | g.37804978T>C | CA2424683331 | CYBB | c.*661-28T>C (n.*661-28T>C) c.1056-28T>C (n.1056-28T>C) c.1152-28T>C (n.1152-28T>C) c.171+378978T>C (n.171+378978T>C) c.846-28T>C (n.846-28T>C) | dbSNP |
X | g.37804978T= | CA2424683330 | CYBB | c.*661-28T= (n.*661-28T=) c.1056-28T= (n.1056-28T=) c.1152-28T= (n.1152-28T=) c.171+378978T= (n.171+378978T=) c.846-28T= (n.846-28T=) | |
X | g.37804980del | CA2579582879 | CYBB | c.*661-26del (n.*661-26del) c.1056-26del (n.1056-26del) c.1152-26del (n.1152-26del) c.171+378980del (n.171+378980del) c.846-26del (n.846-26del) | |
X | g.37804983A= | CA2424683332 | CYBB | c.*661-23A= (n.*661-23A=) c.1056-23A= (n.1056-23A=) c.1152-23A= (n.1152-23A=) c.171+378983A= (n.171+378983A=) c.846-23A= (n.846-23A=) | |
X | g.37804983A>G | CA640896493 | CYBB | c.*661-23A>G (n.*661-23A>G) c.1056-23A>G (n.1056-23A>G) c.1152-23A>G (n.1152-23A>G) c.171+378983A>G (n.171+378983A>G) c.846-23A>G (n.846-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37804985C>A | CA2515594882 | CYBB | c.*661-21C>A (n.*661-21C>A) c.1056-21C>A (n.1056-21C>A) c.1152-21C>A (n.1152-21C>A) c.171+378985C>A (n.171+378985C>A) c.846-21C>A (n.846-21C>A) | |
X | g.37804985C= | CA2424683333 | CYBB | c.*661-21C= (n.*661-21C=) c.1056-21C= (n.1056-21C=) c.1152-21C= (n.1152-21C=) c.171+378985C= (n.171+378985C=) c.846-21C= (n.846-21C=) | |
X | g.37804985C>T | CA640896494 | CYBB | c.*661-21C>T (n.*661-21C>T) c.1056-21C>T (n.1056-21C>T) c.1152-21C>T (n.1152-21C>T) c.171+378985C>T (n.171+378985C>T) c.846-21C>T (n.846-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37804986T>C | CA1132392956 | CYBB | c.*661-20T>C (n.*661-20T>C) c.1056-20T>C (n.1056-20T>C) c.1152-20T>C (n.1152-20T>C) c.171+378986T>C (n.171+378986T>C) c.846-20T>C (n.846-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804986T>G | CA2579582880 | CYBB | c.*661-20T>G (n.*661-20T>G) c.1056-20T>G (n.1056-20T>G) c.1152-20T>G (n.1152-20T>G) c.171+378986T>G (n.171+378986T>G) c.846-20T>G (n.846-20T>G) | ClinVar |
X | g.37804986T= | CA2424683334 | CYBB | c.*661-20T= (n.*661-20T=) c.1056-20T= (n.1056-20T=) c.1152-20T= (n.1152-20T=) c.171+378986T= (n.171+378986T=) c.846-20T= (n.846-20T=) | |
X | g.37804987C>A | CA2562077507 | CYBB | c.*661-19C>A (n.*661-19C>A) c.1056-19C>A (n.1056-19C>A) c.1152-19C>A (n.1152-19C>A) c.171+378987C>A (n.171+378987C>A) c.846-19C>A (n.846-19C>A) | ClinVar |
X | g.37804987C= | CA2424683335 | CYBB | c.*661-19C= (n.*661-19C=) c.1056-19C= (n.1056-19C=) c.1152-19C= (n.1152-19C=) c.171+378987C= (n.171+378987C=) c.846-19C= (n.846-19C=) | |
X | g.37804987C>T | CA2424683336 | CYBB | c.*661-19C>T (n.*661-19C>T) c.1056-19C>T (n.1056-19C>T) c.1152-19C>T (n.1152-19C>T) c.171+378987C>T (n.171+378987C>T) c.846-19C>T (n.846-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37804988_37804989delinsCT | CA2424683337 | CYBB | c.*661-18_*661-17delinsCT (n.*661-18_*661-17delinsCT) c.1056-18_1056-17delinsCT (n.1056-18_1056-17delinsCT) c.1152-18_1152-17delinsCT (n.1152-18_1152-17delinsCT) c.171+378988_171+378989delinsCT (n.171+378988_171+378989delinsCT) c.846-18_846-17delinsCT (n.846-18_846-17delinsCT) | |
X | g.37804989del | CA2424683338 | CYBB | c.*661-17del (n.*661-17del) c.1056-17del (n.1056-17del) c.1152-17del (n.1152-17del) c.171+378989del (n.171+378989del) c.846-17del (n.846-17del) | dbSNP |
X | g.37804990C= | CA2424683339 | CYBB | c.*661-16C= (n.*661-16C=) c.1056-16C= (n.1056-16C=) c.1152-16C= (n.1152-16C=) c.171+378990C= (n.171+378990C=) c.846-16C= (n.846-16C=) | |
X | g.37804990C>T | CA10383843 | CYBB | c.*661-16C>T (n.*661-16C>T) c.1056-16C>T (n.1056-16C>T) c.1152-16C>T (n.1152-16C>T) c.171+378990C>T (n.171+378990C>T) c.846-16C>T (n.846-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37804992C>G | CA2693426718 | CYBB | c.*661-14C>G (n.*661-14C>G) c.1056-14C>G (n.1056-14C>G) c.1152-14C>G (n.1152-14C>G) c.171+378992C>G (n.171+378992C>G) c.846-14C>G (n.846-14C>G) | gnomAD v4 |
X | g.37804993C>T | CA2820472658 | CYBB | c.*661-13C>T (n.*661-13C>T) c.1056-13C>T (n.1056-13C>T) c.1152-13C>T (n.1152-13C>T) c.171+378993C>T (n.171+378993C>T) c.846-13C>T (n.846-13C>T) | |
X | g.37804994del | CA2739273423 | CYBB | c.*661-12del (n.*661-12del) c.1056-12del (n.1056-12del) c.1152-12del (n.1152-12del) c.171+378994del (n.171+378994del) c.846-12del (n.846-12del) | ClinVar |
X | g.37804994A>G | CA2693426719 | CYBB | c.*661-12A>G (n.*661-12A>G) c.1056-12A>G (n.1056-12A>G) c.1152-12A>G (n.1152-12A>G) c.171+378994A>G (n.171+378994A>G) c.846-12A>G (n.846-12A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37804995T>G | CA2695233193 | CYBB | c.*661-11T>G (n.*661-11T>G) c.1056-11T>G (n.1056-11T>G) c.1152-11T>G (n.1152-11T>G) c.171+378995T>G (n.171+378995T>G) c.846-11T>G (n.846-11T>G) | |
X | g.37804995T= | CA2424683340 | CYBB | c.*661-11T= (n.*661-11T=) c.1056-11T= (n.1056-11T=) c.1152-11T= (n.1152-11T=) c.171+378995T= (n.171+378995T=) c.846-11T= (n.846-11T=) | |
X | g.37804995_37804996insGC | CA2424683341 | CYBB | c.*661-11_*661-10insGC (n.*661-11_*661-10insGC) c.1056-11_1056-10insGC (n.1056-11_1056-10insGC) c.1152-11_1152-10insGC (n.1152-11_1152-10insGC) c.171+378995_171+378996insGC (n.171+378995_171+378996insGC) c.846-11_846-10insGC (n.846-11_846-10insGC) | dbSNP |
X | g.37804999C= | CA2424683342 | CYBB | c.*661-7C= (n.*661-7C=) c.1056-7C= (n.1056-7C=) c.1152-7C= (n.1152-7C=) c.171+378999C= (n.171+378999C=) c.846-7C= (n.846-7C=) | |
X | g.37804999C>T | CA875138896 | CYBB | c.*661-7C>T (n.*661-7C>T) c.1056-7C>T (n.1056-7C>T) c.1152-7C>T (n.1152-7C>T) c.171+378999C>T (n.171+378999C>T) c.846-7C>T (n.846-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805000C= | CA2424683343 | CYBB | c.*661-6C= (n.*661-6C=) c.1056-6C= (n.1056-6C=) c.1152-6C= (n.1152-6C=) c.171+379000C= (n.171+379000C=) c.846-6C= (n.846-6C=) | |
X | g.37805000C>T | CA2424683344 | CYBB | c.*661-6C>T (n.*661-6C>T) c.1056-6C>T (n.1056-6C>T) c.1152-6C>T (n.1152-6C>T) c.171+379000C>T (n.171+379000C>T) c.846-6C>T (n.846-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37805004A>C | CA412977600 | CYBB | c.*661-2A>C (n.*661-2A>C) c.1056-2A>C (n.1056-2A>C) c.1152-2A>C (n.1152-2A>C) c.171+379004A>C (n.171+379004A>C) c.846-2A>C (n.846-2A>C) | |
X | g.37805004A>G | CA412977601 | CYBB | c.*661-2A>G (n.*661-2A>G) c.1056-2A>G (n.1056-2A>G) c.1152-2A>G (n.1152-2A>G) c.171+379004A>G (n.171+379004A>G) c.846-2A>G (n.846-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805004A>T | CA412977602 | CYBB | c.*661-2A>T (n.*661-2A>T) c.1056-2A>T (n.1056-2A>T) c.1152-2A>T (n.1152-2A>T) c.171+379004A>T (n.171+379004A>T) c.846-2A>T (n.846-2A>T) | |
X | g.37805005G>A | CA412977605 | CYBB | c.*661-1G>A (n.*661-1G>A) c.1056-1G>A (n.1056-1G>A) c.1152-1G>A (n.1152-1G>A) c.171+379005G>A (n.171+379005G>A) c.846-1G>A (n.846-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805005G>C | CA412977603 | CYBB | c.*661-1G>C (n.*661-1G>C) c.1056-1G>C (n.1056-1G>C) c.1152-1G>C (n.1152-1G>C) c.171+379005G>C (n.171+379005G>C) c.846-1G>C (n.846-1G>C) | |
X | g.37805005G= | CA2424683345 | CYBB | c.*661-1G= (n.*661-1G=) c.1056-1G= (n.1056-1G=) c.1152-1G= (n.1152-1G=) c.171+379005G= (n.171+379005G=) c.846-1G= (n.846-1G=) | |
X | g.37805005G>T | CA412977604 | CYBB | c.*661-1G>T (n.*661-1G>T) c.1056-1G>T (n.1056-1G>T) c.1152-1G>T (n.1152-1G>T) c.171+379005G>T (n.171+379005G>T) c.846-1G>T (n.846-1G>T) | |
X | g.37805006G>A | CA515677235 | CYBB | c.*661G>A (n.*661G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.171+379006G>A (n.171+379006G>A) c.846G>A (p.Lys282=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37805006G>C | CA412977606 | CYBB | c.*661G>C (n.*661G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.171+379006G>C (n.171+379006G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) | |
X | g.37805006G= | CA2424683346 | CYBB | c.*661G= (n.*661G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.1152G= (p.Lys384=) c.171+379006G= (n.171+379006G=) c.846G= (p.Lys282=) | |
X | g.37805006G>T | CA10383844 | CYBB | c.*661G>T (n.*661G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.171+379006G>T (n.171+379006G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805007A>C | CA412977607 | CYBB | c.*662A>C (n.*662A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) c.171+379007A>C (n.171+379007A>C) c.847A>C (p.Ile283Leu) | |
X | g.37805007A>G | CA412977608 | CYBB | c.*662A>G (n.*662A>G) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) c.171+379007A>G (n.171+379007A>G) c.847A>G (p.Ile283Val) | gnomAD v4 |
X | g.37805007A>T | CA412977609 | CYBB | c.*662A>T (n.*662A>T) c.1057A>T (p.Ile353Leu) c.1153A>T (p.Ile385Leu) c.171+379007A>T (n.171+379007A>T) c.847A>T (p.Ile283Leu) | |
X | g.37805008T>A | CA412977610 | CYBB | c.*663T>A (n.*663T>A) c.1058T>A (p.Ile353Lys) c.1154T>A (p.Ile385Lys) c.171+379008T>A (n.171+379008T>A) c.848T>A (p.Ile283Lys) | |
X | g.37805008T>C | CA412977611 | CYBB | c.*663T>C (n.*663T>C) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.171+379008T>C (n.171+379008T>C) c.848T>C (p.Ile283Thr) | |
X | g.37805008T>G | CA412977612 | CYBB | c.*663T>G (n.*663T>G) c.1058T>G (p.Ile353Arg) c.1154T>G (p.Ile385Arg) c.171+379008T>G (n.171+379008T>G) c.848T>G (p.Ile283Arg) | |
X | g.37805009A>C | CA515677252 | CYBB | c.*664A>C (n.*664A>C) c.1059A>C (p.Ile353=) c.1155A>C (p.Ile385=) c.171+379009A>C (n.171+379009A>C) c.849A>C (p.Ile283=) | |
X | g.37805009A>G | CA412977613 | CYBB | c.*664A>G (n.*664A>G) c.1059A>G (p.Ile353Met) c.1155A>G (p.Ile385Met) c.171+379009A>G (n.171+379009A>G) c.849A>G (p.Ile283Met) | |
X | g.37805009A>T | CA515677255 | CYBB | c.*664A>T (n.*664A>T) c.1059A>T (p.Ile353=) c.1155A>T (p.Ile385=) c.171+379009A>T (n.171+379009A>T) c.849A>T (p.Ile283=) | |
X | g.37805010G>A | CA412977614 | CYBB | c.*665G>A (n.*665G>A) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.171+379010G>A (n.171+379010G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) | |
X | g.37805010G>C | CA412977615 | CYBB | c.*665G>C (n.*665G>C) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.171+379010G>C (n.171+379010G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
X | g.37805010G>T | CA412977616 | CYBB | c.*665G>T (n.*665G>T) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.171+379010G>T (n.171+379010G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
X | g.37805011C>A | CA412977618 | CYBB | c.*666C>A (n.*666C>A) c.1061C>A (p.Ala354Glu) c.1157C>A (p.Ala386Glu) c.171+379011C>A (n.171+379011C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) | |
X | g.37805011C= | CA2424683347 | CYBB | c.*666C= (n.*666C=) c.1061C= (p.Ala354=) c.1157C= (p.Ala386=) c.171+379011C= (n.171+379011C=) c.851C= (p.Ala284=) | |
X | g.37805011C>G | CA412977617 | CYBB | c.*666C>G (n.*666C>G) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.171+379011C>G (n.171+379011C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
X | g.37805011C>T | CA10383845 | CYBB | c.*666C>T (n.*666C>T) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.171+379011C>T (n.171+379011C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.37805012G>A | CA10383846 | CYBB | c.*667G>A (n.*667G>A) c.1062G>A (p.Ala354=) c.1158G>A (p.Ala386=) c.171+379012G>A (n.171+379012G>A) c.852G>A (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.37805012G>C | CA515677271 | CYBB | c.*667G>C (n.*667G>C) c.1062G>C (p.Ala354=) c.1158G>C (p.Ala386=) c.171+379012G>C (n.171+379012G>C) c.852G>C (p.Ala284=) | |
X | g.37805012G= | CA2424683348 | CYBB | c.*667G= (n.*667G=) c.1062G= (p.Ala354=) c.1158G= (p.Ala386=) c.171+379012G= (n.171+379012G=) c.852G= (p.Ala284=) | |
X | g.37805012G>T | CA515677272 | CYBB | c.*667G>T (n.*667G>T) c.1062G>T (p.Ala354=) c.1158G>T (p.Ala386=) c.171+379012G>T (n.171+379012G>T) c.852G>T (p.Ala284=) | |
X | g.37805013G>A | CA10383847 | CYBB | c.*668G>A (n.*668G>A) c.1063G>A (p.Val355Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) c.171+379013G>A (n.171+379013G>A) c.853G>A (p.Val285Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805013G>C | CA412977619 | CYBB | c.*668G>C (n.*668G>C) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.171+379013G>C (n.171+379013G>C) c.853G>C (p.Val285Leu) | |
X | g.37805013G= | CA2424683349 | CYBB | c.*668G= (n.*668G=) c.1063G= (p.Val355=) c.1159G= (p.Val387=) c.171+379013G= (n.171+379013G=) c.853G= (p.Val285=) | |
X | g.37805013G>T | CA412977620 | CYBB | c.*668G>T (n.*668G>T) c.1063G>T (p.Val355Phe) c.1159G>T (p.Val387Phe) c.171+379013G>T (n.171+379013G>T) c.853G>T (p.Val285Phe) | |
X | g.37805014T>A | CA412977621 | CYBB | c.*669T>A (n.*669T>A) c.1064T>A (p.Val355Asp) c.1160T>A (p.Val387Asp) c.171+379014T>A (n.171+379014T>A) c.854T>A (p.Val285Asp) | |
X | g.37805014T>C | CA412977622 | CYBB | c.*669T>C (n.*669T>C) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.171+379014T>C (n.171+379014T>C) c.854T>C (p.Val285Ala) | |
X | g.37805014T>G | CA412977623 | CYBB | c.*669T>G (n.*669T>G) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.171+379014T>G (n.171+379014T>G) c.854T>G (p.Val285Gly) | |
X | g.37805015T>A | CA515677291 | CYBB | c.*670T>A (n.*670T>A) c.1065T>A (p.Val355=) c.1161T>A (p.Val387=) c.171+379015T>A (n.171+379015T>A) c.855T>A (p.Val285=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805015T>C | CA515677287 | CYBB | c.*670T>C (n.*670T>C) c.1065T>C (p.Val355=) c.1161T>C (p.Val387=) c.171+379015T>C (n.171+379015T>C) c.855T>C (p.Val285=) | gnomAD v4 |
X | g.37805015T>G | CA515677289 | CYBB | c.*670T>G (n.*670T>G) c.1065T>G (p.Val355=) c.1161T>G (p.Val387=) c.171+379015T>G (n.171+379015T>G) c.855T>G (p.Val285=) | |
X | g.37805015T= | CA2424683350 | CYBB | c.*670T= (n.*670T=) c.1065T= (p.Val355=) c.1161T= (p.Val387=) c.171+379015T= (n.171+379015T=) c.855T= (p.Val285=) | |
X | g.37805016del | CA2695233194 | CYBB | c.*671del (n.*671del) c.1066del (p.Asp356MetfsTer17) c.1162del (p.Asp388MetfsTer17) c.171+379016del (n.171+379016del) c.856del (p.Asp286MetfsTer17) | |
X | g.37805016G>A | CA412977626 | CYBB | c.*671G>A (n.*671G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.171+379016G>A (n.171+379016G>A) c.856G>A (p.Asp286Asn) | dbSNP |
X | g.37805016G>C | CA412977624 | CYBB | c.*671G>C (n.*671G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1162G>C (p.Asp388His) c.171+379016G>C (n.171+379016G>C) c.856G>C (p.Asp286His) | |
X | g.37805016G= | CA2424683351 | CYBB | c.*671G= (n.*671G=) c.1066G= (p.Asp356=) c.1162G= (p.Asp388=) c.171+379016G= (n.171+379016G=) c.856G= (p.Asp286=) | |
X | g.37805016G>T | CA412977625 | CYBB | c.*671G>T (n.*671G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.171+379016G>T (n.171+379016G>T) c.856G>T (p.Asp286Tyr) | |
X | g.37805017del | CA2695233195 | CYBB | c.*672del (n.*672del) c.1067del (p.Asp356ValfsTer17) c.1163del (p.Asp388ValfsTer17) c.171+379017del (n.171+379017del) c.857del (p.Asp286ValfsTer17) | |
X | g.37805017A>C | CA412977627 | CYBB | c.*672A>C (n.*672A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.171+379017A>C (n.171+379017A>C) c.857A>C (p.Asp286Ala) | |
X | g.37805017A>G | CA412977628 | CYBB | c.*672A>G (n.*672A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.171+379017A>G (n.171+379017A>G) c.857A>G (p.Asp286Gly) | |
X | g.37805017A>T | CA412977629 | CYBB | c.*672A>T (n.*672A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) c.171+379017A>T (n.171+379017A>T) c.857A>T (p.Asp286Val) | |
X | g.37805018T>A | CA412977630 | CYBB | c.*673T>A (n.*673T>A) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.171+379018T>A (n.171+379018T>A) c.858T>A (p.Asp286Glu) | |
X | g.37805018T>C | CA515677304 | CYBB | c.*673T>C (n.*673T>C) c.1068T>C (p.Asp356=) c.1164T>C (p.Asp388=) c.171+379018T>C (n.171+379018T>C) c.858T>C (p.Asp286=) | gnomAD v4 |
X | g.37805018T>G | CA412977631 | CYBB | c.*673T>G (n.*673T>G) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) c.171+379018T>G (n.171+379018T>G) c.858T>G (p.Asp286Glu) | |
X | g.37805018_37805020delinsATC | CA2695233196 | CYBB | c.*673_*675delinsATC (n.*673_*675delinsATC) c.1068_1070delinsATC (p.Asp356_Gly357delinsGluSer) c.1164_1166delinsATC (p.Asp388_Gly389delinsGluSer) c.171+379018_171+379020delinsATC (n.171+379018_171+379020delinsATC) c.858_860delinsATC (p.Asp286_Gly287delinsGluSer) | |
X | g.37805019G>A | CA412977632 | CYBB | c.*674G>A (n.*674G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.171+379019G>A (n.171+379019G>A) c.859G>A (p.Gly287Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805019G>C | CA412977634 | CYBB | c.*674G>C (n.*674G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.171+379019G>C (n.171+379019G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) | |
X | g.37805019G= | CA2424683352 | CYBB | c.*674G= (n.*674G=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1165G= (p.Gly389=) c.171+379019G= (n.171+379019G=) c.859G= (p.Gly287=) | |
X | g.37805019G>T | CA412977633 | CYBB | c.*674G>T (n.*674G>T) c.1069G>T (p.Gly357Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.171+379019G>T (n.171+379019G>T) c.859G>T (p.Gly287Trp) | |
X | g.37805021del | CA2695233197 | CYBB | c.*676del (n.*676del) c.1071del (p.Phe359LeufsTer14) c.1167del (p.Phe391LeufsTer14) c.171+379021del (n.171+379021del) c.861del (p.Phe289LeufsTer14) | |
X | g.37805020G>A | CA219677 | CYBB | c.*675G>A (n.*675G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.171+379020G>A (n.171+379020G>A) c.860G>A (p.Gly287Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805020G>C | CA121232 | CYBB | c.*675G>C (n.*675G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.171+379020G>C (n.171+379020G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805020G= | CA2424683353 | CYBB | c.*675G= (n.*675G=) c.1070G= (p.Gly357=) c.1166G= (p.Gly389=) c.171+379020G= (n.171+379020G=) c.860G= (p.Gly287=) | |
X | g.37805020G>T | CA412977635 | CYBB | c.*675G>T (n.*675G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.171+379020G>T (n.171+379020G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) | |
X | g.37805020_37805023delinsTGTTCAG | CA2695233198 | CYBB | c.*675_*678delinsTGTTCAG (n.*675_*678delinsTGTTCAG) c.1070_1073delinsTGTTCAG (p.Gly357_Pro358delinsValPheSer) c.1166_1169delinsTGTTCAG (p.Gly389_Pro390delinsValPheSer) c.171+379020_171+379023delinsTGTTCAG (n.171+379020_171+379023delinsTGTTCAG) c.860_863delinsTGTTCAG (p.Gly287_Pro288delinsValPheSer) | |
X | g.37805021G>A | CA515677320 | CYBB | c.*676G>A (n.*676G>A) c.1071G>A (p.Gly357=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.171+379021G>A (n.171+379021G>A) c.861G>A (p.Gly287=) | gnomAD v4 |
X | g.37805021G>C | CA515677323 | CYBB | c.*676G>C (n.*676G>C) c.1071G>C (p.Gly357=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.171+379021G>C (n.171+379021G>C) c.861G>C (p.Gly287=) | |
X | g.37805021G>T | CA515677325 | CYBB | c.*676G>T (n.*676G>T) c.1071G>T (p.Gly357=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.171+379021G>T (n.171+379021G>T) c.861G>T (p.Gly287=) | |
X | g.37805024_37805036del | CA2695233199 | CYBB | c.*679_*691del (n.*679_*691del) c.1074_1086del (p.Phe359ValfsTer10) c.1170_1182del (p.Phe391ValfsTer10) c.171+379024_171+379036del (n.171+379024_171+379036del) c.864_876del (p.Phe289ValfsTer10) | |
X | g.37805022C>A | CA412977636 | CYBB | c.*677C>A (n.*677C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.171+379022C>A (n.171+379022C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) | |
X | g.37805022C>G | CA412977637 | CYBB | c.*677C>G (n.*677C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.171+379022C>G (n.171+379022C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) | |
X | g.37805022C>T | CA412977638 | CYBB | c.*677C>T (n.*677C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.171+379022C>T (n.171+379022C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) | |
X | g.37805024del | CA2695233200 | CYBB | c.*679del (n.*679del) c.1074del (p.Phe359LeufsTer14) c.1170del (p.Phe391LeufsTer14) c.171+379024del (n.171+379024del) c.864del (p.Phe289LeufsTer14) | |
X | g.37805023C>A | CA412977639 | CYBB | c.*678C>A (n.*678C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.171+379023C>A (n.171+379023C>A) c.863C>A (p.Pro288His) | |
X | g.37805023C= | CA2424683354 | CYBB | c.*678C= (n.*678C=) c.1073C= (p.Pro358=) c.1169C= (p.Pro390=) c.171+379023C= (n.171+379023C=) c.863C= (p.Pro288=) | |
X | g.37805023C>G | CA412977640 | CYBB | c.*678C>G (n.*678C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.171+379023C>G (n.171+379023C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) | |
X | g.37805023C>T | CA412977641 | CYBB | c.*678C>T (n.*678C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.171+379023C>T (n.171+379023C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.37805024C>A | CA515677337 | CYBB | c.*679C>A (n.*679C>A) c.1074C>A (p.Pro358=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.171+379024C>A (n.171+379024C>A) c.864C>A (p.Pro288=) | |
X | g.37805024C= | CA2424683355 | CYBB | c.*679C= (n.*679C=) c.1074C= (p.Pro358=) c.1170C= (p.Pro390=) c.171+379024C= (n.171+379024C=) c.864C= (p.Pro288=) | |
X | g.37805024C>G | CA515677339 | CYBB | c.*679C>G (n.*679C>G) c.1074C>G (p.Pro358=) c.1170C>G (p.Pro390=) c.171+379024C>G (n.171+379024C>G) c.864C>G (p.Pro288=) | |
X | g.37805024C>T | CA515677342 | CYBB | c.*679C>T (n.*679C>T) c.1074C>T (p.Pro358=) c.1170C>T (p.Pro390=) c.171+379024C>T (n.171+379024C>T) c.864C>T (p.Pro288=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37805025T>A | CA412977642 | CYBB | c.*680T>A (n.*680T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.171+379025T>A (n.171+379025T>A) c.865T>A (p.Phe289Ile) | |
X | g.37805025T>C | CA412977643 | CYBB | c.*680T>C (n.*680T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.171+379025T>C (n.171+379025T>C) c.865T>C (p.Phe289Leu) | |
X | g.37805025T>G | CA412977644 | CYBB | c.*680T>G (n.*680T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.171+379025T>G (n.171+379025T>G) c.865T>G (p.Phe289Val) | |
X | g.37805026T>A | CA412977646 | CYBB | c.*681T>A (n.*681T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.171+379026T>A (n.171+379026T>A) c.866T>A (p.Phe289Tyr) | |
X | g.37805026T>C | CA412977647 | CYBB | c.*681T>C (n.*681T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.171+379026T>C (n.171+379026T>C) c.866T>C (p.Phe289Ser) | |
X | g.37805026T>G | CA412977645 | CYBB | c.*681T>G (n.*681T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.171+379026T>G (n.171+379026T>G) c.866T>G (p.Phe289Cys) | |
X | g.37805027T>A | CA412977648 | CYBB | c.*682T>A (n.*682T>A) c.1077T>A (p.Phe359Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.171+379027T>A (n.171+379027T>A) c.867T>A (p.Phe289Leu) | dbSNP |
X | g.37805027T>C | CA10383848 | CYBB | c.*682T>C (n.*682T>C) c.1077T>C (p.Phe359=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.171+379027T>C (n.171+379027T>C) c.867T>C (p.Phe289=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37805027T>G | CA412977649 | CYBB | c.*682T>G (n.*682T>G) c.1077T>G (p.Phe359Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.171+379027T>G (n.171+379027T>G) c.867T>G (p.Phe289Leu) | |
X | g.37805027T= | CA2424683356 | CYBB | c.*682T= (n.*682T=) c.1077T= (p.Phe359=) c.1173T= (p.Phe391=) c.171+379027T= (n.171+379027T=) c.867T= (p.Phe289=) |