Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.37796124del | CA2549360397 | CYBB | c.*166del (n.*166del) c.561del (p.Ala188ProfsTer22) c.338-2831del (n.338-2831del) c.657del (p.Ala220ProfsTer22) c.171+370124del (n.171+370124del) c.351del (p.Ala118ProfsTer22) | |
X | g.37796124T>A | CA515671560 | CYBB | c.*166T>A (n.*166T>A) c.561T>A (p.Leu187=) c.338-2831T>A (n.338-2831T>A) c.657T>A (p.Leu219=) c.171+370124T>A (n.171+370124T>A) c.351T>A (p.Leu117=) | |
X | g.37796124T>C | CA515671558 | CYBB | c.*166T>C (n.*166T>C) c.561T>C (p.Leu187=) c.338-2831T>C (n.338-2831T>C) c.657T>C (p.Leu219=) c.171+370124T>C (n.171+370124T>C) c.351T>C (p.Leu117=) | |
X | g.37796124T>G | CA515671557 | CYBB | c.*166T>G (n.*166T>G) c.561T>G (p.Leu187=) c.338-2831T>G (n.338-2831T>G) c.657T>G (p.Leu219=) c.171+370124T>G (n.171+370124T>G) c.351T>G (p.Leu117=) | |
X | g.37796125G>A | CA412976426 | CYBB | c.*167G>A (n.*167G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.338-2830G>A (n.338-2830G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.171+370125G>A (n.171+370125G>A) c.352G>A (p.Ala118Thr) | |
X | g.37796125G>C | CA412976427 | CYBB | c.*167G>C (n.*167G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.338-2830G>C (n.338-2830G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.171+370125G>C (n.171+370125G>C) c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
X | g.37796125G>T | CA412976428 | CYBB | c.*167G>T (n.*167G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.338-2830G>T (n.338-2830G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.171+370125G>T (n.171+370125G>T) c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
X | g.37796125_37796126insT | CA2820471534 | CYBB | c.*167_*168insT (n.*167_*168insT) c.562_563insT (p.Ala188ValfsTer6) c.338-2830_338-2829insT (n.338-2830_338-2829insT) c.658_659insT (p.Ala220ValfsTer6) c.171+370125_171+370126insT (n.171+370125_171+370126insT) c.352_353insT (p.Ala118ValfsTer6) | |
X | g.37796126C>A | CA412976429 | CYBB | c.*168C>A (n.*168C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.338-2829C>A (n.338-2829C>A) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.171+370126C>A (n.171+370126C>A) c.353C>A (p.Ala118Asp) | |
X | g.37796126C= | CA2424680437 | CYBB | c.*168C= (n.*168C=) c.563C= (p.Ala188=) c.338-2829C= (n.338-2829C=) c.659C= (p.Ala220=) c.171+370126C= (n.171+370126C=) c.353C= (p.Ala118=) | |
X | g.37796126C>G | CA412976430 | CYBB | c.*168C>G (n.*168C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.338-2829C>G (n.338-2829C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.171+370126C>G (n.171+370126C>G) c.353C>G (p.Ala118Gly) | |
X | g.37796126C>T | CA412976431 | CYBB | c.*168C>T (n.*168C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) c.338-2829C>T (n.338-2829C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) c.171+370126C>T (n.171+370126C>T) c.353C>T (p.Ala118Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37796127C>A | CA515671569 | CYBB | c.*169C>A (n.*169C>A) c.564C>A (p.Ala188=) c.338-2828C>A (n.338-2828C>A) c.660C>A (p.Ala220=) c.171+370127C>A (n.171+370127C>A) c.354C>A (p.Ala118=) | gnomAD v4 |
X | g.37796127C>G | CA515671570 | CYBB | c.*169C>G (n.*169C>G) c.564C>G (p.Ala188=) c.338-2828C>G (n.338-2828C>G) c.660C>G (p.Ala220=) c.171+370127C>G (n.171+370127C>G) c.354C>G (p.Ala118=) | |
X | g.37796127C>T | CA515671572 | CYBB | c.*169C>T (n.*169C>T) c.564C>T (p.Ala188=) c.338-2828C>T (n.338-2828C>T) c.660C>T (p.Ala220=) c.171+370127C>T (n.171+370127C>T) c.354C>T (p.Ala118=) | |
X | g.37796127_37796128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG | CA2820471537 | CYBB | c.*169_*170insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.*169_*170insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG) c.564_565insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile189SerfsTer6) c.338-2828_338-2827insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.338-2828_338-2827insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG) c.660_661insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile221SerfsTer6) c.171+370127_171+370128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.171+370127_171+370128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG) c.354_355insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile119SerfsTer6) | |
X | g.37796128A= | CA2424680438 | CYBB | c.*170A= (n.*170A=) c.565A= (p.Ile189=) c.338-2827A= (n.338-2827A=) c.661A= (p.Ile221=) c.171+370128A= (n.171+370128A=) c.355A= (p.Ile119=) | |
X | g.37796128A>C | CA412976432 | CYBB | c.*170A>C (n.*170A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.338-2827A>C (n.338-2827A>C) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.171+370128A>C (n.171+370128A>C) c.355A>C (p.Ile119Leu) | |
X | g.37796128A>G | CA412976434 | CYBB | c.*170A>G (n.*170A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.338-2827A>G (n.338-2827A>G) c.661A>G (p.Ile221Val) c.171+370128A>G (n.171+370128A>G) c.355A>G (p.Ile119Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37796128A>T | CA412976433 | CYBB | c.*170A>T (n.*170A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.338-2827A>T (n.338-2827A>T) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.171+370128A>T (n.171+370128A>T) c.355A>T (p.Ile119Phe) | |
X | g.37796129T>A | CA412976435 | CYBB | c.*171T>A (n.*171T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.338-2826T>A (n.338-2826T>A) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.171+370129T>A (n.171+370129T>A) c.356T>A (p.Ile119Asn) | |
X | g.37796129T>C | CA10383769 | CYBB | c.*171T>C (n.*171T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.338-2826T>C (n.338-2826T>C) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.171+370129T>C (n.171+370129T>C) c.356T>C (p.Ile119Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37796129T>G | CA412976436 | CYBB | c.*171T>G (n.*171T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.338-2826T>G (n.338-2826T>G) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.171+370129T>G (n.171+370129T>G) c.356T>G (p.Ile119Ser) | gnomAD v4 |
X | g.37796129T= | CA2424680439 | CYBB | c.*171T= (n.*171T=) c.566T= (p.Ile189=) c.338-2826T= (n.338-2826T=) c.662T= (p.Ile221=) c.171+370129T= (n.171+370129T=) c.356T= (p.Ile119=) | |
X | g.37796130C>A | CA10383770 | CYBB | c.*172C>A (n.*172C>A) c.567C>A (p.Ile189=) c.338-2825C>A (n.338-2825C>A) c.663C>A (p.Ile221=) c.171+370130C>A (n.171+370130C>A) c.357C>A (p.Ile119=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37796130C= | CA2424680440 | CYBB | c.*172C= (n.*172C=) c.567C= (p.Ile189=) c.338-2825C= (n.338-2825C=) c.663C= (p.Ile221=) c.171+370130C= (n.171+370130C=) c.357C= (p.Ile119=) | |
X | g.37796130C>G | CA10383771 | CYBB | c.*172C>G (n.*172C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) c.338-2825C>G (n.338-2825C>G) c.663C>G (p.Ile221Met) c.171+370130C>G (n.171+370130C>G) c.357C>G (p.Ile119Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37796130C>T | CA515671582 | CYBB | c.*172C>T (n.*172C>T) c.567C>T (p.Ile189=) c.338-2825C>T (n.338-2825C>T) c.663C>T (p.Ile221=) c.171+370130C>T (n.171+370130C>T) c.357C>T (p.Ile119=) | |
X | g.37796130_37796131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT | CA2820471542 | CYBB | c.*172_*173insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.*172_*173insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT) c.567_568insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His190TrpfsTer36) c.338-2825_338-2824insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.338-2825_338-2824insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT) c.663_664insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His222TrpfsTer36) c.171+370130_171+370131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.171+370130_171+370131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT) c.357_358insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His120TrpfsTer36) | |
X | g.37796131C>A | CA219734 | CYBB | c.*173C>A (n.*173C>A) c.568C>A (p.His190Asn) c.338-2824C>A (n.338-2824C>A) c.664C>A (p.His222Asn) c.171+370131C>A (n.171+370131C>A) c.358C>A (p.His120Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796131C= | CA2424680441 | CYBB | c.*173C= (n.*173C=) c.568C= (p.His190=) c.338-2824C= (n.338-2824C=) c.664C= (p.His222=) c.171+370131C= (n.171+370131C=) c.358C= (p.His120=) | |
X | g.37796131C>G | CA412976437 | CYBB | c.*173C>G (n.*173C>G) c.568C>G (p.His190Asp) c.338-2824C>G (n.338-2824C>G) c.664C>G (p.His222Asp) c.171+370131C>G (n.171+370131C>G) c.358C>G (p.His120Asp) | |
X | g.37796131C>T | CA219736 | CYBB | c.*173C>T (n.*173C>T) c.568C>T (p.His190Tyr) c.338-2824C>T (n.338-2824C>T) c.664C>T (p.His222Tyr) c.171+370131C>T (n.171+370131C>T) c.358C>T (p.His120Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796132A= | CA2424680442 | CYBB | c.*174A= (n.*174A=) c.569A= (p.His190=) c.338-2823A= (n.338-2823A=) c.665A= (p.His222=) c.171+370132A= (n.171+370132A=) c.359A= (p.His120=) | |
X | g.37796132A>C | CA412976438 | CYBB | c.*174A>C (n.*174A>C) c.569A>C (p.His190Pro) c.338-2823A>C (n.338-2823A>C) c.665A>C (p.His222Pro) c.171+370132A>C (n.171+370132A>C) c.359A>C (p.His120Pro) | |
X | g.37796132A>G | CA219738 | CYBB | c.*174A>G (n.*174A>G) c.569A>G (p.His190Arg) c.338-2823A>G (n.338-2823A>G) c.665A>G (p.His222Arg) c.171+370132A>G (n.171+370132A>G) c.359A>G (p.His120Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796132A>T | CA412976439 | CYBB | c.*174A>T (n.*174A>T) c.569A>T (p.His190Leu) c.338-2823A>T (n.338-2823A>T) c.665A>T (p.His222Leu) c.171+370132A>T (n.171+370132A>T) c.359A>T (p.His120Leu) | |
X | g.37796133_37796141del | CA2695233076 | CYBB | c.*175_*183del (n.*175_*183del) c.570_578del (p.His190_Glu193delinsGln) c.338-2822_338-2814del (n.338-2822_338-2814del) c.666_674del (p.His222_Glu225delinsGln) c.171+370133_171+370141del (n.171+370133_171+370141del) c.360_368del (p.His120_Glu123delinsGln) | |
X | g.37796133T>A | CA412976440 | CYBB | c.*175T>A (n.*175T>A) c.570T>A (p.His190Gln) c.338-2822T>A (n.338-2822T>A) c.666T>A (p.His222Gln) c.171+370133T>A (n.171+370133T>A) c.360T>A (p.His120Gln) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796133T>C | CA515671586 | CYBB | c.*175T>C (n.*175T>C) c.570T>C (p.His190=) c.338-2822T>C (n.338-2822T>C) c.666T>C (p.His222=) c.171+370133T>C (n.171+370133T>C) c.360T>C (p.His120=) | |
X | g.37796133T>G | CA412976441 | CYBB | c.*175T>G (n.*175T>G) c.570T>G (p.His190Gln) c.338-2822T>G (n.338-2822T>G) c.666T>G (p.His222Gln) c.171+370133T>G (n.171+370133T>G) c.360T>G (p.His120Gln) | |
X | g.37796133_37796134insCGCT | CA2820471546 | CYBB | c.*175_*176insCGCT (n.*175_*176insCGCT) c.570_571insCGCT (p.Gly191ArgfsTer4) c.338-2822_338-2821insCGCT (n.338-2822_338-2821insCGCT) c.666_667insCGCT (p.Gly223ArgfsTer4) c.171+370133_171+370134insCGCT (n.171+370133_171+370134insCGCT) c.360_361insCGCT (p.Gly121ArgfsTer4) | |
X | g.37796134G>A | CA412976443 | CYBB | c.*176G>A (n.*176G>A) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.338-2821G>A (n.338-2821G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.171+370134G>A (n.171+370134G>A) c.361G>A (p.Gly121Arg) | |
X | g.37796134G>C | CA412976442 | CYBB | c.*176G>C (n.*176G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.338-2821G>C (n.338-2821G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.171+370134G>C (n.171+370134G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) | |
X | g.37796134G= | CA2424680443 | CYBB | c.*176G= (n.*176G=) c.571G= (p.Gly191=) c.338-2821G= (n.338-2821G=) c.667G= (p.Gly223=) c.171+370134G= (n.171+370134G=) c.361G= (p.Gly121=) | |
X | g.37796134G>T | CA219740 | CYBB | c.*176G>T (n.*176G>T) c.571G>T (p.Gly191Ter) c.338-2821G>T (n.338-2821G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.171+370134G>T (n.171+370134G>T) c.361G>T (p.Gly121Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796134_37796135delinsTT | CA2695233077 | CYBB | c.*176_*177delinsTT (n.*176_*177delinsTT) c.571_572delinsTT (p.Gly191Leu) c.338-2821_338-2820delinsTT (n.338-2821_338-2820delinsTT) c.667_668delinsTT (p.Gly223Leu) c.171+370134_171+370135delinsTT (n.171+370134_171+370135delinsTT) c.361_362delinsTT (p.Gly121Leu) | |
X | g.37796135G>A | CA412976444 | CYBB | c.*177G>A (n.*177G>A) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.338-2820G>A (n.338-2820G>A) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.171+370135G>A (n.171+370135G>A) c.362G>A (p.Gly121Glu) | COSMIC |
X | g.37796135G>C | CA412976445 | CYBB | c.*177G>C (n.*177G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.338-2820G>C (n.338-2820G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.171+370135G>C (n.171+370135G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) | |
X | g.37796135G= | CA2424680444 | CYBB | c.*177G= (n.*177G=) c.572G= (p.Gly191=) c.338-2820G= (n.338-2820G=) c.668G= (p.Gly223=) c.171+370135G= (n.171+370135G=) c.362G= (p.Gly121=) | |
X | g.37796135G>T | CA219743 | CYBB | c.*177G>T (n.*177G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) c.338-2820G>T (n.338-2820G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) c.171+370135G>T (n.171+370135G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796136A>C | CA515671594 | CYBB | c.*178A>C (n.*178A>C) c.573A>C (p.Gly191=) c.338-2819A>C (n.338-2819A>C) c.669A>C (p.Gly223=) c.171+370136A>C (n.171+370136A>C) c.363A>C (p.Gly121=) | |
X | g.37796136A>G | CA515671596 | CYBB | c.*178A>G (n.*178A>G) c.573A>G (p.Gly191=) c.338-2819A>G (n.338-2819A>G) c.669A>G (p.Gly223=) c.171+370136A>G (n.171+370136A>G) c.363A>G (p.Gly121=) | |
X | g.37796136A>T | CA515671599 | CYBB | c.*178A>T (n.*178A>T) c.573A>T (p.Gly191=) c.338-2819A>T (n.338-2819A>T) c.669A>T (p.Gly223=) c.171+370136A>T (n.171+370136A>T) c.363A>T (p.Gly121=) | |
X | g.37796137G>A | CA412976446 | CYBB | c.*179G>A (n.*179G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) c.338-2818G>A (n.338-2818G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.171+370137G>A (n.171+370137G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37796137G>C | CA412976447 | CYBB | c.*179G>C (n.*179G>C) c.574G>C (p.Ala192Pro) c.338-2818G>C (n.338-2818G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.171+370137G>C (n.171+370137G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) | |
X | g.37796137G= | CA2424680445 | CYBB | c.*179G= (n.*179G=) c.574G= (p.Ala192=) c.338-2818G= (n.338-2818G=) c.670G= (p.Ala224=) c.171+370137G= (n.171+370137G=) c.364G= (p.Ala122=) | |
X | g.37796137G>T | CA412976448 | CYBB | c.*179G>T (n.*179G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) c.338-2818G>T (n.338-2818G>T) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.171+370137G>T (n.171+370137G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.37796138C>A | CA412976449 | CYBB | c.*180C>A (n.*180C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) c.338-2817C>A (n.338-2817C>A) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.171+370138C>A (n.171+370138C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) | gnomAD v4 |
X | g.37796138C= | CA2424680446 | CYBB | c.*180C= (n.*180C=) c.575C= (p.Ala192=) c.338-2817C= (n.338-2817C=) c.671C= (p.Ala224=) c.171+370138C= (n.171+370138C=) c.365C= (p.Ala122=) | |
X | g.37796138C>G | CA219746 | CYBB | c.*180C>G (n.*180C>G) c.575C>G (p.Ala192Gly) c.338-2817C>G (n.338-2817C>G) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.171+370138C>G (n.171+370138C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796138C>T | CA412976450 | CYBB | c.*180C>T (n.*180C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) c.338-2817C>T (n.338-2817C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.171+370138C>T (n.171+370138C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) | |
X | g.37796138_37796142delinsCTGAG | CA2424680447 | CYBB | c.*180_*183+1delinsCTGAG c.575_578+1delinsCTGAG c.338-2817_338-2813delinsCTGAG (n.338-2817_338-2813delinsCTGAG) c.671_674+1delinsCTGAG c.171+370138_171+370142delinsCTGAG (n.171+370138_171+370142delinsCTGAG) c.365_368+1delinsCTGAG | |
X | g.37796139T>A | CA515671608 | CYBB | c.*181T>A (n.*181T>A) c.576T>A (p.Ala192=) c.338-2816T>A (n.338-2816T>A) c.672T>A (p.Ala224=) c.171+370139T>A (n.171+370139T>A) c.366T>A (p.Ala122=) | |
X | g.37796139T>C | CA515671610 | CYBB | c.*181T>C (n.*181T>C) c.576T>C (p.Ala192=) c.338-2816T>C (n.338-2816T>C) c.672T>C (p.Ala224=) c.171+370139T>C (n.171+370139T>C) c.366T>C (p.Ala122=) | |
X | g.37796139T>G | CA515671612 | CYBB | c.*181T>G (n.*181T>G) c.576T>G (p.Ala192=) c.338-2816T>G (n.338-2816T>G) c.672T>G (p.Ala224=) c.171+370139T>G (n.171+370139T>G) c.366T>G (p.Ala122=) | |
X | g.37796145_37796148del | CA16043262 | CYBB | c.*183+4_*183+7del c.578+4_578+7del c.338-2810_338-2807del (n.338-2810_338-2807del) c.674+4_674+7del c.171+370145_171+370148del (n.171+370145_171+370148del) c.368+4_368+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37796140G>A | CA412976451 | CYBB | c.*182G>A (n.*182G>A) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.338-2815G>A (n.338-2815G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.171+370140G>A (n.171+370140G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) | |
X | g.37796140G>C | CA412976452 | CYBB | c.*182G>C (n.*182G>C) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.338-2815G>C (n.338-2815G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.171+370140G>C (n.171+370140G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) | |
X | g.37796140G>T | CA412976453 | CYBB | c.*182G>T (n.*182G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.338-2815G>T (n.338-2815G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.171+370140G>T (n.171+370140G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) | gnomAD v4 |
X | g.37796141A= | CA2424680448 | CYBB | c.*183A= (n.*183A=) c.578A= (p.Glu193=) c.338-2814A= (n.338-2814A=) c.674A= (p.Glu225=) c.171+370141A= (n.171+370141A=) c.368A= (p.Glu123=) | |
X | g.37796141A>C | CA412976454 | CYBB | c.*183A>C (n.*183A>C) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.338-2814A>C (n.338-2814A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.171+370141A>C (n.171+370141A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) | |
X | g.37796141A>G | CA412976455 | CYBB | c.*183A>G (n.*183A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.338-2814A>G (n.338-2814A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.171+370141A>G (n.171+370141A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) | |
X | g.37796141A>T | CA219748 | CYBB | c.*183A>T (n.*183A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) c.338-2814A>T (n.338-2814A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.171+370141A>T (n.171+370141A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796142del | CA2695233078 | CYBB | c.*183+1del (n.*183+1del) c.578+1del (n.578+1del) c.338-2813del (n.338-2813del) c.674+1del (n.674+1del) c.171+370142del (n.171+370142del) c.368+1del (n.368+1del) | |
X | g.37796142G>A | CA412976456 | CYBB | c.*183+1G>A (n.*183+1G>A) c.578+1G>A (n.578+1G>A) c.338-2813G>A (n.338-2813G>A) c.674+1G>A (n.674+1G>A) c.171+370142G>A (n.171+370142G>A) c.368+1G>A (n.368+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.37796142G>C | CA412976457 | CYBB | c.*183+1G>C (n.*183+1G>C) c.578+1G>C (n.578+1G>C) c.338-2813G>C (n.338-2813G>C) c.674+1G>C (n.674+1G>C) c.171+370142G>C (n.171+370142G>C) c.368+1G>C (n.368+1G>C) | |
X | g.37796142G= | CA2424680449 | CYBB | c.*183+1G= (n.*183+1G=) c.578+1G= (n.578+1G=) c.338-2813G= (n.338-2813G=) c.674+1G= (n.674+1G=) c.171+370142G= (n.171+370142G=) c.368+1G= (n.368+1G=) | |
X | g.37796142G>T | CA412976458 | CYBB | c.*183+1G>T (n.*183+1G>T) c.578+1G>T (n.578+1G>T) c.338-2813G>T (n.338-2813G>T) c.674+1G>T (n.674+1G>T) c.171+370142G>T (n.171+370142G>T) c.368+1G>T (n.368+1G>T) | dbSNP |
X | g.37796143T>A | CA412976459 | CYBB | c.*183+2T>A (n.*183+2T>A) c.578+2T>A (n.578+2T>A) c.338-2812T>A (n.338-2812T>A) c.674+2T>A (n.674+2T>A) c.171+370143T>A (n.171+370143T>A) c.368+2T>A (n.368+2T>A) | COSMIC |
X | g.37796143T>C | CA412976460 | CYBB | c.*183+2T>C (n.*183+2T>C) c.578+2T>C (n.578+2T>C) c.338-2812T>C (n.338-2812T>C) c.674+2T>C (n.674+2T>C) c.171+370143T>C (n.171+370143T>C) c.368+2T>C (n.368+2T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37796143T>G | CA412976461 | CYBB | c.*183+2T>G (n.*183+2T>G) c.578+2T>G (n.578+2T>G) c.338-2812T>G (n.338-2812T>G) c.674+2T>G (n.674+2T>G) c.171+370143T>G (n.171+370143T>G) c.368+2T>G (n.368+2T>G) | |
X | g.37796144G>A | CA875133873 | CYBB | c.*183+3G>A (n.*183+3G>A) c.578+3G>A (n.578+3G>A) c.338-2811G>A (n.338-2811G>A) c.674+3G>A (n.674+3G>A) c.171+370144G>A (n.171+370144G>A) c.368+3G>A (n.368+3G>A) | dbSNP |
X | g.37796144G>C | CA2695233079 | CYBB | c.*183+3G>C (n.*183+3G>C) c.578+3G>C (n.578+3G>C) c.338-2811G>C (n.338-2811G>C) c.674+3G>C (n.674+3G>C) c.171+370144G>C (n.171+370144G>C) c.368+3G>C (n.368+3G>C) | |
X | g.37796144G= | CA2424680450 | CYBB | c.*183+3G= (n.*183+3G=) c.578+3G= (n.578+3G=) c.338-2811G= (n.338-2811G=) c.674+3G= (n.674+3G=) c.171+370144G= (n.171+370144G=) c.368+3G= (n.368+3G=) | |
X | g.37796144G>T | CA2695233080 | CYBB | c.*183+3G>T (n.*183+3G>T) c.578+3G>T (n.578+3G>T) c.338-2811G>T (n.338-2811G>T) c.674+3G>T (n.674+3G>T) c.171+370144G>T (n.171+370144G>T) c.368+3G>T (n.368+3G>T) | |
X | g.37796145A>C | CA2695233081 | CYBB | c.*183+4A>C (n.*183+4A>C) c.578+4A>C (n.578+4A>C) c.338-2810A>C (n.338-2810A>C) c.674+4A>C (n.674+4A>C) c.171+370145A>C (n.171+370145A>C) c.368+4A>C (n.368+4A>C) | |
X | g.37796145A>G | CA2693426566 | CYBB | c.*183+4A>G (n.*183+4A>G) c.578+4A>G (n.578+4A>G) c.338-2810A>G (n.338-2810A>G) c.674+4A>G (n.674+4A>G) c.171+370145A>G (n.171+370145A>G) c.368+4A>G (n.368+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37796145A>T | CA2695233082 | CYBB | c.*183+4A>T (n.*183+4A>T) c.578+4A>T (n.578+4A>T) c.338-2810A>T (n.338-2810A>T) c.674+4A>T (n.674+4A>T) c.171+370145A>T (n.171+370145A>T) c.368+4A>T (n.368+4A>T) | |
X | g.37796146G>A | CA2695233083 | CYBB | c.*183+5G>A (n.*183+5G>A) c.578+5G>A (n.578+5G>A) c.338-2809G>A (n.338-2809G>A) c.674+5G>A (n.674+5G>A) c.171+370146G>A (n.171+370146G>A) c.368+5G>A (n.368+5G>A) | |
X | g.37796146G>C | CA2695233084 | CYBB | c.*183+5G>C (n.*183+5G>C) c.578+5G>C (n.578+5G>C) c.338-2809G>C (n.338-2809G>C) c.674+5G>C (n.674+5G>C) c.171+370146G>C (n.171+370146G>C) c.368+5G>C (n.368+5G>C) | |
X | g.37796147T>A | CA2695233085 | CYBB | c.*183+6T>A (n.*183+6T>A) c.578+6T>A (n.578+6T>A) c.338-2808T>A (n.338-2808T>A) c.674+6T>A (n.674+6T>A) c.171+370147T>A (n.171+370147T>A) c.368+6T>A (n.368+6T>A) | |
X | g.37796147T>C | CA2573158631 | CYBB | c.*183+6T>C (n.*183+6T>C) c.578+6T>C (n.578+6T>C) c.338-2808T>C (n.338-2808T>C) c.674+6T>C (n.674+6T>C) c.171+370147T>C (n.171+370147T>C) c.368+6T>C (n.368+6T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796147T>G | CA2573158630 | CYBB | c.*183+6T>G (n.*183+6T>G) c.578+6T>G (n.578+6T>G) c.338-2808T>G (n.338-2808T>G) c.674+6T>G (n.674+6T>G) c.171+370147T>G (n.171+370147T>G) c.368+6T>G (n.368+6T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796152A>G | CA2693426567 | CYBB | c.*183+11A>G (n.*183+11A>G) c.578+11A>G (n.578+11A>G) c.338-2803A>G (n.338-2803A>G) c.674+11A>G (n.674+11A>G) c.171+370152A>G (n.171+370152A>G) c.368+11A>G (n.368+11A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37796152A>T | CA2693426568 | CYBB | c.*183+11A>T (n.*183+11A>T) c.578+11A>T (n.578+11A>T) c.338-2803A>T (n.338-2803A>T) c.674+11A>T (n.674+11A>T) c.171+370152A>T (n.171+370152A>T) c.368+11A>T (n.368+11A>T) | gnomAD v4 |
X | g.37796154A>G | CA2820471548 | CYBB | c.*183+13A>G (n.*183+13A>G) c.578+13A>G (n.578+13A>G) c.338-2801A>G (n.338-2801A>G) c.674+13A>G (n.674+13A>G) c.171+370154A>G (n.171+370154A>G) c.368+13A>G (n.368+13A>G) | |
X | g.37796155T>C | CA2740092097 | CYBB | c.*183+14T>C (n.*183+14T>C) c.578+14T>C (n.578+14T>C) c.338-2800T>C (n.338-2800T>C) c.674+14T>C (n.674+14T>C) c.171+370155T>C (n.171+370155T>C) c.368+14T>C (n.368+14T>C) | ClinVar |
X | g.37796157C= | CA2424680451 | CYBB | c.*183+16C= (n.*183+16C=) c.578+16C= (n.578+16C=) c.338-2798C= (n.338-2798C=) c.674+16C= (n.674+16C=) c.171+370157C= (n.171+370157C=) c.368+16C= (n.368+16C=) | |
X | g.37796157C>T | CA641363585 | CYBB | c.*183+16C>T (n.*183+16C>T) c.578+16C>T (n.578+16C>T) c.338-2798C>T (n.338-2798C>T) c.674+16C>T (n.674+16C>T) c.171+370157C>T (n.171+370157C>T) c.368+16C>T (n.368+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37796160A>G | CA2693426569 | CYBB | c.*183+19A>G (n.*183+19A>G) c.578+19A>G (n.578+19A>G) c.338-2795A>G (n.338-2795A>G) c.674+19A>G (n.674+19A>G) c.171+370160A>G (n.171+370160A>G) c.368+19A>G (n.368+19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37796161A= | CA2424680452 | CYBB | c.*183+20A= (n.*183+20A=) c.578+20A= (n.578+20A=) c.338-2794A= (n.338-2794A=) c.674+20A= (n.674+20A=) c.171+370161A= (n.171+370161A=) c.368+20A= (n.368+20A=) | |
X | g.37796161A>G | CA2424680453 | CYBB | c.*183+20A>G (n.*183+20A>G) c.578+20A>G (n.578+20A>G) c.338-2794A>G (n.338-2794A>G) c.674+20A>G (n.674+20A>G) c.171+370161A>G (n.171+370161A>G) c.368+20A>G (n.368+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37796166A>G | CA2693426570 | CYBB | c.*183+25A>G (n.*183+25A>G) c.578+25A>G (n.578+25A>G) c.338-2789A>G (n.338-2789A>G) c.674+25A>G (n.674+25A>G) c.171+370166A>G (n.171+370166A>G) c.368+25A>G (n.368+25A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37796167G>A | CA328041150 | CYBB | c.*183+26G>A (n.*183+26G>A) c.578+26G>A (n.578+26G>A) c.338-2788G>A (n.338-2788G>A) c.674+26G>A (n.674+26G>A) c.171+370167G>A (n.171+370167G>A) c.368+26G>A (n.368+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37796167G= | CA2424680454 | CYBB | c.*183+26G= (n.*183+26G=) c.578+26G= (n.578+26G=) c.338-2788G= (n.338-2788G=) c.674+26G= (n.674+26G=) c.171+370167G= (n.171+370167G=) c.368+26G= (n.368+26G=) | |
X | g.37796167G>T | CA2693426571 | CYBB | c.*183+26G>T (n.*183+26G>T) c.578+26G>T (n.578+26G>T) c.338-2788G>T (n.338-2788G>T) c.674+26G>T (n.674+26G>T) c.171+370167G>T (n.171+370167G>T) c.368+26G>T (n.368+26G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37796168G>A | CA2693426572 | CYBB | c.*183+27G>A (n.*183+27G>A) c.578+27G>A (n.578+27G>A) c.338-2787G>A (n.338-2787G>A) c.674+27G>A (n.674+27G>A) c.171+370168G>A (n.171+370168G>A) c.368+27G>A (n.368+27G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796170T>C | CA2840705567 | CYBB | c.*183+29T>C (n.*183+29T>C) c.578+29T>C (n.578+29T>C) c.338-2785T>C (n.338-2785T>C) c.674+29T>C (n.674+29T>C) c.171+370170T>C (n.171+370170T>C) c.368+29T>C (n.368+29T>C) | |
X | g.37796173del | CA2579583020 | CYBB | c.*183+32del (n.*183+32del) c.578+32del (n.578+32del) c.338-2782del (n.338-2782del) c.674+32del (n.674+32del) c.171+370173del (n.171+370173del) c.368+32del (n.368+32del) | |
X | g.37796173C>A | CA2579583022 | CYBB | c.*183+32C>A (n.*183+32C>A) c.578+32C>A (n.578+32C>A) c.338-2782C>A (n.338-2782C>A) c.674+32C>A (n.674+32C>A) c.171+370173C>A (n.171+370173C>A) c.368+32C>A (n.368+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796173C>G | CA2840705568 | CYBB | c.*183+32C>G (n.*183+32C>G) c.578+32C>G (n.578+32C>G) c.338-2782C>G (n.338-2782C>G) c.674+32C>G (n.674+32C>G) c.171+370173C>G (n.171+370173C>G) c.368+32C>G (n.368+32C>G) | |
X | g.37796173C>T | CA2579583023 | CYBB | c.*183+32C>T (n.*183+32C>T) c.578+32C>T (n.578+32C>T) c.338-2782C>T (n.338-2782C>T) c.674+32C>T (n.674+32C>T) c.171+370173C>T (n.171+370173C>T) c.368+32C>T (n.368+32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37796175T>G | CA913190351 | CYBB | c.*183+34T>G (n.*183+34T>G) c.578+34T>G (n.578+34T>G) c.338-2780T>G (n.338-2780T>G) c.674+34T>G (n.674+34T>G) c.171+370175T>G (n.171+370175T>G) c.368+34T>G (n.368+34T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796175T= | CA2424680455 | CYBB | c.*183+34T= (n.*183+34T=) c.578+34T= (n.578+34T=) c.338-2780T= (n.338-2780T=) c.674+34T= (n.674+34T=) c.171+370175T= (n.171+370175T=) c.368+34T= (n.368+34T=) | |
X | g.37796176G>A | CA2693426573 | CYBB | c.*183+35G>A (n.*183+35G>A) c.578+35G>A (n.578+35G>A) c.338-2779G>A (n.338-2779G>A) c.674+35G>A (n.674+35G>A) c.171+370176G>A (n.171+370176G>A) c.368+35G>A (n.368+35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796177del | CA2693426574 | CYBB | c.*183+36del (n.*183+36del) c.578+36del (n.578+36del) c.338-2778del (n.338-2778del) c.674+36del (n.674+36del) c.171+370177del (n.171+370177del) c.368+36del (n.368+36del) | gnomAD v4 |
X | g.37796177T>A | CA2693426575 | CYBB | c.*183+36T>A (n.*183+36T>A) c.578+36T>A (n.578+36T>A) c.338-2778T>A (n.338-2778T>A) c.674+36T>A (n.674+36T>A) c.171+370177T>A (n.171+370177T>A) c.368+36T>A (n.368+36T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796178C>A | CA2579583026 | CYBB | c.*183+37C>A (n.*183+37C>A) c.578+37C>A (n.578+37C>A) c.338-2777C>A (n.338-2777C>A) c.674+37C>A (n.674+37C>A) c.171+370178C>A (n.171+370178C>A) c.368+37C>A (n.368+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796178C>T | CA2693426576 | CYBB | c.*183+37C>T (n.*183+37C>T) c.578+37C>T (n.578+37C>T) c.338-2777C>T (n.338-2777C>T) c.674+37C>T (n.674+37C>T) c.171+370178C>T (n.171+370178C>T) c.368+37C>T (n.368+37C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37796180del | CA2579583025 | CYBB | c.*183+39del (n.*183+39del) c.578+39del (n.578+39del) c.338-2775del (n.338-2775del) c.674+39del (n.674+39del) c.171+370180del (n.171+370180del) c.368+39del (n.368+39del) | |
X | g.37796179C>A | CA2579583027 | CYBB | c.*183+38C>A (n.*183+38C>A) c.578+38C>A (n.578+38C>A) c.338-2776C>A (n.338-2776C>A) c.674+38C>A (n.674+38C>A) c.171+370179C>A (n.171+370179C>A) c.368+38C>A (n.368+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796179C= | CA2424680456 | CYBB | c.*183+38C= (n.*183+38C=) c.578+38C= (n.578+38C=) c.338-2776C= (n.338-2776C=) c.674+38C= (n.674+38C=) c.171+370179C= (n.171+370179C=) c.368+38C= (n.368+38C=) | |
X | g.37796179C>T | CA10383772 | CYBB | c.*183+38C>T (n.*183+38C>T) c.578+38C>T (n.578+38C>T) c.338-2776C>T (n.338-2776C>T) c.674+38C>T (n.674+38C>T) c.171+370179C>T (n.171+370179C>T) c.368+38C>T (n.368+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37796180C>A | CA2840705569 | CYBB | c.*183+39C>A (n.*183+39C>A) c.578+39C>A (n.578+39C>A) c.338-2775C>A (n.338-2775C>A) c.674+39C>A (n.674+39C>A) c.171+370180C>A (n.171+370180C>A) c.368+39C>A (n.368+39C>A) | |
X | g.37796181T>A | CA2693426577 | CYBB | c.*183+40T>A (n.*183+40T>A) c.578+40T>A (n.578+40T>A) c.338-2774T>A (n.338-2774T>A) c.674+40T>A (n.674+40T>A) c.171+370181T>A (n.171+370181T>A) c.368+40T>A (n.368+40T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796181T>C | CA2693426578 | CYBB | c.*183+40T>C (n.*183+40T>C) c.578+40T>C (n.578+40T>C) c.338-2774T>C (n.338-2774T>C) c.674+40T>C (n.674+40T>C) c.171+370181T>C (n.171+370181T>C) c.368+40T>C (n.368+40T>C) | gnomAD v4 |
X | g.37796182C>A | CA2693426579 | CYBB | c.*183+41C>A (n.*183+41C>A) c.578+41C>A (n.578+41C>A) c.338-2773C>A (n.338-2773C>A) c.674+41C>A (n.674+41C>A) c.171+370182C>A (n.171+370182C>A) c.368+41C>A (n.368+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796184A= | CA2424680457 | CYBB | c.*183+43A= (n.*183+43A=) c.578+43A= (n.578+43A=) c.338-2771A= (n.338-2771A=) c.674+43A= (n.674+43A=) c.171+370184A= (n.171+370184A=) c.368+43A= (n.368+43A=) | |
X | g.37796184A>G | CA641363586 | CYBB | c.*183+43A>G (n.*183+43A>G) c.578+43A>G (n.578+43A>G) c.338-2771A>G (n.338-2771A>G) c.674+43A>G (n.674+43A>G) c.171+370184A>G (n.171+370184A>G) c.368+43A>G (n.368+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.37796185T>A | CA2693426580 | CYBB | c.*183+44T>A (n.*183+44T>A) c.578+44T>A (n.578+44T>A) c.338-2770T>A (n.338-2770T>A) c.674+44T>A (n.674+44T>A) c.171+370185T>A (n.171+370185T>A) c.368+44T>A (n.368+44T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796185T>C | CA2840011320 | CYBB | c.*183+44T>C (n.*183+44T>C) c.578+44T>C (n.578+44T>C) c.338-2770T>C (n.338-2770T>C) c.674+44T>C (n.674+44T>C) c.171+370185T>C (n.171+370185T>C) c.368+44T>C (n.368+44T>C) | |
X | g.37796187T>A | CA875133894 | CYBB | c.*183+46T>A (n.*183+46T>A) c.578+46T>A (n.578+46T>A) c.338-2768T>A (n.338-2768T>A) c.674+46T>A (n.674+46T>A) c.171+370187T>A (n.171+370187T>A) c.368+46T>A (n.368+46T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37796187T= | CA2424680458 | CYBB | c.*183+46T= (n.*183+46T=) c.578+46T= (n.578+46T=) c.338-2768T= (n.338-2768T=) c.674+46T= (n.674+46T=) c.171+370187T= (n.171+370187T=) c.368+46T= (n.368+46T=) | |
X | g.37796188C>A | CA2693426581 | CYBB | c.*183+47C>A (n.*183+47C>A) c.578+47C>A (n.578+47C>A) c.338-2767C>A (n.338-2767C>A) c.674+47C>A (n.674+47C>A) c.171+370188C>A (n.171+370188C>A) c.368+47C>A (n.368+47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796189T>C | CA2579583028 | CYBB | c.*183+48T>C (n.*183+48T>C) c.578+48T>C (n.578+48T>C) c.338-2766T>C (n.338-2766T>C) c.674+48T>C (n.674+48T>C) c.171+370189T>C (n.171+370189T>C) c.368+48T>C (n.368+48T>C) | |
X | g.37796189T>G | CA2424680460 | CYBB | c.*183+48T>G (n.*183+48T>G) c.578+48T>G (n.578+48T>G) c.338-2766T>G (n.338-2766T>G) c.674+48T>G (n.674+48T>G) c.171+370189T>G (n.171+370189T>G) c.368+48T>G (n.368+48T>G) | dbSNP |
X | g.37796189T= | CA2424680459 | CYBB | c.*183+48T= (n.*183+48T=) c.578+48T= (n.578+48T=) c.338-2766T= (n.338-2766T=) c.674+48T= (n.674+48T=) c.171+370189T= (n.171+370189T=) c.368+48T= (n.368+48T=) | |
X | g.37796191G>A | CA2579583029 | CYBB | c.*183+50G>A (n.*183+50G>A) c.578+50G>A (n.578+50G>A) c.338-2764G>A (n.338-2764G>A) c.674+50G>A (n.674+50G>A) c.171+370191G>A (n.171+370191G>A) c.368+50G>A (n.368+50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796191G>T | CA2838670830 | CYBB | c.*183+50G>T (n.*183+50G>T) c.578+50G>T (n.578+50G>T) c.338-2764G>T (n.338-2764G>T) c.674+50G>T (n.674+50G>T) c.171+370191G>T (n.171+370191G>T) c.368+50G>T (n.368+50G>T) | |
X | g.37796192G>A | CA2579583030 | CYBB | c.*183+51G>A (n.*183+51G>A) c.578+51G>A (n.578+51G>A) c.338-2763G>A (n.338-2763G>A) c.674+51G>A (n.674+51G>A) c.171+370192G>A (n.171+370192G>A) c.368+51G>A (n.368+51G>A) | |
X | g.37796192G>T | CA2579583031 | CYBB | c.*183+51G>T (n.*183+51G>T) c.578+51G>T (n.578+51G>T) c.338-2763G>T (n.338-2763G>T) c.674+51G>T (n.674+51G>T) c.171+370192G>T (n.171+370192G>T) c.368+51G>T (n.368+51G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37796193C>A | CA2579583032 | CYBB | c.*183+52C>A (n.*183+52C>A) c.578+52C>A (n.578+52C>A) c.338-2762C>A (n.338-2762C>A) c.674+52C>A (n.674+52C>A) c.171+370193C>A (n.171+370193C>A) c.368+52C>A (n.368+52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796193C>T | CA2840705570 | CYBB | c.*183+52C>T (n.*183+52C>T) c.578+52C>T (n.578+52C>T) c.338-2762C>T (n.338-2762C>T) c.674+52C>T (n.674+52C>T) c.171+370193C>T (n.171+370193C>T) c.368+52C>T (n.368+52C>T) | |
X | g.37796194A>C | CA2693426582 | CYBB | c.*183+53A>C (n.*183+53A>C) c.578+53A>C (n.578+53A>C) c.338-2761A>C (n.338-2761A>C) c.674+53A>C (n.674+53A>C) c.171+370194A>C (n.171+370194A>C) c.368+53A>C (n.368+53A>C) | gnomAD v4 |
X | g.37796194A>G | CA2579583033 | CYBB | c.*183+53A>G (n.*183+53A>G) c.578+53A>G (n.578+53A>G) c.338-2761A>G (n.338-2761A>G) c.674+53A>G (n.674+53A>G) c.171+370194A>G (n.171+370194A>G) c.368+53A>G (n.368+53A>G) | |
X | g.37796196G>A | CA875133896 | CYBB | c.*183+55G>A (n.*183+55G>A) c.578+55G>A (n.578+55G>A) c.338-2759G>A (n.338-2759G>A) c.674+55G>A (n.674+55G>A) c.171+370196G>A (n.171+370196G>A) c.368+55G>A (n.368+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37796196G= | CA2424680461 | CYBB | c.*183+55G= (n.*183+55G=) c.578+55G= (n.578+55G=) c.338-2759G= (n.338-2759G=) c.674+55G= (n.674+55G=) c.171+370196G= (n.171+370196G=) c.368+55G= (n.368+55G=) | |
X | g.37796197A>G | CA2693426583 | CYBB | c.*183+56A>G (n.*183+56A>G) c.578+56A>G (n.578+56A>G) c.338-2758A>G (n.338-2758A>G) c.674+56A>G (n.674+56A>G) c.171+370197A>G (n.171+370197A>G) c.368+56A>G (n.368+56A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37796198T>C | CA2424680463 | CYBB | c.*183+57T>C (n.*183+57T>C) c.578+57T>C (n.578+57T>C) c.338-2757T>C (n.338-2757T>C) c.674+57T>C (n.674+57T>C) c.171+370198T>C (n.171+370198T>C) c.368+57T>C (n.368+57T>C) | dbSNP |
X | g.37796198T= | CA2424680462 | CYBB | c.*183+57T= (n.*183+57T=) c.578+57T= (n.578+57T=) c.338-2757T= (n.338-2757T=) c.674+57T= (n.674+57T=) c.171+370198T= (n.171+370198T=) c.368+57T= (n.368+57T=) | |
X | g.37796199G>A | CA1132390638 | CYBB | c.*183+58G>A (n.*183+58G>A) c.578+58G>A (n.578+58G>A) c.338-2756G>A (n.338-2756G>A) c.674+58G>A (n.674+58G>A) c.171+370199G>A (n.171+370199G>A) c.368+58G>A (n.368+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37796199G= | CA2424680464 | CYBB | c.*183+58G= (n.*183+58G=) c.578+58G= (n.578+58G=) c.338-2756G= (n.338-2756G=) c.674+58G= (n.674+58G=) c.171+370199G= (n.171+370199G=) c.368+58G= (n.368+58G=) | |
X | g.37796199G>T | CA2840705571 | CYBB | c.*183+58G>T (n.*183+58G>T) c.578+58G>T (n.578+58G>T) c.338-2756G>T (n.338-2756G>T) c.674+58G>T (n.674+58G>T) c.171+370199G>T (n.171+370199G>T) c.368+58G>T (n.368+58G>T) | |
X | g.37796200C>A | CA2693426584 | CYBB | c.*183+59C>A (n.*183+59C>A) c.578+59C>A (n.578+59C>A) c.338-2755C>A (n.338-2755C>A) c.674+59C>A (n.674+59C>A) c.171+370200C>A (n.171+370200C>A) c.368+59C>A (n.368+59C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796201T= | CA2424680465 | CYBB | c.*183+60T= (n.*183+60T=) c.578+60T= (n.578+60T=) c.338-2754T= (n.338-2754T=) c.674+60T= (n.674+60T=) c.171+370201T= (n.171+370201T=) c.368+60T= (n.368+60T=) | |
X | g.37796202C>A | CA2693426585 | CYBB | c.*183+61C>A (n.*183+61C>A) c.578+61C>A (n.578+61C>A) c.338-2753C>A (n.338-2753C>A) c.674+61C>A (n.674+61C>A) c.171+370202C>A (n.171+370202C>A) c.368+61C>A (n.368+61C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796203dup | CA913190352 | CYBB | c.*183+62dup (n.*183+62dup) c.578+62dup (n.578+62dup) c.338-2752dup (n.338-2752dup) c.674+62dup (n.674+62dup) c.171+370203dup (n.171+370203dup) c.368+62dup (n.368+62dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.37796203C>A | CA2693426586 | CYBB | c.*183+62C>A (n.*183+62C>A) c.578+62C>A (n.578+62C>A) c.338-2752C>A (n.338-2752C>A) c.674+62C>A (n.674+62C>A) c.171+370203C>A (n.171+370203C>A) c.368+62C>A (n.368+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796204A= | CA2424680466 | CYBB | c.*183+63A= (n.*183+63A=) c.578+63A= (n.578+63A=) c.338-2751A= (n.338-2751A=) c.674+63A= (n.674+63A=) c.171+370204A= (n.171+370204A=) c.368+63A= (n.368+63A=) | |
X | g.37796204A>G | CA328041151 | CYBB | c.*183+63A>G (n.*183+63A>G) c.578+63A>G (n.578+63A>G) c.338-2751A>G (n.338-2751A>G) c.674+63A>G (n.674+63A>G) c.171+370204A>G (n.171+370204A>G) c.368+63A>G (n.368+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.37796206del | CA2693426587 | CYBB | c.*183+65del (n.*183+65del) c.578+65del (n.578+65del) c.338-2749del (n.338-2749del) c.674+65del (n.674+65del) c.171+370206del (n.171+370206del) c.368+65del (n.368+65del) | gnomAD v4 |
X | g.37796206T>A | CA2693426588 | CYBB | c.*183+65T>A (n.*183+65T>A) c.578+65T>A (n.578+65T>A) c.338-2749T>A (n.338-2749T>A) c.674+65T>A (n.674+65T>A) c.171+370206T>A (n.171+370206T>A) c.368+65T>A (n.368+65T>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796208G>C | CA2693426589 | CYBB | c.*183+67G>C (n.*183+67G>C) c.578+67G>C (n.578+67G>C) c.338-2747G>C (n.338-2747G>C) c.674+67G>C (n.674+67G>C) c.171+370208G>C (n.171+370208G>C) c.368+67G>C (n.368+67G>C) | gnomAD v4 |
X | g.37796210G= | CA2424680467 | CYBB | c.*183+69G= (n.*183+69G=) c.578+69G= (n.578+69G=) c.338-2745G= (n.338-2745G=) c.674+69G= (n.674+69G=) c.171+370210G= (n.171+370210G=) c.368+69G= (n.368+69G=) | |
X | g.37796210G>T | CA328041152 | CYBB | c.*183+69G>T (n.*183+69G>T) c.578+69G>T (n.578+69G>T) c.338-2745G>T (n.338-2745G>T) c.674+69G>T (n.674+69G>T) c.171+370210G>T (n.171+370210G>T) c.368+69G>T (n.368+69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.37796211G>T | CA2693426590 | CYBB | c.*183+70G>T (n.*183+70G>T) c.578+70G>T (n.578+70G>T) c.338-2744G>T (n.338-2744G>T) c.674+70G>T (n.674+70G>T) c.171+370211G>T (n.171+370211G>T) c.368+70G>T (n.368+70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.37796212C>A | CA2579583034 | CYBB | c.*183+71C>A (n.*183+71C>A) c.578+71C>A (n.578+71C>A) c.338-2743C>A (n.338-2743C>A) c.674+71C>A (n.674+71C>A) c.171+370212C>A (n.171+370212C>A) c.368+71C>A (n.368+71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.37796212C>T | CA2693426591 | CYBB | c.*183+71C>T (n.*183+71C>T) c.578+71C>T (n.578+71C>T) c.338-2743C>T (n.338-2743C>T) c.674+71C>T (n.674+71C>T) c.171+370212C>T (n.171+370212C>T) c.368+71C>T (n.368+71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.37796214C>G | CA2840011321 | CYBB | c.*183+73C>G (n.*183+73C>G) c.578+73C>G (n.578+73C>G) c.338-2741C>G (n.338-2741C>G) c.674+73C>G (n.674+73C>G) c.171+370214C>G (n.171+370214C>G) c.368+73C>G (n.368+73C>G) | |
X | g.37796215A>G | CA2579583035 | CYBB | c.*183+74A>G (n.*183+74A>G) c.578+74A>G (n.578+74A>G) c.338-2740A>G (n.338-2740A>G) c.674+74A>G (n.674+74A>G) c.171+370215A>G (n.171+370215A>G) c.368+74A>G (n.368+74A>G) | gnomAD v4 |
X | g.37796216G>A | CA2820471550 | CYBB | c.*183+75G>A (n.*183+75G>A) c.578+75G>A (n.578+75G>A) c.338-2739G>A (n.338-2739G>A) c.674+75G>A (n.674+75G>A) c.171+370216G>A (n.171+370216G>A) c.368+75G>A (n.368+75G>A) | |
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