Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.37796028_37796036delCA2695233061CYBBc.*70_*78del (n.*70_*78del)
c.465_473del (p.Leu156_Ile158del)
c.338-2927_338-2919del (n.338-2927_338-2919del)
c.561_569del (p.Leu188_Ile190del)
c.171+370028_171+370036del (n.171+370028_171+370036del)
c.255_263del (p.Leu86_Ile88del)
Xg.37796027_37796034dupCA2695233062CYBBc.*69_*76dup (n.*69_*76dup)
c.464_471dup (p.Ile158TyrfsTer2)
c.338-2928_338-2921dup (n.338-2928_338-2921dup)
c.560_567dup (p.Ile190TyrfsTer2)
c.171+370027_171+370034dup (n.171+370027_171+370034dup)
c.254_261dup (p.Ile88TyrfsTer2)
Xg.37796032_37796035delCA10603663CYBBc.*74_*77del (n.*74_*77del)
c.469_472del (p.Ile157SerfsTer24)
c.338-2923_338-2920del (n.338-2923_338-2920del)
c.565_568del (p.Ile189SerfsTer24)
c.171+370032_171+370035del (n.171+370032_171+370035del)
c.259_262del (p.Ile87SerfsTer24)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796032delCA2499226677CYBBc.*74del (n.*74del)
c.469del (p.Ile157LeufsTer25)
c.338-2923del (n.338-2923del)
c.565del (p.Ile189LeufsTer25)
c.171+370032del (n.171+370032del)
c.259del (p.Ile87LeufsTer25)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796032A>CCA412976060CYBBc.*74A>C (n.*74A>C)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.338-2923A>C (n.338-2923A>C)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.171+370032A>C (n.171+370032A>C)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
Xg.37796032A>GCA412976056CYBBc.*74A>G (n.*74A>G)
c.469A>G (p.Ile157Val)
c.338-2923A>G (n.338-2923A>G)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.171+370032A>G (n.171+370032A>G)
c.259A>G (p.Ile87Val)
Xg.37796032A>TCA412976058CYBBc.*74A>T (n.*74A>T)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.338-2923A>T (n.338-2923A>T)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.171+370032A>T (n.171+370032A>T)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
Xg.37796033T>ACA412976062CYBBc.*75T>A (n.*75T>A)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.338-2922T>A (n.338-2922T>A)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.171+370033T>A (n.171+370033T>A)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
Xg.37796033T>CCA412976064CYBBc.*75T>C (n.*75T>C)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.338-2922T>C (n.338-2922T>C)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.171+370033T>C (n.171+370033T>C)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796033T>GCA412976066CYBBc.*75T>G (n.*75T>G)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.338-2922T>G (n.338-2922T>G)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.171+370033T>G (n.171+370033T>G)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
Xg.37796033T=CA2424680408CYBBc.*75T= (n.*75T=)
c.470T= (p.Ile157=)
c.338-2922T= (n.338-2922T=)
c.566T= (p.Ile189=)
c.171+370033T= (n.171+370033T=)
c.260T= (p.Ile87=)
Xg.37796034T>ACA515670949CYBBc.*76T>A (n.*76T>A)
c.471T>A (p.Ile157=)
c.338-2921T>A (n.338-2921T>A)
c.567T>A (p.Ile189=)
c.171+370034T>A (n.171+370034T>A)
c.261T>A (p.Ile87=)
Xg.37796034T>CCA515670953CYBBc.*76T>C (n.*76T>C)
c.471T>C (p.Ile157=)
c.338-2921T>C (n.338-2921T>C)
c.567T>C (p.Ile189=)
c.171+370034T>C (n.171+370034T>C)
c.261T>C (p.Ile87=)
Xg.37796034T>GCA412976067CYBBc.*76T>G (n.*76T>G)
c.471T>G (p.Ile157Met)
c.338-2921T>G (n.338-2921T>G)
c.567T>G (p.Ile189Met)
c.171+370034T>G (n.171+370034T>G)
c.261T>G (p.Ile87Met)
Xg.37796035_37796040delCA2695233063CYBBc.*77_*82del (n.*77_*82del)
c.472_477del (p.Ile158_Thr159del)
c.338-2920_338-2915del (n.338-2920_338-2915del)
c.568_573del (p.Ile190_Thr191del)
c.171+370035_171+370040del (n.171+370035_171+370040del)
c.262_267del (p.Ile88_Thr89del)
Xg.37796035A>CCA412976071CYBBc.*77A>C (n.*77A>C)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.338-2920A>C (n.338-2920A>C)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.171+370035A>C (n.171+370035A>C)
c.262A>C (p.Ile88Leu)
Xg.37796035A>GCA412976074CYBBc.*77A>G (n.*77A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.338-2920A>G (n.338-2920A>G)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.171+370035A>G (n.171+370035A>G)
c.262A>G (p.Ile88Val)
Xg.37796035A>TCA412976072CYBBc.*77A>T (n.*77A>T)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.338-2920A>T (n.338-2920A>T)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.171+370035A>T (n.171+370035A>T)
c.262A>T (p.Ile88Phe)
Xg.37796036T>ACA412976077CYBBc.*78T>A (n.*78T>A)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.338-2919T>A (n.338-2919T>A)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.171+370036T>A (n.171+370036T>A)
c.263T>A (p.Ile88Asn)
Xg.37796036T>CCA412976078CYBBc.*78T>C (n.*78T>C)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.338-2919T>C (n.338-2919T>C)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.171+370036T>C (n.171+370036T>C)
c.263T>C (p.Ile88Thr)
Xg.37796036T>GCA412976080CYBBc.*78T>G (n.*78T>G)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.338-2919T>G (n.338-2919T>G)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.171+370036T>G (n.171+370036T>G)
c.263T>G (p.Ile88Ser)
Xg.37796037C>ACA515670973CYBBc.*79C>A (n.*79C>A)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.338-2918C>A (n.338-2918C>A)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.171+370037C>A (n.171+370037C>A)
c.264C>A (p.Ile88=)
Xg.37796037C>GCA412976083CYBBc.*79C>G (n.*79C>G)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.338-2918C>G (n.338-2918C>G)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.171+370037C>G (n.171+370037C>G)
c.264C>G (p.Ile88Met)
Xg.37796037C>TCA515670976CYBBc.*79C>T (n.*79C>T)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.338-2918C>T (n.338-2918C>T)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.171+370037C>T (n.171+370037C>T)
c.264C>T (p.Ile88=)
 gnomAD v4
Xg.37796040_37796048dupCA2695233064CYBBc.*82_*90dup (n.*82_*90dup)
c.477_485dup (p.Thr162_Lys163insSerSerThr)
c.338-2915_338-2907dup (n.338-2915_338-2907dup)
c.573_581dup (p.Thr194_Lys195insSerSerThr)
c.171+370040_171+370048dup (n.171+370040_171+370048dup)
c.267_275dup (p.Thr92_Lys93insSerSerThr)
Xg.37796038A>CCA412976089CYBBc.*80A>C (n.*80A>C)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
c.338-2917A>C (n.338-2917A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.171+370038A>C (n.171+370038A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
Xg.37796038A>GCA412976085CYBBc.*80A>G (n.*80A>G)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
c.338-2917A>G (n.338-2917A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.171+370038A>G (n.171+370038A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
Xg.37796038A>TCA412976087CYBBc.*80A>T (n.*80A>T)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
c.338-2917A>T (n.338-2917A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.171+370038A>T (n.171+370038A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
Xg.37796039C>ACA412976091CYBBc.*81C>A (n.*81C>A)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
c.338-2916C>A (n.338-2916C>A)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.171+370039C>A (n.171+370039C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
Xg.37796039C>GCA412976093CYBBc.*81C>G (n.*81C>G)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
c.338-2916C>G (n.338-2916C>G)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.171+370039C>G (n.171+370039C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
Xg.37796039C>TCA412976095CYBBc.*81C>T (n.*81C>T)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
c.338-2916C>T (n.338-2916C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.171+370039C>T (n.171+370039C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
Xg.37796040T>ACA515670991CYBBc.*82T>A (n.*82T>A)
c.477T>A (p.Thr159=)
c.338-2915T>A (n.338-2915T>A)
c.573T>A (p.Thr191=)
c.171+370040T>A (n.171+370040T>A)
c.267T>A (p.Thr89=)
Xg.37796040T>CCA515670994CYBBc.*82T>C (n.*82T>C)
c.477T>C (p.Thr159=)
c.338-2915T>C (n.338-2915T>C)
c.573T>C (p.Thr191=)
c.171+370040T>C (n.171+370040T>C)
c.267T>C (p.Thr89=)
Xg.37796040T>GCA515670999CYBBc.*82T>G (n.*82T>G)
c.477T>G (p.Thr159=)
c.338-2915T>G (n.338-2915T>G)
c.573T>G (p.Thr191=)
c.171+370040T>G (n.171+370040T>G)
c.267T>G (p.Thr89=)
Xg.37796041T>ACA412976098CYBBc.*83T>A (n.*83T>A)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.338-2914T>A (n.338-2914T>A)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.171+370041T>A (n.171+370041T>A)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
Xg.37796041T>CCA412976099CYBBc.*83T>C (n.*83T>C)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.338-2914T>C (n.338-2914T>C)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.171+370041T>C (n.171+370041T>C)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
Xg.37796041T>GCA412976101CYBBc.*83T>G (n.*83T>G)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.338-2914T>G (n.338-2914T>G)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.171+370041T>G (n.171+370041T>G)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
Xg.37796042C>ACA412976103CYBBc.*84C>A (n.*84C>A)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.338-2913C>A (n.338-2913C>A)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.171+370042C>A (n.171+370042C>A)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
Xg.37796042C=CA2424680409CYBBc.*84C= (n.*84C=)
c.479C= (p.Ser160=)
c.338-2913C= (n.338-2913C=)
c.575C= (p.Ser192=)
c.171+370042C= (n.171+370042C=)
c.269C= (p.Ser90=)
Xg.37796042C>GCA412976105CYBBc.*84C>G (n.*84C>G)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.338-2913C>G (n.338-2913C>G)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.171+370042C>G (n.171+370042C>G)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
Xg.37796042C>TCA10383760CYBBc.*84C>T (n.*84C>T)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.338-2913C>T (n.338-2913C>T)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
c.171+370042C>T (n.171+370042C>T)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
 dbSNP ExAC
Xg.37796043C>ACA515671016CYBBc.*85C>A (n.*85C>A)
c.480C>A (p.Ser160=)
c.338-2912C>A (n.338-2912C>A)
c.576C>A (p.Ser192=)
c.171+370043C>A (n.171+370043C>A)
c.270C>A (p.Ser90=)
Xg.37796043C=CA2424680410CYBBc.*85C= (n.*85C=)
c.480C= (p.Ser160=)
c.338-2912C= (n.338-2912C=)
c.576C= (p.Ser192=)
c.171+370043C= (n.171+370043C=)
c.270C= (p.Ser90=)
Xg.37796043C>GCA515671020CYBBc.*85C>G (n.*85C>G)
c.480C>G (p.Ser160=)
c.338-2912C>G (n.338-2912C>G)
c.576C>G (p.Ser192=)
c.171+370043C>G (n.171+370043C>G)
c.270C>G (p.Ser90=)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796043C>TCA515671014CYBBc.*85C>T (n.*85C>T)
c.480C>T (p.Ser160=)
c.338-2912C>T (n.338-2912C>T)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.171+370043C>T (n.171+370043C>T)
c.270C>T (p.Ser90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796044T>ACA412976109CYBBc.*86T>A (n.*86T>A)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.338-2911T>A (n.338-2911T>A)
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.171+370044T>A (n.171+370044T>A)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
Xg.37796044T>CCA412976110CYBBc.*86T>C (n.*86T>C)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.338-2911T>C (n.338-2911T>C)
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.171+370044T>C (n.171+370044T>C)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
Xg.37796044T>GCA412976112CYBBc.*86T>G (n.*86T>G)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.338-2911T>G (n.338-2911T>G)
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.171+370044T>G (n.171+370044T>G)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
Xg.37796045C>ACA412976114CYBBc.*87C>A (n.*87C>A)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.338-2910C>A (n.338-2910C>A)
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.171+370045C>A (n.171+370045C>A)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
Xg.37796045C=CA2424680411CYBBc.*87C= (n.*87C=)
c.482C= (p.Ser161=)
c.338-2910C= (n.338-2910C=)
c.578C= (p.Ser193=)
c.171+370045C= (n.171+370045C=)
c.272C= (p.Ser91=)
Xg.37796045C>GCA412976117CYBBc.*87C>G (n.*87C>G)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
c.338-2910C>G (n.338-2910C>G)
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.171+370045C>G (n.171+370045C>G)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
Xg.37796045C>TCA219724CYBBc.*87C>T (n.*87C>T)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.338-2910C>T (n.338-2910C>T)
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.171+370045C>T (n.171+370045C>T)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37796046C>ACA515671041CYBBc.*88C>A (n.*88C>A)
c.483C>A (p.Ser161=)
c.338-2909C>A (n.338-2909C>A)
c.579C>A (p.Ser193=)
c.171+370046C>A (n.171+370046C>A)
c.273C>A (p.Ser91=)
Xg.37796046C=CA2424680412CYBBc.*88C= (n.*88C=)
c.483C= (p.Ser161=)
c.338-2909C= (n.338-2909C=)
c.579C= (p.Ser193=)
c.171+370046C= (n.171+370046C=)
c.273C= (p.Ser91=)
Xg.37796046C>GCA515671037CYBBc.*88C>G (n.*88C>G)
c.483C>G (p.Ser161=)
c.338-2909C>G (n.338-2909C>G)
c.579C>G (p.Ser193=)
c.171+370046C>G (n.171+370046C>G)
c.273C>G (p.Ser91=)
Xg.37796046C>TCA515671040CYBBc.*88C>T (n.*88C>T)
c.483C>T (p.Ser161=)
c.338-2909C>T (n.338-2909C>T)
c.579C>T (p.Ser193=)
c.171+370046C>T (n.171+370046C>T)
c.273C>T (p.Ser91=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796047A>CCA412976120CYBBc.*89A>C (n.*89A>C)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.338-2908A>C (n.338-2908A>C)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.171+370047A>C (n.171+370047A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
Xg.37796047A>GCA412976122CYBBc.*89A>G (n.*89A>G)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.338-2908A>G (n.338-2908A>G)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.171+370047A>G (n.171+370047A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
Xg.37796047A>TCA412976124CYBBc.*89A>T (n.*89A>T)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.338-2908A>T (n.338-2908A>T)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.171+370047A>T (n.171+370047A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
Xg.37796051_37796056dupCA2695233065CYBBc.*93_*98dup (n.*93_*98dup)
c.488_493dup (p.Thr164_Ile165insLysThr)
c.338-2904_338-2899dup (n.338-2904_338-2899dup)
c.584_589dup (p.Thr196_Ile197insLysThr)
c.171+370051_171+370056dup (n.171+370051_171+370056dup)
c.278_283dup (p.Thr94_Ile95insLysThr)
Xg.37796048C>ACA412976127CYBBc.*90C>A (n.*90C>A)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.338-2907C>A (n.338-2907C>A)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.171+370048C>A (n.171+370048C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
Xg.37796048C>GCA412976128CYBBc.*90C>G (n.*90C>G)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.338-2907C>G (n.338-2907C>G)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.171+370048C>G (n.171+370048C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
Xg.37796048C>TCA412976129CYBBc.*90C>T (n.*90C>T)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.338-2907C>T (n.338-2907C>T)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.171+370048C>T (n.171+370048C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
 COSMIC
Xg.37796049C>ACA515671066CYBBc.*91C>A (n.*91C>A)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.338-2906C>A (n.338-2906C>A)
c.582C>A (p.Thr194=)
c.171+370049C>A (n.171+370049C>A)
c.276C>A (p.Thr92=)
Xg.37796049C>GCA515671062CYBBc.*91C>G (n.*91C>G)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.338-2906C>G (n.338-2906C>G)
c.582C>G (p.Thr194=)
c.171+370049C>G (n.171+370049C>G)
c.276C>G (p.Thr92=)
Xg.37796049C>TCA515671060CYBBc.*91C>T (n.*91C>T)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.338-2906C>T (n.338-2906C>T)
c.582C>T (p.Thr194=)
c.171+370049C>T (n.171+370049C>T)
c.276C>T (p.Thr92=)
Xg.37796050A>CCA412976132CYBBc.*92A>C (n.*92A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.338-2905A>C (n.338-2905A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.171+370050A>C (n.171+370050A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
Xg.37796050A>GCA412976134CYBBc.*92A>G (n.*92A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.338-2905A>G (n.338-2905A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.171+370050A>G (n.171+370050A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
 gnomAD v4
Xg.37796050A>TCA412976135CYBBc.*92A>T (n.*92A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.338-2905A>T (n.338-2905A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.171+370050A>T (n.171+370050A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
Xg.37796051A>CCA412976138CYBBc.*93A>C (n.*93A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.338-2904A>C (n.338-2904A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.171+370051A>C (n.171+370051A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
Xg.37796051A>GCA412976140CYBBc.*93A>G (n.*93A>G)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.338-2904A>G (n.338-2904A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.171+370051A>G (n.171+370051A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
Xg.37796051A>TCA412976141CYBBc.*93A>T (n.*93A>T)
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.338-2904A>T (n.338-2904A>T)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.171+370051A>T (n.171+370051A>T)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
Xg.37796052A>CCA412976146CYBBc.*94A>C (n.*94A>C)
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.338-2903A>C (n.338-2903A>C)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.171+370052A>C (n.171+370052A>C)
c.279A>C (p.Lys93Asn)
Xg.37796052A>GCA515671082CYBBc.*94A>G (n.*94A>G)
c.489A>G (p.Lys163=)
c.338-2903A>G (n.338-2903A>G)
c.585A>G (p.Lys195=)
c.171+370052A>G (n.171+370052A>G)
c.279A>G (p.Lys93=)
Xg.37796052A>TCA412976144CYBBc.*94A>T (n.*94A>T)
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.338-2903A>T (n.338-2903A>T)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.171+370052A>T (n.171+370052A>T)
c.279A>T (p.Lys93Asn)
Xg.37796052_37796053insCACACCCAACACCA2820471522CYBBc.*94_*95insCACACCCAACAC (n.*94_*95insCACACCCAACAC)
c.489_490insCACACCCAACAC (p.Lys163_Thr164insHisThrGlnHis)
c.338-2903_338-2902insCACACCCAACAC (n.338-2903_338-2902insCACACCCAACAC)
c.585_586insCACACCCAACAC (p.Lys195_Thr196insHisThrGlnHis)
c.171+370052_171+370053insCACACCCAACAC (n.171+370052_171+370053insCACACCCAACAC)
c.279_280insCACACCCAACAC (p.Lys93_Thr94insHisThrGlnHis)
Xg.37796053A>CCA412976148CYBBc.*95A>C (n.*95A>C)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.338-2902A>C (n.338-2902A>C)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.171+370053A>C (n.171+370053A>C)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
Xg.37796053A>GCA412976150CYBBc.*95A>G (n.*95A>G)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.338-2902A>G (n.338-2902A>G)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.171+370053A>G (n.171+370053A>G)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
 COSMIC
Xg.37796053A>TCA412976152CYBBc.*95A>T (n.*95A>T)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.338-2902A>T (n.338-2902A>T)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.171+370053A>T (n.171+370053A>T)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
Xg.37796054C>ACA412976154CYBBc.*96C>A (n.*96C>A)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.338-2901C>A (n.338-2901C>A)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.171+370054C>A (n.171+370054C>A)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
Xg.37796054C>GCA412976156CYBBc.*96C>G (n.*96C>G)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.338-2901C>G (n.338-2901C>G)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.171+370054C>G (n.171+370054C>G)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
Xg.37796054C>TCA412976157CYBBc.*96C>T (n.*96C>T)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.338-2901C>T (n.338-2901C>T)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.171+370054C>T (n.171+370054C>T)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
Xg.37796055C>ACA515671101CYBBc.*97C>A (n.*97C>A)
c.492C>A (p.Thr164=)
c.338-2900C>A (n.338-2900C>A)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.171+370055C>A (n.171+370055C>A)
c.282C>A (p.Thr94=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37796055C=CA2424680413CYBBc.*97C= (n.*97C=)
c.492C= (p.Thr164=)
c.338-2900C= (n.338-2900C=)
c.588C= (p.Thr196=)
c.171+370055C= (n.171+370055C=)
c.282C= (p.Thr94=)
Xg.37796055C>GCA515671096CYBBc.*97C>G (n.*97C>G)
c.492C>G (p.Thr164=)
c.338-2900C>G (n.338-2900C>G)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.171+370055C>G (n.171+370055C>G)
c.282C>G (p.Thr94=)
 COSMIC
Xg.37796055C>TCA515671098CYBBc.*97C>T (n.*97C>T)
c.492C>T (p.Thr164=)
c.338-2900C>T (n.338-2900C>T)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.171+370055C>T (n.171+370055C>T)
c.282C>T (p.Thr94=)
Xg.37796056A>CCA412976160CYBBc.*98A>C (n.*98A>C)
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.338-2899A>C (n.338-2899A>C)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.171+370056A>C (n.171+370056A>C)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
 gnomAD v4
Xg.37796056A>GCA412976162CYBBc.*98A>G (n.*98A>G)
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.338-2899A>G (n.338-2899A>G)
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.171+370056A>G (n.171+370056A>G)
c.283A>G (p.Ile95Val)
Xg.37796056A>TCA412976163CYBBc.*98A>T (n.*98A>T)
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.338-2899A>T (n.338-2899A>T)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.171+370056A>T (n.171+370056A>T)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
Xg.37796057T>ACA412976166CYBBc.*99T>A (n.*99T>A)
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.338-2898T>A (n.338-2898T>A)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.171+370057T>A (n.171+370057T>A)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
Xg.37796057T>CCA412976168CYBBc.*99T>C (n.*99T>C)
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.338-2898T>C (n.338-2898T>C)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.171+370057T>C (n.171+370057T>C)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
 dbSNP
Xg.37796057T>GCA412976169CYBBc.*99T>G (n.*99T>G)
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.338-2898T>G (n.338-2898T>G)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.171+370057T>G (n.171+370057T>G)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
Xg.37796057T=CA2424680414CYBBc.*99T= (n.*99T=)
c.494T= (p.Ile165=)
c.338-2898T= (n.338-2898T=)
c.590T= (p.Ile197=)
c.171+370057T= (n.171+370057T=)
c.284T= (p.Ile95=)
Xg.37796058C>ACA515671118CYBBc.*100C>A (n.*100C>A)
c.495C>A (p.Ile165=)
c.338-2897C>A (n.338-2897C>A)
c.591C>A (p.Ile197=)
c.171+370058C>A (n.171+370058C>A)
c.285C>A (p.Ile95=)
Xg.37796058C>GCA412976172CYBBc.*100C>G (n.*100C>G)
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.338-2897C>G (n.338-2897C>G)
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.171+370058C>G (n.171+370058C>G)
c.285C>G (p.Ile95Met)
Xg.37796058C>TCA515671123CYBBc.*100C>T (n.*100C>T)
c.495C>T (p.Ile165=)
c.338-2897C>T (n.338-2897C>T)
c.591C>T (p.Ile197=)
c.171+370058C>T (n.171+370058C>T)
c.285C>T (p.Ile95=)
Xg.37796059delCA2695233066CYBBc.*101del (n.*101del)
c.496del (p.Arg166GlyfsTer16)
c.338-2896del (n.338-2896del)
c.592del (p.Arg198GlyfsTer16)
c.171+370059del (n.171+370059del)
c.286del (p.Arg96GlyfsTer16)
Xg.37796059C>ACA515671127CYBBc.*101C>A (n.*101C>A)
c.496C>A (p.Arg166=)
c.338-2896C>A (n.338-2896C>A)
c.592C>A (p.Arg198=)
c.171+370059C>A (n.171+370059C>A)
c.286C>A (p.Arg96=)
Xg.37796059C>GCA412976175CYBBc.*101C>G (n.*101C>G)
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.338-2896C>G (n.338-2896C>G)
c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.171+370059C>G (n.171+370059C>G)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
Xg.37796059C>TCA412976174CYBBc.*101C>T (n.*101C>T)
c.496C>T (p.Arg166Trp)
c.338-2896C>T (n.338-2896C>T)
c.592C>T (p.Arg198Trp)
c.171+370059C>T (n.171+370059C>T)
c.286C>T (p.Arg96Trp)
 gnomAD v4
Xg.37796060G>ACA10383761CYBBc.*102G>A (n.*102G>A)
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.338-2895G>A (n.338-2895G>A)
c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.171+370060G>A (n.171+370060G>A)
c.287G>A (p.Arg96Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796060G>CCA412976181CYBBc.*102G>C (n.*102G>C)
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.338-2895G>C (n.338-2895G>C)
c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.171+370060G>C (n.171+370060G>C)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
Xg.37796060G=CA2424680415CYBBc.*102G= (n.*102G=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.338-2895G= (n.338-2895G=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.171+370060G= (n.171+370060G=)
c.287G= (p.Arg96=)
Xg.37796060G>TCA412976179CYBBc.*102G>T (n.*102G>T)
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.338-2895G>T (n.338-2895G>T)
c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.171+370060G>T (n.171+370060G>T)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
Xg.37796061G>ACA515671147CYBBc.*103G>A (n.*103G>A)
c.498G>A (p.Arg166=)
c.338-2894G>A (n.338-2894G>A)
c.594G>A (p.Arg198=)
c.171+370061G>A (n.171+370061G>A)
c.288G>A (p.Arg96=)
Xg.37796061G>CCA515671142CYBBc.*103G>C (n.*103G>C)
c.498G>C (p.Arg166=)
c.338-2894G>C (n.338-2894G>C)
c.594G>C (p.Arg198=)
c.171+370061G>C (n.171+370061G>C)
c.288G>C (p.Arg96=)
Xg.37796061G>TCA515671144CYBBc.*103G>T (n.*103G>T)
c.498G>T (p.Arg166=)
c.338-2894G>T (n.338-2894G>T)
c.594G>T (p.Arg198=)
c.171+370061G>T (n.171+370061G>T)
c.288G>T (p.Arg96=)
Xg.37796062delCA2695200170CYBBc.*104del (n.*104del)
c.499del (p.Arg167GlyfsTer15)
c.338-2893del (n.338-2893del)
c.595del (p.Arg199GlyfsTer15)
c.171+370062del (n.171+370062del)
c.289del (p.Arg97GlyfsTer15)
 ClinVar
Xg.37796062A>CCA515671151CYBBc.*104A>C (n.*104A>C)
c.499A>C (p.Arg167=)
c.338-2893A>C (n.338-2893A>C)
c.595A>C (p.Arg199=)
c.171+370062A>C (n.171+370062A>C)
c.289A>C (p.Arg97=)
Xg.37796062A>GCA412976183CYBBc.*104A>G (n.*104A>G)
c.499A>G (p.Arg167Gly)
c.338-2893A>G (n.338-2893A>G)
c.595A>G (p.Arg199Gly)
c.171+370062A>G (n.171+370062A>G)
c.289A>G (p.Arg97Gly)
Xg.37796062A>TCA412976185CYBBc.*104A>T (n.*104A>T)
c.499A>T (p.Arg167Trp)
c.338-2893A>T (n.338-2893A>T)
c.595A>T (p.Arg199Trp)
c.171+370062A>T (n.171+370062A>T)
c.289A>T (p.Arg97Trp)
Xg.37796063G>ACA412976188CYBBc.*105G>A (n.*105G>A)
c.500G>A (p.Arg167Lys)
c.338-2892G>A (n.338-2892G>A)
c.596G>A (p.Arg199Lys)
c.171+370063G>A (n.171+370063G>A)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796063G>CCA412976189CYBBc.*105G>C (n.*105G>C)
c.500G>C (p.Arg167Thr)
c.338-2892G>C (n.338-2892G>C)
c.596G>C (p.Arg199Thr)
c.171+370063G>C (n.171+370063G>C)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
Xg.37796063G>TCA412976191CYBBc.*105G>T (n.*105G>T)
c.500G>T (p.Arg167Met)
c.338-2892G>T (n.338-2892G>T)
c.596G>T (p.Arg199Met)
c.171+370063G>T (n.171+370063G>T)
c.290G>T (p.Arg97Met)
Xg.37796064G>ACA515671163CYBBc.*106G>A (n.*106G>A)
c.501G>A (p.Arg167=)
c.338-2891G>A (n.338-2891G>A)
c.597G>A (p.Arg199=)
c.171+370064G>A (n.171+370064G>A)
c.291G>A (p.Arg97=)
Xg.37796064G>CCA412976194CYBBc.*106G>C (n.*106G>C)
c.501G>C (p.Arg167Ser)
c.338-2891G>C (n.338-2891G>C)
c.597G>C (p.Arg199Ser)
c.171+370064G>C (n.171+370064G>C)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
Xg.37796064G>TCA412976195CYBBc.*106G>T (n.*106G>T)
c.501G>T (p.Arg167Ser)
c.338-2891G>T (n.338-2891G>T)
c.597G>T (p.Arg199Ser)
c.171+370064G>T (n.171+370064G>T)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
Xg.37796064_37796071dupCA2695233067CYBBc.*106_*113dup (n.*106_*113dup)
c.501_508dup (p.Phe170CysfsTer15)
c.338-2891_338-2884dup (n.338-2891_338-2884dup)
c.597_604dup (p.Phe202CysfsTer15)
c.171+370064_171+370071dup (n.171+370064_171+370071dup)
c.291_298dup (p.Phe100CysfsTer15)
Xg.37796065T>ACA412976197CYBBc.*107T>A (n.*107T>A)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.338-2890T>A (n.338-2890T>A)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.171+370065T>A (n.171+370065T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
Xg.37796065T>CCA412976199CYBBc.*107T>C (n.*107T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.338-2890T>C (n.338-2890T>C)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.171+370065T>C (n.171+370065T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
Xg.37796065T>GCA412976201CYBBc.*107T>G (n.*107T>G)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.338-2890T>G (n.338-2890T>G)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.171+370065T>G (n.171+370065T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
Xg.37796065T=CA2424680416CYBBc.*107T= (n.*107T=)
c.502T= (p.Ser168=)
c.338-2890T= (n.338-2890T=)
c.598T= (p.Ser200=)
c.171+370065T= (n.171+370065T=)
c.292T= (p.Ser98=)
Xg.37796066C>ACA412976204CYBBc.*108C>A (n.*108C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.338-2889C>A (n.338-2889C>A)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.171+370066C>A (n.171+370066C>A)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
 gnomAD v4
Xg.37796066C=CA2424680417CYBBc.*108C= (n.*108C=)
c.503C= (p.Ser168=)
c.338-2889C= (n.338-2889C=)
c.599C= (p.Ser200=)
c.171+370066C= (n.171+370066C=)
c.293C= (p.Ser98=)
Xg.37796066C>GCA412976206CYBBc.*108C>G (n.*108C>G)
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.338-2889C>G (n.338-2889C>G)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.171+370066C>G (n.171+370066C>G)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
Xg.37796066C>TCA412976207CYBBc.*108C>T (n.*108C>T)
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.338-2889C>T (n.338-2889C>T)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.171+370066C>T (n.171+370066C>T)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796069_37796072dupCA16621367CYBBc.*111_*114dup (n.*111_*114dup)
c.506_509dup (p.Phe170LeufsTer3)
c.338-2886_338-2883dup (n.338-2886_338-2883dup)
c.602_605dup (p.Phe202LeufsTer3)
c.171+370069_171+370072dup (n.171+370069_171+370072dup)
c.296_299dup (p.Phe100LeufsTer3)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796067T>ACA515671184CYBBc.*109T>A (n.*109T>A)
c.504T>A (p.Ser168=)
c.338-2888T>A (n.338-2888T>A)
c.600T>A (p.Ser200=)
c.171+370067T>A (n.171+370067T>A)
c.294T>A (p.Ser98=)
Xg.37796067T>CCA328041149CYBBc.*109T>C (n.*109T>C)
c.504T>C (p.Ser168=)
c.338-2888T>C (n.338-2888T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.171+370067T>C (n.171+370067T>C)
c.294T>C (p.Ser98=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796067T>GCA515671189CYBBc.*109T>G (n.*109T>G)
c.504T>G (p.Ser168=)
c.338-2888T>G (n.338-2888T>G)
c.600T>G (p.Ser200=)
c.171+370067T>G (n.171+370067T>G)
c.294T>G (p.Ser98=)
Xg.37796067T=CA2424680418CYBBc.*109T= (n.*109T=)
c.504T= (p.Ser168=)
c.338-2888T= (n.338-2888T=)
c.600T= (p.Ser200=)
c.171+370067T= (n.171+370067T=)
c.294T= (p.Ser98=)
Xg.37796068T>ACA412976213CYBBc.*110T>A (n.*110T>A)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
c.338-2887T>A (n.338-2887T>A)
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.171+370068T>A (n.171+370068T>A)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
Xg.37796068T>CCA412976212CYBBc.*110T>C (n.*110T>C)
c.505T>C (p.Tyr169His)
c.338-2887T>C (n.338-2887T>C)
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.171+370068T>C (n.171+370068T>C)
c.295T>C (p.Tyr99His)
Xg.37796068T>GCA412976210CYBBc.*110T>G (n.*110T>G)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
c.338-2887T>G (n.338-2887T>G)
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.171+370068T>G (n.171+370068T>G)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
Xg.37796069A>CCA412976216CYBBc.*111A>C (n.*111A>C)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
c.338-2886A>C (n.338-2886A>C)
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.171+370069A>C (n.171+370069A>C)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
Xg.37796069A>GCA412976218CYBBc.*111A>G (n.*111A>G)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
c.338-2886A>G (n.338-2886A>G)
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.171+370069A>G (n.171+370069A>G)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
Xg.37796069A>TCA412976219CYBBc.*111A>T (n.*111A>T)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
c.338-2886A>T (n.338-2886A>T)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.171+370069A>T (n.171+370069A>T)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
Xg.37796070delCA2695233068CYBBc.*112del (n.*112del)
c.507del (p.Phe170LeufsTer12)
c.338-2885del (n.338-2885del)
c.603del (p.Phe202LeufsTer12)
c.171+370070del (n.171+370070del)
c.297del (p.Phe100LeufsTer12)
Xg.37796070C>ACA412976222CYBBc.*112C>A (n.*112C>A)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
c.338-2885C>A (n.338-2885C>A)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.171+370070C>A (n.171+370070C>A)
c.297C>A (p.Tyr99Ter)
Xg.37796070C>GCA412976223CYBBc.*112C>G (n.*112C>G)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
c.338-2885C>G (n.338-2885C>G)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.171+370070C>G (n.171+370070C>G)
c.297C>G (p.Tyr99Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796070C>TCA515671198CYBBc.*112C>T (n.*112C>T)
c.507C>T (p.Tyr169=)
c.338-2885C>T (n.338-2885C>T)
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.171+370070C>T (n.171+370070C>T)
c.297C>T (p.Tyr99=)
Xg.37796071T>ACA412976226CYBBc.*113T>A (n.*113T>A)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.338-2884T>A (n.338-2884T>A)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.171+370071T>A (n.171+370071T>A)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
Xg.37796071T>CCA412976228CYBBc.*113T>C (n.*113T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.338-2884T>C (n.338-2884T>C)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.171+370071T>C (n.171+370071T>C)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
Xg.37796071T>GCA412976229CYBBc.*113T>G (n.*113T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.338-2884T>G (n.338-2884T>G)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.171+370071T>G (n.171+370071T>G)
c.298T>G (p.Phe100Val)
Xg.37796072T>ACA412976232CYBBc.*114T>A (n.*114T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.338-2883T>A (n.338-2883T>A)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.171+370072T>A (n.171+370072T>A)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
Xg.37796072T>CCA412976233CYBBc.*114T>C (n.*114T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.338-2883T>C (n.338-2883T>C)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.171+370072T>C (n.171+370072T>C)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
Xg.37796072T>GCA412976236CYBBc.*114T>G (n.*114T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.338-2883T>G (n.338-2883T>G)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.171+370072T>G (n.171+370072T>G)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
Xg.37796073T>ACA412976238CYBBc.*115T>A (n.*115T>A)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.338-2882T>A (n.338-2882T>A)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
c.171+370073T>A (n.171+370073T>A)
c.300T>A (p.Phe100Leu)
Xg.37796073T>CCA515671218CYBBc.*115T>C (n.*115T>C)
c.510T>C (p.Phe170=)
c.338-2882T>C (n.338-2882T>C)
c.606T>C (p.Phe202=)
c.171+370073T>C (n.171+370073T>C)
c.300T>C (p.Phe100=)
Xg.37796073T>GCA412976240CYBBc.*115T>G (n.*115T>G)
c.510T>G (p.Phe170Leu)
c.338-2882T>G (n.338-2882T>G)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
c.171+370073T>G (n.171+370073T>G)
c.300T>G (p.Phe100Leu)
Xg.37796073_37796075delinsGGCA2695233069CYBBc.*115_*117delinsGG (n.*115_*117delinsGG)
c.510_512delinsGG (p.Phe170LeufsTer12)
c.338-2882_338-2880delinsGG (n.338-2882_338-2880delinsGG)
c.606_608delinsGG (p.Phe202LeufsTer12)
c.171+370073_171+370075delinsGG (n.171+370073_171+370075delinsGG)
c.300_302delinsGG (p.Phe100LeufsTer12)
Xg.37796074G>ACA412976243CYBBc.*116G>A (n.*116G>A)
c.511G>A (p.Glu171Lys)
c.338-2881G>A (n.338-2881G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.171+370074G>A (n.171+370074G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
Xg.37796074G>CCA412976245CYBBc.*116G>C (n.*116G>C)
c.511G>C (p.Glu171Gln)
c.338-2881G>C (n.338-2881G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.171+370074G>C (n.171+370074G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
Xg.37796074G=CA2424680419CYBBc.*116G= (n.*116G=)
c.511G= (p.Glu171=)
c.338-2881G= (n.338-2881G=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.171+370074G= (n.171+370074G=)
c.301G= (p.Glu101=)
Xg.37796074G>TCA213635CYBBc.*116G>T (n.*116G>T)
c.511G>T (p.Glu171Ter)
c.338-2881G>T (n.338-2881G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.171+370074G>T (n.171+370074G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796075A>CCA412976247CYBBc.*117A>C (n.*117A>C)
c.512A>C (p.Glu171Ala)
c.338-2880A>C (n.338-2880A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.171+370075A>C (n.171+370075A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
Xg.37796075A>GCA412976248CYBBc.*117A>G (n.*117A>G)
c.512A>G (p.Glu171Gly)
c.338-2880A>G (n.338-2880A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.171+370075A>G (n.171+370075A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
Xg.37796075A>TCA412976250CYBBc.*117A>T (n.*117A>T)
c.512A>T (p.Glu171Val)
c.338-2880A>T (n.338-2880A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.171+370075A>T (n.171+370075A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
Xg.37796076A>CCA412976252CYBBc.*118A>C (n.*118A>C)
c.513A>C (p.Glu171Asp)
c.338-2879A>C (n.338-2879A>C)
c.609A>C (p.Glu203Asp)
c.171+370076A>C (n.171+370076A>C)
c.303A>C (p.Glu101Asp)
Xg.37796076A>GCA515671238CYBBc.*118A>G (n.*118A>G)
c.513A>G (p.Glu171=)
c.338-2879A>G (n.338-2879A>G)
c.609A>G (p.Glu203=)
c.171+370076A>G (n.171+370076A>G)
c.303A>G (p.Glu101=)
Xg.37796076A>TCA412976253CYBBc.*118A>T (n.*118A>T)
c.513A>T (p.Glu171Asp)
c.338-2879A>T (n.338-2879A>T)
c.609A>T (p.Glu203Asp)
c.171+370076A>T (n.171+370076A>T)
c.303A>T (p.Glu101Asp)
Xg.37796077G>ACA412976256CYBBc.*119G>A (n.*119G>A)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.338-2878G>A (n.338-2878G>A)
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.171+370077G>A (n.171+370077G>A)
c.304G>A (p.Val102Ile)
Xg.37796077G>CCA412976257CYBBc.*119G>C (n.*119G>C)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.338-2878G>C (n.338-2878G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.171+370077G>C (n.171+370077G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
Xg.37796077G>TCA412976259CYBBc.*119G>T (n.*119G>T)
c.514G>T (p.Val172Phe)
c.338-2878G>T (n.338-2878G>T)
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.171+370077G>T (n.171+370077G>T)
c.304G>T (p.Val102Phe)
Xg.37796078T>ACA412976261CYBBc.*120T>A (n.*120T>A)
c.515T>A (p.Val172Asp)
c.338-2877T>A (n.338-2877T>A)
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.171+370078T>A (n.171+370078T>A)
c.305T>A (p.Val102Asp)
Xg.37796078T>CCA412976263CYBBc.*120T>C (n.*120T>C)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.338-2877T>C (n.338-2877T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.171+370078T>C (n.171+370078T>C)
c.305T>C (p.Val102Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796078T>GCA412976265CYBBc.*120T>G (n.*120T>G)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.338-2877T>G (n.338-2877T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.171+370078T>G (n.171+370078T>G)
c.305T>G (p.Val102Gly)
Xg.37796078T=CA2424680420CYBBc.*120T= (n.*120T=)
c.515T= (p.Val172=)
c.338-2877T= (n.338-2877T=)
c.611T= (p.Val204=)
c.171+370078T= (n.171+370078T=)
c.305T= (p.Val102=)
Xg.37796081_37796099delCA2695233070CYBBc.*123_*141del (n.*123_*141del)
c.518_536del (p.Phe173SerfsTer3)
c.338-2874_338-2856del (n.338-2874_338-2856del)
c.614_632del (p.Phe205SerfsTer3)
c.171+370081_171+370099del (n.171+370081_171+370099del)
c.308_326del (p.Phe103SerfsTer3)
Xg.37796079C>ACA515671244CYBBc.*121C>A (n.*121C>A)
c.516C>A (p.Val172=)
c.338-2876C>A (n.338-2876C>A)
c.612C>A (p.Val204=)
c.171+370079C>A (n.171+370079C>A)
c.306C>A (p.Val102=)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37796079C=CA2424680421CYBBc.*121C= (n.*121C=)
c.516C= (p.Val172=)
c.338-2876C= (n.338-2876C=)
c.612C= (p.Val204=)
c.171+370079C= (n.171+370079C=)
c.306C= (p.Val102=)
Xg.37796079C>GCA515671246CYBBc.*121C>G (n.*121C>G)
c.516C>G (p.Val172=)
c.338-2876C>G (n.338-2876C>G)
c.612C>G (p.Val204=)
c.171+370079C>G (n.171+370079C>G)
c.306C>G (p.Val102=)
Xg.37796079C>TCA10383762CYBBc.*121C>T (n.*121C>T)
c.516C>T (p.Val172=)
c.338-2876C>T (n.338-2876C>T)
c.612C>T (p.Val204=)
c.171+370079C>T (n.171+370079C>T)
c.306C>T (p.Val102=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796080T>ACA219728CYBBc.*122T>A (n.*122T>A)
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.338-2875T>A (n.338-2875T>A)
c.613T>A (p.Phe205Ile)
c.171+370080T>A (n.171+370080T>A)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796080T>CCA412976268CYBBc.*122T>C (n.*122T>C)
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.338-2875T>C (n.338-2875T>C)
c.613T>C (p.Phe205Leu)
c.171+370080T>C (n.171+370080T>C)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
Xg.37796080T>GCA412976269CYBBc.*122T>G (n.*122T>G)
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.338-2875T>G (n.338-2875T>G)
c.613T>G (p.Phe205Val)
c.171+370080T>G (n.171+370080T>G)
c.307T>G (p.Phe103Val)
Xg.37796080T=CA2424680422CYBBc.*122T= (n.*122T=)
c.517T= (p.Phe173=)
c.338-2875T= (n.338-2875T=)
c.613T= (p.Phe205=)
c.171+370080T= (n.171+370080T=)
c.307T= (p.Phe103=)
Xg.37796083delCA2695233071CYBBc.*125del (n.*125del)
c.520del (p.Trp174GlyfsTer8)
c.338-2872del (n.338-2872del)
c.616del (p.Trp206GlyfsTer8)
c.171+370083del (n.171+370083del)
c.310del (p.Trp104GlyfsTer8)
Xg.37796081T>ACA412976273CYBBc.*123T>A (n.*123T>A)
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.338-2874T>A (n.338-2874T>A)
c.614T>A (p.Phe205Tyr)
c.171+370081T>A (n.171+370081T>A)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
Xg.37796081T>CCA412976274CYBBc.*123T>C (n.*123T>C)
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.338-2874T>C (n.338-2874T>C)
c.614T>C (p.Phe205Ser)
c.171+370081T>C (n.171+370081T>C)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
Xg.37796081T>GCA412976275CYBBc.*123T>G (n.*123T>G)
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.338-2874T>G (n.338-2874T>G)
c.614T>G (p.Phe205Cys)
c.171+370081T>G (n.171+370081T>G)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
Xg.37796082T>ACA412976278CYBBc.*124T>A (n.*124T>A)
c.519T>A (p.Phe173Leu)
c.338-2873T>A (n.338-2873T>A)
c.615T>A (p.Phe205Leu)
c.171+370082T>A (n.171+370082T>A)
c.309T>A (p.Phe103Leu)
Xg.37796082T>CCA515671259CYBBc.*124T>C (n.*124T>C)
c.519T>C (p.Phe173=)
c.338-2873T>C (n.338-2873T>C)
c.615T>C (p.Phe205=)
c.171+370082T>C (n.171+370082T>C)
c.309T>C (p.Phe103=)
Xg.37796082T>GCA412976280CYBBc.*124T>G (n.*124T>G)
c.519T>G (p.Phe173Leu)
c.338-2873T>G (n.338-2873T>G)
c.615T>G (p.Phe205Leu)
c.171+370082T>G (n.171+370082T>G)
c.309T>G (p.Phe103Leu)
Xg.37796083T>ACA412976282CYBBc.*125T>A (n.*125T>A)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.338-2872T>A (n.338-2872T>A)
c.616T>A (p.Trp206Arg)
c.171+370083T>A (n.171+370083T>A)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
Xg.37796083T>CCA412976284CYBBc.*125T>C (n.*125T>C)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.338-2872T>C (n.338-2872T>C)
c.616T>C (p.Trp206Arg)
c.171+370083T>C (n.171+370083T>C)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
 gnomAD v4
Xg.37796083T>GCA412976285CYBBc.*125T>G (n.*125T>G)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.338-2872T>G (n.338-2872T>G)
c.616T>G (p.Trp206Gly)
c.171+370083T>G (n.171+370083T>G)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
Xg.37796084G>ACA412976287CYBBc.*126G>A (n.*126G>A)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.338-2871G>A (n.338-2871G>A)
c.617G>A (p.Trp206Ter)
c.171+370084G>A (n.171+370084G>A)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
Xg.37796084G>CCA10383763CYBBc.*126G>C (n.*126G>C)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.338-2871G>C (n.338-2871G>C)
c.617G>C (p.Trp206Ser)
c.171+370084G>C (n.171+370084G>C)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796084G=CA2424680423CYBBc.*126G= (n.*126G=)
c.521G= (p.Trp174=)
c.338-2871G= (n.338-2871G=)
c.617G= (p.Trp206=)
c.171+370084G= (n.171+370084G=)
c.311G= (p.Trp104=)
Xg.37796084G>TCA412976289CYBBc.*126G>T (n.*126G>T)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.338-2871G>T (n.338-2871G>T)
c.617G>T (p.Trp206Leu)
c.171+370084G>T (n.171+370084G>T)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37796085delCA2695233072CYBBc.*127del (n.*127del)
c.522del (p.Trp174CysfsTer8)
c.338-2870del (n.338-2870del)
c.618del (p.Trp206CysfsTer8)
c.171+370085del (n.171+370085del)
c.312del (p.Trp104CysfsTer8)
Xg.37796085G>ACA412976294CYBBc.*127G>A (n.*127G>A)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.338-2870G>A (n.338-2870G>A)
c.618G>A (p.Trp206Ter)
c.171+370085G>A (n.171+370085G>A)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
Xg.37796085G>CCA412976293CYBBc.*127G>C (n.*127G>C)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.338-2870G>C (n.338-2870G>C)
c.618G>C (p.Trp206Cys)
c.171+370085G>C (n.171+370085G>C)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
Xg.37796085G>TCA412976291CYBBc.*127G>T (n.*127G>T)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.338-2870G>T (n.338-2870G>T)
c.618G>T (p.Trp206Cys)
c.171+370085G>T (n.171+370085G>T)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
Xg.37796086T>ACA412976297CYBBc.*128T>A (n.*128T>A)
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.338-2869T>A (n.338-2869T>A)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.171+370086T>A (n.171+370086T>A)
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
Xg.37796086T>CCA412976300CYBBc.*128T>C (n.*128T>C)
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.338-2869T>C (n.338-2869T>C)
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.171+370086T>C (n.171+370086T>C)
c.313T>C (p.Tyr105His)
Xg.37796086T>GCA412976298CYBBc.*128T>G (n.*128T>G)
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.338-2869T>G (n.338-2869T>G)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.171+370086T>G (n.171+370086T>G)
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
Xg.37796087A>CCA412976303CYBBc.*129A>C (n.*129A>C)
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.338-2868A>C (n.338-2868A>C)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.171+370087A>C (n.171+370087A>C)
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
Xg.37796087A>GCA412976304CYBBc.*129A>G (n.*129A>G)
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.338-2868A>G (n.338-2868A>G)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.171+370087A>G (n.171+370087A>G)
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
 ClinVar
Xg.37796087A>TCA412976306CYBBc.*129A>T (n.*129A>T)
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.338-2868A>T (n.338-2868A>T)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.171+370087A>T (n.171+370087A>T)
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
Xg.37796092_37796093delCA2695233073CYBBc.*134_*135del (n.*134_*135del)
c.529_530del (p.His177SerfsTer16)
c.338-2863_338-2862del (n.338-2863_338-2862del)
c.625_626del (p.His209SerfsTer16)
c.171+370092_171+370093del (n.171+370092_171+370093del)
c.319_320del (p.His107SerfsTer16)
Xg.37796088C>ACA412976309CYBBc.*130C>A (n.*130C>A)
c.525C>A (p.Tyr175Ter)
c.338-2867C>A (n.338-2867C>A)
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.171+370088C>A (n.171+370088C>A)
c.315C>A (p.Tyr105Ter)
Xg.37796088C=CA2424680424CYBBc.*130C= (n.*130C=)
c.525C= (p.Tyr175=)
c.338-2867C= (n.338-2867C=)
c.621C= (p.Tyr207=)
c.171+370088C= (n.171+370088C=)
c.315C= (p.Tyr105=)
Xg.37796088C>GCA412976310CYBBc.*130C>G (n.*130C>G)
c.525C>G (p.Tyr175Ter)
c.338-2867C>G (n.338-2867C>G)
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.171+370088C>G (n.171+370088C>G)
c.315C>G (p.Tyr105Ter)
Xg.37796088C>TCA10383764CYBBc.*130C>T (n.*130C>T)
c.525C>T (p.Tyr175=)
c.338-2867C>T (n.338-2867C>T)
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.171+370088C>T (n.171+370088C>T)
c.315C>T (p.Tyr105=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796089A=CA2424680425CYBBc.*131A= (n.*131A=)
c.526A= (p.Thr176=)
c.338-2866A= (n.338-2866A=)
c.622A= (p.Thr208=)
c.171+370089A= (n.171+370089A=)
c.316A= (p.Thr106=)
Xg.37796089A>CCA412976313CYBBc.*131A>C (n.*131A>C)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
c.338-2866A>C (n.338-2866A>C)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.171+370089A>C (n.171+370089A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
Xg.37796089A>GCA10383765CYBBc.*131A>G (n.*131A>G)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.338-2866A>G (n.338-2866A>G)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.171+370089A>G (n.171+370089A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796089A>TCA412976315CYBBc.*131A>T (n.*131A>T)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
c.338-2866A>T (n.338-2866A>T)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.171+370089A>T (n.171+370089A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
Xg.37796090C>ACA412976317CYBBc.*132C>A (n.*132C>A)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
c.338-2865C>A (n.338-2865C>A)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.171+370090C>A (n.171+370090C>A)
c.317C>A (p.Thr106Lys)
Xg.37796090C>GCA412976319CYBBc.*132C>G (n.*132C>G)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
c.338-2865C>G (n.338-2865C>G)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.171+370090C>G (n.171+370090C>G)
c.317C>G (p.Thr106Arg)
Xg.37796090C>TCA412976321CYBBc.*132C>T (n.*132C>T)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.338-2865C>T (n.338-2865C>T)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.171+370090C>T (n.171+370090C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
 COSMIC
Xg.37796091A>CCA515671314CYBBc.*133A>C (n.*133A>C)
c.528A>C (p.Thr176=)
c.338-2864A>C (n.338-2864A>C)
c.624A>C (p.Thr208=)
c.171+370091A>C (n.171+370091A>C)
c.318A>C (p.Thr106=)
Xg.37796091A>GCA515671318CYBBc.*133A>G (n.*133A>G)
c.528A>G (p.Thr176=)
c.338-2864A>G (n.338-2864A>G)
c.624A>G (p.Thr208=)
c.171+370091A>G (n.171+370091A>G)
c.318A>G (p.Thr106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37796091A>TCA515671324CYBBc.*133A>T (n.*133A>T)
c.528A>T (p.Thr176=)
c.338-2864A>T (n.338-2864A>T)
c.624A>T (p.Thr208=)
c.171+370091A>T (n.171+370091A>T)
c.318A>T (p.Thr106=)
Xg.37796092C>ACA412976326CYBBc.*134C>A (n.*134C>A)
c.529C>A (p.His177Asn)
c.338-2863C>A (n.338-2863C>A)
c.625C>A (p.His209Asn)
c.171+370092C>A (n.171+370092C>A)
c.319C>A (p.His107Asn)
Xg.37796092C=CA2424680426CYBBc.*134C= (n.*134C=)
c.529C= (p.His177=)
c.338-2863C= (n.338-2863C=)
c.625C= (p.His209=)
c.171+370092C= (n.171+370092C=)
c.319C= (p.His107=)
Xg.37796092C>GCA412976324CYBBc.*134C>G (n.*134C>G)
c.529C>G (p.His177Asp)
c.338-2863C>G (n.338-2863C>G)
c.625C>G (p.His209Asp)
c.171+370092C>G (n.171+370092C>G)
c.319C>G (p.His107Asp)
Xg.37796092C>TCA121234CYBBc.*134C>T (n.*134C>T)
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.338-2863C>T (n.338-2863C>T)
c.625C>T (p.His209Tyr)
c.171+370092C>T (n.171+370092C>T)
c.319C>T (p.His107Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796093A=CA2424680427CYBBc.*135A= (n.*135A=)
c.530A= (p.His177=)
c.338-2862A= (n.338-2862A=)
c.626A= (p.His209=)
c.171+370093A= (n.171+370093A=)
c.320A= (p.His107=)
Xg.37796093A>CCA412976328CYBBc.*135A>C (n.*135A>C)
c.530A>C (p.His177Pro)
c.338-2862A>C (n.338-2862A>C)
c.626A>C (p.His209Pro)
c.171+370093A>C (n.171+370093A>C)
c.320A>C (p.His107Pro)
Xg.37796093A>GCA219730CYBBc.*135A>G (n.*135A>G)
c.530A>G (p.His177Arg)
c.338-2862A>G (n.338-2862A>G)
c.626A>G (p.His209Arg)
c.171+370093A>G (n.171+370093A>G)
c.320A>G (p.His107Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796093A>TCA412976330CYBBc.*135A>T (n.*135A>T)
c.530A>T (p.His177Leu)
c.338-2862A>T (n.338-2862A>T)
c.626A>T (p.His209Leu)
c.171+370093A>T (n.171+370093A>T)
c.320A>T (p.His107Leu)
Xg.37796094T>ACA219732CYBBc.*136T>A (n.*136T>A)
c.531T>A (p.His177Gln)
c.338-2861T>A (n.338-2861T>A)
c.627T>A (p.His209Gln)
c.171+370094T>A (n.171+370094T>A)
c.321T>A (p.His107Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796094T>CCA515671342CYBBc.*136T>C (n.*136T>C)
c.531T>C (p.His177=)
c.338-2861T>C (n.338-2861T>C)
c.627T>C (p.His209=)
c.171+370094T>C (n.171+370094T>C)
c.321T>C (p.His107=)
Xg.37796094T>GCA412976333CYBBc.*136T>G (n.*136T>G)
c.531T>G (p.His177Gln)
c.338-2861T>G (n.338-2861T>G)
c.627T>G (p.His209Gln)
c.171+370094T>G (n.171+370094T>G)
c.321T>G (p.His107Gln)
Xg.37796094T=CA2424680428CYBBc.*136T= (n.*136T=)
c.531T= (p.His177=)
c.338-2861T= (n.338-2861T=)
c.627T= (p.His209=)
c.171+370094T= (n.171+370094T=)
c.321T= (p.His107=)
Xg.37796095C>ACA412976335CYBBc.*137C>A (n.*137C>A)
c.532C>A (p.His178Asn)
c.338-2860C>A (n.338-2860C>A)
c.628C>A (p.His210Asn)
c.171+370095C>A (n.171+370095C>A)
c.322C>A (p.His108Asn)
Xg.37796095C>GCA412976337CYBBc.*137C>G (n.*137C>G)
c.532C>G (p.His178Asp)
c.338-2860C>G (n.338-2860C>G)
c.628C>G (p.His210Asp)
c.171+370095C>G (n.171+370095C>G)
c.322C>G (p.His108Asp)
Xg.37796095C>TCA412976339CYBBc.*137C>T (n.*137C>T)
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.338-2860C>T (n.338-2860C>T)
c.628C>T (p.His210Tyr)
c.171+370095C>T (n.171+370095C>T)
c.322C>T (p.His108Tyr)
Xg.37796095_37796098dupCA2695233074CYBBc.*137_*140dup (n.*137_*140dup)
c.532_535dup (p.Leu179ProfsTer16)
c.338-2860_338-2857dup (n.338-2860_338-2857dup)
c.628_631dup (p.Leu211ProfsTer16)
c.171+370095_171+370098dup (n.171+370095_171+370098dup)
c.322_325dup (p.Leu109ProfsTer16)
Xg.37796096A>CCA412976341CYBBc.*138A>C (n.*138A>C)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.338-2859A>C (n.338-2859A>C)
c.629A>C (p.His210Pro)
c.171+370096A>C (n.171+370096A>C)
c.323A>C (p.His108Pro)
Xg.37796096A>GCA412976343CYBBc.*138A>G (n.*138A>G)
c.533A>G (p.His178Arg)
c.338-2859A>G (n.338-2859A>G)
c.629A>G (p.His210Arg)
c.171+370096A>G (n.171+370096A>G)
c.323A>G (p.His108Arg)
Xg.37796096A>TCA412976345CYBBc.*138A>T (n.*138A>T)
c.533A>T (p.His178Leu)
c.338-2859A>T (n.338-2859A>T)
c.629A>T (p.His210Leu)
c.171+370096A>T (n.171+370096A>T)
c.323A>T (p.His108Leu)
Xg.37796097T>ACA412976349CYBBc.*139T>A (n.*139T>A)
c.534T>A (p.His178Gln)
c.338-2858T>A (n.338-2858T>A)
c.630T>A (p.His210Gln)
c.171+370097T>A (n.171+370097T>A)
c.324T>A (p.His108Gln)
Xg.37796097T>CCA515671379CYBBc.*139T>C (n.*139T>C)
c.534T>C (p.His178=)
c.338-2858T>C (n.338-2858T>C)
c.630T>C (p.His210=)
c.171+370097T>C (n.171+370097T>C)
c.324T>C (p.His108=)
Xg.37796097T>GCA412976347CYBBc.*139T>G (n.*139T>G)
c.534T>G (p.His178Gln)
c.338-2858T>G (n.338-2858T>G)
c.630T>G (p.His210Gln)
c.171+370097T>G (n.171+370097T>G)
c.324T>G (p.His108Gln)
Xg.37796098C>ACA412976351CYBBc.*140C>A (n.*140C>A)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.338-2857C>A (n.338-2857C>A)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.171+370098C>A (n.171+370098C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
Xg.37796098C=CA2424680429CYBBc.*140C= (n.*140C=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.338-2857C= (n.338-2857C=)
c.631C= (p.Leu211=)
c.171+370098C= (n.171+370098C=)
c.325C= (p.Leu109=)
Xg.37796098C>GCA412976352CYBBc.*140C>G (n.*140C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.338-2857C>G (n.338-2857C>G)
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.171+370098C>G (n.171+370098C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
Xg.37796098C>TCA412976354CYBBc.*140C>T (n.*140C>T)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.338-2857C>T (n.338-2857C>T)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.171+370098C>T (n.171+370098C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796099T>ACA412976356CYBBc.*141T>A (n.*141T>A)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.338-2856T>A (n.338-2856T>A)
c.632T>A (p.Leu211His)
c.171+370099T>A (n.171+370099T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
Xg.37796099T>CCA412976357CYBBc.*141T>C (n.*141T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.338-2856T>C (n.338-2856T>C)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.171+370099T>C (n.171+370099T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
Xg.37796099T>GCA412976359CYBBc.*141T>G (n.*141T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.338-2856T>G (n.338-2856T>G)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.171+370099T>G (n.171+370099T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
Xg.37796100C>ACA515671404CYBBc.*142C>A (n.*142C>A)
c.537C>A (p.Leu179=)
c.338-2855C>A (n.338-2855C>A)
c.633C>A (p.Leu211=)
c.171+370100C>A (n.171+370100C>A)
c.327C>A (p.Leu109=)
Xg.37796100C>GCA515671406CYBBc.*142C>G (n.*142C>G)
c.537C>G (p.Leu179=)
c.338-2855C>G (n.338-2855C>G)
c.633C>G (p.Leu211=)
c.171+370100C>G (n.171+370100C>G)
c.327C>G (p.Leu109=)
 gnomAD v4
Xg.37796100C>TCA515671413CYBBc.*142C>T (n.*142C>T)
c.537C>T (p.Leu179=)
c.338-2855C>T (n.338-2855C>T)
c.633C>T (p.Leu211=)
c.171+370100C>T (n.171+370100C>T)
c.327C>T (p.Leu109=)
Xg.37796101T>ACA412976364CYBBc.*143T>A (n.*143T>A)
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.338-2854T>A (n.338-2854T>A)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.171+370101T>A (n.171+370101T>A)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
Xg.37796101T>CCA412976363CYBBc.*143T>C (n.*143T>C)
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.338-2854T>C (n.338-2854T>C)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.171+370101T>C (n.171+370101T>C)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
Xg.37796101T>GCA412976362CYBBc.*143T>G (n.*143T>G)
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.338-2854T>G (n.338-2854T>G)
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.171+370101T>G (n.171+370101T>G)
c.328T>G (p.Phe110Val)
Xg.37796103delCA2695233075CYBBc.*145del (n.*145del)
c.540del (p.Phe180LeufsTer2)
c.338-2852del (n.338-2852del)
c.636del (p.Phe212LeufsTer2)
c.171+370103del (n.171+370103del)
c.330del (p.Phe110LeufsTer2)
Xg.37796102T>ACA412976365CYBBc.*144T>A (n.*144T>A)
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.338-2853T>A (n.338-2853T>A)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.171+370102T>A (n.171+370102T>A)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
Xg.37796102T>CCA412976367CYBBc.*144T>C (n.*144T>C)
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.338-2853T>C (n.338-2853T>C)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.171+370102T>C (n.171+370102T>C)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
Xg.37796102T>GCA412976369CYBBc.*144T>G (n.*144T>G)
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.338-2853T>G (n.338-2853T>G)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.171+370102T>G (n.171+370102T>G)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
Xg.37796103T>ACA412976371CYBBc.*145T>A (n.*145T>A)
c.540T>A (p.Phe180Leu)
c.338-2852T>A (n.338-2852T>A)
c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.171+370103T>A (n.171+370103T>A)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
Xg.37796103T>CCA10383766CYBBc.*145T>C (n.*145T>C)
c.540T>C (p.Phe180=)
c.338-2852T>C (n.338-2852T>C)
c.636T>C (p.Phe212=)
c.171+370103T>C (n.171+370103T>C)
c.330T>C (p.Phe110=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796103T>GCA412976374CYBBc.*145T>G (n.*145T>G)
c.540T>G (p.Phe180Leu)
c.338-2852T>G (n.338-2852T>G)
c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.171+370103T>G (n.171+370103T>G)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
Xg.37796103T=CA2424680430CYBBc.*145T= (n.*145T=)
c.540T= (p.Phe180=)
c.338-2852T= (n.338-2852T=)
c.636T= (p.Phe212=)
c.171+370103T= (n.171+370103T=)
c.330T= (p.Phe110=)
Xg.37796104G>ACA412976377CYBBc.*146G>A (n.*146G>A)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.338-2851G>A (n.338-2851G>A)
c.637G>A (p.Val213Met)
c.171+370104G>A (n.171+370104G>A)
c.331G>A (p.Val111Met)
Xg.37796104G>CCA412976379CYBBc.*146G>C (n.*146G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.338-2851G>C (n.338-2851G>C)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.171+370104G>C (n.171+370104G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
Xg.37796104G>TCA412976378CYBBc.*146G>T (n.*146G>T)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.338-2851G>T (n.338-2851G>T)
c.637G>T (p.Val213Leu)
c.171+370104G>T (n.171+370104G>T)
c.331G>T (p.Val111Leu)
Xg.37796104_37796105insAATAATCCCA2512487455CYBBc.*146_*147insAATAATCC (n.*146_*147insAATAATCC)
c.541_542insAATAATCC (p.Val181GlufsTer2)
c.338-2851_338-2850insAATAATCC (n.338-2851_338-2850insAATAATCC)
c.637_638insAATAATCC (p.Val213GlufsTer2)
c.171+370104_171+370105insAATAATCC (n.171+370104_171+370105insAATAATCC)
c.331_332insAATAATCC (p.Val111GlufsTer2)
Xg.37796105T>ACA412976380CYBBc.*147T>A (n.*147T>A)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.338-2850T>A (n.338-2850T>A)
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.171+370105T>A (n.171+370105T>A)
c.332T>A (p.Val111Glu)
Xg.37796105T>CCA412976381CYBBc.*147T>C (n.*147T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.338-2850T>C (n.338-2850T>C)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.171+370105T>C (n.171+370105T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
Xg.37796105T>GCA412976382CYBBc.*147T>G (n.*147T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.338-2850T>G (n.338-2850T>G)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.171+370105T>G (n.171+370105T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
Xg.37796106G>ACA515671447CYBBc.*148G>A (n.*148G>A)
c.543G>A (p.Val181=)
c.338-2849G>A (n.338-2849G>A)
c.639G>A (p.Val213=)
c.171+370106G>A (n.171+370106G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796106G>CCA515671449CYBBc.*148G>C (n.*148G>C)
c.543G>C (p.Val181=)
c.338-2849G>C (n.338-2849G>C)
c.639G>C (p.Val213=)
c.171+370106G>C (n.171+370106G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
Xg.37796106G>TCA515671450CYBBc.*148G>T (n.*148G>T)
c.543G>T (p.Val181=)
c.338-2849G>T (n.338-2849G>T)
c.639G>T (p.Val213=)
c.171+370106G>T (n.171+370106G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
Xg.37796107A=CA2424680431CYBBc.*149A= (n.*149A=)
c.544A= (p.Ile182=)
c.338-2848A= (n.338-2848A=)
c.640A= (p.Ile214=)
c.171+370107A= (n.171+370107A=)
c.334A= (p.Ile112=)
Xg.37796107A>CCA412976383CYBBc.*149A>C (n.*149A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.338-2848A>C (n.338-2848A>C)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
c.171+370107A>C (n.171+370107A>C)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
Xg.37796107A>GCA412976384CYBBc.*149A>G (n.*149A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.338-2848A>G (n.338-2848A>G)
c.640A>G (p.Ile214Val)
c.171+370107A>G (n.171+370107A>G)
c.334A>G (p.Ile112Val)
 gnomAD v4
Xg.37796107A>TCA10383767CYBBc.*149A>T (n.*149A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.338-2848A>T (n.338-2848A>T)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
c.171+370107A>T (n.171+370107A>T)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796107_37796110delinsATCTCA2424680432CYBBc.*149_*152delinsATCT (n.*149_*152delinsATCT)
c.544_547delinsATCT (p.Ile182=)
c.338-2848_338-2845delinsATCT (n.338-2848_338-2845delinsATCT)
c.640_643delinsATCT (p.Ile214=)
c.171+370107_171+370110delinsATCT (n.171+370107_171+370110delinsATCT)
c.334_337delinsATCT (p.Ile112=)
Xg.37796108T>ACA412976385CYBBc.*150T>A (n.*150T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.338-2847T>A (n.338-2847T>A)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
c.171+370108T>A (n.171+370108T>A)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
Xg.37796108T>CCA412976386CYBBc.*150T>C (n.*150T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.338-2847T>C (n.338-2847T>C)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
c.171+370108T>C (n.171+370108T>C)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
 gnomAD v4
Xg.37796108T>GCA412976387CYBBc.*150T>G (n.*150T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.338-2847T>G (n.338-2847T>G)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
c.171+370108T>G (n.171+370108T>G)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
Xg.37796113_37796115delCA2424680433CYBBc.*155_*157del (n.*155_*157del)
c.550_552del (p.Phe184del)
c.338-2842_338-2840del (n.338-2842_338-2840del)
c.646_648del (p.Phe216del)
c.171+370113_171+370115del (n.171+370113_171+370115del)
c.340_342del (p.Phe114del)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796109C>ACA515671467CYBBc.*151C>A (n.*151C>A)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.338-2846C>A (n.338-2846C>A)
c.642C>A (p.Ile214=)
c.171+370109C>A (n.171+370109C>A)
c.336C>A (p.Ile112=)
Xg.37796109C=CA2424680434CYBBc.*151C= (n.*151C=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.338-2846C= (n.338-2846C=)
c.642C= (p.Ile214=)
c.171+370109C= (n.171+370109C=)
c.336C= (p.Ile112=)
Xg.37796109C>GCA412976388CYBBc.*151C>G (n.*151C>G)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.338-2846C>G (n.338-2846C>G)
c.642C>G (p.Ile214Met)
c.171+370109C>G (n.171+370109C>G)
c.336C>G (p.Ile112Met)
Xg.37796109C>TCA10383768CYBBc.*151C>T (n.*151C>T)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.338-2846C>T (n.338-2846C>T)
c.642C>T (p.Ile214=)
c.171+370109C>T (n.171+370109C>T)
c.336C>T (p.Ile112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796110T>ACA412976391CYBBc.*152T>A (n.*152T>A)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.338-2845T>A (n.338-2845T>A)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
c.171+370110T>A (n.171+370110T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
Xg.37796110T>CCA412976390CYBBc.*152T>C (n.*152T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.338-2845T>C (n.338-2845T>C)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.171+370110T>C (n.171+370110T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
Xg.37796110T>GCA412976389CYBBc.*152T>G (n.*152T>G)
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.338-2845T>G (n.338-2845T>G)
c.643T>G (p.Phe215Val)
c.171+370110T>G (n.171+370110T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
Xg.37796111T>ACA412976392CYBBc.*153T>A (n.*153T>A)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.338-2844T>A (n.338-2844T>A)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
c.171+370111T>A (n.171+370111T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
Xg.37796111T>CCA412976394CYBBc.*153T>C (n.*153T>C)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.338-2844T>C (n.338-2844T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
c.171+370111T>C (n.171+370111T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
Xg.37796111T>GCA412976393CYBBc.*153T>G (n.*153T>G)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.338-2844T>G (n.338-2844T>G)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
c.171+370111T>G (n.171+370111T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
Xg.37796112C>ACA412976395CYBBc.*154C>A (n.*154C>A)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.338-2843C>A (n.338-2843C>A)
c.645C>A (p.Phe215Leu)
c.171+370112C>A (n.171+370112C>A)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
Xg.37796112C>GCA412976396CYBBc.*154C>G (n.*154C>G)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
c.338-2843C>G (n.338-2843C>G)
c.645C>G (p.Phe215Leu)
c.171+370112C>G (n.171+370112C>G)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
Xg.37796112C>TCA515671475CYBBc.*154C>T (n.*154C>T)
c.549C>T (p.Phe183=)
c.338-2843C>T (n.338-2843C>T)
c.645C>T (p.Phe215=)
c.171+370112C>T (n.171+370112C>T)
c.339C>T (p.Phe113=)
Xg.37796113T>ACA412976397CYBBc.*155T>A (n.*155T>A)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.338-2842T>A (n.338-2842T>A)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.171+370113T>A (n.171+370113T>A)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
Xg.37796113T>CCA412976399CYBBc.*155T>C (n.*155T>C)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.338-2842T>C (n.338-2842T>C)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.171+370113T>C (n.171+370113T>C)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
Xg.37796113T>GCA412976398CYBBc.*155T>G (n.*155T>G)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.338-2842T>G (n.338-2842T>G)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.171+370113T>G (n.171+370113T>G)
c.340T>G (p.Phe114Val)
Xg.37796114T>ACA412976400CYBBc.*156T>A (n.*156T>A)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.338-2841T>A (n.338-2841T>A)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.171+370114T>A (n.171+370114T>A)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
Xg.37796114T>CCA412976401CYBBc.*156T>C (n.*156T>C)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.338-2841T>C (n.338-2841T>C)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.171+370114T>C (n.171+370114T>C)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
Xg.37796114T>GCA412976402CYBBc.*156T>G (n.*156T>G)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.338-2841T>G (n.338-2841T>G)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.171+370114T>G (n.171+370114T>G)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
Xg.37796115C>ACA412976403CYBBc.*157C>A (n.*157C>A)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.338-2840C>A (n.338-2840C>A)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.171+370115C>A (n.171+370115C>A)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
Xg.37796115C>GCA412976404CYBBc.*157C>G (n.*157C>G)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.338-2840C>G (n.338-2840C>G)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.171+370115C>G (n.171+370115C>G)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
 gnomAD v4
Xg.37796115C>TCA515671500CYBBc.*157C>T (n.*157C>T)
c.552C>T (p.Phe184=)
c.338-2840C>T (n.338-2840C>T)
c.648C>T (p.Phe216=)
c.171+370115C>T (n.171+370115C>T)
c.342C>T (p.Phe114=)
Xg.37796116A=CA2424680435CYBBc.*158A= (n.*158A=)
c.553A= (p.Ile185=)
c.338-2839A= (n.338-2839A=)
c.649A= (p.Ile217=)
c.171+370116A= (n.171+370116A=)
c.343A= (p.Ile115=)
Xg.37796116A>CCA412976405CYBBc.*158A>C (n.*158A>C)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.338-2839A>C (n.338-2839A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.171+370116A>C (n.171+370116A>C)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796116A>GCA412976406CYBBc.*158A>G (n.*158A>G)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.338-2839A>G (n.338-2839A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.171+370116A>G (n.171+370116A>G)
c.343A>G (p.Ile115Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796116A>TCA412976407CYBBc.*158A>T (n.*158A>T)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.338-2839A>T (n.338-2839A>T)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.171+370116A>T (n.171+370116A>T)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
Xg.37796117T>ACA412976409CYBBc.*159T>A (n.*159T>A)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.338-2838T>A (n.338-2838T>A)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.171+370117T>A (n.171+370117T>A)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
Xg.37796117T>CCA412976412CYBBc.*159T>C (n.*159T>C)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.338-2838T>C (n.338-2838T>C)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.171+370117T>C (n.171+370117T>C)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796117T>GCA412976411CYBBc.*159T>G (n.*159T>G)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.338-2838T>G (n.338-2838T>G)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.171+370117T>G (n.171+370117T>G)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
Xg.37796118dupCA2693426565CYBBc.*160dup (n.*160dup)
c.555dup (p.Gly186TrpfsTer8)
c.338-2837dup (n.338-2837dup)
c.651dup (p.Gly218TrpfsTer8)
c.171+370118dup (n.171+370118dup)
c.345dup (p.Gly116TrpfsTer8)
 gnomAD v4
Xg.37796118T>ACA515671516CYBBc.*160T>A (n.*160T>A)
c.555T>A (p.Ile185=)
c.338-2837T>A (n.338-2837T>A)
c.651T>A (p.Ile217=)
c.171+370118T>A (n.171+370118T>A)
c.345T>A (p.Ile115=)
Xg.37796118T>CCA515671525CYBBc.*160T>C (n.*160T>C)
c.555T>C (p.Ile185=)
c.338-2837T>C (n.338-2837T>C)
c.651T>C (p.Ile217=)
c.171+370118T>C (n.171+370118T>C)
c.345T>C (p.Ile115=)
Xg.37796118T>GCA412976413CYBBc.*160T>G (n.*160T>G)
c.555T>G (p.Ile185Met)
c.338-2837T>G (n.338-2837T>G)
c.651T>G (p.Ile217Met)
c.171+370118T>G (n.171+370118T>G)
c.345T>G (p.Ile115Met)
Xg.37796119G>ACA412976414CYBBc.*161G>A (n.*161G>A)
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.338-2836G>A (n.338-2836G>A)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.171+370119G>A (n.171+370119G>A)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
Xg.37796119G>CCA412976415CYBBc.*161G>C (n.*161G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.338-2836G>C (n.338-2836G>C)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.171+370119G>C (n.171+370119G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
Xg.37796119G>TCA412976416CYBBc.*161G>T (n.*161G>T)
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.338-2836G>T (n.338-2836G>T)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.171+370119G>T (n.171+370119G>T)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
Xg.37796120G>ACA412976419CYBBc.*162G>A (n.*162G>A)
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.338-2835G>A (n.338-2835G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.171+370120G>A (n.171+370120G>A)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
Xg.37796120G>CCA412976417CYBBc.*162G>C (n.*162G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.338-2835G>C (n.338-2835G>C)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.171+370120G>C (n.171+370120G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
Xg.37796120G>TCA412976418CYBBc.*162G>T (n.*162G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.338-2835G>T (n.338-2835G>T)
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.171+370120G>T (n.171+370120G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
Xg.37796121C>ACA213638CYBBc.*163C>A (n.*163C>A)
c.558C>A (p.Gly186=)
c.338-2834C>A (n.338-2834C>A)
c.654C>A (p.Gly218=)
c.171+370121C>A (n.171+370121C>A)
c.348C>A (p.Gly116=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796121C=CA2424680436CYBBc.*163C= (n.*163C=)
c.558C= (p.Gly186=)
c.338-2834C= (n.338-2834C=)
c.654C= (p.Gly218=)
c.171+370121C= (n.171+370121C=)
c.348C= (p.Gly116=)
Xg.37796121C>GCA515671549CYBBc.*163C>G (n.*163C>G)
c.558C>G (p.Gly186=)
c.338-2834C>G (n.338-2834C>G)
c.654C>G (p.Gly218=)
c.171+370121C>G (n.171+370121C>G)
c.348C>G (p.Gly116=)
Xg.37796121C>TCA515671550CYBBc.*163C>T (n.*163C>T)
c.558C>T (p.Gly186=)
c.338-2834C>T (n.338-2834C>T)
c.654C>T (p.Gly218=)
c.171+370121C>T (n.171+370121C>T)
c.348C>T (p.Gly116=)
Xg.37796121_37796122insGTTGTTCA2820471533CYBBc.*163_*164insGTTGTT (n.*163_*164insGTTGTT)
c.558_559insGTTGTT (p.Gly186_Leu187insValVal)
c.338-2834_338-2833insGTTGTT (n.338-2834_338-2833insGTTGTT)
c.654_655insGTTGTT (p.Gly218_Leu219insValVal)
c.171+370121_171+370122insGTTGTT (n.171+370121_171+370122insGTTGTT)
c.348_349insGTTGTT (p.Gly116_Leu117insValVal)
Xg.37796122C>ACA412976420CYBBc.*164C>A (n.*164C>A)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.338-2833C>A (n.338-2833C>A)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.171+370122C>A (n.171+370122C>A)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37796122C>GCA412976421CYBBc.*164C>G (n.*164C>G)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.338-2833C>G (n.338-2833C>G)
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.171+370122C>G (n.171+370122C>G)
c.349C>G (p.Leu117Val)
Xg.37796122C>TCA412976422CYBBc.*164C>T (n.*164C>T)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.338-2833C>T (n.338-2833C>T)
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.171+370122C>T (n.171+370122C>T)
c.349C>T (p.Leu117Phe)
Xg.37796123T>ACA412976423CYBBc.*165T>A (n.*165T>A)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.338-2832T>A (n.338-2832T>A)
c.656T>A (p.Leu219His)
c.171+370123T>A (n.171+370123T>A)
c.350T>A (p.Leu117His)
Xg.37796123T>CCA412976424CYBBc.*165T>C (n.*165T>C)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.338-2832T>C (n.338-2832T>C)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.171+370123T>C (n.171+370123T>C)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
Xg.37796123T>GCA412976425CYBBc.*165T>G (n.*165T>G)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.338-2832T>G (n.338-2832T>G)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.171+370123T>G (n.171+370123T>G)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
Xg.37796124delCA2549360397CYBBc.*166del (n.*166del)
c.561del (p.Ala188ProfsTer22)
c.338-2831del (n.338-2831del)
c.657del (p.Ala220ProfsTer22)
c.171+370124del (n.171+370124del)
c.351del (p.Ala118ProfsTer22)
Xg.37796124T>ACA515671560CYBBc.*166T>A (n.*166T>A)
c.561T>A (p.Leu187=)
c.338-2831T>A (n.338-2831T>A)
c.657T>A (p.Leu219=)
c.171+370124T>A (n.171+370124T>A)
c.351T>A (p.Leu117=)
Xg.37796124T>CCA515671558CYBBc.*166T>C (n.*166T>C)
c.561T>C (p.Leu187=)
c.338-2831T>C (n.338-2831T>C)
c.657T>C (p.Leu219=)
c.171+370124T>C (n.171+370124T>C)
c.351T>C (p.Leu117=)
Xg.37796124T>GCA515671557CYBBc.*166T>G (n.*166T>G)
c.561T>G (p.Leu187=)
c.338-2831T>G (n.338-2831T>G)
c.657T>G (p.Leu219=)
c.171+370124T>G (n.171+370124T>G)
c.351T>G (p.Leu117=)
Xg.37796125G>ACA412976426CYBBc.*167G>A (n.*167G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.338-2830G>A (n.338-2830G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.171+370125G>A (n.171+370125G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
Xg.37796125G>CCA412976427CYBBc.*167G>C (n.*167G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.338-2830G>C (n.338-2830G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.171+370125G>C (n.171+370125G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
Xg.37796125G>TCA412976428CYBBc.*167G>T (n.*167G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.338-2830G>T (n.338-2830G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.171+370125G>T (n.171+370125G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
Xg.37796125_37796126insTCA2820471534CYBBc.*167_*168insT (n.*167_*168insT)
c.562_563insT (p.Ala188ValfsTer6)
c.338-2830_338-2829insT (n.338-2830_338-2829insT)
c.658_659insT (p.Ala220ValfsTer6)
c.171+370125_171+370126insT (n.171+370125_171+370126insT)
c.352_353insT (p.Ala118ValfsTer6)
Xg.37796126C>ACA412976429CYBBc.*168C>A (n.*168C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.338-2829C>A (n.338-2829C>A)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.171+370126C>A (n.171+370126C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
Xg.37796126C=CA2424680437CYBBc.*168C= (n.*168C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.338-2829C= (n.338-2829C=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.171+370126C= (n.171+370126C=)
c.353C= (p.Ala118=)
Xg.37796126C>GCA412976430CYBBc.*168C>G (n.*168C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.338-2829C>G (n.338-2829C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.171+370126C>G (n.171+370126C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
Xg.37796126C>TCA412976431CYBBc.*168C>T (n.*168C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.338-2829C>T (n.338-2829C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.171+370126C>T (n.171+370126C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796127C>ACA515671569CYBBc.*169C>A (n.*169C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.338-2828C>A (n.338-2828C>A)
c.660C>A (p.Ala220=)
c.171+370127C>A (n.171+370127C>A)
c.354C>A (p.Ala118=)
 gnomAD v4
Xg.37796127C>GCA515671570CYBBc.*169C>G (n.*169C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.338-2828C>G (n.338-2828C>G)
c.660C>G (p.Ala220=)
c.171+370127C>G (n.171+370127C>G)
c.354C>G (p.Ala118=)
Xg.37796127C>TCA515671572CYBBc.*169C>T (n.*169C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.338-2828C>T (n.338-2828C>T)
c.660C>T (p.Ala220=)
c.171+370127C>T (n.171+370127C>T)
c.354C>T (p.Ala118=)
Xg.37796127_37796128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGGCA2820471537CYBBc.*169_*170insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.*169_*170insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG)
c.564_565insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile189SerfsTer6)
c.338-2828_338-2827insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.338-2828_338-2827insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG)
c.660_661insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile221SerfsTer6)
c.171+370127_171+370128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (n.171+370127_171+370128insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG)
c.354_355insTCGCGGGGATTGTGTTGACGCTTCTCAAGGATGGTTTCCGTAAGGGG (p.Ile119SerfsTer6)
Xg.37796128A=CA2424680438CYBBc.*170A= (n.*170A=)
c.565A= (p.Ile189=)
c.338-2827A= (n.338-2827A=)
c.661A= (p.Ile221=)
c.171+370128A= (n.171+370128A=)
c.355A= (p.Ile119=)
Xg.37796128A>CCA412976432CYBBc.*170A>C (n.*170A>C)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.338-2827A>C (n.338-2827A>C)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.171+370128A>C (n.171+370128A>C)
c.355A>C (p.Ile119Leu)
Xg.37796128A>GCA412976434CYBBc.*170A>G (n.*170A>G)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.338-2827A>G (n.338-2827A>G)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.171+370128A>G (n.171+370128A>G)
c.355A>G (p.Ile119Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796128A>TCA412976433CYBBc.*170A>T (n.*170A>T)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.338-2827A>T (n.338-2827A>T)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.171+370128A>T (n.171+370128A>T)
c.355A>T (p.Ile119Phe)
Xg.37796129T>ACA412976435CYBBc.*171T>A (n.*171T>A)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.338-2826T>A (n.338-2826T>A)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.171+370129T>A (n.171+370129T>A)
c.356T>A (p.Ile119Asn)
Xg.37796129T>CCA10383769CYBBc.*171T>C (n.*171T>C)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.338-2826T>C (n.338-2826T>C)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.171+370129T>C (n.171+370129T>C)
c.356T>C (p.Ile119Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796129T>GCA412976436CYBBc.*171T>G (n.*171T>G)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.338-2826T>G (n.338-2826T>G)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.171+370129T>G (n.171+370129T>G)
c.356T>G (p.Ile119Ser)
 gnomAD v4
Xg.37796129T=CA2424680439CYBBc.*171T= (n.*171T=)
c.566T= (p.Ile189=)
c.338-2826T= (n.338-2826T=)
c.662T= (p.Ile221=)
c.171+370129T= (n.171+370129T=)
c.356T= (p.Ile119=)
Xg.37796130C>ACA10383770CYBBc.*172C>A (n.*172C>A)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.338-2825C>A (n.338-2825C>A)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.171+370130C>A (n.171+370130C>A)
c.357C>A (p.Ile119=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37796130C=CA2424680440CYBBc.*172C= (n.*172C=)
c.567C= (p.Ile189=)
c.338-2825C= (n.338-2825C=)
c.663C= (p.Ile221=)
c.171+370130C= (n.171+370130C=)
c.357C= (p.Ile119=)
Xg.37796130C>GCA10383771CYBBc.*172C>G (n.*172C>G)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.338-2825C>G (n.338-2825C>G)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.171+370130C>G (n.171+370130C>G)
c.357C>G (p.Ile119Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37796130C>TCA515671582CYBBc.*172C>T (n.*172C>T)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.338-2825C>T (n.338-2825C>T)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.171+370130C>T (n.171+370130C>T)
c.357C>T (p.Ile119=)
Xg.37796130_37796131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCTCA2820471542CYBBc.*172_*173insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.*172_*173insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT)
c.567_568insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His190TrpfsTer36)
c.338-2825_338-2824insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.338-2825_338-2824insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT)
c.663_664insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His222TrpfsTer36)
c.171+370130_171+370131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (n.171+370130_171+370131insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT)
c.357_358insTGGTTCGAAGGCGTCGGTGTTGTACTTACCGCTCTGGCCCTTTTCCT (p.His120TrpfsTer36)
Xg.37796131C>ACA219734CYBBc.*173C>A (n.*173C>A)
c.568C>A (p.His190Asn)
c.338-2824C>A (n.338-2824C>A)
c.664C>A (p.His222Asn)
c.171+370131C>A (n.171+370131C>A)
c.358C>A (p.His120Asn)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796131C=CA2424680441CYBBc.*173C= (n.*173C=)
c.568C= (p.His190=)
c.338-2824C= (n.338-2824C=)
c.664C= (p.His222=)
c.171+370131C= (n.171+370131C=)
c.358C= (p.His120=)
Xg.37796131C>GCA412976437CYBBc.*173C>G (n.*173C>G)
c.568C>G (p.His190Asp)
c.338-2824C>G (n.338-2824C>G)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.171+370131C>G (n.171+370131C>G)
c.358C>G (p.His120Asp)
Xg.37796131C>TCA219736CYBBc.*173C>T (n.*173C>T)
c.568C>T (p.His190Tyr)
c.338-2824C>T (n.338-2824C>T)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.171+370131C>T (n.171+370131C>T)
c.358C>T (p.His120Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796132A=CA2424680442CYBBc.*174A= (n.*174A=)
c.569A= (p.His190=)
c.338-2823A= (n.338-2823A=)
c.665A= (p.His222=)
c.171+370132A= (n.171+370132A=)
c.359A= (p.His120=)
Xg.37796132A>CCA412976438CYBBc.*174A>C (n.*174A>C)
c.569A>C (p.His190Pro)
c.338-2823A>C (n.338-2823A>C)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.171+370132A>C (n.171+370132A>C)
c.359A>C (p.His120Pro)
Xg.37796132A>GCA219738CYBBc.*174A>G (n.*174A>G)
c.569A>G (p.His190Arg)
c.338-2823A>G (n.338-2823A>G)
c.665A>G (p.His222Arg)
c.171+370132A>G (n.171+370132A>G)
c.359A>G (p.His120Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.37796132A>TCA412976439CYBBc.*174A>T (n.*174A>T)
c.569A>T (p.His190Leu)
c.338-2823A>T (n.338-2823A>T)
c.665A>T (p.His222Leu)
c.171+370132A>T (n.171+370132A>T)
c.359A>T (p.His120Leu)
Xg.37796133_37796141delCA2695233076CYBBc.*175_*183del (n.*175_*183del)
c.570_578del (p.His190_Glu193delinsGln)
c.338-2822_338-2814del (n.338-2822_338-2814del)
c.666_674del (p.His222_Glu225delinsGln)
c.171+370133_171+370141del (n.171+370133_171+370141del)
c.360_368del (p.His120_Glu123delinsGln)

Number of alleles fetched