| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.37783700del | CA2693425748 | CYBB | c.252+100del (n.252+100del) c.156+100del (n.156+100del) n.260+100del c.171+357700del (n.171+357700del) c.-179+100del (n.-179+100del) | gnomAD v4 |
| X | g.37783700C>A | CA2693425751 | CYBB | c.252+100C>A (n.252+100C>A) c.156+100C>A (n.156+100C>A) n.260+100C>A c.171+357700C>A (n.171+357700C>A) c.-179+100C>A (n.-179+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783700C= | CA2424676581 | CYBB | c.252+100C= (n.252+100C=) c.156+100C= (n.156+100C=) n.260+100C= c.171+357700C= (n.171+357700C=) c.-179+100C= (n.-179+100C=) | |
| X | g.37783700C>G | CA328040548 | CYBB | c.252+100C>G (n.252+100C>G) c.156+100C>G (n.156+100C>G) n.260+100C>G c.171+357700C>G (n.171+357700C>G) c.-179+100C>G (n.-179+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783700C>T | CA2693425750 | CYBB | c.252+100C>T (n.252+100C>T) c.156+100C>T (n.156+100C>T) n.260+100C>T c.171+357700C>T (n.171+357700C>T) c.-179+100C>T (n.-179+100C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783702G>A | CA2424676583 | CYBB | c.252+102G>A (n.252+102G>A) c.156+102G>A (n.156+102G>A) n.260+102G>A c.171+357702G>A (n.171+357702G>A) c.-179+102G>A (n.-179+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783702G= | CA2424676582 | CYBB | c.252+102G= (n.252+102G=) c.156+102G= (n.156+102G=) n.260+102G= c.171+357702G= (n.171+357702G=) c.-179+102G= (n.-179+102G=) | |
| X | g.37783702G>T | CA2693425752 | CYBB | c.252+102G>T (n.252+102G>T) c.156+102G>T (n.156+102G>T) n.260+102G>T c.171+357702G>T (n.171+357702G>T) c.-179+102G>T (n.-179+102G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783703C>A | CA2693425753 | CYBB | c.252+103C>A (n.252+103C>A) c.156+103C>A (n.156+103C>A) n.260+103C>A c.171+357703C>A (n.171+357703C>A) c.-179+103C>A (n.-179+103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783703C= | CA2424676584 | CYBB | c.252+103C= (n.252+103C=) c.156+103C= (n.156+103C=) n.260+103C= c.171+357703C= (n.171+357703C=) c.-179+103C= (n.-179+103C=) | |
| X | g.37783703C>G | CA2693425754 | CYBB | c.252+103C>G (n.252+103C>G) c.156+103C>G (n.156+103C>G) n.260+103C>G c.171+357703C>G (n.171+357703C>G) c.-179+103C>G (n.-179+103C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783703C>T | CA1132387788 | CYBB | c.252+103C>T (n.252+103C>T) c.156+103C>T (n.156+103C>T) n.260+103C>T c.171+357703C>T (n.171+357703C>T) c.-179+103C>T (n.-179+103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783707T>A | CA2820471072 | CYBB | c.252+107T>A (n.252+107T>A) c.156+107T>A (n.156+107T>A) n.260+107T>A c.171+357707T>A (n.171+357707T>A) c.-179+107T>A (n.-179+107T>A) | |
| X | g.37783707T>C | CA2693425755 | CYBB | c.252+107T>C (n.252+107T>C) c.156+107T>C (n.156+107T>C) n.260+107T>C c.171+357707T>C (n.171+357707T>C) c.-179+107T>C (n.-179+107T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783711G>T | CA2693425756 | CYBB | c.252+111G>T (n.252+111G>T) c.156+111G>T (n.156+111G>T) n.260+111G>T c.171+357711G>T (n.171+357711G>T) c.-179+111G>T (n.-179+111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783714T>C | CA875141333 | CYBB | c.252+114T>C (n.252+114T>C) c.156+114T>C (n.156+114T>C) n.260+114T>C c.171+357714T>C (n.171+357714T>C) c.-179+114T>C (n.-179+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783714T= | CA2424676585 | CYBB | c.252+114T= (n.252+114T=) c.156+114T= (n.156+114T=) n.260+114T= c.171+357714T= (n.171+357714T=) c.-179+114T= (n.-179+114T=) | |
| X | g.37783715A>C | CA2693425757 | CYBB | c.252+115A>C (n.252+115A>C) c.156+115A>C (n.156+115A>C) n.260+115A>C c.171+357715A>C (n.171+357715A>C) c.-179+115A>C (n.-179+115A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783716C>A | CA2693425758 | CYBB | c.252+116C>A (n.252+116C>A) c.156+116C>A (n.156+116C>A) n.260+116C>A c.171+357716C>A (n.171+357716C>A) c.-179+116C>A (n.-179+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783718C>A | CA2556260839 | CYBB | c.252+118C>A (n.252+118C>A) c.156+118C>A (n.156+118C>A) n.260+118C>A c.171+357718C>A (n.171+357718C>A) c.-179+118C>A (n.-179+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783719A= | CA2424676587 | CYBB | c.252+119A= (n.252+119A=) c.156+119A= (n.156+119A=) n.260+119A= c.171+357719A= (n.171+357719A=) c.-179+119A= (n.-179+119A=) | |
| X | g.37783719A>G | CA2424676586 | CYBB | c.252+119A>G (n.252+119A>G) c.156+119A>G (n.156+119A>G) n.260+119A>G c.171+357719A>G (n.171+357719A>G) c.-179+119A>G (n.-179+119A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783719A>T | CA2693425759 | CYBB | c.252+119A>T (n.252+119A>T) c.156+119A>T (n.156+119A>T) n.260+119A>T c.171+357719A>T (n.171+357719A>T) c.-179+119A>T (n.-179+119A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783721G>A | CA2424676589 | CYBB | c.252+121G>A (n.252+121G>A) c.156+121G>A (n.156+121G>A) n.260+121G>A c.171+357721G>A (n.171+357721G>A) c.-179+121G>A (n.-179+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783721G= | CA2424676588 | CYBB | c.252+121G= (n.252+121G=) c.156+121G= (n.156+121G=) n.260+121G= c.171+357721G= (n.171+357721G=) c.-179+121G= (n.-179+121G=) | |
| X | g.37783723G>T | CA2693425760 | CYBB | c.252+123G>T (n.252+123G>T) c.156+123G>T (n.156+123G>T) n.260+123G>T c.171+357723G>T (n.171+357723G>T) c.-179+123G>T (n.-179+123G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783724C>A | CA2693425761 | CYBB | c.252+124C>A (n.252+124C>A) c.156+124C>A (n.156+124C>A) n.260+124C>A c.171+357724C>A (n.171+357724C>A) c.-179+124C>A (n.-179+124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783725C>A | CA2693425762 | CYBB | c.252+125C>A (n.252+125C>A) c.156+125C>A (n.156+125C>A) n.260+125C>A c.171+357725C>A (n.171+357725C>A) c.-179+125C>A (n.-179+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783725C>G | CA2693425763 | CYBB | c.252+125C>G (n.252+125C>G) c.156+125C>G (n.156+125C>G) n.260+125C>G c.171+357725C>G (n.171+357725C>G) c.-179+125C>G (n.-179+125C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.37783726A= | CA2424676590 | CYBB | c.252+126A= (n.252+126A=) c.156+126A= (n.156+126A=) n.260+126A= c.171+357726A= (n.171+357726A=) c.-179+126A= (n.-179+126A=) | |
| X | g.37783726A>G | CA2424676591 | CYBB | c.252+126A>G (n.252+126A>G) c.156+126A>G (n.156+126A>G) n.260+126A>G c.171+357726A>G (n.171+357726A>G) c.-179+126A>G (n.-179+126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783726A>T | CA2693425764 | CYBB | c.252+126A>T (n.252+126A>T) c.156+126A>T (n.156+126A>T) n.260+126A>T c.171+357726A>T (n.171+357726A>T) c.-179+126A>T (n.-179+126A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783729C>A | CA2693425765 | CYBB | c.252+129C>A (n.252+129C>A) c.156+129C>A (n.156+129C>A) n.260+129C>A c.171+357729C>A (n.171+357729C>A) c.-179+129C>A (n.-179+129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783729C= | CA2424676592 | CYBB | c.252+129C= (n.252+129C=) c.156+129C= (n.156+129C=) n.260+129C= c.171+357729C= (n.171+357729C=) c.-179+129C= (n.-179+129C=) | |
| X | g.37783729C>T | CA640895199 | CYBB | c.252+129C>T (n.252+129C>T) c.156+129C>T (n.156+129C>T) n.260+129C>T c.171+357729C>T (n.171+357729C>T) c.-179+129C>T (n.-179+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.37783730C>A | CA2693425766 | CYBB | c.252+130C>A (n.252+130C>A) c.156+130C>A (n.156+130C>A) n.260+130C>A c.171+357730C>A (n.171+357730C>A) c.-179+130C>A (n.-179+130C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783731A>G | CA2693425767 | CYBB | c.252+131A>G (n.252+131A>G) c.156+131A>G (n.156+131A>G) n.260+131A>G c.171+357731A>G (n.171+357731A>G) c.-179+131A>G (n.-179+131A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783733dup | CA2564401239 | CYBB | c.252+133dup (n.252+133dup) c.156+133dup (n.156+133dup) n.260+133dup c.171+357733dup (n.171+357733dup) c.-179+133dup (n.-179+133dup) | |
| X | g.37783734A= | CA2424676593 | CYBB | c.252+134A= (n.252+134A=) c.156+134A= (n.156+134A=) n.260+134A= c.171+357734A= (n.171+357734A=) c.-179+134A= (n.-179+134A=) | |
| X | g.37783734A>G | CA1132387790 | CYBB | c.252+134A>G (n.252+134A>G) c.156+134A>G (n.156+134A>G) n.260+134A>G c.171+357734A>G (n.171+357734A>G) c.-179+134A>G (n.-179+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783736C>A | CA2693425768 | CYBB | c.252+136C>A (n.252+136C>A) c.156+136C>A (n.156+136C>A) n.260+136C>A c.171+357736C>A (n.171+357736C>A) c.-179+136C>A (n.-179+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.37783739G>T | CA2693425769 | CYBB | c.252+139G>T (n.252+139G>T) c.156+139G>T (n.156+139G>T) n.260+139G>T c.171+357739G>T (n.171+357739G>T) c.-179+139G>T (n.-179+139G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783740T>C | CA2693425770 | CYBB | c.252+140T>C (n.252+140T>C) c.156+140T>C (n.156+140T>C) n.260+140T>C c.171+357740T>C (n.171+357740T>C) c.-179+140T>C (n.-179+140T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.37783741A= | CA2424676594 | CYBB | c.252+141A= (n.252+141A=) c.156+141A= (n.156+141A=) n.260+141A= c.171+357741A= (n.171+357741A=) c.-179+141A= (n.-179+141A=) | |
| X | g.37783741A>G | CA640895200 | CYBB | c.252+141A>G (n.252+141A>G) c.156+141A>G (n.156+141A>G) n.260+141A>G c.171+357741A>G (n.171+357741A>G) c.-179+141A>G (n.-179+141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783742T>C | CA640895201 | CYBB | c.252+142T>C (n.252+142T>C) c.156+142T>C (n.156+142T>C) n.260+142T>C c.171+357742T>C (n.171+357742T>C) c.-179+142T>C (n.-179+142T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.37783742T= | CA2424676595 | CYBB | c.252+142T= (n.252+142T=) c.156+142T= (n.156+142T=) n.260+142T= c.171+357742T= (n.171+357742T=) c.-179+142T= (n.-179+142T=) | |
| X | g.37783745T>A | CA1132387794 | CYBB | c.252+145T>A (n.252+145T>A) c.156+145T>A (n.156+145T>A) n.260+145T>A c.171+357745T>A (n.171+357745T>A) c.-179+145T>A (n.-179+145T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783745T>G | CA2693425771 | CYBB | c.252+145T>G (n.252+145T>G) c.156+145T>G (n.156+145T>G) n.260+145T>G c.171+357745T>G (n.171+357745T>G) c.-179+145T>G (n.-179+145T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.37783745T= | CA2424676596 | CYBB | c.252+145T= (n.252+145T=) c.156+145T= (n.156+145T=) n.260+145T= c.171+357745T= (n.171+357745T=) c.-179+145T= (n.-179+145T=) | |
| X | g.37783746T>A | CA2424676597 | CYBB | c.252+146T>A (n.252+146T>A) c.156+146T>A (n.156+146T>A) n.260+146T>A c.171+357746T>A (n.171+357746T>A) c.-179+146T>A (n.-179+146T>A) | dbSNP |
| X | g.37783746T= | CA2424676598 | CYBB | c.252+146T= (n.252+146T=) c.156+146T= (n.156+146T=) n.260+146T= c.171+357746T= (n.171+357746T=) c.-179+146T= (n.-179+146T=) | |
| X | g.37783749G>T | CA2693425772 | CYBB | c.252+149G>T (n.252+149G>T) c.156+149G>T (n.156+149G>T) n.260+149G>T c.171+357749G>T (n.171+357749G>T) c.-179+149G>T (n.-179+149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.37783755T>A | CA2820471073 | CYBB | c.252+155T>A (n.252+155T>A) c.156+155T>A (n.156+155T>A) n.260+155T>A c.171+357755T>A (n.171+357755T>A) c.-179+155T>A (n.-179+155T>A) | |
| X | g.37783756T>C | CA2424676600 | CYBB | c.252+156T>C (n.252+156T>C) c.156+156T>C (n.156+156T>C) n.260+156T>C c.171+357756T>C (n.171+357756T>C) c.-179+156T>C (n.-179+156T>C) | dbSNP |
| X | g.37783756T= | CA2424676599 | CYBB | c.252+156T= (n.252+156T=) c.156+156T= (n.156+156T=) n.260+156T= c.171+357756T= (n.171+357756T=) c.-179+156T= (n.-179+156T=) | |
| X | g.37783758G>A | CA875141353 | CYBB | c.252+158G>A (n.252+158G>A) c.156+158G>A (n.156+158G>A) n.260+158G>A c.171+357758G>A (n.171+357758G>A) c.-179+158G>A (n.-179+158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783758G= | CA2424676601 | CYBB | c.252+158G= (n.252+158G=) c.156+158G= (n.156+158G=) n.260+158G= c.171+357758G= (n.171+357758G=) c.-179+158G= (n.-179+158G=) | |
| X | g.37783759G>A | CA1132387799 | CYBB | c.252+159G>A (n.252+159G>A) c.156+159G>A (n.156+159G>A) n.260+159G>A c.171+357759G>A (n.171+357759G>A) c.-179+159G>A (n.-179+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783759G= | CA2424676602 | CYBB | c.252+159G= (n.252+159G=) c.156+159G= (n.156+159G=) n.260+159G= c.171+357759G= (n.171+357759G=) c.-179+159G= (n.-179+159G=) | |
| X | g.37783761G>A | CA2424676604 | CYBB | c.252+161G>A (n.252+161G>A) c.156+161G>A (n.156+161G>A) n.260+161G>A c.171+357761G>A (n.171+357761G>A) c.-179+161G>A (n.-179+161G>A) | dbSNP |
| X | g.37783761G= | CA2424676603 | CYBB | c.252+161G= (n.252+161G=) c.156+161G= (n.156+161G=) n.260+161G= c.171+357761G= (n.171+357761G=) c.-179+161G= (n.-179+161G=) | |
| X | g.37783769T>C | CA2565112622 | CYBB | c.252+169T>C (n.252+169T>C) c.156+169T>C (n.156+169T>C) n.260+169T>C c.171+357769T>C (n.171+357769T>C) c.-179+169T>C (n.-179+169T>C) | |
| X | g.37783770C>T | CA2820471074 | CYBB | c.252+170C>T (n.252+170C>T) c.156+170C>T (n.156+170C>T) n.260+170C>T c.171+357770C>T (n.171+357770C>T) c.-179+170C>T (n.-179+170C>T) | |
| X | g.37783771C= | CA2424676605 | CYBB | c.252+171C= (n.252+171C=) c.156+171C= (n.156+171C=) n.260+171C= c.171+357771C= (n.171+357771C=) c.-179+171C= (n.-179+171C=) | |
| X | g.37783771C>T | CA875141355 | CYBB | c.252+171C>T (n.252+171C>T) c.156+171C>T (n.156+171C>T) n.260+171C>T c.171+357771C>T (n.171+357771C>T) c.-179+171C>T (n.-179+171C>T) | dbSNP |
| X | g.37783772C>A | CA2505048566 | CYBB | c.252+172C>A (n.252+172C>A) c.156+172C>A (n.156+172C>A) n.260+172C>A c.171+357772C>A (n.171+357772C>A) c.-179+172C>A (n.-179+172C>A) | |
| X | g.37783772C= | CA2424676606 | CYBB | c.252+172C= (n.252+172C=) c.156+172C= (n.156+172C=) n.260+172C= c.171+357772C= (n.171+357772C=) c.-179+172C= (n.-179+172C=) | |
| X | g.37783772C>T | CA2424676607 | CYBB | c.252+172C>T (n.252+172C>T) c.156+172C>T (n.156+172C>T) n.260+172C>T c.171+357772C>T (n.171+357772C>T) c.-179+172C>T (n.-179+172C>T) | dbSNP |
| X | g.37783776G>A | CA2593476434 | CYBB | c.252+176G>A (n.252+176G>A) c.156+176G>A (n.156+176G>A) n.260+176G>A c.171+357776G>A (n.171+357776G>A) c.-179+176G>A (n.-179+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783786T>G | CA875141360 | CYBB | c.252+186T>G (n.252+186T>G) c.156+186T>G (n.156+186T>G) n.260+186T>G c.171+357786T>G (n.171+357786T>G) c.-179+186T>G (n.-179+186T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.37783786T= | CA2424676608 | CYBB | c.252+186T= (n.252+186T=) c.156+186T= (n.156+186T=) n.260+186T= c.171+357786T= (n.171+357786T=) c.-179+186T= (n.-179+186T=) | |
| X | g.37783793C= | CA2424676609 | CYBB | c.252+193C= (n.252+193C=) c.156+193C= (n.156+193C=) n.260+193C= c.171+357793C= (n.171+357793C=) c.-179+193C= (n.-179+193C=) | |
| X | g.37783793C>G | CA328040549 | CYBB | c.252+193C>G (n.252+193C>G) c.156+193C>G (n.156+193C>G) n.260+193C>G c.171+357793C>G (n.171+357793C>G) c.-179+193C>G (n.-179+193C>G) | dbSNP |
| X | g.37783794A= | CA2424676610 | CYBB | c.252+194A= (n.252+194A=) c.156+194A= (n.156+194A=) n.260+194A= c.171+357794A= (n.171+357794A=) c.-179+194A= (n.-179+194A=) | |
| X | g.37783794A>G | CA1132387819 | CYBB | c.252+194A>G (n.252+194A>G) c.156+194A>G (n.156+194A>G) n.260+194A>G c.171+357794A>G (n.171+357794A>G) c.-179+194A>G (n.-179+194A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |