Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.37783552_37783569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAACA2424676532CYBBc.204_221delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (p.Leu68=)
c.108_125delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (p.Leu36=)
n.212_229delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA
c.171+357552_171+357569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (n.171+357552_171+357569delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA)
c.-227_-210delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA (n.-227_-210delinsCTTGCCAGTCTGTCGAAA)
Xg.37783554_37783570delCA640895194CYBBc.206_222del (p.Leu69SerfsTer28)
c.110_126del (p.Leu37SerfsTer28)
n.214_230del
c.171+357554_171+357570del (n.171+357554_171+357570del)
c.-225_-209del (n.-225_-209del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37783562_37783565delCA2695232448CYBBc.214_217del (p.Cys72GlufsTer?)
c.118_121del (p.Cys40GlufsTer?)
n.222_225del
c.171+357562_171+357565del (n.171+357562_171+357565del)
c.-217_-214del (n.-217_-214del)
Xg.37783560T>ACA412972839CYBBc.212T>A (p.Val71Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
n.220T>A
c.171+357560T>A (n.171+357560T>A)
c.-219T>A (n.-219T>A)
 gnomAD v4
Xg.37783560T>CCA412972840CYBBc.212T>C (p.Val71Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.220T>C
c.171+357560T>C (n.171+357560T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
Xg.37783560T>GCA412972841CYBBc.212T>G (p.Val71Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.220T>G
c.171+357560T>G (n.171+357560T>G)
c.-219T>G (n.-219T>G)
Xg.37783561C>ACA515669201CYBBc.213C>A (p.Val71=)
c.117C>A (p.Val39=)
n.221C>A
c.171+357561C>A (n.171+357561C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
Xg.37783561C=CA2424676535CYBBc.213C= (p.Val71=)
c.117C= (p.Val39=)
n.221C=
c.171+357561C= (n.171+357561C=)
c.-218C= (n.-218C=)
Xg.37783561C>GCA515669202CYBBc.213C>G (p.Val71=)
c.117C>G (p.Val39=)
n.221C>G
c.171+357561C>G (n.171+357561C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
Xg.37783561C>TCA515669203CYBBc.213C>T (p.Val71=)
c.117C>T (p.Val39=)
n.221C>T
c.171+357561C>T (n.171+357561C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783562T>ACA412972842CYBBc.214T>A (p.Cys72Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.222T>A
c.171+357562T>A (n.171+357562T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
Xg.37783562T>CCA412972843CYBBc.214T>C (p.Cys72Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.222T>C
c.171+357562T>C (n.171+357562T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
Xg.37783562T>GCA412972844CYBBc.214T>G (p.Cys72Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.222T>G
c.171+357562T>G (n.171+357562T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
Xg.37783563_37783564delCA2695232449CYBBc.215_216del (p.Cys72SerfsTer30)
c.119_120del (p.Cys40SerfsTer30)
n.223_224del
c.171+357563_171+357564del (n.171+357563_171+357564del)
c.-216_-215del (n.-216_-215del)
Xg.37783563G>ACA412972846CYBBc.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.223G>A
c.171+357563G>A (n.171+357563G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
Xg.37783563G>CCA412972847CYBBc.215G>C (p.Cys72Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.223G>C
c.171+357563G>C (n.171+357563G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
Xg.37783563G>TCA412972845CYBBc.215G>T (p.Cys72Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.223G>T
c.171+357563G>T (n.171+357563G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
 gnomAD v4
Xg.37783564T>ACA412972848CYBBc.216T>A (p.Cys72Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
n.224T>A
c.171+357564T>A (n.171+357564T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
Xg.37783564T>CCA10383676CYBBc.216T>C (p.Cys72=)
c.120T>C (p.Cys40=)
n.224T>C
c.171+357564T>C (n.171+357564T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783564T>GCA412972849CYBBc.216T>G (p.Cys72Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
n.224T>G
c.171+357564T>G (n.171+357564T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
Xg.37783564T=CA2424676536CYBBc.216T= (p.Cys72=)
c.120T= (p.Cys40=)
n.224T=
c.171+357564T= (n.171+357564T=)
c.-215T= (n.-215T=)
Xg.37783565C>ACA515669204CYBBc.217C>A (p.Arg73=)
c.121C>A (p.Arg41=)
n.225C>A
c.171+357565C>A (n.171+357565C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
Xg.37783565C=CA2424676537CYBBc.217C= (p.Arg73=)
c.121C= (p.Arg41=)
n.225C=
c.171+357565C= (n.171+357565C=)
c.-214C= (n.-214C=)
Xg.37783565C>GCA412972850CYBBc.217C>G (p.Arg73Gly)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.225C>G
c.171+357565C>G (n.171+357565C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
Xg.37783565C>TCA121236CYBBc.217C>T (p.Arg73Ter)
c.121C>T (p.Arg41Ter)
n.225C>T
c.171+357565C>T (n.171+357565C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.37783566delCA2695232451CYBBc.218del (p.Arg73GlnfsTer?)
c.122del (p.Arg41GlnfsTer?)
n.226del
c.171+357566del (n.171+357566del)
c.-213del (n.-213del)
Xg.37783566G>ACA412972852CYBBc.218G>A (p.Arg73Gln)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
n.226G>A
c.171+357566G>A (n.171+357566G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37783566G>CCA10383677CYBBc.218G>C (p.Arg73Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.226G>C
c.171+357566G>C (n.171+357566G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
 dbSNP ExAC
Xg.37783566G=CA2424676538CYBBc.218G= (p.Arg73=)
c.122G= (p.Arg41=)
n.226G=
c.171+357566G= (n.171+357566G=)
c.-213G= (n.-213G=)
Xg.37783566G>TCA412972851CYBBc.218G>T (p.Arg73Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.226G>T
c.171+357566G>T (n.171+357566G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
Xg.37783567A>CCA515669207CYBBc.219A>C (p.Arg73=)
c.123A>C (p.Arg41=)
n.227A>C
c.171+357567A>C (n.171+357567A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
Xg.37783567A>GCA515669206CYBBc.219A>G (p.Arg73=)
c.123A>G (p.Arg41=)
n.227A>G
c.171+357567A>G (n.171+357567A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
 gnomAD v4
Xg.37783567A>TCA515669205CYBBc.219A>T (p.Arg73=)
c.123A>T (p.Arg41=)
n.227A>T
c.171+357567A>T (n.171+357567A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
Xg.37783568A>CCA412972853CYBBc.220A>C (p.Asn74His)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.228A>C
c.171+357568A>C (n.171+357568A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
Xg.37783568A>GCA412972854CYBBc.220A>G (p.Asn74Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.228A>G
c.171+357568A>G (n.171+357568A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
Xg.37783568A>TCA412972855CYBBc.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.228A>T
c.171+357568A>T (n.171+357568A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
Xg.37783569A>CCA412972856CYBBc.221A>C (p.Asn74Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.229A>C
c.171+357569A>C (n.171+357569A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
Xg.37783569A>GCA412972857CYBBc.221A>G (p.Asn74Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.229A>G
c.171+357569A>G (n.171+357569A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
Xg.37783569A>TCA412972858CYBBc.221A>T (p.Asn74Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.229A>T
c.171+357569A>T (n.171+357569A>T)
c.-210A>T (n.-210A>T)
Xg.37783570T>ACA412972859CYBBc.222T>A (p.Asn74Lys)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.230T>A
c.171+357570T>A (n.171+357570T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
Xg.37783570T>CCA515669208CYBBc.222T>C (p.Asn74=)
c.126T>C (p.Asn42=)
n.230T>C
c.171+357570T>C (n.171+357570T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
 gnomAD v4
Xg.37783570T>GCA412972860CYBBc.222T>G (p.Asn74Lys)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.230T>G
c.171+357570T>G (n.171+357570T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
Xg.37783571C>ACA10383678CYBBc.223C>A (p.Leu75Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.231C>A
c.171+357571C>A (n.171+357571C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783571C=CA2424676539CYBBc.223C= (p.Leu75=)
c.127C= (p.Leu43=)
n.231C=
c.171+357571C= (n.171+357571C=)
c.-208C= (n.-208C=)
Xg.37783571C>GCA412972861CYBBc.223C>G (p.Leu75Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.231C>G
c.171+357571C>G (n.171+357571C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783571C>TCA515669209CYBBc.223C>T (p.Leu75=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.231C>T
c.171+357571C>T (n.171+357571C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 dbSNP
Xg.37783572T>ACA412972862CYBBc.224T>A (p.Leu75Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.232T>A
c.171+357572T>A (n.171+357572T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
Xg.37783572T>CCA412972863CYBBc.224T>C (p.Leu75Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.232T>C
c.171+357572T>C (n.171+357572T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
Xg.37783572T>GCA412972864CYBBc.224T>G (p.Leu75Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.232T>G
c.171+357572T>G (n.171+357572T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
Xg.37783573G>ACA515669210CYBBc.225G>A (p.Leu75=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.233G>A
c.171+357573G>A (n.171+357573G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
 dbSNP
Xg.37783573G>CCA515669211CYBBc.225G>C (p.Leu75=)
c.129G>C (p.Leu43=)
n.233G>C
c.171+357573G>C (n.171+357573G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
Xg.37783573G=CA2424676540CYBBc.225G= (p.Leu75=)
c.129G= (p.Leu43=)
n.233G=
c.171+357573G= (n.171+357573G=)
c.-206G= (n.-206G=)
Xg.37783573G>TCA515669212CYBBc.225G>T (p.Leu75=)
c.129G>T (p.Leu43=)
n.233G>T
c.171+357573G>T (n.171+357573G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
Xg.37783574delCA2695232453CYBBc.226del (p.Leu76CysfsTer?)
c.130del (p.Leu44CysfsTer?)
n.234del
c.171+357574del (n.171+357574del)
c.-205del (n.-205del)
Xg.37783574C>ACA412972865CYBBc.226C>A (p.Leu76Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.234C>A
c.171+357574C>A (n.171+357574C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783574C>GCA412972866CYBBc.226C>G (p.Leu76Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.234C>G
c.171+357574C>G (n.171+357574C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
Xg.37783574C>TCA515669213CYBBc.226C>T (p.Leu76=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.234C>T
c.171+357574C>T (n.171+357574C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
 COSMIC
Xg.37783575T>ACA412972869CYBBc.227T>A (p.Leu76Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.235T>A
c.171+357575T>A (n.171+357575T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
Xg.37783575T>CCA412972868CYBBc.227T>C (p.Leu76Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.235T>C
c.171+357575T>C (n.171+357575T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
Xg.37783575T>GCA412972867CYBBc.227T>G (p.Leu76Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.235T>G
c.171+357575T>G (n.171+357575T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
Xg.37783576G>ACA515669214CYBBc.228G>A (p.Leu76=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.236G>A
c.171+357576G>A (n.171+357576G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP
Xg.37783576G>CCA515669215CYBBc.228G>C (p.Leu76=)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.236G>C
c.171+357576G>C (n.171+357576G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
 ClinVar
Xg.37783576G=CA2424676541CYBBc.228G= (p.Leu76=)
c.132G= (p.Leu44=)
n.236G=
c.171+357576G= (n.171+357576G=)
c.-203G= (n.-203G=)
Xg.37783576G>TCA515669216CYBBc.228G>T (p.Leu76=)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.236G>T
c.171+357576G>T (n.171+357576G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
Xg.37783577T>ACA412972870CYBBc.229T>A (p.Ser77Thr)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.237T>A
c.171+357577T>A (n.171+357577T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
Xg.37783577T>CCA412972871CYBBc.229T>C (p.Ser77Pro)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.237T>C
c.171+357577T>C (n.171+357577T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
Xg.37783577T>GCA412972872CYBBc.229T>G (p.Ser77Ala)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.237T>G
c.171+357577T>G (n.171+357577T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
Xg.37783578C>ACA412972873CYBBc.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.238C>A
c.171+357578C>A (n.171+357578C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
Xg.37783578C>GCA412972874CYBBc.230C>G (p.Ser77Cys)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.238C>G
c.171+357578C>G (n.171+357578C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
Xg.37783578C>TCA412972875CYBBc.230C>T (p.Ser77Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.238C>T
c.171+357578C>T (n.171+357578C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
Xg.37783579C>ACA515669217CYBBc.231C>A (p.Ser77=)
c.135C>A (p.Ser45=)
n.239C>A
c.171+357579C>A (n.171+357579C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783579C>GCA515669218CYBBc.231C>G (p.Ser77=)
c.135C>G (p.Ser45=)
n.239C>G
c.171+357579C>G (n.171+357579C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783579C>TCA515669219CYBBc.231C>T (p.Ser77=)
c.135C>T (p.Ser45=)
n.239C>T
c.171+357579C>T (n.171+357579C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.37783579_37783580insGAGGCA2695232454CYBBc.231_232insGAGG (p.Phe78GlufsTer26)
c.135_136insGAGG (p.Phe46GlufsTer26)
n.239_240insGAGG
c.171+357579_171+357580insGAGG (n.171+357579_171+357580insGAGG)
c.-200_-199insGAGG (n.-200_-199insGAGG)
Xg.37783580T>ACA412972878CYBBc.232T>A (p.Phe78Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.240T>A
c.171+357580T>A (n.171+357580T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
Xg.37783580T>CCA412972876CYBBc.232T>C (p.Phe78Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.240T>C
c.171+357580T>C (n.171+357580T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
Xg.37783580T>GCA412972877CYBBc.232T>G (p.Phe78Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.240T>G
c.171+357580T>G (n.171+357580T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
Xg.37783581delCA2579582786CYBBc.233del (p.Phe78SerfsTer30)
c.137del (p.Phe46SerfsTer30)
n.241del
c.171+357581del (n.171+357581del)
c.-198del (n.-198del)
Xg.37783581T>ACA412972879CYBBc.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.241T>A
c.171+357581T>A (n.171+357581T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
Xg.37783581T>CCA412972880CYBBc.233T>C (p.Phe78Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.241T>C
c.171+357581T>C (n.171+357581T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
Xg.37783581T>GCA412972881CYBBc.233T>G (p.Phe78Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.241T>G
c.171+357581T>G (n.171+357581T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
Xg.37783582C>ACA412972882CYBBc.234C>A (p.Phe78Leu)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.242C>A
c.171+357582C>A (n.171+357582C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783582C>GCA412972883CYBBc.234C>G (p.Phe78Leu)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.242C>G
c.171+357582C>G (n.171+357582C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
Xg.37783582C>TCA515669220CYBBc.234C>T (p.Phe78=)
c.138C>T (p.Phe46=)
n.242C>T
c.171+357582C>T (n.171+357582C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783583C>ACA412972884CYBBc.235C>A (p.Leu79Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
n.243C>A
c.171+357583C>A (n.171+357583C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783583C>GCA412972885CYBBc.235C>G (p.Leu79Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.243C>G
c.171+357583C>G (n.171+357583C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
Xg.37783583C>TCA412972886CYBBc.235C>T (p.Leu79Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
n.243C>T
c.171+357583C>T (n.171+357583C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
 gnomAD v4
Xg.37783584T>ACA412972887CYBBc.236T>A (p.Leu79His)
c.140T>A (p.Leu47His)
n.244T>A
c.171+357584T>A (n.171+357584T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
Xg.37783584T>CCA412972888CYBBc.236T>C (p.Leu79Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.244T>C
c.171+357584T>C (n.171+357584T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
Xg.37783584T>GCA412972889CYBBc.236T>G (p.Leu79Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.244T>G
c.171+357584T>G (n.171+357584T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
Xg.37783585C>ACA515669221CYBBc.237C>A (p.Leu79=)
c.141C>A (p.Leu47=)
n.245C>A
c.171+357585C>A (n.171+357585C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
Xg.37783585C>GCA515669222CYBBc.237C>G (p.Leu79=)
c.141C>G (p.Leu47=)
n.245C>G
c.171+357585C>G (n.171+357585C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
Xg.37783585C>TCA515669223CYBBc.237C>T (p.Leu79=)
c.141C>T (p.Leu47=)
n.245C>T
c.171+357585C>T (n.171+357585C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
Xg.37783586A=CA2424676542CYBBc.238A= (p.Arg80=)
c.142A= (p.Arg48=)
n.246A=
c.171+357586A= (n.171+357586A=)
c.-193A= (n.-193A=)
Xg.37783586A>CCA515669224CYBBc.238A>C (p.Arg80=)
c.142A>C (p.Arg48=)
n.246A>C
c.171+357586A>C (n.171+357586A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
Xg.37783586A>GCA412972890CYBBc.238A>G (p.Arg80Gly)
c.142A>G (p.Arg48Gly)
n.246A>G
c.171+357586A>G (n.171+357586A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
 dbSNP
Xg.37783586A>TCA412972891CYBBc.238A>T (p.Arg80Trp)
c.142A>T (p.Arg48Trp)
n.246A>T
c.171+357586A>T (n.171+357586A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
Xg.37783587G>ACA412972892CYBBc.239G>A (p.Arg80Lys)
c.143G>A (p.Arg48Lys)
n.247G>A
c.171+357587G>A (n.171+357587G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
Xg.37783587G>CCA412972894CYBBc.239G>C (p.Arg80Thr)
c.143G>C (p.Arg48Thr)
n.247G>C
c.171+357587G>C (n.171+357587G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
Xg.37783587G>TCA412972893CYBBc.239G>T (p.Arg80Met)
c.143G>T (p.Arg48Met)
n.247G>T
c.171+357587G>T (n.171+357587G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
Xg.37783590dupCA2695232456CYBBc.242dup (p.Ser82PhefsTer21)
c.146dup (p.Ser50PhefsTer21)
n.250dup
c.171+357590dup (n.171+357590dup)
c.-189dup (n.-189dup)
Xg.37783590delCA2695232455CYBBc.242del (p.Gly81ValfsTer27)
c.146del (p.Gly49ValfsTer27)
n.250del
c.171+357590del (n.171+357590del)
c.-189del (n.-189del)
Xg.37783588G>ACA328040542CYBBc.240G>A (p.Arg80=)
c.144G>A (p.Arg48=)
n.248G>A
c.171+357588G>A (n.171+357588G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37783588G>CCA412972895CYBBc.240G>C (p.Arg80Ser)
c.144G>C (p.Arg48Ser)
n.248G>C
c.171+357588G>C (n.171+357588G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
Xg.37783588G=CA2424676543CYBBc.240G= (p.Arg80=)
c.144G= (p.Arg48=)
n.248G=
c.171+357588G= (n.171+357588G=)
c.-191G= (n.-191G=)
Xg.37783588G>TCA412972896CYBBc.240G>T (p.Arg80Ser)
c.144G>T (p.Arg48Ser)
n.248G>T
c.171+357588G>T (n.171+357588G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
Xg.37783589G>ACA412972897CYBBc.241G>A (p.Gly81Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
n.249G>A
c.171+357589G>A (n.171+357589G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
 COSMIC
Xg.37783589G>CCA412972898CYBBc.241G>C (p.Gly81Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.249G>C
c.171+357589G>C (n.171+357589G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
Xg.37783589G>TCA412972899CYBBc.241G>T (p.Gly81Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
n.249G>T
c.171+357589G>T (n.171+357589G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
Xg.37783590G>ACA412972900CYBBc.242G>A (p.Gly81Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
n.250G>A
c.171+357590G>A (n.171+357590G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
Xg.37783590G>CCA412972901CYBBc.242G>C (p.Gly81Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.250G>C
c.171+357590G>C (n.171+357590G>C)
c.-189G>C (n.-189G>C)
Xg.37783590G>TCA412972902CYBBc.242G>T (p.Gly81Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.250G>T
c.171+357590G>T (n.171+357590G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
Xg.37783591T>ACA515669225CYBBc.243T>A (p.Gly81=)
c.147T>A (p.Gly49=)
n.251T>A
c.171+357591T>A (n.171+357591T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
Xg.37783591T>CCA515669226CYBBc.243T>C (p.Gly81=)
c.147T>C (p.Gly49=)
n.251T>C
c.171+357591T>C (n.171+357591T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.37783591T>GCA515669227CYBBc.243T>G (p.Gly81=)
c.147T>G (p.Gly49=)
n.251T>G
c.171+357591T>G (n.171+357591T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
Xg.37783592T>ACA412972903CYBBc.244T>A (p.Ser82Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
n.252T>A
c.171+357592T>A (n.171+357592T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
Xg.37783592T>CCA412972904CYBBc.244T>C (p.Ser82Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
n.252T>C
c.171+357592T>C (n.171+357592T>C)
c.-187T>C (n.-187T>C)
Xg.37783592T>GCA412972905CYBBc.244T>G (p.Ser82Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
n.252T>G
c.171+357592T>G (n.171+357592T>G)
c.-187T>G (n.-187T>G)
Xg.37783593C>ACA412972908CYBBc.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
n.253C>A
c.171+357593C>A (n.171+357593C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783593C=CA2424676544CYBBc.245C= (p.Ser82=)
c.149C= (p.Ser50=)
n.253C=
c.171+357593C= (n.171+357593C=)
c.-186C= (n.-186C=)
Xg.37783593C>GCA412972906CYBBc.245C>G (p.Ser82Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
n.253C>G
c.171+357593C>G (n.171+357593C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
Xg.37783593C>TCA412972907CYBBc.245C>T (p.Ser82Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
n.253C>T
c.171+357593C>T (n.171+357593C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.37783594delCA2579582787CYBBc.246del (p.Ser83ValfsTer25)
c.150del (p.Ser51ValfsTer25)
n.254del
c.171+357594del (n.171+357594del)
c.-185del (n.-185del)
 gnomAD v4
Xg.37783594C>ACA515669228CYBBc.246C>A (p.Ser82=)
c.150C>A (p.Ser50=)
n.254C>A
c.171+357594C>A (n.171+357594C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.37783594C=CA2424676545CYBBc.246C= (p.Ser82=)
c.150C= (p.Ser50=)
n.254C=
c.171+357594C= (n.171+357594C=)
c.-185C= (n.-185C=)
Xg.37783594C>GCA515669229CYBBc.246C>G (p.Ser82=)
c.150C>G (p.Ser50=)
n.254C>G
c.171+357594C>G (n.171+357594C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
Xg.37783594C>TCA515669230CYBBc.246C>T (p.Ser82=)
c.150C>T (p.Ser50=)
n.254C>T
c.171+357594C>T (n.171+357594C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
Xg.37783595A>CCA412972909CYBBc.247A>C (p.Ser83Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.255A>C
c.171+357595A>C (n.171+357595A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
Xg.37783595A>GCA412972910CYBBc.247A>G (p.Ser83Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.255A>G
c.171+357595A>G (n.171+357595A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
 gnomAD v4
Xg.37783595A>TCA412972911CYBBc.247A>T (p.Ser83Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.255A>T
c.171+357595A>T (n.171+357595A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
Xg.37783596G>ACA412972912CYBBc.248G>A (p.Ser83Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.256G>A
c.171+357596G>A (n.171+357596G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
Xg.37783596G>CCA412972913CYBBc.248G>C (p.Ser83Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.256G>C
c.171+357596G>C (n.171+357596G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
Xg.37783596G>TCA412972914CYBBc.248G>T (p.Ser83Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.256G>T
c.171+357596G>T (n.171+357596G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
Xg.37783597T>ACA412972915CYBBc.249T>A (p.Ser83Arg)
c.153T>A (p.Ser51Arg)
n.257T>A
c.171+357597T>A (n.171+357597T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
Xg.37783597T>CCA515669231CYBBc.249T>C (p.Ser83=)
c.153T>C (p.Ser51=)
n.257T>C
c.171+357597T>C (n.171+357597T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
 gnomAD v4
Xg.37783597T>GCA412972916CYBBc.249T>G (p.Ser83Arg)
c.153T>G (p.Ser51Arg)
n.257T>G
c.171+357597T>G (n.171+357597T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
 gnomAD v4
Xg.37783598G>ACA412972917CYBBc.250G>A (p.Ala84Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.258G>A
c.171+357598G>A (n.171+357598G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
Xg.37783598G>CCA412972918CYBBc.250G>C (p.Ala84Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.258G>C
c.171+357598G>C (n.171+357598G>C)
c.-181G>C (n.-181G>C)
Xg.37783598G>TCA412972919CYBBc.250G>T (p.Ala84Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.258G>T
c.171+357598G>T (n.171+357598G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
 gnomAD v4
Xg.37783599_37783600delCA2579582788CYBBc.251_252del (p.Ala84ValfsTer18)
c.155_156del (p.Ala52ValfsTer18)
n.259_260del
c.171+357599_171+357600del (n.171+357599_171+357600del)
c.-180_-179del (n.-180_-179del)
Xg.37783599delCA2695232458CYBBc.251del (p.Ala84GlyfsTer24)
c.155del (p.Ala52GlyfsTer24)
n.259del
c.171+357599del (n.171+357599del)
c.-180del (n.-180del)
Xg.37783599C>ACA412972921CYBBc.251C>A (p.Ala84Glu)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.259C>A
c.171+357599C>A (n.171+357599C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783599C=CA2424676546CYBBc.251C= (p.Ala84=)
c.155C= (p.Ala52=)
n.259C=
c.171+357599C= (n.171+357599C=)
c.-180C= (n.-180C=)
Xg.37783599C>GCA412972920CYBBc.251C>G (p.Ala84Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.259C>G
c.171+357599C>G (n.171+357599C>G)
c.-180C>G (n.-180C>G)
Xg.37783599C>TCA328040543CYBBc.251C>T (p.Ala84Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.259C>T
c.171+357599C>T (n.171+357599C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37783599_37783600insTATATAATCA10383679CYBBc.251_252insTATATAAT (p.Cys85IlefsTer2)
c.155_156insTATATAAT (p.Cys53IlefsTer2)
n.259_260insTATATAAT
c.171+357599_171+357600insTATATAAT (n.171+357599_171+357600insTATATAAT)
c.-180_-179insTATATAAT (n.-180_-179insTATATAAT)
 dbSNP ExAC
Xg.37783600G>ACA121254CYBBc.252G>A (p.Ala84=)
c.156G>A (p.Ala52=)
n.260G>A
c.171+357600G>A (n.171+357600G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37783600G>CCA515669232CYBBc.252G>C (p.Ala84=)
c.156G>C (p.Ala52=)
n.260G>C
c.171+357600G>C (n.171+357600G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
 ClinVar
Xg.37783600G=CA2424676547CYBBc.252G= (p.Ala84=)
c.156G= (p.Ala52=)
n.260G=
c.171+357600G= (n.171+357600G=)
c.-179G= (n.-179G=)
Xg.37783600G>TCA10383680CYBBc.252G>T (p.Ala84=)
c.156G>T (p.Ala52=)
n.260G>T
c.171+357600G>T (n.171+357600G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
 dbSNP ExAC
Xg.37783601G>ACA412972922CYBBc.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
n.260+1G>A
c.171+357601G>A (n.171+357601G>A)
c.-179+1G>A (n.-179+1G>A)
 gnomAD v4
Xg.37783601G>CCA412972923CYBBc.252+1G>C (n.252+1G>C)
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
n.260+1G>C
c.171+357601G>C (n.171+357601G>C)
c.-179+1G>C (n.-179+1G>C)
 gnomAD v4
Xg.37783601G>TCA412972924CYBBc.252+1G>T (n.252+1G>T)
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
n.260+1G>T
c.171+357601G>T (n.171+357601G>T)
c.-179+1G>T (n.-179+1G>T)
Xg.37783602T>ACA412972925CYBBc.252+2T>A (n.252+2T>A)
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
n.260+2T>A
c.171+357602T>A (n.171+357602T>A)
c.-179+2T>A (n.-179+2T>A)
 gnomAD v4
Xg.37783602T>CCA412972926CYBBc.252+2T>C (n.252+2T>C)
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
n.260+2T>C
c.171+357602T>C (n.171+357602T>C)
c.-179+2T>C (n.-179+2T>C)
 gnomAD v4
Xg.37783602T>GCA412972927CYBBc.252+2T>G (n.252+2T>G)
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
n.260+2T>G
c.171+357602T>G (n.171+357602T>G)
c.-179+2T>G (n.-179+2T>G)
Xg.37783602dupCA2695232462CYBBc.252+2dup (n.252+2dup)
c.156+2dup (n.156+2dup)
n.260+2dup
c.171+357602dup (n.171+357602dup)
c.-179+2dup (n.-179+2dup)
Xg.37783603A=CA2424676548CYBBc.252+3A= (n.252+3A=)
c.156+3A= (n.156+3A=)
n.260+3A=
c.171+357603A= (n.171+357603A=)
c.-179+3A= (n.-179+3A=)
Xg.37783603_37783604insTCA10383681CYBBc.252+3_252+4insT (n.252+3_252+4insT)
c.156+3_156+4insT (n.156+3_156+4insT)
n.260+3_260+4insT
c.171+357603_171+357604insT (n.171+357603_171+357604insT)
c.-179+3_-179+4insT (n.-179+3_-179+4insT)
 dbSNP ExAC
Xg.37783604A=CA2424676549CYBBc.252+4A= (n.252+4A=)
c.156+4A= (n.156+4A=)
n.260+4A=
c.171+357604A= (n.171+357604A=)
c.-179+4A= (n.-179+4A=)
Xg.37783604_37783605insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTGCA10383682CYBBc.252+4_252+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG (n.252+4_252+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG)
c.156+4_156+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG (n.156+4_156+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG)
n.260+4_260+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG
c.171+357604_171+357605insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG (n.171+357604_171+357605insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG)
c.-179+4_-179+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG (n.-179+4_-179+5insTATATATAAATCAATATAGTCTATCTG)
 dbSNP ExAC
Xg.37783605G>ACA913189128CYBBc.252+5G>A (n.252+5G>A)
c.156+5G>A (n.156+5G>A)
n.260+5G>A
c.171+357605G>A (n.171+357605G>A)
c.-179+5G>A (n.-179+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37783605G>CCA2499226673CYBBc.252+5G>C (n.252+5G>C)
c.156+5G>C (n.156+5G>C)
n.260+5G>C
c.171+357605G>C (n.171+357605G>C)
c.-179+5G>C (n.-179+5G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783605G=CA2424676550CYBBc.252+5G= (n.252+5G=)
c.156+5G= (n.156+5G=)
n.260+5G=
c.171+357605G= (n.171+357605G=)
c.-179+5G= (n.-179+5G=)
Xg.37783606A>GCA2693425715CYBBc.252+6A>G (n.252+6A>G)
c.156+6A>G (n.156+6A>G)
n.260+6A>G
c.171+357606A>G (n.171+357606A>G)
c.-179+6A>G (n.-179+6A>G)
 gnomAD v4
Xg.37783607G>ACA640895197CYBBc.252+7G>A (n.252+7G>A)
c.156+7G>A (n.156+7G>A)
n.260+7G>A
c.171+357607G>A (n.171+357607G>A)
c.-179+7G>A (n.-179+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37783607G=CA2424676551CYBBc.252+7G= (n.252+7G=)
c.156+7G= (n.156+7G=)
n.260+7G=
c.171+357607G= (n.171+357607G=)
c.-179+7G= (n.-179+7G=)
Xg.37783607G>TCA645615159CYBBc.252+7G>T (n.252+7G>T)
c.156+7G>T (n.156+7G>T)
n.260+7G>T
c.171+357607G>T (n.171+357607G>T)
c.-179+7G>T (n.-179+7G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37783611delCA2579582789CYBBc.252+11del (n.252+11del)
c.156+11del (n.156+11del)
n.260+11del
c.171+357611del (n.171+357611del)
c.-179+11del (n.-179+11del)
Xg.37783609A>GCA2693425716CYBBc.252+9A>G (n.252+9A>G)
c.156+9A>G (n.156+9A>G)
n.260+9A>G
c.171+357609A>G (n.171+357609A>G)
c.-179+9A>G (n.-179+9A>G)
 gnomAD v4
Xg.37783610A=CA2424676552CYBBc.252+10A= (n.252+10A=)
c.156+10A= (n.156+10A=)
n.260+10A=
c.171+357610A= (n.171+357610A=)
c.-179+10A= (n.-179+10A=)
Xg.37783610_37783611insCTCA10383683CYBBc.252+10_252+11insCT (n.252+10_252+11insCT)
c.156+10_156+11insCT (n.156+10_156+11insCT)
n.260+10_260+11insCT
c.171+357610_171+357611insCT (n.171+357610_171+357611insCT)
c.-179+10_-179+11insCT (n.-179+10_-179+11insCT)
 dbSNP ExAC
Xg.37783611A>GCA2697553030CYBBc.252+11A>G (n.252+11A>G)
c.156+11A>G (n.156+11A>G)
n.260+11A>G
c.171+357611A>G (n.171+357611A>G)
c.-179+11A>G (n.-179+11A>G)
 ClinVar
Xg.37783613G>ACA2693425717CYBBc.252+13G>A (n.252+13G>A)
c.156+13G>A (n.156+13G>A)
n.260+13G>A
c.171+357613G>A (n.171+357613G>A)
c.-179+13G>A (n.-179+13G>A)
 gnomAD v4
Xg.37783613G=CA2424676553CYBBc.252+13G= (n.252+13G=)
c.156+13G= (n.156+13G=)
n.260+13G=
c.171+357613G= (n.171+357613G=)
c.-179+13G= (n.-179+13G=)
Xg.37783614T>ACA2424676555CYBBc.252+14T>A (n.252+14T>A)
c.156+14T>A (n.156+14T>A)
n.260+14T>A
c.171+357614T>A (n.171+357614T>A)
c.-179+14T>A (n.-179+14T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.37783614T=CA2424676554CYBBc.252+14T= (n.252+14T=)
c.156+14T= (n.156+14T=)
n.260+14T=
c.171+357614T= (n.171+357614T=)
c.-179+14T= (n.-179+14T=)
Xg.37783614_37783615insAAGTAAAGATATCA10383684CYBBc.252+14_252+15insAAGTAAAGATAT (n.252+14_252+15insAAGTAAAGATAT)
c.156+14_156+15insAAGTAAAGATAT (n.156+14_156+15insAAGTAAAGATAT)
n.260+14_260+15insAAGTAAAGATAT
c.171+357614_171+357615insAAGTAAAGATAT (n.171+357614_171+357615insAAGTAAAGATAT)
c.-179+14_-179+15insAAGTAAAGATAT (n.-179+14_-179+15insAAGTAAAGATAT)
 dbSNP ExAC
Xg.37783615T>ACA10383685CYBBc.252+15T>A (n.252+15T>A)
c.156+15T>A (n.156+15T>A)
n.260+15T>A
c.171+357615T>A (n.171+357615T>A)
c.-179+15T>A (n.-179+15T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37783615T=CA2424676556CYBBc.252+15T= (n.252+15T=)
c.156+15T= (n.156+15T=)
n.260+15T=
c.171+357615T= (n.171+357615T=)
c.-179+15T= (n.-179+15T=)
Xg.37783616T>CCA328040544CYBBc.252+16T>C (n.252+16T>C)
c.156+16T>C (n.156+16T>C)
n.260+16T>C
c.171+357616T>C (n.171+357616T>C)
c.-179+16T>C (n.-179+16T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783616T>GCA2820471070CYBBc.252+16T>G (n.252+16T>G)
c.156+16T>G (n.156+16T>G)
n.260+16T>G
c.171+357616T>G (n.171+357616T>G)
c.-179+16T>G (n.-179+16T>G)
Xg.37783616T=CA2424676557CYBBc.252+16T= (n.252+16T=)
c.156+16T= (n.156+16T=)
n.260+16T=
c.171+357616T= (n.171+357616T=)
c.-179+16T= (n.-179+16T=)
Xg.37783618A>GCA2573158766CYBBc.252+18A>G (n.252+18A>G)
c.156+18A>G (n.156+18A>G)
n.260+18A>G
c.171+357618A>G (n.171+357618A>G)
c.-179+18A>G (n.-179+18A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.37783619C>ACA2693425718CYBBc.252+19C>A (n.252+19C>A)
c.156+19C>A (n.156+19C>A)
n.260+19C>A
c.171+357619C>A (n.171+357619C>A)
c.-179+19C>A (n.-179+19C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783620T>ACA2693425720CYBBc.252+20T>A (n.252+20T>A)
c.156+20T>A (n.156+20T>A)
n.260+20T>A
c.171+357620T>A (n.171+357620T>A)
c.-179+20T>A (n.-179+20T>A)
 gnomAD v4
Xg.37783620T>CCA2693425719CYBBc.252+20T>C (n.252+20T>C)
c.156+20T>C (n.156+20T>C)
n.260+20T>C
c.171+357620T>C (n.171+357620T>C)
c.-179+20T>C (n.-179+20T>C)
 gnomAD v4
Xg.37783621A>GCA2579582791CYBBc.252+21A>G (n.252+21A>G)
c.156+21A>G (n.156+21A>G)
n.260+21A>G
c.171+357621A>G (n.171+357621A>G)
c.-179+21A>G (n.-179+21A>G)
 gnomAD v4
Xg.37783622delCA2579582790CYBBc.252+22del (n.252+22del)
c.156+22del (n.156+22del)
n.260+22del
c.171+357622del (n.171+357622del)
c.-179+22del (n.-179+22del)
Xg.37783626C>ACA2693425721CYBBc.252+26C>A (n.252+26C>A)
c.156+26C>A (n.156+26C>A)
n.260+26C>A
c.171+357626C>A (n.171+357626C>A)
c.-179+26C>A (n.-179+26C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783630T>ACA2579582792CYBBc.252+30T>A (n.252+30T>A)
c.156+30T>A (n.156+30T>A)
n.260+30T>A
c.171+357630T>A (n.171+357630T>A)
c.-179+30T>A (n.-179+30T>A)
 gnomAD v4
Xg.37783632A=CA2424676558CYBBc.252+32A= (n.252+32A=)
c.156+32A= (n.156+32A=)
n.260+32A=
c.171+357632A= (n.171+357632A=)
c.-179+32A= (n.-179+32A=)
Xg.37783632A>GCA10383686CYBBc.252+32A>G (n.252+32A>G)
c.156+32A>G (n.156+32A>G)
n.260+32A>G
c.171+357632A>G (n.171+357632A>G)
c.-179+32A>G (n.-179+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783636delCA2579582793CYBBc.252+36del (n.252+36del)
c.156+36del (n.156+36del)
n.260+36del
c.171+357636del (n.171+357636del)
c.-179+36del (n.-179+36del)
Xg.37783639A>GCA2693425722CYBBc.252+39A>G (n.252+39A>G)
c.156+39A>G (n.156+39A>G)
n.260+39A>G
c.171+357639A>G (n.171+357639A>G)
c.-179+39A>G (n.-179+39A>G)
 gnomAD v4
Xg.37783641G>TCA2693425723CYBBc.252+41G>T (n.252+41G>T)
c.156+41G>T (n.156+41G>T)
n.260+41G>T
c.171+357641G>T (n.171+357641G>T)
c.-179+41G>T (n.-179+41G>T)
 gnomAD v4
Xg.37783642G>ACA10383687CYBBc.252+42G>A (n.252+42G>A)
c.156+42G>A (n.156+42G>A)
n.260+42G>A
c.171+357642G>A (n.171+357642G>A)
c.-179+42G>A (n.-179+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783642G=CA2424676559CYBBc.252+42G= (n.252+42G=)
c.156+42G= (n.156+42G=)
n.260+42G=
c.171+357642G= (n.171+357642G=)
c.-179+42G= (n.-179+42G=)
Xg.37783642G>TCA2693425724CYBBc.252+42G>T (n.252+42G>T)
c.156+42G>T (n.156+42G>T)
n.260+42G>T
c.171+357642G>T (n.171+357642G>T)
c.-179+42G>T (n.-179+42G>T)
 gnomAD v4
Xg.37783643C>ACA2579582794CYBBc.252+43C>A (n.252+43C>A)
c.156+43C>A (n.156+43C>A)
n.260+43C>A
c.171+357643C>A (n.171+357643C>A)
c.-179+43C>A (n.-179+43C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783644delCA2693425725CYBBc.252+44del (n.252+44del)
c.156+44del (n.156+44del)
n.260+44del
c.171+357644del (n.171+357644del)
c.-179+44del (n.-179+44del)
 gnomAD v4
Xg.37783644C>ACA657820795CYBBc.252+44C>A (n.252+44C>A)
c.156+44C>A (n.156+44C>A)
n.260+44C>A
c.171+357644C>A (n.171+357644C>A)
c.-179+44C>A (n.-179+44C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.37783645A=CA2424676560CYBBc.252+45A= (n.252+45A=)
c.156+45A= (n.156+45A=)
n.260+45A=
c.171+357645A= (n.171+357645A=)
c.-179+45A= (n.-179+45A=)
Xg.37783645A>GCA640895198CYBBc.252+45A>G (n.252+45A>G)
c.156+45A>G (n.156+45A>G)
n.260+45A>G
c.171+357645A>G (n.171+357645A>G)
c.-179+45A>G (n.-179+45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37783645A>TCA10383688CYBBc.252+45A>T (n.252+45A>T)
c.156+45A>T (n.156+45A>T)
n.260+45A>T
c.171+357645A>T (n.171+357645A>T)
c.-179+45A>T (n.-179+45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.37783645_37783646insGAAAATAGGAGCCA2528493071CYBBc.252+45_252+46insGAAAATAGGAGC (n.252+45_252+46insGAAAATAGGAGC)
c.156+45_156+46insGAAAATAGGAGC (n.156+45_156+46insGAAAATAGGAGC)
n.260+45_260+46insGAAAATAGGAGC
c.171+357645_171+357646insGAAAATAGGAGC (n.171+357645_171+357646insGAAAATAGGAGC)
c.-179+45_-179+46insGAAAATAGGAGC (n.-179+45_-179+46insGAAAATAGGAGC)
Xg.37783646T>CCA10383689CYBBc.252+46T>C (n.252+46T>C)
c.156+46T>C (n.156+46T>C)
n.260+46T>C
c.171+357646T>C (n.171+357646T>C)
c.-179+46T>C (n.-179+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783646T=CA2424676561CYBBc.252+46T= (n.252+46T=)
c.156+46T= (n.156+46T=)
n.260+46T=
c.171+357646T= (n.171+357646T=)
c.-179+46T= (n.-179+46T=)
Xg.37783647C>ACA2693425726CYBBc.252+47C>A (n.252+47C>A)
c.156+47C>A (n.156+47C>A)
n.260+47C>A
c.171+357647C>A (n.171+357647C>A)
c.-179+47C>A (n.-179+47C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783647_37783648insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTGCA2560710388CYBBc.252+47_252+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG (n.252+47_252+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG)
c.156+47_156+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG (n.156+47_156+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG)
n.260+47_260+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG
c.171+357647_171+357648insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG (n.171+357647_171+357648insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG)
c.-179+47_-179+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG (n.-179+47_-179+48insCAGACACAGTACATACATCACCAAGAATATGTAAGAAATAACCAATAGCCATAGAAAAAGCTATCCAATTATAATTAGTATCTGATGGAATATAGAATAAGACAACAATTG)
Xg.37783648A>CCA2579582795CYBBc.252+48A>C (n.252+48A>C)
c.156+48A>C (n.156+48A>C)
n.260+48A>C
c.171+357648A>C (n.171+357648A>C)
c.-179+48A>C (n.-179+48A>C)
Xg.37783649A=CA2424676562CYBBc.252+49A= (n.252+49A=)
c.156+49A= (n.156+49A=)
n.260+49A=
c.171+357649A= (n.171+357649A=)
c.-179+49A= (n.-179+49A=)
Xg.37783649A>GCA10383690CYBBc.252+49A>G (n.252+49A>G)
c.156+49A>G (n.156+49A>G)
n.260+49A>G
c.171+357649A>G (n.171+357649A>G)
c.-179+49A>G (n.-179+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.37783650G>ACA2693425727CYBBc.252+50G>A (n.252+50G>A)
c.156+50G>A (n.156+50G>A)
n.260+50G>A
c.171+357650G>A (n.171+357650G>A)
c.-179+50G>A (n.-179+50G>A)
 gnomAD v4
Xg.37783651C>ACA2579582796CYBBc.252+51C>A (n.252+51C>A)
c.156+51C>A (n.156+51C>A)
n.260+51C>A
c.171+357651C>A (n.171+357651C>A)
c.-179+51C>A (n.-179+51C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783651C=CA2424676563CYBBc.252+51C= (n.252+51C=)
c.156+51C= (n.156+51C=)
n.260+51C=
c.171+357651C= (n.171+357651C=)
c.-179+51C= (n.-179+51C=)
Xg.37783651C>GCA2579582797CYBBc.252+51C>G (n.252+51C>G)
c.156+51C>G (n.156+51C>G)
n.260+51C>G
c.171+357651C>G (n.171+357651C>G)
c.-179+51C>G (n.-179+51C>G)
Xg.37783651C>TCA2424676564CYBBc.252+51C>T (n.252+51C>T)
c.156+51C>T (n.156+51C>T)
n.260+51C>T
c.171+357651C>T (n.171+357651C>T)
c.-179+51C>T (n.-179+51C>T)
 dbSNP
Xg.37783657G>ACA2693425728CYBBc.252+57G>A (n.252+57G>A)
c.156+57G>A (n.156+57G>A)
n.260+57G>A
c.171+357657G>A (n.171+357657G>A)
c.-179+57G>A (n.-179+57G>A)
 gnomAD v4
Xg.37783658C>ACA2693425729CYBBc.252+58C>A (n.252+58C>A)
c.156+58C>A (n.156+58C>A)
n.260+58C>A
c.171+357658C>A (n.171+357658C>A)
c.-179+58C>A (n.-179+58C>A)
 gnomAD v4
Xg.37783659C>TCA2693425730CYBBc.252+59C>T (n.252+59C>T)
c.156+59C>T (n.156+59C>T)
n.260+59C>T
c.171+357659C>T (n.171+357659C>T)
c.-179+59C>T (n.-179+59C>T)
 gnomAD v4
Xg.37783660C=CA2424676565CYBBc.252+60C= (n.252+60C=)
c.156+60C= (n.156+60C=)
n.260+60C=
c.171+357660C= (n.171+357660C=)
c.-179+60C= (n.-179+60C=)
Xg.37783660C>TCA2579582798CYBBc.252+60C>T (n.252+60C>T)
c.156+60C>T (n.156+60C>T)
n.260+60C>T
c.171+357660C>T (n.171+357660C>T)
c.-179+60C>T (n.-179+60C>T)

Number of alleles fetched