Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3777977G>ACA620714780CREBBPc.2113+34C>T (n.2113+34C>T)
c.1999+34C>T (n.1999+34C>T)
c.718+34C>T (n.718+34C>T)
c.162+34C>T
c.426+34C>T
n.309C>T
c.2059+34C>T (n.2059+34C>T)
c.1360+34C>T (n.1360+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777977G>CCA2731607900CREBBPc.2113+34C>G (n.2113+34C>G)
c.1999+34C>G (n.1999+34C>G)
c.718+34C>G (n.718+34C>G)
c.162+34C>G
c.426+34C>G
n.309C>G
c.2059+34C>G (n.2059+34C>G)
c.1360+34C>G (n.1360+34C>G)
 dbSNP
16g.3777977G=CA2202958590CREBBPc.2113+34C= (n.2113+34C=)
c.1999+34C= (n.1999+34C=)
c.718+34C= (n.718+34C=)
c.162+34C=
c.426+34C=
n.309C=
c.2059+34C= (n.2059+34C=)
c.1360+34C= (n.1360+34C=)
16g.3777977G>TCA2631427219CREBBPc.2113+34C>A (n.2113+34C>A)
c.1999+34C>A (n.1999+34C>A)
c.718+34C>A (n.718+34C>A)
c.162+34C>A
c.426+34C>A
n.309C>A
c.2059+34C>A (n.2059+34C>A)
c.1360+34C>A (n.1360+34C>A)
 gnomAD v4
16g.3777978C>ACA2731578489CREBBPc.2113+33G>T (n.2113+33G>T)
c.1999+33G>T (n.1999+33G>T)
c.718+33G>T (n.718+33G>T)
c.162+33G>T
c.426+33G>T
n.308G>T
c.2059+33G>T (n.2059+33G>T)
c.1360+33G>T (n.1360+33G>T)
 dbSNP
16g.3777978C=CA2202958593CREBBPc.2113+33G= (n.2113+33G=)
c.1999+33G= (n.1999+33G=)
c.718+33G= (n.718+33G=)
c.162+33G=
c.426+33G=
n.308G=
c.2059+33G= (n.2059+33G=)
c.1360+33G= (n.1360+33G=)
16g.3777978C>GCA2731578492CREBBPc.2113+33G>C (n.2113+33G>C)
c.1999+33G>C (n.1999+33G>C)
c.718+33G>C (n.718+33G>C)
c.162+33G>C
c.426+33G>C
n.308G>C
c.2059+33G>C (n.2059+33G>C)
c.1360+33G>C (n.1360+33G>C)
 dbSNP
16g.3777978C>TCA7870266CREBBPc.2113+33G>A (n.2113+33G>A)
c.1999+33G>A (n.1999+33G>A)
c.718+33G>A (n.718+33G>A)
c.162+33G>A
c.426+33G>A
n.308G>A
c.2059+33G>A (n.2059+33G>A)
c.1360+33G>A (n.1360+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777979_3777984delCA2631427221CREBBPc.2113+27_2113+32del (n.2113+27_2113+32del)
c.1999+27_1999+32del (n.1999+27_1999+32del)
c.718+27_718+32del (n.718+27_718+32del)
c.162+27_162+32del
c.426+27_426+32del
n.302_307del
c.2059+27_2059+32del (n.2059+27_2059+32del)
c.1360+27_1360+32del (n.1360+27_1360+32del)
 gnomAD v4
16g.3777980A>TCA2731708719CREBBPc.2113+31T>A (n.2113+31T>A)
c.1999+31T>A (n.1999+31T>A)
c.718+31T>A (n.718+31T>A)
c.162+31T>A
c.426+31T>A
n.306T>A
c.2059+31T>A (n.2059+31T>A)
c.1360+31T>A (n.1360+31T>A)
 dbSNP
16g.3777981A>GCA2731708721CREBBPc.2113+30T>C (n.2113+30T>C)
c.1999+30T>C (n.1999+30T>C)
c.718+30T>C (n.718+30T>C)
c.162+30T>C
c.426+30T>C
n.305T>C
c.2059+30T>C (n.2059+30T>C)
c.1360+30T>C (n.1360+30T>C)
 dbSNP
16g.3777982G>ACA2202958597CREBBPc.2113+29C>T (n.2113+29C>T)
c.1999+29C>T (n.1999+29C>T)
c.718+29C>T (n.718+29C>T)
c.162+29C>T
c.426+29C>T
n.304C>T
c.2059+29C>T (n.2059+29C>T)
c.1360+29C>T (n.1360+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777982G>CCA2731627045CREBBPc.2113+29C>G (n.2113+29C>G)
c.1999+29C>G (n.1999+29C>G)
c.718+29C>G (n.718+29C>G)
c.162+29C>G
c.426+29C>G
n.304C>G
c.2059+29C>G (n.2059+29C>G)
c.1360+29C>G (n.1360+29C>G)
 dbSNP
16g.3777982G=CA2202958596CREBBPc.2113+29C= (n.2113+29C=)
c.1999+29C= (n.1999+29C=)
c.718+29C= (n.718+29C=)
c.162+29C=
c.426+29C=
n.304C=
c.2059+29C= (n.2059+29C=)
c.1360+29C= (n.1360+29C=)
16g.3777982G>TCA2731627044CREBBPc.2113+29C>A (n.2113+29C>A)
c.1999+29C>A (n.1999+29C>A)
c.718+29C>A (n.718+29C>A)
c.162+29C>A
c.426+29C>A
n.304C>A
c.2059+29C>A (n.2059+29C>A)
c.1360+29C>A (n.1360+29C>A)
 dbSNP
16g.3777983G>ACA7870267CREBBPc.2113+28C>T (n.2113+28C>T)
c.1999+28C>T (n.1999+28C>T)
c.718+28C>T (n.718+28C>T)
c.162+28C>T
c.426+28C>T
n.303C>T
c.2059+28C>T (n.2059+28C>T)
c.1360+28C>T (n.1360+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777983G>CCA2731568939CREBBPc.2113+28C>G (n.2113+28C>G)
c.1999+28C>G (n.1999+28C>G)
c.718+28C>G (n.718+28C>G)
c.162+28C>G
c.426+28C>G
n.303C>G
c.2059+28C>G (n.2059+28C>G)
c.1360+28C>G (n.1360+28C>G)
 dbSNP
16g.3777983G=CA2202958599CREBBPc.2113+28C= (n.2113+28C=)
c.1999+28C= (n.1999+28C=)
c.718+28C= (n.718+28C=)
c.162+28C=
c.426+28C=
n.303C=
c.2059+28C= (n.2059+28C=)
c.1360+28C= (n.1360+28C=)
16g.3777983G>TCA2805634348CREBBPc.2113+28C>A (n.2113+28C>A)
c.1999+28C>A (n.1999+28C>A)
c.718+28C>A (n.718+28C>A)
c.162+28C>A
c.426+28C>A
n.303C>A
c.2059+28C>A (n.2059+28C>A)
c.1360+28C>A (n.1360+28C>A)
16g.3777984G>ACA7870268CREBBPc.2113+27C>T (n.2113+27C>T)
c.1999+27C>T (n.1999+27C>T)
c.718+27C>T (n.718+27C>T)
c.162+27C>T
c.426+27C>T
n.302C>T
c.2059+27C>T (n.2059+27C>T)
c.1360+27C>T (n.1360+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3777984G>CCA620714781CREBBPc.2113+27C>G (n.2113+27C>G)
c.1999+27C>G (n.1999+27C>G)
c.718+27C>G (n.718+27C>G)
c.162+27C>G
c.426+27C>G
n.302C>G
c.2059+27C>G (n.2059+27C>G)
c.1360+27C>G (n.1360+27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777984G=CA2202958601CREBBPc.2113+27C= (n.2113+27C=)
c.1999+27C= (n.1999+27C=)
c.718+27C= (n.718+27C=)
c.162+27C=
c.426+27C=
n.302C=
c.2059+27C= (n.2059+27C=)
c.1360+27C= (n.1360+27C=)
16g.3777986T>CCA7870269CREBBPc.2113+25A>G (n.2113+25A>G)
c.1999+25A>G (n.1999+25A>G)
c.718+25A>G (n.718+25A>G)
c.162+25A>G
c.426+25A>G
n.300A>G
c.2059+25A>G (n.2059+25A>G)
c.1360+25A>G (n.1360+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777986T=CA2202958606CREBBPc.2113+25A= (n.2113+25A=)
c.1999+25A= (n.1999+25A=)
c.718+25A= (n.718+25A=)
c.162+25A=
c.426+25A=
n.300A=
c.2059+25A= (n.2059+25A=)
c.1360+25A= (n.1360+25A=)
16g.3777987G>ACA2202958609CREBBPc.2113+24C>T (n.2113+24C>T)
c.1999+24C>T (n.1999+24C>T)
c.718+24C>T (n.718+24C>T)
c.162+24C>T
c.426+24C>T
n.299C>T
c.2059+24C>T (n.2059+24C>T)
c.1360+24C>T (n.1360+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777987G>CCA2731646811CREBBPc.2113+24C>G (n.2113+24C>G)
c.1999+24C>G (n.1999+24C>G)
c.718+24C>G (n.718+24C>G)
c.162+24C>G
c.426+24C>G
n.299C>G
c.2059+24C>G (n.2059+24C>G)
c.1360+24C>G (n.1360+24C>G)
 dbSNP
16g.3777987G=CA2202958608CREBBPc.2113+24C= (n.2113+24C=)
c.1999+24C= (n.1999+24C=)
c.718+24C= (n.718+24C=)
c.162+24C=
c.426+24C=
n.299C=
c.2059+24C= (n.2059+24C=)
c.1360+24C= (n.1360+24C=)
16g.3777987G>TCA2631427230CREBBPc.2113+24C>A (n.2113+24C>A)
c.1999+24C>A (n.1999+24C>A)
c.718+24C>A (n.718+24C>A)
c.162+24C>A
c.426+24C>A
n.299C>A
c.2059+24C>A (n.2059+24C>A)
c.1360+24C>A (n.1360+24C>A)
 gnomAD v4
16g.3777988G>ACA2731708722CREBBPc.2113+23C>T (n.2113+23C>T)
c.1999+23C>T (n.1999+23C>T)
c.718+23C>T (n.718+23C>T)
c.162+23C>T
c.426+23C>T
n.298C>T
c.2059+23C>T (n.2059+23C>T)
c.1360+23C>T (n.1360+23C>T)
 dbSNP
16g.3777988G>CCA2631427233CREBBPc.2113+23C>G (n.2113+23C>G)
c.1999+23C>G (n.1999+23C>G)
c.718+23C>G (n.718+23C>G)
c.162+23C>G
c.426+23C>G
n.298C>G
c.2059+23C>G (n.2059+23C>G)
c.1360+23C>G (n.1360+23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777988G>TCA2731708853CREBBPc.2113+23C>A (n.2113+23C>A)
c.1999+23C>A (n.1999+23C>A)
c.718+23C>A (n.718+23C>A)
c.162+23C>A
c.426+23C>A
n.298C>A
c.2059+23C>A (n.2059+23C>A)
c.1360+23C>A (n.1360+23C>A)
 dbSNP
16g.3777989C>ACA2731709136CREBBPc.2113+22G>T (n.2113+22G>T)
c.1999+22G>T (n.1999+22G>T)
c.718+22G>T (n.718+22G>T)
c.162+22G>T
c.426+22G>T
n.297G>T
c.2059+22G>T (n.2059+22G>T)
c.1360+22G>T (n.1360+22G>T)
 dbSNP
16g.3777989C>GCA2731709142CREBBPc.2113+22G>C (n.2113+22G>C)
c.1999+22G>C (n.1999+22G>C)
c.718+22G>C (n.718+22G>C)
c.162+22G>C
c.426+22G>C
n.297G>C
c.2059+22G>C (n.2059+22G>C)
c.1360+22G>C (n.1360+22G>C)
 dbSNP
16g.3777989C>TCA2731709158CREBBPc.2113+22G>A (n.2113+22G>A)
c.1999+22G>A (n.1999+22G>A)
c.718+22G>A (n.718+22G>A)
c.162+22G>A
c.426+22G>A
n.297G>A
c.2059+22G>A (n.2059+22G>A)
c.1360+22G>A (n.1360+22G>A)
 dbSNP
16g.3777990A=CA2202958610CREBBPc.2113+21T= (n.2113+21T=)
c.1999+21T= (n.1999+21T=)
c.718+21T= (n.718+21T=)
c.162+21T=
c.426+21T=
n.296T=
c.2059+21T= (n.2059+21T=)
c.1360+21T= (n.1360+21T=)
16g.3777990A>GCA973913490CREBBPc.2113+21T>C (n.2113+21T>C)
c.1999+21T>C (n.1999+21T>C)
c.718+21T>C (n.718+21T>C)
c.162+21T>C
c.426+21T>C
n.296T>C
c.2059+21T>C (n.2059+21T>C)
c.1360+21T>C (n.1360+21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777990A>TCA2575894311CREBBPc.2113+21T>A (n.2113+21T>A)
c.1999+21T>A (n.1999+21T>A)
c.718+21T>A (n.718+21T>A)
c.162+21T>A
c.426+21T>A
n.296T>A
c.2059+21T>A (n.2059+21T>A)
c.1360+21T>A (n.1360+21T>A)
 dbSNP
16g.3777991G>ACA7870270CREBBPc.2113+20C>T (n.2113+20C>T)
c.1999+20C>T (n.1999+20C>T)
c.718+20C>T (n.718+20C>T)
c.162+20C>T
c.426+20C>T
n.295C>T
c.2059+20C>T (n.2059+20C>T)
c.1360+20C>T (n.1360+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777991G>CCA2731570871CREBBPc.2113+20C>G (n.2113+20C>G)
c.1999+20C>G (n.1999+20C>G)
c.718+20C>G (n.718+20C>G)
c.162+20C>G
c.426+20C>G
n.295C>G
c.2059+20C>G (n.2059+20C>G)
c.1360+20C>G (n.1360+20C>G)
 dbSNP
16g.3777991G=CA2202958612CREBBPc.2113+20C= (n.2113+20C=)
c.1999+20C= (n.1999+20C=)
c.718+20C= (n.718+20C=)
c.162+20C=
c.426+20C=
n.295C=
c.2059+20C= (n.2059+20C=)
c.1360+20C= (n.1360+20C=)
16g.3777992T>CCA7870271CREBBPc.2113+19A>G (n.2113+19A>G)
c.1999+19A>G (n.1999+19A>G)
c.718+19A>G (n.718+19A>G)
c.162+19A>G
c.426+19A>G
n.294A>G
c.2059+19A>G (n.2059+19A>G)
c.1360+19A>G (n.1360+19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3777992T=CA2202958614CREBBPc.2113+19A= (n.2113+19A=)
c.1999+19A= (n.1999+19A=)
c.718+19A= (n.718+19A=)
c.162+19A=
c.426+19A=
n.294A=
c.2059+19A= (n.2059+19A=)
c.1360+19A= (n.1360+19A=)
16g.3777993A>GCA2575894312CREBBPc.2113+18T>C (n.2113+18T>C)
c.1999+18T>C (n.1999+18T>C)
c.718+18T>C (n.718+18T>C)
c.162+18T>C
c.426+18T>C
n.293T>C
c.2059+18T>C (n.2059+18T>C)
c.1360+18T>C (n.1360+18T>C)
 gnomAD v4
16g.3777993A>TCA2631427244CREBBPc.2113+18T>A (n.2113+18T>A)
c.1999+18T>A (n.1999+18T>A)
c.718+18T>A (n.718+18T>A)
c.162+18T>A
c.426+18T>A
n.293T>A
c.2059+18T>A (n.2059+18T>A)
c.1360+18T>A (n.1360+18T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3777994G>ACA2202958617CREBBPc.2113+17C>T (n.2113+17C>T)
c.1999+17C>T (n.1999+17C>T)
c.718+17C>T (n.718+17C>T)
c.162+17C>T
c.426+17C>T
n.292C>T
c.2059+17C>T (n.2059+17C>T)
c.1360+17C>T (n.1360+17C>T)
 dbSNP
16g.3777994G>CCA2202958618CREBBPc.2113+17C>G (n.2113+17C>G)
c.1999+17C>G (n.1999+17C>G)
c.718+17C>G (n.718+17C>G)
c.162+17C>G
c.426+17C>G
n.292C>G
c.2059+17C>G (n.2059+17C>G)
c.1360+17C>G (n.1360+17C>G)
 dbSNP
16g.3777994G=CA2202958616CREBBPc.2113+17C= (n.2113+17C=)
c.1999+17C= (n.1999+17C=)
c.718+17C= (n.718+17C=)
c.162+17C=
c.426+17C=
n.292C=
c.2059+17C= (n.2059+17C=)
c.1360+17C= (n.1360+17C=)
16g.3777997A>TCA2731709256CREBBPc.2113+14T>A (n.2113+14T>A)
c.1999+14T>A (n.1999+14T>A)
c.718+14T>A (n.718+14T>A)
c.162+14T>A
c.426+14T>A
n.289T>A
c.2059+14T>A (n.2059+14T>A)
c.1360+14T>A (n.1360+14T>A)
 dbSNP
16g.3777998A>GCA2739266546CREBBPc.2113+13T>C (n.2113+13T>C)
c.1999+13T>C (n.1999+13T>C)
c.718+13T>C (n.718+13T>C)
c.162+13T>C
c.426+13T>C
n.288T>C
c.2059+13T>C (n.2059+13T>C)
c.1360+13T>C (n.1360+13T>C)
 ClinVar
16g.3778000A=CA2202958620CREBBPc.2113+11T= (n.2113+11T=)
c.1999+11T= (n.1999+11T=)
c.718+11T= (n.718+11T=)
c.162+11T=
c.426+11T=
n.286T=
c.2059+11T= (n.2059+11T=)
c.1360+11T= (n.1360+11T=)
16g.3778000A>GCA7870272CREBBPc.2113+11T>C (n.2113+11T>C)
c.1999+11T>C (n.1999+11T>C)
c.718+11T>C (n.718+11T>C)
c.162+11T>C
c.426+11T>C
n.286T>C
c.2059+11T>C (n.2059+11T>C)
c.1360+11T>C (n.1360+11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778001A>GCA2631427246CREBBPc.2113+10T>C (n.2113+10T>C)
c.1999+10T>C (n.1999+10T>C)
c.718+10T>C (n.718+10T>C)
c.162+10T>C
c.426+10T>C
n.285T>C
c.2059+10T>C (n.2059+10T>C)
c.1360+10T>C (n.1360+10T>C)
 gnomAD v4
16g.3778003A>CCA2731709264CREBBPc.2113+8T>G (n.2113+8T>G)
c.1999+8T>G (n.1999+8T>G)
c.718+8T>G (n.718+8T>G)
c.162+8T>G
c.426+8T>G
n.283T>G
c.2059+8T>G (n.2059+8T>G)
c.1360+8T>G (n.1360+8T>G)
 dbSNP
16g.3778003A>GCA2731709369CREBBPc.2113+8T>C (n.2113+8T>C)
c.1999+8T>C (n.1999+8T>C)
c.718+8T>C (n.718+8T>C)
c.162+8T>C
c.426+8T>C
n.283T>C
c.2059+8T>C (n.2059+8T>C)
c.1360+8T>C (n.1360+8T>C)
 dbSNP
16g.3778003A>TCA2731709420CREBBPc.2113+8T>A (n.2113+8T>A)
c.1999+8T>A (n.1999+8T>A)
c.718+8T>A (n.718+8T>A)
c.162+8T>A
c.426+8T>A
n.283T>A
c.2059+8T>A (n.2059+8T>A)
c.1360+8T>A (n.1360+8T>A)
 dbSNP
16g.3778004T>ACA2631427247CREBBPc.2113+7A>T (n.2113+7A>T)
c.1999+7A>T (n.1999+7A>T)
c.718+7A>T (n.718+7A>T)
c.162+7A>T
c.426+7A>T
n.282A>T
c.2059+7A>T (n.2059+7A>T)
c.1360+7A>T (n.1360+7A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778004T>CCA7870273CREBBPc.2113+7A>G (n.2113+7A>G)
c.1999+7A>G (n.1999+7A>G)
c.718+7A>G (n.718+7A>G)
c.162+7A>G
c.426+7A>G
n.282A>G
c.2059+7A>G (n.2059+7A>G)
c.1360+7A>G (n.1360+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778004T=CA2202958622CREBBPc.2113+7A= (n.2113+7A=)
c.1999+7A= (n.1999+7A=)
c.718+7A= (n.718+7A=)
c.162+7A=
c.426+7A=
n.282A=
c.2059+7A= (n.2059+7A=)
c.1360+7A= (n.1360+7A=)
16g.3778005C>ACA620714782CREBBPc.2113+6G>T (n.2113+6G>T)
c.1999+6G>T (n.1999+6G>T)
c.718+6G>T (n.718+6G>T)
c.162+6G>T
c.426+6G>T
n.281G>T
c.2059+6G>T (n.2059+6G>T)
c.1360+6G>T (n.1360+6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778005C=CA2202958624CREBBPc.2113+6G= (n.2113+6G=)
c.1999+6G= (n.1999+6G=)
c.718+6G= (n.718+6G=)
c.162+6G=
c.426+6G=
n.281G=
c.2059+6G= (n.2059+6G=)
c.1360+6G= (n.1360+6G=)
16g.3778005C>GCA2731618305CREBBPc.2113+6G>C (n.2113+6G>C)
c.1999+6G>C (n.1999+6G>C)
c.718+6G>C (n.718+6G>C)
c.162+6G>C
c.426+6G>C
n.281G>C
c.2059+6G>C (n.2059+6G>C)
c.1360+6G>C (n.1360+6G>C)
 dbSNP
16g.3778005C>TCA2731618306CREBBPc.2113+6G>A (n.2113+6G>A)
c.1999+6G>A (n.1999+6G>A)
c.718+6G>A (n.718+6G>A)
c.162+6G>A
c.426+6G>A
n.281G>A
c.2059+6G>A (n.2059+6G>A)
c.1360+6G>A (n.1360+6G>A)
 dbSNP
16g.3778006C=CA2202958625CREBBPc.2113+5G= (n.2113+5G=)
c.1999+5G= (n.1999+5G=)
c.718+5G= (n.718+5G=)
c.162+5G=
c.426+5G=
n.280G=
c.2059+5G= (n.2059+5G=)
c.1360+5G= (n.1360+5G=)
16g.3778006C>GCA2731646813CREBBPc.2113+5G>C (n.2113+5G>C)
c.1999+5G>C (n.1999+5G>C)
c.718+5G>C (n.718+5G>C)
c.162+5G>C
c.426+5G>C
n.280G>C
c.2059+5G>C (n.2059+5G>C)
c.1360+5G>C (n.1360+5G>C)
 dbSNP
16g.3778006C>TCA2202958627CREBBPc.2113+5G>A (n.2113+5G>A)
c.1999+5G>A (n.1999+5G>A)
c.718+5G>A (n.718+5G>A)
c.162+5G>A
c.426+5G>A
n.280G>A
c.2059+5G>A (n.2059+5G>A)
c.1360+5G>A (n.1360+5G>A)
 dbSNP
16g.3778008T>ACA2731570872CREBBPc.2113+3A>T (n.2113+3A>T)
c.1999+3A>T (n.1999+3A>T)
c.718+3A>T (n.718+3A>T)
c.162+3A>T
c.426+3A>T
n.278A>T
c.2059+3A>T (n.2059+3A>T)
c.1360+3A>T (n.1360+3A>T)
 dbSNP
16g.3778008T>CCA7870274CREBBPc.2113+3A>G (n.2113+3A>G)
c.1999+3A>G (n.1999+3A>G)
c.718+3A>G (n.718+3A>G)
c.162+3A>G
c.426+3A>G
n.278A>G
c.2059+3A>G (n.2059+3A>G)
c.1360+3A>G (n.1360+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778008T=CA2202958629CREBBPc.2113+3A= (n.2113+3A=)
c.1999+3A= (n.1999+3A=)
c.718+3A= (n.718+3A=)
c.162+3A=
c.426+3A=
n.278A=
c.2059+3A= (n.2059+3A=)
c.1360+3A= (n.1360+3A=)
16g.3778009A>CCA394554219CREBBPc.2113+2T>G (n.2113+2T>G)
c.1999+2T>G (n.1999+2T>G)
c.718+2T>G (n.718+2T>G)
c.162+2T>G
c.426+2T>G
n.277T>G
c.2059+2T>G (n.2059+2T>G)
c.1360+2T>G (n.1360+2T>G)
 dbSNP
16g.3778009A>GCA394554222CREBBPc.2113+2T>C (n.2113+2T>C)
c.1999+2T>C (n.1999+2T>C)
c.718+2T>C (n.718+2T>C)
c.162+2T>C
c.426+2T>C
n.277T>C
c.2059+2T>C (n.2059+2T>C)
c.1360+2T>C (n.1360+2T>C)
 dbSNP
16g.3778009A>TCA394554223CREBBPc.2113+2T>A (n.2113+2T>A)
c.1999+2T>A (n.1999+2T>A)
c.718+2T>A (n.718+2T>A)
c.162+2T>A
c.426+2T>A
n.277T>A
c.2059+2T>A (n.2059+2T>A)
c.1360+2T>A (n.1360+2T>A)
 dbSNP
16g.3778010C>ACA394554226CREBBPc.2113+1G>T (n.2113+1G>T)
c.1999+1G>T (n.1999+1G>T)
c.718+1G>T (n.718+1G>T)
c.162+1G>T
c.426+1G>T
n.276G>T
c.2059+1G>T (n.2059+1G>T)
c.1360+1G>T (n.1360+1G>T)
16g.3778010C>GCA394554229CREBBPc.2113+1G>C (n.2113+1G>C)
c.1999+1G>C (n.1999+1G>C)
c.718+1G>C (n.718+1G>C)
c.162+1G>C
c.426+1G>C
n.276G>C
c.2059+1G>C (n.2059+1G>C)
c.1360+1G>C (n.1360+1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.3778010C>TCA394554228CREBBPc.2113+1G>A (n.2113+1G>A)
c.1999+1G>A (n.1999+1G>A)
c.718+1G>A (n.718+1G>A)
c.162+1G>A
c.426+1G>A
n.276G>A
c.2059+1G>A (n.2059+1G>A)
c.1360+1G>A (n.1360+1G>A)
 dbSNP
16g.3778011T>ACA394554232CREBBPc.2113A>T (p.Asn705Tyr)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.162A>T
c.426A>T
n.275A>T
c.2113A>T (p.Arg705Trp)
c.2059A>T (p.Asn687Tyr)
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
 dbSNP
16g.3778011T>CCA394554234CREBBPc.2113A>G (p.Asn705Asp)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.162A>G
c.426A>G
n.275A>G
c.2113A>G (p.Arg705Gly)
c.2059A>G (p.Asn687Asp)
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778011T>GCA394554236CREBBPc.2113A>C (p.Asn705His)
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.162A>C
c.426A>C
n.275A>C
c.2113A>C (p.Arg705=)
c.2059A>C (p.Asn687His)
c.1360A>C (p.Asn454His)
16g.3778012T>ACA493276240CREBBPc.2112A>T (p.Pro704=)
c.1998A>T (p.Pro666=)
c.717A>T (p.Pro239=)
c.161A>T
c.425A>T
n.274A>T
c.2058A>T (p.Pro686=)
c.1359A>T (p.Pro453=)
16g.3778012T>CCA222681CREBBPc.2112A>G (p.Pro704=)
c.1998A>G (p.Pro666=)
c.717A>G (p.Pro239=)
c.161A>G
c.425A>G
n.274A>G
c.2058A>G (p.Pro686=)
c.1359A>G (p.Pro453=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778012T>GCA493276241CREBBPc.2112A>C (p.Pro704=)
c.1998A>C (p.Pro666=)
c.717A>C (p.Pro239=)
c.161A>C
c.425A>C
n.274A>C
c.2058A>C (p.Pro686=)
c.1359A>C (p.Pro453=)
16g.3778012T=CA2202958633CREBBPc.2112A= (p.Pro704=)
c.1998A= (p.Pro666=)
c.717A= (p.Pro239=)
c.161A=
c.425A=
n.274A=
c.2058A= (p.Pro686=)
c.1359A= (p.Pro453=)
16g.3778013G>ACA394554239CREBBPc.2111C>T (p.Pro704Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.160C>T
c.424C>T
n.273C>T
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778013G>CCA394554241CREBBPc.2111C>G (p.Pro704Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.160C>G
c.424C>G
n.273C>G
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
16g.3778013G>TCA394554243CREBBPc.2111C>A (p.Pro704Gln)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.160C>A
c.424C>A
n.273C>A
c.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1358C>A (p.Pro453Gln)
 dbSNP
16g.3778014delCA2731709771CREBBPc.2111del (p.Pro704GlnfsTer9)
c.1997del (p.Pro666GlnfsTer9)
c.716del (p.Pro239GlnfsTer9)
c.160del
c.424del
n.273del
c.2111del (p.Pro704GlnfsTer3)
c.2057del (p.Pro686GlnfsTer9)
c.1358del (p.Pro453GlnfsTer9)
 ClinVar dbSNP
16g.3778014G>ACA7870275CREBBPc.2110C>T (p.Pro704Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.159C>T
c.423C>T
n.272C>T
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778014G>CCA394554246CREBBPc.2110C>G (p.Pro704Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.159C>G
c.423C>G
n.272C>G
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778014G=CA2202958638CREBBPc.2110C= (p.Pro704=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.159C=
c.423C=
n.272C=
c.2056C= (p.Pro686=)
c.1357C= (p.Pro453=)
16g.3778014G>TCA394554248CREBBPc.2110C>A (p.Pro704Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.159C>A
c.423C>A
n.272C>A
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
 dbSNP
16g.3778015A>CCA493276242CREBBPc.2109T>G (p.Pro703=)
c.1995T>G (p.Pro665=)
c.714T>G (p.Pro238=)
c.158T>G
c.422T>G
n.271T>G
c.2055T>G (p.Pro685=)
c.1356T>G (p.Pro452=)
 gnomAD v4
16g.3778015A>GCA493276243CREBBPc.2109T>C (p.Pro703=)
c.1995T>C (p.Pro665=)
c.714T>C (p.Pro238=)
c.158T>C
c.422T>C
n.271T>C
c.2055T>C (p.Pro685=)
c.1356T>C (p.Pro452=)
 dbSNP
16g.3778015A>TCA493276244CREBBPc.2109T>A (p.Pro703=)
c.1995T>A (p.Pro665=)
c.714T>A (p.Pro238=)
c.158T>A
c.422T>A
n.271T>A
c.2055T>A (p.Pro685=)
c.1356T>A (p.Pro452=)
 dbSNP
16g.3778016G>ACA394554250CREBBPc.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.157C>T
c.421C>T
n.270C>T
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
16g.3778016G>CCA394554252CREBBPc.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.157C>G
c.421C>G
n.270C>G
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778016G=CA2202958641CREBBPc.2108C= (p.Pro703=)
c.1994C= (p.Pro665=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.157C=
c.421C=
n.270C=
c.2054C= (p.Pro685=)
c.1355C= (p.Pro452=)
16g.3778016G>TCA394554254CREBBPc.2108C>A (p.Pro703His)
c.1994C>A (p.Pro665His)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.157C>A
c.421C>A
n.270C>A
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
 dbSNP
16g.3778017G>ACA394554256CREBBPc.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.156C>T
c.420C>T
n.269C>T
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
 dbSNP
16g.3778017G>CCA394554260CREBBPc.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.156C>G
c.420C>G
n.269C>G
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
 dbSNP
16g.3778017G=CA2202958643CREBBPc.2107C= (p.Pro703=)
c.1993C= (p.Pro665=)
c.712C= (p.Pro238=)
c.156C=
c.420C=
n.269C=
c.2053C= (p.Pro685=)
c.1354C= (p.Pro452=)
16g.3778017G>TCA394554258CREBBPc.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.156C>A
c.420C>A
n.269C>A
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.3778018T>ACA394554262CREBBPc.2106A>T (p.Arg702Ser)
c.1992A>T (p.Arg664Ser)
c.711A>T (p.Arg237Ser)
c.155A>T
c.419A>T
n.268A>T
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.1353A>T (p.Arg451Ser)
 dbSNP
16g.3778018T>CCA493276245CREBBPc.2106A>G (p.Arg702=)
c.1992A>G (p.Arg664=)
c.711A>G (p.Arg237=)
c.155A>G
c.419A>G
n.268A>G
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.1353A>G (p.Arg451=)
 dbSNP
16g.3778018T>GCA394554264CREBBPc.2106A>C (p.Arg702Ser)
c.1992A>C (p.Arg664Ser)
c.711A>C (p.Arg237Ser)
c.155A>C
c.419A>C
n.268A>C
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.1353A>C (p.Arg451Ser)
 dbSNP
16g.3778019C>ACA394554266CREBBPc.2105G>T (p.Arg702Ile)
c.1991G>T (p.Arg664Ile)
c.710G>T (p.Arg237Ile)
c.154G>T
c.418G>T
n.267G>T
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.1352G>T (p.Arg451Ile)
16g.3778019C>GCA394554268CREBBPc.2105G>C (p.Arg702Thr)
c.1991G>C (p.Arg664Thr)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.154G>C
c.418G>C
n.267G>C
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
 dbSNP
16g.3778019C>TCA394554269CREBBPc.2105G>A (p.Arg702Lys)
c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.154G>A
c.418G>A
n.267G>A
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
 dbSNP
16g.3778020T>ACA394554272CREBBPc.2104A>T (p.Arg702Ter)
c.1990A>T (p.Arg664Ter)
c.709A>T (p.Arg237Ter)
c.153A>T
c.417A>T
n.266A>T
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.1351A>T (p.Arg451Ter)
 dbSNP
16g.3778020T>CCA394554273CREBBPc.2104A>G (p.Arg702Gly)
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.153A>G
c.417A>G
n.266A>G
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
 dbSNP
16g.3778020T>GCA493276246CREBBPc.2104A>C (p.Arg702=)
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.709A>C (p.Arg237=)
c.153A>C
c.417A>C
n.266A>C
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.1351A>C (p.Arg451=)
16g.3778021C>ACA493276249CREBBPc.2103G>T (p.Val701=)
c.1989G>T (p.Val663=)
c.708G>T (p.Val236=)
c.152G>T
c.416G>T
n.265G>T
c.2049G>T (p.Val683=)
c.1350G>T (p.Val450=)
16g.3778021C>GCA493276248CREBBPc.2103G>C (p.Val701=)
c.1989G>C (p.Val663=)
c.708G>C (p.Val236=)
c.152G>C
c.416G>C
n.265G>C
c.2049G>C (p.Val683=)
c.1350G>C (p.Val450=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778021C>TCA493276247CREBBPc.2103G>A (p.Val701=)
c.1989G>A (p.Val663=)
c.708G>A (p.Val236=)
c.152G>A
c.416G>A
n.265G>A
c.2049G>A (p.Val683=)
c.1350G>A (p.Val450=)
 dbSNP COSMIC
16g.3778022A>CCA394554275CREBBPc.2102T>G (p.Val701Gly)
c.1988T>G (p.Val663Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.151T>G
c.415T>G
n.264T>G
c.2048T>G (p.Val683Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778022A>GCA394554277CREBBPc.2102T>C (p.Val701Ala)
c.1988T>C (p.Val663Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.151T>C
c.415T>C
n.264T>C
c.2048T>C (p.Val683Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
16g.3778022A>TCA394554278CREBBPc.2102T>A (p.Val701Glu)
c.1988T>A (p.Val663Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.151T>A
c.415T>A
n.264T>A
c.2048T>A (p.Val683Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
 dbSNP
16g.3778023C>ACA394554281CREBBPc.2101G>T (p.Val701Leu)
c.1987G>T (p.Val663Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.150G>T
c.414G>T
n.263G>T
c.2047G>T (p.Val683Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
 dbSNP
16g.3778023C=CA2202958645CREBBPc.2101G= (p.Val701=)
c.1987G= (p.Val663=)
c.706G= (p.Val236=)
c.150G=
c.414G=
n.263G=
c.2047G= (p.Val683=)
c.1348G= (p.Val450=)
16g.3778023C>GCA276973379CREBBPc.2101G>C (p.Val701Leu)
c.1987G>C (p.Val663Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.150G>C
c.414G>C
n.263G>C
c.2047G>C (p.Val683Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
 dbSNP
16g.3778023C>TCA394554279CREBBPc.2101G>A (p.Val701Met)
c.1987G>A (p.Val663Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.150G>A
c.414G>A
n.263G>A
c.2047G>A (p.Val683Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
 dbSNP
16g.3778024A>CCA493276250CREBBPc.2100T>G (p.Pro700=)
c.1986T>G (p.Pro662=)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.149T>G
c.413T>G
n.262T>G
c.2046T>G (p.Pro682=)
c.1347T>G (p.Pro449=)
16g.3778024A>GCA493276251CREBBPc.2100T>C (p.Pro700=)
c.1986T>C (p.Pro662=)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.149T>C
c.413T>C
n.262T>C
c.2046T>C (p.Pro682=)
c.1347T>C (p.Pro449=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778024A>TCA493276252CREBBPc.2100T>A (p.Pro700=)
c.1986T>A (p.Pro662=)
c.705T>A (p.Pro235=)
c.149T>A
c.413T>A
n.262T>A
c.2046T>A (p.Pro682=)
c.1347T>A (p.Pro449=)
 dbSNP
16g.3778025G>ACA7870276CREBBPc.2099C>T (p.Pro700Leu)
c.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.148C>T
c.412C>T
n.261C>T
c.2045C>T (p.Pro682Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3778025G>CCA394554283CREBBPc.2099C>G (p.Pro700Arg)
c.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.148C>G
c.412C>G
n.261C>G
c.2045C>G (p.Pro682Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
 dbSNP
16g.3778025G=CA2202958648CREBBPc.2099C= (p.Pro700=)
c.1985C= (p.Pro662=)
c.704C= (p.Pro235=)
c.148C=
c.412C=
n.261C=
c.2045C= (p.Pro682=)
c.1346C= (p.Pro449=)
16g.3778025G>TCA394554285CREBBPc.2099C>A (p.Pro700His)
c.1985C>A (p.Pro662His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.148C>A
c.412C>A
n.261C>A
c.2045C>A (p.Pro682His)
c.1346C>A (p.Pro449His)
 dbSNP
16g.3778026G>ACA394554288CREBBPc.2098C>T (p.Pro700Ser)
c.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.147C>T
c.411C>T
n.260C>T
c.2044C>T (p.Pro682Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.3778026G>CCA394554290CREBBPc.2098C>G (p.Pro700Ala)
c.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.147C>G
c.411C>G
n.260C>G
c.2044C>G (p.Pro682Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
 dbSNP
16g.3778026G=CA2202958650CREBBPc.2098C= (p.Pro700=)
c.1984C= (p.Pro662=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.147C=
c.411C=
n.260C=
c.2044C= (p.Pro682=)
c.1345C= (p.Pro449=)
16g.3778026G>TCA394554292CREBBPc.2098C>A (p.Pro700Thr)
c.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.147C>A
c.411C>A
n.260C>A
c.2044C>A (p.Pro682Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
16g.3778027T>ACA394554294CREBBPc.2097A>T (p.Gln699His)
c.1983A>T (p.Gln661His)
c.702A>T (p.Gln234His)
c.146A>T
c.410A>T
n.259A>T
c.2043A>T (p.Gln681His)
c.1344A>T (p.Gln448His)
16g.3778027T>CCA276973383CREBBPc.2097A>G (p.Gln699=)
c.1983A>G (p.Gln661=)
c.702A>G (p.Gln234=)
c.146A>G
c.410A>G
n.259A>G
c.2043A>G (p.Gln681=)
c.1344A>G (p.Gln448=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778027T>GCA394554296CREBBPc.2097A>C (p.Gln699His)
c.1983A>C (p.Gln661His)
c.702A>C (p.Gln234His)
c.146A>C
c.410A>C
n.259A>C
c.2043A>C (p.Gln681His)
c.1344A>C (p.Gln448His)
 dbSNP
16g.3778027T=CA2202958651CREBBPc.2097A= (p.Gln699=)
c.1983A= (p.Gln661=)
c.702A= (p.Gln234=)
c.146A=
c.410A=
n.259A=
c.2043A= (p.Gln681=)
c.1344A= (p.Gln448=)
16g.3778028T>ACA394554298CREBBPc.2096A>T (p.Gln699Leu)
c.1982A>T (p.Gln661Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.145A>T
c.409A>T
n.258A>T
c.2042A>T (p.Gln681Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
 dbSNP
16g.3778028T>CCA394554302CREBBPc.2096A>G (p.Gln699Arg)
c.1982A>G (p.Gln661Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.145A>G
c.409A>G
n.258A>G
c.2042A>G (p.Gln681Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
 gnomAD v4
16g.3778028T>GCA394554300CREBBPc.2096A>C (p.Gln699Pro)
c.1982A>C (p.Gln661Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.145A>C
c.409A>C
n.258A>C
c.2042A>C (p.Gln681Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
16g.3778028_3778049delinsTGTGCCTGTGGAATCACAGGGGCA2202958654CREBBPc.2075_2096delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro692=)
c.1961_1982delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro654=)
c.680_701delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro227=)
c.124_145delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA
c.388_409delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA
n.237_258delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA
c.2021_2042delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro674=)
c.1322_1343delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro441=)
16g.3778029G>ACA394554303CREBBPc.2095C>T (p.Gln699Ter)
c.1981C>T (p.Gln661Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.144C>T
c.408C>T
n.257C>T
c.2041C>T (p.Gln681Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
 dbSNP COSMIC
16g.3778029G>CCA394554305CREBBPc.2095C>G (p.Gln699Glu)
c.1981C>G (p.Gln661Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.144C>G
c.408C>G
n.257C>G
c.2041C>G (p.Gln681Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
 dbSNP
16g.3778029G>TCA394554307CREBBPc.2095C>A (p.Gln699Lys)
c.1981C>A (p.Gln661Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.144C>A
c.408C>A
n.257C>A
c.2041C>A (p.Gln681Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
16g.3778030_3778050delCA919643320CREBBPc.2075_2095del (p.Pro692_Ala698del)
c.1961_1981del (p.Pro654_Ala660del)
c.680_700del (p.Pro227_Ala233del)
c.124_144del
c.388_408del
n.237_257del
c.2021_2041del (p.Pro674_Ala680del)
c.1322_1342del (p.Pro441_Ala447del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778030T>ACA7870277CREBBPc.2094A>T (p.Ala698=)
c.1980A>T (p.Ala660=)
c.699A>T (p.Ala233=)
c.143A>T
c.407A>T
n.256A>T
c.2040A>T (p.Ala680=)
c.1341A>T (p.Ala447=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778030T>CCA493276253CREBBPc.2094A>G (p.Ala698=)
c.1980A>G (p.Ala660=)
c.699A>G (p.Ala233=)
c.143A>G
c.407A>G
n.256A>G
c.2040A>G (p.Ala680=)
c.1341A>G (p.Ala447=)
16g.3778030T>GCA493276254CREBBPc.2094A>C (p.Ala698=)
c.1980A>C (p.Ala660=)
c.699A>C (p.Ala233=)
c.143A>C
c.407A>C
n.256A>C
c.2040A>C (p.Ala680=)
c.1341A>C (p.Ala447=)
 dbSNP
16g.3778030T=CA2202958659CREBBPc.2094A= (p.Ala698=)
c.1980A= (p.Ala660=)
c.699A= (p.Ala233=)
c.143A=
c.407A=
n.256A=
c.2040A= (p.Ala680=)
c.1341A= (p.Ala447=)
16g.3778031G>ACA394554310CREBBPc.2093C>T (p.Ala698Val)
c.1979C>T (p.Ala660Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.142C>T
c.406C>T
n.255C>T
c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
 dbSNP
16g.3778031G>CCA276973388CREBBPc.2093C>G (p.Ala698Gly)
c.1979C>G (p.Ala660Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.142C>G
c.406C>G
n.255C>G
c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778031G=CA2202958662CREBBPc.2093C= (p.Ala698=)
c.1979C= (p.Ala660=)
c.698C= (p.Ala233=)
c.142C=
c.406C=
n.255C=
c.2039C= (p.Ala680=)
c.1340C= (p.Ala447=)
16g.3778031G>TCA394554312CREBBPc.2093C>A (p.Ala698Glu)
c.1979C>A (p.Ala660Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.142C>A
c.406C>A
n.255C>A
c.2039C>A (p.Ala680Glu)
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
16g.3778032C>ACA394554315CREBBPc.2092G>T (p.Ala698Ser)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.141G>T
c.405G>T
n.254G>T
c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778032C=CA2202958667CREBBPc.2092G= (p.Ala698=)
c.1978G= (p.Ala660=)
c.697G= (p.Ala233=)
c.141G=
c.405G=
n.254G=
c.2038G= (p.Ala680=)
c.1339G= (p.Ala447=)
16g.3778032C>GCA394554318CREBBPc.2092G>C (p.Ala698Pro)
c.1978G>C (p.Ala660Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.141G>C
c.405G>C
n.254G>C
c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
 dbSNP
16g.3778032C>TCA394554319CREBBPc.2092G>A (p.Ala698Thr)
c.1978G>A (p.Ala660Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.141G>A
c.405G>A
n.254G>A
c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778037_3778038insATTCCACAGGCACAACCTGTGCA2631427306CREBBPc.2092_2093insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln697_Ala698insValValProValGluSerGln)
c.1978_1979insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln659_Ala660insValValProValGluSerGln)
c.697_698insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln232_Ala233insValValProValGluSerGln)
c.141_142insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG
c.405_406insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG
n.254_255insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG
c.2038_2039insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln679_Ala680insValValProValGluSerGln)
c.1339_1340insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln446_Ala447insValValProValGluSerGln)
 gnomAD v4
16g.3778033C>ACA394554322CREBBPc.2091G>T (p.Gln697His)
c.1977G>T (p.Gln659His)
c.696G>T (p.Gln232His)
c.140G>T
c.404G>T
n.253G>T
c.2037G>T (p.Gln679His)
c.1338G>T (p.Gln446His)
16g.3778033C=CA2202958670CREBBPc.2091G= (p.Gln697=)
c.1977G= (p.Gln659=)
c.696G= (p.Gln232=)
c.140G=
c.404G=
n.253G=
c.2037G= (p.Gln679=)
c.1338G= (p.Gln446=)
16g.3778033C>GCA394554324CREBBPc.2091G>C (p.Gln697His)
c.1977G>C (p.Gln659His)
c.696G>C (p.Gln232His)
c.140G>C
c.404G>C
n.253G>C
c.2037G>C (p.Gln679His)
c.1338G>C (p.Gln446His)
 dbSNP
16g.3778033C>TCA493276255CREBBPc.2091G>A (p.Gln697=)
c.1977G>A (p.Gln659=)
c.696G>A (p.Gln232=)
c.140G>A
c.404G>A
n.253G>A
c.2037G>A (p.Gln679=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778034T>ACA394554325CREBBPc.2090A>T (p.Gln697Leu)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.139A>T
c.403A>T
n.252A>T
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
 dbSNP
16g.3778034T>CCA394554326CREBBPc.2090A>G (p.Gln697Arg)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.139A>G
c.403A>G
n.252A>G
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
 dbSNP
16g.3778034T>GCA394554329CREBBPc.2090A>C (p.Gln697Pro)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.139A>C
c.403A>C
n.252A>C
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
 dbSNP
16g.3778035G>ACA394554330CREBBPc.2089C>T (p.Gln697Ter)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.138C>T
c.402C>T
n.251C>T
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
 dbSNP
16g.3778035G>CCA394554332CREBBPc.2089C>G (p.Gln697Glu)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.138C>G
c.402C>G
n.251C>G
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
 dbSNP
16g.3778035G>TCA394554334CREBBPc.2089C>A (p.Gln697Lys)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.138C>A
c.402C>A
n.251C>A
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
 gnomAD v4
16g.3778036T>ACA493276256CREBBPc.2088A>T (p.Pro696=)
c.1974A>T (p.Pro658=)
c.693A>T (p.Pro231=)
c.137A>T
c.401A>T
n.250A>T
c.2034A>T (p.Pro678=)
c.1335A>T (p.Pro445=)
16g.3778036T>CCA493276257CREBBPc.2088A>G (p.Pro696=)
c.1974A>G (p.Pro658=)
c.693A>G (p.Pro231=)
c.137A>G
c.401A>G
n.250A>G
c.2034A>G (p.Pro678=)
c.1335A>G (p.Pro445=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778036T>GCA493276258CREBBPc.2088A>C (p.Pro696=)
c.1974A>C (p.Pro658=)
c.693A>C (p.Pro231=)
c.137A>C
c.401A>C
n.250A>C
c.2034A>C (p.Pro678=)
c.1335A>C (p.Pro445=)
16g.3778036T=CA2202958672CREBBPc.2088A= (p.Pro696=)
c.1974A= (p.Pro658=)
c.693A= (p.Pro231=)
c.137A=
c.401A=
n.250A=
c.2034A= (p.Pro678=)
c.1335A= (p.Pro445=)
16g.3778037G>ACA394554338CREBBPc.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.1973C>T (p.Pro658Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.136C>T
c.400C>T
n.249C>T
c.2033C>T (p.Pro678Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
 dbSNP
16g.3778037G>CCA394554337CREBBPc.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.1973C>G (p.Pro658Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.136C>G
c.400C>G
n.249C>G
c.2033C>G (p.Pro678Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
 dbSNP
16g.3778037G>TCA394554336CREBBPc.2087C>A (p.Pro696Gln)
c.1973C>A (p.Pro658Gln)
c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.136C>A
c.400C>A
n.249C>A
c.2033C>A (p.Pro678Gln)
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
16g.3778038G>ACA394554339CREBBPc.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.1972C>T (p.Pro658Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.135C>T
c.399C>T
n.248C>T
c.2032C>T (p.Pro678Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
 dbSNP
16g.3778038G>CCA394554341CREBBPc.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.1972C>G (p.Pro658Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.135C>G
c.399C>G
n.248C>G
c.2032C>G (p.Pro678Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
 dbSNP
16g.3778038G=CA2202958676CREBBPc.2086C= (p.Pro696=)
c.1972C= (p.Pro658=)
c.691C= (p.Pro231=)
c.135C=
c.399C=
n.248C=
c.2032C= (p.Pro678=)
c.1333C= (p.Pro445=)
16g.3778038G>TCA394554343CREBBPc.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.1972C>A (p.Pro658Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.135C>A
c.399C>A
n.248C>A
c.2032C>A (p.Pro678Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
 dbSNP
16g.3778039A=CA2202958681CREBBPc.2085T= (p.Ile695=)
c.1971T= (p.Ile657=)
c.690T= (p.Ile230=)
c.134T=
c.398T=
n.247T=
c.2031T= (p.Ile677=)
c.1332T= (p.Ile444=)
16g.3778039A>CCA7870278CREBBPc.2085T>G (p.Ile695Met)
c.1971T>G (p.Ile657Met)
c.690T>G (p.Ile230Met)
c.134T>G
c.398T>G
n.247T>G
c.2031T>G (p.Ile677Met)
c.1332T>G (p.Ile444Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778039A>GCA493276259CREBBPc.2085T>C (p.Ile695=)
c.1971T>C (p.Ile657=)
c.690T>C (p.Ile230=)
c.134T>C
c.398T>C
n.247T>C
c.2031T>C (p.Ile677=)
c.1332T>C (p.Ile444=)
16g.3778039A>TCA493276260CREBBPc.2085T>A (p.Ile695=)
c.1971T>A (p.Ile657=)
c.690T>A (p.Ile230=)
c.134T>A
c.398T>A
n.247T>A
c.2031T>A (p.Ile677=)
c.1332T>A (p.Ile444=)
 dbSNP
16g.3778040delCA2580613412CREBBPc.2085del (p.Pro696HisfsTer6)
c.1971del (p.Pro658HisfsTer6)
c.690del (p.Pro231HisfsTer6)
c.134del
c.398del
n.247del
c.2031del (p.Pro678HisfsTer6)
c.1332del (p.Pro445HisfsTer6)
 ClinVar
16g.3778040A>CCA394554346CREBBPc.2084T>G (p.Ile695Ser)
c.1970T>G (p.Ile657Ser)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.133T>G
c.397T>G
n.246T>G
c.2030T>G (p.Ile677Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
16g.3778040A>GCA394554348CREBBPc.2084T>C (p.Ile695Thr)
c.1970T>C (p.Ile657Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.133T>C
c.397T>C
n.246T>C
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
16g.3778040A>TCA394554349CREBBPc.2084T>A (p.Ile695Asn)
c.1970T>A (p.Ile657Asn)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.133T>A
c.397T>A
n.246T>A
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
 dbSNP
16g.3778041T>ACA394554350CREBBPc.2083A>T (p.Ile695Phe)
c.1969A>T (p.Ile657Phe)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.132A>T
c.396A>T
n.245A>T
c.2029A>T (p.Ile677Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
 dbSNP
16g.3778041T>CCA394554351CREBBPc.2083A>G (p.Ile695Val)
c.1969A>G (p.Ile657Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.132A>G
c.396A>G
n.245A>G
c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
 gnomAD v4
16g.3778041T>GCA394554353CREBBPc.2083A>C (p.Ile695Leu)
c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.132A>C
c.396A>C
n.245A>C
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
 dbSNP
16g.3778042C>ACA493276261CREBBPc.2082G>T (p.Val694=)
c.1968G>T (p.Val656=)
c.687G>T (p.Val229=)
c.131G>T
c.395G>T
n.244G>T
c.2028G>T (p.Val676=)
c.1329G>T (p.Val443=)
16g.3778042C>GCA493276262CREBBPc.2082G>C (p.Val694=)
c.1968G>C (p.Val656=)
c.687G>C (p.Val229=)
c.131G>C
c.395G>C
n.244G>C
c.2028G>C (p.Val676=)
c.1329G>C (p.Val443=)
 dbSNP
16g.3778042C>TCA493276263CREBBPc.2082G>A (p.Val694=)
c.1968G>A (p.Val656=)
c.687G>A (p.Val229=)
c.131G>A
c.395G>A
n.244G>A
c.2028G>A (p.Val676=)
c.1329G>A (p.Val443=)
 dbSNP
16g.3778043A>CCA394554355CREBBPc.2081T>G (p.Val694Gly)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.130T>G
c.394T>G
n.243T>G
c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
 dbSNP
16g.3778043A>GCA394554357CREBBPc.2081T>C (p.Val694Ala)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.130T>C
c.394T>C
n.243T>C
c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778043A>TCA394554359CREBBPc.2081T>A (p.Val694Glu)
c.1967T>A (p.Val656Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.130T>A
c.394T>A
n.243T>A
c.2027T>A (p.Val676Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
 dbSNP
16g.3778044C>ACA394554365CREBBPc.2080G>T (p.Val694Leu)
c.1966G>T (p.Val656Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.129G>T
c.393G>T
n.242G>T
c.2026G>T (p.Val676Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
 dbSNP
16g.3778044C=CA2202958683CREBBPc.2080G= (p.Val694=)
c.1966G= (p.Val656=)
c.685G= (p.Val229=)
c.129G=
c.393G=
n.242G=
c.2026G= (p.Val676=)
c.1327G= (p.Val443=)
16g.3778044C>GCA394554361CREBBPc.2080G>C (p.Val694Leu)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.129G>C
c.393G>C
n.242G>C
c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3778044C>TCA394554363CREBBPc.2080G>A (p.Val694Met)
c.1966G>A (p.Val656Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
c.129G>A
c.393G>A
n.242G>A
c.2026G>A (p.Val676Met)
c.1327G>A (p.Val443Met)
16g.3778045A>CCA493276264CREBBPc.2079T>G (p.Pro693=)
c.1965T>G (p.Pro655=)
c.684T>G (p.Pro228=)
c.128T>G
c.392T>G
n.241T>G
c.2025T>G (p.Pro675=)
c.1326T>G (p.Pro442=)
16g.3778045A>GCA493276265CREBBPc.2079T>C (p.Pro693=)
c.1965T>C (p.Pro655=)
c.684T>C (p.Pro228=)
c.128T>C
c.392T>C
n.241T>C
c.2025T>C (p.Pro675=)
c.1326T>C (p.Pro442=)
16g.3778045A>TCA493276266CREBBPc.2079T>A (p.Pro693=)
c.1965T>A (p.Pro655=)
c.684T>A (p.Pro228=)
c.128T>A
c.392T>A
n.241T>A
c.2025T>A (p.Pro675=)
c.1326T>A (p.Pro442=)
16g.3778046G>ACA394554368CREBBPc.2078C>T (p.Pro693Leu)
c.1964C>T (p.Pro655Leu)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
c.127C>T
c.391C>T
n.240C>T
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
 gnomAD v4
16g.3778046G>CCA394554370CREBBPc.2078C>G (p.Pro693Arg)
c.1964C>G (p.Pro655Arg)
c.683C>G (p.Pro228Arg)
c.127C>G
c.391C>G
n.240C>G
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
16g.3778046G>TCA394554371CREBBPc.2078C>A (p.Pro693His)
c.1964C>A (p.Pro655His)
c.683C>A (p.Pro228His)
c.127C>A
c.391C>A
n.240C>A
c.2024C>A (p.Pro675His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
16g.3778050dupCA2573129716CREBBPc.2078dup (p.Val694CysfsTer?)
c.1964dup (p.Val656CysfsTer?)
c.683dup (p.Val229CysfsTer?)
c.127dup
c.391dup
n.240dup
c.2078dup (p.Val694CysfsTer17)
c.2024dup (p.Val676CysfsTer?)
c.1325dup (p.Val443CysfsTer?)
16g.3778047G>ACA7870279CREBBPc.2077C>T (p.Pro693Ser)
c.1963C>T (p.Pro655Ser)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
c.126C>T
c.390C>T
n.239C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778047G>CCA394554375CREBBPc.2077C>G (p.Pro693Ala)
c.1963C>G (p.Pro655Ala)
c.682C>G (p.Pro228Ala)
c.126C>G
c.390C>G
n.239C>G
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3778047G=CA2202958686CREBBPc.2077C= (p.Pro693=)
c.1963C= (p.Pro655=)
c.682C= (p.Pro228=)
c.126C=
c.390C=
n.239C=
c.2023C= (p.Pro675=)
c.1324C= (p.Pro442=)
16g.3778047G>TCA394554377CREBBPc.2077C>A (p.Pro693Thr)
c.1963C>A (p.Pro655Thr)
c.682C>A (p.Pro228Thr)
c.126C>A
c.390C>A
n.239C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778054_3778067delCA2695222765CREBBPc.2064_2077del (p.Gly689CysfsTer?)
c.1950_1963del (p.Gly651CysfsTer?)
c.669_682del (p.Gly224CysfsTer?)
c.113_126del
c.377_390del
n.226_239del
c.2064_2077del (p.Gly689CysfsTer17)
c.2010_2023del (p.Gly671CysfsTer?)
c.1311_1324del (p.Gly438CysfsTer?)
16g.3778048G>ACA7870280CREBBPc.2076C>T (p.Pro692=)
c.1962C>T (p.Pro654=)
c.681C>T (p.Pro227=)
c.125C>T
c.389C>T
n.238C>T
c.2022C>T (p.Pro674=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778048G>CCA493276268CREBBPc.2076C>G (p.Pro692=)
c.1962C>G (p.Pro654=)
c.681C>G (p.Pro227=)
c.125C>G
c.389C>G
n.238C>G
c.2022C>G (p.Pro674=)
c.1323C>G (p.Pro441=)
16g.3778048G=CA2202958690CREBBPc.2076C= (p.Pro692=)
c.1962C= (p.Pro654=)
c.681C= (p.Pro227=)
c.125C=
c.389C=
n.238C=
c.2022C= (p.Pro674=)
c.1323C= (p.Pro441=)
16g.3778048G>TCA493276267CREBBPc.2076C>A (p.Pro692=)
c.1962C>A (p.Pro654=)
c.681C>A (p.Pro227=)
c.125C>A
c.389C>A
n.238C>A
c.2022C>A (p.Pro674=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
 gnomAD v4
16g.3778049G>ACA394554381CREBBPc.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.1961C>T (p.Pro654Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.124C>T
c.388C>T
n.237C>T
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778049G>CCA394554383CREBBPc.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.1961C>G (p.Pro654Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.124C>G
c.388C>G
n.237C>G
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778049G=CA2202958693CREBBPc.2075C= (p.Pro692=)
c.1961C= (p.Pro654=)
c.680C= (p.Pro227=)
c.124C=
c.388C=
n.237C=
c.2021C= (p.Pro674=)
c.1322C= (p.Pro441=)
16g.3778049G>TCA394554385CREBBPc.2075C>A (p.Pro692His)
c.1961C>A (p.Pro654His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.124C>A
c.388C>A
n.237C>A
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778050G>ACA394554387CREBBPc.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.1960C>T (p.Pro654Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.123C>T
c.387C>T
n.236C>T
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778050G>CCA394554389CREBBPc.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.1960C>G (p.Pro654Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.123C>G
c.387C>G
n.236C>G
c.2020C>G (p.Pro674Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
 dbSNP
16g.3778050G=CA2202958697CREBBPc.2074C= (p.Pro692=)
c.1960C= (p.Pro654=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.123C=
c.387C=
n.236C=
c.2020C= (p.Pro674=)
c.1321C= (p.Pro441=)
16g.3778050G>TCA394554390CREBBPc.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.1960C>A (p.Pro654Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.123C>A
c.387C>A
n.236C>A
c.2020C>A (p.Pro674Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
16g.3778051C>ACA394554395CREBBPc.2073G>T (p.Gln691His)
c.1959G>T (p.Gln653His)
c.678G>T (p.Gln226His)
c.122G>T
c.386G>T
n.235G>T
c.2019G>T (p.Gln673His)
c.1320G>T (p.Gln440His)
 dbSNP
16g.3778051C>GCA394554394CREBBPc.2073G>C (p.Gln691His)
c.1959G>C (p.Gln653His)
c.678G>C (p.Gln226His)
c.122G>C
c.386G>C
n.235G>C
c.2019G>C (p.Gln673His)
c.1320G>C (p.Gln440His)
 dbSNP
16g.3778051C>TCA493276269CREBBPc.2073G>A (p.Gln691=)
c.1959G>A (p.Gln653=)
c.678G>A (p.Gln226=)
c.122G>A
c.386G>A
n.235G>A
c.2019G>A (p.Gln673=)
c.1320G>A (p.Gln440=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778052T>ACA394554398CREBBPc.2072A>T (p.Gln691Leu)
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.121A>T
c.385A>T
n.234A>T
c.2018A>T (p.Gln673Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778052T>CCA394554401CREBBPc.2072A>G (p.Gln691Arg)
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.121A>G
c.385A>G
n.234A>G
c.2018A>G (p.Gln673Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
 dbSNP
16g.3778052T>GCA394554400CREBBPc.2072A>C (p.Gln691Pro)
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.121A>C
c.385A>C
n.234A>C
c.2018A>C (p.Gln673Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
16g.3778053G>ACA394554404CREBBPc.2071C>T (p.Gln691Ter)
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.120C>T
c.384C>T
n.233C>T
c.2017C>T (p.Gln673Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.3778053G>CCA394554408CREBBPc.2071C>G (p.Gln691Glu)
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.120C>G
c.384C>G
n.233C>G
c.2017C>G (p.Gln673Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
 dbSNP
16g.3778053G=CA2202958705CREBBPc.2071C= (p.Gln691=)
c.1957C= (p.Gln653=)
c.676C= (p.Gln226=)
c.120C=
c.384C=
n.233C=
c.2017C= (p.Gln673=)
c.1318C= (p.Gln440=)
16g.3778053G>TCA394554406CREBBPc.2071C>A (p.Gln691Lys)
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.120C>A
c.384C>A
n.233C>A
c.2017C>A (p.Gln673Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
16g.3778054A=CA2202958710CREBBPc.2070T= (p.Ala690=)
c.1956T= (p.Ala652=)
c.675T= (p.Ala225=)
c.119T=
c.383T=
n.232T=
c.2016T= (p.Ala672=)
c.1317T= (p.Ala439=)
16g.3778054A>CCA493276270CREBBPc.2070T>G (p.Ala690=)
c.1956T>G (p.Ala652=)
c.675T>G (p.Ala225=)
c.119T>G
c.383T>G
n.232T>G
c.2016T>G (p.Ala672=)
c.1317T>G (p.Ala439=)
16g.3778054A>GCA493276271CREBBPc.2070T>C (p.Ala690=)
c.1956T>C (p.Ala652=)
c.675T>C (p.Ala225=)
c.119T>C
c.383T>C
n.232T>C
c.2016T>C (p.Ala672=)
c.1317T>C (p.Ala439=)
 dbSNP
16g.3778054A>TCA493276272CREBBPc.2070T>A (p.Ala690=)
c.1956T>A (p.Ala652=)
c.675T>A (p.Ala225=)
c.119T>A
c.383T>A
n.232T>A
c.2016T>A (p.Ala672=)
c.1317T>A (p.Ala439=)
 dbSNP
16g.3778055G>ACA394554410CREBBPc.2069C>T (p.Ala690Val)
c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.118C>T
c.382C>T
n.231C>T
c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
16g.3778055G>CCA394554411CREBBPc.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.118C>G
c.382C>G
n.231C>G
c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
16g.3778055G>TCA394554413CREBBPc.2069C>A (p.Ala690Asp)
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.118C>A
c.382C>A
n.231C>A
c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
16g.3778056C>ACA158209CREBBPc.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.117G>T
c.381G>T
n.230G>T
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778056C=CA2202958719CREBBPc.2068G= (p.Ala690=)
c.1954G= (p.Ala652=)
c.673G= (p.Ala225=)
c.117G=
c.381G=
n.230G=
c.2014G= (p.Ala672=)
c.1315G= (p.Ala439=)
16g.3778056C>GCA7870281CREBBPc.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.117G>C
c.381G>C
n.230G>C
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3778056C>TCA394554418CREBBPc.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.117G>A
c.381G>A
n.230G>A
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
 dbSNP
16g.3778060delCA493276273CREBBPc.2068del (p.Ala690LeufsTer5)
c.1954del (p.Ala652LeufsTer5)
c.673del (p.Ala225LeufsTer5)
c.117del
c.381del
n.230del
c.2014del (p.Ala672LeufsTer5)
c.1315del (p.Ala439LeufsTer5)
 COSMIC
16g.3778057C>ACA493276274CREBBPc.2067G>T (p.Gly689=)
c.1953G>T (p.Gly651=)
c.672G>T (p.Gly224=)
c.116G>T
c.380G>T
n.229G>T
c.2013G>T (p.Gly671=)
c.1314G>T (p.Gly438=)
 dbSNP
16g.3778057C=CA2202958722CREBBPc.2067G= (p.Gly689=)
c.1953G= (p.Gly651=)
c.672G= (p.Gly224=)
c.116G=
c.380G=
n.229G=
c.2013G= (p.Gly671=)
c.1314G= (p.Gly438=)
16g.3778057C>GCA493276275CREBBPc.2067G>C (p.Gly689=)
c.1953G>C (p.Gly651=)
c.672G>C (p.Gly224=)
c.116G>C
c.380G>C
n.229G>C
c.2013G>C (p.Gly671=)
c.1314G>C (p.Gly438=)
 dbSNP
16g.3778057C>TCA7870282CREBBPc.2067G>A (p.Gly689=)
c.1953G>A (p.Gly651=)
c.672G>A (p.Gly224=)
c.116G>A
c.380G>A
n.229G>A
c.2013G>A (p.Gly671=)
c.1314G>A (p.Gly438=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778058C>ACA394554420CREBBPc.2066G>T (p.Gly689Val)
c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.115G>T
c.379G>T
n.228G>T
c.2012G>T (p.Gly671Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
16g.3778058C>GCA394554421CREBBPc.2066G>C (p.Gly689Ala)
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.115G>C
c.379G>C
n.228G>C
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
 dbSNP
16g.3778058C>TCA394554423CREBBPc.2066G>A (p.Gly689Glu)
c.1952G>A (p.Gly651Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.115G>A
c.379G>A
n.228G>A
c.2012G>A (p.Gly671Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
 gnomAD v4
16g.3778059C>ACA394554428CREBBPc.2065G>T (p.Gly689Trp)
c.1951G>T (p.Gly651Trp)
c.670G>T (p.Gly224Trp)
c.114G>T
c.378G>T
n.227G>T
c.2011G>T (p.Gly671Trp)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
16g.3778059C>GCA394554426CREBBPc.2065G>C (p.Gly689Arg)
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.114G>C
c.378G>C
n.227G>C
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
 dbSNP
16g.3778059C>TCA394554425CREBBPc.2065G>A (p.Gly689Arg)
c.1951G>A (p.Gly651Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.114G>A
c.378G>A
n.227G>A
c.2011G>A (p.Gly671Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778060C>ACA493276276CREBBPc.2064G>T (p.Pro688=)
c.1950G>T (p.Pro650=)
c.669G>T (p.Pro223=)
c.113G>T
c.377G>T
n.226G>T
c.2010G>T (p.Pro670=)
c.1311G>T (p.Pro437=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778060C=CA2202958733CREBBPc.2064G= (p.Pro688=)
c.1950G= (p.Pro650=)
c.669G= (p.Pro223=)
c.113G=
c.377G=
n.226G=
c.2010G= (p.Pro670=)
c.1311G= (p.Pro437=)
16g.3778060C>GCA493276277CREBBPc.2064G>C (p.Pro688=)
c.1950G>C (p.Pro650=)
c.669G>C (p.Pro223=)
c.113G>C
c.377G>C
n.226G>C
c.2010G>C (p.Pro670=)
c.1311G>C (p.Pro437=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778060C>TCA7870283CREBBPc.2064G>A (p.Pro688=)
c.1950G>A (p.Pro650=)
c.669G>A (p.Pro223=)
c.113G>A
c.377G>A
n.226G>A
c.2010G>A (p.Pro670=)
c.1311G>A (p.Pro437=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3778061G>ACA7870284CREBBPc.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.112C>T
c.376C>T
n.225C>T
c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778061G>CCA394554429CREBBPc.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.112C>G
c.376C>G
n.225C>G
c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778061G=CA2202958740CREBBPc.2063C= (p.Pro688=)
c.1949C= (p.Pro650=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.112C=
c.376C=
n.225C=
c.2009C= (p.Pro670=)
c.1310C= (p.Pro437=)
16g.3778061G>TCA394554431CREBBPc.2063C>A (p.Pro688Gln)
c.1949C>A (p.Pro650Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.112C>A
c.376C>A
n.225C>A
c.2009C>A (p.Pro670Gln)
c.1310C>A (p.Pro437Gln)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778062G>ACA7870286CREBBPc.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.111C>T
c.375C>T
n.224C>T
c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778062G>CCA7870285CREBBPc.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.111C>G
c.375C>G
n.224C>G
c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778062G=CA2202958745CREBBPc.2062C= (p.Pro688=)
c.1948C= (p.Pro650=)
c.667C= (p.Pro223=)
c.111C=
c.375C=
n.224C=
c.2008C= (p.Pro670=)
c.1309C= (p.Pro437=)
16g.3778062G>TCA394554434CREBBPc.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.111C>A
c.375C>A
n.224C>A
c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
 dbSNP
16g.3778063G>ACA493276279CREBBPc.2061C>T (p.Ala687=)
c.1947C>T (p.Ala649=)
c.666C>T (p.Ala222=)
c.110C>T
c.374C>T
n.223C>T
c.2007C>T (p.Ala669=)
c.1308C>T (p.Ala436=)
 dbSNP
16g.3778063G>CCA7870287CREBBPc.2061C>G (p.Ala687=)
c.1947C>G (p.Ala649=)
c.666C>G (p.Ala222=)
c.110C>G
c.374C>G
n.223C>G
c.2007C>G (p.Ala669=)
c.1308C>G (p.Ala436=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778063G=CA2202958748CREBBPc.2061C= (p.Ala687=)
c.1947C= (p.Ala649=)
c.666C= (p.Ala222=)
c.110C=
c.374C=
n.223C=
c.2007C= (p.Ala669=)
c.1308C= (p.Ala436=)
16g.3778063G>TCA493276278CREBBPc.2061C>A (p.Ala687=)
c.1947C>A (p.Ala649=)
c.666C>A (p.Ala222=)
c.110C>A
c.374C>A
n.223C>A
c.2007C>A (p.Ala669=)
c.1308C>A (p.Ala436=)
 gnomAD v4
16g.3778064G>ACA7870288CREBBPc.2060C>T (p.Ala687Val)
c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.109C>T
c.373C>T
n.222C>T
c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778064G>CCA394554437CREBBPc.2060C>G (p.Ala687Gly)
c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.109C>G
c.373C>G
n.222C>G
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
16g.3778064G=CA2202958749CREBBPc.2060C= (p.Ala687=)
c.1946C= (p.Ala649=)
c.665C= (p.Ala222=)
c.109C=
c.373C=
n.222C=
c.2006C= (p.Ala669=)
c.1307C= (p.Ala436=)
16g.3778064G>TCA394554439CREBBPc.2060C>A (p.Ala687Asp)
c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.109C>A
c.373C>A
n.222C>A
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
16g.3778065C>ACA394554442CREBBPc.2059G>T (p.Ala687Ser)
c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.108G>T
c.372G>T
n.221G>T
c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
 dbSNP
16g.3778065C>GCA394554444CREBBPc.2059G>C (p.Ala687Pro)
c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.108G>C
c.372G>C
n.221G>C
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
 dbSNP
16g.3778065C>TCA394554441CREBBPc.2059G>A (p.Ala687Thr)
c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.108G>A
c.372G>A
n.221G>A
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
 dbSNP
16g.3778066T>ACA493276280CREBBPc.2058A>T (p.Pro686=)
c.1944A>T (p.Pro648=)
c.663A>T (p.Pro221=)
c.107A>T
c.371A>T
n.220A>T
c.2004A>T (p.Pro668=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
 gnomAD v4
16g.3778066T>CCA493276281CREBBPc.2058A>G (p.Pro686=)
c.1944A>G (p.Pro648=)
c.663A>G (p.Pro221=)
c.107A>G
c.371A>G
n.220A>G
c.2004A>G (p.Pro668=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
16g.3778066T>GCA493276282CREBBPc.2058A>C (p.Pro686=)
c.1944A>C (p.Pro648=)
c.663A>C (p.Pro221=)
c.107A>C
c.371A>C
n.220A>C
c.2004A>C (p.Pro668=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
16g.3778067G>ACA394554447CREBBPc.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1943C>T (p.Pro648Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.106C>T
c.370C>T
n.219C>T
c.2003C>T (p.Pro668Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
 dbSNP
16g.3778067G>CCA394554448CREBBPc.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1943C>G (p.Pro648Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.106C>G
c.370C>G
n.219C>G
c.2003C>G (p.Pro668Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
 dbSNP
16g.3778067G>TCA394554450CREBBPc.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1943C>A (p.Pro648Gln)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.106C>A
c.370C>A
n.219C>A
c.2003C>A (p.Pro668Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
 gnomAD v4
16g.3778068dupCA2695222766CREBBPc.2057dup (p.Ala687SerfsTer?)
c.1943dup (p.Ala649SerfsTer?)
c.662dup (p.Ala222SerfsTer?)
c.106dup
c.370dup
n.219dup
c.2057dup (p.Ala687SerfsTer24)
c.2003dup (p.Ala669SerfsTer?)
c.1304dup (p.Ala436SerfsTer?)
16g.3778068G>ACA7870290CREBBPc.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1942C>T (p.Pro648Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.105C>T
c.369C>T
n.218C>T
c.2002C>T (p.Pro668Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778068G>CCA394554454CREBBPc.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1942C>G (p.Pro648Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.105C>G
c.369C>G
n.218C>G
c.2002C>G (p.Pro668Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
 dbSNP gnomAD v2
16g.3778068G=CA2202958750CREBBPc.2056C= (p.Pro686=)
c.1942C= (p.Pro648=)
c.661C= (p.Pro221=)
c.105C=
c.369C=
n.218C=
c.2002C= (p.Pro668=)
c.1303C= (p.Pro435=)
16g.3778068G>TCA7870289CREBBPc.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1942C>A (p.Pro648Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.105C>A
c.369C>A
n.218C>A
c.2002C>A (p.Pro668Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778069T>ACA394554457CREBBPc.2055A>T (p.Leu685Phe)
c.1941A>T (p.Leu647Phe)
c.660A>T (p.Leu220Phe)
c.104A>T
c.368A>T
n.217A>T
c.2001A>T (p.Leu667Phe)
c.1302A>T (p.Leu434Phe)
16g.3778069T>CCA493276283CREBBPc.2055A>G (p.Leu685=)
c.1941A>G (p.Leu647=)
c.660A>G (p.Leu220=)
c.104A>G
c.368A>G
n.217A>G
c.2001A>G (p.Leu667=)
c.1302A>G (p.Leu434=)
 dbSNP
16g.3778069T>GCA394554459CREBBPc.2055A>C (p.Leu685Phe)
c.1941A>C (p.Leu647Phe)
c.660A>C (p.Leu220Phe)
c.104A>C
c.368A>C
n.217A>C
c.2001A>C (p.Leu667Phe)
c.1302A>C (p.Leu434Phe)
 dbSNP
16g.3778069T=CA2202958753CREBBPc.2055A= (p.Leu685=)
c.1941A= (p.Leu647=)
c.660A= (p.Leu220=)
c.104A=
c.368A=
n.217A=
c.2001A= (p.Leu667=)
c.1302A= (p.Leu434=)
16g.3778070A=CA2202958758CREBBPc.2054T= (p.Leu685=)
c.1940T= (p.Leu647=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.103T=
c.367T=
n.216T=
c.2000T= (p.Leu667=)
c.1301T= (p.Leu434=)
16g.3778070A>CCA394554462CREBBPc.2054T>G (p.Leu685Ter)
c.1940T>G (p.Leu647Ter)
c.659T>G (p.Leu220Ter)
c.103T>G
c.367T>G
n.216T>G
c.2000T>G (p.Leu667Ter)
c.1301T>G (p.Leu434Ter)
16g.3778070A>GCA394554464CREBBPc.2054T>C (p.Leu685Ser)
c.1940T>C (p.Leu647Ser)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.103T>C
c.367T>C
n.216T>C
c.2000T>C (p.Leu667Ser)
c.1301T>C (p.Leu434Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3778070A>TCA394554466CREBBPc.2054T>A (p.Leu685Ter)
c.1940T>A (p.Leu647Ter)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.103T>A
c.367T>A
n.216T>A
c.2000T>A (p.Leu667Ter)
c.1301T>A (p.Leu434Ter)
 dbSNP
16g.3778070_3778078dupCA2202958757CREBBPc.2046_2054dup (p.Leu685_Pro686insProAlaLeu)
c.1932_1940dup (p.Leu647_Pro648insProAlaLeu)
c.651_659dup (p.Leu220_Pro221insProAlaLeu)
c.95_103dup
c.359_367dup
n.208_216dup
c.1992_2000dup (p.Leu667_Pro668insProAlaLeu)
c.1293_1301dup (p.Leu434_Pro435insProAlaLeu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778071A>CCA394554468CREBBPc.2053T>G (p.Leu685Val)
c.1939T>G (p.Leu647Val)
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.102T>G
c.366T>G
n.215T>G
c.1999T>G (p.Leu667Val)
c.1300T>G (p.Leu434Val)
16g.3778071A>GCA493276284CREBBPc.2053T>C (p.Leu685=)
c.1939T>C (p.Leu647=)
c.658T>C (p.Leu220=)
c.102T>C
c.366T>C
n.215T>C
c.1999T>C (p.Leu667=)
c.1300T>C (p.Leu434=)
 dbSNP
16g.3778071A>TCA394554470CREBBPc.2053T>A (p.Leu685Ile)
c.1939T>A (p.Leu647Ile)
c.658T>A (p.Leu220Ile)
c.102T>A
c.366T>A
n.215T>A
c.1999T>A (p.Leu667Ile)
c.1300T>A (p.Leu434Ile)
 dbSNP
16g.3778072G>ACA493276285CREBBPc.2052C>T (p.Ala684=)
c.1938C>T (p.Ala646=)
c.657C>T (p.Ala219=)
c.101C>T
c.365C>T
n.214C>T
c.1998C>T (p.Ala666=)
c.1299C>T (p.Ala433=)
 dbSNP
16g.3778072G>CCA493276286CREBBPc.2052C>G (p.Ala684=)
c.1938C>G (p.Ala646=)
c.657C>G (p.Ala219=)
c.101C>G
c.365C>G
n.214C>G
c.1998C>G (p.Ala666=)
c.1299C>G (p.Ala433=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778072G>TCA493276287CREBBPc.2052C>A (p.Ala684=)
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.657C>A (p.Ala219=)
c.101C>A
c.365C>A
n.214C>A
c.1998C>A (p.Ala666=)
c.1299C>A (p.Ala433=)
16g.3778073G>ACA394554475CREBBPc.2051C>T (p.Ala684Val)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.656C>T (p.Ala219Val)
c.100C>T
c.364C>T
n.213C>T
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
 dbSNP
16g.3778073G>CCA394554473CREBBPc.2051C>G (p.Ala684Gly)
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.100C>G
c.364C>G
n.213C>G
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
 dbSNP
16g.3778073G>TCA394554472CREBBPc.2051C>A (p.Ala684Asp)
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.100C>A
c.364C>A
n.213C>A
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
16g.3778074C>ACA394554478CREBBPc.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.99G>T
c.363G>T
n.212G>T
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.3778074C=CA2202958760CREBBPc.2050G= (p.Ala684=)
c.1936G= (p.Ala646=)
c.655G= (p.Ala219=)
c.99G=
c.363G=
n.212G=
c.1996G= (p.Ala666=)
c.1297G= (p.Ala433=)
16g.3778074C>GCA394554479CREBBPc.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.99G>C
c.363G>C
n.212G>C
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
 dbSNP
16g.3778074C>TCA158207CREBBPc.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.99G>A
c.363G>A
n.212G>A
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778075T>ACA493276288CREBBPc.2049A>T (p.Pro683=)
c.1935A>T (p.Pro645=)
c.654A>T (p.Pro218=)
c.98A>T
c.362A>T
n.211A>T
c.1995A>T (p.Pro665=)
c.1296A>T (p.Pro432=)
16g.3778075T>CCA7870291CREBBPc.2049A>G (p.Pro683=)
c.1935A>G (p.Pro645=)
c.654A>G (p.Pro218=)
c.98A>G
c.362A>G
n.211A>G
c.1995A>G (p.Pro665=)
c.1296A>G (p.Pro432=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778075T>GCA493276289CREBBPc.2049A>C (p.Pro683=)
c.1935A>C (p.Pro645=)
c.654A>C (p.Pro218=)
c.98A>C
c.362A>C
n.211A>C
c.1995A>C (p.Pro665=)
c.1296A>C (p.Pro432=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3778075T=CA2202958764CREBBPc.2049A= (p.Pro683=)
c.1935A= (p.Pro645=)
c.654A= (p.Pro218=)
c.98A=
c.362A=
n.211A=
c.1995A= (p.Pro665=)
c.1296A= (p.Pro432=)
16g.3778076G>ACA394554483CREBBPc.2048C>T (p.Pro683Leu)
c.1934C>T (p.Pro645Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.97C>T
c.361C>T
n.210C>T
c.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3778076G>CCA394554485CREBBPc.2048C>G (p.Pro683Arg)
c.1934C>G (p.Pro645Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.97C>G
c.361C>G
n.210C>G
c.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
 dbSNP
16g.3778076G>TCA394554487CREBBPc.2048C>A (p.Pro683Gln)
c.1934C>A (p.Pro645Gln)
c.653C>A (p.Pro218Gln)
c.97C>A
c.361C>A
n.210C>A
c.1994C>A (p.Pro665Gln)
c.1295C>A (p.Pro432Gln)
 dbSNP
16g.3778077G>ACA394554489CREBBPc.2047C>T (p.Pro683Ser)
c.1933C>T (p.Pro645Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.96C>T
c.360C>T
n.209C>T
c.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
 dbSNP
16g.3778077G>CCA394554491CREBBPc.2047C>G (p.Pro683Ala)
c.1933C>G (p.Pro645Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.96C>G
c.360C>G
n.209C>G
c.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
 dbSNP
16g.3778077G>TCA394554493CREBBPc.2047C>A (p.Pro683Thr)
c.1933C>A (p.Pro645Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.96C>A
c.360C>A
n.209C>A
c.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
 dbSNP

Number of alleles fetched