Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3777964dup | CA2631427200 | CREBBP | c.2113+50dup (n.2113+50dup) c.1999+50dup (n.1999+50dup) c.718+50dup (n.718+50dup) c.162+50dup c.426+50dup n.325dup c.2059+50dup (n.2059+50dup) c.1360+50dup (n.1360+50dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3777964A>T | CA2731708227 | CREBBP | c.2113+47T>A (n.2113+47T>A) c.1999+47T>A (n.1999+47T>A) c.718+47T>A (n.718+47T>A) c.162+47T>A c.426+47T>A n.322T>A c.2059+47T>A (n.2059+47T>A) c.1360+47T>A (n.1360+47T>A) | dbSNP |
16 | g.3777965C>A | CA2731708448 | CREBBP | c.2113+46G>T (n.2113+46G>T) c.1999+46G>T (n.1999+46G>T) c.718+46G>T (n.718+46G>T) c.162+46G>T c.426+46G>T n.321G>T c.2059+46G>T (n.2059+46G>T) c.1360+46G>T (n.1360+46G>T) | dbSNP |
16 | g.3777965C>G | CA2731708230 | CREBBP | c.2113+46G>C (n.2113+46G>C) c.1999+46G>C (n.1999+46G>C) c.718+46G>C (n.718+46G>C) c.162+46G>C c.426+46G>C n.321G>C c.2059+46G>C (n.2059+46G>C) c.1360+46G>C (n.1360+46G>C) | dbSNP |
16 | g.3777965C>T | CA2631427203 | CREBBP | c.2113+46G>A (n.2113+46G>A) c.1999+46G>A (n.1999+46G>A) c.718+46G>A (n.718+46G>A) c.162+46G>A c.426+46G>A n.321G>A c.2059+46G>A (n.2059+46G>A) c.1360+46G>A (n.1360+46G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3777966C= | CA2202958578 | CREBBP | c.2113+45G= (n.2113+45G=) c.1999+45G= (n.1999+45G=) c.718+45G= (n.718+45G=) c.162+45G= c.426+45G= n.320G= c.2059+45G= (n.2059+45G=) c.1360+45G= (n.1360+45G=) | |
16 | g.3777966C>G | CA2731613787 | CREBBP | c.2113+45G>C (n.2113+45G>C) c.1999+45G>C (n.1999+45G>C) c.718+45G>C (n.718+45G>C) c.162+45G>C c.426+45G>C n.320G>C c.2059+45G>C (n.2059+45G>C) c.1360+45G>C (n.1360+45G>C) | dbSNP |
16 | g.3777966C>T | CA620714778 | CREBBP | c.2113+45G>A (n.2113+45G>A) c.1999+45G>A (n.1999+45G>A) c.718+45G>A (n.718+45G>A) c.162+45G>A c.426+45G>A n.320G>A c.2059+45G>A (n.2059+45G>A) c.1360+45G>A (n.1360+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777967A>T | CA2731708533 | CREBBP | c.2113+44T>A (n.2113+44T>A) c.1999+44T>A (n.1999+44T>A) c.718+44T>A (n.718+44T>A) c.162+44T>A c.426+44T>A n.319T>A c.2059+44T>A (n.2059+44T>A) c.1360+44T>A (n.1360+44T>A) | dbSNP |
16 | g.3777968A>T | CA2731708551 | CREBBP | c.2113+43T>A (n.2113+43T>A) c.1999+43T>A (n.1999+43T>A) c.718+43T>A (n.718+43T>A) c.162+43T>A c.426+43T>A n.318T>A c.2059+43T>A (n.2059+43T>A) c.1360+43T>A (n.1360+43T>A) | dbSNP |
16 | g.3777969G>A | CA2731708626 | CREBBP | c.2113+42C>T (n.2113+42C>T) c.1999+42C>T (n.1999+42C>T) c.718+42C>T (n.718+42C>T) c.162+42C>T c.426+42C>T n.317C>T c.2059+42C>T (n.2059+42C>T) c.1360+42C>T (n.1360+42C>T) | dbSNP |
16 | g.3777969G>C | CA2731708604 | CREBBP | c.2113+42C>G (n.2113+42C>G) c.1999+42C>G (n.1999+42C>G) c.718+42C>G (n.718+42C>G) c.162+42C>G c.426+42C>G n.317C>G c.2059+42C>G (n.2059+42C>G) c.1360+42C>G (n.1360+42C>G) | dbSNP |
16 | g.3777970G>A | CA2731627042 | CREBBP | c.2113+41C>T (n.2113+41C>T) c.1999+41C>T (n.1999+41C>T) c.718+41C>T (n.718+41C>T) c.162+41C>T c.426+41C>T n.316C>T c.2059+41C>T (n.2059+41C>T) c.1360+41C>T (n.1360+41C>T) | dbSNP |
16 | g.3777970G>C | CA620714779 | CREBBP | c.2113+41C>G (n.2113+41C>G) c.1999+41C>G (n.1999+41C>G) c.718+41C>G (n.718+41C>G) c.162+41C>G c.426+41C>G n.316C>G c.2059+41C>G (n.2059+41C>G) c.1360+41C>G (n.1360+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3777970G= | CA2202958581 | CREBBP | c.2113+41C= (n.2113+41C=) c.1999+41C= (n.1999+41C=) c.718+41C= (n.718+41C=) c.162+41C= c.426+41C= n.316C= c.2059+41C= (n.2059+41C=) c.1360+41C= (n.1360+41C=) | |
16 | g.3777970G>T | CA2731627043 | CREBBP | c.2113+41C>A (n.2113+41C>A) c.1999+41C>A (n.1999+41C>A) c.718+41C>A (n.718+41C>A) c.162+41C>A c.426+41C>A n.316C>A c.2059+41C>A (n.2059+41C>A) c.1360+41C>A (n.1360+41C>A) | dbSNP |
16 | g.3777970_3777971delinsGA | CA2202958580 | CREBBP | c.2113+40_2113+41delinsTC (n.2113+40_2113+41delinsTC) c.1999+40_1999+41delinsTC (n.1999+40_1999+41delinsTC) c.718+40_718+41delinsTC (n.718+40_718+41delinsTC) c.162+40_162+41delinsTC c.426+40_426+41delinsTC n.315_316delinsTC c.2059+40_2059+41delinsTC (n.2059+40_2059+41delinsTC) c.1360+40_1360+41delinsTC (n.1360+40_1360+41delinsTC) | |
16 | g.3777971A= | CA2202958585 | CREBBP | c.2113+40T= (n.2113+40T=) c.1999+40T= (n.1999+40T=) c.718+40T= (n.718+40T=) c.162+40T= c.426+40T= n.315T= c.2059+40T= (n.2059+40T=) c.1360+40T= (n.1360+40T=) | |
16 | g.3777971A>C | CA2202958586 | CREBBP | c.2113+40T>G (n.2113+40T>G) c.1999+40T>G (n.1999+40T>G) c.718+40T>G (n.718+40T>G) c.162+40T>G c.426+40T>G n.315T>G c.2059+40T>G (n.2059+40T>G) c.1360+40T>G (n.1360+40T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3777971A>G | CA276973331 | CREBBP | c.2113+40T>C (n.2113+40T>C) c.1999+40T>C (n.1999+40T>C) c.718+40T>C (n.718+40T>C) c.162+40T>C c.426+40T>C n.315T>C c.2059+40T>C (n.2059+40T>C) c.1360+40T>C (n.1360+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777971A>T | CA2590183821 | CREBBP | c.2113+40T>A (n.2113+40T>A) c.1999+40T>A (n.1999+40T>A) c.718+40T>A (n.718+40T>A) c.162+40T>A c.426+40T>A n.315T>A c.2059+40T>A (n.2059+40T>A) c.1360+40T>A (n.1360+40T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777973del | CA7870265 | CREBBP | c.2113+40del (n.2113+40del) c.1999+40del (n.1999+40del) c.718+40del (n.718+40del) c.162+40del c.426+40del n.315del c.2059+40del (n.2059+40del) c.1360+40del (n.1360+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777972A>C | CA2805634347 | CREBBP | c.2113+39T>G (n.2113+39T>G) c.1999+39T>G (n.1999+39T>G) c.718+39T>G (n.718+39T>G) c.162+39T>G c.426+39T>G n.314T>G c.2059+39T>G (n.2059+39T>G) c.1360+39T>G (n.1360+39T>G) | |
16 | g.3777973A>T | CA2731708645 | CREBBP | c.2113+38T>A (n.2113+38T>A) c.1999+38T>A (n.1999+38T>A) c.718+38T>A (n.718+38T>A) c.162+38T>A c.426+38T>A n.313T>A c.2059+38T>A (n.2059+38T>A) c.1360+38T>A (n.1360+38T>A) | dbSNP |
16 | g.3777974del | CA2575894310 | CREBBP | c.2113+37del (n.2113+37del) c.1999+37del (n.1999+37del) c.718+37del (n.718+37del) c.162+37del c.426+37del n.312del c.2059+37del (n.2059+37del) c.1360+37del (n.1360+37del) | gnomAD v4 |
16 | g.3777974C>A | CA2631427216 | CREBBP | c.2113+37G>T (n.2113+37G>T) c.1999+37G>T (n.1999+37G>T) c.718+37G>T (n.718+37G>T) c.162+37G>T c.426+37G>T n.312G>T c.2059+37G>T (n.2059+37G>T) c.1360+37G>T (n.1360+37G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3777974C= | CA2202958588 | CREBBP | c.2113+37G= (n.2113+37G=) c.1999+37G= (n.1999+37G=) c.718+37G= (n.718+37G=) c.162+37G= c.426+37G= n.312G= c.2059+37G= (n.2059+37G=) c.1360+37G= (n.1360+37G=) | |
16 | g.3777974C>G | CA2731603536 | CREBBP | c.2113+37G>C (n.2113+37G>C) c.1999+37G>C (n.1999+37G>C) c.718+37G>C (n.718+37G>C) c.162+37G>C c.426+37G>C n.312G>C c.2059+37G>C (n.2059+37G>C) c.1360+37G>C (n.1360+37G>C) | dbSNP |
16 | g.3777974C>T | CA720710422 | CREBBP | c.2113+37G>A (n.2113+37G>A) c.1999+37G>A (n.1999+37G>A) c.718+37G>A (n.718+37G>A) c.162+37G>A c.426+37G>A n.312G>A c.2059+37G>A (n.2059+37G>A) c.1360+37G>A (n.1360+37G>A) | dbSNP |
16 | g.3777975A>G | CA2731708649 | CREBBP | c.2113+36T>C (n.2113+36T>C) c.1999+36T>C (n.1999+36T>C) c.718+36T>C (n.718+36T>C) c.162+36T>C c.426+36T>C n.311T>C c.2059+36T>C (n.2059+36T>C) c.1360+36T>C (n.1360+36T>C) | dbSNP |
16 | g.3777975A>T | CA2731708648 | CREBBP | c.2113+36T>A (n.2113+36T>A) c.1999+36T>A (n.1999+36T>A) c.718+36T>A (n.718+36T>A) c.162+36T>A c.426+36T>A n.311T>A c.2059+36T>A (n.2059+36T>A) c.1360+36T>A (n.1360+36T>A) | dbSNP |
16 | g.3777976G>A | CA2731708667 | CREBBP | c.2113+35C>T (n.2113+35C>T) c.1999+35C>T (n.1999+35C>T) c.718+35C>T (n.718+35C>T) c.162+35C>T c.426+35C>T n.310C>T c.2059+35C>T (n.2059+35C>T) c.1360+35C>T (n.1360+35C>T) | dbSNP |
16 | g.3777976G>C | CA2731708650 | CREBBP | c.2113+35C>G (n.2113+35C>G) c.1999+35C>G (n.1999+35C>G) c.718+35C>G (n.718+35C>G) c.162+35C>G c.426+35C>G n.310C>G c.2059+35C>G (n.2059+35C>G) c.1360+35C>G (n.1360+35C>G) | dbSNP |
16 | g.3777977G>A | CA620714780 | CREBBP | c.2113+34C>T (n.2113+34C>T) c.1999+34C>T (n.1999+34C>T) c.718+34C>T (n.718+34C>T) c.162+34C>T c.426+34C>T n.309C>T c.2059+34C>T (n.2059+34C>T) c.1360+34C>T (n.1360+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3777977G>C | CA2731607900 | CREBBP | c.2113+34C>G (n.2113+34C>G) c.1999+34C>G (n.1999+34C>G) c.718+34C>G (n.718+34C>G) c.162+34C>G c.426+34C>G n.309C>G c.2059+34C>G (n.2059+34C>G) c.1360+34C>G (n.1360+34C>G) | dbSNP |
16 | g.3777977G= | CA2202958590 | CREBBP | c.2113+34C= (n.2113+34C=) c.1999+34C= (n.1999+34C=) c.718+34C= (n.718+34C=) c.162+34C= c.426+34C= n.309C= c.2059+34C= (n.2059+34C=) c.1360+34C= (n.1360+34C=) | |
16 | g.3777977G>T | CA2631427219 | CREBBP | c.2113+34C>A (n.2113+34C>A) c.1999+34C>A (n.1999+34C>A) c.718+34C>A (n.718+34C>A) c.162+34C>A c.426+34C>A n.309C>A c.2059+34C>A (n.2059+34C>A) c.1360+34C>A (n.1360+34C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3777978C>A | CA2731578489 | CREBBP | c.2113+33G>T (n.2113+33G>T) c.1999+33G>T (n.1999+33G>T) c.718+33G>T (n.718+33G>T) c.162+33G>T c.426+33G>T n.308G>T c.2059+33G>T (n.2059+33G>T) c.1360+33G>T (n.1360+33G>T) | dbSNP |
16 | g.3777978C= | CA2202958593 | CREBBP | c.2113+33G= (n.2113+33G=) c.1999+33G= (n.1999+33G=) c.718+33G= (n.718+33G=) c.162+33G= c.426+33G= n.308G= c.2059+33G= (n.2059+33G=) c.1360+33G= (n.1360+33G=) | |
16 | g.3777978C>G | CA2731578492 | CREBBP | c.2113+33G>C (n.2113+33G>C) c.1999+33G>C (n.1999+33G>C) c.718+33G>C (n.718+33G>C) c.162+33G>C c.426+33G>C n.308G>C c.2059+33G>C (n.2059+33G>C) c.1360+33G>C (n.1360+33G>C) | dbSNP |
16 | g.3777978C>T | CA7870266 | CREBBP | c.2113+33G>A (n.2113+33G>A) c.1999+33G>A (n.1999+33G>A) c.718+33G>A (n.718+33G>A) c.162+33G>A c.426+33G>A n.308G>A c.2059+33G>A (n.2059+33G>A) c.1360+33G>A (n.1360+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777979_3777984del | CA2631427221 | CREBBP | c.2113+27_2113+32del (n.2113+27_2113+32del) c.1999+27_1999+32del (n.1999+27_1999+32del) c.718+27_718+32del (n.718+27_718+32del) c.162+27_162+32del c.426+27_426+32del n.302_307del c.2059+27_2059+32del (n.2059+27_2059+32del) c.1360+27_1360+32del (n.1360+27_1360+32del) | gnomAD v4 |
16 | g.3777980A>T | CA2731708719 | CREBBP | c.2113+31T>A (n.2113+31T>A) c.1999+31T>A (n.1999+31T>A) c.718+31T>A (n.718+31T>A) c.162+31T>A c.426+31T>A n.306T>A c.2059+31T>A (n.2059+31T>A) c.1360+31T>A (n.1360+31T>A) | dbSNP |
16 | g.3777981A>G | CA2731708721 | CREBBP | c.2113+30T>C (n.2113+30T>C) c.1999+30T>C (n.1999+30T>C) c.718+30T>C (n.718+30T>C) c.162+30T>C c.426+30T>C n.305T>C c.2059+30T>C (n.2059+30T>C) c.1360+30T>C (n.1360+30T>C) | dbSNP |
16 | g.3777982G>A | CA2202958597 | CREBBP | c.2113+29C>T (n.2113+29C>T) c.1999+29C>T (n.1999+29C>T) c.718+29C>T (n.718+29C>T) c.162+29C>T c.426+29C>T n.304C>T c.2059+29C>T (n.2059+29C>T) c.1360+29C>T (n.1360+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3777982G>C | CA2731627045 | CREBBP | c.2113+29C>G (n.2113+29C>G) c.1999+29C>G (n.1999+29C>G) c.718+29C>G (n.718+29C>G) c.162+29C>G c.426+29C>G n.304C>G c.2059+29C>G (n.2059+29C>G) c.1360+29C>G (n.1360+29C>G) | dbSNP |
16 | g.3777982G= | CA2202958596 | CREBBP | c.2113+29C= (n.2113+29C=) c.1999+29C= (n.1999+29C=) c.718+29C= (n.718+29C=) c.162+29C= c.426+29C= n.304C= c.2059+29C= (n.2059+29C=) c.1360+29C= (n.1360+29C=) | |
16 | g.3777982G>T | CA2731627044 | CREBBP | c.2113+29C>A (n.2113+29C>A) c.1999+29C>A (n.1999+29C>A) c.718+29C>A (n.718+29C>A) c.162+29C>A c.426+29C>A n.304C>A c.2059+29C>A (n.2059+29C>A) c.1360+29C>A (n.1360+29C>A) | dbSNP |
16 | g.3777983G>A | CA7870267 | CREBBP | c.2113+28C>T (n.2113+28C>T) c.1999+28C>T (n.1999+28C>T) c.718+28C>T (n.718+28C>T) c.162+28C>T c.426+28C>T n.303C>T c.2059+28C>T (n.2059+28C>T) c.1360+28C>T (n.1360+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777983G>C | CA2731568939 | CREBBP | c.2113+28C>G (n.2113+28C>G) c.1999+28C>G (n.1999+28C>G) c.718+28C>G (n.718+28C>G) c.162+28C>G c.426+28C>G n.303C>G c.2059+28C>G (n.2059+28C>G) c.1360+28C>G (n.1360+28C>G) | dbSNP |
16 | g.3777983G= | CA2202958599 | CREBBP | c.2113+28C= (n.2113+28C=) c.1999+28C= (n.1999+28C=) c.718+28C= (n.718+28C=) c.162+28C= c.426+28C= n.303C= c.2059+28C= (n.2059+28C=) c.1360+28C= (n.1360+28C=) | |
16 | g.3777983G>T | CA2805634348 | CREBBP | c.2113+28C>A (n.2113+28C>A) c.1999+28C>A (n.1999+28C>A) c.718+28C>A (n.718+28C>A) c.162+28C>A c.426+28C>A n.303C>A c.2059+28C>A (n.2059+28C>A) c.1360+28C>A (n.1360+28C>A) | |
16 | g.3777984G>A | CA7870268 | CREBBP | c.2113+27C>T (n.2113+27C>T) c.1999+27C>T (n.1999+27C>T) c.718+27C>T (n.718+27C>T) c.162+27C>T c.426+27C>T n.302C>T c.2059+27C>T (n.2059+27C>T) c.1360+27C>T (n.1360+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3777984G>C | CA620714781 | CREBBP | c.2113+27C>G (n.2113+27C>G) c.1999+27C>G (n.1999+27C>G) c.718+27C>G (n.718+27C>G) c.162+27C>G c.426+27C>G n.302C>G c.2059+27C>G (n.2059+27C>G) c.1360+27C>G (n.1360+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777984G= | CA2202958601 | CREBBP | c.2113+27C= (n.2113+27C=) c.1999+27C= (n.1999+27C=) c.718+27C= (n.718+27C=) c.162+27C= c.426+27C= n.302C= c.2059+27C= (n.2059+27C=) c.1360+27C= (n.1360+27C=) | |
16 | g.3777986T>C | CA7870269 | CREBBP | c.2113+25A>G (n.2113+25A>G) c.1999+25A>G (n.1999+25A>G) c.718+25A>G (n.718+25A>G) c.162+25A>G c.426+25A>G n.300A>G c.2059+25A>G (n.2059+25A>G) c.1360+25A>G (n.1360+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777986T= | CA2202958606 | CREBBP | c.2113+25A= (n.2113+25A=) c.1999+25A= (n.1999+25A=) c.718+25A= (n.718+25A=) c.162+25A= c.426+25A= n.300A= c.2059+25A= (n.2059+25A=) c.1360+25A= (n.1360+25A=) | |
16 | g.3777987G>A | CA2202958609 | CREBBP | c.2113+24C>T (n.2113+24C>T) c.1999+24C>T (n.1999+24C>T) c.718+24C>T (n.718+24C>T) c.162+24C>T c.426+24C>T n.299C>T c.2059+24C>T (n.2059+24C>T) c.1360+24C>T (n.1360+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3777987G>C | CA2731646811 | CREBBP | c.2113+24C>G (n.2113+24C>G) c.1999+24C>G (n.1999+24C>G) c.718+24C>G (n.718+24C>G) c.162+24C>G c.426+24C>G n.299C>G c.2059+24C>G (n.2059+24C>G) c.1360+24C>G (n.1360+24C>G) | dbSNP |
16 | g.3777987G= | CA2202958608 | CREBBP | c.2113+24C= (n.2113+24C=) c.1999+24C= (n.1999+24C=) c.718+24C= (n.718+24C=) c.162+24C= c.426+24C= n.299C= c.2059+24C= (n.2059+24C=) c.1360+24C= (n.1360+24C=) | |
16 | g.3777987G>T | CA2631427230 | CREBBP | c.2113+24C>A (n.2113+24C>A) c.1999+24C>A (n.1999+24C>A) c.718+24C>A (n.718+24C>A) c.162+24C>A c.426+24C>A n.299C>A c.2059+24C>A (n.2059+24C>A) c.1360+24C>A (n.1360+24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3777988G>A | CA2731708722 | CREBBP | c.2113+23C>T (n.2113+23C>T) c.1999+23C>T (n.1999+23C>T) c.718+23C>T (n.718+23C>T) c.162+23C>T c.426+23C>T n.298C>T c.2059+23C>T (n.2059+23C>T) c.1360+23C>T (n.1360+23C>T) | dbSNP |
16 | g.3777988G>C | CA2631427233 | CREBBP | c.2113+23C>G (n.2113+23C>G) c.1999+23C>G (n.1999+23C>G) c.718+23C>G (n.718+23C>G) c.162+23C>G c.426+23C>G n.298C>G c.2059+23C>G (n.2059+23C>G) c.1360+23C>G (n.1360+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3777988G>T | CA2731708853 | CREBBP | c.2113+23C>A (n.2113+23C>A) c.1999+23C>A (n.1999+23C>A) c.718+23C>A (n.718+23C>A) c.162+23C>A c.426+23C>A n.298C>A c.2059+23C>A (n.2059+23C>A) c.1360+23C>A (n.1360+23C>A) | dbSNP |
16 | g.3777989C>A | CA2731709136 | CREBBP | c.2113+22G>T (n.2113+22G>T) c.1999+22G>T (n.1999+22G>T) c.718+22G>T (n.718+22G>T) c.162+22G>T c.426+22G>T n.297G>T c.2059+22G>T (n.2059+22G>T) c.1360+22G>T (n.1360+22G>T) | dbSNP |
16 | g.3777989C>G | CA2731709142 | CREBBP | c.2113+22G>C (n.2113+22G>C) c.1999+22G>C (n.1999+22G>C) c.718+22G>C (n.718+22G>C) c.162+22G>C c.426+22G>C n.297G>C c.2059+22G>C (n.2059+22G>C) c.1360+22G>C (n.1360+22G>C) | dbSNP |
16 | g.3777989C>T | CA2731709158 | CREBBP | c.2113+22G>A (n.2113+22G>A) c.1999+22G>A (n.1999+22G>A) c.718+22G>A (n.718+22G>A) c.162+22G>A c.426+22G>A n.297G>A c.2059+22G>A (n.2059+22G>A) c.1360+22G>A (n.1360+22G>A) | dbSNP |
16 | g.3777990A= | CA2202958610 | CREBBP | c.2113+21T= (n.2113+21T=) c.1999+21T= (n.1999+21T=) c.718+21T= (n.718+21T=) c.162+21T= c.426+21T= n.296T= c.2059+21T= (n.2059+21T=) c.1360+21T= (n.1360+21T=) | |
16 | g.3777990A>G | CA973913490 | CREBBP | c.2113+21T>C (n.2113+21T>C) c.1999+21T>C (n.1999+21T>C) c.718+21T>C (n.718+21T>C) c.162+21T>C c.426+21T>C n.296T>C c.2059+21T>C (n.2059+21T>C) c.1360+21T>C (n.1360+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777990A>T | CA2575894311 | CREBBP | c.2113+21T>A (n.2113+21T>A) c.1999+21T>A (n.1999+21T>A) c.718+21T>A (n.718+21T>A) c.162+21T>A c.426+21T>A n.296T>A c.2059+21T>A (n.2059+21T>A) c.1360+21T>A (n.1360+21T>A) | dbSNP |
16 | g.3777991G>A | CA7870270 | CREBBP | c.2113+20C>T (n.2113+20C>T) c.1999+20C>T (n.1999+20C>T) c.718+20C>T (n.718+20C>T) c.162+20C>T c.426+20C>T n.295C>T c.2059+20C>T (n.2059+20C>T) c.1360+20C>T (n.1360+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777991G>C | CA2731570871 | CREBBP | c.2113+20C>G (n.2113+20C>G) c.1999+20C>G (n.1999+20C>G) c.718+20C>G (n.718+20C>G) c.162+20C>G c.426+20C>G n.295C>G c.2059+20C>G (n.2059+20C>G) c.1360+20C>G (n.1360+20C>G) | dbSNP |
16 | g.3777991G= | CA2202958612 | CREBBP | c.2113+20C= (n.2113+20C=) c.1999+20C= (n.1999+20C=) c.718+20C= (n.718+20C=) c.162+20C= c.426+20C= n.295C= c.2059+20C= (n.2059+20C=) c.1360+20C= (n.1360+20C=) | |
16 | g.3777992T>C | CA7870271 | CREBBP | c.2113+19A>G (n.2113+19A>G) c.1999+19A>G (n.1999+19A>G) c.718+19A>G (n.718+19A>G) c.162+19A>G c.426+19A>G n.294A>G c.2059+19A>G (n.2059+19A>G) c.1360+19A>G (n.1360+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3777992T= | CA2202958614 | CREBBP | c.2113+19A= (n.2113+19A=) c.1999+19A= (n.1999+19A=) c.718+19A= (n.718+19A=) c.162+19A= c.426+19A= n.294A= c.2059+19A= (n.2059+19A=) c.1360+19A= (n.1360+19A=) | |
16 | g.3777993A>G | CA2575894312 | CREBBP | c.2113+18T>C (n.2113+18T>C) c.1999+18T>C (n.1999+18T>C) c.718+18T>C (n.718+18T>C) c.162+18T>C c.426+18T>C n.293T>C c.2059+18T>C (n.2059+18T>C) c.1360+18T>C (n.1360+18T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3777993A>T | CA2631427244 | CREBBP | c.2113+18T>A (n.2113+18T>A) c.1999+18T>A (n.1999+18T>A) c.718+18T>A (n.718+18T>A) c.162+18T>A c.426+18T>A n.293T>A c.2059+18T>A (n.2059+18T>A) c.1360+18T>A (n.1360+18T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3777994G>A | CA2202958617 | CREBBP | c.2113+17C>T (n.2113+17C>T) c.1999+17C>T (n.1999+17C>T) c.718+17C>T (n.718+17C>T) c.162+17C>T c.426+17C>T n.292C>T c.2059+17C>T (n.2059+17C>T) c.1360+17C>T (n.1360+17C>T) | dbSNP |
16 | g.3777994G>C | CA2202958618 | CREBBP | c.2113+17C>G (n.2113+17C>G) c.1999+17C>G (n.1999+17C>G) c.718+17C>G (n.718+17C>G) c.162+17C>G c.426+17C>G n.292C>G c.2059+17C>G (n.2059+17C>G) c.1360+17C>G (n.1360+17C>G) | dbSNP |
16 | g.3777994G= | CA2202958616 | CREBBP | c.2113+17C= (n.2113+17C=) c.1999+17C= (n.1999+17C=) c.718+17C= (n.718+17C=) c.162+17C= c.426+17C= n.292C= c.2059+17C= (n.2059+17C=) c.1360+17C= (n.1360+17C=) | |
16 | g.3777997A>T | CA2731709256 | CREBBP | c.2113+14T>A (n.2113+14T>A) c.1999+14T>A (n.1999+14T>A) c.718+14T>A (n.718+14T>A) c.162+14T>A c.426+14T>A n.289T>A c.2059+14T>A (n.2059+14T>A) c.1360+14T>A (n.1360+14T>A) | dbSNP |
16 | g.3777998A>G | CA2739266546 | CREBBP | c.2113+13T>C (n.2113+13T>C) c.1999+13T>C (n.1999+13T>C) c.718+13T>C (n.718+13T>C) c.162+13T>C c.426+13T>C n.288T>C c.2059+13T>C (n.2059+13T>C) c.1360+13T>C (n.1360+13T>C) | ClinVar |
16 | g.3778000A= | CA2202958620 | CREBBP | c.2113+11T= (n.2113+11T=) c.1999+11T= (n.1999+11T=) c.718+11T= (n.718+11T=) c.162+11T= c.426+11T= n.286T= c.2059+11T= (n.2059+11T=) c.1360+11T= (n.1360+11T=) | |
16 | g.3778000A>G | CA7870272 | CREBBP | c.2113+11T>C (n.2113+11T>C) c.1999+11T>C (n.1999+11T>C) c.718+11T>C (n.718+11T>C) c.162+11T>C c.426+11T>C n.286T>C c.2059+11T>C (n.2059+11T>C) c.1360+11T>C (n.1360+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778001A>G | CA2631427246 | CREBBP | c.2113+10T>C (n.2113+10T>C) c.1999+10T>C (n.1999+10T>C) c.718+10T>C (n.718+10T>C) c.162+10T>C c.426+10T>C n.285T>C c.2059+10T>C (n.2059+10T>C) c.1360+10T>C (n.1360+10T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3778003A>C | CA2731709264 | CREBBP | c.2113+8T>G (n.2113+8T>G) c.1999+8T>G (n.1999+8T>G) c.718+8T>G (n.718+8T>G) c.162+8T>G c.426+8T>G n.283T>G c.2059+8T>G (n.2059+8T>G) c.1360+8T>G (n.1360+8T>G) | dbSNP |
16 | g.3778003A>G | CA2731709369 | CREBBP | c.2113+8T>C (n.2113+8T>C) c.1999+8T>C (n.1999+8T>C) c.718+8T>C (n.718+8T>C) c.162+8T>C c.426+8T>C n.283T>C c.2059+8T>C (n.2059+8T>C) c.1360+8T>C (n.1360+8T>C) | dbSNP |
16 | g.3778003A>T | CA2731709420 | CREBBP | c.2113+8T>A (n.2113+8T>A) c.1999+8T>A (n.1999+8T>A) c.718+8T>A (n.718+8T>A) c.162+8T>A c.426+8T>A n.283T>A c.2059+8T>A (n.2059+8T>A) c.1360+8T>A (n.1360+8T>A) | dbSNP |
16 | g.3778004T>A | CA2631427247 | CREBBP | c.2113+7A>T (n.2113+7A>T) c.1999+7A>T (n.1999+7A>T) c.718+7A>T (n.718+7A>T) c.162+7A>T c.426+7A>T n.282A>T c.2059+7A>T (n.2059+7A>T) c.1360+7A>T (n.1360+7A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778004T>C | CA7870273 | CREBBP | c.2113+7A>G (n.2113+7A>G) c.1999+7A>G (n.1999+7A>G) c.718+7A>G (n.718+7A>G) c.162+7A>G c.426+7A>G n.282A>G c.2059+7A>G (n.2059+7A>G) c.1360+7A>G (n.1360+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3778004T= | CA2202958622 | CREBBP | c.2113+7A= (n.2113+7A=) c.1999+7A= (n.1999+7A=) c.718+7A= (n.718+7A=) c.162+7A= c.426+7A= n.282A= c.2059+7A= (n.2059+7A=) c.1360+7A= (n.1360+7A=) | |
16 | g.3778005C>A | CA620714782 | CREBBP | c.2113+6G>T (n.2113+6G>T) c.1999+6G>T (n.1999+6G>T) c.718+6G>T (n.718+6G>T) c.162+6G>T c.426+6G>T n.281G>T c.2059+6G>T (n.2059+6G>T) c.1360+6G>T (n.1360+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3778005C= | CA2202958624 | CREBBP | c.2113+6G= (n.2113+6G=) c.1999+6G= (n.1999+6G=) c.718+6G= (n.718+6G=) c.162+6G= c.426+6G= n.281G= c.2059+6G= (n.2059+6G=) c.1360+6G= (n.1360+6G=) | |
16 | g.3778005C>G | CA2731618305 | CREBBP | c.2113+6G>C (n.2113+6G>C) c.1999+6G>C (n.1999+6G>C) c.718+6G>C (n.718+6G>C) c.162+6G>C c.426+6G>C n.281G>C c.2059+6G>C (n.2059+6G>C) c.1360+6G>C (n.1360+6G>C) | dbSNP |
16 | g.3778005C>T | CA2731618306 | CREBBP | c.2113+6G>A (n.2113+6G>A) c.1999+6G>A (n.1999+6G>A) c.718+6G>A (n.718+6G>A) c.162+6G>A c.426+6G>A n.281G>A c.2059+6G>A (n.2059+6G>A) c.1360+6G>A (n.1360+6G>A) | dbSNP |
16 | g.3778006C= | CA2202958625 | CREBBP | c.2113+5G= (n.2113+5G=) c.1999+5G= (n.1999+5G=) c.718+5G= (n.718+5G=) c.162+5G= c.426+5G= n.280G= c.2059+5G= (n.2059+5G=) c.1360+5G= (n.1360+5G=) | |
16 | g.3778006C>G | CA2731646813 | CREBBP | c.2113+5G>C (n.2113+5G>C) c.1999+5G>C (n.1999+5G>C) c.718+5G>C (n.718+5G>C) c.162+5G>C c.426+5G>C n.280G>C c.2059+5G>C (n.2059+5G>C) c.1360+5G>C (n.1360+5G>C) | dbSNP |
16 | g.3778006C>T | CA2202958627 | CREBBP | c.2113+5G>A (n.2113+5G>A) c.1999+5G>A (n.1999+5G>A) c.718+5G>A (n.718+5G>A) c.162+5G>A c.426+5G>A n.280G>A c.2059+5G>A (n.2059+5G>A) c.1360+5G>A (n.1360+5G>A) | dbSNP |
16 | g.3778008T>A | CA2731570872 | CREBBP | c.2113+3A>T (n.2113+3A>T) c.1999+3A>T (n.1999+3A>T) c.718+3A>T (n.718+3A>T) c.162+3A>T c.426+3A>T n.278A>T c.2059+3A>T (n.2059+3A>T) c.1360+3A>T (n.1360+3A>T) | dbSNP |
16 | g.3778008T>C | CA7870274 | CREBBP | c.2113+3A>G (n.2113+3A>G) c.1999+3A>G (n.1999+3A>G) c.718+3A>G (n.718+3A>G) c.162+3A>G c.426+3A>G n.278A>G c.2059+3A>G (n.2059+3A>G) c.1360+3A>G (n.1360+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778008T= | CA2202958629 | CREBBP | c.2113+3A= (n.2113+3A=) c.1999+3A= (n.1999+3A=) c.718+3A= (n.718+3A=) c.162+3A= c.426+3A= n.278A= c.2059+3A= (n.2059+3A=) c.1360+3A= (n.1360+3A=) | |
16 | g.3778009A>C | CA394554219 | CREBBP | c.2113+2T>G (n.2113+2T>G) c.1999+2T>G (n.1999+2T>G) c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.162+2T>G c.426+2T>G n.277T>G c.2059+2T>G (n.2059+2T>G) c.1360+2T>G (n.1360+2T>G) | dbSNP |
16 | g.3778009A>G | CA394554222 | CREBBP | c.2113+2T>C (n.2113+2T>C) c.1999+2T>C (n.1999+2T>C) c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.162+2T>C c.426+2T>C n.277T>C c.2059+2T>C (n.2059+2T>C) c.1360+2T>C (n.1360+2T>C) | dbSNP |
16 | g.3778009A>T | CA394554223 | CREBBP | c.2113+2T>A (n.2113+2T>A) c.1999+2T>A (n.1999+2T>A) c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.162+2T>A c.426+2T>A n.277T>A c.2059+2T>A (n.2059+2T>A) c.1360+2T>A (n.1360+2T>A) | dbSNP |
16 | g.3778010C>A | CA394554226 | CREBBP | c.2113+1G>T (n.2113+1G>T) c.1999+1G>T (n.1999+1G>T) c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.162+1G>T c.426+1G>T n.276G>T c.2059+1G>T (n.2059+1G>T) c.1360+1G>T (n.1360+1G>T) | |
16 | g.3778010C>G | CA394554229 | CREBBP | c.2113+1G>C (n.2113+1G>C) c.1999+1G>C (n.1999+1G>C) c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.162+1G>C c.426+1G>C n.276G>C c.2059+1G>C (n.2059+1G>C) c.1360+1G>C (n.1360+1G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3778010C>T | CA394554228 | CREBBP | c.2113+1G>A (n.2113+1G>A) c.1999+1G>A (n.1999+1G>A) c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.162+1G>A c.426+1G>A n.276G>A c.2059+1G>A (n.2059+1G>A) c.1360+1G>A (n.1360+1G>A) | dbSNP |
16 | g.3778011T>A | CA394554232 | CREBBP | c.2113A>T (p.Asn705Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.162A>T c.426A>T n.275A>T c.2113A>T (p.Arg705Trp) c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.1360A>T (p.Asn454Tyr) | dbSNP |
16 | g.3778011T>C | CA394554234 | CREBBP | c.2113A>G (p.Asn705Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.162A>G c.426A>G n.275A>G c.2113A>G (p.Arg705Gly) c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.1360A>G (p.Asn454Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778011T>G | CA394554236 | CREBBP | c.2113A>C (p.Asn705His) c.1999A>C (p.Asn667His) c.718A>C (p.Asn240His) c.162A>C c.426A>C n.275A>C c.2113A>C (p.Arg705=) c.2059A>C (p.Asn687His) c.1360A>C (p.Asn454His) | |
16 | g.3778012T>A | CA493276240 | CREBBP | c.2112A>T (p.Pro704=) c.1998A>T (p.Pro666=) c.717A>T (p.Pro239=) c.161A>T c.425A>T n.274A>T c.2058A>T (p.Pro686=) c.1359A>T (p.Pro453=) | |
16 | g.3778012T>C | CA222681 | CREBBP | c.2112A>G (p.Pro704=) c.1998A>G (p.Pro666=) c.717A>G (p.Pro239=) c.161A>G c.425A>G n.274A>G c.2058A>G (p.Pro686=) c.1359A>G (p.Pro453=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778012T>G | CA493276241 | CREBBP | c.2112A>C (p.Pro704=) c.1998A>C (p.Pro666=) c.717A>C (p.Pro239=) c.161A>C c.425A>C n.274A>C c.2058A>C (p.Pro686=) c.1359A>C (p.Pro453=) | |
16 | g.3778012T= | CA2202958633 | CREBBP | c.2112A= (p.Pro704=) c.1998A= (p.Pro666=) c.717A= (p.Pro239=) c.161A= c.425A= n.274A= c.2058A= (p.Pro686=) c.1359A= (p.Pro453=) | |
16 | g.3778013G>A | CA394554239 | CREBBP | c.2111C>T (p.Pro704Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.160C>T c.424C>T n.273C>T c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778013G>C | CA394554241 | CREBBP | c.2111C>G (p.Pro704Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.160C>G c.424C>G n.273C>G c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) | |
16 | g.3778013G>T | CA394554243 | CREBBP | c.2111C>A (p.Pro704Gln) c.1997C>A (p.Pro666Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.160C>A c.424C>A n.273C>A c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.1358C>A (p.Pro453Gln) | dbSNP |
16 | g.3778014del | CA2731709771 | CREBBP | c.2111del (p.Pro704GlnfsTer9) c.1997del (p.Pro666GlnfsTer9) c.716del (p.Pro239GlnfsTer9) c.160del c.424del n.273del c.2111del (p.Pro704GlnfsTer3) c.2057del (p.Pro686GlnfsTer9) c.1358del (p.Pro453GlnfsTer9) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3778014G>A | CA7870275 | CREBBP | c.2110C>T (p.Pro704Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.159C>T c.423C>T n.272C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778014G>C | CA394554246 | CREBBP | c.2110C>G (p.Pro704Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.159C>G c.423C>G n.272C>G c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778014G= | CA2202958638 | CREBBP | c.2110C= (p.Pro704=) c.1996C= (p.Pro666=) c.715C= (p.Pro239=) c.159C= c.423C= n.272C= c.2056C= (p.Pro686=) c.1357C= (p.Pro453=) | |
16 | g.3778014G>T | CA394554248 | CREBBP | c.2110C>A (p.Pro704Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.159C>A c.423C>A n.272C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) | dbSNP |
16 | g.3778015A>C | CA493276242 | CREBBP | c.2109T>G (p.Pro703=) c.1995T>G (p.Pro665=) c.714T>G (p.Pro238=) c.158T>G c.422T>G n.271T>G c.2055T>G (p.Pro685=) c.1356T>G (p.Pro452=) | gnomAD v4 |
16 | g.3778015A>G | CA493276243 | CREBBP | c.2109T>C (p.Pro703=) c.1995T>C (p.Pro665=) c.714T>C (p.Pro238=) c.158T>C c.422T>C n.271T>C c.2055T>C (p.Pro685=) c.1356T>C (p.Pro452=) | dbSNP |
16 | g.3778015A>T | CA493276244 | CREBBP | c.2109T>A (p.Pro703=) c.1995T>A (p.Pro665=) c.714T>A (p.Pro238=) c.158T>A c.422T>A n.271T>A c.2055T>A (p.Pro685=) c.1356T>A (p.Pro452=) | dbSNP |
16 | g.3778016G>A | CA394554250 | CREBBP | c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.157C>T c.421C>T n.270C>T c.2054C>T (p.Pro685Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) | |
16 | g.3778016G>C | CA394554252 | CREBBP | c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.157C>G c.421C>G n.270C>G c.2054C>G (p.Pro685Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778016G= | CA2202958641 | CREBBP | c.2108C= (p.Pro703=) c.1994C= (p.Pro665=) c.713C= (p.Pro238=) c.157C= c.421C= n.270C= c.2054C= (p.Pro685=) c.1355C= (p.Pro452=) | |
16 | g.3778016G>T | CA394554254 | CREBBP | c.2108C>A (p.Pro703His) c.1994C>A (p.Pro665His) c.713C>A (p.Pro238His) c.157C>A c.421C>A n.270C>A c.2054C>A (p.Pro685His) c.1355C>A (p.Pro452His) | dbSNP |
16 | g.3778017G>A | CA394554256 | CREBBP | c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.156C>T c.420C>T n.269C>T c.2053C>T (p.Pro685Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) | dbSNP |
16 | g.3778017G>C | CA394554260 | CREBBP | c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.156C>G c.420C>G n.269C>G c.2053C>G (p.Pro685Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) | dbSNP |
16 | g.3778017G= | CA2202958643 | CREBBP | c.2107C= (p.Pro703=) c.1993C= (p.Pro665=) c.712C= (p.Pro238=) c.156C= c.420C= n.269C= c.2053C= (p.Pro685=) c.1354C= (p.Pro452=) | |
16 | g.3778017G>T | CA394554258 | CREBBP | c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.156C>A c.420C>A n.269C>A c.2053C>A (p.Pro685Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3778018T>A | CA394554262 | CREBBP | c.2106A>T (p.Arg702Ser) c.1992A>T (p.Arg664Ser) c.711A>T (p.Arg237Ser) c.155A>T c.419A>T n.268A>T c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) | dbSNP |
16 | g.3778018T>C | CA493276245 | CREBBP | c.2106A>G (p.Arg702=) c.1992A>G (p.Arg664=) c.711A>G (p.Arg237=) c.155A>G c.419A>G n.268A>G c.2052A>G (p.Arg684=) c.1353A>G (p.Arg451=) | dbSNP |
16 | g.3778018T>G | CA394554264 | CREBBP | c.2106A>C (p.Arg702Ser) c.1992A>C (p.Arg664Ser) c.711A>C (p.Arg237Ser) c.155A>C c.419A>C n.268A>C c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) | dbSNP |
16 | g.3778019C>A | CA394554266 | CREBBP | c.2105G>T (p.Arg702Ile) c.1991G>T (p.Arg664Ile) c.710G>T (p.Arg237Ile) c.154G>T c.418G>T n.267G>T c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) | |
16 | g.3778019C>G | CA394554268 | CREBBP | c.2105G>C (p.Arg702Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) c.710G>C (p.Arg237Thr) c.154G>C c.418G>C n.267G>C c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) | dbSNP |
16 | g.3778019C>T | CA394554269 | CREBBP | c.2105G>A (p.Arg702Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) c.710G>A (p.Arg237Lys) c.154G>A c.418G>A n.267G>A c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) | dbSNP |
16 | g.3778020T>A | CA394554272 | CREBBP | c.2104A>T (p.Arg702Ter) c.1990A>T (p.Arg664Ter) c.709A>T (p.Arg237Ter) c.153A>T c.417A>T n.266A>T c.2050A>T (p.Arg684Ter) c.1351A>T (p.Arg451Ter) | dbSNP |
16 | g.3778020T>C | CA394554273 | CREBBP | c.2104A>G (p.Arg702Gly) c.1990A>G (p.Arg664Gly) c.709A>G (p.Arg237Gly) c.153A>G c.417A>G n.266A>G c.2050A>G (p.Arg684Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) | dbSNP |
16 | g.3778020T>G | CA493276246 | CREBBP | c.2104A>C (p.Arg702=) c.1990A>C (p.Arg664=) c.709A>C (p.Arg237=) c.153A>C c.417A>C n.266A>C c.2050A>C (p.Arg684=) c.1351A>C (p.Arg451=) | |
16 | g.3778021C>A | CA493276249 | CREBBP | c.2103G>T (p.Val701=) c.1989G>T (p.Val663=) c.708G>T (p.Val236=) c.152G>T c.416G>T n.265G>T c.2049G>T (p.Val683=) c.1350G>T (p.Val450=) | |
16 | g.3778021C>G | CA493276248 | CREBBP | c.2103G>C (p.Val701=) c.1989G>C (p.Val663=) c.708G>C (p.Val236=) c.152G>C c.416G>C n.265G>C c.2049G>C (p.Val683=) c.1350G>C (p.Val450=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778021C>T | CA493276247 | CREBBP | c.2103G>A (p.Val701=) c.1989G>A (p.Val663=) c.708G>A (p.Val236=) c.152G>A c.416G>A n.265G>A c.2049G>A (p.Val683=) c.1350G>A (p.Val450=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.3778022A>C | CA394554275 | CREBBP | c.2102T>G (p.Val701Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.151T>G c.415T>G n.264T>G c.2048T>G (p.Val683Gly) c.1349T>G (p.Val450Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778022A>G | CA394554277 | CREBBP | c.2102T>C (p.Val701Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.151T>C c.415T>C n.264T>C c.2048T>C (p.Val683Ala) c.1349T>C (p.Val450Ala) | |
16 | g.3778022A>T | CA394554278 | CREBBP | c.2102T>A (p.Val701Glu) c.1988T>A (p.Val663Glu) c.707T>A (p.Val236Glu) c.151T>A c.415T>A n.264T>A c.2048T>A (p.Val683Glu) c.1349T>A (p.Val450Glu) | dbSNP |
16 | g.3778023C>A | CA394554281 | CREBBP | c.2101G>T (p.Val701Leu) c.1987G>T (p.Val663Leu) c.706G>T (p.Val236Leu) c.150G>T c.414G>T n.263G>T c.2047G>T (p.Val683Leu) c.1348G>T (p.Val450Leu) | dbSNP |
16 | g.3778023C= | CA2202958645 | CREBBP | c.2101G= (p.Val701=) c.1987G= (p.Val663=) c.706G= (p.Val236=) c.150G= c.414G= n.263G= c.2047G= (p.Val683=) c.1348G= (p.Val450=) | |
16 | g.3778023C>G | CA276973379 | CREBBP | c.2101G>C (p.Val701Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.150G>C c.414G>C n.263G>C c.2047G>C (p.Val683Leu) c.1348G>C (p.Val450Leu) | dbSNP |
16 | g.3778023C>T | CA394554279 | CREBBP | c.2101G>A (p.Val701Met) c.1987G>A (p.Val663Met) c.706G>A (p.Val236Met) c.150G>A c.414G>A n.263G>A c.2047G>A (p.Val683Met) c.1348G>A (p.Val450Met) | dbSNP |
16 | g.3778024A>C | CA493276250 | CREBBP | c.2100T>G (p.Pro700=) c.1986T>G (p.Pro662=) c.705T>G (p.Pro235=) c.149T>G c.413T>G n.262T>G c.2046T>G (p.Pro682=) c.1347T>G (p.Pro449=) | |
16 | g.3778024A>G | CA493276251 | CREBBP | c.2100T>C (p.Pro700=) c.1986T>C (p.Pro662=) c.705T>C (p.Pro235=) c.149T>C c.413T>C n.262T>C c.2046T>C (p.Pro682=) c.1347T>C (p.Pro449=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778024A>T | CA493276252 | CREBBP | c.2100T>A (p.Pro700=) c.1986T>A (p.Pro662=) c.705T>A (p.Pro235=) c.149T>A c.413T>A n.262T>A c.2046T>A (p.Pro682=) c.1347T>A (p.Pro449=) | dbSNP |
16 | g.3778025G>A | CA7870276 | CREBBP | c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.148C>T c.412C>T n.261C>T c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1346C>T (p.Pro449Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3778025G>C | CA394554283 | CREBBP | c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.148C>G c.412C>G n.261C>G c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1346C>G (p.Pro449Arg) | dbSNP |
16 | g.3778025G= | CA2202958648 | CREBBP | c.2099C= (p.Pro700=) c.1985C= (p.Pro662=) c.704C= (p.Pro235=) c.148C= c.412C= n.261C= c.2045C= (p.Pro682=) c.1346C= (p.Pro449=) | |
16 | g.3778025G>T | CA394554285 | CREBBP | c.2099C>A (p.Pro700His) c.1985C>A (p.Pro662His) c.704C>A (p.Pro235His) c.148C>A c.412C>A n.261C>A c.2045C>A (p.Pro682His) c.1346C>A (p.Pro449His) | dbSNP |
16 | g.3778026G>A | CA394554288 | CREBBP | c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.147C>T c.411C>T n.260C>T c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1345C>T (p.Pro449Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3778026G>C | CA394554290 | CREBBP | c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.147C>G c.411C>G n.260C>G c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1345C>G (p.Pro449Ala) | dbSNP |
16 | g.3778026G= | CA2202958650 | CREBBP | c.2098C= (p.Pro700=) c.1984C= (p.Pro662=) c.703C= (p.Pro235=) c.147C= c.411C= n.260C= c.2044C= (p.Pro682=) c.1345C= (p.Pro449=) | |
16 | g.3778026G>T | CA394554292 | CREBBP | c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.147C>A c.411C>A n.260C>A c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1345C>A (p.Pro449Thr) | |
16 | g.3778027T>A | CA394554294 | CREBBP | c.2097A>T (p.Gln699His) c.1983A>T (p.Gln661His) c.702A>T (p.Gln234His) c.146A>T c.410A>T n.259A>T c.2043A>T (p.Gln681His) c.1344A>T (p.Gln448His) | |
16 | g.3778027T>C | CA276973383 | CREBBP | c.2097A>G (p.Gln699=) c.1983A>G (p.Gln661=) c.702A>G (p.Gln234=) c.146A>G c.410A>G n.259A>G c.2043A>G (p.Gln681=) c.1344A>G (p.Gln448=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778027T>G | CA394554296 | CREBBP | c.2097A>C (p.Gln699His) c.1983A>C (p.Gln661His) c.702A>C (p.Gln234His) c.146A>C c.410A>C n.259A>C c.2043A>C (p.Gln681His) c.1344A>C (p.Gln448His) | dbSNP |
16 | g.3778027T= | CA2202958651 | CREBBP | c.2097A= (p.Gln699=) c.1983A= (p.Gln661=) c.702A= (p.Gln234=) c.146A= c.410A= n.259A= c.2043A= (p.Gln681=) c.1344A= (p.Gln448=) | |
16 | g.3778028T>A | CA394554298 | CREBBP | c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.145A>T c.409A>T n.258A>T c.2042A>T (p.Gln681Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) | dbSNP |
16 | g.3778028T>C | CA394554302 | CREBBP | c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.145A>G c.409A>G n.258A>G c.2042A>G (p.Gln681Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3778028T>G | CA394554300 | CREBBP | c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.145A>C c.409A>C n.258A>C c.2042A>C (p.Gln681Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) | |
16 | g.3778028_3778049delinsTGTGCCTGTGGAATCACAGGGG | CA2202958654 | CREBBP | c.2075_2096delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro692=) c.1961_1982delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro654=) c.680_701delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro227=) c.124_145delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA c.388_409delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA n.237_258delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA c.2021_2042delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro674=) c.1322_1343delinsCCCCTGTGATTCCACAGGCACA (p.Pro441=) | |
16 | g.3778029G>A | CA394554303 | CREBBP | c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.144C>T c.408C>T n.257C>T c.2041C>T (p.Gln681Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.3778029G>C | CA394554305 | CREBBP | c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.144C>G c.408C>G n.257C>G c.2041C>G (p.Gln681Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) | dbSNP |
16 | g.3778029G>T | CA394554307 | CREBBP | c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.144C>A c.408C>A n.257C>A c.2041C>A (p.Gln681Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) | |
16 | g.3778030_3778050del | CA919643320 | CREBBP | c.2075_2095del (p.Pro692_Ala698del) c.1961_1981del (p.Pro654_Ala660del) c.680_700del (p.Pro227_Ala233del) c.124_144del c.388_408del n.237_257del c.2021_2041del (p.Pro674_Ala680del) c.1322_1342del (p.Pro441_Ala447del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778030T>A | CA7870277 | CREBBP | c.2094A>T (p.Ala698=) c.1980A>T (p.Ala660=) c.699A>T (p.Ala233=) c.143A>T c.407A>T n.256A>T c.2040A>T (p.Ala680=) c.1341A>T (p.Ala447=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3778030T>C | CA493276253 | CREBBP | c.2094A>G (p.Ala698=) c.1980A>G (p.Ala660=) c.699A>G (p.Ala233=) c.143A>G c.407A>G n.256A>G c.2040A>G (p.Ala680=) c.1341A>G (p.Ala447=) | |
16 | g.3778030T>G | CA493276254 | CREBBP | c.2094A>C (p.Ala698=) c.1980A>C (p.Ala660=) c.699A>C (p.Ala233=) c.143A>C c.407A>C n.256A>C c.2040A>C (p.Ala680=) c.1341A>C (p.Ala447=) | dbSNP |
16 | g.3778030T= | CA2202958659 | CREBBP | c.2094A= (p.Ala698=) c.1980A= (p.Ala660=) c.699A= (p.Ala233=) c.143A= c.407A= n.256A= c.2040A= (p.Ala680=) c.1341A= (p.Ala447=) | |
16 | g.3778031G>A | CA394554310 | CREBBP | c.2093C>T (p.Ala698Val) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.698C>T (p.Ala233Val) c.142C>T c.406C>T n.255C>T c.2039C>T (p.Ala680Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) | dbSNP |
16 | g.3778031G>C | CA276973388 | CREBBP | c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.142C>G c.406C>G n.255C>G c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778031G= | CA2202958662 | CREBBP | c.2093C= (p.Ala698=) c.1979C= (p.Ala660=) c.698C= (p.Ala233=) c.142C= c.406C= n.255C= c.2039C= (p.Ala680=) c.1340C= (p.Ala447=) | |
16 | g.3778031G>T | CA394554312 | CREBBP | c.2093C>A (p.Ala698Glu) c.1979C>A (p.Ala660Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) c.142C>A c.406C>A n.255C>A c.2039C>A (p.Ala680Glu) c.1340C>A (p.Ala447Glu) | |
16 | g.3778032C>A | CA394554315 | CREBBP | c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.141G>T c.405G>T n.254G>T c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3778032C= | CA2202958667 | CREBBP | c.2092G= (p.Ala698=) c.1978G= (p.Ala660=) c.697G= (p.Ala233=) c.141G= c.405G= n.254G= c.2038G= (p.Ala680=) c.1339G= (p.Ala447=) | |
16 | g.3778032C>G | CA394554318 | CREBBP | c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.141G>C c.405G>C n.254G>C c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) | dbSNP |
16 | g.3778032C>T | CA394554319 | CREBBP | c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.141G>A c.405G>A n.254G>A c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778037_3778038insATTCCACAGGCACAACCTGTG | CA2631427306 | CREBBP | c.2092_2093insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln697_Ala698insValValProValGluSerGln) c.1978_1979insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln659_Ala660insValValProValGluSerGln) c.697_698insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln232_Ala233insValValProValGluSerGln) c.141_142insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG c.405_406insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG n.254_255insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG c.2038_2039insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln679_Ala680insValValProValGluSerGln) c.1339_1340insTTGTGCCTGTGGAATCACAGG (p.Gln446_Ala447insValValProValGluSerGln) | gnomAD v4 |
16 | g.3778033C>A | CA394554322 | CREBBP | c.2091G>T (p.Gln697His) c.1977G>T (p.Gln659His) c.696G>T (p.Gln232His) c.140G>T c.404G>T n.253G>T c.2037G>T (p.Gln679His) c.1338G>T (p.Gln446His) | |
16 | g.3778033C= | CA2202958670 | CREBBP | c.2091G= (p.Gln697=) c.1977G= (p.Gln659=) c.696G= (p.Gln232=) c.140G= c.404G= n.253G= c.2037G= (p.Gln679=) c.1338G= (p.Gln446=) | |
16 | g.3778033C>G | CA394554324 | CREBBP | c.2091G>C (p.Gln697His) c.1977G>C (p.Gln659His) c.696G>C (p.Gln232His) c.140G>C c.404G>C n.253G>C c.2037G>C (p.Gln679His) c.1338G>C (p.Gln446His) | dbSNP |
16 | g.3778033C>T | CA493276255 | CREBBP | c.2091G>A (p.Gln697=) c.1977G>A (p.Gln659=) c.696G>A (p.Gln232=) c.140G>A c.404G>A n.253G>A c.2037G>A (p.Gln679=) c.1338G>A (p.Gln446=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778034T>A | CA394554325 | CREBBP | c.2090A>T (p.Gln697Leu) c.1976A>T (p.Gln659Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.139A>T c.403A>T n.252A>T c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.1337A>T (p.Gln446Leu) | dbSNP |
16 | g.3778034T>C | CA394554326 | CREBBP | c.2090A>G (p.Gln697Arg) c.1976A>G (p.Gln659Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.139A>G c.403A>G n.252A>G c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.1337A>G (p.Gln446Arg) | dbSNP |
16 | g.3778034T>G | CA394554329 | CREBBP | c.2090A>C (p.Gln697Pro) c.1976A>C (p.Gln659Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.139A>C c.403A>C n.252A>C c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.1337A>C (p.Gln446Pro) | dbSNP |
16 | g.3778035G>A | CA394554330 | CREBBP | c.2089C>T (p.Gln697Ter) c.1975C>T (p.Gln659Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.138C>T c.402C>T n.251C>T c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.1336C>T (p.Gln446Ter) | dbSNP |
16 | g.3778035G>C | CA394554332 | CREBBP | c.2089C>G (p.Gln697Glu) c.1975C>G (p.Gln659Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.138C>G c.402C>G n.251C>G c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.1336C>G (p.Gln446Glu) | dbSNP |
16 | g.3778035G>T | CA394554334 | CREBBP | c.2089C>A (p.Gln697Lys) c.1975C>A (p.Gln659Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.138C>A c.402C>A n.251C>A c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.1336C>A (p.Gln446Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.3778036T>A | CA493276256 | CREBBP | c.2088A>T (p.Pro696=) c.1974A>T (p.Pro658=) c.693A>T (p.Pro231=) c.137A>T c.401A>T n.250A>T c.2034A>T (p.Pro678=) c.1335A>T (p.Pro445=) | |
16 | g.3778036T>C | CA493276257 | CREBBP | c.2088A>G (p.Pro696=) c.1974A>G (p.Pro658=) c.693A>G (p.Pro231=) c.137A>G c.401A>G n.250A>G c.2034A>G (p.Pro678=) c.1335A>G (p.Pro445=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778036T>G | CA493276258 | CREBBP | c.2088A>C (p.Pro696=) c.1974A>C (p.Pro658=) c.693A>C (p.Pro231=) c.137A>C c.401A>C n.250A>C c.2034A>C (p.Pro678=) c.1335A>C (p.Pro445=) | |
16 | g.3778036T= | CA2202958672 | CREBBP | c.2088A= (p.Pro696=) c.1974A= (p.Pro658=) c.693A= (p.Pro231=) c.137A= c.401A= n.250A= c.2034A= (p.Pro678=) c.1335A= (p.Pro445=) | |
16 | g.3778037G>A | CA394554338 | CREBBP | c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.136C>T c.400C>T n.249C>T c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) | dbSNP |
16 | g.3778037G>C | CA394554337 | CREBBP | c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.136C>G c.400C>G n.249C>G c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) | dbSNP |
16 | g.3778037G>T | CA394554336 | CREBBP | c.2087C>A (p.Pro696Gln) c.1973C>A (p.Pro658Gln) c.692C>A (p.Pro231Gln) c.136C>A c.400C>A n.249C>A c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.1334C>A (p.Pro445Gln) | |
16 | g.3778038G>A | CA394554339 | CREBBP | c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.135C>T c.399C>T n.248C>T c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) | dbSNP |
16 | g.3778038G>C | CA394554341 | CREBBP | c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.135C>G c.399C>G n.248C>G c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) | dbSNP |
16 | g.3778038G= | CA2202958676 | CREBBP | c.2086C= (p.Pro696=) c.1972C= (p.Pro658=) c.691C= (p.Pro231=) c.135C= c.399C= n.248C= c.2032C= (p.Pro678=) c.1333C= (p.Pro445=) | |
16 | g.3778038G>T | CA394554343 | CREBBP | c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.135C>A c.399C>A n.248C>A c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) | dbSNP |
16 | g.3778039A= | CA2202958681 | CREBBP | c.2085T= (p.Ile695=) c.1971T= (p.Ile657=) c.690T= (p.Ile230=) c.134T= c.398T= n.247T= c.2031T= (p.Ile677=) c.1332T= (p.Ile444=) | |
16 | g.3778039A>C | CA7870278 | CREBBP | c.2085T>G (p.Ile695Met) c.1971T>G (p.Ile657Met) c.690T>G (p.Ile230Met) c.134T>G c.398T>G n.247T>G c.2031T>G (p.Ile677Met) c.1332T>G (p.Ile444Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778039A>G | CA493276259 | CREBBP | c.2085T>C (p.Ile695=) c.1971T>C (p.Ile657=) c.690T>C (p.Ile230=) c.134T>C c.398T>C n.247T>C c.2031T>C (p.Ile677=) c.1332T>C (p.Ile444=) | |
16 | g.3778039A>T | CA493276260 | CREBBP | c.2085T>A (p.Ile695=) c.1971T>A (p.Ile657=) c.690T>A (p.Ile230=) c.134T>A c.398T>A n.247T>A c.2031T>A (p.Ile677=) c.1332T>A (p.Ile444=) | dbSNP |
16 | g.3778040del | CA2580613412 | CREBBP | c.2085del (p.Pro696HisfsTer6) c.1971del (p.Pro658HisfsTer6) c.690del (p.Pro231HisfsTer6) c.134del c.398del n.247del c.2031del (p.Pro678HisfsTer6) c.1332del (p.Pro445HisfsTer6) | ClinVar |
16 | g.3778040A>C | CA394554346 | CREBBP | c.2084T>G (p.Ile695Ser) c.1970T>G (p.Ile657Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.133T>G c.397T>G n.246T>G c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) | |
16 | g.3778040A>G | CA394554348 | CREBBP | c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.133T>C c.397T>C n.246T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) | |
16 | g.3778040A>T | CA394554349 | CREBBP | c.2084T>A (p.Ile695Asn) c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.133T>A c.397T>A n.246T>A c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) | dbSNP |
16 | g.3778041T>A | CA394554350 | CREBBP | c.2083A>T (p.Ile695Phe) c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.132A>T c.396A>T n.245A>T c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) | dbSNP |
16 | g.3778041T>C | CA394554351 | CREBBP | c.2083A>G (p.Ile695Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.132A>G c.396A>G n.245A>G c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) | gnomAD v4 |
16 | g.3778041T>G | CA394554353 | CREBBP | c.2083A>C (p.Ile695Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.132A>C c.396A>C n.245A>C c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) | dbSNP |
16 | g.3778042C>A | CA493276261 | CREBBP | c.2082G>T (p.Val694=) c.1968G>T (p.Val656=) c.687G>T (p.Val229=) c.131G>T c.395G>T n.244G>T c.2028G>T (p.Val676=) c.1329G>T (p.Val443=) | |
16 | g.3778042C>G | CA493276262 | CREBBP | c.2082G>C (p.Val694=) c.1968G>C (p.Val656=) c.687G>C (p.Val229=) c.131G>C c.395G>C n.244G>C c.2028G>C (p.Val676=) c.1329G>C (p.Val443=) | dbSNP |
16 | g.3778042C>T | CA493276263 | CREBBP | c.2082G>A (p.Val694=) c.1968G>A (p.Val656=) c.687G>A (p.Val229=) c.131G>A c.395G>A n.244G>A c.2028G>A (p.Val676=) c.1329G>A (p.Val443=) | dbSNP |
16 | g.3778043A>C | CA394554355 | CREBBP | c.2081T>G (p.Val694Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.130T>G c.394T>G n.243T>G c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) | dbSNP |
16 | g.3778043A>G | CA394554357 | CREBBP | c.2081T>C (p.Val694Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.130T>C c.394T>C n.243T>C c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778043A>T | CA394554359 | CREBBP | c.2081T>A (p.Val694Glu) c.1967T>A (p.Val656Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) c.130T>A c.394T>A n.243T>A c.2027T>A (p.Val676Glu) c.1328T>A (p.Val443Glu) | dbSNP |
16 | g.3778044C>A | CA394554365 | CREBBP | c.2080G>T (p.Val694Leu) c.1966G>T (p.Val656Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) c.129G>T c.393G>T n.242G>T c.2026G>T (p.Val676Leu) c.1327G>T (p.Val443Leu) | dbSNP |
16 | g.3778044C= | CA2202958683 | CREBBP | c.2080G= (p.Val694=) c.1966G= (p.Val656=) c.685G= (p.Val229=) c.129G= c.393G= n.242G= c.2026G= (p.Val676=) c.1327G= (p.Val443=) | |
16 | g.3778044C>G | CA394554361 | CREBBP | c.2080G>C (p.Val694Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.129G>C c.393G>C n.242G>C c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3778044C>T | CA394554363 | CREBBP | c.2080G>A (p.Val694Met) c.1966G>A (p.Val656Met) c.685G>A (p.Val229Met) c.129G>A c.393G>A n.242G>A c.2026G>A (p.Val676Met) c.1327G>A (p.Val443Met) | |
16 | g.3778045A>C | CA493276264 | CREBBP | c.2079T>G (p.Pro693=) c.1965T>G (p.Pro655=) c.684T>G (p.Pro228=) c.128T>G c.392T>G n.241T>G c.2025T>G (p.Pro675=) c.1326T>G (p.Pro442=) | |
16 | g.3778045A>G | CA493276265 | CREBBP | c.2079T>C (p.Pro693=) c.1965T>C (p.Pro655=) c.684T>C (p.Pro228=) c.128T>C c.392T>C n.241T>C c.2025T>C (p.Pro675=) c.1326T>C (p.Pro442=) | |
16 | g.3778045A>T | CA493276266 | CREBBP | c.2079T>A (p.Pro693=) c.1965T>A (p.Pro655=) c.684T>A (p.Pro228=) c.128T>A c.392T>A n.241T>A c.2025T>A (p.Pro675=) c.1326T>A (p.Pro442=) | |
16 | g.3778046G>A | CA394554368 | CREBBP | c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.127C>T c.391C>T n.240C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.3778046G>C | CA394554370 | CREBBP | c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.127C>G c.391C>G n.240C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) | |
16 | g.3778046G>T | CA394554371 | CREBBP | c.2078C>A (p.Pro693His) c.1964C>A (p.Pro655His) c.683C>A (p.Pro228His) c.127C>A c.391C>A n.240C>A c.2024C>A (p.Pro675His) c.1325C>A (p.Pro442His) | |
16 | g.3778050dup | CA2573129716 | CREBBP | c.2078dup (p.Val694CysfsTer?) c.1964dup (p.Val656CysfsTer?) c.683dup (p.Val229CysfsTer?) c.127dup c.391dup n.240dup c.2078dup (p.Val694CysfsTer17) c.2024dup (p.Val676CysfsTer?) c.1325dup (p.Val443CysfsTer?) | |
16 | g.3778047G>A | CA7870279 | CREBBP | c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.126C>T c.390C>T n.239C>T c.2023C>T (p.Pro675Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3778047G>C | CA394554375 | CREBBP | c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.126C>G c.390C>G n.239C>G c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778047G= | CA2202958686 | CREBBP | c.2077C= (p.Pro693=) c.1963C= (p.Pro655=) c.682C= (p.Pro228=) c.126C= c.390C= n.239C= c.2023C= (p.Pro675=) c.1324C= (p.Pro442=) | |
16 | g.3778047G>T | CA394554377 | CREBBP | c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.126C>A c.390C>A n.239C>A c.2023C>A (p.Pro675Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778054_3778067del | CA2695222765 | CREBBP | c.2064_2077del (p.Gly689CysfsTer?) c.1950_1963del (p.Gly651CysfsTer?) c.669_682del (p.Gly224CysfsTer?) c.113_126del c.377_390del n.226_239del c.2064_2077del (p.Gly689CysfsTer17) c.2010_2023del (p.Gly671CysfsTer?) c.1311_1324del (p.Gly438CysfsTer?) | |
16 | g.3778048G>A | CA7870280 | CREBBP | c.2076C>T (p.Pro692=) c.1962C>T (p.Pro654=) c.681C>T (p.Pro227=) c.125C>T c.389C>T n.238C>T c.2022C>T (p.Pro674=) c.1323C>T (p.Pro441=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778048G>C | CA493276268 | CREBBP | c.2076C>G (p.Pro692=) c.1962C>G (p.Pro654=) c.681C>G (p.Pro227=) c.125C>G c.389C>G n.238C>G c.2022C>G (p.Pro674=) c.1323C>G (p.Pro441=) | |
16 | g.3778048G= | CA2202958690 | CREBBP | c.2076C= (p.Pro692=) c.1962C= (p.Pro654=) c.681C= (p.Pro227=) c.125C= c.389C= n.238C= c.2022C= (p.Pro674=) c.1323C= (p.Pro441=) | |
16 | g.3778048G>T | CA493276267 | CREBBP | c.2076C>A (p.Pro692=) c.1962C>A (p.Pro654=) c.681C>A (p.Pro227=) c.125C>A c.389C>A n.238C>A c.2022C>A (p.Pro674=) c.1323C>A (p.Pro441=) | gnomAD v4 |
16 | g.3778049G>A | CA394554381 | CREBBP | c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.124C>T c.388C>T n.237C>T c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778049G>C | CA394554383 | CREBBP | c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.124C>G c.388C>G n.237C>G c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778049G= | CA2202958693 | CREBBP | c.2075C= (p.Pro692=) c.1961C= (p.Pro654=) c.680C= (p.Pro227=) c.124C= c.388C= n.237C= c.2021C= (p.Pro674=) c.1322C= (p.Pro441=) | |
16 | g.3778049G>T | CA394554385 | CREBBP | c.2075C>A (p.Pro692His) c.1961C>A (p.Pro654His) c.680C>A (p.Pro227His) c.124C>A c.388C>A n.237C>A c.2021C>A (p.Pro674His) c.1322C>A (p.Pro441His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3778050G>A | CA394554387 | CREBBP | c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.123C>T c.387C>T n.236C>T c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778050G>C | CA394554389 | CREBBP | c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.123C>G c.387C>G n.236C>G c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) | dbSNP |
16 | g.3778050G= | CA2202958697 | CREBBP | c.2074C= (p.Pro692=) c.1960C= (p.Pro654=) c.679C= (p.Pro227=) c.123C= c.387C= n.236C= c.2020C= (p.Pro674=) c.1321C= (p.Pro441=) | |
16 | g.3778050G>T | CA394554390 | CREBBP | c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.123C>A c.387C>A n.236C>A c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) | |
16 | g.3778051C>A | CA394554395 | CREBBP | c.2073G>T (p.Gln691His) c.1959G>T (p.Gln653His) c.678G>T (p.Gln226His) c.122G>T c.386G>T n.235G>T c.2019G>T (p.Gln673His) c.1320G>T (p.Gln440His) | dbSNP |
16 | g.3778051C>G | CA394554394 | CREBBP | c.2073G>C (p.Gln691His) c.1959G>C (p.Gln653His) c.678G>C (p.Gln226His) c.122G>C c.386G>C n.235G>C c.2019G>C (p.Gln673His) c.1320G>C (p.Gln440His) | dbSNP |
16 | g.3778051C>T | CA493276269 | CREBBP | c.2073G>A (p.Gln691=) c.1959G>A (p.Gln653=) c.678G>A (p.Gln226=) c.122G>A c.386G>A n.235G>A c.2019G>A (p.Gln673=) c.1320G>A (p.Gln440=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778052T>A | CA394554398 | CREBBP | c.2072A>T (p.Gln691Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.121A>T c.385A>T n.234A>T c.2018A>T (p.Gln673Leu) c.1319A>T (p.Gln440Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778052T>C | CA394554401 | CREBBP | c.2072A>G (p.Gln691Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.121A>G c.385A>G n.234A>G c.2018A>G (p.Gln673Arg) c.1319A>G (p.Gln440Arg) | dbSNP |
16 | g.3778052T>G | CA394554400 | CREBBP | c.2072A>C (p.Gln691Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.121A>C c.385A>C n.234A>C c.2018A>C (p.Gln673Pro) c.1319A>C (p.Gln440Pro) | |
16 | g.3778053G>A | CA394554404 | CREBBP | c.2071C>T (p.Gln691Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.120C>T c.384C>T n.233C>T c.2017C>T (p.Gln673Ter) c.1318C>T (p.Gln440Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3778053G>C | CA394554408 | CREBBP | c.2071C>G (p.Gln691Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.120C>G c.384C>G n.233C>G c.2017C>G (p.Gln673Glu) c.1318C>G (p.Gln440Glu) | dbSNP |
16 | g.3778053G= | CA2202958705 | CREBBP | c.2071C= (p.Gln691=) c.1957C= (p.Gln653=) c.676C= (p.Gln226=) c.120C= c.384C= n.233C= c.2017C= (p.Gln673=) c.1318C= (p.Gln440=) | |
16 | g.3778053G>T | CA394554406 | CREBBP | c.2071C>A (p.Gln691Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.120C>A c.384C>A n.233C>A c.2017C>A (p.Gln673Lys) c.1318C>A (p.Gln440Lys) | |
16 | g.3778054A= | CA2202958710 | CREBBP | c.2070T= (p.Ala690=) c.1956T= (p.Ala652=) c.675T= (p.Ala225=) c.119T= c.383T= n.232T= c.2016T= (p.Ala672=) c.1317T= (p.Ala439=) | |
16 | g.3778054A>C | CA493276270 | CREBBP | c.2070T>G (p.Ala690=) c.1956T>G (p.Ala652=) c.675T>G (p.Ala225=) c.119T>G c.383T>G n.232T>G c.2016T>G (p.Ala672=) c.1317T>G (p.Ala439=) | |
16 | g.3778054A>G | CA493276271 | CREBBP | c.2070T>C (p.Ala690=) c.1956T>C (p.Ala652=) c.675T>C (p.Ala225=) c.119T>C c.383T>C n.232T>C c.2016T>C (p.Ala672=) c.1317T>C (p.Ala439=) | dbSNP |
16 | g.3778054A>T | CA493276272 | CREBBP | c.2070T>A (p.Ala690=) c.1956T>A (p.Ala652=) c.675T>A (p.Ala225=) c.119T>A c.383T>A n.232T>A c.2016T>A (p.Ala672=) c.1317T>A (p.Ala439=) | dbSNP |
16 | g.3778055G>A | CA394554410 | CREBBP | c.2069C>T (p.Ala690Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.118C>T c.382C>T n.231C>T c.2015C>T (p.Ala672Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) | |
16 | g.3778055G>C | CA394554411 | CREBBP | c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.118C>G c.382C>G n.231C>G c.2015C>G (p.Ala672Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) | |
16 | g.3778055G>T | CA394554413 | CREBBP | c.2069C>A (p.Ala690Asp) c.1955C>A (p.Ala652Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.118C>A c.382C>A n.231C>A c.2015C>A (p.Ala672Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) | |
16 | g.3778056C>A | CA158209 | CREBBP | c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.117G>T c.381G>T n.230G>T c.2014G>T (p.Ala672Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778056C= | CA2202958719 | CREBBP | c.2068G= (p.Ala690=) c.1954G= (p.Ala652=) c.673G= (p.Ala225=) c.117G= c.381G= n.230G= c.2014G= (p.Ala672=) c.1315G= (p.Ala439=) | |
16 | g.3778056C>G | CA7870281 | CREBBP | c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.117G>C c.381G>C n.230G>C c.2014G>C (p.Ala672Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3778056C>T | CA394554418 | CREBBP | c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.117G>A c.381G>A n.230G>A c.2014G>A (p.Ala672Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) | dbSNP |
16 | g.3778060del | CA493276273 | CREBBP | c.2068del (p.Ala690LeufsTer5) c.1954del (p.Ala652LeufsTer5) c.673del (p.Ala225LeufsTer5) c.117del c.381del n.230del c.2014del (p.Ala672LeufsTer5) c.1315del (p.Ala439LeufsTer5) | COSMIC |
16 | g.3778057C>A | CA493276274 | CREBBP | c.2067G>T (p.Gly689=) c.1953G>T (p.Gly651=) c.672G>T (p.Gly224=) c.116G>T c.380G>T n.229G>T c.2013G>T (p.Gly671=) c.1314G>T (p.Gly438=) | dbSNP |
16 | g.3778057C= | CA2202958722 | CREBBP | c.2067G= (p.Gly689=) c.1953G= (p.Gly651=) c.672G= (p.Gly224=) c.116G= c.380G= n.229G= c.2013G= (p.Gly671=) c.1314G= (p.Gly438=) | |
16 | g.3778057C>G | CA493276275 | CREBBP | c.2067G>C (p.Gly689=) c.1953G>C (p.Gly651=) c.672G>C (p.Gly224=) c.116G>C c.380G>C n.229G>C c.2013G>C (p.Gly671=) c.1314G>C (p.Gly438=) | dbSNP |
16 | g.3778057C>T | CA7870282 | CREBBP | c.2067G>A (p.Gly689=) c.1953G>A (p.Gly651=) c.672G>A (p.Gly224=) c.116G>A c.380G>A n.229G>A c.2013G>A (p.Gly671=) c.1314G>A (p.Gly438=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778058C>A | CA394554420 | CREBBP | c.2066G>T (p.Gly689Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.115G>T c.379G>T n.228G>T c.2012G>T (p.Gly671Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) | |
16 | g.3778058C>G | CA394554421 | CREBBP | c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.115G>C c.379G>C n.228G>C c.2012G>C (p.Gly671Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) | dbSNP |
16 | g.3778058C>T | CA394554423 | CREBBP | c.2066G>A (p.Gly689Glu) c.1952G>A (p.Gly651Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.115G>A c.379G>A n.228G>A c.2012G>A (p.Gly671Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.3778059C>A | CA394554428 | CREBBP | c.2065G>T (p.Gly689Trp) c.1951G>T (p.Gly651Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) c.114G>T c.378G>T n.227G>T c.2011G>T (p.Gly671Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) | |
16 | g.3778059C>G | CA394554426 | CREBBP | c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.114G>C c.378G>C n.227G>C c.2011G>C (p.Gly671Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) | dbSNP |
16 | g.3778059C>T | CA394554425 | CREBBP | c.2065G>A (p.Gly689Arg) c.1951G>A (p.Gly651Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.114G>A c.378G>A n.227G>A c.2011G>A (p.Gly671Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778060C>A | CA493276276 | CREBBP | c.2064G>T (p.Pro688=) c.1950G>T (p.Pro650=) c.669G>T (p.Pro223=) c.113G>T c.377G>T n.226G>T c.2010G>T (p.Pro670=) c.1311G>T (p.Pro437=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778060C= | CA2202958733 | CREBBP | c.2064G= (p.Pro688=) c.1950G= (p.Pro650=) c.669G= (p.Pro223=) c.113G= c.377G= n.226G= c.2010G= (p.Pro670=) c.1311G= (p.Pro437=) | |
16 | g.3778060C>G | CA493276277 | CREBBP | c.2064G>C (p.Pro688=) c.1950G>C (p.Pro650=) c.669G>C (p.Pro223=) c.113G>C c.377G>C n.226G>C c.2010G>C (p.Pro670=) c.1311G>C (p.Pro437=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778060C>T | CA7870283 | CREBBP | c.2064G>A (p.Pro688=) c.1950G>A (p.Pro650=) c.669G>A (p.Pro223=) c.113G>A c.377G>A n.226G>A c.2010G>A (p.Pro670=) c.1311G>A (p.Pro437=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3778061G>A | CA7870284 | CREBBP | c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.112C>T c.376C>T n.225C>T c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778061G>C | CA394554429 | CREBBP | c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.112C>G c.376C>G n.225C>G c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778061G= | CA2202958740 | CREBBP | c.2063C= (p.Pro688=) c.1949C= (p.Pro650=) c.668C= (p.Pro223=) c.112C= c.376C= n.225C= c.2009C= (p.Pro670=) c.1310C= (p.Pro437=) | |
16 | g.3778061G>T | CA394554431 | CREBBP | c.2063C>A (p.Pro688Gln) c.1949C>A (p.Pro650Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.112C>A c.376C>A n.225C>A c.2009C>A (p.Pro670Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3778062G>A | CA7870286 | CREBBP | c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.111C>T c.375C>T n.224C>T c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778062G>C | CA7870285 | CREBBP | c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.111C>G c.375C>G n.224C>G c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778062G= | CA2202958745 | CREBBP | c.2062C= (p.Pro688=) c.1948C= (p.Pro650=) c.667C= (p.Pro223=) c.111C= c.375C= n.224C= c.2008C= (p.Pro670=) c.1309C= (p.Pro437=) | |
16 | g.3778062G>T | CA394554434 | CREBBP | c.2062C>A (p.Pro688Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.111C>A c.375C>A n.224C>A c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) | dbSNP |
16 | g.3778063G>A | CA493276279 | CREBBP | c.2061C>T (p.Ala687=) c.1947C>T (p.Ala649=) c.666C>T (p.Ala222=) c.110C>T c.374C>T n.223C>T c.2007C>T (p.Ala669=) c.1308C>T (p.Ala436=) | dbSNP |
16 | g.3778063G>C | CA7870287 | CREBBP | c.2061C>G (p.Ala687=) c.1947C>G (p.Ala649=) c.666C>G (p.Ala222=) c.110C>G c.374C>G n.223C>G c.2007C>G (p.Ala669=) c.1308C>G (p.Ala436=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778063G= | CA2202958748 | CREBBP | c.2061C= (p.Ala687=) c.1947C= (p.Ala649=) c.666C= (p.Ala222=) c.110C= c.374C= n.223C= c.2007C= (p.Ala669=) c.1308C= (p.Ala436=) | |
16 | g.3778063G>T | CA493276278 | CREBBP | c.2061C>A (p.Ala687=) c.1947C>A (p.Ala649=) c.666C>A (p.Ala222=) c.110C>A c.374C>A n.223C>A c.2007C>A (p.Ala669=) c.1308C>A (p.Ala436=) | gnomAD v4 |
16 | g.3778064G>A | CA7870288 | CREBBP | c.2060C>T (p.Ala687Val) c.1946C>T (p.Ala649Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.109C>T c.373C>T n.222C>T c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3778064G>C | CA394554437 | CREBBP | c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.1946C>G (p.Ala649Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.109C>G c.373C>G n.222C>G c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) | |
16 | g.3778064G= | CA2202958749 | CREBBP | c.2060C= (p.Ala687=) c.1946C= (p.Ala649=) c.665C= (p.Ala222=) c.109C= c.373C= n.222C= c.2006C= (p.Ala669=) c.1307C= (p.Ala436=) | |
16 | g.3778064G>T | CA394554439 | CREBBP | c.2060C>A (p.Ala687Asp) c.1946C>A (p.Ala649Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.109C>A c.373C>A n.222C>A c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1307C>A (p.Ala436Asp) |