Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.37804116G>ACA515676254CYBBc.*646G>A (n.*646G>A)
c.1041G>A (p.Ala347=)
c.1137G>A (p.Ala379=)
c.171+378116G>A (n.171+378116G>A)
c.831G>A (p.Ala277=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804116G>CCA515676257CYBBc.*646G>C (n.*646G>C)
c.1041G>C (p.Ala347=)
c.1137G>C (p.Ala379=)
c.171+378116G>C (n.171+378116G>C)
c.831G>C (p.Ala277=)
Xg.37804116G=CA2424683010CYBBc.*646G= (n.*646G=)
c.1041G= (p.Ala347=)
c.1137G= (p.Ala379=)
c.171+378116G= (n.171+378116G=)
c.831G= (p.Ala277=)
Xg.37804116G>TCA515676261CYBBc.*646G>T (n.*646G>T)
c.1041G>T (p.Ala347=)
c.1137G>T (p.Ala379=)
c.171+378116G>T (n.171+378116G>T)
c.831G>T (p.Ala277=)
 dbSNP
Xg.37804117T>ACA412977561CYBBc.*647T>A (n.*647T>A)
c.1042T>A (p.Trp348Arg)
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
c.171+378117T>A (n.171+378117T>A)
c.832T>A (p.Trp278Arg)
Xg.37804117T>CCA412977562CYBBc.*647T>C (n.*647T>C)
c.1042T>C (p.Trp348Arg)
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
c.171+378117T>C (n.171+378117T>C)
c.832T>C (p.Trp278Arg)
 gnomAD v4
Xg.37804117T>GCA412977563CYBBc.*647T>G (n.*647T>G)
c.1042T>G (p.Trp348Gly)
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
c.171+378117T>G (n.171+378117T>G)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
Xg.37804117T=CA2424683011CYBBc.*647T= (n.*647T=)
c.1042T= (p.Trp348=)
c.1138T= (p.Trp380=)
c.171+378117T= (n.171+378117T=)
c.832T= (p.Trp278=)
Xg.37804118G>ACA412977564CYBBc.*648G>A (n.*648G>A)
c.1043G>A (p.Trp348Ter)
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
c.171+378118G>A (n.171+378118G>A)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.37804118G>CCA412977565CYBBc.*648G>C (n.*648G>C)
c.1043G>C (p.Trp348Ser)
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
c.171+378118G>C (n.171+378118G>C)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
Xg.37804118G=CA2424683012CYBBc.*648G= (n.*648G=)
c.1043G= (p.Trp348=)
c.1139G= (p.Trp380=)
c.171+378118G= (n.171+378118G=)
c.833G= (p.Trp278=)
Xg.37804118G>TCA412977566CYBBc.*648G>T (n.*648G>T)
c.1043G>T (p.Trp348Leu)
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
c.171+378118G>T (n.171+378118G>T)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
Xg.37804118_37804119delinsAACA2573158645CYBBc.*648_*649delinsAA (n.*648_*649delinsAA)
c.1043_1044delinsAA (p.Trp348Ter)
c.1139_1140delinsAA (p.Trp380Ter)
c.171+378118_171+378119delinsAA (n.171+378118_171+378119delinsAA)
c.833_834delinsAA (p.Trp278Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.37804119dupCA213625CYBBc.*649dup (n.*649dup)
c.1044dup (p.Lys349GlufsTer4)
c.1140dup (p.Lys381GlufsTer4)
c.171+378119dup (n.171+378119dup)
c.834dup (p.Lys279GlufsTer4)
 ClinVar dbSNP
Xg.37804119G>ACA412977567CYBBc.*649G>A (n.*649G>A)
c.1044G>A (p.Trp348Ter)
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
c.171+378119G>A (n.171+378119G>A)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
 COSMIC
Xg.37804119G>CCA412977568CYBBc.*649G>C (n.*649G>C)
c.1044G>C (p.Trp348Cys)
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
c.171+378119G>C (n.171+378119G>C)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
Xg.37804119G>TCA412977569CYBBc.*649G>T (n.*649G>T)
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.171+378119G>T (n.171+378119G>T)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
Xg.37804120A>CCA412977570CYBBc.*650A>C (n.*650A>C)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.171+378120A>C (n.171+378120A>C)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
Xg.37804120A>GCA412977572CYBBc.*650A>G (n.*650A>G)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.171+378120A>G (n.171+378120A>G)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
Xg.37804120A>TCA412977571CYBBc.*650A>T (n.*650A>T)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.171+378120A>T (n.171+378120A>T)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
Xg.37804121A>CCA412977573CYBBc.*651A>C (n.*651A>C)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.171+378121A>C (n.171+378121A>C)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
Xg.37804121A>GCA412977574CYBBc.*651A>G (n.*651A>G)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.171+378121A>G (n.171+378121A>G)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
Xg.37804121A>TCA412977575CYBBc.*651A>T (n.*651A>T)
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.1142A>T (p.Lys381Ile)
c.171+378121A>T (n.171+378121A>T)
c.836A>T (p.Lys279Ile)
Xg.37804122A>CCA412977576CYBBc.*652A>C (n.*652A>C)
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.1143A>C (p.Lys381Asn)
c.171+378122A>C (n.171+378122A>C)
c.837A>C (p.Lys279Asn)
Xg.37804122A>GCA515676315CYBBc.*652A>G (n.*652A>G)
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.1143A>G (p.Lys381=)
c.171+378122A>G (n.171+378122A>G)
c.837A>G (p.Lys279=)
Xg.37804122A>TCA412977577CYBBc.*652A>T (n.*652A>T)
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.1143A>T (p.Lys381Asn)
c.171+378122A>T (n.171+378122A>T)
c.837A>T (p.Lys279Asn)
Xg.37804123C>ACA412977578CYBBc.*653C>A (n.*653C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.171+378123C>A (n.171+378123C>A)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
Xg.37804123C>GCA412977579CYBBc.*653C>G (n.*653C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.171+378123C>G (n.171+378123C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
Xg.37804123C>TCA515676325CYBBc.*653C>T (n.*653C>T)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.171+378123C>T (n.171+378123C>T)
c.838C>T (p.Leu280=)
 gnomAD v4
Xg.37804126_37804129delCA2695233185CYBBc.*656_*659del (n.*656_*659del)
c.1051_1054del (p.Pro351ArgfsTer2)
c.1147_1150del (p.Pro383ArgfsTer2)
c.171+378126_171+378129del (n.171+378126_171+378129del)
c.841_844del (p.Pro281ArgfsTer2)
Xg.37804123_37804124insAGGTCA2695233186CYBBc.*653_*654insAGGT (n.*653_*654insAGGT)
c.1048_1049insAGGT (p.Leu350GlnfsTer4)
c.1144_1145insAGGT (p.Leu382GlnfsTer4)
c.171+378123_171+378124insAGGT (n.171+378123_171+378124insAGGT)
c.838_839insAGGT (p.Leu280GlnfsTer4)
Xg.37804124T>ACA412977580CYBBc.*654T>A (n.*654T>A)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.171+378124T>A (n.171+378124T>A)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
Xg.37804124T>CCA10383831CYBBc.*654T>C (n.*654T>C)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.171+378124T>C (n.171+378124T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
 dbSNP ExAC
Xg.37804124T>GCA412977581CYBBc.*654T>G (n.*654T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.171+378124T>G (n.171+378124T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
Xg.37804124T=CA2424683013CYBBc.*654T= (n.*654T=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.1145T= (p.Leu382=)
c.171+378124T= (n.171+378124T=)
c.839T= (p.Leu280=)
Xg.37804125A>CCA515676338CYBBc.*655A>C (n.*655A>C)
c.1050A>C (p.Leu350=)
c.1146A>C (p.Leu382=)
c.171+378125A>C (n.171+378125A>C)
c.840A>C (p.Leu280=)
Xg.37804125A>GCA515676346CYBBc.*655A>G (n.*655A>G)
c.1050A>G (p.Leu350=)
c.1146A>G (p.Leu382=)
c.171+378125A>G (n.171+378125A>G)
c.840A>G (p.Leu280=)
Xg.37804125A>TCA515676341CYBBc.*655A>T (n.*655A>T)
c.1050A>T (p.Leu350=)
c.1146A>T (p.Leu382=)
c.171+378125A>T (n.171+378125A>T)
c.840A>T (p.Leu280=)
Xg.37804126C>ACA412977583CYBBc.*656C>A (n.*656C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.171+378126C>A (n.171+378126C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
