| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3778108A>C | CA493276303 | CREBBP | c.2016T>G (p.Arg672=) c.1902T>G (p.Arg634=) c.621T>G (p.Arg207=) c.65T>G c.329T>G n.178T>G c.1962T>G (p.Arg654=) c.1263T>G (p.Arg421=) | dbSNP |
| 16 | g.3778108A>G | CA493276304 | CREBBP | c.2016T>C (p.Arg672=) c.1902T>C (p.Arg634=) c.621T>C (p.Arg207=) c.65T>C c.329T>C n.178T>C c.1962T>C (p.Arg654=) c.1263T>C (p.Arg421=) | dbSNP |
| 16 | g.3778108A>T | CA493276305 | CREBBP | c.2016T>A (p.Arg672=) c.1902T>A (p.Arg634=) c.621T>A (p.Arg207=) c.65T>A c.329T>A n.178T>A c.1962T>A (p.Arg654=) c.1263T>A (p.Arg421=) | dbSNP |
| 16 | g.3778109C>A | CA394554632 | CREBBP | c.2015G>T (p.Arg672Leu) c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.64G>T c.328G>T n.177G>T c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.1262G>T (p.Arg421Leu) | dbSNP |
| 16 | g.3778109C>G | CA394554633 | CREBBP | c.2015G>C (p.Arg672Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.64G>C c.328G>C n.177G>C c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) | dbSNP |
| 16 | g.3778109C>T | CA394554634 | CREBBP | c.2015G>A (p.Arg672His) c.1901G>A (p.Arg634His) c.620G>A (p.Arg207His) c.64G>A c.328G>A n.177G>A c.1961G>A (p.Arg654His) c.1262G>A (p.Arg421His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3778110G>A | CA394554637 | CREBBP | c.2014C>T (p.Arg672Cys) c.1900C>T (p.Arg634Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.63C>T c.327C>T n.176C>T c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778110G>C | CA394554639 | CREBBP | c.2014C>G (p.Arg672Gly) c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.63C>G c.327C>G n.176C>G c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) | dbSNP |
| 16 | g.3778110G>T | CA394554641 | CREBBP | c.2014C>A (p.Arg672Ser) c.1900C>A (p.Arg634Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.63C>A c.327C>A n.176C>A c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) | dbSNP |
| 16 | g.3778111C>A | CA7870297 | CREBBP | c.2013G>T (p.Ser671=) c.1899G>T (p.Ser633=) c.618G>T (p.Ser206=) c.62G>T c.326G>T n.175G>T c.1959G>T (p.Ser653=) c.1260G>T (p.Ser420=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778111C= | CA2202958835 | CREBBP | c.2013G= (p.Ser671=) c.1899G= (p.Ser633=) c.618G= (p.Ser206=) c.62G= c.326G= n.175G= c.1959G= (p.Ser653=) c.1260G= (p.Ser420=) | |
| 16 | g.3778111C>G | CA493276306 | CREBBP | c.2013G>C (p.Ser671=) c.1899G>C (p.Ser633=) c.618G>C (p.Ser206=) c.62G>C c.326G>C n.175G>C c.1959G>C (p.Ser653=) c.1260G>C (p.Ser420=) | dbSNP |
| 16 | g.3778111C>T | CA7870296 | CREBBP | c.2013G>A (p.Ser671=) c.1899G>A (p.Ser633=) c.618G>A (p.Ser206=) c.62G>A c.326G>A n.175G>A c.1959G>A (p.Ser653=) c.1260G>A (p.Ser420=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778112G>A | CA394554644 | CREBBP | c.2012C>T (p.Ser671Leu) c.1898C>T (p.Ser633Leu) c.617C>T (p.Ser206Leu) c.61C>T c.325C>T n.174C>T c.1958C>T (p.Ser653Leu) c.1259C>T (p.Ser420Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3778112G>C | CA394554645 | CREBBP | c.2012C>G (p.Ser671Trp) c.1898C>G (p.Ser633Trp) c.617C>G (p.Ser206Trp) c.61C>G c.325C>G n.174C>G c.1958C>G (p.Ser653Trp) c.1259C>G (p.Ser420Trp) | dbSNP |
| 16 | g.3778112G= | CA2202958839 | CREBBP | c.2012C= (p.Ser671=) c.1898C= (p.Ser633=) c.617C= (p.Ser206=) c.61C= c.325C= n.174C= c.1958C= (p.Ser653=) c.1259C= (p.Ser420=) | |
| 16 | g.3778112G>T | CA394554647 | CREBBP | c.2012C>A (p.Ser671Ter) c.1898C>A (p.Ser633Ter) c.617C>A (p.Ser206Ter) c.61C>A c.325C>A n.174C>A c.1958C>A (p.Ser653Ter) c.1259C>A (p.Ser420Ter) | COSMIC |
| 16 | g.3778113A>C | CA394554653 | CREBBP | c.2011T>G (p.Ser671Ala) c.1897T>G (p.Ser633Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.60T>G c.324T>G n.173T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) c.1258T>G (p.Ser420Ala) | dbSNP |
| 16 | g.3778113A>G | CA394554651 | CREBBP | c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.1897T>C (p.Ser633Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.60T>C c.324T>C n.173T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) c.1258T>C (p.Ser420Pro) | dbSNP |
| 16 | g.3778113A>T | CA394554649 | CREBBP | c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.1897T>A (p.Ser633Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.60T>A c.324T>A n.173T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) c.1258T>A (p.Ser420Thr) | dbSNP |
| 16 | g.3778114C>A | CA394554655 | CREBBP | c.2010G>T (p.Arg670Ser) c.1896G>T (p.Arg632Ser) c.615G>T (p.Arg205Ser) c.59G>T c.323G>T n.172G>T c.1956G>T (p.Arg652Ser) c.1257G>T (p.Arg419Ser) | dbSNP |
| 16 | g.3778114C>G | CA394554657 | CREBBP | c.2010G>C (p.Arg670Ser) c.1896G>C (p.Arg632Ser) c.615G>C (p.Arg205Ser) c.59G>C c.323G>C n.172G>C c.1956G>C (p.Arg652Ser) c.1257G>C (p.Arg419Ser) | dbSNP |
| 16 | g.3778114C>T | CA493276310 | CREBBP | c.2010G>A (p.Arg670=) c.1896G>A (p.Arg632=) c.615G>A (p.Arg205=) c.59G>A c.323G>A n.172G>A c.1956G>A (p.Arg652=) c.1257G>A (p.Arg419=) | dbSNP |
| 16 | g.3778115C>A | CA394554660 | CREBBP | c.2009G>T (p.Arg670Met) c.1895G>T (p.Arg632Met) c.614G>T (p.Arg205Met) c.58G>T c.322G>T n.171G>T c.1955G>T (p.Arg652Met) c.1256G>T (p.Arg419Met) | dbSNP |
| 16 | g.3778115C>G | CA394554661 | CREBBP | c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.1895G>C (p.Arg632Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) c.58G>C c.322G>C n.171G>C c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.1256G>C (p.Arg419Thr) | dbSNP |
| 16 | g.3778115C>T | CA394554663 | CREBBP | c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.1895G>A (p.Arg632Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) c.58G>A c.322G>A n.171G>A c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.1256G>A (p.Arg419Lys) | dbSNP |
| 16 | g.3778116T>A | CA394554666 | CREBBP | c.2008A>T (p.Arg670Trp) c.1894A>T (p.Arg632Trp) c.613A>T (p.Arg205Trp) c.57A>T c.321A>T n.170A>T c.1954A>T (p.Arg652Trp) c.1255A>T (p.Arg419Trp) | |
| 16 | g.3778116T>C | CA394554667 | CREBBP | c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) c.57A>G c.321A>G n.170A>G c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.1255A>G (p.Arg419Gly) | dbSNP |
| 16 | g.3778116T>G | CA493276313 | CREBBP | c.2008A>C (p.Arg670=) c.1894A>C (p.Arg632=) c.613A>C (p.Arg205=) c.57A>C c.321A>C n.170A>C c.1954A>C (p.Arg652=) c.1255A>C (p.Arg419=) | |
| 16 | g.3778117C>A | CA493276316 | CREBBP | c.2007G>T (p.Arg669=) c.1893G>T (p.Arg631=) c.612G>T (p.Arg204=) c.56G>T c.320G>T n.169G>T c.1953G>T (p.Arg651=) c.1254G>T (p.Arg418=) | dbSNP |
| 16 | g.3778117C= | CA2202958841 | CREBBP | c.2007G= (p.Arg669=) c.1893G= (p.Arg631=) c.612G= (p.Arg204=) c.56G= c.320G= n.169G= c.1953G= (p.Arg651=) c.1254G= (p.Arg418=) | |
| 16 | g.3778117C>G | CA493276315 | CREBBP | c.2007G>C (p.Arg669=) c.1893G>C (p.Arg631=) c.612G>C (p.Arg204=) c.56G>C c.320G>C n.169G>C c.1953G>C (p.Arg651=) c.1254G>C (p.Arg418=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778117C>T | CA493276314 | CREBBP | c.2007G>A (p.Arg669=) c.1893G>A (p.Arg631=) c.612G>A (p.Arg204=) c.56G>A c.320G>A n.169G>A c.1953G>A (p.Arg651=) c.1254G>A (p.Arg418=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3778117_3778119delinsCCG | CA2202958843 | CREBBP | c.2005_2007delinsCGG (p.Arg669=) c.1891_1893delinsCGG (p.Arg631=) c.610_612delinsCGG (p.Arg204=) c.54_56delinsCGG c.318_320delinsCGG n.167_169delinsCGG c.1951_1953delinsCGG (p.Arg651=) c.1252_1254delinsCGG (p.Arg418=) | |
| 16 | g.3778118C>A | CA394554669 | CREBBP | c.2006G>T (p.Arg669Leu) c.1892G>T (p.Arg631Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.55G>T c.319G>T n.168G>T c.1952G>T (p.Arg651Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) | dbSNP |
| 16 | g.3778118C>G | CA394554671 | CREBBP | c.2006G>C (p.Arg669Pro) c.1892G>C (p.Arg631Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.55G>C c.319G>C n.168G>C c.1952G>C (p.Arg651Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) | dbSNP |
| 16 | g.3778118C>T | CA394554673 | CREBBP | c.2006G>A (p.Arg669Gln) c.1892G>A (p.Arg631Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.55G>A c.319G>A n.168G>A c.1952G>A (p.Arg651Gln) c.1253G>A (p.Arg418Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3778118_3778119delinsA | CA915949098 | CREBBP | c.2005_2006delinsT (p.Arg669Ter) c.1891_1892delinsT (p.Arg631Ter) c.610_611delinsT (p.Arg204Ter) c.54_55delinsT c.318_319delinsT n.167_168delinsT c.1951_1952delinsT (p.Arg651Ter) c.1252_1253delinsT (p.Arg418Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778119G>A | CA394554675 | CREBBP | c.2005C>T (p.Arg669Trp) c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.610C>T (p.Arg204Trp) c.54C>T c.318C>T n.167C>T c.1951C>T (p.Arg651Trp) c.1252C>T (p.Arg418Trp) | dbSNP |
| 16 | g.3778119G>C | CA394554677 | CREBBP | c.2005C>G (p.Arg669Gly) c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.54C>G c.318C>G n.167C>G c.1951C>G (p.Arg651Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) | |
| 16 | g.3778119G= | CA2202958850 | CREBBP | c.2005C= (p.Arg669=) c.1891C= (p.Arg631=) c.610C= (p.Arg204=) c.54C= c.318C= n.167C= c.1951C= (p.Arg651=) c.1252C= (p.Arg418=) | |
| 16 | g.3778119G>T | CA493276317 | CREBBP | c.2005C>A (p.Arg669=) c.1891C>A (p.Arg631=) c.610C>A (p.Arg204=) c.54C>A c.318C>A n.167C>A c.1951C>A (p.Arg651=) c.1252C>A (p.Arg418=) | |
| 16 | g.3778120T>A | CA394554679 | CREBBP | c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.609A>T (p.Lys203Asn) c.53A>T c.317A>T n.166A>T c.1950A>T (p.Lys650Asn) c.1251A>T (p.Lys417Asn) | dbSNP |
| 16 | g.3778120T>C | CA493276318 | CREBBP | c.2004A>G (p.Lys668=) c.1890A>G (p.Lys630=) c.609A>G (p.Lys203=) c.53A>G c.317A>G n.166A>G c.1950A>G (p.Lys650=) c.1251A>G (p.Lys417=) | dbSNP |
| 16 | g.3778120T>G | CA394554681 | CREBBP | c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.609A>C (p.Lys203Asn) c.53A>C c.317A>C n.166A>C c.1950A>C (p.Lys650Asn) c.1251A>C (p.Lys417Asn) | dbSNP |
| 16 | g.3778124del | CA645596798 | CREBBP | c.2004del (p.Lys668AsnfsTer27) c.1890del (p.Lys630AsnfsTer27) c.609del (p.Lys203AsnfsTer27) c.53del c.317del n.166del c.1950del (p.Lys650AsnfsTer27) c.1251del (p.Lys417AsnfsTer27) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3778121T>A | CA394554683 | CREBBP | c.2003A>T (p.Lys668Ile) c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.608A>T (p.Lys203Ile) c.52A>T c.316A>T n.165A>T c.1949A>T (p.Lys650Ile) c.1250A>T (p.Lys417Ile) | dbSNP |
| 16 | g.3778121T>C | CA394554685 | CREBBP | c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.52A>G c.316A>G n.165A>G c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1250A>G (p.Lys417Arg) | |
| 16 | g.3778121T>G | CA394554687 | CREBBP | c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.52A>C c.316A>C n.165A>C c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1250A>C (p.Lys417Thr) | dbSNP |
| 16 | g.3778122T>A | CA394554690 | CREBBP | c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.51A>T c.315A>T n.164A>T c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1249A>T (p.Lys417Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3778122T>C | CA394554692 | CREBBP | c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.51A>G c.315A>G n.164A>G c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1249A>G (p.Lys417Glu) | |
| 16 | g.3778122T>G | CA394554693 | CREBBP | c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.51A>C c.315A>C n.164A>C c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1249A>C (p.Lys417Gln) | |
| 16 | g.3778123T>A | CA394554695 | CREBBP | c.2001A>T (p.Glu667Asp) c.1887A>T (p.Glu629Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.50A>T c.314A>T n.163A>T c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3778123T>C | CA493276319 | CREBBP | c.2001A>G (p.Glu667=) c.1887A>G (p.Glu629=) c.606A>G (p.Glu202=) c.50A>G c.314A>G n.163A>G c.1947A>G (p.Glu649=) c.1248A>G (p.Glu416=) | |
| 16 | g.3778123T>G | CA394554696 | CREBBP | c.2001A>C (p.Glu667Asp) c.1887A>C (p.Glu629Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.50A>C c.314A>C n.163A>C c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) | |
| 16 | g.3778124T>A | CA394554698 | CREBBP | c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.49A>T c.313A>T n.162A>T c.1946A>T (p.Glu649Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
| 16 | g.3778124T>C | CA394554699 | CREBBP | c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.49A>G c.313A>G n.162A>G c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778124T>G | CA394554701 | CREBBP | c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.49A>C c.313A>C n.162A>C c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
| 16 | g.3778124T= | CA2202958853 | CREBBP | c.2000A= (p.Glu667=) c.1886A= (p.Glu629=) c.605A= (p.Glu202=) c.49A= c.313A= n.162A= c.1946A= (p.Glu649=) c.1247A= (p.Glu416=) | |
| 16 | g.3778125C>A | CA394554707 | CREBBP | c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.48G>T c.312G>T n.161G>T c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) | |
| 16 | g.3778125C>G | CA394554706 | CREBBP | c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.48G>C c.312G>C n.161G>C c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) | dbSNP |
| 16 | g.3778125C>T | CA394554703 | CREBBP | c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.48G>A c.312G>A n.161G>A c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) | dbSNP |
| 16 | g.3778126T>A | CA394554709 | CREBBP | c.1998A>T (p.Glu666Asp) c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) c.47A>T c.311A>T n.160A>T c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.1245A>T (p.Glu415Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3778126T>C | CA493276320 | CREBBP | c.1998A>G (p.Glu666=) c.1884A>G (p.Glu628=) c.603A>G (p.Glu201=) c.47A>G c.311A>G n.160A>G c.1944A>G (p.Glu648=) c.1245A>G (p.Glu415=) | dbSNP |
| 16 | g.3778126T>G | CA394554711 | CREBBP | c.1998A>C (p.Glu666Asp) c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) c.47A>C c.311A>C n.160A>C c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.1245A>C (p.Glu415Asp) | |
| 16 | g.3778127T>A | CA394554719 | CREBBP | c.1997A>T (p.Glu666Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.46A>T c.310A>T n.159A>T c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1244A>T (p.Glu415Val) | dbSNP |
| 16 | g.3778127T>C | CA394554722 | CREBBP | c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.46A>G c.310A>G n.159A>G c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1244A>G (p.Glu415Gly) | |
| 16 | g.3778127T>G | CA394554724 | CREBBP | c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.46A>C c.310A>C n.159A>C c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1244A>C (p.Glu415Ala) | |
| 16 | g.3778128C>A | CA394554727 | CREBBP | c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.45G>T c.309G>T n.158G>T c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3778128C>G | CA394554729 | CREBBP | c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.45G>C c.309G>C n.158G>C c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3778128C>T | CA394554730 | CREBBP | c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.45G>A c.309G>A n.158G>A c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) | dbSNP |
| 16 | g.3778129T>A | CA493276321 | CREBBP | c.1995A>T (p.Leu665=) c.1881A>T (p.Leu627=) c.600A>T (p.Leu200=) c.44A>T c.308A>T n.157A>T c.1941A>T (p.Leu647=) c.1242A>T (p.Leu414=) | dbSNP |
| 16 | g.3778129T>C | CA276973518 | CREBBP | c.1995A>G (p.Leu665=) c.1881A>G (p.Leu627=) c.600A>G (p.Leu200=) c.44A>G c.308A>G n.157A>G c.1941A>G (p.Leu647=) c.1242A>G (p.Leu414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778129T>G | CA493276322 | CREBBP | c.1995A>C (p.Leu665=) c.1881A>C (p.Leu627=) c.600A>C (p.Leu200=) c.44A>C c.308A>C n.157A>C c.1941A>C (p.Leu647=) c.1242A>C (p.Leu414=) | |
| 16 | g.3778129T= | CA2202958856 | CREBBP | c.1995A= (p.Leu665=) c.1881A= (p.Leu627=) c.600A= (p.Leu200=) c.44A= c.308A= n.157A= c.1941A= (p.Leu647=) c.1242A= (p.Leu414=) | |
| 16 | g.3778130A>C | CA394554732 | CREBBP | c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.43T>G c.307T>G n.156T>G c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) | |
| 16 | g.3778130A>G | CA394554734 | CREBBP | c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.43T>C c.307T>C n.156T>C c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) | |
| 16 | g.3778130A>T | CA394554735 | CREBBP | c.1994T>A (p.Leu665Gln) c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.43T>A c.307T>A n.156T>A c.1940T>A (p.Leu647Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) | dbSNP |
| 16 | g.3778131G>A | CA276973522 | CREBBP | c.1993C>T (p.Leu665=) c.1879C>T (p.Leu627=) c.598C>T (p.Leu200=) c.42C>T c.306C>T n.155C>T c.1939C>T (p.Leu647=) c.1240C>T (p.Leu414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3778131G>C | CA394554737 | CREBBP | c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.42C>G c.306C>G n.155C>G c.1939C>G (p.Leu647Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) | dbSNP |
| 16 | g.3778131G= | CA2202958858 | CREBBP | c.1993C= (p.Leu665=) c.1879C= (p.Leu627=) c.598C= (p.Leu200=) c.42C= c.306C= n.155C= c.1939C= (p.Leu647=) c.1240C= (p.Leu414=) | |
| 16 | g.3778131G>T | CA394554739 | CREBBP | c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.42C>A c.306C>A n.155C>A c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.1240C>A (p.Leu414Ile) | dbSNP |
| 16 | g.3778132T>A | CA394554743 | CREBBP | c.1992A>T (p.Glu664Asp) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) c.41A>T c.305A>T n.154A>T c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3778132T>C | CA493276323 | CREBBP | c.1992A>G (p.Glu664=) c.1878A>G (p.Glu626=) c.597A>G (p.Glu199=) c.41A>G c.305A>G n.154A>G c.1938A>G (p.Glu646=) c.1239A>G (p.Glu413=) | dbSNP |
| 16 | g.3778132T>G | CA394554741 | CREBBP | c.1992A>C (p.Glu664Asp) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) c.41A>C c.305A>C n.154A>C c.1938A>C (p.Glu646Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) | |
| 16 | g.3778133T>A | CA394554746 | CREBBP | c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.40A>T c.304A>T n.153A>T c.1937A>T (p.Glu646Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) | dbSNP |
| 16 | g.3778133T>C | CA394554749 | CREBBP | c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.40A>G c.304A>G n.153A>G c.1937A>G (p.Glu646Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) | |
| 16 | g.3778133T>G | CA394554747 | CREBBP | c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.40A>C c.304A>C n.153A>C c.1937A>C (p.Glu646Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) | |
| 16 | g.3778134C>A | CA394554751 | CREBBP | c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.39G>T c.303G>T n.152G>T c.1936G>T (p.Glu646Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) | COSMIC |
| 16 | g.3778134C= | CA2202958860 | CREBBP | c.1990G= (p.Glu664=) c.1876G= (p.Glu626=) c.595G= (p.Glu199=) c.39G= c.303G= n.152G= c.1936G= (p.Glu646=) c.1237G= (p.Glu413=) | |
| 16 | g.3778134C>G | CA394554753 | CREBBP | c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.39G>C c.303G>C n.152G>C c.1936G>C (p.Glu646Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) | |
| 16 | g.3778134C>T | CA394554755 | CREBBP | c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.39G>A c.303G>A n.152G>A c.1936G>A (p.Glu646Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) | dbSNP |
| 16 | g.3778135T>A | CA394554758 | CREBBP | c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.1875A>T (p.Lys625Asn) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.38A>T c.302A>T n.151A>T c.1935A>T (p.Lys645Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) | dbSNP |
| 16 | g.3778135T>C | CA493276324 | CREBBP | c.1989A>G (p.Lys663=) c.1875A>G (p.Lys625=) c.594A>G (p.Lys198=) c.38A>G c.302A>G n.151A>G c.1935A>G (p.Lys645=) c.1236A>G (p.Lys412=) | dbSNP |
| 16 | g.3778135T>G | CA394554760 | CREBBP | c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.1875A>C (p.Lys625Asn) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.38A>C c.302A>C n.151A>C c.1935A>C (p.Lys645Asn) c.1236A>C (p.Lys412Asn) | |
| 16 | g.3778136T>A | CA394554762 | CREBBP | c.1988A>T (p.Lys663Ile) c.1874A>T (p.Lys625Ile) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.37A>T c.301A>T n.150A>T c.1934A>T (p.Lys645Ile) c.1235A>T (p.Lys412Ile) | dbSNP |
| 16 | g.3778136T>C | CA394554763 | CREBBP | c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.37A>G c.301A>G n.150A>G c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) | |
| 16 | g.3778136T>G | CA394554764 | CREBBP | c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.37A>C c.301A>C n.150A>C c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) | |
| 16 | g.3778137T>A | CA394554767 | CREBBP | c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.36A>T c.300A>T n.149A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) | |
| 16 | g.3778137T>C | CA394554769 | CREBBP | c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.36A>G c.300A>G n.149A>G c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) | |
| 16 | g.3778137T>G | CA394554770 | CREBBP | c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.36A>C c.300A>C n.149A>C c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) | |
| 16 | g.3778138T>A | CA394554773 | CREBBP | c.1986A>T (p.Gln662His) c.1872A>T (p.Gln624His) c.591A>T (p.Gln197His) c.35A>T c.299A>T n.148A>T c.1932A>T (p.Gln644His) c.1233A>T (p.Gln411His) | |
| 16 | g.3778138T>C | CA493276325 | CREBBP | c.1986A>G (p.Gln662=) c.1872A>G (p.Gln624=) c.591A>G (p.Gln197=) c.35A>G c.299A>G n.148A>G c.1932A>G (p.Gln644=) c.1233A>G (p.Gln411=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778138T>G | CA394554775 | CREBBP | c.1986A>C (p.Gln662His) c.1872A>C (p.Gln624His) c.591A>C (p.Gln197His) c.35A>C c.299A>C n.148A>C c.1932A>C (p.Gln644His) c.1233A>C (p.Gln411His) | |
| 16 | g.3778138T= | CA2202958862 | CREBBP | c.1986A= (p.Gln662=) c.1872A= (p.Gln624=) c.591A= (p.Gln197=) c.35A= c.299A= n.148A= c.1932A= (p.Gln644=) c.1233A= (p.Gln411=) | |
| 16 | g.3778139T>A | CA394554776 | CREBBP | c.1985A>T (p.Gln662Leu) c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.34A>T c.298A>T n.147A>T c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) | |
| 16 | g.3778139T>C | CA394554778 | CREBBP | c.1985A>G (p.Gln662Arg) c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.34A>G c.298A>G n.147A>G c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) | |
| 16 | g.3778139T>G | CA394554777 | CREBBP | c.1985A>C (p.Gln662Pro) c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.34A>C c.298A>C n.147A>C c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) | |
| 16 | g.3778140G>A | CA394554780 | CREBBP | c.1984C>T (p.Gln662Ter) c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.33C>T c.297C>T n.146C>T c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3778140G>C | CA394554781 | CREBBP | c.1984C>G (p.Gln662Glu) c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.33C>G c.297C>G n.146C>G c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) | dbSNP |
| 16 | g.3778140G>T | CA394554782 | CREBBP | c.1984C>A (p.Gln662Lys) c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.33C>A c.297C>A n.146C>A c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778141T>A | CA493276326 | CREBBP | c.1983A>T (p.Ile661=) c.1869A>T (p.Ile623=) c.588A>T (p.Ile196=) c.32A>T c.296A>T n.145A>T c.1929A>T (p.Ile643=) c.1230A>T (p.Ile410=) | dbSNP |
| 16 | g.3778141T>C | CA394554784 | CREBBP | c.1983A>G (p.Ile661Met) c.1869A>G (p.Ile623Met) c.588A>G (p.Ile196Met) c.32A>G c.296A>G n.145A>G c.1929A>G (p.Ile643Met) c.1230A>G (p.Ile410Met) | dbSNP |
| 16 | g.3778141T>G | CA493276327 | CREBBP | c.1983A>C (p.Ile661=) c.1869A>C (p.Ile623=) c.588A>C (p.Ile196=) c.32A>C c.296A>C n.145A>C c.1929A>C (p.Ile643=) c.1230A>C (p.Ile410=) | |
| 16 | g.3778142A>C | CA394554786 | CREBBP | c.1982T>G (p.Ile661Arg) c.1868T>G (p.Ile623Arg) c.587T>G (p.Ile196Arg) c.31T>G c.295T>G n.144T>G c.1928T>G (p.Ile643Arg) c.1229T>G (p.Ile410Arg) | dbSNP |
| 16 | g.3778142A>G | CA394554787 | CREBBP | c.1982T>C (p.Ile661Thr) c.1868T>C (p.Ile623Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.31T>C c.295T>C n.144T>C c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) | dbSNP |
| 16 | g.3778142A>T | CA394554789 | CREBBP | c.1982T>A (p.Ile661Lys) c.1868T>A (p.Ile623Lys) c.587T>A (p.Ile196Lys) c.31T>A c.295T>A n.144T>A c.1928T>A (p.Ile643Lys) c.1229T>A (p.Ile410Lys) | dbSNP |
| 16 | g.3778143T>A | CA394554792 | CREBBP | c.1981A>T (p.Ile661Leu) c.1867A>T (p.Ile623Leu) c.586A>T (p.Ile196Leu) c.30A>T c.294A>T n.143A>T c.1927A>T (p.Ile643Leu) c.1228A>T (p.Ile410Leu) | |
| 16 | g.3778143T>C | CA276973531 | CREBBP | c.1981A>G (p.Ile661Val) c.1867A>G (p.Ile623Val) c.586A>G (p.Ile196Val) c.30A>G c.294A>G n.143A>G c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) | dbSNP |
| 16 | g.3778143T>G | CA394554796 | CREBBP | c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.1867A>C (p.Ile623Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.30A>C c.294A>C n.143A>C c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) | |
| 16 | g.3778143T= | CA2202958864 | CREBBP | c.1981A= (p.Ile661=) c.1867A= (p.Ile623=) c.586A= (p.Ile196=) c.30A= c.294A= n.143A= c.1927A= (p.Ile643=) c.1228A= (p.Ile410=) | |
| 16 | g.3778144C>A | CA394554799 | CREBBP | c.1980G>T (p.Lys660Asn) c.1866G>T (p.Lys622Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) c.29G>T c.293G>T n.142G>T c.1926G>T (p.Lys642Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) | |
| 16 | g.3778144C>G | CA394554797 | CREBBP | c.1980G>C (p.Lys660Asn) c.1866G>C (p.Lys622Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) c.29G>C c.293G>C n.142G>C c.1926G>C (p.Lys642Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) | dbSNP |
| 16 | g.3778144C>T | CA493276328 | CREBBP | c.1980G>A (p.Lys660=) c.1866G>A (p.Lys622=) c.585G>A (p.Lys195=) c.29G>A c.293G>A n.142G>A c.1926G>A (p.Lys642=) c.1227G>A (p.Lys409=) | dbSNP |
| 16 | g.3778145T>A | CA394554801 | CREBBP | c.1979A>T (p.Lys660Met) c.1865A>T (p.Lys622Met) c.584A>T (p.Lys195Met) c.28A>T c.292A>T n.141A>T c.1925A>T (p.Lys642Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) | dbSNP |
| 16 | g.3778145T>C | CA394554803 | CREBBP | c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.28A>G c.292A>G n.141A>G c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) | |
| 16 | g.3778145T>G | CA394554805 | CREBBP | c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.28A>C c.292A>C n.141A>C c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) | |
| 16 | g.3778146T>A | CA394554807 | CREBBP | c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.27A>T c.291A>T n.140A>T c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3778146T>C | CA394554809 | CREBBP | c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.27A>G c.291A>G n.140A>G c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) | |
| 16 | g.3778146T>G | CA394554811 | CREBBP | c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.27A>C c.291A>C n.140A>C c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) | |
| 16 | g.3778147G>A | CA493276329 | CREBBP | c.1977C>T (p.Tyr659=) c.1863C>T (p.Tyr621=) c.582C>T (p.Tyr194=) c.26C>T c.290C>T n.139C>T c.1923C>T (p.Tyr641=) c.1224C>T (p.Tyr408=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778147G>C | CA394554814 | CREBBP | c.1977C>G (p.Tyr659Ter) c.1863C>G (p.Tyr621Ter) c.582C>G (p.Tyr194Ter) c.26C>G c.290C>G n.139C>G c.1923C>G (p.Tyr641Ter) c.1224C>G (p.Tyr408Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3778147G= | CA2202958868 | CREBBP | c.1977C= (p.Tyr659=) c.1863C= (p.Tyr621=) c.582C= (p.Tyr194=) c.26C= c.290C= n.139C= c.1923C= (p.Tyr641=) c.1224C= (p.Tyr408=) | |
| 16 | g.3778147G>T | CA394554816 | CREBBP | c.1977C>A (p.Tyr659Ter) c.1863C>A (p.Tyr621Ter) c.582C>A (p.Tyr194Ter) c.26C>A c.290C>A n.139C>A c.1923C>A (p.Tyr641Ter) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778148T>A | CA394554818 | CREBBP | c.1976A>T (p.Tyr659Phe) c.1862A>T (p.Tyr621Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.25A>T c.289A>T n.138A>T c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) | dbSNP |
| 16 | g.3778148T>C | CA394554820 | CREBBP | c.1976A>G (p.Tyr659Cys) c.1862A>G (p.Tyr621Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.25A>G c.289A>G n.138A>G c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) | |
| 16 | g.3778148T>G | CA394554822 | CREBBP | c.1976A>C (p.Tyr659Ser) c.1862A>C (p.Tyr621Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.25A>C c.289A>C n.138A>C c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) | |
| 16 | g.3778149A>C | CA394554825 | CREBBP | c.1975T>G (p.Tyr659Asp) c.1861T>G (p.Tyr621Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.24T>G c.288T>G n.137T>G c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) | |
| 16 | g.3778149A>G | CA394554827 | CREBBP | c.1975T>C (p.Tyr659His) c.1861T>C (p.Tyr621His) c.580T>C (p.Tyr194His) c.24T>C c.288T>C n.137T>C c.1921T>C (p.Tyr641His) c.1222T>C (p.Tyr408His) | |
| 16 | g.3778149A>T | CA394554829 | CREBBP | c.1975T>A (p.Tyr659Asn) c.1861T>A (p.Tyr621Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.24T>A c.288T>A n.137T>A c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) | dbSNP |
| 16 | g.3778150G>A | CA493276330 | CREBBP | c.1974C>T (p.Ile658=) c.1860C>T (p.Ile620=) c.579C>T (p.Ile193=) c.23C>T c.287C>T n.136C>T c.1920C>T (p.Ile640=) c.1221C>T (p.Ile407=) | dbSNP |
| 16 | g.3778150G>C | CA394554832 | CREBBP | c.1974C>G (p.Ile658Met) c.1860C>G (p.Ile620Met) c.579C>G (p.Ile193Met) c.23C>G c.287C>G n.136C>G c.1920C>G (p.Ile640Met) c.1221C>G (p.Ile407Met) | dbSNP |
| 16 | g.3778150G>T | CA493276331 | CREBBP | c.1974C>A (p.Ile658=) c.1860C>A (p.Ile620=) c.579C>A (p.Ile193=) c.23C>A c.287C>A n.136C>A c.1920C>A (p.Ile640=) c.1221C>A (p.Ile407=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778151A>C | CA394554834 | CREBBP | c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.22T>G c.286T>G n.135T>G c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1220T>G (p.Ile407Ser) | dbSNP |
| 16 | g.3778151A>G | CA394554835 | CREBBP | c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.22T>C c.286T>C n.135T>C c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1220T>C (p.Ile407Thr) | |
| 16 | g.3778151A>T | CA394554838 | CREBBP | c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.22T>A c.286T>A n.135T>A c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1220T>A (p.Ile407Asn) | dbSNP |
| 16 | g.3778152T>A | CA394554842 | CREBBP | c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.21A>T c.285A>T n.134A>T c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1219A>T (p.Ile407Phe) | dbSNP |
| 16 | g.3778152T>C | CA394554843 | CREBBP | c.1972A>G (p.Ile658Val) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.21A>G c.285A>G n.134A>G c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1219A>G (p.Ile407Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3778152T>G | CA394554846 | CREBBP | c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.21A>C c.285A>C n.134A>C c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1219A>C (p.Ile407Leu) | |
| 16 | g.3778152T= | CA2202958872 | CREBBP | c.1972A= (p.Ile658=) c.1858A= (p.Ile620=) c.577A= (p.Ile193=) c.21A= c.285A= n.134A= c.1918A= (p.Ile640=) c.1219A= (p.Ile407=) | |
| 16 | g.3778153T>A | CA394554849 | CREBBP | c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) c.20A>T c.284A>T n.133A>T c.1917A>T (p.Lys639Asn) c.1218A>T (p.Lys406Asn) | dbSNP |
| 16 | g.3778153T>C | CA493276332 | CREBBP | c.1971A>G (p.Lys657=) c.1857A>G (p.Lys619=) c.576A>G (p.Lys192=) c.20A>G c.284A>G n.133A>G c.1917A>G (p.Lys639=) c.1218A>G (p.Lys406=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778153T>G | CA394554850 | CREBBP | c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) c.20A>C c.284A>C n.133A>C c.1917A>C (p.Lys639Asn) c.1218A>C (p.Lys406Asn) | |
| 16 | g.3778154T>A | CA394554853 | CREBBP | c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) c.19A>T c.283A>T n.132A>T c.1916A>T (p.Lys639Ile) c.1217A>T (p.Lys406Ile) | dbSNP |
| 16 | g.3778154T>C | CA394554855 | CREBBP | c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.19A>G c.283A>G n.132A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.1217A>G (p.Lys406Arg) | ClinVar |
| 16 | g.3778154T>G | CA394554857 | CREBBP | c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.19A>C c.283A>C n.132A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.1217A>C (p.Lys406Thr) | |
| 16 | g.3778155T>A | CA394554859 | CREBBP | c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.18A>T c.282A>T n.131A>T c.1915A>T (p.Lys639Ter) c.1216A>T (p.Lys406Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3778155T>C | CA394554861 | CREBBP | c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.18A>G c.282A>G n.131A>G c.1915A>G (p.Lys639Glu) c.1216A>G (p.Lys406Glu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778155T>G | CA394554863 | CREBBP | c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.18A>C c.282A>C n.131A>C c.1915A>C (p.Lys639Gln) c.1216A>C (p.Lys406Gln) | |
| 16 | g.3778155T= | CA2202958876 | CREBBP | c.1969A= (p.Lys657=) c.1855A= (p.Lys619=) c.574A= (p.Lys192=) c.18A= c.282A= n.131A= c.1915A= (p.Lys639=) c.1216A= (p.Lys406=) | |
| 16 | g.3778156C>A | CA394554867 | CREBBP | c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.17G>T c.281G>T n.130G>T c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3778156C>G | CA394554865 | CREBBP | c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.17G>C c.281G>C n.130G>C c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3778156C>T | CA493276333 | CREBBP | c.1968G>A (p.Glu656=) c.1854G>A (p.Glu618=) c.573G>A (p.Glu191=) c.17G>A c.281G>A n.130G>A c.1914G>A (p.Glu638=) c.1215G>A (p.Glu405=) | dbSNP |
| 16 | g.3778157T>A | CA394554869 | CREBBP | c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.16A>T c.280A>T n.129A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) | |
| 16 | g.3778157T>C | CA394554873 | CREBBP | c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.16A>G c.280A>G n.129A>G c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778157T>G | CA394554871 | CREBBP | c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.16A>C c.280A>C n.129A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) | |
| 16 | g.3778158C>A | CA394554876 | CREBBP | c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.15G>T c.279G>T n.128G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) | |
| 16 | g.3778158C= | CA2202958880 | CREBBP | c.1966G= (p.Glu656=) c.1852G= (p.Glu618=) c.571G= (p.Glu191=) c.15G= c.279G= n.128G= c.1912G= (p.Glu638=) c.1213G= (p.Glu405=) | |
| 16 | g.3778158C>G | CA7870298 | CREBBP | c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.15G>C c.279G>C n.128G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778158C>T | CA394554879 | CREBBP | c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.15G>A c.279G>A n.128G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) | dbSNP |
| 16 | g.3778158dup | CA2575894313 | CREBBP | c.1966dup (p.Glu656GlyfsTer20) c.1852dup (p.Glu618GlyfsTer20) c.571dup (p.Glu191GlyfsTer20) c.15dup c.279dup n.128dup c.1912dup (p.Glu638GlyfsTer20) c.1213dup (p.Glu405GlyfsTer20) | |
| 16 | g.3778159T>A | CA493276335 | CREBBP | c.1965A>T (p.Ala655=) c.1851A>T (p.Ala617=) c.570A>T (p.Ala190=) c.14A>T c.278A>T n.127A>T c.1911A>T (p.Ala637=) c.1212A>T (p.Ala404=) | dbSNP |
| 16 | g.3778159T>C | CA7870299 | CREBBP | c.1965A>G (p.Ala655=) c.1851A>G (p.Ala617=) c.570A>G (p.Ala190=) c.14A>G c.278A>G n.127A>G c.1911A>G (p.Ala637=) c.1212A>G (p.Ala404=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778159T>G | CA493276334 | CREBBP | c.1965A>C (p.Ala655=) c.1851A>C (p.Ala617=) c.570A>C (p.Ala190=) c.14A>C c.278A>C n.127A>C c.1911A>C (p.Ala637=) c.1212A>C (p.Ala404=) | |
| 16 | g.3778159T= | CA2202958882 | CREBBP | c.1965A= (p.Ala655=) c.1851A= (p.Ala617=) c.570A= (p.Ala190=) c.14A= c.278A= n.127A= c.1911A= (p.Ala637=) c.1212A= (p.Ala404=) | |
| 16 | g.3778160G>A | CA394554882 | CREBBP | c.1964C>T (p.Ala655Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.13C>T c.277C>T n.126C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) | dbSNP |
| 16 | g.3778160G>C | CA394554884 | CREBBP | c.1964C>G (p.Ala655Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.13C>G c.277C>G n.126C>G c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) | dbSNP |
| 16 | g.3778160G>T | CA394554886 | CREBBP | c.1964C>A (p.Ala655Glu) c.1850C>A (p.Ala617Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) c.13C>A c.277C>A n.126C>A c.1910C>A (p.Ala637Glu) c.1211C>A (p.Ala404Glu) | dbSNP |
| 16 | g.3778161C>A | CA394554888 | CREBBP | c.1963G>T (p.Ala655Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.12G>T c.276G>T n.125G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) | dbSNP |
| 16 | g.3778161C>G | CA394554890 | CREBBP | c.1963G>C (p.Ala655Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.12G>C c.276G>C n.125G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) | dbSNP |
| 16 | g.3778161C>T | CA394554892 | CREBBP | c.1963G>A (p.Ala655Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.12G>A c.276G>A n.125G>A c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) | dbSNP |
| 16 | g.3778162T>A | CA394554894 | CREBBP | c.1962A>T (p.Leu654Phe) c.1848A>T (p.Leu616Phe) c.567A>T (p.Leu189Phe) c.11A>T c.275A>T n.124A>T c.1908A>T (p.Leu636Phe) c.1209A>T (p.Leu403Phe) | |
| 16 | g.3778162T>C | CA7870300 | CREBBP | c.1962A>G (p.Leu654=) c.1848A>G (p.Leu616=) c.567A>G (p.Leu189=) c.11A>G c.275A>G n.124A>G c.1908A>G (p.Leu636=) c.1209A>G (p.Leu403=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778162T>G | CA394554898 | CREBBP | c.1962A>C (p.Leu654Phe) c.1848A>C (p.Leu616Phe) c.567A>C (p.Leu189Phe) c.11A>C c.275A>C n.124A>C c.1908A>C (p.Leu636Phe) c.1209A>C (p.Leu403Phe) | |
| 16 | g.3778162T= | CA2202958884 | CREBBP | c.1962A= (p.Leu654=) c.1848A= (p.Leu616=) c.567A= (p.Leu189=) c.11A= c.275A= n.124A= c.1908A= (p.Leu636=) c.1209A= (p.Leu403=) | |
| 16 | g.3778163A>C | CA394554904 | CREBBP | c.1961T>G (p.Leu654Ter) c.1847T>G (p.Leu616Ter) c.566T>G (p.Leu189Ter) c.10T>G c.274T>G n.123T>G c.1907T>G (p.Leu636Ter) c.1208T>G (p.Leu403Ter) | |
| 16 | g.3778163A>G | CA394554900 | CREBBP | c.1961T>C (p.Leu654Ser) c.1847T>C (p.Leu616Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.10T>C c.274T>C n.123T>C c.1907T>C (p.Leu636Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) | |
| 16 | g.3778163A>T | CA394554902 | CREBBP | c.1961T>A (p.Leu654Ter) c.1847T>A (p.Leu616Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.10T>A c.274T>A n.123T>A c.1907T>A (p.Leu636Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3778164A= | CA2202958886 | CREBBP | c.1960T= (p.Leu654=) c.1846T= (p.Leu616=) c.565T= (p.Leu189=) c.9T= c.273T= n.122T= c.1906T= (p.Leu636=) c.1207T= (p.Leu403=) | |
| 16 | g.3778164A>C | CA394554906 | CREBBP | c.1960T>G (p.Leu654Val) c.1846T>G (p.Leu616Val) c.565T>G (p.Leu189Val) c.9T>G c.273T>G n.122T>G c.1906T>G (p.Leu636Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) | |
| 16 | g.3778164A>G | CA7870301 | CREBBP | c.1960T>C (p.Leu654=) c.1846T>C (p.Leu616=) c.565T>C (p.Leu189=) c.9T>C c.273T>C n.122T>C c.1906T>C (p.Leu636=) c.1207T>C (p.Leu403=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778164A>T | CA394554907 | CREBBP | c.1960T>A (p.Leu654Ile) c.1846T>A (p.Leu616Ile) c.565T>A (p.Leu189Ile) c.9T>A c.273T>A n.122T>A c.1906T>A (p.Leu636Ile) c.1207T>A (p.Leu403Ile) | dbSNP |
| 16 | g.3778165T>A | CA394554909 | CREBBP | c.1959A>T (p.Leu653Phe) c.1845A>T (p.Leu615Phe) c.564A>T (p.Leu188Phe) c.8A>T c.272A>T n.121A>T c.1905A>T (p.Leu635Phe) c.1206A>T (p.Leu402Phe) | dbSNP |
| 16 | g.3778165T>C | CA493276336 | CREBBP | c.1959A>G (p.Leu653=) c.1845A>G (p.Leu615=) c.564A>G (p.Leu188=) c.8A>G c.272A>G n.121A>G c.1905A>G (p.Leu635=) c.1206A>G (p.Leu402=) | dbSNP |
| 16 | g.3778165T>G | CA394554911 | CREBBP | c.1959A>C (p.Leu653Phe) c.1845A>C (p.Leu615Phe) c.564A>C (p.Leu188Phe) c.8A>C c.272A>C n.121A>C c.1905A>C (p.Leu635Phe) c.1206A>C (p.Leu402Phe) | |
| 16 | g.3778166A>C | CA394554913 | CREBBP | c.1958T>G (p.Leu653Ter) c.1844T>G (p.Leu615Ter) c.563T>G (p.Leu188Ter) c.7T>G c.271T>G n.120T>G c.1904T>G (p.Leu635Ter) c.1205T>G (p.Leu402Ter) | |
| 16 | g.3778166A>G | CA394554915 | CREBBP | c.1958T>C (p.Leu653Ser) c.1844T>C (p.Leu615Ser) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.7T>C c.271T>C n.120T>C c.1904T>C (p.Leu635Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) | |
| 16 | g.3778166A>T | CA394554916 | CREBBP | c.1958T>A (p.Leu653Ter) c.1844T>A (p.Leu615Ter) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.7T>A c.271T>A n.120T>A c.1904T>A (p.Leu635Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) | |
| 16 | g.3778167A>C | CA394554918 | CREBBP | c.1957T>G (p.Leu653Val) c.1843T>G (p.Leu615Val) c.562T>G (p.Leu188Val) c.6T>G c.270T>G n.119T>G c.1903T>G (p.Leu635Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) | |
| 16 | g.3778167A>G | CA493276337 | CREBBP | c.1957T>C (p.Leu653=) c.1843T>C (p.Leu615=) c.562T>C (p.Leu188=) c.6T>C c.270T>C n.119T>C c.1903T>C (p.Leu635=) c.1204T>C (p.Leu402=) | |
| 16 | g.3778167A>T | CA394554920 | CREBBP | c.1957T>A (p.Leu653Ile) c.1843T>A (p.Leu615Ile) c.562T>A (p.Leu188Ile) c.6T>A c.270T>A n.119T>A c.1903T>A (p.Leu635Ile) c.1204T>A (p.Leu402Ile) | dbSNP |
| 16 | g.3778168G>A | CA493276338 | CREBBP | c.1956C>T (p.His652=) c.1842C>T (p.His614=) c.561C>T (p.His187=) c.5C>T c.269C>T n.118C>T c.1902C>T (p.His634=) c.1203C>T (p.His401=) | dbSNP |
| 16 | g.3778168G>C | CA394554922 | CREBBP | c.1956C>G (p.His652Gln) c.1842C>G (p.His614Gln) c.561C>G (p.His187Gln) c.5C>G c.269C>G n.118C>G c.1902C>G (p.His634Gln) c.1203C>G (p.His401Gln) | dbSNP |
| 16 | g.3778168G= | CA2202958889 | CREBBP | c.1956C= (p.His652=) c.1842C= (p.His614=) c.561C= (p.His187=) c.5C= c.269C= n.118C= c.1902C= (p.His634=) c.1203C= (p.His401=) | |
| 16 | g.3778168G>T | CA394554923 | CREBBP | c.1956C>A (p.His652Gln) c.1842C>A (p.His614Gln) c.561C>A (p.His187Gln) c.5C>A c.269C>A n.118C>A c.1902C>A (p.His634Gln) c.1203C>A (p.His401Gln) | |
| 16 | g.3778169T>A | CA394554927 | CREBBP | c.1955A>T (p.His652Leu) c.1841A>T (p.His614Leu) c.560A>T (p.His187Leu) c.4A>T c.268A>T n.117A>T c.1901A>T (p.His634Leu) c.1202A>T (p.His401Leu) | dbSNP |
| 16 | g.3778169T>C | CA394554928 | CREBBP | c.1955A>G (p.His652Arg) c.1841A>G (p.His614Arg) c.560A>G (p.His187Arg) c.4A>G c.268A>G n.117A>G c.1901A>G (p.His634Arg) c.1202A>G (p.His401Arg) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3778169T>G | CA271368 | CREBBP | c.1955A>C (p.His652Pro) c.1841A>C (p.His614Pro) c.560A>C (p.His187Pro) c.4A>C c.268A>C n.117A>C c.1901A>C (p.His634Pro) c.1202A>C (p.His401Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778169T= | CA2202958894 | CREBBP | c.1955A= (p.His652=) c.1841A= (p.His614=) c.560A= (p.His187=) c.4A= c.268A= n.117A= c.1901A= (p.His634=) c.1202A= (p.His401=) | |
| 16 | g.3778170G>A | CA394554929 | CREBBP | c.1954C>T (p.His652Tyr) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.559C>T (p.His187Tyr) c.3C>T c.267C>T n.116C>T c.1900C>T (p.His634Tyr) c.1201C>T (p.His401Tyr) | |
| 16 | g.3778170G>C | CA394554931 | CREBBP | c.1954C>G (p.His652Asp) c.1840C>G (p.His614Asp) c.559C>G (p.His187Asp) c.3C>G c.267C>G n.116C>G c.1900C>G (p.His634Asp) c.1201C>G (p.His401Asp) | |
| 16 | g.3778170G>T | CA394554932 | CREBBP | c.1954C>A (p.His652Asn) c.1840C>A (p.His614Asn) c.559C>A (p.His187Asn) c.3C>A c.267C>A n.116C>A c.1900C>A (p.His634Asn) c.1201C>A (p.His401Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778171A= | CA2202958897 | CREBBP | c.1953T= (p.Tyr651=) c.1839T= (p.Tyr613=) c.558T= (p.Tyr186=) c.2T= c.266T= n.115T= c.1899T= (p.Tyr633=) c.1200T= (p.Tyr400=) | |
| 16 | g.3778171A>C | CA394554933 | CREBBP | c.1953T>G (p.Tyr651Ter) c.1839T>G (p.Tyr613Ter) c.558T>G (p.Tyr186Ter) c.2T>G c.266T>G n.115T>G c.1899T>G (p.Tyr633Ter) c.1200T>G (p.Tyr400Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3778171A>G | CA171787 | CREBBP | c.1953T>C (p.Tyr651=) c.1839T>C (p.Tyr613=) c.558T>C (p.Tyr186=) c.2T>C c.266T>C n.115T>C c.1899T>C (p.Tyr633=) c.1200T>C (p.Tyr400=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778171A>T | CA394554935 | CREBBP | c.1953T>A (p.Tyr651Ter) c.1839T>A (p.Tyr613Ter) c.558T>A (p.Tyr186Ter) c.2T>A c.266T>A n.115T>A c.1899T>A (p.Tyr633Ter) c.1200T>A (p.Tyr400Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3778172T>A | CA394554938 | CREBBP | c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.1A>T c.265A>T n.114A>T c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) | dbSNP |
| 16 | g.3778172T>C | CA394554940 | CREBBP | c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.1A>G c.265A>G n.114A>G c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) | dbSNP |
| 16 | g.3778172T>G | CA394554942 | CREBBP | c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.1A>C c.265A>C n.114A>C c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) | |
| 16 | g.3778173A>C | CA394554943 | CREBBP | c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.1837T>G (p.Tyr613Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.264T>G n.113T>G c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) | |
| 16 | g.3778173A>G | CA394554945 | CREBBP | c.1951T>C (p.Tyr651His) c.1837T>C (p.Tyr613His) c.556T>C (p.Tyr186His) c.264T>C n.113T>C c.1897T>C (p.Tyr633His) c.1198T>C (p.Tyr400His) | dbSNP |
| 16 | g.3778173A>T | CA394554947 | CREBBP | c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.1837T>A (p.Tyr613Asn) c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.264T>A n.113T>A c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) | dbSNP |
| 16 | g.3778174A>C | CA394554952 | CREBBP | c.1950T>G (p.Tyr650Ter) c.1836T>G (p.Tyr612Ter) c.555T>G (p.Tyr185Ter) c.263T>G n.112T>G c.1896T>G (p.Tyr632Ter) c.1197T>G (p.Tyr399Ter) | |
| 16 | g.3778174A>G | CA493276339 | CREBBP | c.1950T>C (p.Tyr650=) c.1836T>C (p.Tyr612=) c.555T>C (p.Tyr185=) c.263T>C n.112T>C c.1896T>C (p.Tyr632=) c.1197T>C (p.Tyr399=) | |
| 16 | g.3778174A>T | CA394554949 | CREBBP | c.1950T>A (p.Tyr650Ter) c.1836T>A (p.Tyr612Ter) c.555T>A (p.Tyr185Ter) c.263T>A n.112T>A c.1896T>A (p.Tyr632Ter) c.1197T>A (p.Tyr399Ter) | |
| 16 | g.3778175T>A | CA394554954 | CREBBP | c.1949A>T (p.Tyr650Phe) c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.262A>T n.111A>T c.1895A>T (p.Tyr632Phe) c.1196A>T (p.Tyr399Phe) | |
| 16 | g.3778175T>C | CA394554956 | CREBBP | c.1949A>G (p.Tyr650Cys) c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.262A>G n.111A>G c.1895A>G (p.Tyr632Cys) c.1196A>G (p.Tyr399Cys) | |
| 16 | g.3778175T>G | CA394554957 | CREBBP | c.1949A>C (p.Tyr650Ser) c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.262A>C n.111A>C c.1895A>C (p.Tyr632Ser) c.1196A>C (p.Tyr399Ser) | |
| 16 | g.3778176A>C | CA394554960 | CREBBP | c.1948T>G (p.Tyr650Asp) c.1834T>G (p.Tyr612Asp) c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.261T>G n.110T>G c.1894T>G (p.Tyr632Asp) c.1195T>G (p.Tyr399Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3778176A>G | CA394554962 | CREBBP | c.1948T>C (p.Tyr650His) c.1834T>C (p.Tyr612His) c.553T>C (p.Tyr185His) c.261T>C n.110T>C c.1894T>C (p.Tyr632His) c.1195T>C (p.Tyr399His) | ClinVar |
| 16 | g.3778176A>T | CA394554964 | CREBBP | c.1948T>A (p.Tyr650Asn) c.1834T>A (p.Tyr612Asn) c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.261T>A n.110T>A c.1894T>A (p.Tyr632Asn) c.1195T>A (p.Tyr399Asn) | |
| 16 | g.3778177T>A | CA394554966 | CREBBP | c.1947A>T (p.Glu649Asp) c.1833A>T (p.Glu611Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.260A>T n.109A>T c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) | dbSNP |
| 16 | g.3778177T>C | CA7870302 | CREBBP | c.1947A>G (p.Glu649=) c.1833A>G (p.Glu611=) c.552A>G (p.Glu184=) c.260A>G n.109A>G c.1893A>G (p.Glu631=) c.1194A>G (p.Glu398=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778177T>G | CA394554968 | CREBBP | c.1947A>C (p.Glu649Asp) c.1833A>C (p.Glu611Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.260A>C n.109A>C c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) | |
| 16 | g.3778177T= | CA2202958900 | CREBBP | c.1947A= (p.Glu649=) c.1833A= (p.Glu611=) c.552A= (p.Glu184=) c.260A= n.109A= c.1893A= (p.Glu631=) c.1194A= (p.Glu398=) | |
| 16 | g.3778178T>A | CA394554970 | CREBBP | c.1946A>T (p.Glu649Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.259A>T n.108A>T c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) | dbSNP |
| 16 | g.3778178T>C | CA394554972 | CREBBP | c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.259A>G n.108A>G c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) | |
| 16 | g.3778178T>G | CA394554974 | CREBBP | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.259A>C n.108A>C c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) | |
| 16 | g.3778179C>A | CA394554978 | CREBBP | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.258G>T n.107G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) | dbSNP |
| 16 | g.3778179C>G | CA394554980 | CREBBP | c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.258G>C n.107G>C c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) | dbSNP |
| 16 | g.3778179C>T | CA394554976 | CREBBP | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.258G>A n.107G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3778180A>C | CA394554983 | CREBBP | c.1944T>G (p.Asp648Glu) c.1830T>G (p.Asp610Glu) c.549T>G (p.Asp183Glu) c.257T>G n.106T>G c.1890T>G (p.Asp630Glu) c.1191T>G (p.Asp397Glu) | dbSNP |
| 16 | g.3778180A>G | CA493276340 | CREBBP | c.1944T>C (p.Asp648=) c.1830T>C (p.Asp610=) c.549T>C (p.Asp183=) c.257T>C n.106T>C c.1890T>C (p.Asp630=) c.1191T>C (p.Asp397=) | |
| 16 | g.3778180A>T | CA394554981 | CREBBP | c.1944T>A (p.Asp648Glu) c.1830T>A (p.Asp610Glu) c.549T>A (p.Asp183Glu) c.257T>A n.106T>A c.1890T>A (p.Asp630Glu) c.1191T>A (p.Asp397Glu) | dbSNP |
| 16 | g.3778181T>A | CA394554985 | CREBBP | c.1943A>T (p.Asp648Val) c.1829A>T (p.Asp610Val) c.548A>T (p.Asp183Val) c.256A>T n.105A>T c.1889A>T (p.Asp630Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) | dbSNP |
| 16 | g.3778181T>C | CA394554986 | CREBBP | c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.1829A>G (p.Asp610Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) c.256A>G n.105A>G c.1889A>G (p.Asp630Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) | dbSNP |
| 16 | g.3778181T>G | CA394554988 | CREBBP | c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.1829A>C (p.Asp610Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) c.256A>C n.105A>C c.1889A>C (p.Asp630Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) | |
| 16 | g.3778182C>A | CA394554992 | CREBBP | c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.255G>T n.104G>T c.1888G>T (p.Asp630Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) | |
| 16 | g.3778182C>G | CA394554993 | CREBBP | c.1942G>C (p.Asp648His) c.1828G>C (p.Asp610His) c.547G>C (p.Asp183His) c.255G>C n.104G>C c.1888G>C (p.Asp630His) c.1189G>C (p.Asp397His) | |
| 16 | g.3778182C>T | CA394554995 | CREBBP | c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) c.255G>A n.104G>A c.1888G>A (p.Asp630Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) | dbSNP |
| 16 | g.3778183C>A | CA394554998 | CREBBP | c.1942-1G>T (n.1942-1G>T) c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) c.255-1G>T n.104-1G>T c.1888-1G>T (n.1888-1G>T) c.1189-1G>T (n.1189-1G>T) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3778183C>G | CA394554999 | CREBBP | c.1942-1G>C (n.1942-1G>C) c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) c.255-1G>C n.104-1G>C c.1888-1G>C (n.1888-1G>C) c.1189-1G>C (n.1189-1G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3778183C>T | CA394555000 | CREBBP | c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) c.255-1G>A n.104-1G>A c.1888-1G>A (n.1888-1G>A) c.1189-1G>A (n.1189-1G>A) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.3778184T>A | CA394555003 | CREBBP | c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) c.255-2A>T n.104-2A>T c.1888-2A>T (n.1888-2A>T) c.1189-2A>T (n.1189-2A>T) | |
| 16 | g.3778184T>C | CA394555005 | CREBBP | c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) c.255-2A>G n.104-2A>G c.1888-2A>G (n.1888-2A>G) c.1189-2A>G (n.1189-2A>G) | COSMIC |
| 16 | g.3778184T>G | CA394555007 | CREBBP | c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) c.255-2A>C n.104-2A>C c.1888-2A>C (n.1888-2A>C) c.1189-2A>C (n.1189-2A>C) | |
| 16 | g.3778185A= | CA2202958902 | CREBBP | c.1942-3T= (n.1942-3T=) c.1828-3T= (n.1828-3T=) c.547-3T= (n.547-3T=) c.255-3T= n.104-3T= c.1888-3T= (n.1888-3T=) c.1189-3T= (n.1189-3T=) | |
| 16 | g.3778185A>G | CA620714692 | CREBBP | c.1942-3T>C (n.1942-3T>C) c.1828-3T>C (n.1828-3T>C) c.547-3T>C (n.547-3T>C) c.255-3T>C n.104-3T>C c.1888-3T>C (n.1888-3T>C) c.1189-3T>C (n.1189-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778189dup | CA2631427603 | CREBBP | c.1942-3dup (n.1942-3dup) c.1828-3dup (n.1828-3dup) c.547-3dup (n.547-3dup) c.255-3dup n.104-3dup c.1888-3dup (n.1888-3dup) c.1189-3dup (n.1189-3dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778189del | CA2631427604 | CREBBP | c.1942-3del (n.1942-3del) c.1828-3del (n.1828-3del) c.547-3del (n.547-3del) c.255-3del n.104-3del c.1888-3del (n.1888-3del) c.1189-3del (n.1189-3del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778187A= | CA2202958903 | CREBBP | c.1942-5T= (n.1942-5T=) c.1828-5T= (n.1828-5T=) c.547-5T= (n.547-5T=) c.255-5T= n.104-5T= c.1888-5T= (n.1888-5T=) c.1189-5T= (n.1189-5T=) | |
| 16 | g.3778187A>G | CA720710965 | CREBBP | c.1942-5T>C (n.1942-5T>C) c.1828-5T>C (n.1828-5T>C) c.547-5T>C (n.547-5T>C) c.255-5T>C n.104-5T>C c.1888-5T>C (n.1888-5T>C) c.1189-5T>C (n.1189-5T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778189A= | CA2202958905 | CREBBP | c.1942-7T= (n.1942-7T=) c.1828-7T= (n.1828-7T=) c.547-7T= (n.547-7T=) c.255-7T= n.104-7T= c.1888-7T= (n.1888-7T=) c.1189-7T= (n.1189-7T=) | |
| 16 | g.3778189A>T | CA276973552 | CREBBP | c.1942-7T>A (n.1942-7T>A) c.1828-7T>A (n.1828-7T>A) c.547-7T>A (n.547-7T>A) c.255-7T>A n.104-7T>A c.1888-7T>A (n.1888-7T>A) c.1189-7T>A (n.1189-7T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3778190G>A | CA2731590009 | CREBBP | c.1942-8C>T (n.1942-8C>T) c.1828-8C>T (n.1828-8C>T) c.547-8C>T (n.547-8C>T) c.255-8C>T n.104-8C>T c.1888-8C>T (n.1888-8C>T) c.1189-8C>T (n.1189-8C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3778190G>C | CA276973555 | CREBBP | c.1942-8C>G (n.1942-8C>G) c.1828-8C>G (n.1828-8C>G) c.547-8C>G (n.547-8C>G) c.255-8C>G n.104-8C>G c.1888-8C>G (n.1888-8C>G) c.1189-8C>G (n.1189-8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778190G= | CA2202958907 | CREBBP | c.1942-8C= (n.1942-8C=) c.1828-8C= (n.1828-8C=) c.547-8C= (n.547-8C=) c.255-8C= n.104-8C= c.1888-8C= (n.1888-8C=) c.1189-8C= (n.1189-8C=) | |
| 16 | g.3778190G>T | CA915949099 | CREBBP | c.1942-8C>A (n.1942-8C>A) c.1828-8C>A (n.1828-8C>A) c.547-8C>A (n.547-8C>A) c.255-8C>A n.104-8C>A c.1888-8C>A (n.1888-8C>A) c.1189-8C>A (n.1189-8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778191C= | CA2202958911 | CREBBP | c.1942-9G= (n.1942-9G=) c.1828-9G= (n.1828-9G=) c.547-9G= (n.547-9G=) c.255-9G= n.104-9G= c.1888-9G= (n.1888-9G=) c.1189-9G= (n.1189-9G=) | |
| 16 | g.3778191C>G | CA915949100 | CREBBP | c.1942-9G>C (n.1942-9G>C) c.1828-9G>C (n.1828-9G>C) c.547-9G>C (n.547-9G>C) c.255-9G>C n.104-9G>C c.1888-9G>C (n.1888-9G>C) c.1189-9G>C (n.1189-9G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3778192A= | CA2202958912 | CREBBP | c.1942-10T= (n.1942-10T=) c.1828-10T= (n.1828-10T=) c.547-10T= (n.547-10T=) c.255-10T= n.104-10T= c.1888-10T= (n.1888-10T=) c.1189-10T= (n.1189-10T=) | |
| 16 | g.3778192A>G | CA2202958913 | CREBBP | c.1942-10T>C (n.1942-10T>C) c.1828-10T>C (n.1828-10T>C) c.547-10T>C (n.547-10T>C) c.255-10T>C n.104-10T>C c.1888-10T>C (n.1888-10T>C) c.1189-10T>C (n.1189-10T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3778193A= | CA2202958914 | CREBBP | c.1942-11T= (n.1942-11T=) c.1828-11T= (n.1828-11T=) c.547-11T= (n.547-11T=) c.255-11T= n.104-11T= c.1888-11T= (n.1888-11T=) c.1189-11T= (n.1189-11T=) | |
| 16 | g.3778193A>G | CA7870303 | CREBBP | c.1942-11T>C (n.1942-11T>C) c.1828-11T>C (n.1828-11T>C) c.547-11T>C (n.547-11T>C) c.255-11T>C n.104-11T>C c.1888-11T>C (n.1888-11T>C) c.1189-11T>C (n.1189-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778194T>A | CA2731646818 | CREBBP | c.1942-12A>T (n.1942-12A>T) c.1828-12A>T (n.1828-12A>T) c.547-12A>T (n.547-12A>T) c.255-12A>T n.104-12A>T c.1888-12A>T (n.1888-12A>T) c.1189-12A>T (n.1189-12A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3778194T>C | CA2202958917 | CREBBP | c.1942-12A>G (n.1942-12A>G) c.1828-12A>G (n.1828-12A>G) c.547-12A>G (n.547-12A>G) c.255-12A>G n.104-12A>G c.1888-12A>G (n.1888-12A>G) c.1189-12A>G (n.1189-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3778194T= | CA2202958916 | CREBBP | c.1942-12A= (n.1942-12A=) c.1828-12A= (n.1828-12A=) c.547-12A= (n.547-12A=) c.255-12A= n.104-12A= c.1888-12A= (n.1888-12A=) c.1189-12A= (n.1189-12A=) | |
| 16 | g.3778195A= | CA2202958918 | CREBBP | c.1942-13T= (n.1942-13T=) c.1828-13T= (n.1828-13T=) c.547-13T= (n.547-13T=) c.255-13T= n.104-13T= c.1888-13T= (n.1888-13T=) c.1189-13T= (n.1189-13T=) | |
| 16 | g.3778195A>G | CA7870304 | CREBBP | c.1942-13T>C (n.1942-13T>C) c.1828-13T>C (n.1828-13T>C) c.547-13T>C (n.547-13T>C) c.255-13T>C n.104-13T>C c.1888-13T>C (n.1888-13T>C) c.1189-13T>C (n.1189-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778196A>T | CA2731714820 | CREBBP | c.1942-14T>A (n.1942-14T>A) c.1828-14T>A (n.1828-14T>A) c.547-14T>A (n.547-14T>A) c.255-14T>A n.104-14T>A c.1888-14T>A (n.1888-14T>A) c.1189-14T>A (n.1189-14T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3778197T>A | CA2631427618 | CREBBP | c.1942-15A>T (n.1942-15A>T) c.1828-15A>T (n.1828-15A>T) c.547-15A>T (n.547-15A>T) c.255-15A>T n.104-15A>T c.1888-15A>T (n.1888-15A>T) c.1189-15A>T (n.1189-15A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778198A>G | CA2731714821 | CREBBP | c.1942-16T>C (n.1942-16T>C) c.1828-16T>C (n.1828-16T>C) c.547-16T>C (n.547-16T>C) c.255-16T>C n.104-16T>C c.1888-16T>C (n.1888-16T>C) c.1189-16T>C (n.1189-16T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3778199T>A | CA2731571427 | CREBBP | c.1942-17A>T (n.1942-17A>T) c.1828-17A>T (n.1828-17A>T) c.547-17A>T (n.547-17A>T) c.255-17A>T n.104-17A>T c.1888-17A>T (n.1888-17A>T) c.1189-17A>T (n.1189-17A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3778199T>C | CA7870305 | CREBBP | c.1942-17A>G (n.1942-17A>G) c.1828-17A>G (n.1828-17A>G) c.547-17A>G (n.547-17A>G) c.255-17A>G n.104-17A>G c.1888-17A>G (n.1888-17A>G) c.1189-17A>G (n.1189-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778199T= | CA2202958920 | CREBBP | c.1942-17A= (n.1942-17A=) c.1828-17A= (n.1828-17A=) c.547-17A= (n.547-17A=) c.255-17A= n.104-17A= c.1888-17A= (n.1888-17A=) c.1189-17A= (n.1189-17A=) | |
| 16 | g.3778200T>A | CA2731714822 | CREBBP | c.1942-18A>T (n.1942-18A>T) c.1828-18A>T (n.1828-18A>T) c.547-18A>T (n.547-18A>T) c.255-18A>T n.104-18A>T c.1888-18A>T (n.1888-18A>T) c.1189-18A>T (n.1189-18A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3778201C>A | CA2631427622 | CREBBP | c.1942-19G>T (n.1942-19G>T) c.1828-19G>T (n.1828-19G>T) c.547-19G>T (n.547-19G>T) c.255-19G>T n.104-19G>T c.1888-19G>T (n.1888-19G>T) c.1189-19G>T (n.1189-19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3778201C>G | CA2731714830 | CREBBP | c.1942-19G>C (n.1942-19G>C) c.1828-19G>C (n.1828-19G>C) c.547-19G>C (n.547-19G>C) c.255-19G>C n.104-19G>C c.1888-19G>C (n.1888-19G>C) c.1189-19G>C (n.1189-19G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3778201C>T | CA2731714824 | CREBBP | c.1942-19G>A (n.1942-19G>A) c.1828-19G>A (n.1828-19G>A) c.547-19G>A (n.547-19G>A) c.255-19G>A n.104-19G>A c.1888-19G>A (n.1888-19G>A) c.1189-19G>A (n.1189-19G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3778202A= | CA2202958922 | CREBBP | c.1942-20T= (n.1942-20T=) c.1828-20T= (n.1828-20T=) c.547-20T= (n.547-20T=) c.255-20T= n.104-20T= c.1888-20T= (n.1888-20T=) c.1189-20T= (n.1189-20T=) | |
| 16 | g.3778202A>C | CA2202958924 | CREBBP | c.1942-20T>G (n.1942-20T>G) c.1828-20T>G (n.1828-20T>G) c.547-20T>G (n.547-20T>G) c.255-20T>G n.104-20T>G c.1888-20T>G (n.1888-20T>G) c.1189-20T>G (n.1189-20T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3778204T>C | CA2631427623 | CREBBP | c.1942-22A>G (n.1942-22A>G) c.1828-22A>G (n.1828-22A>G) c.547-22A>G (n.547-22A>G) c.255-22A>G n.104-22A>G c.1888-22A>G (n.1888-22A>G) c.1189-22A>G (n.1189-22A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778205A>C | CA2731714882 | CREBBP | c.1942-23T>G (n.1942-23T>G) c.1828-23T>G (n.1828-23T>G) c.547-23T>G (n.547-23T>G) c.255-23T>G n.104-23T>G c.1888-23T>G (n.1888-23T>G) c.1189-23T>G (n.1189-23T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3778206T>A | CA2581245799 | CREBBP | c.1942-24A>T (n.1942-24A>T) c.1828-24A>T (n.1828-24A>T) c.547-24A>T (n.547-24A>T) c.255-24A>T n.104-24A>T c.1888-24A>T (n.1888-24A>T) c.1189-24A>T (n.1189-24A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3778206T>C | CA7870306 | CREBBP | c.1942-24A>G (n.1942-24A>G) c.1828-24A>G (n.1828-24A>G) c.547-24A>G (n.547-24A>G) c.255-24A>G n.104-24A>G c.1888-24A>G (n.1888-24A>G) c.1189-24A>G (n.1189-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778206T>G | CA2581245800 | CREBBP | c.1942-24A>C (n.1942-24A>C) c.1828-24A>C (n.1828-24A>C) c.547-24A>C (n.547-24A>C) c.255-24A>C n.104-24A>C c.1888-24A>C (n.1888-24A>C) c.1189-24A>C (n.1189-24A>C) | |
| 16 | g.3778206T= | CA2202958925 | CREBBP | c.1942-24A= (n.1942-24A=) c.1828-24A= (n.1828-24A=) c.547-24A= (n.547-24A=) c.255-24A= n.104-24A= c.1888-24A= (n.1888-24A=) c.1189-24A= (n.1189-24A=) | |
| 16 | g.3778207G>A | CA720710980 | CREBBP | c.1942-25C>T (n.1942-25C>T) c.1828-25C>T (n.1828-25C>T) c.547-25C>T (n.547-25C>T) c.255-25C>T n.104-25C>T c.1888-25C>T (n.1888-25C>T) c.1189-25C>T (n.1189-25C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3778207G>C | CA2731611198 | CREBBP | c.1942-25C>G (n.1942-25C>G) c.1828-25C>G (n.1828-25C>G) c.547-25C>G (n.547-25C>G) c.255-25C>G n.104-25C>G c.1888-25C>G (n.1888-25C>G) c.1189-25C>G (n.1189-25C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3778207G= | CA2202958926 | CREBBP | c.1942-25C= (n.1942-25C=) c.1828-25C= (n.1828-25C=) c.547-25C= (n.547-25C=) c.255-25C= n.104-25C= c.1888-25C= (n.1888-25C=) c.1189-25C= (n.1189-25C=) | |
| 16 | g.3778207G>T | CA720710982 | CREBBP | c.1942-25C>A (n.1942-25C>A) c.1828-25C>A (n.1828-25C>A) c.547-25C>A (n.547-25C>A) c.255-25C>A n.104-25C>A c.1888-25C>A (n.1888-25C>A) c.1189-25C>A (n.1189-25C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3778208A= | CA2202958928 | CREBBP | c.1942-26T= (n.1942-26T=) c.1828-26T= (n.1828-26T=) c.547-26T= (n.547-26T=) c.255-26T= n.104-26T= c.1888-26T= (n.1888-26T=) c.1189-26T= (n.1189-26T=) | |
| 16 | g.3778208A>G | CA2631427635 | CREBBP | c.1942-26T>C (n.1942-26T>C) c.1828-26T>C (n.1828-26T>C) c.547-26T>C (n.547-26T>C) c.255-26T>C n.104-26T>C c.1888-26T>C (n.1888-26T>C) c.1189-26T>C (n.1189-26T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3778208A>T | CA7870307 | CREBBP | c.1942-26T>A (n.1942-26T>A) c.1828-26T>A (n.1828-26T>A) c.547-26T>A (n.547-26T>A) c.255-26T>A n.104-26T>A c.1888-26T>A (n.1888-26T>A) c.1189-26T>A (n.1189-26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |