Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.37796121C>ACA213638CYBBc.*163C>A (n.*163C>A)
c.558C>A (p.Gly186=)
c.338-2834C>A (n.338-2834C>A)
c.654C>A (p.Gly218=)
c.171+370121C>A (n.171+370121C>A)
c.348C>A (p.Gly116=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796121C=CA2424680436CYBBc.*163C= (n.*163C=)
c.558C= (p.Gly186=)
c.338-2834C= (n.338-2834C=)
c.654C= (p.Gly218=)
c.171+370121C= (n.171+370121C=)
c.348C= (p.Gly116=)
Xg.37796121C>GCA515671549CYBBc.*163C>G (n.*163C>G)
c.558C>G (p.Gly186=)
c.338-2834C>G (n.338-2834C>G)
c.654C>G (p.Gly218=)
c.171+370121C>G (n.171+370121C>G)
c.348C>G (p.Gly116=)
Xg.37796121C>TCA515671550CYBBc.*163C>T (n.*163C>T)
c.558C>T (p.Gly186=)
c.338-2834C>T (n.338-2834C>T)
c.654C>T (p.Gly218=)
c.171+370121C>T (n.171+370121C>T)
c.348C>T (p.Gly116=)
Xg.37796121_37796122insGTTGTTCA2820471533CYBBc.*163_*164insGTTGTT (n.*163_*164insGTTGTT)
c.558_559insGTTGTT (p.Gly186_Leu187insValVal)
c.338-2834_338-2833insGTTGTT (n.338-2834_338-2833insGTTGTT)
c.654_655insGTTGTT (p.Gly218_Leu219insValVal)
c.171+370121_171+370122insGTTGTT (n.171+370121_171+370122insGTTGTT)
c.348_349insGTTGTT (p.Gly116_Leu117insValVal)
Xg.37796122C>ACA412976420CYBBc.*164C>A (n.*164C>A)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.338-2833C>A (n.338-2833C>A)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.171+370122C>A (n.171+370122C>A)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.37796122C>GCA412976421CYBBc.*164C>G (n.*164C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.338-2833C>G (n.338-2833C>G)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.171+370122C>G (n.171+370122C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
Xg.37796122C>TCA412976422CYBBc.*164C>T (n.*164C>T)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.338-2833C>T (n.338-2833C>T)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.171+370122C>T (n.171+370122C>T)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
Xg.37796123T>ACA412976423CYBBc.*165T>A (n.*165T>A)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.338-2832T>A (n.338-2832T>A)
c.656T>A (p.Leu219His)
c.171+370123T>A (n.171+370123T>A)
c.350T>A (p.Leu117His)
Xg.37796123T>CCA412976424CYBBc.*165T>C (n.*165T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.338-2832T>C (n.338-2832T>C)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.171+370123T>C (n.171+370123T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
Xg.37796123T>GCA412976425CYBBc.*165T>G (n.*165T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.338-2832T>G (n.338-2832T>G)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.171+370123T>G (n.171+370123T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
Xg.37796124delCA2549360397CYBBc.*166del (n.*166del)
c.561del (p.Ala188ProfsTer22)
c.338-2831del (n.338-2831del)
c.657del (p.Ala220ProfsTer22)
c.171+370124del (n.171+370124del)
c.351del (p.Ala118ProfsTer22)
Xg.37796124T>ACA515671560CYBBc.*166T>A (n.*166T>A)
c.561T>A (p.Leu187=)
c.338-2831T>A (n.338-2831T>A)
c.657T>A (p.Leu219=)
c.171+370124T>A (n.171+370124T>A)
c.351T>A (p.Leu117=)
Xg.37796124T>CCA515671558CYBBc.*166T>C (n.*166T>C)
c.561T>C (p.Leu187=)
c.338-2831T>C (n.338-2831T>C)
c.657T>C (p.Leu219=)
c.171+370124T>C (n.171+370124T>C)
c.351T>C (p.Leu117=)
Xg.37796124T>GCA515671557CYBBc.*166T>G (n.*166T>G)
c.561T>G (p.Leu187=)
c.338-2831T>G (n.338-2831T>G)
c.657T>G (p.Leu219=)
c.171+370124T>G (n.171+370124T>G)
c.351T>G (p.Leu117=)
Xg.37796125G>ACA412976426CYBBc.*167G>A (n.*167G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.338-2830G>A (n.338-2830G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.171+370125G>A (n.171+370125G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
Xg.37796125G>CCA412976427CYBBc.*167G>C (n.*167G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.338-2830G>C (n.338-2830G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.171+370125G>C (n.171+370125G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
Xg.37796125G>TCA412976428CYBBc.*167G>T (n.*167G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.338-2830G>T (n.338-2830G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.171+370125G>T (n.171+370125G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
Xg.37796125_37796126insTCA2820471534CYBBc.*167_*168insT (n.*167_*168insT)
c.562_563insT (p.Ala188ValfsTer6)
c.338-2830_338-2829insT (n.338-2830_338-2829insT)
c.658_659insT (p.Ala220ValfsTer6)
c.171+370125_171+370126insT (n.171+370125_171+370126insT)
c.352_353insT (p.Ala118ValfsTer6)
Xg.37796126C>ACA412976429CYBBc.*168C>A (n.*168C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.338-2829C>A (n.338-2829C>A)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.171+370126C>A (n.171+370126C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
Xg.37796126C=CA2424680437CYBBc.*168C= (n.*168C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.338-2829C= (n.338-2829C=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.171+370126C= (n.171+370126C=)
c.353C= (p.Ala118=)