Xg.37804126C=CA2424683014CYBBc.*656C= (n.*656C=)
c.1051C= (p.Pro351=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.171+378126C= (n.171+378126C=)
c.841C= (p.Pro281=)
Xg.37804126C>GCA412977584CYBBc.*656C>G (n.*656C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.171+378126C>G (n.171+378126C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
Xg.37804126C>TCA412977582CYBBc.*656C>T (n.*656C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.171+378126C>T (n.171+378126C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.37804127C>ACA412977585CYBBc.*657C>A (n.*657C>A)
c.1052C>A (p.Pro351His)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.171+378127C>A (n.171+378127C>A)
c.842C>A (p.Pro281His)
 COSMIC
Xg.37804127C>GCA412977586CYBBc.*657C>G (n.*657C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.171+378127C>G (n.171+378127C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
Xg.37804127C>TCA412977587CYBBc.*657C>T (n.*657C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.171+378127C>T (n.171+378127C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
Xg.37804128T>ACA515676370CYBBc.*658T>A (n.*658T>A)
c.1053T>A (p.Pro351=)
c.1149T>A (p.Pro383=)
c.171+378128T>A (n.171+378128T>A)
c.843T>A (p.Pro281=)
Xg.37804128T>CCA515676372CYBBc.*658T>C (n.*658T>C)
c.1053T>C (p.Pro351=)
c.1149T>C (p.Pro383=)
c.171+378128T>C (n.171+378128T>C)
c.843T>C (p.Pro281=)
 gnomAD v4
Xg.37804128T>GCA515676374CYBBc.*658T>G (n.*658T>G)
c.1053T>G (p.Pro351=)
c.1149T>G (p.Pro383=)
c.171+378128T>G (n.171+378128T>G)
c.843T>G (p.Pro281=)
 COSMIC
Xg.37804128_37804129delCA2695233187CYBBc.*658_*659del (n.*658_*659del)
c.1053_1054del (p.Lys352AspfsTer4)
c.1149_1150del (p.Lys384AspfsTer4)
c.171+378128_171+378129del (n.171+378128_171+378129del)
c.843_844del (p.Lys282AspfsTer4)
Xg.37804129_37804132delCA2695233188CYBBc.*659_*660+2del
c.1054_1055+2del
c.1150_1151+2del
c.171+378129_171+378132del (n.171+378129_171+378132del)
c.844_845+2del
 ClinVar
Xg.37804129A>CCA412977588CYBBc.*659A>C (n.*659A>C)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.171+378129A>C (n.171+378129A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
Xg.37804129A>GCA412977589CYBBc.*659A>G (n.*659A>G)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.171+378129A>G (n.171+378129A>G)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
Xg.37804129A>TCA412977590CYBBc.*659A>T (n.*659A>T)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.171+378129A>T (n.171+378129A>T)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
Xg.37804129_37804130delCA2695233189CYBBc.*659_*660del (n.*659_*660del)
c.1054_1055del (p.Lys352AspfsTer4)
c.1150_1151del (p.Lys384AspfsTer4)
c.171+378129_171+378130del (n.171+378129_171+378130del)
c.844_845del (p.Lys282AspfsTer4)
Xg.37804130A>CCA412977591CYBBc.*660A>C (n.*660A>C)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.171+378130A>C (n.171+378130A>C)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
Xg.37804130A>GCA412977592CYBBc.*660A>G (n.*660A>G)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.171+378130A>G (n.171+378130A>G)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
Xg.37804130A>TCA412977593CYBBc.*660A>T (n.*660A>T)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.171+378130A>T (n.171+378130A>T)
c.845A>T (p.Lys282Met)
Xg.37804131G>ACA412977594CYBBc.*660+1G>A (n.*660+1G>A)
c.1055+1G>A (n.1055+1G>A)
c.1151+1G>A (n.1151+1G>A)
c.171+378131G>A (n.171+378131G>A)
c.845+1G>A (n.845+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.37804131G>CCA412977595CYBBc.*660+1G>C (n.*660+1G>C)
c.1055+1G>C (n.1055+1G>C)
c.1151+1G>C (n.1151+1G>C)
c.171+378131G>C (n.171+378131G>C)
c.845+1G>C (n.845+1G>C)
Xg.37804131G>TCA412977596CYBBc.*660+1G>T (n.*660+1G>T)
c.1055+1G>T (n.1055+1G>T)
c.1151+1G>T (n.1151+1G>T)
c.171+378131G>T (n.171+378131G>T)
c.845+1G>T (n.845+1G>T)
Xg.37804132_37804133delCA2695233190CYBBc.*660+2_*660+3del (n.*660+2_*660+3del)
c.1055+2_1055+3del (n.1055+2_1055+3del)
c.1151+2_1151+3del (n.1151+2_1151+3del)
c.171+378132_171+378133del (n.171+378132_171+378133del)
c.845+2_845+3del (n.845+2_845+3del)
Xg.37804132T>ACA412977598CYBBc.*660+2T>A (n.*660+2T>A)
c.1055+2T>A (n.1055+2T>A)
c.1151+2T>A (n.1151+2T>A)
c.171+378132T>A (n.171+378132T>A)
c.845+2T>A (n.845+2T>A)
Xg.37804132T>CCA412977599CYBBc.*660+2T>C (n.*660+2T>C)
c.1055+2T>C (n.1055+2T>C)
c.1151+2T>C (n.1151+2T>C)
c.171+378132T>C (n.171+378132T>C)
c.845+2T>C (n.845+2T>C)
 ClinVar
Xg.37804132T>GCA412977597CYBBc.*660+2T>G (n.*660+2T>G)
c.1055+2T>G (n.1055+2T>G)
c.1151+2T>G (n.1151+2T>G)
c.171+378132T>G (n.171+378132T>G)
c.845+2T>G (n.845+2T>G)
Xg.37804133G>TCA2579582852CYBBc.*660+3G>T (n.*660+3G>T)
c.1055+3G>T (n.1055+3G>T)
c.1151+3G>T (n.1151+3G>T)
c.171+378133G>T (n.171+378133G>T)
c.845+3G>T (n.845+3G>T)
Xg.37804134A>TCA2695233191CYBBc.*660+4A>T (n.*660+4A>T)
c.1055+4A>T (n.1055+4A>T)
c.1151+4A>T (n.1151+4A>T)
c.171+378134A>T (n.171+378134A>T)
c.845+4A>T (n.845+4A>T)
Xg.37804135G>ACA2695233192CYBBc.*660+5G>A (n.*660+5G>A)
c.1055+5G>A (n.1055+5G>A)
c.1151+5G>A (n.1151+5G>A)
c.171+378135G>A (n.171+378135G>A)
c.845+5G>A (n.845+5G>A)
Xg.37804136T>ACA2580617874CYBBc.*660+6T>A (n.*660+6T>A)
c.1055+6T>A (n.1055+6T>A)
c.1151+6T>A (n.1151+6T>A)
c.171+378136T>A (n.171+378136T>A)
c.845+6T>A (n.845+6T>A)
 ClinVar
Xg.37804136T=CA2424683015CYBBc.*660+6T= (n.*660+6T=)
c.1055+6T= (n.1055+6T=)
c.1151+6T= (n.1151+6T=)
c.171+378136T= (n.171+378136T=)
c.845+6T= (n.845+6T=)
Xg.37804136_37804137insGACCACCTATAGCA640896430CYBBc.*660+6_*660+7insGACCACCTATAG (n.*660+6_*660+7insGACCACCTATAG)
c.1055+6_1055+7insGACCACCTATAG (n.1055+6_1055+7insGACCACCTATAG)
c.1151+6_1151+7insGACCACCTATAG (n.1151+6_1151+7insGACCACCTATAG)
c.171+378136_171+378137insGACCACCTATAG (n.171+378136_171+378137insGACCACCTATAG)
c.845+6_845+7insGACCACCTATAG (n.845+6_845+7insGACCACCTATAG)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.37804141delCA2579582853CYBBc.*660+11del (n.*660+11del)
c.1055+11del (n.1055+11del)
c.1151+11del (n.1151+11del)
c.171+378141del (n.171+378141del)
c.845+11del (n.845+11del)
Xg.37804139_37804140insTACA2739273422CYBBc.*660+9_*660+10insTA (n.*660+9_*660+10insTA)
c.1055+9_1055+10insTA (n.1055+9_1055+10insTA)
c.1151+9_1151+10insTA (n.1151+9_1151+10insTA)
c.171+378139_171+378140insTA (n.171+378139_171+378140insTA)
c.845+9_845+10insTA (n.845+9_845+10insTA)
 ClinVar
Xg.37804143T>CCA10383832CYBBc.*660+13T>C (n.*660+13T>C)
c.1055+13T>C (n.1055+13T>C)
c.1151+13T>C (n.1151+13T>C)
c.171+378143T>C (n.171+378143T>C)
c.845+13T>C (n.845+13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804143T=CA2424683016CYBBc.*660+13T= (n.*660+13T=)
c.1055+13T= (n.1055+13T=)
c.1151+13T= (n.1151+13T=)
c.171+378143T= (n.171+378143T=)
c.845+13T= (n.845+13T=)
Xg.37804144A>GCA2693426637CYBBc.*660+14A>G (n.*660+14A>G)
c.1055+14A>G (n.1055+14A>G)
c.1151+14A>G (n.1151+14A>G)
c.171+378144A>G (n.171+378144A>G)
c.845+14A>G (n.845+14A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.37804145C>ACA640896431CYBBc.*660+15C>A (n.*660+15C>A)
c.1055+15C>A (n.1055+15C>A)
c.1151+15C>A (n.1151+15C>A)
c.171+378145C>A (n.171+378145C>A)
c.845+15C>A (n.845+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804145C=CA2424683017CYBBc.*660+15C= (n.*660+15C=)
c.1055+15C= (n.1055+15C=)
c.1151+15C= (n.1151+15C=)
c.171+378145C= (n.171+378145C=)
c.845+15C= (n.845+15C=)
Xg.37804146A>CCA2820472029CYBBc.*660+16A>C (n.*660+16A>C)
c.1055+16A>C (n.1055+16A>C)
c.1151+16A>C (n.1151+16A>C)
c.171+378146A>C (n.171+378146A>C)
c.845+16A>C (n.845+16A>C)
Xg.37804147T>CCA640896432CYBBc.*660+17T>C (n.*660+17T>C)
c.1055+17T>C (n.1055+17T>C)
c.1151+17T>C (n.1151+17T>C)
c.171+378147T>C (n.171+378147T>C)
c.845+17T>C (n.845+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804147T=CA2424683018CYBBc.*660+17T= (n.*660+17T=)
c.1055+17T= (n.1055+17T=)
c.1151+17T= (n.1151+17T=)
c.171+378147T= (n.171+378147T=)
c.845+17T= (n.845+17T=)
Xg.37804148A=CA2424683019CYBBc.*660+18A= (n.*660+18A=)
c.1055+18A= (n.1055+18A=)
c.1151+18A= (n.1151+18A=)
c.171+378148A= (n.171+378148A=)
c.845+18A= (n.845+18A=)
Xg.37804148A>GCA640896433CYBBc.*660+18A>G (n.*660+18A>G)
c.1055+18A>G (n.1055+18A>G)
c.1151+18A>G (n.1151+18A>G)
c.171+378148A>G (n.171+378148A>G)
c.845+18A>G (n.845+18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804149T>ACA2516712425CYBBc.*660+19T>A (n.*660+19T>A)
c.1055+19T>A (n.1055+19T>A)
c.1151+19T>A (n.1151+19T>A)
c.171+378149T>A (n.171+378149T>A)
c.845+19T>A (n.845+19T>A)
Xg.37804149T>GCA10383833CYBBc.*660+19T>G (n.*660+19T>G)
c.1055+19T>G (n.1055+19T>G)
c.1151+19T>G (n.1151+19T>G)
c.171+378149T>G (n.171+378149T>G)
c.845+19T>G (n.845+19T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804149T=CA2424683020CYBBc.*660+19T= (n.*660+19T=)
c.1055+19T= (n.1055+19T=)
c.1151+19T= (n.1151+19T=)
c.171+378149T= (n.171+378149T=)
c.845+19T= (n.845+19T=)
Xg.37804151A>CCA2693426638CYBBc.*660+21A>C (n.*660+21A>C)
c.1055+21A>C (n.1055+21A>C)
c.1151+21A>C (n.1151+21A>C)
c.171+378151A>C (n.171+378151A>C)
c.845+21A>C (n.845+21A>C)
 gnomAD v4
Xg.37804151A>GCA2579582854CYBBc.*660+21A>G (n.*660+21A>G)
c.1055+21A>G (n.1055+21A>G)
c.1151+21A>G (n.1151+21A>G)
c.171+378151A>G (n.171+378151A>G)
c.845+21A>G (n.845+21A>G)
 dbSNP
Xg.37804152C>ACA2693426639CYBBc.*660+22C>A (n.*660+22C>A)
c.1055+22C>A (n.1055+22C>A)
c.1151+22C>A (n.1151+22C>A)
c.171+378152C>A (n.171+378152C>A)
c.845+22C>A (n.845+22C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804152C>TCA657828222CYBBc.*660+22C>T (n.*660+22C>T)
c.1055+22C>T (n.1055+22C>T)
c.1151+22C>T (n.1151+22C>T)
c.171+378152C>T (n.171+378152C>T)
c.845+22C>T (n.845+22C>T)
 COSMIC
Xg.37804153C>ACA2579582855CYBBc.*660+23C>A (n.*660+23C>A)
c.1055+23C>A (n.1055+23C>A)
c.1151+23C>A (n.1151+23C>A)
c.171+378153C>A (n.171+378153C>A)
c.845+23C>A (n.845+23C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804155A>GCA2693426640CYBBc.*660+25A>G (n.*660+25A>G)
c.1055+25A>G (n.1055+25A>G)
c.1151+25A>G (n.1151+25A>G)
c.171+378155A>G (n.171+378155A>G)
c.845+25A>G (n.845+25A>G)
 gnomAD v4
Xg.37804156C>ACA10383835CYBBc.*660+26C>A (n.*660+26C>A)
c.1055+26C>A (n.1055+26C>A)
c.1151+26C>A (n.1151+26C>A)
c.171+378156C>A (n.171+378156C>A)
c.845+26C>A (n.845+26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804156C=CA2424683021CYBBc.*660+26C= (n.*660+26C=)
c.1055+26C= (n.1055+26C=)
c.1151+26C= (n.1151+26C=)
c.171+378156C= (n.171+378156C=)
c.845+26C= (n.845+26C=)
Xg.37804156C>TCA10383834CYBBc.*660+26C>T (n.*660+26C>T)
c.1055+26C>T (n.1055+26C>T)
c.1151+26C>T (n.1151+26C>T)
c.171+378156C>T (n.171+378156C>T)
c.845+26C>T (n.845+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804157G>ACA10383836CYBBc.*660+27G>A (n.*660+27G>A)
c.1055+27G>A (n.1055+27G>A)
c.1151+27G>A (n.1151+27G>A)
c.171+378157G>A (n.171+378157G>A)
c.845+27G>A (n.845+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804157G=CA2424683022CYBBc.*660+27G= (n.*660+27G=)
c.1055+27G= (n.1055+27G=)
c.1151+27G= (n.1151+27G=)
c.171+378157G= (n.171+378157G=)
c.845+27G= (n.845+27G=)
Xg.37804160T>CCA10383837CYBBc.*660+30T>C (n.*660+30T>C)
c.1055+30T>C (n.1055+30T>C)
c.1151+30T>C (n.1151+30T>C)
c.171+378160T>C (n.171+378160T>C)
c.845+30T>C (n.845+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804160T=CA2424683023CYBBc.*660+30T= (n.*660+30T=)
c.1055+30T= (n.1055+30T=)
c.1151+30T= (n.1151+30T=)
c.171+378160T= (n.171+378160T=)
c.845+30T= (n.845+30T=)
Xg.37804161A=CA2424683024CYBBc.*660+31A= (n.*660+31A=)
c.1055+31A= (n.1055+31A=)
c.1151+31A= (n.1151+31A=)
c.171+378161A= (n.171+378161A=)
c.845+31A= (n.845+31A=)
Xg.37804161A>GCA10383839CYBBc.*660+31A>G (n.*660+31A>G)
c.1055+31A>G (n.1055+31A>G)
c.1151+31A>G (n.1151+31A>G)
c.171+378161A>G (n.171+378161A>G)
c.845+31A>G (n.845+31A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804161A>TCA10383838CYBBc.*660+31A>T (n.*660+31A>T)
c.1055+31A>T (n.1055+31A>T)
c.1151+31A>T (n.1151+31A>T)
c.171+378161A>T (n.171+378161A>T)
c.845+31A>T (n.845+31A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804162T>GCA2424683026CYBBc.*660+32T>G (n.*660+32T>G)
c.1055+32T>G (n.1055+32T>G)
c.1151+32T>G (n.1151+32T>G)
c.171+378162T>G (n.171+378162T>G)
c.845+32T>G (n.845+32T>G)
 dbSNP
Xg.37804162T=CA2424683025CYBBc.*660+32T= (n.*660+32T=)
c.1055+32T= (n.1055+32T=)
c.1151+32T= (n.1151+32T=)
c.171+378162T= (n.171+378162T=)
c.845+32T= (n.845+32T=)
Xg.37804163G>ACA2516698694CYBBc.*660+33G>A (n.*660+33G>A)
c.1055+33G>A (n.1055+33G>A)
c.1151+33G>A (n.1151+33G>A)
c.171+378163G>A (n.171+378163G>A)
c.845+33G>A (n.845+33G>A)
Xg.37804165G>ACA875138509CYBBc.*660+35G>A (n.*660+35G>A)
c.1055+35G>A (n.1055+35G>A)
c.1151+35G>A (n.1151+35G>A)
c.171+378165G>A (n.171+378165G>A)
c.845+35G>A (n.845+35G>A)
 dbSNP
Xg.37804165G=CA2424683027CYBBc.*660+35G= (n.*660+35G=)
c.1055+35G= (n.1055+35G=)
c.1151+35G= (n.1151+35G=)
c.171+378165G= (n.171+378165G=)
c.845+35G= (n.845+35G=)
Xg.37804168C>ACA2693426641CYBBc.*660+38C>A (n.*660+38C>A)
c.1055+38C>A (n.1055+38C>A)
c.1151+38C>A (n.1151+38C>A)
c.171+378168C>A (n.171+378168C>A)
c.845+38C>A (n.845+38C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804169A>GCA2693426642CYBBc.*660+39A>G (n.*660+39A>G)
c.1055+39A>G (n.1055+39A>G)
c.1151+39A>G (n.1151+39A>G)
c.171+378169A>G (n.171+378169A>G)
c.845+39A>G (n.845+39A>G)
 gnomAD v4
Xg.37804170G>ACA2693426643CYBBc.*660+40G>A (n.*660+40G>A)
c.1055+40G>A (n.1055+40G>A)
c.1151+40G>A (n.1151+40G>A)
c.171+378170G>A (n.171+378170G>A)
c.845+40G>A (n.845+40G>A)
 gnomAD v4
Xg.37804171G>ACA10383840CYBBc.*660+41G>A (n.*660+41G>A)
c.1055+41G>A (n.1055+41G>A)
c.1151+41G>A (n.1151+41G>A)
c.171+378171G>A (n.171+378171G>A)
c.845+41G>A (n.845+41G>A)
 dbSNP ExAC
Xg.37804171G=CA2424683029CYBBc.*660+41G= (n.*660+41G=)
c.1055+41G= (n.1055+41G=)
c.1151+41G= (n.1151+41G=)
c.171+378171G= (n.171+378171G=)
c.845+41G= (n.845+41G=)
Xg.37804171_37804172delinsGACA2424683028CYBBc.*660+41_*660+42delinsGA (n.*660+41_*660+42delinsGA)
c.1055+41_1055+42delinsGA (n.1055+41_1055+42delinsGA)
c.1151+41_1151+42delinsGA (n.1151+41_1151+42delinsGA)
c.171+378171_171+378172delinsGA (n.171+378171_171+378172delinsGA)
c.845+41_845+42delinsGA (n.845+41_845+42delinsGA)
Xg.37804176delCA640896434CYBBc.*660+46del (n.*660+46del)
c.1055+46del (n.1055+46del)
c.1151+46del (n.1151+46del)
c.171+378176del (n.171+378176del)
c.845+46del (n.845+46del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37804176A=CA2424683030CYBBc.*660+46A= (n.*660+46A=)
c.1055+46A= (n.1055+46A=)
c.1151+46A= (n.1151+46A=)
c.171+378176A= (n.171+378176A=)
c.845+46A= (n.845+46A=)
Xg.37804176A>TCA328041580CYBBc.*660+46A>T (n.*660+46A>T)
c.1055+46A>T (n.1055+46A>T)
c.1151+46A>T (n.1151+46A>T)
c.171+378176A>T (n.171+378176A>T)
c.845+46A>T (n.845+46A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804177T>CCA2693426644CYBBc.*660+47T>C (n.*660+47T>C)
c.1055+47T>C (n.1055+47T>C)
c.1151+47T>C (n.1151+47T>C)
c.171+378177T>C (n.171+378177T>C)
c.845+47T>C (n.845+47T>C)
 gnomAD v4
Xg.37804179G>TCA2579582856CYBBc.*660+49G>T (n.*660+49G>T)
c.1055+49G>T (n.1055+49G>T)
c.1151+49G>T (n.1151+49G>T)
c.171+378179G>T (n.171+378179G>T)
c.845+49G>T (n.845+49G>T)
Xg.37804180C>TCA2579582857CYBBc.*660+50C>T (n.*660+50C>T)
c.1055+50C>T (n.1055+50C>T)
c.1151+50C>T (n.1151+50C>T)
c.171+378180C>T (n.171+378180C>T)
c.845+50C>T (n.845+50C>T)
Xg.37804181A>GCA2693426645CYBBc.*660+51A>G (n.*660+51A>G)
c.1055+51A>G (n.1055+51A>G)
c.1151+51A>G (n.1151+51A>G)
c.171+378181A>G (n.171+378181A>G)
c.845+51A>G (n.845+51A>G)
 gnomAD v4
Xg.37804181A>TCA2693426646CYBBc.*660+51A>T (n.*660+51A>T)
c.1055+51A>T (n.1055+51A>T)
c.1151+51A>T (n.1151+51A>T)
c.171+378181A>T (n.171+378181A>T)
c.845+51A>T (n.845+51A>T)
 gnomAD v4
Xg.37804182C=CA2424683031CYBBc.*660+52C= (n.*660+52C=)
c.1055+52C= (n.1055+52C=)
c.1151+52C= (n.1151+52C=)
c.171+378182C= (n.171+378182C=)
c.845+52C= (n.845+52C=)
Xg.37804182C>GCA875138512CYBBc.*660+52C>G (n.*660+52C>G)
c.1055+52C>G (n.1055+52C>G)
c.1151+52C>G (n.1151+52C>G)
c.171+378182C>G (n.171+378182C>G)
c.845+52C>G (n.845+52C>G)
 dbSNP
Xg.37804183T>ACA2579582858CYBBc.*660+53T>A (n.*660+53T>A)
c.1055+53T>A (n.1055+53T>A)
c.1151+53T>A (n.1151+53T>A)
c.171+378183T>A (n.171+378183T>A)
c.845+53T>A (n.845+53T>A)
 gnomAD v4
Xg.37804184A>GCA2579582860CYBBc.*660+54A>G (n.*660+54A>G)
c.1055+54A>G (n.1055+54A>G)
c.1151+54A>G (n.1151+54A>G)
c.171+378184A>G (n.171+378184A>G)
c.845+54A>G (n.845+54A>G)
 gnomAD v4
Xg.37804186delCA2579582859CYBBc.*660+56del (n.*660+56del)
c.1055+56del (n.1055+56del)
c.1151+56del (n.1151+56del)
c.171+378186del (n.171+378186del)
c.845+56del (n.845+56del)
Xg.37804187T>ACA2693426647CYBBc.*660+57T>A (n.*660+57T>A)
c.1055+57T>A (n.1055+57T>A)
c.1151+57T>A (n.1151+57T>A)
c.171+378187T>A (n.171+378187T>A)
c.845+57T>A (n.845+57T>A)
 gnomAD v4
Xg.37804187T>CCA328041581CYBBc.*660+57T>C (n.*660+57T>C)
c.1055+57T>C (n.1055+57T>C)
c.1151+57T>C (n.1151+57T>C)
c.171+378187T>C (n.171+378187T>C)
c.845+57T>C (n.845+57T>C)
 dbSNP
Xg.37804187T=CA2424683032CYBBc.*660+57T= (n.*660+57T=)
c.1055+57T= (n.1055+57T=)
c.1151+57T= (n.1151+57T=)
c.171+378187T= (n.171+378187T=)
c.845+57T= (n.845+57T=)
Xg.37804189G>CCA2693426648CYBBc.*660+59G>C (n.*660+59G>C)
c.1055+59G>C (n.1055+59G>C)
c.1151+59G>C (n.1151+59G>C)
c.171+378189G>C (n.171+378189G>C)
c.845+59G>C (n.845+59G>C)
 gnomAD v4
Xg.37804190C>ACA2693426649CYBBc.*660+60C>A (n.*660+60C>A)
c.1055+60C>A (n.1055+60C>A)
c.1151+60C>A (n.1151+60C>A)
c.171+378190C>A (n.171+378190C>A)
c.845+60C>A (n.845+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804192C=CA2424683033CYBBc.*660+62C= (n.*660+62C=)
c.1055+62C= (n.1055+62C=)
c.1151+62C= (n.1151+62C=)
c.171+378192C= (n.171+378192C=)
c.845+62C= (n.845+62C=)
Xg.37804192C>TCA640896435CYBBc.*660+62C>T (n.*660+62C>T)
c.1055+62C>T (n.1055+62C>T)
c.1151+62C>T (n.1151+62C>T)
c.171+378192C>T (n.171+378192C>T)
c.845+62C>T (n.845+62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804193C>ACA2693426650CYBBc.*660+63C>A (n.*660+63C>A)
c.1055+63C>A (n.1055+63C>A)
c.1151+63C>A (n.1151+63C>A)
c.171+378193C>A (n.171+378193C>A)
c.845+63C>A (n.845+63C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804194T>CCA2738413104CYBBc.*660+64T>C (n.*660+64T>C)
c.1055+64T>C (n.1055+64T>C)
c.1151+64T>C (n.1151+64T>C)
c.171+378194T>C (n.171+378194T>C)
c.845+64T>C (n.845+64T>C)
 dbSNP
Xg.37804198C>ACA2693426651CYBBc.*660+68C>A (n.*660+68C>A)
c.1055+68C>A (n.1055+68C>A)
c.1151+68C>A (n.1151+68C>A)
c.171+378198C>A (n.171+378198C>A)
c.845+68C>A (n.845+68C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804199C>ACA2693426652CYBBc.*660+69C>A (n.*660+69C>A)
c.1055+69C>A (n.1055+69C>A)
c.1151+69C>A (n.1151+69C>A)
c.171+378199C>A (n.171+378199C>A)
c.845+69C>A (n.845+69C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804199C>TCA2693426653CYBBc.*660+69C>T (n.*660+69C>T)
c.1055+69C>T (n.1055+69C>T)
c.1151+69C>T (n.1151+69C>T)
c.171+378199C>T (n.171+378199C>T)
c.845+69C>T (n.845+69C>T)
 gnomAD v4
Xg.37804200T>CCA2549875867CYBBc.*660+70T>C (n.*660+70T>C)
c.1055+70T>C (n.1055+70T>C)
c.1151+70T>C (n.1151+70T>C)
c.171+378200T>C (n.171+378200T>C)
c.845+70T>C (n.845+70T>C)
Xg.37804202delCA2579582861CYBBc.*660+72del (n.*660+72del)
c.1055+72del (n.1055+72del)
c.1151+72del (n.1151+72del)
c.171+378202del (n.171+378202del)
c.845+72del (n.845+72del)
 gnomAD v4
Xg.37804202C>ACA2693426654CYBBc.*660+72C>A (n.*660+72C>A)
c.1055+72C>A (n.1055+72C>A)
c.1151+72C>A (n.1151+72C>A)
c.171+378202C>A (n.171+378202C>A)
c.845+72C>A (n.845+72C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804202C=CA2424683034CYBBc.*660+72C= (n.*660+72C=)
c.1055+72C= (n.1055+72C=)
c.1151+72C= (n.1151+72C=)
c.171+378202C= (n.171+378202C=)
c.845+72C= (n.845+72C=)
Xg.37804202C>TCA328041582CYBBc.*660+72C>T (n.*660+72C>T)
c.1055+72C>T (n.1055+72C>T)
c.1151+72C>T (n.1151+72C>T)
c.171+378202C>T (n.171+378202C>T)
c.845+72C>T (n.845+72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804203A=CA2424683035CYBBc.*660+73A= (n.*660+73A=)
c.1055+73A= (n.1055+73A=)
c.1151+73A= (n.1151+73A=)
c.171+378203A= (n.171+378203A=)
c.845+73A= (n.845+73A=)
Xg.37804203A>GCA875138533CYBBc.*660+73A>G (n.*660+73A>G)
c.1055+73A>G (n.1055+73A>G)
c.1151+73A>G (n.1151+73A>G)
c.171+378203A>G (n.171+378203A>G)
c.845+73A>G (n.845+73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37804204T>CCA2553099942CYBBc.*660+74T>C (n.*660+74T>C)
c.1055+74T>C (n.1055+74T>C)
c.1151+74T>C (n.1151+74T>C)
c.171+378204T>C (n.171+378204T>C)
c.845+74T>C (n.845+74T>C)
 gnomAD v4
Xg.37804205G=CA2424683036CYBBc.*660+75G= (n.*660+75G=)
c.1055+75G= (n.1055+75G=)
c.1151+75G= (n.1151+75G=)
c.171+378205G= (n.171+378205G=)
c.845+75G= (n.845+75G=)
Xg.37804209dupCA1132392674CYBBc.*660+79dup (n.*660+79dup)
c.1055+79dup (n.1055+79dup)
c.1151+79dup (n.1151+79dup)
c.171+378209dup (n.171+378209dup)
c.845+79dup (n.845+79dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804209delCA2579582862CYBBc.*660+79del (n.*660+79del)
c.1055+79del (n.1055+79del)
c.1151+79del (n.1151+79del)
c.171+378209del (n.171+378209del)
c.845+79del (n.845+79del)
 gnomAD v4
Xg.37804209T>CCA328041583CYBBc.*660+79T>C (n.*660+79T>C)
c.1055+79T>C (n.1055+79T>C)
c.1151+79T>C (n.1151+79T>C)
c.171+378209T>C (n.171+378209T>C)
c.845+79T>C (n.845+79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37804209T=CA2424683037CYBBc.*660+79T= (n.*660+79T=)
c.1055+79T= (n.1055+79T=)
c.1151+79T= (n.1151+79T=)
c.171+378209T= (n.171+378209T=)
c.845+79T= (n.845+79T=)
Xg.37804211C>ACA2693426655CYBBc.*660+81C>A (n.*660+81C>A)
c.1055+81C>A (n.1055+81C>A)
c.1151+81C>A (n.1151+81C>A)
c.171+378211C>A (n.171+378211C>A)
c.845+81C>A (n.845+81C>A)
 gnomAD v4
Xg.37804211C=CA2424683038CYBBc.*660+81C= (n.*660+81C=)
c.1055+81C= (n.1055+81C=)
c.1151+81C= (n.1151+81C=)
c.171+378211C= (n.171+378211C=)
c.845+81C= (n.845+81C=)
Xg.37804211C>GCA328041584CYBBc.*660+81C>G (n.*660+81C>G)
c.1055+81C>G (n.1055+81C>G)
c.1151+81C>G (n.1151+81C>G)
c.171+378211C>G (n.171+378211C>G)
c.845+81C>G (n.845+81C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37804212T>CCA2693426656CYBBc.*660+82T>C (n.*660+82T>C)
c.1055+82T>C (n.1055+82T>C)
c.1151+82T>C (n.1151+82T>C)
c.171+378212T>C (n.171+378212T>C)
c.845+82T>C (n.845+82T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched