| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37803819C= | CA2424682936 | CYBB | c.*407-58C= (n.*407-58C=) c.802-58C= (n.802-58C=) c.898-58C= (n.898-58C=) c.171+377819C= (n.171+377819C=) n.323-58C= c.592-58C= (n.592-58C=) | |
| X | g.37803819C>G | CA640896362 | CYBB | c.*407-58C>G (n.*407-58C>G) c.802-58C>G (n.802-58C>G) c.898-58C>G (n.898-58C>G) c.171+377819C>G (n.171+377819C>G) n.323-58C>G c.592-58C>G (n.592-58C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803820T>C | CA2693426552 | CYBB | c.*407-57T>C (n.*407-57T>C) c.802-57T>C (n.802-57T>C) c.898-57T>C (n.898-57T>C) c.171+377820T>C (n.171+377820T>C) n.323-57T>C c.592-57T>C (n.592-57T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37803821A= | CA2424682937 | CYBB | c.*407-56A= (n.*407-56A=) c.802-56A= (n.802-56A=) c.898-56A= (n.898-56A=) c.171+377821A= (n.171+377821A=) n.323-56A= c.592-56A= (n.592-56A=) | |
| X | g.37803821A>G | CA640896363 | CYBB | c.*407-56A>G (n.*407-56A>G) c.802-56A>G (n.802-56A>G) c.898-56A>G (n.898-56A>G) c.171+377821A>G (n.171+377821A>G) n.323-56A>G c.592-56A>G (n.592-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803821A>T | CA2693426554 | CYBB | c.*407-56A>T (n.*407-56A>T) c.802-56A>T (n.802-56A>T) c.898-56A>T (n.898-56A>T) c.171+377821A>T (n.171+377821A>T) n.323-56A>T c.592-56A>T (n.592-56A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803825del | CA2693426553 | CYBB | c.*407-52del (n.*407-52del) c.802-52del (n.802-52del) c.898-52del (n.898-52del) c.171+377825del (n.171+377825del) n.323-52del c.592-52del (n.592-52del) | gnomAD v4 |
| X | g.37803826G>A | CA2693426555 | CYBB | c.*407-51G>A (n.*407-51G>A) c.802-51G>A (n.802-51G>A) c.898-51G>A (n.898-51G>A) c.171+377826G>A (n.171+377826G>A) n.323-51G>A c.592-51G>A (n.592-51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803827G>T | CA2693426556 | CYBB | c.*407-50G>T (n.*407-50G>T) c.802-50G>T (n.802-50G>T) c.898-50G>T (n.898-50G>T) c.171+377827G>T (n.171+377827G>T) n.323-50G>T c.592-50G>T (n.592-50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803828C>A | CA2693426557 | CYBB | c.*407-49C>A (n.*407-49C>A) c.802-49C>A (n.802-49C>A) c.898-49C>A (n.898-49C>A) c.171+377828C>A (n.171+377828C>A) n.323-49C>A c.592-49C>A (n.592-49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803828C>T | CA2693426558 | CYBB | c.*407-49C>T (n.*407-49C>T) c.802-49C>T (n.802-49C>T) c.898-49C>T (n.898-49C>T) c.171+377828C>T (n.171+377828C>T) n.323-49C>T c.592-49C>T (n.592-49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803829A>G | CA2693426559 | CYBB | c.*407-48A>G (n.*407-48A>G) c.802-48A>G (n.802-48A>G) c.898-48A>G (n.898-48A>G) c.171+377829A>G (n.171+377829A>G) n.323-48A>G c.592-48A>G (n.592-48A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37803836del | CA2693426560 | CYBB | c.*407-41del (n.*407-41del) c.802-41del (n.802-41del) c.898-41del (n.898-41del) c.171+377836del (n.171+377836del) n.323-41del c.592-41del (n.592-41del) | gnomAD v4 |
| X | g.37803838G>A | CA640896364 | CYBB | c.*407-39G>A (n.*407-39G>A) c.802-39G>A (n.802-39G>A) c.898-39G>A (n.898-39G>A) c.171+377838G>A (n.171+377838G>A) n.323-39G>A c.592-39G>A (n.592-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803838G= | CA2424682938 | CYBB | c.*407-39G= (n.*407-39G=) c.802-39G= (n.802-39G=) c.898-39G= (n.898-39G=) c.171+377838G= (n.171+377838G=) n.323-39G= c.592-39G= (n.592-39G=) | |
| X | g.37803844dup | CA2693426561 | CYBB | c.*407-33dup (n.*407-33dup) c.802-33dup (n.802-33dup) c.898-33dup (n.898-33dup) c.171+377844dup (n.171+377844dup) n.323-33dup c.592-33dup (n.592-33dup) | gnomAD v4 |
| X | g.37803846G>A | CA2579582824 | CYBB | c.*407-31G>A (n.*407-31G>A) c.802-31G>A (n.802-31G>A) c.898-31G>A (n.898-31G>A) c.171+377846G>A (n.171+377846G>A) n.323-31G>A c.592-31G>A (n.592-31G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803847T>A | CA640896365 | CYBB | c.*407-30T>A (n.*407-30T>A) c.802-30T>A (n.802-30T>A) c.898-30T>A (n.898-30T>A) c.171+377847T>A (n.171+377847T>A) n.323-30T>A c.592-30T>A (n.592-30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803847T= | CA2424682939 | CYBB | c.*407-30T= (n.*407-30T=) c.802-30T= (n.802-30T=) c.898-30T= (n.898-30T=) c.171+377847T= (n.171+377847T=) n.323-30T= c.592-30T= (n.592-30T=) | |
| X | g.37803848C>T | CA2693426562 | CYBB | c.*407-29C>T (n.*407-29C>T) c.802-29C>T (n.802-29C>T) c.898-29C>T (n.898-29C>T) c.171+377848C>T (n.171+377848C>T) n.323-29C>T c.592-29C>T (n.592-29C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37803854C= | CA2424682940 | CYBB | c.*407-23C= (n.*407-23C=) c.802-23C= (n.802-23C=) c.898-23C= (n.898-23C=) c.171+377854C= (n.171+377854C=) n.323-23C= c.592-23C= (n.592-23C=) | |
| X | g.37803854C>G | CA875137878 | CYBB | c.*407-23C>G (n.*407-23C>G) c.802-23C>G (n.802-23C>G) c.898-23C>G (n.898-23C>G) c.171+377854C>G (n.171+377854C>G) n.323-23C>G c.592-23C>G (n.592-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803856G>A | CA2579582825 | CYBB | c.*407-21G>A (n.*407-21G>A) c.802-21G>A (n.802-21G>A) c.898-21G>A (n.898-21G>A) c.171+377856G>A (n.171+377856G>A) n.323-21G>A c.592-21G>A (n.592-21G>A) | |
| X | g.37803858C= | CA2424682941 | CYBB | c.*407-19C= (n.*407-19C=) c.802-19C= (n.802-19C=) c.898-19C= (n.898-19C=) c.171+377858C= (n.171+377858C=) n.323-19C= c.592-19C= (n.592-19C=) | |
| X | g.37803858C>T | CA640896366 | CYBB | c.*407-19C>T (n.*407-19C>T) c.802-19C>T (n.802-19C>T) c.898-19C>T (n.898-19C>T) c.171+377858C>T (n.171+377858C>T) n.323-19C>T c.592-19C>T (n.592-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803858_37803860delinsCAT | CA2424682942 | CYBB | c.*407-19_*407-17delinsCAT (n.*407-19_*407-17delinsCAT) c.802-19_802-17delinsCAT (n.802-19_802-17delinsCAT) c.898-19_898-17delinsCAT (n.898-19_898-17delinsCAT) c.171+377858_171+377860delinsCAT (n.171+377858_171+377860delinsCAT) n.323-19_323-17delinsCAT c.592-19_592-17delinsCAT (n.592-19_592-17delinsCAT) | |
| X | g.37803859A= | CA2424682943 | CYBB | c.*407-18A= (n.*407-18A=) c.802-18A= (n.802-18A=) c.898-18A= (n.898-18A=) c.171+377859A= (n.171+377859A=) n.323-18A= c.592-18A= (n.592-18A=) | |
| X | g.37803859A>G | CA1132392331 | CYBB | c.*407-18A>G (n.*407-18A>G) c.802-18A>G (n.802-18A>G) c.898-18A>G (n.898-18A>G) c.171+377859A>G (n.171+377859A>G) n.323-18A>G c.592-18A>G (n.592-18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803861_37803862del | CA640896367 | CYBB | c.*407-16_*407-15del (n.*407-16_*407-15del) c.802-16_802-15del (n.802-16_802-15del) c.898-16_898-15del (n.898-16_898-15del) c.171+377861_171+377862del (n.171+377861_171+377862del) n.323-16_323-15del c.592-16_592-15del (n.592-16_592-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803861A>G | CA2693426563 | CYBB | c.*407-16A>G (n.*407-16A>G) c.802-16A>G (n.802-16A>G) c.898-16A>G (n.898-16A>G) c.171+377861A>G (n.171+377861A>G) n.323-16A>G c.592-16A>G (n.592-16A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37803862T>A | CA2424682945 | CYBB | c.*407-15T>A (n.*407-15T>A) c.802-15T>A (n.802-15T>A) c.898-15T>A (n.898-15T>A) c.171+377862T>A (n.171+377862T>A) n.323-15T>A c.592-15T>A (n.592-15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803862T= | CA2424682944 | CYBB | c.*407-15T= (n.*407-15T=) c.802-15T= (n.802-15T=) c.898-15T= (n.898-15T=) c.171+377862T= (n.171+377862T=) n.323-15T= c.592-15T= (n.592-15T=) | |
| X | g.37803863G>A | CA1132392335 | CYBB | c.*407-14G>A (n.*407-14G>A) c.802-14G>A (n.802-14G>A) c.898-14G>A (n.898-14G>A) c.171+377863G>A (n.171+377863G>A) n.323-14G>A c.592-14G>A (n.592-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803863G= | CA2424682946 | CYBB | c.*407-14G= (n.*407-14G=) c.802-14G= (n.802-14G=) c.898-14G= (n.898-14G=) c.171+377863G= (n.171+377863G=) n.323-14G= c.592-14G= (n.592-14G=) | |
| X | g.37803864T>A | CA2820471977 | CYBB | c.*407-13T>A (n.*407-13T>A) c.802-13T>A (n.802-13T>A) c.898-13T>A (n.898-13T>A) c.171+377864T>A (n.171+377864T>A) n.323-13T>A c.592-13T>A (n.592-13T>A) | |
| X | g.37803867T>A | CA2580100780 | CYBB | c.*407-10T>A (n.*407-10T>A) c.802-10T>A (n.802-10T>A) c.898-10T>A (n.898-10T>A) c.171+377867T>A (n.171+377867T>A) n.323-10T>A c.592-10T>A (n.592-10T>A) | ClinVar |
| X | g.37803868A>G | CA2499226678 | CYBB | c.*407-9A>G (n.*407-9A>G) c.802-9A>G (n.802-9A>G) c.898-9A>G (n.898-9A>G) c.171+377868A>G (n.171+377868A>G) n.323-9A>G c.592-9A>G (n.592-9A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803869_37803883del | CA2695233134 | CYBB | c.*407-8_*413del c.802-8_808del c.898-8_904del c.171+377869_171+377883del (n.171+377869_171+377883del) n.323-8_329del c.592-8_598del | |
| X | g.37803869T>A | CA2693426564 | CYBB | c.*407-8T>A (n.*407-8T>A) c.802-8T>A (n.802-8T>A) c.898-8T>A (n.898-8T>A) c.171+377869T>A (n.171+377869T>A) n.323-8T>A c.592-8T>A (n.592-8T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37803873A= | CA2424682947 | CYBB | c.*407-4A= (n.*407-4A=) c.802-4A= (n.802-4A=) c.898-4A= (n.898-4A=) c.171+377873A= (n.171+377873A=) n.323-4A= c.592-4A= (n.592-4A=) | |
| X | g.37803873A>G | CA875137886 | CYBB | c.*407-4A>G (n.*407-4A>G) c.802-4A>G (n.802-4A>G) c.898-4A>G (n.898-4A>G) c.171+377873A>G (n.171+377873A>G) n.323-4A>G c.592-4A>G (n.592-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803874T>C | CA2579582826 | CYBB | c.*407-3T>C (n.*407-3T>C) c.802-3T>C (n.802-3T>C) c.898-3T>C (n.898-3T>C) c.171+377874T>C (n.171+377874T>C) n.323-3T>C c.592-3T>C (n.592-3T>C) | |
| X | g.37803875_37803881del | CA2695233135 | CYBB | c.*407-2_*411del c.802-2_806del c.898-2_902del c.171+377875_171+377881del (n.171+377875_171+377881del) n.323-2_327del c.592-2_596del | |
| X | g.37803875A= | CA2424682948 | CYBB | c.*407-2A= (n.*407-2A=) c.802-2A= (n.802-2A=) c.898-2A= (n.898-2A=) c.171+377875A= (n.171+377875A=) n.323-2A= c.592-2A= (n.592-2A=) | |
| X | g.37803875A>C | CA16043266 | CYBB | c.*407-2A>C (n.*407-2A>C) c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) c.171+377875A>C (n.171+377875A>C) n.323-2A>C c.592-2A>C (n.592-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803875A>G | CA412977002 | CYBB | c.*407-2A>G (n.*407-2A>G) c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) c.171+377875A>G (n.171+377875A>G) n.323-2A>G c.592-2A>G (n.592-2A>G) | |
| X | g.37803875A>T | CA412977003 | CYBB | c.*407-2A>T (n.*407-2A>T) c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) c.171+377875A>T (n.171+377875A>T) n.323-2A>T c.592-2A>T (n.592-2A>T) | |
| X | g.37803876G>A | CA412977004 | CYBB | c.*407-1G>A (n.*407-1G>A) c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) c.171+377876G>A (n.171+377876G>A) n.323-1G>A c.592-1G>A (n.592-1G>A) | |
| X | g.37803876G>C | CA412977005 | CYBB | c.*407-1G>C (n.*407-1G>C) c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) c.171+377876G>C (n.171+377876G>C) n.323-1G>C c.592-1G>C (n.592-1G>C) | |
| X | g.37803876G>T | CA412977006 | CYBB | c.*407-1G>T (n.*407-1G>T) c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) c.171+377876G>T (n.171+377876G>T) n.323-1G>T c.592-1G>T (n.592-1G>T) | |
| X | g.37803877G>A | CA412977007 | CYBB | c.*407G>A (n.*407G>A) c.802G>A (p.Val268Met) c.898G>A (p.Val300Met) c.171+377877G>A (n.171+377877G>A) n.323G>A c.592G>A (p.Val198Met) | gnomAD v4 |
| X | g.37803877G>C | CA412977008 | CYBB | c.*407G>C (n.*407G>C) c.802G>C (p.Val268Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.171+377877G>C (n.171+377877G>C) n.323G>C c.592G>C (p.Val198Leu) | |
| X | g.37803877G>T | CA412977009 | CYBB | c.*407G>T (n.*407G>T) c.802G>T (p.Val268Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.171+377877G>T (n.171+377877G>T) n.323G>T c.592G>T (p.Val198Leu) | |
| X | g.37803878T>A | CA412977010 | CYBB | c.*408T>A (n.*408T>A) c.803T>A (p.Val268Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.171+377878T>A (n.171+377878T>A) n.324T>A c.593T>A (p.Val198Glu) | |
| X | g.37803878T>C | CA412977012 | CYBB | c.*408T>C (n.*408T>C) c.803T>C (p.Val268Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.171+377878T>C (n.171+377878T>C) n.324T>C c.593T>C (p.Val198Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.37803878T>G | CA412977011 | CYBB | c.*408T>G (n.*408T>G) c.803T>G (p.Val268Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.171+377878T>G (n.171+377878T>G) n.324T>G c.593T>G (p.Val198Gly) | |
| X | g.37803879G>A | CA515673967 | CYBB | c.*409G>A (n.*409G>A) c.804G>A (p.Val268=) c.900G>A (p.Val300=) c.171+377879G>A (n.171+377879G>A) n.325G>A c.594G>A (p.Val198=) | |
| X | g.37803879G>C | CA515673969 | CYBB | c.*409G>C (n.*409G>C) c.804G>C (p.Val268=) c.900G>C (p.Val300=) c.171+377879G>C (n.171+377879G>C) n.325G>C c.594G>C (p.Val198=) | |
| X | g.37803879G>T | CA515673971 | CYBB | c.*409G>T (n.*409G>T) c.804G>T (p.Val268=) c.900G>T (p.Val300=) c.171+377879G>T (n.171+377879G>T) n.325G>T c.594G>T (p.Val198=) | |
| X | g.37803880del | CA2579582827 | CYBB | c.*410del (n.*410del) c.805del (p.Val269SerfsTer12) c.901del (p.Val301SerfsTer12) c.171+377880del (n.171+377880del) n.326del c.595del (p.Val199SerfsTer12) | |
| X | g.37803880G>A | CA412977013 | CYBB | c.*410G>A (n.*410G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.171+377880G>A (n.171+377880G>A) n.326G>A c.595G>A (p.Val199Ile) | |
| X | g.37803880G>C | CA412977015 | CYBB | c.*410G>C (n.*410G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.171+377880G>C (n.171+377880G>C) n.326G>C c.595G>C (p.Val199Leu) | |
| X | g.37803880G>T | CA412977014 | CYBB | c.*410G>T (n.*410G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.171+377880G>T (n.171+377880G>T) n.326G>T c.595G>T (p.Val199Phe) | |
| X | g.37803880_37803884delinsGTCAC | CA2424682949 | CYBB | c.*410_*414delinsGTCAC (n.*410_*414delinsGTCAC) c.805_809delinsGTCAC (p.Val269=) c.901_905delinsGTCAC (p.Val301=) c.171+377880_171+377884delinsGTCAC (n.171+377880_171+377884delinsGTCAC) n.326_330delinsGTCAC c.595_599delinsGTCAC (p.Val199=) | |
| X | g.37803881T>A | CA412977016 | CYBB | c.*411T>A (n.*411T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.171+377881T>A (n.171+377881T>A) n.327T>A c.596T>A (p.Val199Asp) | |
| X | g.37803881T>C | CA412977018 | CYBB | c.*411T>C (n.*411T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.171+377881T>C (n.171+377881T>C) n.327T>C c.596T>C (p.Val199Ala) | |
| X | g.37803881T>G | CA412977017 | CYBB | c.*411T>G (n.*411T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.171+377881T>G (n.171+377881T>G) n.327T>G c.596T>G (p.Val199Gly) | |
| X | g.37803885_37803888del | CA916081976 | CYBB | c.*415_*418del (n.*415_*418del) c.810_813del (p.His271LeufsTer9) c.906_909del (p.His303LeufsTer9) c.171+377885_171+377888del (n.171+377885_171+377888del) n.331_334del c.600_603del (p.His201LeufsTer9) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803882C>A | CA515673985 | CYBB | c.*412C>A (n.*412C>A) c.807C>A (p.Val269=) c.903C>A (p.Val301=) c.171+377882C>A (n.171+377882C>A) n.328C>A c.597C>A (p.Val199=) | gnomAD v4 |
| X | g.37803882C>G | CA515673987 | CYBB | c.*412C>G (n.*412C>G) c.807C>G (p.Val269=) c.903C>G (p.Val301=) c.171+377882C>G (n.171+377882C>G) n.328C>G c.597C>G (p.Val199=) | |
| X | g.37803882C>T | CA515673983 | CYBB | c.*412C>T (n.*412C>T) c.807C>T (p.Val269=) c.903C>T (p.Val301=) c.171+377882C>T (n.171+377882C>T) n.328C>T c.597C>T (p.Val199=) | |
| X | g.37803882dup | CA2695233136 | CYBB | c.*412dup (n.*412dup) c.807dup (p.Thr270HisfsTer?) c.903dup (p.Thr302HisfsTer?) c.171+377882dup (n.171+377882dup) n.328dup c.597dup (p.Thr200HisfsTer?) | |
| X | g.37803883A>C | CA412977019 | CYBB | c.*413A>C (n.*413A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.171+377883A>C (n.171+377883A>C) n.329A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) | |
| X | g.37803883A>G | CA412977020 | CYBB | c.*413A>G (n.*413A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.171+377883A>G (n.171+377883A>G) n.329A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803883A>T | CA412977021 | CYBB | c.*413A>T (n.*413A>T) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.171+377883A>T (n.171+377883A>T) n.329A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) | dbSNP |
| X | g.37803884C>A | CA412977022 | CYBB | c.*414C>A (n.*414C>A) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.171+377884C>A (n.171+377884C>A) n.330C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) | |
| X | g.37803884C= | CA2424682950 | CYBB | c.*414C= (n.*414C=) c.809C= (p.Thr270=) c.905C= (p.Thr302=) c.171+377884C= (n.171+377884C=) n.330C= c.599C= (p.Thr200=) | |
| X | g.37803884C>G | CA412977023 | CYBB | c.*414C>G (n.*414C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.171+377884C>G (n.171+377884C>G) n.330C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) | |
| X | g.37803884C>T | CA412977024 | CYBB | c.*414C>T (n.*414C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.171+377884C>T (n.171+377884C>T) n.330C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) | dbSNP |
| X | g.37803885T>A | CA515674003 | CYBB | c.*415T>A (n.*415T>A) c.810T>A (p.Thr270=) c.906T>A (p.Thr302=) c.171+377885T>A (n.171+377885T>A) n.331T>A c.600T>A (p.Thr200=) | |
| X | g.37803885T>C | CA515673999 | CYBB | c.*415T>C (n.*415T>C) c.810T>C (p.Thr270=) c.906T>C (p.Thr302=) c.171+377885T>C (n.171+377885T>C) n.331T>C c.600T>C (p.Thr200=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803885T>G | CA515674001 | CYBB | c.*415T>G (n.*415T>G) c.810T>G (p.Thr270=) c.906T>G (p.Thr302=) c.171+377885T>G (n.171+377885T>G) n.331T>G c.600T>G (p.Thr200=) | |
| X | g.37803886C>A | CA121257 | CYBB | c.*416C>A (n.*416C>A) c.811C>A (p.His271Asn) c.907C>A (p.His303Asn) c.171+377886C>A (n.171+377886C>A) n.332C>A c.601C>A (p.His201Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803886C= | CA2424682951 | CYBB | c.*416C= (n.*416C=) c.811C= (p.His271=) c.907C= (p.His303=) c.171+377886C= (n.171+377886C=) n.332C= c.601C= (p.His201=) | |
| X | g.37803886C>G | CA412977025 | CYBB | c.*416C>G (n.*416C>G) c.811C>G (p.His271Asp) c.907C>G (p.His303Asp) c.171+377886C>G (n.171+377886C>G) n.332C>G c.601C>G (p.His201Asp) | |
| X | g.37803886C>T | CA10588777 | CYBB | c.*416C>T (n.*416C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) c.907C>T (p.His303Tyr) c.171+377886C>T (n.171+377886C>T) n.332C>T c.601C>T (p.His201Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803886_37803890delinsAACCG | CA2695233137 | CYBB | c.*416_*420delinsAACCG (n.*416_*420delinsAACCG) c.811_815delinsAACCG (p.His271_Pro272delinsAsnArg) c.907_911delinsAACCG (p.His303_Pro304delinsAsnArg) c.171+377886_171+377890delinsAACCG (n.171+377886_171+377890delinsAACCG) n.332_336delinsAACCG c.601_605delinsAACCG (p.His201_Pro202delinsAsnArg) | |
| X | g.37803887A>C | CA412977026 | CYBB | c.*417A>C (n.*417A>C) c.812A>C (p.His271Pro) c.908A>C (p.His303Pro) c.171+377887A>C (n.171+377887A>C) n.333A>C c.602A>C (p.His201Pro) | |
| X | g.37803887A>G | CA412977027 | CYBB | c.*417A>G (n.*417A>G) c.812A>G (p.His271Arg) c.908A>G (p.His303Arg) c.171+377887A>G (n.171+377887A>G) n.333A>G c.602A>G (p.His201Arg) | |
| X | g.37803887A>T | CA412977028 | CYBB | c.*417A>T (n.*417A>T) c.812A>T (p.His271Leu) c.908A>T (p.His303Leu) c.171+377887A>T (n.171+377887A>T) n.333A>T c.602A>T (p.His201Leu) | |
| X | g.37803888C>A | CA412977030 | CYBB | c.*418C>A (n.*418C>A) c.813C>A (p.His271Gln) c.909C>A (p.His303Gln) c.171+377888C>A (n.171+377888C>A) n.334C>A c.603C>A (p.His201Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.37803888C>G | CA412977029 | CYBB | c.*418C>G (n.*418C>G) c.813C>G (p.His271Gln) c.909C>G (p.His303Gln) c.171+377888C>G (n.171+377888C>G) n.334C>G c.603C>G (p.His201Gln) | |
| X | g.37803888C>T | CA515674014 | CYBB | c.*418C>T (n.*418C>T) c.813C>T (p.His271=) c.909C>T (p.His303=) c.171+377888C>T (n.171+377888C>T) n.334C>T c.603C>T (p.His201=) | |
| X | g.37803889C>A | CA412977031 | CYBB | c.*419C>A (n.*419C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.171+377889C>A (n.171+377889C>A) n.335C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) | |
| X | g.37803889C>G | CA412977032 | CYBB | c.*419C>G (n.*419C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.171+377889C>G (n.171+377889C>G) n.335C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) | |
| X | g.37803889C>T | CA412977033 | CYBB | c.*419C>T (n.*419C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.171+377889C>T (n.171+377889C>T) n.335C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) | |
| X | g.37803890C>A | CA412977034 | CYBB | c.*420C>A (n.*420C>A) c.815C>A (p.Pro272His) c.911C>A (p.Pro304His) c.171+377890C>A (n.171+377890C>A) n.336C>A c.605C>A (p.Pro202His) | |
| X | g.37803890C= | CA2424682952 | CYBB | c.*420C= (n.*420C=) c.815C= (p.Pro272=) c.911C= (p.Pro304=) c.171+377890C= (n.171+377890C=) n.336C= c.605C= (p.Pro202=) | |
| X | g.37803890C>G | CA121245 | CYBB | c.*420C>G (n.*420C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.171+377890C>G (n.171+377890C>G) n.336C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803890C>T | CA412977035 | CYBB | c.*420C>T (n.*420C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.171+377890C>T (n.171+377890C>T) n.336C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) | |
| X | g.37803891T>A | CA515674027 | CYBB | c.*421T>A (n.*421T>A) c.816T>A (p.Pro272=) c.912T>A (p.Pro304=) c.171+377891T>A (n.171+377891T>A) n.337T>A c.606T>A (p.Pro202=) | |
| X | g.37803891T>C | CA515674029 | CYBB | c.*421T>C (n.*421T>C) c.816T>C (p.Pro272=) c.912T>C (p.Pro304=) c.171+377891T>C (n.171+377891T>C) n.337T>C c.606T>C (p.Pro202=) | |
| X | g.37803891T>G | CA515674032 | CYBB | c.*421T>G (n.*421T>G) c.816T>G (p.Pro272=) c.912T>G (p.Pro304=) c.171+377891T>G (n.171+377891T>G) n.337T>G c.606T>G (p.Pro202=) | |
| X | g.37803893del | CA2579582828 | CYBB | c.*423del (n.*423del) c.818del (p.Phe273SerfsTer8) c.914del (p.Phe305SerfsTer8) c.171+377893del (n.171+377893del) n.339del c.608del (p.Phe203SerfsTer8) | |
| X | g.37803892T>A | CA412977036 | CYBB | c.*422T>A (n.*422T>A) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.171+377892T>A (n.171+377892T>A) n.338T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) | |
| X | g.37803892T>C | CA412977037 | CYBB | c.*422T>C (n.*422T>C) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.171+377892T>C (n.171+377892T>C) n.338T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) | |
| X | g.37803892T>G | CA412977038 | CYBB | c.*422T>G (n.*422T>G) c.817T>G (p.Phe273Val) c.913T>G (p.Phe305Val) c.171+377892T>G (n.171+377892T>G) n.338T>G c.607T>G (p.Phe203Val) | |
| X | g.37803893T>A | CA412977039 | CYBB | c.*423T>A (n.*423T>A) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.171+377893T>A (n.171+377893T>A) n.339T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) | |
| X | g.37803893T>C | CA412977040 | CYBB | c.*423T>C (n.*423T>C) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.171+377893T>C (n.171+377893T>C) n.339T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) | |
| X | g.37803893T>G | CA412977041 | CYBB | c.*423T>G (n.*423T>G) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) c.171+377893T>G (n.171+377893T>G) n.339T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) | |
| X | g.37803894del | CA2695233138 | CYBB | c.*424del (n.*424del) c.819del (p.Phe273LeufsTer8) c.915del (p.Phe305LeufsTer8) c.171+377894del (n.171+377894del) n.340del c.609del (p.Phe203LeufsTer8) | |
| X | g.37803894C>A | CA412977042 | CYBB | c.*424C>A (n.*424C>A) c.819C>A (p.Phe273Leu) c.915C>A (p.Phe305Leu) c.171+377894C>A (n.171+377894C>A) n.340C>A c.609C>A (p.Phe203Leu) | |
| X | g.37803894C>G | CA412977043 | CYBB | c.*424C>G (n.*424C>G) c.819C>G (p.Phe273Leu) c.915C>G (p.Phe305Leu) c.171+377894C>G (n.171+377894C>G) n.340C>G c.609C>G (p.Phe203Leu) | |
| X | g.37803894C>T | CA515674047 | CYBB | c.*424C>T (n.*424C>T) c.819C>T (p.Phe273=) c.915C>T (p.Phe305=) c.171+377894C>T (n.171+377894C>T) n.340C>T c.609C>T (p.Phe203=) | |
| X | g.37803895A>C | CA412977044 | CYBB | c.*425A>C (n.*425A>C) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.171+377895A>C (n.171+377895A>C) n.341A>C c.610A>C (p.Lys204Gln) | |
| X | g.37803895A>G | CA412977045 | CYBB | c.*425A>G (n.*425A>G) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.171+377895A>G (n.171+377895A>G) n.341A>G c.610A>G (p.Lys204Glu) | |
| X | g.37803895A>T | CA412977046 | CYBB | c.*425A>T (n.*425A>T) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.171+377895A>T (n.171+377895A>T) n.341A>T c.610A>T (p.Lys204Ter) | |
| X | g.37803898del | CA2695233139 | CYBB | c.*428del (n.*428del) c.823del (p.Thr275ProfsTer6) c.919del (p.Thr307ProfsTer6) c.171+377898del (n.171+377898del) n.344del c.613del (p.Thr205ProfsTer6) | |
| X | g.37803896A>C | CA412977047 | CYBB | c.*426A>C (n.*426A>C) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.171+377896A>C (n.171+377896A>C) n.342A>C c.611A>C (p.Lys204Thr) | |
| X | g.37803896A>G | CA412977048 | CYBB | c.*426A>G (n.*426A>G) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.171+377896A>G (n.171+377896A>G) n.342A>G c.611A>G (p.Lys204Arg) | |
| X | g.37803896A>T | CA412977049 | CYBB | c.*426A>T (n.*426A>T) c.821A>T (p.Lys274Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) c.171+377896A>T (n.171+377896A>T) n.342A>T c.611A>T (p.Lys204Ile) | |
| X | g.37803897A>C | CA412977050 | CYBB | c.*427A>C (n.*427A>C) c.822A>C (p.Lys274Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) c.171+377897A>C (n.171+377897A>C) n.343A>C c.612A>C (p.Lys204Asn) | |
| X | g.37803897A>G | CA515674062 | CYBB | c.*427A>G (n.*427A>G) c.822A>G (p.Lys274=) c.918A>G (p.Lys306=) c.171+377897A>G (n.171+377897A>G) n.343A>G c.612A>G (p.Lys204=) | |
| X | g.37803897A>T | CA412977051 | CYBB | c.*427A>T (n.*427A>T) c.822A>T (p.Lys274Asn) c.918A>T (p.Lys306Asn) c.171+377897A>T (n.171+377897A>T) n.343A>T c.612A>T (p.Lys204Asn) | |
| X | g.37803897_37803898delinsG | CA2695233140 | CYBB | c.*427_*428delinsG (n.*427_*428delinsG) c.822_823delinsG (p.Thr275ProfsTer6) c.918_919delinsG (p.Thr307ProfsTer6) c.171+377897_171+377898delinsG (n.171+377897_171+377898delinsG) n.343_344delinsG c.612_613delinsG (p.Thr205ProfsTer6) | |
| X | g.37803898A= | CA2424682953 | CYBB | c.*428A= (n.*428A=) c.823A= (p.Thr275=) c.919A= (p.Thr307=) c.171+377898A= (n.171+377898A=) n.344A= c.613A= (p.Thr205=) | |
| X | g.37803898A>C | CA219754 | CYBB | c.*428A>C (n.*428A>C) c.823A>C (p.Thr275Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.171+377898A>C (n.171+377898A>C) n.344A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803898A>G | CA412977052 | CYBB | c.*428A>G (n.*428A>G) c.823A>G (p.Thr275Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.171+377898A>G (n.171+377898A>G) n.344A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803898A>T | CA412977053 | CYBB | c.*428A>T (n.*428A>T) c.823A>T (p.Thr275Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.171+377898A>T (n.171+377898A>T) n.344A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) | |
| X | g.37803900_37803910del | CA2573158638 | CYBB | c.*430_*440del (n.*430_*440del) c.825_835del (p.Ile276AspfsTer?) c.921_931del (p.Ile308AspfsTer?) c.171+377900_171+377910del (n.171+377900_171+377910del) n.346_356del c.615_625del (p.Ile206AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803899C>A | CA412977056 | CYBB | c.*429C>A (n.*429C>A) c.824C>A (p.Thr275Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.171+377899C>A (n.171+377899C>A) n.345C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) | |
| X | g.37803899C>G | CA412977055 | CYBB | c.*429C>G (n.*429C>G) c.824C>G (p.Thr275Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.171+377899C>G (n.171+377899C>G) n.345C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) | |
| X | g.37803899C>T | CA412977054 | CYBB | c.*429C>T (n.*429C>T) c.824C>T (p.Thr275Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.171+377899C>T (n.171+377899C>T) n.345C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) | |
| X | g.37803900C>A | CA515674077 | CYBB | c.*430C>A (n.*430C>A) c.825C>A (p.Thr275=) c.921C>A (p.Thr307=) c.171+377900C>A (n.171+377900C>A) n.346C>A c.615C>A (p.Thr205=) | |
| X | g.37803900C= | CA2424682954 | CYBB | c.*430C= (n.*430C=) c.825C= (p.Thr275=) c.921C= (p.Thr307=) c.171+377900C= (n.171+377900C=) n.346C= c.615C= (p.Thr205=) | |
| X | g.37803900C>G | CA515674079 | CYBB | c.*430C>G (n.*430C>G) c.825C>G (p.Thr275=) c.921C>G (p.Thr307=) c.171+377900C>G (n.171+377900C>G) n.346C>G c.615C>G (p.Thr205=) | |
| X | g.37803900C>T | CA328041574 | CYBB | c.*430C>T (n.*430C>T) c.825C>T (p.Thr275=) c.921C>T (p.Thr307=) c.171+377900C>T (n.171+377900C>T) n.346C>T c.615C>T (p.Thr205=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803900_37803901insGTTTC | CA2695233141 | CYBB | c.*430_*431insGTTTC (n.*430_*431insGTTTC) c.825_826insGTTTC (p.Ile276ValfsTer7) c.921_922insGTTTC (p.Ile308ValfsTer7) c.171+377900_171+377901insGTTTC (n.171+377900_171+377901insGTTTC) n.346_347insGTTTC c.615_616insGTTTC (p.Ile206ValfsTer7) | |
| X | g.37803901A= | CA2424682955 | CYBB | c.*431A= (n.*431A=) c.826A= (p.Ile276=) c.922A= (p.Ile308=) c.171+377901A= (n.171+377901A=) n.347A= c.616A= (p.Ile206=) | |
| X | g.37803901A>C | CA412977057 | CYBB | c.*431A>C (n.*431A>C) c.826A>C (p.Ile276Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.171+377901A>C (n.171+377901A>C) n.347A>C c.616A>C (p.Ile206Leu) | |
| X | g.37803901A>G | CA10383813 | CYBB | c.*431A>G (n.*431A>G) c.826A>G (p.Ile276Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.171+377901A>G (n.171+377901A>G) n.347A>G c.616A>G (p.Ile206Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.37803901A>T | CA412977058 | CYBB | c.*431A>T (n.*431A>T) c.826A>T (p.Ile276Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.171+377901A>T (n.171+377901A>T) n.347A>T c.616A>T (p.Ile206Phe) | |
| X | g.37803902T>A | CA412977059 | CYBB | c.*432T>A (n.*432T>A) c.827T>A (p.Ile276Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.171+377902T>A (n.171+377902T>A) n.348T>A c.617T>A (p.Ile206Asn) | |
| X | g.37803902T>C | CA412977060 | CYBB | c.*432T>C (n.*432T>C) c.827T>C (p.Ile276Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.171+377902T>C (n.171+377902T>C) n.348T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) | |
| X | g.37803902T>G | CA412977061 | CYBB | c.*432T>G (n.*432T>G) c.827T>G (p.Ile276Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.171+377902T>G (n.171+377902T>G) n.348T>G c.617T>G (p.Ile206Ser) | |
| X | g.37803902_37803914delinsCCTTTCATCGAGCTACA | CA2695233142 | CYBB | c.*432_*444delinsCCTTTCATCGAGCTACA (n.*432_*444delinsCCTTTCATCGAGCTACA) c.827_839delinsCCTTTCATCGAGCTACA (p.Ile276ThrfsTer?) c.923_935delinsCCTTTCATCGAGCTACA (p.Ile308ThrfsTer?) c.171+377902_171+377914delinsCCTTTCATCGAGCTACA (n.171+377902_171+377914delinsCCTTTCATCGAGCTACA) n.348_360delinsCCTTTCATCGAGCTACA c.617_629delinsCCTTTCATCGAGCTACA (p.Ile206ThrfsTer?) | |
| X | g.37803903C>A | CA515674093 | CYBB | c.*433C>A (n.*433C>A) c.828C>A (p.Ile276=) c.924C>A (p.Ile308=) c.171+377903C>A (n.171+377903C>A) n.349C>A c.618C>A (p.Ile206=) | |
| X | g.37803903C= | CA2424682956 | CYBB | c.*433C= (n.*433C=) c.828C= (p.Ile276=) c.924C= (p.Ile308=) c.171+377903C= (n.171+377903C=) n.349C= c.618C= (p.Ile206=) | |
| X | g.37803903C>G | CA412977062 | CYBB | c.*433C>G (n.*433C>G) c.828C>G (p.Ile276Met) c.924C>G (p.Ile308Met) c.171+377903C>G (n.171+377903C>G) n.349C>G c.618C>G (p.Ile206Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803903C>T | CA10383814 | CYBB | c.*433C>T (n.*433C>T) c.828C>T (p.Ile276=) c.924C>T (p.Ile308=) c.171+377903C>T (n.171+377903C>T) n.349C>T c.618C>T (p.Ile206=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803904G>A | CA219756 | CYBB | c.*434G>A (n.*434G>A) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.171+377904G>A (n.171+377904G>A) n.350G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37803904G>C | CA412977063 | CYBB | c.*434G>C (n.*434G>C) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.171+377904G>C (n.171+377904G>C) n.350G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) | |
| X | g.37803904G= | CA2424682957 | CYBB | c.*434G= (n.*434G=) c.829G= (p.Glu277=) c.925G= (p.Glu309=) c.171+377904G= (n.171+377904G=) n.350G= c.619G= (p.Glu207=) | |
| X | g.37803904G>T | CA412977064 | CYBB | c.*434G>T (n.*434G>T) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.171+377904G>T (n.171+377904G>T) n.350G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) | |
| X | g.37803905A>C | CA412977067 | CYBB | c.*435A>C (n.*435A>C) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.171+377905A>C (n.171+377905A>C) n.351A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) | |
| X | g.37803905A>G | CA412977066 | CYBB | c.*435A>G (n.*435A>G) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.171+377905A>G (n.171+377905A>G) n.351A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) | |
| X | g.37803905A>T | CA412977065 | CYBB | c.*435A>T (n.*435A>T) c.830A>T (p.Glu277Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.171+377905A>T (n.171+377905A>T) n.351A>T c.620A>T (p.Glu207Val) | |
| X | g.37803906G>A | CA515674109 | CYBB | c.*436G>A (n.*436G>A) c.831G>A (p.Glu277=) c.927G>A (p.Glu309=) c.171+377906G>A (n.171+377906G>A) n.352G>A c.621G>A (p.Glu207=) | |
| X | g.37803906G>C | CA412977068 | CYBB | c.*436G>C (n.*436G>C) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.927G>C (p.Glu309Asp) c.171+377906G>C (n.171+377906G>C) n.352G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) | |
| X | g.37803906G>T | CA412977069 | CYBB | c.*436G>T (n.*436G>T) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.927G>T (p.Glu309Asp) c.171+377906G>T (n.171+377906G>T) n.352G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) | |
| X | g.37803907C>A | CA412977070 | CYBB | c.*437C>A (n.*437C>A) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.171+377907C>A (n.171+377907C>A) n.353C>A c.622C>A (p.Leu208Ile) | |
| X | g.37803907C>G | CA412977071 | CYBB | c.*437C>G (n.*437C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.171+377907C>G (n.171+377907C>G) n.353C>G c.622C>G (p.Leu208Val) | |
| X | g.37803907C>T | CA515674115 | CYBB | c.*437C>T (n.*437C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.928C>T (p.Leu310=) c.171+377907C>T (n.171+377907C>T) n.353C>T c.622C>T (p.Leu208=) | |
| X | g.37803907_37803908insCTGT | CA2695233143 | CYBB | c.*437_*438insCTGT (n.*437_*438insCTGT) c.832_833insCTGT (p.Leu278ProfsTer?) c.928_929insCTGT (p.Leu310ProfsTer?) c.171+377907_171+377908insCTGT (n.171+377907_171+377908insCTGT) n.353_354insCTGT c.622_623insCTGT (p.Leu208ProfsTer?) | |
| X | g.37803908T>A | CA412977072 | CYBB | c.*438T>A (n.*438T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.171+377908T>A (n.171+377908T>A) n.354T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) | |
| X | g.37803908T>C | CA412977073 | CYBB | c.*438T>C (n.*438T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.171+377908T>C (n.171+377908T>C) n.354T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) | |
| X | g.37803908T>G | CA412977074 | CYBB | c.*438T>G (n.*438T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.171+377908T>G (n.171+377908T>G) n.354T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) | |
| X | g.37803909A= | CA2424682958 | CYBB | c.*439A= (n.*439A=) c.834A= (p.Leu278=) c.930A= (p.Leu310=) c.171+377909A= (n.171+377909A=) n.355A= c.624A= (p.Leu208=) | |
| X | g.37803909A>C | CA515674126 | CYBB | c.*439A>C (n.*439A>C) c.834A>C (p.Leu278=) c.930A>C (p.Leu310=) c.171+377909A>C (n.171+377909A>C) n.355A>C c.624A>C (p.Leu208=) | |
| X | g.37803909A>G | CA515674128 | CYBB | c.*439A>G (n.*439A>G) c.834A>G (p.Leu278=) c.930A>G (p.Leu310=) c.171+377909A>G (n.171+377909A>G) n.355A>G c.624A>G (p.Leu208=) | dbSNP |
| X | g.37803909A>T | CA515674130 | CYBB | c.*439A>T (n.*439A>T) c.834A>T (p.Leu278=) c.930A>T (p.Leu310=) c.171+377909A>T (n.171+377909A>T) n.355A>T c.624A>T (p.Leu208=) | gnomAD v4 |
| X | g.37803910del | CA2695233144 | CYBB | c.*440del (n.*440del) c.835del (p.Gln279ArgfsTer2) c.931del (p.Gln311ArgfsTer2) c.171+377910del (n.171+377910del) n.356del c.625del (p.Gln209ArgfsTer2) | |
| X | g.37803910C>A | CA412977075 | CYBB | c.*440C>A (n.*440C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.171+377910C>A (n.171+377910C>A) n.356C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) | |
| X | g.37803910C>G | CA412977076 | CYBB | c.*440C>G (n.*440C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.171+377910C>G (n.171+377910C>G) n.356C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) | |
| X | g.37803910C>T | CA412977077 | CYBB | c.*440C>T (n.*440C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.171+377910C>T (n.171+377910C>T) n.356C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) | |
| X | g.37803911A>C | CA412977078 | CYBB | c.*441A>C (n.*441A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.171+377911A>C (n.171+377911A>C) n.357A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) | |
| X | g.37803911A>G | CA412977079 | CYBB | c.*441A>G (n.*441A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.171+377911A>G (n.171+377911A>G) n.357A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) | COSMIC |
| X | g.37803911A>T | CA412977080 | CYBB | c.*441A>T (n.*441A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.171+377911A>T (n.171+377911A>T) n.357A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) | |
| X | g.37803912G>A | CA515674141 | CYBB | c.*442G>A (n.*442G>A) c.837G>A (p.Gln279=) c.933G>A (p.Gln311=) c.171+377912G>A (n.171+377912G>A) n.358G>A c.627G>A (p.Gln209=) | |
| X | g.37803912G>C | CA412977081 | CYBB | c.*442G>C (n.*442G>C) c.837G>C (p.Gln279His) c.933G>C (p.Gln311His) c.171+377912G>C (n.171+377912G>C) n.358G>C c.627G>C (p.Gln209His) | |
| X | g.37803912G>T | CA412977082 | CYBB | c.*442G>T (n.*442G>T) c.837G>T (p.Gln279His) c.933G>T (p.Gln311His) c.171+377912G>T (n.171+377912G>T) n.358G>T c.627G>T (p.Gln209His) | COSMIC |
| X | g.37803913A>C | CA412977085 | CYBB | c.*443A>C (n.*443A>C) c.838A>C (p.Met280Leu) c.934A>C (p.Met312Leu) c.171+377913A>C (n.171+377913A>C) n.359A>C c.628A>C (p.Met210Leu) | |
| X | g.37803913A>G | CA412977083 | CYBB | c.*443A>G (n.*443A>G) c.838A>G (p.Met280Val) c.934A>G (p.Met312Val) c.171+377913A>G (n.171+377913A>G) n.359A>G c.628A>G (p.Met210Val) | |
| X | g.37803913A>T | CA412977084 | CYBB | c.*443A>T (n.*443A>T) c.838A>T (p.Met280Leu) c.934A>T (p.Met312Leu) c.171+377913A>T (n.171+377913A>T) n.359A>T c.628A>T (p.Met210Leu) | |
| X | g.37803914T>A | CA412977086 | CYBB | c.*444T>A (n.*444T>A) c.839T>A (p.Met280Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.171+377914T>A (n.171+377914T>A) n.360T>A c.629T>A (p.Met210Lys) | |
| X | g.37803914T>C | CA412977087 | CYBB | c.*444T>C (n.*444T>C) c.839T>C (p.Met280Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) c.171+377914T>C (n.171+377914T>C) n.360T>C c.629T>C (p.Met210Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.37803914T>G | CA412977088 | CYBB | c.*444T>G (n.*444T>G) c.839T>G (p.Met280Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.171+377914T>G (n.171+377914T>G) n.360T>G c.629T>G (p.Met210Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.37803915G>A | CA412977089 | CYBB | c.*445G>A (n.*445G>A) c.840G>A (p.Met280Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.171+377915G>A (n.171+377915G>A) n.361G>A c.630G>A (p.Met210Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37803915G>C | CA412977090 | CYBB | c.*445G>C (n.*445G>C) c.840G>C (p.Met280Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) c.171+377915G>C (n.171+377915G>C) n.361G>C c.630G>C (p.Met210Ile) | |
| X | g.37803915G= | CA2424682959 | CYBB | c.*445G= (n.*445G=) c.840G= (p.Met280=) c.936G= (p.Met312=) c.171+377915G= (n.171+377915G=) n.361G= c.630G= (p.Met210=) | |
| X | g.37803915G>T | CA412977091 | CYBB | c.*445G>T (n.*445G>T) c.840G>T (p.Met280Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.171+377915G>T (n.171+377915G>T) n.361G>T c.630G>T (p.Met210Ile) | |
| X | g.37803922_37803924del | CA2580616963 | CYBB | c.*452_*454del (n.*452_*454del) c.847_849del (p.Lys283del) c.943_945del (p.Lys315del) c.171+377922_171+377924del (n.171+377922_171+377924del) n.368_370del c.637_639del (p.Lys213del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.37803916A= | CA2424682960 | CYBB | c.*446A= (n.*446A=) c.841A= (p.Lys281=) c.937A= (p.Lys313=) c.171+377916A= (n.171+377916A=) n.362A= c.631A= (p.Lys211=) | |
| X | g.37803916A>C | CA412977092 | CYBB | c.*446A>C (n.*446A>C) c.841A>C (p.Lys281Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.171+377916A>C (n.171+377916A>C) n.362A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) | |
| X | g.37803916A>G | CA412977093 | CYBB | c.*446A>G (n.*446A>G) c.841A>G (p.Lys281Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.171+377916A>G (n.171+377916A>G) n.362A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37803916A>T | CA412977094 | CYBB | c.*446A>T (n.*446A>T) c.841A>T (p.Lys281Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.171+377916A>T (n.171+377916A>T) n.362A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) | |
| X | g.37803917A>C | CA412977095 | CYBB | c.*447A>C (n.*447A>C) c.842A>C (p.Lys281Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.171+377917A>C (n.171+377917A>C) n.363A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) | |
| X | g.37803917A>G | CA412977096 | CYBB | c.*447A>G (n.*447A>G) c.842A>G (p.Lys281Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.171+377917A>G (n.171+377917A>G) n.363A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) | |
| X | g.37803917A>T | CA412977097 | CYBB | c.*447A>T (n.*447A>T) c.842A>T (p.Lys281Met) c.938A>T (p.Lys313Met) c.171+377917A>T (n.171+377917A>T) n.363A>T c.632A>T (p.Lys211Met) | |
| X | g.37803918G>A | CA515674168 | CYBB | c.*448G>A (n.*448G>A) c.843G>A (p.Lys281=) c.939G>A (p.Lys313=) c.171+377918G>A (n.171+377918G>A) n.364G>A c.633G>A (p.Lys211=) | |
| X | g.37803918G>C | CA412977098 | CYBB | c.*448G>C (n.*448G>C) c.843G>C (p.Lys281Asn) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.171+377918G>C (n.171+377918G>C) n.364G>C c.633G>C (p.Lys211Asn) | |
| X | g.37803918G>T | CA412977099 | CYBB | c.*448G>T (n.*448G>T) c.843G>T (p.Lys281Asn) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.171+377918G>T (n.171+377918G>T) n.364G>T c.633G>T (p.Lys211Asn) | |
| X | g.37803919A>C | CA412977100 | CYBB | c.*449A>C (n.*449A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.171+377919A>C (n.171+377919A>C) n.365A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) | |
| X | g.37803919A>G | CA412977101 | CYBB | c.*449A>G (n.*449A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.171+377919A>G (n.171+377919A>G) n.365A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) | |
| X | g.37803919A>T | CA412977102 | CYBB | c.*449A>T (n.*449A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.171+377919A>T (n.171+377919A>T) n.365A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) |