Xg.37796126C>GCA412976430CYBBc.*168C>G (n.*168C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.338-2829C>G (n.338-2829C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.171+370126C>G (n.171+370126C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
Xg.37796126C>TCA412976431CYBBc.*168C>T (n.*168C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.338-2829C>T (n.338-2829C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.171+370126C>T (n.171+370126C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796127C>ACA515671569CYBBc.*169C>A (n.*169C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.338-2828C>A (n.338-2828C>A)
c.660C>A (p.Ala220=)
c.171+370127C>A (n.171+370127C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
gnomAD v4
Xg.37796127C>GCA515671570CYBBc.*169C>G (n.*169C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.338-2828C>G (n.338-2828C>G)
c.660C>G (p.Ala220=)
c.171+370127C>G (n.171+370127C>G)
c.354C>G (p.Ala118=)
Xg.37796127C>TCA515671572CYBBc.*169C>T (n.*169C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.338-2828C>T (n.338-2828C>T)
c.660C>T (p.Ala220=)
c.171+370127C>T (n.171+370127C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
Xg.37796127_37796128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGGCA2820471537CYBBc.*169_*170insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.*169_*170insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG)
c.564_565insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile189SerfsTer6)
c.338-2828_338-2827insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.338-2828_338-2827insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG)
c.660_661insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile221SerfsTer6)
c.171+370127_171+370128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.171+370127_171+370128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG)
c.354_355insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile119SerfsTer6)
Xg.37796128A=CA2424680438CYBBc.*170A= (n.*170A=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.338-2827A= (n.338-2827A=)
c.661A= (p.Ile221=)
c.171+370128A= (n.171+370128A=)
c.355A= (p.Ile119=)
Xg.37796128A>CCA412976432CYBBc.*170A>C (n.*170A>C)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.338-2827A>C (n.338-2827A>C)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.171+370128A>C (n.171+370128A>C)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
Xg.37796128A>GCA412976434CYBBc.*170A>G (n.*170A>G)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.338-2827A>G (n.338-2827A>G)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.171+370128A>G (n.171+370128A>G)
c.355A>G (p.Ile119Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796128A>TCA412976433CYBBc.*170A>T (n.*170A>T)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.338-2827A>T (n.338-2827A>T)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.171+370128A>T (n.171+370128A>T)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
Xg.37796129T>ACA412976435CYBBc.*171T>A (n.*171T>A)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.338-2826T>A (n.338-2826T>A)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.171+370129T>A (n.171+370129T>A)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
Xg.37796129T>CCA10383769CYBBc.*171T>C (n.*171T>C)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.338-2826T>C (n.338-2826T>C)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.171+370129T>C (n.171+370129T>C)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796129T>GCA412976436CYBBc.*171T>G (n.*171T>G)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.338-2826T>G (n.338-2826T>G)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.171+370129T>G (n.171+370129T>G)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
gnomAD v4
Xg.37796129T=CA2424680439CYBBc.*171T= (n.*171T=)
c.566T= (p.Ile189=)
c.338-2826T= (n.338-2826T=)
c.662T= (p.Ile221=)
c.171+370129T= (n.171+370129T=)
c.356T= (p.Ile119=)
Xg.37796130C>ACA10383770CYBBc.*172C>A (n.*172C>A)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.338-2825C>A (n.338-2825C>A)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.171+370130C>A (n.171+370130C>A)
c.357C>A (p.Ile119=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796130C=CA2424680440CYBBc.*172C= (n.*172C=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.338-2825C= (n.338-2825C=)
c.663C= (p.Ile221=)
c.171+370130C= (n.171+370130C=)
c.357C= (p.Ile119=)
Xg.37796130C>GCA10383771CYBBc.*172C>G (n.*172C>G)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.338-2825C>G (n.338-2825C>G)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.171+370130C>G (n.171+370130C>G)
c.357C>G (p.Ile119Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796130C>TCA515671582CYBBc.*172C>T (n.*172C>T)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.338-2825C>T (n.338-2825C>T)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.171+370130C>T (n.171+370130C>T)
c.357C>T (p.Ile119=)
Xg.37796130_37796131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCTCA2820471542CYBBc.*172_*173insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.*172_*173insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT)
c.567_568insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His190TrpfsTer36)
c.338-2825_338-2824insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.338-2825_338-2824insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT)
c.663_664insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His222TrpfsTer36)
c.171+370130_171+370131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.171+370130_171+370131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT)
c.357_358insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His120TrpfsTer36)
Xg.37796131C>ACA219734CYBBc.*173C>A (n.*173C>A)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.338-2824C>A (n.338-2824C>A)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.171+370131C>A (n.171+370131C>A)
c.358C>A (p.His120Asn)
ClinVar dbSNP
Xg.37796131C=CA2424680441CYBBc.*173C= (n.*173C=)
c.568C= (p.His190=)
c.338-2824C= (n.338-2824C=)
c.664C= (p.His222=)
c.171+370131C= (n.171+370131C=)
c.358C= (p.His120=)
Xg.37796131C>GCA412976437CYBBc.*173C>G (n.*173C>G)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.338-2824C>G (n.338-2824C>G)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.171+370131C>G (n.171+370131C>G)
c.358C>G (p.His120Asp)
Xg.37796131C>TCA219736CYBBc.*173C>T (n.*173C>T)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.338-2824C>T (n.338-2824C>T)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.171+370131C>T (n.171+370131C>T)
c.358C>T (p.His120Tyr)
ClinVar dbSNP
Xg.37796132A=CA2424680442CYBBc.*174A= (n.*174A=)
c.569A= (p.His190=)
c.338-2823A= (n.338-2823A=)
c.665A= (p.His222=)
c.171+370132A= (n.171+370132A=)
c.359A= (p.His120=)
Xg.37796132A>CCA412976438CYBBc.*174A>C (n.*174A>C)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.338-2823A>C (n.338-2823A>C)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.171+370132A>C (n.171+370132A>C)
c.359A>C (p.His120Pro)
Xg.37796132A>GCA219738CYBBc.*174A>G (n.*174A>G)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.338-2823A>G (n.338-2823A>G)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.171+370132A>G (n.171+370132A>G)
c.359A>G (p.His120Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.37796132A>TCA412976439CYBBc.*174A>T (n.*174A>T)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.338-2823A>T (n.338-2823A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.171+370132A>T (n.171+370132A>T)
c.359A>T (p.His120Leu)
Xg.37796133_37796141delCA2695233076CYBBc.*175_*183del (n.*175_*183del)
c.570_578del (p.His190_Glu193delinsGln)
c.338-2822_338-2814del (n.338-2822_338-2814del)
c.666_674del (p.His222_Glu225delinsGln)
c.171+370133_171+370141del (n.171+370133_171+370141del)
c.360_368del (p.His120_Glu123delinsGln)
Xg.37796133T>ACA412976440CYBBc.*175T>A (n.*175T>A)
c.570T>A (p.His190Gln)
c.338-2822T>A (n.338-2822T>A)
c.666T>A (p.His222Gln)
c.171+370133T>A (n.171+370133T>A)
c.360T>A (p.His120Gln)
ClinVar dbSNP
Xg.37796133T>CCA515671586CYBBc.*175T>C (n.*175T>C)
c.570T>C (p.His190=)
c.338-2822T>C (n.338-2822T>C)
c.666T>C (p.His222=)
c.171+370133T>C (n.171+370133T>C)
c.360T>C (p.His120=)
Xg.37796133T>GCA412976441CYBBc.*175T>G (n.*175T>G)
c.570T>G (p.His190Gln)
c.338-2822T>G (n.338-2822T>G)
c.666T>G (p.His222Gln)
c.171+370133T>G (n.171+370133T>G)
c.360T>G (p.His120Gln)
Xg.37796133_37796134insCGCTCA2820471546CYBBc.*175_*176insCGCT (n.*175_*176insCGCT)
c.570_571insCGCT (p.Gly191ArgfsTer4)
c.338-2822_338-2821insCGCT (n.338-2822_338-2821insCGCT)
c.666_667insCGCT (p.Gly223ArgfsTer4)
c.171+370133_171+370134insCGCT (n.171+370133_171+370134insCGCT)
c.360_361insCGCT (p.Gly121ArgfsTer4)
Xg.37796134G>ACA412976443CYBBc.*176G>A (n.*176G>A)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.338-2821G>A (n.338-2821G>A)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.171+370134G>A (n.171+370134G>A)
c.361G>A (p.Gly121Arg)
Xg.37796134G>CCA412976442CYBBc.*176G>C (n.*176G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.338-2821G>C (n.338-2821G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.171+370134G>C (n.171+370134G>C)
c.361G>C (p.Gly121Arg)
Xg.37796134G=CA2424680443CYBBc.*176G= (n.*176G=)
c.571G= (p.Gly191=)
c.338-2821G= (n.338-2821G=)
c.667G= (p.Gly223=)
c.171+370134G= (n.171+370134G=)
c.361G= (p.Gly121=)
Xg.37796134G>TCA219740CYBBc.*176G>T (n.*176G>T)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.338-2821G>T (n.338-2821G>T)
c.667G>T (p.Gly223Ter)
c.171+370134G>T (n.171+370134G>T)
c.361G>T (p.Gly121Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.37796134_37796135delinsTTCA2695233077CYBBc.*176_*177delinsTT (n.*176_*177delinsTT)
c.571_572delinsTT (p.Gly191Leu)
c.338-2821_338-2820delinsTT (n.338-2821_338-2820delinsTT)
c.667_668delinsTT (p.Gly223Leu)
c.171+370134_171+370135delinsTT (n.171+370134_171+370135delinsTT)
c.361_362delinsTT (p.Gly121Leu)
Xg.37796135G>ACA412976444CYBBc.*177G>A (n.*177G>A)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.338-2820G>A (n.338-2820G>A)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.171+370135G>A (n.171+370135G>A)
c.362G>A (p.Gly121Glu)
COSMIC
Xg.37796135G>CCA412976445CYBBc.*177G>C (n.*177G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.338-2820G>C (n.338-2820G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.171+370135G>C (n.171+370135G>C)
c.362G>C (p.Gly121Ala)
Xg.37796135G=CA2424680444CYBBc.*177G= (n.*177G=)
c.572G= (p.Gly191=)
c.338-2820G= (n.338-2820G=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.171+370135G= (n.171+370135G=)
c.362G= (p.Gly121=)
Xg.37796135G>TCA219743CYBBc.*177G>T (n.*177G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.338-2820G>T (n.338-2820G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.171+370135G>T (n.171+370135G>T)
c.362G>T (p.Gly121Val)
ClinVar dbSNP
Xg.37796136A>CCA515671594CYBBc.*178A>C (n.*178A>C)
c.573A>C (p.Gly191=)
c.338-2819A>C (n.338-2819A>C)
c.669A>C (p.Gly223=)
c.171+370136A>C (n.171+370136A>C)
c.363A>C (p.Gly121=)
Xg.37796136A>GCA515671596CYBBc.*178A>G (n.*178A>G)
c.573A>G (p.Gly191=)
c.338-2819A>G (n.338-2819A>G)
c.669A>G (p.Gly223=)
c.171+370136A>G (n.171+370136A>G)
c.363A>G (p.Gly121=)
Xg.37796136A>TCA515671599CYBBc.*178A>T (n.*178A>T)
c.573A>T (p.Gly191=)
c.338-2819A>T (n.338-2819A>T)
c.669A>T (p.Gly223=)
c.171+370136A>T (n.171+370136A>T)
c.363A>T (p.Gly121=)
Xg.37796137G>ACA412976446CYBBc.*179G>A (n.*179G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.338-2818G>A (n.338-2818G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.171+370137G>A (n.171+370137G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796137G>CCA412976447CYBBc.*179G>C (n.*179G>C)
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.338-2818G>C (n.338-2818G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.171+370137G>C (n.171+370137G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
Xg.37796137G=CA2424680445CYBBc.*179G= (n.*179G=)
c.574G= (p.Ala192=)
c.338-2818G= (n.338-2818G=)
c.670G= (p.Ala224=)
c.171+370137G= (n.171+370137G=)
c.364G= (p.Ala122=)
Xg.37796137G>TCA412976448CYBBc.*179G>T (n.*179G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.338-2818G>T (n.338-2818G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.171+370137G>T (n.171+370137G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
ClinVar gnomAD v4
Xg.37796138C>ACA412976449CYBBc.*180C>A (n.*180C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.338-2817C>A (n.338-2817C>A)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.171+370138C>A (n.171+370138C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
gnomAD v4
Xg.37796138C=CA2424680446CYBBc.*180C= (n.*180C=)
c.575C= (p.Ala192=)
c.338-2817C= (n.338-2817C=)
c.671C= (p.Ala224=)
c.171+370138C= (n.171+370138C=)
c.365C= (p.Ala122=)
Xg.37796138C>GCA219746CYBBc.*180C>G (n.*180C>G)
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.338-2817C>G (n.338-2817C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.171+370138C>G (n.171+370138C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
ClinVar dbSNP
Xg.37796138C>TCA412976450CYBBc.*180C>T (n.*180C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.338-2817C>T (n.338-2817C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.171+370138C>T (n.171+370138C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
Xg.37796138_37796142delinsCTGAGCA2424680447CYBBc.*180_*183+1delinsCTGAG
c.575_578+1delinsCTGAG
c.338-2817_338-2813delinsCTGAG (n.338-2817_338-2813delinsCTGAG)
c.671_674+1delinsCTGAG
c.171+370138_171+370142delinsCTGAG (n.171+370138_171+370142delinsCTGAG)
c.365_368+1delinsCTGAG
Xg.37796139T>ACA515671608CYBBc.*181T>A (n.*181T>A)
c.576T>A (p.Ala192=)
c.338-2816T>A (n.338-2816T>A)
c.672T>A (p.Ala224=)
c.171+370139T>A (n.171+370139T>A)
c.366T>A (p.Ala122=)
Xg.37796139T>CCA515671610CYBBc.*181T>C (n.*181T>C)
c.576T>C (p.Ala192=)
c.338-2816T>C (n.338-2816T>C)
c.672T>C (p.Ala224=)
c.171+370139T>C (n.171+370139T>C)
c.366T>C (p.Ala122=)
Xg.37796139T>GCA515671612CYBBc.*181T>G (n.*181T>G)
c.576T>G (p.Ala192=)
c.338-2816T>G (n.338-2816T>G)
c.672T>G (p.Ala224=)
c.171+370139T>G (n.171+370139T>G)
c.366T>G (p.Ala122=)
Xg.37796145_37796148delCA16043262CYBBc.*183+4_*183+7del
c.578+4_578+7del
c.338-2810_338-2807del (n.338-2810_338-2807del)
c.674+4_674+7del
c.171+370145_171+370148del (n.171+370145_171+370148del)
c.368+4_368+7del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37796140G>ACA412976451CYBBc.*182G>A (n.*182G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.338-2815G>A (n.338-2815G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.171+370140G>A (n.171+370140G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
Xg.37796140G>CCA412976452CYBBc.*182G>C (n.*182G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.338-2815G>C (n.338-2815G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.171+370140G>C (n.171+370140G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
Xg.37796140G>TCA412976453CYBBc.*182G>T (n.*182G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.338-2815G>T (n.338-2815G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.171+370140G>T (n.171+370140G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
gnomAD v4
Xg.37796141A=CA2424680448CYBBc.*183A= (n.*183A=)
c.578A= (p.Glu193=)
c.338-2814A= (n.338-2814A=)
c.674A= (p.Glu225=)
c.171+370141A= (n.171+370141A=)
c.368A= (p.Glu123=)
Xg.37796141A>CCA412976454CYBBc.*183A>C (n.*183A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.338-2814A>C (n.338-2814A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.171+370141A>C (n.171+370141A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
Xg.37796141A>GCA412976455CYBBc.*183A>G (n.*183A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.338-2814A>G (n.338-2814A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.171+370141A>G (n.171+370141A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
Xg.37796141A>TCA219748CYBBc.*183A>T (n.*183A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.338-2814A>T (n.338-2814A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.171+370141A>T (n.171+370141A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
ClinVar dbSNP
Xg.37796142delCA2695233078CYBBc.*183+1del (n.*183+1del)
c.578+1del (n.578+1del)
c.338-2813del (n.338-2813del)
c.674+1del (n.674+1del)
c.171+370142del (n.171+370142del)
c.368+1del (n.368+1del)
Xg.37796142G>ACA412976456CYBBc.*183+1G>A (n.*183+1G>A)
c.578+1G>A (n.578+1G>A)
c.338-2813G>A (n.338-2813G>A)
c.674+1G>A (n.674+1G>A)
c.171+370142G>A (n.171+370142G>A)
c.368+1G>A (n.368+1G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.37796142G>CCA412976457CYBBc.*183+1G>C (n.*183+1G>C)
c.578+1G>C (n.578+1G>C)
c.338-2813G>C (n.338-2813G>C)
c.674+1G>C (n.674+1G>C)
c.171+370142G>C (n.171+370142G>C)
c.368+1G>C (n.368+1G>C)
Xg.37796142G=CA2424680449CYBBc.*183+1G= (n.*183+1G=)
c.578+1G= (n.578+1G=)
c.338-2813G= (n.338-2813G=)
c.674+1G= (n.674+1G=)
c.171+370142G= (n.171+370142G=)
c.368+1G= (n.368+1G=)
Xg.37796142G>TCA412976458CYBBc.*183+1G>T (n.*183+1G>T)
c.578+1G>T (n.578+1G>T)
c.338-2813G>T (n.338-2813G>T)
c.674+1G>T (n.674+1G>T)
c.171+370142G>T (n.171+370142G>T)
c.368+1G>T (n.368+1G>T)
dbSNP
Xg.37796143T>ACA412976459CYBBc.*183+2T>A (n.*183+2T>A)
c.578+2T>A (n.578+2T>A)
c.338-2812T>A (n.338-2812T>A)
c.674+2T>A (n.674+2T>A)
c.171+370143T>A (n.171+370143T>A)
c.368+2T>A (n.368+2T>A)
COSMIC
Xg.37796143T>CCA412976460CYBBc.*183+2T>C (n.*183+2T>C)
c.578+2T>C (n.578+2T>C)
c.338-2812T>C (n.338-2812T>C)
c.674+2T>C (n.674+2T>C)
c.171+370143T>C (n.171+370143T>C)
c.368+2T>C (n.368+2T>C)
gnomAD v4
Xg.37796143T>GCA412976461CYBBc.*183+2T>G (n.*183+2T>G)
c.578+2T>G (n.578+2T>G)
c.338-2812T>G (n.338-2812T>G)
c.674+2T>G (n.674+2T>G)
c.171+370143T>G (n.171+370143T>G)
c.368+2T>G (n.368+2T>G)
Xg.37796144G>ACA875133873CYBBc.*183+3G>A (n.*183+3G>A)
c.578+3G>A (n.578+3G>A)
c.338-2811G>A (n.338-2811G>A)
c.674+3G>A (n.674+3G>A)
c.171+370144G>A (n.171+370144G>A)
c.368+3G>A (n.368+3G>A)
dbSNP
Xg.37796144G>CCA2695233079CYBBc.*183+3G>C (n.*183+3G>C)
c.578+3G>C (n.578+3G>C)
c.338-2811G>C (n.338-2811G>C)
c.674+3G>C (n.674+3G>C)
c.171+370144G>C (n.171+370144G>C)
c.368+3G>C (n.368+3G>C)
Xg.37796144G=CA2424680450CYBBc.*183+3G= (n.*183+3G=)
c.578+3G= (n.578+3G=)
c.338-2811G= (n.338-2811G=)
c.674+3G= (n.674+3G=)
c.171+370144G= (n.171+370144G=)
c.368+3G= (n.368+3G=)
Xg.37796144G>TCA2695233080CYBBc.*183+3G>T (n.*183+3G>T)
c.578+3G>T (n.578+3G>T)
c.338-2811G>T (n.338-2811G>T)
c.674+3G>T (n.674+3G>T)
c.171+370144G>T (n.171+370144G>T)
c.368+3G>T (n.368+3G>T)
Xg.37796145A>CCA2695233081CYBBc.*183+4A>C (n.*183+4A>C)
c.578+4A>C (n.578+4A>C)
c.338-2810A>C (n.338-2810A>C)
c.674+4A>C (n.674+4A>C)
c.171+370145A>C (n.171+370145A>C)
c.368+4A>C (n.368+4A>C)
Xg.37796145A>GCA2693426566CYBBc.*183+4A>G (n.*183+4A>G)
c.578+4A>G (n.578+4A>G)
c.338-2810A>G (n.338-2810A>G)
c.674+4A>G (n.674+4A>G)
c.171+370145A>G (n.171+370145A>G)
c.368+4A>G (n.368+4A>G)
gnomAD v4
Xg.37796145A>TCA2695233082CYBBc.*183+4A>T (n.*183+4A>T)
c.578+4A>T (n.578+4A>T)
c.338-2810A>T (n.338-2810A>T)
c.674+4A>T (n.674+4A>T)
c.171+370145A>T (n.171+370145A>T)
c.368+4A>T (n.368+4A>T)
Xg.37796146G>ACA2695233083CYBBc.*183+5G>A (n.*183+5G>A)
c.578+5G>A (n.578+5G>A)
c.338-2809G>A (n.338-2809G>A)
c.674+5G>A (n.674+5G>A)
c.171+370146G>A (n.171+370146G>A)
c.368+5G>A (n.368+5G>A)
Xg.37796146G>CCA2695233084CYBBc.*183+5G>C (n.*183+5G>C)
c.578+5G>C (n.578+5G>C)
c.338-2809G>C (n.338-2809G>C)
c.674+5G>C (n.674+5G>C)
c.171+370146G>C (n.171+370146G>C)
c.368+5G>C (n.368+5G>C)
Xg.37796147T>ACA2695233085CYBBc.*183+6T>A (n.*183+6T>A)
c.578+6T>A (n.578+6T>A)
c.338-2808T>A (n.338-2808T>A)
c.674+6T>A (n.674+6T>A)
c.171+370147T>A (n.171+370147T>A)
c.368+6T>A (n.368+6T>A)
Xg.37796147T>CCA2573158631CYBBc.*183+6T>C (n.*183+6T>C)
c.578+6T>C (n.578+6T>C)
c.338-2808T>C (n.338-2808T>C)
c.674+6T>C (n.674+6T>C)
c.171+370147T>C (n.171+370147T>C)
c.368+6T>C (n.368+6T>C)
ClinVar dbSNP
Xg.37796147T>GCA2573158630CYBBc.*183+6T>G (n.*183+6T>G)
c.578+6T>G (n.578+6T>G)
c.338-2808T>G (n.338-2808T>G)
c.674+6T>G (n.674+6T>G)
c.171+370147T>G (n.171+370147T>G)
c.368+6T>G (n.368+6T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.37796152A>GCA2693426567CYBBc.*183+11A>G (n.*183+11A>G)
c.578+11A>G (n.578+11A>G)
c.338-2803A>G (n.338-2803A>G)
c.674+11A>G (n.674+11A>G)
c.171+370152A>G (n.171+370152A>G)
c.368+11A>G (n.368+11A>G)
gnomAD v4
Xg.37796152A>TCA2693426568CYBBc.*183+11A>T (n.*183+11A>T)
c.578+11A>T (n.578+11A>T)
c.338-2803A>T (n.338-2803A>T)
c.674+11A>T (n.674+11A>T)
c.171+370152A>T (n.171+370152A>T)
c.368+11A>T (n.368+11A>T)
gnomAD v4
Xg.37796154A>GCA2820471548CYBBc.*183+13A>G (n.*183+13A>G)
c.578+13A>G (n.578+13A>G)
c.338-2801A>G (n.338-2801A>G)
c.674+13A>G (n.674+13A>G)
c.171+370154A>G (n.171+370154A>G)
c.368+13A>G (n.368+13A>G)
Xg.37796155T>CCA2740092097CYBBc.*183+14T>C (n.*183+14T>C)
c.578+14T>C (n.578+14T>C)
c.338-2800T>C (n.338-2800T>C)
c.674+14T>C (n.674+14T>C)
c.171+370155T>C (n.171+370155T>C)
c.368+14T>C (n.368+14T>C)
ClinVar
Xg.37796157C=CA2424680451CYBBc.*183+16C= (n.*183+16C=)
c.578+16C= (n.578+16C=)
c.338-2798C= (n.338-2798C=)
c.674+16C= (n.674+16C=)
c.171+370157C= (n.171+370157C=)
c.368+16C= (n.368+16C=)
Xg.37796157C>TCA641363585CYBBc.*183+16C>T (n.*183+16C>T)
c.578+16C>T (n.578+16C>T)
c.338-2798C>T (n.338-2798C>T)
c.674+16C>T (n.674+16C>T)
c.171+370157C>T (n.171+370157C>T)
c.368+16C>T (n.368+16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796160A>GCA2693426569CYBBc.*183+19A>G (n.*183+19A>G)
c.578+19A>G (n.578+19A>G)
c.338-2795A>G (n.338-2795A>G)
c.674+19A>G (n.674+19A>G)
c.171+370160A>G (n.171+370160A>G)
c.368+19A>G (n.368+19A>G)
gnomAD v4
Xg.37796161A=CA2424680452CYBBc.*183+20A= (n.*183+20A=)
c.578+20A= (n.578+20A=)
c.338-2794A= (n.338-2794A=)
c.674+20A= (n.674+20A=)
c.171+370161A= (n.171+370161A=)
c.368+20A= (n.368+20A=)
Xg.37796161A>GCA2424680453CYBBc.*183+20A>G (n.*183+20A>G)
c.578+20A>G (n.578+20A>G)
c.338-2794A>G (n.338-2794A>G)
c.674+20A>G (n.674+20A>G)
c.171+370161A>G (n.171+370161A>G)
c.368+20A>G (n.368+20A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37796166A>GCA2693426570CYBBc.*183+25A>G (n.*183+25A>G)
c.578+25A>G (n.578+25A>G)
c.338-2789A>G (n.338-2789A>G)
c.674+25A>G (n.674+25A>G)
c.171+370166A>G (n.171+370166A>G)
c.368+25A>G (n.368+25A>G)
gnomAD v4
Xg.37796167G>ACA328041150CYBBc.*183+26G>A (n.*183+26G>A)
c.578+26G>A (n.578+26G>A)
c.338-2788G>A (n.338-2788G>A)
c.674+26G>A (n.674+26G>A)
c.171+370167G>A (n.171+370167G>A)
c.368+26G>A (n.368+26G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.37796167G=CA2424680454CYBBc.*183+26G= (n.*183+26G=)
c.578+26G= (n.578+26G=)
c.338-2788G= (n.338-2788G=)
c.674+26G= (n.674+26G=)
c.171+370167G= (n.171+370167G=)
c.368+26G= (n.368+26G=)
Xg.37796167G>TCA2693426571CYBBc.*183+26G>T (n.*183+26G>T)
c.578+26G>T (n.578+26G>T)
c.338-2788G>T (n.338-2788G>T)
c.674+26G>T (n.674+26G>T)
c.171+370167G>T (n.171+370167G>T)
c.368+26G>T (n.368+26G>T)
gnomAD v4
Xg.37796168G>ACA2693426572CYBBc.*183+27G>A (n.*183+27G>A)
c.578+27G>A (n.578+27G>A)
c.338-2787G>A (n.338-2787G>A)
c.674+27G>A (n.674+27G>A)
c.171+370168G>A (n.171+370168G>A)
c.368+27G>A (n.368+27G>A)
gnomAD v4
Xg.37796173delCA2579583020CYBBc.*183+32del (n.*183+32del)
c.578+32del (n.578+32del)
c.338-2782del (n.338-2782del)
c.674+32del (n.674+32del)
c.171+370173del (n.171+370173del)
c.368+32del (n.368+32del)
Xg.37796173C>ACA2579583022CYBBc.*183+32C>A (n.*183+32C>A)
c.578+32C>A (n.578+32C>A)
c.338-2782C>A (n.338-2782C>A)
c.674+32C>A (n.674+32C>A)
c.171+370173C>A (n.171+370173C>A)
c.368+32C>A (n.368+32C>A)
gnomAD v4
Xg.37796173C>TCA2579583023CYBBc.*183+32C>T (n.*183+32C>T)
c.578+32C>T (n.578+32C>T)
c.338-2782C>T (n.338-2782C>T)
c.674+32C>T (n.674+32C>T)
c.171+370173C>T (n.171+370173C>T)
c.368+32C>T (n.368+32C>T)
gnomAD v4
Xg.37796175T>GCA913190351CYBBc.*183+34T>G (n.*183+34T>G)
c.578+34T>G (n.578+34T>G)
c.338-2780T>G (n.338-2780T>G)
c.674+34T>G (n.674+34T>G)
c.171+370175T>G (n.171+370175T>G)
c.368+34T>G (n.368+34T>G)
ClinVar dbSNP
Xg.37796175T=CA2424680455CYBBc.*183+34T= (n.*183+34T=)
c.578+34T= (n.578+34T=)
c.338-2780T= (n.338-2780T=)
c.674+34T= (n.674+34T=)
c.171+370175T= (n.171+370175T=)
c.368+34T= (n.368+34T=)
Xg.37796176G>ACA2693426573CYBBc.*183+35G>A (n.*183+35G>A)
c.578+35G>A (n.578+35G>A)
c.338-2779G>A (n.338-2779G>A)
c.674+35G>A (n.674+35G>A)
c.171+370176G>A (n.171+370176G>A)
c.368+35G>A (n.368+35G>A)
gnomAD v4
Xg.37796177delCA2693426574CYBBc.*183+36del (n.*183+36del)
c.578+36del (n.578+36del)
c.338-2778del (n.338-2778del)
c.674+36del (n.674+36del)
c.171+370177del (n.171+370177del)
c.368+36del (n.368+36del)
gnomAD v4
Xg.37796177T>ACA2693426575CYBBc.*183+36T>A (n.*183+36T>A)
c.578+36T>A (n.578+36T>A)
c.338-2778T>A (n.338-2778T>A)
c.674+36T>A (n.674+36T>A)
c.171+370177T>A (n.171+370177T>A)
c.368+36T>A (n.368+36T>A)
gnomAD v4
Xg.37796178C>ACA2579583026CYBBc.*183+37C>A (n.*183+37C>A)
c.578+37C>A (n.578+37C>A)
c.338-2777C>A (n.338-2777C>A)
c.674+37C>A (n.674+37C>A)
c.171+370178C>A (n.171+370178C>A)
c.368+37C>A (n.368+37C>A)
gnomAD v4
Xg.37796178C>TCA2693426576CYBBc.*183+37C>T (n.*183+37C>T)
c.578+37C>T (n.578+37C>T)
c.338-2777C>T (n.338-2777C>T)
c.674+37C>T (n.674+37C>T)
c.171+370178C>T (n.171+370178C>T)
c.368+37C>T (n.368+37C>T)
gnomAD v4
Xg.37796180delCA2579583025CYBBc.*183+39del (n.*183+39del)
c.578+39del (n.578+39del)
c.338-2775del (n.338-2775del)
c.674+39del (n.674+39del)
c.171+370180del (n.171+370180del)
c.368+39del (n.368+39del)
Xg.37796179C>ACA2579583027CYBBc.*183+38C>A (n.*183+38C>A)
c.578+38C>A (n.578+38C>A)
c.338-2776C>A (n.338-2776C>A)
c.674+38C>A (n.674+38C>A)
c.171+370179C>A (n.171+370179C>A)
c.368+38C>A (n.368+38C>A)
gnomAD v4
Xg.37796179C=CA2424680456CYBBc.*183+38C= (n.*183+38C=)
c.578+38C= (n.578+38C=)
c.338-2776C= (n.338-2776C=)
c.674+38C= (n.674+38C=)
c.171+370179C= (n.171+370179C=)
c.368+38C= (n.368+38C=)
Xg.37796179C>TCA10383772CYBBc.*183+38C>T (n.*183+38C>T)
c.578+38C>T (n.578+38C>T)
c.338-2776C>T (n.338-2776C>T)
c.674+38C>T (n.674+38C>T)
c.171+370179C>T (n.171+370179C>T)
c.368+38C>T (n.368+38C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796181T>ACA2693426577CYBBc.*183+40T>A (n.*183+40T>A)
c.578+40T>A (n.578+40T>A)
c.338-2774T>A (n.338-2774T>A)
c.674+40T>A (n.674+40T>A)
c.171+370181T>A (n.171+370181T>A)
c.368+40T>A (n.368+40T>A)
gnomAD v4
Xg.37796181T>CCA2693426578CYBBc.*183+40T>C (n.*183+40T>C)
c.578+40T>C (n.578+40T>C)
c.338-2774T>C (n.338-2774T>C)
c.674+40T>C (n.674+40T>C)
c.171+370181T>C (n.171+370181T>C)
c.368+40T>C (n.368+40T>C)
gnomAD v4
Xg.37796182C>ACA2693426579CYBBc.*183+41C>A (n.*183+41C>A)
c.578+41C>A (n.578+41C>A)
c.338-2773C>A (n.338-2773C>A)
c.674+41C>A (n.674+41C>A)
c.171+370182C>A (n.171+370182C>A)
c.368+41C>A (n.368+41C>A)
gnomAD v4
Xg.37796184A=CA2424680457CYBBc.*183+43A= (n.*183+43A=)
c.578+43A= (n.578+43A=)
c.338-2771A= (n.338-2771A=)
c.674+43A= (n.674+43A=)
c.171+370184A= (n.171+370184A=)
c.368+43A= (n.368+43A=)
Xg.37796184A>GCA641363586CYBBc.*183+43A>G (n.*183+43A>G)
c.578+43A>G (n.578+43A>G)
c.338-2771A>G (n.338-2771A>G)
c.674+43A>G (n.674+43A>G)
c.171+370184A>G (n.171+370184A>G)
c.368+43A>G (n.368+43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796185T>ACA2693426580CYBBc.*183+44T>A (n.*183+44T>A)
c.578+44T>A (n.578+44T>A)
c.338-2770T>A (n.338-2770T>A)
c.674+44T>A (n.674+44T>A)
c.171+370185T>A (n.171+370185T>A)
c.368+44T>A (n.368+44T>A)
gnomAD v4
Xg.37796187T>ACA875133894CYBBc.*183+46T>A (n.*183+46T>A)
c.578+46T>A (n.578+46T>A)
c.338-2768T>A (n.338-2768T>A)
c.674+46T>A (n.674+46T>A)
c.171+370187T>A (n.171+370187T>A)
c.368+46T>A (n.368+46T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796187T=CA2424680458CYBBc.*183+46T= (n.*183+46T=)
c.578+46T= (n.578+46T=)
c.338-2768T= (n.338-2768T=)
c.674+46T= (n.674+46T=)
c.171+370187T= (n.171+370187T=)
c.368+46T= (n.368+46T=)
Xg.37796188C>ACA2693426581CYBBc.*183+47C>A (n.*183+47C>A)
c.578+47C>A (n.578+47C>A)
c.338-2767C>A (n.338-2767C>A)
c.674+47C>A (n.674+47C>A)
c.171+370188C>A (n.171+370188C>A)
c.368+47C>A (n.368+47C>A)
gnomAD v4
Xg.37796189T>CCA2579583028CYBBc.*183+48T>C (n.*183+48T>C)
c.578+48T>C (n.578+48T>C)
c.338-2766T>C (n.338-2766T>C)
c.674+48T>C (n.674+48T>C)
c.171+370189T>C (n.171+370189T>C)
c.368+48T>C (n.368+48T>C)
Xg.37796189T>GCA2424680460CYBBc.*183+48T>G (n.*183+48T>G)
c.578+48T>G (n.578+48T>G)
c.338-2766T>G (n.338-2766T>G)
c.674+48T>G (n.674+48T>G)
c.171+370189T>G (n.171+370189T>G)
c.368+48T>G (n.368+48T>G)
dbSNP
Xg.37796189T=CA2424680459CYBBc.*183+48T= (n.*183+48T=)
c.578+48T= (n.578+48T=)
c.338-2766T= (n.338-2766T=)
c.674+48T= (n.674+48T=)
c.171+370189T= (n.171+370189T=)
c.368+48T= (n.368+48T=)
Xg.37796191G>ACA2579583029CYBBc.*183+50G>A (n.*183+50G>A)
c.578+50G>A (n.578+50G>A)
c.338-2764G>A (n.338-2764G>A)
c.674+50G>A (n.674+50G>A)
c.171+370191G>A (n.171+370191G>A)
c.368+50G>A (n.368+50G>A)
gnomAD v4
Xg.37796192G>ACA2579583030CYBBc.*183+51G>A (n.*183+51G>A)
c.578+51G>A (n.578+51G>A)
c.338-2763G>A (n.338-2763G>A)
c.674+51G>A (n.674+51G>A)
c.171+370192G>A (n.171+370192G>A)
c.368+51G>A (n.368+51G>A)
Xg.37796192G>TCA2579583031CYBBc.*183+51G>T (n.*183+51G>T)
c.578+51G>T (n.578+51G>T)
c.338-2763G>T (n.338-2763G>T)
c.674+51G>T (n.674+51G>T)
c.171+370192G>T (n.171+370192G>T)
c.368+51G>T (n.368+51G>T)
gnomAD v4
Xg.37796193C>ACA2579583032CYBBc.*183+52C>A (n.*183+52C>A)
c.578+52C>A (n.578+52C>A)
c.338-2762C>A (n.338-2762C>A)
c.674+52C>A (n.674+52C>A)
c.171+370193C>A (n.171+370193C>A)
c.368+52C>A (n.368+52C>A)
gnomAD v4
Xg.37796194A>CCA2693426582CYBBc.*183+53A>C (n.*183+53A>C)
c.578+53A>C (n.578+53A>C)
c.338-2761A>C (n.338-2761A>C)
c.674+53A>C (n.674+53A>C)
c.171+370194A>C (n.171+370194A>C)
c.368+53A>C (n.368+53A>C)
gnomAD v4
Xg.37796194A>GCA2579583033CYBBc.*183+53A>G (n.*183+53A>G)
c.578+53A>G (n.578+53A>G)
c.338-2761A>G (n.338-2761A>G)
c.674+53A>G (n.674+53A>G)
c.171+370194A>G (n.171+370194A>G)
c.368+53A>G (n.368+53A>G)
Xg.37796196G>ACA875133896CYBBc.*183+55G>A (n.*183+55G>A)
c.578+55G>A (n.578+55G>A)
c.338-2759G>A (n.338-2759G>A)
c.674+55G>A (n.674+55G>A)
c.171+370196G>A (n.171+370196G>A)
c.368+55G>A (n.368+55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796196G=CA2424680461CYBBc.*183+55G= (n.*183+55G=)
c.578+55G= (n.578+55G=)
c.338-2759G= (n.338-2759G=)
c.674+55G= (n.674+55G=)
c.171+370196G= (n.171+370196G=)
c.368+55G= (n.368+55G=)
Xg.37796197A>GCA2693426583CYBBc.*183+56A>G (n.*183+56A>G)
c.578+56A>G (n.578+56A>G)
c.338-2758A>G (n.338-2758A>G)
c.674+56A>G (n.674+56A>G)
c.171+370197A>G (n.171+370197A>G)
c.368+56A>G (n.368+56A>G)
gnomAD v4
Xg.37796198T>CCA2424680463CYBBc.*183+57T>C (n.*183+57T>C)
c.578+57T>C (n.578+57T>C)
c.338-2757T>C (n.338-2757T>C)
c.674+57T>C (n.674+57T>C)
c.171+370198T>C (n.171+370198T>C)
c.368+57T>C (n.368+57T>C)
dbSNP
Xg.37796198T=CA2424680462CYBBc.*183+57T= (n.*183+57T=)
c.578+57T= (n.578+57T=)
c.338-2757T= (n.338-2757T=)
c.674+57T= (n.674+57T=)
c.171+370198T= (n.171+370198T=)
c.368+57T= (n.368+57T=)
Xg.37796199G>ACA1132390638CYBBc.*183+58G>A (n.*183+58G>A)
c.578+58G>A (n.578+58G>A)
c.338-2756G>A (n.338-2756G>A)
c.674+58G>A (n.674+58G>A)
c.171+370199G>A (n.171+370199G>A)
c.368+58G>A (n.368+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796199G=CA2424680464CYBBc.*183+58G= (n.*183+58G=)
c.578+58G= (n.578+58G=)
c.338-2756G= (n.338-2756G=)
c.674+58G= (n.674+58G=)
c.171+370199G= (n.171+370199G=)
c.368+58G= (n.368+58G=)
Xg.37796200C>ACA2693426584CYBBc.*183+59C>A (n.*183+59C>A)
c.578+59C>A (n.578+59C>A)
c.338-2755C>A (n.338-2755C>A)
c.674+59C>A (n.674+59C>A)
c.171+370200C>A (n.171+370200C>A)
c.368+59C>A (n.368+59C>A)
gnomAD v4
Xg.37796201T=CA2424680465CYBBc.*183+60T= (n.*183+60T=)
c.578+60T= (n.578+60T=)
c.338-2754T= (n.338-2754T=)
c.674+60T= (n.674+60T=)
c.171+370201T= (n.171+370201T=)
c.368+60T= (n.368+60T=)
Xg.37796202C>ACA2693426585CYBBc.*183+61C>A (n.*183+61C>A)
c.578+61C>A (n.578+61C>A)
c.338-2753C>A (n.338-2753C>A)
c.674+61C>A (n.674+61C>A)
c.171+370202C>A (n.171+370202C>A)
c.368+61C>A (n.368+61C>A)
gnomAD v4
Xg.37796203dupCA913190352CYBBc.*183+62dup (n.*183+62dup)
c.578+62dup (n.578+62dup)
c.338-2752dup (n.338-2752dup)
c.674+62dup (n.674+62dup)
c.171+370203dup (n.171+370203dup)
c.368+62dup (n.368+62dup)
ClinVar dbSNP
Xg.37796203C>ACA2693426586CYBBc.*183+62C>A (n.*183+62C>A)
c.578+62C>A (n.578+62C>A)
c.338-2752C>A (n.338-2752C>A)
c.674+62C>A (n.674+62C>A)
c.171+370203C>A (n.171+370203C>A)
c.368+62C>A (n.368+62C>A)
gnomAD v4
Xg.37796204A=CA2424680466CYBBc.*183+63A= (n.*183+63A=)
c.578+63A= (n.578+63A=)
c.338-2751A= (n.338-2751A=)
c.674+63A= (n.674+63A=)
c.171+370204A= (n.171+370204A=)
c.368+63A= (n.368+63A=)
Xg.37796204A>GCA328041151CYBBc.*183+63A>G (n.*183+63A>G)
c.578+63A>G (n.578+63A>G)
c.338-2751A>G (n.338-2751A>G)
c.674+63A>G (n.674+63A>G)
c.171+370204A>G (n.171+370204A>G)
c.368+63A>G (n.368+63A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.37796206delCA2693426587CYBBc.*183+65del (n.*183+65del)
c.578+65del (n.578+65del)
c.338-2749del (n.338-2749del)
c.674+65del (n.674+65del)
c.171+370206del (n.171+370206del)
c.368+65del (n.368+65del)
gnomAD v4
Xg.37796206T>ACA2693426588CYBBc.*183+65T>A (n.*183+65T>A)
c.578+65T>A (n.578+65T>A)
c.338-2749T>A (n.338-2749T>A)
c.674+65T>A (n.674+65T>A)
c.171+370206T>A (n.171+370206T>A)
c.368+65T>A (n.368+65T>A)
gnomAD v4
Xg.37796208G>CCA2693426589CYBBc.*183+67G>C (n.*183+67G>C)
c.578+67G>C (n.578+67G>C)
c.338-2747G>C (n.338-2747G>C)
c.674+67G>C (n.674+67G>C)
c.171+370208G>C (n.171+370208G>C)
c.368+67G>C (n.368+67G>C)
gnomAD v4
Xg.37796210G=CA2424680467CYBBc.*183+69G= (n.*183+69G=)
c.578+69G= (n.578+69G=)
c.338-2745G= (n.338-2745G=)
c.674+69G= (n.674+69G=)
c.171+370210G= (n.171+370210G=)
c.368+69G= (n.368+69G=)
Xg.37796210G>TCA328041152CYBBc.*183+69G>T (n.*183+69G>T)
c.578+69G>T (n.578+69G>T)
c.338-2745G>T (n.338-2745G>T)
c.674+69G>T (n.674+69G>T)
c.171+370210G>T (n.171+370210G>T)
c.368+69G>T (n.368+69G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796211G>TCA2693426590CYBBc.*183+70G>T (n.*183+70G>T)
c.578+70G>T (n.578+70G>T)
c.338-2744G>T (n.338-2744G>T)
c.674+70G>T (n.674+70G>T)
c.171+370211G>T (n.171+370211G>T)
c.368+70G>T (n.368+70G>T)
gnomAD v4
Xg.37796212C>ACA2579583034CYBBc.*183+71C>A (n.*183+71C>A)
c.578+71C>A (n.578+71C>A)
c.338-2743C>A (n.338-2743C>A)
c.674+71C>A (n.674+71C>A)
c.171+370212C>A (n.171+370212C>A)
c.368+71C>A (n.368+71C>A)
gnomAD v4
Xg.37796212C>TCA2693426591CYBBc.*183+71C>T (n.*183+71C>T)
c.578+71C>T (n.578+71C>T)
c.338-2743C>T (n.338-2743C>T)
c.674+71C>T (n.674+71C>T)
c.171+370212C>T (n.171+370212C>T)
c.368+71C>T (n.368+71C>T)
gnomAD v4
Xg.37796215A>GCA2579583035CYBBc.*183+74A>G (n.*183+74A>G)
c.578+74A>G (n.578+74A>G)
c.338-2740A>G (n.338-2740A>G)
c.674+74A>G (n.674+74A>G)
c.171+370215A>G (n.171+370215A>G)
c.368+74A>G (n.368+74A>G)
gnomAD v4
Xg.37796216G>ACA2820471550CYBBc.*183+75G>A (n.*183+75G>A)
c.578+75G>A (n.578+75G>A)
c.338-2739G>A (n.338-2739G>A)
c.674+75G>A (n.674+75G>A)
c.171+370216G>A (n.171+370216G>A)
c.368+75G>A (n.368+75G>A)
Xg.37796218G>TCA2693426592CYBBc.*183+77G>T (n.*183+77G>T)
c.578+77G>T (n.578+77G>T)
c.338-2737G>T (n.338-2737G>T)
c.674+77G>T (n.674+77G>T)
c.171+370218G>T (n.171+370218G>T)
c.368+77G>T (n.368+77G>T)
gnomAD v4
Xg.37796220C>ACA2693426593CYBBc.*183+79C>A (n.*183+79C>A)
c.578+79C>A (n.578+79C>A)
c.338-2735C>A (n.338-2735C>A)
c.674+79C>A (n.674+79C>A)
c.171+370220C>A (n.171+370220C>A)
c.368+79C>A (n.368+79C>A)
gnomAD v4
Xg.37796221delCA2579583036CYBBc.*183+80del (n.*183+80del)
c.578+80del (n.578+80del)
c.338-2734del (n.338-2734del)
c.674+80del (n.674+80del)
c.171+370221del (n.171+370221del)
c.368+80del (n.368+80del)
Xg.37796221C>ACA2579583037CYBBc.*183+80C>A (n.*183+80C>A)
c.578+80C>A (n.578+80C>A)
c.338-2734C>A (n.338-2734C>A)
c.674+80C>A (n.674+80C>A)
c.171+370221C>A (n.171+370221C>A)
c.368+80C>A (n.368+80C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched